- SEKCE URCENÁ PRO KOMUNIKACI SE SDRUŽENÍMI

www.gendeaf.org

Bulletin n. 2

Vydani 2 Cervenec 2003

Zpravodaj GENDEAF - GENetic DEAFness (Evropský project zabývající se genetikou a sluchovým postižením, patogenními mechanismy, klinickou a molekulární diagnostikou a sociálními dusledky)

REDAKCNÍ RADA Šéfredaktor: Christina Fasser (RETINA International, Zurich) - CH Redaktori: Patrizia Ceccarani (Lega del Filo d’Oro ONLUS, Osimo) - I Manuela Mazzoli (U.O.A. Otochirurgia, Padova) - I Vanessa Migliosi (International Federation of Hard of Hearing Young People, Trento) - I Vibeke Leth (Danish Association for Cochlear Implanted Children, Skaevinge) - DK Milon Potmešil (Univerzita Palackého, Pedagogická fakulta, Katedra speciální pedagogiky, Olomuc) - CZ

Obsah: • Sekce 1 – VÝZKUMNÁ SEKCE: Korelace genotyp-fenotyp u Connexinu 26 (Van Camp G.) • Sekce 2 - NOVINKY: Otosklerotická databáze projektu GENDEAF (Declau F., Van de Heyning P., Van Camp G.) • Sekce 3 - SEKCE URCENÁ PRO KOMUNIKACI SE SDRUŽENÍMI: Komunikativní chování detí s postiženým vývojem komunikacního systému (Potmesil M.) • Sekce 4 - RUZNÉ: Kochleární implantace u detí v Dánsku (Leth V.) • Sekce 5 - DOPISY • Sekce 6 - SETKÁNÍ, AKCE A UDÁLOSTI - RUZNÉ

www.gendeaf.org

Bulletin n. 2

1.SEKCE – VÝZKUMNÁ SEKCE

KORELACE GENOTYP – FENOTYP U CONNEXINU 26 Van Camp G. Studie, které se úcastní mnoho center pro studium genetické hluchoty V nedávné studii, ve které byla použita data z Antverp, Iowy, Madridu a Padovy, se zjistilo, že existuje silná korelace genotyp-fenotyp pro autozomálne recesivní sluchové postižení zpusobené GJB2 mutacemi (connexinu 26). Nekteré mutace, obzvlášte ty neinaktivující, zpusobují významne méne vážný fenotyp v porovnání s 35delG homozygoty, a to i v prípade výskytu ve složené heterozygoticide s 35delG. Na základe zkoumání celkem 277 mutantu bylo ve studii možno urcit nekolik lehkých mutací, vcetne V37I,L90P a IVS1+1G>A mutace spoje. Co je však více duležité, objevila se domnenka, že mnoho dalších nesenzorických mutací je také mírných. Nicméne, tento nález musí být potvrzen v mnohem rozsáhlejší studii. My navrhujeme, aby se zahájila rozsáhlá studie, na které bude spolupracovat mnoho center, která zpresní a potvrdí tuto korelaci genotyp-fenotyp, a dále urcí fenotyp, který se pojí k vetšine mutací GJB2.

Úvod Mutace v GJB2 zpusobují rozsáhlou cást prelingválních nesyndromových hluchot v nekolika populacích a analýza mutace tohoto genu je široce dostupná jako genetický diagnostický test. Sluchové postižení (SP) u pacientu postižených mutací GJB2 se pohybuje v rozmezí od lehkého po hluboké. Tato ruznorodost byla obecne pripisována neznámým modifikátorum genu. Nebot predcházející zprávy popisovaly audiometrické záznamy relativne malého poctu pacientu, mohla být prícinnou toho, že nebyla do ted stanovena jasná korelace genotyp-fenotyp, nedostatecná prukaznost. Predbežná studie Predbežná studie probehla ve spoluprácí výzkumných skupin zAntverp (Guy Van Camp, Kim Cryns), Padovy (Alessandra Murgia, Eva Orzan), Madridu (Ignacio del Castillo, Felipe Moreno) a Iowy (Richard Smith). Data byla získána od 277 nepríbuzných sluchove postižených osob oddelujíce dve mutace GJB2, tak aby mohlo dojít ke stanovení možné korelace genotyp-fenotyp. Statistická analýza odhalila, že 35delG homozygoti mají v porovnání se 35delG/ne-35delG složenými heterozygoty významne více sluchových postižení. Osoby, které byly postiženy dvemi mutacemi odlišnými od 35delG, vykazovaly ješte méne sluchových postižení. Stejný gradient sluchových postižení byl vysledován, když byly mutace zarazeny jako inaktivující (tzn. stop mutace, posunové mutace) nebo jako neinaktivující (tzn. nesenzorické mutace). Bylo demonstrováno, že GJB2 genotyp má duležitý vliv na stupen sluchového postižení a dále, že urcité GJB2 fenotypy jsou v porovnání s 35delG homozygotními genotypy spojeny s významne méne sluchovými postiženími (viz tabulka 1). Byl napsán spis obsahující tyto výsledky. Pro úcastníky studie je rukopis dostupný.

www.gendeaf.org

Bulletin n. 2

Tabulka c.1: Biaurální PTA0.5 -4 kHz (dB HL) u 35delG homozygotických pacientu porovnávaná s podskupinamy pacientu stestovatelnými GJB2 genotypy, které vykazovaly v porovnání s 35delG homozygoty významne méne závažná sluchová postižení. Fisherovo testování presné pravdepodobnosti bylo provedeno pro skupiny roztrídené do dvou skupin okolo nejvyššího PTA u 35delG ne-homozygotu. Pro každou podskupinu je urcen pocet pozorování (n), prumerná hodnota (dB HL) a p-hodnota. Závažné p-hodnoty jsou oznaceny tucne.

Studie, které se úcastní více center a která je podporovaná projektem GENDEAF Predbežné výsledky byly projednány na nejaktuálnejší konferenci projektu GENDEAF v Miláne (www.gendeaf.org) 8.-10.kvetna 2003. Predbežná data byla zhodnocena a bylo usouzeno, že jsou zajímavá a duležitá. Dále bylo rozhodnuto, že je potreba studie, které se zúcastní velký pocet center. Tato studie by mela potvrdit a rozšírit výsledky predbežné studie. GENDEAF bude podporovat tuto studii tím, že ji uverejní na svých webových stránkách. Clenové GENDEAF prítomní na konferenci v Miláne souhlasili se svou úcastí na této stud ii. GENDEAF nepodporuje tuto studii financne. Prestože bude na studii spolupracovat mnoho skupin ze síte GENDEAF, mohou se za stejných podmínek pripojit ke studii i skupiny, které pod GENDEAF nepatrí. Kterákoli skupina z libovolné zeme má možnost se pripojit. Cíl a predpokládané výsledky studie Predbežná studie jasne ukázala, že je možné na základe audiometrických údaju od relativne malého poctu pacientu stanovit urcité lehké GJB2 genotypy. Hlavním cílem následující studie je sber dat od co nejvíce osob s hluchotou, která souvisí s GJB2. Další data umožní zpresnit a potvrdit predbežnou korelaci genotyp- fenotyp a rozšírit ji na další genotypy. Tato presnejší data budou prínosná pri hodnocení možností rehabilitace osob s hluchotou, která souvisí s GJB2. Prosím, pocítejte s tím, že korelace genotyp- fenotyp není dokonalá, a že další faktory vedle podstaty mutace také ovlivnují sluchové postižení. Další faktory mohou zpusobit vyjímecné prípady, jako je jediný pacient s lehkým sluchovým postižením a dvemi mutacemi 35delG (nejnižší ukazatel v sloupecku, který je nejvíce vlevo v tabulce 1). Kritéria pro výber pacientu Prosím, použijte následující kritéria pro urcení, zda je váš soubor pacientu vhodný pro studii. • •

• •

• •

Z urcitého regionu nebo zeme se stejnou národnostní príslušností musí být k dispozici nejméne 10 pacientu se

senzorineurálním sluchovým postižením a s GJB2 mutacemi na obou alelách. Žádná zeme, region nebo národnost není predem vyloucena. Genetický test zahrnuje analýzu mutací nejméne celé oblasti kódování u GJB2. Je také možné uznat kompletní analýzu mutace vykonanou, jen pokud je na jedné alele prítomen 35delG k urcení alely druhé. V tomto prípade pouze urcíte složené heterozygoty s 35delG na jedné alele, nikdy neurcíte nosice mutace, který nemá 35delG. Toto není problém. Analýza bežné mutace v míste spoje nebo Cx30 delece je dobrá, ale není nezbytná pro tuto studii. Technika použitá pro screening mutací (SSCP, denaturované gely, DHPLC, heteroduplexní analýza, urcování sekvencí DNA) není vcelku duležitá, ale pomocí urcování sekvencí DNA musí být potvrzena presná podstata mutace. Soubor pacientu se neskládá pouze z prípadu s težkým nebo hlubokým postižením. Pokud ovšem jde o tento prípad, mohou se vyskytnout zjištené odchylky, které mohou zkreslit výsledky studie. Váš soubor by mel také obsahovat lehká až strední sluchová postižení. Ta by mela tvorit nejméne 10% ze všech prípadu. Nevynechávejte ze svého souboru pacientu prípady jen proto, abyste se vešli do tohoto kritéria . To by mohlo vážne poškodit studii. Soubor pacientu není složen pouze z 35delG homozygotu, ale mela by být prítomna také jedna nebo více mutací. Pokud je sluchové postižení progresivní, predložte všechna audiometrická vyšetrení. Pokud není sluchové postižení progresivní a jsou dostupná audiometrická vyšetrení z ruzných období, tak predložte pouze nejstarší vyšetrení, kdy ovšem pacientovi nebylo méne než 5 let.

www.gendeaf.org

Bulletin n. 2

Sber dat a jejich analýza Data pacientu by mela být zasílána e- mailem Riku Snoeckxovi ([email protected], Antverpská Univerzita). Prosím kontaktujte Rika, pred tím než pošlete data. Rik bude data analyzovat pod dohledem Guye Van Campa (Antverpská Univerzita) a spodporou odborné statistické pomoci Patricka Huygena (Nijmegen Univerzita). Dotazník ve forme dokumentu excel, který musí být použit jako vzor, je dostupný pro úcastníky na webových stránkách GENDEAF. Urcité skupiny zabývající se genetikou, které analyzují mutace jako službu pro audiology, mohou mít informace o mutacích mnoha pacientu, ale u všech pacientu nemusí mít všechna audiometrická a klinická data. Získávání audiometrických a klinických dat muže zabrat mnoho casu. V tomto prípade Vám mužeme poradit, aby jste svou snahu limitovali jen na získání audiologických informací u prípadu, které prispívají nejvíce informacemi. Z tohoto duvodu Vám vtakovéto situaci doporucujeme nejprve kontaktovat Rika Snoerckxa v Antverpách, predtím než zacnete data sbírat.

Které informace jsou potreba (vyplnte prosím dotazník ve formátu excel)! • Informace o predkladateli (jméno, organizace a e- mailová adresa) • Specifické ID císlo pacienta, podle kterého mužete vždy zpetne pacienta vyhledat. Posílejte data anonymne, nikdy neposílejte jména pacientu. • Národnost. • Pohlaví (M/F). • Datum narození (dd- mm- yyyy), proto abychom se vyhnuli zdvojení dat. • Datum audiometrického vyšetrení (dd- mm- yyyy) • GJB2 genotyp (nomenklatura odpovídající webovým stránkám connexin- hluchota: www.crg.es/deafness/.) Mutace by meli být oddeleny lomítkem (napr. 35delG/35delG). Popište mutaci na úrovni nukleotidu a také úrovni aminokyselin. Posunové mutace mohou být na úrovni aminokyselin popsány jako „fs“. Vprípade, že muže být nomenklatura matoucí (jako napr. u mutaci 313del14, která byla také popsána jako 310del14, 311del14, 312del14 a 314del14), melo by být na požádání dodáno urcení sekvencí elektroferogramu. • Napište, která z diagnostických technik byla použita (SSCP, DGGE, PCR,…). • Sluchové prahy (dB) pro tónovou audiometrii pri 125, 250, 500, 1000, 2000, 4000 a 8000 Hz. Merení mimo stupnici by mela být oznacena jako sluchová ztráta vetší než 120 dB. • Oznacte, zda je sluchové postižení rodinné (FA) nebo sporadické (S). • Z rodin, kde je postiženo více sourozencu, by meli být odevzdány data pouze od jednoho neslyšícího clena rodiny. Abychom se vyhnuli odchylkám ve výberu, odevzdejte data od neslyšícího clena rodiny s nejnižším ID císlem, neberte ohled na audiometrii. Datumy narození ostatních postižených clenu rodiny by meli být také odevzdány, aby se predešlo znásobenému zahrnutí clenu jedné rodiny. • Audiometrická technika (tónová audiometrie, BERA, COR, VOR, a další). Mela by být detailne popsána obzvlášte technika používaná pro screening detí pod dva roky veku. • Pokud je sluchové postižení pacienta progresivního rázu, tak by melo být vyplneno nekolik audiogramu tohoto pacienta. Pokud není sluchové postižení progresivní, dodejte pouze audiogram z nejmladšího veku (> 5 let). • Další klinický obraz.

www.gendeaf.org

Bulletin n. 2

Zverejnení výsledku Výsledky budou zverejneny v mezinárodním casopise. Budou prací konsorcia, s uverejnením úcasti projektu GENDEAF. Všichni výzkumníci, kterí predloží soubory pacientu vyhovující stanoveným kritériím, se stanou soucástí konsorcia a spoluautory tohoto díla. Dva spoluautori budou zarazeni z každé skupiny, která poskytne data. Další spoluautori mohou být pridáni, pokud skupina dodá velmi rozsáhlá data. Toto bude ohodnoceno na konci sberu dat. Spoluúcast na této spolecné meta-analýze predem nevylucuje zverejnování publikací jednotlivých skupin na základe jejich souboru dat. Receno jinými slovy, mužete publikovat své výsledky na základe svých souboru dat jakkoli chcete, a stále se úcastnit naší studie, protože ta je metaanalýzou.

Casový rozpis Sber dat bude ukoncen 30.brezna 2004. Data dodaná po tomto dni nebudou akceptována. Dále bude následovat analýza techto dat, a výsledky budou poslány ve forme první pracovní verze všem úcastníkum studie do léta 2004.

2.SEKCE – NOVINKY

OTOSKLEROTICKÁ DATABÁZE PROJEKTU GENDEAF Declau F. 1 , Van de Heyning P. 1 ,Van Camp G.2 1

Katedra ORL, chirurgie hlavy a krku, Antverpská Univerzita, Belgie Katedra genetiky, Antverpská Univerzita, Belgie

2

Jako cást konsorcia GENDEAF vzniká Evropská otosklerotická databáze, která sbírá klinická data od co nejvetšího poctu pacie ntu trpících otosklerózou. Otoskleróza je porucha kosteného labyrintu a trmínku, jež se vyskytuje pouze u lidí.1 Je nejvýznamnejší prícinou chronické progresivní prevodní sluchové ztráty u dospelých jedincu a také významnou prícinnou senzorineurální sluchové ztráty. Prevodní sluchová ztráta se vyvine pokud otosklerotické ohnisko pronikne regionem prechodu mezi trmínkem a vestibulem (oválným okénkem) nebo okrouhlým okénkem a naruší volný pohyb trmínku. Prestože senzorineurální sluchová ztráta nemuže být napravena, bylo prokázáno, že mikrochirurgie trmínku je vysoce úspešným prostredkem pro obnovení normálního kostního vedení a muže vylepšit sluchové prahy. Diagnostickým kritériem pro otosklerózu je prevodní sluchová ztráta, která není zpusobena známými prícinami jako jsou následky dysfunkce Eustachovy trubice, úraz nebo dedicný cholesteatom. Otolaryngolog musí brát v úvahu telesné vyšetrení, tónový audiogram, vstupní nález a také medicínskou a chirurgickou historii. Otoskleróza muže vzniknout v první až páté dekáde života, nejcasteji však ve tretí dekáde. 90-ti procentum postižených osob je v dobe diagnostikování poruchy méne než 50 let. Prubeh „histologické otosklerózy“ je bez klinických symptonu nebo projevu, které mohou být objeveny pouze pri rozrezání spánkové kosti pri pitve. „Klinická otoskleróza“ predpokládá prítomnost otosklerózy v míste, kde zpusobuje narušením pohybu trmínku nebo membrány v okrouhlém okénku sluchovou ztrátu. 2 Je obecne uznáno, že je otoskleróza dedicná porucha, na základe analýzy štepení nejvíce odpovídá autozomální dominantní dedicnosti somezenou penetrací (25-40%)3,4. Klinická otoskleróza má

www.gendeaf.org

Bulletin n. 2

v populaci belochu rozšírení 0,3%, což znamená, že je nejbežnejší prícinou sluchového postižení v této populaci. Histologická otoskleróza má v populaci bílých dospelých jedincu rozšírení 3,5 %.2 Otoskleróza predstavuje heterogenní skupinu dedicných poruch na kterých se mohou podílet ruzné geny, které regulují kostní homeostázu v otis capsule. Predpokládá se, že v reakci na ruzné genové defekty je vdusledku vetší citlivosti k faktorum prostredí odmítnuta fyziologická inhibice kostní premeny v otis capsule, výsledkem cehož je lokalizované kostní dysplazie známá jako otoskleróza.1 Mnoho ruzných faktoru prostredí se podílí na etiologii otosklerózy vcetne infekcních prícin jako napr. vir spalnicek5 , hormony (související s pubertou, tehotenstvím a menopauzou) 6 , faktory výživy (príjem fluoridu) 7 . U 50% pacientu trpících otosklerózou jde o rodinný výskyt, zbytek je považován za sporadický. První ge n zodpovedný za otosklerózu musí být ješte naklonován. Nicméne, do dnešního data byly objeveny tri genetické lokace OTSC1 (OMIM 166800)8 , OTSC2 (OMIM 605727)9 a OTSC310 , což podporuje hypotézu, že mutace vjakémkoli z množství genu mohou být odpovedné za zpusobení otosklerotického fenotypu. Taková genetická ruznorodost11 byla dobre ukázána u nesyndromatických senzorineurálních sluchových ztrát. OTSC1 byla zmapována v chromozómu 15q25-q26, a to u indické rodiny u které se sluchová ztráta projevila v detství a penetrace se zdála být úplná. OTSC2 lokace byla zmapována v regionu 16 cM v chromozómu 7 u velké belgické rodiny. Nedávno, byla u velké kyperské rodiny zmapována v chromozómu 6 lokace OTSC3. Definovaný OTSC3 interval pokrývá HLA region odpovídající nahlá šeným souvislostem mezi HLA-A/HLA-B antigeny a otosklerózou. 12 Hledání rozsáhlých rodin s nejméne 12 pozitivními jedinci na otosklerózu je oprávnené tak, aby bylo možné v každé rodine zahájit vyhledávání genomu. Nicméne, takové rodiny nejsou bežné. Protože není otoskleróza vrozené postižení a její pocátek je až vpozdejším veku, není vetšinou možné studovat více generací s klinickou otosklerózou. Dusledkem je, že bylo velmi složité nalézt velké rodiny s dostatecným poctem postižených osob, aby bylo dosaženo adekvátní statistické prokazatelnosti pro analýzu genetické vazby. Neparametrické metody (napr. postiženého páru sourozencu nebo postiženého clena v rodine) by se mohly použít, ale za predpokladu genetické ruznorodosti je pravdepodobné, že teprve u stovek príbuzenských páru postižených otosklerózou by byla dosažena dostatecná prukaznost. Menší rodiny mohou být pro diagnostikování použity pouze tehdy, pokud mají pacienti postižení otosklerózou pridruženy chromozomální nebo další abnormality. Prestože je metoda zkoumající kandidátské geny uskutecnitelná, byla by velmi nárocná, protože existuje velký pocet kandidátských genu s velkým poctem exonu. I kdyby analýza DNA exonu neodhalila mutace, nemohlo by být možné daný gen vyloucit. Mutace v intronu muže narušit spojování mRNA, anebo mutace ve vzdáleném ENHANCER muže zmenšit expresi. Krome toho je diagnostikování otosklerózy ztíženo rozlišováním klinické a histologické otosklerózy: klinicky nepostižení clenové nemohou být díky snížené penetraci a promenlivé expresi posuzováni jako geneticky nepostižení. Genetická citlivost muže být hure rozpoznatelná, když je penetrace omezená. Syndromové príznaky jsou nepatrné, a tak mohou být náhodne všichni sourozenci a/nebo deti nepostižení. Také u rodinných príslušníku, kterí mají pouze perceptivní sluchovou ztrátu, nedokážeme odlišit jedince s kochleární otosklerózou od jedincu s jinými typy genetické sluchové ztráty. Cílem GENDEAF otosklerotické databáze je prozkoumání otosklerotického fenotypu více do hloubky. Nevýrazné fenotypové rozdíly, které nejsou jinak viditelné, se mohou stát statisticky významnými pri velkém poctu zkoumaných pacientu. Jejich urcení muže dále vést k objevení nových genu zapojených do prubehu abnormálního kostního metabolismu v lidském labyrintu. Jakmile bude otosklerotický gen urcen, bude také možné urcit genotyp-fenotyp korelace.

www.gendeaf.org

Bulletin n. 2

Z jiných genu zpusobujících hluchotu je známo, že ruzné mutace v tom samém genu mohou zpusobit podobné fenotypy s rozdílnou závažností13 . Také variabilita v lécbe dusledku po chirurgické nebo fluoridové terapii by mohla být zpusobena nejenom v rozdílech v praktických nebo chirurgických dovednostech lékaru, ale také povahou zakládající poruchy. Screening velkého poctu pacientu umožní provést klinické pokusy srovnávající ruzné druhy lécby. Urcení genetické citlivosti by mám mohlo umožnit rozlišit možné faktory prostredí, které chrání pred projevením klinické otosklerózy od tech, které nesou mutovaný gen, ale je u nich zachován normální sluch. Mužeme se také zamerit na vyhledání modifikátorových genu, které nesou riziko premeny histologické otosklerózy na klinickou otosklerózu. Doufáme, že vytvorení Evropské databáze otosklerózy nás povede k lepšímu pochopení ruzných typu otosklerózy: to bude velmi užitecné nejen pro lékare, ale také pro pacienty. Lékari lécící pacienty s otosklerózou jsou zváni ke spolupráci. Mohou kontaktovat koordinátora otosklerotické databáze pro další podrobnejší informace: mailto:[email protected].

Literatura: 1.

Declau, F. Van De Heyning, P.H. (1996) In: Martini A, Read A, and Stephens, D. (eds), Genetics and hearing impairement. Whurr Publishers, pp. 221-235.

2.

Declau, F. Van Spaendonck, M. Timmermans, J.P. Michaels, L. Liang, J Qiu, J.P. and Van de Heyning, P. (2001) Prevalence of otosclerosis in an unselected series of temporal bones. Otol. Neurotol., 22,596-602.

3.

Larsson, A. (1960) Otosclerosis: a genetic and clinical study. Acta Otolaryngol. Suppl, 154,1-86.

4.

Morrison, A.W. (1970) Otosclerosis: a synopsis of natural history and mangement. Br.Med. J., 1,345348.

5.

McKenna, M.J. Mills, B.G. (1990) Ultrastructural and immunohistochemical evidence of measles virus in active otosclerosis. Acta Otolaryngol. Suppl, 470, 130-139.

6.

Weber, B.P. Zenner, H.P. (1991) Otosclerosis and estrogen-gestagen substitution in the menopause. Dtsch.Med.Wochenschr., 116, 1292.

7.

Shambaugh, G.E. Jr. Petrovic, A. (1967) The possible value of sodium fluoride for inactivation of the otosclerotic bone lesion. Experimental and clin ical studies. Acta Otolaryngol., 63,331-339.

8.

Tomek, M.S. Brown, M.R. Mani, S.R. Ramesh, A. Srisailapathy, C.R. Coucke, P. Zbar, R.I. Bell, A.B. McGuirt,W.T. Fukushima, K. Willems, P.J. Van Camp G. and Smith, R.J. (1998) Localization of a gene for otosclerosis to chromosome 15q25-q26. Hum.Mol.Genet., 7,285-290.

9.

Van Den Bogaert, K. Govaerts, P.J. Schatteman, I. Brown, M.R. Caethoven,G. Offeciers,F.E. Somers,T. Declau, F. Coucke,P. Van de Heyning,P. Smith, R.J. and Van Camp,G. (2001) A second gene for otosclerosis, OTSC2, Maps to chromosome 7q34-36. Am.J.Hum.Genet., 68, 495-500.

10.

Chen,W. Campbell,C.A. Green, G.E. Van Den Bogaert, K. Komodikis,C. Manolidis, L.S. Aconomou, E. Kyamides,Y. Christodoulou, K. Faghel,C. Giguere, C.M. Alford, R.L. Manolidis,S. Van Camp, G. and Smith,R.J. (2002) Linkage of otosclerosis to a third locus (OTSC3) on human chromosome 6p21.3-22.3. J.Med.Genet., 39, 473-477.

11.

Van Den Bogaert, K. Govaerts, P.J. De Leenheer,E.M. Schatteman, I. Verstreken, M. Chen, W. Declau, F. Cremes, C.W. Van De Heyning, P.H. Offeciers,F.E. Somers, T. Smith, R.J. and Van Camp,

www.gendeaf.org

Bulletin n. 2

G. (2202) Otosclerosis: genetically heterogenous disease involving at least three different genes. Bone, 30, 624-630. 12.

Singhal,S.K. Mann, S.B. Datta, U. Panda, N.K. and Gupta, A.K. (1999) Genetic correlation in otosclerosis. Am.J.Otolaringol., 20, 102-105.

13.

Van Camp, G. Smith, R.J.H. Hereditary Hearing Loss Homepage. 2003. URL:http://dnalabwww.uia.ac.be/dnalab/hhh/

3. SEKCE –SEKCE URCENÁ PRO KOMUNIKACI SE SDRUŽENÍMI MOŽNOST POPISU KOMUNIKACNÍHO CHOVÁNÍ U DETÍ S NARUŠENÝM VÝVOJEM KOMUNIKACNÍHO SYSTÉMU

Milon Potmešil Klícová slova: hluchoslepé díte, díte s kombinovaným postižením, komunikace, komunikacní chování, výchova, diagnostika, videoanalýza,

Úroven a kvalita komunikace se prímo a velmi vysokou merou podílí na rozvoji prevážné vetšiny funkcí, které jsou významným vkladem pro míru a kvalitu pozdejšího uplatnení lidského jedince v živote a ve spolecnosti. Pokud tuto tezi prijmeme jako obecne platnou pro všechna lidská individua, potom je zrejmé, že u detí s narušeným komunikacním systémem má stejnou platnost. Jsme presvedceni, že je treba se venovat možnostem rozvoje komunikacních schopností v každém prípade na co nejvyšší míru a tím zkvalitnit a usnadnit edukaci a tím i pozdejší možné uplatnení postižených detí. V návaznosti na již dríve publikovanou práci, která se týkala pedagogických diagnostických cinností vztahujících se k hluchoslepým klientum, predkládáme pedagogické verejnosti výsledky studia a experimentu, které vyústily v návrh metody sloužící k popisu komunikacního chování u postižených detí. Je pravdou, že puvodne tato práce vznikla s cílem posloužit pedagogum, pecovatelum a v neposlední rade pak i rodicum detí s vadou zraku a sluchu. Pozdeji se ale ukázalo, že tímto zpusobem je možno také popisovat pocátecní fáze vrozvoji komunikace detí s jiným postižením, prevážne však s postižením komunikacního systému. Máme zde na mysli taková postižení, která jsou zpravidla doprovázena postižením komunikace anebo jej prímo zpusobují. Pro príklad uvádíme nekteré z techto postižení:Poznávací funkce, vývojové anomálie, mentální retardace. Smyslové postižení: postižení sluchu, hluchoslepota, Neurologické postižení: DMO, afázie, apraxie, dysartrie, progresivní svalová postižení, dysfonie, mocionální nevyrovnanost: elektivní mutismus, detské psychózy, Orgánová postižení: laryngektomie, glosektomie, Ostatní: autismus, LMD. Cílem tedy bylo navrhnout techniku a v podobe použitelné v praxi i nástroj, pomocí kterého bude možno analyzovat a popsat komunikacní chování postiženého dítete tak, aby: 1. byla zachycena úroven vývoje jednotlivých složek tvorících komunikacní proces, 2. záznam z pozorování byl snadno proveditelný 3. zaznamenaný výsledek snadno citelný a zejména pak jednoznacný pro další interpretaci.

www.gendeaf.org

Bulletin n. 2

Uvedené podmínky by mely zajistit nejen možnost prubežného zaznamenávání stavu jednotlivých položek, ale také popis jejich vzájemného ovlivnování. Poslání popisova né pomucky je zrejmé: nabídnout nástroj, který umožní pozorovateli priblížit se co nejvyšší míre diagnostické objektivity tak složitého jevu, kterým komunikace je a zároven nabídnout pomucku, která pri širším použití umožní srovnatelnost výsledku na ruznýc h pracovištích a tím i snazší prechod dítete napríklad mezi ruznými školami. Vzhledem k tomu, že jsme se snažili do praxe privést i technické prostredky, není použití této pomucky vázáno pouze na pocítac, ale zaradili jsme k použití také možnost analýzy videozáznamu v digitalizované podobe. Technicky lze spojit obe zarízení a pomocí pocítacového programu provádet popis prímo na videozáznamu. Údaje se ukládají jako samostatný soubor. Výhodou je skutecnost, že digitalizovaný záznam umožnuje prakticky neomezený pocet opakování a hlavne velmi rychlý a presný prístup. Uvedený popis však neznamená, že práce bude omezena pouze technickými možnostmi urcitého, konkrétního pracovište. Máme stále na pameti i možnost, která nestárne a nezklame – tužka a papír – tedy záznam tradicním zpusobem. Pro praxi navrhujeme zavedení devíti položek, kterými je, jak se domníváme, nejlépe možno popsat komunikacní chování. Pokusili jsme se komunikacní akt analyzovat na jednotlivé složky, kterými je tvoren a navrhnout jejich hodnocení a popis. 1. Iniciace komunikacního aktu 2. Prubeh komunikacního aktu 3. Ukoncení komunikacního aktu 4. Použití uvedomelého nástroje pro fázi exprese 5. Preference komunikacního modu pro fázi recepce 6. Využití zpetné vazby pro potvrzení porozumení 7. Sladení komunikace s partnerem 8. Schopnost komunikace v triáde 9. Prechod komunikace v interakci

PRÍNOS NAVRHOVANÉ METODIKY PRO PRAXI Máme- li uvažovat o nekterých dalších možných prínosech našeho produktu pro pedagogickou praxi, potom se potrebujeme soustredit na ty okruhy cinností a dovedností pedagogu, které úzce souvisí s výchovou ke komunikaci a rozvojem jednotlivých prvku a návyku pri komunikacním chování dítete ci klienta. Predpokládáme totiž, že námi navrhovaný diagnostický postup by mel také pozitivne ovlivnit nekteré pedagogické dovednosti, jejichž výcet zde uvádíme. Jsme totiž presvedceni, že je duležité tyto dovednosti pojmenovat, popsat a tím nabídnout ctenári možnost k zamyšlení nad vlastní úrovní v techto položkách. Jedním zduležitých požadavku je dovednost vytvorit takové ovzduší, které bude dávat detskému úcastníkovi komunikace (zejména v pocátecních fázích) pocit bezpecí, jistoty, respektu a duvery. Jsme presvedceni, že to je jeden ze základních požadavku pro založení úspešné komunikace. Dalším duležitým požadavkem je schopnost správného nacasování nejen pocátku této cásti výchovy, ale také nacasování optimální doby pro výchovnou práci a to z hlediska denního programu dítete, míry unavitelnosti, doby soustredení a také strídání cinností v závislosti na veku, postižení, momentálním stavu a schopnostech dítete. Samozrejme budeme v tomto prípade prosazovat zejména princip pravidelnosti s ohledem na cas, protože casová pravidelnost v denním rozvrhu dítete je jedním z faktoru, které se ve vetšine prípadu podílejí velkou mírou na celkové úspešnosti výchovné práce a to jak doma v rodine, tak ve spolecném zarízení. Schopností vychovatele - samozrejme predpokládanou, ale ne všude se vyskytující, je schopnost vyhledávat príležitosti v bežném denním rozvrhu a v živote dítete, kterých je možno využít pro rozvoj jeho komunikacních dovedností. Jako jednu z nejduležitejších vlastností je treba zmínit kreativitu, podporenou alespon základními teoretickými znalostmi. Takto vybavený rodic i odborník by pak

www.gendeaf.org

Bulletin n. 2

meli být schopni nejen vhodné príležitosti vyhledávat, ale také je vlastním pricinením pripravovat a tím pozitivne ovlivnovat podmínky pro plnení cílu individuálního plánu. Z hlediska dalšího sociálního rozvoje dítete máme za duležité, aby obe strany komunikacního procesu byly dobre seznámeny s úcelem a procesem tlumocení - pokud je vzhledem ke stavu sluchu potrebné. Znamená to vychovat vdíteti pocit, že pro urcité životní situace je možné nebo nutné si vyžádat tlumocníka, naucit se s ním spolupracovat a jako jeden z velmi nárocných požadavku, poskytovat dle možností a schopností tlumocníkovi zpetnou informaci o míre porozumení a pochopení tlumocené informace. Tento zdánlive jednoduchý proces je z hlediska komunikace a výchovy ke komunikacnímu chování jedním z nejnárocnejších a možná by si zasluhoval samostatnou studii vedoucí nejen k popisu jevu jako takového se všemi dusledky, ale také podávající alespon základní informaci metodickou. Popis komunikacního chování je též duležitý pro tvorbu strategie vedoucí k založení a dále pak k rozvoji dalších komunikacních strategií, vedoucích k co nejvyšší míre nezávislosti dítete – klienta. Zde nemáme na mysli pouze formy komunikace, ale také výber a rozvoj „slovníku“. Mimo pojmu aktivní a pasivní zásoba 1 , zde klademe duraz na metodu zvolenou pro rozvoj slovníku dítete a metodickou návaznost jednotlivých komunikacních zpusobu. ZÁVER

Jsme presvedceni, že námi navrhovaná technika pomuže nejen speciálne pedagogické praxi, ale také bude využívána v rodinách a zarízeních neškolského charakteru. Ukazuje se stále více, že základní právo dítete na vzdelání zacíná být naplnováno i v ústavech sociální péce, detských stacionárích a jiných institucích poskytujících péci o deti s težkým nebo vícecetným postižením. Nesmíme zapomínat také na rodiny, místa, kde díky dlouholeté osvete rodicu postižených detí dochází ke stálému zvyšování zájmu o výchovu a vzdelávání postižených detí a vetší míre aktivní úcasti na tomto dení.

4. SEKCE –RUZNÉ KOCHLEÁRNÍ IMPLANTÁT U DETÍ V DÁNSKU Leth V. Kritéria a úspechy V roce 1992 dostalo kochleární implantát v Dánsku první díte a to ve veku 3 let. Toto díte ohluchlo po meningitide, ale nedlouho po nem dostaly implantát i tri deti neslyšící od narození, a to ve veku dvou a trí let. V léte roku 1995 páté díte, moje dcera Cecílie, dostala kochleární implantát. Stalo se tak dva mesíce poté, co jí byl diagnostikován Usheruv syndrom typu 1, v té dobe jí bylo 6 let. Od té doby dostalo kochleární implantát celkem 150 detí (o 3% z nich se ví, že trpí Usherovým syndromem). V soucasnosti je kochleární implantát nabízen všem detem, které se narodily hluché a je jim méne než pet a také všem detem ohluchlým. Detem, které se narodí hluché a je jim již více než 5 let, je nabídnut kochleární implantát pouze za urcitýc h okolností. Dodnes to byly deti, u kterých byl diagnostikován Usheruv syndrom a nebo jiné syndromy, jako napr. syndrom Charge, který zpusobuje zrakové problémy. Operace je v Dánsku vykonávána ve dvou nemocnicích, vGentoflu u Copenhagenu a vAarhusu v Jutlandu. Operace a následná rehabilitace je placená vládou. Z tohoto duvodu existuje vedle

www.gendeaf.org

Bulletin n. 2

maximálního dosaženého veku pri operaci další kritérium, jímž je to, že kochleární implantát (KI) dostanou jen ty deti, které z nejakého duvodu nemohou plne využívat bežná sluchadla. Toto druhé kritérium bylo vposlední dobe zmírneno a vbudoucnosti budou moci být v urcitých specifických prípadech operovány i deti, které jsou nedoslýchavé. Budou to napríklad deti s Usherovým syndromem typu 2 nebo deti trpící syndromem Pendred. Ve skutecnosti již bylo pro operaci schváleno první díte se syndromem Pendred (16 let). Ihned od té doby, co bylo operováno první díte, byla komunita neslyšících ohledne KI velmi negativní a težce proti nim bojovala. Rodice, kterí prihlásili své díte do projektu KI byli považováni za špatné rodice, kterí nejsou schopni akceptovat hluchotu svého dítete a naše deti nebyly dobre prijímány svými spolužáky. Abychom se osvobodili od všech námitek od komunity neslyšících, rozhodli jsme se v roce 1996 založit svoji vlastní organizaci DeCIbel. To nám dalo možnost vynaložit naše prostredky pro dobro našich detí a na podporu nových rodicu, kterí potrebovali informace o KI pred tím, než se rozhodli pro implantaci svého dítete. Z peti detí, které byly implantovány v letech 1992-1995, jedna dívka KI nenosí a je úplne závislá na komunikaci znakovým jazykem. Dve deti si osvojily plne rozvinutý mluvený a srozumitelný dánský jazyk, ale v hlucných situacích jim rodice pomáhají použitím podporujících znaku. Dve deti používají znakový jazyk jako svuj hlavní jazyk, ale rozumí více mluvenému jazyku, než jsou schopny se v nem vyjadrovat. I pres nedostatky v mluveném jazyce je pro ne KI velkým prínosem, protože jim pomáhá být ve strehu a vedet o tom, co se deje v jejich okolí. Cítí se bezpecne venku na ulici, milují hudbu a také sami hrají na hudební nástroje. KI jim také umožnuje zaujmout aktivnejší úlohu v rodinném živote. Od roku 1995, kdy se zvetšil pocet KI implantací, si vetšina detí rozvinula jazyk na takovou úroven, která jim umožnuje integraci do normálních školek a škol. Úspech u dvou detí, které si osvojily mluvený jazyk, muže být zpusoben nízkým vekem, ve kterém byly tyto deti implantovány. Nicméne, v prípade naší dcery jsme si prožili zkušenost, že nedostatecný rozvoj techto dovedností muže být také zpusoben technickými problémy s implantovanou soucástkou, napr. propouštení silikonové vrstvy elektrod, polámaným tesnením, atd. Spolecnost U.S.Food a Drug Administration (FDA), která dodnes zaznamenala na 240 technických problému v USA, z nichž u mnoha prípadu byl defekt nezjistitelný tvrdí, že nekteré chyby nemohou být objeveny. FDA ocekává 2% možnost výskytu takových problému, které povedou k re- implantaci, Australští odborníci pocítají až s 4%.

5. SEKCE – DOPISY

Drahá doktorko Patricie, Fiorenzo, moji rodice i já jsme dlouhou dobu hledali nekoho, kdo by nám pomohl pochopit a ucit se pro naši budoucnost. Myslím si, že Projekt, který jste navrhla nám pomuže najít a vylepšit cestu, kterou se vydáme. Pokud by to bylo možné, mohla by jste nám dát materiály v italštine a další návrhy pro budoucnost? Dekuji Vám za sebe i svou rodinu. Roberta

Drahá Roberto, Jsem si jistá, že buletin Gengeaf vás zajímá, a nejste sama, obdrželi jsme mnoho dalších pozitivních ohlasu od lidí s Usherovým syndromem. Tento buletin má vést k tomu, že bude navázána spolupráce a výmena informací mezi výzkumníky, lékari a pacienty s jejich rodinami.Doufáme, že se nám podarí zlepšit znalosti o prícinách

www.gendeaf.org

Bulletin n. 2

dedicného sluchového postižení a s nimi souvisejícími syndromy. Cílem je postavit základy pro budoucí lécbu, tak aby se mohli zlepšit rehabilitacní programy. Bude mi potešením udržovat vaše povedomí o projektu Gendeaf. S pozdravem, Patricia Ceccarani

6. SEKCE - SETKÁNÍ, AKCE A UDÁLOSTI – RUZNÉ Mezinárodní konference na téma: Screening u novorozencu, diagnóza a intervence. 27. –29. kveten 2004, Villa Erba, Cernobbio (Lake Como), Itálie, 9. mezinárodní konference ne téma: Pocítacová pomoc pro lidi se specifickými potrebami. 7. - 9. cervence, 2004, Univerzita Piera a Marie Curiových, Paríž, Francie.

www.gendeaf.org