Gonozomální dědičnost
Mgr. Aleš RUDA
Chromozomové určení pohlaví autozomy x gonozomy člově lověk má 22 pá párů autozomů autozomů a 1 pá pár gonozomů gonozomů označ označení ení pohlavní pohlavních chromozomů chromozomů: X a Y. jsou mož možné celkem 3 kombinace: kombinace: XX: XX: pohlaví pohlaví homogametické homogametické XY: XY: pohlaví pohlaví heterogametické heterogametické YY: YY: neexistuje 3 typy chromozomové chromozomového urč určení ení pohlaví pohlaví: savč savčí typ – typ Drosophila ptač ptačí typ – typ Abraxas typ Protenor 2
1
Chromozóm X a Y
3
1. Savčí typ – typ Drosophila tento typ má člověk, savci, hmyz (kromě motýlů) a dvoudomé rostliny. Samička je homogametická, sameček je heterogametický. ♀
♂
P:
XX
GP:
X, X
F1:
vs
XY X, Y
XX
XY
1
1
50%
50%
BARROVO TĚLÍSKO – sex chromatin • důkaz ženského pohlaví • jeden chromozom X je inaktivní a během interfáze barvitelný
nositelem pohlaví je pouze sameček. Se stejnou pravděpodobností vznikají 2 typy spermií. Vajíčka jsou vždy pouze jednoho typu. pozn.: U člověka je chromozom Y nejmenší a má malý genetický význam. 4
2
Kombinace gonozomů při oplodnění Vypočítejte, s jakou pravděpodobností se manželům narodí ze dvou muž
Pohlavní chromozomy v gametách
těhotenství: 2 chlapci …
žena
½.½=¼
X
X
Y
XX
XY
2 dívky … Chlapec ½
Dívka ½
Chlapec ½
¼
¼
Dívka ½
¼
¼
½.½=¼
chlapec a dívka … ¼+¼=½ 5
2. Ptačí typ – typ Abraxas vyskytuje se u ptáků, motýlů, některých ryb a obojživelníků. Samička je heterogametická, sameček je homogametický. ♂ P: GP: F1:
♀
XX
vs
X, X XX
XY X, Y XY
1
1
50%
50%
nositelem pohlaví je samička. Vzniká pouze 1 typ spermií a 2 typy vajíček. častější označení u ptačího typu: ♂: ZZ, ♀: ZW.
6
3
3. typ Protenor rozhoduje počet gonozomů, protože chromozom Y zcela chybí samčí pohlaví je určeno přítomností 1 chromozómu x některé druhy ploštic a kobylek
PARTENOGENEZE U včel a vos se z oplozených vajíček XX líhnou samičky a z neoplozených vajíček X se partenogeneticky líhnou samečci, kteří vytvářejí spermie s chromozomem X. Chromozom Y se zde nevyskytuje.
7
Dědičnost vázaná na pohlaví Na gonozomech rozlišujeme úseky heterologické a úseky homologické. Heterologické úseky: určují znaky úplně pohlavně vázané Homologické úseky: určují znaky neúplně pohlavně vázané, tzn. platí zde Mendelovy zákony Neúplně pohlavně vázané znaky jsou určeny geny ležícími v homologických úsecích chromozomů (např. barvoslepost, slepota). Pro tyto geny platí stejná pravidla jako pro geny autozomální. Geny ležící v heterologickém úseku chromozomu Y určují znaky holandrické, např. nadměrné ochlupení ušního boltce apod. Geny nesené chromozomem Y se předávají pouze samcům (heterogametické pohlaví). Vykazují dědičnost přímou. Geny ležící v heterologickém úseku chromozomu X vykazují tzv. X-chromozomální dědičnost 8
4
X – chromozomální dědičnost a) červenooká samička + bělooký sameček x
♂
x
xY
♀ Rodiče:
XX
gamety:
X
X
Potomci:
Xx
x XY
Y
Xx
XY
♂ ♀ ♂
♀ 9
X – chromozomální dědičnost b) bělooká samička + červenooký sameček
♀
dědičnost křížem
Rodiče:
xx
gamety:
x
Potomci:
Xx
x
x x
♂ XY X
xY
Xx
Y xY
♀ ♂ ♀ ♂
10
5
X – chromozomální dědičnost c) červenooká samička + červenooký sameček
♀
x
Xx
♂ XY
gamety
X
gamety
x
♀ XY ♂ XX
X Y
♀ xY ♂
Xx
11
X – chromozomální dědičnost d) červenooká samička + bělooký sameček
♀
x
Xx
♂ xY
gamety gamety
x Y
X
♀ XY ♂ xX
x
♀ xY ♂ xx
12
6
Geny umístěné na X chromozomu hemofilie daltonismus chybění potních žlázek (anhydrotická ektodermální dyzplazie) svalová dystrofie syndrom fragilního chromozomu X
13
Otec dívky je postižen hemofilií, zatímco matka je zdráva a pochází z rodiny, ve které se tato choroba nikdy nevyskytla. Co můžeme očekávat v tomto směru u synů i dcer této dívky, jestliže se provdá za zdravého muže?
xY
♂ ♀ xX
♀
xX nebo XX
XX
♂ XY ♂ ♂ XY ♀ ♂ xY1 nebo : 1
14
7
Tvůj strýc z matčiny strany je hemofilik. Jakou pravděpodobnost vzniku hemofilie má tvůj syn? Ostatní příbuzní jsou zdraví.
Ty =
♀
♂
♀ ♂ xY ♂ XY ty ♀ XX Xx 3 : 1 ? xY ♂ XY tj. 25 %
XY
xX XX
12,5 %
15
Ty =
♂
♂
♀ ♂ ♀ 16
♂ XY
♀
Xx
♀ ♂ xY ♂ ty
♂ ? XY
XY
záleží na partnerce!
8
Vliv pohlaví znaky na pohlaví vázané znaky pohlavně ovlivněné geny leží v autozómech projev je vázán na přítomnost pohlavních chromozómů př. sekundární pohlavní znaky, alopecie PP – plešatý muž i žena Pp – plešatý muž Pp – nikdo není plešatý
17
Mimojaderná dědičnost
Mgr. Aleš RUDA
9
Mimojaderná dědičnost geny uložené mimo jádro
mitochondrie – chondriongeny plastidy – plastogeny cytoplazma – plazmogeny prokaryota - plazmidy
plazmon matroklinní dědičnost př. porucha tvorby chlorofylu = panašování
19
10