Evidence-based medicine bedreiging of kans voor genetic counseling?
Evidence-based medicine bedreiging of kans voor genetic counseling?
Janine Muys 0156094 Utrecht, 2004 Didactiek van de biologie Begeleider: A.J. Waarlo
2
Voorwoord
Deze scriptie is geschreven tijdens de scriptiecursus 2004 van de faculteit Biologie te Utrecht. Deze cursus is begonnen op 10 mei 2004 en is geëindigd op 2 juli 2004. Totale duur van deze cursus is dus 8 weken. Het doel van de cursus is om studenten in het derde jaar van hun biologiestudie kennis te laten maken met het schrijven van een scriptie. Zo wordt ervaring opgedaan met als gevolg dat biologiestudenten bij aanvang van hun stage over voldoende vaardigheden beschikken om zelfstandig een scriptie te schrijven. Dank gaat uit naar de begeleider van deze scriptie, Arend Jan Waarlo.
3
Inhoudsopgave
Pagina Samenvatting
5
Hoofdstuk 1. Inleiding
6
Hoofdstuk 2. Evidence-based medicine 2.1 Ontstaan 2.2 Werkwijze 2.3 Relevantie 2.4 Kritische geluiden
8 8 9 10 11
Hoofdstuk 3. Genetic counseling 3.1 Erfelijkheidsvoorlichting 3.2 Benaderingen 3.3 Non-directiviteit als uitgangspunt 3.4 Effecten en effectiviteit 3.4.1 Effecten 3.4.2 Effectiviteit
13 13 14 15
Hoofdstuk 4. Discussie 4.1 Non-directiviteit onder de loep 4.1.1 In de praktijk 4.1.2 Alternatieven 4.2 Vergelijking van principes 4.3 Vervolgvragen
19
Hoofdstuk 5. Conclusie
25
Verantwoording
26
Referenties
27
4
16 17
19 20 21 23
Samenvatting
Begin jaren zeventig is, door de snelle ontwikkeling van de moleculaire biologie, genetic counseling (erfelijkheidsvoorlichting) in omvang toegenomen. Non-directiviteit werd beschouwd als essentieel uitgangspunt van genetic counseling. Het is een strategie in genetic counseling waarbij de autonome besluitvorming van de counselee wordt gestimuleerd. Dit principe van genetic counseling is niet verenigbaar met het principe van evidence-based medicine, een nieuwe benadering van de geneeskunde die begin jaren negentig is ontstaan. Genetic counseling met als uitgangspunt non-directiviteit heeft geen beoogd effect, terwijl voor de benadering van evidence-based medicine een beoogd effect juist noodzakelijk is. Evidence-based medicine heeft gezorgd voor een kritische evaluatie van het uitgangspunt non-directiviteit. Non-directiviteit blijkt geen geschikt uitgangspunt te zijn voor genetic counseling omdat het niet definieerbaar, niet meetbaar, niet haalbaar en niet wenselijk is.
5
Hoofdstuk 1
Inleiding
Erfelijkheidsvoorlichting is niet iets van de laatste tijd. Eén van de oudste vondsten op schrift betreffende erfelijkheidsvoorlichting dateert van 50 jaar na Christus. Dit document bevat een discussie over hoe men dient te handelen als er bij een besnijdenis van een zoon een levensbedreigende bloeding optreedt. Er wordt geconcludeerd dat wanneer bij de besnijdenis van de tweede zoon ook een levensbedreigende bloeding volgt, de derde zoon niet besneden moet worden. Dit getuigt van het feit dat men bijna 2000 jaar voor Gregor Mendel al bepaalde opvattingen had betreffende het begrip erfelijkheid. Millennia terug stond de genetica reeds in de kinderschoenen [Begleiter, 2002]. Nu de laatste decennia de moleculaire biologie sterk in ontwikkeling is, wordt genetische kennis in een rap tempo vergaard. Het menselijk genoom is deels ontrafeld; duizenden genen zijn reeds geïdentificeerd. Onderzoek naar afwijkende genen levert kennis op over bepaalde erfelijke aandoeningen. Deze sterke toename van kennis op het gebied van de genetica heeft geleid tot een toenemende behoefte aan erfelijkheidsvoorlichters [Begleiter, 2002; Kenen & Smith, 1995; Michie et al., 1997a]. De erfelijkheidsvoorlichter, ook wel genetic counselor, heeft de taak deze genetische kennis toe te passen op individuele families en hen te informeren over de resultaten en gevolgen hiervan. De term erfelijkheidsvoorlichting∗ is een poging om de Amerikaanse term genetic counseling te vertalen. Volgens de definitie uit 1975 van de American Society of Human Genetics is genetic counseling een “communicatieproces betreffende mogelijke problemen die voortkomen uit het voorkomen of uit de kans op het voorkomen van een erfelijke aandoening in een familie” [Begleiter, 2002; Michie et al., 1997a; Seidenfeld & Antley, 1981]. Eén van de eerste studieboeken van de medische genetica vermeldt dat genetic counseling een analyse van de genetische risico’s van de individuele familie dient te bevatten en dat de genetic counselor de bijbehorende informatie non-directief, dwz niet in één bepaalde richting sturend, behoort over te dragen [Michie et al., 1997a]. Non-directiviteit is vanaf de jaren zeventig, toen genetic counseling sterk in omvang toenam, het uitgangspunt van genetic counseling geweest. Non-directiviteit wordt gezien als een effectieve en efficiënte manier om families te informeren en te steunen, en tegelijkertijd hun keuzevrijheid te respecteren [White, 1998]. Non-directiviteit minimaliseert het risico dat de genetic counselor een familie beïnvloedt in het proces van besluitvorming. Samengevat wordt non-directiviteit gezien als ‘geen voorschrift geven’, wat betekent dat een genetic counselor niet vertelt hoe een familie in een specifieke situatie moet handelen [White, 1997]. Begin jaren negentig is er een nieuw begrip ontstaan in de medische wereld: evidence-based medicine. Binnen tien jaar tijd heeft dit begrip veel aanhangers gekregen. Bij evidence-based medicine gaat het om een andere benadering van de geneeskunde. Klinische vaardigheden moeten volgens deze nieuwe benadering streng worden getoetst aan de resultaten van het beste wetenschappelijke onderzoek dat beschikbaar is [Bossuyt & Kortenray, 2001]. Gestreefd wordt om het medisch handelen te baseren op wetenschappelijk onderzoek in plaats van op ervaring van medici; het medisch handelen moet bewezen werkzaam worden. Nu rijst de vraag hoe dit bij genetic counseling in zijn werk moet gaan. Kan genetic counseling met ∗
Naast erfelijkheidsvoorlichting wordt vaak de term erfelijkheidsadvisering gebruikt [De Nijs Bik et al., 2000]. Omdat erfelijkheidsvoorlichting als uitgangspunt ‘non-directiviteit’ heeft, wat betekent dat er geen sturing mag plaatsvinden tijdens dit proces, is erfelijkheidsadvisering een verwarrende en misleidende term. Dit is dan ook de reden waarom de term erfelijkheidsadvisering niet wordt gebruikt in deze scriptie.
6
als uitgangspunt non-directiviteit voldoen aan deze benadering? Kunnen de handelingen binnen genetic counseling bewezen werkzaam zijn? Kan genetic counseling met als uitgangspunt non-directiviteit gebaseerd worden op wetenschappelijk onderzoek? Met andere woorden, en tevens de probleemstelling van deze scriptie, hoe evidence-based kan genetic counseling zijn, gelet op het uitgangspunt van non-directiviteit? In deze scriptie zal allereerst in hoofdstuk twee ingegaan worden op evidence-based medicine. Het ontstaan van deze benadering, de werkwijze, de relevantie en kritische geluiden omtrent deze benadering zullen aan bod komen. Vervolgens volgt in hoofdstuk drie een nadere toelichting op het begrip genetic counseling. Ingegaan wordt op het doel van genetic counseling, de mogelijkheden van aanpak en de effectiviteit van dit proces. Ook wordt het uitgangspunt van non-directiviteit uitgediept. In de daaropvolgende discussie (hoofdstuk vier) wordt het begrip non-directiviteit nader onder de loep genomen in de praktijk. Zo wordt bijvoorbeeld gekeken naar de haalbaarheid van dit principe. Ook wordt uiteengezet of de principes van de benadering evidence-based medicine verenigbaar zijn met het principe van non-directiviteit tijdens genetic counseling. In het laatste hoofdstuk volgt een conclusie met een antwoord op de probleemstelling.
7
Hoofdstuk 2
Evidence-based medicine
2.1 Ontstaan Al vanaf het begin van de geneeskunde wordt medische kennis overgedragen van meester op gezel. Hiervoor geldt de regel: des meesters wil is wet, de opleider bepaalt wat de leerling mee krijgt aan kennis en kunde. De meester wordt beschouwd als een veronderstelde bron van wijsheid door ervaring. Het vermogen van de leerling om de juiste diagnose te stellen en vervolgens die therapie te kiezen die het meest geschikt is voor de individuele patiënt, berust in feite alleen op de ervaring van de meester. Omdat er in een specifieke situatie altijd op eenzelfde manier gehandeld wordt, heeft men de opvatting dat het op die manier dan ook goed en effectief is. Gezien het feit dat er altijd al meerdere meesters hebben bestaan, elk met een eigen bagage aan persoonlijke ervaringen op medisch gebied, wekt het geen verbazing dat er voor een bepaalde ziekte of situatie meerdere varianten zijn ontstaan van de wijze van behandelen [Bossuyt & Offringa, 2001]. Ter illustratie wordt een voorbeeld gegeven aan de hand van het meest voorkomende letsel van het bewegingsapparaat: een verzwikte enkel. Momenteel bezoeken per jaar ongeveer 300.000 mensen met acuut enkelletsel hun huisarts of het ziekenhuis. Ongeveer de helft van deze mensen heeft gescheurde enkelbanden. Bij gemiddeld vijf tot tien procent is de enkel niet verzwikt maar gebroken. In de overige gevallen valt het letsel mee; de enkelbanden zijn slechts uitgerekt. Ondanks het feit dat enkelletsel vaak voorkomt, is het voor de arts niet eenvoudig een diagnose te stellen. Een enkelbreuk laat zich nog vrij gemakkelijk constateren. Echter het verschil tussen gescheurde en verrekte enkelbanden is beduidend moeilijker vast te stellen bij een opgezwollen enkel. Wanneer niet met zekerheid te constateren valt wat er aan de enkel mankeert, schrijven sommige huisartsen rust voor. Andere huisartsen echter vinden dit reden genoeg voor een doorverwijzing naar het ziekenhuis. Doorverwijzing naar de afdeling Orthopedie resulteert in een operatie, terwijl doorverwijzing naar de afdeling Chirurgie doorgaans leidt tot het intapen van de enkel [Hijmans, 2001]. Eenzelfde situatie, met verscheidene manieren van behandelen. Diagnostiek en therapie hangen af van de arts en diens individuele voorkeur of overtuiging. Vanaf de 19e eeuw kreeg deze ontwikkeling van de geneeskunde steeds meer kritiek. Zo lieten onder andere de Amerikanen Feinstein en Sackett hun mening horen. In de jaren zestig van de vorige eeuw stelden zij onderzoeken in naar de betwijfelde waarde van klinische diagnose en behandeling. Zij ondervonden hierbij dat zij goed gebruik konden maken van begrippen en technieken uit de epidemiologie en biostatistiek. Feinstein en Sackett gaven hun inzichten het etiket ‘klinische epidemiologie’ mee [Bossuyt & Offringa, 2001]. De klinische epidemiologie leert de behandelaar om op een valide en efficiënte manier een antwoord te vinden op klinische vragen. Dit antwoord dient gezocht te worden in eerder gepubliceerde wetenschappelijke literatuur. Goed onderzoek uitvoeren is moeilijk, maar er als clinicus gebruik van te maken bleek nog moeilijker. Bij wetenschappelijke publicaties hoort het te gaan om communicatie met collegae. In een tijd echter waarin publicaties gewogen en opgeteld worden, doen onderzoekers er veel aan om hun onderzoek ‘zo hoog mogelijk’ gepubliceerd te krijgen. Dit heeft als gevolg dat getallen en figuren gemakkelijk zó vervormd of geïnterpreteerd worden, dat het niet meer dan argumenten worden om het gelijk te behalen. Er kan niet met zekerheid bepaald worden of de literatuur met de stempel ‘wetenschappelijk’ berust op waarheden. Als antwoord hierop bedacht een tweede generatie klinisch epidemiologen het begrip ‘critical appraisal’ [Bossuyt & Offringa, 2001]. Critical appraisal is de vaardigheid van het kritisch 8
lezen. Zo dienen onderzoeksresultaten, zoals ze gepubliceerd worden in vaktijdschriften, beoordeeld te worden op geldigheid en vertaald te worden naar de klinische praktijk. Op deze manier legt critical appraisal niet de nadruk op het kunnen bedenken, opzetten, uitvoeren, analyseren en rapporteren van eigen klinisch-wetenschappelijk onderzoek, maar op het gebruiken van onderzoeksbevindingen die door anderen zijn gepubliceerd. Niet het hoofdstuk ‘discussie’ hoort het beleid van de clinicus te bepalen, maar een kritisch oordeel over de opzet en een doordacht gebruik van de resultaten van het onderzoek. De term ‘critical appraisal’ wordt vanaf het eind van de jaren tachtig en in de jaren negentig in toenemende mate als ontoereikend ervaren∗. Een volgende generatie klinisch epidemiologen bedacht een nieuwe term: ‘evidence-based medicine’.
2.2 Werkwijze Bij evidence-based medicine (ebm) gaat het om een andere benadering van de geneeskunde. Evidence-based medicine staat voor een combinatie van aloude en vertrouwde klinische vaardigheden aangevuld met, en zo nodig gecorrigeerd door, de resultaten van het best denkbare onderzoek [Bossuyt & Offringa, 2001]. De relatie tussen theorie en praktijk staat nu centraal. Geprobeerd wordt om de kloof tussen deze twee begrippen te overbruggen. In het verleden lag de nadruk op de praktijk, waarin de leerling het vak leerde door de meester te imiteren. Zogezegd, praktijk zonder theorie. Daarna verschoof deze nadruk van de praktijk naar de theorie. Het antwoord op medische vraagstukken diende te worden gezocht in eerder gepubliceerde wetenschappelijke literatuur. Met andere woorden, theorie zonder praktijk. Nu, met de komst van evidence-based medicine, worden de twee begrippen theorie en praktijk meer op elkaar betrokken. Friedland et al. (1998) schrijven: “Evidence-based medicine is the practice of making medical decisions through the judicious identification, evaluation, and application of the most relevant information”. Aan de buitenwereld werd ebm voorgesteld als een andere manier om het onderwijs in te richten. Begrippen als individuele klinische ervaring, traditionele medische training en het gezonde verstand, welke voor het traditioneel medisch handelen als belangrijk werden beschouwd, diende naar de achtergrond te worden geschoven. Minder nadruk moest gelegd worden op gezagstrouwe overlevering en onkritisch imiteren van wat al bestond. Waren eerst alleen klinische ervaring en expertise voor een arts voldoende om praktische richtlijnen te ontwikkelen, nu moesten in plaats daarvan andere vaardigheden komen [Bossuyt & Offringa, 2001; Friedland et al., 1998; Sackett et al., 2000]. Volgens deze benadering is de eerste belangrijke vaardigheid voor een arts een probleem in de zorg goed te analyseren. Dit probleem dient vertaald te worden naar een beantwoordbare vraag. Aan de hand van deze vraag moet vervolgens op zoek gegaan worden naar uitgevoerd onderzoek dat het antwoord zou kunnen geven op de gestelde vraag. Het onderzoek moet door de arts worden kunnen beoordeeld op validiteit, resultaten en relevantie. Vragen die hierbij gesteld dienen te worden zijn: hoe goed is dit onderzoek uitgevoerd? Wat komt er precies uit? Hoe is dit toepasbaar op deze situatie? Deze vragen duiden op het begrip critical appraisal: het kaf dient van het koren gescheiden te worden [Bossuyt & Offringa, 2001]. De resultaten van de goed uitgevoerde onderzoeken dienen te worden vertaald naar het patiëntenprobleem waar het op dat moment om gaat. Als laatste dient periodiek te worden geëvalueerd hoe succesvol ∗
De reden waarom critical appraisal in toenemende mate als ontoereikend wordt ervaren vanaf het eind van de jaren tachtig ontbreekt in de gebruikte literatuur.
9
dit proces verloopt. Zoals hierboven beschreven is ebm een hulpmiddel dat de arts helpt om systematisch onderbouwde beslissingen te nemen in het gehele behandelingstraject van de patiënt [Friedland et al., 1998].
2.3 Relevantie Tegenwoordig verschijnen er nauwelijks nog medische tijdschriften waar de term ‘evidencebased medicine’ niet in voorkomt. Vergeleken met vroeger is ook meer structuur gekomen in de literatuur. Vandaag de dag wordt veel zorg besteed aan systematische, uitputtende zoektochten in de biomedische literatuur en gerapporteerde onderzoeken worden kritisch beoordeeld op opzet en uitvoering. Dit heeft geleid en leidt nog steeds tot systematische literatuuroverzichten, welke weer mogelijkheid geven tot meta-analyses∗ waarin een nauwkeurige schatting van een behandeleffect kan worden verkregen. Evidence-based medicine is dus binnen tien jaar een gevleugeld begrip geworden in de medische wereld [Bossuyt & Kortenray, 2001]. Hoe komt het dat deze nieuwe benadering van de geneeskunde zoveel aanhangers heeft gekregen in zo’n korte tijd? Het antwoord op deze vraag moet gezocht worden in de huidige samenleving. De mensen zijn kritischer en mondiger geworden vergeleken met vroeger. Vandaag de dag wordt de arts niet langer aangesproken voor ziekte alleen. Hij/zij wordt ook verantwoordelijk gesteld voor gezondheid en welbevinden. De gezagsverhouding heeft plaatsgemaakt voor een onderhandelingsverhouding. Niet langer wordt alles wat de arts beweert zomaar aangenomen, er moet rekenschap worden gegeven. En in een samenleving waarin men in toenemende mate artsen om rekenschap vraagt, dienen medici op grond van systematische evaluatie verantwoording af te leggen betreffende hun handelen. Maar niet alleen de veranderingen in de samenleving spelen een rol bij de populariteit van evidence-based medicine. Ook het feit dat overgedragen medische kennis in een snel tempo veroudert, is een bijdrage aan de populariteit [Bossuyt & Offringa, 2001]. Wereldwijd worden in biomedische tijdschriften tienduizenden artikelen per week gepubliceerd. Deze explosie van kennis heeft geleid tot een kenniskloof. Het medisch handelen loopt achter op de zich snel ontwikkelende wetenschap en techniek. De enige manier voor medici om het hoofd boven water te houden is, dat zij gericht op zoek gaan naar informatie om hun beslissingen te onderbouwen. Daarnaast worden de kosten van de zorg sinds de afgelopen anderhalve eeuw vergoed via een financieringssysteem waarin de overheid een belangrijke rol speelt [Gunning-Schepers, 2001]. Zolang artsen bewezen effectieve behandelingen bieden, is de overheid bereid deze voor iedereen toegankelijk te maken; zij zorgt voor de benodigde financiering, waardoor artsen aan iedereen die het nodig heeft zorg kunnen bieden en daarvoor betaald worden. De basis voor kwaliteitsbewaking is dezelfde als de basis voor kostenbeheersing. In Nederland verschenen begin jaren negentig twee rapporten over evidence-based medicine [Bossuyt & Offringa, 2001]. Het rapport van de Beraadsgroep Geneeskunde van de Gezondheidsraad ‘Medisch handelen op een tweesprong’ stelde het medisch handelen centraal; de keuzen van artsen om dingen al dan niet te doen. Hierover worden in het rapport onder andere de volgende uitspraken gedaan: “De moderne arts moet bereid zijn voortdurend van zijn handelen verantwoording af te leggen: tegenover de patiënt, de verzekeraar en de directie van het ziekenhuis. Dit vraagt een andere beroepsinvulling van de arts”, en “Verantwoording afleggen over het medisch handelen op basis van systematische evaluatie ∗ Meta-analyses zijn overzichtsartikelen waarin de bevindingen uit oorspronkelijke publicaties kort en bondig worden samengevat [Bouter, 1994].
10
moet tot de routine van de arts gaan behoren”. In het rapport ‘Kiezen en delen’, welke verscheen van de Commissie ‘Keuzen in de zorg’, werd voorgesteld om van voorzieningen in de zorg te eisen dat ze gedocumenteerd werkzaam zijn. Evidence-based medicine is het passende antwoord op de problemen hierboven beschreven. Deze nieuwe benadering staat voor een professionele reactie op vragen naar onderbouwing en rekenschap geven in een klimaat van afbrokkelend blind vertrouwen. Dit voldoet precies aan de behoefte van deze tijd waarin men niet meer kan volstaan met vakmanschap en vertrouwen.
2.4 Kritische geluiden Natuurlijk roept elke beweging ook zijn tegenreactie op. Dat evidence-based medicine nu een begrip is dat niet meer weg te denken is in de biomedische wereld, wil niet zeggen dat deze benadering door iedereen aanvaard wordt [Bossuyt & Offringa, 2001]. Voor veel artsen geldt dat hun sympathie bovenal uitgaat naar het romantische ideaal van de persoonlijke klinische expertise, dan naar de anonieme ‘critical appraisal’ vaardigheden. Vaak heerst er een wantrouwen tegenover afspraken en/of regels die van ‘bovenaf’ (directies en ministeries) komen en wordt als standaardreactie een beroep gedaan op de ruimte voor de individuele handelingsvrijheid. Ook zijn sommigen van mening dat met deze nieuwe benadering het risico gelopen wordt, dat met een gezamenlijke tocht naar wetenschappelijke onderbouwing er aan een oneindige queeste wordt begonnen. De wetenschap levert immers niet altijd het gewenste (volledige) antwoord. Daarnaast bestaan er ook aanhangers van evidence-based medicine die het allemaal iets te rooskleurig zien. Zo zijn er voorstanders die in hun ijver de vaardigheden voor het zoeken en beoordelen van onderzoek en de mate van onderbouwing onderbrengen in een simpel viersterrensysteem, welke de naam ‘Levels of Evidence’ draagt. De mate van bewijsvoering (waar het toch in feite om gaat; ‘bewijzen’ dat er een goede beslissing is genomen) is opgesplitst in vier niveaus wat getuigt van een wel erg eenvoudige voorstelling van de werkelijkheid. Daarnaast is er een radicale beweging die, steunend op onderbouwing, korte metten wil maken met al wat niet kan worden gegrond. Hun motto luidt: ‘Geen evidence? Dan afschaffen’. Evidence-based medicine kent niet alleen voor- en tegenstanders, maar ook veel misverstanden en misvattingen. Hierdoor hebben veel mensen een vertekend beeld van evidence-based medicine [Klazinga, 2001]. Zo is één van de meest voorkomende misvattingen dat evidence-based medicine het einde van de autonomie van de arts betekent. Juist het tegendeel is waar; autonomie is namelijk een recht dat steeds weer op basis van vertrouwen door de samenleving dient te worden bevestigd en evidence-based medicine versterkt dit alleen maar. Het vertrouwen van de samenleving wordt juist gewonnen als er overtuigend verantwoording afgelegd kan worden met betrekking tot het medische handelen. Een tweede voorbeeld van een veel voorkomende misvatting is dat evidence-based medicine geen rekening houdt met de individuele patiënt. Echter de essentie van evidence-based medicine is juist dat wetenschappelijke kennis wordt ingezet om het probleem van een individuele patiënt zo goed mogelijk aan te pakken. Samengevat betekent dit dat wetenschappelijke kennis eerst wordt gedecontextualiseerd, om vervolgens de verkregen kennis over de behandelingsmethode door literatuuronderzoek te recontextualiseren. Dus algemene kennis wordt ‘bijzonder’ gemaakt zodat deze van toepassing is op de specifieke patiënt.
11
Alvorens er in deze scriptie over wordt gegaan op de discussie in hoeverre de evidence-based medicine benadering opgaat voor erfelijkheidsvoorlichting (genetic counseling) met als uitgangspunt non-directiviteit, zal eerst in hoofdstuk drie dit proces van erfelijkheidsvoorlichting nader beschreven worden.
12
Hoofdstuk 3
Genetic counseling
3.1 Erfelijkheidsvoorlichting Door de ontrafeling van het menselijk genoom zijn al duizenden genen geïdentificeerd. Onderzoek naar afwijkende genen levert in een snel tempo kennis op over bepaalde erfelijke aandoeningen. Met deze toenemende kennis over de genetische basis van bepaalde aandoeningen neemt ook het vermogen om deze aandoeningen te diagnosticeren toe. Ook zijn er steeds meer tests beschikbaar die uitslag geven over de al dan niet aanwezigheid van een bepaalde genetische, en dus overerfelijke, aandoening [Begleiter, 2002; Bleiker et al., 1997; Chapple et al., 1997; Kenen & Smith, 1995; Visser & Bleiker, 1997]. Dit alles creëerde en creëert nog steeds een toenemende behoefte aan goed getrainde genetische professionals die deze genetische kennis communiceren met families en tegelijkertijd deze mensen kunnen helpen bij het begrijpen en verwerken van deze informatie [Begleiter, 2002; Michie et al., 1997a]. Voor de taak van deze genetische professionals is in 1947 in de Verenigde Staten de term ‘genetic counseling’ bedacht. In Nederland is dit vertaald in ‘erfelijkheidsvoorlichting’. Ondanks dat dit alles volop in ontwikkeling kwam en er educatieprogramma’s voor genetic counselors werden gemaakt, heeft het tot 1975 geduurd voordat er een definitie van genetic counseling verscheen. Deze definitie werd gepubliceerd door de American Society of Human Genetics en luidt als volgt: “Genetic counseling is een communicatieproces betreffende mogelijke problemen die voortkomen uit het voorkomen of uit de kans op het voorkomen van een erfelijke aandoening in een familie”. Bij dit proces zijn één of meer goedgetrainde personen betrokken om het betreffende individu of de betreffende familie te helpen om a) de medische feiten te begrijpen, zoals de gestelde diagnose, de mogelijke oorzaak van de genetische aandoening en de beschikbare aanpakmogelijkheden, b) zich bewust te worden van de erfelijke factor die meespeelt bij de aandoening en het herhalingsrisico van de aandoening bij familieleden, c) de mogelijkheden te begrijpen die beschikbaar zijn om met deze risicofactor om te gaan en te leren leven, en d) te beslissen welk alternatief het meest geschikt is voor het betreffende individu of de betreffende familie en in overeenstemming met dit besluit verder te handelen [Begleiter, 2002; Berkenstadt et al., 1999; McCarthy Veach et al., 1999; Michie et al., 1997a; Seidenfeld & Antley, 1981]. Deze definitie is erg breed en omvat zowel medische, psychologische als sociologische aspecten die meespelen bij het voorkomen of de kans op het voorkomen van een genetische aandoening bij een individu. Het impliceert dat het proces van genetic counseling verschillende vaardigheden van de genetic counselor vraagt. Zo moet er een juiste diagnose worden gesteld, uitleg worden gegeven over de genetische informatie, psychologisch steun worden gegeven en een pakket aan beschikbare alternatieven worden aangeboden hoe nu verder te handelen [Seidenfeld & Antley, 1981]. De Code of Ethics for Genetic Counselors van de National Society of Genetic Counselors uit 1992 vermeldt dat de genetic counselor relevante informatie moet verstrekken en toelichten, opdat de counselee∗ op basis hiervan een weloverwogen besluit kan nemen. Tegelijkertijd moeten de opvattingen, de normen en waarden, culturele achtergrond en gevoelens van de counselee worden gerespecteerd [Bartels et al., 1997; McCarthy Veach et al., 1999]. Samenvattend kan gesteld worden dat het proces van genetic counseling twee hoofddoelen heeft; 1) de counselee goed informeren over de betreffende genetische aandoening zodat de counselee een goedgeïnformeerd besluit voor zijn verdere leven kan maken en 2) de ∗
In deze scriptie is gekozen om de betreffende individu of betreffende familie, die voor erfelijkheidsvoorlichting kom(t)(en), aan te duiden met de term ‘counselee(s)’. De term ‘cliënt’ hoort meer in de zakenwereld thuis en de term ‘patiënt’ geeft aan dat het om een ziek persoon gaat, wat bij genetic counseling lang niet altijd het geval is.
13
counselee psychologische steun bieden, omdat het voorkomen of de kans op voorkomen van een erfelijke aandoening een emotionele impact op de desbetreffende persoon heeft [Bartels et al., 1997; McCarthy Veach et al., 1999]. 3.2 Benaderingen Er zijn verschillende manieren voor een genetic counselor om het proces van genetic counseling aan te pakken. Zo kunnen er bijvoorbeeld drie gespreksmodellen onderscheiden worden: het diagnose-recept model, het counseling model en het participatie model [Woerkum van et al., 1999]. Het diagnose-recept model houdt in dat de counselor de vragen stelt, het probleem analyseert (de diagnose) en vervolgens de counselee een advies geeft (het recept). De counselor bepaalt daarmee voor een groot deel het verloop van het gesprek; de counselee is vooral passief en afhankelijk. Er is eigenlijk geen sprake meer van echte interpersoonlijke communicatie. Het counseling model is bijna het tegenovergestelde van het vorige model is. Bij dit model is juist de counselee degene die bepaalt waarover het gesprek gaat, hoe het gesprek zich ontwikkelt. De counselee is degene die een oplossing voor het probleem moet vinden, een oplossing waarin hij/zij zich kan vinden. De counselor doet in dit geval niet veel meer dan luisteren, ordenen en de counselee stimuleren verder te praten. Zijn de hierboven beschreven modellen zo ongeveer tegenpolen van elkaar, het participatie model is de gulden middenweg. Bij dit model zijn zowel de counselee als de counselor actief. De gedachte achter dit model is dat zowel de counselee als de counselor over relevante informatie beschikken die geïntegreerd moet worden. Samen werkt men zo aan de analyse van het probleem en aan een overzicht van de mogelijke oplossingen. De counselee is uiteindelijk degene die een bepaalde oplossing kiest. Toen genetic counseling in de jaren zeventig in omvang toenam, doordat de ontwikkeling van de genetische kennis grote stappen voorwaarts boekte, overheerste voornamelijk het diagnoserecept model. Het diagnose-recept model wordt bij genetic counseling ook wel het biomedische model [Kenen & Smith, 1995] of het teaching model [Kessler, 1997] genoemd. Begin jaren zeventig werd genetic counseling uitsluitend uitgeoefend door medische academici, bij wie de opvatting heerste dat een counselee voornamelijk naar een genetic counselor gaat om informatie te verkrijgen. Informatie verschaffen en misvattingen uit de wereld helpen werden gezien als de hoofdtaak van de counselor. Er werd uitgegaan van de opvatting dat de mens op een rationele manier handelt en beslissingen neemt en dat wanneer een counselee goed is geïnformeerd over de betreffende erfelijke aandoening, hij/zij in staat is een besluit te nemen voor zijn/haar verdere leven [Bernhardt, 1997; Kessler, 1989, 1997; White, 1998]. Een counseling bestaat volgens deze redenering voornamelijk uit een monoloog van de counselor en verschillen tussen de individuele counselees spelen geen grote rol. In principe kan de counselor tegen alle counselees hetzelfde verhaal afsteken; ‘one size fits all’ [Brunger & Lippman, 1995]. De verhouding tussen de counselor en counselee is per definitie ongelijk, wat psychologische consequenties heeft. De counselor minimaliseert persoonlijke betrokkenheid en er is weinig ruimte voor de autonomie en individualiteit van de counselee [Kessler, 1997; Kenen & Smith, 1995]. Emoties worden in het biomedische of teaching model gezien als verstoring van het leerproces en de counselor dient als gevolg hiervan gebruik te maken van emotie-onderdrukkende technieken. Voorbeelden hiervan zijn; veranderen van onderwerp als de emoties dreigen op te lopen of vragen te vermijden die gevoelens en emotie kunnen oproepen [Kessler, 1997]. Echter al vrij snel kwam men er achter dat de psychologische aspecten van genetic counseling niet geheel te verwaarlozen waren. Men realiseerde zich dat het geven van die genetische
14
informatie, wat door genetici als essentieel werd beschouwd, geen garantie bood voor het begrijpen en/of relevant vinden van deze informatie door de counselee [Kenen & Smith, 1995]. Er zou meer aandacht aan de individuele counselee moeten worden besteed zodat laatstgenoemde de mogelijkheid krijgt beter met de informatie en situatie om te gaan in zijn/haar verdere leven. De nieuwe opvatting werd dat counselees elk met hun eigen persoonlijke verschillende complexe redenen genetic counseling zoeken. Had genetic counseling eerst één hoofddoel, namelijk de counselee goed informeren, nu krijgt het proces langzamerhand meerdere doelen die alle onderling samenhang vertonen. Waarschijnlijk de meest lastige van alle is het doel om de counselee echt te begrijpen, daar alle andere doelen hieruit voortkomen. Zo moet de counselee gesteund en gesterkt worden in zijn besef van onafhankelijkheid en autonomie, dat ook wel empowerment wordt genoemd [McCann & Weinman, 1996; McConkie-Rosell & Sullivan, 1999]. Dit kan op verschillende manieren bereikt worden maar één van de mogelijk effectiefste manieren voor de counselor is om simpelweg alle tijd en ruimte voor de counselee uit te trekken, zodat de counselee het gevoel krijgt meer controle te hebben over de genetic counseling [Kessler, 1997]. Dit is de benadering volgens het counseling model. In dit model worden veel meer vaardigheden van de counselor vereist dan bij het teaching model het geval was. Zo moet de counselor informatie geven en tegelijkertijd rekening houden met de opvattingen, normen en waarden, de grenzen en behoeften van de counselee. Naast het counseling model, dat vandaag de dag veel gebruikt wordt door genetic counselors, wordt er ook aandacht besteed aan nieuwe modellen omdat het proces van genetic counseling nog volop in ontwikkeling is. Zo beschrijven Kenen en Smith (1995) het mutual participation model en het life history narrative model. Het mutual participation model gaat, net zoals het participatie model dat hierboven beschreven is, uit van de gelijkwaardigheid van mensen. De verhouding is gelijkwaardig; dat wil zeggen dat de counselor en de counselee afhankelijk van elkaar zijn en elkaar nodig hebben om samen tot een bevredigende uitkomst van de counseling te komen. De counselor schrijft de counselee niet voor wat het beste voor hem/haar is, wat ten goede komt aan het zelfvertrouwen en de zelfbewustwording van de counselee. Dit model zal hoogstwaarschijnlijk het meest effectief zijn bij gemiddeld tot hoogopgeleide counselees die in het bezit zijn van enige genetische voorkennis. Het life history narrative model gaat uit van de betekenis van de genetische afwijking voor de counselee en zijn/haar familie, die de counselee in een verhaal uiteenzet. De hoofdtaak van de counselor in dit model is het luisteren naar de verhalen die de counselee vertelt en het inspelen hierop. Door goed naar de uitingen van de counselee te luisteren kan de counselor meer te weten komen over de opvattingen, geloof, normen en waarden van de counselee en in hoeverre het begrip erfelijkheid begrepen wordt. Dit model is vooral bruikbaar bij counselees die niet afkomstig zijn uit de westerse wereld en counselees die uit voorzorgsmaatregel een genetische test willen laten doen.
3.3 Non-directiviteit als uitgangspunt Welk model er vandaag de dag ook wordt gebruikt of kan worden gebruikt, bijna altijd wordt tijdens genetic counseling uitgegaan van één en hetzelfde principe; non-directiviteit [Bartels et al., 1997; Bernhardt, 1997; McConkie-Rosell & Sullivan, 1999; Michie et al., 1997b; Van Zuuren, 1997; White, 1997, 1998]. Het principe van non-directiviteit staat voor respect voor autonomie van de counselee en het verwijst naar de capaciteit van het individu om zelf te beschikken en beslissingen te nemen in het leven [White, 1997, 1998]. Het is een strategie in genetic counseling waarbij de autonome besluitvorming van de counselee wordt gestimuleerd [Bartels et al., 1997]. De counselor wordt geacht zijn mening voor zich te houden tijdens de
15
counseling zodat de counselee niet beïnvloed wordt in zijn/haar besluitvorming voor het verdere leven [Kessler, 1997; Van Zuuren, 1997; White, 1997]. Sinds de toename in omvang van genetic counseling in de jaren zeventig, wordt non-directiviteit beschouwd als essentieel uitgangspunt voor genetic counseling. Zo laat onderzoek zien dat 96% van 383 ondervraagde counselors non-directiviteit belangrijk vinden tijdens een counseling [Bartels et al., 1997]. De oorzaak hiervan is de ongerustheid en angst voor misbruik van genetische kennis zoals die eerder had plaatsgevonden in tijden van de opkomst van de eugenetica [Bernhardt, 1997; Michie et al. 1997b, 1997c; White, 1998]. Ook speelt de erkenning van het recht van privacy en autonomie in bijvoorbeeld reproductieve besluitvorming een rol [Bartels et al., 1997; Bernhardt, 1997]. Het principe van non-directiviteit wordt ook wel gezien als neutraliteit. In de literatuur staat de term ‘neutraal’ voor onpartijdig/onbevooroordeeld. De counselor dient geen partij te kiezen maar zo dicht mogelijk bij het standpunt van de counselee te blijven [Van Zuuren, 1997]. Ondanks dat non-directiviteit als essentieel uitgangspunt van genetic counseling wordt gezien, blijkt er nog steeds onduidelijkheid te bestaan over de inhoud van dit begrip [Bernhardt, 1997; Brunger & Lippman, 1995; Michie et al., 1997b]. Zo werd in een onderzoek van Bartels et al. (1997) 383 counselors gevraagd het begrip non-directiviteit te definiëren. Bijna 63% van de counselors was van mening dat het begrip non-directiviteit staat voor het informeren van de counselee over alle mogelijke opties betreffende een genetische aandoening en dat al deze mogelijke opties met eenzelfde gewicht moeten worden verstrekt zodat beïnvloeding van de counselee in zijn/haar besluitvorming wordt vermeden. Voor 47% van de counselors betekent non-directiviteit het respecteren van de mening van de counselee en de toelating van een uitkomst van de counseling gebaseerd op de normen en waarden van de counselee. Een kleine 37% van de counselors gaf aan dat het begrip non-directiviteit ‘objectief zijn’ betekent. Dat er nog veel te doen is rond het begrip non-directiviteit blijkt uit de discussie in het volgende hoofdstuk. Hierin wordt onder andere gekeken naar hoe dit uitgangspunt van genetic counseling zich nu uit in de praktijk. Voordat wordt over gegaan op de discussie volgt eerst een uiteenzetting over de effecten van genetic counseling en wat de effectiviteit nu precies is van dit proces, omdat dit van belang is voor de beantwoording van de probleemstelling.
3.4 Effecten en effectiviteit 3.4.1 Effecten Genetic counseling heeft verschillende effecten en hier is volop onderzoek naar gedaan. Zo laat het onderzoek van McCarthy Veach et al. (1999) zien dat genetic counseling een goed hulpmiddel is bij het oplossen van vragen van counselees. Van de 28 counselees, die na een counseling ondervraagd werden, beweerde 79% meer inzicht te hebben gekregen in de persoonlijke situatie. Ongeveer 57% van de ondervraagden vond het beantwoorden van vragen de meest belangrijke taak van de counselor. Over het algemeen worden de diagnose, de prognose en het risico van de betreffende aandoening door de counselee als belangrijkste informatie beschouwd. Ongeveer de helft van de counselees (46%) die ondervraagd werden in dit onderzoek, beschouwde de ontvangen informatie tijdens de counseling als belangrijkste factor die meespeelt in de besluitvorming voor hun verdere leven. Dit onderzoek laat ook zien dat genetic counseling impact heeft op de emoties van de counselee. Drieënzestig procent van de counselees heeft een onprettig, negatief gevoel tijdens de counseling; men voelt zich nerveus, boos, gefrustreerd, verward, bezorgd, teleurgesteld, beschaamd of zelfs schuldig. Na de counseling ervaart 71% een emotionele impact, zowel negatief als positief. Voorbeelden van gevoelens na de counseling zijn: opluchting, hoop, teleurstelling maar ook ergernis. Eén derde van de counselees in dit onderzoek ervaarde een
16
ergernis of irritatie gedurende de counseling. Zo vond een aantal counselees het hinderlijk dat ze te woord werden gestaan door studenten zonder toezicht van een supervisor. Ook leidt het soms tot ergernis als de counselor geen aandacht heeft voor de persoonlijke gemoedstoestand van de counselee of als er geen aandacht wordt besteed aan de persoonlijke impact die genetische informatie heeft op counselees. Een meta-analyse van Meiser en Halliday (2002) laat zien dat over het algemeen na een genetic counseling de mate van ongerustheid onder counselees is gedaald. Hierbij speelt het taalgebruik van de counselor een belangrijke rol. Wanneer de counselor veel klinische terminologie gebruikt tijdens de counseling resulteert dit in ongerustheid, angst en verwardheid bij de counselee. [Chapple et al., 1997] Het onderzoek van McCarthy Veach et al. (1999) eindigt met de conclusie dat het feit, dat alle ondervraagde counselees in staat waren gedetailleerde informatie over de desbetreffende counselings te verschaffen, suggereert dat counselees over het algemeen geen moeite hebben met het zich herinneren van de counseling. In feite komt dit neer op het korte-termijngeheugen van de counselee, de herinnering aan de counseling is een reflectie. De mate van herinnering van de ontvangen informatie tijdens een counseling door de counselee is onderzocht door Michie et al. (1997c). Dit onderzoek concludeert dat het verslag van de counselor, waarin de betreffende counseling wordt samengevat, een goede maatstaaf is voor hetgeen de counselee zich nog herinnert na de counseling. Maar het zich kunnen herinneren van informatie zegt in principe nog niets over het daadwerkelijk begrijpen van de genetische informatie door de counselee. Door Sagi et al. (1998) werd een onderzoek uitgevoerd onder vrouwen met een familielid met borstkanker. Voor de counseling overschatten de meeste van deze vrouwen de populatiekans op borstkanker, de kans op borstkanker als er erfelijke factoren in het spel zijn en het persoonlijke risico op borstkanker. Na de counseling lagen deze kansschattingen dichter bij de realiteit, hoewel dit niet significant aantoonbaar was. Testresultaten werden voor de counseling door 24% van de counselees correct geïnterpreteerd, dit staat tegenover 57% van de counselees die na de counseling testresultaten correct interpreteerden. Ook uit de meta-analyse van Meiser en Halliday (2002) blijkt dat counselees genetische risico’s na een counseling beter begrijpen. Risicofactoren worden overigens over het algemeen beter begrepen door de counselee wanneer de counselor gebruik maakt van rates (bijvoorbeeld, de kans is 3 op de 1000 mensen) dan van proportions (bijvoorbeeld, de kans is 1 op 633 mensen) [Grimes & Snively, 1999]. Onderzoek van Seidenfeld en Antley (1981) laat zien dat genetische kennis die de counselee verwerft over de betreffende aandoening tijdens een counseling, grotendeels afhangt van de voorkennis van de counselee. Genetische kennis die tijdens een counseling wordt vergaard door de counselee, is omgekeerd evenredig met de kennis die door de counselee is opgedaan op school. Counselees die laaggeschoold zijn zullen meer kennis opdoen tijdens een counseling. Wanneer er rekening gehouden wordt met voorkennis, is gemiddeld slechts eenderde van de genetische kennis die de counselee bezit, afkomstig van een genetic counseling. Dit onderzoek doet de aanbeveling om voor een counseling te bepalen wat de voorkennis is van de counselee. 3.4.2 Effectiviteit Bovenstaand is een aantal mogelijke effecten genoemd als gevolg van genetic counseling. Zoals ieder proces heeft ook genetic counseling naast verwachte ook onverwachte effecten. De verwachte of beoogde effecten staan voor de effectiviteit van het proces. Aan de hand van een evaluatie kan de effectiviteit van een proces, in dit geval genetic counseling, bepaald worden [Francke en Richardson, 1994]. Een evaluatieonderzoek wordt gekenmerkt door een drietal vragen: wat, waarom en waaraan? Het ‘wat’ staat in dit geval voor genetic counseling als proces, er is sprake van een proces-evaluatie. Het ‘waarom’ slaat in dit geval op het doel van het proces. Rechtvaardiging van het proces ten opzichte van de uitvoerders, de doelgroep, de opdrachtgever en de financier. Zij allemaal willen weten of genetic counseling het nodige
17
nut heeft gehad. Het ‘waaraan’ geeft aan tegen welke criteria het ‘wat’ wordt getoetst. Wanneer er gekeken wordt naar het ‘waarom’ van genetic counseling, blijkt dat er nog geen eenduidigheid bestaat over de beoogde effecten van genetic counseling. [Berkenstadt et al., 1999; Kessler, 1989; McCarthy Veach et al., 1999; Michie et al., 1997b, 1997c]. Zo worden bijvoorbeeld educatieve (leer) variabelen, reproductieve (besluitvormende) variabelen en emotionele reacties bij counselees bestudeerd. Dit zijn aanbodgerichte variabelen, er wordt vanuit een aanbodperspectief gewerkt en niet vanuit een cliëntperspectief. Wanneer vanuit een cliëntperspectief wordt gewerkt wordt bijvoorbeeld gekeken of de counselee de consequenties overziet van zijn/haar keuze. Genetic counseling kan als effectief beschouwd worden als de counselor zijn genetische kennis op de counselee heeft toegepast en hem/haar goed heeft voorgelicht en misinterpretaties uit de weg heeft geholpen [Berkenstadt et al., 1999; Michie et al., 1997c; Sagi et al., 1998]. Dit komt voort uit het diagnose-recept model, wat nader toegelicht is in paragraaf 3.2. Echter twee van de meest beschreven methodes voor het bepalen van de effectiviteit van genetic counseling zijn reproductieve besluitvorming van de counselee na een counseling en tevredenheid van de counselee na een counseling [McCarthy Veach et al., 1999]. Zo kan bijvoorbeeld gesteld worden dat genetic counseling effectief is, wanneer de counselee besluit om over te gaan op abortus als blijkt dat de foetus een erfelijke aandoening heeft. Er zijn echter aanwijzingen dat de gevoelens en de intentie tot reproductie van counselees voorafgaand aan een counseling een belangrijke, zo niet de belangrijkste, rol spelen in de reproductieve besluitvorming van counselees [Frets et al., 1990; Kessler, 1989]. Onderzoek naar de tevredenheid van de counselee omvat meestal een waardering van de counselee over hoe waardevol een counseling nu voor de counselee is geweest. De mate van tevredenheid bij de counselee hangt samen met in hoeverre de counseling aan de verwachtingen van de counselee voldoet [Michie et al., 1997a]. Hun onderzoek laat zien dat counselees verschillende verwachtingen kunnen hebben over een genetic counseling. Wanneer de counselee verwacht dat hij/zij tijdens de counseling gerustgesteld wordt of advies krijgt en er wordt hier gehoor aan gegeven door de counselor, dan is de mate van tevredenheid bij de counselee significant hoger dan wanneer er geen gehoor wordt gegeven aan deze verwachtingen. Ook de factor ‘tevredenheid’ is dus een variabel criterium. Onderzoek van Bleiker et al. (1997) laat zien dat onder 36 counselees, die na de counseling ondervraagd zijn, een hoge mate van tevredenheid heerst over de geleverde zorg door de counselor. Echter moet er volgens deze counselees meer aandacht komen voor de mogelijke impact welke genetic counseling kan hebben op het dagelijks leven van de counselee. Ook is psychosociale steun gedurende en na de genetic counseling zeer wenselijk. In 1999 verscheen er nog een methode om de effectiviteit van genetic counseling te bepalen. Het gaat hier om het PPC-concept: Perceived Personal Control [Berkenstadt et al., 1999]. Persoonlijke controle staat in dit concept centraal; het speelt een rol bij de verwachtingen van de counselee, het begrijpen van de oorzaak van de aandoening, het voorbereiden op het verdere leven en een beslissing te nemen. Om te leren omgaan met een genetische aandoening gaat de mens automatisch op zoek naar twee dingen: informatie over de betreffende aandoening en de betekenis, de zin van deze aandoening. Door het voorkomen of de kans op het voorkomen van een genetische aandoening in zijn/haar familie verliest de counselee gedeeltelijk de controle over zijn/haar leven. Het centrale doel van genetic counseling is volgens dit concept om de counselee te helpen deze controle terug te krijgen. Zoals hierboven beschreven zijn er meerdere manieren om naar de effectiviteit van genetic counseling te kijken. Er heerst nog geen eenduidigheid over wat nu precies het juiste ‘resultaat’ moet zijn van genetic counseling. Zoals Meiser en Halliday (2002) hun onderzoek afsluiten is er nog lang niet genoeg onderzoek gedaan naar dit onderwerp.
18
Hoofdstuk 4
Discussie
4.1 Non-directiviteit onder de loep 4.1.1 In de praktijk Zoals al in paragraaf 3.3 is beschreven, wordt non-directiviteit beschouwd als essentieel uitgangspunt voor genetic counseling en wel uit angst voor misbruik van genetische kennis en vanwege erkenning van het recht van privacy en autonomie [Bartels et al., 1997; Bernhardt, 1997; Michie et al. 1997b, 1997c; White, 1998]. Ondanks dat non-directiviteit als essentieel uitgangspunt wordt beschouwd voor genetic counseling, is de praktijk soms anders [Van Zuuren, 1997]. Zo laat het onderzoek van Brunger en Lippman (1995) zien dat de counselor continu in tweestrijd is met zichzelf. Aan de ene kant dient de counselor alle feiten van een bepaalde genetische aandoening aan alle betreffende counselees te geven. Daarnaast dienen de opvattingen, de normen en waarden en de gevoelens van elke counselee gerespecteerd te worden en moet er niet meer informatie worden gegeven dan waar de counselee om vraagt of nodig heeft. Het onderzoek laat zien dat bijvoorbeeld in het geval van Downsyndroom, counselors het niet eens zijn met elkaar over welke informatie dient te worden gegeven in een specifiek geval. Ook in het onderzoek van Bartels et al. (1997) komt deze innerlijke tweestrijd van genetic counselors naar voren. Er heerst een voortdurend conflict tussen het ideaal van non-directiviteit en de realiteit waarin counselors toch herhaaldelijk directief zijn. Zo vindt 96% van de 383 ondervraagde counselors non-directiviteit belangrijk tijdens zijn/haar counseling, maar liefst 72% van hen geeft aan niet altijd volgens dit principe te werken. Er werden diverse redenen opgegeven voor deze directiviteit. De meest genoemde zijn: moeite hebben met informatie- en woordkeuze en non-verbale communicatie; het aanbevelen van genetische testen; wanneer er wordt waargenomen dat de counselee niet in staat is de genetische informatie te begrijpen en wanneer één van de keuzemogelijkheden voor de counselee duidelijk de beste is in de ogen van de counselor. Dit onderzoek sluit af met de opmerking dat non-directiviteit als uitgangspunt van genetic counseling eigenlijk niet haalbaar is. Dit komt overeen met het onderzoek dat uitgevoerd is door Michie et al. (1997b). Uit dit onderzoek blijkt dat er per counseling gemiddeld 13,3 maal door de counselor in een bepaalde richting wordt gestuurd. Deze directiviteit was opgesplitst in drie categorieën; advies geven (“Het beste voor u is om een test te laten doen”), evaluatie (“De kans is groot dat u nog een gezonde baby krijgt”), en bekrachtiging (“Ik denk dat u de juiste keuze hebt gemaakt”). Ook blijkt dat een counselor sneller geneigd is zijn/haar counseling in een bepaalde richting te sturen (met andere woorden dus directief is) wanneer de counselee een hoge mate van bezorgdheid kent of een lage sociaal-economische status heeft. Gezien de verhouding tussen counselor en counselee is een non-directieve counseling eigenlijk niet mogelijk [Bernhardt, 1997; Michie et al., 1997b; Van Zuuren, 1997; White, 1997]. Zo wordt beargumenteerd dat, wat de houding van de counselor ook moge zijn tijdens een counseling voor bijvoorbeeld prenatale diagnostiek, deze door de counselee gezien zal worden als voorstander van prenatale diagnostische testen en abortus. Dit wordt veroorzaakt door het feit dat de counselor simpelweg deze opties aankaart tijdens de counseling. Het aanbieden van beschikbare testen kan in dit opzicht al gezien worden als directiviteit. Daarnaast herstructureert de counselor de genetische informatie bij iedere nieuwe counselee en past hij/zij naar eigen inzien zijn/haar genetische kennis toe op de counselee. Omdat kennis steeds opnieuw wordt geconstrueerd, is kennis dynamisch en niet statisch. Ook dit kan al bijdragen aan directieve counseling. Ook is het haast onmogelijk om bij verbale, maar vooral bij non-verbale communicatie het principe van non-directiviteit te handhaven, omdat deze vormen van communicatie altijd wel een element van normen, waarden of intentie bevatten
19
[Bartels et al., 1997; Brunger & Lippman, 1995; White, 1997]. Het is dan ook de vraag of verbale en non-verbale communicatie tijdens genetic counseling congruent kunnen zijn. Zelfs als non-directiviteit wordt bereikt is het nog maar de vraag of het nuttig is tijdens genetic counseling. Uit onderzoek blijkt dat hoe neutraler de counselor zich opstelt tijdens zijn/haar counseling, hoe hoger de counselee zijn of haar eigen risico op een bepaalde erfelijke aandoening schat [Michie et al., 1997b]. Een verklaring hiervoor zou kunnen zijn dat wanneer de houding van de counselor als neutraal of non-directief wordt beschouwd, de counselee dit ziet als het verbergen van slecht nieuws. Ook kan non-directiviteit door de counselee geïnterpreteerd worden als een stilzwijgend toestemmen van de counselor op zijn/haar genomen beslissing. Bernhardt (1997) stelt zelfs dat, wanneer een counselor geen advies geeft, de counselee dit opvat als het niet nakomen van zijn/haar taak en dat de counseling het geld niet waard is. 4.1.2 Alternatieven Uit de kritieken, die ontstaan zijn naar aanleiding van het uitgangspunt non-directiviteit, zijn verscheidene alternatieven ontstaan voor de aanpak van genetic counseling. Zo stelt White het ‘dialoog-counseling’ model voor [White, 1997, 1998]. Door het uitgangspunt van nondirectiviteit wordt de invloed van de counselor op de besluitvorming van de counselee geminimaliseerd. Maar door deze minimalisering staat een non-directieve counseling toe dat counselees besluiten nemen, die geen onderbouwing kennen. Dit dient voorkomen te worden door het proces van zorgvuldig afwegen van alternatieven als centraal uitgangspunt te nemen voor de counseling. Deze zorgvuldige afweging vindt plaats aan de hand van een dialoog, een tweegesprek tussen de counselor en counselee. De counselor is niet langer non-directief maar een actieve deelnemer aan het gesprek ten behoeve van de uiteindelijke besluitvorming van de counselee. Bij dialoog-counseling schrijft de counselor de counselee niets voor maar wordt hij/zij wel verantwoordelijk gehouden voor de kwaliteit van de zorgvuldige, grondige afweging van de alternatieven waaruit het uiteindelijke besluit van de counselee voortkomt. Zo wordt het recht van autonomie in negatieve zin, namelijk het recht van de counselee om onbelemmerd een beslissing te nemen, omgezet in het recht van autonomie in positieve zin, namelijk het recht van de counselee om op basis van een maximale kenniscapaciteit tot besluitvorming over te gaan. Nadelen van dit model kunnen zijn dat de counseling te lang gaat duren of dat er onderwerpen aan bod komen waar de counselee liever niets vanaf wil weten. Ook bestaat er een kans op manipulatie. Een andere aanpak voor genetic counseling wordt beschreven door het ‘stress and coping’ model met empowerment als uitgangspunt [McConkie-Rosell & Sullivan, 1999]. Het ‘stress and coping’-model houdt in dat systematisch de factoren geïdentificeerd worden die een mogelijke veroorzaker kunnen zijn van de stress bij een counselee. Wanneer deze factoren bekend zijn, wordt er per factor gekeken hoe deze kan worden opgelost, of hoe hier mee kan worden omgegaan in het verdere leven van de counselee. Het doel van het ‘stress and coping’-model is dat de counselee leert zijn/haar stress te overwinnen, reduceren of tolereren. De term empowerment staat voor het vermogen van de counselee om zelf controle over en positieve veranderingen in zijn/haar leven te verkrijgen. Counselors dragen bij aan de ontwikkeling van het kritische zelfbewustzijn van de counselee door niet alleen hun eigen kennis over te dragen maar ook door de counselee in contact te brengen met andere mensen met dezelfde genetische aandoening of actieve praatgroepen. Wanneer genetic counseling volgens dit model wordt aangepakt, zal het resulteren in kennisontwikkeling, besluitvorming en een toenemend vermogen om controle te krijgen over het eigen leven door de counselee.
20
Nadelen van dit model kunnen zijn dat er meer dan één counseling nodig zijn per counselee en dat dit model niet geschikt is voor alle counselees.∗ Uit het bovenstaande kan geconcludeerd worden dat non-directiviteit als uitgangspunt van genetic counseling eigenlijk niet definieerbaar, niet meetbaar en niet haalbaar is. Het levert een innerlijk conflict op bij de genetic counselors maar tegelijkertijd wordt het wel als belangrijk principe ervaren. Dat er alternatieven zijn bedacht, is een teken dat niet iedereen op één lijn zit wat het uitgangspunt van genetic counseling betreft. Omdat door velen non-directiviteit als belangrijk uitgangspunt voor genetic counseling wordt beschouwd, werd in deze scriptie uitgegaan van het proces van genetic counseling mèt dit begrip als uitgangspunt. Echter door de resultaten van een aantal onderzoeken wankelt de essentie van dit uitgangspunt.
4.2 Vergelijking van principes In hoofdstuk twee is evidence-based medicine beschreven als een nieuwe benadering van de geneeskunde die al binnen tien jaar niet meer weg te denken valt uit de biomedische wereld. In hoofdstuk drie is genetic counseling aan bod gekomen, een proces met als uitgangspunt non-directiviteit dat sinds de jaren zeventig sterk in omvang is toegenomen. De vraag van deze scriptie luidt hoe evidence-based kan genetic counseling zijn, gelet op het uitgangspunt van non-directiviteit? In deze paragraaf wordt nu gekeken in hoeverre genetic counseling met als uitgangspunt non-directiviteit verenigbaar is met de principes van de benadering evidencebased medicine. Zoals al in paragraaf 2.2 beschreven is staat evidence-based medicine voor een professionele reactie op vragen naar onderbouwing en rekenschap geven in een klimaat van afbrokkelend blind vertrouwen [Bossuyt & Offringa, 2001]. Tegenwoordig nemen mensen niet zomaar meer iets aan; er moeten bewijzen op tafel komen voordat men ergens in gelooft. Zo ook in de dokterskamer. Patiënten willen weten waarom de arts op een bepaalde manier handelt. Waarom zo en niet anders? Waaruit blijkt dat dan? Evidence-based medicine is een hulpmiddel dat de arts helpt om systematisch onderbouwde beslissingen te nemen in het gehele behandelingstraject van de patiënt [Friedland et al., 1998]. Zodat de arts dus kan ‘bewijzen’, aan de hand van literatuur, dat zijn manier van handelen een juiste manier is. De eerste belangrijke vaardigheid voor een arts is volgens de evidence-based medicine benadering om een patiëntenprobleem goed te analyseren en deze te vertalen naar een beantwoordbare vraag. Vervolgens wordt in al eerder uitgevoerd onderzoek gezocht naar mogelijke antwoorden op deze vraag. Uitgevoerde onderzoeken worden kritisch bekeken en worden beoordeeld op validiteit, resultaten en relevantie. Het uitgevoerde onderzoek of de uitgevoerde onderzoeken die uiteindelijk het best uit de beoordeling komen, worden dan vertaald naar het specifieke patiëntenprobleem waar het op dat moment om gaat. Vooral de eerste vaardigheden voor een arts, die volgens deze benadering belangrijk zijn, worden nader uitgediept omdat deze van grote relevantie zijn voor de beantwoording van de probleemstelling. Volgens evidence-based medicine dient een arts het patiëntenprobleem grondig te analyseren en deze te vertalen naar een beantwoordbare vraag. Het patiëntenprobleem moet vertaald worden naar een vraag die beantwoord kan worden. In feite bestaat het antwoord al, maar moet het alleen nog gezocht worden in bestaande literatuur. In ∗
Waarom dit model niet voor alle counselees geschikt is, wordt niet nader toegelicht in de gebruikte literatuurbronnen.
21
het geval van het voorbeeld van het enkelletsel, dat gebruikt werd in paragraaf 2.1, is het doel al bekend van de behandeling; een gezonde, genezen enkel. Maar hoe dit doel bereikt wordt is de vraag, waarvan het antwoord dient te worden gezocht in de literatuur van al eerder uitgevoerde onderzoeken. Wanneer duidelijk is wat de beoogde effecten moeten zijn van een medische behandeling, en dat is in bijna alle gevallen natuurlijk de gezondheid herstellen van de patiënt, dan is evidence-based medicine een geschikte benadering om van het medisch handelen verantwoording af te leggen. Met andere woorden; wanneer de effectiviteit van een proces bekend is, hoeft er alleen bepaald te worden op welke bewezen werkzame manier deze verwachte effecten bereikt kunnen worden. Wanneer bepaald dient te worden hoe evidence-based genetic counseling met als uitgangspunt non-directiviteit kan zijn, moet er dus gekeken worden naar de effectiviteit van dit proces. Zoals uit paragraaf 3.4.2 blijkt, heeft genetic counseling niet één duidelijk beoogd effect. Er zijn meerdere manieren om naar de effectiviteit van genetic counseling te kijken en er heerst nog geen eenduidigheid over wat nu precies van genetic counseling wordt verwacht. Zo vindt namelijk de ene counselor het belangrijk dat de counselee voorzien wordt van de nodige informatie, terwijl een tweede counselor meer heil ziet in het steunen van de counselee en een derde vindt dat de nadruk ligt op de besluitvorming van de counselee. Maar het belangrijkste van allemaal; genetic counseling met als uitgangspunt non-directiviteit wil zeggen dat het proces een open doelstelling heeft. Voorafgaand aan een counseling kan en mag niet bepaald worden wat het beoogde effect moet zijn daar de counselor de counseling niet een bepaalde richting op mag sturen. Omdat volgens het principe van non-directiviteit de genetic counseling geen beoogd effect kan hebben van tevoren, en dit volgens de principes van de evidence-based medicine benadering noodzakelijk is omdat anders niet gericht in de literatuur gezocht kan worden naar mogelijke antwoorden, kan de conclusie getrokken worden dat het principe van nondirectiviteit van genetic counseling en het principe van evidence-based medicine niet verenigbaar zijn. Op basis van het uitgangspunt non-directiviteit kan genetic counseling niet evidence-based zijn. Een genetic counselor kan niet van tevoren bepalen welke handeling of strategie hij/zij gaat toepassen tijdens een counseling omdat elke counselee een specifiek en uniek geval is. En vanuit de counselee wordt vormgegeven aan de counseling. Dit houdt in dat de genetic counselor bij elke counseling handelt naar eigen inzicht en dat deze manier van handelen niet bewezen werkzaam, dus evidence-based, is. Gelet op het uitgangspunt van nondirectiviteit is evidence-based medicine dus een bedreiging voor genetic counseling. Evidence-based medicine heeft echter wel een bijdrage geleverd aan de reflectie van het uitgangspunt van genetic counseling. Non-directiviteit is namelijk vanaf het begin van de jaren zeventig als essentieel uitgangspunt beschouwd voor genetic counseling. Dit is in de jaren die volgden kritiekloos overgedragen door de ‘meesters’ en kritiekloos overgenomen door de ‘leerlingen’. Met de komst van de evidence-based medicine benadering, wordt het medisch handelen stevig onder de loep genomen. Door deze benadering vinden er kritische evaluaties plaats en van elke medische handeling dient verantwoording te worden afgelegd, zo ook van genetic counseling. Het uitgangspunt van non-directiviteit wordt eens grondig bestudeerd en daar komt zogezegd het aapje uit de mouw. Non-directiviteit blijkt niet evidence-based te zijn. Dit uitgangspunt van genetic counseling is niet definieerbaar, niet meetbaar, niet haalbaar en in sommige gevallen niet wenselijk (zie paragraaf 4.1.1). Geconcludeerd kan worden dat non-directiviteit geen geschikt uitgangspunt voor genetic counseling blijkt te zijn en in de toekomst zal gekeken moeten worden naar wat dan wel een
22
geschikt uitgangspunt is voor genetic counseling. Vanuit dit oogpunt is evidence-based medicine dus juist een kans voor genetic counseling.
4.3 Vervolgvragen Naast de beantwoording van de probleemstelling van deze scriptie, is er ook een aantal vragen ontstaan die in de toekomst nader bestudeerd dienen te worden. Zo is er bijvoorbeeld in paragraaf 2.3 sprake van kostenvergoeding van de zorg via een financieringssysteem, waarin de overheid een belangrijke rol speelt. Zolang artsen bewezen effectieve behandelingen bieden, is de overheid bereid deze voor iedereen toegankelijk te maken. De overheid zorgt voor de benodigde financiering, waardoor artsen aan iedereen die het nodig heeft, zorg kunnen bieden en daarvoor betaald worden. Nu rijst de vraag hoe dit in zijn werking gaat bij genetic counseling. De genetic counselors kunnen namelijk niet bewezen effectieve behandelingen bieden, omdat er uitgegaan wordt van non-directiviteit tijdens de counseling (zie paragraaf 4.2). Zorgt de overheid in het geval van genetic counseling ook voor de benodigde financiering? Zo ja, wat zijn dan de criteria, omdat in het geval van genetic counseling geen sprake is van bewezen effectieve behandelingen? Indien de overheid in het geval van genetic counseling niet voor de benodigde financieringen zorgt, wie dan wel? Dit zijn vragen die in deze scriptie niet aan bod zijn gekomen maar wel interessant zijn om nader te bestuderen. Ook paragraaf 3.1 roept vragen op. In deze paragraaf wordt gesproken over de doelen van genetic counseling. Gesteld wordt dat genetic counseling twee hoofddoelen heeft: 1) de counselee goed informeren over de betreffende genetische aandoening zodat de counselee een goedgeïnformeerd besluit voor zijn verdere leven kan maken en 2) de counselee psychologische steun bieden omdat het voorkomen of de kans op het voorkomen van een erfelijke aandoening een emotionele impact op de desbetreffende persoon heeft [Bartels et al., 1997; McCarthy Veach et al., 1999]. Bij het eerste hoofddoel komt al een probleem om de hoek kijken. Informatieverstrekking en toelichting op het gebied van genetica is namelijk een stuk moeilijker dan men over het algemeen denkt, omdat genetica abstract en complex van aard is [Knippels, 2002]. Wanneer een genetic counselor zich dit niet voldoende realiseert, is de kans groot dat de counselee niet veel zal opsteken van de counseling. Maar wat is nu de beste manier om genetische kennis op een begrijpelijke manier over te dragen, zodat de counselee er ook daadwerkelijk iets mee kan? En op welke manier kan een counselor testen of de verstrekte informatie ook daadwerkelijk door de counselee begrepen wordt? Ook is het belangrijk dat de counselor rekening houdt met de voorkennis van de counselee, omdat de genetische kennis die de counselee verwerft tijdens een counseling grotendeels afhangt van deze voorkennis [Seidenfeld & Antley, 1981]. Wordt in de praktijk ook daadwerkelijk rekening gehouden met de voorkennis van de counselee en zo ja, hoe wordt dit gedaan? Bij het tweede hoofddoel van genetic counseling kunnen ook de nodige vraagtekens gezet worden. Dit hoofddoel stelt namelijk dat de counselee psychologische steun nodig heeft omdat het voorkomen of de kans op het voorkomen van een erfelijke aandoening een emotionele impact heeft op de counselee. Maar hoe zit het met de geestelijke verzorging van counselees? Worden counselees ook op een niet-klinische manier gesteund? Geestelijke verzorging is volgens Mooren (1999) een vorm van professionele begeleiding die ervan uitgaat, dat mensen op authentieke wijze zelf zin willen en kunnen geven aan hun bestaan. Een bevredigende zinervaring is van belang voor het persoonlijk welbevinden van individuen. Het is niet ondenkbaar dat counselees naar aanleiding van een genetic counseling
23
zingevingsvragen krijgen. Wat is de zin van het leven? Wat heb ik te betekenen? Nu is de vraag of er tijdens een counseling oog is voor counselees met zingevingsvragen. Kunnen en worden deze counselees doorverwezen voor deskundige geestelijke begeleiding? Of wordt hier totaal geen aandacht aan besteed? Vragen die naar aanleiding van deze scriptie nader onderzocht kunnen worden. Naast het feit dat de genetic counselor relevante informatie moet verstrekken en toelichten, opdat de counselee op basis hiervan een weloverwogen besluit kan nemen, vermeldt de Code of Ethics for Genetic Counselors ook dat tegelijkertijd de opvattingen, normen en waarden, culturele achtergrond en gevoelens van de counselee moeten worden gerespecteerd [Bartels et al., 1997; McCarthy Veach et al., 1999]. Wanneer iets gerespecteerd wordt, wil dat zeggen dat iets onaangetast blijft. Wanneer een counselor de opvattingen, normen en waarden, de culturele achtergrond en gevoelens van de counselee respecteert, betekent dit dat de counselor deze ongemoeid laat. Tijdens een counseling wordt dus niet over normen en waarden gecommuniceerd. Maar is dit niet juist heel belangrijk tijdens een counseling? Is het niet juist zaak om wel over de normen en waarden, de opvattingen en de gevoelens van de counselee te praten en om hierop in te spelen? Wanneer dit gebeurt, kan dit verhelderend werken voor de counselee. Nadat alles op een rijtje is gezet, heeft de counselee waarschijnlijk beter zicht op zijn/haar leven en minder moeite met het uiteindelijk te nemen besluit. Ook dit is een aandachtspunt voor vervolgstudies. Als laatste een opmerking over het uitgangspunt van genetic counseling, non-directiviteit. Dit uitgangspunt komt overeen met het begrip empathie uit de psychiatrie [Strien van, 1999]. Empathie staat voor inlevingsvermogen of zoals Freud in 1905 schreef: “We take the patient’s psychical state into consideration, put ourselves into it and try to understand it by comparing it with our own” [Hartley, 1995]. Empathie wordt ook voor genetic counseling als belangrijk beschouwd [Kessler, 1999]. Een counselor dient zich in te leven in de counselee en proberen hem/haar echt te begrijpen. Zo kan de counselor de counselee zodanig helpen, dat laatstgenoemde in staat is om te gaan met het voorkomen of de kans op het voorkomen van een erfelijke aandoening in zijn/haar leven. Empathie is echter, net als non-directiviteit, jarenlang als belangrijk beschouwd en kritiekloos overgenomen. Het begrip is nooit bereflecteerd. Is empathie wel een effectieve manier om de counselee te helpen? Is het haalbaar? En hoe is empathie te meten? Vragen die overeenkomen met de vragen die gesteld werden bij het begrip non-directiviteit en die nog nadere studie vereisen.
24
Hoofdstuk 5
Conclusie
In deze scriptie is gekeken naar hoe evidence-based genetic counseling kan zijn, gelet op het uitgangspunt van non-directiviteit. Evidence-based medicine is een nieuwe, populaire benadering van de geneeskunde die staat voor een professionele reactie op vragen naar onderbouwing en rekenschap geven in een klimaat van afbrokkelend blind vertrouwen. De arts dient een patiëntenprobleem goed te analyseren en deze te vertalen naar een beantwoordbare vraag. Aan de hand van deze vraag wordt in de literatuur van reeds uitgevoerde onderzoeken gezocht naar de mogelijke antwoorden. Onderzoeken moeten door de arts beoordeeld worden op validiteit, resultaten en relevantie omdat de resultaten hiervan weer terugvertaald dienen te worden naar het specifieke patiëntenprobleem van dat moment. De arts kan op grond van systematische evaluatie verantwoording afleggen van zijn/haar handelen. Genetic counseling (erfelijkheidsvoorlichting) is sinds de jaren zeventig sterk in omvang toegenomen, omdat de moleculaire biologie de laatste decennia sterk in ontwikkeling is. Genetic counseling is volgens de definitie van de American Society of Human Genetics: ‘een communicatieproces betreffende mogelijke problemen die voortkomen uit het voorkomen of uit de kans op het voorkomen van een erfelijke aandoening in een familie’. Het principe van non-directiviteit is vanaf het begin van de omvangtoename van genetic counseling als essentieel uitgangspunt voor dit proces beschouwd. Non-directiviteit staat voor respect voor de autonomie van de counselee en verwijst naar de capaciteit van het individu om zelf te beschikken en beslissingen te nemen in het leven; de genetic counselor dient zijn/haar mening voor zich te houden tijdens een counseling en geen voorschrift te geven. Voor de benadering van evidence-based medicine dient een patiëntenprobleem vertaald te worden naar een beantwoordbare vraag. De effectiviteit van het probleem is al bekend; de patiënt dient te worden genezen. Het antwoord op de vraag hoe de medische behandeling er uit moet zien wordt vervolgens gezocht in de literatuur van reeds uitgevoerde onderzoeken. Het uitgangspunt non-directiviteit van genetic counseling staat niet toe dat de effectiviteit van dit proces van tevoren al bekend is, omdat iedere counseling afhangt van de specifieke counselee. Wanneer er geen beoogde effecten zijn, kan er ook niet op basis van wetenschappelijke literatuur gekeken worden welke manier van handelen bewezen werkzaam is. Samengevat kan op de vraag ‘Hoe evidence-based kan genetic counseling zijn, gelet op het uitgangspunt van non-directiviteit?’ het antwoord ‘niet’ gegeven worden. Genetic counseling met als uitgangspunt non-directiviteit kan niet evidence-based zijn. Vanuit dit oogpunt is evidence-based medicine een BEDREIGING voor genetic counseling. Echter kan evidence-based medicine ook een KANS zijn voor genetic counseling. In de jaren zeventig, toen genetic counseling in omvang toenam, beschouwde men non-directiviteit als essentieel uitgangspunt voor genetic counseling. Dit uitgangspunt is nooit kritisch geëvalueerd. Nu met de komst van evidence-based medicine wordt al het medische handelen kritisch bekeken, zo ook het uitgangspunt van genetic counseling. Uit literatuur blijkt dat nondirectiviteit geen geschikt uitgangspunt is voor genetic counseling omdat dit uitgangspunt niet definieerbaar, niet meetbaar, niet haalbaar en in sommige gevallen zelfs niet wenselijk is. Vervolgstudies dienen uitsluitsel te geven over wat dan wel een geschikt uitgangspunt voor genetic counseling is.
25
Verantwoording De literatuur die gebruikt is voor deze scriptie is geselecteerd met behulp van de Utrechtse zoekmachine Omega. Deze zoekmachine bevat alle digitale tijdschriften die in het bezit zijn van de Universiteitsbibliotheek Utrecht. Gezocht is vanaf 1980 tot heden. Full-text artikelen die niet als full-text beschikbaar waren, zijn opgezocht in het archief van de desbetreffende bibliotheek. Er is gezocht op de volgende zoektermen; -
genetic counseling∗ evidence-based medicine evidence-based, genetic counseling non-directiveness, genetic counseling nondirectiveness, genetic counseling neutrality, genetic counseling efficacy, genetic counseling effectiveness, genetic counseling counseling outcome impact, genetic counseling cliënt perceptions, genetic counseling empowering, genetic counseling autonomy, genetic counseling client autonomy, genetic counseling decision making, genetic counseling empathy, genetic counseling risk perception, genetic counseling
Ook is in de catalogus van de Universiteitsbibliotheek gezocht op ‘evidence-based medicine’ wat een paar boeken opleverde over deze benadering.
∗
Bij alle termen is zowel op ‘genetic counseling’ als op ‘genetic counselling’ gezocht. De betekenis is exact hetzelfde alleen verschilt het Engels van het Amerikaans. Ook is bij elke zoekactie gekeken op ‘genetic counsel?’ wat aanduidt dat er naast ‘genetic counseling’ ook gezocht kan worden op ‘genetic counselor’ of ‘genetic counselee’ etc.
26
Referenties Bartels DM, LeRoy BS, McCarthy P, Caplan AL (1997) Nondirectiveness in genetic counseling: A survey of practitioners. American Journal of Medical Genetics, 72, 172-179 Begleiter ML (2002) Training for genetic counsellors. Nature Reviews Genetics, 3, 557-561 Berkenstadt M, Shiloh S, Barkai G, Katznelson MBM, Goldman B (1999) Perceived Personal Control (PPC): A new concept in measuring outcome of genetic counseling. American Journal of Medical Genetics, 82, 53-59 Bernhardt BA (1997) Invited editorial. Empirical Evidence That Genetic Counseling Is Directive: Where Do We Go from Here? American Journal of Human Genetics, 60, 17-20 Bleiker EMA, Aaronson NK, Menko FH, Hahn DEE, Asperen CJ van, Rutgers EJT, Kate LP ten, Leschot NJ (1997) Genetic counseling for hereditary cancer: A pilot study on experiences of patients and family members. Patient Education and Counseling, 32, 107-116 Bossuyt P, Kortenray J. Schaatsen op dik ijs. Evidence based medicine in de praktijk. Boom, Amsterdam, 2001 Bossuyt P, Offringa M. De wortels van evidence based medicine. Gerede twijfel en gegronde zorg. Uit: Schaatsen op dik ijs. Evidence based medicine in de praktijk. Bossuyt P, Kortenray J. Boom, Amsterdam, 2001, 27-47 Bouter LM. Meta-analyse. Controleerbaar en reproduceerbaar literatuuronderzoek als basis voor rationale beslissingen in de gezondheidszorg. Amsterdam University Press, Amsterdam, 1994 Brunger F, Lippman A (1995) Resistance and Adherence to the Norms of Genetic Counseling. Journal of Genetic Counseling, 4, 151-167 Chapple A, Campion P, May C (1997) Clinical terminology: anxiety and confusion amongst families undergoing genetic counseling. Patient Education and Counseling, 32, 81-91 Francke AL, Richardson R. Evaluatie-onderzoek. Kansen voor een kwalitatieve benadering. Dick Coutinho, Bussum, 1994 Frets PG, Duivenvoorden HJ, Verhage F, Niermeijer MF, Berge SMM van de, Galjaard H (1990) Factors Influencing the Reproductive Decision After Genetic Counseling. American Journal of Medical Genetics, 35, 496-502 Friedland DJ, Go AS, Davoren JB, Shlipak MG, Bent SW, Subak LL, Mendelson T. Evidence-based medicine. A framework for clinical practice. Appleton & Lange, Stamford Connecticut, 1998 Grimes DA, Snively GR (1999) Patients’ Understanding of Medical Risks: Implications for Genetic Counseling. Obstetrics & Gynecology, 93, 910-914
27
Gunning-Schepers L. De ongemakkelijke symbiose van arts en overheid. Solidair zolang het werkt. Uit: Schaatsen op dik ijs. Evidence based medicine in de praktijk. Bossuyt P, Kortenray J. Boom, Amsterdam, 2001, 121-131 Hartley GD (1995) Empathy in the counseling process: The role of counselor understanding in client change. Journal of Humanistic Education & Development, September 1995 Hijmans A. Acuut enkelletsel. Met logica terug naar de huisarts. Uit: Schaatsen op dik ijs. Evidence based medicine in de praktijk. Bossuyt P, Kortenray J. Boom, Amsterdam, 2001, 21-25 Nijs Bik H de, Schrander-Stumpel CTRM (2000) Klinische genetica (3): Erfelijkheidsadvisering en de huisarts. Patient Care, 27, 55-60 Kenen RH, Smith ACM (1995) Genetic Counseling for the Next 25 Years: Models for the Future. Journal of Genetic Counseling, 4, 115-124 Kessler S (1989) Psychological Aspects of Genetic Counseling. VI. A Critical Review of the Literature Dealing With Education and Reproduction. American Journal of Medical Genetics, 34, 340-353 Kessler S (1997) Psychological Aspects of Genetic Counseling. IX. Teaching and Counseling. Journal of Genetic Counseling, 6, 287-295 Kessler S (1999) Psychologiecal Aspects of Genetic Counseling XIII. Empathy and Decency. Journal of Genetic Counseling, 8, 333-343 Klazinga N. Van algemeen naar bijzonder. Vijf variaties op een misverstand. Uit: Schaatsen op dik ijs. Evidence based medicine in de praktijk. Bossuyt P, Kortenray J. Boom, Amsterdam, 2001, 79-89 Knippels MCPJ. Coping with the abstract and complex nature of genetics in biology education. The yo-yo learning and teaching strategy. CDβ Press, Utrecht, 2002 McCann S, Weinman J (1996) Empowering the patient in the consultation: a pilot study. Patient Education and Counseling, 27, 227-234 McCarthy Veach P, Truesdell SE, LeRoy BS, Bartels DM (1999) Client Perceptions of the Impact of Genetic Counseling: An Exploratory Study. Journal of Genetic Counseling, 8, 191216 McConkie-Rosell A, Sullivan JA (1999) Genetic Counseling – Stress, Coping, and the Empowerment Perspective. Journal of Genetic Counseling, 8, 345-357 Meiser B, Halliday JL (2002) What is the impact of genetic counselling in women at increased risk of developing hereditary breast cancer? A meta-analytic review. Social Science & Medicine, 54, 1463-1470 Michie S, Marteau TM, Bobrow M (1997a) Genetic counselling: the psychological impact of meeting patients’ expectations. Journal of Medical Genetics, 34, 237-241
28
Michie S, Bron F, Bobrow M, Marteau TM (1997b) Nondirectiveness in Genetic Counseling: An Empirical Study. American Journal of Human Genetics, 60, 40-47 Michie S, French D, Allanson A, Bobrow M, Marteau TM (1997) Information recall in genetic counselling: a pilot study of its assessment. Patient Education and Counseling, 32, 93-100 Mooren JHM. Bakens in de stroom. Naar een methodiek van het humanistisch geestelijk werk. Uitgeverij SWP, Utrecht, 1999 Sackett DL, Straus SE, Richardson WS, Rosenberg W, Haynes RB. Evidence-based medicine. How to practice and teach EBM. Churchill Livingstone, Edinburgh, 2000 Sagi M, Kaduri L, Zlotogora J, Peretz T (1998) The Effect of Genetic Counseling on Knowledge and Perceptions Regarding Risks for Breast Cancer. Journal of Genetic Counseling, 7, 417-434 Seidenfeld MJ, Antley RM (1981) Genetic Counseling: A Comparison of Counselee’s Genetic Knowledge Before and After (Part III). American Journal of Medical Genetics, 10, 107-112 Strien APM van. Empathie. Een kwaliteitsaspect van de psychoanalytische praktijk? Een exploratief onderzoek van een concept. Thela Thesis, Amsterdam, 1999 Visser A, Bleiker E (1997) Introduction. Genetic education and counseling. Patient Education and Counseling, 32, 1-7 White MT (1997) “Respect for Autonomy” in Genetic Counseling: An Analysis and a Proposal. Journal of Genetic Counseling, 6, 297-313 White MT (1998) Decision-making through dialogue: Reconfiguring autonomy in genetic counseling. Theoretical Medicine and Bioethics, 19, 5-19 Woerkum C van, Kuiper D, Bos E. Communicatie en innovatie. Een inleiding. Samsom, Alphen aan den Rijn, 1999 Zuuren FJ van (1997) The standard of neutrality during genetic counselling: An empirical investigation. Patient Education and Counseling, 32, 69-79
29
