Differentiële diagnostiek bij ASS Diagnostiek bij volwassenen met autismespectrumstoornissen Op weg naar een richtlijn 11 december 2008 Werkgroep Differentiaaldiagnostiek & comorbiditeiten (Arnold Bartels, Iris Bloemen, Froukje Kamstra, Ben van Mierlo, Wim Verbeeck)
KAN/CASS18+ 11 november 2008 1
Begrippen Differentiële diagnostiek (óf ASS óf ….) Comorbiditeit (én ASS én …..) Cooccurrence Homo- en hetereotypische comorbiditeit
Familiale comorbiditeit Concurrent en successive comorbiditeit Epifenomenale comorbiditeit Stoornis versus ziekte 2
Diagnostische niveaus Fenotype (gedrag) Endofenotype Genotype • We weten eigenlijk nog te weinig over het genotype.
• We hebben beperkte kennis van het endofenotype • We hebben vooral kennis en ervaring met het fenotype, dat is het niveau waarop onze diagnostiek zich vooral richt en afspeelt. • Niet bekend in hoeverre ASS fenotype van comorbide 3 as-1- en as-2-stoornissen medebepaalt.
Voortschrijdend inzicht: Opvoeding of aanleg Tot begin jaren ’80: autisme meest door de omgeving (moeder!) bepaalde psychiatrische stoornis. Daarna: minst door de omgeving en meest door de aanleg (inclusief foetale ontwikkeling) bepaalde stoornis. Derhalve past wetenschappers en practici bescheidenheid.
4
Problemen met fenotype en differentiële diagnostiek Gedragsovereenkomsten impliceren niet automatisch genetische overeenkomst. Voorbeeld: verwantschapsideeën over vogelsoorten bleken na bekend worden DNA van vogelsoorten te moeten worden herzien. Omgevingsinvloeden kunnen expressie van genen (die ongewijzigd blijven) beperken of versterken (invloed hongerwinter op foetus) 5
Desondanks… Overzicht aandachtspunten vanuit literatuur en DSMIV betreffende differentiaal diagnostiek en comorbiditeit bij ASS (congresmap) Belangrijk advies: laat je niet misleiden door het klinische beeld, gebruik een ontwikkelings-anamnese voor je diagnostisch onderzoek
6
Stroomdiagram differentiaaldiagnostiek & comorbiditeiten Zijn er ASS-verschijnselen? Vroeger? Nu? Screening Indien indicatie: voortgaand onderzoek Mogelijkheid overwegen dat andere stoornis ASS-verschijnselen (mede)genereert Mogelijkheid overwegen dat ASS ‘primair’ is en de andere stoornis ‘secundair’ (met name bij persoonlijkheidsproblematiek) Richtlijnen differentiaaldiagnostiek DSM-handleiding 7en literatuur
Autism Spectrum Stoornis
Obsessieve Compulsieve Stoornis
Sociale fobie
Leeftijd van ontstaan
< 3 jaar
6-18 jaar
12-18 jaar
Geslacht
Man : vrouw 4: 1
Man : vrouw 1 : 1,5
Man : vrouw 1 : 1
Contactstoornis
Aanwezig
Afwezig
Afwezig
Communicatiestoornis
Aanwezig
Afwezig
Afwezig
Begeleidende angst
Aanwezig
Afwezig
Aanwezig
Symptoomprofiel -Obsessies -Aanraken -Zelfbeschadigend gedrag -wassen -controleren -tellen -dwangmatig vragen -Egodystoniciteit
< dan bij OCS > dan bij OCS > dan bij OCS < dan bij OCS < dan bij OCS < dan bij OCS > dan bij OCS Afwezig (dus egosyntoon)
> in autism < in autism < in autism > in autism > in autism > in autism < in autism Aanwezig
Nvt Nvt Nvt Nvt Nvt Nvt Nvt Nvt
Sociale angst + vermijding
aanwezig
Aanwezig
aanwezig
Beloop
continu
soms continu, soms fluctuerend
continu
Familie anamnese
> autisme in 1e graads verwanten In subtype autisme + OCS: > OCD in 1e graads verwanten
> OCS in 1e graads verwanten
> sociale fobie in 1e graads verwanten
Reactie op medicatie of gedragstherapie
Niet/nauwelijks
Redelijk
Prognose
Matig
Bron: Horwitz et al Redelijk
8 Redelijk
Redelijk
Het autistisch (autisme) spectrum Differentiële diagnostiek binnen het autismespectrum: ja? Of: nee, alleen ASS? Autistische stoornis, klassiek autisme Syndroom van Asperger
PDD-NOS MCDD
Rett Desintegratiestoornis kinderleeftijd
9
Multi Complex Developmental Disorder (MCDD) Subcategorie van ASS, kenmerken: • Emotieregulatieproblematiek • (te) Sterke fantasie • Gedachten soms tot vaak niet kunnen remmen • Onderscheid fantasie en werkelijkheid moeizaam Niet in DSM-IV Discussie: komt dit bij volwassenen voor, of ontwikkelt MCDD in kindertijd tot schizofrenie op volwassen leeftijd? 10
Autismespectrumstoornissen 3 3
2
Toenemend gestoord functioneren
1: Klassiek autisme
1
2: Stoornis Asperger
4
3: PDD-NOS 4: MCDD
11
Differentiële diagnostiek ASS en As 1
12
ADHD DSM-IV: niet samen met ASS Praktijk: kan samen met ASS (comorbide) Maar ….: DBC In prevalentieonderzoek vaak overlap gevonden, percentages tussen 10% en 20%. Te weinig over prevalentie nog bekend. Wat is effect van ASS op de expressie van een psychiatrische stoornis? 13
ADHD
versus ASS: voorbeeld
ADHD: voor beurt praten,in de rede vallen,lage frustratie tolerantie… PDD-NOS: onoplettendheid door hyperfocus of hypersensitiviteit
Dus diagnostische puzzel: ADHD met zwakke sociale vaardigheden, of ASS en attentie probleem?
14
ADHD versus ASS Ontwikkelingsanamnese Hetero-anamnese Beide anamnesen gericht op zowel ADHD als ASS ! UMCG: VISV, of dit instrument differentieert tussen beide stoornissen Patiënt met ADHD, waar interventies geen soelaas bieden, en met sociaal deficiet: screen voor ASS !
15
Reactieve Hechtingsstoornis Gestoorde bindingen Begin voor de leeftijd van vijf jaar Stoornis in de sociale interactie door ernstige deprivatie Opheffen hiervan geeft significante verbetering van de contactname Alleen bij jonge kinderen (DSM IV)
Tendens bij diagnostici ‘uit te breiden’ tot volwassenheid in plaats van dan persoonlijkheidsstoornis 16
ASS en angststoornissen Typische ASS-gedragingen (inadequaat oog-contact, vreemde en starre lichaamshouding, gelaatsuitdruk-king, gebaren, stem) kunnen ook op basis van angst of depressie optreden. Angsstoornissen kunnen comorbide aan ASS zijn. Mits ze niet door/vanuit de ASS veroorzaakt worden geacht (geldt bijvoorbeeld met name sociale fobie).
Ketelaars, 2008, p. 15
17
Schizofrenie DSM-IV: Asperger en schizofrenie niet samen DSM-IV: bij schizofrenie in speciale omstandigheden wel PDD mogelijk (dus ook Asperger) Praktijk: tot 5 à 10 jaar geleden: niet samen Praktijk thans: kan samen Esterberg e.a. (2008): schizofreniespectrum (incl. schizoïde en schizotypische PS, schizofreniforme en schizoaffectieve stoornis) 18
ASS en ticstoornissen (GTS) GTS = chronische meervoudige motorische en vocale tics - vanaf 6 à 7 jaar - wisselend beloop Compulsieve gedrag bij ASS is: - meer ritualistisch van aard - vaak gerelateerd aan weerstand tegen veranderingen ASS manifesteert zich vroeger, minder fluctuerend verloop GTS meestal geen afwijkende taal en spraakontwikkeling Anamnese ten behoeve van het onderscheid Autisme en ticstoornissen kunnen ook gezamenlijk voorkomen 19
ASS en bipolaire stoornis ASS: gevoeligheid voor details en veranderingen stemmingswisselingen. Kan ten onrechte leiden tot classificatie bipolaire stoornis. ASS in tegenstelling tot bipolaire stoornis: repetitieve en beperkte interesses en gedragingen Bipolair: aantal kenmerken overlappend met ASS: - afleidbaarheid - aandacht voor onbelangrijke stimuli - toegenomen spraakzaamheid - ongediscrimineerd sociaal gedrag 20
ASS en depressie Bepaalde symptomen van depressie (verminderde interesse voor activiteiten, agitatie en besluiteloosheid) kunnen doen denken aan ASS Anamnese maakt onderscheid duidelijk
Maar: depressie bij ASS vaak atypisch (bijv via agressie): bemoeilijkt de diagnostiek Er kan sprake zijn van comorbiditeit
21
Differentiële diagnostiek ASS en As 2 Zwakbegaafdheid
Verstandelijke beperking (DSM-IV: zwakzinnig) Hoogbegaafdheid
Persoonlijkheidsstoornissen
22
ASS en verstandelijke handicap (IQ < 70) Specifieke ontwikkelingsstoornissen versus algeheel ontwikkelingstekort ASS: sterk disharmonisch profiel van functioneren - lage score op sociale competentie - meer sociaal onaangepast gedrag 20%-50% mensen met ASS heeft VB (Kraijer, 2004) 23
Differentiële diagnostiek & comorbiditeiten Persoonlijkheidsstoornissen & ASS Cluster
Persoonlijkheidsstoornis
DSM-IV
Praktijk
Opmerking
A A
Paranoïde Schizoïde
+ -
+ +/-
Paranoïdie ‘ordent’ Eventueel: PDD-NOS
A
Schizotypische
-
+/-
Eventueel: PDD-NOS
B B
Antisociale Borderline
+ +
+ +/-
Valkuil!!! Terughoudend
B
Theatrale
+
-
Onwaarschijnlijk
B
Narcistische
+
+/-
ASS-narcisme anders
C
Ontwijkende
-
+/-
Eventueel: PDD-NOS
C
Obsessief-compulsieve
+
+/-
Terughoudend, keuze
C
Afhankelijke
+
+/-
C
NAO
+
+
ASS kan erop lijken 24 Verzamelcategorie
Differentiële diagnostiek ASS en As 3
25
Differentiële diagnostiek & As 3 Er zijn as-3-stoornissen die fenotypisch op ASS kunnen lijken. Foetaal alcohol/valproaat Syndroom (toxiciteit) Niet-aangeboren hersenletsel Langdurig, intensief middelen (cannabis) Epilepsie
Infectieus Metabool Endocrien Post traumatisch Toxines Auto-immuun Genetisch Neurologisch
26
Stoornissen impulsbeheersing Kan comorbide naast ASS
Problemen met impuls- en emotieregulatie kunnen bij ASS optreden (o.a. gevolg van beperkingen in het executief functioneren Vormen: periodiek explosieve stoornis, klepto-manie, pyromanie, pathologisch gokken, tricho-tillomanie, stoornis in de impulsbeheersing NAO
27
Gestoorde impulsbeheersing Kan gezien worden als regulatieprobleem, reguleringstekort. Vaak gerelateerd aan preoccupatie – Treedt op als lang niet aan de preoccupatie kan worden toegegeven – Kan zelf preoccupatiekarakter hebben
28
Verslaving (naar DSM-IV) Aan alcohol gebonden stoornissen
Nicotine
Idem amfetamine
Fencyclidine
Idem cafeïne
Sedativa
Idem cannabis
Verschillende middelen
Idem cocaïne
Ander of onbekend middel
Idem hallucinogenen Idem vluchtige stof
Opioïde
29
Verslaving Onderscheid middelengebruik en verslaafd
Sommige beelden (langdurig en intensief cannabisgebruik) kunnen op ASS-lijkende verschijnselen en gedragingen oproepen. Met verslaving omgaan vraagt zelfsturing en dat is een zwakte voor iemand met ASS.
30
