Patiëntenvereniging. Hereditair Angio Oedeem. Quincke s Oedeem. Nieuwsbrief 2013

Patiëntenvereniging Hereditair Angio Oedeem En Quincke’s Oedeem

Nieuwsbrief 2013

1

In deze Nieuwsbrief

ZET IN UW AGENDA! Dit jaar willen we alle leden uitnodigen voor onze bijeenkomst op zaterdag 5oktober a.s. bij Sanquin in Amsterdam. U wordt daar verwacht om 10.30u met koffie en om 11.00u begint het programma. De uitnodiging hiervoor krijgt u begin september.

5 oktober 2013 Van de voorzitter. Wij willen u een goed platform bieden om te communiceren over QE, AAE en HAE. Samen met uw lotgenoten. Via website, social media, folders en nieuwsbrief, Medisch adviesraad, lotgenoten contact… Alles loopt beter als u er de mogelijkheid toe heeft. Wij hopen dat op korte termijn te kunnen bieden. Zie pagina 4. Van de secretaris. Een persoonlijk bericht over de verrichtingen van onze secretaris. Zie pagina 6. 2

Vanuit de Medisch Adviesraad. De Medisch Adviesraad is ons platform om te overleggen met specialisten. Hier bespreken wij ontwikkelingen op het gebied van de aandoeningen zoals interessante onderzoeken en nieuwe behandelmethodes. Pagina 7.

Nieuws. Door Mediaplanet is een website opgezet met informatie over zeldzame ziekten. Ook HAE wordt hier onder de aandacht gebracht met hulp van Pascalle Hofland. Meer informatie hierover op bladzijde 10.

Sanquin faciliteert Thuisservice bij het toedienen van Cinryze. Christine Kramer van Sanquin licht het toe. Zie pagina ….????

Persoonlijk verhaal. Dit jaar het aangrijpende verhaal van Margot van Putten. Zie pagina 12.

Inhoudsopgave Van de voorzitter

4

Berichtje van de secretaris

6

Vanuit de Medische Adviesraad

7

Nieuws.

10

Film van Mediaplanet De website

Lotgenotencontact

11

Een persoonlijk verhaal, door Margot van Putten

12

Nederlanders positief tegenover DNA-onderzoek

14

Persbericht van 24 mei jl. van het Erfocentrum

Bericht van de penningmeester

15

Financiën 2012

De 8ste C1 Inhibitor Deficiency Workshop

17

Introductie redacteur Nieuwsbrief

19

De stem van de patiënt

20

Colofon

21

3

Van de voorzitter.

________________________ Gedaan?

Lieve mensen, Vorig jaar heb ik van een aantal mensen een reactie gekregen over het annuleren van de ledenvergadering. Met negatieve klank en teleurstelling, maar voor ons dan toch weer positief omdat ik iets kan met uw reactie. Onze ledenvergadering ging niet door, oorzaak: zaak: te weinig aanmeldingen. Ik heb begrip voor ieders absentie, helaas waren er dit keer zo veel dat onze gasten vooral als holle vaten zouden klinken. Niet vanuit hun boodschap, maar omdat een ongevulde ruimte zo hol klinkt. Gelukkig hebt u ons laten weten eten teleurgesteld te zijn, want dan doen we het toch echt voor u. Op een aantal punten willen wij ons verbeteren om zo het contact met u, onze rol, en uw bijdrage beter te laten verlopen: Onze ‘ledenvergadering’ komt niet meer terug. Dat wordt voortaan ‘een feestdag’, of een ‘studiedag’, of een ‘uitje’. Net hoe je het noemt! Je gaat er iets halen, en je brengt iets mee. Want als je e samenkomt, en het samen doet dan is het voor een ieder een feestje.

Bij de dorpsvereniging hebben ze een ledenvergadering. Bij ons niet meer. Wij maken NU al de datum bekend: zaterdag 5oktober !! in Amsterdam. Ik geef u nu twee witregels de tijd om dit gelijk elijk in uw agenda te zetten. _______________________________ 4

U en wij worden actiever na naar elkaar toe. U laat weten wat u belangrijk vindt. Wij bieden daar de mogelijkheden voor. Wij willen u een goed platform bieden om te communiceren over QE, AAE en HAE. Samen met uw lotgenoten. Via website, social media, folders en nieuwsbrief, Medische adviesraad, viesraad, lotgenotencontact… Alles loopt beter als u de mogelijkheid heeft er gebruik van te maken. Wij hopen dat op korte termijn te kunnen bieden. Versterking: Meerdere leden hebben aangegeven iets te willen doen. Internethulp, bereidheid tot interviewss voor bladen of opnamen, bezoek aan de conferenties elders etc. Daar zijn we blij om. Enkele personen hebben meegewerkt aan opnamen van diverse instanties, in beeld en geluid. Hartelijk dank. En nog meer versterking: Harriet Koomen is aangetreden tot he het bestuur. En wij zijn daar enorm blij mee. Harriet gaat zich bezig houden met communicatie zoals de Nieuwsbrief hier ier voor uw neus, en het bijhouden van de website. En dan ons bestaan in het algemeen. Het zijn roerige tijden, in de zorg en in Nederland. De extramuralisering, het scheiden van wonen en zorg, heeft bijna dagelijks nieuwsaandacht. En daarnaast ook nog alle bezuinigingen in de zorg en in ons leven. Onze medicijnen dicijnen worden nog steeds vergoed, maar het eigen risico loopt op. De zorg moet efficiënter, dat is wel eens lastig bij zeldzame

aandoeningen. En daarnaast is helaas ook de overheidssteun voor patiëntenorganisaties weggevallen. Gelukkig zijn we als vereniging dan wel weer erg gezond, letten we goed op onze uitgaven, en mogen we toch op hartelijke steun rekenen van onze partners. Dit zijn niet direct financiële injecties, maar bestaat wel uit ondersteuning en bijdragen in drukkosten, advertenties en beschikbaar stellen van faciliteiten. We zijn daar onze partners erg dankbaar voor. Samen met de bijdrage van de leden en donateurs zijn we het jaar financieel prima doorgekomen. Het alternatief voor subsidie is het voucherproject. U leest er nog meer over in de nieuwsbrief. Vorig jaar gaf Letizia Baas aan ons nu echt te verlaten. Natuurlijk hadden we graag afscheid genomen tussen al onze leden. Dat ging helaas niet, dus hebben we in klein comité haar verrast met een samenkomst. Letizia, wij danken je enorm voor alle steun van lange tijd. Jouw inspanning gaan we zeker missen. U bent er 5 oktober bij? Eind augustus ontvangt u de uitnodiging met de agenda. Maar de datum staat nu in ieder geval in uw agenda, toch? Tot dan. Veel leesplezier, en alvast een hele fijne vakantie.

René Jansen, voorzitter.

5

Berichtje van de secretaris Het is dit jaar vrij rustig geweest. Een speciaal project waar ik me mee bezig heb gehouden is het voucherproject “De stem van de patiënt”. Ik heb 1 vergadering bijgewoond en daarna heeft onze voorzitter René het van me overgenomen, wegens persoonlijke omstandigheden. Verder heb ik me ingezet om iemand te vinden voor het maken van een filmpje op internet met als thema “Mooie mensen met een zeldzame aandoening”. Je kunt dit bekijken op www.zeldzamemooiemensen.nl Tevens zorg ik ervoor dat jullie post krijgen, zoals deze nieuwsbrief en de uitnodiging voor de ALV. Afgelopen jaar heb ik deze voor het eerst digitaal verstuurd. Dit om kosten te drukken nu we geen subsidie meer ontvangen. Toch zijn er nog verschillende leden aan wie ik het per post heb moeten opsturen. Ik wil jullie dringend doch vriendelijk verzoeken om alsnog uw e-mailadres mij te doen toekomen. Dit kan via [email protected]. Ik weet dat er mensen zijn, die geen internet hebben. Dit is uiteraard geen probleem. Als u wel internet heeft, hoor ik het graag! Helaas hebben wij vorig jaar de ALV moeten annuleren, wegens te weinig aanmeldingen. Achteraf kreeg ik verschillende reacties van leden, die zeiden dat ze toch hadden willen komen. Het is natuurlijk wel de bedoeling dat u zich dan bij mij aanmeldt. We vragen het immers niet 6

voor niets. Eeuwig zonde dat we geen ALV hebben gehouden, terwijl achteraf blijkt dat er wel genoeg animo voor was, terwijl ik daar niet van op de hoogte was. Jammer! Ik hoop dat u zich dit jaar wel in groten getale bij mij zult aanmelden en dat we de ALV dit jaar wel door kunnen laten gaan. We willen u erg graag weer zien en bijpraten… Hopelijk zien we u allen op 5 oktober bij Sanquin in Amsterdam!

Tot slot wil ik een dankwoord uitspreken naar de Thuisservice van Sanquin. Mijn zoontje van 5 jaar heeft ook HAE en heeft sinds december iedere week een aanval. We gaan dan met hem naar het ziekenhuis, waar alles overigens heel goed geregeld is. Er is een hele goede communicatie tussen de kinderarts en dr. Levi. Ook dank. Maar iedere week naar het ziekenhuis gaat ons allemaal niet in de koude kleren zitten. Dus toen Janneke Zwiers van de Thuisservice eens bij ons thuis was voor een opfriscursus wat betreft het prikken van mij (doet mijn man) heb ik eens aangekaart of Bjorn ook al door mijn man geprikt kon worden. Dit was geen probleem en toen is alles in gang gezet. In samenwerking met de kinderpsycholoog is een plan van aanpak gemaakt om de overgang zo soepel mogelijk te maken. Een verpleegkundige van de thuisservice, Willy, komt ons thuis helpen. Maar de eerste keer gebeurt het nog op de kinderafdeling ook in gezelschap van de psycholoog en Willy. Op het moment van schrijven moet dit nog gaan plaats vinden, maar ik heb er alle vertrouwen in dat het gaat lukken.

Op dit moment zijn mijn man en Bjorn nog vooral bezig met zijn speelgoed dokterskoffertje. Maar ik kan wel merken dat Bjorn al begint te wennen aan het idee dat papa hem gaat prikken.

Medisch-Adviesraad (MAR) Afgelopen jaar is de MedischAdviesraad 1x bijeen gekomen. De vergadering werd bijgewoond door prof. dr. Marcel Levi, prof. dr. Erik Hack, dr. Chris Nieuwhof en dr. Sacha Zeerleder. Gert Broekhuizen, en René Jansen schoven aan namens de patiëntenvereniging. Met spijt moest ik de aanwezigen vertellen dat de ledenvergadering niet doorging. ‘Jammer, jullie zijn en blijven een heel interessante groep voor onderzoek’ kreeg ik terug. ‘Hou dat vast’. Een heel goed advies gaf Prof. Dr. Marcel Levi mij. Hij vroeg mij wie er vandaag de dag nog naar een ‘ledenvergadering’ komt. Dat het volgens de statuten moet, wil nog niet zeggen dat je het zo noemt. Het ligt in ieder geval niet lekker in het gehoor. Dat idee heb ik opgepakt en daarom leid ik in het voorwoord van de nieuwsbrief iedereen om de tuin met een ‘feestje’ op 5 oktober. ‘t Is maar net wat je er samen van maakt. Prof. Dr. Levi gaf aan dat wij als vereniging best een (groot) congres kunnen optuigen voor artsen en 7

Misschien ook een aanrader voor anderen die kinderen hebben met veel aanvallen! Janneke en Willy: bedankt!!!

Mirjam van Heel-Picavet

patiënten in het land. Er zijn ongetwijfeld sponsoren te vinden die een dergelijk initiatief graag steunen. Ook voor het organiseren zijn bureaus te vinden die ons het werk uit handen kunnen nemen. En de onderwerpen krijg je wel met aanwezige mensen bedacht. Tja, dat zou fantastisch zijn. Maar wie pakt het op? Vooralsnog zoeken we nog mensen die ons bestuur kunnen versterken. Aan de andere kant leidt het goede en ambitieuze idee misschien wel tot een stroom van kartrekkers. Inmiddels zijn we al weer een half jaar verder, en zijn we druk met van alles. Maar het idee voor een congres is in het bestuur nog niet echt ter tafel gekomen. Hebben wij tussen onze leden niet toevallig een ervaren projectleider die een dergelijk project graag wil oppakken? Natuurlijk wel! Wie meldt zich? Bel of mail ons! Op de agenda stond deze keer de vraag centraal hoe de Medischadviesraad haar waardevolle kennis het beste kan overbrengen naar patiënten en onze leden. Van alle lopende ontwikkelingen is te melden dat ze een stapje verder zijn, of dat ze in bevroren toestand staan. Dat is natuurlijk altijd zo.

-

Maar wij willen de MAR-bijeenkomsten anders gaan optuigen. Vanuit de leden krijgen we bijna geen vragen of vernemen we geen problemen. En naast het feit dat onze bijeenkomsten erg interessant en nuttig zijn wil ik graag een agenda samenstellen waarvoor de MAR echt is bedoeld. Speerpunten dus.

Een vragenuurtje van patiënten aan de MAR. Wat ontbreekt er momenteel, en waar is behoefte op gebied van diensten, informatie en ondersteuning. Vanuit zowel vanuit de behandelaren als vanuit de vereniging?

Onze taak, van de vereniging, is vervolgens om de berichten, verslagen en vragen en antwoorden met elkaar te delen. Via nieuwsbrieven en via de website. Dus graag ontvang ik uw ideeën, vragen en behoeften voor de aanstaande meeting met de MAR.

Ik vraag alle leden, van de vereniging en van de MAR, om aan te geven waar behoefte aan is. Welke onderwerpen moeten ter tafel komen? Actuele zaken uit het veld m.b.t. onderzoeken, ontwikkelingen, problemen etc. zoals: - Stand van zaken ontwikkeling van (nieuwe) behandelingen: Fyrzazir, Ruconest, Cinryze en wat komt er nog meer. - Onderzoeken: Onderzoeken die gaande zijn (wereldwijd) en het vermelden waard zijn. Onderzoeksvraag waar behoefte aan is. Vanuit medische wereld en vanuit de klantvraag.

-

-

- Consensusvorming op nationaal, en /of internationaal niveau. Wat zijn de ervaringen en geluiden uit het veld de afgelopen periode? Waar, en op welk gebied is verbetering wenselijk? - Hulpvraag: Op welk gebied kan de patiëntenvereniging concreet bijdragen aan onderzoek en belangenbehartiging aan behandelaren en onderzoekers?

8

-

-

Inhoudelijk hebben we tijdens het laatste overleg gesproken over het volgende: Dr. Levi gaat een essay schrijven over de behandeling van AAE patiënten.Het is een onderzoek waarbij patiënten behandeld zijn met antistof en langere tijd zijn gevolgd. Ruconest is geregistreerd maar wordt niet vergoed. Mogelijk is het verzoek voor vergoeding van Fyrazir ingetrokken. Er zou nader onderzoek moeten komen naar Bradikinine 1 en 2. Dr. Zeerleder is bezig met het testen in een stabiele omgeving van bradikinine receptoren versus factor 12. Het lukt nog niet om zo een stabiele testomgeving te realiseren. Juist de actualiteit met betrekking tot vergoeding van dure medicijnen is een belangrijk punt voor de patiëntenverenigingen. De specialisten zijn bereid om de volgende vergadering weer beschikbaar te zijn.

-

-

-

-

Diverse vragen van leden zijn beantwoord. ACE remmers zijn niet geschikt bij HAE patiënten. Volgens Marcel zijn er prima alternatieven. Verstikking als gevolg van een zwelling is onnodig en te voorkomen mits de juiste behandelprocedure wordt gevolgd. Juist mensen met weinig aanvallen lopen risico. De kwestie van de juiste dosering Cinryze komt weer aan de orde.Er zal door de farmacie geen nieuw onderzoek naar de juiste dosering worden gedaan omdat de registratie reeds rond is.Stelregel is 1000 eenheden als de reactie goed is, anders 2000 eenheden, soms 3000 eenheden. Dan zit je dicht bij de in de vorige vergadering genoemde 50 eenheden per lichaamsgewicht. Prof. dr. Marcel Levi wil de discussie van de vorige vergadering niet weer doen en blijft er bij dat het een hypothese is. Het blijft verbazingwekkend hoe patiënten omgaan met HAE en zich vaak bij een aanval niet laten behandelen. Consensus over behandeling is ook in Nederland nog niet bereikt.

René Jansen, voorzitter HAE/QE.

9

Zeldzaam mooie mensen. Door Mediaplanet is een website opgezet met bovengenoemde naam. Het doel is om zeldzame ziekten onder de aandacht te brengen. Het is een mooie site met heldere informatie, een plezier om naar te kijken en wat zeer veel indruk maakt is de positieve inslag die deze mensen gebruiken in de omgang met hun ziekte. Pascalle Hofland is op deze site de vertolker van patiënten met HAE. Het adres van de site is: www.zeldzaammooiemensen.nl

De website. Het is leden die wel eens een blik op onze website werpen misschien opgevallen dat er niet veel aan gewerkt wordt op dit moment. Op verzoek van het bestuur zal ik de taak op mij nemen en kijken of ik de site kan bijwerken. Het zal nog niet meevallen want er bestaat geen “webhosting voor dummies”, maar met vallen en opstaan zal het wel lukken. Voor wat betreft een forum, dat schijnt nogal veel werk te zijn. Onze webhost vertelde mij dat een pagina op facebook ook een mogelijkheid is om met elkaar in contact te komen. Lijkt mij een goed plan! Hierbij nodig ik u uit om ideeën of tips die u op dit gebied heeft, met mij te delen. Mijn adres is: [email protected] Bij voorbaat dank, Harriet Koomen. 10

Lotgenotencontact Afgelopen december hebben we tijdens een lunch afscheid genomen van onze contactpersoon Letizia Baas. We hebben haar bedankt voor haar jarenlange mateloze inzet voor onze vereniging. Ze heeft ontzettend veel voor ons betekend, zoals de SOSpassen en het informatieboekje over Angio Oedeem. Letizia, wederom bedankt!!! Bij gebrek aan een opvolger, neem ik zolang het stokje waar. De berichten die op de website worden achtergelaten, komen immers ook bij mij binnen. En zo wordt ook vooral contact gezocht. De telefoon is maar 1 keer gegaan en dat was iemand die geen internet heeft… Er komen vaak vragen van mensen die nog zoeken naar een diagnose of een andere behandeling. Ik kan ze dan doorverwijzen naar een specialist bij hen in de buurt. Soms krijg ik ook persoonlijke verhalen binnen, zoals het verhaal wat je verderop in de nieuwsbrief leest. Andere verhalen, gaan dan weer over kinderen met HAE. Daar spring ik dan vol in, omdat ik er uit ervaring over mee kan praten. Ik geef altijd een reactie terug. Soms kom ik er zelf niet uit, dan vraag ik hulp bij de andere bestuursleden. Eén keer heb ik zelfs Letizia nog om hulp gevraagd. Als we er niet uitkomen, leggen we de vraag voor aan de MAR. Dan kan het wat langer duren voor ik een reactie geef.

11

Ik wil graag ook een oproep doen: Voelt u zich geroepen om contactpersoon te worden, neem dan a.u.b. contact met mij op!!! [email protected] of u kunt me bellen op 0492-474831. Alvast bedankt!! Mirjam van Heel-Picavet

Een persoonlijk verhaal. Door Margot van Putten, 10 februari 2013. Vorig jaar ben ik lid geworden van de patiëntenvereniging van HAEi. Op 28 december 2011 heb ik mijn eerste Quincke’s aanval gehad: een enorme zwelling van mijn lippen. Wij wisten toen nog niet dat het Quincke’s was en ook niet hoe ernstig het in 2012 zou worden; vanaf die datum zijn mijn man en ik een zoektocht begonnen naar wat de aanval had veroorzaakt. We begonnen bij een dermatoloog in Woerden, zijn via hem naar een dermatoloog in Hoofddorp gegaan en uiteindelijk bij het AMC uitgekomen. Ik durf nu – na ruim een jaar - keihard te zeggen dat de westerse geneeskunde ons niet veel wijsheid heeft gebracht: 95% van de informatie over Quincke’s ontvingen wij van u! Wij hebben zelfs die informatie – op verzoek achtergelaten bij de desbetreffende artsen van het AMC! In de loop van 2012 verergerde mijn toestand zienderogen. In de zomermaanden (door de warmte aangejaagd?) kreeg ik wekelijks zwellingen: handen, voeten, maar vooral in mijn gezicht. Het ergste vond ik nog wel de vreselijke netelroos. Mijn lichaam zat ònder: van mijn voetzolen tot in mijn haren. Ik heb wekenlang een dun joggingpak/pyjama gedragen omdat ik geen strakke kleding (ondergoed!) kon verdragen en kwam amper de deur uit (ziektewet). Na onze zomervakantie (begin september) was ik zo ziek dat ik langdurig ziek thuis moest blijven van mijn werk (waar ik 1 april net vers was begonnen). Ook mijn arts in het AMC wist geen raad en uiteindelijk heeft zij mij prednison voorgeschreven wat ik ruim 2 maanden heb geslikt. In eerste instantie hielp het bijzonder goed, maar uiteindelijk werd ik nóg zieker 12

door alle bijwerkingen! En omdat ik het zolang had geslikt moest ik er 3 weken langzaam van afkicken en kon ik niet meteen stoppen. De bijwerkingen waren bijna erger dan de kwaal. In september begonnen voor het eerst de zwellingen in mijn keel en namen de zwellingen van mijn gezicht/handen/voeten juist af; de netelroos bleef heftig. Eerst 1x per maand een zwelling in mijn keel, daarna vaker. Uiteindelijk wekelijks en in januari zelfs 2x per week. Intussen durfde ik niet meer buitenshuis te gaan uit angst dat een aanval me zou treffen op een plek waar hulp (112) niet snel genoeg kon worden gegeven. Inmiddels was ik aan het re-integreren op mijn werk, maar heb ik me weer 100% ziek moeten melden. Door de aanvallen in mijn keel kwam ik echt ‘nergens’ meer, ik bleef vnl. binnenshuis. Inmiddels kreeg ik een ander medicijn: Levocetirizine. Dit hielp in eerste instantie goed (een week, 10 dagen) daarna werden de aanvallen heftiger en agressiever. Als bijwerking staat bekend dat Levocetirizine de aanvallen kan opjagen: ik ben hiermee dus gestopt, teruggegaan naar Tavegil en de aanvallen namen inderdaad wat af. Mijn man en ik waren intussen radeloos, vooral nadat het AMC ons vertelde ‘niet meer te weten wat ze eraan konden doen’ en ‘dat ik zelf maar – naar eigen goeddunken moest spelen met mijn medicatie’. Dit konden wij niet accepteren en wij zijn in de alternatieve geneeskunde gaan kijken. Eigenlijk per ongeluk zijn wij terecht gekomen bij een Chinese therapeut in Uithoorn, Alan Wang. Deze man heeft mij in behandeling genomen. Acupunctuur, oefeningen tegen stress en diverse andere Chinese geneeswijzen heeft hij toegepast (en past hij nog steeds toe).

Tegelijkertijd heeft in januari een andere arts van het AMC zich over mij ontfermt, een allergoloog. Zij heeft tests laten doen en (pas) 25 februari ontvang ik hiervan de resultaten. Zij schreef mij een nieuw middel voor: Rupafin. Een goed middel (onderdrukt vooral netelroos), maar kort na gebruik begon ik me opgejaagd te voelen, agressief bijna. Na 14 dagen ben ik hiermee gestopt en teruggegaan naar mijn oude middel Tavegil, waarna mijn ‘gemoedstoestand’ weer rustiger werd. Nu, na 12 behandelingen heeft Alan Wang mij grotendeels van mijn klachten kunnen afhelpen. Inmiddels ben ik zover dat ik 2 weken bijna geen netelroos meer heb, slechts af en toe hier en daar een vlekje. Mijn laatste forse keelzwelling was 2,5 weken geleden. Inmiddels slik ik 10 dagen geen Tavegil of andere medicijnen preventief. Alleen bij een aanval wil ik er nog weleens eentje gebruiken. Ik durf nog niet te juichen want Quincke’s heeft me teveel ellende bezorgd (want door mijn hoge ziekteverzuim wordt ook mijn contract niet meer verlengd). Toch pak ik langzamerhand mijn leven weer een beetje op: na maandenlang ‘niets’ doen (transpireren versterkte de netelroosaanvallen enorm) ben ik vorige week weer begonnen met extra bewegen (zwaardere klussen in het huishouden, lichte conditietraining) en het gaat tot dusver goed. Ik heb nog geregeld een aanval (dikke lip of dikke handen, zwelling in keel) maar het is veel ‘vriendelijker’ dan normaal, minder dik en duurt enkele uren i.p.v. dagen. Mijn gezondheid/conditie is nog verre van optimaal en door maandenlang thuiszitten is ook mijn gewicht erg toegenomen, maar met extra beweging en de behandelingen van Alan Wang denk ik dit te gaan overwinnen. Ik ben me bewust van en voorbereid op mogelijke terugvallen, maar vooralsnog ga ik vooruit en daar houd ik me aan vast. 13

Ik ben zo blij met de resultaten van de acupunctuurbehandelingen – hoe pril ze ook nog zijn - dat ik dit graag wilde laten weten aan de patiëntenvereniging. Wie weet hebben anderen er baat bij en durven ze na mijn ervaringen ook een andere geneeswijze aan. PS: Zelf was ik in 2012 niet goed genoeg verzekerd waardoor wij de behandelingen zelf hebben moeten betalen. In 2013 hebben we mijn verzekering verhoogd zodat ik nu 75% vergoed krijg.

UIT DE KNIPSELKRANT: Nederlanders positief tegenover DNAonderzoek Nederlanders zijn bereid zich genetisch te laten testen, als daar een aanleiding voor is, zo blijkt uit een enquête die door het Erfocentrum is uitgevoerd onder 250 bezoekers van gezondheidssites op Internet. Wanneer in de familie een erfelijke ziekte voorkomt zoals borst-of darmkanker, zou 63 % zich laten testen. Slechts een kleine minderheid (5%) geeft aan niet te willen weten of hij of zij de ziekte wellicht krijgt. Ruim een kwart van de mensen geeft aan dat zij eerst meer informatie zouden willen (bijvoorbeeld over aard van de ziekte, of behandelbaarheid). Klaas Dolsma, directeur van het Erfocentrum dat het onderzoek uitvoerde: ‘De uitslag is in lijn met de actuele discussie naar aanleiding van de berichten over borstkankergenen en preventieve operaties. Mensen willen weten waar ze aan toe zijn.’ Er is in de afgelopen decennia heel veel bekend geworden over de rol die genen spelen bij gezondheid en ziekte. Op dit moment kennen klinisch genetici de rol van 5000 ‘ziekmakende’ genen, en dat aantal zal alleen maar stijgen. Dolsma: ‘Ook daarom is publieksinformatie zo belangrijk.’ Als mensen een kinderwens hebben, wil zelfs 70% zich laten onderzoeken op eventueel dragerschap van erfelijke ziekten (zoals erfelijke bloedarmoede). ‘In Nederland worden nog vaak kinderen geboren van ouders die achteraf zeggen: waarom wisten we niet dat we allebei drager zijn van een erfelijke aandoening. Dragerschapsonderzoek (genetisch onderzoek naar één of meerdere genen) geeft aanstaande ouders de mogelijkheid om de kans op een gezonde baby te vergroten. Maar ook weten zij hierdoor eerder waar zij aan toe zijn. ’ Wat aanstaande ouders vervolgens zouden doen met de uitslag van zo’n test, is aan hen. Soms kunnen zij zich hierdoor beter informeren en voorbereiden op de (mogelijke) ziekte van het kind. Andere ouders zullen naar aanleiding van de uitslag prenataal onderzoek doen (vlokkentest of vruchtwaterpunctie). Gaat

14

het om ernstige ziektes, dan kunnen ouders PGD (embryoselectie) overwegen. Klaas Dolsma: ‘Genetisch testen bij een kinderwens vergroot de keuzevrijheid van aanstaande ouders, maar bepaalt niet welke keuze ouders maken. Ik vind het belangrijk om dat te benadrukken. ‘ Nederlanders zijn terughoudend als het gaat om het opslaan van hun eigen DNA. Een minderheid (30%) is bereid om zijn DNA op te laten slaan in een databank, als dat mogelijk de eigen gezondheid kan verbeteren. ‘Mijn DNA is privé’ zegt bijna een kwart van de respondenten, terwijl bijna de helft van de mensen eerst meer informatie wil, voordat ze hier een keuze in kunnen maken. Dolsma: “Genetisch testen zal in de toekomst een steeds grotere rol krijgen. In de gezondheidszorg en daardoor ook in het leven van alle Nederlanders. We staan aan het begin van een ontwikkeling. Individuele keuzevrijheid is een belangrijk, geaccepteerd goed in onze maatschappij. Om een goede keuze te maken die bij jou en je overtuigingen past is betrouwbare, onafhankelijke informatie over thema’s als erfelijkheid en de mogelijkheden van DNAonderzoek en eventuele vervolgstappen onontbeerlijk”, aldus Klaas Dolsma. De uitkomsten van dit onderzoek worden gepresenteerd tijdens het congres “Wat worden we wijzer van genetisch testen” op 24 mei in de Jaarbeurs in Utrecht. Meer informatie : www.erfocentrum.nl www.erfelijkheid.nl Persoonlijke verhalen van mensen die DNA-onderzoek lieten doen: http://www.erfelijkheid.nl/node/695

Persbericht van het Erfocentrum, 24 mei 2013

Terugblik op 2012

‘Zeldzame aandoeningen’ is grotendeels gesponsord door Sobi met een bijdrage van € 2.500. De sponsoring van de nieuwsbrief door Shire bedroeg € 500.

Vanaf 2012 kunnen wij niet meer voldoen aan de aangescherpte subsidievoorwaarden van het Ministerie van VWS. Daarmee is 2012 het eerste jaar waarin we onze financiën rond moesten krijgen zonder subsidie, die over 2011 nog bijna € 8.000 bedroeg. Om onze begroting sluitend te houden, hebben we de contributie, die we vele jaren gelijk hebben kunnen houden, moeten verhogen van € 17,50 naar € 22,50. Tegelijkertijd zijn we op zoek gegaan naar sponsoring voor projecten en hebben we de kosten zoveel mogelijk beperkt.

De totale uitgaven over 2012 bedroegen € 6.515 en betroffen voornamelijk de voorlichtingsadvertentie, onderhoud en hosting van de website, de nieuwsbrief, bestuurs- en bureaukosten en de uitnodiging voor de algemene ledenvergadering. Aangezien de kosten voor opmaak en verzending van de uitnodigingen voor de algemene ledenvergadering reeds waren gemaakt en volledige sponsoring van de locatie en catering reeds was toegezegd door Sanquin, had de annulering van de algemene ledenvergadering geen (positief) effect op de uitgaven.

Financiën

De speerpunten van onze vereniging blijven de activiteiten op het gebied van informatievoorziening (website, medische adviesraad, bijeenkomsten, voorlichting/advertenties) en lotgenotencontact. Om deze activiteiten mogelijk te maken en te houden, hebben wij vaker dan voorheen sponsoring gezocht en onze kosten beperkt door onder meer de nieuwsbrief en de uitnodiging voor de algemene ledenvergadering zoveel mogelijk via email te verspreiden, de bestuursvergaderingen vaker telefonisch te houden en de reiskostenvergoeding voor de bestuursleden te verlagen. De voorlichtingsadvertentie in De Telegraaf rondom het thema 15

Tegenover de uitgaven € 6.515 staan de contributies, donaties, sponsoring en rentebaten van in totaal € 6.721. Het overschot van € 206 zal worden toegevoegd aan onze reserves. Mevrouw H. C. van L. heeft ons een bedrag van € 20.000 nagelaten. Wij zijn hier zeer dankbaar voor. Dit geld is op een spaarrekening gezet en wij zullen een passende bestemming zoeken. De meeste van onze leden hebben de contributie voldaan. Het aantal leden dat de contributie over 2012 niet heeft voldaan is 23 ten opzichte van 14 over 2011. Wij gaan ervan uit dat leden die drie jaar aaneengesloten hun contributie niet hebben voldaan, geen prijs meer stellen op hun lidmaatschap.

De reserves op 31 december 2012 bedragen circa € 4.200. Aan de reserves zal het overschot van € 206 worden toegevoegd alsmede de nalatenschap van mevrouw H.C. van L. Ten slotte wil ik u melden dat wij met ingang van 1 januari 2012 de ANBI (Algemeen Nut Beogende Instelling) status hebben. Dit betekent dat onze vereniging is vrijgesteld van schenk- en erfbelasting en uw eventuele gift in aanmerking komt voor giftenaftrek voor de inkomstenbelasting. Begroting 2013 Met een gelijkblijvende contributie van € 22,50, renteinkomsten op onze spaargelden en sponsoring verwachten we circa € 3.375 aan inkomsten voor 2013. We hebben circa € 3.300 aan uitgaven begroot. Hierbij zijn wij uitgegaan dat de locatie en catering van onze algemene ledenvergadering zal worden gesponsord.

Raoul Hofland, penningmeester

16

De 8ste C1 Inhibitor Deficiency Workshop. Bovengenoemde workshop vond plaats in Boedapest, van 23 tot 26 mei jl. De nieuwsbrief van de Internationale HAE-organisatie is in zijn geheel gewijd aan deze manifestatie. Deze nieuwsbrief kunt u vinden op http://www.haei.org/sites/default/files/p ublic/201303_Newsletter.pdf Van René Jansen, onze voorzitter, kreeg uw redacteur de bijdrage aan de workshop van Anthony Castaldo c.s. Voor de vertaling verwijs ik u naar de volgende bladzijde. The Building Blocks for an Effective Patient GroupAdvocacy Program Anthony Castaldo, H.B. Boysen, M. Rutkowski, S.F.Smith, A. Menendez, H. Mykal, J. Schultz-Boysen, V.Ledbez, P. Hermeling HAEi - International Patient Organization for C1-InhibitorDeficiencies The cold reality of difficult economic times and shrinkinghealth care budgets presents huge challenges for patients(like those with HAE) who suffer from a rare, chronicdisease that is treated with orphan drugs. Hereditary Angioedema International (HAEi)—the global umbrellaorganization that represents the worlds HAE patientadvocacy organizations— believes that a targeted, wellorganized, and persistent patient-led advocacy effort can make a difference in efforts to win access to life improvingtherapies. Clearly, the journey for gaining (or expanding)access to HAE therapies in most countries brings us to the doorstep of the physicians who diagnose and treatHAE, and the health ministries/insurers who must beconvinced to pay for HAE therapies.There are four fundamental building blocks that comprise an effective advocacy program: 1. A group of patients who are passionate aboutimproving the lives of fellow HAE sufferers, and arewilling to make a long-term commitment, 2. A physician or group of physicians who are committedto providing guidance and support to the patientgroup and educating the country’s medicalcommunity,

17

3. A pharmaceutical company to provide support forpatient advocacy and awareness programs, and 4. A coordinated and systematic approach by allstakeholders to engage insurers and/or governmenthealth ministries in a discussion on (1) disability,death, and the low quality of life caused by HAE, and(2) the range of therapies available to prevent andtreat HAE attacks, and therefore avoid widespread death and disability. Unfortunately, we know from experience that the journeyto success can be long, frustrating, and full of obstacles.Nevertheless, nothing will ever happen unless patientadvocates start the process of “clearing the path”establishing an energetic and well-organized HAEadvocacy and awareness program.

De fundamenten van een effectieve patiëntenvereniging. De koude werkelijkheid van moeilijke economische tijden en krimpende budgetten voor de gezondheidszorg zorgen voor enorme uitdagingen voor patiënten die lijden aan een zeldzame chronische ziekte (zoals HAE) die behandeld worden met weesgeneesmiddelen. HereditaryAngioedema International (HAEi) – de overkoepelende organisatie die alle HAEpatiëntenverenigingen van de wereld vertegenwoordigt – gelooft erin dat een doelbewuste, goed georganiseerde en vasthoudende, door patiënten geleide vertegenwoordiging een verschil kan maken in pogingen om toegang te krijgen tot therapieën die het leven met HAE kunnen verbeteren. Het is duidelijk dat de tocht om toegang te krijgen tot HAEbehandelingen ons in de meeste landen bij artsen zal brengen die HAE diagnostiseren en behandelen en bij verzekeraars en landsbestuurders die overtuigd moeten worden van het belang om voor HAE-behandelingen te betalen. Er zijn 4 fundamentele aspecten die in een effectief programma van voorspraak gevat moeten zijn: 1. Een groep van patiënten die gepassioneerd zijn over verbetering van de levens van HAE-lotgenoten en bereid zijn zich daar voor langere tijd voor in te zetten. 2. Een arts of een groep van artsen die bereid zijn om leiding en ondersteuning te geven aan de patiëntengroep en tevens het informeren van de medische gemeenschap op zich willen nemen. 18

3. Een farmaceutisch bedrijf dat ondersteuning wil verlenen aan de patiëntengroep en aan bewustwordingsprogramma’s. 4. Een gecoördineerde en systematisch aanpak door alle belanghebbenden om in gesprek te komen met verzekeraars en ministeries van gezondheid over a) de invaliditeit, soms de dood, en de lage kwaliteit van leven veroorzaakt door HAE en b) de mogelijkheden van behandelingen ter voorkoming en bestrijding van aanvallen van HAE en daarmee het voorkomen van dood en invaliditeit. Jammer genoeg weten we uit ervaring dat de tocht naar succes lang, hobbelig en frustrerend kan zijn. Niettemin, er zal nooit iets gebeuren als patiëntenorganisaties niet “het pad vrijmaken” voor een energiek en goed georganiseerd programma dat de wereld attent op en bewust van HAE moet maken.

Vertaling H. Koomen

Introductie nieuwe redacteur van de nieuwsbrief.

goede patiëntenvereniging aan den lijve ondervonden heb.

Tja, en dan heb je ineens een kwaal die er niet om liegt. Na diverse zwellingen in voeten, handen, buik en uiteindelijk tot twee keer aan toe zeer bedreigend bij de keel lag ik, in april 2012, op de intensive care in Beverwijk. De allergoloog van het Rode Kruisziekenhuis vertelde mij dat ze me zou laten onderzoeken “op een enzympje” en een paar dagen later bleek het enzympje het “ei van Columbus” te zijn. AcquiredAngioedema (AAE), door een tekort aan C1-esteraseremmer. Toen ben ik gaan zoeken op internet en kreeg bovendien alle medewerking van een interniste-in-opleiding in Beverwijk, die voor mij een hele snelle afspraak bij Dr. Marcel van Deuren in Nijmegen regelde.

Hopelijk kom ik velen van u tegen op onze bijeenkomst van 2013, die plaats zal vinden op 5 oktober a.s. in het gebouw van Sanquin in Amsterdam. Tot 5 oktober a.s. Met vriendelijke groeten, Harriet Koomen-Copier

Vergeleken met het persoonlijk verhaal van Margot van Putten (zie blz. 12) een heel ander relaas, maar net als zij werd ik geconfronteerd met veel onwetendheid omtrent onze kwaal. De meeste informatie kwam van de Patiëntenvereniging en ik heb daardoor direct het belang ervan ingezien. Het lidmaatschap was voor mij dan ook een vanzelfsprekendheid. Met heel veel nieuwsgierigheid keek ik uit naar de ALV van 2012 bij Sanquin. Niet alleen vanwege de onderdelen van het programma, maar ook om met mensen te praten die hetzelfde meemaken als ik. Groot was dan ook mijn teleurstelling toen het niet doorging. Bij de oproep van het bestuur om ondersteuning heb ik getwijfeld of ik me op moest geven; dat je graag iets wilt doen, wil nog niet zeggen dat je er ook goed in zal zijn. Maar ik wil het graag proberen omdat ik, zoals hierboven vermeld, het belang van een 19

Oproep voor de volgende Nieuwsbrief! Het zal niet altijd meevallen om kinderen met HAE of QE te helpen hun weg te vinden in het leven. Ik zou graag ouders en opvoeders willen interviewen over hoe zij daarmee omgaan, om in de volgende Nieuwsbrief daarover een artikel te schrijven. Indien u mij te woord wilt staan, hoor ik graag van u. Harriet Koomen, [email protected] 06-13256920

De Stem van de Patiënt. Onze overheid heeft weer iets verzonnen. Het regeerakkoord: ‘We kiepen alle steun voor patiëntorganisaties in de prullenbak. Bijdragen aan organisaties doen we voortaan anders’. Concreet hield dit in dat we alleen nog voor subsidie in aanmerking kwamen als we een begroting opvoerden van meer dan 30.000,- euro. Zeg maar voor het inhuren van professionele diensten voor een verenging die net 150 leden telt. Of hoge kosten maken met tv-reclames, de duurste folders drukken of een grote bijeenkomsten organiseren. Voor ons is dat geen optie dus. Natuurlijk, als we ambitieus genoeg zijn dan halen we dat bedrag best wel. Maar onze insteek is nog altijd dat vrijwilligers het werk leveren. En dat we datgene doen waar behoefte aan is. Er kwam ook nog zoiets als een ‘voucherproject’. Alle patiëntenorganisaties krijgen een voucher die geld waard is om gezamenlijk projecten op te zetten. Eerst dachten we een jaar lang dat we daar geen recht op hadden, totdat een initiatiefnemer zich in alle bochten had gewrongen om te zorgen dat we er toch 1 kregen. Daarmee stapten we in het project:” Stem van de Patiënt”. Reden: onze voucher is geld waard, en wij steunen daarmee een project. Maar of wij er direct profijt van hebben was ons niet bekend. Ik keek er met argusogen naar. De beschrijving van het project is als volgt: Patiënten met zeldzame ziekten krijgen te maken met te late diagnostiek, onderbehandeling en vooral onbegrip zowel bij zorgaanbieders als in de 20

samenleving in totaal. Het Project ‘Versterken van de Stem van de Patiënt’ beoogt deze lacune op te vullen door het ontwikkelen van een portal waarin zowel de ‘harde’ medische kennis over onderzoek, diagnostiek etc. is opgenomen als de ‘zachtere’ kennis over de gevolgen van het hebben van een zeldzame ziekte in het leven. Deze ‘zachtere’ kennis wordt op structurele basis onderzocht en geanalyseerd om daarmee beleidsmakers te kunnen beïnvloeden. Omdat we willen weten hoe onze voucher wordt besteed hebben we gekozen voor een passieve rol bij de ontwikkeling ervan om ons op gepaste wijze te mengen in besluiten en beslissingen. Het afgelopen half jaar is de team van 10 deelnemende voucherhouders geregeld bij elkaar gekomen. En ik kan u vertellen: “ik kan er geen touw aan vastknopen”. Het team heeft verschillende agenda’s, en ieder zijn eigen manier van werken. Er is veel wantrouwen naar elkaar en naar de penvoerder. Er is een projectmanager aangetrokken, die inmiddels weer is uitgestapt. Er wordt veel vergaderd en het project staat nog altijd aan het begin. Vanaf dag 1 heb ik aangegeven dat mij het einddoel niet helder voor ogen staat en gevraagd wat ik straks mag verwachten. We krijgen nog een presentatie van een soortgelijk project op het moment dat de projectmanager is geïnstalleerd. Maar die is er nog steeds niet. Natuurlijk kan ik ook een actieve rol innemen, en met mijn kennis en kunde de handschoen oppakken. Maar ik voel mij aan tafel alsof ik in een Twilight Zone ben beland. Ik heb nooit om een voucher gevraagd! Ik ken het doel van het project (nog steeds) niet! Wat doe ik hier?

Dit is de zelfregulerende zorgstaat in Nederland van vandaag. Jarenlang opgebouwd kleinschalig verenigingswerk wordt iets moois voorgehouden. Maar dan is het voor een kleine vereniging al snel een brug te ver. Ongetwijfeld zijn er voucherprojecten cherprojecten die wel succesvol zijn. Maar ik durf er gif op in te nemen dat hier ‘professionele bureaus’ bij aan tafel zitten. Het beoogde vouchergeld gaat op aan dure krachten die nu prachtige opdrachten binnen halen. Terwijl ik zeker weet dat onze voucher, cher, en die van andere verenigingen, op contante basis veel meer rendement oplevert als we op oude wijze een steuntje in de rug zouden krijgen. Het voucherbedrag? Ik schat 40.000,40.000, euro. Per vereniging. De projectbegroting sluit op 400.000,400.000, en we zitten n met 10 voucherhouders aan tafel. Vandaar. Met een kwart ervan zouden wij een heel mooie website iedere dag van nieuwe informatie kunnen voorzien. Wie verzint dit? Wat levert dit landelijk op? Wat kost een ministerie die deze plannen uitwerkt? Ik snap best dat we in moeilijke tijden de broekriem aanhalen, maar de werkelijke bezuinigingen? Ik weet er nog wel een paar. Overigens drukt deze wanorde niet op de begroting van onze vereniging. Maar het frustreert wel. Vrijwillig besteed ik mijn tijd liever anders. Wordt vervolgd, wellicht.

Rene Jansen, voorzitter.

21

Colofon Deze nieuwsbrief is een uitgave van de Nederlandse Vereniging voor Hereditair Angio-Oedeem Oedeem en Quincke’s Oedeem. Met bijdragen van: René Jansen, Mirjam van Heel, Raoul Hofland, Margot van Putten,TonyCastaldo c.s., Erfocentrum, Harriet Koomen. Nederlandse Vereniging voor Hereditair Angio Oedeem m en Quincke’s Oedeem. Contactpersoon: Mw. M. van Heel, 06-45962105 Internet: www.hae-qe.nl [email protected] KvK 40413239 IBAN: 71PSTB0003410823 BIC: PSTBNL21

Deze uitgave is mede door ondersteuning van Sanquin tot stand gekomen.