Dankwoord
Dankwoord
R1 R2
Na vier fantastische jaren wil ik iedereen die mij heeft geholpen bij het tot stand
R3
komen van dit proefschrift van harte bedanken. Tot een aantal mensen richt ik graag
R4
een persoonlijk woord.
R5 R6
Allereerst mijn promotor, prof. Jan Maarten Wit, beste Jan Maarten, wat voelde ik
R7
mij in goede handen met jou als promotor. Het plezier waarmee jij onderzoek doet
R8
en het vertrouwen dat je in mensen stelt, hoop ik met mij mee te nemen in mijn
R9
verdere carrière. Mijn co-promotor en direct begeleider dr. Theo Sas, beste Theo,
R10
als jouw eerste promovendus kon jij je als geen ander in mij verplaatsen. Struinend
R11
op congressen plannen bedenken, altijd bereikbaar om een nieuwe tactiek door te
R12
spreken, en samen juichen bij de acceptatie van een stuk: nooit had ik het gevoel er
R13
alleen voor te staan. Mijn co-promotor, dr. Barto Otten van wie ik leerde “mensen
R14
uit hun stoel te krijgen” door stelling te nemen. Mijn resultaten en plannen bekeek
R15
jij vanuit onorthodoxe richtingen, hetgeen leidde tot nog creatievere theorieën en
R16
denkwijzen. Mijn supervisor, dr. Sabine de Muinck Keizer-Schrama, beste Sabine, wat
R17
wachtte mij een warm welkom door jou in Rotterdam. Als Turner onderzoeker leerde
R18
jij mij wat het betekent je in te zetten voor meisjes en vrouwen met dit syndroom,
R19
niet alleen op ons eigen onderzoeksgebied, maar in de volle breedte.
R20
R21 De behandelaars van de meisjes uit de studie, dr. Barto Otten, Roel Odink, dr. Maarten
R22
Jansen, dr. Sabine de Muinck Keizer-Schrama, prof. Henriëtte Delemarre-van de Waal,
R23
Jet Stokvis-Brantsma, dr. Johan Waelkens, dr. Ciska Westerlaken, dr. Maarten Reeser
R24
en dr. Paul van Trotsenburg, zonder jullie klinische zorg voor de meisjes was deze
R25
studie niet mogelijk geweest. Dank voor jullie enthousiaste toewijding.
R26
R27 Ook een warm dankjewel gaat uit naar Stichting Kind en Groei waar prof. Anita
R28
Hokken-Koelega en Gladys Zandwijken zorg droegen voor de studie, alsmede naar
R29
research assistenten Esther de Beus en Saskia de Vries. Een diepe buiging voor jullie
R30
jarenlange inzet en het verzamelen van de immense hoeveelheid data. Ook zal ik
R31
Mariëlles hulp bij het verschepen van honderden spijtsamples uit een kapotte,
R32
inmiddels snel ontdooiende vriezer niet vergeten! Daniëlle, Roderick, Dederike,
R33
R34 175
Chapter 8
R1
Sandra, Ralph, Ruben, Maria, Lydia, Ineke, Janneke, Jolanda, Conny, Iris, Francine,
R2
Niels en Sander, dank voor de mooie tijd die ik met jullie had binnen Kind en Groei en
R3
het Sophia Kinderziekenhuis.
R4 R5
Geachte leden van de promotiecommissie en oppositiecommissie, dank dat ik
R6
tegenover u mijn proefschrift mag verdedigen. Special thanks to dr. Malcolm
R7
Donaldson for coming over from Glasgow to partcipate in the committee. I am
R8
looking forward to comparing the results of our studies!
R9
R10
Prof. Philippe DeJonckere, prof. Peggy Cohen-Kettenis en dr. Baudewijntje Kreukels,
R11
bedankt voor de leuke uitstapjes die ik in jullie vakgebied mocht maken! Kim Freriks,
R13
dr. Henri Timmers en prof. Hermus, jullie wil ik bedanken voor het grote enthousiasme waarmee jullie de follow-up studie vorm geven.
R14 De meisjes en dames die deelnamen aan de studie (en die zo fantastisch kunnen
R16
tekenen dat ik er mijn proefschrift maar mee volgeplakt heb!): ik vind het geweldig
R17
dat jullie je zoveel jaren hebben ingezet voor de studie. Ik hoop dat ik een beetje met
R18
jullie heb mogen “meegroeien”. Dank jullie wel!
R19
R20
De studentes Sophie van Koningsbrugge en Martje Visser, bedankt voor jullie
R21
nieuwsgierigheid, doorzettingsvermogen en vooral voor jullie gezelligheid. Mirjam
R22
Vollebregt en de andere dames van het secretariaat, dank voor jullie hartelijkheid
R23
en hulp. Lieve kamergenootjes Anna en Irene en andere (oud-) collega-onderzoekers
R24
Lenneke, Janina, Caroline, Marleen, Tjitske, Annelies, Nynke, Joyce, Linda, Sandy,
R25
Heleen, Remco, Richard, Lara, Martine, Hermine en Razvan, wat werd onderzoek
R26
doen een feestje met jullie in de buurt!
R27
R28
Lieve vrienden, Vossenhol-, jaar-, team-, JKZ-, en geneeskundegenootjes, dank voor al
R29
het plezier! Ivo, dank voor je creatieve hulp! Juul, dankjewel voor je altijd aanwezige
R30
interesse in mijn onderzoeksverhalen en voor je goede adviezen, en dat terwijl we
R31
zo’n ander vak beoefenen. Lieve Menkie, mijn paranimf en beste vriendinnetje in
R32
onderzoeksland, mijn proefschrift verdedigd door drie Menkes: daar krijgen ze geen
R33
speld meer tussen...!
R34 176
Dankwoord
Lieve familie Menke, Fennis, Stolwijk, Steenstra, Veering, Koot en Klop, wat ben ik
R1
blij met zo’n grote, warme familie. Lieve oma, ook in Delden weet men tegenwoordig
R2
precies wat het syndroom van Turner inhoudt, wat ben ik trots op u, mijn bijna
R3
100-jarige vriendin! Lieve opa Menke, dank voor uw huis vol verhalen van andere
R4
landen, muziek, stekjes en boeken, waardoor ik erachter kwam hoe leuk het is
R5
om te leren. Lieve Lon, Mik, Nana, Jan en Coen, ik had me geen betere en leukere
R6
schoonfamilie kunnen wensen! Lieve Carla, mijn vrolijke, mooie tante die in zoveel
R7
op mijn moeder lijkt: wat ben ik blij met jou!
R8 R9
Lieve Eef (paranimf en liefste zus van de wereld) en Pie, de afstand tussen de
R10
Veluwe en Amsterdam was nog nooit zo klein als afgelopen jaren. Jullie boerderij
R11
met honden, kippen, paarden, konijnen, kalkoenen, en nog meer honden bleek het
R12
ultieme weekendadres. Ondanks alles wat jullie zelf meemaakten was er altijd tijd
R13
voor feestjes en lofbetuigingen, van pluim (ons huis was nog nooit zo stof-vrij) tot
R14
raspaard-oorkonde, ik hoop er nog veel te mogen verzamelen.
R15
R16 Lieve papa, als ‘vader en moeder in één’ stond jij de afgelopen jaren nog net niet met
R17
spandoeken langs mijn onderzoekspad. Misschien werd het psychologie artikel wel
R18
zo makkelijk geaccepteerd doordat ik het bij jou en Monica in de Franse zon schreef,
R19
tussen watervolleybalwedstrijden door en vertroeteld door jullie hapjes en Franse
R20
levensplezier.
R21
R22 Lieve mama, dit proefschrift schreef ik namens ons beiden. Dank voor zoveel jaren
R23
liefde en support. Jouw enthousiasme en warmte voel ik iedere dag.
R24
R25 Lieve Klaas, hoera, hoera, hoera, het is af! Wat vind ik het fijn dat jij er ieder moment
R26
voor mij was, elke pubmed-hit meevierde, en we binnenkort weer samen op reis
R27
gaan. Na acht jaar jouw moves en tactieken op goal te hebben afgekeken, wordt
R28
mijn verdediging natuurlijk een makkie. Wat ben ik blij dat ik met jou het leven mag
R29
vieren…!
R30
R31
R32
R33
R34 177
Chapter 8
R1 R2 R3 R4 R5 R6 R7 R8 R9
R10
R11
R13
R14
R16
R17
R18
R19
R20
R21
R22
R23
R24
R25
R26
R27
R28
R29
R30
R31
R32
R33
R34 178
Curriculum Vitae
Curriculum Vitae
R1 R2
Leonie Menke is geboren op 3 augustus 1978 in Dordrecht. Zij woonde in haar jeugd
R3
in Hendrik-Ido-Ambacht, Bilthoven en Leiden, waar ze in 1997 haar middelbare
R4
schooldiploma aan het Stedelijk Gymnasium behaalde. Datzelfde jaar startte ze
R5
met de studie geneeskunde aan de Universiteit van Amsterdam. Tijdens haar studie
R6
verrichtte ze onderzoek, in 2002 in het kader van een wetenschappelijke stage en
R7
in 2003 als student-onderzoeker op de afdeling Kinderhematologie van het Emma
R8
Kinderziekenhuis / Academisch Medisch Centrum onder supervisie van dr. M. Peters
R9
en dr. K. FijnvanDraat. Ze volgde een extra co-assistentschap Kindergenetica in het
R10
Emma Kinderziekenhuis / Academisch Medisch Centrum en een co-assistentschap
R11
Tropische Kindergeneeskunde in het Diakonessenhuis in Paramaribo in Suriname. Na
R12
het behalen van het artsexamen in 2005, werkte ze 10 maanden als arts-assistent
R13
kindergeneeskunde in het Flevoziekenhuis in Almere. Vanaf september 2006 zette
R14
zij haar werkzaamheden voort als arts-onderzoeker verbonden aan het Erasmus
R15
Medisch Centrum, Stichting Kind en Groei, en Leids Universitair Medisch Centrum.
R16
Onder supervisie van dr. T.C.J. Sas, dr. B.J. Otten, dr. S.M.P.F. de Muinck Keizer-Schrama
R17
en prof. dr. J.M. Wit werkte zij gedurende drie jaar aan het landelijke onderzoek
R18
dat is opgenomen in dit proefschrift. Daarnaast schreef ze de protocollen voor drie
R19
vervolgstudies, betreffende ring X chromosomen en een klinische en genetische
R20
follow-up studie. In oktober 2009 begon zij aan de opleiding kindergeneeskunde
R21
in het Juliana Kinderziekenhuis / Hagaziekenhuis en het Leids Universitair Medisch
R22
Centrum (opleiders: dr. F. Brus en prof. dr. H.A. Delemarre-van de Waal). In haar vrije
R23
tijd gaf ze sinds 2000 ’s zomers zeilles aan kinderen op Zeilschool ’t Vossenhol, en
R24
organiseerde ze sinds 2005 een jaarlijks terugkerende zeilweek voor mensen met
R25
een lichamelijke handicap. Verder speelt ze hockey en tennis. Leonie woont samen
R26
met Klaas Veering in Amsterdam.
R27
R28
R29
R30
R31
R32
R33
R34 179
Chapter 8
R1 R2 R3 R4 R5 R6 R7 R8 R9
R10
R11
R13
R14
R16
R17
R18
R19
R20
R21
R22
R23
R24
R25
R26
R27
R28
R29
R30
R31
R32
R33
R34 180
Publications
Publications
R1 R2
Menke LA, Sas TC, Wit JM. Commentary on Zeger et al, Prospective study confirms
R3
oxandrolone-associated improvement in height in growth hormone-treated
R4
adolescent girls with Turner syndrome. Accepted in Hormone Research in Paediatrics,
R5
2010.
R6 R7
Menke LA, Sas TC, van Koningsbrugge SHL, de Ridder MA, Zandwijken GR, Boersma
R8
B, Dejonckere PH, de Muinck Keizer-Schrama SM, Otten BJ, Wit JM. The effect of
R9
oxandrolone on voice frequency in growth hormone-treated girls with Turner
R10
syndrome. Accepted in J Voice, 2010.
R11
R12 Menke LA, Sas TC, Stijnen T, Zandwijken GR, de Muinck Keizer-Schrama SM, Otten
R13
BJ, Wit JM. The effect of oxandrolone on glucose metabolism in growth hormone-
R14
treated girls with Turner syndrome. Accepted in Hormone Research in Paediatrics,
R15
2010 (DOI: 10.1159/000319313).
R16
R17 Menke LA, Sas TC, Zandwijken GR, de Ridder MA, Stijnen T, de Muinck Keizer-Schrama
R18
SM, Otten BJ, Wit JM. The effect of oxandrolone on body proportions and body
R19
composition in growth hormone-treated girls with Turner syndrome. Clin Endocrinol
R20
(Oxf) 2010; 73:212-319.
R21
R22 Menke LA, Sas TCJ, de Muinck Keizer-Schrama, SMPF, Zandwijken GRJ, de Ridder MAJ,
R23
Odink RJ, Jansen M, Delemarre-van de Waal HA, Stokvis-Brantsma WH, Waelkens JJ,
R24
Westerlaken C, Reeser HM, van Trotsenburg ASP, Gevers EF, van Buuren S, DeJonckere
R25
PH, Hokken-Koelega ACS, Otten BJ, Wit JM. Efficacy and Safety of Oxandrolone in
R26
Growth Hormone-Treated Girls with Turner Syndrome. J Clin Endocrinol Metab 2010;
R27
95:1151-1160.
R28
R29 Menke LA, Sas TCJ, Visser M, Kreukels BPC, Stijnen T, Zandwijken GRJ, de Muinck
R30
Keizer-Schrama SMPF, Otten BJ, Wit JM, Cohen-Kettenis PT. The effect of the weak
R31
androgen oxandrolone on psychological and behavioral characteristics in growth
R32
hormone-treated girls with Turner syndrome. Hormones and Behavior, 2010; 57:297-
R33
305.
R34 181
Chapter 8
R1
Menke LA, Eckhardt CL, van Ommen CH, van der Lee JH, Geskus RB, Kamphuisen
R2
PW, Peters M, Fijnvandraat K. Intensive peri-operative use of factor VIII and the
R3
Arg593-->Cys mutation are risk factors for inhibitor development in mild/moderate
R4
hemophilia A. J Thromb Haemost, 2009;7(6):930-7.
R5 R6
Menke LA, Bijlsma EM, Essen AJ van, Boogaard MJ van den, Rijn RR van, Cobben JM.
R7
Fibular aplasia with ectrodactyly: a separate entity? Eur J Med Genet. 2008;51(5):488-
R8
96.
R9
R10
Menke LA, Poll-The BT, Clur S-A, Bilardo CM, van der Wal AC, Lemmink HH, Cobben
R11
JM. Congenital heart defects in spinal muscular atrophy type I: A clinical report of
R13
two siblings and a review of the literature. Am J Med Genet Part A, 2008;146A:740744.
R14 Menke LA, Poll-The BT, Rozemuller JM, LoaNjoe SM, Lemmink HH, Cobben JM.
R16
Hypoplastisch linker hart syndroom als uiting van een bijzondere vorm van de ziekte
R17
van Werdnig-Hoffmann. Tijdschr Kindergeneeskd 2006;74:184-188.
R18
R19
MacLean PE, Menke LA, FijnvanDraat K, van Ommen CH, Meijers JCM, Peters M.
R20
Incidence and risk factors for factor VIII antibodies in mild hemophilia, Pediatric
R21
Clinics Amsterdam, 2003;14:6-8.
R22
R23
R24
R25
R26
R27
R28
R29
R30
R31
R32
R33
R34 182
Uitnodiging Voor het bijwonen van de openbare verdediging van het proefschrift
op donderdag 16 december 2010 om 16:15 in het Academiegebouw, Rapenburg 73 in Leiden. Aansluitend bent u van harte welkom op de feestelijke borrel in de Faculty club van het Academiegebouw. Leonie Menke Bloemgracht 147 1016 KM Amsterdam Paranimfen: Eveline Menke
[email protected] Menke Hazewinkel
[email protected]