klinieken, Zwolle; Laurentius Ziekenhuis, Roermond; Leids Universitair Medisch Centrum, Leiden; Lorentz Ziekenhuis, Zeist (thans: Diakonessenhuis, locatie Zeist); Martini Ziekenhuis, Groningen; Reinier de Graaf Gasthuis, Delft; Rijnstate Ziekenhuis, Arnhem; Rode Kruis Ziekenhuis, Beverwijk; Spaarne Ziekenhuis, Heemstede; St. Anna Ziekenhuis, Geldrop; St. Antonius Ziekenhuis, Nieuwegein; St. Catharina Ziekenhuis, Eindhoven; St. Elisabeth Ziekenhuis, Tilburg; St. Geertruiden Ziekenhuis, Deventer; St. Jansdal Ziekenhuis, Harderwijk; St. Lucas Andreas Ziekenhuis, Amsterdam; Universitair Medisch Centrum St. Radboud, Nijmegen; Universitair Medisch Centrum Utrecht, Utrecht; Waterland Ziekenhuis, Purmerend; Westfries Gasthuis, Hoorn; Ziekenhuis de Heel, Zaandam; Ziekenhuis Eemland, Amersfoort; Ziekenhuis Elkerliek, Helmond; Ziekenhuis Gooi Noord, Blaricum; Ziekenhuis Molendael, Baarn; Ziekenhuis Overvecht, Utrecht; Ziekenhuis Rivierenland, Tiel/Culemborg.
lesions, 27% were found to be carcinomas upon excision biopsy, which is comparable to the results of the COBRA study (23%). Twenty-eight percent of the ductal in-situ carcinomas were found to be invasive, which is higher than in the COBRA study (17%). No malignancies were found during the limited follow-up period (mean: 20.0 months; range: 5.8-34.0). Ninetysix percent of the patients were treated according to the COBRA guidelines. Conclusion. No malignancies were missed during the limited follow-up period, and therefore, to date, the sensitivity of SLCNB seems to be comparable to that estimated in the study setting.
1
2
abstract Stereotactic large core needle biopsy in the diagnostic work-up of non-palpable breast lesions: reliable without additional excision biopsy Objective. To determine the reliability of stereotactic large core needle biopsy (SLCNB) in the diagnostic work-up of suspected carcinomatous non-palpable breast lesions. Design. Prospective. Patients and methods. Between 1 February 2000 and 6 June 2002, data were collected on all patients with a non-palpable breast lesion who were scheduled to undergo a SLCNB. SLCNB procedures were performed in 4 centres and patients were referred from 40 hospitals in the Netherlands. Histological diagnosis at SLCNB and subsequent therapy were recorded. Results were compared with results of the preceding ‘Core biopsy after radiological localisation’ (COBRA) study, where each large core needle biopsy was followed by an excision biopsy. Follow-up data were also obtained from the Dutch National Automated Pathology Archive (PALGA). The adherence to the COBRA guidelines was also evaluated. Results. Nine hundred and fifty-five patients were included with 995 lesions, and 905 biopsy procedures were completed in 874 patients (mean age: 59 years; range: 23-86). Of the high-risk
3
4
5
6
7
literatuur Verkooijen HM. Diagnostic accuracy of stereotactic large-core needle biopsy for nonpalpable breast disease: results of a multicenter prospective study with 95% surgical confirmation. Int J Cancer 2002;99:853-9. Verkooijen HM, Peeters PHM, Borel Rinkes IHM, Mali WPThM, Vroonhoven ThJMV van. Stereotactische dikkenaaldbiopsie bij de diagnostiek van niet-palpabele afwijkingen in de mamma: een betrouwbaar alternatief voor excisiebiopsie. Ned Tijdschr Geneeskd 2003;147:862-8. Jackman RJ, Nowels KW, Rodriguez-Soto J, Marzoni FA, Finkelstein SI, Shepard ML. Stereotactic, automated, large-core needle biopsy of nonpalpable breast lesions: false-negative and histologic underestimation rates after long-term follow-up. Radiology 1999;210:799-805. Bock GH de, Beusmans GHMI, Hinloopen R, Roelfsema WJ, Wiersma Tj. NHG-standaard Diagnostiek van mammacarcinoom. Huisarts Wet 2002;45:466-72. Buijs-van der Woude T, Verkooijen HM, Pijnappel RM, Klinkenbijl JH, Borel Rinkes IH, Peeters PH, et al. Cost comparison between stereotactic large-core-needle biopsy versus surgical excision biopsy in the Netherlands. Eur J Cancer 2001;37:1736-45. Verkooijen HM, Buskens E, Peeters PH, Borel Rinkes IH, Koning HJ de, Vroonhoven TJ van. Diagnosing non-palpable breast disease: short-term impact on quality of life of large-core needle biopsy versus open breast biopsy. Surg Oncol 2002;10:177-81. Fracheboud J, Otto SJ, Groenewoud J. Landelijke evaluatie van bevolkingsonderzoek naar borstkanker in Nederland. Beleidsplan LETB (IX). Rotterdam: Erasmus Universiteit Rotterdam; 2001. Aanvaard op 21 februari 2003
Casuïstische mededelingen
De ziekte van Behçet bij een Nederlandse jongen met pijnlijke huidafwijkingen r.m.j.moonen, c.a.c.b.thissen, a.m.j.van der kley en s.b.van der meer Adamantiades en Behçet beschreven in respectievelijk 1931 en 1937 voor het eerst een ziektebeeld met als kenmerken recidiverende orale afteuze afwijkingen, genita-
Atrium Medisch Centrum, Heerlen. Afd. Kindergeneeskunde: R.M.J.Moonen, assistent-geneeskundige (thans: Academisch Ziekenhuis, afd. Kindergeneeskunde, Postbus 5800, 6202 AZ Maastricht); dr.S.B.van der Meer, kinderarts. Afd. Dermatologie: mw.C.A.C.B.Thissen, assistent-geneeskundige; A.M.J.van der Kley, dermatoloog. Correspondentieadres: R.M.J.Moonen (
[email protected]).
Samenvatting: zie volgende bladzijde.
le ulcera en uveïtis.1 2 Tegenwoordig wordt de ziekte van Behçet beschouwd als een systemische vasculitis, die zich in elk orgaan kan manifesteren. Op de kinderleeftijd is de aandoening zeldzaam. Wij beschrijven hier de ziektegeschiedenis van een Nederlandse jongen met de ziekte van Behçet en we geven een overzicht van de literatuur. Ned Tijdschr Geneeskd 2003 3 mei;147(18)
873
samenvatting Een 14-jarige Nederlandse jongen had pijn in beide kuiten, recidiverende orale ulcera, piekende koorts, heesheid en erythema-nodosumachtige huidafwijkingen. Bij laryngoscopie werd een ulcus ter hoogte van de stembanden gezien en in een huidbiopt was leukocytoclastische vasculitis zichtbaar. Gezien het klinische beeld werd de diagnose ‘juveniele incomplete vorm van de ziekte van Behçet’ gesteld. Tijdens de behandeling met colchicine ontwikkelden zich genitale ulcera. Deze genazen na lokale behandeling met corticosteroïden. Juveniele ziekte van Behçet is in West-Europa zeldzaam en kan moeilijk te diagnosticeren zijn. Er bestaan diagnostische criteria, maar door het trage klinische beloop wordt hier meestal pas in een later stadium aan voldaan. Alle orgaansystemen kunnen worden aangedaan; de meest voorkomende manifestaties zijn slijmvlies- en huidafwijkingen. De behandeling hangt af van de ernst en de symptomen van de ziekte.
ziektegeschiedenis Patiënt A, een 14-jarige Nederlandse jongen, consulteerde ons vanwege sinds 2 weken aanwezige, plots ontstane pijn in beide kuiten en pijnlijke huidafwijkingen op zijn onderbenen. Er had zich een gewichtsverlies van 3 kg voorgedaan in de afgelopen 3 weken. Uit de anamnese kwam naar voren dat patiënt in het afgelopen jaar recidiverende afteuze afwijkingen van het mondslijmvlies had. Bij lichamelijk onderzoek bleken deze ook aanwezig te zijn, evenals een groot ulcus met wit beslag ter hoogte van de rechter farynxboog. Patiënt was duidelijk hees. Verder stond hij onvast op zijn benen en liep hij moeizaam ten gevolge van pijn in zijn onderbenen (antalgisch looppatroon). Op de beide kuiten was er een duidelijke rode zwelling, die bijzonder pijnlijk was. Tijdens de opname ontstonden nodulaire, rode huidafwijkingen op de voetruggen en onderbenen (figuur 1). Op patiënts rechter oor (figuur 2), rechter knie en rechter elleboog ontstonden geïmpetiginiseerde huidafwijkingen. Hij had een koortspatroon met pieken tot maximaal 39,8°C. Laboratoriumonderzoek toonde 11,4 × 109/l leukocyten met 76% segmentkernigen, 2% eosinofielen, 11% lymfocyten en 11% monocyten. Het C-reactief proteïne (CRP) bedroeg 94 mg/l en de BSE 95 mm/1e uur. Liquoronderzoek toonde geen afwijkingen.
a
Onderzoek naar auto-immuunziekten had een negatieve uitkomst, maar dat naar antilichamen tegen Streptococcus pyogenes had een positief resultaat (antistreptolysinetiter en antiDNase B). HLA-onderzoek van leukocyten toonde de aanwezigheid van de antigenen A3, A11, B7 en B62. Kweken van bloed en liquor en van materiaal uit de keel en de huidafwijkingen (afgenomen voordat antibiotica werden gegeven) waren negatief. In een biopt van een huidafwijking was leukocytoclastische vasculitis zichtbaar. Laryngoscopie in verband met de aanhoudende heesheid toonde een afteuze afwijking posterieur op de linker ware stemband en het arytenoïd. Radiologisch onderzoek van schedel, thorax en abdomen en van venen in de onderste ledematen toonde geen bijzonderheden en ook een technetiumscan was normaal. Funduscopie toonde geen tekenen van iritis, uveïtis of retinitis. In eerste instantie werd gedacht aan een streptokokkeninfectie en werd een behandeling met amoxicilline-clavulaanzuur begonnen, welke na een week werd gestopt in verband met het uitblijven van klinische verbetering. De diagnose ‘juveniele incomplete vorm van de ziekte van Behçet’ werd nu vooropgesteld, ondanks de negatieve uitslag van een pathergietest. Op behandeling met colchicine (0,5 mg 3 dd) volgde volledig herstel. Bij poliklinische controle 7 maanden na ontslag uit het ziekenhuis had patiënt 3 genitale ulcera. Deze werden met succes lokaal behandeld met corticosteroïden; de colchicinebehandeling werd gecontinueerd. Bij controle na 10 maanden had patiënt geen klinische symptomen meer.
beschouwing De ziekte van Behçet is een chronische, recidiverende, progressief verlopende multiorgaanziekte van onbekende etiologie. In verschillende studies wordt een correlatie met HLA-B5, HLA-B51 en HLA-B52 beschreven. In West-Europa en Noord-Amerika is dit verband minder vaak aanwezig.3 In een recente internationale studie werd gevonden dat bij 15% van de patiënten met juveniele ziekte van Behçet deze aandoening familiair voorkwam.4 Virale infecties (herpes-simplexvirus type 1 en parvovirus B19) en bacteriële infecties (streptokokken) zouden een rol kunnen spelen in de pathogenese. De huidige hypothese is dat er een kruisreactiviteit bestaat
b
figuur 1. Patiënt A: rode, verheven nodulaire huidafwijkingen op de voeten, zowel links (a) als rechts (b). 874
Ned Tijdschr Geneeskd 2003 3 mei;147(18)
ties van het colon. Bij Japanse kinderen is de prevalentie van intestinale manifestaties hoger dan bij blanke kinderen.4 17 Vasculaire aantasting wordt bij volwassenen frequent gezien, maar oppervlakkige of diepe veneuze trombose komt bij kinderen in slechts 5-15% van de gevallen voor.4 Ook arteriitis en arteriële aneurysmata kunnen voorkomen. Tot slot kunnen de urogenitale tractus, de longen en het hart aangetast worden; bij kinderen zijn dit echter zeldzame complicaties.4 De diagnose ‘ziekte van Behçet’ kan moeilijk te stellen zijn op de kinderleeftijd. De diagnose wordt gesteld aan de hand van bepaalde criteria (tabel 2).18 De pathergietest heeft een positieve uitslag indien 24-48 uur na een 1. Klinische manifestaties van de ziekte van Behçet bij kinderen en volwassenen
TABEL
figuur 2. Patiënt A: geïmpetiginiseerde huidafwijkingen op het rechter oor.
tussen humane en microbiële hitte-shockproteïnen. Het eindresultaat is een complexe cellulaire en door cytokinen gemedieerde immunologische interactie, waardoor pathologische veranderingen worden geïnduceerd.5 6 De ziekte van Behçet komt voornamelijk voor in Japan en in landen rond de Middellandse Zee, en ook in het Midden-Oosten en het Verre Oosten. De juveniele vorm is zeldzaam in Noord-Amerika en West-Europa; in de Nederlandse literatuur is slechts 1 kind met deze aandoening beschreven, namelijk een 5-jarig meisje van Turkse afkomst.7 De frequentie van juveniele ziekte van Behçet in Frankrijk is geschat op 1/1.600.000.8 De leeftijd waarop juveniele ziekte van Behçet aanvangt, varieert van 6,6 tot 15,1 jaar.9 10 Er zijn enkele neonatale casussen beschreven.11 Hoewel onder volwassenen de frequentie van de ziekte van Behçet bij mannen bijna twee keer zo hoog is als bij vrouwen, zijn volgens de meeste studies op de kinderleeftijd evenveel jongens als meisjes aangedaan.4 12 De klinische manifestatie bij kinderen vertoont sterke overeenkomsten met de manifestatie op volwassen leeftijd (tabel 1). Mucosale afwijkingen (orale en genitale ulcera) en huidafwijkingen als erythema nodosum en papulopustuleuze afwijkingen worden het meest gezien.4 12 Onze patiënt had verder een ulcus ter hoogte van de stembanden. Er zijn echter ook andere huidafwijkingen beschreven bij de ziekte van Behçet.13 De frequentie van de andere klinische manifestaties verschilt per studie. Oogafwijkingen komen bij kinderen in wisselende frequentie voor.3 4 12 14 ‘Neuro-Behçet’ is een ernstige manifestatie van de ziekte; deze wordt gerapporteerd bij 5-15% van de beschreven kinderen met de ziekte van Behçet.4 15 Polyartritis of oligoartritis komt frequenter voor bij kinderen als uiting van de ziekte van Behçet; in de literatuur worden percentages genoemd van 50 tot 75.4 9 Acute, gelokaliseerde myositis is slechts bij een gering aantal patiënten met juveniele ziekte van Behçet beschreven.16 Intestinale manifestaties bij juveniele ziekte van Behçet zijn onder andere diarree, buikpijn, anale afwijkingen en bloederige feces door ulcera-
lokalisatie
aandoening
slijmvliezen huid
orale en genitale ulcera erythema nodosum pyoderma gangraenosum febriele neutrofiele dermatose (Sweet-syndroom) acneïforme folliculitis ulceraties en vesikels ogen uveïtis ulceraties van de cornea retinale vasculitis retrobulbaire neuritis zenuwstelsel encefalomyelitis aseptische meningitis piramidale verschijnselen benigne intracraniële hypertensie cerebrale verschijnselen psychosen en depressie spieren en botten oligo- en polyartritis myositis maag-darmkanaal ulceraties en vasculitis bloedvaten tromboflebitis oppervlakkige of diepe veneuze trombose arteriitis en arteriële aneurysmata urinewegen en genitalia glomerulonefritis urethritis orchitis en epididymitis longen haemoptysis, dyspneu, hoesten (vasculitis) hart endocarditis myocarditis pericarditis ritmestoornissen
2. Diagnostische criteria voor het vaststellen van de ziekte van Behçet18
TABEL
recidiverende orale ulceraties en 2 van de volgende symptomen: – recidiverende genitale ulceraties – uveïtis of retinale vasculitis – huidafwijkingen zoals erythema nodosum en papulopustuleuze afwijkingen – positieve uitslag van de pathergietest
Ned Tijdschr Geneeskd 2003 3 mei;147(18)
875
subcutane injectie van een fysiologische zoutoplossing een (erythemateuze) papulopustel ontstaat. Bij kinderen met de ziekte van Behçet wordt in 50-80% van de gevallen een positieve uitslag van de pathergietest beschreven;4 men vindt in Noord-Amerika en WestEuropa echter zelden een positieve testuitslag.19 Door het trage klinische beloop duurt het vaak een tijd vooraleer aan de criteria wordt voldaan. In een studie bij 86 kinderen met de ziekte van Behçet was het interval tussen het eerste en een volgend klinisch symptoom gemiddeld 3 jaar.4 In een andere studie was dit zelfs 7 jaar.20 Laboratoriumonderzoek draagt niet veel bij tot de diagnose. Leukocytose, een verhoogde concentratie van acutefase-eiwitten en een verhoogde bezinking kunnen voorkomen. Ook waarden van immunoglobulinen en circulerende immuuncomplexen kunnen verhoogd zijn. Tests op autoantilichamen tegen bestanddelen van mondslijmvlies en endotheel hebben vaak een positieve uitslag. Andere autoantilichamen (zoals antinucleaire antilichamen en reumafactoren) worden in zeldzame gevallen gevonden.21 22 Het histopathologisch beeld van de huidafwijkingen is weinig specifiek; het gaat meestal om een vasculitisbeeld.23 Differentiaaldiagnostisch moet men bij orale ulcera denken aan virale infecties (herpes-simplexvirus, Coxsackie-virus, enterovirus, varicella-zostervirus, EpsteinBarr-virus), recidiverende afteuze stomatitis, bepaalde systeemziekten en immuunstoornissen.7 Ook inflammatoire darmziekten kunnen zich – zoals de ziekte van Behçet – manifesteren met orale ulcera, erythema nodosum, artritis en uveïtis. In de literatuur worden verschillende behandelingsmethoden beschreven, vooral in verband met onderzoek bij volwassenen. Er is aanzienlijk minder ervaring met de behandeling van kinderen met deze aandoening. De therapiekeus is afhankelijk van de ernst van de ziekte en van de klinische manifestatie die op de voorgrond staat; de behandeling is niet altijd effectief. Mucocutane ulcera worden aanvankelijk lokaal behandeld met corticosteroïden, eventueel aangevuld met antiseptische of lidocaïne-bevattende mondspoelingen. Bij onvoldoende respons is systemische therapie met corticosteroïden, colchicine, dapson, interferon alfa-2a, thalidomide of methotrexaat mogelijk.24-26 Systemische manifestaties van de ziekte van Behçet kunnen worden behandeld met orale corticosteroïden, ciclosporine, azathioprine, chloorambucil, cyclofosfamide, interferon alfa en infliximab.15 24 26 27 Over de duur van de behandeling zijn er niet veel wetenschappelijke gegevens; duidelijk is dat de behandeling moet worden voortgezet zolang er klinische symptomen zijn. De ziekte van Behçet is een chronische multiorgaanziekte met regelmatig opflakkeringen, zelfs tijdens therapie. Zo kreeg onze patiënt genitale ulcera ondanks colchicinegebruik. De behandeling is erop gericht de symptomen te onderdrukken en het aantal recidieven te verminderen. Men zal erop bedacht moeten zijn dat er, ondanks behandeling, gedurende de adolescentie en later potentieel fatale afwijkingen kunnen ontstaan (zo876
Ned Tijdschr Geneeskd 2003 3 mei;147(18)
als aneurysmata of occlusie van coronairen en hersenvaten, darmperforatie, ernstige haemoptysis). In een internationale studie was de sterfte bij kinderen zelfs 3%.4 conclusie Hoewel juveniele ziekte van Behçet in West-Europa en Noord-Amerika zeldzaam is, moet men deze aandoening toch in de differentiaaldiagnose betrekken bij kinderen met recidiverende orale ulcera. Het feit dat bij een traag klinisch beloop niet direct wordt voldaan aan alle criteria voor de diagnose ‘ziekte van Behçet’ bemoeilijkt het vaststellen van deze aandoening. Er bestaat vooralsnog geen diagnostische test; de diagnose wordt gesteld op basis van de kliniek. De therapiekeus hangt af van de manifestaties van de ziekte en de behandeling is niet altijd effectief. Belangenconflict: geen gemeld. Financiële ondersteuning: geen gemeld. abstract Behçet’s disease in a Dutch boy with painful skin lesions. – A 14-years-old Dutch boy had pain in both calves, recurrent oral ulcers, fever, hoarseness and erythema nodosum-like skin lesions. Laryngoscopic examination revealed a vocal cord ulcer and leukocytoclastic vasculitis was visible in a skin biopsy. Based on the clinical picture, the diagnosis of ‘incomplete juvenile Behçet’s disease’ was established. During treatment with colchicine, genital ulcers developed. These disappeared after local treatment with corticosteroids. Juvenile Behçet’s disease is rare in Western Europe and the diagnosis is often difficult. Diagnostic criteria have been formulated, but in most cases there is a delay before these criteria are fulfilled due to the slow clinical course of the disease. All organ systems may be affected; mucocutaneous and skin lesions are the most frequent manifestations. Therapy depends on the severity and the symptoms of the disease.
1 2
3
4
5
6 7 8 9
10 11
literatuur Adamantiades B. Sur un cas d’iritis à hypopyon récidivant. Ann Oculist (Paris) 1931;168:271-8. Behçet H. Über rezidivierende Aphthose, durch ein Virus verursachte Geschwüre am Mund, am Auge und an den Genitalien. Dermatol Wochenschr 1937;105:1152-7. Kari JA, Shah V, Dillon MJ. Behçet’s disease in UK children: clinical features and treatment including thalidomide. Rheumatology (Oxford) 2001;40:933-8. Koné-Paut I, Yurdakul S, Bahabri SA, Shafae N, Ozen S, Özdogan H, et al. Clinical features of Behçet’s disease in children: an international collaborative study of 86 cases. J Pediatr 1998;132:721-5. Hasan A, Fortune F, Wilson A, Warr K, Shinnick T, Mizushima Y, et al. Role of gamma delta T cells in pathogenesis and diagnosis of Behçet’s disease. Lancet 1996;347:789-94. Lehner T. Immunopathogenesis of Behçet’s disease. Ann Med Interne (Paris) 1999;150:483-7. Oudshoorn A-MJ, Ramaker C. Stomatitis op de kinderleeftijd, niet altijd onschuldig. Ned Tijdschr Geneeskd 2000;144:1985-90. Koné-Paut I, Bernard JL. La maladie de Behçet chez l’enfant en France. Arch Fr Pediatr 1993;50:561-5. Uziel Y, Brik R, Padeh S, Barash J, Mukamel M, Harel L, et al. Juvenile Behçet’s disease in Israel. The Pediatric Rheumatology Study Group of Israel. Clin Exp Rheumatol 1998;16:502-5. Eldem B, Onur C, Ozen S. Clinical features of pediatric Behçet’s disease. J Pediatr Ophthalmol Strabismus 1998;35:159-61. Jog S, Patole S, Koh G, Whitehall J. Unusual presentation of neonatal Behçet’s disease. Am J Perinatol 2001;18:287-91.
12
13 14
15
16
17
18 19
Krause I, Uziel Y, Guedj D, Mukamel M, Harel L, Molad Y, et al. Childhood Behçet’s disease: clinical features and comparison with adult-onset disease. Rheumatology (Oxford) 1999;38:457-62. Tokoro Y, Seto T, Abe Y, Takahashi H, Takahashi Y. Skin lesions in Behçet’s disease. Int J Dermatol 1977;16:227-44. Fujikawa S, Suemitsu T. Behçet’s disease in children: a nationwide retrospective survey in Japan. Acta Paediatr Jpn 1997;39: 285-9. Koné-Paut I, Chabrol B, Riss JM, Mancini J, Raybaud C, Garnier JM. Neurologic onset of Behçet’s disease: a diagnostic enigma in childhood. J Child Neurol 1997;12:237-41. Uziel Y, Lazarov A, Cordoba M, Wolach B. Paediatric Behçet disease manifested as recurrent myositis: from an incomplete to a full-blown form. Eur J Pediatr 2000;159:507-8. Tabata M, Tomomasa T, Kaneko H, Morikawa A. Intestinal Behçet’s disease: a case report and review of Japanese reports in children. J Pediatr Gastroenterol Nutr 1999;29:477-81. International Study Group for Behçet’s Disease. Criteria for the diagnosis of Behçet’s disease. Lancet 1990;335:1078-80. Krause I, Molad Y, Mitrani M, Weinberger A. Pathergy reaction in Behçet’s disease: lack of correlation with mucocutaneous manifestations and systemic disease expression. Clin Exp Rheumatol 2000; 18:71-4.
20
21 22
23 24 25
26
27
Kim DK, Chang SN, Bang D, Lee ES, Lee S. Clinical analysis of 40 cases of childhood-onset Behçet’s disease. Pediatr Dermatol 1994;11:95-101. Scully C, Boyle P, Yap PL. Immunoglobulins G, M, A, D and E in Behçet’s syndrome. Clin Chim Acta 1982;120:237-42. Klok AM, Vries J de, Rothova A, Zaal MJ, Schweitzer CM, Bos JD, et al. Antibodies against ocular and oral antigens in Behçet’s disease associated with uveitis. Curr Eye Res 1989;8:957-62. Hoopen-Neumann H ten, Meijden WI van der, Hagen PM van. De ziekte van Behçet. Ned Tijdschr Geneeskd 1999;143:177-80. Meador R, Ehrlich G, Feldt JM von. Behçet’s disease: immunopathologic and therapeutic aspects. Curr Rheumatol Rep 2002;4:47-54. Sharquie KE, Najim RA, Abu-Raghif AR. Dapsone in Behçet’s disease: a double-blind, placebo-controlled, cross-over study. J Dermatol 2002;29:267-79. Alpsoy E, Durusoy C, Yilmaz E, Ozgurel Y, Ermis O, Yazar S, et al. Interferon alfa-2a in the treatment of Behçet’s disease: a randomized placebo-controlled and double-blind study. Arch Dermatol 2002; 138:467-71. Sfikakis PP. Behçet’s disease: a new target for anti-tumour necrosis factor treatment. Ann Rheum Dis 2002;61 Suppl 2:ii51-3. Aanvaard op 30 december 2002
Casuïstische mededelingen
Tubacarcinoom na profylactische laparoscopische ovariëctomie bij een patiënte met een BRCA1-genmutatie f.p.h.l.j.dijkhuizen, a.huisman, h.boonstra en a.l.aalders Vrouwen die drager zijn van het gemuteerde ‘breast cancer’(BRCA)1- of BRCA2-gen hebben een verhoogde kans om mamma- en ovariumcarcinoom te krijgen. In Nederland is het cumulatieve risico om mammacarcinoom te krijgen vóór het 70e levensjaar 8%. Het risico op ovariumcarcinoom in de algehele populatie bedraagt ongeveer 2% (1 op de 70 vrouwen). Draagsters van mutaties in het BRCA1- en BRCA2-gen hebben 80% kans op het krijgen van mammacarcinoom vóór het 70e levensjaar. Het risico op ovariumcarcinoom is 63% voor BRCA1-genmutatiedraagsters en 27% voor BRCA2genmutatiedraagsters.1 Ongeveer 10% van alle gevallen van een ovariumcarcinoom is toe te schrijven aan een BRCA-genmutatie. Vrouwen die draagster zijn van deze genmutaties, kunnen het risico op een ovariumcarcinoom beperken door het profylactisch laten verwijderen van de ovaria.2 3 Recent werd melding gemaakt van de samenhang tussen een BRCA1-genmutatie en het optreden van een primair tubacarcinoom.4 Wij beschrijven een patiënt met een BRCA1-genmutatie en een tubacarcinoom, dat was ontstaan na een profylactische ovariëctomie. Ziekenhuis Rijnstate, afd. Gynaecologie en Obstetrie, Wagnerlaan 55, 6800 TA Arnhem. Dr.F.P.H.L.J.Dijkhuizen, dr.A.Huisman en mw.A.L.Aalders, gynaecologen. Universitair Medisch Centrum St Radboud, afd. Gynaecologische Oncologie, Nijmegen. Prof.dr.H.Boonstra, oncologisch gynaecoloog. Correspondentieadres: dr.F.P.H.L.J.Dijkhuizen (
[email protected]).
samenvatting Een 48-jarige vrouw werd opgenomen wegens een in korte tijd dikker geworden buik ten gevolge van ascites. Op haar 31e jaar had zij een mammasparende operatie ondergaan wegens een mammacarcinoom rechts. In verband met een sterk belaste familieanamnese voor mamma- en ovariumcarcinoom was genetisch onderzoek verricht, waarbij zij draagster bleek van een ‘breast cancer’(BRCA)1-genmutatie. Op haar 42e jaar had zij in verband hiermee een profylactische laparoscopische dubbelzijdige ovariëctomie ondergaan. Op haar 47e onderging zij een dubbelzijdige ablatio mammae in verband met een mammacarcinoom links. Bij heropname 2 maanden later werd er naast de ascites een verhoogde CA125-waarde gevonden en op de CT-scan peritonitis carcinomatosa. Bij een exploratieve laparotomie bleek tubacarcinoom te bestaan. Na chirurgische verwijdering van onder andere uterus, tubae en omentum volgde chemotherapie. Patiënte verdroeg deze goed en de CA125waarde daalde. Recent werd een moleculaire verklaring gevonden voor het vóórkomen van een primair tubacarcinoom bij een patiënte met een BRCA1-genmutatie. Patiënten met een BRCA-genmutatie hebben een verhoogde kans op niet alleen een ovariumcarcinoom, maar ook op een tubacarcinoom. Bij profylactische chirurgie moet bij vrouwen met een dergelijke genmutatie geen ovariëctomie, maar een adnexectomie worden uitgevoerd.
ziektegeschiedenis Patiënt A, een 48-jarige vrouw, para II, werd opgenomen in verband met een acuut ontstane dikker wordende buik ten gevolge van ascites. De voorgeschiedenis vermeldde een lobulair T1N0M0-mammacarcinoom rechts op 31-jarige leeftijd, waarvoor een mammasparende operatie was verricht in combinatie Ned Tijdschr Geneeskd 2003 3 mei;147(18)
877
