dientengevolge de effecten op de kwaliteit van zorgverlening, menen wij dat de resultaten een inbedding van het gezamenlijk consult in de reguliere zorg lijken te rechtvaardigen. Dit is in de regio Maastricht inmiddels gerealiseerd. Mw.A.M.K.Wesselingh-Megens, researchassistente, hielp bij de dataverzameling en -analyse. Belangenconflict: geen gemeld. Financiële ondersteuning: geen gemeld.
abstract The value of joint general practitioner and rheumatologist consultations in primary care patients Objective. To compare the effects of regular referral by general practitioners to the Rheumatology outpatients’ clinic with that of joint consultations by general practitioners (GPs) and rheumatologists, and to compare the subsequent treatment policy followed. Design. Randomised. Method. In 1999 and 2000 all rheumatological patients who, according to the 17 participating GPs in the Maastricht region had an indication for referral, were referred to the outpatients’ clinic or seen during a joint consultation where three GPs and one rheumatologist decided on a treatment policy in the presence of the patient. Agreement about diagnosis and diagnostic and therapeutic approaches between the rheumatologists and GPs was determined using questionnaires. The patient’s state of health was assessed using the ‘EuroQol health-related quality of life questionnaire’ (EuroQol) and their satisfaction was determined by means of questionnaires.
Results. One hundred and sixty-six patients were included: 45 (27%) men and 121 (73%) women, with an average age of 53.7 years (SD: 14). The rheumatologists and the GPs differed in opinion on the diagnosis in 64% of the patients. Agreement on diagnosis resulted in greater agreement on the treatment policy than when there were discrepancies about the diagnosis. The rheumatologist used additional diagnostic tools and follow-up consultations at the outpatient clinic (78% and 65%) more frequently than during the joint consultation (44% and 15%). Patient satisfaction and general state of health were comparable in both groups.
1
2 3
4
5
6
literatuur Schulpen GJC, Vierhout WPM, Heijde DM van der, Landewé RB, Winkens RAG, Wesselingh-Megens AMK, et al. Joint consultation of general practitioner and rheumatologist: does it matter? Ann Rheum Dis 2003;62:159-61. Vierhout WPM. Het gezamenlijk consult van huisarts en specialist in de eerste lijn. Amsterdam: Thesis Publishers; 1994. Vierhout WPM, Knottnerus JA, Ooij A van, Crebolder HF, Pop P, Wesselingh-Megens AMK, et al. Effectiveness of joint consultation sessions of general practitioners and orthopaedic surgeons for locomotor-system disorders. Lancet 1995;346:990-4. Vlek JFM. Cardialogue. Joint consultation of general practitioners and cardiologists in primary care setting. Maastricht: Datawyse; 2000. Essink-Bot ML, Stouthard ME, Bonsel GJ. Generalizability of valuations on health states collected with the EuroQolc-questionnaire. Health Econ 1993;2:237-46. Hurst NP, Kind P, Ruta D, Hunter M, Stubbings A. Measuring health-related quality of life in rheumatoid arthritis: validity, responsiveness and reliability of EuroQol (EQ-5D). Br J Rheumatol 1997;36:551-9. Aanvaard op 23 augustus 2002
Casuïstische mededelingen
Fulminante pneumokokkensepsis bij twee postsplenectomiepatiënten p.a.m.de vries, a.k.l.oei-reyners, a.v.m.möller, w.timens, j.e.tulleken en t.s.van der werf De milt heeft een belangrijke functie bij het verwijderen van bacteriën uit de circulatie en voor de inductie van een humorale immuunrespons. Bij patiënten met (functionele) asplenie bestaat er een sterk toegenomen kans op een fulminant verloop van infecties met kapseldragende bacteriën – vooral Streptococcus pneumoniae is daarbij berucht. Elders in dit tijdschrift wordt de beschermende rol van vaccinatie bij deze categorie patiënten besproken.1 Naast vaccinatie blijft vroegtijdige beAcademisch Ziekenhuis, Postbus 30.001, 9700 RB Groningen. Afd. Interne Geneeskunde, Intensive Care Beademing: dr.P.A.M.de Vries en mw.dr.A.K.L.Oei-Reyners, assistent-geneeskundigen; dr.J.E. Tulleken, internist; dr.T.S.van der Werf, longarts-intensivist. Afd. Medische Microbiologie: mw.dr.A.V.M.Möller, arts-microbioloog (thans: Streeklaboratorium voor de Volksgezondheid, Groningen). Afd. Pathologie: prof.dr.W.Timens, patholoog. Correspondentieadres: dr.T.S.van der Werf (
[email protected]).
450
Ned Tijdschr Geneeskd 2003 8 maart;147(10)
Zie ook de artikelen op bl. 425, 433, 437 en 454. Samenvatting: zie volgende bladzijde.
handeling bij vermoeden van infectie belangrijk. De volgende twee ziektegeschiedenissen illustreren hoe fulminant het beloop van pneumokokkensepsis kan zijn na splenectomie. ziektegeschiedenissen Patiënt A, een 41-jarige vrouw, werd wegens een ernstige septische shock naar onze intensivecareafdeling overgeplaatst. De voorgeschiedenis van patiënte vermeldde een splenectomie 6 jaar tevoren wegens een traumatische miltruptuur. Zij had polyvalent pneumokokkenvaccin (23 typen) gekregen, en deze vaccinatie was na 5 jaar herhaald. Een dag voor opname had patiënte last gekregen van diarree en braken en was zij
samenvatting Twee 41-jarige vrouwen, met in de voorgeschiedenis een splenectomie, werden opgenomen op de intensivecareafdeling wegens fulminante sepsis. Bij de klinische presentatie bij opname van beide patiënten waren petechiën en ecchymosen opvallend. Bij laboratoriumonderzoek werden nierinsufficiëntie en trombocytopenie bij diffuse intravasale stolling gevonden. Uit bloedkweken van beide patiënten werden Streptococcus pneumoniae geïsoleerd met serotypen (24 en 38) die niet zijn opgenomen in het huidige polyvalente pneumokokkenvaccin. Eén patiënte overleed onder het beeld van een refractaire septische shock. De andere patiënte, die nooit gevaccineerd was met het polyvalent pneumokokkenvaccin, overleefde de sepsis. Het fulminante verloop van S. pneumoniae-sepsis bij deze splenectomiepatiënten onderstreept het belang van vaccinatie. Ook zijn van belang voorlichting en instructie van de patiënt om bij symptomen passend bij een infectie tijdig medische hulp te zoeken. Vaccinatie biedt geen volledige bescherming. rillerig. De ochtend van opname was patiënte ernstig ziek geworden; haar hals zag blauw. In toenemende mate was zij kortademig geworden. De temperatuur was niet gemeten. De huisarts, die patiënte met spoed zag, stuurde haar direct door naar een ziekenhuis elders. Daar bleek zij hypotensief te zijn en koorts te hebben. Gestart werd met cefuroxim en gentamicine intraveneus. Patiënte werd anurisch en tachypnoïsch. Omdat nierfunctievervangende therapie nodig was, werd zij naar onze intensivecareafdeling overgeplaatst. Bij overname was patiënte hypotensief ondanks norepinefrine-infusie. De ademfrequentie was 40/min met diepe teugen, passend bij metabole acidose (Kussmaul-ademen); de zuurstofsaturatie gemeten met polsoximetrie was slechts 70%. Over de longvelden werd vesiculair ademgeruis gehoord. Verder viel op dat haar gehele huid blauwpaars was ten gevolge van ecchymosen. Bij opname had zij hyperkaliëmie (7,5 mmol/l). De arteriële bloedgaswaarde toonde respiratoir partieel gecompenseerde metabole acidose (pH: 6,95) bij bicarbonaat 3,6 mmol/l en Pco2 2,2 kPa; het basenoverschot was –27 mmol/l. De röntgenfoto van de thorax toonde geen afwijkingen (figuur 1). Hoewel primair gedacht werd aan een pneumokokkensepsis, werd toch gestart met een breedspectrumbehandeling (amoxicilline-clavulaanzuur i.v.), omdat andere ziekteverwekkers zoals Haemophilus influenzae type b niet uitgesloten konden worden. Gezien de hyperkaliëmie en de acidose werd besloten met nierfunctievervangende therapie te starten, in de vorm van venoveneuze hemofiltratie. Tijdens het inbrengen van de dialysekatheter werd patiënte toenemend hypotensief en ontstond bradycardie. Dit kon niet worden opgevangen met epinefrine, noch met volume-expansie. Echografisch onderzoek toonde een goed gevulde V. cava inferior zonder aanwijzingen voor harttamponnade of hematothorax. Patiënte overleed onder het beeld van refractaire septische shock. De bloedkweken toonden later S. pneumoniae met serotype 24, een serotype dat niet is opgenomen in het huidige polyvalent pneumokokkenvaccin. De pneumokok was wel normaal gevoelig voor penicilline (minimaal remmende concentratie (MIC): 0,006 µg/l). Patiënt B, een 41-jarige vrouw, werd elders opgenomen wegens een fulminant verlopende pneumokokkensepsis. De voorgeschiedenis vermeldde ziekte van Hodgkin in 1980 (klinisch stadium IIIA, pathologisch stadium IA), waarvoor zij curatief behandeld was met mantelveldbestraling. Voor pathologische stagering was bij patiënte een splenectomie verricht. Zij was
nooit gevaccineerd met een polyvalent pneumokokkenvaccin en was nooit geïnformeerd over haar verhoogde kans op een levensbedreigende infectie. Haar klachten begonnen twee weken voor opname met diarree en braken. De laatste dagen voor opname had zij last van hoofdpijn en een doof gevoel onder de voeten, waarvoor de huisarts een NSAID voorschreef. Bij deze medicatie had ze geen koorts gekregen. Uiteindelijk werd zij met spoed opgenomen nadat zij huidbloedinkjes over de benen had gekregen. Gezien het huidbeeld en de hoofdpijn werd initieel aan een meningokokkensepsis gedacht en de behandeling werd elders gestart met benzylpenicilline intraveneus, gecombineerd met ceftriaxon vanwege zorgen omtrent de geneesmiddelpenetratie in de liquor cerebrospinalis. Patiënte werd respiratoir insufficiënt en moest geïntubeerd en beademd worden. Een dag na opname werd zij overgeplaatst naar ons ziekenhuis omdat wegens een anurische nierinsufficiëntie dialyse nodig was. Bij lichamelijk onderzoek zagen wij een beademde, haemodynamisch instabiele patiënt. Zij was niet nekstijf; zij had koorts (39°C). Over hart en longen werden geen bijzonderheden gehoord. Er waren diffuse huidafwijkingen, waaronder het beeld van septische embolieën (figuur 2a), petechiën (zie figuur 2b) en purpura fulminans aan de voeten en de handen (figuur 3). De petechiën waren het gevolg van een ernstige trombocytopenie (9 × 109/l) bij acute diffuse intravasale stolling. Uit de bloedkweken werd een S. pneumoniae geïsoleerd die normaal gevoelig was voor penicilline (MIC: 0,008 µg/l). Het serotype van de S. pneumoniae was 38; dit serotype is niet opgenomen in de huidige vaccins. Bij overname werd gestart met continue venoveneuze hemofiltratie en werd de behandeling met benzylpenicilline voortgezet als continue infusie (4 miljoen IE/24 h). Na 10 dagen kon patiënte gedetubeerd worden. De doorbloedingsstoornissen van de extremiteiten resulteerden in een droog gangreen van de voeten en van de vingertoppen van beide handen. Na 2 weken behandeling werd patiënte naar de afdeling Chirurgie overgeplaatst omdat amputatie van beide voeten onvermijdelijk was.
figuur 1. Thoraxfoto van patiënt A na intubatie, direct na overname, toont een normaal beeld van hart en longen. Ned Tijdschr Geneeskd 2003 8 maart;147(10)
451
a
b
figuur 2. Patiënt B, bij opname: een necrotische huidafwijking passend bij septische embolie (a) en petechiën diffuus op gelaat, romp en ledematen (b).
beschouwing In de periode 1940-1960 werd voor het eerst duidelijk dat de milt van belang is voor een adequate immuunrespons tegen verschillende infecties. De milt speelt, dankzij zijn fijne capillaire netwerk met lage bloedstroom met hierin verweven macrofagen, een belangrijke rol in het filtreren en het fagocyteren van niet-geopsoniseerde micro-organismen uit het bloed. Bij een de-novo-infectie is dit een belangrijk mechanisme om bacteriën uit de bloedbaan te verwijderen, nog voordat het immuunsysteem specifieke immunoglobulinen heeft gemaakt. Daarnaast is de milt belangrijk voor de humorale immuunrespons, want 50% van alle immuunglobulineproducerende Blymfocyten bevindt zich in de milt. De gevormde immuunglobulinen zijn essentieel voor de opsonisatie van micro-organismen. De milt speelt een belangrijke rol bij de inductie van de primaire humorale imuunrespons tegen kapseldragende bacteriën. Na splenectomie verloopt de inductie van deze imuunrespons trager en minder efficiënt. Ook als na vaccinatie na verloop van tijd uiteindelijk globaal normale concentraties van antipneumokokkenantilichamen gevonden worden, kan antilichaamvorming tegen sommige serotypen ontbreken.
a
Patiënten met een functionele asplenie hebben levenslang een verhoogd risico op levensbedreigende infecties. De kans dat zich bij een splenectomiepatiënt in de loop van het leven een levensbedreigende sepsis voordoet, wordt wisselend aangegeven in de literatuur, namelijk tussen 1 en 5%.2-4 De meeste infecties doen zich voor in de eerste 2 jaar na splenectomie.5 6 Het beloop van een fulminante peumokokkensepsis bij kinderen werd eerder in dit tijdschrift belicht.7 De meeste bacteriële infecties bij patiënten zonder milt worden veroorzaakt door kapseldragende bacteriën; vooral S. pneumoniae en H. influenzae type b zijn berucht, maar ook Neisseria meningitidis kan leiden tot dit beeld. Ook bestaat er een verhoogde gevoeligheid voor andere infecties, zoals met Capnocytophaga canimorsus na een hondenbeet,8 een ziektebeeld dat bij personen met een normale milt meestal een niet-ernstig beloop heeft.9 Pneumokokkensepsis is de meest gevreesde late complicatie na splenectomie: 50-90% van alle fulminante infecties zijn pneumokokkeninfecties, met een sterfte tot 60%. Beide ziektegeschiedenissen illustreren het fulminante beloop; de klinische presentatie van pneumokok-
b
figuur 3. Patiënt B, enkele dagen na opname: necrose van vingers van de rechter hand (a) en de rechter voet (b). 452
Ned Tijdschr Geneeskd 2003 8 maart;147(10)
kensepsis bij deze patiënten is niet te onderscheiden van meningokokkensepsis bij patiënten met een normale milt. Vaccinatie met polyvalent pneumokokkenvaccin lijkt de kans op een fatale pneumokokkensepsis te verkleinen.10 11 Patiënten die na splenectomie gevaccineerd worden, houden een verhoogd risico op ernstige pneumokokkeninfectie.12 Vaccinatie biedt alleen bescherming tegen een hoogprevalente subgroep pneumokokken. Van de 90 geïdentificeerde serotypen biedt het polyvalente vaccin bescherming tegen de 23 meest voorkomende typen; die veroorzaken circa 85% van de in Nederland voorkomende infecties met deze bacterie (www.repertorium.org).13 Een tweede oorzaak van onvoldoende bescherming na vaccinatie is dat niet bij alle patiënten een antilichaamrespons kan worden opgewekt tegen alle 23 serotypen in het vaccin, zelfs niet na herhaalde vaccinatie, ook al is er wel enige kruisreactiviteit tussen de verschillende serotypen. Bij meting van totale antilichamen lijkt de concentratie voldoende, maar de totale concentratie kan door de respons tegen slechts enkele serotypen veroorzaakt zijn. Juist de centrale rol die de milt speelt in de inductie van humorale immuniteit maakt dat de opbouw van immuniteit tegen de meeste serotypen minder efficiënt verloopt als vaccinatie na splenectomie plaatsvindt.14 15 Patiënten moeten daarom altijd geïnstrueerd worden over de beperkingen van vaccinatie om te voorkomen dat ten onrechte een gevoel van veiligheid ontstaat. Bij volwassenen wordt geadviseerd de vaccinatie eenmaal per 5 jaar te herhalen. Hoewel in Nederland al sinds 1982 vaccinatie wordt aanbevolen, blijkt dit niet bij alle patiënten zonder milt te gebeuren.1 16 Een recente Britse studie laat zien dat van 67 splenectomiepatiënten die werden opgenomen met een fulminante pneumokokkensepsis slechts 31% was gevaccineerd.17 Het betrof dan vooral patiënten die een splenectomie ondergingen voordat vaccinatie werd aanbevolen, zoals ook bij onze patiënt B het geval was. De recente ontwikkeling van eiwitconjugaatvaccins tegen kapseldragende bacteriën lijkt veelbelovend om effectievere bescherming te verkrijgen met immunisatie na splenectomie.18 Het grote voordeel van deze nieuwe vaccins is namelijk dat een immuunrespons opgewekt kan worden die onafhankelijk is van een functionele milt; een nadeel is dat op dit moment nog slechts tegen weinig serotypen wordt gevaccineerd. Voordat deze nieuwe vaccins breed worden ingezet, is uitbreiding nodig van het aantal serotypen waartegen het vaccin bescherming biedt. Het verdient aanbeveling patiënten ook te vaccineren tegen H. influenzae type b.19 20 Afgezien van vaccinatie is het ook van belang dat patiënten goed ingelicht zijn omtrent het risico dat zij lopen. Splenectomiepatiënten moeten worden geïnstrueerd bij klachten tijdig medische hulp te zoeken. Het lijkt dan ook verstandig om patiënten een kuur amoxicilline thuis in voorraad te laten houden, of in elk geval mee te laten nemen tijdens buitenlandse reizen, met de instructie om de kuur te starten bij koorts, nog voor medische hulp wordt gezocht.20 Bij kinderen wordt na splenectomie, gezien het hoge risico op een foudroyant verlopende infectie, antibiotische profylaxe tot het 12e le-
vensjaar geïndiceerd geacht. Een recente ontwikkeling is dat men in toenemende mate tracht miltweefsel bij slachtoffers van traumatische miltruptuur te preserveren door toepassing van een resorbeerbaar net21 of door miltautotransplantatie toe te passen.14 22 Dit laatste beleid lijkt rationeel, maar gegevens over klinische effectiviteit ontbreken vooralsnog. conclusie Alhoewel artsen steeds beter bekend worden met de verhoogde kans op een foudroyant verlopende pneumokokkensepsis na splenectomie bij kinderen, is dit fenomeen voor volwassen patiënten minder bekend. Vooral bij volwassenen die een aantal jaren geleden een splenectomie ondergingen en die geen actuele medische problemen hebben, wordt dit risico wellicht onderschat. De beide beschreven ziektegeschiedenissen illustreren dat ook deze mensen gevaar lopen op een foudroyant verlopende pneumokokkensepsis. Preventieve maatregelen kunnen ziekte en sterfte bij hen voorkomen. Het gaat daarbij met name om (her)vaccinatie – binnen afzienbare tijd met de waarschijnlijk veel effectievere conjugaatvaccins – maar ook dient men de patiënt te instrueren om antibiotische therapie te starten bij koorts en daarna tijdig medische hulp te zoeken. Belangenconflict: geen gemeld. Financiële ondersteuning: geen gemeld. abstract Fulminant pneumococcal sepsis in two splenectomized patients. – Two 41-year-old women, who had previously been splenectomized, were admitted to the intensive-care unit due to fulminant sepsis. On admission, petechiae and ecchymoses characterised the clinical presentation of both patients. Laboratory tests revealed the presence of renal insufficiency and thrombocytopenia with disseminated intravascular coagulation. Streptococcus pneumoniae with serotypes (24 and 38) not included in the current polyvalent pneumococcal vaccine were found in blood cultures from both patients. One patient died as a result of a refractory septic shock. The other patient, who had never been vaccinated with the polyvalent pneumococcal vaccine, survived the sepsis. The clinical course of a fulminant Streptococcus pneumoniae sepsis in both asplenic patients underlines the importance of vaccination. It is also important to educate the patient about seeking immediate medical help if an infection is suspected on the basis of these symptoms. Vaccination does not provide complete protection.
1
2
3
4 5
literatuur Dijk GW van, Leeuwen HJ van, Gijn J van, Hoepelman IM. Geen milt meer: indicatie voor pneumokokkenvaccinatie. Ned Tijdschr Geneeskd 2003;147:425-8. Schwartz PE, Sterioff S, Mucha P, Melton III LJ, Offord KP. Postsplenectomy sepsis and mortality in adults. JAMA 1982;248: 2279-83. Holdsworth RJ, Irving AD, Cuschieri A. Postsplenectomy sepsis and its mortality rate: actual versus perceived risks. Br J Surg 1991; 78:1031-8. Lynch AM, Kapila R. Overwhelming postsplenectomy infection. Infect Dis Clin North Am 1996;10:693-707. Wahlby L, Domellof L. Splenectomy after blunt abdominal trauma. A retrospective study of 413 children. Acta Chir Scand 1981;147: 131-5.
Ned Tijdschr Geneeskd 2003 8 maart;147(10)
453
6
7 8 9
10
11
12
13 14
15
Di Cataldo A, Puleo S, Li Destri G, Racalbuto A, Trombatore G, Latteri F, et al. Splenic trauma and overwhelming postsplenectomy infection. Br J Surg 1987;74:343-5. Tamminga RYJ, Timens W, Kamps WA. Het gevaar van asplenie: een foudroyante sepsis. Ned Tijdschr Geneeskd 1992;136:257-9. McCarthy M, Zumla A. DF-2 infection. BMJ 1988;297:1355-6. Hovenga S, Tulleken JE, Möller LVM, Jackson SA, Werf TS van der, Zijlstra JG. Dog-bite induced sepsis: a report of four cases. Intensive Care Med 1997;23:1179-80. Rutherford EJ, Livengood J, Higginbotham M, Miles WS, Koestner J, Edwards KM, et al. Efficacy and safety of pneumococcal revaccination after splenectomy for trauma. J Trauma 1995;39:448-52. Brigden ML, Pattullo AL. Prevention and management of overwhelming postsplenectomy infection – an update. Crit Care Med 1999;27:836-42. Abildgaard N, Nielsen JL. Pneumococcal septicaemia and meningitis in vaccinated splenectomized adult patients. Scand J Infect Dis 1994;26:615-7. Repertoriumoverzicht geregistreerde informatieteksten van farmaceutische specialitées. Den Haag: SDU: 2001. Leemans R, Manson W, Snijder JA, Smit JW, Klasen HJ, The TH, et al. Immune response capacity after human splenic autotransplantation: restoration of response to individual pneumococcal vaccine subtypes. Ann Surg 1999;229:279-85. Timens W, Leemans R. Splenic autotransplantation and the immune system. Adequate testing required for evaluation of effect. Ann Surg 1992;215:256-60.
16 17
18
19
20 21
22
Geneeskundige hoofdinspectie van de Volksgezondheid. Pneumokokken-immunisatie. Ned Tijdschr Geneeskd 1982;126:1837-8. Waghorn DJ. Overwhelming infection in asplenic patients: current best practice preventive measures are not being followed. J Clin Pathol 2001;54:214-8. Breukels MA, Zandvoort A, Dobbelsteen GP van den, Muijsenberg A van den, Lodewijk ME, Beurret M, et al. Pneumococcal conjugate vaccines overcome splenic dependency of antibody response to pneumococcal polysaccharides. Infect Immun 2001;69: 7583-7. Working Party of the British Committee for Standards in Haematology Clinical Haematology Task Force. Guidelines for the prevention and treatment of infection in patients with an absent or dysfunctional spleen. BMJ 1996;312:430-4. Meer JWM van der. Preventie van foudroyante sepsis na splenectomie. Ned Tijdschr Geneeskd 1992;136:260-1. Leemans R, Mourik JB van. Een sparende methode bij miltruptuur door toepassing van een resorbeerbaar net. Ned Tijdschr Geneeskd 1988;132:2016-7. Leemans R, Harms G, Rijkers GT, Timens W. Spleen autotransplantation provides restoration of functional splenic lymphoid compartments and improves the humoral immune response to pneumococcal polysaccharide vaccine. Clin Exp Immunol 1999;117:596604. Aanvaard op 3 april 2002
Casuïstische mededelingen
Fulminant verlopende pneumokokkensepsis bij een 2-jarig kind met sikkelcelanemie m.visser, p.h.g.hogeman, a.j.van vught, t.révész en t.f.w.wolfs Sikkelcelziekte is een autosomaal recessieve hemoglobinopathie die voornamelijk vóórkomt bij mensen die (oorspronkelijk) afkomstig zijn uit Suriname, Afrika of Zuidoost-Azië of uit gebieden rond de Middellandse Zee. In de β-keten van het hemoglobine (HbA) is het aminozuur glutamine vervangen door valine (HbS). Het gevormde HbS-molecuul leidt bij deoxygenatie tot membraanveranderingen van de rode bloedcel leidend tot de sikkelvorm. Bij de homozygote vorm van deze hemoglobinopathie (HbSS, sikkelcelanemie) leiden meerdere complicaties tot een hoge morbiditeit en een beperkte levensverwachting. Naast de hemolytische anemie die begint op de leeftijd van 3 tot 6 maanden kenmerken acute pijnlijke vaso-occlusieve episoden het ziektebeeld. Bij kleine kinderen met HbSS kan in samenhang met de hemolyse hypersplenisme ontstaan. Tevens leiden frequente vaso-occlusieve episoden tot miltinfarcten die reeds op de kinderleeftijd resulteren in een autospleUniversitair Medisch Centrum, Wilhelmina Kinderziekenhuis, afd. Algemene Kindergeneeskunde, Postbus 85.090, 3508 AB Utrecht. Mw.M.Visser, assistent-geneeskundige; prof.dr.A.J.van Vught, kinderarts-intensivist; dr.T.Révész, kinderarts-hematoloog; dr.T.F.W.Wolfs, kinderarts-infectioloog. Ziekenhuis Eemland, afd. Kindergeneeskunde, Amersfoort. Dr.P.H.G.Hogeman, kinderarts. Correspondentieadres: dr.T.F.W.Wolfs (
[email protected]).
454
Ned Tijdschr Geneeskd 2003 8 maart;147(10)
Zie ook de artikelen op bl. 425, 433, 437 en 450. samenvatting Een 2-jarige jongen die bekend was wegens homozygote sikkelcelanemie werd thuis acuut ziek. Ondanks intensieve zorg overleed hij enkele uren later ten gevolge van een pneumokokkensepsis. Bij jonge kinderen met homozygote sikkelcelanemie is door de hemolyse en frequente vaso-occlusieve episoden reeds op de kinderleeftijd de miltfunctie ernstig gestoord. Zij zijn daardoor verhoogd vatbaar voor ernstig verlopende invasieve infecties met gekapselde bacteriën. Vaccinatie tegen pneumokokken op 2-jarige leeftijd, revaccinatie elke 3-5 jaar (na het 10e levensjaar: elke 5 jaar), en antibiotische profylaxe tot het 5e levensjaar, en daarna vroegtijdige behandeling bij mogelijke infecties, zijn dan ook noodzakelijk.
nectomie. Door de gestoorde miltfunctie bestaat er een verhoogde vatbaarheid voor ernstig verlopende invasieve infecties met gekapselde bacteriën zoals Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae en Salmonella typhi. Aan de hand van een recente ziektegeschiedenis van een 2 jaar oude jongen met een fatale pneumokokkensepsis benadrukken wij de noodzaak tot antibioticaprofylaxe en vaccinatie.
