De kans op Trisomie Dr. Rosalinde Snijders Medisch-bioloog
Afkappunt verhoogde kans 1 op 200
www.rivm.nl/pns/publicaties/down-seo
Focus = trisomie 21 (Downs) Aanvullende informatie over •Trisomie 18 (Edwards) •Trisomie 13 (Patau)
De kans bij de geboorte • Kans op levendgeboren kind met trisomie – Trisomie 21 – Trisomie 18 – Trisomie 13
20 per 10.000 (1 per 500) 2.5 per 10.000 (1 per 4000) 1.5 per 10.000 (1 per 6500)
• De kans op trisomie neemt toe met leeftijd
Savva et al PD 2010;30:57
Prenatale sterfte
Spontane miskraam of sterfte tussen 12 weken en geboorte: Trisomie 21 Trisomie 18 Trisomie 13
40% 70% 50%
Bray & Wright PD 1998;18:1045 Snijders et al PD 1994;14:543 Morris & Savva AJMG 2008;146:827
De kans bij 12 weken • Bij 12 weken is de kans op trisomie groter dan bij de geboorte
• Kans op trisomie bij 12 weken – Trisomie 21 – Trisomie 18 – Trisomie 13
35 per 10.000 (~1 per 285) 10 per 10.000 (~1 per 1000) 3 per 10.000 (~1 per 3500)
Bray & Wright PD 1998;18:1045 Snijders et al PD 1994;14:543
Voorgaande trisomie Als in een voorgaande zwangerschap trisomie is vastgesteld dan is de uitgangskans in de volgende zwangerschap 0.75% hoger dan zonder voorgaande trisomie. Het maakt niet uit om welke type trisomie het gaat. Ook als een zwangere een trisomie 18 of 13 heeft gehad is de kans op trisomie 21 verhoogd en visa versa. 1 per 140
1 per 70
Kans op trisomie – weergave 1
Kans op trisomie – weergave 2
Kans op trisomie – weergave 3
Waarom de combinatietest? • De kans op trisomie is klein • Alleen leeftijd niet voldoende voor kansbepaling • Invasieve diagnostiek = 0.5 – 1.0% miskraam
Combinatietest Leeftijdsgebonden kans
9-13 weken
PAPP-A bhCG
Foetus-specifieke kans
Eerdere zw.schap trisomie
11-14 weken
Nekplooi Correctie voor: • Kop-stuit lengte
• • • • • • •
Correctie voor: Kop-stuit lengte Maternaal gewicht Aantal foetussen (etniciteit) (roken) (ovulatiestimulatie) {pariteit)
Combinatietest
Detectie Screen positief
Trisomie 21 Trisomie 18 or 13
Combinatietest – metingen Nekplooi
Serum PAPP-A
Serum bhCG
Trisomie 21
Verdikt
Laag
Hoog
Trisomie 18
Verdikt
Laag
Laag
Trisomie 13
Verdikt
Laag
Laag
Kagan et al Hum Repr 2008;23:1968
Combinatietest - resultaten Kansberekening Trisomie 21, 18, 13
FPR
detectie Trisomie 21
detectie Trisomie 18
detectie Trisomie 13
Breathnach / Malone
5.8%
86%
82%
78%
Ekelund et al 2010
3.6%
93%
79%
68%
Jaques et al 2007
4.1%
87%
67%
Kagan et al 2008
4.4%
90%
97%
84%
Koster / Schielen
4.6%
76%
77%
80%
Breathnach et al OG 2007;110:651 and Malone et al NEJM 2005;353:2001 Ekelund et al BMJ 2008; 337:2547 and Ekelund UOG 2010 in press Jaques et al BJOG 2007; 114:812 Kagan et al Hum Repr 2008;23:1968 Koster et al PD 2010; 30: 287 and Wortelboer PD 2009; 29: 588
Betrouwbaarheid van de kans
Kagan UOG 2009; 34: 14 Kagan UOG 2008; 32: 488 Jaques BJOG 2007;114:812
Detectie trisomie 18 Australie
7%
60%
33%
Detectie trisomie 18 Engeland
Verwachting in Nederland
Koster et al UOG 2010
Hoe ging het tot nu toe?
Preliminary results
Trisomie 21 Noord-Oost Nederland A-terme datum tussen 1-6-2008 en 1-6-2010
Bij 62% van de foetussen met trisomie 21 is de 20 weken echo niet afwijkend
Preliminary results
Trisomie 18 Noord-Oost Nederland A-terme datum tussen 1-6-2008 en 1-6-2010
Preliminary results
Trisomie 13 Noord-Oost Nederland A-terme datum tussen 1-6-2008 en 1-6-2010
Alleen de nekplooimeting?
Lichamelijke afwijkingen bij 12 weken Prevalentie Holoprosencephalie
1:1300
Omphalocele
1: 400
Megacystis
1:1600
Schisis
1: 500
Hartafwijking
1: 200
Handen
Trisomie 21
Trisomie 18
Trisomie 13 40%
1%
40%
35%
3%
5% 70%
55%
80%
90%
Clinodactylie 50%
“Clenched hand” 70%
Polydactylie 65%
Kagan et al UOG 2010;36:10 Hyet et al AJMG 1997;69:207 www.sonoworld.com/Client/Fetus/files/aneuploidy_t21-18-13.pdf
Levendgeborenen met trisomie 18
Lin et al AJMG 2006;140A:945
Levendgeborenen met trisomie 13
Lin et al Ped Int 2007;49:380
Beoordeling van de anatomie in het eerste trimester
Bhadouri et al 2010; 30: 267 Becker et al UOG 2006; 27: 613 Ebrashi UOG 2010; 35: 292 Gembruch Ultraschall in Med 2010; 31: 144 Kagan UOG 2010;
Echomarkers bij 12 weken Normaal Nekplooidikte >95perc
(a)
Trisomie 21 Trisomie 18 Trisomie 13
5%
72%
75%
72%
Hypoplastische neusbot (b)
2.6%
60%
53%
45%
Hartslagfrequentie >95perc (c)
5%
Ductus venosus abn. flow (d)
5.2%
71%
89%
82%
Tricuspid regurgitation (e)
4.4%
68%
33%
30%
5%
69%
Facial angle >85o (f)
a. b. c. d. e. f.
Snijders et al Lancet 1998;351:343 Kagan et al UOG 2009;33:259 Papageorghiou AJOG 2006;194:397 Kagan et al UOG 2009;33:512 Kagan et al UOG 2009;33:18 Sonek et al AJOG 2007;196;271
70%
Kwaliteitsborging
Counseling Eisen
www.rivm.nl/pns/down-seo/counseling •
Opleiding
•
Registratie
1. Kennistoetsen counselors 2. Vragenlijst zwangeren
Laboratoriumbepalingen en nekplooimetingen
Preliminary results
Evaluatie kansberekening Kans
N
Mediane kans
Tr21
Prevalentie
1:2 – 1:19
90
1:6
19
1:5
1:20-1:199
268
1:87
10
1:27
<1:200
6606
1:3741
6
1:1101
Totaal
6964
35
Ketenzorg Huisarts
Geneticus
Verloskundige
Gynaecoloog Zwangere
Echoscopist
Prikpost
Laboratorium
Dank!
