- SEKCE URCENÁ PRO KOMUNIKACI SE SDRUŽENÍMI

www.gendeaf.org

Bulletin n. 3

Vydání 3, Listopad 2003

Zpravodaj GENDEAF - GENetic DEAFness (Evropský project zabývající se genetikou a sluchovým postižením, patogenními mechanismy, klinickou a molekulární diagnostikou a sociálními dusledky)

REDAKCNÍ RADA Redaktori: Patrizia Ceccarani (Lega del Filo d’Oro ONLUS, Osimo) – I Giancarlo Cianfrone (AIRS - Associazione Italiana per la Ricerca sulla Sordità, Roma) - I Christina Fasser (RETINA International, Zurich) - CH Vibeke Leth (Danish Association for Cochlear Implanted Children, Skaevinge) - DK Anders Lindgren - S Manuela Mazzoli (U.O.A. Otochirurgia, Padova) - I Vanessa Migliosi (International Federation of Hard of Hearing Young People, Trento) - I Milon Potmešil (Univerzita Palackého, Pedagogická fakulta, Katedra speciální pedagogiky, Olomuc) - CZ

Obsah: • • • • • • •

Sekce 1 – VÝZKUMNÁ SEKCE: Mitochondriální sluchové postižení (H.Jacobs) Sekce 2 - “NOVINKY”: Psychosociální aspekty provázející genetické sluchové postižení – zpráva od výzkumné skupiny WP6 (D.Stephens, L.Jones) Sekce 3 - “SEKCE URCENÁ PRO KOMUNIKACI SE SDRUŽENÍMI”: Dedicnost Usherova syndromu (C.Fasser) Sekce 4 - “RUZNÉ” : Hluchoslepota (C.Moller) Sekce 5 - “DOPISY” : Hluchoslepota, samostatné postižení (P.Ceccarani) Sekce 6 - “SETKÁNÍ, AKCE A UDÁLOSTI - RUZNÉ” Sekce 7 - “NOVÁ PRÍLEŽITOST PRO SPOLUPRÁCI V PROJEKTU GENGEAF“ : Mužete nám pomoci?

1

www.gendeaf.org

Bulletin n. 3

1. SEKCE – VÝZKUMNÁ SEKCE

MITOCHODRIÁLNÍ SLUCHOVÉ POSTIŽENÍ Howy Jacobs

Mitochondrie jsou „elektrárnami“ bunek, jsou ústrojími, ve kterých se generuje (vyrábí) biologická energie. V porovnání s ostatními soucástmi bunky jsou jedinecné vtom, že zakódované genetické instrukce potrebné k jejich vzniku a zachování jsou rozdeleny. Jedna cást je v chromozómech bunecného jádra a další oddelený soubor genetické informace, tzv. mitochondriální DNA (mtDNA) je uložena prímo v mitochondriích. V každé bunce jsou stovky mitochondrií a stovky nebo nekdy i tisíce kopií mtDNA. Všechny obsahují v podstate stejnou genetickou informaci. Mitochondriální DNA MtDNA je i jinak jedinecná: na rozdíl od lineárních chromozómu bunecného jádra to je cirkulární molekula, která se skládá pouze z 16,569 páru bází(„písmen“ DNA kódu). Tato molekula v porovnání s „volnejší“ organizací chromozomální DNA ( kde muže být jediná genetická funkce rozptýlena do jednoho milionu nebo i více páru bází), obsahuje velké množství pevne spjatých genetických informací. Mimoto mtDNA je dedena zcela odlišným zpusobem než chromozomální geny. Zatímco dedíme jednu kopii každého chromozomu od matky a jednu od otce, mtDNA je prenášena výhradne od matky. Tato „materská“ dedicnost znamená, že každý clovek muže vystopovat svou „materskou“ vazbu zpet generacemi v neprerušeném jednoznacném retezci. Na druhou stranu preskupování chromozómu od matky a od otce znamená, že pri stopování historie se v každé generaci množství našich „chromozomálních“ predku zdvojnásobí. Z tohoto duvodu má každý z nás 16 pra-pra- prarodicu, z nichž každý nám prispel cástí svých chromozomálních genu. Ale každý z nás má pouze jednu „mitochondriání praprababicku“, matku matciny prababicky z matciny strany. Naše mitochondriální genetická informace je v podstate stejná jako její. Mitochondriální nemoc Protože se geny mtDNA venují výhradne bioenergetickým funkcím, výsledkem genetické chyby (mutace) v mtDNA jsou rozlicné druhy poruch vdodávce energie do bunek. Prestože jim presne nerozumíme, je zrejmé, že tyto mutace budou nejcasteji postihovat telesné orgány a tkáne, které jsou nejvíce závislé na dodávce bioenergie, napr. mozek, srdce, svaly a senzorická ústrojí oka a vnitrního ucha. Nemoci zpusobené mutacemi mtDNA nazýváme souhrnne „mitochondriální nemocí“, i když tento termín zahrnuje velké množství stavu od velmi závažných a nemenných smrtelných stavu, ke kterým dochází vdetství, po lehká postižení, která se mohou projevit až v pozdním stredním veku. Jedním z cílu našeho výzkumu je porozumet biologickým procesum, které zakládají tuto variabilitu symptomu, nekdy spojených se stejnou mutací v mtDNA. Tuto variabilitu lze prirovnat k situaci, kdy malá chyba v plánu tryskového motoru nekdy zpusobí pouze lehkou ztrátu akcelerace, ale jindy vede stejná chyba ke katastrofickému selhání nebo výbuchu ve vzduchu. Castou soucástí mitochondriální nemoci, jak již bylo zmíneno, je sluchové postižení. Nicméne i v prípade sluchového postižení musíme pocítat s velkou variabilitou. Velmi závažné poruchy, jako napr. syndromy MERRRF nebo MELAS, mají témer vždy jako jeden ze symptomu sluchové postižení. Jiní pacienti jsou na druhou stranu postiženi pouze lehkou sluchovou ztrátou s nástupem v pozdejším veku, která muže a nebo nemusí být doprovázena dalšími symptomy. Možná nejznámejším príkladem tohoto je tzv. MELAS mutace na pozici 3243 16,569 páru bází lidského mtDNA. Tato mutace se vyskytuje u nekterých pacientu, kterí trpí syndromem MELAS, což je 2

www.gendeaf.org

Bulletin n. 3

velmi závažná neuromuskulární choroba, která je doprovázena príhodami podobnými mozkové mrtvici a která je naneštestí smrtelná do veku približne 20 let. Stejná mutace se nachází u jiných pacientu, avšak tito pacienti mají pouze jednu nebo více z následujících poruch: lehké sluchové postižení, relativne neškodnou formu diabetu nebo problémy s ocními pohyby, které se mohou zacít projevovat v pomerne vysokém veku. Heteroplazmus Mutace 3243 je príkladem jiného neobvyklého a komplikovaného fenomenu spojeného s mitochondriální chorobou, presne receno heteroplazmem. Jak již bylo zmíneno výše, stovky až tisíce mtDNA molekul, které se nacházejí v bunkách jakéhokoli jedince jsou vetšinou identické, tato situace se nazývá homoplazmie. Avšak v prípade mitochondriální nemoci se casto vyskytne smes normálních mtDNA a zmutovaných mtDNA, tato situace se oznacuje termínem heteroplazmus. Mutace 3243 je dobrý príklad, protože závažnost jejích symptomu závisí, alespon do urcité míry, na relativním množství normálních a zmutovaných mtDNA v postižených tkáních. Pacienti se syndromem MELAS mají obvykle alespon trikrát více zmutovaných mtDNA než normálních mtDNA. Pricemž pomer 50:50 normálních ku zmutovaným vede k mnohem lehcím symptomum, ackoli i zde je matoucí velká variabilita. Mitochondriální sluchové postižení v projektu GENDEAF Jedna skupina vedcu pracujících pod projektem GENDEAF se pokusila o objasnení nekterých záhad spojených s mutacemi pri mitochondriální nemoci, které bežne zpusobují slucho vé postižení. Máme tri hlavní cíle: za prvé presneji zdokumentovat podíl mtDNA mutací na sluchových postiženích obecne; za druhé vybudovat tzv. „modelové systémy“, ve kterých bychom mohli provádet jasné experimenty, které by urcily následky na bunecné procesy mutací mtDNA zpusobující hluchotu; a za tretí shrnout tyto znalosti, tak abychom mohli vypracovat pravidla pro rozpoznání a klinickou lécbu pacientu s formami sluchového postižení spojenými s mtDNA. V další cásti tohoto clánku se pokusím vykreslit nekteré zpoužitých metod a úspechy pri plnení techto trí cílu a nasmerování do budoucnosti. Naším dlouhodobým cílem je zcela jiste prevence nebo také zvrat v neustále se zhoršujícím stavu pacientu s mitochondriální chorobou. Nicméne dosažení techto cílu je v soucasnosti stále ješte v nedohlednu. Nejprve si musíme stanovit základní parametry problému: jak casto zpusobují mutace mtDNA sluchové postižení vevropské populaci; které bunecné procesy pri produkci bioenergie tyto mutace narušují; a jakým zpusobem organismus reaguje na zátež zpusobenou temito mutacemi? Pouze za pomoci znalostí techto problému mužeme doufat ve vytvorení fungujících terapií nebo preventivních strategií, nebo snad i v krátké dobe poskytnout vhodné rady a poradenství. Epidemiologie mitochondriálního sluchového postižení Naším prvním cílem bylo zdokumentovat, jak casto jsou mutace mtDNA prícnou ruzných druhu sluchového postižení. Již víme, že mutace mtDNA zpusobují poruchy jako syndrom MELAS, který zahrnuje velké ruzných množství symptomu. Nicméne již také víme, že v mnoha rodinách, ve kterých se vyskytl tento syndrom, jsou jiní rodinní príslušníci, kterí jsou postiženi stejnou mutací na pozici 3243, ale trpí pouze progresivním sluchovým postižením. Proto máme v úmyslu shromáždit rodiny, ve kterých je jediným symptomem sluchové postižení. Tyto rodiny se zcela jiste vyskytují casteji než rodiny se syndromem MELAS. Chteli jsme zjistit, jak casto jsou mutace mtDNA prícinou hluchoty v techto rodinách. Shromáždili jsme tyto rodiny a také tzv. sporadické prípady, tzn. rodiny, kde je postižen pouze jeden její clen (i když v takovýchto prípadech mohou být postiženi i vzdálenejší príbuzní). Ve Velké Británii a v Itálii jsme shromáždili pouze prípady 3

www.gendeaf.org

Bulletin n. 3

postlingvální hluchoty, jinými slovy prípady, kde se sluchové postižení objeví až poté, kdy díte zacne mluvit. A to z toho duvodu, že genetické príciny težkých vrozených hluchot jsou již z velké vetšiny známy a zdá se,že mutace mtDNA se na techto tzv.prelingválních hluchotách podílejí pouze v málo prípadech (nejvýše v 1-2 % z prípadu). Ve Španelsku jsme shromáždili všechny prípady – postlingvální i prelingvální. Ve Finsku jsme shromáždili odlišnou skupinu lidí trpících ztrátou sluchu zpusobenou vekem, typ postihující jedince v pozdním stredním veku. Výsledky našeho screeningového šetrení byly velmi poucné. Zdá se, že mutace mtDNA jsou v ruzných populacích prícinou minimálne 5 – 10 % prípadu postlingválního sluchového postižení. Toto zjištení nicméne neplatí pro postižení s pozdejším nástupem, která podle našeho zjištení nesouvisí s žádnou již rozpoznanou mutací v mtDNA. Toto ciní z mtDNA druhou nejcastejší genetickou prícinu sluchového postižení a naznacuje, že by se mel bežne provádet screening pro tuto prícinu, a to i prestože v soucasnosti neexistuje žádná vhodná terapie, která by zpomalila nebo zastavila progresivní zhoršování stavu, které známe u techto prípadu. Dedicnost mitochondriálního sluchového postižení Dedicnost stavu je ve všech takových rodinách presne taková, jaká se dala ocekávat pri mitochondriální genetické mutaci. Jinými slovy je to dedicnost z matciny strany, prenos mtDNA z matky na díte, nikdy ne z otce na díte. Muži i ženy jsou mitochondriálním sluchovým postižením postiženi rovnomerne, avšak pouze ženy mohou nemoc predat další generaci. Nicméne v nekterých prípadech se zdá, že se prícinná mutace nove vyskytla u jediného jedince nebo u potomka ženy, která sama nemusela být postižena. Je to zpusobeno novou mutací: chyba pri procesu prepisu mtDNA ve vajícku, kterou vznikl jediný jedinec nebo chyba vjediné bunce, která se mnohokrát rozdelila, aby vytvorila všechna vajícka jedné ženy. Alespon v nekterých prípadech se zdá použitelné i jiné vysvetlení, a to heteroplazmus. Nekterí príslušníci rodin, ve kterých mají rodinní príslušníci smes normálních a zmutovaných mtDNA, mají velmi malé množství zmutované formy na to, aby jim zpusobila zjistitelný problém. Ale ti rodinní príslušníci, kterí mají znacné množství zmutované formy mtDNA, mohou vykazovat poruchu, kterou to zpusobuje. Zdá se, že je pouze nekolik kopií mtDNA náhodne uloženo v každém vajícku, tyto se poté mnohokrát zkopírují tak, že vznikne konecný pocet kopií nacházející se v celém vajícku, což je pres 100 000. Ale tento proces „náhodného uložení“ zpusobuje u ruzných detí jedné ženy, která je sama heteroplazmatická, velmi variabilní množství zmutovaných mtDNA v jejich tkáních. Nekdy je toto množství tak vysoké, že zpusobuje velmi závažná onemocnení jako je syndrom MELAS, ale ve vetšine prípadu je jediným nalezeným symptomem sluchová ztráta. Abychom lépe porozumeli tomuto procesu, predstavme si, že matka dá každému svému díteti 5 bonbónu, které vyndá poslepu z velkého pytlíku, který obsahuje stejné množství cervených a zelených bonbónu. Predpokládejme, že je v pytlíku tak velké množství bonbónu, že výber bonbónu pro první díte významne neovlivní výber tech, které dostanou další deti. Lehce pochopíme, že zatímco vetšina detí dostane 3 bonbóny jedné barvy a 2 bonbóny od druhé, nekteré deti dostanou 4 cervené bonbóny a pouze jeden zelený nebo naopak. Velmi zrídka budou mít náhodou všechny bonbóny zpytlíku stejnou barvu. Díte s peti cervenými bonbóny odpovídá díteti s málo bežnými prípady syndromu MELAS. Deti, které dostaly 3 nebo 4 cervené bonbóny budou postiženy pouze sluchovou ztrátou a deti, které dostaly hlavne zelené bonbóny nebudou nijak postiženy. Prestože tento popis naši situaci dost zjednodušuje, je to v podstate docela dobrý model vývoje heteroplazmu generacemi.

4

www.gendeaf.org

Bulletin n. 3

1555 mutace a aminoglykosidová antibiotika Zdá se, že jedna specifická mutace na pozici 1555 v mitochondriální DNA je prítomna s nesmírne promenlivou frekvencí u pacientu z ruzných zemí. Ve vetšine zemí je relativne vzácná, vyskytuje se s podobnou frekvencí jako 4 nebo 5 dalších nejcastejších mutací objevených v mtDNA spojovaných se sluchovým postižením. Nicméne ve Španelsku a nekterých dalších zemích se u nedoslýchavých jedincu vyskytuje mnohem bežneji. Je matoucí, že také vykazuje ocividne komplexní a nepredvídatelné dedicné schéma, a to prestože nepatrí mezi mutace, které bežne vykazují heteroplazmus a ani se nezdá, že by se znovu nove vyskytla s neobvykle vysokou frekvencí. Klíc k rešení toho, co se deje, je dán skutecností, že je již po nejaký cas známo, že tato mutace predisponuje težkou a náhlou ztrátu sluchu u pacientu lécených specifickým druhem antibiotik. Tato se jmenují aminoglykosidy a patrí k nim streptomycin, gentamucin a neomycin1 . Jsou to léky, které jsou nekdy predepisovány k lécbe celé škály bežných infekcí. Jednou možností tudíž je, že se tato mutace vyskytuje s relativne stejnou frekvencí vruzných populacích, ale že existuje velká variabilita vpoužití techto antibiotik. V zemích, kde se tento druh antibiotik široce používá nebo dríve používal, predpokládáme mnohem vetší výskyt težkých sluchových postižení spojených s kombinací mutace a použití techto léku. U jedincu, kterí nebyli léceni temito léky, zpusobuje mutace pouze lehkou sluchovou ztrátu, která vetšinou nevzbudí pozornost lékaru. Proto v zemích, kde nebyl tento typ antibiotik široce používá n, je frekvence výskytu mutace u sluchove postižených nízká. Abychom otestovali tuto myšlenku, analyzujeme nahodilé jedince z populací ruzných zemí (Španelsko, Itálie, Finsko a jinde), abychom zjistili, zda je frekvence výskytu 1555 mutace podobná v ruzných zemích. Pokud ano, tak by se teorie antibiotik potvrdila a byla by potreba další rozsáhlá studie této problematiky do vetší hloubky. Testování a poradenství u mtDNA mutací Prestože je mitochondriální sluchové postižení bežne méne závažné než jiné formy sluchového postižení, má urcité jedinecné rysy, které zpusobují, že je toto postižení nutno diagnostikovat. Za prvé pacient musí být upozornen na další symptomy, které se u nej mohou vyvinout. Napr. pacienti s 3243 mutací by meli být pravidelne testováni na prítomnost diabetu. Dále vetšina prípadu vykazuje progresivní zhoršování sluchové ztráty s vekem, což znamená, že by takový pacient mel být pravidelne sledován audiologem a musí být pripraven na prípadné zhoršení postižení v budoucnosti. Pacienti s1555 mutací by meli být varováni pred velkým nebezpecím náhlého zhoršení jejich sluchové ztráty pri lécbe aminoglykosidovými antibiotiky. Také všichni lékari, kterí je lécí musí být upozorneni na toto nebezpecí, tak aby se vyhnuli použití této skupiny léku. A konecne pacienti mtDNA mutací musí být upozorneni na dusledky pro své již narozené nebo potenciální potomky. Postižení muži nikdy neprenáší své postižení na deti, naopak postižené ženy postižení vždy prenesou. Avšak heteroplazmus toto pravidlo dále komplikuje. Jak jsme se již zmínili výše, heteroplazmatická matka bude mít vetšinou heteroplazmatické deti, ale relativní množství zmutovaných mtDNA, které zdedí, muže být velmi ruznorodé. Díte muže být mnohem méne postiženo nebo na druhou stranu mnohem více nebo stejne postiženo jako jeho matka. V takových prípadech se doporucuje prenatální diagnostika a nebo i predimplantacní diagnostika (pri mimodeložním oplodnení), ale nikdy se nedosáhne 100% jistoty, že bude díte zcela zdravé. Z dlouhodobého hlediska doufá me, že nám použití modelových systému umožní lépe porozumet, jak mtDNA mutace zpusobují sluchové postižení a další poruchy. Také doufáme, že nám pomuže efektivne lécit ty stavy, které mohou být v soucasnosti pouze upravovány, napr. použitím sluchadel, nelze jim však predcházet ani nemohou být léceny. 5

www.gendeaf.org

Bulletin n. 3

Doufám, že v budoucnosti v bulletinu GENDEAF uverejníme nekteré z detailnejších výsledku našeho výzkumu za použití modelových systému, jako je výzkum ovocných mušek. 1Pokud Vám Váš lékar predepsal antibiotik a, neprestávejte v jejich užívání.. Pokud budete pozorovat nejaké potíže, kontaktujte svého lékare.

2.SEKCE – NOVINKY PSYCHOSOCIÁLNÍ ASPEKTY PROVÁZEJÍCÍ GENETICKÉ SLUCHOVÉ POSTIŽENÍ – ZPRÁVA OD VÝZKUMNÉ SKUPINY WP6 Dafydd Stephens, Lesley Jones Zpráva popisuje vetšinu naší práce za první polovinu programu GENDEAF. Cílem bylo prozkoumat dostupnou literaturu na tomto poli. V soucasnosti jsou výsledky tohoto pruzkumu zpracovávány pro vydání v knižním provedení. Tento príspevek bude vydán jako predmluva/úvod této knihy, jejíž název bude „Genetické sluchové postižení – jeho dopad“. Bude vydána vydavatelstvím Whurr Publisher v Londýne v druhé polovine roku 2004. V knize hodláme zhodnotit sociální a psychologické dusledky genetické hluchoty, sluchového postižení a genetické intervence, která je s nimi spojena. V posledních dvaceti letech došlo k velkému rozvoji na tomto poli. Kniha zobrazuje nekteré zmeny v životech sluchove postižených jedincu a lidí, kterí s nimi žijí nebo pracují. Vedecký pokrok ve studiu genetické hluchoty znamenal, že do této oblasti, dríve považované za nestranné a vecné zkoumání, vstoupila etnická, politická a ekonomická dilemata. Temto tématum se nelze vyhnout a my se jimi v celé knize prímocare zabýváme z ruzných úhlu pohledu, napr. lékarské, psychologické a sociologické a také politické a lidské hledisko. Kniha vznikla jako soucást Spojeného Evropského Projektu GENDEAF a je produktem psychologické pracovní skupiny tohoto projektu. Je to pokus o preklenutí mezery mezi odborníky zabývajícími se klinickou a molekulární genetikou a organizacemi poskytujícími služby znevýhodneným osobám.. Ackoli se muže zdát, že studium a praxe lékarské genetiky a genetiky sluchového postižení je v podstate neutrální téma vedeckého úsilí, jejich skutecné dusledky nejsou v žádném prípade neutrální. To se vztahuje hlavne ke zpusobu, jakým jsou poznatky používány a využívány lékari, uciteli, politiky a dalšími profesionály, kterí spolupracují se sluchove postiženými. Zneužití vedeckých poznatku o genetickém sluchovém postižení sahá do daleké minulosti. Jedním z jeho nejvetších „pachatelu“ byla klícová postava na poli výchovy a vzdelávání Neslyšících – Alexander Graham Bell. Prestože on sám mel neslyšící ženu, byl velkým zastáncem Galtonova Eufemistického pojetí, jehož cílem bylo eliminovat takovéto „defekty“ zpopulace. To vedlo až k extrémum, kdy v Nemecku v tricátých letech za moci Národního Socialismu docházelo zpocátku ke sterilizaci a pozdeji k „eliminaci“ jedincu s vrozenou hluchotou. Proto by nás nemelo prekvapit, že je mnoho Neslyšících lidí podezrívavých vuci vývoji ve studiu genetického sluchového postižení. Cítí, že by mohlo použití prenatální diagnostiky a následného umelého prerušení tehotenství nebo genetické terapie vést k eliminaci lidí s vrozenou hluchotou.

6

www.gendeaf.org

Bulletin n. 3

Jejich pocit je podporován výroky nekterých lékaru; genetiku, otologu a audiologu, kterí navrhují eliminaci genetické hluchoty. Pojetí obou, Neslyšících lidí a nekterých profesionálu, je chybné a to z toho duvodu, že pouze okolo 50% vrozených sluchových postižení je zpusobeno geneticky. Mimoto bylo identifikováno okolo 36 genu, jejichž mutace zpusobují nesyndromové sluchové postižení a mnoho dalších takových genu bylo lokalizováno. Približne polovina z nich je obecne spojována s recesivním typem dedicnosti. Navíc zakorenené názory nekterých odborníku ignorují sociální dopad legislativy lidských práv, rust politického hnutí podporujícího postižené lidi a vzrustající uznání a status komunity Neslyšících a národních znakových jazyku. V naší knize se pokoušíme dosáhnout rovnováhy mezi lékarským a sociálním pohledem na postižení, proto se nesnažíme soustredit na postižení jako na „problém“, ale bereme v úvahu dopad komunikacních bariér a prístupu vytvoreného ostatními lidmi. Je jasné, že každý autor zaujme své stanovisko a že si každý ctenár musí vytvorit svuj vlastní názor. My pouze prezentujeme zasvecené názory na rychle menícím se poli genetické intervence u sluchových postižení. Doufáme, že poskytneme pohled do zákulisí neustále se zlepšujícího prístupu a praxe v této duležité oblasti. Náš výzkum v této oblasti také poukázal na nedostatky v znalostech a v porozumení dopadu genetického nebo rodinného sluchového postižení na jedince a jejich rodiny. Jak jsme již zmínili výše, pouze malé procento genetických sluchových postižení je vrozených, približne 50% vrozených sluchových postižení. To v populaci znamená méne než jedno postižení na tisíc nepostižených jedincu. Avšak 15 – 20% populace má významné sluchové postižení vetšinou s nástupem v pozdejším veku, nedávné studie dvojcat prokázaly, že približne polovina z nich je také geneticky podmínena. Mimoto jen velmi málo je známo o dopadu rodinného sluchového postižení na deti, avšak neexistuje žádná studie tohoto dopadu na dospelé. Naše kniha mela puvodne být prehledem psychologických následku predevším genetického sluchového postižení, vkontrastu s obecným sluchovým postižením. Nicméne vdusledku nedostatku informací presne na toto téma, ctyri hlavní kapitoly zamerené na dopad sluchového postižení na deti, pracující dospelé, osoby v pokrocilém veku a osoby hluchoslepé se museli soustredit pouze obecne na tyto okolnosti a pritom poukázat na specifické známky dopadu genetických podmínek. K temto ctyrem hlavním kapitolám jsme také pridali úvahu o otoskleróze, jedné z mála genetických prícin sluchového postižení, kterou lze rešit chirurgicky. A dále o Neurofibromatose 2, což je stav, který zpusobuje sluchové postižení, ale který muže být na druhé strane i potenciálne smrtelný. Na záver jsme pridali dve autobiografické kapitoly popisující zkušenosti a dopad genetického sluchového postižení a genetické hluchoslepoty na životy autoru. Kniha zacíná dvemi kapitolami zabývajícími se ohlasy a reakcemi na genetickou hluchotu a vzrust genetické intervence. První napsala socioložka Lesley Jones, která pracovala mnoho let na poli Deaf studies, zkoumala sociální aspekty genetiky a hluchoty, a obzvlášte pak ohlas komunity Neslyšících. Poukázala na historické a politické základy jejich prístupu. Genetická poradkyne Anna Middleton prezkoumala svoji vlastní a další studie o prístupu Neslyšících a slyšících rodicu ke genetické intervenci. Naznacuje omezený zájem o prenatální diagnostiku s tím, že ti kdo ji vyhledávají, ji považují zpusob pomoci pri vyrovnání se se skutecností, že mají neslyšící díte. Dále jsme zaradili dve metodologické kapitoly poskytující prehled o dopadu sluchového postižení a k nim se vztahujících okolností popsaných v hlavních kapitolách. V první z nich audiolog Daffyd Stephens a sociolog Berth Danermark uvádí relevantní cásti „Mezinárodní klasifikace nemocí“ 7

www.gendeaf.org

Bulletin n. 3

Svetové zdravotnické organizace (WHO), které jsme prevzali jako základ pro posuzování dopadu genetického sluchového postižení. Tento model pohledu si klade za cíl preklenout lékarský a sociální pohled na postižení, což se zdálo obzvlášte vhodné pro náš prístup. Druhá cást napsaná Berthem Danermakrem, psycholožkou Sophií Kamerovou a Daffydem Stephensonem nastínila obecný metodologický prístup zvolený pro tri kapitoly o dopadu sluchového postižení obecne a zvlášte pak genetického sluchového postižení. Bylo nutné zajistit, aby bylo poukázáno na všechny klícové práce, pricemž mnoho takovýchto studií není casto prístupno v standardních databázích. Literaturu použitou v techto kapitolách je možno na lézt na webových stránkách GENDEAF pod názvem „Psychological group members“. Z pocátku byli tyto stránky chráneny heslem, v soucasnosti jsou již volne prístupné. V první z techto kapitol zkoumá Daffyd Stephens dopad sluchového postižení na deti, zvlášte pak na deti se stredne težkými až težkými vrozenými poruchami, které byli nejcasteji objektem studií. Existuje však vzrustající evidence významného dopadu lehkého a jednostranného postižení sluchu. Zatímco existuje málo informací pouze o dopadu genetické hluchoty, existuje soubor literatury naznacující, že deti neslyšících rodicu (asi hlavne s autozomálne dominantním typem dedicnosti) mají s postižením jiné zkušenosti, napr. pocitují menší dopad na sebeúctu než neslyšící deti slyšících rodicu. Berth Denermark poté dodává rozsáhlý prehled následku sluchového postižení na dospelé jedince v produktivním veku, což byla až do dneška opomíjená oblast. Byl schopen urcit pouze velmi omezené množství informací o dopadu rodinné historie vtomto ohledu. Dopad na jejich pracovní situaci je zvlášte duležitý v tomto kontextu. Podobne Sophia Kamer, která se pokusila shrnout velmi odlišné výsledky ze studie následku sluchového postižení na jedince v pokrocilém veku, nebyla schopna objevit žádné studie zabývající se dopadem rodinné historie. Nicméne poukázala na mnoho metodických nedostatku již existujících studií. Zduraznila potrebu systematictejšího prístupu, pokud chceme realisticky porozumet problémum, které zažívají postarší jedinci se sluchovým postižením. Výzkumná pracovnice zdravotní organizace Kerstin Moller prezkoumala situaci u hluchoslepých jedincu, oblasti, která se stále potýká s problémem presné definice hluchoslepoty. Což cástecne pramení z velké variability obou postižení, zrakového i sluchového, z veku, kdy se postižení objeví a také z progresivního charakteru postižení. To se vztahuje zvlášte ke genetickému postižení Usheruv syndrom (senzorickoneurálnímu sluchovému postižení) a k retinitis pigmentóze, které podle nejnovejších studií pokrývají velkou oblast mutací v ruzných genech s velmi ruznorodými fenotypy. Nicméne pres všechny tyto komplikace shrnula dostupnou literaturu a poukázala na nedostatky v našich znalostech. Otoložka Nele Lemkens se zabývala dopadem otosklerózy. Zjistila, že ocekávání pacientu je casto ovlivneno možností chirurgického zásahu vtomto prípade. Avšak prestože je otoskleróza vcelku castým postižením, existuje pouze malé množství studií zabývajících se jejím dopadem na postižené jedince. Prícinu mužeme nejspíše videt ve skutecnosti, že se vetšina chirurgu nezajímá o jiné aspekty než o funkcní výsledek svého chirurgického zákroku. Detská audioložka Wanda Neary zjištovala dusledky Neurofibromatózy 2 (NF2). Tato porucha má vliv na vetší pocet telesných ústrojí, což je zpusobeno tumory v ruzných cástech centrálního nervového systému, které zasahují i oba kochleární nervy. Psychosociální dopad tohoto postižení byl prekvapive témer zcela opomenut. V této kapitole se musela autorka soustredit na duvody vzniku tohoto postižení a dopad souvisejících poruch. 8

www.gendeaf.org

Bulletin n. 3

V další cásti uvádíme dve duležité autobiografické studie sluchove postižených jedincu, kterí se sami zacali profesionálne zaobírat touto problematikou. První, napsaná sociální pracovnicí a výzkumnicí Jill Jones, nám prináší osobní pohled na genetickou hluchotu zpusobenou syndromem Treacher Collins. Druhá, napsaná poradkyní Patricií Lago-Avery, se zabývá vývojem ruzných složek Usherova syndromu typ 2 a také její vlastní zkušeností s kochleárním implantátem. Tyto dva príspevky jsou hodnotnými pohledy prímo na danou problematiku a mohou prinést nové informace, které mohou zlepšit praxi. Kniha je zakoncena slovníckem použitých termínu, které autori používali behem celé práce, které se však mohou lišit pri citaci z prací jiných autoru. Doufáme, že tento prehled bude užitecný pro další cílevedomejší práci na tomto poli. Mnoho z autoru se již podílí na specifických studiích, které se pokouší zaplnit nekteré mezery na tomto poli, ale stále existuje potreba podobných studií od výzkumníku i lékaru. Jsme presvedceni, že hodnota multidisciplinární práce v této oblasti tkví v rešení problematiky vznikající neustálými náhlými zmenami ve zkušenostech, teorii i praxi genetického sluchového postižení. K výzkumu na tomto poli nemuže docházet v izolaci od psychosociálních následku na každodenní životy lidí s genetickým sluchovým postižením, abychom mohli adekvátne informovat odpovedné profesionály. Doufáme, že tímto shrnutím duležité cásti príslušných studií, tato kniha naplnila cíle, které si stanovila.

3. SEKCE – SEKCE URCENÁ PRO KOMUNIKACI SE SDRUŽENÍMI DEDICNOST USHEROVA SYNDROMU Christina Frasser Ve stejnou chvíli, kdy se clovek dozví diagnózu Usherova syndromu se také dozvídá, že trpí geneticky podmíneným postižením. Okamžite se objeví velký pocet otázek. První je vždy jednoduchá, ale zrejmá: Moji rodice ani nikdo jiný z mé rodiny netrpí US a ani nemá podobné symptomy. Jak je možné, že trpím geneticky podmínenou nemocí? Sourozenci postiženého dítete se mohou ptát sami sebe, zda se u nich v budoucnosti tato nemoc vyvine, ci jaké je riziko pro jejich deti. Nejcastejší otázky jsou: Jak je US deden? Všechny formy US se dedí stejným zpusobem, a to autozomálne recesivním typem dedicnosti. Každá lidská bytost má dve kopie každého genu. Jeden gen je zdeden od otce, jeden od matky. Aby se postižení mohlo projevit, musí jedinec dostat dve kopie genu s mutací zpusobující US. Kdo to je prenašec? Cloveku, který dostane pouze jednu kopii genu s mutací zpusobující US a druhá kopie je kopie zdravého genu, se ríká prenašec. Nejsou u nej prítomny žádné projevy US. Ani mí rodice ani nikdo další z rodiny nemá US? Jak je možné US zdedit? Prenašeci genu pro US nevykazují žádné známky postižení. O tom, že jsou prenašeci se dozví až momente, kdy se jim narodí díte postižené US. 9

www.gendeaf.org

Bulletin n. 3

Jsem postižen US. Budou i mé deti postiženy US? Clovek postižený US predá kopii zmutovaného genu svým detem, avšak pokud druhý zrodicu nemá US nemuže tudíž predat svým detem zmutovaný gen. Všechny deti budou tedy prenašeci, ale nemoc se u nich neprojeví. Muj sourozenec trpí US. Nemám žádné príznaky. Budou mé deti postiženy US? Nepostižený sourozenec jedince s US je s 50% pravdepodobností prenašecem US. Pokud je prenašecem, existuje 50% možnost predání zmutovaného genu svým detem. Tyto deti budou také prenašeci, ale nebude zde prítomen žádný symptom US, ovšem jen vprípade, že druhý zrodicu není také prenašec US genu. Co se stane s našimi detmi pokud muj partner má také US? Všechny vaše deti budou mít teoreticky US. Ale protože US zpusobuje velké množství ruzných mutací v ruzných genech, tak presnou informaci podobným párum muže dát pouze genetické vyšetrení. Je genetické vyšetrení dostupné? Je známo množství mutací v ruzných genech, které zpusobují ruzné formy US. V soucasnosti nejsou známy všechny mutace genu, které zpusobují US. Proto je v soucasnosti genetické vyšetrení možné pouze u prípadu se známou mutací. Kam se mám obrátit pro genetické poradenství? Základem pro dobré genetické poradenství je dobre provedená diagnóza Vaším oftalmologem nebo otolaryngologem. Ten Vám také doporucí vhodného genetického poradce. Kdy se mám obrátit pro genetické poradenství? V živote jsou ruzné situace, kdy se lidé chtejí obrátit na genetické poradenství: − pokud rodice mají jedno díte postižené US a prejí si mít další deti, − pokud si dospívající jedinec s US preje vedet více o genetice své formy US, − pokud se chce clovek s US oženit/vdát a spolecne s partnerem chce znát možná rizika pro své deti, − sourozenec jedince s US chce znát rizika výskytu US u svých detí. Duležité: Nikdo nemuže být nucen podstoupit genetické poradenství, nikomu také nikdo nesmí zakazovat mít deti. Rozhodnutí leží vždy na rodicích. Nicméne genetický poradce muže zjistit dedicné schéma a uvést rizika a možnosti a tak pomoci rodicum poucene rozhodnout.

4. SEKCE - RUZNÉ HLUCHOSLEPOTA Claes Moller Pracovní skupina 3 (Skupina pro Usheruv syndrom) „Byl jsem u doktora a ten mi sdelil, že oslepnu a ohluchnu. Nevedel kdy, ale mohlo by to být již brzy. Poté doktor náhle opustil místnost. Ne! Muj sluch ne, ne muj zrak. To není spravedlivé! Jak

10

www.gendeaf.org

Bulletin n. 3

mi Buh mohl udelat neco takového? Proc mi to nikdo nerekl predtím než jsem dospel? Problémy se zrakem i sluchem mám odnepameti a nikdo mi nic nerekl. Není to spravedlivé. Pomožte mi nekdo!“ Hluchoslepotou rozumíme heterogenní sluchové a zrakové poruchy, které mohou být zpusobeny úrazem, nemocí nebo jako dedicný syndrom. Zrak a sluch zajištují rychlou a úspešnou komunikaci. Tyto dva smysly se doplnují a navzájem se podporují. Hluchoslepý clovek muže být velmi závažne sluchove postižený (praktická hluchota) a úplne nevidomý nebo úplne neslyšící se zrakovým postižením nebo úplne nevidomý se sluchovým postižením nebo muže mít zrakové a sluchové dysfunkce. Protože zrak a sluch spolupracují, hluchoslepota v tomto prípade znamená, že jedna plus jedna jsou tri. Vrozená hluchoslepota (slepota a velmi závažné sluchové postižení) je velmi vzácná. Príciny vrozené hluchoslepoty zahrnují genetické problémy, predcasné porody a ruzné infekce. Deti s vrozenou hluchoslepotou mají velmi casto i další problémy, jako napr. mentální retardaci nebo centrální obrnu. Je známo mnoho genetických syndromu, pro nekteré z nich byli objeveny geny a mutace, které je zpusobují. Charakteristické jsou velké problémy vkomunikaci, která vetšinou probíhá v taktilním znakovém jazyce za pomoci zbytku smyslu. Pri vrozené hluchoslepote jsou dosahovány slibné výsledky za použití kochleárních implantátu. Získané hluchoslepoty jsou velmi heterogenní skupinou poruch, které postihují mnohem vetší pocet jedincu než vrozená hluchoslepota. Existuje nejméne 50 ruzných syndromu, které zpusobují získanou hluchoslepotu. Vetšina z nich je velmi vzácná. Nejznámejší prícinou hluchoslepoty je Usheruv syndrom, který zpusobuje asi polovinu všech hluchoslepot. Usheruv syndrom je autozomálne recesivní porucha a ve vetšine zemí je jeho prevalence 8-10 ze 100 000 nove narozených detí. Usheruv syndrom se dále delí na tri hlavní typy, i podle genu podílejícího se na ruzných typech syndromu. 1. typ: vrozené velmi závažné sluchové postižení, problémy s rovnováhou zpusobené vestibulární areflexí a retinitis pigmentóza (RP) – nemoc, která postupne nicí retinu, nejprve zpusobuje šeroslepost a pozdeji tunelové videní. Pro tento první typ bylo do dnešního dne lokalizováno sedm ruzných genu. Jedním z nejcastejších typu je typ 1b, který zpusobuje mutace genu, který se jmenuje myosin VIIA. Mutace tohoto genu se projeví ve vláskových bunkách kochley a ve fotoreceptorech retiny. 2.typ: vrozená stredne težká až težká sluchová ztráta, normální rovnovážné funkce a RP jako u prvního typu. Mutace se nacházejí v genu, který se jmenuje usherin (typ 2a). Mutace tohoto genu se projeví také v kochlee a v retine, ale zdá se, že zpusobují problémy v podpurných bunkách místo ve vláskových bunkách. 3.typ: vrozené stredne težké sluchové ztráty, normální rovnovážné funkce v detství, které se s vekem zhoršují a RP jako u prvního i druhého typu. Tento typ je celkem bežný ve Finsku, ale mužeme ho najít i v jiných zemích. Gen pro tento typ byl také lokalizován. Spolupráce výzkumníku z projektu Gendeaf a z nemocnice Boys Town National Research Hospital v Omahu v USA prinesla mnoho nových náhledu na Usheruv syndrom a vyústila v postupy, které umožní casnou a správnou diagnózu. Doufejme, že ve velmi blízké budoucnosti toto lepší porozumení pomuže vyvinout nové lécebné možnosti pro Usheruv syndrom. Další syndromy, které 11

www.gendeaf.org

Bulletin n. 3

mohou zpusobit hluchoslepotu, jsou napr.syndrom CHARGE, syndrom Alstrom, syndrom Aport a také mnoho dalších vzácne se vyskytujících syndromu. Díky cinnosti konsorcia projektu Gendeaf bylo mnoho syndromu hluchoslepoty klinicky popsáno a geneticky lokalizováno. Urcení presné mutace genetických poruch muže vbudoucnosti vést k lékarské a genetické lécbe. Mimoto progresivním ztrátám sluchu a zraku budeme moci predcházet pomocí léku, jako jsou napr.antioxydanty (vitamín A, E nebo C) nebo rustové faktory. Jinou možností je lécba pomocí kmenových bunek. Jedním zcílu rehabilitace a lécby hluchoslepoty je omezení izolace hluchoslepých jedincu. Nové poznatky z mnoha ruzných oblastí mohou v soucasnosti pomoci zmírnit následky postižení hluchoslepotou. Pocítace a internet, jako napríklad náš bulletin, již zmírnili izolaci lidí s hluchoslepotou. Nové softwarové objevy také zlepšily komunikaci mimo jiné Braillovým písmem, pomocí recových syntetizátoru a zvetšovací techniky. V Evrope i v jiných cástech sveta již existuje mnoho organizací, které spojují lidi s hluchoslepotou. Nové objevy na poli genetiky spolecne s lepšími prostredky pro diagnostiku hodnotící zrak a sluch umožnují vcasné a správné stanovení diagnózy. Nové postupy jsou duležité, protože vcasná diagnóza povede v presnou prognózu. Informování pacientu o etiologii a prognóze nemoci sníží jejich strach a nedorozumení a vytvorí u nich odpovídající ocekávání, lepší rehabilitaci a doufejme, že v budoucnosti i lécbu. „Nic není nemožné. Zdolání nemožného pouze trvá o chvilku déle.“ Helen Keller

KONTAKTY PRO USHERUV SYNDROM

Pro získání více informací, kontaktujte organizaci ve své zemi: Lékari zabývající se rehabilitací/lécbou lidí s Usherovým syndromem:

Belgie

Dánsko

Guy Van Camp University of Antwerp Department of Medical Genetics Universitietsplein 1 2610 Antwerp Belgium [email protected] Paul Bretlau Rikshospitalet Köpenhamn Öron, näsa, halsavdelningen Denmark Thomas Rosenberg National Eye Clinic for the Visually Impaired 1 Rymarksvej DK-2900 Hellerup Denmark [email protected] www.visaid.dk

Konrad Konradsson HS Bispebjerg Hospital Department of Audiology Bispebjerg Backe 23 2400 Köpenhamn Denmark [email protected]

12

www.gendeaf.org Finsko

Mad arsko

Itálie

Nizozemí

Norsko

Švédsko

Bulletin n. 3

Martti Sorri University of Oulu Department of otorhinolaryngologyP O Box 5000 FIN-90014 OULUN YLIOPISTO Finland [email protected] Leenemaija Kleemola (Pakarinen) TAYS PFO Tampere University Hospital Tampere - Finland [email protected] www.pshp.fi Agnes Farkas Semmelweis University Department of Ophthalmology Maria str 39 H-1085 Budapest Hungary [email protected] Edoardo Arslan/ Elisabeth Genovese, [email protected] University of Padua Department of Audiology and Foniatrics Via Altinate No 116 I-35128 Padua Italy [email protected] C. W. R. J Cremers University Medical Center Hospital Nijmegen Department of Otorhinolaryngology/EnT dept/UMCA St Radboud P O Box 9101 6500 HB Nijmegen Netherlands [email protected] www.humangenetics.nl Arvid Heiberg Rikshospitalet Department of medical genetics Oslo Norway [email protected] Sten Harris Rikshospitalet Öron, näsa, halsavd NO-0027 Oslo Norway [email protected] www.rikshospitalet.no Carina Hirvelä/ Hans-Christian Larsen, [email protected] University Hospital Audiology department SE-751 85 Uppsala Sweden

Mirja Luotonen Oulu University Center Deptartment of Phoniatics P O Box 22 FIN-90029 OYS Finland

F P M Kremer University Medical Center Nijmegen Department Human Genetics P O Box 9101 Nijmegen 6500 HB Netherlands [email protected]

Hospital

Geir Siem Rikshospitalet Öron, näsa, halsavd NO-0027 Oslo Norway [email protected]

Ola Textorius Universitetssjukhuset Ögonkliniken SE-581 85 Linköping Sweden [email protected] 13

www.gendeaf.org

Bulletin n. 3

[email protected] www.uas.se

Magnus Gjötterberg St Eriks Ögonsjukhus Ögonkliniken SE-17176 Stockholm Sweden [email protected] www.sankterik.se

Bertil Lagell Universitetssjukhuset Syncentralen, Ögonkliniken SE-581 85 Linköping [email protected] Švédsko

Jan Grenner Universitetssjukhuset ÖNH kliniken Ingång SE-205 02 Malmö Sweden http://www.onh.umas.se

MAS 75

Claes Möller

Sahlgrenska University Hospital Department of Audiology

Kristina Eriksson Lundby sjukhus Ögonkliniken 417 17 Göteborg Sweden [email protected] Sten Andreasson Universitetssjukhuset Ögonkliniken SE-22185 Lund Sweden

413 45 Göteborg Sweden claes.molle [email protected] Švýcarsko

FL MUNIER Jules Gonin Eye Hospital Oculogenetic Unit Av. de France 15 CH-1000 Lausanne Switzerland

Velká Británie

Daffyd Stephens Welsh Hearing institute University Hospital of Wales Heath Park Cardiff CF144XW Wales UK [email protected]

Organizace zabývající se Usherovým syndromem: Finsko

Itálie

Ari Koponen Finnish Retinitis Society Keiteleentie 12 FIN-00550 Helsinki retinitis@kolumb us.fi www.kolumbus.fi/retinitis Patrizia Ceccarani Lega Filo d’Oro-ONLUS Via Montecerno 1 I-60027 OSIMO (Ancona) [email protected] www.legadelfilodoro.it

14

www.gendeaf.org

Švédsko

Švýcarsko

Velká Británie

Bulletin n. 3

Susanne HoDosi-Ewerman FSDB Föreningen Dövblinda SE-122 88 Enskede [email protected] [email protected] www.fsdb.org

Sveriges

Christina Fasser The International Pigmentosa Association Ausstellungsstrasse CH-8005 Zurich Switzerland [email protected] www.retina.ch

Retinitis 36

SZB Beratungsstelle fur Hörsehbehinderte und Taubblinde St. Galler-Ring 79 SE- 4055 Basel www.szb.ch

Mary Guest The National Deafblind & Rubella Association Usher Research Sense 11-13 Clifton Terrace, Finsbury Park N4 3 SR London UK [email protected] www.sense.org.uk

Rehabilitacní centra pracující na Usherove syndromu: Finsko

Leenemaija Kleemola (Pakarinen) TAYS PFO Tampere Tampere University Hospital Finland [email protected] www.pshp.fi

Itálie

Patrizia Ceccarani Lega Filo d’Oro-ONLUS Via Montecerno 1 I-60027 OSIMO (Ancona) [email protected] www.legadelfilodoro.it

Švédsko

Claes Nilsson Resurscenter Mo Gård 612 93 Finspång Sweden [email protected] www.mogard.se

Lena Hammarstedt Nationellt kunskapscenter dövblindfrågor Box 570 182 15 Danderyd Sweden [email protected]

för

Gun-Britt Milioris Nationellt experteam för diagnostisering av dövblinda Resurscenter Mo Gård Nora Strand 24 182 38 Danderyd - Sweden [email protected] 15

www.gendeaf.org Švýcarsko

Bulletin n. 3

SZB Beratungsstelle für Hörsehbehinderte und Taubblinde St. Galler-Ring 79 Basel 4055 Switzerland www.szb.ch

Centra pro genetiku Usherova syndrome: Dánsko

Thomas Rosenberg National Eye Clinic for the Visually Impair 1 Rymarksvej DK-2900 Hellerup Denmark [email protected] www.visaid.dk

Nizozemí

C. W. R. J Cremers University Medical Center Hospital Nijmegen Department of Otorhinolaryngology/EnT dept/UMCA St Radboud P O Box 9101 6500 HB Nijmegen Netherlands [email protected] www.humangenetics.nl

Norsko

Öivind Nilssen University hospital of Tromsö Department of Medical GeneticsTromsö Norway [email protected] www.unn.no/medisinskgenetisk/index.html

Španelsko

Jose M Millan Unidad de Genitica Hospital La Fe Avda Campanar 21 46009 Valencia Spain Chema [email protected] Claes Möller Sahlgrenska Universitetssjukhuset Center of Genetic Hearing Losses Department of Audiology and Genetics/SweGene 413 45 Göteborg Sweden [email protected]

Švédsko

F P M Kremer University Medical Center Nijmegen Department Human Genetics P O Box 9101 Nijmegen 6500 HB Netherlands [email protected] www.humangenetics.nl

Hospital

16

www.gendeaf.org

Bulletin n. 3

Centra pracující s Usherovým syndromem: Dánsko

Itálie

Nizozemí

Norsko

Thomas Rosenberg National Eye Clinic for the Visually Impaired 1 Rymarksvej DK-2900 Hellerup Denmark [email protected]

Henrik Ribber The Information Deafblindness Generatorvej 2 A, DK-2730 Herlev Denmark [email protected] www.dbcent

Edoardo Arslan University of Padua Department of Audiology and Foniatrics Via Altinate No 116 I-35128 Padua [email protected] C. W. R. J Cremers University Medical Center Hospital Nijmegen Department of Otorhinolaryngology/EnT dept/UMCA St Radboud P O Box 9101 6500 HB Nijmegen Netherlands [email protected] www.humangenetics.nl


Roar Meland Eikholt Senter for døvblinde Helen Kellersvei 3 N-3031 Drammen Norway [email protected] www.eikholt.no Arvid Heiberg Dept of medical genetics Rikshospitalet Oslo - Norway [email protected] Wenche Andersen Regionsenteret for døvblinde, Skådalen Pb13, Slemdal N-0710 Oslo -Norway [email protected]

Center

for

F P M Kremer University Medical Center Nijmegen Department Human Genetics P O Box 9101 Nijmegen 6500 HB Netherlands [email protected] www.humangenetics.nl

Acquired

Hospital

Sigmund Spetalen Huseby kompetansesenter Gamle Hovsetervei 3 768 Oslo Norway [email protected] Sten Harris Rikshospitalet Öron, näsa, hals -avd NO-0027 Oslo Norway [email protected] www.rikshospitalet.no Gunilla Henningsen Rönnblom Andebu Døvblindesenter Sukke gård N-3158 Andebu Norway [email protected] www.signo.no

Öivind Nilssen University hospital of Troms Department of Medical Genetics Tromsö - Norway [email protected] www.unn.no/medisinskgenetisk/index.html

17

www.gendeaf.org

Bulletin n. 3

Španelsko

Jose M Millan Unidad de Genitica Hospital la Fe Avda Campanar 46009 Valencia Spain [email protected]

Švédsko

Claes Möller


Finsko

Švýcarsko

Velká Británie

413 45 Göteborg Sweden [email protected] Leenemaija Kleemola (Pakarinen) TAYS PFO Tampere University Hospital Tampere Finland [email protected] www.pshp.fi SZB Beratungsstelle für Hörsehbehinderte und Taubblinde St. Galler-Ring 79 4055 Basel Switzerland www.szb.ch

Christina Fasser The Internat Retinitis Association Ausstellungsstrasse CH-8005 Zurich Switzerland [email protected] www.retina.ch

Mazal Cohen Academic Unit of Medicine, ICH 30 Guildford Street London WC1 UK [email protected]

Karen Steel University Park MRC Institute of Hearing Research Nottingham NG72RD UK [email protected]

Audiological

Mary Guest Usher Research Sense The National Deafblind & Rubella Association 11-13 Clifton Terrace, Finsbury Park London N4 3 SR UK [email protected] www.sense.org.uk Mad arsko

Sten Andreasson Universitetssjukhuset Ögonkliniken 22185 Lund Sweden

Pigmentosa 36

Dafydd Stephens Welsh Hearing institute University Hospital of Wales Heath Park Cardiff CF144XW Wales UK [email protected]

Agnes Farkas Semmelweis university 2 nd dept of Ophthalmology Maria str 39 H-1085 Budapest Hungary [email protected]

18

www.gendeaf.org

Bulletin n. 3

Databáze - Rehabilitace/habilitace Itálie

Edoardo Arslan/ Elisabeth Genovese, [email protected] University of Padua Department of Audiology and Foniatrics Via Altinate No 116 I-35128 Padua Italy [email protected]


Norsko

Sigmund Spetalen Huseby kompetansesenter Gamle Hovsetervei 3 768 Oslo Norge [email protected]

Wenche Andersen Regionsenteret for døvblinde, Skådalen Pb13, Slemdal N-0710 Oslo Norge [email protected]

Švédsko

Carina Hirvelä University Hospital Audiology department SE-751 85 Uppsala Sweden [email protected] www.uas.se

Ola Textorius Universitetssjukhuset Ögonkliniken SE-581 85 Linköping Sweden [email protected] Claes Möller



Švýcarsko

Christina Fasser The International Retinitis Pigmentosa Association Ausstellungsstrasse 36 CH-8005 Zurich Switzerland [email protected] www.retina.ch

SZB Beratungsstelle Hörsehbehinderte und Taubblinde St. Galler-Ring 79 4055 Basel Switzerland www.szb.ch

Velká Británie

Mary Guest Usher Research Sense The National Deafblind & Rubella Association 11-13 Clifton Terrace, Finsbury Park London N4 3 SR UK [email protected] www.sense.org.uk

Dafydd Stephens Welsh Hearing institute University Hospital of Wales Heath Park Cardiff CF144XW Wales UK [email protected]

413 45 Göteborg Sweden [email protected] für

19

www.gendeaf.org

Bulletin n. 3

Databáze – Sít asociací pacintu Finsko

Ari Koponen Finnish Retinitis Society Keiteleentie 12 FIN-00550 Helsinki Finland [email protected] www.kolumbus.fi/retinitis

Mad arsko

Agnes Farkas Semmelweis university Department of Ophthalmology Maria str 39 Budapest H-1085 Hungary [email protected]

Itálie


Norsko

Sigmund Spetalen Huseby kompetansesenter Gamle Hovsetervei 3 768 Oslo Norway [email protected] FSDB Föreningen Sveriges Dövblinda Sandborgsvägen 44 122 88 Enskede Sweden [email protected] www.fsdb.org

Švédsko

Švýcarsko

Velká Británie

Christina Fasser The Internat Retinitis Association Ausstellungsstrasse CH-8005 Zurich Switzerland [email protected] www.retina.ch

Pigmentosa 36

SZB Beratungsstelle Hörsehbehinderte und Taubblinde St. Galler-Ring 79 4055 Basel Switzerland www.szb.ch

für

Mary Guest Usher Research Sense The National Deafblind & Rubella Association 11-13 Clifton Terrace, Finsbury Park London N4 3 SR UK [email protected] www.sense.org.uk

20

www.gendeaf.org

Bulletin n. 3

Databáze –Klinický výzkum

Dánsko

Finsko

Mad arsko

Itálie

Nizozemí

Norsko

Konrad Konradsson HS Bispebjerg Hospital Department of Audiology Bispebjerg Backe 23 2400 Köpenhamn Denmark [email protected]

Thomas Rosenberg National Eye Clinic for the Visually Impaired 1 Rymarksvej DK-2900 Hellerup

Leenemaija Kleemola (Pakarinen) TAYS PFO Tampere University Hospital Tampere Finland [email protected] www.pshp.fi

Martti Sorri University of Oulu Department of otorhi P O Box 5000 FIN-90014 ULUN Finland [email protected]

Agnes Farkas Semmelweis university Department of Ophthalmology Maria str 39 H-1085 udapest Hungary [email protected] Edoardo Arslan University of Padua Department of Audiology and Foniatrics Via Altinate No 116 I-35128 Padua Italy [email protected] C. W. R. J Cremers University Medical Center Hospital Nijmegen Department of Otorhinolaryngology/EnT dept/UMCA St Radboud P O Box 9101 6500 HB Nijmegen Netherlands [email protected] www.humangenetics.nl Sigmund Spetalen Huseby kompetansesenter Gamle Hovsetervei 3 768 Oslo 768 Norway [email protected]

Denmark [email protected] www.visaid.dk

YLIOPISTO

F P M Kremer University Medical Center Hospital Nijmegen Department Human Genetics P O Box 9101 Nijmegen 6500 HB Netherlands [email protected] www.humangenetics.nl

Sten Harris Rikshospitalet Öron, näsa, hals -avd NO-0027 Oslo Norway [email protected] www.rikshospitalet.no

21

www.gendeaf.org

Norsko

Španelsko

Švédsko

Bulletin n. 3

Roar Meland Eikholt Senter for døvblinde Helen Kellersvei 3 Drammen N-3031 Norway [email protected] www.eikholt.no

Arvid Heiberg Rikshospitalet Dept of medical genetics Oslo Norway [email protected] www.rikshospitalet.no

Gunilla Henningsen Rönnblom Andebu Døvblindesenter Sukke gård N-3158 Andebu Norway [email protected] www.signo.no

Öivind Nilssen University hospital of Tromsö Department of Medical Genetics Tromsö Norway [email protected] www.unn.no/medisinskgenetisk/index.html

Jose M Millan Hospital La Fe Unidad de Genitica Avda Campanar 21 46009 Valencia Spain [email protected] Carina Hirvelä University Hospital Audiology department Uppsala 751 85 Sweden [email protected] www.uas.se

Ola Textorius Universitetssjukhuset Ögonkliniken Linköping 581 85 Sweden [email protected] Claes Möller

Sten Andreasson Universitetssjukhuset Ögonkliniken 22185 Lund Sweden Švýcarsko

Velká Británie

FL MUNIER Jules Gonin Eye Hospital Oculogenetic Unit Av. de France 15 Lausanne CH-1000 Oculogenetic Unit Switzerland Dafydd Stephens Welsh Hearing institute University Hospital of Wales Heath Park Cardiff CF144XW Wales UK [email protected] Mary Guest Usher Research Sense The National Deafblind & Rubella Association 11-13 Clifton Terrace, Finsbury Park London N4 3 SR - UK [email protected] www.sense.org.uk

Sahlgrenska University Hospital Department of Audiology 413 45 Göteborg Sweden [email protected]

Mazal Cohen Academic Unit of Medicine, ICH 30 Guildford Street London WC1 - UK [email protected]

Audiological

22

www.gendeaf.org

Bulletin n. 3

Databáze –Základní výzkum Belgie

Finsko

Guy Van Camp University of Antwerp Department of Medical Genetics Universitietsplein 1 2610 Antwerp Belgium [email protected] LeenemaijaKleemola (Pakarinen) TAYS PFO Tampere University Hospital Tampere Finland [email protected] www.pshp.fi

Nizozemí

C. W. R. J Cremers University Medical Center Hospital Nijmegen Department of Otorhinolaryngology/EnT dept/UMCA St Radboud P O Box 9101 6500 HB Nijmegen Netherlands [email protected] www.humangenetics.nl

F P M Kremer University Medical Center Hospital Nijmegen Department Human Genetics P O Box 9101 Nijmegen 6500 HB Netherlands [email protected] www.humangenetics.nl

Norsko

Sigmund Spetalen Huseby kompetansesenter Gamle Hovsetervei 3 768 Oslo 768 Norway [email protected]

Sten Harris Rikshospitalet Öron, näsa, hals -avd NO-0027 Oslo Norway [email protected] www.rikshospitalet.no

Španelsko

Jose M Millan Hospital la Fe Unidad de Genitica Avda Campanar 46009 Valencia Spain [email protected]

Švédsko


Claes Möller

Sahlgrenska University Hospital Department of Audiology 413 45 Göteborg Sweden [email protected]

23

www.gendeaf.org

Bulletin n. 3

5. SEKCE – DOPISY HLUCHOSLEPOTA, SAMOSTATNÉ POSTIŽENÍ

Drahá Patricie, Jsem velmi pot ešen, že Vám mohu sdelit, že hluchoslepota byla 1.dubna uznána jako „samostatné“ postižení. Kampan za dosažení uznání hluchoslepoty jako samostatného postižení byla zahájena 6.ledna 2004 na setkání v Evropském parlamentu. Prítomno bylo 80 lidí reprezentujících EDBN (Evropská sít pro hluchoslepotu), DBL (Mezinárodní asociace lidí shluchoslepotou) a dalších národních organizací lidí s hluchoslepotou a prítomni byli také nekterí cleni Evropského parlamentu. Uspeli jsme a touto cestou bych chtel podekovat Lize del Filo d′Oro, která stejne jako další instituce pracující pro nebo s hluchoslepými, podporila naši iniciativu. Díky posílám i všem z projektu Gendeaf za to, že jsme mohli využít jejich webové stránky pro zverejnení výzvy na internetu. William Green Prezident BDL Drahý Williame, Toto je velký úspech pro lidi s hluchoslepotou, kterí by meli mít prospech ze zákona uznávajícího hluchoslepotu jako „samostatné“ postižení. Nejen lidé s hluchoslepotou, ale také jejich rodiny a spolecnosti, které s nimi v soucasnosti pracují nebo budou pracovat v budoucnosti a budou mít prospech z tohoto zákona. Výzva zverejnená Ligou del Filo d′Oro a výzva na webových stránkách projektu Gendeaf byla projednána mými kolegy a partnery a také dalšími odborníky, kterým bych chtela podekovat za jejich cenné prispení k úspešnému naplnení této kampane. Patricia Ceccarani Reditelka pro výchovu a vzdelávání a rehabilitaci, Lega del Filo d′Oro

6.SEKCE – SETKÁNÍ Mezinárodní sympózium o sluchových postiženích v raném detství, etiologie, screening, diagnostika a rehabilitace, Praha (CZ), 6.-8. kvetna 2004. Další info: http://www.orl.lf2.cuni.cz/symposium - E-mail: [email protected] Mezinárodní konference o screeningu u nove narozených detí, diagnóze a intervencích, Villa Erba, Cernobbio (Como Lake), Itálie, 27.-29. kveten 2004. 2. evropská konference rodin „Naslouchej mi 2 – v Dánsku” Slettestrand, Severní Jutland, Dánsko, 20.-26. cervna 2004. 7.svetový kongres IFHOH, Helsinky, Finsko, 4.-9.cervence 2004. Další info: http://www.ifhohhelsinki2004.org 9. mezinárodní konference o pocítacové technice pomáhající lidem se specifickými potrebami, Univerzita Pierra a Marie Curie, Paríž, Francie, 7.-9. cervence 2004. Další info: www.icchp.org

24

www.gendeaf.org

Bulletin n. 3

7. SEKCE – NOVÁ PRÍLEŽITOST PRO SPOLUPRÁCI V PROJEKTU GENDEAF

Mužete nám pomoci? Jako soucást projektu GENDEAF se zabýváme dusledky rodinné historie nebo genetické príciny sluchové ztráty pro Vás nebo pro další cleny Vaší rodiny. Soucasná dostupná literatura o tomto tématu není rozsáhlá. My chceme objevit, co si o tom myslí samotní postižení a jejich príbuzní. Prosíme, aby se nám ohlásilo, co nejvíce návštevníku techto webových stránek, kterí by nám mohli pomoci v našem úsilí. Máte vy nebo nekteré z Vašich detí geneticky podmínené sluchové postižení? Nebo jsou nekterí jiní clenové Vaší rodiny postiženi sluchovou ztrátou? Pokud ANO, tak prosím ctete dále. 1.

Pokud vy sám/sama jste postižen/a a také další príslušníci Vaší rodiny (rodice, deti, sourozenci) mají problémy se sluchem, dejte nám prosím vedet, jakým zpusobem ovlivnila skutecnost, že i další clenové Vaší rodiny mají sluchové postižení Vaši reakci na vlastní problémy se sluchem.

Prosím zasílejte seznamy techto problému elektronickou poštou na: [email protected] Pište prosím, co nejvíce dusledku na které si vzpomenete. Dejte nám také vedet, zda byste souhlasili s odpovedmi na další otázky týkající se sluchového postižení a jeho dusledku. PS: jako predmet Vašeho e- mailu pište prosím slovo GENDEAF Dekuji Vám velmi mnoho za Vaši pomoc. 2.

a. Má Vaše díte nebo deti genetické sluchové postižení? o ANO o NE b.Mají nejaké další postižení? o ANO o NE c. Pokud ANO, jaká další postižení mají?

d. Jste také nedoslýchavý/á nebo Neslyšící?

o ANO o NE

e. Ovlivnilo Vás nebo Vás stále nejak ovlivnuje skutecnost, že sluchové postižení Vašeho dítete je geneticky podmíneno? o ANO o NE Pokud ANO, jakým zpusobem:

Prosím napište, co nejvíce dusledku, které Vás napadají elektronickou poštou na: [email protected], jako predmet napište GENDEAF. Velmi mnoho Vám dekujeme za Vaši pomoc.

25

- SEKCE URCENÁ PRO KOMUNIKACI SE SDRUŽENÍMI

Recommend Documents