Effect van genetisch hartfalen versus niet-genetisch hartfalen op woede en ontkenning: verschil door genetische basis of door ziektelast?

Effect van genetisch hartfalen versus niet-genetisch hartfalen op woede en ontkenning: verschil door genetische basis of door ziektelast?

Bachelor thesis, Bachelor psychologie en gezondheid Departement psychologie en gezondheid, medische psychologie

Universiteit van Tilburg

Schrijver: Milou Pin ANR: 718460 Supervisor: Corline Brouwers Tweede supervisor: Jos Widdershoven (MD) Datum: 28-01-2014


Abstract In dit onderzoek wordt bekeken in hoeverre woede en ontkenning gerelateerd zijn aan het ervaren van symptomen van hartfalen en de genetische belasting van de aandoening bij mensen met non-compaction cardiomyopathie (NCCM). Dit wordt onderzocht door NCCM-patiënten te vergelijken met patiënten zonder genetisch hartfalen (gedilateerde cardiomyopathie (DCM)) en patiënten met een genetische aandoening zonder hartfalen (familiaire hypercholesterolemie (FH)).Voor dit onderzoek werden bij 45 NCCM-patiënten, 43 DCM-patiënten en 43 FH-patiënten eenmalig vragenlijsten afgenomen met sociodemografische en medische vragen, en de Denial of Cancer Scale (DCS) en State-Trait Anger Expression Inventory (STAXI). De resultaten van deze studie laten zien dat FH-patiënten significant hoger scoren op ontkenning dan NCCM- en DCM-patiënten. Tussen de drie groepen is geen verschil gevonden in woede. Er is geen verschil gevonden in ontkenning en woede tussen genetisch hartfalen en niet-genetisch hartfalen. Doordat alleen FH-patiënten hoger scoren op ontkenning, kan niet gezegd worden dat dit verschil veroorzaakt wordt door de genetische basis van de ziekte. Trefwoorden: non-compaction cardiomyopathie – woede – ontkenning - familiaire hypercholesterolemie genetisch testen - psychologische effecten.

Afkortingen gebruikt in deze studie: NCCM: Non Compaction Cardio Myopathie, FH: Familiaire Hypercholesterolemie, DCM: Gedilateerde Cardio Myopathie, LQTS: Lange QT-Syndroom , DCI: Denial of Cancer Interview, STAXI: State-Trait Anger Expression Inventory

1


Abstract In this research will be determined if anger and denial are related to the experience of symptoms of heart failure and the genetic cause of the disease to people with non-compaction cardiomyopathy. To determine this, NCCM patients were compared with patients without genetic heart failure (dilated cardiomyopathy (DCM)) and patients with a genetic disease but without heart failure (familial hypercholesterolemia (FH)). For this research 45 NCCM patients, 43 DCM patients en 43 FH patients participated to conduct a single questionnaire with socio-demographic and medical questions and the Denial of Cancer Scale (DCS) and the State-Trait Anger Expression Inventory (STAXI). The results of this study show that FH patients have a significant higher score of denial than NCCM and DCM patients. Between these three groups no difference is measured in anger. No difference is found between genetic and non-genetic heart failure. Because only FH patients have a higher score on denial, it can’t be said that this difference is caused by the genetic cause of the disease.

Abbreviations used in this study: NCCM: Non Compaction Cardio Myopathie, FH: Familial Hypercholesteroleamia, DCM: Dilated Cardio Myopathie, LQTS: Long QT syndrome , DCI: Denial of Cancer Interview, STAXI: State-Trait anger Expression Inventory

2


Inhoud Inleiding Hartfalen

p. 4

Wat zijn de oorzaken van hartfalen? Wat is de prevalentie van hartfalen? Wat zijn de symptomen van hartfalen? Hoe wordt hartfalen gediagnosticeerd? Wat zijn de verschillende soorten hartfalen? Wat is de behandeling van hartfalen? Genetisch testen; psychologische problemen en emotionele effecten

p.7

Algemeen Bij hartfalen Bij andere ziekten Hypothesen Methode

p.10 p.11

Studiepopulatie en ontwerp Klinische en demografische variabelen Statistische analyse Resultaten

p.14

Descriptieve statistieken Ontkenning Woede Discussie

p.16

Samenvatting van de resultaten Vergelijking tussen bevindingen en literatuur Limitaties Implicaties voor verder onderzoek Conclusie

p.20

Literatuurlijst

p.21

3


Inleiding

Hartfalen

Hartfalen is een klinisch syndroom waarbij de pompfunctie van het hart verminderd is. Er wordt hierdoor minder bloed rondgepompt in het lichaam. Dit wordt ook wel aangeduid als een lagere ejectiefractie. Het grootste probleem ligt meestal bij de linkerkamer, deze werkt dan niet meer goed. Hartfalen komt in twee vormen voor. Ten eerste kan het zo zijn dat de hartspier niet krachtig genoeg samentrekt, waardoor er minder bloed wordt rondgepompt (Meyer et al., 2013). Ten tweede kan het zijn dat het hart zich niet genoeg ontspant, waardoor er minder bloed in het hart terechtkomt en deze ook minder bloed door het lichaam kan pompen. Bij de eerste vorm is sprake van systolisch hartfalen en bij de tweede vorm van diastolisch hartfalen. Systolisch en diastolisch komen vaak samen voor; bijna iedereen met systolisch hartfalen heeft ook diastolisch hartfalen. Wel heeft 40-60% van de patiënten met systolisch hartfalen een behoud van systolische hartfalen (Rutten et al., 2009).

De oorzaken van hartfalen Er zijn verschillende risicofactoren voor het ontwikkelen van hartfalen. Dit zijn leeftijd, hypertensie, overgewicht, insulineresistentie en een hoog cholesterolgehalte (Meyer et al., 2013). Vooral hypertensie is een grote veroorzaker van hartfalen. Wel is aangetoond dat wanneer hypertensie bijtijds ontdekt en behandeld wordt, de kans op het ontstaan van hartfalen met 64% daalt (Bakker & Schmidt, 2010). Andere veroorzakers van hartfalen zijn cardiomyopathie, klepgebreken, ritmestoornissen, of comorbiditeit zoals COPD, infecties, anemie (Rutten et al., 2009) en hyperthyreoïdie (Biondi, 2012).

De prevalentie van hartfalen Hartfalen komt tegenwoordig steeds vaker voor. De oorzaken hiervoor zijn de vergrijzing van de bevolking en de verbetering van overlevingskansen van patiënten met coronaire hartziekten (Lapane et 4


al., 2002). De prevalentiecijfers in 2007 zijn 6,2 per 1.000 mannen en 8,5 per 1.000 vrouwen. Aan het eind van 2007 zijn er 159.600 patiënten met hartfalen. De prevalentie neemt toe bij de 45- tot 65-jarigen, maar het merendeel van de patiënten met hartfalen in de huisartsenpraktijk is 70 jaar of ouder. Bij patiënten met klachten tijdens rust is de 1-jaarsmortaliteit 65%. Bij patiënten met minder ernstige klachten is de 1-jaarsmortaliteit 20% en de 5-jaarsmortaliteit 50% (Rutten et al., 2009; CBS).

De symptomen van hartfalen De drie kernsymptomen van hartfalen zijn dyspneu (kortademigheid), moeheid en oedeem (opgezette benen en voeten). Dyspneu en moeheid kunnen ontstaan bij normale inspanning of zelfs in rust (Rutten et al., 2009). De huisarts stelt de voorlopige diagnose wanneer een van de kernsymptomen zich voordoen in combinatie met orthopnoe (nachtelijke benauwdheid), crepitaties (longgeruis), verhoogde centraal veneuze druk of een derde harttoon. Patiënten met hartfalen hebben vaak een lage ejectiefractie, waarbij er door het hart minder bloed kan worden rondgepompt. Bij gezonde mensen wordt er namelijk 60-70% uit het hart gepompt en bij patiënten met hartfalen is dit minder dan 40% (Meyer et al., 2013). Men spreekt van chronisch hartfalen als de verschijnselen geleidelijk ontstaan. Dit is meestal het geval, maar hartfalen kan ook acuut ontstaan. Bijvoorbeeld als gevolg van een longoedeem (asthma cardiale), cardiogene shock of acute verergering van symptomen (Rutten et al., 2009).

De diagnose van hartfalen Een voorlopige diagnose van hartfalen wordt gesteld door de huisarts waarna er uitgebreider onderzoek plaatsvindt met een ECG en eventueel een echocardiografie of een X-thorax, een röntgenfoto van het hart en de longen (Rutten et al., 2009). Doordat de diagnose hartfalen moeilijk te stellen is en een ECG niet altijd uitsluitsel geeft, is het verstandig om andere onderzoeken te doen (Yukiiri et al., 2008). Bij het vermoeden op hartfalen wordt aangeraden om het natriuretisch peptide te bepalen. Plasma brein natriuretisch peptide (BNP) concentratie wordt gebruikt om hartfalen biochemisch aan te tonen. Het BNPgehalte stijgt wanneer zich hartfalen voordoet (Nakamura et al., 2002). 5


De verschillende typen hartfalen Cardiomyopathieën die hartfalen kunnen veroorzaken zijn te verdelen in twee verschillende vormen, namelijk verworven en genetisch hartfalen. Onder verworven cardiomyopathieën wordt verstaan dat de ziekte zich in de loop van het leven vormt zonder genetische aanleg. Peripartum cardiomyopathie is een vorm van cardiomyopathie die bij vrouwen kan ontstaan tijdens de zwangerschap (Okeke et al., 2013). Er bestaat ook nog een vorm van cardiomyopathie die ontstaat bij vrouwen in de menopauze; deze vorm wordt takotsubo cardiomyopathie genoemd. Takotsubo cardiomyopathie wordt vaak geassocieerd met veel emotionele en fysieke stress (Shim et al., 2013). Andere vormen zijn restrictieve cardiomyopathie, waarbij de wanden van het hart stijf worden en gedilateerde cardiomyopathie waarbij het linkerventrikel is verwijd en het hart minder goed bloed kan rondpompen (Ballo et al., 2012). Hypertrofische cardiomyopathie is een vorm die zich kenmerkt door een onverklaarbare grootte van het linkerventrikel (Govindaraj et al., 2013). Aritmogeen rechterventrikel cardiomyopathie is een vorm van cardiomyopathie waarbij hartspiercellen in het rechterventrikel vervangen zijn door vezelig weefsel met vetlichaampjes. Deze verandering leidt tot disfunctie van het rechterventrikel en levensbedreigende ritmestoornissen (Caspi et al., 2013).

Deze laatste vorm is non-compaction

cardiomyopathie (NCCM). Bij NCCM zitten er diepe trabeculaties in de hartspier. Deze spleten komen tot aan de binnenste laag van de hartspier die aan de kamers aan het hart ligt. Hierdoor lijkt de hartspier sponzig. De stoornis leidt tot drie grote risico’s, namelijk verminderde systolische functie, stollingen aan de binnenkant van het hart en ventriculaire ritmestoornissen (Chin et al., 1990).

De behandeling van hartfalen Hartfalen is een serieus gezondheidsprobleem. De belangrijkste behandeloptie voor hartfalen is meestal medicatie. De ACE-inhibitor, enalapril, is bloeddrukverlagend (Osterziel et al., 1991). Er is aangetoond dat ACE-inhibitoren de overleving van patiënten met hartfalen kan verlengen. Aspirine is ook aangetoond als medicijn voor verhoogde overleving van patiënten met hartfalen.

6


Naast medicatie is voor patiënten het gezondheidsgedrag belangrijk. Hierbij hoort beweging, medicatietrouw, een dieet, hulp zoeken wanneer symptomen zich voordoen en iedere dag wegen (Jaarsma et al., 2000). Hoewel beweging erg pijnlijk kan zijn, wordt het gezien als een goede manier om hartfalen te behandelen of progressie van hartfalen te voorkomen. Het leidt tot verbetering van het uithoudingsvermogen. Hierdoor stijgt de kwaliteit van leven en is er een afname van sterfte en ziekenhuisopname (Benito & Nattell, 2009). Als laatste zijn er nog de operatieve behandelingsopties. Een implanteerbare cardioverter defibrillator (ICD) detecteert en beëindigt snel ventriculaire fibrillaties en ventriculaire tachycardie. Patiënten met een ICD hebben een verlaagde kans op een plotselinge hartstilstand (Bardy et al., 2005). Daarnaast is harttransplantatie nog een optie. Helaas worden veel patiënten uitgesloten van deelname. 20% van de mensen op de lijst overlijdt alsnog voordat zij een harttransplantatie krijgen. Na de harttransplantatie is de levenskwaliteit sterk verhoogd, maar ook dan is de overleving na 10 jaar maar 50% (Berg et al., 1997; Brouwer et al., 1999). Voor patiënten, die nog een lange wachttijd hebben voor een harttransplantatie, is er een optie om hartfalen alsnog te behalen. Dit is namelijk het steunhart. Het steunhart ondersteunt het hart in de pompfunctie (Maat et al., 2002).

Genetische testen; psychologische problemen en emotionele effecten

Algemeen Er zijn vier belangrijke redenen voor mensen om mee te doen aan genetisch onderzoek. Ten eerste is dat voor de vroege detectie van de ziekte. Daarnaast willen mensen graag kennis hebben over het risico voor hun kinderen. Ook doen zij mee aan genetische testen om van de onzekerheid af te zijn. Als laatste doen mensen mee aan genetische onderzoeken, omdat zij dit als vanzelfsprekend zien. De reden hiervoor is dat zij weten waar ze aan toe zijn en controle kunnen hebben over de ziekte (Claes et al., 2004). In een onderzoek waarbij patiënten, gezondheidprofessionals en een representatieve patiëntengroep discussieerden over de gevolgen van het hebben van genetische ziekten is gebleken dat 7


veel emotionele effecten kunnen optreden. Voorbeelden hiervan zijn angst, zorgen om het risico van hun kinderen, schuld, woede, onzekerheid, verdriet vanwege vroege dood in de familie en depressie. Er zijn twee factoren die de ernst van de emotionele effecten beïnvloeden. Dit zijn de variabiliteit van de ziekte, niet elke ziekte heeft immers een even sterk effect op de emoties, en het uitstel van diagnose of een verkeerde behandeling. Deze factoren kunnen stressvol zijn voor de familie, kunnen psychologische en sociale consequenties hebben en kunnen leiden tot serieuze ziekteproblemen (McAllister, 2007). Patiënten waarbij hypertropische cardiomyopathie (HCM) vastgesteld was voor de genetische diagnose zijn, in vergelijking met patiënten met diagnose van HCM na genetisch testen en patiënten zonder gemanifesteerd HCM, angstiger en hebben een slechtere algemene gezondheidsperceptie (Christiaans et al., 2009). Dit laat zien dat genetische testen ook voordelig kunnen zijn. Ook wordt een negatieve test gezien als frustrerend en worden sommige patiënten hierdoor sceptisch over de diagnose (Aatre et al., 2011). Familiaire-hypercholesterolemiepatiënten met een positieve uitkomst op de genetische test zien hun diagnose als meer accuraat (Marteau et al., 2004).

Bij patiënten met hartfalen Genetische testen bij patiënten met hartfalen worden nog niet lang toegepast. De laatste jaren wordt dit steeds meer ontwikkeld. The Heart Failure Society of America raadt aan om de ergste en jongste getroffen persoon in de familie te laten testen. Vooral wanneer er drie generaties zijn in de familie met een geschiedenis van hartfalen (Aatre et al., 2011). Genetische testen kunnen sterke effecten hebben op de patiënten, terwijl de ziekte zelf al genoeg effecten veroorzaakt. Voor hypertrofische cardiomyopathie (HCM) patiënten wordt de kwaliteit van leven beïnvloed door de ernst van de symptomen, de nadelige effecten van medicatie en beperkingen in de activiteit (Cox, 1997). Echter, dit betekent niet altijd dat dit effect heeft op psychologische factoren. Bij patiënten met familiaire hypercholesterolemie (FH) bleek dat de kwaliteit van leven na genetische screening niet verslechterd is ten opzichte van een leeftijdsgelijke gezonde populatiegroep (Hyttinnen et al., 2008; Hollman et al., 2002). Ook gaat de kwaliteit van leven niet achteruit bij kinderen met HCM die 8


een test afnemen voor de diagnose en na de diagnose. De kwaliteit van leven van de kinderen zonder diagnose is niet significant hoger dan voor de genetische test (Bratt et al., 2012). In een onderzoek naar gezondheidgerelateerde kwaliteit van leven bij kinderen met FH, HCM en LQTS, is gevonden dat er geen verschil is met de algemene populatie. Ook scoren kinderen hoger op psychologisch welzijn en zelfperceptie (Smets et al., 2008). Ander onderzoek toont aan dat dragers en niet-dragers van HCM, de proband groep, geen veranderingen ervaren in kwaliteit van leven. Ook in de asymptomatische groep, waaronder de voorspellend positieve en voorspellend negatieve genetische testen vallen, is geen verschil gevonden in kwaliteit van leven (Ingles et al.,2012). Andere studies vonden juist wel dat patiënten met HCM een lagere gezondheidsstatus hebben dan de algemene populatie. Voor de HCM-patiënten was het fysieke functioneren en vitaliteit nog lager dan voor personen met familiair hoger risico. Patiënten met HCM hadden een significant lagere score op alle domeinen van fysieke gezondheid dan patiënten met het Lange QT-Syndroom(LQTS), en familiair hoger risico (Hamang et al., 2010). Ook emoties zoals schuld, angst, woede, ontkenning en verdriet komen veel voor (Aatre et al., 2011). Daarnaast voelen patiënten met HCM zonder genetische basis zich ervan verzekerd, dat hun ziekteverloop goedaardiger zal verlopen (Olivotto et al., 2008). In een onderzoek naar algemene angst bij patiënten met een HCM en LQTS is gevonden dat zij hoger scoren dan de algemene populatie. Er is geen verschil in depressie tussen deze twee groepen. Echter, er bestaat bij HCM wel een slechtere fysieke gezondheid en de scores voor vermijding en aandacht aan de ziekte zijn hoger (Hamang et al., 2011; Hendriks et al., 2008). Ook is gevonden dat patiënten met diagnoses van HCM of LQTS hoger scoren op vermijding, aandacht en angst dan patiënten met een hoog risico (Hamang et al., 2012). Onderzoek naar effecten van genetisch testen bij HCM-patiënten laat zien dat 24% van de patiënten aangepast is aan de ziekte en dat maar 10% lage zorgen ervaart over het vooruitzicht van de ziekte. In de HCM-patiëntengroep had 45% last van angsten en 18% last van depressie. Dit was bij de hogere risicogroep respectievelijk 32% en 4%. Dit is geen significant verschil (Ingles et al., 2008).

9


Bij andere ziekten Ook in andere patiëntengroepen zijn effecten gevonden van genetisch testen. Bij de ziekte van Huntington is onderzoek gedaan naar de gevolgen van genetisch testen op psychologische factoren. Hieruit is gebleken dat alleen op korte termijn verschil was tussen genetisch zieken in hopeloosheid. Op lange termijn zijn geen verschillen gevonden (Meiser et al., 2000). Wel is gevonden dat na diagnose het stressniveau daalt wanneer blijkt dat de persoon geen drager is, in tegenstelling tot het stressniveau bij dragers, waarbij dit niveau gelijk blijft (Claes et al., 2004). Ook is gebleken dat een hogere kans op kanker leidt tot angst voor de toekomst, schuld over overdragen van de genetische ziekte op kinderen en zorgen over de fysieke gevolgen van de operatie (Miller et al., 1986). Bij genetisch onderzoek naar kanker is uit de resultaten gekomen dat dragers met een groter risico hun kans klein schatten dat zij de ziekte ook echt zullen ontwikkelen, terwijl zij wel beseffen dat hun risico vergoot is (Claes et al., 2004).

Is er een reden om te denken dat NCCM-patiënten door het genetische aspect van de ziekte een grotere kans hebben op psychologische distress? Onderzoek wijst uit dat patiënten met genetisch hartfalen meer psychologische stress kunnen ervaren, een slechtere kwaliteit van leven hebben dan de algemene populatie, maar dat een genetische aandoening ook een positieve invloed kan hebben op de patiënten (Langen et al., 2009; Aatre et al., 2011). Tot nu toe is er tegenstrijdige informatie gevonden voor wat betreft psychologische factoren. Daarnaast is er nog weinig onderzoek gedaan naar de psychologische impact van genetisch testen bij genetisch versus niet-genetisch hartfalen. Daarom is nader onderzoek noodzakelijk. Het kleine aantal onderzoeken op dit terrein heeft voornamelijk gekeken naar de kwaliteit van leven en depressie en niet naar andere psychologische variabelen als ontkenning en woede. In dit onderzoek zal worden geanalyseerd of patiënten die een genetische vorm (non-compaction cardiomyopathie) van hartfalen hebben, meer woede ervaren en meer ontkenning van de ziekte hebben dan patiënten die een niet-genetische vorm van hartfalen (gedilateerde cardiomyopathie) hebben. We 10


zullen deze uitkomst ook vergelijken met patiënten die een grote kans hebben op het ontwikkelen van hartfalen (familiaire hypercholesterolemie), vanwege een genetische basis. Hierdoor kan worden onderzocht of de hogere score op woede en ontkenning bij non-compaction cardiomyopathie verklaard kan worden door de genetische basis van de ziekte of door de ziektelast. Ten eerste wordt verwacht dat genetisch zieke mensen, in vergelijking tot patiënten met hartfalen zonder genetische basis, een hoger niveau van woede en ontkenning hebben. Dit is gebaseerd op de onderzoeksbevindingen van McAllister et al. (2007), die vonden dat genetisch testen bij verschillende soorten aandoeningen kan leiden tot angst, woede, ontkenning, schuld, verdriet, onzekerheid en depressie. Daarnaast wordt verwacht dat bij patiënten die een grote aanleg hebben voor het ontwikkelen van hartfalen deze woede en ontkenning lager zal zijn dan bij patiënten met hartfalen met genetische aanleg. Dit is gebaseerd op onderzoek van Hamang et al. (2012) die vonden dat patiënten met een genetische vorm hoger scoorden op vermijding, aandacht en angst dan personen met een hoger risico. Ook het onderzoek van Ingles et al. (2008), dat HCM-patiënten hoger scoren (al dan niet significant) op angst en depressie dan de hoge risicogroep, geeft aan dat genetische patiënten meer psychologische stress ervaren. Hierdoor is het aannemelijk te denken dat het niveau van woede en ontkenning van FH-patiënten lager ligt dan bij patiënten met hartfalen met een genetische aanleg. Hierdoor zou het verschil tussen NCCM en DCM verklaard kunnen worden door de ziektelast van DCM, in plaats van de genetische basis.

Methode Studiepopulatie en -ontwerp Poliklinische patiënten met een diagnose van NCCM werden geworven via het Erasmus Medisch Centrum in Rotterdam, Nederland, tussen mei 2012 en augustus 2013. De inclusiecriteria waren: een diagnose van NCCM gebaseerd op echocardiografische data (en uitgebreid met een MRI-scan, zo nodig) zoals beschreven in de criteria van Jenni et al., (2002) en een leeftijd van > 18 jaar. Exclusiecriteria waren: ouder dan 80 jaar, niet in staat Nederlands te begrijpen en te lezen, andere levensbedreigende ziekten en cognitieve beschadiging of psychiatrische comorbiditeit (behalve voor stemmingsstoornissen). 11


De eerste vergelijkingsgroep bevatte patiënten met familiaire hypercholesterolemie (FH). Vanwege het genetische aspect van de ziekte dat geassocieerd wordt met een verhoogd niveau van lowdensity lipoproteïnen, hebben deze patiënten een verhoogde kans op het ontwikkelen van cardiovasculaire ziekten. Patiënten in deze groep werden niet geïncludeerd, wanneer zij een coronaire hartziekte of een linkerventrikel-ejectiefractie (LVEF ) < 40% hadden. De tweede vergelijkingsgroep bevatte patiënten met gedilateerde cardiomyopathie (DCM) en een geschiedenis van hartfalen. Deze vergelijkingsgroep is gebruikt om de bijdrage van een geschiedenis van hartziekten en ziektelast te bepalen in vergelijking met de NCCM-groep. Deze patiënten werden geïdentificeerd via de hartfalen-database van het Erasmus Medisch Centrum. Patiënten met coronaire hartziekten als primaire oorzaak werden geëxcludeerd voor deze controlegroep. Beide groepen werden op elkaar afgestemd naar geslacht en leeftijd. Van de 105 patiënten met NCCM geregistreerd in de Erasmus MC database konden 56 patiënten benaderd worden voor deelname aan het onderzoek. 11 personen weigerden deel te nemen en stuurden hun baseline vragenlijst niet terug. Dit betekent dat er 45 patiënten waren voor analyse (79% respons). Voor de familiaire-hypercholesterolemiegroep werden 55 patiënten benaderd. 12 patiënten weigerden deelname, waardoor 43 patiënten overbleven voor analyse. Voor de cardiomyopathiegroep werden 54 patiënten benaderd. 12 patiënten weigerden deelname, wat resulteerde in 42 patiënten voor de analyse in deze groep. Het protocol van het onderzoek was goedgekeurd door de medisch-ethische commissie van het Erasmus MC. De studie is uitgevoerd in overeenstemming met de Helsinki-declaratie en alle patiënten hebben toestemming verleend. Alle patiënten werden benaderd voor deelname aan het onderzoek door hun behandelend arts of hartverpleegkundige. Patiënten ontvingen een pakket met informatie over het onderzoek, een toestemmingsformulier en een vragenlijstboekje samen met een retourenvelop voorzien van postzegel en adres. Wanneer de vragenlijst niet binnen twee weken via de post werd ontvangen, werd een herinneringstelefoontje gepleegd.

12


Ontkenning The Cancer Denial Scale bestaat uit een semi-gestructureerd interview en uit 9-item zelf-geraporteerde items die vragen bevatten over de kennis van de patiënt over zijn diagnose en prognose, het contact met anderen over de aandoening, verwachting van het effect van behandelingen en feiten en gevoelens over de impact van de aandoening. De CDS schaal is aangepast voor gebruik binnen de huidige patiëntengroep. Patiënten kunnen bij elke vraag een score aangeven van 0=geen ontkenning tot 2=volledige ontkenning. Hoe hoger de score hoe meer ontkenning de patiënt heeft.

Woede

De State Trait Anger Expression Inventory is ontwikkeld om woede te meten die gerelateerd is aan medische aandoening. Er wordt een onderscheid gemaakt tussen state en trait anger, waarbij state anger de situatiespecifieke variant is en trait anxiety refereert naar een meer algeheel niveau van anger welke daardoor op te vatten als een persoonlijkheidstrek. De schaal bestaat uit 10 items waarbij de scores lopen van 1=bijna nooit tot 4=bijna altijd. Hoe hoger de totaalscore hoe meer woede patiënten ervaren.

Klinische en demografische variabelen Informatie over demografische en klinische variabelen werd gehaald uit speciaal ontworpen vragen in de vragenlijst en via de medische dossiers van de patiënten. Informatie over demografische variabelen omvatte geslacht, leeftijd, burgerlijke status (hebben van een partner vs. geen partner hebben) en opleidingsniveau (basisschool vs. middelbare school of hoger). Informatie over klinische variabelen omvatte tijd verstreken sinds diagnose, eerdere cardiale gebeurtenissen (zoals een dotterbehandeling), alcohol- en nicotinegebruik, Body Mass Index (BMI) en comorbiditeit. De comorbiditeit-index was berekend in overeenstemming met de originele Charlson’s Comorbidity Index (CCI) waarbij een gewicht van 2 werd toegewezen aan nierfalen en eventuele 13


maligniteit en een gewicht van 1 werd toegeschreven aan andere comorbiditeit (zoals diabetes mellitus, cerebrovasculair accident), afhankelijk van de relatieve mortaliteit van elke specifieke ziekte. Door optelling van de waarden van elke comorbiditeit, kon de comorbiditeit-score berekend worden voor elke patiënt. Leeftijd is een risicofactor van mortaliteit onafhankelijk van de comorbiditeit-condities, daarom is een score van 1 toegevoegd voor elke 10 jaar dat de patiënt boven de 50 jaar zit. Nierfalen werd gemeten door het berekenen van de glomerulaire filtratiesnelheid van creatinine (GFRcreat) met gebruik van de MDRD-formule en nierdisfunctie werd geconstateerd wanneer de (GFRcreat) < 60mL/min per 1.73m2 was. Voor de NCCM- en DCM-patiënten werden ook data uit de New York Heart Association (NYHA) functionele klasse gehaald.

Statistische analyse Om de demografische en klinische verschillen tussen de patiëntengroepen te vergelijken, worden T-testen of Chi-testen gedaan, afhankelijk van de variabele. Om de verschillen in woede en ontkenning onder de groepen patiënten, NCCM, gedilateerde cardiomyopathie en familiaire hypercholesterolemie, te testen wordt gebruikgemaakt van ANOVA en ANCOVA. De scores op de verschillende vragen van de vragenlijst van woede en ontkenning worden bij elkaar opgeteld voor de totaalscores. Door middel van een ANOVA, waar woede en ontkenning de afhankelijke variabelen zijn, wordt getest in hoeverre deze verschillen tussen de drie patiëntengroepen. Deze patiëntengroep is de onafhankelijke variabele en heeft 3 niveaus. Dit zijn NCCM, gedilateerde cardiomyopathie en familiaire hypercholesterolemie. Wanneer de Levene’s test niet significant is, wordt voldaan aan de assumpties en mag er verder gekeken worden naar de ANOVA. Er wordt een Tukey post hoc-test uitgevoerd, wanneer de ANOVA significant blijkt te zijn. Uit deze test komt naar voren welke groepen significant van elkaar verschillen. Om er zeker van te zijn dat het verschil veroorzaakt wordt door de patiëntengroepen, wordt er gecontroleerd voor verstorende variabelen. Deze variabelen kunnen namelijk de scores zo beïnvloeden dat het verschil niet meer significant is. Door middel van een ANCOVA waar leeftijd, geslacht, burgerlijke staat, opleidingsniveau, tijd van diagnose en comorbiditeit covariaten zijn, wordt dit getest. 14


De data worden geanalyseerd door middel van SPSS 19.0 voor Windows (SPSS Inc., Chicago, Illinois).

Bij

alle

testen

wordt

een

p-waarde

<0.05

gezien

als

statistisch

significant.

Resultaten Descriptieve statistieken Descriptieve statistieken voor demografische eigenschappen werden gegenereerd om de karakteristieken van de patiëntengroep te omschrijven. Van de 131 deelnemers zijn er N=45 NCCMpatiënten, N=43 familiaire-hypercholesterolemiepatiënten en N=43 DCM-patiënten. In tabel 1 worden de beschrijvende statistieken weergegeven. Er zijn meer vrouwen dan mannen die aan dit onderzoek hebben meegedaan. De comorbiditeit en de tijd sinds diagnose is significant verschillend tussen de drie groepen. De overige variabelen verschillen niet tussen de drie groepen.

Ontkenning Een eenwegsanalyse van variantie tussen groepen is uitgevoerd om het effect van genetisch versus niet-genetisch te meten op het niveau van ontkenning. Deelnemers waren onderverdeeld in drie groepen,

non-compaction

cardiomyopathiepatiënten,

cardiomyopathiepatiënten

en

familiaire-

hypercholesterolemiepatiënten. Er is een statistisch significant verschil van p<0,001 voor de drie groepen: F=18,43. Een post hoc-vergelijking door middel van een Tukey-test werd uitgevoerd om te kijken welke groepen significant van elkaar verschillen. Deze test laat zien dat de gemiddelde score van groep 3 (FH) (M=10,48, SD=1,45) significant verschilt van groep 1 (M=8,46, SD=1,79) en groep 2 (M=8,95, SD=1,58). In figuur 1 is te zien hoe de groepen zich ten opzichte van elkaar verhouden. Een ANCOVA werd uitgevoerd om te controleren voor eventuele storende variabelen. Uit tabel 2 blijkt dat geen van de covariaten significant (p>0,05) waren. Verder verklaren ze ook maar een klein deel van de variantie van de afhankelijke variabele (partial eta squared < 0,009). Het effect op de afhankelijke variabele van de

15


groep

(NCCM

vs.

FH

vs.

DCM)

is

groot,

met

een partial

eta squared

van 0,184.

Woede Een eenwegsanalyse van variantie tussen groepen is uitgevoerd om het effect van genetisch versus niet-genetisch te meten op het niveau van woede. Deelnemers zijn ook hier onderverdeeld in drie groepen,

noncompaction

cardiomyopathiepatiënten,

cardiomyopathiepatiënten

en

familiaire-

hypercholesterolemiepatiënten. Er is geen significant effect gevonden voor de drie groepen: F= 1,44 , p= 0,24. In figuur 1 is te zien dat NCCM-patiënten (M=16,58, SD=5,84) niet verschillen van CMP(M=16,35, SD=5,83) en FH-patiënten (M=14,76, SD=4,25). In tabel 2 is te zien dat de covariaten leeftijd (p=.002) en comorbiditeit (p<.001) significant zijn. Leeftijd verklaart 8% van de afhankelijke variabele en comorbiditeit 9,9%, het effect is dus klein. Het effect van de groep (NCCM vs. FH vs. DCM) op de afhankelijke variabele is klein met 0,8%.

Discussie Samenvatting van de resultaten Het doel van deze studie was het onderzoeken van de effecten van het hebben van een genetische (NCCM) versus een niet-genetische vorm (DCM) van hartfalen op woede en ontkenning. Hierbij werd ook gekeken of dit samenhangt met de genetische achtergrond van de ziekte of met de ziektelast, door een groep met grote kans op het ontwikkelen van hartfalen (FH) aan het onderzoek toe te voegen. De groepen NCCM- en DCM-patiënten scoorden even hoog, terwijl de groep FH-patiënten hoger scoorde op ontkenning. Geslacht, leeftijd, burgerlijke status, opleiding, tijd sinds diagnose en comorbiditeit verklaarden geen verschil tussen de groepen in ontkenning. Er is geen significant verschil gevonden tussen de groepen in woede. De covariaten comorbiditeit en tijd sinds diagnose verklaren hier een klein deel van de variantie van de afhankelijke variabele.

16


Vergelijking tussen bevindingen en literatuur De resultaten van deze studie zijn niet in overeenstemming met de hypothese dat de noncompaction cardiomyopathiepatiënten hoger zouden scoren op woede en ontkenning. Deze hypothese was gebaseerd op de resultaten van vorige studies. Dit onderzoek toont aan dat patiënten met een genetische vorm van hartfalen (NCCM) niet hoger scoren op ontkenning en woede dan patiënten met een niet-genetische vorm van hartfalen (DCM). De hypothese dat NCCM-patiënten hoger zouden scoren dan DCM-patiënten is niet aangenomen. De hypothese was opgesteld vanwege eerder onderzoek dat juist had aangetoond dat er wel emoties vrijkomen als schuld, angst, woede, ontkenning en verdriet (Aatre et al., 2011). Ook bij onderzoek bij andere ziekten zoals kanker, zijn effecten gevonden van genetisch testen op psychologische factoren. Zo zouden mensen met een hogere kans op kanker meer angst, schuld en zorgen ervaren (Miller et al., 1986). Echter, er zijn wel een aantal studies, die hebben aangetoond dat genetisch testen ook positieve uitkomsten kan hebben. Zoals in het onderzoek van Christiaans et al. (2009), waar patiënten voor een genetische diagnose angstiger zijn dan na de genetische diagnose. De verschillen tussen de besproken studies kunnen te verklaren zijn door de kleine verschillen in de vorm van hartfalen of andere ziekten die gebruikt worden voor de onderzoeken. De studie van Aatre et al. (2011) was gebaseerd op verschillende cardiovasculaire aandoeningen en het onderzoek van Miller et al. (1986) betrof kankerpatiënten. De onderzoeken die de uitkomsten van deze studie ondersteunen zoals Hierdoor is het moeilijk een lijn te trekken in de resultaten. Ook kunnen de verschillen verklaard worden door de psychologische factoren die in de verschillende onderzoeken onderzocht werden. Zo werd er onderzoek gedaan naar schuld, angst, woede, zorgen en verdriet, maar ook naar distress, terwijl deze studie onderzoek deed naar woede en ontkenning. Hierdoor zijn de uitkomsten niet goed met elkaar te vergelijken. De hypothese dat FH-patiënten lager zouden scoren dan NCCM-patiënten, wordt ontkracht. Dit onderzoek toont aan dat FH-patiënten hoger scoren op ontkenning dan NCCM- en DCM-patiënten. Eerder onderzoek toont juist aan dat FH-patiënten een vergelijkbare of juist betere kwaliteit van leven 17


hebben dan de algemene populatie (Hyttinnen et al., 2008; Hollman et al., 2002; Smets et al., 2008). In ander onderzoek is aangetoond dat bij personen met voorspellend negatieve genetische testen de kwaliteit van leven niet afneemt na de diagnose hiervan (Ingles et al., 2012). Daarnaast is ook gevonden dat patiënten met een genetische vorm van hartfalen (HCM en LQTS) hoger scoorden op vermijding, aandacht en angst dan patiënten met een hoger risico op hartfalen (Hamang et al., 2012). In het onderzoek van Ingles et al. (2008) is ook gevonden dat HCM-patiënten hoger scoorden op angst en depressie dan een risicogroep voor hartfalen. Dat de resultaten van dit onderzoek verschillen van resultaten uit eerdere onderzoeken, kan komen door het gebruik van andere variabelen. Zo wordt er vooral gebruikgemaakt van de kwaliteit van leven, vermijding, angst en depressie. Ook wordt er gebruikgemaakt van andere patiëntengroepen. Zo hebben de meeste onderzoeken het over een risicogroep en niet over FH-patiënten. Ook worden ze vergeleken met andere patiëntengroepen, zoals HCM- en LQTS-patiënten. Het feit dat de patiëntengroepen net wat anders zijn, maakt het moeilijk om deze uitkomsten goed met elkaar te kunnen vergelijken. Er is nog nooit een studie verricht die echt bekeken heeft in welke mate de psychologische factoren te verklaren zouden kunnen zijn door het genetische aspect van de ziekte of door de ziektelast. Hierdoor staat dit onderzoek nog vrij op zichzelf. Het is gebleken dat de FH-patiënten hoger scoorden op ontkenning. Dit kan aangeven dat patiënten met een onzekere toekomst meer psychologische effecten ervaren. Dat er geen verschil is gebleken in woede tussen de 3 groepen kan betekenen dat deze vormen van hartfalen bij patiënten geen woede induceren. Dit kan komen omdat niet elke ziekte een even sterk effect heeft op bepaalde emoties (Mc Allister et al., 2007). Echter, het is wel vreemd dat patiënten die meedoen aan een genetisch onderzoek, voornamelijk vanuit bezorgdheid omtrent hun kinderen, juist na afloop geen woede ervaren (Claes et al., 2004). In het onderzoek van Aatre et al. (2011) staat namelijk beschreven dat zij door zorgen om hun kinderen woede en ontkenning ervaren. Een reden zou kunnen zijn dat ze positief ingesteld blijven omdat ze ook hiermee een goed leven kunnen leiden.

18


Limitaties Dit onderzoek kent enkele limitaties. Ten eerste is er nog te weinig onderzoek gedaan naar psychologische factoren als woede en ontkenning in deze vorm. Hierdoor zijn uitkomsten moeilijk te vergelijken. Verder is dit geen longitudinaal onderzoek. Er is maar één meetmoment geweest, waarbij woede en ontkenning gemeten zijn. Hierdoor kunnen geen uitspraken gedaan worden of er verandering in woede en ontkenning voor en na de genetische test is geweest. Het kan namelijk zo zijn dat de woede vóór de genetische test veel lager lag dan dat hij ná de genetische test van het huidige onderzoek was. Dan had de conclusie kunnen zijn dat de genetische test een effect had. Een andere limitatie van het onderzoek is dat de afname van het interview erg laat na de diagnose plaatsvond. Hierdoor zouden woede en ontkenning al vrij ver gedaald kunnen zijn. Wanneer het interview vlak na de diagnose had plaatsgevonden, hadden de resultaten er heel anders uit kunnen zien. Daarnaast zijn alle patiënten uit dit onderzoek afkomstig uit één ziekenhuis. Dit zou een goed ziekenhuis kunnen zijn, met goede begeleiding, waardoor de resultaten van dit onderzoek beïnvloed zouden kunnen worden. Woede en ontkenning kunnen hierdoor afnemen. Wanneer een grootschaliger onderzoek gedaan zou worden, in verschillende ziekenhuizen, zou de uitkomst ook beter gegeneraliseerd kunnen worden.

Implicaties voor verder onderzoek Helaas is er nog weinig onderzoek gedaan naar het effect van genetische ziekten. Daarom wordt aangeraden om hier nog meer onderzoek naar te doen. Het is belangrijk dat er zo goed mogelijk gekeken wordt of het effect veroorzaakt wordt door het genetische effect. Het is belangrijk om niet alleen een onderscheid te maken tussen genetische en niet-genetische vormen van hartfalen, maar ook een risicogroep voor het ontwikkelen van hartfalen. Ik raad aan om een longitudinaal onderzoek uit te voeren, waarbij er een interview vóór de genetische test afgenomen wordt, één binnen een week na de genetische test, één een half jaar na de genetische test en één een jaar later. Er zou onderzoek gedaan kunnen worden naar de reden van de hogere ontkenningsscores bij de 19


groep van FH-patiënten om te zien of dit ligt aan het feit dat zij onzeker zijn over hun toekomst.

Implicaties voor de praktijk Aan de hand van de conclusies die we getrokken hebben kunnen we een paar implicaties voor de praktijk vaststellen. Vooral het feit dat er geen verschil is gevonden tussen genetisch hartfalen en nietgenetisch hartfalen wat betreft woede en ontkenning, is belangrijk voor de praktijk. Door deze bevindingen kunnen we besluiten dat er geen rekening gehouden hoeft te worden met een al dan niet genetische basis van de ziekte. De behandeling bij woede en ontkenning kan voor genetisch hartfalen dezelfde zijn als voor een niet-genetische vorm van hartfalen. Aandacht vestigen op de genetische basis heeft hierom ook geen zin. Wel is nog onduidelijk wat de reden is van de verhoogde ontkenning bij FH-patiënten. In de praktijk zou hiermee alsnog rekening gehouden kunnen worden. Patiënten met FH kunnen veel last hebben van ontkenning van hun ziekte, waardoor optreden van symptomen over het hoofd gezien kunnen worden. Om dit tegen te gaan, zal vanaf het begin af aan, aangemoedigd moeten worden tot het spreken over hun ziekte. Belangrijk is het aan sporen van hun gevoelens vanwege hun ziekte te bespreken met naasten. Wanneer dit gedaan wordt, zal ontkenning langzamerhand verdwijnen. Conclusie Deze studie deed onderzoek of er verschil tussen de groepen patiënten met NCCM en DCM wat betreft woede en ontkenning. Om te bepalen of deze eventuele verschillen door het genetische aspect veroorzaakt worden en niet door de ziektelast, werd de controlegroep FH-patiënten toegevoegd. Wanneer NCCM- en FH-patiënten hoger zouden scoren dan DCM-patiënten, zou dit veroorzaakt worden door de genetische basis. Uit de resultaten van deze studie is naar voren gekomen dat FH-patiënten een hogere mate van ontkenning hebben dan NCCM- en DCM-patiënten. Verschil in woede is er niet gevonden. De uitkomsten van deze studie zijn in tegenspraak met de literatuur waar werd gevonden dat FH-patiënten vaak lager scoorden op psychische problemen dan patiënten met een genetische vorm van hartfalen 20


(HCM of LQTS). Ook is in vorige studies gevonden dat genetisch testen effect had op psychologische factoren, terwijl in deze studie geen verschil is gevonden in NCCM- en DCM-patiënten. Redenen hiervoor kunnen de verschillen in de variabelen en gebruikte vormen van hartfalen zijn. Voor verder onderzoek wordt aangeraden om nogmaals verschillen in de genetische vorm van hartfalen, de nietgenetische vorm van hartfalen en FH-patiënten mee te nemen met meer variabelen en een longitudinaal onderzoek te starten.

21


Referenties Aatre, R.D., & Day, S.M. (2011). Psychological Issues in Genetic Testing for Inherited Cardiovascular Diseases. Circ Cardiovasc Genet, 4,81-90. Bakker, R. & Schmidt, M. Heart failure 2010. Retrieved from http://www.amsterdamshartfalenoverleg.nl/resources/Publicaties/artikel-Heart-Failure-2010Berlijn.PDF Bardy, G., Lee, K., Mark, D., Poole, J., Packer, D., Boineau, R., Domanski, M., Troutman, C.,Anderson, J., Johnson, G., McNulty, S., Clapp-Channing, N., Davidson-Ray, L., Fraulo, E., Fishbein, D., Luceri, R. & Ip, J.(2005)Amiodarone or an Implantable Cardioverter–Defibrillator. The new england journal of medicine for Congestive Heart Failure, 352, 3 Benito, B., & Nattel, S.(2009). Exercise training as a treatment for heart failure: potential mechanisms and clinical implications. J Physiol 587.21, 5011–5013. Berg, M. van den, Brouwer, M., Wijnberg, D., Brügemann, J., Maarten, J. van der, & Ebels, T.(1997) De eerste Groningse ervaringen met dynamische cardiomyoplastiek. Ned tijdschrift Geneeskund, 141, 14801484. Biondi, B.(2012). Heart failure and thyroid dysfunction. European Journal of Endocrinology 167, 609–618 Bratt, E. L., Östman‐Smith, I., Axelsson, Å., & Berntsson, L. (2012). Quality of life in asymptomatic children and adolescents before and after diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy through family

screening. Journal

of

Clinical

Nursing, 22, 211-221.doi:

10.1111/j.1365-

2702.2012.04108. Brouwer, M., Berg, M. van den, Wijnberg, D., Brügemann, J., Maarten, J. van der, Mungroop, H. & Veldhuizen, d.(1999). Partiële linker ventriculotomie ter behandeling van eindstadium hartfalen na afwijzing van harttransplantaties. Ned tijdschrift Geneeskund, 143, 2319-24 Caspi, O., Huber, I., Gepstein, A., Arbel, g., Maizels, L., Boulos, L. & Gepstein, L.(2013)

22


Modeling of Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy with Human Induced Pluripotent Stem Cells. Cicrculation cardiovasculair genetics Chin, T.K., Perloff, J.K., Williams, R.G., Jue, K. & Mohrmann, R. (1990). Isolated noncompaction of left ventricular myocardium. A study of eight cases. Circulation, 82,507-513. doi: 10.1161/01.CIR.82.2.507 Christiaans, I., van Langen, I., Birnie, E., Bonsel, G., Wilde, A. & Smets, E.(2009) Quality of life and psychological distress in hypertrophic cardiomyopathy mutation carriers: a cross-sectional cohort study. Am J Med Genet A. 149A, 602–612. Claes, E., Denayer, L., Evers-Kiebooms, G., Boogaerts, A. & Legius, E. (2004). Predictive testing for hereditary non-polyposis colorectal cancer: motivation, illness representations and short-term psychological impact. Patient education and counseling, 55, 265-274. Cox, S., O’Donoghue, A., McKenna, W. & Steptoe, A.(1997). Health related quality of life and psychological wellbeing in patients with hypertrophic cardiomyopathy. Heart. 78, 182–187. Govindaraj, P., Akhtar, N., Rani, B., Rani, D., Selvaraj, P., Jyothi, V., Bah, B., Narasimhane, C., Rakshak, D., Premkumar, K., Khullar, M. & Thangaraj, K. (2013). Mitochondrial DNA variations associated with 2 hypertrophic cardiomyopathy. Elsevier, 1, 1-8 Hamang, A., Eide, G. E., Nordin, K., Rokne, B., Bjorvatn, C., & Oyen, N. (2010). Health status in patients at risk of inherited arrhythmias and sudden unexpected death compared to the general population. BMC Medical Genetics, 11, 27. Hamang, A., Eide, G. E., Rokne, B., Nordin, K., & Øyen, N. (2011). General anxiety, depression, and physical health in relation to symptoms of heart-focused anxiety- a cross sectional study among patients living with the risk of serious arrhythmias and sudden cardiac death. Health Qual Life Outcomes, 9, 100. Hamang, A., Eide, G. E., Rokne, B., Nordin, K., Bjorvatn, C., & Øyen, N. (2012). Predictors of Heart-

23


Focused Anxiety in Patients Undergoing Genetic Investigation and Counseling of Long QT Syndrome or Hypertrophic Cardiomyopathy: A One Year Follow-up.Journal of Genetic Counseling, 21, 72-84. Hendriks, K. S., Hendriks, M. M., Birnie, E., Grosfeld, F. J., Wilde, A. A., van den Bout, J., et al. (2008). Familial disease with a risk of sudden death: a longitudinal study of the psychological consequences of predictive testing for long QT syndrome. Heart Rhythm,5(5), 719–724 Hollman, G., Gullberg, M., Erikssons, M. & Olsson, A.G. (2002). Quality of life in patients with familial hypercholesterolaemia. Journal of Internal Medicine, 251, 331–337. Hyttinen, L., Vuorio, A.F., Sintonen, H. & Strandberg, T.E. (2008). Health-related quality of life in elderly patients with familial hypercholesterolemia. International Journal of Technology Assessment in Health Care, 24, 228–234. Ingles, J., Lind, J., Phongsavan, P., & Semsarian, C. (2008). Psychosocial impact of specialized cardiac genetic clinics for hypertrophic cardiomyopathy. Genetics In Medicine: Official Journal Of The American College Of Medical Genetics, 10, 117-120. doi:10.1097/GIM.0b013e3181612cc7 Ingles, J., Yeates, L., O'Brien, L., McGaughran, J., Scuffham, P., Atherton, J., & Semsarian, C. (2012). Genetic testing for inherited heart diseases: longitudinal impact on health-related quality of life. Genetics In Medicine: Official Journal Of The American College Of Medical Genetics, 14 ,749–752 Jaarsma, T., Huijer, H., Dracup, K.,& Halfens, R.(2000). Self-care Behaviour of Patients with Heart Failure. Scand J Caring Sci, 14, 112–119. Jenni R, Wyss CA, Oechslin EN, Kaufmann PA.(2002) Isolated ventricular noncompaction is associated with coronary microcirculatory dysfunction. J Am Coll Cardiol. 39:450-4. Lapane,K., Hume, A., Barbour, M., & Lipsitz,L.(2002). Does Aspirin Attenuate the Effect of Angiotensin –Converting Enzyme Inhibitors on Health Outcomes of Very Old Patients with Heart Failure? American Geriatrics Society, 50, 1198–1204. Maat, A., Antrimpont, P., Bekkers,J., van Thiel, R., Balk, A. & Bogers, A. (2002). Toepassing van een 24


elektrisch steunhart bij 3 patiënten met terminaal hartfalen als overbrugging naar transplantatie. Ned Tijdschr Geneeskd, 146, 8 Marteau, T., Senior, V., Humphries, S., Bobrow, M., Cranston, T., Crook, M., Day, L., Fernandez, M., Horne, R., Iversen, A., Jackson, Z., Lynas, J., Middleton-Price, H., Savine, R., Sikorski, J., Watson, M., Weinman, J., Wierzbicki, A. & Wray, R.(2004). Psychological impact of genetic testing for familial hypercholesterolemia within a previously aware population: a randomized controlled trial. Am J Med Genet. 128A, 285–293. McAllister, M., Davies, L., Payne, K., Nicholls, S., Donnai, D.& MacLeod, R. (2007). The Emotional Effects of Genetic Diseases: Implications for Clinical Genetics American Journal of Medical Genetics, 143, 2651–2661. Meyer, T., Shih, J., & Aurigemma, G.(2013). In the clinic heart failure with preserved ejection fraction (Diastolic Dysfunction). American College of Physicians. 1, 1-15. Miller, H. H., Bauman, L. J., Friedman, D. R., & De Cosse, J. J. (1986). Psychosocial adjustment of familial polyposis patients and participation in chemoprevention trial. International Journal of Psychiatry in MedXine, 16, 211-729. Nakamura, M., Endo, H., Nasu, M., Arakawa, N., Segawa, T. & Hiramori K(2002). Value of plasma B type natriuretic peptide measurement for heart disease screening in a Japanese population. Heart, 87, 131-135. Okeke, T., Ezenyeaku, C. & Ikeako, L. (2013). Peripartum Cardiomyopathy. Ann. Med Health Sci Res, 3, 313-319 Olivotto, I., Girolami, F., Ackerman, M., Nistri, S., Bos, J., Zachara, E., Ommen, S., Theis, J., Vaubel, R., Re, F., Armentano, C., Poggesi, C., Torricelli, F. & Cecchi, F.(2008). Myofilament protein gene mutation screening and outcome of patients with hypertrophic cardiomyopathy. Mayo Clinic Proc. 83, 630–638. Osterziel, K., Dietz, R. & Lemmer, B.(1991) Circadian rhythm of blood pressure in congestive heart failure and effects of ACE inhibitors. Chronobiology International. 8, 420-431. 25


Rutten, F., Walma, E., Kruizinga, G., Bakx, H. & van Lieshout, J.(2009) NHG-Standaard Hartfalen. Houten: Bohn Stafleu van Loghum. Shim, I., Kim, B., Kim, H., Lee, JW., Cha, TJ. & Heo, J. (2013). A case of persistent apical ballooning complicated by apical thrombus in takotsubo cardiomyopathy of systemic lupus erythematosus patient. Journal of cardiovascular ultrasound, 9, 137-9 Smets, E., Stam, M., Meulenkamp, T., van Langen, I., Wilde, A., Wiegman, A., & Tibben, A. (2008). Health-related quality of life of children with a positive carrier status for inherited cardiovascular diseases. American

Journal

Of

Medical

Genetics.

Part

A,146A(6),

700-707.

doi:10.1002/ajmg.a.32218 Yukiiri, K., Hosomi, N., Naya, T., Takahashi, T., Ohkita. H., Mukai, M., Masugata, H., Murao, K., Ueno,

M., Nakamura, T., Dobashi, H., Miki, T., Kuroda, Y. & Kohno, M.(2008) Plasma brainnatriuretic peptide as a surrogate marker for cardioembolic stroke. BMC Neurology, 8, 45

26

Bijlage

Tabel 1. Descriptieve statistieken

Geslacht (aantal mannen) Leeftijd1 Burgerlijke status(aantal met partner) Opleidingsniveau (aantal hoog) Co-morbiditeit 0 1 2 >3 Tijd sinds diagnose (in maanden)1

NCCM N=45 % (N) 38 (17) 46,71 (15,12) 71 (32) 91 (41)

CMP N=43 % (N) 4 (18) 48,47 (15,53) 82 (32) 88 (36)

FH N=43 %(N) 40 (17) 47,77 (15,79) 74 (32) 95 (41)

11 (5) 47 (21) 18(8) 24 (11)

5 (2) 4 (17) 17 (7) 36 (15)

56 (24) 16 (7) 9 (4) 19 (8)

71,16 (75,78)

86,63(65,14)

122,91(105,99)

F

0.14

p-waarde

0.93 0.87 0.42 0.46 <.001*

4.34

*Significant met een alpha < 0,05 1 Weergeven als gemiddelde met standaarddeviatie NCCM= non-compaction cardiomyopathy; CMP= cardiomyopathy; FH=familial hypercholesterolemia

0.015*


Tabel 2. Analyse van covariantie voor woede en ontkenning tussen de 3 groepen. Ontkenning F

Woede

p-waarde

F

p-waarde

NCCM vs. FH vs. DCM

13.08

<.001*

0.49

0.61

Geslacht

0.48

0.49

0.52

0.47

Leeftijd

0.08

0.78

10.17

0.002*

Burgelijke staat

0.09

0.77

1.71

0.19

Opleidingsniveau

1.08

0.30

0.49

0.61

Co-morbiditeit

0.42

0.52

12.86

<.001*

Tijd sinds diagnose

0.42

0.52

0.61

0.44

*Significant met een alpha < 0,05 NCCM= non-compaction cardiomyopathy; CMP= cardiomyopathy; FH=familial hypercholesterolemia

1


Figuur 1. Score op vragenlijst voor ontkenning (DCI) en voor woede (STAXI) per groep.

NCCM= non-compaction cardiomyopathy; CMP= cardiomyopathy; FH=familial hypercholesterolemia

2

Effect van genetisch hartfalen versus niet-genetisch hartfalen op woede en ontkenning: verschil door genetische basis of door ziektelast?

Recommend Documents