Ethische aspecten bij postnataal etiologisch onderzoek. Wat willen we weten en waarom? Kristien Hens, PhD, Departement Wijsbegeerte, UA

Ethische aspecten bij postnataal etiologisch onderzoek. Wat willen we weten en waarom? Kristien Hens, PhD, Departement Wijsbegeerte, UA

Doel van de voordracht  Het bespreken van ethische en filosofische kwesties rond

genetische screening en diagnostiek  Het bespreken van ethische en filosofische kwesties rond handicap en verstandelijke beperking  Het voorstellen van het medische en sociale model van handicap  De illustratie van de ethische vraagstukken aan de hand van de casus ‘genetisch testen bij een diagnose autisme’  Conclusies

2

Hoofdstuk 1

Bio-ethiek en genetisch testen

3

Bio-ethiek en genetica  Waar houdt de bio-ethiek zich mee bezig?  Vragen rond reproductieve kwesties  Prenataal screenen waarvoor en waarom?

 Vragen rond genetische screening  Wilson en Jungner criteria

 Vragen rond genetische diagnostiek

4

Genetische Screening: Wilson en Jungner  ‘Tien geboden’ van screening (1968)  De test moet aanvaardbaar voor de bevolking zijn  Het natuurlijk verloop van de aandoening moet voldoende

begrepen zijn  Er moet een afgesproken beleid zijn wie als patiënt moet behandeld worden  De kostprijs van het vinden van casussen (inclusief diagnose en behandeling van patiënten met een diagnose) moeten economisch gebalanceerd worden tegenover de kostprijs van medische zorg in zijn geheel  Het vinden van casussen moet een voortdurend proces zijn niet een “eens en voor altijd” project. 5

Genetische Screening: Wilson en Jungner  ‘Tien geboden’ van screening (1968)  De aandoening moet een belangrijk gezondheidsprobleem    

6

zijn Er moet een aanvaardbare behandeling zijn Faciliteiten voor diagnose en behandeling moeten beschikbaar zijn Er moet een herkenbaar latent of vroeg-symptomatisch stadium zijn Er moet een geschikte test of onderzoek zijn

Neo-natale screening voor Fragile-X  Voorbeeld uit The Ethics of Screening in Health Care and

Medicine (Niklas Juth & Christian Munthe)  Een van de meest voorkomende oorzaken van verstandelijke beperking  Hogere prevalentie dan metabole ziektes  Vraag: indien er een goede test, moeten we hiervoor dan screening neonataal?  Contra: geen preventie mogelijk  Pro: psychosociaal, vermijden van diagnostische odyssees

7

Neo-natale screening voor Fragile-X  Ethische en filosofische vragen:  Vallen psychosociale voordelen onder ‘behandeling’?  Hangt heel erg af van wat ouders belangrijk vinden  Bvb screening voor Klinefelter etc zou er dan ook onder vallen

 Vallen voordelen voor ouders (reproductieve keuzes) onder

behandeling?  Wat met toevallige bevindingen  Andere X-gerelateerde aandoeningen?

 Wat met familieleden?

8

9

Genetische screening: Een fundamenteel probleem  Whole Genome Sequencing van in-vitro embryo's,

foetussen en baby’s technisch mogelijk  Waarom proberen we niet gewoon alle problemen te voorkomen?

10

Genetische screening: Een fundamenteel probleem  Vraag: Voldoet WGS aan de criteria voor screening (analytic 



 

11

validity, clinical validity, clinical utility) Methode: We zochten in genomen van volwassen mensen naar mutaties die, mochten zij gevonden worden in embryo’s in vitro, zeker zouden leiden tot het niet-gebruiken van die embryo’s Resultaat: Er lopen inderdaad volwassen mensen rond met zulke mutaties Conclusie: Van genotype naar fenotype extrapoleren is problematisch! Vraag: louter een technisch probleem/probleem van gebrek aan kennis?

Genetische diagnostiek: ethiek  Van fenotype naar genotype: duidelijker!  Toch: ethische vragen  Technieken: meer en meer Whole Genome Sequencing

and Analysis  Wat met bijvangsten (incidental findings)?  Wanneer meegedeeld?

 Mag men als professional iets verzwijgen indien geen

volledige penetrantie?  Wat is belangrijk om te weten en wat niet? (bvb: XYY)

12

Genetische diagnostiek: ethiek  Wat is de indicatie voor genetische diagnose?  Fysieke klachten?  Verstandelijke beperking? Autisme?

 Andere psychiatrische diagnoses?  Niet-pluisgevoel?

 Probleem van over-the-counter genetische testen

 Wat is het doel van een genetische diagnose?  Zoeken naar ‘oorzaak’: kan opluchting bieden voor ouders  Verschil overgeërfd/de novo?

 Toch inductie van schuldgevoel indien overgeërfd?

13

Genetische diagnostiek: ethiek  Wat is het doel van een genetische diagnose?  Is vinden van oorzaak op zich genoeg als reden?  Genetische counseling: uitleggen van risico op herhaling

 Genetische counseling: reproductieve keuzes  Stoppen met kinderen krijgen, Pre-implantatie Genetische

Diagnostiek, Prenatale Diagnostiek en zwangerschapsafbreking  Zal niet in alle gevallen toegestaan worden  Wat met familieleden? Melden of niet?  Wat met broertjes of zusjes?

14

Genetische diagnostiek: ethiek  Wat is het doel van een genetische diagnose?  Vastleggen van behandelplan of preventieplan  Wat met zaken zoals autisme en/of verstandelijke

beperking?  Voorkomen, genezen, accepteren…

 Vinden van genetische ‘oorzaak’: ligt de toekomst al vast?  Genetisch determinisme

 Genetische testen van minderjarigen  Geven zij zelf toestemming?  Wat met hun eigen reproductieve keuzes?

15

Hoofdstuk 2

Bio-ethiek en handicap

16

Bio-ethiek en handicap: een moeilijke verhouding  Bio-ethici en medische professionals vaak een zeer

medische benadering van handicap  Op een ethische manier ziekte voorkomen

 Op een ethische manier ziekte genezen

 Medische wetenschap als iets dat problemen kan

verhelpen  Handicap iets dat door die medische wetenschap verholpen moet worden

17

Bio-ethiek en handicap: een moeilijke verhouding  Peter Singer, John Harris, Julian Savulescu…  Handicap als iets slechts dat moet vermeden worden  E.g. Julian Savulescu: Er is een morele reden om het embryo

te kiezen met IQ > 140, en het embryo met Asperger niet terug te plaatsen  John Harris: ‘severely handicapped’ : Syndroom van Down,

Spina Bifida  Peter Singer: Ouders hebben het recht om zwaar gehandicapte pasgeborenen te euthanaseren

18

Disability studies

“How is it possible that nondisabled people tend to feel sorry for me? It still takes me by surprise… The widespread assumption that disability means suffering feeds a fear of difference and a social order that doesn’t know what to do with us if it can’t make us fit its idea of normal.” (Harriet McBryde Johnson).

19

Disability Studies  Nodigen ons uit om verder te kijken dan het medische

model  Handicap als een variatie, eerder dan iets dan we erg moeten vinden  Een manier van zijn eerder dan iets pathologisch

20

Disability studies: Modellen van handicap  Het medisch model  Er is iets mis met het individu  We moeten dat gaan verhelpen

 Geneticering:  Er is een genetische pathologie die leidt tot pathologisch

fenotype  Op te lossen door preventie, detectie en later genetische interventie (CRISPr)

21

Disability studies: Modellen van handicap  Het sociaal model (ontstaan in de jaren 70)  Relatie tussen fysische en mentale anomalie en de sociale    

22

wereld. Impairment (biologische anomalie) Versus disability (nadeel omdat de maatschappij hier geen rekening mee houdt). ->We moeten dat laatste gaan verhelpen Nadruk op maatschappelijke verantwoordelijkheid

Disability studies: Modellen van handicap  Het embodiment model  Sociaal model verwaarloost een beetje de individuele

ervaring van het leven met een handicap  Nadruk op leven-in-een-lichaam (<-> dualiteit geest/lichaam)  Onderzoek naar wat het betekent om te leven met een speciaal soort lichaam  Geneticering gezien als iets naïefs  Kritiek: Staat los van de ervaring van het leven met een

handicap

23

Disability studies: Modellen van handicap  Heeft verregaande invloed op hoe we bio-ethiek gaan

doen!  Op vragen rond doel van screening en interventies, over wat is verantwoordelijkheid?  Sociale model: wat is de verantwoordelijkheid van de

maatschappij? Moet de maatschappij veranderd worden?  Probleem: ouders zoeken in eerste instantie hulp voor hun

kind.  Arts tussen de twee: als maatschappelijke verantwoordelijkheid en verantwoordelijkheid ten opzichte van de patiënt  Embodiment: Belang van meningen en ervaringen van

mensen met handicap (wat is welzijn? Autonomie?)

24

Disability studies: verstandelijke beperking  Ethiek en verstandelijke beperking nog weinig bestudeerd  Vragen centreren zich rond:  Wie geeft informed consent? (patiënt zelf/ ouders)  Reproductieve keuzes (hete hangijzervraag)

 Medisch model: verstandelijke beperking als ziekte die

moet genezen worden  Hoe definiëren we ziekte? (IQ punten?…)

 Belang van autonomie? (‘verlicht’ mensbeeld)  Wat is welzijn?  Verstandelijke beperking als iets dat voorkomen moet

worden  MAAR: wat is de ideale situatie?

25

Disability studies: Verstandelijke beperking  Sociaal model: maatschappelijke verplichting tot

ondersteuning  Belang van ondersteuning

 Gevoel van welzijn kan even groot zijn bij verstandelijke

beperking  Ook: invloed van factoren zoals armoede op cognitieve ontwikkeling  Mensen moeten hun volle mogelijkheden kunnen bereiken  Relatie genen/omgeving?

 Zowel genen als IQ niet te deterministisch bekijken

26

27

Disability studies: Verstandelijke beperking  Embodiment:  Wat het betekent om te leven met een verstandelijke

beperking is nog weinig onderzocht  Methodologische problemen, vooral bij ernstige verstandelijke beperking  MAAR: toch nodig om tot goede besluitvorming te komen  Bio-ethisch nog bijna onontgonnen gebied!

28

29

Hoofdstuk 3

Genetisch testen bij diagnose autisme

30

Opzet studie  Autisme: zeer interessante casus  Met of zonder cognitieve beperking  Volwassenen met autisme actief in het debat

 Onzekere status: ziekte, identiteit, verschil…

 Interviews met 15 professionals:  Kinderpsychiaters, genetische councelors, pedagogen,

psychologen, neurologen  Vragen rond genetisch onderzoek, genetische counseling, reproductie..

31

Doelen van genetische testen bij autisme  Wanneer?  Indien cognitieve beperking en/of indien familiaal  Dan heeft men meer kans om iets te vinden (Fragile-X…)

 Dan kan men er iets mee  Prognose geven en eventueel behandelingsplan  Wegnemen van schuldgevoelens (de novo)  Maar ook: risico voor schuldgevoelens (familiaal)

 Om mensen inzicht te geven in reproductieve keuzes

32

Doelen van genetische testen bij autisme

Het voordeel van naar een gen te zoeken is dat het veel voor mensen kan betekenen als zij een oorzaak krijgen, of een reden waarom iets fout gaat, een geruststelling dat het niet de manier is waarop zij het kind opvoeden of omdat ze gerookt of gedronken hebben. Dat is positief. Behalve natuurlijk als het gaat om een overgeërfde aandoening. (pedagoog #1)

33

Doelen van genetische testing […]Bijvoorbeeld, een vader heeft kenmerken van autism, de moeder helemaal niet, en het kind heeft duidelijk een ASD. Ik doe een array op het kind, en we vinden een deletie die een susceptibiliteitsfactor is. Dan hebben we een probleem. Ik heb het wel op voorhand met die mensen besproken, want je bent al bijna zeker dat als we naar de ouders kijken zal het van de vader komen, en in dit geval was dat zo. In dit geval was het OK? Want we hebben het op voorhand besproken, maar ik denk dat je het echt wel goed op voorhand moet bespreken, want anders riskeer je schuldgevoelens te induceren, of beschuldigingen, kijk het komt van uwe kant. En het blijft moeilijk voor de vader, want die zegt ja maar mijn leven is toch niet minder waard dan dat van mijn vrouw die het niet heeft. (kinderneuroloog #1) 34

Verhogen van reproductieve keuzes  Wanneer is het gebruik van reproductieve genetica

aanvaardbaar?  Als het fenotype ‘ernstig genoeg’ is

 Maar kunnen we het latere fenotype al voorspellen?  kwaliteit van leven is moeilijk te voorspellen  Bij volgend kind: draagkracht van de ouders belangrijk  Ook hier weer: rol van de maatschappij

 Wiens reproductieve keuzes?  Van familie?  Broers of zussen?  Het kind zelf?

35

Verhogen van reproductieve keuzes

[…] het punt is, hoeveel lijden en dysfunctie er is, dat is niet compleet gecorreleerd met de ernst van het autisme. Er zijn kinderen met autisme die beter functioneren dan kinderen zonder autisme of ontwikkelingsachterstand. (psycholoog #3).

36

Verhogen van reproductieve keuzes Geluk is... Een kindje met autisme en zware ontwikkelingsachterstand, die broers en zusjes heeft zonder autisme, je zou kunnen zeggen dat het kind met autisme het gelukkigste is. Een kind dat meervoudige zware handicaps heeft, waarvan je kan zeggen hier is het duidelijk, breek die zwangerschap maar af, dat kan niemand aan, dat wil niet zeggen dat het kind zelf niet compleet gelukkig kan zijn. Als je een ontwikkelingsniveau hebt van drie maanden hebt kan je gelukkig zijn. Maar het gaat om andere dingen, het gaat om ondersteund te worden, er is vaak geen netwerk om deze families te ondersteunen. (pedagoog#3) 37

Hoofdstuk 4

Conclusies

38

Conclusie  De ‘nieuwe’ genetische diagnostiek roept heel wat vragen op,

ook voor bio-ethici  Geen te deterministische kijk op genen, IQ…

 Wat willen we weten en waarom? Vragen die enkel kunnen

beantwoord worden na bezinning over:  Wat is welzijn?  Hoe belangrijk is autonomie?  Welke maatschappij willen we?

 Hoeveel belang hechten we aan diversiteit?  Met input van alle betrokkenen

 De arts als knooppunt tussen maatschappij en patiënt  Individuele hulpvraag versus nood aan maatschappelijke

ondersteuning

39

[email protected]