Capita selecta
Gastro-intestinale chirurgie en gastro-enterologie. XII. Zorg voor de stomapatiënt a.a.a.slingenberg-smits, g.e.hoorntje-boonstra en w.r.schouten In vrijwel ieder Nederlands ziekenhuis zijn stomaverpleegkundigen werkzaam. Tot voor kort echter waren de patiënten met een stoma geheel op zichzelf aangewezen. Behalve met een gebrek aan deskundige zorg en adequate begeleiding had de patiënt ook te maken met een beperkte keus in opvangmaterialen (van overigens vaak matige kwaliteit). Hierdoor werd de patiënt regelmatig geconfronteerd met lekkages en menigeen kwam in een sociaal isolement terecht. De zorg en begeleiding door een speciaal daartoe opgeleide verpleegkundige verhogen de kwaliteit van leven van de patiënt met een stoma.1-4 Daarnaast levert de hulp van een stomaverpleegkundige de behandelend chirurg een aanzienlijke tijdsbesparing op. In 1954 ontwikkelde de Deense verpleegkundige Sørensen het eerste plakzakje voor haar zuster. Dit zakje werd snel daarop in productie genomen. Belangrijke doorbraken volgden in 1960 met de ontwikkeling van het huidvriendelijke plakmateriaal karayagom en in 1970 met de introductie van de huidplak met hydrocolloïd. In Nederland duurde het tot 1978 voordat de eerste verpleegkundigen werden opgeleid tot stomatherapeut. Halverwege de jaren zeventig ontstonden de eerste stomapoliklinieken, waarvan ons land er momenteel 90 telt. Door verpleegkundig wetenschappelijk onderzoek zal de stomazorg zich verder ontwikkelen. De eerste stomaverpleegkundigen zijn inmiddels opgeleid tot verpleegkundig specialist en zij zullen in staat zijn zelfstandig wetenschappelijk onderzoek uit te voeren. taak van de stomaverpleegkundige De huidige taak van de stomaverpleegkundige bestaat uit het geven van informatie, begeleiding en verzorging aan patiënten (en hun omgeving) met specifieke gastrointestinale en urologische aandoeningen. Hierbij gaat het niet alleen om patiënten met een stoma, maar ook om patiënten met incontinentie en patiënten met fistels. Preoperatieve zorg. Het eerste gesprek op de stomapolikliniek is erop gericht voldoende informatie te geven aan de patiënt en zijn/haar partner over wat hem/haar te wachten staat. Er wordt uitleg gegeven over wat een stoma is, hoe het stoma eruit zal zien en hoe het leven van de patiënt erdoor beïnvloed kan worden. Met name Academisch Ziekenhuis Rotterdam-Dijkzigt, Postbus 2040, 3000 CA Rotterdam. Stomapolikliniek: mw.A.A.A.Slingenberg-Smits, stomaverpleegkundige. Afd. Heelkunde: dr.W.R.Schouten, chirurg. Diaconessenhuis, afd. Heelkunde/Orthopedie, Eindhoven. Mw.G.E.Hoorntje-Boonstra, stoma- en incontinentieverpleegkundige. Correspondentieadres: mw.A.A.A.Slingenberg-Smits.
Zie ook het artikel op bl. 1144. samenvatting – De taak van de stomaverpleegkundige bestaat uit het geven van informatie, begeleiding en verzorging aan patiënten (en hun omgeving) met gastro-intestinale en urologische aandoeningen: een stoma, incontinentie, fistel of een ileoanale anastomose met reservoir. – Patiënten, en, indien gewenst, hun partner, kunnen bij de stomaverpleegkundige terecht voor preoperatieve informatie, voor instructie en begeleiding kort na de operatie en voor poliklinische nacontrole. Aandacht voor de keuze van het geschiktste opvangmateriaal is van groot belang. Deze stomazorg heeft een positieve invloed op de kwaliteit van leven van de patiënt met een stoma. – De meest voorkomende complicatie is peristomale dermatitis, die gepaard gaat met verzorgingsproblemen die tot sociale restricties kunnen leiden. Indien de lichamelijke en geestelijke gezondheid van de patiënt niet in het gedrang is, kan de stomaverpleegkundige deze complicaties behandelen dan wel verzorgbaar houden, opdat chirurgisch ingrijpen niet nodig is.
wordt stilgestaan bij de invloed die deze lichamelijke verandering kan hebben op bijvoorbeeld werk, sport en seksuele activiteiten. De stomaverpleegkundige let op de lichamelijke karakteristieken van de patiënt die van invloed kunnen zijn op de latere zelfstandigheid en materiaalkeuze. Tevens wordt geprobeerd inzicht te krijgen in de medische en psychosociale omstandigheden van de patiënt, zodat zijn of haar draagkracht kan worden ingeschat. Postoperatieve zorg. Ter voorkoming van peristomale dermatitis moet direct na de operatie rond het stoma opvangmateriaal worden aangebracht. Vanaf ongeveer de derde dag wordt de patiënt stap voor stap geleerd voor zichzelf te zorgen. Deze groeiende zelfstandigheid bevordert het zelfvertrouwen en heeft een positieve invloed op het verwerkingsproces. De verzorging moet zo eenvoudig mogelijk zijn, opdat deze makkelijk in te passen is in de dagelijkse activiteiten en de grootst mogelijke vrijheid garandeert. Belangrijk is de keuze van goed opvangmateriaal. Hierbij spelen verschillende aspecten een rol. In de eerste plaats het type stoma. Een ileostoma produceert gemiddeld 750 tot 1000 ml per 24 uur met daarin vele proteolytische enzymen. Deze enzymen kunnen de huid ernstig beschadigen en samen met de grote hoeveelheid vocht ook de huidplaat van het opvangsysteem snel aantasten. Een ileostoma produceert continu en het opvangzakje moet een grote opening met afsluitklem hebben, zodat de patiënt het regelmatig kan leNed Tijdschr Geneeskd 2001 16 juni;145(24)
1149
gen. Een rechtszijdig colostoma produceert vloeibare of brijige ontlasting en de keuze van het opvangmateriaal wordt mede door de consistentie van de ontlasting bepaald. Uit een linkszijdig colostoma komt één tot twee keer per dag vaste ontlasting. Een gesloten opvangsysteem met koolstoffilter is hier het meest geschikt. Indien een dergelijk zakje is volgelopen, wordt het verwijderd en met inhoud weggegooid. De oog- en handfunctie van de patiënt spelen ook een belangrijke rol bij de keuze van het opvangmateriaal. Uitgangspunt is dat de patiënt zoveel mogelijk zelf zijn stoma moet kunnen verzorgen. Het mag niet hinderen en het materiaal moet comfortabel en onopvallend zijn. De overheid hanteert vanaf 1 april 1999 een verbruikersadvies waarop de verzekeraars hun vergoedingenbeleid dienen af te stemmen. Tenzij er een gegronde reden bestaat, komt gebruik van de hoeveelheid opvangmateriaal boven het normverbruik voor rekening van de patiënt. Door regelmatig te controleren en zo nodig het opvangmateriaal te veranderen, kan de stomaverpleegkundige er substantieel toe bijdragen dat het verbruik binnen de norm blijft. Patiënten met een linkszijdig colostoma hoeven geen opvangmateriaal te gebruiken als zij via hun stoma de dikke darm irrigeren dan wel gebruikmaken van een plug. Deze methode is veilig, maar gecontraïndiceerd bij inflammatoire aandoeningen, zoals de ziekte van Crohn en bestralingsenteritis. Ook patiënten die meerdere darmresecties hebben ondergaan, komen niet voor irrigatie in aanmerking. Indien de patiënt een parastomale hernia heeft, is het aan te raden een spoelslang met een conusvormig uiteinde te gebruiken voor het irrigeren, daar een katheter een verhoogd risico op darmperforatie geeft. Na een adequate spoeling is een afdekpleister op het stoma voldoende. Voorwaarde voor het gebruik van een plug is dat de patiënt een regelmatig ontlastingspatroon heeft en het stoma niet te lang is. Gebruik van een plug is overbodig als de patiënt de dikke darm goed kan irrigeren. Zowel voor het succesvol irrigeren als het naar tevredenheid gebruikmaken van de plug is goede instructie noodzakelijk. Zorg op langere termijn. Ook als een stoma zorgvuldig is aangelegd, bestaat de kans dat na verloop van tijd complicaties optreden. Na het aanleggen van een colostoma komen de meeste complicaties voor gedurende de eerste 5 jaar.5 Bij patiënten met een ileostoma is de kans een complicatie te ontwikkelen groter naarmate het stoma langer bestaat. Na 20 jaar kan de prevalentie oplopen tot 68%.6 Huidproblemen komen als complicatie het frequentst voor.7 Complicaties gaan vaak gepaard met verzorgingsproblemen, die weer kunnen leiden tot sociale restricties.8 De meest voorkomende complicaties worden hierna besproken. complicaties Peristomale dermatitis. Peristomale dermatitis is een van de meest voorkomende complicaties (tabel 1).7 11 Meestal betreft het contactdermatitis als gevolg van lekkage van ontlasting of urine, die snel zal herstellen als het contact vermeden wordt (figuur 1). Indien dit niet gebeurt, 1150
Ned Tijdschr Geneeskd 2001 16 juni;145(24)
TABEL
1. Frequentie van peristomale dermatitis bij stomapatiënten
eerste auteur
publicatiejaar
totale aantal peristomale patiënten dermatitis (in %)
Pearl9 Porter20 Leong6 Londono-Schimmer5 Bass14 Del Pino11 Codina Cazador12
1985 1989 1994 1994 1997 1997 1998
158 126 150 203 593 1 758 15
42 13 34 17 43 55 27
kan deze aandoening overgaan in eczemateuze dermatitis, gekarakteriseerd door roodheid, verdikking van de huid en vochtafscheiding. Soms ontstaan korstjes op de aangedane huid.13 Contactdermatitis ten gevolge van lekkage van ontlasting komt meer voor bij patiënten met een ileostoma dan bij patiënten met een colostoma (34 versus 17%).5 6 Dit komt vooral door de proteolytische activiteit van de dunnedarminhoud. Door te achterhalen waarom dit contact ontstaat en door de opvangmaterialen en begeleidende instructies aan de patiënt aan te passen, zal de dermatitis snel genezen. Zalven en crèmes worden ontraden, omdat deze de hechtkracht van de huidplaat verminderen. Contactdermatitis kan ook het gevolg zijn van overgevoeligheid voor het opvangmateriaal (figuur 2). Deze vorm van peristomale dermatitis komt minder vaak voor. Mechanische beschadiging. Mechanische beschadiging kan zowel optreden aan het stoma als aan de omliggende huid. Door het plakmateriaal onvoorzichtig of te vaak te verwijderen, raakt de epidermis beschadigd en ontstaan rode plekken die vergelijkbaar zijn met een schaafwond. Mechanische beschadiging van de peristomale huid kan ook het gevolg zijn van overdreven hygiënische maatregelen. Beschadiging van het stoma zelf kan optreden als bijvoorbeeld de rand van de opening in de huidplaat tegen het slijmvlies van het stoma drukt of de broekriem net op het stoma hangt. Door de patiënt opnieuw verzorgingsinstructie te geven kan herhaling van de beschadiging worden vermeden en treedt snel herstel op.
figuur 1. Peristomale contactdermatitis als gevolg van lekkage van ontlasting.
figuur 2. Contactdermatitis rond een stoma als gevolg van de huidplak.
figuur 3. Controle van necrose in een stoma met behulp van een bloedbuisje en een lampje.
Necrose. Necrose treedt altijd in de eerste 5 dagen na de operatie op en kan grote gevolgen hebben voor de latere verzorging van het stoma. De frequentie van deze complicatie ligt tussen 5 en 16%.11 14 15 Necrose treedt vaker op bij acuut geopereerde of adipeuze patiënten.15 Het is van belang het slijmvlies van het stoma dagelijks te inspecteren. Voor het inspecteren van het dieper gelegen slijmvlies zijn een bloedanalysebuisje en een lampje handige hulpmiddelen (figuur 3). Indien de situatie het toestaat, kan een necrotomie worden verricht. Na herstel is de resterende lengte van het stoma meestal zo gering dat hierdoor een groter risico voor lekkage is ontstaan en de zelfstandigheid van de patiënt in het geding kan komen. Een zorgvuldige materiaalkeuze is noodzakelijk, opdat de stomaverzorging zo adequaat, maar eenvoudig mogelijk zal zijn. Stenose. De frequentie van stomastenose wordt wisselend opgegeven, variërend van 4 tot 50%.11 14 15 De oorzaak van een stenose op fascieniveau is in de regel een te klein gemaakte opening. Stenose op huidniveau kan ontstaan door verlittekening, een te nauwe huidopening of chronische huidbeschadiging. Stenosering van een ileostoma leidt tot darmkrampen die vaak gevolgd worden door explosieve evacuatie van veelal waterige ontlasting. Niet zelden hebben de betreffende patiënten uitdrogingsverschijnselen. Bij patiënten met een stenose van een colostoma verandert het ontlastingspatroon alsmede de consistentie van de feces. Soms is er paradoxale overloopdiarree. De conservatieve behandeling is erop gericht de stenose op te rekken met behulp van staafjes (Hegar-dilatatoren) met oplopende diameter. Regelmatige controle dient plaats te vinden, totdat er weer normale passage mogelijk is en de klachten verdwenen zijn. Revisie van het stoma is noodzakelijk indien oprekken niet tot resultaat leidt. Retractie. Als het stoma in zijn geheel is teruggetrokken tot op huidniveau of daaronder, spreekt men van retractie. Deze complicatie komt voor bij 11 tot 24% van de patiënten.6 11 14 16 Het is belangrijk dat de darmlis lang genoeg is en zonder spanning kan worden ingehecht. Radiatieschade, overgewicht en de aanwezigheid van een tumor kunnen dit primair verhinderen. Het te vroeg
verwijderen van de ondersteunende brug onder een dubbelloopsstoma, littekenweefsel rondom het stoma en chronische, peristomale huidinfecties kunnen leiden tot secundaire retractie van het stoma. Retractie komt vaker voor bij patiënten met de ziekte van Crohn.15 Adequate stomaverzorging is bij een retractie gecompliceerder en er bestaat een verhoogd risico op lekkages. Prolaps. Ongeveer 1 op de 10 patiënten met een stoma krijgt op enig moment last van een prolaps.5 11 14 17 18 Bij een dubbelloopsstoma kan zowel de aanvoerende als de afvoerende lis prolaberen. Een dubbelloopscolostoma prolabeert vaker dan een dubbelloopsileostoma.18 De verpleegkundige interventie is gericht op het verzorgbaar houden van het prolaberende stoma. De patiënt kan geleerd worden de geprolabeerde darm met zachte druk terug in de buik te duwen. Dit kan alleen als hij op de rug gaat liggen. Eventueel oedeem is te verminderen met een koud kompres. Zolang er geen ernstige complicaties optreden (ischemie of obstructie) en het stoma goed verzorgbaar blijft, hoeft niet chirurgisch ingegrepen te worden. Dit is zeker van belang bij onder anderen vrouwen die zwanger zijn en een prolaps ontwikkelen.19 Extra aandacht dient besteed te worden aan de bescherming van de peristomale huid die onder de darmlis ligt (figuur 4).
figuur 4. Prolaps van een dubbelloopsstoma met ernstig beschadigde peristomale huid. Ned Tijdschr Geneeskd 2001 16 juni;145(24)
1151
Parastomale hernia. De frequentie van een parastomale hernia wordt wisselend opgegeven, variërend van 3 tot 36% (tabel 2).5 6 11 16 18 20 Een parastomale hernia kan maanden tot jaren na aanleg van het stoma optreden (figuur 5). In de regel komt een dergelijke breuk vaker voor bij patiënten met een colostoma dan bij patiënten met een ileostoma (37 versus 16%).5 6 Tijdens de zwangerschap komt deze complicatie juist vaker voor bij vrouwen met een ileostoma.10 De discussie over de mogelijke oorzaken en eventuele preventie is nog niet gesloten. Het is raadzaam om de patiënt te adviseren gedurende zes tot acht weken na de operatie geen zware voorwerpen te laten tillen. Een goed aangepaste steunband kan wellicht preventief werken. Deze steunband dient door een deskundige bandagist op maat gemaakt te worden en in liggende houding te worden aangebracht. Pyodermia gangraenosa. Pyodermia gangraenosa is een huidafwijking die gekenmerkt wordt door uitbreidende ulceraties, blauwe verkleuring van de verheven wondranden en losliggende huidbruggetjes tussen verschillende ulceraties. De afwijking is extreem pijnlijk, hardnekkig, komt vaker voor op de benen, maar bij stomapatiënten juist meer rond het stoma. De oorzaak is onbekend, maar pyodermia gangraenosa komt vaker voor bij onder andere de ziekte van Crohn en colitis ulcerosa. Voor het stellen van een diagnose moet men allereerst afgaan op het klinisch beeld. Vervolgens kan bloedonderzoek een eventuele onderliggende ziekte aantonen. Histopathologisch onderzoek kan andere aandoeningen, zoals maligniteiten of de ziekte van Wegener, uitsluiten. Een banale wondkweek en het opnemen van temperatuur zal een secundaire wondinfectie uitsluiten. Het basisprincipe van de behandeling is dat de aandoening vanaf het begin aangepakt dient te worden met hoge doseringen immunosuppressiva. Als lokale behandeling wordt een vetvrije, corticosteroïdebevattende lotion of crème gebruikt. Het is van cruciaal belang zo min mogelijk verdere trauma aan de huid te veroorzaken. Zowel een agressief hechtende huidplak als lekkage van ontlasting kan de pyodermia gangraenosa verergeren. In de diepere ulceraties kan eventueel een alcoholvrije pasta gebruikt worden. Voor een goede behandeling is een nauwe samenwerking van de dermatoloog en de stomaverpleegkundige van groot belang. besluit Dankzij weloverwogen maatregelen kunnen de meeste patiënten de beschreven stomaproblemen redelijk goed
figuur 5. Parastomale hernia bij colostoma.
hanteren. De mate waarin de patiënt dit als een psychische belasting ervaart, de complexiteit van de praktische verzorging naast de medische redenen vormen samen de basis waarop besloten wordt het stoma chirurgisch te corrigeren.
abstract Gastrointestinal surgery and gastroenterology. XII. Caring for the stoma patient – A stoma nurse provides information, counselling and care to patients with gastrointestinal and urological conditions such as a stoma, incontinence, fistulas or an ileoanal anastomosis with a pouch. – The stoma nurse will provide the patient and his or her partner with pre-operative information, post-operative counselling, practical care and instruction as well as check-ups at the outpatients’ clinic. Careful selection of the most suitable collection device is highly important. This stoma care has a positive effect on the quality of life of a patient with a stoma. – The most common complication is peristomal dermatitis which, in combination with care problems, may lead to social restrictions. Providing the patient’s physical and psychological health is not in danger, the stoma care nurse can treat or control these complications, thereby avoiding the need for further surgery.
1
TABEL
2. Frequentie van parastomale hernia bij stomapatiënten
eerste auteur
publicatiejaar
totale aantal patiënten
hernia (in %)
2
Allen-Mersh17 Porter20 Leong6 Londono-Schimmer5 Cheung18 Del Pino11 Makela16
1988 1989 1994 1994 1995 1997 1997
123 126 150 203 322 1 758 156
34 10 16 36 31 3 27
3
1152
Ned Tijdschr Geneeskd 2001 16 juni;145(24)
4 5
literatuur Baumel H, Fabre JM, Manderscheid JC, Domergue J, Visset J. Conséquences médico-sociales des stomies digestives définitives. Étude rétrospective multicentrique nationale. Presse Med 1994;23: 1849-53. Lefort MM, Closset J, Sperduto N, Houben JJ. The definitive stoma: complications and treatment in 50 patients [letter]. Acta Chir Belg 1995;95:63-6. Pieper B, Mikols C, Dawson Grant TR. Comparing adjustment to an ostomy for three groups. J Wound Ostomy Continence Nurs 1996;23:197-204. Becker A, Schulten-Oberborsch G, Beck U, Vestweber KH. Stoma care nurses: good value for money? World J Surg 1999;23:638-43. Londono-Schimmer EE, Leong AP, Phillips RK. Life table analysis of stomal complications following colostomy. Dis Colon Rectum 1994;37:916-20.
6
7 8 9
10
11
12
Leong AP, Londono-Schimmer EE, Phillips RK. Life-table analysis of stomal complications following ileostomy. Br J Surg 1994;81: 727-9. Awad RW, el-Gohary TM, Skilton JS, Elder JB. Life quality and psychological morbidity with an ileostomy. Br J Surg 1993;80:252-3. Gooszen AW. Surgery for left colonic diseases [proefschrift]. Leiden: Rijksuniversiteit Leiden; 1999. Pearl RK, Prasad ML, Orsay CP, Abcarian H, Tan AB, Melzl MT. Early local complications from intestinal stomas. Arch Surg 1985; 120:1145-7. Horn C van, Barret P. Pregnancy, delivery and post-partum experiences of fifty-four women with ostomies. Wound Ostomy Continence Nursing 1997;3:151-62. Del Pino A, Cintron JR, Orsay CP, Pearl RK, Tan A, Abcarian H. Enterostomal complications: are emergently created enterostomas at greater risk? Am Surg 1997;63:653-6. Codina Cazador A, Olivet Pujol F, Farres Coll R, Ruiz Feliu B, Font Pascual J, Fernandez Gutierrez F. Analysis of the quality of life in patients after pelvic pouch operation. Rev Esp Enferm Dig 1998; 90:646-54.
13
14
15 16
17 18 19 20
Champion RH, Burton JL, Bums DA, Breathnach SM, editors. Rook/Wilkinson/Ebling. Textbook of dermatology. Vol 1. 6th ed. Oxford: Blackwell; 1998. Bass EM, Del Pino A, Tan A, Pearl RK, Orsay CP, Abcarian H. Does preoperative stoma marking and education by the enterostomal therapist affect outcome? Dis Colon Rectum 1997;40:440-2. Leenen LP, Kuypers JH. Some factors influencing the outcome of stoma surgery. Dis Colon Rectum 1989;32:500-4. Makela JT, Turku PH, Laitinen ST. Analysis of late stomal complications following ostomy surgery. Ann Chir Gynaecol 1997;86: 305-10. Allen-Mersh TG, Thomson JP. Surgical treatment of colostomy complications. Br J Surg 1988;75:416-8. Cheung MT. Complications of an abdominal stoma: an analysis of 322 stomas. Aust N Z J Surg 1995;65:808-11. Radmore BA. Pregnancy and the stoma. WCET J 1988;2:15-8. Porter JA, Salvati EP, Rubin RJ, Eisenstat TE. Complications of colostomies. Dis Colon Rectum 1989;32:299-303. Aanvaard op 16 oktober 2000
Medische vignetten
Van gen naar ziekte; mutatie in mitochondrieel DNA en maternaal overervende diabetes mellitus met doofheid (MIDD) j.a.maassen, j.m.w.van den ouweland, m.losekoot en h.h.p.j.lemkes de ziekte 1-3 Maternaal overervende diabetes mellitus met doofheid (MIDD) wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van diabetes rondom het 35e levensjaar (uitersten: 13-70). De ziekte, die zowel een type-1- als een type-2-achtige verschijningsvorm kent, kenmerkt zich vaak door een tekort aan insuline, zonder echter tot ketoacidose te leiden. Doofheid uit zich in het algemeen als slechthorendheid en hangt samen met een verminderde perceptie van hoge tonen. De slechthorendheid manifesteert zich vaak 10-15 jaar vóór het ontstaan van de diabetes en lijkt op een versnelde ontwikkeling van met ouderdom samenhangende slechthorendheid. De ziekte erft uitsluitend van moeder naar kind over; alle kinderen van aangedane moeders hebben de mutatie en 80% van hen zal eveneens diabetes krijgen. Behandeling en complicaties zijn vergelijkbaar met die bij gewone type-2-diabetes, hoewel in sommige families nierproblemen en cardiomyopathie opvallen. MIDD en ‘maturity-onset diabetes of the young’ (MODY; een andere verzameling van monogene diabetische subtypen met dominante overerving) vertonen in de klinische presentatie grote gelijkenis. Leids Universitair Medisch Centrum, Postbus 9503, 2300 RA Leiden. Afd. Moleculaire Celbiologie: prof.dr.J.A.Maassen, biochemicus. Afd. Klinische Genetica, onderafd. DNA-diagnostiek: mw.dr.M.Losekoot, moleculair geneticus. Afd. Endocrinologie en Stofwisselingsziekten: dr.H.H.P.J.Lemkes, internist-endocrinoloog. Isala Klinieken, afd. Klinische Chemie, Zwolle. Dr.J.M.W.van den Ouweland, klinisch chemicus. Correspondentieadres: prof.dr.J.A.Maassen.
Diagnostiek geschiedt op basis van het overervingspatroon, de aanwezige gehoorstoornis en DNA-onderzoek. het gen Het betreft hier een mutatie in een van beide tRNA(leu)genen op het mitochondriële DNA. Mitochondriën bezitten hun eigen erfelijke materiaal in de vorm van een circulair DNA van ongeveer 16.500 basenparen in lengte. Bij de bevruchting van de eicel worden de vaderlijke mitochondriën niet in de bevruchte cel gehandhaafd, hetgeen de maternale overerving van mutaties in mitochondrieel DNA verklaart. Er wordt bijna uitsluitend een A→G-mutatie in het tRNA-gen gevonden, op plaats 3243 op het mitochondriële DNA. het genproduct Het tRNA-gen codeert voor transfer-RNA dat betrokken is bij de eiwitsynthese. Mitochondriën hebben hun eigen eiwitsynthetiserende apparaat en de benodigde componenten worden door het mitochondriële DNA gecodeerd. De A3243G-mutatie beïnvloedt de biosynthese van mitochondriële eiwitten zodanig dat mitochondriën met een gestoorde functie gevormd worden. de cel Bijna alle cellen in het lichaam bezitten mitochondriën; meestal tientallen tot honderden per cel. Bij pathogene mutaties in het mitochondriële DNA ziet men meestal een mengsel van gezonde (‘wild type’-) en mutantmitochondriën; deze situatie heet ‘heteroplasmie’. Verschillende weefsels vertonen verschillende mate van heteNed Tijdschr Geneeskd 2001 16 juni;145(24)
1153
