12/4/2014
Genetika 3 ea. Mendel törvényeinek a kiegészítése: Egygénes öröklődés Többtényezős öröklődés
Bevezetés • • • •
•
Mendel által vizsgált tulajdonságok: diszkrétek, két különböző fenotípus Humán tulajdonságok nagy része: bőr szín, haj szín, magasság öröklődése komplex Termesztett növények tulajdonságai: méret, forma, tápanyagtartalom széles skálán változnak Pl. lencse (Lens culinaris): – Tiszta tenyészvonal: sárgás-barna*szürke, F1-ben barna egyedeket eredményez, F2-ben sárgás-barna, szürke, barna és zöld maghéjú egyedek Nem Mendeli öröklésmenetet követ: más allélkölcsönhatás típus, v. több gén határozza meg, v. a géneket befolyásolja a környezet
1
12/4/2014
Egygénes öröklésmenet • Domináns-recesszív öröklésmenet: teljes dominancia • Nem teljes dominancia: F1 hibrid nem hasonlít egyik szülőre sem
Egygénes öröklésmenet • Nem teljes dominancia: oroszlánszáj virágának színe (Antirrhinum majus) • Biokémiailag: A allélváltozat egy piros pigmentet termelő enzimet kódol
2
12/4/2014
Egygénes öröklésmenet • Nem teljes dominancia: hiperkoleszterinémia • Biokémiailag: H allélváltozat sejtmembránba ágyazott koleszterin receptor, a koleszterin hasznosítását szolgálja
LDL: koleszterin szállító molekula
LDL receptor: low density lipoprotein receptor.
Egygénes öröklésmenet • Kodominancia: F1-ben az utódokban mindkét szülői tulajdonság megnyílvánul
3
12/4/2014
Egygénes öröklésmenet • Kodominancia: – Lencse: foltos/pöttyös – Vércsoport (A és B antigének)
Egygénes öröklésmenet • Többallélos öröklődés – Vércsoport (IA, IB és i)
4
12/4/2014
Egygénes öröklésmenet • Többallélos öröklődés – Lencse maghéj: sima, pöttyös, foltos, 2 féle márványozott
Egygénes öröklésmenet • Többallélos öröklődés – Hisztokompatibilitás az embernél: 3 gén – HLA-A, HLA-B, HLA-C: 2o-1oo allél
5
12/4/2014
Mutáció: új allélok forrása • Többallélos öröklésmenet: új allél megjelenése MUTÁCIÓ eredménye • Mutációt tartalmazó gaméta előfordulási gyakorisága: 1:10.000 és 1:1.000.000 között változik • Egér esetében: szőr szín: sötét szürke (A) allél: monomorf gén • 14 mutáns forma ismert
Mutáció: új allélok forrása • Polimorf gének: több allél (vércsoport) • Egyes alléloknak nagyobb az előfordulási gyakorisága • Növények esetében: inkompatibilitás (paradicsom, petúnia)
6
12/4/2014
Egygénes öröklésmenet • Egy gén több egymástól független tulajdonságot határozhat meg – Pleiotrópia: pl.recesszív letális allél
Allélok közötti kölcsönhatások Típus
Jellemzői
Mendeli öröklésmenet
Domináns recesszív allélkölcsönhatás, autoszómán Recesszív allél általában nem funkcionális
Nem teljes dominancia
Olyan allélkölcsönhatás amely esetében a domináns allél nem elég ahhoz, hogy a tulajdonság 100%-ban kifejeződjön
Kodominancia
A heterozigóta mindkét allélt egyenlő mértékben kifejezi Pl. az AB vércsoport ahol 2 antigén fejeződik ki. Mindkét allél olyan fehérjét kódol amelyek különbözően működnek
Többallélos öröklődés
Egy génnek 2-nál több tulajdonságváltozata van. Pl. vércsoport, lencse maghéj, hisztokompatibilitás
Pleiotrópia
Egy allél több tulajdonságot határoz meg
7
12/4/2014
Öröklésmenet komplexitása: sarlóssejtes vérszegénység Több allél (400 a β globin esetében), pleiotrópia (deformált vérsejtek), recesszív letalitás (Hbβs allél), különböző dominancia viszonyok
Többtényezős öröklésmenet • Több gén kölcsönhatása: új fenotípus megjelenése – Lencse maghéj: független öröklődés
8
12/4/2014
Többtényezős öröklésmenet • Több gén kölcsönhatása: komplementaritás – Szagos bükköny (Lathyrus odoratus) virágának színe
Többtényezős öröklésmenet • Több gén kölcsönhatása: komplementaritás – Szagos bükköny (Lathyrus odoratus), lehetséges biokémiai magyarázat
9
12/4/2014
Többtényezős öröklésmenet • Episztázis – Egy gén nem engedi érvényre jutni a másik gén hatását a fenotípusban – Recesszív episztázis: labrador
Többtényezős öröklésmenet • Episztázis – Domináns episztázis: tök (Cucurbita pepo), tyúk fajták
10
12/4/2014
Többtényezős öröklésmenet
Öröklésmenet meghatározása Növény, állatvilág: keresztezés
Ember: pedigree analízis
11
12/4/2014
Azonos genotípus→különböző fenotípus • Penetrancia és expresszivitás – Penetrancia: az a gyakoriság, amellyel egy adott fenotípus az azt kódoló allél jelenlétében megjelenik (teljes/nem teljes). Retinoblasztóma (75%) – Expresszivitás: fenotípus kifejeződésének mértéke egy egyedben a fenotípust kódoló allél jelenléte esetén (pl. a retinoblasztóma: 1 szemet érint)
Azonos genotípus→különböző fenotípus • Környezet hatása – Sziámi macska: hőmérséklet függő (alacsony hőmérséklet indukálja a melanin termelést)
12
12/4/2014
Azonos genotípus→különböző fenotípus • Mennyiségi tulajdonságok: (kialakulásuk általában sok gén kölcsönhatásásnak eredménye) • Poligénes öröklődés: • Magasság, bőrszín, stb. • Rendellenességek: autizmus, rák, diabetesz, stb.
Vége...
13
