K základům speciální
pedagogiky
A l b i n i s m u s - lékařský a p e d a g o g i c k ý Jan Souček,
Jaroslav
problém
Gutvirth
U albinismu jde o vrozené chybění nebo nedostatek pigmentu. Je to klinický projev dědičné m e t a b o l i c k é poruchy melanocytů (pigmentových b u n ě k ) v kůži, o č í c h a ve vlasech. Albíni jsou velmi citliví na světlo a často trpí nystagmem (záškuby očních koulí). Pigment melanin je syntetizován ve specializovaných buněčných ú s t r o j í c h — o r g a n e l á c h . Organely jsou v cytoplazmě buňky a fungují j a k o orgán. V tomto případě se nazývají melanozony. V nich se aminokyselina tyrozin mění v m e l a n i n (viz s c h é m a ) . R e a k c e j e podpořena ( k a t a l y z o v á n a ) enzymem tyrozinázou, která zde působí j a k o oxydáza (podle F r a n c o i s e , 1 9 7 9 ) . Chemicky si tvorbu melaninu p ř e d s t a v u j e m e takto:
tl0J§r
i»
COOH
—
H O ^ C H ,
3§r
tyrosm
H 0
COOH
f
—
O ^ ^ C H ,
X ž
DOPA
NH,
HO
^COO.I
"
dopachinon
N
H2
0
NH2
indol.-liinon
Při vědeckém zkoumání typu albinismu se používá především otázky, zda vlasové kořínky zkoumaného tmavnou v roztoku tySPECIÁLNÍ
PEľJAGOGIKA
C. 3 , ROC.
1990/91
97
rozinu. Tyrozin je jednou z důležitých aminokyselin. Zkoumá se, zda f u n g u j e tyrozináza (enzym, který pomáhá syntéze m e l a n i n u ) . Nelze-li prokázat aktivitu tyrozinázy, nesyntetizuje se pigment. Dále se zkoumá přítomnost krve v m e l a n o c y t e c h . V l i t e r a t u ř e jsou uváděny tyto typy albinismu: a ) zrakově kožní albinismus, b ) zrakový albinismus, c ) kožní albinismus ( 1 0 ) . Dvě hlavní formy zrakově kožního albinismu jsou: I. s negativní tyrozinázou, II. s pozitivní tyrozinázou. Zrakově kožní albinismus s negativní tyrozinázou l j Úplný zrakově kožní albinismus s negativní tyrozinázou Při zrakově kožním albinismu s negativní tyrozinázou vlasové kořínky v roztoku s tyrozinem netmavnou. Tato forma, k t e r á je nejtěžší, je úplný a generalizovaný zrakově kožní albinismus. Ve vlasech, v kůži a v očích zcela chybí pigment. Klinické projevy jsou: s v ě t l o p l a c h o s t a nystagmus.
( f o t o f o b i e ) , vady zraku
Vyšetřujeme-li tkáň, n a j d e m e , že oční struktury jsou normální, až na to, že chybí pigment. Fovea c e n t r a l i s se svou žlutou skvrnou může být deformována. Známe j e š t ě dva vzácné typy zrakově kožního albinismu s negativní tyrozinázou. 2) Žlutý mutantní albinismus zrakově kožní (Amishský albin i s m u s ) . V k o ř í n c í c h vlasů, když se d a j í do roztoku s tyrozinem, se množství pigmentu nezvyšuje. Když se však dá k roztoku tyrozinu cystein (další a m i n o k y s e l i n a ) , vzniká žlutočervený fenomelanin. Po narození se žlutý mutantní albín podobá albínům s negativní tyrozinázou, do j e d n o h o roku však j e h o vlasy dostanou ž l u t o č e r v e n é zabarvení. Po narození je kůže bílá, v útlém dětství však může získat mírně snědý nádech. S e t k á v á m e se s nevelkým červeným pulilárním odrazem. Nystagmus a s v ě t l o p l a c h o s t se pohybují kolem s t ř e d n í c h hodnot. Do věku sedmi let je ostrost vidění silně snížená, u dospělých se č a s t o zvyšuje. Barva duhovky je v r a n é m dětství modrá, u dospělých bývá žlutavě h n ě d á . Průsvitnost duhovky je výrazná ( 1 0 ) . 3) Syndrom H e ř m a n s k é h o a Pudláka Pro tento syndrom, který pozorovali Heřmanský a Pudlák u dvou sester, j e p ř í z n a č n é : zrakový a kožní albinismus s negativní tyrozinázou a sklon ke krvácivosti ( p s e u d o h e m o f i l i e ) . Poruchu krvácivosti působí defekt v krevních d e s t i č k á c h . 98
SPECIÁLNÍ
PEľJAGOGIKA
C.
3,
ROC.
1990/91
Zrakově kožní albinismus s pozitivní tyrozinázou 4 ) Neúplný zrakově kožní albinismus s pozitivní tyrozinázou. U takto postižených tmavnou vlasové kořínky, když se n e c h a j í v roztoku tyrozinu. Tyrozináza zde tedy je. Použitelnost tyrozinu je pravděpodobně omezená. Tato forma je m é n ě závažná a albinismus není úplný. Pigment a c e pokožky, vlasů a očí se může s věkem měnit. Postižené děti nejsou nikdy zcela bílé. J e j i c h ostrost vidění je větší než u prvního typu albinismu a může být pro normální školní učení dos t a č u j í c í . Nystagmus a světloplachost jsou m é n ě výrazné a s věkem ubývají. Albinismus s pozitivní tyrozinázou je u r č e n jiným genem než albinismus s negativním tyrozinázou, t ř e b a ž e se obě formy dědí j a k o autozomálně recesivní zrakově kožní albinismus. Rodiče postižení zdánlivě týmž albinismem mohou mít n o r m á l n í potomky, kteří budou však p ř e n a š e č i vadných genů. Heterozygotní nosiče tohoto genu je možno poznat podle jejich ne zcela výrazného zjevu. Kůže je bělavá, vlasy velmi světlé, duhovky jsou průsvitné. 5) Chediakův-Higashiho syndrom. Tento syndrom je s p o j e n se zrakově kožním albinismem, který může být úplný nebo č á s t e č ný ( 1 0 ) . Na č á s t e c h pokožky vystavených světlu se někdy setkáváme s omezenou pigmentací. Většina pacientů má světloplachost, nystagmus a světle modré průsvité duhovky. Pro syndrom, popsaný Chediakem a Higashim, jsou c h a r a k t e r i s t i c k é tyto poruchy: m e n t á l n í r e t a r d a c e s lézemi mozku, chorobné zvětšení j a t e r a sleziny s lymfadenopatií, chudokrevností, nedostatkem bílých krvinek a destiček k r e v n í c h . Bývá náchylnost ke hnisavým i n f e k c í m a dalším n e m o c e m souvisejícím s nedostatečností lymfocytů ( p o r u c h a m i imunity) i k leukémii. Tento syndrom se dědí j a k o autozomálně r e c e s i v n í V 50 p r o c e n t e c h případů jsou rodiče p o k r e v n ě příbuzní.
znak.
6) Crossův syndrom V r o c e 1967 popsali Cross s kolektivem zrakově mozkový syndrom, u něhož jsou tyto znaky: 1. Albinismus ( h y p o p i g m e n t a c e ) s pozitivním testem na přítomnost tyrozinázy. 2. P s y c h o m o t o r i c k á r e t a r d a c e (těžká o l i g o f r e n i e ) . 3. Progresivní spastická diplegie a jiné n e u r o l o g i c k é projevy, atetóza. 4. Fibromatóza dásní. 5. Oční i n a l f o r m a c e ( m i k r o f t a l m i e SPEClALNl
PEJAGOOIKA
C.
mikrokornea, 3,
noc.
1990/91
neprůhlednost
Tabulka 1.
Autoznmálně r e c e s í v n í z r a k o v ě kožní albinismus
Z r a k o v ě kožní albinismus T y r o z i n á z a negativní 1) Oplný z r a k o v ě kožní albinismus 2) Žlutý m u t a n t n í z r a k o v ě kožní albinismus 3) Heřmanského-Pudlákův
syndrom
T y r o z i n á z a pozitivní 4 ) Neúplný z r a k o v ě kožní albinismus 5 ) Chedlak-Higashiův s y n d r o m 6 ) Crossův s y n d r o m 7) Bergsmaův
albinismus
r o h o v k y ) , slepota, nystagmus, s p a s t i c k é ektropium (vychlípení víčka). 7 ) Bergsmaův albinismus B e r g s m a a Kaiser-Kupfer ( 5 ) pozorovali tento typ albinismu: 1. světlá kůže a vlasy s velmi slabým hnědavým n á d e c h e m , 2. difúzni, jemná, t e č k o v a n á p i g m e n t a c e duhovky při prosvícení bělma a sítnicového pigmentového epitelu. Pupily jsou rozš í ř e n é a n e s t e j n é . Není ani světloplachost, ani nystagmus. Jednotlivé typy zrakově kožního albinismu s c h a r a k t e r i s t i c k ý m i znaky jsou uvedeny v t a b u l c e 1 a 2. Albinismus vázaný na pohlaví 8) Zrakový albinismus Zrakový albinismus můžeme najít bez ohledu na kožní a vlasové projevy (i když jsou s v ě t l é ) . O č n í pozadí j e albínské, duhovka šedomodrá a t é m ě ř vždy průsvitná. S e t k á v á m e se zde s fotofobií, nystagmem a špatnou ostrostí vidění. Zrakový albinismus je vrozená m e t a b o l i c k á vada v melanocyt e c h oka, zatímco pigmentové buňky vlasů a kůže n e j s o u postiženy. Jde o vrozenou poruchu metabolismu, omezenou na oko. Je to příklad dědičnosti vázané na pohlaví, j a k vyplynulo z rodokmenů, publikovaných řadou autorů (5, 10, 11, 1 2 ) . V typickém případě ženy n e m a j í obvyklé známky albinismu, ovšem oční vyšetření prokáže změny i na j e j i c h očním pozadí. SPECIÁLNÍ
100
PEľJAGOGIKA
C.
3,
ROC.
1990/91
Tabulka 2.
Klinické příznaky
autozomálně
recesivního
zrnkově
kožního
albinismu u heterozygotů
C h a r a k t e r i s t i c k é znaky u heterozygotů
Zrakově kožní albinismus
*
Tyrozináza negativní D
Úplný zrakově kožní albinismus
průsvitné duhovky hypopigmentace
2)
Žlutý mutantní zrakové kožní albinismus
průsvitné duhovky
3)
Heřmanského-Pudlákův syndrom
Tyrozináza pozitivní 4)
Neúplný zrakově kožní albinismus
průsvitné duhovky (méně č a s t o ) hypopigmentace
5)
Chediak-Higashiův syndrom
cytoplazmické inkluze v leukocytech a kožní fibroplasty ve tkáňové kultuře
e)
Crossův syndrom
—
Ty mohou potvrdit diagnózu (tedy, že mužští potomci této ženy budou mít zrakový a l b i n i s m u s ) . Občas se však narodí i děvče, k t e r é má úplnou formu zrakového albinismu. Tuto s k u t e č n o s t lze vysvětlit teorií inaktivace jednoho chromozómu X. 9) Francoisův a De Rouckův syndrom V r o c e 1963 popsali F r a n c o i s a De Rouck recesivně dědičný syndrom, vázaný na pohlaví, který pozorovali ve dvou rodinách ( 5 ) . Jedna měla deset postižených mužů, v druhé jich bylo šest. Našli tyto znaky: a ) sníženou pigmentaci kůže, vlasů a očí (albinoidismus), b ) krátkozrakost, c ) dystrofii sítnice, d) šeroslepost ( h e m e r a l o p i i ) . Ostrost vidění byla většinou menší než 5/10. N ě k t e r é další oční parametry byly na h r a n i c i normálu nebo l e h c e abnormální. SPECIÁLNÍ
PEDAGOGIKA
C . 3, F O C .
1990/91
101
Ženy — nosičky — byly bez příznaků. 1 0 ) Syndrom Ziprkowského Syndrom popsaný Ziprkowským a spoluautory (podle F r a n c o i s e , 1979), má tyto poruchy: a ) albinismus s bílým zbarvením kožních řas, vlasů a nestejným zbarvením duhovky, b) „levhartí k ů ž e " (vedle růžových skvrn s n e d o s t a t k e m pigmentu jsou n a d m ě r n ě pigmentové s k v r n y ) , c) hluchoněmota. Ženy — nosičky n e m a j í žádné příznaky. Autozomálně dominantní kožní albinismus 11) Kožní albinismus bez hluchoty Jde o dominantní formu skvrnitosti kůže. Předává se z generace na g e n e r a c i autozomálně. Není postižen ani zrak ani sluch. Nemusí zde být bílý p r a m e n vlasů nad č e l e m . 12) Kožní albinismus provázený h l u c h o t o u syndrom Waardenburgův-Kleinův. Tento autozomálně dominantně dědičný syndrom má tyto znaky: a ) významné postižení sluchu nebo h l u c h o t a ( h l u c h o n ě m o t a ) , b ) č á s t e č n ý albinismus vlasů nad čelem, c ) vnitřní oční koutky jsou posunuty do stran ( h y p e r t e l o r i s m u s ) , slzné body též, slzné k a n á l k y jsou prodloužené, cl) vnější oční koutky n e j s o u posunuty, víčka bývají na o k r a j í c h jakoby srostlá ( b l e f a r o f i m ó z a ) a někdy je epikantus, e ) rozšíření, hyperplasie a nápadnost k o ř e n e nosu, f ) různobarevnost duhovek. F r a n c o i s a kol. ( 1 9 7 9 ) uvedli rodinu o 528 č l e n e c h v sedmi g e n e r a c í c h : 162 z 347 sledovaných členů (47 % ) byli postiženi. Ve třetí t a b u l c e je přehled albinismů d e t e r m i n o v a n ý c h pohlavím a autozomálně dominantních albinismů. Diagnostika Diagnóza je obvykle založena na k l i n i c k é m vyšetření znaků, j a k o je barva kůže, vlasů a očí, průvodními znaky jsou nystagmus, z m e n š e n á ostrost vidění (visus 5/50, zbytky z r a k u ) , světloplachost, průsvitnost duhovky. Důležitá je t a k é g e n e t i c k á a n a m n é za, pokud možno podepřená l a b o r a t o r n í m i t e c h n i k a m i , j a k o je i n k u b a č n í test vlasových kořínků v tyrozinu. Witkopův test zkoumá tyrozinázu v kůži. Nejnovější metodou je použití monochrom a t i c k ý c h f o t o g r a f i c k ý c h snímků očního pozadí. Při rozpoznávání se tedy používá řady testů. Mají rozlišit jednotlivé typy albinismu. P o m á h a j í též v g e n e t i c k é m poradenství. SPECIÁLNÍ
102
PEľJAGOGIKA
C.
3,
ROC.
1990/91
Tab. 3. Albinismus d e t e r m i n o v a n ý albinismus
pohlavím a a u t o z o m á l n ě dominantní
I n t e r m e d i á l n í nebo r e c e s í v n l dědičnost v á z a n á na pohlaví 8)
Zrakový albinismus
9)
F r a n c o i s ů v a De Rouckův sydroim
10)
Syndrom
Ziprkowského
Autozomálně dominantní 1)
dědičnost
Z r a k o v ě kožní albinismus Kožní albinismus
11) 12)
bez h l u c h o t y : místní n e d o s t a t e k barviva v kůži s bílým č e l e m nebo bez něj s hluchotou: syndrom Waardenburgův-Kleinův
pramenem
Je tomu tak např. u nystagmu. Kongenitální nystagmus by se mohl jevit j a k o znak albinismu ( 1 J . Výskyt V celosvětovém měřítku je asi jeden albín na 10 000 až 20 000 členů populace. Výjimku tvoří n ě k t e r é oblasti střední Ameriky, kde se nahromadily rody albínů. Jelikož se množí případy kožní rakoviny, a to nápadně u č e r n ý c h obyvatel Afriky, postižených albinismem, ubírá se výzkum i tímto směrem. U nás žije asi 1 000 až 1 500 jedinců, postižených albinismem. Velká část mládeže navštěvuje školu pro s l a b o z r a k é nebo výjim e č n ě školy pro děti se zbytky zraku (v Praze t. č. dva žáci J. Literatura
k
teoretické
části
1. ABADI, R.: M o n o c h r o m a t l c fundus p h o t o g r a p h y of h u m a n albinos. Archiv e s o f o p h t h a l m . , 101, 1983, s. 1 7 0 6 — 1 7 1 1 2. ALEXANDER, G.: A d v a n c e d skin c a n d e r ln T a n z a n l a n albinos: P r e l l m l n a r y o b s e r v a t i o n s . J o u r n a l of Nat. Mede. Assoc., 73, 1981, s. 1 0 4 7 — 1 0 5 4 . 3. COLEMAN, J. et. al.: Abnormal vlsual p a t h w a y s ln h u m a n albinos studled with vlsually evoked potentials. E x p . Neurol., 65, 1979, s. 6 6 7 — 6 7 9 4. EADY, R. et. al.: P r e n a t a l diagnosls of o c u l o c u t a n e o u s albinism by e l e c t r o n m i c r o s c o p y of fetal skin. Journal of Invest. of Dermatol., 80, 1983, s. 2 1 0 — 2 1 2 5. FRANCOIS, J.: Albinism. O p h t h a l m o l o g i c a , 178, 1979, s. 1 9 — 3 1 6. FORRAI, G. et. al.: 1980, s. 8 7 — 8 9
Noah
oř
the
legend
of albinism.
Ther. Hungar,
7. HAYNES, M. et. al.: Can o c u l o c u t a n e o u s albinism be d i a g n o s e d P r e n a t a l diagnosls, 1, 1981, s. 8 5 — 8 9
28,
prenatally?
8. HU, F. et. al.: Y e l l o w m u t a n t albinism: c y t o c h e m l c a l , u l t r a s t r u c t u r a l and g e n e t l c c h a r a c t e r l z a t l o n a u g g e s t l n g multlple a l a e l l s m . A m e r i c a n Journ. of Hum. Gen. 32, 1980, s. 3 8 7 — 3 9 5 SPECIÁLNÍ
PEľJAGOGIKA
C. 3,
ROC.
1990/91
103
9. KREJČÍ, L. et. al.: Atypické formy o č n í h o albinismu s poruchou barvocitu. Csl. oftalniol., 39, 1983. s. 2 5 — 2 8 10. KINNEAR, F. et al.: Albinlsm. Surv. Ophthalmol. 30, 1985, s. 7 5 — 1 0 1 11. SOUČEK, J.: Albinismus. Dlpl. p r á c e (ved. J. Gutlvirth), PedF UK Praha 1988 12. WITKOP, C. jr. et al.: Optic neurologie abnormallties in aun o c u l a r albinlsm. Birth Defects 18, 1982, s. 299—318
V l i v y a t m o s f é r i c k é h o prostředí na aktivační psychiky Josef
oculocutaneous
úroveň
žáků
Novák
V s o u č a s n é době se dostávají do popředí pozorností naší společnosti otázky životního prostředí člověka. Vysoké tempo techn i c k é h o rozvoje se vzestupem životní úrovně obyvatel na s t r a n ě jedné, negativní ovlivňování ovzduší, půd i vody na s t r a n ě druhé vyžadují účinná preventivní opatření k o d s t r a n ě n í patologických činitelů v zájmu h a r m o n i c k é h o rozvoje společnosti. Konkrétní podněty k o b j a s ň o v á n í v z á j e m n ý c h vztahů mezi člověkem a a t m o s f é r i c k ý m prostředím v y c h á z e j í ze s p o l e č n ý c h jednání Čs. b i o k l i m a t i c k é s p o l e č n o s t i při ČSAV a Čs. m e t e o r o l o g i c ké společnosti při ČSAV. Bioklimatologie člověka je t ě s n ě s p j a t a s vědami biologickými a psychologickými, což se zatím nejvýrazněji projevuje při vytváření m e d i c í n s k o - m e t e o r o l o g i c k é předpovědi jako především preventivním opatření, k t e r é má své uplatnění n e j e n ve zdravotnictví. Další ověřování komplexního působení a t m o s f é r i c k é h o prostředí na člověka přispívá n e j e n k účelné realizaci t é t o předpovědi. Některé nové poznatky o vlivu počasí na psychiku lidí, např. závislost délky r e a k č n í h o času na fázích ( t y p e c h ) počasí můžeme též aplikovat ve s p e c i á l n í c h š k o l s k ý c h zařízeních, v dopravě ap. Organismus
a
atmosférické
prostředí
Organismus a prostředí tvoří biologickou jednotu. Změny ve složení a vlastnostech prostředí se zpětně projevují určitými změnami i v organismu. Stálý vzájemný vliv byl t a k é příčinou, že si organismus během svého vývoje vytvořil řadu velmi složitých a d a p t a č n í c h mechanismů, pomocí nichž se vyrovnává s p o m ě r n ě značnými změnami životního prostředí a přizpůsobuje se jim. Jsou-li však změny prostředí tak velké, že n a s t a n e přetížení adapt a č n í c h m e c h a n i s m ů , nastává porušení d y n a m i c k é rovnováhy, te104
SPECIÁLNÍ
PEľJAGOGIKA
C.
3,
ROC.
1990/91
