Katasztrófális antifoszfolipid szindróma (CAPS) diagnosztikája és sikeres immunmoduláns kezelése esetbemutatás II. Terápiás Aferezis Konferencia
Soltész Pál, Nagy-Vincze Melinda, Tarr Tünde, Győri Nikolett, Simon Alexandra (oh), Veisz Richárd, Zeher Margit, Dezső Balázs DE OEC III. sz. Belklinika Intenzív Osztály és Terápiás Aferezis Központ
Betegünk
40 éves nőbetegünk anamnézisében chronicus tonsillitis, emiatt elvégzett tonsillectomia szerepel, valamint ismert mitralis prolapsusa. 1996-ban, 23 éves korában pericardialis folyadékgyülem miatt végzett fenesztráció kapcsán indult kivizsgálása, panaszai hátterében SLE igazolódott.
Alapbetegségének manifesztációi és a gondozás során alkalmazott terápia Serositis :
Laboratóriumi eltérések: pericardialis folyadék,
Bőrtünetek:
•APA pozitivitás (aCL IgA, aB2G IgG és IgA),
fotoszenzitivitás,
•LA pozitivitás,
facialis erythema,
•aDNA, aENA pozitivitás,
livedo reticularis,
•hypokomplementaemia, •anaemia,
Neurológiai tünetek: mononeuropathia,
•thrombopaenia
depresszió
Ízületi érintettség: polyarthritis, asepticus femurfej necrosis, Veseérintettség: mesangioprolifertaiv GN exsudatívproliferatív-sclerotizáló stádiuma (WHO IV), Egyéb: láz, sterilitás
Terápia: •SLE – Kortikosteroid, Azathioprin •Lupus nephritis – bolus Cyclophosphamide •APA pozitivitás - Aspirin
2012. december
Gastroenteritis, Légzési elégtelenség, Pleuralis folyadék, Cardiomegalia, csökkent BK funkció akut vese-és májelégtelenség, acidózis
pulmonalis embolia o leukocytosis, o balra tolt vérkép, o anaemia, o D-dimer pozitivitás,
Oralis antikoaguláns
Pulmonalis microembolisatio
2013. JANUÁR
meglassult, aluszékonnyá vált, légzése felületes, soporosus, sensomotoros aphasia, j.o. hemiparesis, hypotonia, sinustachycardia, mko. alszároedema, proteinuria testszerte livedo reticularis mko. több kéz-és lábujj lividitása
Bal kamrai thrombus
B.o. Arteria Cerebri Media elzáródás
J.o. véna jugularis externa thrombosisa
occlusio
Ischaemiás eltérés a lépben
Ischaemia a jobb vesében
Laboratóriumi eltérések • anaemia (Hgb 56 g/l), • thrombopenia (Thr: 66 G/l), •akut vese-és májelégtelenség (Urea: 24 mmol/l, Kreat: 156 umol/l, LDH: 5175 U/l, GOT 4372 U/L, GPT:2543 U/L) •Proteinuria (6g/l) • hypoproteinaemia (tprot: 23 g/l)
Immunszerológiában • emelkedett APA: omagas titerben anti-protrombin (100 U/ml), okis titerben anti-B2GIgG (7,2 U/ml) és IgA (14,6 U/ml), • magas anti-ENA (140,9 U/ml), anti-DNA (54,4U/ml), anti-Sm/Rnp (>100 U/ml) szintek, • súlyos hypokomplementaemia (C3: 0,23 g/l, C4<0,2 g/l, CH50<10 ch50/ml),
Krónikus mesangioproliferatív glomerulonephritis, IgM depozitumok a mesangiumban
Complement, fibrin, thrombocyta valamint IgM tartalmú thrombus az arteriolákban
Pathogenic clotting mechanisms mediated by aPL
Meroni, P. L. et al. (2011) Pathogenesis of antiphospholipid syndrome: understanding the antibodies Nat. Rev. Rheumatol. doi:10/1038/nrrheum.2011.52
Komplikációk • MOF • epilepsziás rosszullétek, • hullámzó tudatállapot, • légzési elégtelenség, • gépi lélegeztetés, • trachestoma, • nosocomiális infekciók (Acinetobacter,
Pseudomonas)
Plazmaferezis kezelés
A kezelés hatása Plazmaferezis 6000 5000 4000 CK
3000
GOT
2000
LDH
1000
GPT
0
Plazmaferezis 200
350 300
180
Plazmaferezis
160
250
140
200
Fvs
150
Hgb
100
Htc
50
Thr
0
120 100 80 60 40 20 0
Urea Kreat GFR
A kezelés hatása az antitestekre 100 90 80
70 60
PF kezelés előtt
50
PF kezelés után
40 30 20 10 0 DNA
Sm/RNP
aProtrIgG
B2IgG
B2IgA
Katasztrófális antifoszfolipid szindróma (CAPS) Diagnosztikus kritériumok: 3 vagy több szervben/szervrendszerben kialakult thrombosis a tünetek egy időben vagy kevesebb, mint 1 hét alatt kialakulnak kis erek elzáródása egy vagy több szervben szövettanilag is igazolható anti-foszfolipid antitestek jelenléte
• Primer és szekunder antifoszfolipid szindrómához egyaránt társulhat • Ritka APA pozitivitással is társulhat • 60 % fölötti mortalitás
Nemzetközi CAPS Regiszter
2000. óta kb. 280 eset 60% primer forma 40% szekunder forma 109 esetben SLE az alapbetegség 49 esetben a CAPS volt az APS első manifesztációja (45%) 94 nő, 15 férfi (6:1) 30-39 év közötti csúcs
CAPS szervi érintettsége SLE-s betegeknél
Terápiás megfontolások katasztrófa antifoszfolipid szindrómában •A diagnózis gyors felállítása életmentő lehet
•Szekunder antifoszfolipid szindrómában döntő az alapbetegség adekvált kezelése az anti-thrombotikus terápia mellett •plazmaferezis
•immunmoduláns kezelés •biológiai terápia – anti-CD20, anti-C5
