Een jongen met incontinentia diurna, dorstproef bij een peuter

Een jongen met incontinentia diurna, dorstproef bij een peuter Dr.W. Keenswijk Prof. Dr. J. Vande Walle

© 2014 Universitair Ziekenhuis Gent

1

Casus • • •

Jongen, 4 jaar, Kaukasisch, Belgische afkomst met incontinentia diurna klachten, Elke dag 1-3x/ incidentjes waarvoor nog pampers Wisselend incontinent voor ontlasting


2

Voorgeschiedenis • Koemelkallergie sinds de leeftijd van 5 maanden wv koemelkeiwitvrije voeding • Normale groei en ontwikkelingsmijlpalen • Rond leeftijd 1 jaar veel drinken/plassen waarvoor doorverwijzing naar de kinderendocrinoloog op leeftijd 17 maanden


3

Vervolg Dorstproef ihk diagnostiek Diabetes insipidus, na uitsluiting DM • Klinisch verricht, 16 uur vochtrestrictie • Uitslag: niet afwijkend met stijging urine osm, ↓urine prod, stabiel gewicht Op leeftijd 20 maaanden ivm persisterende polyurie/poliydipsie • Dorstproef met urine osmol ↑ tot 741 mOsm/l, adequate plasma ADH ( 10-12 pg/ml) • NMR hersenen : geen afwijkingen


4

vervolg Conclusie: geen aanwijzingen voor Diabetes insipidus, waarschijnlijk primaire polydipsie maar (achteraf) maximale Urinaire osmolaliteit is laag normaal


5

Huidige presentatie • Incontinentie diurna • Klinisch OAB • Afwisselend incontinent voor ontlasting met daarbij onregelmatig patroon, soms harde def ( bladder bowel dysfunction?) • doch ook nog steeds polyurie/ polydipsie

• Verder normaal eetpatroon • Enig kind • Moeder en vader gezond


6

vervolg MAAR …………. • Grootmoeder (maternaal) met gelijkaardige klachten sinds de kinderleeftijd waarbij een megacystische blaas werd vastgesteld


7

Lichamelijk onderzoek Cooperatief, hydratie +, voedingstoestand normaal, RR 99/62 L 101,7 cm( P25-50) Gewicht 17,0 kg (P50) Hoofd/hals/thorax/abdomen/gen. ext/rug /extremiteiten gb


8

Differentiaal diagnose • (partiële) Nefrogene diabetes insipidus • Centraal ? • Renaal ?

• Primaire polydypsie • Nephronophtysis • Andere tubulopathie ? (hypercalciurie?)


9

Aanvullend onderzoek LABO • Bloedbeeld, elektrolyten normaal • Creat 0,3 mg/dl ureum 26 mg/dl • Urine: geen hypercalciurie

Beeldvormend onderzoek • Echo nieren: geen bijzonderheden


10

Beloop • Starten laxantia • Desmopressine test


11

Desmopressine test Desmopressine toediening in een dosis van 4 mcg IV aan de start terwijl vochtrestrictie plaatsvond tijdens de test • Plasma osmolaliteit ↑ 294 mOsm/l en • urine osmolaliteit tot 892 mOsm/l, • adequate ↓urine volume, • serumNa tot max 145mmol/l Conclusie: testuitslag normaal


12

Genetische analyse Genetisch onderzoek: nephronopthysis Uitslag Negatief voor mutaties in NPHP 1gen

Echter……….


13

vervolg Positieve uitslag voor mutatie in AVPR2 gen (p.Arg104Cys) geassocieerd met x-linked partiёle nephrogene diabetes insipidus Concl: partiёle nephrogene diabetes insipidus → concentratieproef met orale desmopressine waaruit hij bleek bijna adequaat te concentreren


14

Beloop • Start desmopressine 0,2mg/dag

• Binnen 3 dagen na start desmopressine: geen incontinentia diurna klachten meer, polydipsie -


15

Genetic counseling • Moeder en grootmoeder ondergingen • desmopressine testen die normaal uitvielen • Maar verhoogd copeptine .. Dus compensatoire overstimulatie

• Genetisch onderzoek ingezet • Impact voor family plannning moeder doch ook eventueel voor zuster van moeder • Behandeling grootmoeder


16

Diabetes insipidus Centraal: absoluut tekort aan ADH Nefrogeen: ADH resistentie thv nier

• Nefrogeen oorzaken • Genetisch(primair): 90%AVPR2 gen(x-gebonden), 10%AQP2 gen(autosomaal recessief/dominant) • Secundair: medicatie, TIN, sickelcel anaemie, infecties, obstructie


17


18

Take home message • Een test is maar een test; • Sensitiviteit en specificiteit zijn nooit 100 % • Niet alle mutaties zijn non-responders, soms partial responders

• Belang van de anamnese • Incontinentie diurna = eerst denken aan OAB • Maar polyurie eerst denken aan DI

• Aanvullende waarde van genetisch onderzoek


19

Bronvermelding • Up to date: Diagnosis of polyuria and diabetes insipidus • Medscape: Pediatric diabetes insipidus • Pediatric nephrology 6th edition( Avner) • Nelson Textbook of Pediatrics 18th edition


20

Dank u voor uw aandacht


21

Een jongen met incontinentia diurna, dorstproef bij een peuter

Recommend Documents