CLASSIFICERENDE DIAGNOSTISCHE PROTOCOLLEN
SIMULATIE DIAGNOSE- EN INDICATIESTELLING 2011-2012
2
Inhoudsopgave Toelichting bij de Classificerende Diagnostische Protocollen
............................................................. 5
Classificerend Diagnostische Protocol: Verstandelijke Handicap ............................................................ 9 Classificerend Diagnostische Protocol: Autismespectrumstoornis bij meerderjarigen ........................ 51 Classificerend Diagnostische Protocol: Autismespectrumstoornis bij minderjarigen .......................... 71 Classificerend Diagnostische Protocol: Chronic Obstructive Pulmonary Disease (COPD) .................... 93 Classificerend Diagnostische Protocol: Cerebro Vasculair Accident (CVA) ......................................... 103 Classificerend Diagnostische Protocol: Dementie ................................................................................ 111 Classificerend Diagnostische Protocol: Epilepsie ................................................................................. 129 Classificerend Diagnostische Protocol: Visuele Stoornissen ................................................................ 141 Classificerend Diagnostische Protocol: Incontinentie .......................................................................... 155 Classificerend Diagnostische Protocol: Multiple Sclerose (MS) ...................................................... 171 Classificerend Diagnostische Protocol: Niet-aangeboren Hersenletsels (NAH) ............................... 193 Classificerend Diagnostische Protocol: Reumatische Aandoeningen .............................................. 207 Classificerend Diagnostische Protocol: Chronisch – Vermoeidheidssyndroom (CVS) Fibromyalgie .. 217 Classificerend Diagnostische Protocol: Auditieve Stoornissen ....................................................... 229
3
4
TOELICHTING BIJ DE CLASSIFICERENDE DIAGNOSTISCHE PROTOCOLLEN 1 Oorsprong 1.1 Situering Binnen het VAPH loopt er een project ‗diagnostiek en indicatiestelling‘ dat onder andere de bedoeling heeft het organisatiemodel van de toegangspoort grondig te vernieuwen. Daarbinnen past ook de betrachting om uit te gaan van kwalitatief goede diagnostiek. Het VAPH nam zich voor een aantal criteria op te stellen waaraan kwalitatief goede diagnostiek moet voldoen. Protocollen kunnen daarbij helpen. Een protocol is namelijk een soort recept: het legt vast wie er deskundig is om een bepaalde diagnose te stellen en welke methoden en instrumenten daarvoor nodig zijn. In 2008 startte het VAPH met een stuurgroep Classificerende Diagnostische Protocollen (CDP‘s) met leden vanuit het VAPH, Onderwijs (met name ProDia of Protocollering Diagnostiek), Integrale Jeugdhulp (IJH), Jongerenwelzijn, het Vlaams Forum voor Diagnostiek en het Steunpunt Expertise Netwerken (SEN). Deze stuurgroep besliste welke protocollen er worden ontwikkeld, beoordeelde ze en gaf adviezen over welke experten er konden worden geconsulteerd. Op basis van cijfermateriaal werd een indicatieve lijst opgesteld van veel voorkomende stoornissen, zoals naar voor kwam uit dossiers van personen die al een VAPH-dossier hebben. Daaruit werd een lijst gedistilleerd van stoornissen of groepen van stoornissen waarvoor CDP‘s zouden worden opgemaakt. Deze lijst werd opgesplitst in veeleer medische protocollen en een andere groep protocollen. Uiteindelijk werden in samenwerking met externe experten reeds voor de volgende stoornissen/ aandoeningen CDP‘s ontwikkeld: verstandelijke handicap, austismespectrumstoornissen (ASS) bij minderjarigen, ASS bij meerderjarigen, auditieve stoornissen, visuele stoornissen, multiple sclerose (MS), niet-aangeboren hersenletsels (NAH), chronisch vermoeidheidssyndroom/fybromialgie (CVS), Cerebro-vasculaire accident (CVA), incontinentie, reumatische aandoeningen (RA), epilepsie, dementie en chronisch-obstructief longlijden (COPD). Een protocol voor gedrags- en emotionele stoornissen staat nog op het programma. De CDP‘s werden voorgelegd aan de permanente werkgroep ‗inschrijving en evaluatie‘ en aan het raadgevend comité van het VAPH. In het project Diagnose- en Indicatiestelling spreken we niet van ‗diagnostische protocollen‘, maar van ‗classificerende diagnostische protocollen‘. We kozen deze term omdat men binnen het beleidsdomein Onderwijs in het kader van Leerzorg ook gestart is met een project rond protocolontwikkeling: Protocollering Diagnostiek (ProDia). De protocollen ontwikkeld binnen Onderwijs zullen ook handelingsgerichte elementen bevatten. Er is afgesproken dat alle gemeenschappelijke elementen, met name rond het classificerende op elkaar zullen worden afgestemd.Structuur van een protocol
5
Elk protocol heeft eenzelfde basisstramien: 1 2 3 4 5
6 7
Hoe kwam dit CDP tot stand? Definitie van de stoornis Voor wie is het classificerend diagnostisch protocol bedoeld? 3.1 Wanneer een diagnostisch onderzoek naar deze stoornis uitvoeren? 3.2 Wat is de bruikbaarheid van dit CDP bij personen met een meervoudige problematiek? Samenstelling van het diagnostisch team Hoe diagnostiek naar deze stoornis op een kwaliteitsvolle manier uitvoeren? 5.1 Aanmelding 5.2 Kritische reflectie 5.3 Alternatieve hypothesen en comorbiditeit 5.4 Diagnostisch onderzoek en onderzoeksmiddelen 5.5 Multidisciplinair overleg 4.6 Conclusie Mogelijkheden en beperkingen Literatuuroverzicht
2 Gebruik 2.1 In welk kader moet u de CDP‟s zien? De CDP‘s geven niet aan of iemand tot de doelgroep van het VAPH behoort of niet. Evenmin doen zij uitspraken over welke behandeling, zorg of VAPH-ondersteuning wenselijk is. De bedoeling van het werken met classificerende diagnostische protocollen is er mee voor te zorgen dat kwalitatief goede diagnosticering kan herkend en aangemoedigd worden, en dat op termijn alle sectoren hierin dezelfde taal spreken. Met name wil het VAPH minimale kwaliteitseisen aanbieden waaraan moet voldaan zijn om te kunnen spreken van een kwalitatief goede diagnose. Aangezien de multidisciplinaire teams (MDT‘s) het diagnostisch materiaal verzamelen, moeten zij in staat zijn om te kunnen beoordelen wanneer er nu juist sprake is van een kwaliteitsvolle diagnose. De CDP‘s zijn het gereedschap dat het VAPH aanreikt om deze beoordeling te vergemakkelijken. . Het eigenlijke diagnostisch werk speelt zich af in het diagnostisch werkveld dat zich buiten het VAPH bevindt. Om die reden is het zeer belangrijk dat de CDP‘s niet enkel een verhaal van het VAPH worden, maar intersectoraal een draagvlak vinden. Op die manier moedigen we het diagnostisch werkveld aan om daadwerkelijk te handelen volgens deze protocollen. Vele diagnostici leveren al zeer goed werk, maar helaas is dat nog niet altijd en overal het geval. Daar hun beoordelingen dikwijls leiden tot levenslange ‗labeling‘, is het VAPH van mening dat deze ‗labels‘ met enige voorzichtigheid moeten worden toegekend. Dat is ook in het belang van de cliënt. Niemand is gebaat met een foute of onvolledige diagnose. Het MDT zal dus moeten beoordelen of er al dan niet sprake is van een kwaliteitsvolle diagnosestelling. In feite doen ze dat al sinds jaar en dag: diagnostische gegevens verzamelen en eventueel aanvullen zodat ze een goed MDV kunnen opstellen. Daarnaast zijn de CDP‘s ook voor de coördinator van het VAPH een hulpmiddel om de aangeleverde diagnostiek en de kwaliteit van het MDV te beoordelen.
6
Minder goede diagnostiek werd in het verleden vooral aangetroffen bij ‗niet-medische‘ stoornissen: verstandelijke handicap (bijvoorbeeld vastgesteld bij een volwassene enkel op basis van een IQ-test), autismespectrumstoornissen bij volwassenen,… Voor medische aandoeningen is er vaak voldoende diagnostiek aanwezig, betaald door het RIZIV. Het kan echter niet de bedoeling zijn dat door het werken met CDP‘s financiële of wachtlijstdrempels (bv. bij expertisecentra ASS of CVS) ontstaan. Het kan evenmin de bedoeling zijn dat een aanvraag bij het VAPH wordt geweigerd, omdat een cliënt geen optimale diagnose kan voorleggen. We moeten deze situaties in kaart brengen en oplossingen zoeken. Als een MDT van oordeel is dat het verzamelde diagnostisch materiaal niet voldoet aan de minimale kwaliteitsvereisten, kunnen ze dat vermelden in het MDV. Het VAPH kan dan oordelen wat er precies moet gebeuren. In elk geval is er in de CDP‘s veel expertise gebundeld en doet het VAPH hiermee aan kennisverspreiding binnen verschillende sectoren. Samenvattend kunnen we bijgevolg stellen dat het VAPH met de CDP‘s drie doelstellingen beoogt: 1. De CDP‘s bundelen het werk van mensen die in Vlaanderen experten zijn met betrekking tot een bepaalde aandoening of stoornis. Een CDP is een bron van kennis en geeft een goed inzicht in ‗the state of the art‘ wat betreft diagnosticering van een bepaalde stoornis. 2. De CDP‘s moeten er voor zorgen dat men intersectoraal dezelfde taal spreekt. Als er binnen een bepaalde sector, bijvoorbeeld onderwijs, een diagnose is gesteld, moet die ook geldig zijn en dezelfde betekenis hebben binnen welzijn of in de IJH. 3. De CDP‘s zijn voor de MDT‘s en voor het VAPH een instrument om diagnostiek te beoordelen op zijn kwaliteit. Dat wil niet zeggen dat we altijd met optimale diagnostiek zullen kunnen werken, maar we zullen ten minste de kwaliteit van de bestaande diagnostiek kunnen beoordelen. Op deze manier kan er worden bepaald of de aangeleverde diagnostiek moet worden aangevuld of overgedaan, of – in het slechtste geval, dat we voorlopig niet anders kunnen dan werken met niet-optimale diagnostiek.
2.2 Waarvoor dient een CDP niet? De CDP‘s geven geen totaalbeeld van een persoon. Ze geven enkel een antwoord op één element uit de definitie van handicap uit het decreet van het VAPH: is er een stoornis aanwezig en zo ja, welke. Daarmee is er enkel een uitspraak over stoornissen, niet over de ernst daarvan noch over de mogelijkheden van een persoon. Er is eveneens geen uitspraak over of deze persoon tot de doelgroep van het VAPH behoort of niet, of welke zorg het VAPH moet aanbieden. Dat wordt uitgewerkt in het zorgzwaarte-instrument en in de indicatiestellingsprotocollen (bv. de hulpmiddelenfiches). Wel is het zo dat sommige CDP‘s, meer dan andere, iets dieper ingaan op behandeling en zorg. Deze passages zijn louter informatief.
3 De voorbladen Bij elk CDP hoort een voorblad. Deze voorbladen zijn geen synthese van het protocol. Wel geven zij een overzicht van de essentiële criteria waaraan moet voldaan zijn om van een goede diagnosestelling te kunnen spreken. U kan deze voorbladen dus gebruiken als een soort checklist om na te gaan of de diagnose al dan niet kwalitatief is uitgevoerd. Indien de diagnostiek te wensen overlaat, moet u bijkomende gegevens opvragen, de diagnostiek zelf aanvullen, of, mits goede motivering, beslissen om de diagnostiek toch te accepteren ondanks de gebrekkige kwaliteit.
7
4 Conclusie We hopen dat deze CDP‘s voor u nuttige instrumenten zullen blijken die u doen reflecteren over uw diagnostisch handelen. Naast een beter inzicht in sommige aandoeningen zult u misschien af en toe even stilstaan bij hoe en waarom een bepaalde diagnose is behouden en alternatieve hypotheses zijn afgewezen. Tenslotte hopen we dat het gebruik van deze instrumenten de samenwerking en het overleg tussen de MDT‘s en het VAPH gunstig zal beïnvloeden, omdat er een gezamenlijke basis is voor dialoog.
8
CLASSIFICEREND DIAGNOSTISCH PROTOCOL VERSTANDELIJKE HANDICAP
9
VOORBLAD CLASSIFICEREND PROTOCOL
Verstandelijke Handicap
Is de verstandelijke handicap vastgesteld voor de leeftijd van 18 jaar?
Is intelligentie gemeten met een kwalitatief goede individuele intelligentietest?
Zijn de resultaten van de intelligentiebepaling nog actueel?
Is de sociale aanpassing gemeten met een kwalitatief aanvaardbare schaal?
Is de evaluatie multidisciplinair gebeurd?
Heeft een arts onderzocht of er bijkomende medische problemen zijn?
Is de schoolloopbaan beschreven en werd nagegaan of deze in overeenstemming is met de verstandelijke handicap?
10
1 Hoe kwam dit CDP tot stand? Dit classificerend diagnostisch protocol werd ontwikkeld in opdracht van het Vlaams Agentschap voor Personen met een Handicap (VAPH). Het werd ontwikkeld door deskundigen uit het werkveld, onder supervisie van een stuurgroep met vertegenwoordigers van het Vlaams Forum voor Diagnostiek, het Steunpunt Expertisenetwerken en uit de sectoren ‗onderwijs‘, ‗jongerenwelzijn‘ en ‗integrale jeugdzorg‘. Er vonden drie overlegmomenten tussen de deskundigen plaats, aangevuld met uitvoerige onderlinge communicatie via e-mail. Het CDP werd gebaseerd op de actuele wetenschappelijke bevindingen in de recente literatuur, aangevuld met ervaringen uit de praktijk en consensus tussen de deskundigen. Data van de overlegmomenten: 2 februari 2009 4 maart 2009 28 april 2009 Samenstelling van de deskundigengroep: Experten: Prof. Dr. Bea Maes (KULeuven) is gewoon hoogleraar aan het Centrum voor Gezins- en Orthopedagogiek van de K.U.Leuven. Zij geeft onderwijs m.b.t. personen met een handicap en orthopedagogische hulpverlening. Zij publiceert en begeleidt onderzoek op het domein van opvoeding, onderwijs en begeleiding van personen met een handicap. Prof. Dr. Mark Schittekatte leidt het Testpracticum aan de UGent, faculteit Psychologie en Pedagogische Wetenschappen (http://www.testpracticum.ugent.be/); hij is gedoctoreerd in de psychologie en zijn vakgebied is testadaptatie (o.a. WISC-III, Dylexie Screenings Test (DST), Tedi-Math (dyscalculie), TEA-Ch (aandacht) en recentelijk de WPPSI-III). Hij is tevens voorzitter van de Commissie Psychodiagnostiek van de Belgische Federatie van Psychologen, BFP http://www.bfpfbp.be/index.php?hid=13&sid=39&bid=54&language=NL Lieve Willems (VCLB) is pedagogisch begeleider in het Vormingscentrum van de Vrije Centra voor Leerlingenbegeleiding en werkt mee aan de ontwikkeling van diagnostische protocollen voor de sectoren CLB en onderwijs. Zij is licentiate in de psychologische en pedagogische wetenschappen met postgraduaat klinische ontwikkelingspsychologie. VAPH: Jan Peeters, stafmedewerker ondersteuning doelgroepenbeleid (algemene coördinatie)
11
2 Definitie van de stoornis De American Association on Mental Retardation (AAMR) (sedert kort de American Association on Intellectual and Developmental Disabilities of AAIDD) is wereldwijd toonaangevend in het definiëren van ‗verstandelijke handicap‘1. Deze organisatie publiceerde het eerste handboek in dit verband in 1921, de meest recente definitie is van 2009 (Schalock et al., 2009). De definitie van verstandelijke handicap luidt als volgt: Een verstandelijke handicap verwijst naar functioneringsproblemen die worden gekenmerkt door significante beperkingen in zowel het intellectuele functioneren als het adaptieve gedrag zoals dat tot uitdrukking komt in conceptuele, sociale en praktische vaardigheden. De functioneringsproblemen ontstaan vóór de leeftijd van 18 jaar. (Luckasson et al., 2002, p.1) Een tweede internationaal erkend en veel gebruikt classificatiesysteem is dat van de DSM-IV-TR (APA, 2004). Daarin wordt verstandelijke handicap als volgt gedefinieerd: A. Verstandelijk duidelijk onder het gemiddelde functioneren: een IQ van ongeveer 70 of lager bij een individueel toegepaste IQ-test (bij zeer jonge kinderen op basis van een inschatting van een verstandelijk significant onder het gemiddelde functioneren) B. Gelijktijdig aanwezige tekorten in of beperkingen van het huidige aanpassingsgedrag (dat wil zeggen of betrokkene er in slaagt te voldoen aan de standaarden die bij zijn of haar leeftijd verwacht kunnen worden binnen zijn of haar culturele achtergrond) op ten minste twee van de volgende terreinen: communicatie, zelfverzorging, zelfstandig kunnen wonen, sociale en relationele vaardigheden, gebruik maken van gemeenschapsvoorzieningen, zelfstandig beslissingen kunnen nemen, functionele intellectuele vaardigheden, werk, ontspanning, gezondheid en veiligheid C. Begin voor het achttiende jaar. Beide definities geven dus drie noodzakelijke criteria aan voor de diagnose van een verstandelijke handicap: het intelligentiecriterium, het criterium adaptief gedrag en het ontwikkelingscriterium. We werken deze in wat volgt verder uit.
2.1 Het criterium intelligentie Het eerste criterium omvat significante beperkingen in het intellectuele functioneren. 2.1.1 Multidimensionele benadering van intelligentie Het concept intelligentie kan worden gedefinieerd als: ―a general mental capability. It includes reasoning, planning, solving problems, thinking abstractly, comprehending complex ideas, learning quickly, and learning from experience‖ (Luckasson et al., 2002). Het omvat de capaciteit om de omgeving te begrijpen en is in essentie ook adaptief, voor zover het manieren voorstelt om met de veranderende omgeving om te gaan.
1
Het VAPH kiest voor de intersectoraal gebruikte term ‗verstandelijke handicap‘. De experten die meewerkten aan het protocol gaven echter de voorkeur aan de term ‗verstandelijke beperking‘, omdat de classificerende diagnose zich volgens het ICF-model op het niveau van beperkingen situeert (niet op het niveau van een stoornis en niet op het niveau van participatie; mensen met een verstandelijke beperking kunnen in meer of mindere mate een handicap ondervinden).
12
Het wordt vrij algemeen aanvaard dat intelligentie een multifactorieel of multidimensioneel concept is. Vooreerst zijn er verschillende auteurs die intelligentie omschrijven als bestaande uit verschillende soorten intelligenties. Zo beargumenteerde Thurstone (1938, vermeld in Schalock, 2004) dat intelligentie zeven verschillende factoren omvat. Recenter heeft Gardner (1993, vermeld in Schalock, 2004) zijn theorie van meervoudige intelligentie voorgesteld met zeven onderscheiden types: linguïstisch, logisch, ruimtelijk, muzisch, lichaams- en kinesthetisch, interpersoonlijk en intrapersoonlijk. Ook Sternberg (1988) heeft drie fundamentele aspecten van intelligentie vooropgesteld namelijk analytisch, creatief en praktisch denken. Cattell, Horn en Carroll stellen een intelligentiemodel voor, het C-H-C-model, dat uit verschillende grote domeinen bestaat en hiërarchisch van opbouw is (Magez & De Cleen, 2007). Bovenaan in de hiërarchie bevindt zich de ‗G‘ of General factor. Deze ‗G‘ ligt op het derde ordeniveau en is niet direct te meten. Op het tweede ordeniveau liggen brede cognitieve vaardigheidsdomeinen die elk een eigen inhoud hebben (fluid of Gf, crystallised of Gc enzovoort). De ‗G‘ loopt door op dit niveau als een waterval en mengt zich in elk breed cognitief domein met de inhoud ervan. Die doorstroming is niet voor elk breed cognitief domein even krachtig. Sommige hebben een grotere lading ‗G‘ dan andere. Elk van deze brede domeinen bestaat op zijn beurt, op het onderliggende eerste ordeniveau, uit smalle cognitieve vaardigheden. Zij vertegenwoordigen elk een inhoudelijk facet van het brede cognitieve domein (inclusief ‗G‘-component). Het is op dit niveau dat intelligentietests en -subtests aansluiten. Ze variëren in breedte, in dekkingsgraad van het geheel (Magez, 2009). Tenslotte vernoemen we de persoonlijk-sociale competentiebenadering die het intellectuele functioneren drieledig opvat (Greenspan & Granfield, 1992; McGrew, Bruininks & Johnson, 1996; Schalock, 1999). Ten eerste is er de conceptuele intelligentie, die verwijst naar het academische of analytische. Het omvat de mogelijkheid om abstracte cognitieve problemen op te lossen en om symbolische processen (onder andere taal) te begrijpen en te gebruiken. Ten tweede is er de praktische intelligentie die beschouwd kan worden als de mogelijkheid van mensen om zich succesvol aan te passen aan de omgeving waarin ze zich bevinden en waarin ze enige beheersing over hun omgeving tonen. Dit omvat zelfbehoud, dagelijkse vaardigheden en beroepsactiviteiten. Het omvat eveneens de mogelijkheid om slecht gedefinieerde problemen, waar geen pasklare antwoorden voor zijn, in de dagelijkse situatie op te lossen. Ten derde is er de sociale intelligentie. Die omvat de mogelijkheid om sociale en interpersoonlijke onderwerpen en gebeurtenissen te verstaan en er adequaat mee om te gaan. Het is belangrijk zich te realiseren dat zowat alle klassieke intelligentietesten metingen beogen van vooral de conceptuele intelligentie en de resultaten van deze IQ-tests dan ook heel weinig zeggen over iemand zijn mogelijkheden op het vlak van praktische en/of sociale intelligentie. Alle bovenstaande modellen hebben een aantal gemeenschappelijke elementen. Zij weerspiegelen een multidimensionele benadering om intelligentie te verstaan en te meten. Zij duiden een significant verschil aan tussen conceptuele en andere types van intelligentie. Zij stellen dat menselijke intelligentie best kan begrepen worden vanuit een contextueel perspectief en suggereren dat intelligentie kan ondergebracht worden in het breder kader van persoonlijke competentie. 2.1.2 Meten van intelligentie Het intellectuele functioneren moet gemeten worden met een individueel afgenomen, gestandaardiseerde, genormeerde en algemene, breed dekkende intelligentietest. Significante beperkingen in het intellectuele functioneren worden geconcretiseerd als een uitslag die twee of meer standaarddeviaties onder het gemiddelde prestatieniveau ligt van de populatie waarvoor de test bestemd is (Luckasson et al., 2002). Dat betekent dus een IQ van ongeveer 70 of lager.
13
2.2 Het criterium sociaal aanpassingsgedrag Een diagnose van verstandelijke handicap kan nooit uitsluitend berusten op een intelligentiemeting. Samenhangend met de beperkingen in het intellectuele functioneren moet er ook sprake zijn van beperkingen in het sociaal aanpassingsgedrag die niet te wijten zijn aan andere stoornissen of aan belemmeringen vanuit de omgeving. 2.2.1 Het concept sociaal aanpassingsgedrag Sociaal aanpassingsgedrag wordt gedefinieerd als “de effectiviteit en de mate waarin iemand beantwoordt aan de eisen van persoonlijke onafhankelijkheid en sociale verantwoordelijkheid, verwacht van zijn leeftijd en cultuur” (Grossman 1973 vermeld in Harrison, 1989; Nihira 1999; Schalock, 2004; Schalock & Luckasson, 2004). Het verwijst dus naar de vaardigheden in het uitvoeren van dagelijkse handelingen die nodig zijn voor het persoonlijk en sociaal functioneren van een persoon (Sparrow, Balla & Cicchetti, 1984). Deze vaardigheden hebben betrekking op verschillende gebieden (zie verder). Daarbij gaat het er steeds om dat iemand zich, door het voldoen aan de eisen op deze gebieden, staande houdt in het dagelijkse leven en in de maatschappij. Volgens Harrison (1985) en de Bildt en Kraijer (2003) impliceert deze definitie ten eerste dat sociaal aanpassingsgedrag leeftijdgebonden is. Dit wil zeggen dat er in principe een grotere mate van sociaal aanpassingsgedrag verwacht wordt van volwassenen dan van kinderen. Sociaal aanpassingsgedrag is immers geen vastliggend gegeven, maar komt gedurende de levensloop verder tot ontwikkeling. Ten tweede is sociaal aanpassingsgedrag cultuurgebonden. Het is namelijk afhankelijk van de verwachtingen en standaarden van andere mensen, de omgeving waarin de persoon opgroeit en de kansen die hierin aangeboden worden en/of de eisen die hierin gesteld worden. De adequaatheid van iemands aanpassingsgedrag wordt beoordeeld door iemand die met dat individu leeft, werkt of interageert. Tot slot benadrukt men het alledaagse functioneren, eerder dan de abstracte vermogens zoals bij intelligentie (de Bildt & Kraijer 2003; Harrison, 1985). 2.2.2 Multidimensionaliteit van sociaal aanpassingsgedrag Alhoewel er een vrij grote consensus bestaat over de definitie van sociaal aanpassingsgedrag, is die er (nog) niet omtrent de structuur ervan. Door de toepassing van factoranalytische procedures, is de factorstructuur echter duidelijker geworden. Uit verschillende studies (Thompson, McGrew & Bruininks, 1999; Widaman & McGrew, 1996) blijkt dat sociaal aanpassingsgedrag een Multidimensioneel construct is dat hoogst waarschijnlijk bestaat uit vijf adaptieve factoren: (1) persoonlijke zelfstandigheid, (2) verantwoordelijkheid, (3) academisch/cognitieve prestaties, (4) fysieke-/ontwikkelingscompetenties en (5) beroeps-/vakprestaties en uit twee maladaptieve factoren: (1) persoonlijk onaangepast gedrag en (2) sociaal onaangepast gedrag. Sociaal aanpassingsgedrag is volgens Luckasson et al. (2002) een verzamelbegrip voor drie groepen van vaardigheden die een persoon nodig heeft om in het dagelijkse leven te kunnen functioneren en om zich te kunnen aanpassen aan veranderende omstandigheden: conceptuele vaardigheden: taal, lezen en schrijven, geldbegrip, en zelfbepaling; sociale vaardigheden: interpersoonlijk contact, verantwoordelijkheidsbesef, het kunnen inschatten van en weerstand bieden aan negatieve beïnvloeding, zich houden aan geldende regels en wetten, het vermijden om terecht te komen in een slachtofferrol; praktische vaardigheden: activiteiten van het dagelijkse leven (ADL) zoals eten, zich aankleden, lichaamszorg, zich verplaatsen; instrumentele activiteiten zoals maaltijdbereiding, huishoudelijke activiteiten, gebruik van telefoon, omgaan met geld, gebruikmaken van openbaar vervoer; vaardigheden met betrekking tot werk; vermijden of voorkomen van gevaarlijke situaties.
14
2.2.3 Samenhang met intelligentie Vanaf de jaren 1980 is er heel wat onderzoek verricht naar de samenhang maar ook naar de verschillen tussen intelligentie en sociaal aanpassingsgedrag (de Bildt et al., 2004; Keith et al., 1987; Kraijer et al., 2003). Men kan uit deze onderzoeken concluderen dat sociaal aanpassingsgedrag en intelligentie afzonderlijke, maar in zekere zin wel samenhangende constructen zijn. Kraijer en Plas (2006) formuleren dit als volgt: ―intelligentie vormt een noodzakelijke, maar niet voldoende voorwaarde voor het vertonen van sociaal aanpassingsgedrag‖. We zien dan ook dat de correlaties tussen de uitslagen van intelligentietests en die van sociale aanpassingsschalen gemiddeld uitkomen op ongeveer .50. Enerzijds is dit niet verwaarloosbaar, anderzijds volstrekt onvoldoende om inwisselbaarheid te pretenderen. 2.2.4 Meten van sociaal aanpassingsgedrag Ook het sociaal aanpassingsgedrag moet geëvalueerd worden met een gestandaardiseerd instrument dat genormeerd is op een algemene populatie. Het betreft meestal vragenlijsten waarin ouders, leerkrachten en/of begeleiders op basis van hun dagelijkse ervaringen met de persoon een oordeel geven over verschillende adaptieve vaardigheden. Van significante beperkingen in het sociaal aanpassingsgedrag is sprake indien de uitslag twee of meer standaarddeviaties beneden het gemiddelde ligt, ófwel bij één specifieke schaal die hetzij conceptuele, hetzij sociale, hetzij praktische vaardigheden meet, ófwel bij een algemene schaal voor adaptieve vaardigheden (Luckasson et al., 2002). Beperkingen in deze adaptieve vaardigheden kunnen volgens Schalock en Luckasson (2004) te maken hebben met het niet verworven hebben van een bepaalde vaardigheid, maar evenzeer met het om diverse redenen niet kunnen of niet willen toepassen van een verworven vaardigheid in het dagelijkse leven.
2.3 Het ontwikkelingscriterium Zowel de intellectuele als de adaptieve beperkingen moeten duidelijk worden tijdens de ontwikkelingsperiode. De DSM-IV-TR-classificatie (APA, 2004) operationaliseert dit door te stellen dat de verstandelijke handicap moet ontstaan zijn in de periode tussen de geboorte en de leeftijd van 18 jaar. Ze wordt daarmee onderscheiden van andere, op volwassen leeftijd voorkomende intellectuele beperkingen zoals dementie of op latere leeftijd verworven hersenletsels. Kraijer en Plas (2006) beschouwen een verstandelijke handicap als een brede ontwikkelingsstoornis. Ze voegen er aan toe dat deze stoornis dient nagegaan te worden aan de hand van brede, molaire maten, terwijl specifieke ontwikkelingsstoornissen (bijvoorbeeld een communicatiestoornis) bepaald worden aan de hand van specifieke, moleculaire maten.
2.4 Interactionele en contextuele visie op verstandelijke handicap ‗Verstandelijke handicap is een beschrijvende term die een bepaalde wijze van functioneren van een persoon in zijn dagelijkse leefsituaties aanduidt. Dat functioneren wordt bovendien vanuit een ecologisch perspectief bekeken; het vindt steeds plaats in een interactie tussen de persoon en zijn omgeving. Het functioneren is positief te beïnvloeden door voldoende en aangepaste ondersteuning vanuit de omgeving (Maes, Penne & Petry, 2005). In die zin sluiten we ons in dit protocol ook aan bij de visie van de International Classification of Functioning, Disability and Health – ICF – (WHO, 2002). De moeilijkheden die een persoon met verstandelijke beperkingen ervaart in het uitvoeren van dagelijkse activiteiten of taken en bij de deelname aan het maatschappelijk leven, worden zowel door persoonlijke als door omgevingsfactoren beïnvloed.
15
De ICF-componenten: Stoornis Niveau van MENSELIJK ORGANISME
Beperking Niveau van MENSELIJKE ACTIVITEITEN
Participatieproblemen Niveau van MENSELIJKE PARTICIPATIE
↓↓ EXTERNE FACTOREN
PERSOONLIJKE FACTOREN
2.5 Classificatie Er bestaan verschillende manieren om een verdere indeling te maken in de groep van mensen met een verstandelijke handicap: op basis van de intensiteit van ondersteuningsbehoeften, de etiologie, de niveaus van verstandelijke handicap en/of de niveaus van sociaal aanpassingsgedrag (Luckasson et al., 2002). We gaan hier enkel in op de twee indelingen die aansluiten bij de criteria voor diagnosestelling. 2.5.1 Het criterium intelligentie De niveaus van verstandelijke handicap worden als volgt onderscheiden (APA, 2004; WHO, 2002): licht: IQ 50-55 tot ongeveer 70-75 of bij volwassenen een verstandelijke ontwikkelingsleeftijd tussen 9 en 12 jaar matig: IQ 35-40 tot 50-55 of bij volwassenen een verstandelijke ontwikkelingsleeftijd tussen 6 en 9 jaar ernstig: IQ 20-25 tot 35-40 of bij volwassenen een verstandelijke ontwikkelingsleeftijd tussen 3 en 6 jaar diep: IQ lager dan 20-25 of bij volwassenen een verstandelijke ontwikkelingsleeftijd beneden 3 jaar. Personen met een IQ tussen 70-75 en 85-90 behoren in principe niet tot de groep van mensen met een verstandelijke handicap, maar worden als ‗zwakbegaafd‘ aangeduid. 2.5.2 Het criterium sociaal aanpassingsgedrag Resing et al. (2007, 2008) stellen de volgende indeling voor op basis van niveaus van sociaal aanpassingsgedrag: Graad en ernst van verstandelijke handicap Diep
Kalenderleeftijd 0-6 jaar
Extreme achterstand op alle gebieden; minimale sensorische vaardigheden; heeft verpleging, intensieve verzorging en stimulans nodig; blijft lang in baby-fase
Kalenderleeftijd 6-21 jaar
Kalenderleeftijd > 21 jaar
Duidelijke achterstand op alle terreinen van de ontwikkeling; geeft respons d.m.v. glimlach of huilen; enige motorische ontwikkeling; intensieve verpleging is noodzakelijk
Kan soms lopen, zeer elementaire vorm van spreken mogelijk; heeft baat bij regelmatige lichamelijke activiteit; eenvoudige vormen van zelfredzaamheid (bv. lepel vasthouden) aanwezig; kan niet voor zichzelf zorgen; heeft meestal verzorging nodig
16
Ernstig
Ernstige achterstand in motorische ontwikkeling, weinig tot geen spraakontwikkeling; profiteert enigszins van zelfhulptraining bv. eten
Kan meestal leren lopen; kan taal begrijpen en erop reageren; kan getraind worden in elementaire verzorging en andere basisvaardigheden
Kan dagelijkse routines uitvoeren en voor zichzelf zorgen mits er leiding en intensieve, sturende begeleiding is
Matig
Meestal merkbare ontwikkelingsachterstand, met name in spraak; maakt gebruik van diversiteit aan trainingen in zelfhulp; redt zich enigermate dank zij intensieve begeleiding
Kan leren communiceren en kan leren zichzelf te redden (gezondheid, veiligheid); kan zich eenvoudige handvaardigheden eigen maken; maar leert niet lezen of rekenen
Kan eenvoudige taken onder begeleiding op afstand uitvoeren; kan simpele spelletjes doen in groep; kan leren zelf te reizen naar bekende plaatsen; kan niet geheel zelfstandig voor zichzelf zorgen
Licht
Beneden gemiddelde ontwikkeling wat betreft lopen, zelf eten en spreken, maar dit wordt niet altijd opgemerkt, zeker niet bij het jonge kind
Kan perceptueel- motorische en cognitieve vaardigheden leren en komen tot 6e tot 8e groepsniveau (aan eind adolescentie); kan sociale regels leren en leren zich daaraan te conformeren
Kan voldoende sociale vaardigheden leren om voor zichzelf te zorgen; heeft begeleiding nodig en, ingeval van economische of sociale problemen, verdergaande hulp
2.5.3 De criteria intelligentie en sociale aanpassing samen Om het niveau van de twee criteria met elkaar te kunnen vergelijken, hanteert men best de standaarddeviaties: Bij licht verstandelijke handicap vallen de cijfers voor intellectueel functioneren en sociaal aanpassingsgedrag tussen 2 en 3 standaarddeviaties onder het gemiddelde; Bij matig verstandelijke handicap vallen de cijfers voor intellectueel functioneren en sociaal aanpassingsgedrag tussen 3 en 4 standaarddeviaties onder het gemiddelde; Bij ernstig verstandelijke handicap vallen de cijfers voor intellectueel functioneren en sociaal aanpassingsgedrag tussen 4 en 5 standaarddeviaties onder het gemiddelde; Bij diep verstandelijke handicap vallen de cijfers voor intellectueel functioneren en sociaal aanpassingsgedrag beneden 5 standaarddeviaties onder het gemiddelde.
3 Voor wie is het classificerend diagnostisch protocol bedoeld? 3.1 Wanneer een diagnostisch onderzoek naar deze stoornis uitvoeren? Er kan aan een verstandelijke handicap gedacht worden als: een kind op verschillende vlakken bepaalde vaardigheden niet verworven heeft die men wel verwacht voor een kind van een bepaalde leeftijd; een kind moeite heeft met leren op school en/of een zwakke leer- en werkhouding heeft; een volwassene moeilijkheden ervaart om voor zichzelf te zorgen of zich staande te houden in het sociale en maatschappelijke leven. Bij jonge kinderen is het noodzakelijk de diagnose van verstandelijke handicap te baseren op meerdere evaluatiemomenten. Op één bepaald ogenblik kan men immers wel een ontwikkelings-
17
achterstand vaststellen, maar de precieze aard, omvang en verklaring voor deze achterstand wordt vaak pas duidelijk na herhaalde evaluatie-momenten op diverse ontwikkelingsdomeinen. Een diagnose van verstandelijke handicap vergt in deze situatie dus een procesdiagnostiek.
3.2 Wat is de bruikbaarheid van dit CDP bij personen met een meervoudige problematiek? In principe gelden voor mensen met een meervoudige problematiek dezelfde criteria voor de diagnosestelling. Luckasson et al. (2002) formuleren echter de volgende aandachtspunten bij het vaststellen van de beperkingen in het functioneren: Vooreerst moeten de beperkingen in het functioneren steeds bekeken worden in de context van een omgeving die typisch is voor iemands leeftijd en cultuur. Daarom dient er bijzondere aandacht besteed te worden aan de cultuuraangepastheid van de gebruikte tests en vragenlijsten. De inhoud van de instrumenten dient aangepast te zijn aan de culturele eigenheid van de groep voor wie ze bedoeld is. Ook moet men voldoende rekening houden met de taal, de socioculturele achtergrond en eventuele andere stoornissen van het individu (sensomotorisch, psychiatrisch) die invloed kunnen hebben op het functioneren. Men kan hiermee rekening houden door (1) specifieke instrumenten te gebruiken die ontwikkeld zijn voor en/of aangepast zijn aan de kenmerken van een specifieke doelgroep (bv. intelligentietest voor blinden en slechtzienden) en (2) bij de interpretatie van de resultaten oog te hebben voor de mogelijke impact van bijkomende beperkingen op vlak van taal, waarneming, motoriek of gedrag. Het is nodig om zich ervan bewust te zijn dat tekorten in bepaalde vaardigheidsdomeinen vaak gepaard gaan met sterktes in andere domeinen. De uiteindelijke bedoeling van de beschrijving van de functionele beperkingen is een zicht te krijgen op de ondersteuningsbehoeften van de persoon.
4 Samenstelling van het diagnostisch team Het onderzoek naar een verstandelijke handicap gebeurt door een multidisciplinair team. Het team bestaat uit minimaal drie disciplines. Elke discipline voert daadwerkelijk onderzoek uit en heeft rechtstreeks contact met de cliënt en met de ouders/ verzorgers. Het team kan flexibel samengesteld worden, afhankelijk van de leeftijd, de problematiek die zich aandient en de opduikende hypothesen. De minimale vereiste is dat een master in de psychologie/pedagogische wetenschappen betrokken is bij het besluitvormingsproces. Facultatief fungeren als teamleden: Paramedische discipline, bijvoorbeeld logopedist en/of kinesitherapeut (vooral bij jonge kinderen) Medische discipline, bijvoorbeeld arts of psychiater (onder meer bij hypothese ASS) Maatschappelijke discipline Psychologische discipline, bachelor … Vanuit hun vooropleiding dienen de teamleden over voldoende diagnostische competenties te beschikken.
18
5 Hoe diagnostiek naar deze stoornis op een kwaliteitsvolle manier uitvoeren? 5.1 Aanmelding en intake Aanmelding Wat? (welke inhoud komt minimaal aan bod) Identificatiegegevens verzamelen Hulpvraag (kort) in kaart brengen Oordelen over de ontvankelijkheid van de hulpvraag Hoe? (werkwijze)
Gesprek met de cliënt en/of diens ouder(s), rechtstreeks of telefonisch Wie? (disciplines) Lid van het multidisciplinair team, eventueel daartoe opgeleide bediende Intake Wat? Hulpvraag situeren en verhelderen (wie komt met welke vraag net nu naar hier?) Wensen en verwachtingen bevragen Klacht analyseren Thuisomgeving in kaart brengen Attributies bevragen (probleemverklaringen van de cliënt zelf en/of diens ouders) Reeds genomen maatregelen en effecten ervan bevragen Alle ontwikkelingsgebieden exploreren: Bewegingsontwikkeling / motoriek Leren en cognitieve vaardigheden Communicatie en taal Sociaal-emotionele & gedragsmatige ontwikkeling Somatische & zintuiglijke ontwikkeling Redzaamheid Afstemmen om constructieve samenwerking mogelijk te maken Hoe? Minimaal: persoonlijk gesprek met de cliënt en/of diens ouder(s) bestaande informatie (vb. vorige onderzoeken) verzamelen en benutten Wie? Lid van het multidisciplinair team
19
5.2 Kritische reflectie Na de gegevensverzameling bij de aanmelding en de intake volgt een kritische reflectie door de onderzoeker over deze gegevens (Vertommen, Ter Laak en Bijttebier, 2002). De onderzoeker tracht de bekomen informatie te integreren tot één overkoepelend beeld, waarbij hij gewichten geeft aan de verschillende informatiegegevens en contradictorische gegevens inventariseert en tegenover elkaar plaatst. Uit deze reflectiefase dient een diagnostisch scenario voort te komen, waarin de diagnosticus de vragen van aanvrager en cliënt uit de aanmelding ordent samen met de vragen die bij hem uit deze fase zijn opgekomen. Op basis hiervan stelt de diagnosticus een voorlopige theorie op over de cliënt, waarin zowel rekening wordt gehouden met het vermoeden van een bepaalde stoornis als met een uitgebreid nagaan van mogelijke comorbide stoornissen of alternatieve verklaringen van de kernsymptomen. Op basis van het diagnostisch scenario vormt de diagnosticus een aantal hypothesen die in het verdere diagnostisch onderzoek getoetst kunnen worden. Het is belangrijk dat de onderzoeker in de kritische reflectie rekening houdt met een aantal hinderpalen. Zo dient hij zich bewust te zijn van zijn al dan niet vertrouwd zijn met bepaalde problemen waardoor deze wellicht over- of ondergediagnosticeerd worden, met zijn voorkeur voor bepaalde onderzoeksinstrumenten, … Tevens dient de diagnosticus na te gaan of hij voldoende kennis heeft over en ervaring met een bepaalde stoornis (zie ook deel 3, samenstelling van het diagnostisch team) en kan op grond daarvan eventueel doorverwijzen naar een collega. Uiteraard baseert de diagnosticus zich in deze reflectiefase op de huidige literatuur en zijn brede, algemeen wetenschappelijke kennis. Kritische reflectie, deel 1: Materiaal ordenen en voor de hand liggende hypothese(n) formuleren Wat? Kindkenmerken clusteren (positief en negatief) Contextkenmerken clusteren (positief en negatief) Ernst van de problematiek taxeren Voor de hand liggende hypothese(n) formuleren Diagnostisch traject kiezen Hoe? Minimaal: monodisciplinaire reflectie vanuit multidisciplinair perspectief Optimaal: multidisciplinaire samenkomst van het basisteam Multidisciplinaire samenkomst is nodig bij verwachting van comorbiditeit of dubbeldiagnose en bij differentiaaldiagnostische onderzoeksvragen Wie? Bovengenoemde disciplines Facultatieve aanvulling afhankelijk onderzoeksvragen die zich aandienen.
van
de
problemen,
hypothesen
of
Kritische reflectie, deel 2: Alternatieve hypothesen formuleren en breed kijken in functie van differentiaaldiagnose, comorbiditeit of dubbeldiagnose Wat? Alternatieve hypothese(n) formuleren in functie van differentiaaldiagnose Bijkomende hypothese(n) formuleren in functie van mogelijke comorbiditeit of dubbeldiagnose. In elk geval komen volgende hypothesen in aanmerking: Autisme Spectrum Stoornis
20
Specifieke ontwikkelingsstoornis (taal- en spraakstoornis, motorische stoornis) Motorische of sensorische beperkingen Epilepsie of andere medische problemen Gedrags- of emotionele stoornis (ADHD, OCD, hechtingsstoornis, angst- en stemmingsstoornis, depressieve stoornis) Chronische stressstoornis Niet-aangeboren hersenletsel Ernstige deprivatie of onderstimulatie De keuze van hypothesen motiveren Heldere, meetbare onderzoeksvragen formuleren Aangeven welke informatie ontbreekt en waarom
Hoe en wie? Zie kritische reflectie deel 1. Kritische reflectie, deel 3: Contact cliënt Wat? Stand van zaken meedelen aan de cliënt Geplande acties meedelen aan de cliënt Hoe? Persoonlijk gesprek (kan eventueel telefonisch als boodschap in de lijn ligt van verwachtingen intake). Wie? Lid basisteam (bij voorkeur persoon die intake deed).
5.3 Alternatieve hypothesen en comorbiditeit Zie kritische reflectie, deel 2, en de lijst met te checken hypothesen. Cijfers over comorbiditeiten bestaan, maar zijn zo uiteenlopend dat ze weinig zeggen. Ze worden hier dan ook niet vernoemd.
5.4 Diagnostisch onderzoek en onderzoeksmiddelen 5.4.1
Aard van het onderzoek
Wat? 1. Anamnese Hoe? Dossieranalyse en gesprek ouder(s)/leerkracht(en)/begeleider(s) en/of cliënt Wie? Teamlid. 2. Analyse van de mogelijkheden en beperkingen in het huidige functioneren op alle ontwikkelingsdomeinen. Hoe? Gesprek ouder(s)/leerkracht(en)/begeleider(s) en/of cliënt, observatie van de cliënt in dagelijkse situaties (gezin, klas, …) Wie? Teamlid. 3. Sociaal aanpassingsgedrag
21
Hoe? Optimaal: afname kwaliteitsvolle schaal voor sociaal aanpassingsgedrag in gesprek met ouder(s)/leerkracht(en)/begeleider(s) Minimaal: kwaliteitsvolle schaal voor sociaal aanpassingsgedrag als vragenlijst laten invullen door ouder(s)/leerkracht(en)/begeleider(s) Aanbevolen instrumenten: zie verder Wie? Teamlid. 4.
Intelligentie Hoe? Optimaal: afname kwaliteitsvolle individuele en algemene intelligentietest ; bij jong kind of persoon met een ernstig-diep verstandelijke handicap is een kwaliteitsvolle ontwikkelingsschaal aangewezen. Een collectieve test is enkel mogelijk als update van bovenstaande evaluatie. Aanbevolen instrumenten: zie verder Wie? Psycho-pedagogische discipline (master of bachelor).
5. Contextgegevens, met minimaal: kenmerken van de gezins-, school- en/of arbeidscontext, de geboden ondersteuning in deze contexten, het schoolverloop en desgevallend het arbeidsverloop. Hoe? Gesprek ouder(s)/leerkracht(en)/begeleider(s) en/of cliënt. Wie? Teamlid. 6. Medische gegevens, met minimaal: medisch verslag, klinische tekens en anamnese. Hoe? Klinisch medisch onderzoek Wie? Medische discipline 5.4.2
Intelligentie Inleiding
We geven hieronder een lijst van instrumenten die toelaten om het intellectuele of cognitieve functioneren te meten bij kinderen, jongeren en volwassenen (Vlaamse situatie, april 2009). Deze lijst is zo exhaustief mogelijk en dus worden ook instrumenten vermeld waarin het meten van cognitieve capaciteiten niet centraal staat bv. ontwikkelingsschalen; deze metingen van vroegkinderlijke ontwikkeling zijn bij heel jonge kinderen soms de enige optie om een beeld te krijgen van het cognitieve functioneren. Kraijer en Plas (2006, p.136) benoemen deze instrumenten terecht als de ‗voorlopers‘ van de algemene intelligentietests, die dus breed en algemeen de cognitieve functies in kaart brengen. Deze schalen kunnen ook gehanteerd worden voor ‗laag functionerende‘ personen van oudere leeftijd dan de normen voorzien; de interpretatie van resultaten in deze gevallen vraagt grote voorzichtigheid. Afname van meerdere instrumenten bij één persoon is een pluspunt, omdat het meer zekerheid biedt over de kwaliteit van de meting; maar bij hertesten met eenzelfde instrument moet rekening gehouden worden met hertest- en leereffecten zoals beschreven in de literatuur (bv. Schittekatte, 2000).
22
Instrumentarium & kwalificatie De kwalificaties werden geadviseerd door de Commissie Psychodiagnostiek van de BFP/FBP (Belgische Federatie voor Psychologen / Fédération Belge des Psychologues; zie http://www.bfp-fbp.be/index.php?hid=13&sid=39&bid=54&language=NL ). De belangrijkste informatiebronnen waren het CAP-Vademecum (Magez et al., 2001) en de ‗COTAN‘boeken (Evers, van Vliet-Mulder & Groot, 2000; Evers et al., 2005). Volgende kwalificatie-labels werden gehanteerd (cfr. Resing et al., 2007): ‗Goed‘ / ‗Voldoende‘ / ‗Voorlopig aanvaardbaar, al is de kwaliteit niet voldoende of (nog) niet bekend‘ / ‗Onvoldoende‘. Een restrictie bij deze kwalificatie is dat instrumenten met een laatste versie van voor 1970 buiten beschouwing gelaten worden. In de recentste COTAN-richtlijnen (Evers et al. 2009, p. 21) wordt van ‗slijtage‘ van de normen gesproken bij tests waarbij het hernormerings-onderzoek meer dan 15 jaar op zich laat wachten na het afsluiten van de vorige normering; na nog eens vijf jaar zonder dergelijk onderzoek wordt de kwalificatie ‗wegens veroudering zijn de normen niet meer bruikbaar‘. Ook in Vlaanderen werd al overeengekomen dat een normering van 20 jaar of ouder, in het bijzonder voor intelligentietests, als ‗slecht‘ kan worden beschouwd (Magez & Stinissen, 2001, p.12). Bij de beoordeling van instrumenten werd deze richtlijn dan ook gehanteerd. Ze vormde de belangrijkste en voldoende reden om het label ‗onvoldoende‘ voor een instrument toe te kennen. Ernstige tekorten in verband met gegevens over betrouwbaarheid en validiteit zijn ook soms reden voor een kwalificatie ‗onvoldoende‘, maar dit zijn eerder uitzonderingen in vergelijking met het belang van een acceptabele normering. Een afname van een test die zo breed mogelijk meet, is te prefereren boven een afname van een test die intelligentie (nog) meer fragmentair in kaart brengt; bij de differentiëring qua kwalificatie tussen de labels ‗goed‘ en ‗voldoende‘ was dit het belangrijkste criterium. De kwalificatie van de beoordeelde instrumenten wordt hieronder in synthese weergegeven; de volgorde van instrumenten binnen een label is in de eerste plaats gebaseerd op leeftijdsbereik (instrumenten voor de jongsten eerst) en vervolgens alfabetisch; dus eerst genoemd worden, verwijst niet naar betere kwaliteit. Van instrumenten die als ‗onvoldoende‘ werden gelabeld, wordt de doorslaggevende reden hiervoor vermeld maar wordt minder of nauwelijks toelichting gegeven over de kenmerken van de test. Indien een test met A-kwalificatie voorhanden is, moet men kiezen voor deze test. Een test met een lagere kwalificatie mag enkel gekozen worden als daarvoor een goede motivatie kan worden gegeven, bijvoorbeeld de BSID-II wegens de leeftijd of het functioneringsniveau van de cliënt, bijvoorbeeld de COVAAR II omwille van anderstaligheid.
23
Synthese A. Goed: WPPSI-R, WISC-III, KAIT, WAIS-III2 B. Voldoende: BSID-II, SON-R (2.06-7.11), GOS 2½-4½, COVAAR II, WNV C. Voorlopig aanvaardbaar, al is de kwaliteit niet voldoende of (nog) niet bekend: MSEL, KSNAP D. Onvoldoende: BgT, Denk 2.3.4, DOS, DAT‘83, GATB, GIT-2, GIT-V, Goodenough, LDT, Leiter, LEM, MCT-M, Menstekening, MOS, NIO, RAKIT, Raven PM, SON-R (5;06-17), Stutsman, Terman- Merrill, WAIS, WISC-R
Grenswaarden
Bij de diagnosestelling en de beschrijving van niveaus van verstandelijke handicap is de relativiteit van de waarde van de IQ-meting de grootste moeilijkheid. Men dient er zich bij de interpretatie van een behaalde IQ-score goed van bewust te zijn dat deze score bij een eventuele volgende meting enigszins kan variëren, omwille van de standaardmeetfout van elke test. Op de WISC-III bijvoorbeeld is de standaardfout van meting 3.2. Als iemand dus een IQ van 67 behaalt, mag men aannemen dat zijn/haar reële IQ-cijfer zich bevindt in de zone van 67 ± 3.2 IQ-punten. Men kan ook werken met het betrouwbaarheidsinterval. Die zone tussen 2 punten geeft aan hoe groot de marge is waarbinnen 90% (of 95%, of 99%) van hetzelfde soort metingen valt. Werken met het betrouwbaarheidsinterval is realistischer en betrouwbaarder dan werken met het IQ: de zekerheidsmarge is dan gekend en de foutenmarge is veel kleiner (Magez, 2008). We bevelen het gebruik van het betrouwbaarheidsinterval sterk aan bij rapportage. Deze intervallen helpen ons eraan herinneren dat de testscore niet mag worden ‗verabsoluteerd‘. De relativiteit van de score wordt er terecht door benadrukt. Bij grenswaarden is dan ook hertesting, bij voorkeur met een andere IQ-test, de enige weg om meer zekerheid te scheppen over het behaalde cognitieve niveau. De omstandigheden bv. het tijdstip en in het bijzonder de plaats waar een IQ-test werd afgenomen, bepalen mee de testbias (Schittekatte, 2005). Het IQ blijft dus een beschrijvend gegeven dat slechts een indicatie geeft van de intellectuele mogelijkheden en beperkingen. Toelichting bij de individuele instrumenten
Kwalificatielabel: A= goed Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence revised (WPPSI-R, 1997- Vlaams-Nederlandse aanpassing, voorlopige versie; Vander Steene & Bos, 1997) Inhoud De algemene intelligentietest WPPSI-R is een Vlaamse aanpassing van de Amerikaanse WPPSI-R bedoeld voor kinderen van 4 tot 7,5 jaar, bestaande uit een verbale en een performale schaal met elk 6 subtests: Verbale schaal: informatie, begrijpen, rekenen, woordenschat, overeenkomsten, zinnen nazeggen Performale schaal: figuur leggen, geometrische figuren, blokpatronen, doolhoven, onvolledige tekeningen, dierenhuis 2
De klinische waarde van de Wechslerschalen voor specifieke doelgroepen (neurologische stoornissen, ontwikkelings- en leerstoornissen, en andere) was in internationale context veelvuldig het voorwerp van onderzoek en publicaties.
24
Afnameduur: ± 1,5 à 2u Normering/doelgroep Dataverzameling schooljaar 1995-‗96 van 4;00 tot 7;05 jaar normen per 3 maanden standaardscores (m = 10, sd = 3) IQ (m = 100, sd = 15) referentieleeftijd per test (leeftijdsequivalent) De steekproef omvat 1560 kinderen, gestratificeerd naar geslacht, leeftijd, onderwijsvorm, leerjaar en urbanisatiegraad. De ‗voorlopige‘ normen werden berekend op 1250 kinderen. Per subtest wordt de behaalde score omgezet in een afgeleide uitslag tussen 0 en 20 met een gemiddelde van 10 en een standaarddeviatie van 3. Per schaal en voor de totale test wordt de som van de afgeleide uitslagen omgezet in een IQ met een gemiddelde van 100 en een standaarddeviatie van 15. Er zijn normen beschikbaar per leeftijdsgroep van 3 maanden. De normen worden voorlopig echter alleen gegenereerd door het bijbehorend computerprogramma. Er zijn geen papieren normen beschikbaar, wat in de praktijk zeer vervelend is. De handleiding geeft de gemiddelden en standaarddeviaties van de gecorrigeerde ruwe subtestscores per leeftijdsgroep en de leeftijdsequivalenten per subtest (uitgedrukt in ruwe score) zodat de gebruiker zicht kan krijgen op een eventuele cognitieve ontwikkelingsachterstand of voorsprong. COTAN-beoordeling Uitgangspunten testconstructie: Onvoldoende (geen informatie) Kwaliteit testmateriaal: Goed Kwaliteit handleiding: Voldoende Betrouwbaarheid: Onvoldoende (geen gegevens per normgroep) Begripsvaliditeit: Voldoende Criteriumvaliditeit Onvoldoende (niet onderzocht) Vlaamse beoordeling Normen (zie ook CAP-vademecum, Magez et al., 2001): Goed. Opmerking: binnen het jaar wordt de WPPSI-III verwacht (die al in Wallonië geadapteerd en genormeerd werd)
Wechsler Intelligence Scale for Children, derde editie NL (WISC-III NL, Kort et al., 2005) Inhoud Verbale schaal: informatie, overeenkomsten, rekenen, woordkennis, begrijpen, cijferreeksen Performale schaal: onvolledige tekeningen, substitutie, plaatjes ordenen, blokpatronen, figuur leggen, symbolen vergelijken, doolhoven Er worden drie verwerkingssnelheid.
factoren
onderscheiden:
verbaal
begrip,
perceptuele
organisatie,
Afnameduur: ± 1 ½- 2 uur
25
Normering/doelgroep van 6;00 tot 16;11 jaar normen per 4 maanden standaardscores (m =10, sd = 3) IQ (m = 100, sd = 15) COTAN-beoordeling Uitgangspunten testconstructie: Goed Kwaliteit testmateriaal: Goed Kwaliteit handleiding: Goed Normen: Voldoende Betrouwbaarheid: Voldoende Begripsvaliditeit: Voldoende Criteriumvaliditeit: Onvoldoende (nog te weinig onderzoek) Toelichting: De kwaliteit van de ter beschikking gestelde documentatie is goed; het testmateriaal zelf verdient de kwalificatie ‗uitstekend‘. De normen en referentiegroepen zijn adequaat. Een omvangrijke steekproef, gestratificeerd naar leeftijd, geslacht, regio en schooltype werd bij het bepalen van de normscores betrokken. Weliswaar ontbreken uitgebreide gegevens over de populatiekenmerken, zodat geen zekerheid voorhanden is omtrent de representativiteit van de steekproef voor alle relevante aspecten. Een technische handleiding zal hieromtrent meer duidelijkheid moeten verschaffen. De begripsvaliditeit werd onderzocht aan de hand van de intercorrelaties tussen de schalen en exploratieve factoranalyses. De resultaten van dit onderzoek zijn goed. Ook de criteriumvaliditeit werd nagegaan; deze kan adequaat genoemd worden. Er werd voorlopig enkel concurrente validiteit onderzocht waarbij één soort criterium gebruikt werd, namelijk schoolresultaten. De mediaanscores van de correlaties tussen testresultaten en dit criterium zijn evenwel goed. De betrouwbaarheid verdient de beoordeling ‗goed‘. Er werd nog geen hertestingsonderzoek doorgevoerd, noch equivalentieonderzoek met paralleltests, maar de resultaten voor interne consistentie – berekend op een omvangrijke steekproef - zijn uitstekend. Vlaamse evaluatie zie: http://www.bfp-fbp.be/index.php?hid=13&sid=39&bid=54&language=NL Voor Vlaanderen is de Nederlandse aanpassing van de WISC-III geschikt voor de gebruiksdoelen die voorzien zijn door de uitgever (individueel intelligentieonderzoek van kinderen van 6 tot en met 16 jaar) en door gebruikers die voldoen aan de vereisten vastgelegd door de uitgever (gekwalificeerde psychologen en pedagogen). De WISC-III kan in Vlaanderen op dit moment gebruikt worden en verdient de voorkeur boven de WISC-R, waarvan toepassing wegens verouderde normen en materiaal niet meer wenselijk is. Opmerking: in Wallonië is de WISC-IV al geadapteerd en kwalitatief genormeerd.
26
Kaufman-Intelligentietest voor Adolescenten en Volwassenen (KAIT, Mulder, Dekker & Dekker, 2004) Inhoud De KAIT is gebaseerd op de integratie van drie modellen over intelligentie: de theorie van Horn en Catell het neuropsychologisch model van Luria (planningsvaardigheden) de opvattingen van Piaget (niveau van formeel-logische operaties) De testbatterij omvat een Crystallized schaal en een Fluïd schaal aangevuld met 2 geheugentests. De KAIT bevat een kernbatterij (6 subtests) en een uitgebreide batterij (kernbatterij + 4 subtests). Crystallized subtests De subtests van de Crystallized schaal meten verworven concepten of uitgekristalliseerde kennis die afhankelijk is van scholing en culturele ontwikkeling: subtest 1 Definities (kernbatterij), subtest 4 Auditief Begrip (kernbatterij), subtest 6 Dubbele Betekenissen (kernbatterij), subtest 10 Persoonlijkheden (alternatieve subtest). Fluïd subtests De subtesten van de Fluïd schaal meten het vermogen om nieuwe problemen op te lossen; subtest 2 Symbolen Leren (kernbatterij), subtest 3 Logisch Redeneren (kernbatterij), subtest 5 Geheime Codes (kernbatterij), subtest 9 Geheugen voor Blokpatronen (alternatieve subtest). Subtesten Uitgestelde Reproductie De uitgestelde reproductie subtesten zijn maten voor het episodisch geheugen: subtest 7: Symbolen Leren, subtest 8 Auditief Begrip. De KAIT levert ons informatie over een aantal dezelfde en een aantal andere cognitieve bekwaamheden dan diegene die de WAIS III meet. We beschouwen dit als een meerwaarde voor het intelligentieonderzoek (‗cross-batterij‘-benadering) Afnameduur: ± 1 - 1 ½ uur Normering/doelgroep van 14;00 tot 85;11 jaar en meer normen voor 16 leeftijdscategorieën (voor de subschalen) en 12 leeftijdscategorieën (voor de totale score) standaardscores (m =10, sd = 3) IQ (m = 100, sd = 15) De KAIT is genormeerd op 338 Vlamingen tussen 14 en 85+. Er zijn afzonderlijk normen voor Vlaanderen. COTAN-beoordeling Uitgangspunten testconstructie: Goed Kwaliteit testmateriaal: Goed Kwaliteit handleiding: Goed Normen: Voldoende Betrouwbaarheid: Goed Begripsvaliditeit: Goed Criteriumvaliditeit: Onvoldoende
27
Wechsler Adult Intelligence Scale, third edition (WAIS-III ; Uterwijk, Klinkenberg & Kooy, 2001; 2005) Inhoud De WAIS-III wordt gekenmerkt door een aantal structurele veranderingen onder invloed van evoluties in de theoretische benadering van intelligentie, o.a. door de toevoeging van 3 nieuwe subtesten (Matrix redeneren, Symbool zoeken en Cijfers en letters nazeggen). Verbale schaal: woordenschat, overeenkomsten, rekenen, cijferreeksen, informatie, begrijpen, cijfers en letters nazeggen Performale schaal: onvolledige tekeningen, symboolsubstitutie, blokpatronen, matrix redeneren, plaatjes ordenen, symbool zoeken, figuur leggen Er worden 4 factoren onderscheiden: Verbaal Begrip, Perceptuele Organisatie, Werkgeheugen en Verwerkingssnelheid. Afnameduur: ongeveer 90 min. Normering/doelgroep van 16;00 tot 84;11 jaar normen voor 10 leeftijdscategorieën standaardscores (m =10, sd = 3) IQ (m = 100, sd = 15) De WAIS-III is genormeerd op 229 Vlamingen tussen 16 en 85 jaar en er zijn geen afzonderlijke normen voor Vlaanderen. COTAN-beoordeling Uitgangspunten testconstructie: Voldoende Kwaliteit testmateriaal: Goed Kwaliteit handleiding: Goed Normen: Voldoende Betrouwbaarheid: Goed Begripsvaliditeit: Voldoende Criteriumvaliditeit: Onvoldoende (nog te weinig onderzoek)
Kwalificatielabel: B= voldoende Bayley Scales of Infant Development-II (BSID-II-NL, Van der Meulen et al., 2004) Inhoud mentale schaal (178 items) visuele en auditieve informatieverwerking oog-handcoördinatie imitatie taalontwikkeling geheugen probleemoplossend vermogen
28
motorische schaal (111 items) gedragsobservatieschaal (30 items) Afnameduur: 30 à 60 minuten Normering/doelgoep van 1 tot 42 maanden normen per maand mentale ontwikkelingsindex (m = 100, sd = 15; deze index is vergelijkbaar met het IQ) ontwikkelingsleeftijd Extra totale ontwikkelingsindex (= alle items) non-verbale ontwikkelingsindex (= alle items behalve verbale items); flexibele afnamevolgorde drempel- en plafondregels COTAN-beoordeling Uitgangspunten testconstructie: Goed Kwaliteit testmateriaal: Goed Kwaliteit handleiding: Goed Normen: Voldoende Betrouwbaarheid: Voldoende Begripsvaliditeit: Voldoende Criteriumvaliditeit: Onvoldoende Opmerkingen: de mentale schaal geeft een indicatie van de cognitieve mogelijkheden, maar deze meting is theoretisch zwak; daarenboven vertoont de meting een grotere instabiliteit op lage leeftijd.
Snijders-Oomen Niet-Verbale Intelligentietest-revised (SON-R; Tellegen, Winkel, Wijnberg-Williams & Laros, 1998, 2;06-7;11 jr) Inhoud redeneertests (concreet + abstract) categorieën / analogieën /situaties ruimtelijke tests mozaïeken / puzzels/ patronen Afnameduur: ± 50 minuten Normering/doelgroep aanvankelijk enkel voor dove kinderen nu alle kinderen met problemen op vlak van taal, spraak, communicatie, o.a. taal- en spraakstoornissen, doven en slechthorenden, autisme, anderstaligen, algemene ontwikkelingsvertraging, … van 2;06 tot 7;11 jaar normen per maand standaardscores (m = 10, sd = 3) IQ (m = 100, sd = 15) Referentieleeftijd per test (leeftijdsequivalent)
29
Extra geen specifieke taalkennis vereist instapprocedure + afbreekregel (3 fouten) tijdfactor feedback vrij veel crosscultureel onderzoek COTAN-beoordeling Uitgangspunten testconstructie: Goed Kwaliteit testmateriaal: Goed Kwaliteit handleiding: Goed Normen: Goed Betrouwbaarheid: Goed Begripsvaliditeit: Goed Criteriumvaliditeit: Goed Groningse ontwikkelingsschalen (GOS 2½-4½; Neutel, van der Meulen & lutje Spelberg, 1996) Inhoud De GOS is een gedeeltelijke bewerking van de Kaufman assessment battery for children (K-ABC) (Kaufman & Kaufman, 1983). De simultane schaal omvat de volgende subtests: magische schijf, gezichtsherkenning, gestaltwaarneming, driehoeken, woordenschat, gezichten en plaatsen, raadsels. Alle betreffen een simultane wijze van informatieverwerking die gekenmerkt wordt door een ruimtelijke integratie van stimuli bij het oplossen van problemen. De sequentiële schaal omvat de volgende subtests: handbewegingen, cijfers nazeggen, motorische vaardigheid, woordvolgorde, figuren natekenen, rekenen. Ze betreffen een sequentiële of seriële wijze van verwerking door de temporele aard van de stimuli. Afnameduur: ± 35 à 50 minuten Normering/doelgroep van 2,06 - 4,06 jaar normen per maand standaardscores (m =10, sd = 3) Ontwikkelingsindex (simultaan, sequentieel, totaal) (m = 100, sd = 15) COTAN-beoordeling Uitgangspunten testconstructie: Goed Kwaliteit testmateriaal: Goed Kwaliteit handleiding: Goed Normen: Goed Betrouwbaarheid: Goed Begripsvaliditeit: Goed Criteriumvaliditeit: Onvoldoende
30
Cognitieve vaardigheidstest voor anderstalige nieuwkomers II (COVAAR II; Magez, 2007) Hoewel deze test niet kan worden beschouwd als een algemene intelligentietest willen we hem hier toch vermelden omdat het een goede test is die een specifieke plaats inneemt in het instrumentarium wegens zijn bruikbaarheid bij het testen van anderstaligen. De COVAAR II is een psychologische test naar COgnitieve VAARdigheden. Bij deze redeneer- en leerproef heeft kennis van het Nederlands minder belang zowel bij het oplossen van de vragen, als bij het instrueren van de proefpersoon. De test werd ontwikkeld in opdracht van de Vlaamse Onderwijsraad (VLOR) door een team van schoolpsychologen van de KULeuven onder leiding van Walter Magez. De oorspronkelijke versie was bedoeld in het kader van het volwassenenonderwijs; in 2006-2007 kwam er een jongerenversie uit met aangepaste normering.
Wechsler Non Verbal-NL (WNV, Wechsler & Naglieri, 2008a, 2008b) Inhoud De WNV-NL bestaat uit een set subtests waarbij geen beroep wordt gedaan op de verbale capaciteiten van een kind. Om de invloed van taal nog meer te beperken wordt er bij de instructie van de test gebruik gemaakt van pictogrammen die duidelijk aangeven wat er van het kind wordt verwacht. De test is geschikt voor twee leeftijdscategorieën, namelijk 4 t/m 7 jaar en 8 t/m 21 jaar, waarbij verschillende subtests worden afgenomen: Subtesten voor kinderen van 4 t/m 7: 1. Matrix Redeneren 2. Substitutie A 3. Figuur Leggen 4. Herkennen Subtesten voor kinderen van 8 t/m 21: 1. Matrix Redeneren 2. Substitutie B 3. Ruimtelijke Oriëntatie 4. Plaatjes Ordenen De test wordt individueel afgenomen en geschiedt volgens de pen-en-papiermethode. De test leidt tot één IQ score. Ook kunnen de verschillende subtesten afzonderlijk geïnterpreteerd worden. Afnameduur: de volledige test ongeveer 45 minuten en de verkorte versie ongeveer 20 minuten. Normering/doelgroep De normen van de WNV-NL zijn gebaseerd op een representatieve steekproef van ca. 1700 kinderen uit Nederland en Vlaanderen. De non verbale Wechsler IQ test is bedoeld voor kinderen en adolescenten van 4 tot en met 21 jaar. Instructie is vrijwel zonder gesproken taal. De test werd speciaal ontwikkeld voor kinderen met communicatieve beperkingen en kinderen met een allochtone achtergrond.
31
Kwalificatie: C= voorlopig aanvaardbaar Mullen Scale of Early Learning (MSEL, Mullen, 1995) Inhoud Algemeen cognitief en motorisch functioneren: Fijne Motoriek Grove Motoriek Visuele Perceptie Taalbegrip Taalproductie Algemene Cognitie Normering/doelgroep Kinderen in de ontwikkelingsleeftijd van 1 jaar tot 5 jaar en 8 maanden. De Mullen wordt dit jaar in het Nederlands geadapteerd (via uitgeverij Pits, met eventueel Vlaamse normen). Met dit instrument wordt het algemeen cognitief en motorisch functioneren van jonge kinderen van 1 tot 68 maanden gemeten. Opmerking: Op dit moment worden de Mullen Scales in Vlaanderen vooral in wetenschappelijk onderzoek gehanteerd en gelet op het non-verbale karakter én de kwaliteiten van het instrument kunnen normscores voor Vlaamse kinderen nog niet goed ingeschat worden. Het voordeel van de Mullen als (vroeg)kinderlijke test is het brede leeftijdsbereik en de mogelijkheid tot profielanalyse, met als gevolg dat de resultaten verfijnde aanknopingspunten voor interventie bieden.
Kaufman – Neuropsychologische Screening (K-SNAP, Mulder, Dekker & Dekker, 2005) Inhoud De K-SNAP is een bewerking van de Kaufman - Short Neuropsychological Assessment Procedure. De KSNAP bestaat uit vier subtests, waarmee het cognitief functioneren op drie niveaus van complexiteit kan worden beoordeeld, overeenkomstig de drie functionele eenheden in het model van Luria. Niveau I: aandacht en oriëntatie Niveau II: waarnemen en geheugen, auditieve en visuele informatie, sequentiële en simultane informatieverwerking. Niveau III: planning, opstellen van een plan van aanpak, uitvoeren en het resultaat controleren. Naast de vier subtestscores zijn er enkele samengestelde scores en een Stoornis Index. Normering/doelgroep Adolescenten en volwassenen 14 – 85+ jaar. Opmerking: de Commissie kan zich, wegens voorlopig te weinig informatie, nog niet uitspreken over de waarde van de Nederlandse normen voor gebruik in Vlaanderen
32
Kwalificatielabel: D= onvoldoende Algemene Intelligentietest (AIT, 1956/1961/1985): deze verbale collectieve intelligentietest is verdwenen uit het COTAN handboek 2000 omdat hij te oud is. Nochtans werden 4 subtests herijkt voor het 6° leerjaar in het kader van het ALOSO-project (1987). Maar ook deze normen zijn meer dan 20 jaar oud en dus kan deze test beter naar het archief worden verwezen. Collectieve Intelligentietest (CIT, 1955- 1987): deze collectieve verbale intelligentietest met 6 subtests is verdwenen uit het COTAN handboek 2000 omdat hij te oud is. Nochtans is de tests gemoderniseerd en herijkt voor het 6° leerjaar in het kader van het ALOSO-project. Maar ook deze normen zijn ouder dan 20 jaar en dus zou deze test eveneens beter naar het archief verwezen worden. Leidse Diagnostische test (LDT, 1976, 1986): normen te oud (> 20j.) en enkel voor NL Revisie Amsterdamse Kinder Intelligentie Test (RAKIT, 1987): normen te oud (> 20j.) en enkel voor NL, nieuwe versie in de maak (nog minstens 1 ½ jaar). Ook kwalificatie D, wegens minstens een onvoldoende voor normen: Berenschot „G‟ test (BgT, 1973 – 1996): Alleen Nederlandse normen, misschien komen er Vlaamse via LOSO-onderzoek (Van Damme, 1996; >5000 afnames in Vlaams secundair onderwijs) Denk 2.3.4 (1992) Denver Ontwikkelingsschaal (DOS, 1979) Differentiële Aanleg Testserie ‟83 (DAT) General Aptitude Test Battery (GATB) Groninger Intelligentie Test 2 (GIT-2, 2004): geen Vlaamse normen Verkorte Groninger Intelligentie Test (GIT-V) De proef van GOODENOUGH (Goodenough-Harris; 1963, 1970) Leertest Etnische Minderheden (LEM, 1991) Menstekening (2007) McCarthy Ontwikkelingsschaal (MOS, VanderMeulen & Smrkovky, 1986) Nederlandse Intelligentietest voor onderwijsniveau (NIO, 2004) Multiculturele Capaciteiten Test Middelbaar niveau (MCT-M, 1997-‟99-‟04) Raven‟s Coloured progressive matrices (CPM) Sets A- Ab-B (1947- ‟63- 84), Standaard progressive matrices (PM) Sets A-B-C-D en E (1937-‟60-‟96), Advanced progressive matrices (APM) SON-R (5;06 - 17 jaar, 1988) Stutsman (1963, 1971, ook Merrill Palmer Scale of Mental Tests) Terman-Merrill Wechsler adult intelligence scale (Nederlandse bewerking, WAIS; 1970) Wechsler intelligence scale for children - Revised (Nederlandse bewerking, WISC-R; 1986) Instrumenten in ontwikkeling: Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence, third edition (WPPSI-III, verwacht eind 2009 Pearson) Revisie Amsterdamse Kinder Intelligentie Test (Rakit-R, verwacht eind 2010- Pearson) Instrumenten waar er plannen zijn voor ontwikkeling: Kaufman Assessment Battery for Children (K-ABC - Pits) Mullen Scales of Early Learning (MSEL -Pits)
33
5.4.3
Sociale aanpassing
Inleiding We gaan in deze paragraaf in op de instrumenten die beschikbaar zijn om sociaal aanpassingsgedrag te evalueren bij kinderen, jongeren en volwassenen. We baseerden ons voor het overzicht vooral op Kraijer & Plas (2006), Mariën, Onghena & Maes (2006), Resing et al. (2007, 2008) en de ‗COTAN‘boeken (Evers, van Vliet-Mulder & Groot, 2000; Evers et al., 2009). Instrumentarium & kwalificatie Op dit ogenblik is er in Vlaanderen geen enkel instrument voor het evalueren van sociaal aanpassingsgedrag dat beantwoordt aan de volgende criteria: inhoudelijk bestaand uit meerdere subdomeinen van sociaal aanpassingsgedrag voldoen aan de psychometrische vereisten van validiteit en betrouwbaarheid genormeerd zijn voor de Vlaamse / Nederlandstalige algemene populatie. In Vlaanderen ontbreekt er dus momenteel een instrument dat het sociaal aanpassingsgedrag in kaart brengt en waarvoor normgegevens bij een doorsnee populatie ter beschikking zijn. De beschikbaarheid van een dergelijk genormeerd instrument is nochtans van cruciaal belang voor een goede diagnosestelling. We beperken ons daarom tot de labels: (1) Voorlopig aanvaardbaar: deze instrumenten kunnen voorlopig gebruikt worden om sociaal aanpassingsgedrag te evalueren, zolang er geen betere alternatieven beschikbaar zijn. (2) Onvoldoende: instrumenten werden als onvoldoende geclassificeerd op basis van één of meer van de volgende criteria: a. te oud (geen aangepaste versie meer na 1970) b. geen officiële Nederlandse versie c. te eng (slechts één subdomein van sociaal aanpassingsgedrag wordt gemeten) d. te weinig aanwijzingen voor betrouwbaarheid en validiteit e. geen normeringsonderzoek
34
Synthese A. Goed: B. Voldoende: C. Voorlopig aanvaardbaar, al is de kwaliteit niet voldoende of (nog) niet bekend: Gedragstaxatie-instrument (GTI), Ontwikkelingsschaal voor orthopedagogische dagcentra (ODC), Sociale Redzaamheidsschaal-Z (SRZ, SRZ-i en SRZ-P), Vineland Adaptive Behavior Scales (classroom versie) en Vineland-Z D. Onvoldoende: Adaptive Behavior Inventory for Children (ABIC), Adaptive Behavior Scale (ABS, ABS-S:2 en ABS-RC:2), Barthel-index, Cain Levine Social Competency Scale, Children‘s Adaptive Behavior Scale (CABS), Dolderse Schaal, ELIDA, Kent Infant Development Scale (KID-N), Mechelse Activiteiten Schaal (MAS), Progress Assessment Charts (PAC), Scales of Independent Behavior – revised (SIB-R en ICAP), Schaal voor Elementaire Zorg (Van den Boer), Sociale Redzaamheidsschaal voor Kinderdagverblijfbezoekers (SRK), Street Survival Skills Questionnaire (SSSQ), Vineland Social Maturity Scale (VSMS), Amerikaanse versies van de Vineland Adaptive Behavior Scale, Vineland Screener
Grenswaarden
Wanneer een instrument toegepast wordt dat genormeerd is voor (een deel van) de groep mensen met een verstandelijke handicap, moet men aantonen dat de bereikte score voor sociaal aanpassingsgedrag in het scorebereik valt van de meest vergelijkbare normgroep. Men dient in het verslag steeds melding te maken van: (1) de gehanteerde normgroep, met expliciete vermelding van zowel de leeftijd als de aard van de normgroep (bijvoorbeeld bewoners van tehuizen voor volwassenen (> 18 jaar) met licht verstandelijke handicap; leerlingen van het buitengewoon onderwijs voor alle subgroepen van verstandelijke handicap), (2) het gemiddelde, de standaarddeviatie en de minimale en maximale score van die normgroep en (3) de door de cliënt behaalde score. Bv. Bij gebruik van SRZ bij 8-jarige: de meest vergelijkbare normgroep zijn de 7- tot 8-jarige leerlingen met een verstandelijke handicap in het buitengewoon onderwijs; gemiddelde van de normgroep = 6.33, standaarddeviatie van de normgroep= 1.33; minimum-maximum in de normgroep = 3-9 en de door de cliënt behaalde score is 5. De score van de cliënt valt dus in het scorebereik van de normgroep en ligt dus iets lager dan het gemiddelde van de 7-8 jarige leerlingen met een verstandelijke handicap in het buitengewoon onderwijs. Wanneer een instrument toegepast wordt dat genormeerd is voor (een deel van) de algemene populatie, moet men aantonen dat de bereikte score voor sociaal aanpassingsgedrag minstens 2 standaarddeviaties onder het gemiddelde van de normgroep van leeftijdgenoten ligt. Men dient in het verslag steeds melding te maken van: (1) de gehanteerde normgroep, met vermelding van de leeftijd, (2) het gemiddelde en de standaarddeviatie van die normgroep en (3) de door de cliënt behaalde score. Bv. Bij gebruik van Vineland Adaptive Behavior Scales – classroom versie bij 4-jarige kleuter: de normgroep omvat Vlaamse kleuters tussen tweeënhalf en zes jaar uit het gewoon onderwijs; gemiddelde totaalscore van de 3,5 tot 4-jarigen = 213.8, standaarddeviatie = 31.78; de door de cliënt behaalde totaalscore is 100, dit is meer dan 2 standaarddeviaties beneden het gemiddelde van de leeftijdsgroep.
35
Toelichting bij de individuele instrumenten
Kwalificatielabel: C=voorlopig aanvaardbare instrumenten Gedragstaxatie-instrument (GTI) (Vlaskamp, van der Meulen & Smrkovsky, 1999; Vlaskamp, van der Meulen & Zijlstra, 2002) Inhoud Beschrijving van het functioneren van personen met ernstig meervoudige beperkingen waardoor inzicht wordt verkregen in hun mogelijkheden. Het GTI bestaat uit 5 subschalen: emotionele communicatie receptief taalgedrag algemeen communicatief gedrag visueel gedrag exploratief gedrag Doelgroep mensen met ernstig-diep verstandelijke handicap Beoordeling (Kraijer & Plas, 2006) betrouwbaarheid goed, m.u.v. factor emotionele communicatie validiteit voldoende normen per kwartiel, maar kleine normgroep Geen Cotan-beoordeling.
Ontwikkelingsschaal voor orthopedagogische dagcentra (ODC) (Budel, van den Broek-Raaijmakers & Janssen, 2001) Inhoud Er worden 4 domeinen onderscheiden: grove motoriek fijne motoriek en visuele waarneming sociale vaardigheden taal en auditieve waarneming Doelgroep mensen met een ontwikkelingsleeftijd tussen 0 en 4 jaar Beoordeling (Kraijer & Plas, 2006) betrouwbaarheid goed validiteit voldoende kleine normgroep Geen Cotan-beoordeling.
36
Sociale Redzaamheidsschaal-Z (SRZ) (Kraijer & Kema, 2004a) Inhoud Deze schaal meet sociale redzaamheid. Op factoranalytische basis werden vier domeinen onderscheiden: zelfredzaamheid taalgebruik taakgerichtheid sociale gerichtheid. De subschaaluitslagen en SRZ-totaaluitslag worden uitgedrukt in standaardcijfers (m=6.33, sd=1.33, range 3-9). De schaal is een vragenlijst in te vullen door 2 begeleiders of ouders (Kraijer & Kema, 2004a). Doelgroep De schaal kan afgenomen worden van mensen met verstandelijke handicap vanaf 4 jaar, en van alle niveaus van verstandelijke handicap. De normgroepen zijn 4- tot 7-jarigen in kinderdagverblijven 7- tot 18-jarigen in het buitengewoon onderwijs bewoners van residentiële settings van 7-40 jaar volwassen deelnemers van dagcentra van 17 jaar en ouder de gehele Nederlandse populatie personen van grens diep-ernstig tot grens matig –licht verstandelijk beperkt niveau van 4 jaar en ouder COTAN-beoordeling Uitgangspunten: goed Testmateriaal / handleiding: goed / goed Normen: voldoende Betrouwbaarheid: goed Begrips- en criteriumvaliditeit: goed/goed Sociale Redzaamheidsschaal-Z-interviewversie (SRZ-i) (Kraijer, Kema & De Bildt, 2004) Inhoud Deze schaal meet sociale redzaamheid. Op factoranalytische basis werden vier domeinen onderscheiden: zelfredzaamheid taalgebruik taakgerichtheid sociale gerichtheid. De subschaaluitslagen en SRZ-i-totaaluitslag worden uitgedrukt in standaardcijfers (m=6.33, sd=1.33, range 3-9) en (geschatte) leeftijdsequivalenten. De schaal is een interviewversie van de SRZ, af te nemen in een gesprek met ouders of begeleiders.
37
Doelgroep 4- tot 19-jarigen van alle niveaus van verstandelijke handicap. Er zijn vier normgroepen, namelijk licht, matig, ernstig/diep verstandelijke handicap en gehele populatie verstandelijke handicap. COTAN-beoordeling Uitgangspunten: goed Testmateriaal / handleiding: goed / goed Normen: voldoende Betrouwbaarheid: goed Begrips- en criteriumvaliditeit: goed/goed Sociale Redzaamheidsschaal-Z voor hoger niveau (SRZ-Plus) (Kraijer & Kema, 2004b) Inhoud Deze schaal meet sociale redzaamheid. Op factoranalytische basis werden drie domeinen onderscheiden: Zelfredzaamheid I (primaire zorg voor zichzelf) Zelfredzaamheid II (meervoudiger en meer naar buiten gerichte zelfredzaamheid) Verbaal-numeriek. De subschaaluitslagen en SRZ-P-totaaluitslag worden uitgedrukt in standaardcijfers (m=6.33, sd=1.33, range 3-9). De schaal is een vragenlijst in te vullen door 2 begeleiders of ouders (Kraijer & Kema, 2004b). Doelgroep 4- tot 19-jarigen van alle niveaus van verstandelijke handicap. De normgroepen zijn bewoners van tehuizen van 18 jaar en ouder cliënten van orthopedagogische centra voor personen met licht verstandelijke handicap tussen 12 en 20 jaar de gehele Nederlandse populatie personen vanaf matig verstandelijk beperkt tot zwakbegaafd niveau van 12 jaar en ouder COTAN-beoordeling Uitgangspunten: goed Testmateriaal / handleiding: goed / goed Normen: goed Betrouwbaarheid: goed Begrips- en criteriumvaliditeit: goed/goed
Nederlandstalige versies van de Vineland Adaptive Behavior Scales (Sparrow, Balla & Cicchetti, 1984) Inleiding Deze schalen evalueren de persoonlijke en sociale competentie van personen vanaf de geboorte tot volwassenheid. De schalen zijn zowel toepasbaar voor personen met als zonder handicap.
38
Er zijn vier versies van deze schaal: Expanded, interview (577 items), 60-90 minuten, 0-18 jaar Survey, interview (255 items), 20-60 minuten, 0-18 jaar Classroom, vragenlijst (244 items), 20 minuten, 3-18 jaar Screener, interview, 20 minuten, 0-18 jaar Alle schalen hebben eenzelfde structuur: communicatie: receptief, expressief, geschreven taal dagelijkse vaardigheden: persoonlijk, huishoudelijk, maatschappelijk socialisatie: interpersoonlijke relaties, spel en vrije tijd, sociale vaardigheden motorische vaardigheden: grove, fijne. De respondenten zijn personen die vertrouwd zijn met de dagelijkse activiteiten van het individu dat geëvalueerd wordt. Er wordt voor elk domein een score én een totaalscore afgeleid. De oorspronkelijke normgroep bestond uit personen zonder handicap van 0 tot 19 jaar. Er werden supplementaire normen ontwikkeld voor personen met een handicap. Een schooleditie werd genormeerd voor kinderen van 3 tot 13 jaar. Er bestaan op dit ogenblik twee Nederlandstalige versies van het instrument die toegepast werden in een specifieke groep en waarvoor gegevens van betrouwbaarheid, validiteit en normering beschikbaar zijn: de Vineland-Z en de VABS-classroomversie. Vineland–Z (De Bildt & Kraijer, 2003, 2005) Inhoud Dit is een Nederlandse vertaling van de Vineland Adaptive Behavior Scales, Interview edition, Survey form, genormeerd voor personen met een verstandelijke handicap. Er zijn drie domeinen: communicatie dagelijkse vaardigheden socialisatie De domeinscores en de totaalscore kunnen uitgedrukt worden in decielen, standaardcijfers en (geschatte) leeftijdsequivalenten. De schaal wordt ingevuld in een semi-gestructureerd interview met ouders / begeleiders. Doelgroep 5- tot 19-jarigen met een verstandelijke handicap, met alle niveaus van verstandelijke handicap. Er zijn vier normgroepen, namelijk licht, matig, ernstig/diep verstandelijke handicap en gehele populatie verstandelijke handicap. COTAN-beoordeling Uitgangspunten: goed Testmateriaal / handleiding: goed / goed Normen: voldoende Betrouwbaarheid: goed Begrips- en criteriumvaliditeit: goed/goed
39
Vineland–classroomversie (Mariën, Onghena & Maes, 2008) Inhoud In dit onderzoek werd de Classroom-versie vertaald, een vragenlijst die bestaat uit 244 items. Voor de vertaling werd gebruik gemaakt van een back-translation procedure en werd ook een vergelijking gemaakt met de Nederlandse vertaling van de Researchgroep Ernstige Ontwikkelingsstoornissen van de Vakgroep Orthopedagogiek van de Rijksuniversiteit Leiden. Er werden een aantal items aangepast om tegemoet te komen aan de eigenheid van de Vlaamse cultuur. De structuur van de vragenlijst is als volgt: communicatie: receptief, expressief, geschreven taal dagelijkse vaardigheden: persoonlijk, huishoudelijk, maatschappelijk socialisatie: interpersoonlijke relaties, spel en vrije tijd, sociale vaardigheden motorische vaardigheden: grove, fijne. Hoewel er geen bijzondere expertise nodig is voor het invullen van de vragenlijst, is er wel een deskundige vereist om de afgeleide scores te berekenen en te interpreteren. Doelgroep De vragenlijst is bedoeld voor kinderen van drie jaar tot twaalf jaar en elf maanden. De groepen die in het onderzoek betrokken werden, zijn: 825 Vlaamse kleuters tussen tweeënhalf en zes jaar uit het gewoon onderwijs 59 kinderen tussen drie en zeven jaar uit het buitengewoon type 2-onderwijs Beoordeling Geen cotan-beoordeling Het onderzoek van Mariën, Onghena & Maes (2008) wijst op een goede interne consistentie voor de totaalscore en de domeinscores significante halfjaarlijkse leeftijdsverschillen kleuters uit het gewoon onderwijs scoren statistisch significant hoger dan kleuters uit het buitengewoon type 2-onderwijs factoranalyse bevestigt evenwel niet de oorspronkelijke basissctructuur voor de groep van kleuters. We vonden eerder evidentie voor een driefactorenstructuur (nl. communicatie, praktische vaardigheden en socialisatie). De behaalde score kan vergeleken worden met het gemiddelde van de leeftijdgenoten in het gewoon onderwijs. Tevens kan worden nagegaan of ze in meer of mindere mate afwijkt van het gemiddelde van de leeftijdgenoten in het buitengewoon type 2-onderwijs.
Kwalificatie: D=niet aanvaardbare instrumenten We geven telkens aan op basis van welke criteria het betreffende instrument als onvoldoende geclassificeerd werd: a. te oud (geen aangepaste versie meer na 1970) b. geen officiële Nederlandse versie c. te eng (slechts één subdomein van sociaal aanpassingsgedrag wordt gemeten) d. te weinig aanwijzingen voor betrouwbaarheid en validiteit e. geen normeringsonderzoek Adaptive Behavior Inventory for Children (ABIC, 1978): geen officiële Nederlandse versie, normering enkel voor specifieke groep van mensen met verstandelijke handicap
40
Adaptive Behavior Scale (ABS, ABS-S:2 en ABS-RC:2, 1993): geen officiële Nederlandse versie, normering enkel voor specifieke groep van mensen met verstandelijke handicap Barthel-index (1993): slechts één aspect van sociaal aanpassingsgedrag, geen specifieke normering voor de doelgroep van mensen met verstandelijke beperkingen Cain Levine Social Competency Scale (1963): verouderd Children‟s Adaptive Behavior Scale (CABS, 1980): geen officiële Nederlandse versie, normering enkel voor specifieke groep van mensen met verstandelijke handicap Dolderse schaal (1966): verouderd ELIDA, Estimation of Loss of Independence (1992): slechts één aspect van sociaal aanpassingsgedrag, geen specifieke normering voor mensen met verstandelijke beperkingen Kent Infant Development Scale (KID-N, 1990): normering onvoldoende, begrips- en criteriumvaliditeit onvoldoende Mechelse Activiteiten Schaal (MAS, 2002): normering voor specifieke groep van mensen met psychiatrische problematiek Progress Assessment Charts (PAC, 1973): verouderd Scales of Independent Behavior – revised (SIB-R en ICAP, 1996): geen officiële Nederlandse versie Schaal voor Elementaire Zorg (Van den Boer): meet enkel de zorgbehoefte op vlak van elementaire zelfredzaamheid, geen specifieke normering voor doelgroep Sociale Redzaamheidsschaal voor Kinderdagverblijfbezoekers (SRK, 1976): verouderde normering Street Survival Skills Questionnaire (SSSQ, 1993): geen officiële Nederlandse versie Vineland Adaptive Behavior Scales – Amerikaanse versies (Sparrow, Balla & Cicchetti, 1984): geen Nederlandse versie Vineland Screener: te beperkt, enkel een screeningsinstrument, geen diagnostisch instrument Vineland Social Maturity Scale (VSMS, 1953): verouderd
5.5 Multidisciplinair overleg 1.
De bouwstenen van het diagnostisch proces: de hulpvraag in zijn context de geobjectiveerde problemen de hypothesen + motivering van de keuze de onderzoeksvragen de gebruikte onderzoeksmiddelen (zowel methoden als instrumenten) de onderzoeksdatum of onderzoeksdata de onderzoeksresultaten: zowel cijfermatige als niet-cijfermatige de situering van de cijfermatige resultaten tegenover algemene grenswaarden voor een classificatie, met inbegrip van de gehanteerde standaardafwijking en het betrouwbaarheidsinterval. Hoe? Multidisciplinair overleg (in fysieke zin) met als resultaat een overzichtelijke neerslag van het proces. Vorm: verbaal verslag of schematische weergave (zie schema als bijlage) Wie? Minstens drie teamleden, met inbegrip van een master in de psychologie / pedagogische wetenschappen, zo nodig aangevuld met facultatieve discipline(s)
2.
Een overzicht van de resultaten betreffende de verschillende onderzoekselementen Anamnese Mogelijkheden en beperkingen in het huidige functioneren Sociaal aanpassingsgedrag Intelligentie
41
Contextgegevens Medische gegevens Hoe? De integratie van: de geobjectiveerde problemen uit de kritische reflectie de cijfermatige onderzoeksresultaten gesitueerd tegenover de vooropgestelde grenswaarden de niet-cijfermatige onderzoeksresultaten Vorm: verbaal verslag of schematische weergave (zie schema als bijlage) Wie? Minstens drie teamleden, met inbegrip van een master in de psychologie / pedagogische wetenschappen, zo nodig aangevuld met facultatieve discipline(s) 3.
Een conclusie betreffende de drie criteria voor de diagnosestelling van verstandelijke handicap
4.
Een omvattend beeld van het functioneren van de persoon in zijn context met weergave van de comorbiditeit (indien van toepassing) en van de verbanden tussen de bevindingen. Optimaal: het toevoegen van de sterktes en zwaktes van de persoon en zijn context. Hoe? Integratie van het geheel in een inzichtelijk, omvattend beeld. Vorm: verbaal verslag of schematische weergave (zie schema als bijlage) Wie? Minstens drie teamleden, met inbegrip van een master in de psychologie / pedagogische wetenschappen, zo nodig aangevuld met facultatieve discipline(s)
5.6 Conclusie en verslaggeving Wat? Minimaal: de relevante bouwstenen van het diagnostische proces, de zes onderzoekselementen het integratieve beeld de diagnosestelling de handtekeningen van teamleden en de datum van de conclusie. Optimaal: Het toevoegen van de sterktes en zwaktes van de persoon en zijn context. Hoe? Verbaal verslag of schematische weergave (zie schema boven) Wie? Minstens drie teamleden, met inbegrip van een master in de psychologie / pedagogische wetenschappen, zo nodig aangevuld met facultatieve discipline(s)
42
6 Mogelijkheden en beperkingen van het protocol De relativiteit van de IQ-score werd al toegelicht bij de bespreking van het belang van de betrouwbaarheidsintervallen en van de omstandigheden waaronder de test afgenomen werd (zie hoger). Een nog niet vermelde belangrijke bron van mogelijke vertekening vormen afnames bij kansarmen en allochtonen. De literatuur i.v.m. deze kansgroepen is vrij beperkt (in Nederland wel bv. Bleichrodt & van de Vijver, 2001), maar recent onderzoek i.v.m. de WISC-III (Schittekatte & Fontaine, 2008) wijst toch ook op bias (m.n. telkens een onderschatting) in deze gevallen van 10 à 15 IQ-punten. Er blijken aanwijzingen van concrete gevoelige items waarbij bv. etnische bias of taal en testvertrouwdheid de belangrijkste verklaringen vormen. Bij kansarmen is het in het bijzonder belangrijk een goed onderscheid te maken tussen het ‗niveau van cognitieve ontwikkeling dat op dit moment bereikt is‘ en de ‗intellectuele mogelijkheden‘, lezen we terecht in de recente publicatie Toetsstenen Faire Diagnostiek (Cré et al., 2008). In een aantal hoofdstukken van dit werk wordt dieper ingegaan op de valkuilen, gevoeligheden, etc. en komt ook een aantal vuistregels en een stappenplan aan bod om kansenbevordering te bewerkstelligen. Ten slotte, recent werd ook gewezen op het belang van de invloed van medicatie op de testresultaten bij IQ-tests; zo maakt een afname met of zonder Rilatine van de WISC-III systematisch een verschil uit van 10 IQ-punten (Schittekatte & Fontaine, 2008). Ook het onderzoek naar sociaal aanpassingsgedrag vertoont nog tal van leemtes. Er is nood aan goede schalen om sociaal aanpassingsgedrag te meten.
7 Literatuuroverzicht American Psychiatric Association (2004). Beknopte handleiding bij de diagnostische criteria van de DSM-IV-TR. Lisse: Harcourt Assessment. Bleichrodt, N., & Vijver, F., van de (Red.) (2001). Diagnostiek bij allochtonen. Mogelijkheden en beperkingen van psychologische tests. Lisse: Swets & Zeitlinger. Bildt, A.A. de, Kraijer, D.W., Sytema, S., & Minderaa, R.B. (2004). De SRZ-i. Normering van de interviewversie van de Sociale Redzaamheidsschaal-Z. Nederlands Tijdschrift voor de Zorg aan mensen met verstandelijke beperkingen, 30, 75-90. Bildt, A.A. de, & Kraijer, D.W.(2003; leeftijdsequivalenten 2005). Vineland-Z. Sociale Redzaamheidsschaal voor kinderen en jeugdigen met een verstandelijke beperking. Handleiding. Leiden : PITS. Budel, J.A.M.,, Broek-Raaijmakers, J.P.G.M. van den, & Janssen, C.G.C. (2001). Een ontwikkelingsschaal voor orthopedagogische dagcentra. Onderzoek naar validiteit en betrouwbaarheid. Nederlands Tijdschrift voor de Zorg aan mensen met verstandelijke beperkingen, 27, 37-48. Cré, J. et al. (2008). Toetsstenen Faire Diagnostiek. VCLB-service. Evers, A., Lucassen, W., Meijer, R.R., & Sijtsma, K. (2009). COTAN Beoordelingssysteem voor de kwaliteit van tests. s.l.: Nederlands Instituut van Psychologen/Commissie Testaangelegenheden Nederland.
43
Evers, A., Vliet-Mulder, J.C. van, & Groot, C.J. (2000). Documentatie van tests en testresearch in Nederland. Assen: Van Gorcum. Greenspan, S., & Granfield, M. (1992). Reconsidering the construct of mental retardation: Implications of a model of social competence. American Journal on Mental Retardation, 96, 442-453. Harrison, P.L. (1985). Vineland Adaptive Behavior Scales: Classroom edition. Circle Pines, MN: American Guidance Service. Harrison, P.L. (1989). Adaptive behavior: Research to practice. Journal of School Psychology, 23, 301313. Kaufman, A.S., & Kaufman, N.L. (1983). Kaufman Assessment Battery for Children. Administration and scoring manual. Circle Pines, Minnesota: American Guidance Service. Keith, T.Z., Fehrmann, P.G., Harrison, P.L., & Pottebaum, S.M. (1987). The relation between adaptive behavior and intelligence: Testing alternative explanations. Journal of School Psychology, 25, 31-43. Kort, W. et al. (2005). WISC_III_NL, Wechsler Intelligence Scale for Children. Derde editie NL. Handleiding en verantwoording. Amsterdam: Harcourt Test Publishers. Kraijer, D.W., Bildt, A.A. de, Sytema, S., & Minderaa, R.B. (2003). De Vineland Adaptive Behavior Scales genormeerd voor kinderen en jeugdigen met een verstandelijke beperking. Nederlands Tijdschrift voor de Zorg aan verstandelijk gehandicapten, 29, 76-93. Kraijer, D.W., & Kema, G.N. (2004a). Sociale Redzaamheidsschaal-Z. Zesde, herziene en uitgebreide handleiding. Verantwoording en handleiding. Amsterdam: Harcourt Test Publishers. Kraijer, D.W., & Kema, G.N. (2004b). Sociale Redzaamheidsschaal-Z voor hoger nivo, SRZ-Plus. Vierde, herziene en uitgebreide handleiding. Amsterdam: Harcourt Test Publishers. Kraijer, D.W., Kema, G.N., & Bildt, A.A. de (2004). Sociale Redzaamheidsschaal-Z-interviewversie. Handleiding. Amsterdam: Harcourt Test Publishers. Kraijer, D.W., & Plas, J.J., (2006). Handboek psychodiagnostiek en beperkte begaafdheid. Amsterdam : Harcourt Book Publishers. Luckasson, R. et al. (2002). Mental Retardation : Definition, classification, and systems of supports. Washington, DC: American Association on Mental Retardation. Maes, B., Penne, A., Petry, K. (2005). Kinderen en jongeren met een verstandelijke beperking. In H. Grietens, J. Vanderfaeillie, W. Hellinckx & W. Ruijssenaars (Red.), Handboek orthopedagogische hulpverlening. 1. Een orthopedagogisch perspectief op kinderen en jongeren met problemen (pp.127160). Leuven/Voorburg: Acco. Magez, W. (2007). Covaar, Cognitieve waardigheidstest voor anderstalige nieuwkomers. Magez, W. (2008). Het IQ van Marjolein. IQ voor Dummies. Caleidoscoop, 20, 5, 6-8. Magez, W. (2009). De I van IQ. IQ voor slimmies. Caleidoscoop, 21, 1.
44
Magez, W. & De Cleen, W. (2007). Intelligentiemeting in nieuwe banen: de integratie van het CHCmodel in de psychodiagnostische praktijk. Brasschaat: CAP vzw / Psychodiagnostisch Centrum (PdC) Departement Psychologie, Lessius Hogeschool. Magez, W., Rauws, G., Bos, A., & De Cleen, W. (2001 en aanvullingen tot heden). CAP-Vademecum van diagnostische instrumenten en methoden voor C.L.B. Coördinatieteam Antwerpen voor psychodiagnostiek. Magez, W., & Stinissen, H. (2001). Kwaliteitsvolle diagnostiek in het CLB. VCLB Service. Mariën, K., Onghena, P., & Maes, B. (2006). Aanpassing van de Vineland Adaptive Behavior Scales voor Vlaamse kleuters. Leuven: Centrum voor Methodologie van het Pedagogisch Onderzoek en Centrum voor Orthopedagogiek (niet-gepubliceerde licentiaatsverhandeling). Mariën, K., Onghena, P., & Maes, B. (2008). Aanpassing van de Vineland Adaptive Behavior Scales voor Vlaamse kleuters. Signaal, 63, 28-44. McGrew, K.S., Bruininks, R.H., & Johnson, D.R. (1996). Confirmatory factor analytic investigation of Greenspan‘s model of personal competence. American Journal on Mental Retardation, 100, 535-545. Meulen, B.F. van der, Ruiter, S.A.J., Spleberg, H.C. Lutje, & Smrkovsky, M. (2004). Bayley Scales of Infant Development-II-Nederlandse versie. Handleiding. Amsterdam: Harcourt Test Publishers. Mulder, J.L., Dekker, R., & Dekker, P.H. (2005). K-SNAP. Kaufman-Neuropsychologische Screening. Nederlandstalige bewerking. Handleiding. Leiden: PITS. Mulder, J.L., Dekker, R., & Dekker, P.H. (2004). Kaufman-Intelligentietest voor Adolescenten en Volwassenen, KAIT. Handleiding. Leiden: PITS. Mullen, E.M. (1995). Mullen Scales of Early Learning. American Guidance Service, USA. Neutel, R.J., Meulen, B.F. van der, & Spelberg, H.C. Lutje (1996). GOS 21/241/2. Groningse Ontwikkelingsschalen. Handleiding. Lisse; Swets & Zeitlinger. Nihira, K. (1999). Adaptive behavior: A historical overview. In R.L. Schalock (Ed.), Adaptive behavior and its measurement: Implications for the field of mental retardation (pp. 7-14). Washington, DC: American Association on Mental Retardation. Resing, W.M.C. et al. (2007). Indicatiestelling leerlinggebonden financiering MBO. Amsterdam: Boom test uitgevers. Resing, W.C.M. et al. (2008). Indicatiestelling speciaal onderwijs en leerlinggebonden financiering: Condities en Instrumentarium (derde herziene druk). Amsterdam: Boom test uitgevers. Schalock, R.L. (1999). The merging of adaptive behavior and intelligence: Implications for the field of mental retardation. In R.L. Schalock (Ed.), Adaptive behaviour and its measurement: Implications for the field of mental retardation (pp. 43-59). Washington, DC: American Association on Mental Retardation. Schalock, R.L. (2004). Adaptive behavior: Its conceptualisation and measurement. In E. Emerson, C. Hatton, T. Thompson & T.R. Parmenter (Eds.), The international handbook of applied research in intellectual disabilities (pp. 369-384). Chichester, UK: John Wiley & Sons, Ltd.
45
Schalock, R.L., & Luckasson, R. (2004). The renaming of mental retardation: Understanding the change to the term intellectual disability. Journal of Intellectual and Developmental Disabilities, 45, 116-124. Schalock, R.l. et al. (2009). Intellectual Disability: Definition, Classification, and Systems of Supports (Eleventh edition), Washington, DC: AAIDD. Schittekatte, M. (2000). Het hertesten van intelligentie. Signaal, 0, zie http:/www.signet.be/content.aspx?|=007 Schittekatte, M. (2005). Overzicht van onderzoek over en met de WISC-III. Tijdschrift Klinische Psychologie, 35, 4. Schittekatte M., & Fontaine J. (2008) Allochtone leerlingen. In K. Verschueren & H.M.Y. Koomen (Red.), Handboek Diagnostiek in de Leerlingenbegeleiding (pp.251-264). Leuven: Garant. Sparrow, S.S., Balla, D., & Cicchetti, D.V. (1984). Vineland Adaptive Behaviour Scales: Survey edition. Circle Pines, MN: American Guidance Service. Steene, G. Vander, & Bos, A. (1997). WPPSI-R. Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence. Vlaams-Nederlandse aanpassing. Handleiding voorlopige versie. Lisse: Swets & Zeitlinger. Sternberg, R. J. (1988). The triarchic mind: A new theory of human intelligence. New York: Viking. Tellegen, P.J., Winkel, M., Wijnberg-Williams, B.J., & Laros, J.A. (1998). Snijders-Oomen Nietverbale Intelligentietest-revisie, SON-R 21/2-7. Handleiding en verantwoording. Lisse: Swets & Zeitlinger. Thompson, J.R., McGrew, K.S., & Bruininks, R.H. (1999). Adaptive and maladaptive behavior: Functional and structural characteristics. In R.L. Schalock (Ed.), Adaptive behavior and its measurement: Implications for the field of mental retardation (pp. 15-42). Washington, DC: American Association on Mental Retardation. Uterwijk, J.M., Klinkenberg, & Kooy, A.P. (2001, 2005). WAIS-III. Technische handleiding. Amsetrdam: Harcourt Test Publishers. Vertommen, H., Laak, J. ter & Bijttebier, P. (2002). Het diagnostisch proces. Diagnostiekwijzer, 1, 416. Vlaskamp, C., Meulen, B.F. van der, & Smrkovsky, M. (1999). Gedrags Taxatie Instrument. GTI. Groningen: Stichting Kinderstudies. Vlaskamp, C., Meulen, B.F. van der, & Zijlstra, H.P. (2002). De instrumentele realisering van het Gedrags Taxatie Instrument. Normen, validiteit en betrouwbaarheid. Tijdschrift voor Orthopedagogiek, 41, 22-31. Wechsler, D., & Naglieri, J.A. (2008a). Wechsler Nonverbal Scale of Ability (WVN-NL). Nederlandstalige bewerking. Afname- en scoringshandleiding (Nederlandse bewerking van Pearson Assessment and Information). Amsterdam: Pearson Assessment and Information. Wechsler, D., & Naglieri, J.A. (2008b). Wechsler Nonverbal Scale of Ability (WVN-NL). Nederlandstalige bewerking. Technische handleiding (Nederlandse bewerking van P.H. Dekker). Amsterdam: Pearson Assessment and Information.
46
Widaman, K.F., & McGrew, K.S. (1996). The structure of adaptive behaviour. In J. W. Jacobson & J. A. Mulick (Eds.), Manual of diagnosis and professional practice in mental retardation (pp. 97-110). Washington, DC: APA. World Health Organization (2002). ICF. International Classification of Functioning, Disability and Health. Nederlandse vertaling RIVM. Houten: Bohn Stafleu Van Loghum.
47
Bijlage bij het praktisch luik: format voor multidisciplinair overleg en verslaggeving Diagnostisch proces De hulpvraag in context
zijn
De geobjectiveerde problemen Weerhouden hypothesen met motivering van de keuze De onderzoeksvragen De gehanteerde onderzoeksmethoden en instrumenten Onderzoeksdatum/ -data De cijfermatige onderzoeksresultaten Link tussen cijfermatige resultaten - grenswaarde + standaardafwijking en betrouwbaarheidsinterval Niet-cijfermatige onderzoeksresultaten De zes onderzoekselementen Anamnese
Huidig functioneren op diverse ontwikkelingsdomeinen Sociaal aanpassingsgedrag
Intelligentie
Contextgegevens
Medische gegevens
48
Omvattend beeld:
Diagnosestelling:
Eventueel: ▪ Sterktes en zwaktes van persoon en context ▪
Aanbevelingen voor interventies
49
50
CLASSIFICEREND DIAGNOSTISCH PROTOCOL AUTISMESPECTRUMSTOORNISSEN BIJ MEERDERJARIGEN
51
VOORBLAD CLASSIFICEREND PROTOCOL Autismespectrumstoornis bij meerderjarigen
Is de aanleiding om een diagnostisch onderzoek uit te voeren beschreven?
Is de evaluatie multidisciplinair gebeurd? (monodisciplinaire diagnose, zelfs door een psychiater, is onvoldoende.) Bevat het verslag de namen en diploma‘s van de teamleden en de datum waarop het multidisciplinair overleg plaats vond?
Is de triade beschreven en aangetoond (theory of mind, centrale coherentie, executief functioneren)?
Zijn er in de anamnese elementen die de diagnose ondersteunen?
Zijn er alternatieve hypothesen onderzocht, met aandacht voor het klinisch (lichamelijk) onderzoek, en is weergegeven op welke grond deze zijn verworpen?
52
1 Hoe kwam dit CDP tot stand? Dit classificerend diagnostisch protocol werd ontwikkeld in opdracht van het Vlaams Agentschap voor Personen met een Handicap (VAPH). Het werd ontwikkeld door deskundigen uit het werkveld, onder supervisie van een stuurgroep met vertegenwoordigers van het Vlaams Forum voor Diagnostiek, het Steunpunt Expertisenetwerken en uit de sectoren ‗onderwijs‘, ‗jongerenwelzijn‘ en ‗integrale jeugdzorg‘. Er vonden drie overlegmomenten tussen de deskundigen plaats, aangevuld met uitvoerige onderlinge communicatie via e-mail. Het CDP werd gebaseerd op de actuele wetenschappelijke bevindingen in de recente literatuur, aangevuld met ervaringen uit de praktijk en consensus tussen de deskundigen. Als uitgangspunt voor de discussie en het uitschrijven van het protocol diende het SEN-rapport, (2007) “Kwaliteitsbevordering diagnostiek autismespectrumstoornissen bij (jong)volwassenen.” Data van de overlegmomenten: 29 januari 2009 16 februari 2009 16 maart 2009 Samenstelling van de deskundigengroep: Experten: Peter Vermeulen, (dr. in de Pedagogische Wetenschappen, Autisme Centraal, Gent) Dr. Erik Thys, (Psychiater UPC K.U.Leuven, PSC St.-Alexius Elsene) May Van Gool, (licentiaat in de psychologie, Oriëntatiecentrum voor personen met een handicap, Wilrijk) VAPH: Jan Peeters, stafmedewerker ondersteuning doelgroepenbeleid (algemene coördinatie) Katrien Panis, stafmedewerker ondersteuning doelgroepenbeleid (verslaggeving) Sheela Grammens, secretariaat ondersteuning doelgroepenbeleid (verslaggeving)
53
2 Definitie van de stoornis
Autismespectrumstoornissen (ASS) behoren tot de groep van ontwikkelingsstoornissen. Zij worden gekenmerkt door stoornissen in de sociale omgang, in de communicatie en in de verbeelding (triade zoals voor het eerst beschreven door Lorna Wing (Wing & Gould, 1979). Het gevolg van deze stoornissen is een beperkt en repetitief patroon van interesses en activiteiten (Wing, 2000). Er zijn aanwijzingen voor een kenmerkend patroon van kwalitatief afwijkend gedrag binnen de eerste drie levensjaren, met invloed over de gehele levensloop. De stoornissen worden gekenmerkt door een specifieke stijl van informatieverwerking die aan de basis ligt van de gedragstriade, die typerend is voor zowat alle personen met autisme en die hen als ‗categorie‘ kan onderscheiden van andere diagnostische entiteiten. Er wordt algemeen aangenomen dat ze het gevolg zijn van biologische afwijkingen in de werking van de hersenen die resulteren in een specifieke stijl van informatieverwerking, en dat de aanleg voor deze afwijkingen erfelijk bepaald is. In de DSM-classificatie wordt deze triade als basis gebruikt van de diagnostische criteria, zij het anders gegroepeerd. De problemen in communicatie en verbeelding zijn samengevoegd en het beperkt en repetitief patroon van gedrag en interesses wordt als een derde groep van kenmerken toegevoegd. De operationele criteria voor de voornaamste subtypes binnen de pervasieve ontwikkelingsstoornissen worden in de DSM-IV-TR als volgt gedefinieerd:
54
Autistische Stoornis: A. 1.
Een totaal van zes (of meer) items van (1), (2) en (3) met ten minste twee van (1) en van (2) en (3) elk één: kwalitatieve beperkingen in de sociale interacties zoals blijkt uit ten minste twee van de volgende: duidelijke stoornissen in het gebruik van verschillende vormen van non-verbaal gedrag, zoals oogcontact, gelaatsuitdrukking, lichaamshoudingen en gebaren om de sociale interactie te bepalen er niet in slagen met leeftijdgenoten tot relaties te komen, die passen bij het ontwikkelingsniveau tekort in het spontaan proberen met anderen plezier, bezigheden of prestaties te delen (bijvoorbeeld het niet laten zien, brengen of aanwijzen van voorwerpen die van betekenis zijn) afwezigheid van sociale of emotionele wederkerigheid
B.
2.
kwalitatieve beperkingen in de communicatie zoals blijkt uit ten minste één van de volgende: achterstand in of volledige afwezigheid van de ontwikkeling van de gesproken taal (niet samengaand met een poging dit te compenseren met alternatieve communicatiemiddelen zoals gebaren of mimiek) bij individuen met voldoende spraak duidelijke beperkingen in het vermogen een gesprek met anderen te beginnen of te onderhouden stereotiep en herhaald taalgebruik of eigenaardig woordgebruik afwezigheid van gevarieerd spontaan fantasiespel („doen-alsof spelletjes‟) of sociaal imiterend spel („nadoen spelletjes‟) passend bij het ontwikkelingsniveau
3.
beperkte, zich herhalende stereotiepe patronen van gedrag, belangstelling en activiteiten zoals blijkt uit ten minste één van de volgende: sterke preoccupatie met één of meer stereotiepe en beperkte patronen van belangstelling die abnormaal is ofwel in intensiteit ofwel in richting duidelijk rigide vastzitten aan specifieke niet-functionele routines of rituelen stereotiepe en zich herhalende motorische maniërismen (bijvoorbeeld fladderen of draaien met hand of vingers of complexe bewegingen met het hele lichaam) aanhoudende preoccupatie met delen van voorwerpen Achterstand in of abnormaal functioneren op ten minste één van de volgende gebieden met een begin vóór het derde jaar: (1) sociale interacties, (2) taal zoals te gebruiken in sociale communicatie of (3) symbolisch of fantasiespel.
C. De stoornis is niet eerder toe te schrijven aan de stoornis van Rett of desintegratiestoornis van de kinderleeftijd Stoornis van Asperger: A.
Kwalitatieve beperkingen in de sociale interactie, zoals blijkt uit ten minste twee van de volgende: duidelijke stoornissen in het gebruik van veelvoudig non-verbaal gedrag zoals oogcontact, gelaatsuitdrukking, lichaamshoudingen en gebaren om de sociale interactie te bepalen er niet in slagen met leeftijdgenoten tot bij het ontwikkelingsniveau passende relaties te komen tekort in het spontaan proberen met anderen plezier, bezigheden of prestaties te delen (bijvoorbeeld het niet laten zien, brengen of aanwijzen van voorwerpen die van betekenis zijn) afwezigheid van sociale of emotionele wederkerigheid
B.
Beperkte, zich herhalende en stereotiepe patronen van gedrag, belangstelling en activiteiten zoals blijkt uit ten minste één van de volgende: sterke preoccupatie met één of meer stereotiepe en beperkte patronen van belangstelling die abnormaal is in ofwel intensiteit of aandachtspunt duidelijk rigide vastzitten aan specifieke niet-functionele routines of rituelen stereotiepe en zich herhalende motorische maniërismen (bijvoorbeeld fladderen of draaien met hand of vingers of complexe bewegingen met het hele lichaam) aanhoudende preoccupatie met delen van voorwerpen
C.
De stoornis veroorzaakt in significante mate beperkingen in het sociaal of beroepsmatig functioneren of het functioneren op andere belangrijke terreinen.
D.
Er is geen significante algemene achterstand in taalontwikkeling (bijvoorbeeld het gebruik van enkele woorden op de leeftijd van twee jaar, communicatieve zinnen op de leeftijd van drie jaar).
E.
Er is geen significante achterstand in de cognitieve ontwikkeling of in de ontwikkeling van bij de leeftijd passende vaardigheden om zichzelf te helpen, gedragsmatig aanpassen (anders dan binnen sociale interacties) en nieuwsgierigheid over de omgeving.
F.
Er is niet voldaan aan de criteria van een andere specifieke pervasieve ontwikkelingsstoornis of schizofrenie.
Pervasieve ontwikkelingsstoornis niet anderszins omschreven (met inbegrip van atypisch autisme): Deze categorie moet gebruikt worden als wederkerige sociale interactie samen met vaardigheden of door de aanwezigheid van aan de criteria van de autistische stoornis weinig symptomen of deze allemaal.
er een ernstige en pervasieve beperking is in de ontwikkeling van de tekortkomingen in ofwel de verbale ofwel non-verbale communicatieve stereotiep gedrag, interesses en activiteiten, terwijl niet voldaan wordt vanwege een begin op latere leeftijd, atypische symptomatologie of te
55
De DSM-IV-TR onderscheidt verder nog de Stoornis van Rett en de desintegratiestoornis van de kindertijd. Deze stoornissen zijn zodanig ernstig dat ze zelden of nooit pas op volwassen leeftijd worden gediagnosticeerd. Ze worden daarom ook in dit protocol niet behandeld.
3 Voor wie is het classificerend diagnostisch protocol bedoeld ? De doelgroep voor het CDP zijn volwassen personen die op diverse levensdomeinen moeilijkheden ondervinden en een onderzoek naar een mogelijke diagnose autisme wensen. Het onderkennen van de stoornis op volwassen leeftijd is geen eenvoudige opdracht. Voor diagnostici is het belangrijk om te beschikken over een leidraad die garant kan staan voor een juiste afbakening van kenmerken dewelke autisme onderscheiden van andere stoornissen, én die tevens toelaat om een juiste inschatting van het participatiegebrek te maken. Het CDP beoogt om tot een correcte probleemdefiniëring te komen, doch heeft evenzeer tot doel om een individuele balans van sterktes en zwaktes op te maken. Om de individuele ondersteuningsbehoeften van een onderzochte persoon te kunnen inschatten zijn deze beide aspecten noodzakelijk.
3.1
Wanneer een diagnostisch onderzoek naar deze stoornis uitvoeren?
Voorafgaand aan een diagnostisch onderzoek naar ASS bij volwassenen moet er in de eerste plaats een hulpvraag zijn. Deze hulpvraag kan komen van de betrokkene zelf en/of zijn omgeving en kan voortvloeien uit volgende situaties: Een crisissituatie, niet langer te dragen lijdensdruk of een lange geschiedenis van disfunctioneren op verschillende levensdomeinen maken dat hulp gezocht wordt. Betrokkene wordt herkend in het beeld, mogelijk ook naar aanleiding van ASS-diagnose bij familieleden Therapieresistentie voor ―klassieke behandelingen‖ kan een belangrijk aanknopingspunt zijn om ASS-diagnostiek te overwegen.
3.2 Wat is de bruikbaarheid van dit CDP bij personen met een meervoudige problematiek? Het uitklaren van het al dan niet aanwezig zijn van autisme verloopt voor een grote groep gelijklopend. Mits niveauaanpassing tijdens de uitvoering van het onderzoek is het CDP bruikbaar bij (jong-)volwassen personen met een lichte tot matige verstandelijke handicap gaande tot hoogbegaafde personen. Het vaststellen van autisme bij personen met een ernstige tot diepe verstandelijke handicap vereist een bijzondere specialisatie. Belangrijk is dat een aantal mensen zich hierin bekwamen, zodat ook voor deze groep goed kan worden gewerkt. In de praktijk is er vaak een meervoudige problematiek of hoge comorbiditeit aanwezig bij volwassen personen met autisme.
4 Samenstelling van het diagnostisch team In het diagnostisch onderzoek naar autismespectrumstoornissen zijn diagnostici primair aangewezen op onderzoek van het gedrag van de persoon. Autisme is in hoofdzaak een gedragsdiagnose, hoewel dat gedrag het gevolg is van stoornissen in de cognitie. Omdat een gedragsdiagnose inherent een zekere subjectiviteit in het interpreteren ervan impliceert (bv. wanneer spreken we van een preoccupatie? Wanneer noemen we het contact met leeftijdsgenoten kwalitatief afwijkend?) dient een ‗bias‘ in interpretaties geminimaliseerd te worden. De beste garantie hiervoor is het inzetten van
56
meerdere personen bij de diagnostiek, bij voorkeur uit verschillende disciplines. We pleiten daarom voor multidisciplinair overleg. Er moet ruimte voor discussie zijn, waarbij meerdere teamleden voldoende bagage hebben om te discussiëren. Een multidisciplinair team bestaat minimaal uit een psychiater en psycholoog of orthopedagoog (absolute minimale vereiste); wenselijk is een aanvulling met een maatschappelijk werker en een paramedicus (ergotherapeut, kinesitherapeut, logopedist); mogelijke ondersteuning door assistent in de psychologie. De psychiater en de psycholoog staan in voor het klinisch onderzoek en anamnese (persoonlijk en familiaal), heteroanamnese, neuropsychologisch bilan, evaluatie van psychisch en sociaal-emotioneel functioneren, evaluatie van persoonlijke en sociale zelfredzaamheid. Een maatschappelijk werker kan de eerste bevraging van het adaptief functioneren, het sociale systeem, de voorgeschiedenis en de reden van de vraag naar diagnostiek uitvoeren. De paramedici kunnen ingeschakeld worden voor verschillende onderzoeken naar diverse domeinen van functioneren (motoriek, taal etc.). Minimale vereiste inzake expertise: een normaal opleidingsparcours kan volstaan, maar gezien de complexiteit van de diagnostiek van autismespectrumstoornis is grondige actuele kennis van autisme erg belangrijk, alsook de motivatie om de kennis steeds te actualiseren in functie van de continue ontwikkelingen inzake het wetenschappelijk onderzoek over autisme. Grondige kennis is bovendien noodzakelijk om het gevaar te vermijden van een te strikte hantering van de DSM-criteria. Daarbij pleiten we vooral voor een grondige kennis van de autistische (sub)cognitieve stijl. Het diagnostisch onderzoek naar een autismespectrumstoornis dient dieper in te gaan op de typische denkstijl gekenmerkt door een zwakke centrale coherentie (Frith, 1989 Vermeulen, 1996), zwakke executieve functies (Ozonoff, 1994; 1995) en moeilijkheden met ‗theory of mind‟ of perspectiefneming (Baron-Cohen et al., 1985). Er moet binnen het team voldoende ervaring aanwezig zijn: minder ervaring moet gedekt zijn door meer ervaring (mensen moeten kunnen leren) en er dienen altijd meerdere ervaren mensen in het team te zitten (minimaal drie jaar relevante klinische ervaring is een standaardvereiste van de Referentiecentra Autisme (RCA)). Idealiter heeft men bijzondere opleidingen gevolgd. Voor psychologen is een opleiding in specifieke instrumenten zoals de ADOS en ADI-R of de ComVoor wenselijk, voor de psychiater een bijkomende vorming in ontwikkelingsstoornissen. Deze ‗ideale‘ vereisten zijn niet altijd haalbaar. Als men twijfel heeft over de deskundigheid van het eigen team kan men een vooronderzoek uitvoeren maar verwijst men best nadien door naar expertisecentra.
5 Hoe diagnostiek naar deze stoornis op een kwaliteitsvolle manier uitvoeren? Eerst enkele algemene bemerkingen, die niet specifiek zijn voor de diagnose van pervasieve ontwikkelingsstoornissen. Kernpunten van een goede diagnostiek zijn volgens Houben (1986) Wetenschappelijke aanpak, uitgaande van algemene psychologische wetmatigheden, aangevuld met het specifieke van de individuele cliënt Ethisch verantwoord, de cliënt als hulpzoekende mens, niet als proefpersoon Interactie met de cliënt als basis voor het proces
57
Bij het vormen van een hypothese dient men oordeelsfouten te vermijden zoals: Een diagnosticus verwacht zieken te zien en dat kleurt de anamnestische informatie Eerst verzamelde informatie geldt als criterium voor wat volgt Clinici laten zich misleiden door zichzelf bevestigende voorspellingen die geleidelijk hun interview bepalen; en cliënten zijn geneigd veel waarde te hechten aan alles wat clinici zeggen Het actor-observer fenomeen maakt dat clinici problemen gemakkelijk toeschrijven aan persoonlijkheidskenmerken (fundamentele attributiefout: eigen gedrag toeschrijven aan externe factoren, en gedrag van anderen toeschrijven aan karaktertrekken en persoonlijkheid) Wat de diagnosticus verwacht als samenhang te zien, vindt hij/zij ook (schijncorrelatie) De stemming van de beoordelaar speelt een rol Informatie die levendig en opvallend is, heeft meer invloed op ons oordeel Klinische oordelen kunnen verbeteren naarmate: De kennis van de clinicus beter is Men een beroep kan doen op beslishulp (o.a. via expertsystemen), zodat men niet zo afhankelijk is van zijn beperkte kennis Het oordeelsproces meer prescriptief wordt en minder intuïtief, zodat via stapsgewijze oordelen zoveel mogelijk klinische oordeelsfouten kunnen worden vermeden.
5.1
Aanmelding
1) Telefonische aanmelding Bij een telefonische aanmelding wordt in de eerste plaats de hulpvraag verduidelijkt en de urgentie ervan ingeschat. Er wordt nagegaan of de gecontacteerde dienst op de hulpvraag kan ingaan dan wel of er alternatieven voorgesteld moeten worden. De concrete werking van de dienst wordt uiteengezet. De aanmelding kan gebeuren door de betrokkene of zijn omgeving, een behandelaar of een ondersteunende dienst (CLB, bedrijfsgeneeskundige dienst, school, …). De instemming van de cliënt is belangrijk, en moet schriftelijk zijn voor het opvragen van informatie bij derden. 2) Verzamelen van gegevens (opvragen van bestaande verslaggeving) 3) Intakegesprek met maatschappelijk werker: Het is belangrijk om hierbij ook de cliënt in te lichten over het concrete verloop van het onderzoek, om een inschatting te maken van zijn persoonlijke leefomgeving, om uit te maken hoe de cliënt zelf of betrokken personen tegenover een ASS-diagnose staan. De competenties voor dit intakegesprek zijn: een zeer open en respectvolle houding; nietdirectieve opstelling.
5.2
Kritische reflectie
Intake-teamoverleg: Na het intakegesprek is het nuttig te bekijken welke informatie reeds voorhanden is en welke nog ontbreekt. Men gaat ook na of het om het een expliciete vraag naar ASS-diagnostiek gaat of om een minder specifieke onderzoeksvraag waarbij er evenwel ―knipperlichten‖ voor ASS-specifiek onderzoek zijn gaan branden door wat reeds geweten is.
58
5.3
Alternatieve hypothesen en comorbiditeit
Gezien de overlapping van de gedragskenmerken met andere psychiatrische stoornissen is een brede, open blik bij het onderzoek van primordiaal belang. Een goede kennis van alle stoornissen die kunnen onderscheiden worden van of samen voorkomen met autisme is onontbeerlijk. Er is een grote kans op comorbiditeit, zeker bij volwassenen die onder de stress en toenemende uitdagingen van het dagelijkse leven het risico lopen secundaire problemen te ontwikkelen zoals angst, depressie, psychose, dwang, enz. Het zijn deze bijkomende problemen die vaak voor extra beperkingen zorgen in de deelname aan het maatschappelijke leven. Voor de persoon in kwestie is het belangrijk dat deze secundaire problemen worden vastgesteld omdat ze in de praktijk eventueel behandelbaar zijn. Soms zijn het die secundaire problemen die tot de hulpvraag hebben geleid. Goede diagnostiek laat in de loop van het onderzoeksproces dan ook alle mogelijke classificaties aan bod komen met de bedoeling ze uit te sluiten of als bijkomend probleem vast te stellen.
5.4
Diagnostisch onderzoek en onderzoeksmiddelen
We pleiten voor een algemene, multimodale en multidisciplinaire strategie waarin er evenveel ruimte is voor testonderzoek, anamnese met cliënt én omgeving, en observaties van het gedrag van de persoon. In het algemeen dient de beoordeling eerder kwalitatief dan kwantitatief te zijn. Een gestandaardiseerd autismespecifiek testinstrumentarium met stringente cut-off scores om de diagnose te stellen bestaat niet. Een ‗autismebatterij‘ samenstellen die op een valide en betrouwbare manier uitsluitsel geeft over de diagnose is bijgevolg onmogelijk. Diagnostici binnen het autismeonderzoek wenden dan ook aspecifiek testmateriaal aan. De uitdaging bestaat er met name in om binnen het klassieke instrumentarium dat voorhanden is die opdrachten te vinden die de persoon in kwestie aanspreken op zijn specifieke, cognitieve stijl van informatieverwerking. Een groot aantal tests is niet (voldoende) genormeerd, de validiteit en betrouwbaarheid zijn niet onderzocht of onvoldoende gebleken. Men kan de vraag stellen wat de waarde is van een instrument met bedenkelijke of nauwelijks onderzochte psychometrische kwaliteiten. In de praktijk van autismeonderzoek zijn de testscores op zich echter eerder van ondergeschikt belang. Voor de diagnostiek van autisme is de kwalitatieve analyse van de antwoorden en de wijze waarop de opdracht wordt uitgevoerd primordiaal. Het hoeft geen betoog dat onder andere om die reden diagnostische ervaring noodzakelijk is in het werken met volwassenen met een vermoeden van een autismespectrumstoornis. Zoals eerder aangehaald situeren de kenmerken van autisme zich niet enkel op het gedragsniveau zoals opgesomd in de triade van autisme, maar ook op het cognitief-psychologische niveau wat zich uit in moeilijkheden op het vlak van centrale coherentie, theory of mind en executieve functies. Vermits het handelen van de mens gestuurd wordt door zijn denken en er een voortdurende wisselwerking aan de gang is, is het in de praktijk van het testonderzoek ook niet haalbaar om die twee niveaus apart te gaan evalueren. Meer nog, zelfs binnen het cognitief-psychologische niveau heeft men vaak tegelijk centrale coherentie, theory of mind en executieve functies nodig om een probleem aan te pakken. Verder is het belangrijk te vermelden dat heel wat tests die aangehaald zullen worden, niet expliciet bedoeld zijn om één van deze psychologische constructen selectief te gaan onderzoeken. Een strikte opsplitsing in de inventaris van testen is dan ook niet mogelijk en steeds arbitrair. We hebben verder absoluut niet de intentie exhaustief te zijn in de opsomming. Het is veeleer de bedoeling om een aantal mogelijke instrumenten aan te reiken waarin één of meerdere cognitiefpsychologische concepten worden aangesproken waarmee vanuit de theorie verondersteld kan worden dat personen met autisme het moeilijk hebben. Het spreekt voor zich dat het opstellen van een autismespecifieke testbatterij om de hierboven vermelde redenen niet mogelijk is. Bovendien is het zo dat goedbegaafde personen met een
59
autismespectrumstoornis op een aantal tests niet zullen uitvallen. De vraag kan gesteld worden wat de waarde dan is van een testonderzoek. De praktijkervaring leert echter dat het afnemen van een ruime testbatterij waarin de persoon in kwestie op velerlei vlakken uitgedaagd wordt, zo goed als steeds beperkingen of op zijn minst opvallendheden aan het licht brengt. Bovendien is het bij autisme vaak zo dat volwassenen in testsituaties vaak niet slecht scoren voor bepaalde vaardigheden maar dat ze in de dagdagelijkse praktijk diezelfde vaardigheden helemaal niet flexibel kunnen inzetten. In wat volgt komt een overzicht aan bod van bestaande tests die kunnen gebruikt worden om een beeld te krijgen van de denkstijl en het gedrag van volwassenen met het vermoeden van een autismespectrumstoornis. 5.4.1 Anamnese Autisme is een ontwikkelingsstoornis wat maakt dat er aanwijzingen moeten gevonden worden van een ‗anders zijn‘ vanaf de vroege kindertijd. Uiteraard is het belangrijk de volwassene in kwestie daarover te bevragen. Gezien de beperkte introspectie van personen met autisme en de moeite die het kost om genuanceerd terug te blikken op het verleden is een heteroanamnese noodzakelijk. Bij voorkeur worden de ouders of oudere broers en zussen betrokken, of een ander familielid dat de persoon kende tijdens zijn kinderjaren. De partner of andere betrokkenen uit de omgeving zijn een nuttige bron aan informatie over het huidige functioneren. De bevraging van de persoon zelf en de omgeving zou een zicht moeten bieden op de volgende onderwerpen, zonder beperkend of exhaustief te willen zijn: stamboom van de familie van oorsprong gegevens rond zwangerschap en geboorte ontwikkelingsgeschiedenis, mijlpalen medische voorgeschiedenis, trauma‘s, ... gedragsaspecten kaderend binnen de triade (vroeger en nu) gedrags- en andere aspecten kaderend binnen comorbiditeit en differentiaaldiagnostiek: aandacht, activiteitsniveau, angsten, stemming, persoonlijkheid, ... (vroeger en nu) zelfredzaamheid: ontwikkeling er van in het verleden en huidig niveau specifieke aandachtspunten (handleiding) van omgeving in omgang met de volwassene probleemoplossingsvaardigheden van de persoon overgevoeligheden emotiebeleving … De bevraging van zowel de persoon zelf als van de omgeving gebeurt steeds vanuit de context van kennis over autisme en met gesprekstechnische vaardigheden om de informatie helder te krijgen; vragen naar concretiseren, verduidelijken, voorbeelden, … Kanttekeningen bij het opmaken van de anamnese bij volwassen personen: Oudere ouders zijn soms moeilijk te bevragen in verband met concrete gedragsinformatie betreffende de kindertijd van hun volwassen zoon of dochter. Zeker bij gezinnen met een groot aantal kinderen is de specifieke herinnering aan de zoon of dochter in kwestie vaak niet voor de hand liggend. De diagnosticus moet zich bewust zijn van de eventuele over- of onderschatting van de problemen door de cliënt zelf en/of de omgeving en dit om uitlopende redenen.
60
De media-aandacht rond autisme en de overvloedige informatie die momenteel over de diagnose beschikbaar is beïnvloedt het beeld dat de cliënt en de omgeving over autisme hebben. De diagnosticus dient oog te hebben voor de eventuele bedoeling die de cliënt of de omgeving heeft met een diagnosevraag; bijvoorbeeld in het kader van een echtscheiding, het bekomen van een financiële tegemoetkoming, … 5.4.2 Vragenlijsten Het exclusief gebruik van stoornisspecifieke vragenlijsten wordt in het kader van de diagnostiek van ontwikkelingsstoornissen in het algemeen niet echt toegejuicht door de ervaren diagnostici. Ze druisen in tegen de differentiaaldiagnostische bril die in wat voorafging zo benadrukt werd en ze kunnen suggestief werken voor de bevraagde. De anamnese is essentieel en daarbij kunnen vragenlijsten worden gebruikt zoals de DISCoD (Diagnostic Interview for Social and Communication Disorders; Wing et al., 1996) of ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised, Rutter et al., 2003 en De Jong et al., 2007); dat helpt bij het stellen van de relevante vragen. Wel moet een overlapping tussen anamnese en de afname van vragenlijsten worden vermeden. Zelfrapportage als methode om autismespectrumstoornissen op te sporen is ongeschikt bevonden (Horwitz et al., 2005). Personen met autisme zijn door de aard van de stoornis geen meester in introspectie en gaan bij het beantwoorden van vragenlijsten bijgevolg geen objectief beeld van hun eigen gedrag of problemen weergeven. Vragenlijsten beantwoorden veronderstelt immers ook een zekere mate van verbaliteit, niet steeds het sterke punt van de cliënt met autisme. Men dient ook omzichtig om te springen met eventuele specifieke autismevragenlijsten; angst voor een diagnose beïnvloedt immers de antwoorden van de bevraagde. Een bevraging met vragenlijsten geeft wel, in aanvulling op het eerder artificiële testonderzoek, observaties van de persoon in zijn natuurlijke biotoop. Het is echter slechts een aanvulling op een uitgebreide anamnese en heteroanamnese en het kan deze nooit vervangen. Een semigestructureerd interview zoals de ADI-R kan een hulp zijn bij deze uitgebreide bevraging. In wat volgt geven we enkele voorbeelden van vragenlijsten die in de klinische praktijk gebruikt worden, al dan niet specifiek voor onderzoek naar autisme ontwikkeld. Bevraging van de kindertijd Wing Autistic Disorder Interview Checklist (Isabelle Rapin, ed & Lorna Wing, 1996) Children‘s Communication Checklist (Hartman et al., 1998) Diagnostic Interview for Social and Communication Disorders (DISCO) (Wing, 1996) Groninger Inventarisatielijst Pervasieve Ontwikkelingsstoornissen (Minderaa et al., 1995) Child Behavior Checklist (Verhulst et al., 1996) Bevraging van het huidige functioneren Autism-spectrum Quotiënt (Baron-Cohen et al., 2001): zelfbeoordelingsvragenlijst met specifieke gedragskenmerken uit de autismetriade. Schaal voor Interpersoonlijk Gedrag (Arrindell et al., 1984): spannings- en vermijdingsaspecten van sociaal gedrag. SCL-90 klachtenlijst (Arrindell et al., 1986): algemene lijst in verband met psychisch functioneren. Nederlandse Interpersoonlijke Handelingen Schalen (Rouckhout & Schacht, 2000): vragenlijst over functioneren in contact met anderen.
61
Resultaten van deze vorm van bevraging hebben slechts een beperkte diagnostische waarde, maar kunnen licht werpen op de beperkingen die de persoon in kwestie bij zichzelf eventueel herkent . Bevraging van de zelfredzaamheid Deze bevraging kan best met de cliënt zelf én apart met de omgeving gebeuren. Een vergelijking van de gegevens achteraf wijst vaak op een discrepantie tussen beide versies en een overschatting van de eigen zelfstandigheid door de volwassene met autisme. Sociale redzaamheidsschaal (Kraijer et al., 1994) Nederlandse WHO-DASS II: Vragenlijst voor het vaststellen van beperkingen (van Hoeken et al., 2000) Maatschappelijk Functioneren Interview (Huskens, 1996) Bij gebruik van vragenlijsten naar zelfredzaamheid is het aan te raden grondig door te vragen bij de verschillende onderwerpen. Vaak wordt aangegeven dat de persoon in kwestie de activiteit wel kan uitvoeren, maar is het resultaat niet goed of de manier waarop opvallend anders of afwijkend van het gewone. 5.4.3 Intelligentie-onderzoek Zoals hierboven aangehaald zijn een totaal IQ, noch een verbaal of performaal IQ, noch subtestscores van enige waarde voor een diagnose autisme. Het gaat om de kwalitatieve analyse van de specifieke antwoorden en werkwijze van het individu. Onderzoeksliteratuur focust nog steeds op het onderscheid tussen het verbaal en het performantie-IQ en op analyses van subtestscores (o.a. Tomonori et al., 2007). De onderzoeksresultaten zijn echter erg wisselend en spreken elkaar vaak zelfs tegen. Een typisch, universeel autismespecifiek intelligentieprofiel bestaat duidelijk niet (Frith, 1996). De ervaring vanuit verschillende diagnostische settings en de zeer beperkte literatuur op dat vlak leren evenwel dat een aantal subtests of specifieke items binnen een subtest van de WAIS-III (Wechsler, 2004) opvallend moeilijker en vooral anders verlopen bij personen met een autismespectrumstoornis. Het uitvoeren van een intelligentieonderzoek is ondanks het feit dat het geen classificerende waarde heeft, zeer zinvol. Een individueel intelligentieprofiel laat de onderzoeker immers toe de cognitieve sterktes en zwaktes van de persoon in kaart te brengen en kan een hulp betekenen voor de behandelaar. De testsituatie levert eveneens onontbeerlijke observatiegegevens op over de denkstijl, het gedrag en de werkmethode van de persoon in kwestie. Het intelligentieniveau geeft ook een basis weer om andere testresultaten te gaan interpreteren en is verder zeer zinvol te vergelijken met de zelfredzaamheid in het dagelijks leven. Een gemiddeld tot goed intelligentiequotiënt levert ook informatie op over de mogelijkheden van het individu om zijn anders zijn te compenseren en camoufleren. Een grote verbaliteit die zich wel eens vertaalt in een hoog verbaal IQ betekent vaak ook dat de persoon in kwestie door de omgeving overschat wordt wat zijn mogelijkheden betreft, met toenemende stress tot gevolg. Zonder van een algemeen profiel te spreken zijn er voor een ervaren diagnosticus-observator een aantal opvallende gegevens af te leiden uit het intelligentieonderzoek. Zonder exhaustief te willen zijn, geven we hier enkele subtests en de bijzonderheden in verband met autisme weer.
62
Woordenschat: de volwassene met autisme heeft vaak moeite met emotioneel beladen woorden zoals teder, medelijden en wroeging en met eerder abstracte woorden zoals schoorvoetend. Overeenkomsten: opnieuw leveren emotioneel beladen woordparen, zoals moed – lafheid, problemen op. Het woordpaar vijand – vriend veronderstelt een inzicht in intermenselijke relaties en is om die reden moeilijk. Bovendien wordt de centrale coherentie op de proef gesteld wanneer men de globale context van de woordparen in ogenschouw moet nemen om er de gelijkenissen uit te distilleren. Informatie: vragen binnen de interessedomeinen van de persoon worden vaak goed gedetailleerd beantwoord met precieze data en zo nodig cijfergegevens. Een goed geheugen voor feiten en encyclopedische kennis kan zich vertalen in een goede score. Begrijpen: het verklaren van spreekwoorden vraagt de mogelijkheid los te komen van de concrete bewoordingen en die te vertalen in een abstracte, metaforische betekenis. Opnieuw wordt beroep gedaan op de centrale coherentie. De logische denkvragen in deze subtest leveren wel eens originele, weinig voor de hand liggende antwoorden op of laten de neiging zien zich afhankelijk op te stellen in nieuwe, onverwachte situaties. Onvolledige tekeningen: hoewel focussen op details een eigenschap is van personen met autisme, valt het op dat ze in deze opdracht vaak de focus leggen op irrelevante details of zaken die buiten het bestek van de opdracht vallen. Blokpatronen: het samenstellen van een „Gestalt‟ op basis van losse onderdelen levert moeilijkheden op, omdat er blok per blok gewerkt wordt, vaak via trial and error, zonder zicht op de globale constructie die moet samengesteld worden. Het opbouwen van een vierkante constructie levert op zich vaak al problemen op. Hier is centrale coherentie aan de orde. Plaatjes ordenen: vaak wordt de nadruk gelegd op visuele details op de plaatjes zonder de sociale context van de situatie in rekening te brengen. Personen met autisme missen vaak het sociale inzicht, het sequentieel denken en de mogelijkheid verbanden te leggen tussen gebeurtenissen. Niet zozeer de testscore is hier van belang, als wel de logica die gevolgd wordt om de plaatjes te ordenen. Wanneer de persoon in kwestie gevraagd wordt het verhaal te vertellen blijkt vaak dat de humoristische inhoud of het onverwachte einde van de situatie gemist wordt. Zowel theory of mind als centrale coherentie komen aan bod. Figuur leggen: Net als bij de blokpatronen wordt er vertrokken van losse onderdelen, met de bijkomende moeilijkheid dat men op voorhand niet weet wat er gemaakt moet worden. Centrale coherentie is hier opnieuw aan de orde. 5.4.4 Neuropsychologisch en sociaal-cognitief onderzoek In het kader van de evaluatie van de basisfuncties van de betrokkene, het opmaken van een cognitief profiel en ook in het kader van de differentiaaldiagnostiek is een evaluatie van de verschillende aandachtsfuncties en geheugenfuncties, de visuo-constructieve vaardigheden, enz. zeer zinvol. Een aantal relevante testen komen in de volgende rubrieken aan bod. Het is uiteraard niet nodig alle testen af te nemen, maar elk van de drie domeinen dient wel te worden bevraagd. 1 Theory of mind Dit is de vaardigheid om gedachten, gevoelens, bedoelingen, ... aan jezelf en aan anderen toe te schrijven en op basis daarvan het gedrag van anderen te voorspellen en erop te anticiperen. Dewey‘s Stories (Dewey, 1991): perspectiefneming (maar ook centrale coherentie). Strange Stories (Happé, 1994): perspectiefneming (maar ook centrale coherentie). Oorspronkelijk bedoeld voor adolescenten. ‗Reading the mind in the eyes‘-taak (Baron-Cohen et al., 2001): inschatten van de mentale toestand van een persoon op basis van een foto waarop enkel de ogen van de persoon in kwestie zichtbaar zijn.
63
ADOS: o verhaal uit boek vertellen: o.a. perspectiefneming, reactie op humor, … o beschrijving van een plaat: o.a. perspectiefneming o demonstratietaak: o.a. het omzetten van gekende activiteiten in gebaren o cartoons: o.a. perspectiefneming Eigen gevoelens en die van anderen inschatten via platen, lijsten met gevoelens, situaties, videofragmenten, … Enige voorzichtigheid bij het interpreteren van testresultaten van begaafde volwassenen is aangewezen. Goede scores op deze testen betekenen niet noodzakelijk een tegenindicatie voor een autismespectrumstoornis. Begaafde volwassenen met autisme kunnen ondanks goede scores op acontextuele en statische metingen van ‗theory of mind‘ toch ernstige tekortkomingen vertonen in perspectiefneming in het echte leven. Om die tekorten aan te tonen is meer naturalistisch en gecontextualiseerd onderzoek aangewezen, maar tot op heden gebeurt dit enkel in wetenschappelijk onderzoek en zijn de aldaar gebruikte testen nog niet beschikbaar voor de klinische praktijk. Zie bijvoorbeeld Reading the Mind in Films (Golan e.a., 2006; Roeyers e.a., 2001; Ponnet e.a., 2008). 2
Centrale coherentie
Dit is de natuurlijke neiging om informatie te verwerken en te integreren door de samenhang te zoeken tussen meerdere stimuli en betekenis te geven aan stimuli in functie van de context. Recent neemt men meer en meer aan dat het begrip centrale coherentie een paraplubegrip is en verschillende aspecten bevat. Verschillende instrumenten meten bijvoorbeeld verschillende aspecten van centrale coherentie (visueel-ruimtelijk, verbaal, coherentie op laag en op hoog niveau). Ook is duidelijk geworden dat mensen met autisme niet altijd een zwakke globale waarneming hebben, maar dat ze doorgaans wel een versterkte locale waarneming vertonen en dat locaal en globaal verwerken wellicht onafhankelijke aspecten zijn van centrale coherentie (Happé & Booth, 2008). Complexe figuur van Rey (Meyers et al., 1995): structuratieniveau, opbouw figuur, focus op details, gebrek aan evolutie in geheugenopdracht. WAIS-III: verschillende subtests (cf. supra, bij intelligentieonderzoek) Hooper Visual Organisation Test (Hooper, 1983): gefragmenteerd weergegeven figuren mentaal terug samenstellen tot zinvol geheel. Embedded Figures Test (Witkin et al., 1971): eenvoudige figuren herkennen die in complexe figuren ingebed zijn. Visual Object and Space Perception Battery (Warrington & James, 1991): objectherkenning door middel van betekeniswaarneming. 15 woorden van Rey (Rey Auditory Verbal Learning Test (Rey, 1964; Schmidt, 1996) auditief geheugen, auditieve leerbaarheid, betekeniswaarneming door middel van semantische clustering. Kaufman Short Neuropsychological Assessment Procedure (Mulder et al., 2005, Nederlandstalige bewerking): screening van het cognitief/neuropsychologisch functioneren. De subtests ‗figuur herkennen‘ (visuele informatieverwerking) en ‗code-woorden‘ (planning en organisatie) zijn in deze context extra interessant. Coetsier Story Recall Test (Geheugen, onderscheid hoofd- en bijzaken, aandacht voor details en context). Test of Visual-Perceptual Skills (Martin, 2006): visuele discriminatie, visueel-spatiale relaties, visueel geheugen, vormconstantie, figuur-achtergrond, ... Fietstekening en andere tekenopdrachten 3
Executief functioneren
64
In deze categorie van hogere cognitieve vaardigheden hebben personen met autisme voornamelijk last van een gebrekkige mentale schakelvaardigheid (Ozonoff et al., 1994) waarbij ze met name moeite hebben met het flexibel overschakelen van de ene op de andere cognitieve strategie. Ook planning van acties, responsinitiatie en intentionaliteit verlopen disfunctioneel (Hill et al., 2006). Wisconsin Card Sorting Test (Heaton et al., 1993): probleemoplossend vermogen, flexibiliteit in het denken. Tower of London (Krikorian et al., 1994): mentale schakelvaardigheid, plannen en organiseren van actie. WISC-III (Wechsler, 2005) subtest doolhoven: probleemoplossend vermogen, plannen en organiseren van actie. Trailmaking Test (Reitan, 1986)verdeelde aandacht, mentale schakelvaardigheid. Stroop Kleur – Woord Test (Stroop, 1935; Hammes, 1978): mentale schakelvaardigheid, planning, responsinhibitie. Controlled oral word association test (Benton & Hamsher, 1989; Spreen & Strauss, 1998): letter- en woordvloeiendheid, responsinitiatie, ook centrale coherentie. Bourdon Vos Test (Vos, 1998): volgehouden, gerichte aandacht, mentaal schakelen tussen werksnelheid en nauwkeurigheid. De Nederlandstalige gepubliceerde overzichten van relevante tests voor diagnostiek van autismespectrumstoornissen bij volwassenen zijn zeer beperkt (Vertommen & Peeters, 2006; Kan et al., 2004). Van een aantal psychologische tests zijn Vlaamse normgegevens beschikbaar (Lannoo et al., 1997 en Miatton et al., 2004). 5.4.5 Observatie Observatie van de persoon in de thuis- of schoolsituatie, zoals opgenomen in protocollen voor diagnostiek bij kinderen, is uiteraard niet realiseerbaar met goed begaafde volwassenen. Observatie in de natuurlijke omgeving kan niet gebeuren door de onderzoeker in kwestie, maar wel door die omgeving zelf; bijvoorbeeld ouders, partner, familie, collega‘s, vrienden, … Een bevraging van betrokkenen die de persoon kennen over de observaties in het dagelijks functioneren is dan ook belangrijk. Verder zijn de observaties van de onderzoekers in de testsituatie van primordiaal belang. Een uitgebreid multidisciplinair onderzoek zorgt voor een schat aan observatiegegevens in verschillende (test)contexten, door verschillende onderzoekers opgetekend op verschillende momenten in de tijd. Een gestructureerde testsituatie levert andere observatiegegevens dan een meer open en vrije bevraging tijdens een interview door de arts. Het samenbrengen van en overleg over deze gedragsobservaties kan tot een beschrijving van de autismetriade leiden en een overzicht van voorbeelden van de typische denkstijl van het individu. 5.4.6 Extra bronnen In tegenstelling tot onderzoek bij kinderen is het bij volwassenen niet steeds evident om een levendig beeld te krijgen van hun functioneren in de kindertijd. Het verzamelen van extra informatie over de kindertijd is een tijdrovende doch vaak verhelderende stap in het onderzoeksproces. Concreet kan het gaan om informatie uit: het boekje van Kind en Gezin schoolrapporten (vooral de opmerkingen in de rand) gegevens van CLB (of vroeger PMS) stageverslagen foto‘s en homevideo‘s verslagen van eerder onderzoek en therapie
65
dagboeken … 5.4.7 Extra onderzoek Met het oog op het verzamelen van observaties of op specifieke indicatie kan ook voor volwassenen een bijkomend onderzoek nuttig zijn, zoals een logopedisch, motorisch of ergotherapeutisch onderzoek of een specifieke evaluatie van de technische schoolse basisvaardigheden. Deze onderzoeken hebben een bijzondere waarde vanuit differentiaal diagnostisch oogpunt.
5.5
Multidisciplinair overleg
Vanuit een grote hoeveelheid aan informatie die tijdens verschillende contactmomenten multidisciplinair en multimodaal is verzameld (observaties, testgegevens, persoonlijke en familiale anamnestische gegevens, gegevens betreffende de zelfredzaamheid…), wordt nauwgezet en kritisch overwogen of er kwalitatieve beperkingen aanwezig zijn die de gedragstriade van autisme kunnen staven én of deze kwalitatieve beperkingen berusten op de typische cognitieve stijl (cf. supra). Het al dan niet weerhouden van een diagnose autisme moet een gedeelde beslissing zijn. Dit is in klinische praktijk niet steeds eenvoudig, ook niet voor een ervaren multidisciplinair team. Meermaals blijven er onduidelijkheden of twijfels bestaan en wordt er geen consensus bereikt. Als er geen consensus is, kan geopteerd worden voor bijkomend onderzoek of kan via een werkdiagnose overgegaan worden naar procesmatige diagnostiek. Vanuit de respons op een begeleiding of behandeling of juist doordat een behandeling niet aanslaat, kan verdere duidelijkheid verkregen worden. In geval van procesdiagnostiek is het uiteraard belangrijk dat de behandelaar goed vertrouwd is pervasieve ontwikkelingsproblematieken zodat hij/zij relevante signalen kan opmerken. Wanneer binnen het multidisciplinair overleg de diagnose autisme niet wordt weerhouden, wordt zoveel mogelijk naar alternatieve verklaringen voor de moeilijkheden gezocht. Dit kan gebeuren in de vorm van een beschrijvende probleemsamenhang of in de vorm van een alternatieve diagnose. Wanneer aan een problematiek wordt gedacht waarover minder expertise in het team aanwezig is, wordt naar een optimale doorverwijzing gezocht. Het multidisciplinair overleg heeft niet enkel tot doel om het diagnostisch werk keurig af te ronden een via goed onderbouwde beoordeling. Op basis van het totale beeld dat verkregen is na het doorlopen van het diagnostisch protocol, worden eventuele ondersteuningsnoden op de verschillende levensdomeinen in kaart gebracht en worden adviezen geformuleerd.
5.6
Conclusie
Voorgaande onderdelen van dit rapport maken duidelijk dat het stellen van een diagnose autisme bij volwassen personen een complexe, veeleisende en tijdrovende opdracht is. Grondige kennis van het concept autisme en van de typische autistische (sub)cognitieve stijl is noodzakelijk om het gevaar te vermijden van een te strikte hantering van de DSM-criteria. Multimodaal, multidisciplinair onderzoek bij een cliënt, op verschillende momenten in de tijd, alsook uitgebreide bevragingen van personen uit zijn omgeving, zijn ten zeerste aangewezen om een grondig beeld te krijgen op de persoonlijke en familiale anamnese, op het gedragsmatig en cognitief functioneren van een betrokkene en op de problemen die hij/zij in het dagelijks leven ondervindt. Een grote hoeveelheid aan tests, vragenlijsten, interviews hebben een onmiskenbare waarde binnen het diagnostisch proces, doch er is geen gestandaardiseerd autismespecifiek testinstrumentarium dat op een valide en betrouwbare manier uitsluitsel of bevestiging kan geven over de diagnose. We stellen vast dat er nog veel ruimte is voor wetenschappelijk onderzoek met betrekking tot de waarde van psychometrisch materiaal bij het diagnosticeren van autisme! Op heden zijn testscores op zich niet echt bruikbaar met betrekking tot de diagnosestelling; de focus is in hoofdzaak gericht op de kwalitatieve analyse van de antwoorden en de wijze waarop een opdracht is uitgevoerd. Met betrekking tot het kennen van specifieke sterktes en zwaktes, is het uiteraard wel noodzakelijk dat tests zorgvuldig en correct worden afgenomen.
66
Om op volwassen leeftijd een correcte diagnose autisme te kunnen stellen, is het onontbeerlijk om voldoende kijk te hebben op allerlei mogelijke differentiaaldiagnosen. In de werkelijkheid is er vaak een meervoudige problematiek aan de orde; hoge comorbiditeitscijfers zijn gekend bij volwassen personen met autisme (Gillberg, C. & Billstedt, E., 2000). Enkel via een uitgebreide kennis van en een grondige ervaring met zowel ontwikkelingsstoornissen als andere psychiatrische ziektebeelden kan correct uitgeklaard worden wat er aan de hand is. Bovendien, enkel een brede expertise aangaande psychiatrische en andere aandoeningen geeft garanties op een volledige diagnostiek. Het vragen van bijkomend onderzoek aan een meer gespecialiseerd centrum, kan daarbij uiteraard aangewezen of noodzakelijk zijn. Op basis van het totale beeld kunnen mogelijke ondersteuningsnoden op de verschillende levensdomeinen in kaart gebracht worden en kunnen gefundeerde adviezen worden geformuleerd. Binnen een multidisciplinair team dienen dan ook altijd verschillende personen met meerdere jaren ervaring te zitten. Beginnende teamleden dienen ten allen tijde voldoende gesuperviseerd te worden door meer ervaren collega‘s. Het is immers belangrijk dat expertise wordt gedeeld en dat meerdere mensen deskundig kunnen worden op dit specifieke terrein. Mensen die een onderzoek wensen worden immers nog steeds geconfronteerd met aanzienlijke wachttijden. Het aantal multidisciplinaire diensten dat zich heeft toegelegd op de diagnostiek van ontwikkelingsstoornissen bij volwassenen is nog steeds beperkt te noemen, en door het tijdsintensieve karakter van het werk is ook de capaciteit van elk team beperkt. Met betrekking tot het verkrijgen van kwalitatief hoogstaande diagnoses is samenwerking en/of kennisuitwisseling tussen verschillende diagnostische teams in Vlaanderen aan te bevelen. Ook al is een team ervaren en werkt het zorgvuldig, toch is het niet altijd mogelijk om op basis van het onderzoek een gegronde uitspraak te doen over de aan- of afwezigheid van autisme. Wanneer het onderzoek onvoldoende eenduidige informatie oplevert, is het aangewezen om een werkhypothese te formuleren en deze vanuit een begeleiding of behandeling verder te toetsen. (procesdiagnose). Nadien kan dan mogelijks een definitieve beslissing worden genomen. Dit classificerend diagnostisch protocol (CDP) heeft de intentie om richtlijnen aan te reiken voor goed onderbouwde diagnoses van pervasieve ontwikkelingsstoornissen, maar soms zijn meerdere en over een langere tijd verspreide contacten vereist om klaarheid in het beeld te krijgen. Het betekent evenwel niet dat een cliënt die de onderzoekssetting verlaat met een uitgestelde diagnose of met een alternatieve diagnose, minder problemen kent in het dagelijkse leven en minder ondersteuningsnood heeft dan een cliënt die na onderzoek meteen een diagnose autisme heeft gekregen. Ook niet elke cliënt met een diagnose autisme is aangewezen op externe zorg. Enerzijds kan de diagnose op zich best niet beschouwd worden als rechtstreekse toegangspoort tot zorg, anderzijds is het niet opportuun om zorg te onthouden van cliënten met een uitgestelde diagnose, bij wie evenwel een uitgebreide zorgnood wordt opgemerkt.
6 Mogelijkheden en beperkingen Onderkennen van de stoornis op volwassen leeftijd is geen eenvoudige opdracht. Het is moeilijk bij volwassenen om heteroanamnestische informatie uit te vroege kindertijd te bekomen. Er wordt een tekort ervaren aan voldoende onderbouwd diagnostisch instrumentarium en kennis van de verschillende stappen in het diagnostisch proces (SEN, 2006). Het aantal multidisciplinaire diensten dat zich heeft toegelegd op deze specifieke diagnostiek van ontwikkelingsstoornissen bij volwassenen is beperkt. Dit resulteert onder meer in een hoge kostprijs bij privé-initiatieven en aanzienlijke wachttijden. Er is nog een gebrek aan wetenschappelijk onderzoek m.b.t. psychometrische instrumenten
67
Een belangrijke opportuniteit om aan deze tekortkomingen tegemoet te komen is de samenwerking tussen verschillende diagnostische teams, met mogelijkheid voor intervisie en casusbesprekingen
7 Literatuuroverzicht American Psychiatric Association (2000). Diagnostic and Statistic Manual of Mental Disorders. 4 edition. Text Revision, DSM-IV-TR. Washington, DC: APA.
th
American Psychiatric Association (2001). Beknopte handleiding bij de Diagnostische Criteria van de DSM-IV-TR, Bureau-editie. Lisse: Swets & Zeitlinger B.V. Arrindell, W.A., de Groot, P.M., & Walburg, J.A. (1984). De schaal voor interpersoonlijk gedrag. Lisse: Swets & Zeitlinger. Arrindell, W.A., & Ettema, J.H.M. (1986). Klachtenlijst SCL-90: multidimensionele psychopathologie-indicator. Lisse: Swets Test Services.
Handleiding
bij
een
Baron-Cohen, S., Leslie, A.M., & Frith, U. (1985). Does the autistic child have a ‗theory of mind‘? Cognition, 21, 37-46. Baron-Cohen, S., Wheelwright, S., Hill, J., Raste, Y., & Plumb, I. (2001). The Reading the Mind in the Eyes Test Revised version: A study with normal adults, and adults with Asperger syndrome or highfunctioning autism. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 42 (2), 241-251. Dewey, M. (1991). Living with Asperger‘s syndrome. In U. Frith (Ed.), Autism and Asperger syndrome (pp. 184-206). Cambridge: University Press. Frith, U. (1996). Autisme: sleutel tot het raadsel. Antwerpen-Baarn: Hadewijch. Gillberg, C. & Billstedt, E. (2000). Autism and Asperger syndrome: coexistence with other clinical disorders. Acta Psychiatrica Scandinavica, 102, 321-330 Golan, O., Baron-Cohen, S., Hill, J. J., & Golan, Y. (2006). 'Reading the Mind in Films' - testing recognition of complex emotions and mental states in adults with and without autism spectrum conditions. Social Neuroscience, 1(2), 111-123. Happé, F.G. (1994). An advanced test of theory of mind: understanding of story characters‘ thoughts and feelings by able autistic, mentally handicapped, and normal children and adults. Journal of Autism and Developmental Disorders, 24 (2), 129-154. Happé, F.G.E. & Booth, R.D.L. (2008). The Power of the Positive: Revisiting Weak Coherence in Autism Spectrum Disorders. The Quarterly Journal of Experimental Psychology, 61 (1), 50-63. Hartman, C.A. et al. (1998). Development of the Children's Communication Checklist (CCC): A Method for Assessing Qualitative Aspects of Communicative Impairment in Children. In D. V. M. Bishop. Journal of Child Psychology and Psychiatry, Volume 39, Issue 6, Page 879-891. Heaton, R.K., Chelune, G.J., Talley, J.L., Kay, G.G., & Curtiss, G. (1993). The Wisconsin Card Sorting Test: Manual. Odessa: PAR.
68
Hendriksen, J. (1997). Intervisie bij werkproblemen. Baarn: Nelissen. Hill, E.L., & Bird, C.M. (2006) Executive processes in Asperger syndrome: Patterns of performance in a multiple case series. Neuropsychologia, 44, 2822-2835. Hooper, H.E. (1983). Hooper Visual Organisation Test. Los Angeles, Ca: Western Psychological Services. Horwitz, E.H., Sytema, S., Ketelaars, C.E.J., & Wiersma, D. (2005). zelfrapportagescreeningsvragenlijsten voor autismespectrumstoornissen bij volwassenen. Een valideringsonderzoek. Tijdschrift voor Psychiatrie, 47, 291-298.
Twee
Huskens, B.E.B.M. (1996). Volwassen personen met autisme: factoren gerelateerd aan adaptief functioneren in de maatschappij. Nijmegen: Nijmegen University Press. Kan, C.C., Honée, M., & Arnold, B. (2004). Zorgprogramma autismespectrumstoornissen bij normaal begaafde volwassenen. Rapport. Nijmegen: Universitair Medisch Centrum Psychiatrie. Kraijer, D.W., & Kema, G.N. (1994). Sociale redzaamheidsschaal (SRZ-P). Lisse: Swets & Zeitlinger. Krikorian, R., Bartok, J., & Gay, N. (1994). Tower of London Procedure: A standard method and developmental data. Journal of Clinical and Experimental Neuropsychology, 16, 840-850. Lannoo, E., & Vingerhoets, G. (1997). Flemish normative data on common neuropsychological tests: Influence of age, education, and gender. Psychologica Belgica, 37, 141-155. Meyers, J.E., 1 Meyers, K.R. (1995). Rey Complex Figure Test and recognition trial. Professional Manual. Odessa: PAR. Miatton, M., Wolters, M., Lannoo, E., & Vingerhoets, G. (2004). Updated and extended Flemish normative data of commonly used neuropsychological tests. Psychologica Belgica, 44 (3), 189-216. Ozonoff, S., Strayer, D.L., McMahon, W.M., e.a. (1994). Executive function abilities in autism and Tourette syndrome: an information processing approach. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 35, 1015-1032. Ozonoff, S. (1995). Executive functions in autism. In E. Schopler & G. Mesibov (Eds.), Learning and cognition in autism (pp. 199-220). New York, NY: Plenum Press. Ponnet, K., Buysse, A., Roeyers, H., de Clercq, A. (2008). Mind-reading in young adults with ASD: does structure matter? Journal of autism and developmental disorders, 38 (5), 905-918 Rapin, I. ed & Wing L. (1996). Preschool Children with Inadequate Communication: Developmental Language Disorder, Autism, Mental Deficiency. Cambridge University Press Roeyers, H., Buysse, A., Ponnet, K., & Pichal, B. (2001). Advancing advanced mind-reading tests: empathic accuracy in adults with a pervasive developmental disorder. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 42 (2), 271-278. SEN; Steunpunt Expertise Netwerken (2006). Verslag werkoverleg diagnostiek autisme.
69
Tomonori, K., Hisateru, T., Hirokazu, O., Toshinobu, T., & Hiroshi, K. (2007). Cognitive and symptom profiles in Asperger‘s syndrome and high-functioning autism. Psychiatry and Clinical Neurosciences, 61, 99-104. VanHoeken, D., Riet-van Hoof, K., & Hoek, H.W. (2000). Nederlandse WHO-DAS II: Vragenlijst voor het vaststellen van beperkingen. Den Haag: Parnassia psychomedisch centrum. Verhulst, F.C., van der Ende, J., & Koot, H.M. (1996). Handleiding voor de CBCL/4-18. Rotterdam: Erasmus Ziekenhuis, Academisch Ziekenhuis. Vermeulen, P. (1996). Dit is de titel. Over autistisch denken. Berchem/Gent: EPO/Vlaamse Dienst Autisme. Vermeulen, P. (2002). Beter vroeg dan laat en beter laat dan nooit. De onderkenning van autisme bij normaal tot hoogbegaafde personen. Berchem/Gent: EPO/Vlaamse Dienst Autisme. Vertommen, H., ter Laak, J., & Bijttebier, P. (2002). Het diagnostisch proces. Diagnostiekwijzer, 5, 4-16. Vertommen, S. & Peeters, W. (2006). Autismespectrumstoornissen bij volwassenen. In L. Claes, P. Bijttebier, T. Vercruysse, L. Hamelinck, & E. De Bruyn (Red.), Tot de puzzel past. Psychodiagnostiek in methodiek en praktijk (pp. 69-91). Leuven: Uitgeverij Acco. Vos, P.G. (1998). Bourdon Vos Test. Handleiding (derde herziene uitgave). Lisse: Swets & Zeitlinger. Warrington, E.K., & James, M. (1991). The Visual Object and Space Perception Battery. Bury St. Edmunds: Thames Valley Test Company. Wechsler, D. (2004). WAIS-III Nederlandstalige bewerking. Afname en scoringshandleiding. Amsterdam: Harcourt Test Publishers. Wechsler, D. (2005). WISC-III Nederlandstalige bewerking. Handleiding en verantwoording. Amsterdam: Harcourt Test Publishers. Wing, L. et al. (1996, 2002). Diagnostic Interview for Social and Communication Disorders. Journal of Child Psychology & Psychiatry & Allied Disciplines. 43(3):307-325, March 2002 Wing, L. (2000). Leven met uw autistische kind: een gids voor ouders en begeleiders. Lisse: Swets en Zeitlinger. Wing, L. & Gould, J. (1979). Severe impairments of social interaction and associated abnormalities in children: epidemiology and classification. Journal of Autism and Childhood Schizophrenia, 9 (1), 1129. Witkin, H.A., Oltman, P.K., Raskin, E., e.a. (1971). Manual for the Embedded Figures Test. Palo Alto, Ca: Consulting Psychologists Press.
70
CLASSIFICEREND DIAGNOSTISCH PROTOCOL AUTISMESPECTRUMSTOORNISSEN BIJ MINDERJARIGEN
71
VOORBLAD CLASSIFICEREND PROTOCOL
Autismespectrumstoornis bij minderjarigen
Is de aanleiding om een diagnostisch onderzoek uit te voeren beschreven?
Zijn er kwalitatief goede tests gebruikt? (Een screeningstest is onvoldoende).
Is de evaluatie multidisciplinair gebeurd? (Monodisciplinaire diagnose, zelfs door een psychiater, is onvoldoende.) Bevat het verslag de namen en diploma‘s van de teamleden en de datum waarop het multidisciplinair overleg plaats vond?
Is de triade (Lorna Wing) beschreven en aangetoond?
Zijn er alternatieve hypothesen onderzocht, met aandacht voor het klinisch (lichamelijk) onderzoek, en is weergegeven op welke grond deze zijn verworpen?
Zijn de beperkingen die het kind ondervindt (thuis, op school) en die gerelateerd zijn aan de diagnose beschreven?
72
1 Hoe kwam dit CDP tot stand? Dit classificerend diagnostisch protocol werd ontwikkeld in opdracht van het Vlaams Agentschap voor Personen met een Handicap (VAPH). Het werd ontwikkeld door deskundigen uit het werkveld, onder supervisie van een stuurgroep met vertegenwoordigers van het Vlaams Forum voor Diagnostiek, het Steunpunt Expertisenetwerken en uit de sectoren ‗onderwijs‘, ‗jongerenwelzijn‘ en ‗integrale jeugdzorg‘. Er vonden drie overlegmomenten tussen de deskundigen plaats, aangevuld met uitvoerige onderlinge communicatie via e-mail. Het CDP werd gebaseerd op de actuele wetenschappelijke bevindingen in de recente literatuur, aangevuld met ervaringen uit de praktijk en consensus tussen de deskundigen. Data van de overlegmomenten: 18 november 2008 13 januari 2009 11 februari 2009 Samenstelling van de deskundigengroep: Experten: Hellemans Hans, kinder- en jeugdpsychiater, Universitaire Kinder- en Jeugdpsychiatrie Antwerpen (UKJA), Referentiecentrum Autismespectrumstoornissen Antwerpen, Ziekenhuisnetwerk Antwerpen (ZNA) Peeters Wilfried, lic. psychologie, expertisecentrum autisme, UZ Leuven Roeyers Herbert, dr. in de psychologie, hoogleraar Universiteit Gent VAPH: Heymans Sofie, wetenschappelijk medewerker studiecel (algemene coördinatie) Panis Katrien, stafmedewerker ondersteuning doelgroepenbeleid (verslaggeving)
73
2 Definitie van de stoornis Binnen de internationale literatuur wordt zowel de term ‗autismespectrumstoornissen‘ als ‗pervasieve ontwikkelingsstoornissen‘ gebruikt om te verwijzen naar een gelijkaardige problematiek. Om de uniformiteit met gelijktijdig lopende projecten binnen andere sectoren te garanderen zullen wij in dit protocol over ‗autismespectrumstoornissen‘ spreken. In wat volgt gaan we wat dieper in op beide termen. De Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-IV-TR; APA, 2000) hanteert de benaming „pervasieve ontwikkelingsstoornissen‟. In aansluiting bij de DSM-IV-TR definiëren we deze term als de verzamelnaam voor een groep stoornissen die wordt gekenmerkt door ernstige gebreken en diep ingrijpende (pervasieve) beperkingen op verschillende domeinen van de ontwikkeling. Het gaat hierbij om beperkingen van de ontwikkeling van wederkerige sociale interacties, die samengaan met beperkingen van de verbale en non-verbale communicatieve vaardigheden en/of met de aanwezigheid van stereotiepe gedragingen, interesses en activiteiten. De kwalitatieve beperkingen op deze gebieden manifesteren zich beduidend verschillend naargelang de kalenderleeftijd zowel als de mentale leeftijd van het individu. In de DSM-IV-TR worden volgende subtypes onderscheiden binnen de groep pervasieve ontwikkelingsstoornissen: 1. autistische stoornis 2. stoornis van Rett 3. desintegratiestoornis van de kindertijd 4. stoornis van Asperger 5. pervasieve ontwikkelingsstoornis – niet anderszins omschreven (met inbegrip van atypisch autisme) De operationele criteria voor de voornaamste subtypes binnen de pervasieve ontwikkelingsstoornissen worden in de DSM-IV-TR als volgt gedefinieerd: Autistische Stoornis: A. Een totaal van zes (of meer) items van (1), (2) en (3) met ten minste twee van (1) en van (2) en (3) elk één: (1)
kwalitatieve beperkingen in de sociale interacties zoals blijkt uit ten minste twee van de volgende: (a) duidelijke stoornissen in het gebruik van verschillende vormen van non-verbaal gedrag, zoals oogcontact, gelaatsuitdrukking, lichaamshoudingen en gebaren om de sociale interactie te bepalen (b) er niet in slagen met leeftijdgenoten tot relaties te komen, die passen bij het ontwikkelingsniveau (c) tekort in het spontaan proberen met anderen plezier, bezigheden of prestaties te delen (bijvoorbeeld het niet laten zien, brengen of aanwijzen van voorwerpen die van betekenis zijn) (d) afwezigheid van sociale of emotionele wederkerigheid
(2)
kwalitatieve beperkingen in de communicatie zoals blijkt uit ten minste één van de volgende: (a) achterstand in of volledige afwezigheid van de ontwikkeling van de gesproken taal (niet samengaand met een poging dit te compenseren met alternatieve communicatiemiddelen zoals gebaren of mimiek) (b) bij individuen met voldoende spraak duidelijke beperkingen in het vermogen een gesprek met anderen te beginnen of te onderhouden (c) stereotiep en herhaald taalgebruik of eigenaardig woordgebruik (d) afwezigheid van gevarieerd spontaan fantasiespel („doen-alsof spelletjes‟) of sociaal imiterend spel („nadoen spelletjes‟) passend bij het ontwikkelingsniveau
(3) beperkte, zich herhalende stereotiepe patronen van gedrag, belangstelling en activiteiten zoals blijkt uit ten minste één van de volgende: (a) sterke preoccupatie met één of meer stereotiepe en beperkte patronen van belangstelling die abnormaal is ofwel in intensiteit ofwel in richting (b) duidelijk rigide vastzitten aan specifieke niet-functionele routines of rituelen (c) stereotiepe en zich herhalende motorische maniërismen (bijvoorbeeld fladderen of draaien met hand of vingers of complexe bewegingen met het hele lichaam) (d) aanhoudende preoccupatie met delen van voorwerpen
74
B. Achterstand in of abnormaal functioneren op ten minste één van de volgende gebieden met een begin vóór het derde jaar: (1) sociale interacties, (2) taal zoals te gebruiken in sociale communicatie of (3) symbolisch of fantasiespel. C. De stoornis is niet eerder toe te schrijven aan de stoornis van Rett of desintegratiestoornis van de kinderleeftijd.
Stoornis van Asperger: A. Kwalitatieve beperkingen in de sociale interactie, zoals blijkt uit ten minste twee van de volgende: (1) duidelijke stoornissen in het gebruik van veelvoudig non-verbaal gedrag zoals oogcontact, gelaatsuitdrukking, lichaamshoudingen en gebaren om de sociale interactie te bepalen (2) er niet in slagen met leeftijdgenoten tot bij het ontwikkelingsniveau passende relaties te komen (3) tekort in het spontaan proberen met anderen plezier, bezigheden of prestaties te delen (bijvoorbeeld het niet laten zien, brengen of aanwijzen van voorwerpen die van betekenis zijn) (4) afwezigheid van sociale of emotionele wederkerigheid B. Beperkte, zich herhalende en stereotiepe patronen van gedrag, belangstelling en activiteiten zoals blijkt uit ten minste één van de volgende: (1) sterke preoccupatie met één of meer stereotiepe en beperkte patronen van belangstelling die abnormaal is in ofwel intensiteit of aandachtspunt (2) duidelijk rigide vastzitten aan specifieke niet-functionele routines of rituelen (3) stereotiepe en zich herhalende motorische maniërismen (bijvoorbeeld fladderen of draaien met hand of vingers of complexe bewegingen met het hele lichaam) (4) aanhoudende preoccupatie met delen van voorwerpen C. De stoornis veroorzaakt in significante mate beperkingen in het sociaal of beroepsmatig functioneren of het functioneren op andere belangrijke terreinen. D. Er is geen significante algemene achterstand in taalontwikkeling (bijvoorbeeld het gebruik van enkele woorden op de leeftijd van twee jaar, communicatieve zinnen op de leeftijd van drie jaar). E. Er is geen significante achterstand in de cognitieve ontwikkeling of in de ontwikkeling van bij de leeftijd passende vaardigheden om zichzelf te helpen, gedragsmatig aanpassen (anders dan binnen sociale interacties) en nieuwsgierigheid over de omgeving. F. Er is niet voldaan aan de criteria van een andere specifieke pervasieve ontwikkelingsstoornis of schizofrenie.
Pervasieve ontwikkelingsstoornis – niet anderszins omschreven (met inbegrip van atypisch autisme) Deze categorie moet gebruikt worden als wederkerige sociale interactie samen met vaardigheden of door de aanwezigheid van aan de criteria van de autistische stoornis weinig symptomen of deze allemaal.
er een ernstige en pervasieve beperking is in de ontwikkeling van de tekortkomingen in ofwel de verbale ofwel non-verbale communicatieve stereotiep gedrag, interesses en activiteiten, terwijl niet voldaan wordt vanwege een begin op latere leeftijd, atypische symptomatologie of te
Bron: American Psychiatric Association (2001). Beknopte handleiding bij de Diagnotische Criteria van de DSM-IV-TR, Bureau-editie. Lisse: Swets & Zeitlinger B.V. Binnen het Vlaamse werkveld en in de internationale literatuur wordt de term ‗autismespectrumstoornissen‟ (ASS) de laatste jaren meer en meer gebruikt. Het ‗spectrum‘ verwijst dan naar de verschillende verschijningsvormen en ernstgradaties waarin de stoornis zich kan uiten (Roeyers, 2008). Sommige professionals gebruiken deze term om te verwijzen naar de hele groep pervasieve ontwikkelingsstoornissen, maar meestal verwijst men hiermee naar een deelgroep. Gezien hun zeer beperkte voorkomen en regressief karakter worden de stoornis van Rett en de desintegratiestoornis van de kindertijd dan niet inbegrepen.
75
Om diezelfde reden zullen ook wij deze twee stoornissen niet in dit classificerend diagnostisch protocol opnemen. Wanneer wij spreken over autismespectrumstoornissen hebben we het uitsluitend over de groep stoornissen bestaande uit: 1. autistische stoornis 2. stoornis van Asperger 3. pervasieve ontwikkelingsstoornis – niet anderszins omschreven (met inbegrip van atypisch autisme) De aanwezigheid van deze stoornissen wordt meestal duidelijk tijdens de eerste levensjaren. In België worden binnen verschillende werkvelden (RIZIV, leerzorg,…) de benamingen uit de International Classification of Diseases (ICD-10, World Health Organisation, 1993) gebruikt. Wat betreft de autismespectrumstoornissen zijn er binnen dit classificatiesysteem geen fundamentele verschillen met de DSM-IV-TR. De ICD-10 maakt dan ook een vergelijkbare onderverdeling binnen het autismespectrum, met als grote verschil dat hier nog een extra onderverdeling wordt gemaakt binnen de groep ‗atypisch autisme‘ en een bijkomende categorie ‗overactive disorder with mental retardation and stereotyped movements‘ wordt onderscheiden (Roeyers, 2008). Deze bijkomende onderverdeling wordt binnen de klinische praktijk niet als erg relevant beschouwd en de bijkomende categorie ‗overactive disorder with mental retardation and stereotyped movements‘ wordt zelden of nooit gediagnosticeerd (Roeyers, 2008). Vergelijking van de diagnostische categorieën binnen de autismespectrumstoornissen in de DSMIV-TR en de ICD-10 DSM-IV-TR Autistic Disorder Rett‘s disorder Childhood disintegrative disorder Asperger‘s disorder Pervasive developmental disorder not otherwise specified (including atypical autism) Geen corresponderende categorie
ICD-10 Childhood autism Rett‘s syndrome Other childhood disintegrative disorder Asperger‘s syndrome Atypical autism Other pervasive developmental disorder Pervasive developmental disorder, unspecified Overactive disorder with mental retardation and stereotyped movements
Experten uit het werkveld stellen zich de vraag of het steeds nuttig is de algemene diagnose autismespectrumstoornis te verbijzonderen tot op het niveau van de subtypes 3. Een aantal clinici en diagnostische centra maakt dit onderscheid momenteel niet. Reden hiervoor zijn onder andere de problemen met de diagnostische omschrijving van de stoornis van Asperger en de pervasieve ontwikkelingsstoornissen – niet anderszins omschreven (PDD-NOS). Zo wordt een diagnose ‗stoornis van Asperger‘ onwaarschijnlijk of zelfs onmogelijk wanneer de DSMIV-TR criteria strikt worden toegepast. Mensen met een klinische diagnose ‗stoornis van Asperger‘ vertonen immers steeds ook communicatieve uitvallen en voldoen daardoor bijna altijd aan de criteria van de autistische stoornis, wat volgens de DSM-IV-TR criteria een diagnose ‗stoornis van Asperger‘ per definitie uitsluit (Mayes, Calhoun & Crites, 2001). PDD-NOS is in de DSM-IV-TR een restcategorie waarvoor geen expliciete diagnostische criteria worden gegeven, enkel een vage en in essentie negatieve omschrijving zonder operationalisering (―voldoet niet aan de criteria van een specifieke pervasieve ontwikkelingsstoornis‖) (Buitelaar & Van der Gaag, 1998). 3
Graag willen we er op wijzen dat dit de visie is van een aantal experten uit het werkveld van kinderen met autismespectrumstoornissen, die deze trend in hun dagelijkse praktijk en binnen de bestaande overlegplatformen meer en meer opmerken. Er bestaat over het afschaffen van deze onderverdelingen echter nog geen internationale consensus tussen de verschillende experten terzake.
76
Bovendien heeft wetenschappelijk onderzoek totnogtoe geen overtuigende evidentie opgeleverd voor kwalitatieve verschillen tussen stoornis van Asperger, PDD-NOS en de autistische stoornis. Tot slot biedt het onderscheiden van subtypes binnen het autismespectrum nauwelijks een therapeutische meerwaarde (Klin & Volkmar, 2003; Vermeulen, 2002; Wing, 1988): voor onderwijs, opvoeding en begeleiding bieden de labels ‗stoornis van Asperger‘ of ‗PDD-NOS‘ niet meer handvatten dan het overkoepelende label ‗autismespectrumstoornis‘. De onderverdeling in de verschillende subtypes van autismespectrumstoornissen biedt immers geen correct beeld over de ernstgradatie van de stoornis noch over de nood aan ondersteuning. Gemeenschappelijk bij alle kinderen4 die een diagnose autismespectrumstoornis krijgen is de zogenaamde ‗triade‘ (Wing, 1997), die kwalitatieve stoornissen in de sociale interactie, de communicatie en de verbeelding omvat. Als deze triade van stoornissen aanwezig is, gaat ze gepaard met een rigide, zich herhalend gedragspatroon. Deze triade kan zich op heel diverse manieren uiten, afhankelijk van de ernst van de stoornis en de leeftijd van de betrokkene. Deze triade zit ook verweven in de DSM-IV-TR criteria voor autistische stoornis, die ook een triade vormen, zij het iets anders geordend. De verbeeldingstekorten worden daar ten dele onder de communicatieproblemen geplaatst.
3 Voor wie is het classificerend diagnostisch protocol bedoeld? 3.1
Wanneer een diagnostisch onderzoek naar deze stoornis uitvoeren?
Wanneer ouders zich zorgen maken over hun kind moeten zij met deze bezorgdheid steeds ergens terecht kunnen voor een eerste gesprek. Eerstelijns hulpdiensten (huisarts, kinderarts, CLB) zijn hiervoor goed geplaatst. Indien uit dit gesprek aanwijzingen blijken voor het mogelijke bestaan van een stoornis uit het autismespectrum is verder onderzoek aangewezen. Het National Institute of Mental Health (NIMH, 2004) geeft een overzicht van mogelijke indicatoren voor de aanwezigheid van een autismespectrumstoornis. Wanneer een kind op éénjarige leeftijd niet praat, niet wijst en geen betekenisvolle gebaren maakt; op de leeftijd van 16 maanden geen enkel woord spreekt; geen tweewoordzinnen vormt op de leeftijd van 2 jaar; niet reageert op de eigen naam; of in de loop van zijn ontwikkeling een verlies van talige of sociale vaardigheden wordt vastgesteld moet zeker aan de aanwezigheid van een autismespectrumstoornis gedacht worden. Andere indicatoren voor de aanwezigheid van een autismespectrumstoornis zijn volgens het NIMH (2004) wanneer het kind niet lijkt te weten hoe het moet spelen met speelgoed; speelgoed of andere objecten op obsessieve wijze in lijnen plaatst; gehecht is aan één bepaald voorwerp of speelgoed; niet lacht; soms gehoorgestoord lijkt of slecht oogcontact maakt. Hierbij aansluitend willen we erop wijzen dat bovendien moet worden gedacht aan een autismespectrumstoornis bij ieder kind met een vertraagde ontwikkeling; bij ieder kind waarbij er in het tweede levensjaar regressie optreedt; en bij een duidelijk gebrek aan wederkerigheid in de sociale interacties. Tot slot bestaat er nog een groep kinderen en jongeren waarbij de aanwezigheid van een stoornis uit het autismespectrum vaak over het hoofd wordt gezien. Het gaat hierbij om kinderen waarbij reeds een andere (ontwikkelings)stoornis is vastgesteld. Zo is extra waakzaamheid voor de mogelijke aanwezigheid van een autismespectrumstoornis aangewezen bij blinde en dove kinderen, kinderen met een verstandelijke beperking, kinderen met taalontwikkelingsstoornissen en kinderen met ADHD.
4
Wanneer wij over ‗kind‘ spreken bedoelen we hiermee alle minderjarigen, dus ook jongeren.
77
Bij deze kinderen en jongeren en bij alle kinderen en jongeren waarbij er indicaties zijn voor de mogelijke aanwezigheid van een autismespectrumstoornis wordt een systematische afname van een screeningsinstrument voor autismespectrumstoornissen aanbevolen. Hiermee kan men komen tot een eerste detectie van de eventuele aanwezigheid van deze stoornis. Op basis van de resultaten van deze screeningslijsten en de interpretatie van deze resultaten kan men dan al dan niet besluiten tot bijkomend diagnostisch onderzoek naar autismespectrumstoornissen. Screeningsinstrumenten zijn zeker niet perfect en men moet er verstandig mee omgaan. Maar ze zijn een relatief eenvoudige manier om snel informatie van ouders en/of professionelen te verzamelen en ze bieden in zekere mate een objectivering. Het is zeker bij ouders belangrijk om rekening te houden met de mate waarin ze in staat zijn om de soms complex geformuleerde items te begrijpen. Ook een ontkenning van de problemen bij hun kind kan de resultaten erg vertekenen. Screeningsinstrumenten werken met een cut-off of kritische grenswaarde. Die waarde is zo vastgesteld dat ze een zo optimaal mogelijke specificiteit5 en sensitiviteit6 garandeert. Er bestaan heel wat screeningsinstrumenten voor de autistische stoornis en autismespectrumstoornissen. In het Nederlandse taalgebied beschikken we over een aantal instrumenten voor kinderen en jongeren. We bespreken ze één voor één wat meer in detail. De Auti-R schaal (van Berckelaer-Onnes & Hoekman, 1991) heeft als doel autistische kinderen van niet-autistische kinderen te onderscheiden. Het instrument is geschikt voor kinderen van 1 tot 12 jaar en wordt ingevuld door professionelen. De beoordeling door de Commissie Testaangelegenheden Nederland (COTAN; Evers & van Vliet-Mulder, 2000) is voor alle onderdelen voldoende tot goed. Belangrijkste nadeel is dat het instrument niet gebaseerd is op de DSM-IV of ICD-10. De Autisme- en Verwante stoornissenschaal-Z-Revisie (AVZ-R; Kraijer, 1999) is een instrument dat gebruikt kan worden voor het onderkennen van autismespectrumstoornissen bij personen met een verstandelijke beperking met een leeftijdsbereik van 2 tot 70 jaar. Het wordt ingevuld door professionelen. Sensitiviteit en specificiteit zijn uitstekend (Kraijer & De Bildt, 2005). De beoordeling door de COTAN is voldoende voor criteriumvaliditeit en voor alle andere onderdelen goed. De Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT; Robins, Fein, Barton, & Green, 2001) is geschikt voor kinderen van 16 tot 30 maanden, met als optimale leeftijd 24 maanden. Het instrument wordt ingevuld door de ouders. De sensitiviteit is goed tot zeer goed, de specificiteit is soms wat aan de lage kant. De M-CHAT wordt beschouwd als een veelbelovend instrument voor vroegdetectie (Kleinman et al., 2008). De Early Screening for Autistic Traits Questionnaire (ESAT; Swinkels et al., 2006) is een researchinstrument waarvan diverse versies bestaan. Het is geschikt voor kinderen van 1 tot 3 jaar. De oorspronkelijke versie werd ingevuld door een professioneel op basis van ouderinformatie. De sensitiviteit is meestal goed tot zeer goed, de specificiteit ligt lager (Swinkels et al., 2006). De huidige versie kan door de ouders zelf worden ingevuld. Er zijn nog geen psychometrische gegevens van de huidige versie gepubliceerd. De Vragenlijst Sociale Communicatie (SCQ-NL; Berument, Rutter, Lord, Pickles, & Bailey, 1999; Warreyn, Raymaekers, & Roeyers, 2005) meet autismekenmerken. Het instrument, dat wordt 5
Specificiteit verwijst naar de waarschijnlijkheid dat mensen zonder een autismespectrumstoornis negatief scoren op de screener. Hoe hoger de specificiteit van een screener hoe minder mensen zonder ASS ten onrechte een hoge score behalen op deze screener. 6 Sensitiviteit verwijst naar de waarschijnlijkheid dat mensen met een autismespectrumstoornis positief scoren op de screener. Hoe hoger de sensitiviteit van een screener hoe minder mensen met ASS ten onrechte een lage score behalen op deze screener.
78
ingevuld door ouders, is gebaseerd op de Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R). Het is bruikbaar voor alle leeftijden vanaf 2 jaar. In Vlaanderen werd het instrument gevalideerd en genormeerd bij kleuters (Raymaekers & Roeyers, 2003). Het is veruit de best onderzochte screener. De sensitiviteit is meestal goed tot zeer goed, de bevindingen over specificiteit zijn niet altijd consistent (bijv. Allen, Silove, Williams & Hutchins, 2007; Charman et al., 2007; Snow & Lecavalier, 2008). De Social Responsiveness Scale (SRS; Constantino & Gruber, 2005) brengt de sociale beperkingen bij autismespectrumstoornissen in kaart. Het instrument wordt ingevuld door ouders of leerkracht. Het is geschikt voor kinderen van 4 tot 18 jaar. Er wordt volop gewerkt aan een Vlaamse normering. De sensitiviteit is goed, de specificiteit redelijk tot goed (Charman et al., 2007). De Pervasive Developmental Disorders Screening Test-II (PDDST-II; Siegel, 2004; van BerckelaerOnnes, 2006) is een vragenlijst voor het screenen van autisme en aanverwante autismespectrumstoornissen bij kinderen van 1 tot 6 jaar. Het instrument wordt ingevuld door ouders. Tot op heden verschenen in de internationale vakliteratuur nog geen psychometrische gegevens over dit instrument. Gezien de huidige stand van wetenschappelijk onderzoek naar screening van autismespectrumstoornissen kunnen in eerste instantie de SCQ-NL en de SRS worden aanbevolen. Het zijn beide instrumenten met een ruim leeftijdsbereik, die niet alleen internationaal maar ook in Vlaanderen het voorwerp uitmaakten of uitmaken van wetenschappelijk onderzoek. Voor kinderen met een verstandelijke beperking is de AVZ-R ook een goede optie. Voor kinderen tussen 16 en 24 maanden verdient de M-CHAT de voorkeur.
3.2 Wat is de bruikbaarheid van dit CDP bij personen met een meervoudige problematiek? Dit classificerend diagnostisch protocol is bedoeld voor alle minderjarigen waarbij er een vermoeden van autismespectrumstoornis bestaat. Bij afname van diagnostiek is het steeds belangrijk rekening te houden met de eigenheden van de minderjarige waarbij men een diagnostisch onderzoek uitvoert. Diagnostiek mag immers nooit vervallen tot de ‗kookboekdiagnostiek‘ waarbij men een vast traject van steeds dezelfde standaard testen op dezelfde manier afneemt bij ieder kind. De diagnosticus moet altijd oog hebben voor en rekening houden met de mogelijkheden, sterkten, eigenheden,… van het kind en zijn testonderzoek en keuze van materialen en technieken hierop afstemmen. Wanneer we dit in het achterhoofd houden kunnen we stellen dat dit protocol evengoed bruikbaar is voor minderjarigen met een bijkomende verstandelijke of lichamelijke handicap, complexe problematiek of andere comorbide stoornissen. Men zal sommige domeinen van functioneren misschien op een aangepaste manier moeten bevragen, maar zal steeds tot een grondig in kaart brengen van dezelfde basisdomeinen moeten komen om aan kwaliteitsvolle diagnostiek naar autismespectrumstoornissen te doen.
4 Samenstelling van het diagnostisch team Het onderzoek naar autismespectrumstoornissen (ASS) dient steeds multidisciplinair te gebeuren. Dit betekent dat meerdere disciplines daadwerkelijk contact hebben met de cliënt en onderzoek uitvoeren. Het volstaat dus niet dat het eigenlijke onderzoek monodisciplinair plaatsvindt en de casus daarna ook door andere disciplines beoordeeld wordt, bijvoorbeeld in een teambespreking. Wel kan het zo zijn dat bepaalde onderzoeken reeds recentelijk in een andere setting plaatsvonden. Dit kan bijvoorbeeld het geval zijn voor taalonderzoek dat reeds vóór doorverwijzing gebeurde. In dat geval kan eventueel voortgegaan worden op het verslag van dit onderzoek en hoeft het onderzoek in
79
kwestie niet opnieuw uitgevoerd te worden. Wel is er in het team best toch een vertegenwoordiger van de discipline aanwezig, zodat de resultaten uit voorgaande onderzoeken op correcte wijze geïnterpreteerd worden. Het staat een diagnostisch team steeds vrij ad hoc samenwerkingsverbanden te sluiten met andere professionals teneinde het onderzoek met alle vereiste disciplines uit te voeren. Dit echter op voorwaarde dat er een multidisciplinair overleg plaatsvindt waarop de vertegenwoordigers van de verschillende disciplines daadwerkelijk aanwezig zijn (telefonisch overleg volstaat dus niet!). De specifieke samenstelling van het diagnostisch team hangt af van de complexiteit van de problematiek bij het kind. Het team dient echter minimaal te bestaan uit een gespecialiseerde arts (kinder- en jeugdpsychiater7 en/of neuropediater met een gedegen kennis van gedragswetenschappen) en een psycholoog of orthopedagoog. Toch willen we graag wijzen op het belang van de beschikbaarheid van een ruimer diagnostisch team. In het optimale geval bestaat het diagnostisch team uit volgende disciplines: 1. gespecialiseerde arts: kinderpsychiater4 en/of neuropediater8 2. psycholoog of orthopedagoog 3. logopedist 4. psychomotorisch therapeut/kinesitherapeut (op indicatie) Dit team kan eventueel voor een aantal taken bijgestaan worden door een maatschappelijk werker. Om een complexe aandoening als ASS te kunnen diagnosticeren is een gedegen ervaring en deskundigheid binnen het team essentieel. Deze ervaring mag zich niet louter tot autismespectrumstoornissen beperken, ook een gedegen kennis van en ervaring met andere (ontwikkelings-) stoornissen is essentieel voor een goede differentiaaldiagnostiek. Van de diagnosticus wordt verwacht dat deze een brede basisopleiding heeft genoten rond ontwikkelingsstoornissen en in het bijzonder rond autismespectrumstoornissen. Bovendien is het aangewezen dat de diagnosticus zich voortdurend bekwaamt door het bijwonen van opleidingsmomenten (studiedagen, vormingen, seminaries,…) en het bijhouden van de relevante literatuur rond het onderwerp. In het team moet dan ook minimaal één persoon aanwezig zijn die minstens vijf jaar ervaring heeft met diagnostiek van autismespectrumstoornissen bij kinderen en adolescenten. Het is optimaal dat een arts minstens vijf jaar ervaring heeft met kinderen met autismespectrumstoornissen. Voor een psycholoog of orthopedagoog wordt een ervaring van drie jaar of meer optimaal geacht. Hieronder kan ook relevante ervaring uit de opleiding vallen.
5 Hoe diagnostiek naar deze stoornis op een kwaliteitsvolle manier uitvoeren? Algemeen kan gesteld worden dat een wetenschappelijke aanpak -uitgaande van algemene psychologische wetmatigheden, aangevuld met het specifieke van de individuele cliënt-; een ethisch verantwoorde diagnostiek; en een interactie met de cliënt als basis voor het diagnostisch proces de kernpunten van een goede diagnostiek uitmaken (Houben, 1986). 7
Bij gebrek aan een kinderpsychiater kan het team ook bijgestaan worden door een psychiater met minstens 5 jaar ervaring met (ontwikkelings)stoornissen bij kinderen. 8 De ideale situatie is dat het team een beroep kan doen op beide disciplines.
80
Bij het vormen van een onderzoekshypothese dient men bovendien beducht te zijn voor oordeelsfouten. Enkele voorbeelden hiervan zijn: -
-
-
Het actor-observer fenomeen maakt dat clinici problemen gemakkelijk toeschrijven aan persoonlijkheidskenmerken. (Het gaat hier om een fundamentele attributiefout waarbij het eigen gedrag wordt toegeschreven aan externe factoren en het gedrag van anderen aan karaktertrekken en persoonlijkheid.) Het al dan niet vertrouwd zijn met een bepaalde problematiek kan leiden tot over- of onderdiagnosticeren van deze problematiek. Een diagnosticus verwacht zieken te zien en dat kleurt de anamnestische informatie. Diagnostici hebben soms de neiging om eerst verzamelde informatie te laten gelden als criterium voor wat volgt. Informatie die levendig en opvallend is heeft meer invloed op ons oordeel. Clinici laten zich vaak misleiden door zichzelf bevestigende voorspellingen die geleidelijk hun interview bepalen; en cliënten zijn geneigd veel waarde te hechten aan alles wat clinici zeggen. Een diagnosticus moet zich behoeden voor schijncorrelaties (d.w.z. wat de diagnosticus verwacht als samenhang te zien, vindt hij/zij ook). De stemming van de beoordelaar kan zijn oordeel beïnvloeden.
Klinische oordelen kunnen verbeteren naarmate: - de kennis van de clinicus beter is; - men een beroep kan doen op beslishulp (o.a. via expertsystemen), zodat men niet zo afhankelijk is van zijn beperkte kennis; - het oordeelsproces meer prescriptief wordt en minder intuïtief, zodat via stapsgewijze oordelen zoveel mogelijk klinische oordeelsfouten kunnen worden vermeden.
5.1
Aanmelding
De aanmeldingsfase bestaat uit de eerste contactname door de cliënt, het opvragen van bestaande dossiergegevens en een eerste verkennend (intake)gesprek. De eerste contactname kan zowel telefonisch als in de setting zelf gebeuren. Dit contact kan opgenomen worden door (de omgeving van) het kind, een behandelaar of een ondersteunende dienst (CLB, school,...). In dit eerste gesprek wordt in de eerste plaats de hulpvraag verduidelijkt en de urgentie ervan ingeschat. Er wordt nagegaan of de gecontacteerde dienst op de hulpvraag kan ingaan dan wel of er alternatieven voorgesteld moeten worden. De concrete werking van de dienst wordt uiteengezet. Wanneer uit de eerste contacten blijkt dat de dienst over voldoende mogelijkheden beschikt om op de hulpvraag in te gaan kan gestart worden met het opvragen van bestaande dossiergegevens. Hierbij wordt nagegaan bij welke diensten er reeds eerdere onderzoeken werden uitgevoerd en of hier verslaggeving over bestaat. Relevante verslaggeving wordt opgevraagd. Hiertoe is de schriftelijke instemming van de ouders essentieel. Het intakegesprek vindt plaats met het kind en / of diens ouders (afhankelijk van leeftijd en gezinscontext). Dit gesprek wordt meestal gevoerd met een maatschappelijk werker, maar kan evengoed bij de psychiater of psycholoog gebeuren. Bij dit gesprek zijn een zeer open en respectvolle houding alsook een niet-directieve opstelling van groot belang. Tijdens het gesprek wordt getracht te komen tot een antwoord op de volgende vragen: - Wat is de hulpvraag? - Wie signaleert het probleem? Wat zijn eventuele achterliggende motieven voor deze hulpvraag? - Welke klachten hebben geleid tot deze contactname? - Welke zijn de eventuele attributies aan deze klachten? - Hoe ziet de persoonlijke leefomgeving van het kind er uit?
81
Wat is de hulpverleningsgeschiedenis van het kind? Welke maatregelen werden reeds genomen en wat was het effect ervan? Hoe verliep de ontwikkeling van de cliënt tot nu toe? ( = ontwikkelingsanamnese) a. Algemene ontwikkeling b. Medische antecedenten c. Psychosociale antecedenten (acute levensgebeurtenissen, chronische stressfactoren) - Zijn er bepaalde familiale en / of contextgegevens die in het licht van de hulpvraag belangrijk zijn? ( = familiale anamnese) vb. Is er binnen de familie sprake van psychische en / of medische pathologie bij andere personen? - Is er sprake van overige beïnvloedende factoren? - Hoe verloopt het algemeen functioneren van het kind? a. Relationeel b. Op school c. Sociaal (vb. vrije tijdsbesteding) - Staat het kind en / of zijn omgeving open ten opzichte van de mogelijke diagnose ASS? Daarnaast is het ook belangrijk het kind en / of diens ouders tijdens dit gesprek in te lichten over het concrete verloop van het onderzoek. -
5.2
Kritische reflectie9
Na de gegevensverzameling bij de aanmelding en de intake volgt een kritische reflectie door de onderzoeker over deze gegevens. Hierbij ordent de onderzoeker de informatie uit de aanmelding en tracht deze te integreren tot één overkoepelend beeld. Hij geeft gewichten aan de verschillende informatiegegevens, inventariseert contradictorische gegevens en plaatst deze tegenover elkaar. Uit deze reflectiefase dient een diagnostisch scenario voort te komen, waarin de diagnosticus de hulpvragen uit de aanmelding ordent samen met de vragen die bij hem uit deze fase zijn opgekomen. Op basis hiervan stelt de diagnosticus een voorlopige theorie op over het kind, waarin zowel rekening wordt gehouden met het vermoeden van een bepaalde stoornis als met een uitgebreid nagaan van mogelijke comorbide stoornissen of alternatieve verklaringen van de kernsymptomen. Op basis van het diagnostisch scenario vormt de diagnosticus een aantal hypothesen die in het verdere diagnostisch onderzoek getoetst kunnen worden. Alvorens verder te gaan gaat de onderzoeker na of hij over voldoende kennis over de problematiek beschikt om het diagnostisch onderzoek verder te kunnen zetten. Indien de onderzoeker niet voldoet aan de vereisten zoals vermeld in het onderdeel ‗samenstelling van het diagnostisch team‘ of zich om eender welke andere reden niet in staat acht het onderzoek op verantwoorde wijze uit te voeren verwijst de onderzoeker de cliënt door naar een collega. Uiteraard baseert de diagnosticus zich in deze reflectiefase op de huidige literatuur en zijn brede, algemeen wetenschappelijke kennis. 5.2.1 Kritische reflectie, deel 1: Materiaal ordenen en voor de hand liggende hypothese(n) formuleren In een eerste fase clustert de onderzoeker de positieve en negatieve eigenschappen van het kind en van diens context. Tevens tracht hij de ernst van de problematiek te taxeren. Aan de hand van voorgaande acties kan hij voor de hand liggende hypothesen formuleren en een diagnostisch traject uitstippelen. Dit alles kan door één onderzoeker (monodisciplinair) gebeuren, maar optimaler is een bijeenkomst van het multidisciplinaire team. Wanneer er een vermoeden van comorbiditeit of dubbele diagnose bestaat is deze multidisciplinariteit zelfs essentieel.
9
Wij baseerden ons voor deze paragraaf op Vertommen, Ter Laak en Bijttebier (2002).
82
5.2.2 Kritische reflectie, deel 2: Alternatieve hypothesen formuleren en breed kijken in functie van differentiaaldiagnose, comorbiditeit of dubbeldiagnose Vervolgens dient de onderzoeker alternatieve hypothesen te formuleren in functie van een differentiaaldiagnose en een overzicht te maken van de mogelijke comorbiditeiten of dubbele diagnosen. Hierbij dient de onderzoeker de bijkomende hypothesen te motiveren en te vertalen in heldere, meetbare onderzoeksvragen. In deze fase is het ook belangrijk dat de onderzoeker nagaat welke informatie nog ontbreekt en waarom. 5.2.3 Kritische reflectie, deel 3: Contact cliënt In een laatste fase van de kritische reflectie dient de onderzoeker de cliënt op de hoogte te brengen van de stand van zaken van het onderzoek, de weerhouden onderzoekshypothesen en de geplande acties. In een persoonlijk gesprek gaat de onderzoeker hierbij na wat de houding van de cliënt ten opzichte van deze onderzoekshypothesen is. Dit gesprek wordt bij voorkeur gevoerd door het teamlid dat het intakegesprek voerde.
5.3
Alternatieve hypothesen en comorbiditeit
Het is belangrijk oog te blijven houden voor alternatieve verklaringen van de symptomen. Kenmerken die op het eerste gezicht in de richting van een bepaalde aandoening wijzen, kunnen bij een andere stoornis thuishoren. Het is dan ook nodig tijdens het onderzoek rekening te houden met een aantal mogelijke differentiële diagnoses, waarvan de belangrijkste zijn: 1. Verstandelijke handicap 2. ADHD 3. Obsessief-compulsieve stoornis 4. Ticstoornis 5. Receptieve en semantisch-pragmatische taalstoornis 6. Auditieve en visuele beperking 7. Hechtingsstoornis 8. Sociale angststoornis en (s)electief mutisme 9. Psychotische stoornis 10. ―Lesser variant‖: autistische trekken bij familieleden van persoon met autismespectrumstoornis 11. Hoogbegaafdheid10 Het diagnostisch team moet vertrouwd zijn met deze differentiële diagnoses en er steeds oog voor hebben. Om de diagnose autismespectrumstoornis te kunnen stellen moet de triade van stoornissen (sociale interactie - communicatie – verbeelding en stereotiepe interesses en gedragingen) aanwezig zijn en moet er bovendien sprake zijn van een ernstige negatieve impact op het functioneren van het kind (gedragsmatig, emotioneel, sociaal en/of schools). De aanwezigheid van enkele autismekenmerken is dus niet voldoende om de diagnose ‗autismespectrumstoornis‘ te stellen. Bovendien moet steeds nagegaan worden of er geen dubbele diagnose gesteld moet worden. Hoewel er relatief weinig onderzoek gebeurd is naar comorbiditeit 11 bij personen met een autismespectrumstoornis (zie verder in deze paragraaf), bestaat er een consensus onder deskundigen dat er vaak bijkomende problemen aanwezig zijn. Bij elk diagnostisch onderzoek moet dan ook gekeken worden naar mogelijke comorbiditeit. 10
Hoogbegaafdheid is uiteraard geen psychiatrische stoornis op zich, maar leidt in de praktijk soms verkeerdelijk tot de diagnose ASS en moet zowel bij de differentiaaldiagnose als bij het zoeken naar comorbiditeit steeds mee in het oog gehouden worden. 11 Het begrip ―comorbiditeit‖ wordt in de literatuur op verschillende manieren gehanteerd. In deze tekst bedoelen we met comorbiditeit dat er samen met de autismespectrumstoornis nog andere stoornissen voorkomen, al dan niet in een causale relatie.
83
Deze comorbiditeit kan op verschillende niveaus gesitueerd worden. 1. De onderliggende etiologische diagnose: Er is een hele reeks genetische syndromen bekend, waarbij de autismespectrumstoornis een deel van het gedragsfenotype uitmaakt. Bij 5 tot 10 % van de gevallen kan een etiologische diagnose worden gesteld. Het meest frequent komt autismespectrumstoornis voor bij het fragiele-X syndroom en bij tubereuze sclerose. 2. Medische comorbiditeit: Naast de diagnose autismespectrumstoornis dient ook een medische diagnose gesteld te worden. Veel voorkomende medische problematieken bij kinderen met ASS zijn: - epilepsie - gehoor- en gezichtsstoornissen - medische problemen gerelateerd aan het onderliggende genetisch syndroom (zie etiologische diagnose) 3. Neuropsychologische comorbiditeit: Een neuropsychologisch profiel van een niet-verbale leerstoornis (NLD, Nonverbal Learning Disability) of een disexecutief syndroom is soms aanwezig bij personen met een autismespectrumstoornis. 4. Neuropsychiatrische comorbiditeit: Ondanks de consensus onder deskundigen dat neuropsychiatrische comorbiditeit frequent voorkomt bij personen met een autismespectrumstoornis, is er relatief weinig onderzoek verricht op dit vlak. De gevonden percentages zijn ook moeilijk te vergelijken, want soms gaat het over autistische stoornis, soms over het hele spectrum en ook de leeftijd van de groep en de setting waarin het onderzoek werd uitgevoerd variëren sterk van studie tot studie. In een recente Britse studie bij 10 tot 14-jarigen met een autismespectrumstoornis en een gemiddeld IQ van 72,7, die via een algemene populatiestudie werden gerekruteerd, werd duidelijk dat in 70 % van de gevallen één comorbide psychiatrische stoornis kon worden vastgesteld en bij 41 % zelfs twee of meer (Simonoff et al., 2008). De meest voorkomende stoornissen waren sociale angststoornis (29,2%), ADHD (28,2%) en opposiotioneel-opstandige gedragstoornis (28,1%). Bij diegenen die ook ADHD hadden, werd in 84% van de gevallen nog een bijkomende stoornis vastgesteld. De studie maakt in ieder geval duidelijk dat het wenselijk is dat er in het diagnostisch proces standaard met bijkomende stoornissen wordt rekening gehouden. Bij het nagaan van comorbiditeit dient de diagnosticus extra waakzaam te zijn naar de aanwezigheid van volgende stoornissen: - verstandelijke beperking - eetstoornissen - slaapstoornissen - angst- en stemmingsstoornissen met inbegrip van de obsessief-compulsieve stoornis - gedragsstoornissen (agressie; irritabiliteit; stressreacties op kleine stressoren en sensorische overstimulatie; automutilatie) - ticstoornissen - ADHD (de verschillende subtypes) - coördinatieontwikkelingsstoornis (DCD, developmental coordination disorder) - taalontwikkelingsstoornissen - leerstoornissen (lees- en rekenstoornissen) DSM-IV-TR laat niet toe dat naast een diagnose van een autismespectrumstoornis ook een diagnose van ADHD, DCD of taalontwikkelingsstoornis gesteld wordt. De laatste jaren is er onder deskundigen een consensus gegroeid dat deze dubbele diagnoses best wel toegelaten worden. DSM-V zal vermoedelijk in deze richting aangepast worden.
84
Om comorbiditeit en onderliggende etiologische diagnosen op te sporen is naast de classificerende diagnostiek van een autismespectrumstoornis altijd een uitgebreider onderzoek nodig (zie punt 4.4).
5.4
Diagnostisch onderzoek en onderzoeksmiddelen
Er bestaat tot op heden geen doorslaggevende test waarmee de aanwezigheid van een autismespectrumstoornis op valide en betrouwbare wijze kan worden vastgesteld. De diagnose wordt gesteld op basis van het voorkomen van de triade in de ontwikkelingsgeschiedenis en in het huidig functioneren van het kind. Onderzoeksinstrumenten worden gebruikt om dit diagnostisch proces te ondersteunen. De klinische interpretatie door de onderzoeker is hierbij van groter belang dan de exacte score op de testen. Uiteindelijk moet de onderzoeker komen tot een afweging van het functioneren op vlak van sociale interactie, communicatie, verbeelding en interesse in verhouding tot de ontwikkelingsleeftijd van het kind. Graag willen we erop wijzen dat ieder goed (differentiaal)diagnostisch onderzoek naar autismespectrumstoornissen in de praktijk uit twee componenten bestaat, die voortdurend door elkaar lopen: - bepalen of de triade van autismekenmerken aanwezig is (―classificerende diagnose‖) - bepalen van het individueel profiel van sterke en zwakke kanten (―assessment‖). Het diagnostisch onderzoek moet het team in staat stellen voldoende zicht te krijgen op: 1. het functioneren op vlak van de triade van kernsymptomen van autismespectrumstoornissen (sociale interactie, communicatie, verbeelding en gedrags- en interessepatronen) 2. eventuele onderliggende medische aandoeningen 3. het ruimere functioneren van het kind (algemeen ontwikkelingsniveau, cognitieve vaardigheden, taalvaardigheden, psychomotorische vaardigheden en sociaal-cognitieve vaardigheden) 4. uitsluiten van alternatieve hypothesen en vaststellen van de eventuele aanwezigheid van comorbide stoornissen Voor een goed classificerend diagnostisch onderzoek naar de aanwezigheid van autismespectrumstoornissen bij minderjarigen zijn volgende onderdelen essentieel: 1. intakegesprek met klachtenanamnese 2. persoonlijke en familiale medische anamnese 3. ontwikkelingsgeschiedenis 4. diagnostisch interview waarbij de triade uitgebreid bevraagd wordt 5. kinderpsychiatrisch onderzoek 6. observatie van het kind in onderzoekssituatie 12 7. psychodiagnostisch onderzoek met bepalen ontwikkelingsquotiënt of IQ (eventueel aangevuld met neuropsychologisch en sociaal-cognitief onderzoek) 8. communicatieonderzoek en uitgebreider taalonderzoek13 9. uitgebreid psychomotorisch onderzoek ter screening van psychomotorische ontwikkeling (tenzij die reeds voldoende in kaart is gebracht) 10. lichamelijk onderzoek (algemeen lichamelijk onderzoek, gehoor, visus) met doorverwijzen voor neurologisch en/of genetisch onderzoek op indicatie (zie comorbiditeit). 12
Het is aan te bevelen om ook een observatie in een natuurlijke setting – thuis, school,…- te doen. Bij twijfel over de diagnose nadat stappen 1 tot 6 uitgevoerd zijn, is deze observatie in natuurlijke setting zelfs noodzakelijk. 13 Communicatieonderzoek is steeds noodzakelijk, aangezien het één van de autistische kerndeficits in kaart brengt. Indien de taalontwikkeling duidelijk zonder problemen verlopen is kan het breder taalonderzoek eventueel worden weggelaten.
85
Voor het in kaart brengen van de domeinen „sociale interactie‟, „communicatie‟ en „verbeelding, gedrags- en interessepatronen‟ zijn een uitgebreide anamnese en een observatie van het kind essentieel. De kinderpsychiater vormt via interview met de ouders, interview van het kind en observatie een oordeel over het functioneren van het kind, onderzoekt de aanwezigheid van triadekenmerken en van kenmerken die bij differentiële diagnoses of psychiatrische comorbiditeit passen. Het anamnestisch gesprek met ouders vormt een essentieel onderdeel van het diagnostisch onderzoek naar autismespectrumstoornissen. In dit gesprek moeten volgende onderwerpen aan bod komen: -
zorgen van ouders in verband met de ontwikkeling en het gedrag van hun kind; medische, psychosociale en ontwikkelingsvoorgeschiedenis van het kind; medische en psychosociale familiale anamnese; functioneren van het kind op vlak van de triade, gedrag, emoties, cognitieve vaardigheden, sociale vaardigheden, spel en vrijetijdsbesteding, schoolse vaardigheden, motoriek.
Het is bij de anamnese nuttig om ook andere relevante bronnen te interviewen. Dit kan onder andere gaan om de leerkracht van het kind, de verzorgster van het kinderdagverblijf, een leider van de jeugdbeweging en/of een opvoeder als het kind in een leefgroep verblijft. Bij het anamnestisch gesprek kan de onderzoeker gebruik maken van een gestandaardiseerd diagnostisch interview. In het Nederlands taalgebied worden drie verschillende interviews gebruikt, waarvoor telkens een training vereist is. Het Autism Diagnostic Interview – Revised (ADI-R, Lord, Rutter, & Le Couteur, 1994) gebaseerd op ICD-10 en DSM-IV is het meest bekend. Het is een uitgebreid gestandaardiseerd interview dat van ouders of verzorgers wordt afgenomen door een getrainde interviewer die ook scoort in welke mate een bepaald gedrag normaal of afwijkend is. Het interview bevraagt voornamelijk de ontwikkeling in de eerste jaren; taal en communicatie; sociale ontwikkeling en spel; en interesses en gedragingen. Zowel het huidig functioneren als het gedrag op de leeftijd van 4 tot 5 jaar of ‗ooit‘ worden bevraagd. Op basis van een algoritme kan een onderscheid gemaakt worden tussen autistische stoornis en geen autistische stoornis. Er is behoorlijk wat onderzoek gebeurd naar de kwaliteit van de ADI-R, ook door onafhankelijke onderzoekers (bijv. Gray, Tonge, & Sweeney, 2008). De gerapporteerde psychometrische kwaliteiten zijn redelijk tot zeer goed. Voor heel jonge kinderen, vooral die met een mentale leeftijd onder de 20 maanden, is het instrument minder geschikt (Ozonoff, Goodlin-Jones, & Solomon, 2005). Een officiële Nederlandstalige versie verscheen in 2007 (De Jonge & de Bildt, 2007). De twee andere diagnostische interviews zijn beduidend minder onderzocht dan de ADI-R. De gerapporteerde psychometrische gegevens van het Diagnostic Interview for Social and Communicative Disorders (DISCO, Leekam, Libby, Wing, Gould, & Taylor, 2002; Wing, Leekam, Libby, Gould, & Larcombe, 2002) zijn alvast goed tot zeer goed, maar vragen om bevestiging. Het instrument heeft niet alleen een algoritme voor autistische stoornis, maar ook voor andere autismespectrumstoornissen en is bruikbaar op alle leeftijden. Een officiële Nederlandstalige versie is op komst. De afname van de Developmental Dimensional and Diagnostic Interview (3di, Skuse et al., 2004) verloopt gecomputeriseerd. Ook hier zijn de gerapporteerde psychometrische gegevens goed, maar vragen ze om bevestiging. De 3di blijkt zeer goed in staat om een onderscheid te maken tussen autismespectrumstoornissen en niet-autistische stoornissen. Na het anamnestisch gesprek moet er een observatie van de minderjarige gebeuren. Deze observatie kan plaatsvinden in een klinische omgeving (onderzoekssetting), maar gebeurt optimaal in minstens één natuurlijke setting van het kind (bijv. op school, thuis, in de jeugdbeweging,…). Indien er na de
86
observatie in klinische omgeving twijfel blijft bestaan is de observatie in een natuurlijke setting zelfs noodzakelijk. Bij de klinische observatie kan de onderzoeker gebruik maken van gestandaardiseerde observatieinstrumenten die speciaal ontwikkeld zijn voor detectie van kenmerken van autismespectrumstoornissen bij kinderen. Dit wordt zeker aanbevolen voor personen met een beperkte ervaring, aangezien deze instrumenten aangeven op welke aspecten tijdens de observatie van het kind gelet moet worden. Anderzijds wijzen we erop dat deze instrumenten steeds met de nodige reserves gehanteerd moeten worden, zowel naar interpretatie als naar normen en cut-offs toe. Zoals reeds eerder aangegeven kan slechts een beperkte waarde worden gehecht aan testresultaten en is de klinische interpretatie ervan in combinatie met de andere verzamelde gegevens steeds van groter belang. Het meest wetenschappelijk onderbouwde observatie-instrument dat momenteel op de markt is, is de Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS, Lord et al., 2000). De ADOS is een semi-gestructureerd observatie-instrument. De afname, door een getrainde hulpverlener, bestaat uit gestandaardiseerde situaties die bepaald gedrag (sociaal, communicatief, stereotiep of spelgedrag) uitlokken. Op basis van de chronologische leeftijd en het expressieve taalniveau kan een keuze gemaakt worden uit 4 modules. Er is een algoritme voor autistische stoornis en één voor PDD-NOS. Onlangs werd een revisie van deze algoritmes gepubliceerd (Gotham et al., 2008). De ADOS kan ook bij adolescenten en volwassenen worden gebruikt, maar is vooral onderzocht bij kinderen. De ook door onafhankelijke onderzoekers gerapporteerde psychometrische gegevens zijn over het algemeen goed (zie bijvoorbeeld Mazefsky & Oswald, 2006). In een recente studie werd vastgesteld dat de ADOS ook bij normaal begaafde adolescenten en jongvolwassenen het onderscheid kan maken tussen wie wel of niet een diagnose autismespectrumstoornis heeft (Sikora, Hall, Hartley, Gerrard-Morris, & Cagle, 2008). Een officiële Nederlandstalige versie verscheen in 2008 (de Bildt & De Jonge, 2008). Met betrekking tot het ruimer functioneren van het kind is het essentieel een intelligentie- of ontwikkelingsonderzoek uit te voeren, zodat men het functioneren van het kind op de drie kerndomeinen steeds in het licht van diens ontwikkelingsleeftijd kan plaatsen. Bij baby‘s, jonge kinderen en kinderen met een ontwikkelingsachterstand dient de ontwikkelingsleeftijd bepaald te worden aan de hand van een algemene ontwikkelingstest, een taalonderzoek en een psychomotorisch onderzoek. Vanaf de leeftijd van vier jaar is een intelligentieonderzoek aangewezen, vanaf zes jaar achten we het zelfs essentieel. Indien uit de anamnese van het functioneren van het kind aanwijzingen blijken voor een achterstand op vlak van taal of op psychomotorisch vlak dient bijkomend een taalonderzoek en/of een psychomotorisch onderzoek plaats te vinden14. Voor het diagnosticeren van de autismespectrumstoornis is een (sociaal-)cognitief onderzoek (= het in kaart brengen van denkstijl, theory of mind, centrale coherentie, set shifting, sociaal inzicht,…) niet essentieel. Toch kan het nuttige bijkomende informatie verstrekken over het functioneren van het kind, die de onderzoeker kan helpen bij de interpretatie van de overige bekomen gegevens. Hierbij willen we wel waarschuwen dat resultaten van testen die peilen naar theory of mind, executieve functies,… op zichzelf nooit een reden kunnen zijn om een diagnose te stellen of te verwerpen. Tot slot is een medische anamnese met een lichamelijk onderzoek noodzakelijk. Dit onderzoek bestaat minimaal uit: - nagaan van de persoonlijke medische voorgeschiedenis; - anamnese van symptomen die kunnen wijzen op epilepsie, visuele of auditieve stoornissen,… ; - anamnese van medicatiegebruik; 14
In dit geval dient het team dus aangevuld te worden met een logopedist en / of psychomotorisch therapeut.
87
-
een familiale anamnese in verband met het voorkomen van epilepsie, genetische syndromen, neurologische afwijkingen, visuele en auditieve stoornissen; een screening op gezichts- en gehoorsstoornissen; een algemeen lichamelijk en neurologisch onderzoek.
Verder neuropediatrisch onderzoek met EEG en beeldvormend onderzoek is noodzakelijk bij een voorgeschiedenis van een ‗knik‘ in de ontwikkeling, bij aanwijzingen voor epilepsie of een andere neurologische stoornis en bij familiaal voorkomen van neurologische aandoeningen en/of verstandelijke beperking. Een genetisch onderzoek is aangewezen als er naast een autismespectrumstoornis ook sprake is van een verstandelijke beperking, als er een familiaal voorkomen is van autismespectrumstoornissen en/of verstandelijke beperking of als het kind dysmorfe kenmerken vertoont. Op indicatie kunnen bijkomend neuropsychologisch onderzoek en belevingsonderzoek aangewezen zijn om comorbiditeit of alternatieve hypothesen verder te onderzoeken.
5.5
Multidisciplinair overleg
Een multidisciplinair overleg dient het sluitstuk te vormen van ieder goed diagnostisch onderzoek. Zoals reeds eerder werd aangehaald is het klinisch oordeel doorslaggevend in de diagnostische besluitvorming. Zelfs goed genormeerde tests waarmee beoogd wordt de autistische kerndeficits te meten hebben immers hun beperkingen. Om de onvermijdelijke subjectiviteit van dit klinisch oordeel op te vangen zijn de volgende elementen in het multidisciplinair overleg belangrijk: -
overeenstemming tussen de verschillende betrokken diagnostici; convergentie tussen verschillende informatiebronnen (informatie van ouders, leerkrachten en/of andere informanten; observatie-, test- en dossiergegevens); aanwezigheid van disfunctioneren (of behoorlijk functioneren lukt enkel in een aangepaste omgeving); alle symptomen die niet vanuit comorbide aandoeningen kunnen worden verklaard, passen in een patroon (de triade) dat specifiek is voor een autismespectrumstoornis.
Indien niet voldaan is aan één of meer van de hierboven genoemde criteria is bijkomend onderzoek in de meeste gevallen noodzakelijk. Mogelijkheden zijn het betrekken van een bijkomende diagnosticus, doorverwijzing naar een referentiecentrum autisme, het verzamelen van informatie in een andere context (bijv. klas- of thuisobservatie) en procesdiagnostiek (diagnostiek in de loop van en aan de hand van de bevindingen van een begeleiding). Om bij duidelijk disfunctioneren maar twijfel over de diagnose de hulpverlening toch al te kunnen opstarten, kan er een werkdiagnose worden gehanteerd, die na maximaal een jaar begeleiding opnieuw moet worden geëvalueerd (Charman & Baird, 2002).
5.6
Conclusie
Het classificerend diagnostisch onderzoek moet resulteren in een helder geformuleerde en grondig beargumenteerde conclusie, weergegeven in een verslag dat het resultaat is van het multidisciplinair overleg. Indien er bij de cliënt sprake is van meerdere problematieken dient de eventuele samenhang tussen deze problematieken in de conclusie te worden verduidelijkt. Ook wanneer uit het onderzoek blijkt dat er nood is aan een vervolgonderzoek (wanneer alternatieve verklaringen vanuit het huidig onderzoek onvoldoende weerlegd kunnen worden of wanneer het CDP onvoldoende zekerheid biedt) dient dit duidelijk in de aanbevelingen vervat te zijn. Indien op vlak van diagnose een onderscheid wordt gemaakt tussen de verschillende subtypes, moet men deze keuze terdege argumenteren en in acht nemen dat de diagnose autistische stoornis hiërarchisch boven de twee andere subtypes staat. Enkel wanneer een kind of jongere niet aan de
88
criteria voor autistische stoornis voldoet kan een diagnose syndroom van Asperger of PDD-NOS worden gesteld. Zoals uit dit protocol duidelijk wordt, is een breed en uitgebreid onderzoek noodzakelijk om te kunnen besluiten tot een autismespectrumstoornis. We zijn ons ervan bewust dat het hulpverleningsproces niet eindigt met een classificerende diagnose en dat verdere aanbevelingen vanuit handelingsgerichte diagnostiek (assessment) nodig zijn. Deze vorm van diagnostiek valt echter buiten het bestek van dit classificerend diagnostisch protocol. Vanzelfsprekend verdient het aanbeveling om de verzamelde gegevens niet enkel te benutten om tot een classificerende diagnose te komen, maar ook voor een eerste invulling van het profiel van beperkingen, sterktes en voorkeuren van de persoon. Via handelingsgerichte diagnostiek kan dit profiel nadien verder worden aangevuld en uiteindelijk vertaald in een individueel handelingsplan. Hiertoe is het noodzakelijk om het verslag van het diagnostische onderzoek niet te beperken tot de diagnostische conclusie of tot de vastgestelde deficits waarop die diagnose is gebaseerd, maar om alle verzamelde gegevens (deficits en sterktes) die relevant kunnen zijn voor de begeleiding in de verslagvoering op te nemen.
6 Mogelijkheden en beperkingen Delen van dit classificerend diagnostisch protocol (CDP) zijn gebaseerd op de huidige stand van het wetenschappelijk onderzoek en op de meest recente versies van de internationale classificatiesystemen DSM en ICD. Dit geldt in het bijzonder voor hoofdstuk 1 (definitie van de stoornis) en voor het wetenschappelijk onderzoek naar de validiteit van screenings- en diagnostische instrumenten in hoofdstukken 2 en 4. Die informatie dient bij voorkeur driejaarlijks te worden aangepast en aangevuld met de resultaten van relevant nieuw wetenschappelijk onderzoek uit die periode. De voorgestelde principes en criteria voor kwaliteitsvol diagnostisch onderzoek bij vermoeden van een autismespectrumstoornis zijn daarentegen enerzijds gebaseerd op algemeen aanvaarde kwaliteitsprincipes voor diagnostiek van (ontwikkelings)stoornissen en anderzijds op verworven inzichten in de aard van het autismespectrum (zoals recent geïnventariseerd door Roeyers, 2008). Naar onze mening kan de in dit CDP voorgestelde werkwijze daarom zowel nu als in de nabije toekomst als norm voor kwaliteitsvolle ASS-diagnostiek worden gehanteerd.
89
7 Literatuuroverzicht Allen, C. W., Silove, N., Williams, K., & Hutchins, P. (2007) Validity of the Social Communication Questionnaire in assessing risk of autism in preschool children with developmental problems. Journal of Autism and Developmental Disorders, 37, 1272–1278. American Psychiatric Association (2000). Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders Fourth Edition-Text Revision (DSM-IV-TR). Washington, DC: American Psychiatric Association. American Psychiatric Association (2001). Beknopte handleiding bij de Diagnotische Criteria van de DSM-IV-TR, Bureau-editie. Lisse: Swets & Zeitlinger. Berument, S. K., Rutter, M., Lord, C., Pickles, A., & Bailey, A. (1999). Autism screening questionnaire: diagnostic validity. British Journal of Psychiatry, 175, 444-451. Buitelaar, J. K., & Van der Gaag, R. J. (1998). Diagnostic rules for children with PDD-NOS and multiple complex developmental disorder. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 39, 911-919. Charman, T., & Baird, G. (2002). Practitioner review: Diagnosis of autism spectrum disorder in 2- and 3-year-old children. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 43, 289–305. Charman, T., Baird, G., Simonoff, E., Loucas, T., Chandler, S., Meldrum, D., & Pickles, A., (2007). Efficacy of three screening instruments in the identification of autism spectrum disorder. British Journal of Psychiatry, 191, 554-559. Constantino, J. N., & Gruber, C. P. (2005). Social responsiveness scale. Manual. Los Angeles: Western Psychological Services. de Bildt, A., & De Jonge, M. (2008). Autisme Diagnostisch Observatie Schema. Amsterdam: Hogrefe. De Jonge, M., & de Bildt, A. (2007). Autisme Diagnostisch Interview-Revised. Amsterdam: Hogrefe. Evers, J. C., & van Vliet-Mulder, C. (2000). Documentatie van Tests en Testresearch in Nederland. Amsterdam: NIP. Gotham, K., Risi, S., Dawson, G., Tager-Flusberg, H., Joseph, R., Carter, A., Hepburn, S., McMahon, W., Rodier, P., Hyman, S. L., Sigman, M., Rogers, S., Landra, R., Spence, M. A., Osann, K., Flodman, P., Volkmar, F., Hollander, E., Buxbaum, J., Pickles, A., & Lord, C. (2008). A replication of the Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) revised algorithms. Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, 47, 642-651. Gray, K. M., Tonge, B. J., & Sweeney, D. J. (2008). Using the autism diagnostic interview-revised and the autism diagnostic observation schedule with young children with developmental delay: Evaluating diagnostic validity. Journal of Autism and Developmental Disorders, 38, 657-667. Houben, M. E. (1986). Individuele psychodiagnostiek. In S. Jannes & M. Van Moffaert (Red.), Psychiatrie (pp. 71-93). Gent: Omega Editions. Kleinman, J. M., Robins, D. L., Ventola, P. E., Pandey, J., Boorstein, H. C., Esser, E. L., Wilson, L. B., Rosenthal, M. A., Sutera, S., Verbalis, A. D., Barton, M., Hodgson, S., Green, J., Dumont-Matthieu, T., Volkmar, F., Chawarska, K., Klin, A., & Fein, D. (2008). The Modified Checklist for Autism in Toddlers: A follow-up study investigating the early detection of autism spectrum disorders. Journal of Autism and Developmental Disorders, 38, 827-839. Klin, A., & Volkmar, F. R., (2003). Asperger syndrome: diagnosis and external validity. Child and Adolescent Psychiatric Clinics of North America, 12, 1-13. Kraijer, D. (1999). Autisme en verwante stoornissen schaal revisie 99. Lisse: Swets & Zeitlinger. Kraijer, D., & de Bildt, A. (2005). The PDD-MRS: An instrument for identification of autism spectrum
90
disorders in persons with mental retardation. Journal of Autism and Developmental Disorders, 35, 499-513. Leekam, S. R., Libby, S. J., Wing, L., Gould, J., & Taylor, C. (2002). The Diagnostic Interview for Social and Communication Disorders: Algorithms for ICD-10 childhood autism and Wing and Gould autistic spectrum disorder. Journal of Child Psychology and Psychiatry and Allied Disciplines, 43, 327342. Lord, C., Risi, S., Lambrecht, L., Cook, E. H., Leventhal, B. L., DiLavore, P. C., Pickles, A., & Rutter, M. (2000). The Autism Diagnostic Observation Schedule-Generic: a standard measure of social and communication deficits associated with the spectrum of autism. Journal of Autism and Developmental Disorders, 30, 205-223. Lord, C., Rutter, M., & Le Couteur, A. (1994). Autism Diagnostic Interview-revised: A revised version of a diagnostic interview for caregivers of individuals with possible pervasive developmental disorders. Journal of Autism and Developmental Disorders, 24, 659-685. Mayes, S. D., Calhoun, S. L., & Crites, D. L. (2001). Does DSM-IV Asperger‘s disorder exist? Journal of Abnormal Child Psychology, 29, 263-271. Mazefsky, C. A., & Oswald, D. P. (2006). The discriminative ability and diagnostic utility of the ADOSG, ADI-R, and GARS for children in a clinical setting. Autism, 10, 533-549. National Institute of Mental Health (2004). Autism Spectrum Disorders. Pervasive Developmental Disorders. Bethesda: U.S. Department of Health and Human Services. http://www.nimh.nih.gov/health/publications/autism/what-are-the-autism-spectrumdisorders.shtml Ozonoff, S., Goodlin-Jones, B. L., & Solomon, M. (2005). Evidence-based assessment of autism spectrum disorders in children and adolescents. Journal of Clinical Child and Adolescent Psychology, 34, 523-540. Robins, D. L., Fein, D., Barton, M. L., & Green, J. A. (2001). The Modified Checklist for Autism in Toddlers: An initial study investigating the early detection of autism and pervasive developmental disorders. Journal of Autism and Developmental Disorders, 31, 149-151. Raymaekers, R., & Roeyers, H. (2003). Opsporen van autisme bij kleuters. Gent: Vlaamse Vereniging Autisme. Roeyers, H. (2008). Autisme: Alles op een rijtje. Leuven: Acco. Siegel, B. (2004). Pervasive Developmental Disorders Screening Test-II. Oxford: Harcourt. Sikora, D. M., Hall, T. A., Hartley, S. L., Gerrard-Morris, A. E., & Cagle, S. (2008). Does parent report of behavior differ across ADOS-G classifications: Analysis of scores from the CBCL and GARS. Journal of Autism and Developmental Disorders, 38, 440-448. Simonoff, E., Pickles, A., Charman, T., Chandler, S., Loucas, T., & Baird, G. (2008). Psychiatric disorders in children with autism spectrum disorders: Prevalence, comorbidity, and associated factors in a population-derived sample. Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, 47, 921-929. Skuse, D., Warrington, R., Bishop, D., Chowdhury, U., Lau, J., Mandy, W., & Place, M. (2004). The developmental, dimensional and diagnostic interview (3di): A novel computerized assessment for autism spectrum disorders. Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, 43, 548-558. Snow, A. V., & Lecavalier, L. (2008). Sensitivity and specificity of the Modified Checklist for Autism in Toddlers and the Social Communication Questionnaire in preschoolers suspected of having pervasive developmental disorders. Autism, 12, 627-644.
91
Swinkels, S. H. N., Dietz, C., Van Daalen, E., Kerkhof, I. H. M. G., van Engeland, H., & Buitelaar, J. K. (2006). Screening for autistic spectrum in children aged 14 to 15 months. I: The development of the early screening of autistic traits questionnaire (ESAT). Design and general findings. Journal of Autism and Developmental Disorders, 36, 723-732. van Berckelaer-Onnes, I. A. (2006). Pervasive Developmental Disorders Screening Test-II-NL. Amsterdam: Harcourt. van Berckelaer-Onnes, I. A., & Hoekman, J. (1991). Auti-R schaal. Lisse: Swets & Zeitlinger. Vermeulen, P. (2002). Beter vroeg dan laat en beter laat dan nooit: De onderkenning van autisme bij normaal tot hoogbegaafde personen. Berchem: Uitgeverij EPO. Vertommen, H., Ter Laak, J., Bijttebier, P. (2002). Het diagnostisch proces. Diagnostiek-wijzer, 5, 415. Warreyn, P., Raymaekers, R., & Roeyers, H. (2005). Handleiding bij de Vragenlijst Sociale Communicatie. Destelbergen: SIG. Wing, L. (1988). The continuum of autistic characteristics. In E. Schopler & G. B. Mesibov (Eds.), Diagnosis and assessment in autism (pp. 91-110). New York: Plenum Press. Wing, L. (1997). The autistic spectrum. Lancet, 350, 1761-1766. Wing, L., Leekam, S. R., Libby, S. J., Gould, J., & Larcombe, M. (2002). The Diagnostic Interview for Social and Communication Disorders: background, inter-rater reliability and clinical use. Journal of Child Psychology and Psychiatry and Allied Disciplines, 43, 307-325. World Health Organisation (1993). The ICD-10 classification of mental and behavioral disorders: Clinical descriptions and diagnostic guidelines. Geneva: World Health Organisation.
92
CLASSIFICEREND DIAGNOSTISCH PROTOCOL COPD
93
VOORBLAD CLASSIFICEREND PROTOCOL
Chronic Obstructive Pulmonary Disease (COPD)
Werd het onderzoek en de behandeling onder leiding van een longarts uitgevoerd?
Is de gemeten longfunctie uitgedrukt in de Tiffeneau-index?
Is het resultaat van de gevolgde behandelingen aangetoond, met name in welke GOLD-klasse wordt de COPD van betrokkene ingedeeld?
94
1 Hoe kwam dit CDP tot stand? Dit classificerend diagnostisch protocol werd ontwikkeld in opdracht van het Vlaams Agentschap voor Personen met een Handicap (VAPH). Het werd ontwikkeld door deskundigen uit het werkveld, onder supervisie van een stuurgroep met vertegenwoordigers van het Vlaams Forum voor Diagnostiek, het Steunpunt Expertisenetwerken en uit de sectoren ‗onderwijs‘, ‗jongerenwelzijn‘ en ‗integrale jeugdzorg‘ en aan de hand van de richtlijnen en aanbevelingen van het Riziv, het Nederlandse Rivm en recente literatuur en in overleg met collega‘s artsen. De teksten werden nagelezen en van correcties voorzien door prof. dr. Walter Vincken, pneumoloog UZ Brussel, bestuurslid Forum Vlaamse Longartsen vzw, en dr. Dirk Degraeve, pneumoloog, SintFranciskusziekenhuis Heusden. VAPH Dr. Erik Schalenbourg, arts VAPH Dr. Annie Nouwen, arts VAPH
95
2 Definitie van de stoornis 2.1
Definitie
COPD: Chronisch Obstructief Longlijden of Chronic Obstructive Pulmonary Disease is een verzamelnaam voor chronische longziekten (chronische bronchitis en emfyseem) met als gemeenschappelijk kenmerk een over de jaren toenemende grotendeels onomkeerbare beperking van de luchtstroom ter hoogte van de longen. Als lucht die in de longen zit, moeilijk kan uitgeademd worden, krijg je een hyperinflatie van de longen, waarbij geleidelijk ademnood ontstaat. De WHO (Wereld Gezondheidsorganisatie) definieert COPD als ―een longziekte met als kenmerken een chronische obstructie van de luchtstroom in de longen die normaal ademen belemmert en niet volledig omkeerbaar is. De termen chronische bronchitis en emfyseem worden volgens deze definitie niet langer gebruikt‖. (2010,www.who.int/respiratory/copd/definition) COPD behoort samen met astma tot de obstructieve longziekten. Voor 1991 gebruikte men voor astma en COPD de term CARA (Chronische Aspecifieke Respiratoire Aandoeningen). Bij astma wisselt de mate van hyperreactiviteit en bronchusobstructie in de loop van de tijd, afhankelijk van de blootstelling aan prikkels. De obstructie bij astma wordt veroorzaakt door de samentrekking van de bronchusspieren (www.nationaalkompas.nl). Onderliggend is er een inflammatoir proces, meestal onder vorm van eosinofiele bronchitis. Bij COPD speelt een totaal ander ontstekingsproces zich af in alle onderdelen van de luchtwegen, van de grotere bronchi over de kleinere bronchioli tot in de alveolaire ruimten. Afhankelijk van het individu kan er enerzijds een obstructie van de bronchiën optreden en anderzijds kan het elastisch longweefsel vernietigd worden, waardoor emfyseem ontstaat. Binnen de ICD-9 valt COPD onder de chronische obstructieve longziekten en aanverwante aandoeningen (codes 490-492, 496) en binnen de ICD-10 onder de chronische aandoeningen van onderste luchtwegen (codes J40-J44). De ernst van COPD wordt tegenwoordig zowel in de klinische als in de onderzoekssetting gedefinieerd aan de hand van de GOLD (Global initiative for chronic Obstructive Lung Disease)-criteria, die gebaseerd zijn op longfunctiemetingen.
2.2
Voorkomen
COPD komt vooral voor in oudere leeftijdscategorieën, vooral bij mannen, zeker bij rokers, en neemt toe met de leeftijd (1,3 % bij mannen van 40 jaar, 5,7 % bij mannen van 60-64 jaar, 16,8 % bij mannen van 80-84 jaar). In België gaat het ongeveer over 700 000 mensen. COPD was in 1990 de zesde doodsoorzaak en zou tegen 2020 de derde belangrijkste doodsoorzaak zijn.(2007, Vincken) Dit komt omdat na de Tweede Wereldoorlog het aantal rokers fors toenam. Doordat meer vrouwen roken, die gevoeliger voor de longaantasting blijken te zijn, gaat het aantal vrouwen met deze aandoening toenemen.
2.3 GOLD GOLD GOLD GOLD
Classificatie gebaseerd op de longfunctie na bronchodilatatie 1 2 3 4
(mild) (matig) (ernstig) (zeer ernstig)
FEV1/FVC < 0,70 en FEV1 > of = 80 % van de voorspelde waarde FEV1/FVC < 0,70 en FEV1 tussen 79 en 50 % van de voorspelde waarde FEV1/FVC < 0,70 en FEV1tussen 49 en 30 % van de voorspelde waarde FEV1/FVC < 0,70 en FEV1 <30 % van de voorspelde waarde of FEV1 <50% en chronische respiratoire insufficiëntie
96
3 Voor wie is het classificerend diagnostisch protocol bedoeld? 3.1
Wanneer een diagnostisch onderzoek naar deze stoornis uitvoeren?
De diagnose COPD overweeg je bij iedere patiënt met: chronische hoest chronische sputumproductie of:
met dyspnoe (kortademigheid) die progressief is, iedere dag aanwezig is, toeneemt bij inspanning en tijdens luchtweginfecties.
en/of: positieve anamnese voor COPD (chronische (vaak jarenlange) blootstelling aan risicofactoren zoals roken, chemicaliën, fijn stof op werk, uitlaatgassen, rook van kachels). Als iemand meer dan twee keer per jaar een lagere luchtweginfectie heeft, moet aan de mogelijkheid van COPD gedacht worden.
3.2 Wat is de bruikbaarheid van dit CPD bij personen met een meervoudige problematiek? De onderzoeken naar COPD zijn voor vele mensen haalbaar. Een spirometrie dient afgenomen en geïnterpreteerd te worden door mensen met bijzonder bekwaming voor afname en interpretatie van de testen.
4 Samenstelling van het diagnostisch team De diagnose wordt vermoed door de huisarts, onderzoek met spirometrie kan in de huisartspraktijk, maar gebeurt meestal door laboranten verbonden aan de praktijk van een longarts. De diagnose van COPD gebeurt aan de hand van de Tiffeneau Index of de Forced Expiratory Volume in 1 second/ Forced Vital Capacity. (FEV1/FVC). Dit is het uitgeademd volume lucht in één seconde over de maximaal uitgeademde lucht. De ernst of het stadium van COPD wordt bepaald door middel van de FEV1 als procent van de voorspelde waarde (zie 1.3).
5 Hoe diagnostiek naar deze stoornis op een kwaliteitsvolle manier uitvoeren? 5.1
Aanmelding 4 Vaak laattijdige diagnose
Het ademhalingsstelsel wordt in het moderne dagelijkse leven weinig belast. Personen met een beginnende ademhalingsziekte merken dit meestal niet, tenzij ze zwaar werk verrichten. Inspanningsdyspnoe of kortademigheid kan achterwege blijven tot de longcapaciteit is gedaald tot onder de 60 % van de normale waarden, maar de klachten van kortademigheid kunnen ook eerder
97
optreden: er is geen goede correlatie tussen dyspnoe en longfunctie.(Dyspnoe of kortademigheid is niet hetzelfde als tachypnoe of versnelde ademhaling, meer dan 26 ademhalingen per minuut, een verschijnsel dat bij longontsteking kan voorkomen). Daarbij hebben rokers de neiging om ademnood bij inspanning te wijten aan een normaal ouderdomsverschijnsel. Het ophoesten van fluimen, vinden rokers ook normaal. Hoesten en fluimen opgeven, zijn dikwijls de eerste symptomen van COPD. De hoest treedt op bij het opstaan en verstoort zelden de slaap. Bij bijkomende infecties worden de fluimen etterig. De kortademigheid begint sluipend, maar wordt langzaamaan erger zodat betrokkene zijn dagdagelijkse activiteiten niet meer aankan. De diagnose wordt gesteld op basis van de anamnese, lichamelijk onderzoek, het meten van de longfunctie volgens de GOLD (Global initiative of chronic Obstructive Lung Disease)-criteria (zie classificatie).
5.2
Kritische reflectie
De GOLD-criteria voor vaststellen van luchtwegobstructie kunnen niet zomaar op willekeurige bevolkingsgroepen worden toegepast: bij jongeren kan het leiden tot vals-negatieve en bij ouderen tot vals-positieve resultaten. De grenswaarden van FEV1/FVC en FEV1 zijn waarden na bronchusverwijding. De FEV1/FVC-ratio daalt met de leeftijd; bij personen > 60 jaar kan een FEV1/FVC-ratio < 0,7 fysiologisch zijn. Daarom mag de diagnose licht COPD bij personen > 60 jaar alleen na herhaalde spirometrie en in aanwezigheid van luchtwegklachten én een relevante rookhistorie of een andere risicofactor gesteld worden (KNGF, 2005).
5.3
Alternatieve hypothesen en comorbiditeit
De uitlokkende factor voor COPD is in 80 tot 90 % van de gevallen roken. Bij oudere personen, niet rokers, met bemoeilijkte uitademing moet gedacht worden aan verborgen astma, bij jonge mensen dient alpha-1-antitrypsine deficiëntie uitgesloten te worden. Gebrek aan alpha-1-antitrypsine veroorzaakt een onevenwicht tussen proteïnasen en antiproteïnasen en leidt tot beschadiging van het longweefsel. Zo wordt de proteïnematrix van de long afgebroken en ontstaat longemfyseem op relatief jonge leeftijd, zeker bij rokers. Bij mensen met complexe problemen, bijvoorbeeld COPD bij iemand met een halfzijdige verlamming, is individuele beoordeling noodzakelijk. Mensen met COPD hebben een grotere kans op hartfalen. Volgens onderzoek van dr. Frans Rutten, huisarts en onderzoeker bij het Utrechtse Julius Centrum voor Gezondheidswetenschappen en Eerstelijns Geneeskunde, hebben + 65-jarigen met COPD in 26 procent van de gevallen hartfalen (tegenover 7-10 % bij + 65-jarigen zonder COPD) (2006, www.zonmw.nl). Hartfalen is een stoornis van de pompfunctie van het hart zodat het niet in staat is aan de zuurstofeisen van het lichaam te voldoen. Andere comorbide aandoeningen naast hart- en vaatlijden kunnen zijn het verlies van spiermassa, een verminderde vetmassa, osteoporose, chronische infecties, depressies. Die aandoeningen kunnen bijdragen tot een hogere morbiditeit (ziektegevoel) en vroegtijdig overlijden.
5.4
Diagnostisch onderzoek en onderzoeksmiddelen
De diagnose van COPD wordt gesteld bij symptomen van hoest, sputumproductie en kortademigheid en roken in de voorgeschiedenis (minstens 10 pakjaren – waarbij één pakjaar gelijk is aan twintig sigaretten per dag gedurende één jaar) en longfunctieonderzoek met bepaling van de Forced Expiratory Volume in 1 second/Forced Vital Capacity = FEV1/FVC – Tiffeneau Index (zie COPDaanbeveling van Riziv (De Cock, 2008)).
98
De diagnose wordt dus gesteld op basis van de anamnese, lichamelijk onderzoek en het meten van de longfunctie volgens de GOLD(Global initiative for chronic Obstructive Lung Disease)-criteria. 5.4.1 Anamnese Het risico op COPD wordt bepaald door een interactie tussen genetische factoren en verschillende omgevingsfactoren. Roken (minstens 10 pakjaren waarbij het aantal pakjaren gelijk is aan het aantal sigaretten per dag gedeeld door twintig vermenigvuldigd met het aantal jaren roken) is tot nu toe de grootste risicofactor. Niet alle rokers ontwikkelen COPD. Sommige mensen zijn gevoeliger voor het ontwikkelen van ontstekingsreacties in de longen op genetische basis. De best gekende factor is een tekort aan het serine-protease alfa-1-antitrypsine. Een tekort aan dit enzyme, zeker in combinatie met roken, verhoogt de kans op emfyseem. De afwijking kan gevonden worden bij één tot drie procent van de COPD-patiënten. Er zijn nog andere genen verantwoordelijk voor het gemakkelijker ontwikkelen van COPD, zoals genen die coderen voor bepaalde groeifactoren die stoffen in de microsomen moeten afbreken (groeifactor bèta 1, Tumor Necrosis Factor alfa en microsomale epoxide hydrolase 1). Tien procent van de COPD-gevallen worden veroorzaakt door blootstelling aan vervuilende stoffen op het werk (siliciumdeeltjes (stoflong bij mijnwerkers), toxische gassen, cement, oplosmiddelen, brandhout, schimmels, textielstof...). Ademhalingsinfecties in de kindertijd en slechte longontwikkeling in de baarmoeder door een rokende moeder zouden ook een rol spelen in het risico op het ontwikkelen van COPD. 5.4.2 Lichamelijk onderzoek Bij lichamelijk onderzoek wordt gelet op de thorax (wordt tonvormig bij ernstige COPD), de hulpademhalingspieren, de verlengde uitademing, de chronische hoest en het trachten te objectiveren van het subjectieve gevoel van kortademigheid (voor objectivering worden onder ander visuele analoge schalen gebruikt, vb. Borgschaal of de MRC dyspnoe schaal)
MRC dyspnoe schaal Graad 1: kortademig bij zware inspanning Graad 2: dyspnoe bij snel stappen op vlak terrein of bij het oplopen van een lichte helling Graad 3: op vlak terrein langzamer stappen dan andere mensen van dezelfde leeftijd of moeten stoppen om op adem te komen bij het in eigen tempo stappen op vlak terrein Graad 4: moeten stoppen om op adem te komen na ongeveer 90 meter stappen op vlak terrein Graad 5: te kortademig om het huis uit te gaan, of dyspnoe bij aan-of uitkleden.
Klassiek deelt men COPD patiënten in in pink puffers en blue bloaters naargelang ze zich verzetten tegen verminderde zuurstofopname in het bloed door extra te ademen (dyspneu) met behoud van een roze gelaatskleur(pink) of naargelang ze weinig dyspneu vertonen en meer last hebben van belasting van hun hart met pulmonale arteriële hypertensie, rechterhartfalen en oedemen, waardoor ze er opgeblazen of ―bloated‖ uitzien. Deze twee fenotypes zijn eigenlijk extremen van een spreiding waarbinnen een zeer diverse groep van COPD-patiënten zich situeert. 5.4.3 Meting Een spirometrie is een pijnloos onderzoek waarbij het ademvolume en de debieten worden gemeten bij in- en uitademing. De spirometrie levert waardes op van geforceerde uitademing in één minuut ten opzichte van het geforceerde totale uitademingsvolume. Dit wordt uitgedrukt in FEV1/FVC
99
(forced expiratory volume in the first second/forced vital capacity) of MUVS(maximaal uitademingsvolume per seconde)/VC(vitale capaciteit). Deze verhouding wordt de Tiffeneau-index genoemd. De index geeft de graad van obstructie van de bronchiën weer. Een gedaalde FEV1, met een normale of proportioneel minder gedaalde vitale capaciteit en een bijgevolg gedaalde FEV1/FVC-verhouding wijst op obstructie. BIJKOMENDE ONDERZOEKEN 5.4.3.1. Bijkomend longfunctieonderzoek bij de longarts, waaronder bepaling van residuaal volume en transferfactor (diffusiecapaciteit), is vaak nodig om emfyseem aan te tonen of te objectiveren en om te differentiëren met astma, hoge luchtwegobstructie, restrictieve functiebeperkingen (pulmonaal of extrapulmonaal). Bovendien zijn er vaak gemengde stoornissen die door een spirometrie alleen niet kunnen worden ingeschat. 5.4.3.2. Bij rokers (> 20 pakjaren, ouder dan 45 jaar) maar ook in vele andere klinische situaties is een thoraxradiografie een essentieel bijkomend onderzoek. 5.4.3.3 Om longemfyseem te bevestigen en te differentiëren tussen centrilobulair (bij rokers) of panacinair(deficiëntie aan alfpha1-antitrypsine) longemfyseem kan een CT-scan van de thorax nuttig zijn. Dosering van alpha1-antitrypsine in het serum (normaal 174-272 mg/dl; < 70 mg/dl: verhoogd risico op longschade), zeker bij patiënten die op jonge leeftijd COPD ontwikkelen of familiale antecedenten hebben van COPD.
5.5
Multidisciplinair overleg
Bij alle patiënten met COPD wordt screening geadviseerd op mogelijke indicatie voor longrevalidatie. Een rookstop en een intensief revalidatieprogramma richt zich op het verminderen van de nadelige gevolgen van de longziekte op het functioneren en op de kwaliteit van leven en de autonomie. Bij ernstig COPD wordt geadviseerd een EKG en een saturatieregistratie te doen om de belastbaarheid en het pathofysiologisch profiel te bekijken en eventuele risico‘s bij intensieve lichamelijke inspanning te bepalen. Daaruit volgt dat bij revalidatie samenwerking tussen de longarts, gezien de comorbiditeit een cardioloog, een kinesist, ergotherapeut en een diëtist zeker aangewezen zijn. Ook psychologische begeleiding kan nuttig zijn. Inschakelen van een rookstopcoach behoort tot de mogelijkheden.
5.6
Conclusie
Bij de meeste mensen is COPD een aandoening die door aangepaste levensstijl, stoppen met roken, farmacotherapie en revalidatie de symptomen kan doen verminderen zodat een leven met weinig beperkingen van activiteiten mogelijk is. Oudere mensen met COPD ervaren hun gezondheid als slechter. COPD beïnvloedt het psychosociaal functioneren en kan samengaan met depressiviteit, angst en eenzaamheid. Het classificerend diagnostisch onderzoek zal lijden tot een duidelijke classificatie van de aandoening ten opzichte van de referentiegroep. Bij de beoordeling van de ernst zullen de pneumoloog en zijn team rekening houden met de oorzaken, de revalidatiemogelijkheden en de comorbiditeiten.
6 Mogelijkheden en beperkingen COPD wordt aanzien als een belangrijke oorzaak van morbiditeit en mortaliteit. In de huidige GOLDclassificatie wordt vooral rekening gehouden met de effecten op de luchtstroom. Het is mogelijk dat gezien de comorbide aandoeningen de benaming over afzienbare tijd door ―chronisch inflammatoir syndroom‖ zal vervangen worden (De Boevere, 2007; Mannino & Buist, 2007; Hindlet 2004). Dit omvat
100
dan ook de comorbide aandoeningen. Het classificerend diagnostisch protocol zal op geregelde tijdstippen moeten aangepast worden aan de nieuwe inzichten.
7 Literatuuroverzicht Boezen H.M., D.S. Postma, H.A. Smit HA & P.E.D. Eysink. (2006). Wat is COPD en wat is het beloop? Volksgezondheid Toekomst Verkenning, Nationaal Kompas Volksgezondheid. Bilthoven: RIVM. De Boevere, Chantal. (2007). Dossier COPD, meer dan een longaandoening. Medi-Sfeer 299, 15. (op basis van artikel van The Lancet: Mannino D.M. & A.S Buist. (2007). Global burden of COPD: risk factors, prevalence, and future trends. The Lancet 370, pp. 765-73). Hindlet, J.-Y. (2004). Chronisch obstructief longlijden Begrijpen en behandelen. In: De Belgische gids van de patiënt. Vivio. Koninklijk Nederlands Genootschap voor Fysiotherapie. (2005). KNGF richtlijn COPD 115, 1. Vincken, W. (2007). Chronisch obstructieve longziekten. Tempo Medical – Pneumologie, speciale editie februari 2007. Websites: www.nationaalkompas.nl www.zonmw.nl
[email protected] J. De Cock. (oktober 2008). Astma en COPD, Aanbevelingen en lijsten geneesmiddelen. http://www.rivm.nl. H.M. Boezen, D.S. Postma, H.A. Smit & P.E.D Eysink(2006). Wat is COPD en wat is het beloop? Aanvullende websites: http://www.bcfi.be BCFI (Belgisch Centrum voor Farmacotherapeutische Informatie) http://www.ginasthma.com website GINA (Global Initiative for Asthma): http://www.goldcopd.com website GOLD (Global initiative for chronic Obstructive Lung Disease) http://www.copd.be http://www.vrgt.be http://www.bvp-sbp.org
101
102
CLASSIFICEREND DIAGNOSTISCH PROTOCOL CVA
103
VOORBLAD CLASSIFICEREND PROTOCOL
Cerebro-Vasculair Accident (CVA)
Werd de diagnose gesteld door een neuroloog op basis van:
beeldvormend onderzoek: minimaal CT (computertomografie schedel); mogelijks NMR /MRI (nucleomagnetische resonantie of magnetic resonance imaging)
Neurologisch onderzoek
Cardiologisch onderzoek
Zijn de resultaten (recuperatie en restletsels) op de verschillende functioneringsdomeinen (motorisch, spraak, cognitief…) na minstens zes maanden revalidatie weergegeven?
104
1 Hoe kwam dit CDP tot stand? Dit classificerend diagnostisch protocol werd ontwikkeld in opdracht van het Vlaams Agentschap voor Personen met een Handicap (VAPH). Het werd ontwikkeld door deskundigen uit het werkveld, onder supervisie van een stuurgroep met vertegenwoordigers van het Vlaams Forum voor Diagnostiek, het Steunpunt Expertisenetwerken en uit de sectoren ‗onderwijs‘, ‗jongerenwelzijn‘ en ‗integrale jeugdzorg‘. Er vonden twee overlegmomenten tussen de deskundigen plaats, aangevuld met uitvoerige onderlinge communicatie via e-mail. Data van de overlegmomenten: 7 oktober 2009 12 november 2009 Afwerking door e-mailverkeer tot 4 februari 2010. Samenstelling van de deskundigengroep: Expert: dr. Robert Pintelon (neuroloog) VAPH: dr. Annie Nouwen, medische cel (algemene coördinatie) Jan Peeters, stafmedewerker VAPH (verslaggeving)
105
2 Definitie van de stoornis CVA is een enigszins verouderde term die al een einddiagnose kan betekenen. Actueel is meer ‗stroke‘ in gebruik, in het Nederlands ‗beroerte‘. Volgens de wereldgezondheidsorganisatie (WHO) is een beroerte ‗een acute focaal neurologische stoornis op een waarschijnlijk vasculaire basis die langer dan 24 uur duurt of tot de dood leidt‘. Bij de definitie van het CVA hoort primair ook een eerste classificatie: 1. Hersentrombose Door ischemie (75 %): plotse neurologische uitval op basis van vaatstenose/occlusie, waardoor zuurstof en glucose afgesloten worden en aldus het metabolisme faalt. atherosclerose en atherotrombose: stenose in extracraniële vaten geeft hypoperfusie in de distale (intracraniële) vaten. arterio-arteriële embolen vanuit atherotrombotische laesies geeft occlusie intracraniëel. systeem-embolie vanuit cardiale bron: kleplaesie, VKF, cardiale trombi, cardiomyopathie, recent myocardinfarct, intracardiale shunts (PFO). lipohyalinosis van kleine vaten met microangiopathie waardoor lacunair infarct. Zelden: dissectie van de halsvaten, vasculitis, coagulopathie. 2. Hersenbloedingen Te differentiëren met hemorhagisch infarct (bloed in necrotisch weefsel bij reperfusie) Bij hypertensie, ten gevolge van anticoagulantia, essentieel. 3. Subarachnoidale bloedingen Spontane bloeding uit gebarsten aneurysma, meestal sacculair. Localisatie: meest aan de bi- en trifurcaties van de circulus. Afzonderlijk: arterioveneuze anomalie. 4. Durale hematomen Overwegend traumatisch: subduraal (acuut en chronisch ), epiduraal.
3 Voor wie is het classificerend diagnostisch protocol bedoeld ? 3.1 Bij het acuut (tot subacuut) optreden verschijnselen bestaat het vermoeden van CVA.
van
focaal
neurologische
In onze gezondheidszorg wordt meestal de huisarts eerst ingeschakeld. Deze verwijst naar het ziekenhuis gezien de zekerheidsdiagnose best snel gesteld wordt (cf. eventuele trombolyse binnen 3 uur) en gezien daarvoor computertomografie (CT) nodig is, althans indien de eerste uitvalsverschijnselen manifest en ernstig zijn.
106
De (eigen) huisarts kent de anamnese van de patiënt en daarmee ook zijn risico‘s, waardoor hij een waarschijnlijkheidsdiagnose kan stellen. Gekende risicofactoren die de kans op het doormaken van een CVA verhogen zijn: voorgeschiedenis van TIA, hypertensie, diabetes, hyperlipidemie, roken, obesitas, leeftijd, sedentaire leefstijl. Bij een eerste presentatie van de patiënt met vermoedelijk CVA moet de huisarts zich soms naar beperkte signalen en klachten richten: geringe scheefstand mond (centrale facialisparese), discrete spraakstoornis (afasie, dysarthrie), krachtsverlies in een arm (parese), plots verminderd zicht, veranderd gedrag. Diagnostische knelpunten en/of valkuilen kunnen zich voordoen als de anamnese niet mogelijk is, met name bij personen met verstandelijke handicap en bij dementie, bij aandoeningen met vergelijkbare focaal neurologische symptomen (hersentumor, postictale parese bij epilepsie, hypo- en hyperglycemische ontregeling bij diabetes). Het verloop en vooral het beeldvormend onderzoek (radiologie met controle CT eventueel aangevuld met NMR) laten dan verdere differentiatie toe.
3.2
Bruikbaarheid bij meervoudige handicap
Zoals hierboven met enkele voorbeelden aangehaald, kan bij meervoudige problematiek het stellen van de diagnose worden bemoeilijkt. Toch kan door middel van de bestaande onderzoeksmethoden de diagnostiek met dezelfde pijlers uitvoerbaar zijn, namelijk gericht klinisch onderzoek, beeldvorming en advies van hierna vernoemde specialismen.
4 Samenstelling diagnostisch team Na eerste screening (door de huisarts) is aanvullend onderzoek (en behandeling) aangewezen in het ziekenhuis. De patiënt wordt verwezen naar een spoedgevallendienst, opgevangen door een urgentist, gezien door internist/neuroloog/intensivist (op een Stroke Unit eventueel). Gezien de differentiatie ‗trombose versus bloeding‘ voor de therapiekeuze van wezenlijk belang is, blijkt het uitvoeren van een CT (door de radioloog) onmisbaar. Bij hartritmestoornissen is het advies van de cardioloog gewenst en voor de labo-onderzoeken de supervisie van de klinisch bioloog. In een latere fase kunnen de logopedist voor differentiatie in de spraakstoornis en de klinisch psycholoog voor psychotechnisch onderzoek (naar cognitie, affectieve stoornis enzovoort) nuttig werk verrichten. Oogarts, kinesitherapeut en revalidatiearts worden nadien ingeschakeld.
5 Hoe diagnostiek op een kwaliteitsvolle manier uitvoeren? 5.1
Aanmelding
Een CVA is meestal een acuut en ingrijpend gebeuren, al naargelang de lokalisatie in het brein en de omvang van de veroorzaakte schade; het herkennen ervan door de eerste lijn en het gepast organiseren van de verwijzing voor verder specialistisch – onder andere beeldvormend - onderzoek is vanzelfsprekend. De meest voorkomende symptomen zijn, volgens het hersengebied: contralaterale parese / sensoriële uitval afasie, apraxie, dysarthrie partiële of volledige hemianopsie gestoord bewustzijn, verwardheid diplopie, vertigo, nystagmus, ataxie.
107
5.2
Kritische reflectie
Voor effectieve trombolyse is een criterium in de tijd aangehouden van maximaal drie uur na ontstaan van de eerste verschijnselen.
5.3
Alternatieve hypothesen en comorbiditeit
Postictale parese (Todd‘se parese) na focaal epileptische aanval, diabetische ontregeling met hemibeeld, hysterisch-conversieve aanval, encephalitis, acute demyeliniserende encephalomyelitis, en andere niet-vasculaire maar onder andere inflammatoire lokale intracraniële processen.
5.4
Diagnostisch onderzoek en onderzoeksmiddelen
1. Beeldvorming CT (zonder contrast ) is absolute indicatie ( differentieert ischemie – bloeding ) spiraal-CT angio: oclusie halsvaten MRI T2 beelden: voor haemorrhagie. Duplex halsvaten MR angiografie (volgend op duplex) 2. EKG 3. TEE (cardio-embolen) 4. labo – formule INR, PTT electrolyten, glycemie CRP, sed. lever- en nierfunctie. Selectieve labotesten: proteine C, S, a Pl cardiolipine homocysteine bij vasculitis: ANA, lupus AC 5. Logopedisch onderzoek – zie protocol NAH 6. Psychologisch test-onderzoek
5.5
Multidisciplinair overleg
Het onderzoek en de behandeling van de CVA-patiënt vereist een georganiseerde coördinatie van verschillende medische en paramedische specialismen, zoals hierboven vernoemd op de momenten van eerste opvang en volgende stadia.
108
5.6
Conclusie
Een correcte diagnose is met de actuele mogelijkheden van beeldvorming en technisch onderzoek, volgend op gerichte anamnese en klinische bevindingen, een haalbare kaart. Het precies omschrijven van de functionele handicap, dikwijls het spijtige gevolg van een CVA, is een veel complexer probleem.
6 Mogelijkheden en beperkingen Rekening houdend met de actuele stand van de onderzoeksmogelijkheden en ook met de beperkingen ervan blijft de diagnosestelling toch een uitdaging, bijvoorbeeld in twijfelmomenten door de hoge sensitiviteit maar beperkte selectiviteit van bepaalde onderzoeksmethoden (zoals NMR).
7 Literatuuroverzicht Giesen, A.G.M, C.L. Franke, Tj. Wiersma, J.J. van Binsbergen et al. (2004). Landelijke Transmurale TIA/CVA. Tijdschrift voor Neurologie & Neurochirurgie 1005, 6. Limburg, M, A. Hijdra & H.J.M. Cools (1999). Cerebrovasculaire aandoeningen. Houten: Bohn Stafleu Van Loghum. Worp, H.B. van der & L.J. Kappelle (2000). Trombolyse bij het herseninfarct. Ned. Tijdschrift voor Neurologie 3, 3.
109
110
CLASSIFICEREND DIAGNOSTISCH PROTOCOL DEMENTIE
111
VOORBLAD CLASSIFICEREND DIAGNOSTISCH PROTOCOL
Dementie
Is aangetoond dat aan de criteria van dementie volgens de DSM-IV is voldaan?
Werden de minimale onderzoeken om de diagnose te staven, uitgevoerd?
Werd er een algemeen lichamelijk onderzoek verricht?
Werd er een neurologisch onderzoek uitgevoerd?
Werd er een neuropsychologisch onderzoek verricht? (enkel screening MMSE is onvoldoende)
Werd er een oriënterend bloedonderzoek uitgevoerd?
Werd er een beeldvorming van de hersenen gedaan via minimaal een CT (CAT: computer axiale tomografie)
Werd de diagnose multidisciplinair gesteld?
112
1 Hoe kwam dit CDP tot stand? Dit classificerend diagnostisch protocol werd geschreven in opdracht van het Vlaams Agentschap voor Personen met een Handicap (VAPH). Het werd ontwikkeld door deskundigen uit het werkveld, onder supervisie van een stuurgroep met vertegenwoordigers van het Vlaams Forum voor Diagnostiek, het Steunpunt Expertisenetwerken en uit de sectoren ‗onderwijs‘, ‗jongerenwelzijn‘ en ‗integrale jeugdzorg‘. Er vonden drie overlegmomenten tussen de deskundigen plaats, aangevuld met onderlinge communicatie via e-mail. Het CDP werd gebaseerd op de actuele wetenschappelijke bevindingen in de recente literatuur, aangevuld met ervaringen uit de praktijk en consensus tussen de deskundigen. Data van de overlegmomenten: 19 januari 2010 9 maart 2010 13 april 2010 Samenstelling van de deskundigengroep: Experten: Anneleen Janssens, medewerker van Expertisecentrum Dementie Contact, Hasselt en neuropsycholoog Jessaziekenhuis Annemie Janssens, klinisch psycholoog en medewerker van Expertisecentrum Dementie Memo, Leuven. Auteur van ‗Wegwijs in dementie op jonge leeftijd‘. Robert Pintelon, neuropsychiater, Mariaziekenhuis Overpelt, consultfunctie voor mensen met verstandelijke handicap in St.-Elisabeth, Wijchmaal en De Schakel, Balen Jurn Verschraegen, coördinator van Expertisecentrum Dementie Vlaanderen vzw Paul Matthys, Cel Chronische Ouderen- en Palliatieve zorg, FOD Volksgezondheid VAPH: dr. Annie Nouwen, medische cel (algemene coördinatie) Jan Peeters, stafmedewerker VAPH (verslaggeving)
113
2 Definitie van de stoornis Volgens het International Classification of Diseases (ICD-10, World Health Organisation, 1993) is dementie een syndroom tengevolge van een hersenaandoening, meestal chronisch of progressief van aard, waarbij er een verstoring is van multipele corticale hersenfuncties, zoals geheugen, denken, oriëntatie, begripsvermogen, rekenen, taal en beoordelingsvermogen. Er is geen verminderde bewustzijnstoestand. Verlies van deze cognitieve functies gaat meestal gepaard met, of is in mindere mate voorafgegaan door, een verandering van emotionele controle en sociaal gedrag. Volgens de Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-IV-TR ; APA, 2000) is er sprake van dementie als er aan volgende criteria wordt voldaan. 1. Er zijn stoornissen in het geheugen (leer- en inprentingsvermogen is verminderd) 2. En er zijn één of meer van de volgende cognitieve stoornissen: a. Afasie (woordvindingsstoornis of begripsstoornis) b. Apraxie (bv problemen van bediening van huishoudelijke apparaten) c. Agnosie (bv verbale agnosie: geen betekenis kunnen geven aan spraakklanken; auditieve agnosie: geen betekenis kunnen geven aan geluiden) d. Stoornissen in de uitvoerende functies (onder andere moeite met logische gevolgtrekkingen maken, organiseren, plannen maken, doelgericht handelen) 3. Deze stoornissen veroorzaken een duidelijke beperking in het sociaal en (indien nog van toepassing) beroepsmatig functioneren. 4. De verschijnselen mogen niet uitsluitend voorkomen tijdens het beloop van een delier. 5. De cognitieve stoornissen zijn niet aangeboren, maar worden pas duidelijk nadat de cognitieve functies zich hebben ontwikkeld. Dit impliceert dat de cognitieve stoornissen leiden tot een achteruitgang ten opzichte van het vroeger niveau. Een syndroom wil zeggen dat er sprake is van een verzameling verschijnselen en symptomen die gezamenlijk voorkomen en waarbij het samen voorkomen meer dan uit toeval alleen kan verklaard worden. De term dementieel syndroom zegt niets over de oorzaak. Er zijn meer dan zeventig aandoeningen die een dementiesyndroom kunnen veroorzaken. Afhankelijk van de aangedane hersengebieden kunnen wisselende combinaties van symptomen voorkomen. De ziekte van Alzheimer, vasculaire dementie en Lewy-body-dementie zijn de meest voorkomende oorzaken. Bij 10-25 % van de mensen met een symptomengroep wijzend op dementie worden echter andere oorzaken gevonden; een aantal daarvan is door behandeling van de oorzaak omkeerbaar of reversibel. In de richtlijn Diagnostiek en medicamenteuze behandeling van dementie van 2005 (1) – opgesteld in het kader van Evidence-Based Richtlijn Ontwikkeling van de Orde van Medisch Specialisten en van de Nederlandse Vereniging voor Klinische Geriatrie wordt aangeraden in principe bij verdenking op dementie te streven naar nosologische (oorzakelijke) diagnostiek. Voor het bepalen van de klinische criteria voor het stellen van de diagnose van de ziekte van Alzheimer wordt naast de ICD-10 en de DSM-IV criteria ook een beroep gedaan op de set van criteria van het National Institute of Neurological and Communicative Diseases en de Alzheimer‘s Disease and Related Disorder Association, afgekort NINCDS-ADRDA. Bij deze criteria wordt gesteld dat de ziekte van Alzheimer met deze set van criteria kan vastgesteld worden tussen 40 en 90 jaar. Boven de 90 jaar is ziekte van Alzheimer niet meer betrouwbaar vast te stellen door de overlapping met andere oorzaken van geheugenstoornissen en apraxie. De criteria geven aan dat klinisch de diagnose van dementie kan berusten op verschillende oorzaken waarbij
114
elke oorzaak als waarschijnlijk, mogelijk of zeker wordt benoemd. Zo kan iemand dementie ontwikkelen door een combinatie van oorzaken, die dan bijvoorbeeld wordt aangegeven als ‗mogelijk vasculaire dementie en waarschijnlijk ziekte van Alzheimer‘. Bij ‗mild cognitive impairment‘ gaat het om achteruitgang van het geheugen zonder dementie; er is géén directe beperking in de dagelijkse activiteit. Toch kan het risico tot ontwikkeling van dementie als verhoogd beschouwd worden. Wanneer dementie voor de leeftijd van vijfenzestig jaar begint, spreekt men van ―jongdementie‖. De oorzaken van dementie bij ‗jongeren‘ zijn verhoudingsgewijs meer bepaald door zeldzame ziekten dan bij dementie op oudere leeftijd. Alzheimerdementie scoort maar voor één derde van de gevallen bij jongdementie, frontotemporale degeneratie, dementie met Lewy bodies, ziekte van Huntington, Wernicke-Korsakov-syndroom, prionziekten, … komen in deze leeftijdscategorie voor (2, 3, 4). Uit Europese, Belgische en Nederlandse onderzoeken blijkt dat het voorkomen van dementie een aanzienlijk probleem is. Tussen 60 en 85 jaar is er een verdubbeling van de prevalentie per 5 jaar leeftijdstoename (5). In België wordt geschat dat ongeveer 163 000 mensen aan één of andere vorm van dementie lijden, waarvan ongeveer 2800 jonger dan 65 jaar 15(www.dementie.be). In Vlaanderen is de schatting 100 000 personen met dementie in 2009. In een artikel van Bart Dermaut en Christine Van Broeckhoven in Neuron (6) wordt veroudering als de belangrijkste risicofactor voor het ontwikkelen van alzheimerdementie (AD) genoemd: onder de 70 jaar lijdt minder dan 1 % van de algemene populatie aan AD. Op de leeftijd van 90 jaar is er een prevalentie van ongeveer 30 %. Er is weinig verschil tussen mannen en vrouwen bij gelijke leeftijd. Door de vergrijzing van de bevolking is er in de toekomst een onvermijdbare stijging van de prevalentie van dementie te verwachten. Tabel 1: Prevalentie Cijfers afkomstig van Qualidemstudie (2000-2005) op basis van verschillende bevolkingsonderzoeken (7)
leeftijd
mannen
vrouwen
-65 jaar 65-69 jaar 70-74 jaar 75-79 jaar 80-84 jaar 85 +
0,4 % 0,6 % 2,1 % 5,2 % 13 % 22,7 %
1% 1,4 % 5,1 % 7,6 % 17,6 % 33,6 %
15
Op basis van de weinige studies (N = 7) is er een extrapolatie gemaakt van het aantal jongdementerenden in België (bevolkingscijfers 2008). In totaal zouden we in de leeftijdsgroep 45 – 65 jaar 2733 patiënten verwachten op basis van de gemiddelde cijfers over de gepubliceerde studies (UK (N=3), Scotland, Italië, Finland en USA). Hiervan zijn er 1071 alzheimerpatiënten, 502 met vasculaire dementie en 490 met frontaalkwabdementie.
115
3 Voor wie is het classificerend diagnostisch protocol bedoeld? 3.1
Wanneer een diagnostisch onderzoek naar deze stoornis uitvoeren?
Het CDP is bedoeld als leidraad: wat houdt het diagnosticeren van dementie in? De diagnose gebeurt volgens internationale afspraken. In de richtlijnen van de jaren negentig werden voor het klinische syndroom dementie diagnostische criteria uitgewerkt. Maar nu wordt dementie minder bekeken als één syndroom: de term verwijst naar een heel spectrum van verschillende hersenziekten die gekenmerkt worden door combinaties van stoornissen in cognitie, stemming of gedrag. Het diagnosticeren van dementie als syndroom dient als vertrekpunt voor verder onderzoek naar onderliggende ziekten. Het zoeken naar de oorzaken van de dementie wordt de nosologische benadering van de diagnostiek genoemd. Vergevorderde dementie, hoogbejaard zijn of ernstige bijkomende morbiditeit (andere ziekten) vertonen, kunnen redenen zijn om af te zien van uitgebreide aanvullende diagnostiek om nosologische redenen. Meestal is het niet de patiënt maar wel zijn omgeving die een huisarts attent maakt op signalen dat er iets mis is. Vroege symptomen kunnen veranderingen in gedrag of stemming zijn, geheugenklachten, overzichtsverlies, moeite met machines zoals de wasmachine, het koffiezetapparaat, paniekaanvallen bij bijzondere gebeurtenissen. Bij onderzoek en observatie kan de huisarts opmerken dat betrokkene steun zoekt bij de persoon die meekomt om antwoorden te geven (het ‗head turning sign‘). Als er zorgvragen komen van patiënt, familie, verzorgers, verwijzers is het inschatten van de zorgnood door het multidisciplinaire team het doel. Maar eerst dient de diagnose van de aandoening (met eventuele onderliggende oorzaak) voldoende zeker gekend te zijn. Zo kan de prognose beter worden ingeschat.
3.2 Wat is de bruikbaarheid van dit CDP bij personen met een meervoudige problematiek? Het schema voor ziektediagnostiek is toepasbaar op alle patiënten. Alleen kan om redenen van bijkomende ernstige morbiditeit worden afgezien van bepaalde technische onderzoeken. Bij afname van testen is het steeds belangrijk rekening te houden met de eigenheden van de persoon waarbij men een diagnostisch onderzoek uitvoert. Diagnostiek mag immers nooit vervallen tot de ‗kookboekdiagnostiek‘ waarbij men een vast traject van steeds dezelfde standaardtesten op dezelfde manier afneemt bij ieder persoon. Dementie bij personen met een verstandelijke handicap vaststellen, is zoals bij iedereen een stapsgewijze proces. Als je beschikt over een basismeting waarbij een beschrijving van het functioneren op bijvoorbeeld de leeftijd van 40 jaar goed gedocumenteerd is, kan dementie later beter geobjectiveerd worden. Daarom raadt de psychologe Rianne Meeusen op de studiedag Downsyndroom en dementie (20 maart 2010) aan zulke basismeting te doen aan de hand van een beschrijving met behulp van de Sociale Redzaamheidsschaal (Kraijer,2004), de Observatielijst Ouder-wordende Bewoners (Hoefnagel,1997) en de Dementievragenlijst downsyndroom (Gedeye, 1995. Maaskant & Hoekman 2000, Nederlandse bewerking), die ook bruikbaar is bij andere mensen met verstandelijke handicap, en met het opnemen van een video op 40 tot 50 jaar (8). Bij verstandelijke handicap moet dementie niet te snel uitgesloten, maar ook niet te snel benoemd worden. Diagnostiek voor dementie is een stapsgewijs proces en kan veel tijd in beslag nemen. Neurologisch, neuropsychologisch en beeldvormingsonderzoek mogen niet te vlug als te belastend voor personen met een handicap worden beschouwd; ze maken deel uit van het gehele onderzoek en laten toe te differentiëren met andere oorzaken van verlies van vaardigheden van zelfzorg, stemmingswisselingen, prikkelbaarheid en rusteloosheid. Om aan dementie bij verstandelijke handicap te denken zijn basiskennis betreffende dementie, een basismeting en signalering van verlies aan vaardigheden en symptomen zoals stemmingswisselingen,
116
geheugenproblemen, dwalen, incontinentie, verlies aan initiatief en interesse door de begeleiders en familie belangrijk. In het recent vertaalde boek van Diana Kerr (9) is een hoofdstuk gewijd aan diagnose van dementie bij syndroom van Down.
4 Samenstelling van het diagnostisch team Bij signalen die wijzen op cognitieve achteruitgang zal de huisarts door middel van heteroanamnese, anamnese, klinisch onderzoek met speciale aandacht voor visus, gehoor, hart, longen en neurologisch onderzoek, beperkt biochemisch onderzoek en een basisscreeningstest zoals de MMSE (Mini-mental state examination) een eerste onderzoek doen. In State of the art: de diagnose van dementie, Handvatten voor de huisarts (10) wordt dit onderzoek gespreid over drie consulten. Als uit de basisdiagnostiek wordt besloten dat verwijzing voor verdere oorzakelijke diagnose nodig is, dan kan de huisarts gericht doorverwijzen naar de tweede lijn. Een multidisciplinair samengesteld team kan de verdere diagnosestelling doen, volgens het protocol van de geriatrische dagkliniek. Dit betekent dat meerdere disciplines daadwerkelijk contact hebben met de cliënt en onderzoek uitvoeren. Het volstaat dus niet dat het eigenlijke onderzoek monodisciplinair plaatsvindt en de casus daarna door andere disciplines beoordeeld wordt, bijvoorbeeld in een teambespreking. Wel kan het zo zijn dat bepaalde onderzoeken reeds eerder in een andere setting plaatsvonden. Dit kan bijvoorbeeld het geval zijn voor een eerste screeningstest of bloedonderzoek dat reeds vóór doorverwijzing gebeurde. In dat geval kan voortgegaan worden op het verslag van dit onderzoek en hoeft het onderzoek in kwestie niet opnieuw te worden uitgevoerd. In het optimale geval bestaat het diagnostisch team uit volgende disciplines: 5. gespecialiseerde artsen: neuroloog, geriater, radioloog 6. psycholoog voor het neuropsychologisch onderzoek 7. kinesitherapeut/ergotherapeut 8. Dit team kan eventueel bijgestaan worden door een maatschappelijk werker omdat zorgdiagnostiek vanaf het allereerste contact nuttig is. Minimaal is een neurologisch en neuropsychologisch onderzoek nodig, aangevuld met een oriënterend bloedonderzoek en CT(computertomografie) hersenen.
5 Hoe diagnostiek naar deze stoornis op een kwaliteitsvolle manier uitvoeren? 5.1
Aanmelding
Bij een vraag die verband houdt met gedragsproblemen en/of geheugenproblemen zal van bij de aanmelding een goede anamnese en heteroanamnese nodig zijn, waarbij rekening gehouden wordt met wie de problemen signaleert, welke achterliggende motieven er zijn voor een hulpvraag, welke klachten geleid hebben tot contactname en wat de hulpvraag is. Daarnaast is het ook belangrijk betrokkene en zijn familie tijdens de aanmelding in te lichten over het concrete verloop van een diagnostisch onderzoek. Zie 4.4: Diagnostisch onderzoek en onderzoeksmiddelen.
117
5.2
Kritische reflectie16
Na de gegevensverzameling bij de aanmelding en de intake volgt een kritische reflectie door de onderzoekers - de arts, de psycholoog - over deze gegevens. Hierbij ordent de onderzoeker de informatie uit de aanmelding en tracht deze te integreren tot één overkoepelend beeld. Hij geeft gewichten aan de verschillende informatiegegevens, inventariseert contradictorische gegevens en plaatst deze tegenover elkaar. Uit deze reflectiefase dient een diagnostisch scenario voort te komen, waarin de diagnosticus de hulpvragen uit de aanmelding ordent samen met de vragen die bij hem uit deze fase zijn opgekomen. Op basis hiervan stelt de diagnosticus een voorlopige theorie op over de patiënt, waarbij zowel rekening wordt gehouden met het vermoeden van een bepaalde stoornis als met een uitgebreid nagaan van mogelijke comorbide stoornissen of alternatieve verklaringen van de kernsymptomen. Op basis van het diagnostisch scenario vormt de diagnosticus een aantal hypothesen die in het verdere diagnostisch onderzoek getoetst kunnen worden. Alvorens verder te gaan, gaat de onderzoeker na of hij over voldoende kennis over de problematiek beschikt. Indien de onderzoeker niet voldoet aan de vereisten zoals vermeld in het onderdeel ‗samenstelling van het diagnostisch team‘ of zich om eender welke andere reden niet in staat acht het onderzoek op verantwoorde wijze uit te voeren, verwijst de onderzoeker de patiënt door naar een collega. Uiteraard baseert de diagnosticus zich in deze reflectiefase op de recente literatuur en zijn brede, algemeen wetenschappelijke kennis. 5.2.1 Kritische reflectie, deel 1: Materiaal ordenen en voor de hand liggende hypothese(n) formuleren In een eerste fase clustert de onderzoeker de positieve en negatieve eigenschappen van de persoon en van diens context. Tevens tracht hij de ernst van de problematiek te taxeren. Aan de hand van voorgaande acties kan hij voor de hand liggende hypothesen formuleren en een diagnostisch traject uitstippelen. Dit alles kan door één onderzoeker (monodisciplinair) gebeuren, maar optimaler is een bijeenkomst van het multidisciplinaire team. Wanneer er een vermoeden van comorbiditeit of dubbele diagnose bestaat, is deze multidisciplinariteit zelfs essentieel. 5.2.2 Kritische reflectie, deel 2: Alternatieve hypothesen formuleren en breed kijken in functie van differentiaaldiagnose, comorbiditeit of dubbeldiagnose Vervolgens dient de onderzoeker alternatieve hypothesen te formuleren in functie van een differentiaaldiagnose en een overzicht te maken van de mogelijke comorbiditeit of dubbele diagnoses. Hierbij dient de onderzoeker de bijkomende hypothesen te motiveren en te vertalen in heldere, meetbare onderzoeksvragen. In deze fase is het ook belangrijk dat de onderzoeker nagaat welke informatie nog ontbreekt en waarom. 5.2.3
Kritische reflectie, deel 3: Contact cliënt
In een laatste fase van de kritische reflectie dient de onderzoeker de patiënt op de hoogte te brengen van de stand van zaken van het onderzoek, de weerhouden onderzoekshypothesen en de geplande acties. In een persoonlijk gesprek gaat de onderzoeker hierbij na wat de houding van de patiënt ten opzichte van deze onderzoekshypothesen is. Dit gesprek wordt bij voorkeur gevoerd door het teamlid dat het intakegesprek voerde. Bij onderzoek naar dementie is dat de arts. 16
Wij baseerden ons voor deze paragraaf op Vertommen, Ter Laak en Bijttebier (2002) (11).
118
5.3
Alternatieve hypothesen en comorbiditeit
Het is belangrijk oog te blijven houden voor alternatieve verklaringen van de symptomen. Kenmerken die op het eerste gezicht in de richting van een bepaalde aandoening wijzen, kunnen bij een andere stoornis thuishoren. Het is dan ook nodig tijdens het onderzoek rekening te houden met een aantal mogelijke differentiële diagnoses, waarvan de belangrijkste zijn: Depressie Delier op basis van: Infecties Metabole ontregelingen: schildklierlijden, diabetes, vitamine B1 of B12 deficiëntie Intoxicatie door combinatie of overdosering van geneesmiddelen of door uitdroging
5.4
Diagnostisch onderzoek en onderzoeksmiddelen
Na signalering 17 van gedragsveranderingen en andere bevreemdende signalen die een gevoel geven dat er iets niet klopt, zal na een medisch onderzoek met aandacht voor infecties en metabole ontregelingen, een neurologisch en een neuropsychologisch onderzoek aangewezen zijn om na te gaan of dementie de oorzaak is voor de observaties. 5.4.1 MEDISCH LICHAMELIJK ONDERZOEK en LABORATORIUMONDERZOEK Een medisch onderzoek start met anamnese en heteroanamnese, die verder uitgebreid beschreven worden bij het neuropsychologisch onderzoek. Het is belangrijk de oorzaak van de verontrustende signaleringen te kennen zodat er maatregelen kunnen genomen worden tegen de verergering van het beeld. Door lichamelijk onderzoek en laboratoriumonderzoek wordt de comorbiditeit in kaart gebracht. Mensen met onbehandelde comorbiditeit (bv. bloedarmoede, urineweginfectie, diabetes, hartsdecompensatie, nierfunctiestoornissen, kanker…) hebben een vergroot risico op delier. Objectivering van visus en gehoor is aangewezen. Geneesmiddelengebruik heeft dikwijls een negatieve invloed op het geheugen. Bij onderzoek van het zenuwstelsel zijn de aandachtspunten houdings- en bewegingsstoornissen, neurologische uitval (gezichtsveld), onderzoek naar reflexen. Het bloedonderzoek omvat bepalen van hemoglobine en hematocriet, glucose, serumcreatinine, calcium (gecorrigeerd voor albuminespiegel), leverfunctiestesten, schildklierfunctie, vitaminen B1 (thiamine), B6, B12, foliumzuur en aanvullende testen passend bij aanwijzingen uit het klinisch onderzoek. 5.4.2 Het NEUROPSYCHOLOGISCH ONDERZOEKSPROCES De vraag voor de psycholoog kan zijn of de aanwezige cognitieve of gedragsmoeilijkheden verklaard kunnen worden door een dementiële regressie. Welke differentieel diagnostische overwegingen kunnen uitgesloten worden? Gegevens uit de (hetero)anamnese, het premorbide (voor het ziek zijn) intellectueel functioneren en de klachten binnen het alledaags functioneren worden in het opmaken van een totaal bilan van mogelijkheden en/of beperkingen van de patiënt in rekening genomen. HETEROANAMNESE O.a. volgende zaken worden bevraagd: hulpvraag van betrokkene, familie en zorgverleners, kernsymptomen (praktische voorbeelden van klachten, geheugenproblemen, woordvindings17
Bijvoorbeeld door mantelzorg of via CAP‘s (Client Assessment Protocols in de thuiszorg) - RAI (Resident Assessment Instrument).www.kuleuven.be/Lucas/RAI/tekstrai1.html
119
problemen…), psychiatrische symptomen (wanen, hallucinaties, depressie), persoonlijkheidsveranderingen, gedragsstoornissen, nachtelijke onrust, inname van eten en drinken, middelengebruik (geneesmiddelen, alcohol, drugs), uiterlijke verzorging, dagstructuur, continentie, veranderingen van al deze symptomen in de loop van de tijd. ANAMNESE Geheugenklachten en beperkt ziektebesef maken deze informatie minder betrouwbaar. Toch wordt hierdoor informatie verkregen over de belevingsaspecten en kunnen de symptomen van mogelijke oorzaken bevraagd en nagekeken worden. Wat is de hulpvraag? Hoe ziet de persoonlijke leefomgeving van betrokkene er uit? Wat is de hulpverleningsgeschiedenis? Welke maatregelen werden reeds genomen en wat was het effect ervan? Hoe verliep het leven van de cliënt tot nu toe? d. Algemene ontwikkeling e. Medische antecedenten Psychosociale antecedenten (acute levensgebeurtenissen, chronische stressfactoren) Zijn er bepaalde familiale en/of contextgegevens die in het licht van de hulpvraag belangrijk zijn? ( = familiale anamnese) bv. Is er binnen de familie sprake van psychische en/of medische pathologie bij andere personen? Er kan een stamboom opgesteld worden met aandacht voor het voorkomen van dementie of andere neurologische ziektes in vorige generaties. Is er sprake van overige beïnvloedende factoren? Hoe verloopt het algemeen functioneren van de patiënt? d. Relationeel e. Op het werk f. Sociaal (vb. vrije tijdsbesteding) BIOGRAFIE Bevraging van: hoogste scholingsniveau, niveau van cognitief functioneren, gegevens uit de eerste levensfase (samenstelling gezin, beroep van de ouders, schoolloopbaan, beroepscarrière, belangrijke gebeurtenissen…) en de tweede levensfase (relatievorming, kinderen, beroepscarrière, hoe omgaan met moeilijkheden in het leven, met pensionering, verhuizing, seksualiteit, intimiteit, veranderingen in de relatie…). Zo krijgt men zicht op het niveau van functioneren voor de ziekte. ONDERZOEK NAAR DE MENTALE STATUS Hierbij moet er aandacht zijn voor psychopathologische symptomen, somatische conditie, gedragsuitingen, cognitieve achteruitgang, omgevingsvariabelen, copingvaardigheden en persoonlijkheid. Verder doorgedreven neuropsychologisch onderzoek richt zich op het dieper exploreren van de cognitieve domeinen: aandacht, oriëntatie, geheugen, taalvaardigheden, praxis, visueel-ruimtelijke vaardigheden en het executief functioneren. Daarenboven kunnen tests gebruikt worden die gericht zijn op gedrags- en stemmingveranderingen. De resultaten van die testen worden door de psycholoog geïnterpreteerd tegen de achtergrond van relevante kenmerken van de patiënt wat betreft zijn voorgeschiedenis, eventuele emotionele problematiek en de medische antecedenten.
120
Bij de samenstelling van de neuropsychologische testen moet rekening gehouden worden met: doelmatigheid voldoende reikwijdte van het testmateriaal om een goed overzicht te krijgen van de cognitieve functies bij dementie afnameduur psychometrische eigenschappen en de COTAN-beoordeling (Commissie Testaangelegenheden Nederland) aanwezigheid van, voor de doelgroep relevante, normgegevens. Basisscreening van het cognitief functioneren Een MMSE-test is bij de huisarts meestal de eerste test om een screening te doen naar geheugen en oriëntatiefuncties (tijd, plaats en persoon). De test is opleidingsgevoelig: mensen met een hogere opleiding scoren meestal hoger. De Kloktekentest test de cognitieve functies, de visuoconstructieve vaardigheden en de executieve functies. De psycholoog vult deze onderzoeken naargelang de vragen aan met onderzoeken zoals vermeld in tabel 2.
5 Tabel 2: Aanbevolen testmateriaal bij vermoeden van jongdementie Cognitieve functie Cognitieve screening (inzicht in globale cognitieve functioneren) Aandacht en concentratie Geheugen en leervermogen
Taal Executief functioneren
Test Mini-Mental State Examination + Kloktekentest Trail-Making-Test A & B Verbale geheugen: Auditory Verbal Learning Test Non-verbale geheugen: Visual Design Learning Test, onthouden van gezichten (vb. uit Rivermead Behavioural Memory Test) Controlled Oral Word Association Test Boston Naming Test Behavioural Assessment of the Dysexecutive Syndrome 18(bv. Subtests Sleutel-Zoek, Dierentuin-Plattegrond, Regel-Wissel)
Opmerking bij tabel 2: niet alle testen voldoen aan optimale psychometrische voorwaarden, maar er is getracht met inachtneming van ‗the state of the art‘ een zorgvuldige afweging te maken. De kwalitatieve informatie die een test oplevert is hierbij meegewogen. (cf. voetnoot 6 p. 18 in ‗Zorgketen Dementie ZPG. Zorgprogramma beschrijving diagnostiek 2008‘ (12)). Op www.ouderenpsychiatrie.nl zijn veel tests te vinden die voor de diagnostiek van dementie relevant zijn. Op www.brainsource.com/nptests.htm zijn de meeste testen alfabetisch op naam te vinden met een korte beschrijving van het doel. Onderzoek naar gedragsstoornissen Als er symptomen zijn van agitatie (algemene rusteloosheid, ijsberen, spullen verstoppen, voorwerpen verplaatsen, weglopen, aan- uitkleden, dezelfde vragen stellen, roepen, schreeuwen, jammeren), van agressie (verbale agressie, fysieke agressie, agressief verzet tegen verzorging, controleren waar verzorger is, voortdurend volgen van verzorger), van ontremming (emotionele labiliteit, sociaal onaangepast gedrag, seksuele ontremming, zelfbeschadigend gedrag, hyperoraliteit) waargenomen worden, dringt objectivering zich op. Er bestaan meetinstrumenten die worden 18
De BADS kan enkel worden afgenomen bij normale intelligentie.
121
onderscheiden naar domein (gedrag, stemming, cognitie), het toepassingsgebied (ambulant of intramuraal), de uitvoerende discipline en het doel van screening of follow up. Zo kunnen de instrumenten Behave-AD en de neuropsychiatrische vragenlijst (NPI) gebruikt worden om de aard van de stoornissen in kaart te brengen. Het psychometrisch onderzoek van deze testen is nog niet afgerond. Depressieve symptomen kunnen gemeten worden met de Cornell scale for depression in dementia (CSDD). Deze vragenlijst is bedoeld voor de omgeving van de patiënt en is in het Nederlands vertaald door R.M. Dröes. Dit is een alternatief voor de Depressielijst ouderen (GDS of Geriatric Depression Scale) waarbij de patiënt zelf op dertig vragen moet antwoorden. Ecologische observatie Ecologische observatie is een observatie in de thuissituatie wat betreft het algemeen dagelijks functioneren in de vertrouwde leefomgeving. Dit kan vervangen worden door de beschrijving in de heteroanamnese van de familie of een neerslag van observatiegegevens door huisarts, thuishulp of thuisverpleging. Bij geheugenklinieken met een conventie met het RIZIV kan je pas aan huis gaan observeren met een maximum van twee keer een uur, als de cognitieve revalidatie start, dus na de diagnose. 5.4.3 ZIEKTEKUNDIGE DIAGNOSTIEK Voor verdere differentiatie bij dementie wordt sinds kort doorgedreven onderzoek aanbevolen om de oorzaken op te sporen (12). Bij de ziektekundige diagnostiek van dementie horen: Diagnostische criteria: zie kenmerken beschreven bij de meest voorkomende vormen van dementie. Beeldvormend onderzoek: Structurele beeldvorming: CT = computertomografie (uitsluiten van tumor,bloeding) NMR(nucleomagnetische resonantie): toont o.a. verkleinde hippocampus Functionele beeldvorming: SPECT- of PET-scan (met isotopen) (Single Photon Emission computed Tomografie = computertomografie met uitstraling van enkelvoudige fotonen of Positron Emissie Tomografie, geeft info over stofwisseling) functioneel NMR-onderzoek
EEG ter uitsluiting van epilepsie
Liquoronderzoek bij sommige vormen van dementie Aanwijzingen voor ontstekingen Meting van tau- en amyloïdeiwitten
Genetisch onderzoek bij sommige vormen van dementie
Per vorm van dementie zijn er kenmerken vastgelegd. Meest voorkomende vormen: Alzheimerdementie: diagnose volgt de algemene lijn zoals hierboven reeds beschreven Vasculaire dementie: met vasculaire antecedenten (CVA, hypertensie). Lewy Body dementie (inclusief parkinsondementie) Gekenmerkt door visuele hallucinaties, gangstoornissen, motorische beperkingen. Frontotemporale dementie (verzamelnaam, o.a. ziekte van Pick) Relatief jong aanvattend, eerst gedragsverandering en/of fatische stoornissen.
122
Zo kan een beginfase verlopen als een primair progressieve afasie. Ziekte van Creutzfeldt-Jacob Gestoord EEG
De diagnose van alzheimerdementie wordt zoals hoger aangegeven, gesteld met behulp van de NINCDS-ADRDA-criteria, waarbij de mate van waarschijnlijkheid moet aangegeven worden. stoornissen in meer dan twee cognitieve domeinen progressieve stoornissen in geheugen en andere cognitieve functies normaal bewustzijn geen andere lichamelijke/neurologische oorzaak begin tussen 40 en 90 jaar – meestal na 65 jaar De diagnose wordt ondersteund door atrofie, met name hippocampaal op MRI. Er kan sprake zijn van corticale atrofie en een kleinere temporale kwab. Bij liquoronderzoek zijn gestegen TAU-waarden een goede aanwijzing. De diagnose Vasculaire dementie wordt gesteld met behulp van de NINDS-AIREN-criteria,(National Institute of Neurological Disorders and Stroke en Association Internationale pour la Recherche et l‟Enseignement en Neurosciences) waarbij ook de mate van waarschijnlijkheid genoemd dient te worden. cognitieve achteruitgang (geheugen en achteruitgang op twee of meer andere cognitieve domeinen) cerebrovasculaire ziekte: focale neurologische afwijkingen vasculaire laesie op MRI met periventriculaire witte stof-afwijkingen. relatie tussen dementie en cerebrovasculaire ziekte: dit kan afgeleid worden uit dementie drie maanden of korter na een klinisch manifeste beroerte of bij plotselinge achteruitgang in cognitieve functies of bij stapsgewijze verslechtering Dementie op basis van gemengde alzheimer- en vasculaire pathologie komt frequent voor. Dan spreekt men classificerend van ‗mogelijk vasculaire dementie met alzheimercomponent‘. Lewy Body dementie kenmerkt zich door volgend criteria: progressieve cognitieve stoornissen aandacht visuospatiële functies geheugen aanvankelijk relatief behouden fluctuaties in aandacht en alertheid recidiverende visuele hallucinaties tekenen van parkinsonisme ondersteunend voor de diagnose: vallen, overgevoeligheid voor medicatie De mate van waarschijnlijkheid wordt aangeduid met waarschijnlijk, mogelijk of zeker. Frontotemporale dementie wordt gesteld met behulp van de criteria van de internationale consensusgroep: in begin verandering karakter en sociaal functioneren sluipend begin, geleidelijk progressief vroeg emotionele vervlakking vroeg verlies van inzicht ondersteunend voor de diagnose: mentale rigiditeit, afname van zelfzorg, hyperoraliteit, persevereren
123
De mate van waarschijnlijkheid wordt bepaald door het beantwoorden aan één of meer kernsymptomen zoals gesteld in de criteria van de Lewy Body International Workshop. De Ziekte van Creutzfeldt-Jacob is een meldingsplichtige ziekte. De criteria omvatten: progressie myoclonus visuele of cerebellaire stoornissen piramidale of extrapiramidale kenmerken akinetisch mutisme karakteristieke EEG-afwijkingen. Ter illustratie een niet-limitatieve opsomming van meerdere mogelijke oorzaken van symptomen van dementie
1. Oorzaken van zogenaamd niet-omkeerbare dementies: A. Degeneratieve aandoeningen Ziekte van Alzheimer (72 %) Ziekte van Pick Frontotemporale dementie Ziekte van Huntington Progressieve supranucleaire verlamming (PSP) Diffuse Lewy-bodies disease (6 %) Ziekte van Parkinson Multipel Systeem Atrofie (MSA) Corticobasale degeneratie Olivopontocerebellaire atrofie Amyotrofe lateraalsclerose ALS-Parkinson-dementiecomplex Ziekte van Hallervorden-Spatz Ziekte van Kufs Ziekte van Wilson (indien niet tijdig behandeld) Metachromatische leukodystrofie Adrenoleukodystrofie B. Vasculaire dementies (16 %) Ziekte van Binswanger Cerebrovasculaire accidenten (multi-infarct) Arteriitis Angiopathie met subcorticale infarcten en leuko-encefalopathie Familiale amyloïde angiopathie C. Posttraumatische dementies Craniocerebrale verwondingen Dementia pugilistica (recidiverende hersentraumata b.v. boksers) D. Infecties Aids-dementiecomplex Ziekte van Creutzfeldt-Jacob Progressieve multifocale leuko-encefalopathie Postencefalitische dementie 2. Oorzaken van potentieel omkeerbare dementiële syndromen. A. Tumoren Gliomen (gezwellen van cerebrale steuncellen) Meningeomen (tumoren van de hersenvliezen) Metastatische tumoren: carcinomen, lymfomen, leukemieën B. Metabole aandoeningen
124
C. D.
E.
F.
G.
H.
Schildklierziekte (hyper- en hypothyreoïdie) Hypoglycemie Hyper- en hyponatriëmie Hypercalcemie Nierfalen Leverfalen Ziekte van Cushing Ziekte van Addison Hypopituïtarisme Ziekte van Wilson Trauma Craniocerebraal trauma Acute en chronische subdurale hematomen Toxines Alcohol Zware metalen (lood, mangaan, kwik, arsenicum) Organische giften, m.n. ook solventia en insecticiden Infecties Meningitis en encefalitis door virussen, bacteriën en schimmels Hersenabces Neurosyfilis Aids-dementiecomplex Auto-immune aandoeningen Centraal zenuwstelsel vasculitis Gedissemineerde lupus erythematosus Multiple sclerose Medicatie Bepaalde antidepressiva Anxiolytica Slaapmiddelen Sedativa Anti-arrhythmica Antihypertensiva Anticonvulsiva Cardiale medicatie m.n. digitalis en derivaten Geneesmiddelen met anticholinerge werking Nutritionele aandoeningen Vit. B1 (thiamine—deficiëntie): Wernicke ‘s encefalopathie en Wernicke-Korsakov-syndroom Vit. B12-deficiëntie (pernicieuze anemie) Foliumzuurdeficiëntie Vit. B6-deficiëntie (pellagra)
I.
Psychiatrische aandoeningen Depressie Schizofrenie Andere psychosen J. Andere aandoeningen Normale-drukhydrocephalie Ziekte van Whipple Sarcoïdosis Bron: gewijzigd naar het boek van Prof. Dr. Peter Paul De Deyn : ―Dementie‖ ISBN 90-59284747 Kluwer, 2004 (14)
125
5.5
Multidisciplinair overleg
Een multidisciplinair overleg dient het sluitstuk te vormen van ieder goed diagnostisch onderzoek. Zoals reeds eerder werd aangehaald is het klinisch oordeel doorslaggevend in de diagnostische besluitvorming. Zelfs goed genormeerde tests waarmee beoogd wordt dementie vast te stellen hebben hun beperkingen. Om de onvermijdelijke subjectiviteit van dit klinisch oordeel op te vangen, zijn de volgende elementen in het multidisciplinair overleg belangrijk: overeenstemming tussen de verschillende betrokken diagnostici; convergentie tussen verschillende informatiebronnen (informatie van familie, verzorgers; observatie-, test- en dossiergegevens); aanwezigheid van disfunctioneren (of behoorlijk functioneren lukt enkel in een aangepaste omgeving)
5.6
Conclusie
Het diagnostisch onderzoek moet resulteren in een helder geformuleerde en grondig beargumenteerde conclusie, weergegeven in een verslag dat het resultaat is van het multidisciplinair overleg. Indien er bij de patiënt sprake is van meerdere problemen, dient de eventuele samenhang tussen deze problematieken in de conclusie te worden verduidelijkt. Zoals uit dit protocol duidelijk wordt, is een breed en uitgebreid onderzoek noodzakelijk om te kunnen besluiten tot dementie en zijn oorzaken.
6 Mogelijkheden en beperkingen Delen van dit classificerend diagnostisch protocol (CDP) zijn gebaseerd op de huidige stand van het wetenschappelijk onderzoek en op de meest recente versies van de internationale classificatiesystemen DSM en ICD en aangevuld met de resultaten van relevant nieuw wetenschappelijk onderzoek. De voorgestelde principes en criteria voor kwaliteitsvol diagnostisch onderzoek bij vermoeden van dementie zijn gebaseerd op richtlijnen en adviezen uit de literatuur.
7 Literatuuroverzicht (1) Nederlandse vereniging van Klinische geriatrie.(2005). Richtlijnen diagnostiek en medicamenteuze behandeling van dementie. (2) Janssens Annemie, An Lootens, Els Verraest & Ils Mattheussen. (2007). Wegwijs in dementie op jonge leeftijd. Lannoo Campus . (3) Jonker et al. (2009). Handboek Dementie. Laatste inzichten in diagnostiek en behandeling . Houten/Diegem, Bohn Stafleu Van Loghum. (4) Deelman et al. (2004). Klinische neuropsychologie. (5) Jonker C, Verhey FRJ, Slaets JPJ. (2001). Alzheimer en andere vormen van dementie. P 1012. Houten/Diegem, Bohn Stafleu Van Loghum. (6) Dermaut B, Van Broeckhoven C. (2000). Huidige inzichten in de etiologie van de ziekte van Alzheimer. Neuron 5:161-7. (7) Buntinx F, De Lepelaire J, Fontaine O, M. Ylieff M. (2000-2005). Qualidem. (8) Geus R, Meeusen Rianne. (2005). Dementie in beeld, Landelijke richtlijnen voor het vaststellen van dementie bij mensen met een verstandelijke handicap. Utrecht, Vilans.
126
(9) Kerr Diana. (2010). Verstandelijke beperking en dementie. Effectieve interventies. Antwerpen/Apeldoorn, Garant. (10)De Lepeleire J, Vernooij-Dassen M, State of the art: de diagnose van dementie Handvatten voor de huisarts.(2003) Huisarts Nu. Maart 2003;32(2)70-82 (11)Vertommen, H., ter Laak, J., & Bijttebier, P. (2002). Het diagnostisch proces. Diagnostiekwijzer, 5, 4-16. (12)Zorgprogramma Dementiesyndroom. Beschrijving Diagnostiek. (2008). Eindhoven, Zorgketen Dementie. (13)van der Linden C (2008). Ziektekundige diagnostiek bij dementie. Nascholing ZPG Eindhoven. (14)De Deyn PP (2004). Dementie. Deventer, Kluwer
Websites: www.dementie.be www.omgaanmetdementie.be www.domusmedica.be www.alzheimercentrum.nl\CBO-richtlijndementie www.moderne-dementiezorg.nl http://nhg.artsennet.nl/kenniscentrum/k_richtlijnen.htm www.ouderenpsychiatrie.nl www.vilans.nl www.brainsource.com/nptests.htm www.kuleuven.be/Lucas/RAI/tekstrai1.html
127
128
CLASSIFICEREND DIAGNOSTISCH PROTOCOL EPILEPSIE
129
VOORBLAD CLASSIFICEREND PROTOCOL
Epilepsie
Werd de diagnose gesteld door de minimaal betrokken disciplines, namelijk huisarts, neuroloog of kinderarts/neuroloog en radioloog?
Werd de diagnose gesteld op basis van:
Klinisch onderzoek en zo mogelijk getuige zijn van een klinische aanval
Heteroanamnese: aanvalsbeschrijving, familiale anamnese, vroegere ziekten en ongevallen
Auto-anamnese: prodromale klachten: ‗voelen aankomen‘, postictaal: hoofdpijn, braken, angst...
Electro-encephalogram (EEG)
Beeldvormend onderzoek: NMR ( nucleomagnetische resonantie-hersenscan)
Bloed- en urineonderzoek
Neuropsychologisch onderzoek (zeker bij cognitieve stoornissen, leerproblemen, concentratiestoornissen, verstandelijke handicap)
Werden alternatieve hypothesen en comorbiditeit onderzocht en weergegeven in het verslag?
130
1 Hoe kwam dit CDP tot stand? Dit classificerend diagnostisch protocol werd ontwikkeld in opdracht van het Vlaams Agentschap voor Personen met een Handicap (VAPH). Het werd ontwikkeld door deskundigen uit het werkveld, onder supervisie van een stuurgroep met vertegenwoordigers van het Vlaams Forum voor Diagnostiek, het Steunpunt Expertisenetwerken en uit de sectoren ‗onderwijs‘, ‗jongerenwelzijn‘ en ‗integrale jeugdzorg‘. Er vonden twee overlegmomenten tussen de deskundigen plaats, aangevuld met uitvoerige onderlinge communicatie via e-mail. Data van de overlegmomenten: 19 november 2009 4 december 2009 Afwerking door e-mailverkeer tot 1 maart 2010. Samenstelling van de deskundigengroep: Experten: dr. Marc Boel (kinderneuroloog Pulderbos) dr. Robert Pintelon, (neuropsychiater Mariaziekenhuis Overpelt, consultfunctie voor personen met mentale handicap in St.-Elisabeth,Wijchmaal en De Schakel, Balen), VAPH: dr. Annie Nouwen, arts VAPH (algemene coördinatie) dr. Helena De Raeymaecker, arts VAPH Jan Peeters, stafmedewerker conceptcel (verslaggeving).
131
2 Definitie van de stoornis Epilepsie is deze toestand waarbij aanvallen kunnen voorkomen van plotse excessieve ontlading van hersencellen, waardoor abnormale voorbijgaande verschijnselen optreden; het is een functiestoornis van de hersenen waarbij de elektrische activiteit in vlagen ontregeld is. Een eerste (en eventueel blijvend éénmalige) aanval betekent nog niet dat men epilepsie ‗heeft‘: de diagnose ‗epilepsie‘ kan pas worden gesteld wanneer zich minstens twee niet-geprovoceerde aanvallen hebben voorgedaan of wanneer er zich een laat-symptomatische aanval voordeed. Epilepsie kan overigens voorkomen bij volledig normale anatomie van de hersenen, men spreekt dan over primaire, essentiële of idiopathische epilepsie; bij deze personen kan een perfect normaal intellect en overigens normale levensstijl worden verondersteld. Anderzijds zijn er de epileptische aanvallen secundair aan (met name als gevolg van) beschadiging van het hersenweefsel, met daarbij meer specifieke uitingen in de verschillende vormen van epileptische manifestaties, volgens lokalisatie in de hersenen en volgens de omvang van het hersenletsel.
2.1
Epidemiologie
De prevalentie van epilepsie (we bedoelen deze behandeld met anti-epileptica omwille van enige vorm van actieve epilepsie) ligt globaal bij 5 promille, in een voorziening voor personen met een ernstig tot diep verstandelijke handicap kan dit oplopen tot 50 procent. Het aantal nieuwe gevallen van epilepsie (de incidentie) wordt geschat op 50 per 100.000 inwoners per jaar. De diagnose ‗epileptische aanval‘ wordt primair gesteld op grond van de aanvalsbeschrijving.
2.2
Classificatie, etiologie en syndromen
Epileptische aanvallen hebben een breed spectrum van uitingsvormen; vele daarvan zijn eenvoudig herkenbaar, een beperkter aantal geeft aanleiding tot twijfel, waardoor ten onrechte tot nietepileptische aanvallen kan worden besloten. Anderzijds zijn er aanvallen die lijken op epilepsie maar toch berusten op een niet-epileptische oorzaak. Epilepsie kan volgens 5 assen worden geclassificeerd: 1. De beschrijving van de aanval: ictale semiologie. 19 Classificatie (vereenvoudigd): a. Partiële aanvallen eenvoudige partiële aanval motorische verschijnselen somato-sensorische of speciaal sensorische verschijnselen autonome verschijnselen hogere functie / psychische verschijnselen complex partiële aanval partieel overgaand in gegeneraliseerd b. Gegeneraliseerde aanvallen absences 19
Ictaal: optredend tijdens een epileptische aanval Semiologie: symptomenleer
132
myoclonische aanvallen clonische aanvallen tonische aanvallen tonisch-clonische aanvallen atone of valaanvallen c. Niet geclassificeerde aanvallen. In deze classificatie betekent ‗partieel‘: uitgaande van een ontlading in een ‗deel‘ van de hersenen; ‗eenvoudig‘ betekent ‗met normaal bewustzijn‘. 2. Classificatie van het aanvalstype: wordt meestal bepaald op grond van de aanvalsbeschrijving, aangevuld met EEG (en video-opname). 3. Epilepsie-syndromen: syndroomdiagnose is belangrijk voor het inschatten van de prognose en keuze van therapie. Op basis van het type aanval, de etiologie, de leeftijd, de resultaten van EEG en beeldvormend onderzoek en de familiale anamnese kan het epilepsie-syndroom worden bepaald. 4. Etiologie: wordt gespecificeerd als volgt: acuut symptomatisch door endogene of exogene oorzaak; maximaal tijdsinterval voor ‗acuut‘ is één week, langer is laat-symtomatisch; dus indien alleen zogenaamde acuut-symptomatische aanvallen blijven voorkomen gaat het niet om epilepsie. laat symptomatisch: meer dan een week interval en veroorzaakt door een al langer bestaande structurele hersenafwijking. waarschijnlijk symptomatisch (maar niet aangetoond). idiopathisch: voornamelijk genetisch bepaald en afhankelijk van de leeftijd. 5. Classificatie ‗beperking‘: volgens ICIDH-2.
3 Voor wie is het CDP bedoeld? 3.1
Wanneer een diagnostisch onderzoek uitvoeren?
Bij optreden van ‗ictale‘ verschijnselen in al hun verscheidenheid en naargelang de semiologie van de hieronder beschreven classificatie wordt de diagnostiek gestart, daarbij rekening houdend met de differentiatie naar andere ziektebeelden.
3.2 Wat is de bruikbaarheid van dit CPD bij personen met een meervoudige problematiek? Epilepsie is sterk geassocieerd met andere cerebrale stoornissen: verstandelijke handicap, infantiele encephalopathie (cerebral palsy), autistische stoornis, enzovoort. Bij kinderen met een multipele handicap kan de diagnose soms pas na verloop van een evolutieproces worden afgerond, zij blijken dan ook de meest therapieresistente groep. Voor een tabel met epilepsiesyndromen, zie onder 4.3. „alternatieve hypothesen en comorbiditeit‟.
133
4 Samenstelling van het diagnostisch team De minimaal betrokken disciplines voor de diagnose van epilepsie zijn de huisarts, die bij volwassenen verwijst naar een neuroloog (o.a. voor EEG-onderzoek) en naar een radioloog voor NMR (nucleomagnetische resonantie) van de hersenen. Na twee stappen kan soms een diagnose al op punt staan en kan de behandeling gestart worden. Bij kinderen wordt in de plaats van naar een neuroloog verwezen naar een kinderarts met bijzondere bekwaamheid in de kinderneurologie. Het stellen van een oorzakelijke diagnose is zeer belangrijk bij begin op kinderleeftijd met ―maligne‖ syndromen, veel epilepsieaanvallen, gecombineerd met ontwikkelingsstoornissen, mentale retardatie, regressie in de ontwikkeling. Dan is maximale inzet van kinderarts/kinderneuroloog, (neuro-)radioloog nodig om een diagnose te stellen, aangevuld met onderzoeken door een geneticus, specialist metabole aandoeningen met bloed- en urinebepalingen, te onderzoeken onder toezicht van een klinisch bioloog, mogelijke analyse van biopten door anatomopatholoog en neuropsychologische raadpleging voor ontwikkelingsonderzoek en bijstand van het kind en de ouders. Bij residentiële opvang (in epilepsiecentra) kunnen nog andere medische en paramedische disciplines worden ingeschakeld.
5 Hoe diagnostiek naar deze stoornis op een kwaliteitsvolle manier uitvoeren? 5.1
Aanmelding
De diagnose ‗epileptische aanval‘ wordt primair overwogen op grond van de beschrijving van de (eerste) aanval. Op kinderleeftijd wordt het onderzoek dan via huisarts, kinderarts, kinderneuroloog e.a. voortgezet, cf. 4.4 en 4.5. Bij adolescenten en bij volwassenen volgt meestal een verwijzing naar de neuroloog. Men vraagt bij een eerste aanval naar alle elementen van de ―aanvalsbeschrijving‖: - het moment van de aanval: in de slaap, na ontwaken, overdag, in een gegeven situatie. - eerste tekenen: bv. wegdraaien van het hoofd, van de ogen ( links, rechts ), gelaatsverkleuring - algemene verstijving - schokken: links of rechts of beiderzijds - tongbeet - urineverlies - aanspreekbaarheid ( bewustzijnsgraad ) - cyanose of blauwverkleuring - staren - postictaal: helderheid of langdurige versuffing, onrust, verwardheid - voorafgaande klachten of prodromi ( ―voelen aankomen‖ ) - automatismen ( tasten, wriemelen met de handen ) - duur van de aanval (in minuten of seconden, op klok gekeken)
5.2
Kritische reflectie
Bij epilepsie bij jonge kinderen is grondig zoeken naar de oorzaak van dit symptomencomplex nodig, aangezien er enkele behandelbare onderliggende ziektes aan de basis kunnen liggen. Een eerste aanval op volwassen leeftijd is meestal suggestief voor een aanval secundair aan ernstige hersenpathologie (o.a. hersentumor, hersenabces). Idiopathische vormen (late onset) zijn immers zeer uitzonderlijk.
134
5.3
Alternatieve hypothesen en comorbiditeit acute symptomatische aanvallen bij metabole stoornissen (diabetes) syncope, hyperventilatie vasculaire dementie intracraniële calcificaties: Sturge-Weber, tubereuze sclerose mesiale temporale sclerose migratiestoornissen vasculaire malformaties tumoren verworven hersenschade (contusio cerebri, postoperatieve letsels, post-encephalitis enzovoort) corticale dysplasieën Batten disease ( juveniele neuronale ceroïd-lipofuscinosis) Janski-Bielschowsky (laat infantiele ceroïd-lipofuscinosis)
Psychogene niet-epileptische aanvallen, zogenaamde pseudo-aanvallen, kunnen soms een moeilijke differentiële diagnose geven. Breath holding spells (affectkrampen) mogen anderzijds weinig twijfel brengen. De tabel van de epilepsiesyndromen geeft aan hoe veelvuldig en complex een bepaalde epilepsievorm met andere entiteiten kan verweven zijn. Epilepsiesyndromen: 1. 1.1 1.1.a. 1.1.b. 1.1.c. 1.1.d
1.2 1.2.a. 1.2.b. 1.2.c.
Lokalisatiegebonden vormen van epilepsie Idiopathisch Benigne kinderconvulsies Watanabe-Vigevano Benigne kinderepilepsie met centrotemporale spikes Kinderepilepsie met occipitale paroxysmen Panayiotopoulos Gastaut Andere met choreo-athetosis met hemiplegische migraine leesepilepsie primaire vorm Symptomatisch Chronische progressieve epilepsia partialis continua (Rasmussen) Syndromen gekarakteriseerd door specifieke aanvalsprovocatie Overige Hemiconvulsie-hemiplegie Ringchromosoom 20 Autosomaal dominante vormen o Frontale kwab o Temporale kwab o Variabele foci versus migrating foci o Spraakdyspraxie o Pericentrale pieken
135
1.3. 2. 2.1. 2.1.a. 2.1.b. 2.1.c. 2.1.d. 2.1.e. 2.1.f. 2.1.g. 2.1.h. 2.1.i. 2.2 2.2.a. 2.2.b. 2.2.c. 2.2.d. 2.3 2.3.a. 2.3.b. 2.3.c. 2.3.d. 3. 3.1. 3.1.a. 3.1.b. 3.1.c. 3.1.d. 3.1.e. 3.2. 4. 4.1. 4.1.a. 4.1.b. 4.1.c. 4.2.
Waarschijnlijk symptomatisch (cryptogeen) Gegeneraliseerde vormen van epilepsie Idiopathisch (leeftijdsgebonden) Benigne neonatale familiaire convulsies Benigne neonatale convulsies Benigne myoclonische epilepsie in de vroege jeugd Kinderepilepsie absence Juveniele absence epilepsie Juveniele myoclonische epilepsie Epilepsieën met GTC-insulten bij ontwaken Andere gegeneraliseerde idiopathische epilepsieën Epilepsieën met aanvallen met specifieke wijze van provocatie Waarschijnlijk symptomatisch en/of laat-symptomatisch Syndroom van West Syndroom van Lennox-Gastaut Epilepsie met myoclonische-astatische aanvallen Epilepsie met myoclonische absences Symptomatisch Vroege myoclonische encephalopathie Vroege infantiele epileptische encephalopathie met ‗suppression bursts‘ (Ohtahara) Andere symptomatische gegeneraliseerde epilepsieën Specifieke syndromen Epilepsieën waarvan de gegeneraliseerde of lokalisatiegebonden aard niet bepaald is Met zowel gegeneraliseerde als focale aanvalstypes Neonatale aanvallen Ernstige myoclonische epilepsie in de vroege jeugd (Dravet) Epilepsie met continue ‗spike-waves‘ tijdens de ‗slow wave‘ slaap Verworven epileptische afasie (Landau-Kleffner) Andere onbepaalde epilepsieën Aanvalstypes niet te classificeren op grond van gegeneraliseerde of focale kenmerken (klinisch noch met behulp van het EEG) Speciale syndromen Situatie-gebonden aanvallen Koortsconvulsies en GEFS + Aanvallen uitsluitend tijdens een acute metabole stoornis of intoxicatie Andere situatiegebonden aanvallen, reflexepilepsieën Geïsoleerde aanvallen of geïsoleerde status epilepticus
136
5.
Ziekten met epilepsie voornamelijk bij jonge kinderen (niet exhaustief) 5.1 5.2 5.3
5.4 5.5 5.6 5.7 5.8 5.9 5.10 5.11
5.4
progressieve myoclone epilepsieën: neuro-axonale dystrofie, ceroïd lipofuscinosis, sialidosis, MERFF, Lafora, Unverricht-Lundborg Neurocutane aandoeningen: tubereuze sclerose, Sturge-Weber e.a. Corticale ontwikkelingsstoornissen: lissencefalie (geïsoleerd, X-gebonden, MillerDieker, Fukuyama...). Heterotopie, hemimegalencefalie, bilateraal perisylvisch syndroom, schizencefalie, corticale dysplasie, microdysgenesis, hippocampale malrotatie) Andere cerebrale malformatie: Aicardi, PEHO, acrocallosaal e.a. Tumoren van de hersenhemisferen Genetische syndromen karyotype: 4p-, 12p, inv 15, ring 20 monogenetisch: frag X, Angelmann, Ret, Dravet (SCN1A) Metabole ziekten (sommige behandelbaar) o.a. glucosetransportdeficiëntie, fenylketonurie, mitochondriale aandoeningen, B6-deficiëntie... Perinatale aandoeningen: porencefalie, periventriculaire leucomalacie, microcefalie, infecties: TORCHES toxoplasmose, CMV (cytomegalievirus), HIV (Human Immunodeficiëntievirus); CVI (Cerebrale Visuele Inperking) Postnatale infecties: cysticercosis, herpes, bacteriële infecties (TBC-encefalitis) e.a. Postnatale factoren: craniocerebraal trauma met en zonder abuse, CVI, drugsmisbruik Allerlei: coeliakie, Coffin-Lowry, Alpers, Huntington.
Diagnostisch onderzoek en onderzoeksmiddelen
1. Klinisch onderzoek en zo mogelijk getuige zijn van een klinische aanval. 2. Hetero-anamnese en probleemgerichte auto-anamnese: Hetero-gegevens: de aanvalsbeschrijving, familiale anamnese qua epilepsie, antecedenten qua aanvallen en qua vroegere ziekten en ongevallen. Auto-anamnese: prodromale klachten ( ―voelen aankomen‖ ), postictaal: hoofdpijn, braken, angst. d. Electro-encephalogram: de bevindingen van het EEG-onderzoek kunnen de waarschijnlijkheid van de diagnose epilepsie-aanval vergroten of verkleinen; bij 30 à 50 % van klinisch vastgestelde epilepsie-aanvallen is het EEG afwijkend. Het EEG is onmisbaar voor de identificatie van het epilepsiesyndroom. De bevindingen van het EEG hebben een voorspellende waarde voor de herhalingskans na een eerste aanval. e. EEG met provocatie (o.a. slaapdeprivatie). f. EEG-monitoring met simultane videomonitoring g. Slaap-EEG, polysomnografie h. Beeldvormend onderzoek. Bij iedere patiënt met een eerste aanval is er een strikte indicatie tot beeldvormend onderzoek met een voorkeur voor MRI (uitzondering om toch CT voorrang te geven: acuut intracerebraal hematoom, te ernstig zieke patiënt). PET- en SPECTscan en andere beeldvormingstechnieken van de hersenen kunnen bij moeilijke differentiatie nog overwogen worden. i. Cardiologisch onderzoek: bij aanvallen van onduidelijke oorsprong is cardiaal onderzoek (o.a. naar ritmestoornissen) wenselijk. j. Bloedonderzoek: direct na een aanval ter controle op hypoglycemie, hypocalcemie en hyponatriëmie; prolactine-bepaling ter differentiatie met niet-epileptische aanval is niet betrouwbaar. Bij kinderen kunnen enkele erfelijke zeldzame metabole stoornissen worden nagekeken (fenylketonurie wordt getest bij de neonatale hielprikscreening, maar ziektes zoals andere eiwitstoornissen, mucopolysaccharidenopstapeling, carnithinedeficiënties en storingen in het vetmetabolisme. Hiervoor kan ook urineonderzoek nodig zijn.
137
k. Neuropsychologisch onderzoek: bij cognitieve stoornissen, leerproblemen, concentratiestoornissen e.d. l. Genetisch onderzoek en advies met klinische beoordeling: karyotypebepaling of chromosomenonderzoek bij aangeboren afwijkingen, verstandelijke handicap. Bij dysmorfe kenmerken: DNA-onderzoek, FISH, micro-array op indicatie. m. Oftalmologisch onderzoek waar nodig (vb.: chorioretinitis (CMV), retinale vlek en hamartomen (tubereuze sclerose), hemianopsie en glaucoom (Sturge-Weber)) n. CSV (ruggenmergvochtonderzoek) zeker bij convulsies met koorts onder de leeftijd van 12 maanden o. Woodlamp-onderzoek bij risico op tubereuze sclerose.
5.5
Multidisciplinair overleg
Het multidisciplinair karakter is evident bij het onderzoek en de diagnose van epilepsie; met name de huisarts en kinderarts, kinderneuroloog, neuroloog, neurochirurg, radioloog, geneticus, psycholoog dragen bij in deze opdracht. Diagnostiek is een dynamisch proces dat, met cumulatieve gegevens van anamnese, klinisch en neurofysiologisch onderzoek, beeldvorming, enzovoort …, door synthese en deels door eliminatie, resulteert in een eindconclusie: ―de finale zekerheidsdiagnose en de correcte classificatie‖. Bij eerder zeldzaam complexe ―aanvallen‖ kan er een ―border line‖-mogelijkheid overblijven waarbij een al te moeilijke puzzel niet volledig wordt gelegd en men niet verder komt dan een waarschijnlijkheidsdiagnose.
5.6
Conclusie
Studie van diagnostiek en daarmee classificatie van epilepsie behelst de kennis van een uitgebreid scala van aanvalskenmerken, ziektebeelden, syndromen, genetische afwijkingen, differentiële mogelijkheden, inzicht in beeldvormende technieken en in andere onderzoeksmethoden.
6 Mogelijkheden en beperkingen Epilepsie is een symptomencomplex en géén ziekte op zich. Bij de studie van epilepsie wordt gerefereerd naar de etiologie, het aanvalstype en het epilepsiesyndroom. Een correcte diagnose kan volgen uit een correcte classificatie.
Deze stelling heeft zijn beperkingen omwille van de fysieke eigenschappen van de verschillende onderzoeksmethoden: Epileptologie steunt, behalve op de aanvalsbeschrijving aangebracht door de omgeving van de patiënt, voor een belangrijk deel op de uitkomst van het EEG-onderzoek; het fysisch opwekkingsmechanisme (synchroon ontladen van een aantal naburige synapsen) brengt met zich mee dat zelfs bij beperkt aantal actieve synapsen het effect op het EEG merkbaar is bij een groot aantal elektroden. Dit verklaart dat de positie van het geactiveerde hersengebied moeilijk kan worden geschat. Functionele MRI (fMRI) in combinatie met EEG is een moderne techniek ter bestudering van hersenactiviteit: iedere drie seconden wordt een scan van het gehele brein gemaakt, afwisselend wordt de patiënt geactiveerd door stimuli en in rust gebracht. Zo kan een meer gerichte topografische studie van een epileptogene focus worden onderzocht. Technisch gezien kan deze methode nog worden verbeterd, als toekomstperspectief is het alvast een boeiend gegeven. Een protocol zoals dit CPD is bedoeld als een leidraad en niet als een encyclopedie met maximale inhoud en wetenschappelijk streven. Het heeft ook een limiet in toepasbaarheid, gezien voortschrijdende kennis, waardoor classificaties kunnen worden aangepast.
138
7 Literatuuroverzicht Aicardi, J. (2009, third edition). Diseases of the nervous system in Childhood. Clinics in developmental medicine. London:Mac Keith Press Wiley-Blackwell. Appleton, R. & J. Gibbs. (1995). Epilepsy in Childhood and Adolescence. London: Martin Dunitz Publishers. Boel, M. (2007). Factoren die het leerproces en gedrag beïnvloeden bij kinderen en schoolgaande jeugd met epilepsie. Deel I. Biologisch en medische factoren. Percentiel 12, 2, pp 45-48; Neuron 12, 2, pp. 55-58. Boel, M. (2007). Factoren die het leerproces en gedrag beïnvloeden bij kinderen en schoolgaande jeugd met epilepsie. Deel II. Het aflijnen van neuropsychologische stoornissen bij epilepsiepatiënten. Percentiel 12; 3, pp. 86-90; Neuron 12, 3, pp. 109-113 Boel, M. (2007). Factoren die het leerproces en gedrag beïnvloeden bij kinderen en schoolgaande jeugd met epilepsie. Deel III. Behandeling en preventie van cognitieve en neuropsychologische stoornissen bij kinder- en jeugdepilepsie. Percentiel 12, 4, pp. 118-120; Neuron 12, 4, pp. 155-157. Bohnen, N.I. (2003). Toepassingen van PET en SPECT in de neurologische praktijk. Tijdschrift voor Neurologie & Neurochirurgie, 104, 6. Boon, P., K. Vonck & J. De Reuck. (2000). Bronlokalisatie bij patiënten met refractaire epilepsie, Neuron 5 , 7. Ceulemans, B. (2006). Kinderepilepsie en genetica. Neuron, 11, 3. Cuppen, I, R.L. Boriack, M.J. Bennet (2000). Batten disease en epilepsie. Nederlands tijdschrift voor epileptologie 28, 2. Donselaar, C. A. van et al. (2003, tweede versie 2006). Richtlijnen Diagnostiek en Behandeling van Epilepsie opgesteld door de commissie kwaliteitsbevordering van de Nederlandse Vereniging voor Epilepsie. Studiedag.20/6/2003. Laidlaw, J. A. Richens & D. Chadwick (1993, fourth edition). A Textbook of Epilepsy. Munck, J.C. de, S.I. Goncalves & P. Ossenblok. Munck, J.C. de et al. (2005). Simultane registratie van EEG en fMRI: een nieuw perspectief voor ‗brain imaging‘. Tijdschrift voor Neurologie en Neurochirurgie, 106, 2.
139
140
CLASSIFICEREND DIAGNOSTISCH PROTOCOL VISUELE STOORNISSEN
141
VOORBLAD CLASSIFICEREND PROTOCOL
VISUELE STOORNISSEN
Gebeurt de evaluatie en de verdere opvolging multidisciplinair ?
Werd er van bij de aanmelding gepeild naar en rekening gehouden met de noden en wensen van de betrokkene, de actuele sociale situatie en een eventuele psychologische problematiek die zou kunnen interfereren met het onderzoek ?
Gebeurde er een volledig medisch-technisch onderzoek, met inbegrip van de bepaling van de gezichtsscherpte en van het gezichtsveld?
Was er een indicatie voor visueel perceptie onderzoek, en gebeurde dat dan ook, met geëigende tests ?
Was er voldoende aandacht voor de noodzaak aan bijkomende onderzoeksmethodes: onderzoek van contrastgevoeligheid, kleurperceptie, stereoscopisch dieptezicht?
Werd het functioneren in de dagelijkse praktijk in kaart gebracht met een aangepast instrument (bijvoorbeeld de VAP-schalen van Looijestijn)?
142
1 Hoe kwam dit CDP tot stand? Dit classificerend diagnostisch protocol werd ontwikkeld in opdracht van het Vlaams Agentschap voor Personen met een handicap (VAPH). Het werd uitgewerkt in samenwerking met deskundigen uit het werkveld, voornamelijk via de overleggroep low-vision – KOC – VAPH. Volgende centra waren betrokken bij dit overleg: Low-vision UZA ( Prof. Dr. Tassignon, Dr. Ilse De Veuster) Low-vision Gent (Prof. Ph Kestelyn, Dr. Joniau, coördinator Ludwine Wouters) Low-vision Leuven (diensthoofd Prof. Dr. Casteels , low vision therapeut/orthoptist Robby Winnen) Revalidatie-eenheid Middelheim/De Markgrave Antwerpen (Dr. Ann Buyck, Daniella Deckers) CRF Horus (Brugmann Brussel / UZ Brussel) (Dr. Deconinck, Dr. Van Deuren) Dr. Wet. Tanja Coeckelbergh , neuropsychologe verbonden aan het centrum in de UZ Antwerpen, vulde het protocol in het bijzonder aan met informatie over ‗cerebrale visuele inperkingen‘ (CVI). M.b.t. de groepen complex sensorieel meervoudige beperking en doofblinden werd informatie aangebracht door het KMPI Spermalie in Brugge orthopedagoge Marlene Daelman, med. dir. Dr. Keppens) Het CDP is gebaseerd op de actuele wetenschappelijke bevindingen in de recente literatuur, aangevuld met ervaringen uit de praktijk en consensus tussen de deskundigen. Data van de overlegmomenten: 23 juni 2009 27 november 2009 21 september 2010 (Spermalie) 8 oktober 2010 voor het VAPH: Dr. Jan Stevens, directeur-arts, medische cel, afdeling Ondersteuning Doelgroepenbeleid.
143
2 Definitie van de stoornis 2.1
Visuele stoornis
Om de visueel-functionele beperkingen te beschrijven, zijn volgende definities gebruikelijk: A. De gezichtsscherpte: Definitie: In het algemeen is de gezichtsscherpte of visus een maat voor de kleinste details die iemand nog kan onderscheiden bij hoog contrast. De gezichtsscherpte wordt normaal genoemd bij een waarde van 1.0 (10/10) voor ver. Bij visus 0.0 is er sprake van totale blindheid. Als iemand een visus van 0.5 (5/10) heeft, ziet die persoon op 5 meter wat een normaalziend persoon op 10 m ziet. 0,3 (3/10) of minder betekent slechtziend. Als er bij zeer lage visus geen echte getalswaarde meer aan te geven is dan wordt de gezichtsscherpte ook wel aangeduid als ‗het kunnen zien van handbewegingen‘ of ‗het kunnen tellen van opgestoken vingers‘ (zie punt 4, diagnose). De gezichtsscherpte wordt gemeten met optimale correctie. B. Het gezichtsveld: Definitie: het gezichtsveld is het blikveld dat omvat wordt bij blik rechtdoor zonder hoofd of ogen te bewegen. Bij de mens is dat ruwweg een ovaal gebied recht voor ons, groter in de breedte dan in de hoogte. Horizontaal vanuit één oog in de richting van de zijkant van het hoofd is dit ongeveer tussen de 90 en 100 graden begrensd. In de richting van de neus is het tussen de 40 en 50 graden begrensd. Het gezichtsveld met twee ogen is ongeveer 140 graden horizontaal en 80 graden vertikaal. Uitval van delen van het gezichtsveld (scotomen) wordt veroorzaakt door schade ter hoogte van het netvlies of de visuele banen en kan volgende vormen aannemen: centraal scotoom boogvormige scotomen concentrische beperking (tunnelgezichtsveld) hemi-anopsie (halfveldblindheid): homoniem (rechts of links), heteroniem (binasaal of bitemporaal), horizontaal (bovenwaarts of benedenwaarts) kwadrantanopsie: bovenwaarts, benedenwaarts, nasaal of temporaal allerlei tussenvormen onregelmatige scotomen Aandoeningen met centrale gezichtsvelddefecten hebben vaak een belangrijke vermindering van de gezichtsscherpte tot gevolg. Enkele mogelijke oorzaken: ziekte van Stargardt, glaucoom, kegeldystrofie, congenitale toxoplasmose. Aandoeningen met perifere gezichtsvelddefecten veroorzaken slechts bij een belangrijk verlies van het perifeer gezichtsveld visueel-functionele problemen. Enkele mogelijke oorzaken: kokerzien door retinitis pigmentosa, glaucoom, oogzenuwatrofie, hemi-anopsie door hersentumor, tumor van het chiasma opticum, beschadiging van de visuele hersenschors. C. Visuele Perceptie Stoornissen/cerebrale slechtziendheid/CVI (cerebrale visuele inperkingen): visuele stoornissen die ontstaan door anatomische of functionele problemen achter het chiasma, o.m. stoornissen van de hogere visuele functies. Bij letsels vóór dit kruispunt spreekt men van Oculaire Visuele Inperkingen. CVI-stoornissen kunnen onder meer
144
de vorm aannemen van anosognosie (ontkenning van blindheid, Anton syndroom), Blindsight (onbewuste, rudimentaire waarneming in een blind gezichtsveld), bewegingsperceptie in een blind veld (Riddoch fenomeen), visuele ataxie (evenwichtsverlies, waarbij patiënten het gevoel hebben naar de blinde gezichtsveldhelft te vallen), cerebrale achromatopsie (verlies aan kleurperceptie door schade aan de ventromediale occipitale cortex), akinetopsie (verlies aan bewegingsperceptie bij behoud van andere visuele modaliteiten zoals vorm, kleur en textuur), objectagnosie (onvermogen voorwerpen te herkennen op basis van visuele input), prosopagnosie (onvermogen gezichten te herkennen, topografische agnosie, neglect. Definitie CVI (cf. Vlaamse Werkgroep CVI): CVI is een gestoorde kijkattitude of visuele beeldverwerking die niet volledig kan verklaard worden door de resultaten van het oftalmologisch onderzoek en waarbij in de voorgeschiedenis van het kind één of andere noxe kan terug gevonden worden. In het kader van ontwikkelingsstoornissen spreekt men van CVI als er ontwikkelingsproblemen van basale en/of ventrale en/of dorsale visuele functies worden vastgesteld, terwijl de algemene mentale functie, de communicatie, vaak ook de bewegingsfunctie evident van een hoger niveau zijn en oogbewegingen, gezichtsscherpte en gezichtsveld onvoldoende verklaring bieden voor de discrepantie Problemen met basale functies geven aanleiding tot visuele aandachtsproblemen. De ventrale visuele functies zijn verantwoordelijk voor het waarnemen van patronen en vormen, kleur, bewegingsrichting, letters en woorden, gezichten, gezichtsuitdrukkingen en de weg herkennen. De dorsale visuele functies zijn verantwoordelijk voor het visueel ondersteunen van het ruimtelijk handelen, het bewust richten van de visuele aandacht en het verdelen van de visuele aandacht over verschillende zaken. Met Visueel Perceptie Onderzoek kan men stoornissen in de hogere visuele functies meten, door neuropsychologische onderzoekstechnieken. Duurt minimaal 2 à 3 uur, en er wordt gebruik gemaakt van gestandaardiseerd testmateriaal (zie 4.4) D. Andere visuele functies, die van invloed kunnen zijn: Definities: Contrastgevoeligheid: bepaalt de mate waarin iemand objecten met verschillende niveaus van lichtintensiteit van elkaar kan onderscheiden (daardoor mede verantwoordelijk voor het kunnen waarnemen van details). Bepalend voor mobiliteit en lezen is de graad van gezichtsscherpte en contrastgevoeligheid. Kleurgevoeligheid/kleurenperceptie: geeft de mate weer waarin een persoon kleuren kan identificeren en de juiste kleurintensiteit (hevigheid van de kleur) waarneemt. Fotofobie (lichtschuwheid): geen licht in het oog kunnen verdragen, licht wordt als pijnlijk ervaren Nachtblindheid licht-donkeradaptatie: het vermogen van het oog zich aan te passen aan de hoeveelheid licht dat in het oog binnenvalt stereoscopisch dieptezien: dieptezien is het inschatten van de onderlinge afstand (ver of dichtbij) van voorwerpen. Voor dieptezicht binnen de 2 m heeft men beide ogen (stereo) nodig. Hierbuiten wordt ook andere informatie (lichtinval, kleurverschil…) gebruikt. Wanneer het zichtverlies in één oog reeds lang bestaat, is er een grote aanpassing aanwezig. Oogmotoriek: extern ( nystagmus, strabisme, diplopie (dubbelzicht), parese van de 6 e hersenzenuw) of intern (accommodatie, mydriase)
145
Lichtdoorlaatbaarheid van de lens: het troebel worden van de ooglens is cataract (syn. grijze staar, grauwe staar). Er ontstaat een wazig zicht. Cataract vormt zich meestal bij oudere personen, maar kan ook aangeboren zijn of veroorzaakt door een trauma, bepaalde drugs, straling of suikerziekte. Is nu meestal vlot behandelbaar. Er dient ook beoordeeld te worden hoe een persoon met een visuele stoornis functioneert in de dagelijkse praktijk. Dat hangt mede af van andere factoren zoals: adequaat gebruik van aanpassingen en hulpmiddelen eventuele nevenhandicaps sociaal-emotionele ontwikkeling mate van evt. verstandelijke handicap Met de VAP-schalen van Looijestijn kan het functioneren m.b.t. de visuele mogelijkheden geobjectiveerd worden (zie: punt 5 diagnostiek).
2.2
Slechtziendheid (low-vision)
Slechtziendheid houdt in dat er aan beide ogen een blijvende, niet te verbeteren vermindering van de visuele functies is. Er bestaan zeer veel vormen en gradaties van slechtziendheid naargelang het type oogafwijking en de mate waarin deze tot uiting komt. Daardoor zijn er tal van soorten visuele beperkingen met elk hun typische functionele gevolgen. In de RIZIV-revalidatie-overeenkomst wordt de doelgroep als volgt omschreven: a. ofwel gecorrigeerde gezichtsscherpte die kleiner is of gelijk aan 3/10 voor het beste oog b. of één of meer gezichtsvelddefecten die meer dan 50 % van de centrale 30° beslaan of die het gezichtsveld concentrisch verkleinen tot minder dan 20° c. ofwel door een volledige altitudinale ( = verticaal defect) hemianopsie, een oftalmoplegie, een oculomotorische apraxie of een oscillopsie (subjectieve instabiliteit van het gezichtsveld) d. ofwel door een ernstige gezichtsstoornis (zoals: visuele agnosie, verwaarlozing van een lichaamshelft, ontbreken van discriminatie figuur-achtergrond) die voortvloeit uit een geobjectiveerde cerebrale pathologie.
2.3
Blindheid
Definitie: Er is geen praktisch bruikbare restvisus meer aanwezig. In de ICD wordt als indicatieve grenswaarde slechtziendheid-blindheid de gezichtsscherpte 1/20 (met optimale correctie, beste oog) gehanteerd. Wanneer de grootte van het gezichtsveld erbij wordt betrokken, wordt een gezichtsveld van maximaal 10° rondom het centrale fixatiepunt aangegeven, zelfs bij onverminderde centrale gezichtsscherpte. Binnen het begrip blindheid kan nog verder onderscheid gemaakt worden volgens wel of geen lichtperceptie, vroeg of laatblind… Voor de medische diagnose zelf wordt verwezen naar de ICD-10-classificatie. (Hoofdzakelijk VII. Aandoeningen van de ogen en oogaanhangsels; ook XVII. Congenitale aandoeningen (Q10 – Q18, congenitale afwijkingen van het oog, en Q870 – Q998, congenitale multisysteemaandoeningen en chromosoomafwijkingen) omvatten aandoeningen met oftalmologische afwijkingen).
146
Het aantal mensen dat onder de noemer blind of slechtziend valt, neemt elk jaar toe. Dat is vooral te wijten aan de hogere levensverwachting en toenemende vergrijzing van de bevolking. Het merendeel van de visuele handicaps manifesteert zich namelijk op oudere leeftijd, 88% na de leeftijd van 60 jaar tegenover 10% tussen 16 en 59 jaar en 2% onder de leeftijd van 16 jaar.
2.4 Indeling m.b.t. aard van de bijstand, inzonderheid technische hulpmiddelen Een al te scherp onderscheid tussen ‗slechtzienden‘ en ‗blinden‘ moet vermeden worden, o.m. wegens volgende redenen: Het gezichtsveld is een minstens even belangrijk criterium als de gezichtsscherpte andere visuele functies kunnen ook een rol spelen De doelgroep voor gebruik van hulpmiddelen moet daarom gezien worden als één groep, die zowel op hulpmiddelen van het type ‗aanvullend‘ als ‗vervangend‘ kunnen aangewezen zijn. Oriënterende waarden verwijzen vooral naar het verlies aan gezichtsscherpte: 3/10 als bovengrens, 1/20 als tussengrens slechtziend-blind. In de praktijk is gezichtsscherpte echter zelden de enige bepalende factor. Zowel andere persoonsgebonden factoren (gezichtsveld, lichtgevoeligheid, contrastgevoeligheid, kleurenperceptie,…) als factoren die eigen zijn aan te uit te voeren opdrachten en omstandigheden (belichting, kontrast, schaduwen,…) kunnen medebepalend zijn. Als men echter buiten de indicatieve waarden gaat, moet daar een geobjectiveerde en logische reden voor zijn. In dat geval is een beoordeling door een gespecialiseerd centrum noodzakelijk. De tabel die in 1972 door een studiegroep van de Wereldgezondheidsorganisatie werd aanbevolen, is oriënterend, maar moet dus met voorzichtigheid gehanteerd worden: (10) 6 Graad beperking 1 2 3 4 5 9
van
visuele Gezichtsscherpte met optimale correctie Maximum minder dan Minimum gelijk aan of beter dan 3/10 (0,3) 1/10 (0,1) 1/10 (0,1) 1/20 (0,05) 1/20 (0,05) 1/50 (0,02) 1/50 (0,02) Lichtperceptie Geen lichtperceptie Niet bepaald of niet gespecificeerd
In deze tabel omvat de term ‗slechtziendheid‘ graad 1 en 2, de term ‗blindheid‘ graad 3, 4 en 5. Wanneer de grootte van het gezichtsveld erbij wordt betrokken, dienen personen met een gezichtsveld van maximaal 10° maar groter dan 5° rondom het centrale fixatiepunt te worden ingedeeld bij graad 4, zelfs bij onverminderde centrale gezichtsscherpte.
147
3 Voor wie is het classificerend diagnostisch protocol bedoeld? 3.1 Wanneer een gespecialiseerd diagnostisch onderzoek naar deze stoornis uitvoeren ? Telkens wanneer er een vermoeden bestaat dat er sprake is van een sensorieel-visuele stoornis Als bij visuele screening niet eerder bekende afwijkingen gevonden of vermoed worden Als bij bekende visuele stoornissen evolutie wordt vermoed Een visueel perceptieonderzoek is zinvol wanneer oftalmologisch onderzoek in onvoldoende mate een verklaring biedt voor klachten, en bij neurologische pathologie bij moeilijk te onderzoeken personen en voor diagnostiek gericht op specifieke hulpverlening, bij mensen die ondanks behandeling slechtziend blijven.
3.2 Wat is de bruikbaarheid van dit CDP bij personen met een meervoudige problematiek ? Enkele epidemiologische gegevens: Tal van ontwikkelingsachterstanden en specifieke syndromen gaan gepaard met visuele stoornissen. Bijvoorbeeld: Sommige syndromen gaan altijd gepaard met een visuele stoornis: Leber‘s congenitale amaurosis, Batten-Spielmeyer-Vogt, syndroom van Bardet-Biedl… Een aantal congenitale syndromen gaan mogelijk gepaard met congenitaal cataract: galactosemie, chondrodysplasie, congenitaal rubellasyndroom, Pierre-Robin syndroom… Bij verstandelijk gehandicapten komen afwijkingen van het visuele systeem frequent voor: in de literatuur worden percentages van 60-75 % opgegeven. Refractie-afwijkingen (25-50%) en infantiel of paralytisch scheelzien kunnen bijdragen aan een visuele stoornis. Verstandelijk gehandicapten die automutileren vormen een aparte risicogroep voor optreden van corneatroebelingen, netvliesloslating en cataract. Kinderen met infantiele encefalopathie (cerebral palsy) vormen een risicogroep voor beschadiging van het oog en het cerebrale visuele systeem. Oorzaken hiervan zijn asfyxie, hersenbeschadiging bij ernstige prematuritas en prematurenretinopathie als gevolg van langdurige beademing met hoge concentratie zuurstof. Van de verstandelijk gehandicapten met cerebral palsy heeft 70% een cerebrale slechtziendheid. Personen met een complex sensorieel meervoudige beperking. Hierbij zijn de beperkingen dermate met elkaar verweven dat men ze nauwelijks op zich kan bekijken. Het versterkend samengaan van verschillende beperkingen en stoornissen maakt dat de interactie van de persoon met de omgeving volledig belemmerd wordt en dat de hechting moeilijk en anders verloopt. Daarom zijn tests en onderzoek, waarbij instructie of medewerking van de persoon nodig is, niet bruikbaar. Dit kan het geval zijn wanneer er naast een ernstige visuele beperking sprake is van autisme, een ernstige taal- of communicatiestoornis, psychische problematiek, gedrags- en emotionele
148
stoornis, fysieke beperkingen, gezondheidsproblematiek of verstandelijke beperking. Het in punt 4 beschreven diagnostisch proces is bij deze personen vaak niet afdoend. Het moet soms vervangen worden door een proces van (ontwikkelings)management, waarbij het gedrag van de persoon in interactie met de omgeving door een ervaren team geobserveerd en geanalyseerd wordt, bij voorkeur op basis van video-analyse. Doofblinde personen. Doofblindheid is een specifieke handicap, namelijk een combinatie van visuele en auditieve beperkingen, die tot moeilijkheden leidt op het gebied van toegang tot informatie, communicatie en mobiliteit (Verklaring Europees Parlement 2004). Een aantal doofblinde personen valt eveneens in de categorie complex meervoudige beperking, en is aangewezen op het diagnostisch proces zoals hierboven beschreven. Personen met verworven doofblindheid kunnen doorgaans benaderd worden vanuit het CDP visuele handicap èn het CDP auditieve handicap. In dat geval moet doofblindheid beschouwd worden als een verzamelterm voor elke combinatie van ernstige visuele en auditieve beperking. Specifiek kenmerk is het feit dat de gehoorsbeperkingen niet gecompenseerd worden door het eventueel resterende gezichtsvermogen en de gezichtsproblemen niet door het beperkte gehoor. Een zeer specifieke tactiele, intensieve en bij uitstek individuele benadering is noodzakelijk.
4 Samenstelling van een gespecialiseerd diagnostisch “visusteam” Het onderzoek naar visuele beperkingen gebeurt, wanneer bijstand op verschillende gebieden van sociale integratie wordt gevraagd, door een multidisciplinair team. Het team kan flexibel samengesteld worden, afhankelijk van leeftijd, de problematiek die zich aandient en de doelstellingen inzake integratie. Richtinggevend is hierbij de revalidatieovereenkomst (RIZIV): Oogarts, erkend voor de revalidatie van visueel gehandicapten (erkenningscategorie ‗K‘) Psychologen/orthopedagogen (eventueel neuropsychologen) Sociaal assistent Orthoptisten Low-vision-ergotherapeut
149
5 Hoe diagnostiek naar deze stoornis op een kwaliteitsvolle manier uitvoeren? 5.1
Aanmelding en intake
Wat ? (welke inhoud komt minimaal aan bod ) Hulpvraag situeren en verhelderen (‗wie komt met wat net nu naar hier ?‘) Wensen en verwachtingen bevragen Vragen analyseren Thuisomgeving in kaart brengen Reeds toegepaste maatregelen inventariseren In ieder geval moeten volgende zaken nauwkeurig bepaald worden: de noden en wensen van de betrokkene; de actuele sociale situatie (gezin, school, beroep) en de huidige en toekomstige mogelijkheden tot sociale integratie het bestaan van een eventuele psychologische problematiek die met het onderzoek zou kunnen interfereren. Wie ? (disciplines) revalidatie-arts, psycholoog, sociaal assistent
5.2
Diagnostisch onderzoek en onderzoeksmiddelen
Bepaling (gecorrigeerde) gezichtsscherpte: linkeroog, rechteroog Standaardmethode voor meting: De letterkaart (Snellen): De letterkaart voor veraf zien wordt meestal op een afstand van 6 meter geplaatst, op een goed verlichte plaats. De grootste letter op de letterkaart wordt nog gezien als iemand 1/20 kan zien. Personen die minder zien dan 1/20 kunnen deze grootste letter op de letterkaart niet meer waarnemen. Er moet dan overgegaan worden op vingers tellen. Opmerking: voor slechtzienden gebruikt men andere LogMarkaarten op 2 of 4 m afstand. Vingers tellen: Als de grootste letter niet kan worden onderscheiden, kan de gezichtsscherpte worden onderzocht door vingers te laten tellen van een opgestoken hand. Een waarnemer met een normale visus kan op 60 meter nog vingers onderscheiden. De visus wordt dan ook uitgedrukt in ‗zestigste‘ (../60). De persoon wordt gevraagd op welke afstand hij de vingers van de onderzoeker nog kan zien. (bijvoorbeeld: als de onderzochte persoon de vingers kan tellen op maximaal 2 meter afstand dan wordt de visus 2/60). De visus kan liggen tussen 1/60 en 5/60. Handbewegingen: Als de visus zo laag is, dat geen vingers kunnen worden geteld, kan de gezichtsscherpte worden bepaald door het waarnemen van handbewegingen. Normaal wordt men geacht handbewegingen te kunnen onderscheiden op 300 meter afstand. De visus wordt dan ook uitgedrukt in ‗driehonderdste‘ (../300) Nota: vingers tellen en handbewegingen hebben beperkte meerwaarde (< 0,05). De gebruikte achtergrond speelt een rol.
150
Lichtperceptie: Is het gezichtsvermogen zo slecht dat ook handbewegingen niet kunnen worden waargenomen, kan worden nagegaan of de onderzochte persoon een lampje (penlight of oogspiegel) al dan niet ziet. Er zijn dan drie mogelijkheden: de persoon ziet het lampje en geeft correct de richting aan van waaruit het schijnt. Men spreekt dan van een ‗positieve lichtperceptie met goede projectie‘. De persoon ziet het lampje, maar geeft de richting van waaruit het schijnt niet correct aan. Men spreekt dan van een ‗positieve lichtperceptie met een foutieve projectie‘. De persoon ziet het lampje niet. Er is sprake van een ‗negatieve licht perceptie‘ of amaurosis. Het oog is volledig blind. De leesvisus (dichtbij zien): De leesvisus kan worden bepaald met een speciale letterkaart voor korte afstand (bv. Radner-leeskaart) , of met iedere leestekst die voorhanden is (telefoonboek, spoorboekje, krant…) Nota: belangrijk is te weten hoeveel vergroting iemand nodig heeft. Dit kan bepaald worden aan de hand van daartoe geschikte leeskaarten. Er zijn vele noteringen voor visus kortbij: decimaal, breukvorm…
Bepaling gezichtsveld Standaardmethode van meting Gezichtsveldonderzoek of perimetrie kan tegenwoordig al dan niet automatisch gebeuren. Het principe is gelijk: de onderzochte persoon moet tijdens het onderzoek met een oog naar een lichtje in het midden van een bol of een plat vlak kijken, waarbij het andere oog afgedekt is met een lapje. De persoon kijkt strak naar het lichtje in het midden, terwijl op telkens andere plaatsen na elkaar korte lichtflitsen worden aangeboden, waar de persoon op moet reageren: op een knopje drukken of ‗ja‘ zeggen als hij een lichtflits ziet. Voorbeelden van meters voor gezichtsveldonderzoek zijn de Goldmann perimeter en de Humphrey Field Analyzer. Met de Goldmann worden de lichtpunten vanuit de rand naar het centrum van het gezichtsveld bewogen. Op die manier kan men vooral de gezichtsvelden goed afgrenzen. Met de statische automatische meting met de Humphrey krijgt men ook grijswaarden, zodat ook progressieve gezichtsuitval kan ontdekt worden. Dat is bijvoorbeeld erg nuttig bij glaucoom.
Visueel Perceptie Onderzoek: 1. Gestandaardiseerde tests: Beery developmental test of visual-motor integration (VMI) Rey complex figure test (RCFT) Clock drawing Embedded Figures test (EFT) Test of visual-perceptual skills (TVPS-R) Trail making test (TMT) Benton Facial Recognition test (FRT) Hooper visual organisation test (VOT) Right-left orientation: Culver Form Behavioural inattention test (BIT) Bells test Benton visual retention test (BVRT) Visual object and space perception battery (VSOP/VPOR)
151
Birmingham object recognition battery Bourdon-Vos test 2. Semi-gestandaardiseerde tests Draw a man Draw a bicycle Cortical vision screening test (CORVIST) Grey scales UFOV° Mooney faces test Money road map test
Contrastgevoeligheid: contrastgevoeligheidstestkaarten, waarmee een contrastgevoeligheidscurve kan opgesteld worden. Bijvoorbeeld de LH-visual acuity test (5 contrast levels). Bij retinale dystrofie kan de contrastgevoeligheid gemeten worden met de LEA Symbols (Numbers) Contrast Test.
Kleurperceptie: meest bekend is de Ishihara-test: uitstekend voor afwijkingen in het zien van rood en groen. Er bestaan varianten voor kinderen (4-6 jaar) en analfabeten. Andere tests: American OpticalHardy / Rand & Rittler- test (rood, groen, blauw, ook intensiteit), Farnsworth panel D-15-test (geeft bevestiging Farnsworth)
Stereoscopisch dieptezien: Randot Stereo test, Stereo butterfly test, Stereo fly test …
Glare test (bijvoorbeeld Oculus C-Quant)
Voor beoordeling hoe een persoon met een visuele stoornis functioneert in de dagelijkse praktijk: VAP-Schalen (Visuele Activiteiten en Participatie), uitgewerkt door Dr. Paul L. Looijestijn in 2007. VAP is een instrument om activiteiten van het dagelijks leven op een meetbare manier in kaart te brengen en is gebaseerd op de ICF (WHO 2002) (11) en de daarop gebaseerde quality of life vragenlijsten. De informant geeft haar/zijn oordeel over visuele vaardigheden, zelfredzaamheid en participatie die diverse levensgebieden in de ICFclassificaties activiteiten en participatie betreffen (2, 11).
Psychologisch bilan, met aandacht voor verwerking, cognitief functioneren, gedrag,
Sociale evaluatie: zelfredzaamheid, sociale anamnese
School, beroepsloopbaan, arbeidsvaardigheden
Onderzoek m.b.t. gebruik van technische hulpmiddelen: bepalen ven de vereiste grootte en contrast uitgebreide refractie voor verschillende afstanden aanpassen optische hulpmiddelen (handloepen, standloepen, hoge additie-brillen, telescopische systemen, filterglazen, verlichting, loepelampen, visoletloepen enz.) aanpassen elektronische hulpmiddelen (beeldschermloepen, vergrotingssoftware, spraakondersteuning, voorleesapparaten enz.
152
5.3
Alternatieve hypothesen en comorbiditeit
zie punt 3.2. (bruikbaarheid bij meervoudige problematiek)
5.4
Multidisciplinair overleg Momenten: op regelmatige basis (bijvoorbeeld wekelijks of tweewekelijks), onmiddellijk aansluitend op de diagnostische beeldvorming (‗bilan‘), met het team dat betrokken is bij die beeldvormingen. Deelnemers: de bespreking die volgt op de aanvankelijke beeldvorming gebeurt door de teamleden die rechtstreeks betrokken waren bij het onderzoek: oogarts-revalidatie-arts, orthoptist, maatschappelijk werker, mobiliteitstrainer en psycholoog. Enkele keren per jaar overleg met het volledige team: low vision therapeut, ergotherapeuten, alle medewerkers sociale dienst, mobiliteitstherapeuten en psycholoog.
6 Mogelijkheden en beperkingen van het protocol Er is voorzichtigheid geboden bij de interpretatie van de onderzoeksgegevens, in de zin dat niet te gemakkelijk mag ingedeeld worden in een bepaalde categorie. De gezichtsscherpte bijvoorbeeld zegt vaak lang niet alles. Subjectieve factoren zijn bij een aantal visuele tests moeilijk volledig uit te sluiten Sommige tests zijn omslachtiger, en vereisen hoe dan ook een medische/klinische omkadering
153
7 Literatuuroverzicht 1. www.othopsie.be 2. Dr. P.L. Looijestijn, Visuele Activiteiten en Participatie (VAP-schalen), 2007, visio 3. International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems (WHO), 10th Revision 4. Wikipedia 5. Richtlijnen voor diagnostiek en behandeling van visuele stoornissen bij verstandelijk gehandicapten, door een werkgroep van Nederlandse artsen werkzaam in de gehandicaptenzorg, oogartsen, huisartsen, kinderartsen , orthoptisten, enz.. Utrecht, maart 1997 6. Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde : De Nederlandse versie van de Radnerleeskaart (2007;151:2494-7) 7. Girkin, C.A. & Miller, N.R. (2001). Central disorders of vision in humans. Survey of Ophthalmology, 45, 379-405. 8. Girkin, C.A. (2004). Disorders of higher visual function. In B.L. Kline & Bajandas, F.J. (Eds), Neuro-Ophthalmology Review Manual (5 th Ed), Thorofare, SLACK Inc. 9. Vertommen H, Ter Laak J., Bijttebier P. Het diagnostisch proces. Diagnostiek-Wijzer, 5, 4-16, KU Leuven, 2002 10. WHO Technical Report Series No. 518, 1973 11. ICF, Internationale Classificatie van het Menselijk Functioneren (WHO), Bohn Stafleu Van Loghum, 2002 12. Communication and congenital deafblindness: deel I, congenital deafblindness and the core principles of intervention, Inger RØDBROE en Marleen Janssen, VCDBF / Viataal, 2006.
154
CLASSIFICEREND DIAGNOSTISCH PROTOCOL INCONTINENTIE
155
VOORBLAD CLASSIFICEREND PROTOCOL
Incontinentie
Werd de diagnose gesteld door de behandelend arts, zoals de huisarts, de uroloog, de kinderarts/neuroloog, de neuroloog, de gynaecoloog of bij darmproblematiek de gastroenteroloog?
Werd onderzoek verricht met het oog op het uitsluiten van behandelbare oorzaken?
156
8 Hoe kwam dit CDP tot stand?
Dit classificerend diagnostisch protocol werd ontwikkeld in opdracht van het VAPH. Het kwam tot stand door deskundigen uit het werkveld, onder supervisie van een stuurgroep met vertegenwoordigers uit het Vlaams Forum voor Diagnostiek, het Steunpunt Expertisenetwerken en uit de sectoren ‗onderwijs‘, ‗jongerenwelzijn‘ en ‗integrale jeugdzorg‘. Voor de ontwikkeling van dit protocol kon gerekend worden op de expertise van diverse deskundigen terzake. Samenstelling van de deskundigengroep: Het protocol werd opgesteld door dr. Erik Schalenbourg en dr. Leen De Raeymaecker en aangevuld door dr. Annie Nouwen (artsen VAPH). Het protocol werd nagelezen door Prof. dr. Van Renterghem, uroloog. Data van de overlegmomenten: 20 oktober 2009 17 mei 2010 22 november 2010 25 aart 2011
157
2 Definitie van de stoornis Incontinentie is een algemene aanduiding voor alle vormen van ongewild verlies van urine of ontlasting. We bespreken vooral urine-incontinentie, met enkele verwijzingen naar incontinentie voor stoelgang. Urine-incontinentie wordt door de International Continence Society (ICS), een internationale vereniging van medische en paramedische disciplines, gedefinieerd als objectief aantoonbaar ongewild urineverlies, dat een sociaal en/of hygiënisch probleem vormt. Fecale incontinentie is het onvermogen om stoelgang of ontlasting vast te houden of het hebben van herhaaldelijke onvrijwillige doorgang door de anus van ontlasting.
2.1
Voorkomen
Bij een epidemiologische studie in België van H.Claes, C.Schulman & J. Matthys: Urinary Incontinence in Belgium: A Population-Based Epidemiological Survey, European Urology 1997; 32:315-320, waarbij een onderzoekspopulatie vanaf de leeftijd van dertig jaar werd bestudeerd, kwam men tot een prevalentie van 10 %. Urine-incontinentie is een probleem dat meer bij vrouwen dan bij mannen voorkomt. Bij mannen was de prevalentie 1 op 20 of 5 % tussen de 30 en de 50 jaar, met een stijging tot 12 % op 70 jaar. Bij vrouwen werd bij 1 vrouw op 10 tussen de 30 en 50 jaar incontinentie gevonden, met een stijging tot 28 % op de leeftijd van 70 jaar. Bij een studie in Nederlandse verpleeghuizen in 1995 was het voorkomen van urinaire incontinentie bij opname 47 procent en de prevalentie van fecale incontinentie 29,4 procent.
2.2
Beschrijving
Om een beeld te vormen van de oorzaken van incontinentie, is enige kennis van de anatomie noodzakelijk. De anatomie van de urinewegen en de organen die ermee in verband staan: bij incontinentie van urine denkt men in eerste instantie aan de blaas, maar ook stoornissen van het zenuwstelsel en de bekkenbodemspier kunnen uitlokkers van incontinentie zijn. Bij incontinentie van stoelgang zijn de darmen betrokken, maar hierbij spelen het zenuwstelsel en de bekkenbodemspier ook een rol. 2.2.1 De hogere urinewegen: De nieren zijn twee organen die zich hoog en goed beschermd in de buikholte bevinden. De nieren filteren het bloed en halen er afvalstoffen en overtollig water uit. Ze filteren per dag 180 liter bloed, terwijl een volwassen persoon slechts 0.5 tot 2.5 liter per dag plast. De gefilterde urine wordt opgevangen in de nierbekkens, vanwaar de urine via de urineleiders wordt afgevoerd naar de blaas, die helemaal onderaan in de buikholte ligt. 2.2.2 De reservoirs van urine en ontlasting: blaas en endeldarm Blaas en endeldarm kunnen grote hoeveelheden urine of ontlasting bevatten, zodat we niet voortdurend naar het toilet hoeven. Beide organen zijn zeer elastisch: ze kunnen onder een lage druk urine en stoelgang verzamelen. Beide organen beschikken over een spierlaag die actief kan samentrekken wanneer men urine of ontlasting wil lozen.
158
Urine kan vanuit de nieren naar de blaas, maar niet omgekeerd. Er zijn immers klepjes op de overgang tussen de urineleiders en de blaas. 2.2.3 Het sluitspiersysteem van blaas en endeldarm Beide reservoirs hebben een inwendige en een uitwendige kringspier. De inwendige kringspier bestaat uit circulaire spiervezels, voortkomend uit de spierwand van de blaas, respectievelijk de endeldarm. Dit zijn gladde spiercellen, die zeer traag samentrekken en over een zeer goed uithoudingsvermogen beschikken. Deze kringspier gaat open, telkens als het reservoirorgaan samentrekt. We kunnen de inwendige kringspier niet actief doen samentrekken of ontspannen, ze staat niet onder controle van de wil. De uitwendige kringspieren van blaas en endeldarm zijn uitlopers van de bekkenbodemspier. Ze bestaan uit dwarsgestreepte spiercellen, waardoor ze zeer snel krachtig kunnen samentrekkken, maar ze hebben geen uithoudingsvermogen (dat wil zeggen : ze kunnen slechts gedurende enkele seconden samentrekken). Deze spieren staan onder de controle van de wil: we kunnen ze actief spannen of ontspannen wanneer we dit wensen om een dringende plas te onderdrukken of om lekken te voorkomen bij grote inspanningen. 2.2.4 De bekkenbodemspier: het steunapparaat van het kleine bekken De bekkenbodemspier vormt de grens tussen de buikholte en de buitenwereld. Het is een spier die als een hangmat tussen het staartbeen en het schaambeen hangt. Omdat het een spier is, heeft de hangmat een zekere spanning en doet daarom dienst als steunapparaat voor de verschillende organen in het bekken. In de bekkenbodemspier bevinden zich openingen die een doorgang laten aan de urinebuis, de vagina en het onderste deel van de endeldarm. Het uitrekken van deze openingen (bij een bevalling of door op een verkeerde manier urine of ontlasting te lozen), kan verzakking veroorzaken van organen van het bekken. De bekkenbodemspier staat spiervezels af aan de uitwendige kringspieren van blaas en endeldarm. Een te gespannen bekkenbodemspier zal te gespannen kringspieren veroorzaken. Te gespannen kringspieren bemoeilijken het leegmaken van de blaas en endeldarm en zorgen zo voor een verkeerde of onvolledige urinelozing en constipatie. 2.2.5 Het zenuwstelsel bij de filterfunctie van de nieren en de reservoirfunctie van blaas en endeldarm De filterfunctie wordt via een omweg door het zenuwstelsel beïnvloed. In de hersenen, meer bepaald in de hypofyse, worden hormonen geproduceerd. Het antidiuretisch hormoon is er één van: dat regelt de hoeveelheid water die door de nieren wordt uitgescheiden. De reservoirfunctie van de blaas en de endeldarm wordt geregeld door het zenuwstelsel. Dit is een zeer ingewikkeld regelmechanisme waarbij tegengestelde bewegingen worden gemaakt door verschillende spieren. Het reservoir en de kringspieren oefenen continu een tegengestelde functie uit: het reservoir ontspant zich en de kringspier spant zich tijdens de vulling van het reservoir en vice versa tijdens de lediging van het reservoir. Hieruit volgt dat ongewild verlies van urine en/of stoelgang een symptoom is met meerdere mogelijke oorzaken.
159
2.3 Classificaties 2.3.1
International Classification of Diseases and Related Health Problems (ICD-10)
In de tiende revisie van de International Classification of Diseases and Related Health Problems (ICD-10), de classificatie die de internationale standaardindeling van diagnostische termen maakt, staat incontinentie vermeld in hoofstuk XIV, ziekten van het urogenitale systeem bij N00-N99.
Er wordt een onderscheid gemaakt tussen stressincontinentie enerzijds en overflow-, reflex- en urgeincontinentie anderzijds. Enuresis of bedwateren wordt apart vermeld.
N39
Other disorders of urinary system Excludes: haematuria: · NOS ( R31 ) · recurrent and persistent ( N02.- ) · with specified morphological lesion ( N02.- ) proteinuria NOS ( R80 ) N39.0 Urinary tract infection, site not specified Use additional code (B95-B97), if desired, to identify infectious agent. N39.1 Persistent proteinuria, unspecified Excludes: complicating pregnancy, childbirth and the puerperium ( O11-O15 ) with specified morphological lesion ( N06.- ) N39.2 Orthostatic proteinuria, unspecified Excludes: with specified morphological lesion ( N06.- ) N39.3 Stress incontinence Use additional code (N32.8), if desired, to identify overactive bladder or detrusor muscle hyperactivity. N39.4 Other specified urinary incontinence Overflow } incontinence Reflex } Urge } Use additional code (N32.8), if desired, to identify overactive bladder or detrusor muscle hyperactivity. Excludes: enuresis NOS ( R32 ) urinary incontinence (of): · NOS ( R32 ) · nonorganic origin ( F98.0 ) N39.8 Other specified disorders of urinary system N39.9 Disorder of urinary system, unspecified Bron: ICD-10 versie 2007 WHO 2.3.2 International Classification of Functioning, Disability and Health (ICF) De classificatie volgens de, International Classification of Functioning, Disability and Health (ICF), die begrippen betreffende het menselijk functioneren in kaart brengt om een basis te leggen voor een gemeenschappelijke standaardtaal, beschrijft de urinaire en fecale incontinentie respectievelijk onder b620 en b525.
160
Hoofdstuk 6: Functies van urogenitaal stelsel en reproductieve functies b620: Functies gerelateerd aan urinelozing. Functies gekoppeld aan de lozing van urine uit de blaas. Inclusies: urinelozing, frequentie van urinelozing, urinecontinentie; stoornissen zoals bij stressincontinentie, urge-incontinentie, reflexincontinentie, overflowincontinentie, continue incontinentie, nadruppelen, automatische blaas, polyurie, urineretentie en urinedrang. b6202: Urinecontinentie: functies gekoppeld aan de controle over de urinelozing. I Inclusies: stoornissen zoals bij stressincontinentie, urge-incontinentie, reflexincontinentie, continue incontinentie en gemengde incontinentie. Hoofdstuk 5: Functies van spijsverteringsstelsel, metabool stelsel en hormoonstelsel. b525: Defecatie: functies gerelateerd aan de uitscheiding van afvalproducten en onverteerd voedsel in de vorm van feces en verwante functies; Inclusies: uitscheiding van feces, fecale consistentie, defecatiefrequentie, fecale continentie, flatulentie; stoornissen zoals bij constipatie, diarree, waterige ontlasting en insufficiëntie van de anale sfincter of incontinentie. Om een duidelijker beeld te scheppen van de betekenis van de bovenstaande termen, volgt hieronder een opsomming van de gebruikte begrippen met verduidelijking: • Stress- of inspanningsincontinentie: de sluitspier kan plotse overdruk in de buik niet meer opvangen waardoor ongewild urineverlies optreedt zoals bijvoorbeeld bij hoesten, niezen of het tillen van een zwaar voorwerp. • Urgentie-, urge- of aandrangincontinentie: het ongewild verlies van urine wordt voorafgegaan door een sterke aandrang tot plassen. Dit is het gevolg van onwillekeurig samentrekken van de blaas. De plotse hevige plasdrang kan optreden bij een bijna lege blaas. Als de plasdrang onvoldoende onderdrukt kan worden tot men het toilet bereikt, treedt er onwillekeurig urineverlies op. • Gemengde incontinentie: het optreden van ongewild urineverlies, zowel bij aandrang tot mictie als bij inspanning door onwillekeurig samentrekken van de blaas in combinatie met falen van de sluitspier. • Reflexincontinentie: reflex- of neurogene incontinentie is ongewild urineverlies met als oorzaak de reflexactiviteit in het ruggenmerg. Stoornissen in de bezenuwing van de blaas of de sfincterspieren als gevolg van neurologische aandoeningen zoals Mutiple Sclerose, Parkinson of bij dwarslesie, kunnen dit veroorzaken. Het kan ook optreden bij diabetes. Ofwel is er een overactivatie ofwel is de blaasspier slap. Er kan urineverlies optreden, maar ook urine achterblijven in de blaas (retentie), wat aanleiding kan geven tot infecties. • Overloopblaas: de blaas is vol. Er is retentie door obstructie of door gevoelsstoornissen; wat er niet meer in kan, loopt eruit. • Overloopdiarree: kan optreden bij constipatie of obstipatie: er zit veel stoelgang in de darm, die verdroogt en moeilijk vooruit komt. Daarnaast komt de dunne materie naar het rectum, zodat de indruk van diarree ontstaat. • Totale of continue incontinentie: bij totale incontinentie is iemand voortdurend nat. Dit komt voor bij zeldzame vormen van verlamming van het sluitmechanisme of beschadiging door operaties, zoals bij herhaalde ingrepen voor stressincontinentie of bij radicale prostaatoperaties. • Druppelincontinentie: minder frequente vorm van incontinentie, die meestal het gevolg is van een abnormale uitmonding van de urineleider (aangeboren) of door een fistel, na een ongeval of ontsteking.
161
• Bedwateren of enuresis nocturna: minstens twee keer per week in bed plassen tijdens de slaap. 2.3.3 De functionele gezondheidspatronen volgens Gordon De functionele gezondheidspatronen volgens Gordon geven een structuur voor het verzamelen en organiseren van gegevens uit anamnese, zorg en diagnose voor verpleegkundigen. Dit gebeurt volgens elf gezondheidspatronen. Bij het derde functioneel gezondheidspatroon, het uitscheidingspatroon worden zes verpleegdiagnoses in verband met urine-incontinentie genoemd. Stressincontinentie, urge-incontinentie, functionele incontinentie, reflexincontinentie, overloopincontinentie en volledige incontinentie. De door Gordon geformuleerde definities komen overeen met bovenstaande beschrijvingen: • Stressincontinentie: onwillekeurig verlies van urine bij toename van de abdominale druk. • Urge-incontinentie: onwillekeurig verlies van urine kort nadat sterke mictiedrang is waargenomen. • Urineretentie: onvoldoende lediging van de blaas • Reflex-incontinentie: onwillekeurig urineverlies, met enigszins voorspelbare tussenpozen, bij een geringe vullingsgraad. • Functionele incontinentie: onwillekeurige en onvoorspelbare urinelozing • Volledige urine-incontinentie: aanhoudend onvoorspelbaar urineverlies Een juiste diagnosestelling is essentieel om maximaal behandelsucces te garanderen. De uroloog zal naast een goede anamnese en klinisch onderzoek meestal enkele bijkomende onderzoeken uitvoeren om tot de juiste diagnose te komen. Alleen na een correct gestelde diagnose kan de juiste behandeling worden ingesteld. Het opsporen van de oorzaak van urineverlies kan behoorlijk moeilijk zijn. Naast enkele algemene maatregelen die voor iedereen goed zijn, kan men beroep doen op geneesmiddelen of oefeningen van de spieren van de bekkenbodem. Vaak is een combinatie van behandelingen nodig. Soms is een operatie noodzakelijk.
3 Voor wie is het classificerend diagnostisch protocol bedoeld ? 3.1
Wanneer een diagnostisch onderzoek naar deze stoornis uitvoeren?
Bij klachten van dagelijks optredend urineverlies Urine-incontinentie is een symptoom dat bij minstens een vierde van de thuiswonende vrouwen van ouder dan vijftig jaar voorkomt. Bij mannen komt het in mindere mate voor. Van de vrouwen met klachten vraagt slechts de helft hulp, omdat ze de klachten niet als ernstig genoeg ervaren. Het protocol beschrijft mogelijkheden tot diagnostiek en behandeling van de meest voorkomende vormen van urine-incontinentie. Aanbevelingen in de literatuur zijn vaak niet gebaseerd op wetenschappelijke studies, maar wel op de mening van deskundigen. Huisartsen kunnen zich richten op de NHG-standaard (Nederlands huisartsen genootschap), urologen op de NVU-richtlijnen (Nederlandse Vereniging voor Urologie) en kinesisten kunnen werken volgens de richtlijnen van de KNFG (Koninklijk Nederlands Genootschap voor Fysiotherapie). Voor kinderen vanaf vijf jaar die bedplassen, zijn er schema‘s voor onderzoek en behandeling voorhanden, zoals de Belgische consensus voor de Behandeling van Enuresis Nocturna van de Werkgroep Enuresis nocturna, november 2005.
162
3.2 Wat is de bruikbaarheid van dit CPD bij personen met een meervoudige problematiek? De uitscheiding van urine en stoelgang is voor mensen een speciale en privacygevoelige activiteit, die onder normale omstandigheden meerdere keren per dag moet worden uitgevoerd. Het is noodzakelijk voor het onderhouden van de gezondheid. Voor een optimale uitscheiding is een evenwicht in de samenwerking tussen het centrale zenuwstelsel, het urinewegsysteem en het maag-darmstelsel onontbeerlijk. Bij personen met een meervoudige problematiek is het stellen van de diagnose incontinentie niet zozeer het probleem. De oorzaak vaststellen is omslachtiger, zeker bij personen die niet begrijpen wat er met hen gaat gebeuren bij het diagnostisch onderzoek. Toch kunnen specialisten zoals urologen, die empathisch en met geduld de nodige onderzoeken doorvoeren, de diverse oorzaken van de incontinentie achterhalen. De behandelend arts kan voorafgaand aan de verwijzing nagaan of er blaassymptomen zijn, door een goede anamnese, door infecties uit te sluiten, door na te gaan of er stoelgangproblemen zoals obstipatie bestaan. Een behandeling geven voor obstipatie, drinkhygiëne (op regelmatige tijdstippen water drinken, niet meer dan twee glazen melk per dag drinken) invoeren en medicatie kritisch bekijken, kan verbetering van de incontinentie geven. Verder kunnen heteroanamnese, gericht klinisch onderzoek en enkele onderzoeken zoals observatie van het plassen en een dagboek laten bijhouden, echografie helpen om de oorzaken op te sporen bij personen met een handicap.
4 Samenstelling diagnostisch team Na eerste screening door de behandelende arts kan aanvullend onderzoek (en behandeling) aangewezen zijn door een uroloog, desgevallend een gynaecoloog of in het geval van darmproblematiek de samenwerking tussen een gastro-enteroloog en een chirurg. De diagnose gebeurt dus meestal monodisciplinair. Bij de behandeling van ouderen en mensen met een handicap kan een multidisciplinair behandelplan met het bevorderen van de toiletgangvaardigheden helpen om continentie te behouden of te herstellen.
5 Hoe diagnostiek op een kwaliteitsvolle manier uitvoeren? Er is een verschil tussen incontinentie na een periode van continent zijn en de monosymptomatische enuresis nocturna of het bedplassen.
5.1
Diagnostiek van incontinentie
Om de oorzaken van ongewild urineverlies bij iemand (die voordien al dan niet continent was) te onderzoeken, is een anamnese naar de klachten en een lichamelijk onderzoek noodzakelijk. Er wordt specifiek gevraagd naar klachten die op stress-incontinentie of urge-incontinentie wijzen. Er wordt soms gebruik gemaakt van het bijhouden van een mictie/incontinentiedagboek, waardoor de arts inzicht krijgt in de mictiegewoonten en de frequentie van het urineverlies. Bij het lichamelijk onderzoek hoort een buikonderzoek en het inspecteren van de uitwendige geslachtsorganen.
163
Bij de man worden de uitwendige geslachtsorganen geïnspecteerd op mogelijke misvormingen. Bij anaal onderzoek worden hemorroïden, tumoren en een al dan niet vergrote prostaat beoordeeld. De anale sfincter en de kracht van de bekkenbodemspieren worden gecontroleerd. Bij de vrouw wordt het buikonderzoek aangevuld met een gynaecologisch onderzoek voor beoordeling van eventuele verzakking van de baarmoeder, verzwakking van de vaginavoorwand met blaasverzakking of cystocoele of darmverzakking of rectocoele. De mate van genitale prolaps en de kwaliteit van de bekkenbodem worden zo goed mogelijk geobjectiveerd. Tijdens inspectie van de urethramonding kan onwillekeurig urineverlies tijdens stress nagekeken worden, bijvoorbeeld door hoesten met een redelijk gevulde blaas. Een sensibiliteitsonderzoek van de S2-S4 dermatomen gebeurt bij aanwijzingen voor neurologische afwijkingen. Urine-onderzoek ter uitsluiting van infectie als oorzaak van urineverlies is noodzakelijk. 5.1.1 Aanvullend onderzoek: uroflowmetrie en residubepaling Bij de uroflowmetrie wordt bij het plassen de hoeveelheid urine gemeten en de snelheid van de urinestroom. De patiënt plast op een speciaal toilet: de urine komt op een draaiende schijf terecht die verbonden is met een meetinstrument. De straalsterkte wordt aangeduid op een curve, waardoor de arts zich een beeld kan vormen over de manier van uitplassen. Het is belangrijk dat de patiënt zich bij dit onderzoek rustig voelt en in een normale houding kan plassen. Door middel van echografie (minst belastend) of sondage kan na de uroflowmetrie het residu (urine nog aanwezig in de blaas na het plassen) gemeten worden. Uroflowmetrie en residubepaling zijn onderzoeken die bij alle plasproblemen als minimaal onderzoek behoren. In de Richtlijn NHG ‗Incontinentie bij kinderen‘ van september 2008 wordt aangeraden minstens twee keer een uroflowmetrie met echo residubepaling te verrichten, alvorens te besluiten tot een diagnose en behandeling. Als een eerste therapeutische aanpak op basis van het voorgaande onvoldoende resultaat geeft, kan de specialist tot aanvullend onderzoek besluiten.
5.1.2 5.1.2.1
Bijkomend aanvullend onderzoek: Cystoscopie:
De binnenkant van de blaas wordt bekeken met een cystoscoop. Hiermee kan de arts de binnenkant van de blaaswand zorgvuldig nakijken om ontstekingen, stenen, poliepen of tumoren uit te sluiten. Zo nodig kan een biopt of klein stukje weefsel afgenomen worden om verder te onderzoeken. 5.1.2.2 Urodynamisch onderzoek: Het doel van urodynamisch onderzoek is een beter zicht krijgen op de oorzaak van de incontinentie en om een passende behandeling te kiezen. De arts krijgt een beeld van de vullingsfase en de ledigingsfase van de blaas. De patiënt ligt in gynaecologische houding en er wordt een driewegkatheter in de blaas gebracht. Er wordt ook een sonde in de aars gebracht om de druk in de buik te kunnen meten. De blaas wordt gevuld met fysiologisch serum waar contraststof aan toegevoegd wordt. De druk in de blaas, de buik en ter hoogte van de sluitspier worden geregistreerd op een computerscherm. Tijdens dit onderzoek is de medewerking van de patiënt vereist. Hij moet immers aangeven wanneer hij het gevoel van een volle blaas heeft. De gegevens worden geregistreerd en geïnterpreteerd door de arts. Bij personen met een verstandelijke handicap kan dit onderzoek niet altijd uitgevoerd worden.
164
5.1.2.3 Intraveneuze pyelografie: Hierbij worden de nieren, ureters en blaas onderzocht. Er worden RX-foto‘s gemaakt; eerst zonder contraststof, nadien met contraststof. Zo kunnen anatomische afwijkingen of tumoren worden gevonden.
5.2
Behandeling van urine-incontinentie (uitgezonderd enuresis)
De eerste behandeling is niet medicamenteus en omvat het uitleggen van het probleem en het bespreken van de schaamtegevoelens. Bij matige tot ernstige obesitas kan gewichtsreductie effectief zijn. Bij medicatiegebruik moet kritisch gekeken worden naar de noodzaak van antipsychotica, antidepressiva en diuretica, zeker als de incontinentie begonnen is na het gebruik van deze middelen. Voldoende vochtinname betekent streven naar anderhalve liter per dag, met een beperkt gebruik van alcohol. Visuele en motorische beperkingen zo mogelijk verhelpen of hulpmiddelenadvies inwinnen en kledingadvies geven zodat toiletgang niet gehinderd wordt. Afhankelijk van het type incontinentie zullen bekkenbodemspieroefeningen onder leiding van een kinesist aangeleerd worden. Bij stress-incontinentie kan het gebruik van een pessarium overwogen worden. Bij urge-incontinentie kan blaastraining met het telkens uitstellen van het plassen bij aandrang helpen. Bij onvoldoende effect van blaastraining kan een anticholinergicum helpen. De neveneffecten, zoals obstipatie en droge ogen, kunnen het verder zetten van de therapie soms bemoeilijken. Bij gemengde urine-incontinentie wordt gestart met de behandeling van het type incontinentie waar de patiënt het meest hinder van ondervindt. Als de voorgestelde behandelingen te weinig effect sorteren, is verwijzing naar een uroloog en/of gynaecoloog voor verder onderzoek en behandeling noodzakelijk. De Belgische Vereniging voor Urologie pleit ervoor om een operatie slechts te overwegen na het verkrijgen van een zo volledig mogelijk beeld van de incontinentie door middel van een goede anamnese met oog voor levenskwaliteit, klinisch onderzoek en de gepaste technische onderzoeken. (Artsenkrant 18 december 2009). Dus samengevat: urineverlies kan op verschillende manieren behandeld worden: • reëducatie • kinesitherapie • farmacotherapie (orale medicatie tot en met botuline-injecties in de blaas) • chirurgie • blaaskatheterisatie • opvangmiddelen Wat betreft blaaskatheterisatie, dit is een vorm van behandeling die in de gehandicaptensector meer voorkomt. Met intermittent sonderen (CIC: clean intermittent catheterisation), kan overvulling van de blaas voorkomen worden en worden minder infecties gemeld dan met verblijfsondes.
5.3
Diagnostiek en behandeling van enuresis
Van bedwateren of enuresis (nocturna) kan je pas spreken na de leeftijd van 5 à 7 jaar. Ieder kind heeft zijn eigen ontwikkelingstempo. Op 5 jaar is 20% van de kinderen ‘s nachts nog regelmatig nat. Op 10 jaar bedwatert 5 % van de kinderen en op hun 15 de verjaardag is dat nog 1 %.
165
Wanneer een kind gedurende meerdere maanden volledig droog is overdag en een blaasvolume heeft dat groter is dan de nachtelijke urineproductie, wordt het vanzelf droog tussen de leeftijd van 2 en 5 jaar (cognitief gevoelige periode). Kinderen worden niet spontaan droog ‘s nachts als • ze geen volledige continentie overdag bereiken • ze ‘s nachts meer urine maken dan in hun blaas kan: omdat de blaas te klein is omdat ze teveel urine maken ‘s nachts bij een stoornis in het cognitieve leerproces tussen 2 en 5 jaar. Alleen als het kind al bewezen heeft dat het ‗kan droog zijn‘, dus als het al minstens meer dan 3 nachten op 7 droog is zonder op te staan, kan je: de pamper weglaten ( bij kinderen jonger dan 5 jaar wacht je best nog af). Het kind een vast plas- en drinkschema opleggen: voldoende water laten drinken en speeltijden laten benutten om te plassen. Kalendermethode: zonnetjes en wolkjesmethode Indien het kind niet droog wordt op de spontane manier of met behulp van de vorige tips, kan men medische hulp inroepen om het type van incontinentie te bepalen. Enuresis nocturna wordt onderzocht zoals hieronder beschreven. Op de eerste plaats is een goede bevraging van de ouders en opvoeders belangrijk. Daarna komen een aantal taken die kunnen helpen om het type van incontinentie te bepalen: 5.3.1 Mictie-,stoelgang- en drinkkalender Het bijhouden van een mictie-,stoelgang- en drinkkalender: hoe vaak plassen en wanneer, drank: aantal, hoeveelheid uur. Dit geldt zowel voor ‘s nachts als overdag. Ook wordt het aantal natte broeken genoteerd, zelfs als het maar om druppelverlies gaat. 5.3.2 Maximale blaascapaciteit De maximale blaascapaciteit: formule van KOFF = (leeftijd + 2 ) x 30 ml is eigenlijk een overschatting van de realiteit. Gedurende één dag wordt aan het kind gevraagd om zoveel mogelijk te drinken en zolang mogelijk het plassen uit te stellen. Telkens wanneer het kind gaat plassen, wordt hierbij de hoeveelheid urine gemeten met een gewone maatbeker en genoteerd (dat zou normaal 4 x 200 ml moeten zijn). 5.3.3 Mictiepatroon Het mictiepatroon: kijken naar de manier van plassen: er wordt aan de opvoeders en het kind gevraagd om de mictie extra te observeren. • Sterkte en richting van de straal • duur van de plas • gebeurt de mictie in één tijd of met onderbrekingen • komt er nadruppelen voor • is er hulp van de buikspieren 5.3.4 24 uursconcentratieprofiel (of pampers wegen) Gedurende 24 uur wordt de urine verzameld in acht porties. Hierbij wordt gevraagd dat het kind om de 3 uur plast, ook ‘s nachts. Het volume van de mictie wordt bepaald. Van iedere portie wordt een staal genomen en hierop wordt de osmolaliteit en creatinine bepaald. Op basis van deze gegevens kunnen we bepalen of er een stoornis is in het dag-nachtritme.
166
5.3.5
Klinisch onderzoek: • • • • • • • •
Urinecontrole Abdominale palpatie Inspectie van genitalia en perineum Nagaan van perineale sensibiliteit Lumbosacrale overgang controleren Onderste ledematen Echo van blaas en nieren Uroflowmeting voor een objectieve weergave van de mictie en het bepalen van residu na mictie. Op basis van de anamnese en de bevindingen van de onderzoeken wordt het type van incontinentie bepaald.
5.4
Behandeling
De behandeling wordt afgestemd op het type incontinentie. Uit de beschrijving van de anatomie en de werking van het urinair systeem kunnen we afleiden dat er veel oorzaken kunnen zijn van niet droog kunnen worden. Tegenwoordig tracht men deze stoornissen in te delen in vier types. 5.4.1 Type 1: Stoornissen in het 24-uurs urinair concentratieprofiel: De kinderen ontwikkelen geen normaal dag-nachtritme: de kinderen worden normaal droog overdag, maar ‘s nachts blijft de diurese te hoog of wordt na een normale periode weer te hoog. Dit zou te wijten zijn aan een stoornis in de uitrijping van verschillende rijpingsprocessen in de hersenen 5.4.2 Type 2: Blaasstoornissen Blaasstoornissen kunnen primair of secundair zijn. Elke blaasstoornis is uniek. Door onderzoek tracht men erachter te komen of men te maken heeft met: • een organische of functionele oorzaak • een stoornis tijdens de vullings- of ledingsfase • een stoornis ter hoogte van de sluitspier of de blaasspier • een stoornis in de werking van of het gebruik van de blaas. Voorwaarden om continent te zijn: • Alle urine komt terecht in de blaas (soms bestaat er ureterectopie (dubbelsysteem), waardoor het kind continu kleine hoeveelheden urine verliest). • De blaas moet lekvrij kunnen stapelen. bv. bij spina bifida: verlamde sfincter bv. bij post otis incontinentie: postchirurgisch kapot sfinctermechanisme • Normaal ontwikkeld blaasgevoel: de blaas kan overgevoelig zijn door infecties of je kan sensorische urge hebben, dit is te vlug een gevoel van een volle blaas krijgen. • Fysieke en geestelijke mogelijkheden om te plassen (mentale leeftijd meer dan 4 jaar) • Blaaslediging initiëren: willekeurig kunnen openen van de sluitspier: bij spina bifida kan je een detrusor sfincterdyssynergie hebben • Onbelemmerde blaaslediging
167
5.4.3 Type 3: Primair ‗PSY‘ oorzaken Dit is weinig frequent. Type 3 enuresis komt meestal voor in associatie met zindelijkheidsproblemen voor urine en stoelgang overdag. Blaasvolume en nachtelijke diurese evolueren normaal ten opzichte van elkaar, maar er loopt iets mis met de hogere controle. 5.4.4 Type 4: Stoornis in het cognitief leerproces Hier bestaat geen stoornis in de blaasfunctie en geen stoornis in het concentratieprofiel. Deze kinderen, ouder dan 7 jaar, hebben waarschijnlijk een latere rijping van de blaas of een urineproductie die laat genormaliseerd is. Daardoor is de gevoelige periode om spontaan droog te worden voorbij. Dit type komt het meest voor. Het komt erop aan deze kinderen zeker drie maanden droog te krijgen. Dan blijven ze meestal vanzelf droog. Verdere onderzoeken zijn niet nodig. De behandeling bestaat uit: 1. basistraining: elke plas pas op 250 ml doen en goed verdeelde vochtinname overdag 2. plaswekker: brengt arousal terug en leert af slapend te plassen 3. soms wordt desmopressine (Minirin) bijgegeven: dit zorgt zoals het antidiuretisch hormoon voor een betere concentratie van de urine ‗s nachts.
5.5
Multidisciplinair overleg
Het onderzoek en de behandeling van de patiënt vereist bij incontinentie een monodisciplinair maar wel grondig onderzoek. Bij de behandeling van kinderen kan naargelang het type incontinentie ontwikkelingsonderzoek en/ of psychologische begeleiding nuttig zijn. Bij de behandeling van ouderen en mensen met een handicap kan een multidisciplinair behandelplan gericht op het verbeteren van de toiletgangvaardigheden het behouden of herstellen van continentie bevorderen.
5.6
Conclusie
Een correcte diagnose is met de actuele mogelijkheden van beeldvorming en technisch onderzoek, volgend op gerichte anamnese en klinische bevindingen, een haalbare kaart.
6 Mogelijkheden en beperkingen Rekening houdend met de actuele stand van de onderzoeksmogelijkheden en ook met de beperkingen ervan blijft de diagnosestelling een uitdaging.
168
7 Literatuuroverzicht Goode, P. S.(2003) Behavioral and drug therapy for urinary incontinence. Journal of urology.10, 032 Nederlandse vereniging voor obstetrie en gynaecologie. (2004) Urine-incontinentie. NHG (2008) Richtlijn Incontinentie bij kinderen. http://nhg.artsennet.nl/kenniscentrum Rigole, M. (2002-2003) Urine-incontinentie bij patiënten in de thuisverpleging. Artevelde hogeschool: scriptie. UMC St. Radboud (2010) Informatiefolder zelfkatheterisatie. www.venvn.nl/afdelingen& platforms/V&VN Continentieverpleegkundigen/adressen van Houten, P. (2008) The relation between incontinence, toileting skills and morbidity in nursing homes. Amsterdam. Van Kampen, M., De Ridder, D.(2001) Urine-incontinentie en andere klachten in de bekkenregio. Leuven: Acco.
169
170
CLASSIFICEREND DIAGNOSTISCH PROTOCOL MULTIPLE SCLEROSE
171
VOORBLAD CLASSIFICEREND PROTOCOL
MULTIPLE SCLEROSE
Gebeurt de evaluatie en de verdere opvolging multidisciplinair ?
Is er een gespecialiseerd (neurologisch) klinisch onderzoek gebeurd ?
Is er een volledig medisch-technisch onderzoek gebeurd, met inbegrip van cerebrospinaal vochtonderzoek, kernspintomografie en geëvoceerde potentialen?
Werden de functionele stoornissen in kaart gebracht door middel van een instrument dat de verschillende mogelijke probleemgebieden bestrijkt: mobiliteit, persoonlijke verzorging, communicatie, vrije-tijdsbesteding, relaties.
172
1 Hoe kwam dit CDP tot stand? Dit classificerend diagnostisch protocol (CDP) werd ontwikkeld in opdracht van het Vlaams Agentschap voor Personen met een Handicap (VAPH). Het werd ontwikkeld door deskundigen uit het werkveld, onder supervisie van een stuurgroep met vertegenwoordigers van het Vlaams Forum voor Diagnostiek, het Steunpunt Expertisenetwerken en uit de sectoren ‗onderwijs‘, ‗jongerenwelzijn‘ en ‗integrale jeugdzorg‘. Voor de ontwikkeling van dit protocol kon gerekend worden op de expertise van diverse deskundigen terzake. Data van de overlegmomenten: 15 april 2010 2 augustus 2010 Samenstelling van de deskundigengroep: Experten: Dr. Pierre Ketelaer, revalidatiearts van het Nationaal MS Centrum Melsbroek Marijke Duportail, expert ergotherapie revalidatie van het Nationaal MS Centrum Melsbroek Medewerkers: Dr. B. D‘Hooghe, neuroloog Dr. G. Naegels, neuroloog Dr. S. Ilsbroukx, revalidatiearts NMSC Dr. An Van Nunen, revalidatiearts NMSC Luc Vleugels, dr. in de psychologie NMSC Mieke D‘Hooghe, neuropsychologe NMSC Christa Cleynhens, psychologe NMSC Rina Verdoodt, diensthoofd sociale dienst NMSC Benoit Gebara, diensthoofd kinesitherapie Guy Ganty, diensthoofd logopedie en medewerkers VAPH: Dr. Jan Stevens, directeur-arts medische cel, afdeling Ondersteuning Doelgroepenbeleid
173
2 Definitie van de stoornis 2.1
Inleiding
Multiple sclerose is de meest voorkomende chronische neurologische aandoening van het centraal zenuwstelsel bij jonge volwassenen in Europa. In België lijden naar schatting minstens 10.000 Belgen aan multiple sclerose (MS). Elk jaar opnieuw wordt bij 450 personen deze diagnose gesteld. De naam ‗multiple sclerose‘ verwijst naar de aanwezigheid van meerdere (multipele) sclerotische haarden in de witte stof van de hersenen. Deze haarden bestaan uit littekenweefsel, ontstaan na herhaalde en langdurige ontstekingen t.h.v. de myeline. De myeline, het omhulsel van de zenuwbanen, wordt daarbij afgebroken. Als gevolg daarvan komt de zenuwgeleiding in het gedrang. De diagnose van MS wordt meestal gesteld bij jonge volwassenen met een leeftijd van 20 tot 50 jaar. De piekleeftijd waarop de eerste symptomen zich voordoen is 30 jaar. Meer vrouwen dan mannen ontwikkelen MS. Het voorkomen van MS verschilt ook naargelang de onderzochte bevolkingsgroep. Blanken van Noord-Europese oorsprong hebben een relatief hoog risico in vergelijking met andere bevolkingsgroepen.
2.1.1 Oorzaken Tot op heden kan men geen duidelijke oorzaak aangeven. Het ziet ernaar uit dat verschillende oorzakelijke factoren op elkaar inwerken en leiden tot MS. Daarbij spelen omgevingsfactoren, erfelijke factoren en wellicht ook een aantal toevalligheden een rol. De interactie van deze factoren leidt tot een opeenvolging van gebeurtenissen waarin het immuun- of afweerstelsel nauw betrokken is (ontsteking en herstel) en degeneratieve verschijnselen optreden. 2.1.2 Symptomen De lijst van symptomen die bij MS kunnen optreden is bijzonder uitgebreid. Alle mogelijke symptomen van een aandoening van het centraal zenuwstelsel kunnen optreden. Het gaat dus over motorische, sensibele, sfincteriële, cognitieve, emotionele en een aantal onzichtbare symptomen, zoals pijn en vermoeidheid. 2.1.3 Kenmerken Eén van de opvallende kenmerken van MS is de uitgesproken klinische heterogeniteit. Men kan zich afvragen of de diverse klinische beelden wel uitingen zijn van eenzelfde ziekte. Een ander belangrijk kenmerk van MS is het onvoorspelbaar verloop van de aandoening. Personen met MS die veel opflakkeringen vertonen tijdens de eerste jaren van hun ziekte blijken - statistisch gezien - minder goede vooruitzichten te hebben in vergelijking met personen met MS die weinig opflakkeringen hebben in het begin van hun ziekte. Voorlopig blijft MS een niet te genezen aandoening. Wel zijn er op dit ogenblik gedeeltelijk effectieve behandelingen ter beschikking, die voornamelijk ontstekingsremmend werken. Enkel de minder aangetaste personen met MS komen hiervoor in aanmerking. MS is niet alleen een ontstekingsziekte waarbij opflakkeringen of aanvallen overeenkomen met nieuwe ontstekingshaarden ter hoogte van de myeline (witte stof). Recent onderzoek heeft aangetoond dat MS ook een degeneratieve aandoening is, waarbij de zenuwvezel zelf zeer geleidelijk aangetast wordt. Dit proces wordt zichtbaar wanneer personen met MS een geleidelijke ziekteachteruitgang of progressie vertonen.
174
2.1.4 Evolutie Bij het begin van MS bedraagt het aantal opflakkeringen gemiddeld 2 per jaar. Dit aantal neemt af naarmate de ziekteduur toeneemt (gemiddeld 1 per jaar). De geleidelijke achteruitgang neemt toe met de ziekteduur. Na 8 jaar heeft 50% van de personen met MS een zichtbare neurologische aantasting. Na 10 tot 15 jaar heeft 50% van hen een rolstoel nodig om zich te verplaatsen. Het is belangrijk hierbij op te merken dat MS geen aandoening is waaraan men sterft. Globaal is de levensverwachting bij MS wel ietsje verminderd. Dit is het gevolg van het voortijdig overlijden van ernstig aangetaste personen met MS, tengevolge van bijkomende verwikkelingen. Klassiek beschrijft men de volgende verloopvormen: ‗RELAPSING REMITTING‘ MS In deze fase treden af en toe aanvallen of opflakkeringen op. Een verbetering volgt doorgaans na enkele weken. Deze fase komt overeen met het ontstekingsproces t.h.v. de myeline, het omhulsel van de zenuwvezels. ‗SECUNDAIR PROGRESSIEVE‘ MS Kenmerkend voor deze fase is de langzame ziekteachteruitgang, die zich manifesteert in aansluiting op de ‗relapsing remitting‘ fase van MS. Deze fase komt overeen met de voortschrijdende degeneratieve verschijnselen, waarbij de zenuwvezel zelf aangetast wordt. ‗PRIMAIR PROGRESSIEVE‘ MS Deze verloopvorm treft een minderheid van personen met MS (± 10 %). Er is enkel een langzame ziekteachteruitgang. Aanvallen of opflakkeringen doen zich niet voor. Figuur MS Info (Prof. Dr. B. Dubois et al)
175
2.1.5
‗Clinically isolated syndrome‘ CIS
Het gebeurt tegenwoordig meer en meer dat naar aanleiding van bepaalde klachten een volledig onderzoek naar MS wordt uitgevoerd. Soms komt men tot het besluit dat het een ‗clinically isolated syndrome‘ betreft. Daarmee wordt bedoeld dat de symptomen mogelijk de eerste uiting van MS zijn, maar dat nog geen zekerheidsdiagnose kan worden gesteld omdat niet voldaan is aan de criteria van spreiding van letsels in tijd en/of in ruimte. Dit betekent niet dat de arts geen diagnose heeft, wel dat de ziektetekens nog onvoldoende zijn om met zekerheid de diagnose van MS te stellen. Indien het risico op MS op klinische en radiologische gronden zeer hoog wordt ingeschat, kan het zinvol zijn in deze beginfase reeds een behandeling op te starten
2.2
Hoe veroorzaakt MS de symptomen?
Aangezien de ontstekingsletsels overal in de witte stof in het centraal zenuwstelsel kunnen aangetroffen worden, is de verscheidenheid aan symptomen in MS bijzonder groot. Een brede waaier aan klachten, symptomen en ziektetekens is mogelijk bij MS. Sommige klachten kunnen duidelijk vastgesteld worden bij het klinisch onderzoek. Andere klachten zijn vluchtig, vaag en nauwelijks terug te vinden bij het klinisch nazicht (bv. moeheid, lichte concentratiestoornissen, dringendheid bij het plassen, pijn en gevoelsstoornissen). Vaak blijken personen met MS reeds jaren voor de diagnose gesteld wordt, vage klachten te vertonen. 2.2.1 Oogsymptomen Neuritis optica, een ontsteking van de oogzenuw, komt vaak voor in MS. Meestal treedt er wazig zicht op in één oog, gepaard met pijn bij bewegen van de oogbol. Contrasten worden minder duidelijk waargenomen en kleuren zijn grauwer. Vaak is daarbij vooral het centraal deel van het gezichtsveld betrokken. Verder kan het zicht gestoord worden doordat de ogen schokkend bewegen (nystagmus). Ook dubbelzien is mogelijk. 2.2.2 Gevoelsstoornissen en pijn Verminderd of veranderd gevoel zijn vaak voorkomende klachten in MS. Regelmatig maken zij het eerste ziekteteken uit. Gevoelsvermindering kan betrekking hebben op een verminderde gewaarwording van tast, maar ook op een verminderd gevoel voor temperatuur of beweging en positie van gewrichten. Dit laatste kan bijvoorbeeld moeilijkheden veroorzaken bij het grijpen van voorwerpen of bij het lopen, zelfs indien er geen krachtsverlies aanwezig is. 2.2.3 Motorische verschijnselen Krachtsverlies en spasticiteit zijn de belangrijkste motorische verschijnselen. Vaak worden de onderste ledematen als eerste aangetast door krachtsverlies, wat aanleiding geeft tot loopstoornissen. De armen blijven over het algemeen vrij lang gespaard. Bij primair progressieve MS staan de gangstoornissen vaak op de voorgrond. In deze vorm van MS kunnen loopstoornissen jaren het enige ziekteteken zijn. Wanneer krachtsverlies langdurig aanwezig is, ontstaat er vaak ook stijfheid (spasticiteit) in de zwakke ledematen. Deze stijfheid kan steun bieden aan de verzwakte ledematen en zo het rechtstaan en stappen ondersteunen. Als de spasticiteit verder toeneemt, kan ze soms hinderlijk en pijnlijk zijn. Soms vormt ze bovendien een risicofactor voor drukwonden. Ook de hygiëne en verzorging worden dan bemoeilijkt.
176
2.2.4 Coördinatie- en evenwichtsstoornissen Problemen met het uitvoeren van gecoördineerde bewegingen kunnen leiden tot gangstoornissen en een moeilijker nauwkeurig gebruik van de handen. Vooral het beven dat optreedt naarmate men dichter bij zijn doel komt, bemoeilijkt precieze bewegingen. Ook de articulatie kan getroffen worden, waardoor een kenmerkende spraakstoornis ontstaat. 2.2.5 Blaas- en darmstoornissen De ontstekingen die bij MS voorkomen, kunnen ook de delen van het centraal zenuwstelsel treffen die instaan voor de urinelozing en de stoelgang. Bij de blaasstoornissen kan men twee soorten moeilijkheden onderscheiden, die al dan niet gecombineerd voorkomen. Enerzijds is de blaasspier vaak overgevoelig geworden, waardoor frequent de indruk ontstaat dat men dringend moet wateren. Anderzijds opent de blaashals zich vaak onvoldoende bij het wateren zodat de blaaslediging onvolledig is. Zowel overgevoeligheid van de blaasspier als onvolledige blaaslediging kunnen leiden tot accidenteel of onvrijwillig urineverlies (incontinentie). Darmstoornissen onder vorm van incontinentie komen minder voor bij MS. Obstipatie daarentegen is frequent en wordt in de hand gewerkt door verminderde mobiliteit. 2.2.6 Seksuele stoornissen Alhoewel seksuele problemen nog relatief weinig besproken worden tijdens de consultaties, zijn ze aanwezig bij heel wat personen met MS. Niet zelden zijn ze een bron van relationele moeilijkheden. Bij de man uiten deze seksuele stoornissen zich meestal in een verminderde erectie, bij de vrouw in een moeilijkere vaginale bevochtiging en orgasme. Verminderd gevoel, spasticiteit van de onderste ledematen, angst voor incontinentie en de psychologische last van de ziekte spelen hierin een rol. 2.2.7 Cognitieve verschijnselen Bij onderzoek vertoont ongeveer de helft van de personen met MS een lichte mate van cognitieve of mentale functiestoornissen. Meestal zijn deze subtiel en vrij specifiek. Zij vallen onder de categorie: aandachtsstoornissen, vertraagde informatieverwerking en geheugenmoeilijkheden. Het volhouden van de aandacht (concentratie) en het spreiden van de aandacht (meerdere dingen tegelijk verwerken) blijken vaak moeilijker te verlopen. De informatieverwerking verloopt soms vertraagd. Bij de geheugenfuncties kan het onthouden van recente gebeurtenissen verminderd zijn. Opmerkelijk is dat de ernst van de cognitieve of mentale verschijnselen niet in verhouding staat tot de ziekteduur, het type van MS of de ernst van de fysieke aantasting. Sommige personen met MS kunnen dus rolstoelafhankelijk zijn en geen cognitieve stoornissen vertonen, terwijl anderen weinig problemen hebben om zich te verplaatsen en duidelijk minder goed functioneren op cognitief gebied. Wel is er een relatie tussen de cognitieve verschijnselen enerzijds en de ernst van witte stof letsels en axonale aantasting zichtbaar op het kern spintomografisch onderzoek van de hersenen anderzijds. Een kleine minderheid van de personen met MS, namelijk 5 %, ontwikkelt een meer uitgesproken cognitieve achteruitgang, waarbij men spreekt over een dementieel beeld. Meer en meer wordt erkend dat ook lichte cognitieve uitvalsverschijnselen belangrijke gevolgen kunnen hebben voor de zelfstandigheid en de gemoedstoestand van de patiënt, de tewerkstelling en levensstandaard, de sociale relaties met vrienden, familieleden en partners, en de revalidatiemogelijkheden. De voorbije jaren werden deze cognitieve of mentale verschijnselen meer uitvoerig bestudeerd en zijn er schalen ontwikkeld om deze op te volgen. Bij het testen van nieuwe medicamenten worden deze cognitieve schalen vaak mee in rekening gebracht om de toestand van de patiënt te beschrijven.
177
2.2.8 Psychiatrische verschijnselen Recent onderzoek toont aan dat gemoedsveranderingen vaak voorkomen bij personen met MS. Deze gemoedsveranderingen uiten zich gewoonlijk onder vorm van een depressie. De reden waarom zoveel MS patiënten een depressie doormaken is tot nog toe niet erg duidelijk. Verschillende psychologische factoren spelen daarbij wellicht een rol: verwerking van de ziekte, verlies aan functiemogelijkheden, sociale isolatie, familiale en relatiemoeilijkheden... Er zijn studies die aantonen dat depressie meer voorkomt bij patiënten die voornamelijk letsels hebben in de hersenen, in tegenstelling tot patiënten die letsels hebben in het ruggenmerg. Dit suggereert dat bepaalde hersenletsels de gevoeligheid voor de depressies zouden kunnen doen toenemen. Wellicht spelen meerdere factoren hierbij een rol. 2.2.9 Vermoeidheid Bij MS kunnen twee soorten vermoeidheid worden onderscheiden. Een eerste vorm hangt nauw samen met de fysieke beperkingen. Zo zal iemand bij wie een aanval de ogen trof sneller vermoeidheid ervaren bij het lezen. Een persoon met krachtsverlies in de benen zal misschien minder ver kunnen stappen vooraleer vermoeidheid in de onderste ledematen te ervaren. Kenmerkend voor MS is echter de vermoeidheid die niet afhankelijk is van de lichamelijke beperkingen. Het betreft gewoonlijk een gevoel van fysieke uitputting, een tekort aan energie voor het verrichten van gewone dagelijkse taken. Het is een verschijnsel dat ongeveer bij 75% van de personen met MS voorkomt. Voor sommigen is het zelfs het meest ernstige symptoom waardoor professionele en sociale activiteiten sterk worden beperkt.
2.3
De therapeutische aanpak is afhankelijk van de ziektefase
De behandeling van personen met MS is afhankelijk van de fase van de ziekte. Een eenvoudige indeling onderscheidt 4 verschillende ziektefasen. Elk van deze fasen gaat gepaard met specifieke zorgen en noden. 2.3.1 Fase I: de diagnostische fase Dit is een moeilijke en verwarrende periode. Het is belangrijk dat de diagnose duidelijk gesteld en meegedeeld wordt. Meestal komt dit bijzonder hard aan. Een ondersteunende begeleiding is aangewezen. Meestal is er een grote nood aan informatie. Vragen over de mogelijke vooruitzichten, de behandelingsmogelijkheden, de rol van erfelijkheid, zwangerschap, warmte, infecties, vaccinaties, voeding en levensstijl verdienen de nodige aandacht. Ook de partner en/of familieleden zullen heel wat vragen hebben en verdere informatie wensen. In de eerste - diagnostische - fase is het belangrijk de correcte diagnose te stellen en voldoende informatie te geven. 2.3.2 Fase II: de fase met minimale aantasting Dit is de fase waarin de meerderheid van de patiënten het langst vertoeft. Een belangrijke minderheid blijft overigens in deze fase voor de rest van zijn leven. De personen in deze fase bevinden zich vaak in het relapsing-remitting stadium van de ziekte. Zij hebben een grotere nood aan dienst- en zorgverlening. Zij vragen ondersteuning en advies over relaties, werk, woonvormen en financiële aangelegenheden. Zij willen weten hoe zij met neurologische symptomen en functieverlies kunnen omgaan. In de tweede fase - met minimale aantasting - blijft een meerderheid van de patiënten het langst. De recente behandelingsmogelijkheden met interferon bèta en glatirameer acetaat openen perspectieven naar een betere controle van het ziekteproces bij deze licht aangetaste personen met MS.
178
2.3.3 Fase III: de fase met matige aantasting Personen in deze fase kunnen nog opflakkeringen vertonen, maar ontwikkelen voornamelijk een toenemend neurologisch deficit over verloop van meerdere jaren. Zij worden aangemoedigd om een actieve rol aan te nemen in het omgaan met hun ziekte. De medicamenteuze behandelingsmogelijkheden van de ziekteachteruitgang zijn beperkt. Wel kunnen een aantal symptomen van MS behandeld worden en hebben multidisciplinaire revalidatiemogelijkheden als doel het functieverlies te beperken en de kwaliteit van leven te verbeteren. Communicatie en coördinatie tussen dienst- en zorgverleners zijn aangewezen. 2.3.4 Fase IV: de fase met ernstige aantasting In deze fase zijn de noden van de patiënt complex en op verschillende terreinen aanwezig. De familie wordt erg betrokken in de zorgverlening. De zorgen dienstverlening dienen op lange termijn georganiseerd te worden met inschakeling van professionele en vrijwilligershulp. Zo de persoon thuis verblijft, zijn korte periodes van zorgverlening in een aangepaste omgeving wenselijk. In de vierde fase - met ernstige aantasting - is er een toenemende zorgafhankelijkheid opgetreden.
2.4
De toekomst van MS-behandelingen op neurologisch vlak
Het uiteindelijk doel van een MS behandeling bestaat erin om de normale immuuntolerantie t.o.v. myeline te herstellen, zonder dat de andere immuunfuncties in het gedrang komen. Daarnaast is het belangrijk om een beter inzicht te krijgen in het optreden van schade aan de zenuwvezel zelf, een fenomeen dat reeds vroegtijdig bij MS blijkt zichtbaar te zijn. Is dit het gevolg van de immuunintolerantie en is het dus van groot belang zo vroeg mogelijk te starten met een immunomodulerende behandeling? Of staat het er los van en is een andere soort behandeling aangewezen om de schade aan de zenuwvezel te voorkomen of te herstellen? Worden combinaties van verschillende immunomodulerende behandelingen en eventueel zenuwvezelbeschermende behandelingen de toekomst voor MS? Wat is de mogelijke rol van vaccinaties bij MS? Voor personen met reeds een belangrijke aantasting t.g.v. MS kan benadrukt worden dat heel wat inspanningen geleverd worden om opnieuw myeline te krijgen t.h.v. de plaatsen waar demyelinisatie is opgetreden. Wetenschappers doen proeven met groeifactoren en transplanteren myelineproducerende cellen bij dieren. Klinische studies bij personen met MS zullen wellicht niet meer zo lang uitblijven. De voorbije jaren is het aantal publicaties over MS-behandelingen bijzonder sterk toegenomen. De farmaceutische industrie investeert in MS. De biotechnologische mogelijkheden bieden kansen voor verder onderzoek en ontwikkeling van nieuwe en betere MS-behandelingen. Kortom, personen met MS, hun familie en zorgverleners kunnen met een zeker optimisme naar de toekomst kijken.
179
3 Voor wie is het classificerend diagnostisch protocol bedoeld? 3.1
Wanneer een diagnostisch onderzoek naar deze stoornis uitvoeren?
De diagnose van MS wordt in eerste instantie gesteld op basis van het klinisch beeld. Zowel uit het verhaal van de patiënt – anamnese- als uit het neurologisch onderzoek wordt informatie bekomen waaruit een verspreiding van letsels kan blijken, zowel in de tijd als in de ruimte. Aanvullende onderzoeken bestaan uit lumbaal vochtonderzoek, elektrofysiologisch nazicht en vooral beeldvorming. Met recente beeldvormingstechnieken – kernspintomografie (MRI) van hersenen en ruggenmerg – kunnen de witte-stofletsels in het licht gesteld worden. Deze hebben een vrij karakteristiek voorkomen bij MS. Het resultaat van dit onderzoek is echter niet voldoende specifiek en gevoelig om met zekerheid de diagnose van MS te bevestigen of uit te sluiten. Dit betekent dat het diagnostisch proces soms over verschillende maanden, soms over jaren, verloopt. De criteria voor de diagnose houden in dat men minstens twee vastgestelde neurologische episodes moet doorgemaakt hebben, onderscheiden in de tijd, en veroorzaakt door minstens twee verschillende aangetaste gebieden van het centraal zenuwstelsel. Om uiteindelijk tot deze diagnose te komen is het noodzakelijk dat al deze gegevens wijzen op een spreiding van de ziekteactiviteit in ruimte en in tijd. Andere ziektetoestanden, die zich op gelijkaardige wijze kunnen voordoen, moeten zo goed als mogelijk uitgesloten worden.
3.2
Nadere beschrijving van medisch-technisch diagnostisch onderzoek bij MS
3.2.1 Kernspintomografie (magnetische resonantiebeelden) De meest revolutionaire vooruitgang bij het onderzoek van het centraal zenuwstel, bestaat uit het beeldvormingonderzoek van hersenen en ruggenmerg door middel van magnetische resonantietechnieken. Bij MS worden kleine wittestofletsels duidelijk zichtbaar. Het kernspintomografisch onderzoek helpt ook in het bepalen van de ziekteactiviteit van MS. Het aantal, de grootte en de plaats van de letsels kunnen precies bepaald worden. Bij het toedienen van contraststof kan een onderscheid gemaakt worden tussen actieve en niet-actieve ontstekingshaarden. De techniek is bijzonder interessant in het onderzoek naar nieuwe behandelingen omdat het de onderzoekers toelaat de ziekteactiviteit te vergelijken tussen behandelde en onbehandelde individuen. 3.2.2 Geëvoceerde potentialen Door middel van elektrische stimulatie van de zintuigen (oog, oor, gevoel in de vier ledematen), wordt nagegaan of deze prikkels normaal doorgegeven worden, vanaf het punt waar ze toegediend worden tot in het centraal zenuwstelsel. De onderzoeken bestaan uit het aanbieden van opeenvolgende stimuli met enerzijds een veranderend visueel patroon, dat in het gezichtsveld wordt geplaatst, anderzijds een serie van geluiden die aan elk oor wordt gegeven en tenslotte een kleine hoeveelheid elektriciteit aan de vingers of de tenen. Bij geleidingsstoornissen in het kader van demyelinisatie is er meer tijd nodig om dergelijke elektrische prikkels door te geven. Geëvoceerde potentialen geven bijkomende informatie, zeker wanneer het kernspintomografisch onderzoek van de hersenen normaal is. Zij komen voornamelijk in aanmerking om geleidingsstoornissen t.g.v. MS-laesies in het ruggenmerg of t.h.v. de nervus opticus aan te geven.
180
Deze worden kernspintomografisch immers minder goed weergegeven, aangezien het hier kleinere oppervlakten betreft. Voor het aantonen van demyelinisatie in de nervus opticus zijn de visueel geëvoceerde potentialen erg gevoelig. Hetzelfde geldt voor laesies t.h.v. de centrale gevoelsbanen. Auditief en somatosensorieel geëvoceerde potentialen kunnen abnormaal zijn, zelfs wanneer deze zones normaal voorkomen op de KST hersenen. 3.2.3 Cerebrospinaal vochtonderzoek Het cerebrospinaal vocht omgeeft hersenen en ruggenmerg. Aandoeningen van het centraal zenuwstelsel worden er vaak in weerspiegeld. Dat is ook het geval bij MS. Bepaalde afwijkingen in het cerebrospinaal vocht wijzen op de aanwezigheid van ontsteking in het centrale zenuwstelsel. Deze abnormaliteiten kunnen zowel de aanwezigheid van witte bloedcellen, betrokken in de ontsteking, als de eiwitproducten van deze cellen betreffen. In MS is het aantal witte bloedcellen in het cerebrospinaal vocht soms licht gestegen. Kenmerkend is evenwel de aanwezigheid van ontstekingseiwitten, zogenaamde antistoffen of immunoglobulinen. De aanwezigheid van deze stoffen in het cerebrospinaal vocht en hun afwezigheid in het bloed geeft aan dat zij aangemaakt worden in het centraal zenuwstelsel. Zowel de hoeveelheid (IgG index) als de eigenschappen van deze eiwitten (oligoclonale banden) verwijzen naar het ontstekingsproces in het centraal zenuwstelsel.
4 Samenstelling van het diagnostisch (revalidatie-)team De complexiteit van de revalidatie-interventie, waarbij motorische, sensoriële, cognitieve, sfincteriële en sociaal-emotionele factoren een rol spelen en elkaar wederzijds beïnvloeden maakt een teamgerichte benadering imperatief om tot een eenduidig en gericht beleid van handelen te komen. De diagnose stelling verloopt hierdoor steeds multidisciplinair. Naast de klinische diagnostiek bij MS, is de functionele diagnostiek binnen de revalidatiedisciplines bij MS van het grootste belang. Een revalidatieteam staat onder leiding van een revalidatiearts, met een bijzondere bekwaming in de revalidatie van personen met een handicap van neurologische oorsprong. De revalidatiearts is verantwoordelijk is voor de medische follow-up van de patiënt en heeft daarnaast een coördinerende functie in de sturing van het revalidatieteam dat bestaat uit : revalidatieartsen (revalidatie-)verpleegkundigen kinesitherapeuten logopedisten ergotherapeuten psychologen neuropsycholoog maatschappelijk assistenten podoloog Naast dit kernteam kan de revalidatiewerking rekenen op adviserende artsen van diverse disciplines: neurologie, urologie, psychiatrie, NKO en oftalmologie.
181
5 Hoe diagnostiek naar deze stoornis op een kwaliteitsvolle manier uitvoeren? 5.1
Toepassing van het ICF-model in MS
Bij het onderzoek van de patiënt zal de revalidatieteam zich niet tevreden kunnen stellen met een klinisch diagnostisch onderzoek, maar dient het vooral een functioneel diagnostisch onderzoek uit te voeren. De strikt medische diagnose is immers een kwalificatie, die geen inzicht geeft in de functionele toestand van het moment. Bv. een aanduiding „multiple sclerose‟ zegt niets over eventuele motorische en sensibiliteitsstoornissen en de betekenis ervan voor het functioneren van de patiënt als persoon in zijn sociale context (tekst RIZIV). Het niveau van functioneren vormt de kern van de revalidatiediagnostiek. De functiestoornissen en hun localisatie bepalen immers de defecten in de functionaliteit en de restvermogens. De functiestoornissen hebben ook een eigen prognose , die kan afwijken van de klinische prognose. Bv. bij een patiënt met multiple sclerose (met een klinische prognose van progressieve aandoening) kan er op een bepaald ogenblik een ernstige verlamming optreden t.h.v. de onderste ledematen. Alhoewel de ziekte progressief is, kan de paralyse op korte termijn regressief zijn en spontaan zelfs volledig verdwijnen (gunstige functionele prognose). Belangrijk daarbij is dat de interferentie van factoren zoals psychosociale factoren, vermoeidheid, sfincterstoornissen, een grote rol kunnen spelen. Deze functiestoornissen moeten geëvalueerd worden ten aanzien van mogelijkheden van therapie, prognose en mogelijke hulpmiddelen of aanpassingen ter verbetering van of vervanging van een verloren functie.
5.2 Het Revalidatie Activiteiten Profiel (RAP) en de multidisciplinaire samenwerking Concretiseren van de revalidatiedoelen Om deze doelen te concretiseren is het RAP (Revalidatie Activiteiten Profiel, Prof. Lankhorst, VU Amsterdam 1999) een uitstekend instrument. Het RAP is zodanig opgebouwd dat het vertrekt vanuit deze doelen en zo bijdraagt tot de teamcommunicatie. Er wordt gerapporteerd vanuit en met doelen. In revalidatiecentra gebruikt men momenteel reeds de RAP, die de verschillende probleemgebieden ordent. Men gaat daarbij uit van de domeinen mobiliteit, persoonlijke verzorging, communicatie, vrijetijdsbesteding en relaties. Het objectief van het RAP is een zo compleet mogelijk beeld te krijgen van de beperkingen en handicaps in het dagelijks functioneren en de daarbij horende probleemervaringen. Het is bruikbaar voor screening, doelbepaling en evaluatie van outcomes van individuele patiënten. Waarom het RAP als diagnose- en werkinstrument gebruiken in de revalidatie ?
182
Met RAP stemmen de verschillende disciplines hun behandelingen beter op elkaar af. Dat komt doordat gezamenlijk en in overleg met de patiënt de prioriteiten in de behandeling worden bepaald, waarbij elke discipline uitgaat van dezelfde hoofddoelstelling. In de praktijk werkt het als volgt: een revalidatiearts ziet een patiënt en op basis van dit onderzoek en de hulpvraag van de patiënt stelt de arts het multidisciplinair behandelprogramma samen. Daarna start een observatieperiode waarin alle betrokken disciplines onderzoek doen en hulpvragen inventariseren. In de eerste gezamenlijke bespreking worden hulpvragen en onderzoek vertaald naar concrete doelstellingen en wordt een revalidatieplan opgesteld. Na de bespreking gaan de betrokkenen werken aan de vastgestelde doelstellingen. Vervolgens wordt opnieuw gerapporteerd waarna er weer een teambespreking volgt. Hier wordt het revalidatieplan geëvalueerd en worden nieuwe doelstellingen vastgesteld. Deze cyclus herhaalt zich totdat er geen doelstellingen meer zijn en de patiënt met ontslag kan.
5.3 Focus op de verschillende disciplines, als deel van het geheel binnen de interdisciplinaire samenwerking 5.3.1
Artsen
Neurologen begeleiden de patiënten rond medicamenteuze en immunologische therapieën, en informeren de patiënten, vooral rond medische aspecten van MS in een breed perspectief. De uroloog is gespecialiseerd in blaas-, darm-, en seksuele problemen bij personen met MS. De psychiater geeft ondersteuning bij de begeleiding van specifieke probleemsituaties, en behandelt de psychische problemen. Revalidatieartsen coördineren het revalidatieteam en de revalidatieprogramma‘s. Naargelang hun specialisatie hebben de verschillende artsen een eigen inbreng in het revalidatieteam. Fysische- & revalidatiegeneeskunde is vooral gericht op de behandeling van osteoarticulaire afwijkingen, zoals bv. schouderpijnen, rugpijn,… en op de opvolging van patiënten met een intrathecale pomp (tegen spasticiteit). Er is een nauwe samenwerking tussen de verschillende artsen onderling en tussen de artsen en de andere leden van het revalidatieteam. Er is een groot aantal meetinstrumenten voorhanden om de invaliditeit ten gevolge van MS te kunnen inschatten. De drie de meest toegepaste klinische meetschalen zijn: de Expanded Disability Status Scale (EDSS) de MS Functional Composite (MSFC) de MS Severity Scale (MSSS). De Multiple Sclerosis Functional Composite (score) of de MSFC-test wordt sedert 1999 gebruikt om het verloop van MS zo nauwkeurig mogelijk te meten. Deze test is toepasbaar bij elke vorm van MS. De MSFC-test meet de functie van de onderste ledematen, de functie van de bovenste ledematen en het cognitieve functioneren. De drie technieken om de functie te bepalen zijn: Times 25-foot walk of de looptest ( 7,6 meter lopen in een bepaalde tijd) Nine Hole Peg Test (NHPT), een handfunctietest Auditieve seriële opteltest (PASAT-test).
183
Er zijn per meetschaal specifieke voor- en nadelen, deze zijn te uitgebreid om hier te bespreken. In ieder geval bestaat er geen gouden standaard en is het gebruik complementair. Om een zo gedetailleerd mogelijk beeld te krijgen van het stadium waarin de ziekte zich bevindt worden de drie tests meestal gecombineerd. 5.3.2 Kinesitherapie De kinesitherapie richt zich voornamelijk op het in stand houden en het verbeteren van de graad van zelfstandigheid. Via individuele therapie wordt gewerkt op het behoud van kracht, coördinatie en van functie, zowel voor de armen als voor de benen. De relaxatie, die het bewustzijn van het lichaam en de zelfcontrole bevordert, draagt eveneens bij tot functioneel herstel. Hydrotherapie biedt een extra gamma aan mogelijkheden bij het herstel of de verbetering van de bewegingen. Ook bij urologische problemen kan gespecialiseerde kinesitherapie van toepassing zijn. De patiënten worden gemotiveerd om deel te nemen aan aangepaste groepsactiviteiten waaronder paardrijden, zwemmen, duiken, trampoline en groepsrelaxatie. GEBRUIKTE TESTS: Standaardonderzoek , gebruik van de Melsbroek Disability Status Scale (MDST) 25 feet walking - als onderzoek naar stappen 6 min walk - als onderzoek naar stappen binnen bepaalde tijd Hauser index classificatie van stapbeperkingen Timed ‗Up and Go‘ FIM voor de items mobiliteit Ashworth scale of Muscle Spasticity, graad van spasticiteitbepaling.
5.3.3 Ergotherapie De ergotherapeut legt zich toe op het behoud en de verbetering van de zelfredzaamheid in het leven van elke dag. Oefeningen zijn gericht op het verbeteren van de functie van de bovenste ledematen en het zelfstandig uitvoeren van transfers. In de dienst ergotherapie kan je terecht voor informatie en advies op maat voor hulpmiddelen en aanpassingen op het werk, in en rond de woning, rolstoelen en andere mobiliteitshulpmiddelen, hulpmiddelen in de communicatie, aangepast vervoer en de zelfredzaamheid (wassen, kleden, eten, …) in het algemeen. De dienst ergotherapie beschikt hiervoor over een zeer uitgebreide en specifiek voor personen met MS ontworpen databank met alle mogelijke hulpmiddelen voor personen met een handicap. Als mensen om één of andere reden hun professionele activiteit niet meer kunnen voortzetten, kan de ergotherapie hulp bieden bij het zoeken naar een zinvolle dagactiviteit. Praktijkgetoetst, om te komen tot de ‗best mogelijke oplossing‘. GEBRUIKTE TESTS: handfunctie met de Nine Hole Peg Test (NHPT) functioneel niveau: ADL-vragenlijst, FIM (Functional Independence Measure) items rond zelfredzaamheid en transferts, en Tempa test Barthel Index (BI) vermoeibaarheid en energiemanagement (via de fatigue questionnaire en de modified Fatigue Impact Scale (FIS) evaluatie van nood aan hulpmiddelen (door middel van bevraging van de huidige problematiek).
184
5.3.4 Logopedie MS kan communicatie- en slikproblemen veroorzaken. Een vroegtijdige logopedische evaluatie van de ademhalingsfunctie, de stem en de spraak, is nuttig om eventuele problemen op te sporen, reeds vooraleer enige functionele vermindering wordt waargenomen. Het instellen van een doeltreffende en gepersonaliseerde therapie geeft de beste kansen op behoud van deze functies. Logopedie bij personen met MS is ook de stimulatie van de taal. Oefeningen rond taal- en woordgebruik, in individuele- of groepssessies, worden gebruikt om de taalfunctie te trainen. Veel aandacht moet besteed worden aan de evaluatie en behandeling van slikstoornissen, met betrekken van familie en gezondheidswerkers uit de thuiszorg. Onder meer een gedetailleerd informatiepakket over slikproblemen zal hiertoe bijdragen. GEBRUIKTE TESTS: ‗Algemeen logopedisch onderzoek‘: de basis van dit onderzoek is de spirometrie longfunctiemeting. Hierbij wordt de longcapaciteit en de ademkracht gemeten. VC (vitale capaciteit) FEV (forced expiratory volume) PIF (inademingskracht PEF(uitademingskracht) Slikevaluatie met vloeistof Stem Frenchay Dysartrie Onderzoek (FDO) Taal en spraak
5.3.5 Psychologie De levenskwaliteit van een MS-patiënt wordt in hoge mate bepaald door zijn beperkingen als gevolg van de evolutie van zijn ziekte. De wijze waarop hij/zij met deze beperkingen omgaat, is voor de levenskwaliteit echter minstens even belangrijk. Leren leven met een ziekte is dan ook een belangrijk aandachtspunt voor een goede revalidatie van personen met MS, en heel wat inspanningen zijn erop gericht de patiënt hierbij te helpen. De patiënt wordt ondersteund, geïnformeerd en krijgt vaardigheidstrainingen. Wanneer duidelijk is dat het leren omgaan met MS gepaard gaat met psychologische problemen of een verstoorde partnerrelatie, worden deze problemen of stoornissen van nabij opgevolgd. Soms hebben personen met MS in hun dagelijkse leven moeilijkheden met opdrachten die veel concentratie, geheugenactiviteit of zware mentale arbeid vergen. De psychologen trachten deze moeilijkheden op te sporen en aan te geven hoe deze opdrachten met meer succes kunnen worden vervuld. De psychologische begeleiding gebeurt individueel of in groep en richt zich zowel tot de patiënt als zijn familieleden. GEBRUIKTE TESTS KLINISCH PSYCHOLOOG afname van de Zung Self Report Scale (depressieschaal) bedoeld om een aantal aspecten van de kwaliteit van leven (KvL) te meten peilen naar het algemene oordeel van de persoon met MS over zijn kwaliteit van leven aan de hand van zijn respons op een visueel-analoge schaal VAS afname van de Mental Health Inventory (MHI), als meting van de mate van psychisch welzijn interview over het activiteitenprofiel en de sociale relaties van persoon met MS. Hoe brengt hij zijn tijd door? Hoe is zijn stemming? Ervaart hij cognitieve problemen? Heeft de persoon met MS voldoende sociale contacten, sociale steun,… ? Hoe is de partnerrelatie? rating van de FIM - items ‗dagbesteding‘ en ‗sociale relaties‘ op basis van interview- en observatiegegevens.
185
GEBRUIKTE TESTS NEUROPSYCHOLOOG Het cognitief functioneren kan onderverdeeld worden in 4 grote domeinen: Aandacht/Concentratie Geheugen Visuoruimtelijke functies Hogere cognitieve denkfuncties Eerst en vooral is er de testbatterij ‗de Neuro Psychologische Screeningsbatterij voor MS‘ van RAO opgenomen. Deze batterij bevat metingen in de volgende domeinen: aandacht (volgehouden en verdeelde, informatieverwerkingssnelheid), geheugen (audioverbaal, visuospatiaal) en de hogere cognitieve functies (woordvlotheid). De RAO-batterij bestaat uit 4 testen: Buschke Selective Reminding Test (audioverbale geheugentest) 7/24 Spatial Recall Test (visuospatiale geheugentest) Paced Auditory Serial Addition test PASAT( audioverbale aandachtstest) Controlled Oral Word Association, fonologische woordvlotheidstaak
Aanvullend kunnen er nog andere testen in de screening worden opgenomen: Aandacht en concentratie STROOP Kleur-Woordtest, meet de selectieve en gerichte component van de aandacht, binnen de visuele modaliteit Visuoruimtelijk onderzoek Visuele Organisatie Test, test die visuele herkenning en visuele organisatie nagaat Judgement of Line organisation, deze test gaat de visuele oriëntatie of matching na Money Road Map Test, maat voor links-rechts organisatie Hogere Cognitieve Functies Tower of London, evaluatie van planmatig denken Short Categorie Test, meet probleemoplossend vermogen d.m.v. abstracte conceptvorming en abstracte principes Raven Progressive Matrices, schatting van het intelligentieniveau, niet algemeen, eerder het redeneren in de visuospatiale modaliteit Screening van de cognitieve status MMSE (de functies, gemeten door deze test, zijn zeer basaal (corticaal). De MMSE is eigenlijk een dementiescreening en is niet gevoelig genoeg voor de cognitieve tekorten bij MS.
5.3.6 Sociale dienst De sociale dienst wil een brug vormen tussen de revalidatiebehandeling, de patiënt en zijn sociale omgeving. De noden, de problemen en de verwachtingen van patiënten, hun familie en de thuiszorg worden bevraagd en zijn essentieel bij het opstellen van het revalidatieprogramma. Samen met alle betrokkenen, het MS-revalidatieteam en de thuissituatie, worden oplossingen besproken voor de gestelde problemen op verschillende terreinen (professioneel, financieel, familiaal en relationeel, organisatie van de thuiszorg, …). Informatie en praktische hulp worden geboden bij de financiële en sociaal-administratieve aspecten als gevolg van de ziekte.
186
In samenspraak met het revalidatieteam, patiënt, familie en professionele thuiszorg, wordt de hulp aan huis zo efficiënt mogelijk georganiseerd. Een huisbezoek bij de patiënt kan daarbij erg nuttig zijn. GEBRUIKTE TESTS: de Environmental Status Scale (ESS) wordt meest gebruikt, maar levert niet steeds bevredigende cijfers de Inventory of Participation and Autonomy (IPA) FIM items.
5.3.7 Revalidatieverpleging De MS-revalidatieverpleegkundige besteedt aandacht aan specifieke problemen zoals blaas- en darmstoornissen, slikproblemen en preventie van doorligwonden. Daarnaast zullen de revalidatieverpleegkundigen informatie verstrekken, educatieve programma‘s voorstellen en patiënten en hun gezin begeleiden en ondersteunen. Regelmatig contact met de thuisverpleegkundige is belangrijk om de continuïteit en de kwaliteit van de zorgverlening te verzekeren. Het onderzoek bestaat een interview rond het klinische verleden en het klinisch onderzoek. Naast een urinecultuur kan een radiografie van de blaas en de nieren, een uroflowmetrie met echografie of een urodynamisch onderzoek meer zicht geven op eventuele complicaties en blaasproblemen. Voor de darmproblemen is er de evaluatie van mogelijke anatomische afwijkingen en een evaluatie van de fysiekpathologische mechanismes. Voor de seksuele stoornissen is een psychoseksuele begeleiding van belang, naast de farmacologische behandeling van eventuele functies. Ook verzorgenden maken deel uit van de verpleegequipe en van het multidisciplinair revalidatieteam. Zij werken onder de verantwoordelijkheid van de MS-verpleegkundigen. De verzorgenden staan in voor de ADL-ondersteuning van personen met MS die dit nodig hebben. ADL betekent Activiteiten van het Dagelijks Leven. Kortom, zij begeleiden de persoon met MS doorheen de dag.
5.3.8 Podologie De podoloog houdt zich bezig met advies over en behandeling van voetafwijkingen, die soms als gevolg van MS kunnen optreden. Hierbij wordt aandacht besteed aan houdingsafwijkingen en circulatiestoornissen.
5.4
Besluit
Algemeen kunnen we stellen dat personen met MS toegang moeten hebben tot gespecialiseerde diensten, met een opgebouwde expertise in neurologisch lijden, met een interdisciplinaire benadering. De gespecialiseerde MS-teams, die dagelijks met MS werken in al zijn facetten, zijn door hun ervaring de beste expertise in de wereld op het gebied van MS. Daarvoor is een goede proportie van relevante medische en niet-medische research, uit deze gespecialiseerde teams voorkomend, de beste keuze. MS is een eerder zeldzame ziekte, en hiervoor is een gekwalificeerd team de beste bron van medische en niet-medische expertise in MS.
187
6 Mogelijkheden en beperkingen van de diagnostiek bij MS De revalidatietesting in het algemeen, met als voorbeeld de neuropsychologische testing bij MS-patiënten wordt vaak bemoeilijkt door bijkomende handicaps die niets met cognitie te maken hebben, maar die de score op een test kunnen beïnvloeden. Dit kunnen motorische problemen zijn, waarmee bij de selectie van tests rekening moet gehouden worden. Voorbeelden zijn een slechte zithouding, beperkte arm- en zitfunctie. Bij visuele tekorten duiken er meer problemen op: te kleine items, wazig zicht… Vermoeidheid: afhankelijk van het testmoment kunnen de resultaten verschillend zijn. Emotionele moeilijkheden (bv. depressie, angst, stress) kunnen concentratieverlies teweegbrengen. Het is aangewezen om niet tijdens crisismomenten te testen. Medicatiegebruik kan concentratieverlies en sufheid als gevolg hebben. Voorbeelden: spasmolytica, urologische medicatie, antidepressiva. Warmte heeft bij MS meestal een negatieve invloed op het energieniveau. In de testruimte mag het niet te warm zijn, ook testen na een warme maaltijd moet vermeden worden. De motivatie van de geteste persoon is erg belangrijk. Normale medewerking en motivatie zijn vereist om zinvolle informatie uit de testen te halen. Testsituaties kunnen soms bedreigend overkomen: angst voor het verlies van mogelijkheden en ermee geconfronteerd worden tijdens de testmomenten, … Betrouwbaarheid van herhaald testen. Voor de neuropsychologische batterij is het aangewezen om 2 jaar tussen de screening te laten, omwille van de leereffecten, en de verminderde betrouwbaarheid hierdoor. Van sommige tests zijn er parallelle versies op de markt.
7 Literatuuroverzicht 7.1
Referenties
Dit werk werd gebaseerd op: Zorgaspecten website van het Nationaal MS Centrum Melsbroek, specifiek de gegevens van de rubriek Zorgaspecten , dd 12 april 2010 http://www.ms-centrum.be/nl/zorgaspecten/index.html European-wide Recommendations on Rehabilitation for People affected by MS Code of Good Practice in MS & Consensus Papers EMSP, European Multiple Sclerosis Platform 2008 RIMS , Rehabilitation in MS - a network of European MS Centres that promotes the collaboration of rehabilitation professionals in Europe and across the world. http://www.ms-in-europe.org Revalidatiegeneeskunde Werkgroep filosofie en definitie revalidatiegeneeskunde van het college van Geneesheren-Directeurs en de raad voor advies inzake revalidatie Prof. G. Vanderstraeten, Dr. C. Kiekens, Prof. L. Plagki, Dr. P. Soudon, Prof. W. Brusselmans www.riziv.be
188
MS INFO Stand van zaken in Multiple Sclerose Professor dr. B. Dubois; dr. M.B. D‘hooghe; dr. G. Nagels, Nationaal MS Centrum Melsbroek Dr. J. Debruyne, Universitair Ziekenhuis Gent www. ms-liga.be MS in focus Themanummer revalidatie nummer 7 2006 Multiple sclerosis international federation www.msif.org
7.2
Algemene literatuur rond MS
ICF, Nederlandse vertaling van de ‗International Classification of Functioning, Disability and Health‘, WHO-FIC Collaborating Centre, RIVM, Bilthoven 2002. Beatty PW et al. Access to health care services among people with chronic or disabling condition: patterns and predictors. Arch Phys Med Rehabil 2003; 84(10):1417-25. Benbow CL, Koopman WJ. Clinical-based needs assessment of individuals with multiple sclerosis and significant others: implications for program planning– psychological needs. Rehabil Nurs 2003; 28(4):109-16. Blake DJ. Bodine C. An overview of assistive technology for persons with multiple sclerosis. J Rehabil Res Dev. 2002; 39(2): 299-312. Burks J.S. Johnson K.P. Multiple Sclerosis Diagnosis, Medical Management and Rehabilitation. Ed. Demos New York, 2000, 598. Carton H et al. Utilisation and cost of professional care and assistance according to disability of patients with multiple sclerosis in Flanders. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1998; 64:444-50. Freeman J, Johnson J, Rollinson S, Hatch J, Thompson AJ. Multiple Sclerosis Society and National Hospital for Neurology and Neurosurgery. Standards of healthcare for people with multiple sclerosis 1997; Sept: 1-11. Freeman JA, et al. Inpatient rehabilitation in multiple sclerosis: do the benefits carry over into the community? Neurology 1999; 52:50-56. Hubert S. and Douglas S. Meeting the Needs of People with Multiple Sclerosis. MS Management 2000; Vol7, n°1: 17-23. Jønsson et al. Quality of life as a measure of rehabilitation outcome in patients with multiple sclerosis. Acta Neurologica Scand 1996; 93: 229-35. Kersten P, McLellan DL. The assessment of need in multiple sclerosis. MS Management 1995; 2(1): 5054. Kersten P, McLellan DL, Gross-Paju K, Grigoriadis N, Bencivenga R, Beneton C, Charlier M, Ketelaer P, Thompson AJ. A questionnaire assessment of unmet needs for rehabilitation services and resources for people with multiple
189
sclerosis: results of a pilot survey in five European countries. Clin Rehabil 2000; 14: 42-49. Kesselring J. Rehabilitation in MS is effective. Int. MS Journal 2001; Vol. 8 N°2:68-71. Kesselring J. Neurorehabilitation – a bridge between basic science and clinical pratice. Eur J Neurol 2001; 8: 1-5. Ketelaer P, Prosiegel M, Battaglia MA, Messmer-Ucceli M. A Problem-oriented Appraoch to Multiple Sclerosis. Ed. ACCO Leuven-Amersfoort, 1997, 80. Kraft GH. Rehabilitation still the only way to improve function in multiple sclerosis. Lancet 1999; 354: 2016-17. Kraft GH, Freal JE and Corytrell JK. Disability, disease duration, and rehabilitation service needs in multiple sclerosis: patient perspectives. Arch Phys Rehabil 1986; 67(3):164-8. McKeown LP, Porter-Amstrong AP, Baxter GD. The needs and experiences of caregivers of individuals with multiple sclerosis: a systematic review. Clin Rehabil 2003; 17(3): 234-48. NICE Multiple Sclerosis – National Clinical Giudeline for diagnosis and management in primary and secondary care. Royal College of Physicians of London, 2004. Rossiter D. and Thompson AJ. Introduction of integrated care pathways for people with multiple sclerosis.
7.3
Specifieke MS onderwerpen
Bennekom CAM, Jelles F, Lankhorst GJ, Revalidatie Activiteiten Profiel. Handleiding en beschrijving. Amsterdam; VU Uitgeverij, 1994. Bennekom CAM, Jelles F, Rehabilitation Activities Profile. The ICIDH as a framework for a problemoriented assessment method in rehabilitation medicine (dissertatie). Amsterdam, Vrije Universiteit, 1995. Bets CD. et al. Urinary symptoms and the neurological features of bladder dysfunction in MS.J Neurol Neurosurg Psych 1993; 56: 245-250. Canal N, Ghezzi A, Zaffaroni M, Zibetti A. Sclerosi Multipla: attualità e prospettive. Masson Editore, 2001. De Ridder D et al. Pelvic Floor rehabilitation in MS. Acta Neurol Belg 1999; 99: 61-4. Freeman JA, et al. The impact of inpatient rehabilitation on progressive multiple sclerosis. Ann Neurol 1997;42: 236244. Friend KB, Rabin BM, Groninger L, Deluty RH, Bever C, Grattan L. Language Functions in Patients with Multiple Sclerosis. The Clinical Neuropsychologist 1999; Vol 13, n° 1, 78-94. Hartelius L, Runmarker B & Andersen O. Prevalence and characteristics of dysarthria in a multiple sclerosis incidence cohort in relation to neurological data. Folia Phoniatrica et Logopaedica 2000; 52(4), 160-177.
190
Hartelius L, Theodoros DG, Cahill L, Lillvik M. Comparability of perceptual analysis of speech characteristics in Australian and Swedish speakers with multiple sclerosis. Folia Phoniatrica et Logopaedica 2003;55(4), 15-26. Janssens ACJW, Van Doorn PA, de Boer JB, van der Meche FGA, Passchier J, Hintzen RQ. The impact of recently diagnosed multiple sclerosis on quality of life, anxiety, depression and distress of patients and partners. Acta Neurol Scand 2003; 108: 389-395. Logemann JA. Evaluation and Treatment of Swallowing Disorders. San Diego, College-Hill Press, 1983. Mostert S, et al. Effects of a short-term exercise training program on aerobic fitness, fatigue, health perception and activity level of subjects with multiple sclerosis. Mult Scler 2002; Apr; 8(2) :161-8. Urinary Dysfunction and Multiple Sclerosis–Clinical Practice Guidelines. Multiple Sclerosis Council for Clinical Practice Guidelines. Edited by Paralyzed Veterans of America, 1999. Murdoch B & Theodoros O. Speech and Language Disorders in Multiple Sclerosis, Whurr Publishers, 2000. Petajan JH, et al. Impact of aerobic training on fitness and quality of life in multiple sclerosis. Ann Neurol 1996; 39: 432-41. Porter B. Nursing at a specialist diagnostic clinic for multiple sclerosis. Br J Nurs 2003 Jun 12-25; 12(11): 6506. Rao SM et al. Cognitive dysfunction in multiple sclerosis II. Impact on employment and social functioning. Neurology 1991; 41: 692-696. Solari A et al. Physical rehabilitation has a positive effect on disability in multiple sclerosis patients. Neurology 1999; 52: 57-62. Steneger E, Steneger EN. Effects of psychological group therapy in patients with multiple sclerosis. Acta Neurol Scand 2003: 107: 394-399. Wiesel P, Norton C, Brazzelli M. Management of faecal incontinence and constipation in adults with central neurological diseases. Cochrane Library 2002.
191
192
CLASSIFICEREND DIAGNOSTISCH PROTOCOL HANDICAP DOOR NIET-AANGEBOREN HERSENLETSELS (NAH) (EXCL. CVA)
193
VOORBLAD CLASSIFICEREND PROTOCOL
NIET-AANGEBOREN HERSENLETSELS (NAH)
Gebeurde er een (nieuwe) multidisciplinaire evaluatie van de beperkingen 3 à 6 maand na het traumatisch incident?
Was er daarbij aandacht voor de gevolgen zowel op het vlak van fysiek, sensorisch, cognitief als emotioneel/gedragsmatig functioneren?
Vond er zowel een anamnese als een hetero-anamnese plaats?
Werden aangeboren problematiek, ontwikkelingsstoornissen en/of premorbide psychiatrische problematiek uitgesloten ?
Werd bij intelligentiebepaling rekening gehouden met premorbide intelligentie, opleiding en beroepsloopbaan (verstandelijke handicap versus intellectuele deterioratie)?
Werd ook het ziekte-inzicht en de mogelijkheden tot verwerking nagegaan (bv. via DEX vragenlijst)?
194
Woord vooraf De organisatie van de zorg en behandeling van personen met een niet-aangeboren hersenletsel kan opgesplitst worden in twee onderling samenhangende delen, namelijk enerzijds de organisatie van de diagnostiek en behandeling van het acute en/of subacute fysieke letsel, anderzijds de organisatie van de diagnostiek, behandeling en begeleiding van de cognitieve, emotionele, sociale en gedragsmatige gevolgen van het letsel. Hierbij is het hoofddoel van de acute fase het overleven van de patiënt. De tweede fase (de revalidatiefase) heeft als doel herstel te induceren en /of het best mogelijke functioneel niveau te bereiken rekening houdend met de resterende beperkingen. Hierbij toont onderzoek aan dat verschillende therapievormen kunnen helpen om de patiënt voor te bereiden op een zo onafhankelijk mogelijk leven. Hierbij is diagnostiek naar de verschillende mogelijke ‗onzichtbare gevolgen‘ van belang. Dit protocol wil dan ook een leidraad zijn waarin verschillende suggesties worden gedaan om tot een goede diagnostiek van de gevolgen van een niet-aangeboren hersenletsel te komen.
1 Hoe kwam dit CDP tot stand ? Dit classificerend diagnostisch protocol werd ontwikkeld in opdracht van het VAPH. Het werd samengesteld door Wouter Lambrecht (klinisch neuropsycholoog, PC Caritas). Voor de ontwikkeling van dit protocol kon gerekend worden op de expertise van diverse deskundigen ter zake. Hierna worden deze – in alfabetische volgorde – opgenoemd: – – – – – – – – – – – –
Ansoms Nathalie (klinisch psycholoog, Pulderbos) Bohez Diede (sociaal verpleegkundige, UZ Gent) De Meuleneire Carla (neuroloog, PC Caritas) Goemaere Evy (ergotherapeut, PC Caritas) Huygh Anne (logopedist, PC Caritas) Lannoo Engelien(neuropsycholoog, UZGent) Libbrecht Caroline (logopedist, PC Caritas) Thiery Evert (neuropsychiater, UGent) Van Bost Gunther (neuropsycholoog, Ter Kouter, UGent) Vanhoonacker Ann (kinesitherapeut, UZGent) Van Weyenbergh Jan (ergotherapeut, RC Buggenhout) Verbeeck Joëlle (ergotherapeut, De Kangoeroe)
Aanvullende reacties werden ontvangen vanwege:
– – –
Guy Lorent (Neuropsycholoog UPC St. Kamillus) Beni Kerkhofs (Algemeen zorgcoördinator Revalidatiecentrum Pulderbos) Petra Beuckelaere (Hoofdopvoedster Het Havenhuis Reninge)
Dr. Jan Stevens (Medische cel VAPH) stond in voor de coördinatie en de eindredactie.
195
2 Definitie van de stoornis De doelgroep ‗personen met een niet-aangeboren hersenletsel‘ is een brede en heterogene groep en dit zowel op het niveau van etiologie als op het niveau van stoornis, beperkingen en participatiemogelijkheden. Een definitie voor deze doelgroep is dan ook niet evident. Lannoo en anderen (2007) deden op basis van een uitgebreid internationaal literatuuronderzoek volgend voorstel tot begripsomschrijving van NAH: Een niet-aangeboren hersenletsel of NAH is een beschadiging van het hersenweefsel die na de geboorte is ontstaan. NAH kan verschillende oorzaken hebben: NAH met acuut, plots ontstaan: Traumatisch NAH (externe fysieke kracht: na een ongeval, val, ...) Niet-traumatisch NAH: hersenbloeding of –infarct (CVA), langdurig zuurstoftekort of anoxie (bij hartstilstand, bijna-verdrinking, verhanging, ...), een infectie (meningitis of encefalitis), een tumor, intoxicatie (alcohol, drugs, ...), epilepsie… NAH ten gevolge van een progressieve neurologische aandoening Zoals bv. Multipele Sclerose (MS), de ziekte van Huntington, Parkinson, dementie (bv. Alzheimer), ... Voor zowel MS , CVA als dementie wordt ook verwezen naar het betreffende Classificerend Diagnostisch Protocol (CDP) MS , CVA en dementie. ‗CVA‘ moet in deze context verstaan worden als: bloeding of opstopping van op zich normaal gevormde bloedvaten die voor de bevloeiing van de hersenen instaan, als verwikkeling van een chronische systemische cardiovasculaire aandoening. het syndroom/de ziekte van Korsakov wordt veroorzaakt door beschadiging van de hersenen na de kindertijd, en is in die zin ook een vorm van NAH. Ten gronde wordt de aandoening veroorzaakt door een gebrek aan vitamine B1, dat op zijn beurt in gang gezet wordt door chronisch alcoholmisbruik. Korsakov wordt in de wetenschappelijke literatuur echter niet tot de ‗kerngroep NAH‘ gerekend. Het aspect ‗breuk in de levenslijn‘ ontbreekt grotendeels (buiten het Wernicke-syndroom, een acute fase die vaak voorafgaat aan de ziekte zelf), het gaat in feite ook hier om een chronische systemische aandoening, met meestal ook ernstige gevolgen voor de leverfunctie. Bovendien wordt deze groep bijna uitsluitend behandeld in een psychiatrische setting. Aangeboren hersenaandoeningen (die voor of rond de geboorte zijn ontstaan) behoren niet tot de NAH-groep. Voorbeelden zijn cerebral palsy, verstandelijke handicap, autisme, ... Neuromusculaire aandoeningen en tetraplegie op grond van cervicaal letsel komen ook niet in aanmerking . Dit zijn beide neurologische handicaps, maar gezien er geen hersenbeschadiging aanwezig is, zijn de karakteristieke gedrags- en cognitieve stoornissen afwezig. Tenslotte behoren ook psychiatrische aandoeningen (zoals schizofrenie) eveneens niet tot deze groep. Leeftijdsafbakening
196
Een opmerking in verband met leeftijdsgrenzen is hier op z‘n plaats. Binnen de literatuur worden verschillende grenzen getrokken, die steeds vatbaar zijn voor discussie, wat inherent is aan grenzen stellen, gezien deze arbitrair van aard zijn. Hoewel anderen pleiten voor 18 maanden, wordt voor dit protocol aangenomen dat er slechts sprake is van een niet-aangeboren hersenletsel wanneer het letsel later is ontstaan dan de periode rond de geboorte. Op deze wijze wordt er een onderscheid gemaakt met cerebral palsy waarbij het hersenletsel is opgetreden op het einde van de zwangerschap, bij de geboorte of kort erna. Bij nietaangeboren hersenletsel is het tevens belangrijk dat er een duidelijke breuk in de levenslijn wordt ervaren en er zodoende een normale ontwikkeling aan vooraf is gegaan. NAH kan resulteren in stoornissen op vlak van fysiek, sensorisch, cognitief, emotioneel functioneren, al dan niet in combinatie, waardoor problemen ontstaan op vlak van zelfredzaamheid en psychosociaal functioneren. Deze kunnen tijdelijk of blijvend zijn en persoonlijke assistentie en/of toezicht noodzakelijk maken. Zoals hierboven gesteld kunnen de gevolgen zeer heterogeen van aard zijn, en dit afhankelijk van de aard, localisatie en omvang van het letsel. Deze beperkingen kunnen zich op diverse domeinen situeren, zoals bv. op het vlak van bewustzijn, aandacht en concentratie, informatieverwerking, waarneming en perceptie, geheugen, sociaal en emotioneel functioneren, spatieel gedrag (bv. lichaamsbeleving, visuo-spatiële en visuoconstructieve vaardigheden, oriëntatie), spraak en taal, motoriek, bewegingscontrole en praxie, executieve functies, persoonlijkheidsveranderingen, stemming, pijnervaring De gevolgen kunnen op lange termijn andere vormen aannemen in vergelijking met de gevolgen op korte termijn. Bij kinderen en jongeren wordt dit verschil vaak nog duidelijker teruggevonden. Deze langetermijngevolgen manifesteren zich soms jaren na het optreden van het NAH en kunnen ook verschillend zijn van de kortetermijngevolgen. Dit heeft voornamelijk te maken met het feit dat kinderen nog volop in ontwikkeling zijn en dat afhankelijk van de leeftijd andere functies ontwikkelen en andere eisen gesteld worden vanuit de omgeving. Daarom is het zeker bij kinderen belangrijk om ook op langere termijn de verschillende stoornissen na te gaan en in kaart te brengen. Afhankelijk van de ernst van deze functiestoornissen kan dit een negatieve invloed hebben op de reïntegratie van de persoon met NAH in het maatschappelijk leven, zoals functioneren in gezin, zelfstandig wonen, werkhervatting, opnemen van vroegere relaties, ... Bij kinderen met NAH verloopt de integratie op school vaak moeizaam. Een verandering van type onderwijs en of bijkomende ondersteuning op school kan dan nodig zijn. Door de functiestoornissen kan er een blijvende afhankelijkheid bestaan en een langdurige nood aan ondersteuning op diverse levensdomeinen.
197
3 Voor wie is het classificerend diagnostisch protocol bedoeld? 3.1
Wanneer een diagnostisch onderzoek naar deze stoornis uitvoeren? Indien er zich meerdere problemen uit bijlage 1 voordoen, of indien er uit de medische anamnese en/of neuropsychologische observatiegegevens kan vermoed worden dat er sprake kan zijn van een NAH. Om op een degelijke basis de nood aan zorg te kunnen bepalen inzake hulpmiddelen, wonen, ondersteuning van het thuismilieu…
3.2 Wat is de bruikbaarheid van dit CDP bij personen met een meervoudige problematiek? Het protocol is toepasbaar voor alle personen van wie wordt aangenomen dat er sprake is van een NAH, en/of indien er aanwijzingen zijn voor een NAH (bv. cf. bijlage 1). NAH is vaak de oorzaak van een meervoudige problematiek. Er kunnen echter moeilijkheden opduiken bij het stellen van de diagnose indien er sprake is van: Premorbide psychiatrische problematiek Premorbide verstandelijke beperking Zintuigverlies (visusproblemen, doofheid, ...) Premorbide verslavingsproblematiek Puberteit (diagnostiek bij adolescenten)
4 Samenstelling van het diagnostisch team De diagnosestelling verloopt idealiter multidisciplinair. Enkel op die manier kan de beeldvorming op de twee terreinen (oorzaak en gevolg) gegarandeerd worden. Volgende disciplines dienen deel uit te maken van dit team: Geneesheer-specialist (neuroloog, kinderneuroloog, psychiater, kinderpsychiater, revalidatie-arts) met uitgebreide kennis over niet-aangeboren hersenletsel Klinisch psycholoog (optimaal met bijkomende opleiding tot neuropsycholoog of uit ervaring), met voldoende kennis van enerzijds neuropsychologische testing, neurologische en neuropsychologische symptomen,... Indien met kinderen wordt gewerkt, dient er voldoende kennis aanwezig te zijn wat betreft de ontwikkeling van kinderen en jongeren. Kinesitherapeut (optimaal met voldoende bagage wat betreft neurogene stoornissen edm) Logopedist (ideaal met bijkomende opleiding, bv. Neurologische Taal – en Spraakstoornissen) Ergotherapeut Sociaal verpleegkundige en/of maatschappelijk werker. Dit team kan, indien nodig, natuurlijk worden aangevuld door andere disciplines (bv. audioloog, orthoptist, ...), afhankelijk van de problematiek van de persoon.
198
5 Hoe diagnostiek naar deze stoornis op een kwaliteitsvolle manier uitvoeren? 5.1
Aanmelding en intake
Aanmelding kan op verschillende manieren geschieden. Soms zal dit een rechtstreekse doorverwijzing vanuit een afdeling intensieve zorgen naar een revalidatieziekenhuis zijn. Het is belangrijk dat de toestand van de persoon met NAH voldoende (lichamelijk/motorisch/psychisch) gestabiliseerd is. Een suggestie is dan ook dat minimaal 3 à 6 maand moet verstreken zijn sinds het ontstaan van het letsel om een zicht te kunnen krijgen op eventuele blijvende beperkingen. Het is meestal pas op dit moment dat er een (gedeeltelijk) zicht kan verkregen worden op de voortvloeiende ondersteuningsnoden en een zorgvraag kan gesteld worden aan het VAPH. Vaak wordt een persoon vanuit de thuissituatie bij een ambulant revalidatiecentrum, mutualiteit of thuisbegeleidingsdienst aangemeld om een Multidisciplinair Verslag (MDV) op te stellen. Belangrijk bij de aanmelding is een uitgebreide (hetero-) anamnese uit te voeren, indien mogelijk gebeurt dit tijdens een face to face gesprek.
5.2
5.3
Alternatieve hypothesen en comorbiditeit
Epilepsie Aangeboren problematieken en/of ontwikkelingsstoornissen uitsluiten
Wat comorbiditeit betreft is er soms sprake van premorbide psychiatrische problematiek.
Diagnostisch onderzoek en onderzoeksmiddelen
Binnen dit gedeelte van het protocol worden enkele niet-bindende suggesties van het onderzoek besproken. De verschillende categorieën worden aangegeven die het onderzoek moet omvatten, waarna er ten titel van illustratie testen worden opgesomd. Hierbij dient gestreefd te worden naar de meest geactualiseerde tests en normgegevens voor het taalgebied. i. Medisch onderzoek (in principe zijn deze gegevens reeds beschikbaar) 1. Het is noodzakelijk een grondige medische anamnese uit te voeren, met o.a. verslagen en uitslagen van onderzoeken van tijdens de acute fase van het NAH (bv. van de diensten Spoed, Intensieve zorgen, Neurologie/Neurochirurgie) 2. Algemeen somatisch onderzoek, om eventueel andere diagnoses, zoals bv. epileptische aanval, ontregeling door metabole stoornissen (bv. diabetes), ... te kunnen uitsluiten. Bijkomend psychiatrisch onderzoek kan ook aangewezen zijn om eventuele stoornissen (bv. hysterische conversieaanval, ...) te kunnen uitsluiten. 3. Er kan gebruik gemaakt worden van fysiologische en morfologische technieken zoals EEG, Evoked Potentials en CT, NMR. Via de medische anamnese dient kennis genomen te worden van bestaande onderzoeken, en waar nodig aangevuld te worden met hiernieuwd onderzoek (bv. geactualiseerde NMR-beelden). Functioneel onderzoek met PET/Spect hersenscan kan ons eventueel meer informatie opleveren. In de toekomst kan ook fMRI een meer diagnostische rol
199
spelen of een meer gestaafde inschatting geven van de eventuele functiebeperking. Belangrijk hierbij is echter dat niet alle hersenletsels steeds via structurele beeldvorming kunnen worden bevestigd. Deze beeldvorming kan ons slechts beperkte info verschaffen over de functionele gevolgen van een hersenletsel. Enkel het onderzoek van functies, activiteiten en externe factoren zal uitsluitsel kunnen geven over de ernst van de situatie. 4. Neurologisch onderzoek (naar beperkingen en dergelijke meer). ii. Psychologisch onderzoek (optimaal: klinisch neuropsychologisch onderzoek) 1. Testing omvat o.a. a. intelligentiebepaling (bv. WAIS III/WISC III/WPPSI). Een schatting van de premorbide intelligentie kan soms door gebruik van de Nederlandse Leestest voor Volwassenen (NLV) gebeuren. Vaak is het echter aangewezen om ook de premorbide opleiding en beroepsloopbaan in kaart te brengen. Afhankelijk hiervan kan dan aangegeven worden in hoeverre er sprake is geweest van een deterioratie. Bij jonge kinderen kan een ontwikkelingsonderzoek, bv. via BSID-II-NL nodig zijn, of een nonverbaal intelligentieonderzoek, bv. SON-R. b. aandachtsonderzoek (verdeelde aandacht, volgehouden aandacht, informatieverwerkingsnelheid) bv. Bourdon Wiersma of Bourdon Vos, TAP (Testreeks voor Aandachtprestaties), TEA (Test of Everyday Attention) of TeaCh, TMT (Trail Making Test), NEPSY (3-16 jaar, 6 functionele domeinen). De Stroop-taak (John Ridley Stroop, 1935) wordt nog veel gebruikt.(5) (6) c. geheugenonderzoek, bv. via AVLT (15-woordentest van Rey), RBMT (Rivermead Behavioural Memory Test), ... d. executieve functiesonderzoek, bv. Via TOL (Tower of London), BADS (Behavioural Assessment of the Dysexecutive Syndrome)/BADS-C, WCST (Wisconsin Card Sorting Test), NEPSY. e. Meten van emotie: de ‗Frontal Assessment Battery‘ (FAB) is een korte screeningstest voor frontaal dysfunctioneren. ( 7) Het meetinstrument ‗Facial Expressions of Emotion: stimuli and tests (FEEST) heeft een belangrijke relevantie naar sociale integratie. (8) f. Waarneming g. Praxis 2. Naast deze neuropsychologische testing dient ook het ziekte-inzicht (bv. via DEX vragenlijst (BADS)) en mogelijkheden tot verwerking van het letsel nagegaan te worden. 3. Sociaal functioneren (hoe in groep leven, omgaan met anderen (familie & vreemden). 4. Bij kinderen en adolescenten dient het schoolse functioneren nagegaan te worden. 5. Psychiatrische / emotionele / gedragsmatige stoornissen nagaan (al dan niet premorbide) (cf. bijlage 2)
200
iii. Ergotherapeutisch onderzoek 1. Onderzoek van instrumentele tactiele functies; de motoriek (fijne motoriek, grijpen, reiken en loslaten); de coördinatie 2. Onderzoek en bevraging van activiteiten en participatie: toepassen van kennis, communicatie, mobiliteit, persoonlijke verzorging, huishoudelijke taken, tussenmenselijke relaties, belangrijke levensgebieden en maatschappelijke integratie 3. Daarnaast kan de testing ook bv. uit een ADL functionaliteitsonderzoek bestaan. 4. Dit kan eventueel aangevuld worden met een onderzoek naar de cognitieve functies: bv. lichaamsschema, visuele perceptie (bv. aan de hand van de test Visuele Perceptie van Object en Ruimte (VPOR), tactiele perceptie, praxis, rekenen, oriëntatie in tijd, ruimte en persoon. 5. Tests die hiervoor gebruikt kunnen worden zijn bv. Oriënterend Neuropsychologisch Onderzoek (ONO), Loewenstein Occupational Therapy Cognitive Assessment (LOTCA), Chessington Occupational Therapy Neurological Assessment Battery (COTNAB), Action Research Arm (ARA) 6. Vragenlijsten zoals European Brain Injury Questionnaire (EBIQ), interessevragenlijst, vragenlijst rolpatronen,... kunnen ook gebruikt worden indien aangewezen. N.B.: een aantal van deze tests (vooral bij punt 4) kunnen ook als neuropsychologisch instrument bestempeld worden. iv. Kinesitherapeutisch onderzoek 1. Een standaardonderzoek dient uitgevoerd te worden (bv. spasticiteit en mobiliteit in kaart brengen, coördinatie van bewegingen, al of niet optreden van synergische patronen (dit testen van schouder naar hand, alsook van heup naar voet). Hierbij is het aangewezen dit zowel liggend, in zit als staand te onderzoeken. Hiervoor kan bv. gebruik gemaakt worden van de Fügl-Meyertest. 2. Naast de functionele neuromotorische testing dient ook een evenwichtsonderzoek (bv. aan de hand van de Berg-Balance Scale) uitgevoerd te worden. 3. Tot slot dient ook het stappen onderzocht te worden, bv. via de 6minuten test en de 10 meter test. 4. Er kan gebruik gemaakt worden van de Eurofit testbatterij. 5. Voor kinderen tot 12 jaar kan er gebruik gemaakt worden van de BOT 2 (Bruininks-Oseretsky Test of Motor Proficiency – second edition) v. Logopedisch onderzoek Het logopedisch onderzoek kan men indelen in 3 luiken, nl. het onderzoek naar taal, spraak en slikken. 1. Afasie onderzoek a. Testing kan bestaan uit bv. de Akense Afasie Test (AAT). Deze test geeft een globaal beeld van de verschillende taalmodaliteiten. Deze kan aangevuld worden met bv. Boston Benoemtest (BBT), Werkwoorden- en zinnentest (WEZT), Semantische Associatietest (SAT), Psycholinguïstische
201
Testbatterij voor de Taalverwerking van Afasiepatiënten (PALPA), Graded Naming Test, Verbal fluency-taken. Indien aangewezen kan eventueel ook nog een comunnicatietest worden afgenomen (cf. bijlage 3). Voor kinderen kan ook gebruik gemaakt worden van de Clinical Evaluation of Language Fundamentals (CELF) en of van de Taaltest Voor Kinderen (TVK). 2. Dysartrie onderzoek a. Hiervoor kan gebruikt gemaakt worden van bv. Frenchay Dysartrie Onderzoek (FDO), DYVA-onderzoek, RADBOUD dysartrie-onderzoek en RADBOUD oraal onderzoek. Daarnaast kan ook de spraakverstaanbaarheid worden nagegaan met behulp van bv. Nederlandstalig Spraakverstaanbaarheidsonderzoek (NSVO), Yorkston en Beukelmans Spraakverstaanbaarheidsonderzoek. Indien aangewezen kan er ook gebruik worden gemaakt van een akoestische analyse (bv. via PRAAT) en aërodynamische metingen om stemkwaliteit, articulatie, spreeksnelheid, nasaliteit, adembeheersing en ademvolume te testen. 3. Slikonderzoek a. Logopedisch slikonderzoek kan bestaan uit onderzoek van de oro-faryngeale structuren (motoriek en sensoriek), een slikanamnese, watersliktest en afname screening dysfagiepatiënten. Daarnaast is aanvullend klinisch onderzoek door de NKO- arts en het afnemen van instrumentele onderzoeken vaak noodzakelijk om de anatomie van het slikapparaat te bekijken, om te onderzoeken of er aspiratiegevaar is en om de oorzaak van het slikprobleem na te gaan. Voorbeelden van instrumentele onderzoeken om het slikken na te gaan zijn: laryngoscopie, Flexibele Endoscopische Evaluatie van de Slikbeweging (FEES), videofluoroscopie, radiografie, (faryngeale) manometrie, manofluorografie (slikvideo)... De rol van de logopedist tijdens deze onderzoeken is het uitvoeren van houding- en bolusaanpassingen tijdens de slikact.
5.4
Multidisciplinair overleg
Nadat alle disciplines hun eigen gespecialiseerd onderzoek hebben uitgevoerd, dient dit alles te worden besproken in een multidisciplinair overleg. Indien daarbij ogenschijnlijke tegenstrijdigheden of ‗niet met elkaar te verzoenen‘ hypothesen/onderzoeksresultaten worden aangebracht, is dat een voldoende reden om over te gaan tot diepgaander onderzoek. Het is echter altijd mogelijk dat bepaalde bevindingen wel door de ene, en niet door de andere discipline worden gevonden. Dat hoeft echter geen reden te zijn om deze resultaten te verwerpen, ze mogen meegenomen worden in het MDV. Het is dan ook aangewezen om niet louter disciplinair te werken, maar wel om de kenmerken van de persoon in kaart te brengen. Het is mogelijk dat de persoon met NAH geen beperkingen vertoont op bv. logopedisch of motorisch vlak. Dat dient ook opgenomen te worden in het MDV.
202
5.5
Conclusie
Het classificerend diagnostisch onderzoek moet resulteren in een helder geformuleerde en grondig beargumenteerde conclusie, weergegeven in een verslag dat het resultaat is van het multidisciplinair overleg. Indien er sprake is van meerdere problematieken, dient de eventuele samenhang tussen deze in de conclusie te worden verduidelijkt. Het lijkt aangewezen om dit verslag, alsook de conclusie, aan de hand van de ICF-domeinen te maken. Voor het bepalen van de nood aan zorg (hulpmiddelen, wonen, ondersteuning van het milieu) zijn vooral de luiken aktiviteiten, participatie en externe faktoren belangrijk. Wanneer uit het onderzoek blijkt dat er nood is aan een vervolgonderzoek (bv. wanneer alternatieve verklaringen vanuit het huidig onderzoek onvoldoende weerlegd kunnen worden of wanneer het CDP onvoldoende zekerheid biedt) dient dit ook duidelijk in de aanbevelingen vervat te zitten. Binnen deze conclusie kunnen naast de in kaart gebrachte beperkingen ook de mogelijkheden en sterktes worden opgesomd. Op die manier kan het hulpverleningsproces na de diagnostiek zich wellicht beter organiseren.
6 Literatuuroverzicht 1. Webstek SEN (Steunpunt Expertisenetwerken): www.SENvzw.be 2. Nederlands Centrum Hersenletsel (NCH): landelijk kenniscentrum voor de ontwikkeling en verspreiding van kennis op het gebied van niet-aangeboren hersenletsel voor Nederland. (webstek: www.hersenletsel.nl) 3. Lannoo E, Larmuseau D, Van Hoorde W, Ackaert K, Lona M, Leys M, et al. Chronische zorgbehoeften bij personen met een niet- aangeboren hersenletsel (NAH) tussen 18 en 65 jaar. Health Services Research (HSR). Brussel: Federaal Kenniscentrum voor de Gezondheidszorg (KCE); 2007. KCE reports 51 A (D/2007/10.273/01). 4. Carlier, J.M, Kramer, G.J.A. (2006) Hersenletsel hoe nu verder? Model voor de organisatie van zorg in het ziekenhuis rondom de neuropsychologische gevolgen van hersenletsel. Utrecht: Stichting Hersenletsel Organisaties Nederland (SHON). 5. Stroop J. (1935). Studies of interference in serial verbal reaction. Journal of Experimental Psychology, 18, 643-662. 6. McLeod, C.M. (1991). Half a century of research on the stroop effect: an integrative review. Psychological Bulletin,109, 163-202. 7. E.H. van Loo, C. Wiebrands en T. van Laar: De ‗Frontal Assessment Battery‘ (FAB) voor screening op frontaalkwabpathologie bij neurodegeneratieve ziekten, Tijdschr Neurol Neurochir 2007;108:115-20. 8. Young A., Perrett D., Calder A., Sprengelmeyer R., Ekman P., 2002: Facial expressions of emotion: stimuli and tests, publ. Thames Valley Test Company.
203
Bijlage 1. De niet zichtbare gevolgen van een niet-aangeboren hersenletsel kunnen per individu sterk verschillen, dit o.a. afhankelijk van aard, locatie en ernst van het opgelopen letsel. Probleem is dat de prognose van deze gevolgen in de ziekenhuisfase vaak moeilijk in te schatten is. De voorspellende waarde van veel gebruikte instrumenten is laag. De volgende klachten kunnen wijzen op een hersenletsel, zeker als meerdere van de genoemde klachten in combinatie voorkomen (bron: Hersenletsel hoe nu verder, 2006). Cognitief: Aandacht- en concentratieproblemen Vertraagde informatieverwerking Geheugenproblemen Problemen met abstractievermogen Planning-en organisatieproblemen Visueel ruimtelijke en constructieve problemen Taal-, spraak en rekenproblemen Verminderd mentaal uithoudingsvermogen, vermoeidheid, hoofdpijn Emotioneel: Verminderde stress- en frustratietolerantie, snel geïrriteerd zijn, zich gespannen voelen Depressieve stemming, stemmingswisselingen, afwezigheid van of juist toename in heftigheid van emotionele reactie, vervlakking van affect Gering vermogen tot uitstel van behoeften Initiatiefverlies, afhankelijk gedrag Ontremming, impulsiviteit, agressie, dwangmatigheid Gebrek aan ziekte-inzicht en zelfkritiek Verminderde flexibiliteit Veranderde seksualiteit Sociaal: Afname van sociale vaardigheden Verminderd inzicht in sociale interacties Verminderd inlevingsvermogen Gedragsmatig: Situatief onaangepast gedrag, ontremd gedrag Stereotiep, weinig flexibel gedrag Overmatig vermijdingsgedrag (dit overzicht is overgenomen uit Hersenletsel wat nu, 2006, dat voornamelijk gebaseerd is op het werk van van Belle-Kusse & Zadoks, 1999).
204
Bijlage 2: overzicht van te gebruiken instrumenten (grotendeels gebaseerd op ‘hersenletsel hoe nu verder, 2006’)
Vragenlijsten Signaleringslijst Cognitie, Emotie, Gedrag (C. van Heugten). Dit is een lijst met vragen die in een interview met de patiënt en diens partner kunnen gesteld worden. Observatielijsten WCN Observatielijst voor Cognitie, Emotie en Gedrag. Middels deze lijst worden observaties van verpleging of andere behandelaars geïnventariseerd. OLOG. Idem als bovenstaande; observatie-instrument voor cognitieve problemen. HBSH. Observatie-instrument voor lichamelijk, cognitieve en gedragsmatige beperkingen. Deze lijst is minder geschikt tijdens de acute fase. Tests AMPS. Test-observatie-instrument voor ergotherapeuten, waarbij de uitvoering van enkele dagelijkse activiteiten standaard worden afgenomen en nauwkeurig geanalyseerd. De resultaten zijn genormeerd en kunnen dus vergeleken worden met resultaten van anderen. A-One. Gelijkaardig instrument als de AMPS. Algemeen neuropsychologisch testonderzoek (zoals hierboven reeds beschreven) om de cognitieve functies in kaart te brengen. Het handelen kan in kaart worden gebracht via bv. de AMPS of A-One. Eventuele stemmings- en gedragsproblemen kunnen, behalve via klinische observatie, worden geïnventariseerd via bepaalde vragenlijsten: SCL-90. Dit is een algemene klachtenlijst voor psychoneurotische klachten die door de patiënt zelf wordt ingevuld en beoordeeld wordt door een klinisch psycholoog. De Hospital Anxiety and Depression Scale is een instrument voor het nagaan van stemmingsproblemen zoals spanning, angst en somberheid De UCL is een copinglijst waarmee de meest gebruikte manieren van omgaan met problemen worden geïnventariseerd. Dit kan door de patiënt of door de partner worden ingevuld. De MMPI is een vragenlijst voor persoonlijkheidsonderzoek. Deze kan worden gecorrigeerd voor neurologische aandoeningen. Deze wordt ingevuld door de patiënt en beoordeeld door een klinisch psycholoog. SIP (sickness impact profile-136) Barthel index (ADL) Frenchay activity index (functionele status na beroerte) FIM (Functional Independence Measure: observatie instrument gebruikt door revalidatieartsen).
205
206
CLASSIFICEREND DIAGNOSTISCH PROTOCOL REUMATISCHE AANDOENINGEN
207
VOORBLAD CLASSIFICEREND PROTOCOL
Reumatische Aandoeningen
Gebeurde er een klinisch onderzoek door een reumatoloog ? Werd de radiografische schade geëvalueerd t.h.v. de symptomatische gewrichten en wordt de eventueel optredende schade jaarlijks gecontroleerd ? Wordt de ontsteking kwantitatief geëvalueerd met een geëigend instrument, bv. DAS (Disease Activity Score) voor R.A. of BASDAI (Bath Ankylosing Spondylitis Disease Activity Index) voor Spondylo-arthritiden (S.A.)? Wordt de functionaliteit jaarlijks geëvalueerd via een vragenlijst zoals de HAQ (Health Assessment Questionnaire) bij R.A. en de BASFI (Bath Ankylosing Spondylitis Functional Index) bij S.A.? Gebeurt de evaluatie en de verdere opvolging multidisciplinair?
208
1 Hoe kwam dit CDP tot stand ? Dit classificerend diagnostisch protocol werd ontwikkeld in opdracht van het Vlaams Agentschap voor Personen met een handicap (VAPH). Het werd uitgewerkt door deskundigen in het werkveld. Het CDP is gebaseerd op de actuele wetenschappelijke bevindingen in de recente literatuur, aangevuld met ervaringen uit de praktijk en consensus tussen de deskundigen. Overlegmoment bij het VAPH: 24 maart 2010 Samenstelling van de deskundigengroep: Expert: Prof. Dr. René Westhovens, kliniekhoofd reumatologie UZ Leuven VAPH: Dr. Jan Stevens, directeur-arts, medische cel, afdeling Ondersteuning Doelgroepenbeleid
209
2 Definitie van de stoornis 2.1
Definitie
Chronische artritis (1) betreft een verzameling van chronisch (>6 w. continue ontsteking) inflammatoire gewrichtsaandoeningen waarbij een bepaalde schade optreedt ter hoogte van structuren (gewrichten, pezen, musculatuur, …) van het voortbewegingsapparaat met een min of meer belangrijke functionele beperking tot gevolg, verlies van levenskwaliteit en vaak ook een verlies aan participatie in de maatschappij (al dan niet professioneel). In de regel kan de ontstekingsactiviteit in de tijd wisselen in intensiteit, wat de evaluatie op één moment kan bemoeilijken. Deze term omvat 2 grote groepen van aandoeningen, in het bijzonder reumatoïde artritis (RA) (2) en de spondyloarthritiden (SpA) ( spondylitis ankylosans(SA) en psoriatische artritis(PsA) (3,4). Ook de juveniele idiopatische artritiden (JIA) vallen hieronder, waarbij men diverse subgroepen onderscheidt vanuit hun initiële presentatie (systemic onset, polyarticular onset rheumatoid factor RF+, polyarticular onset RF-, oligoartritis en enthesitis gerelateerde arthropathie. De systeemziekten, in het bijzonder SLE (Lupus), scleroderma, polymyositis, dermatomyositis en primair Sjögren syndroom hebben vaak ook een zekere locomotorische symptomatologie, maar andere orgaanproblemen hebben vaak de overhand zodat ze hier verder buiten beschouwing worden gelaten. Osteoarthrosis (degeneratieve gewrichtsaandoeningen) kan ook secundair een ontstekings-component vertonen maar wordt verder ook buiten deze definitie gehouden. Bij RA vertalen ernst en duur van actieve ontsteking zich in gewrichtsschade waarbij erosieve afwijkingen optreden, kraakbeenverlies maar ook vaak peesrupturen en spieratrofie, wat leidt tot subluxaties en luxaties van gewrichten, wat dan weer ernstige functiebeperking tot gevolg heeft. De relatie tussen ontsteking, schade en functionele repercussie is best bestudeerd in RA. Zo zal 80% van de functiebeperking gemeten met de Health Assessment Questionnaire(HAQ) verklaard worden door ontsteking in het initiële stadium van RA: zelfs na 12 jaar chronische ziekte zal gemiddeld bij een patiëntengroep nog 40% functionele beperkingen bepaald worden door ontsteking en 40% door schade (6,7). Bij SpA vertaalt continue ontsteking zich ook in schade ter hoogte van het locomotorisch systeem waarbij karakteristiek een ernstige ankylosering van gewrichtsstructuren vooral axiaal ter hoogte van de wervelzuil, maar ook ter hoogte van perifere gewrichten optreedt wat dan ook weer een aantal functionele repercussies inhoudt (8,9). JIA subgroepen kunnen kenmerken vertonen van beide bovengenoemde entiteiten maar bijkomend is er soms nog een ernstig probleem van groeiretardatie vooral bij de ernstige vormen wat dan weer voor aparte functionele repercussies zorgt en heel wat impact heeft op de persoon (10). Alle bovengenoemde entiteiten (11,12) kunnen in wisselende mate gepaard gaan met een systemische weerslag in het bijzonder vermoeidheid, bloedarmoede, vermagering, subcutane noduli en vasculitis (RA) maar ook interstitieel longlijden (RA), restrictief longlijden (AS), pleuritis en pericarditis (RA) en amyloidosis. Oogafwijkingen zoals scleritis/episcleritis en ernstige sicca (RA), ernstige chronische uveïtiden (SpA) kunnen ook soms ernstige functionele gevolgen hebben. Bij SpA is er soms IBD of psoriasis geassocieerd. De ernst van deze chronische arthritiden wordt geschat via het evalueren van de inflammatoire ziekteactiviteit (zoals met de DAS bij RA, BASDAI bij AS (13,14), radiologische schade via RX-scoresystemen (15,16) maar ook via het evalueren van functionele beperkingen (HAQ) bij RA of PsA, BASFI bij AS, …) (17,9).
210
2.2
Voorkomen
Deze chronische arthritiden kunnen voorkomen in alle leeftijdscategorieën. Gezien het chronische aandoeningen betreft is de prevalentie hoger op oudere leeftijd maar de piekincidentie ligt op 35 à 45 jaar bij RA, 20-30 jaar bij de spondyloarthritiden en bij JIA per definitie <16 jaar. RA treft meestal vrouwen (2/3 van de patiënten) en heeft een prevalentie van ± 0.8 à 1 % in België. JIA prevalentie is ergens tussen 1 en 2 per 10.000. Gezien JIA tot in bijna de helft der gevallen ziekteactiviteit blijven vertonen en in enkele gevallen gepaard gaat met veel schade is dit ook een probleem op volwassen leeftijd. De prevalentie is verschillend van regio tot regio in de wereld (18). De oorzaak van al deze aandoeningen is multigenetisch naast mogelijke omgevingsfactoren. Recent werd roken aangetoond als initiërende factor bij RA (19), gastrointestinale of urogenitale infecties kunnen een initiërende rol spelen bij SpA. Er is geen specifieke evolutie in incidentie te verwachten in België de volgende decennia zij het dat met het stijgen van de levensverwachting wel de prevalentie van patiënten met afwijkingen mogelijks iets zal toenemen.
3 Voor wie is het classificerend diagnostisch protocol bedoeld ? 3.1
Wanneer een diagnostisch onderzoek naar deze stoornis uitvoeren?
Iedere patiënt met continue >6 weken aanwezige chronische gewrichtsontsteking waarbij er ter hoogte van perifere gewrichten klinisch vaststelbare ontsteking (gewrichtszwelling, ontstekingspijn, warmte) en beperking aanwezig zijn en/of waarbij er ter hoogte van het axiaal skelet ontstekingspijn en een min of meer ernstige graad van bewegingsbeperking bestaat. en Patiënten die voldoen aan de ACR criteria van RA (2), de ASAS criteria voor axiale SpA (21), de CASPAR criteria voor psoriatische artropathie (22).
3.2
Wat is de bruikbaarheid van dit CDP ?
De diagnostiek zoals hoger geschetst is veelal dominant klinisch en vereist weinig technische middelen. Een klinisch gewrichtsonderzoek vergt wel een zekere expertise en een reumatoloog is hierin in belangrijke mate noodzakelijk. Naast klinische diagnostiek kunnen diverse gevalideerde vragenlijsten veelal ingevuld door de patiënt in belangrijke mate mee de ontstekingsactiviteit, de functionele beperkingen en de levenskwaliteit mee helpen bepalen. Therapiebijsturing op basis van formele scores bevordert de zorgkwaliteit (23). Deze evaluatie-instrumenten worden actueel al veel gebruikt in de dagelijkse praktijk door reumatologen in het kader van de K55 nomenclatuur en in het kader van de terugbetalingsvoorwaarden van de biologische therapieën. RX en echo kunnen bijdragen tot bepaling van ontstekingsactiviteit ter hoogte van pezen en gewrichten (echo) en van gewrichtsschade (RX), peesschade (echo). MRI lijkt specifiek een belangrijke plaats te krijgen in de beoordeling van axiale (wervelzuil- en sacro-iliacale gewrichten) ontsteking (4).
211
4 Samenstelling van het diagnostisch team De diagnose wordt vaak vermoed door de huisarts maar quasi altijd bevestigd door een reumatoloog die expert is in de klinische evaluatie van deze aandoeningen. Daarnaast is er een beperkte groep pediaters in België gespecialiseerd in de opvang van kinderen (<16 jaar) met ernstige reumatische problemen waarbij meestal gewerkt wordt in nauw samenwerkingsverband met reumatologen voor volwassen patiënten in deze centra. Transitieprotocols van JIA naar volwassenen reumatologie zijn in voorbereiding in België (24). Daarnaast zijn er de laatste jaren gespecialiseerde verpleegkundigen in de reumatologie opgeleid om mee deze patiënten op te vangen in zorgprogramma‘s. Tot op heden is dit echter enkel het geval in grotere centra en zeker nog niet algemeen verspreid. Ergotherapeuten zijn enkel aanwezig in enkele grotere centra, terwijl de opvang van patiënten meer en meer ambulant gebeurt. Zij spelen vaak toch een belangrijke rol in de indicatiestelling en evaluatie van diverse hulpmiddelen zoals orthesen, hulpmiddelen bij ADL-activiteiten, en dergelijke. Vaak dient ook beroep gedaan op een orthopedisch schoenmaker voor adequate zolen/maatschoeisel. Kinesitherapeuten zijn zeer nuttig in een teamverband gezien de te verwachten gunstige effecten van bewegen o.a. bij RA maar zeker ook bij ankyloserende spondylitis. Occasioneel slechts worden psychologen bij specifieke indicaties bij ingeschakeld, maar in de regel is er geen vaste psycholoog in een multidisciplinair team voor chronische arthritiden. Samenvattend: In de praktijk is de reumatoloog actueel de centrale verzorgende figuur in samenspraak met de huisarts en in sommige centra bijgestaan door een verpleegkundige specialist, kinesitherapeut en nog wat zeldzamer een ergotherapeut (25).
5 Hoe diagnostiek naar deze stoornis op een kwaliteitsvolle manier uitvoeren? 5.1
Initiële diagnostiek
Hierin zijn zoals hoger vermeld de anamnese en het klinisch onderzoek cruciaal waarvoor een zekere expertise vereist is (herkennen van ontstekingspijn, herkennen van gewrichtszwellingen). Via het Patient Partner Programma (PPP) (26) worden in België inspanningen gedaan om deze vroegdiagnostiek te verbeteren door specifieke opleiding van studenten en bijscholing van huisartsen. Dit maakt vroegverwijzing naar reumatologen mogelijk, actueel in België al heel redelijk gerealiseerd voor RA (waarbij een vroege behandeling zeer cruciaal is), maar in mindere mate gerealiseerd voor SpA waarbij er vaak nog een diagnostische achterstand is van enkele jaren. Naast de initiële diagnostiek gebeurt ook vroegtijdig een inschatting van prognose. Vroege erosies, CCP-antistoffen en Reumafactor in lab, persisterende ontsteking en vroege belangrijke functionele repercussie betekenen een slechte prognose bij RA. Onder andere jonge leeftijd bij ontstaan en heupaantasting betekenen een negatieve prognose bij SA.
5.2
Tijdens het ziekteproces De ontsteking wordt kwantitatief geëvalueerd en er wordt getracht deze zo laag mogelijk te houden (liefst in remissie). Bij RA wordt daarbij DAS (Disease Activity Score, meestal DAS28) als composiet score gebruikt, waarbij: DAS < 2,8 = remissie; >2,8 <3,2 = lichte ziekteactiviteit; >3,2 <5,1 = matige ziekteactiviteit; >5,1 = hoge ziekteactiviteit . Elke persisterende ontsteking zal zich vertalen in min of meer belangrijke toename van gewrichtsschade in de toekomst (23).
212
Voor AS gebruikt men de BASDAI (Bath Ankylosing Spondylitis Disease Activity Index,14 ), waarbij een cut off van ≥4 (schaal 0-10) vaak wordt gezien als te hoge persisterende ontsteking. Radiografische schade wordt geëvalueerd door standaard RX van handen en voeten (via gemodifieerde Sharp score systemen) (27) en standaard RX van andere symptomatische gewrichten. In de regel wordt zeker in de eerste jaren een jaarlijkse RX-handen en –voeten gedaan bij RA om eventueel optredende schade systematisch te evalueren. Een echografie heeft bijkomende waarde voor het evalueren van peesschade wanneer klinisch vermoed. In de regel wordt ook jaarlijks bij RA functionaliteit geëvalueerd via de Health Assessment Questionnaire (HAQ) (17), een door de patiënt ingevulde vragenlijst waarvan de resultaten in hoge mate correleren zelfs met de kosten die de aandoening met zich meebrengt, met de te verwachten evolutie (regelmatig hoge HAQ-scores houden negatieve prognose in wat betreft morbiditeit), en zelfs met eventueel vervroegd overlijden in de toekomst. Dit is een onderzoek met hoge validiteit, uiteraard vooral in de evaluatie van groepen van patiënten (28). In AS wordt gebruik gemaakt van de BASFI (Bath Ankylosing Spondylitis Functional Index), waarbij de correlatie tussen de inflammatoire ziekteactiviteit van de aandoening en deze meting echter minder duidelijk is. Ook mechanische rugproblemen kunnen een negatieve invloed hebben op de BASFI. Levenskwaliteit wordt soms geëvalueerd via de SF36 (Short Form). Individuele therapeuten zullen additioneel soms participatie evalueren (belangrijk in de ICF classificatie), coping met het ziek zijn, specifieke aspecten van ziekteverwerking en functioneren.
6 Mogelijkheden en beperkingen Gezien deze ontstekingsaandoeningen vaak gepaard gaan met hoogten (flares) en laagtes (remissie) in ontsteking is een momentopname bij één evaluatie vaak onvolledig. Bij iedere discordantie tussen de eenmalige evaluatie en het verhaal van de patiënt moet overwogen worden de patiënt op een ander moment nog eens te evalueren. Het multidisciplinair behandelingsteam dat patiënt vaak ziet heeft een belangrijke rol in de bepaling van de ernst van de ziekte. Een evaluator die patiënt slechts eenmalig ziet pleegt best overleg met het multidisciplinair behandelingsteam. Het multidisciplinair behandelingsteam (arts en liefst ook verpleegkundig specialist) speelt een belangrijke rol in de interpretatie van de gegevens van de (functionele) vragenlijsten gezien de validiteit hiervan uitstekend is in groepsevaluaties maar minder in individuele evaluaties. Gezien de ernst van deze per definitie chronische aandoeningen verdient een positieve evaluatie van de participatie van de patiënten in de maatschappij extra aandacht. Zo zal een positieve inspanning om deeltijds te werken of om intermittent zij het iets minder performant te presteren in het arbeidscircuit ondanks de beperkingen een positieve beoordeling dienen te krijgen en niet in mindering dienen gebracht in bepaling van een % arbeidsgeschiktheid. Vaak hebben deze aandoeningen geassocieerde ernstige objectieve systemische weerslag die een belangrijke comorbiditeit met zich meebrengt, zoals: comorbiditeit van medicatie-inname (NSAI, steroïden) vermoeidheid
213
anemie verhoogd infectiegevaar /-incidentie vasculitis, pleuritis, pericarditis, interstitieel longlijden oogafwijkingen geassocieerde huid- (psoriasis) of darmafwijkingen (IBD), etc. Ook deze bepalen in belangrijke mate de functionele gevolgen van deze aandoeningen. Voor JIA dienen groeiretardatie en specifieke moeilijkheden voor het opgroeiende kind apart in kaart gebracht te worden. Besluit Chronische arthritiden en in het bijzonder RA, de spondyloarthritiden en JIA hebben ondanks belangrijke vooruitgang in diagnostiek en behandeling de laatste 2 decennia toch een belangrijke repercussie op een individu op diverse vlakken en het blijven daarom chronische aandoeningen die een continue multifactoriële (multidisciplinaire) benadering vergen. Systematische evaluatie van ontsteking, schade, functionele repercussie en aan de hand daarvan bijsturen van therapie werkt kwaliteitsverhogend wat de zorgen betreft van deze personen. Participatie aan maatschappelijke processen is eveneens cruciaal.
214
7 Literatuuroverzicht 1. Luyten FP, Lories RJ, Verschueren P, de Vlam K, Westhovens R.: Contemporary concepts of inflammation, damage and repair in rheumatic diseases. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2006 Oct;20(5):829-48. Review. 2. Aletaha D, Neogi T, Silman AJ et al 2010 Rheumatoid arthritis classification criteria: an American College of Rheumatology/European League Against Rheumatism collaborative initiative. Arthritis Rheum. 2010 Sep;62(9):2569-81. 3. Huber LC, Moritz F, Gay S. Spondylarthritides and related entities: entheses and hypotheses. Arthritis Rheum. 2007 Jan;56(1):4-8. 4. Bennett AN, Marzo-Ortega H, Emery P, McGonagle D; Leeds Spondyloarthropathy Group. Diagnosing axial spondyloarthropathy. The new Assessment in SpondyloArthritis international Society criteria: MRI entering centre stage. Ann Rheum Dis. 2009 Jun;68(6):765-7. 5. Ravelli A. Toward an understanding of the long-term outcome of juvenile idiopathic arthritis. Clin Exp Rheumatol. 2004 May-Jun;22(3):271-5. 6. Drossaers-Bakker KW, Zwinderman AH, Vliet Vlieland TP et al Long-term outcome in rheumatoid arthritis: a simple algorithm of baseline parameters can predict radiographic damage, disability, and disease course at 12-year followup. Arthritis Rheum. 2002 Aug;47(4):383-90. 7. Drossaers-Bakker KW, de Buck M, van Zeben D, Zwinderman AH, Breedveld FC, Hazes JM. Longterm course and outcome of functional capacity in rheumatoid arthritis: the effect of disease activity and radiologic damage over time. Arthritis Rheum. 1999 Sep;42(9):1854-60. 8. Almodóvar R, Zarco P, Collantes E et al Relationship between spinal mobility and disease activity, function, quality of life and radiology. A cross-sectional Spanish registry of spondyloarthropathies (REGISPONSER). Clin Exp Rheumatol. 2009 May-Jun;27(3):439-45. 9. van Weely SF, van Denderen CJ, van der Horst-Bruinsma IE et al. Reproducibility of performance measures of physical function based on the BASFI, in ankylosing spondylitis. Rheumatology (Oxford). 2009 Oct;48(10):1254-60. 10. Gaspari S, Marcovecchio ML, Breda L, Chiarelli F. Growth in juvenile idiopathic arthritis: the role of inflammation. Clin Exp Rheumatol. 2011 Jan 18. [Epub ahead of print] 11. Moreland LW, Curtis JR. Systemic nonarticular manifestations of rheumatoid arthritis: focus on inflammatory mechanisms. Semin Arthritis Rheum. 2009 Oct;39(2):132-43. 12. Mielants H, Van den Bosch F. Extra-articular manifestations. Clin Exp Rheumatol. 2009 JulAug;27(4 Suppl 55):S56-61. 13. Prevoo ML, van 't Hof MA, Kuper HH, van Leeuwen MA, van de Putte LB, van Riel PL. Modified disease activity scores that include twenty-eight-joint counts. Development and validation in a prospective longitudinal study of patients with rheumatoid arthritis. Arthritis Rheum. 1995 Jan;38(1):44-8. 14. Calin A, Nakache JP, Gueguen A, Zeidler H, Mielants H, Dougados M. Defining disease activity in ankylosing spondylitis: is a combination of variables (Bath Ankylosing Spondylitis Disease Activity Index) an appropriate instrument? Rheumatology (Oxford). 1999 Sep;38(9):878-82. 15. Baillet A, Gaujoux-Viala C, Mouterde G et al. Comparison of the efficacy of sonography, magnetic resonance imaging and conventional radiography for the detection of bone erosions in rheumatoid arthritis patients: a systematic review and meta-analysis. Rheumatology (Oxford). 2011 Jan 28. [Epub ahead of print] 16. Machado P, Landewé R, Braun J, Hermann KG, Baker D, van der Heijde D. Both structural damage and inflammation of the spine contribute to impairment of spinal mobility in patients with ankylosing spondylitis. Ann Rheum Dis. 2010 Aug;69(8):1465-70. 17. Bruce B, Fries JF. The Health Assessment Questionnaire (HAQ). Clin Exp Rheumatol. 2005 SepOct;23(5 Suppl 39):S14-8. 18. Felson DT. Comparing the prevalence of rheumatic diseases in China with the rest of the world. Arthritis Res Ther. 2008;10(1):106. 19. Klareskog L, Catrina AI, Paget S. Rheumatoid arthritis. Lancet. 2009 Feb 21;373(9664):659-72.
215
20. Khan MA. Spondyloarthropathies. Curr Opin Rheumatol. 1994 Jul;6(4):351-3. 21. Rudwaleit M, van der Heijde D, Landewé R et al. The development of Assessment of SpondyloArthritis international Society classification criteria for axial spondyloarthritis (part II): validation and final selection. Ann Rheum Dis. 2009 Jun;68(6):777-83 22. Taylor W, Gladman D, Helliwell P, Marchesoni A, Mease P, Mielants H; CASPAR Study Group. Classification criteria for psoriatic arthritis: development of new criteria from a large international study. Arthritis Rheum. 2006 Aug;54(8):2665-73. 23. Fransen J, Moens HB, Speyer I, van Riel PL. Effectiveness of systematic monitoring of rheumatoid arthritis disease activity in daily practice: a multicentre, cluster randomised controlled trial. Ann Rheum Dis. 2005 Sep;64(9):1294-8 24. Hilderson D, Westhovens R, Wouters C, Moons P. Transitional care for adolescents with rheumatic diseases: urgent need for more research. Child Care Health Dev. 2008 May;34(3):401-2. 25. Vliet Vlieland TP, Li LC, MacKay C, Badley EM. Does everybody need a team? J Rheumatol. 2006 Sep;33(9):1897-9. 26. De Brabander A, Esselens G, Moons P et al. Inhoud, doelstelling en effecten van het patiëntpartnerprogramma bij reumatoïde artritis: een literatuuroverzicht. Tijdschrift voor Geneeskunde. 2005, 61 (5) 371 – 379. 27. van der Heijde DM. Radiographic imaging: the 'gold standard' for assessment of disease progression in rheumatoid arthritis. Rheumatology (Oxford). 2000 Jun;39 Suppl 1:9-16 28. Wolfe F, Michaud K. The loss of health status in rheumatoid arthritis and the effect of biologic therapy: a longitudinal observational study. Arthritis Res Ther. 2010;12(2):R35
216
CLASSIFICEREND DIAGNOSTISCH PROTOCOL CHRONISCHE- VERMOEIDHEIDSSYNDROOM (CVS)/FIBROMYALGIE
217
VOORBLAD CLASSIFICEREND PROTOCOL
Chronische-Vermoeidheidssyndroom-Fibromyalgie
Gebeurde de diagnose multidisciplinair en aan de hand van internationaal erkende werkhypothesen: minstens de criteria van Fukuda (CVS) of de fibromyalgie-criteria van het American college of Reumatology?
Werd de functionele capaciteit onderzocht, minstens een maximale inspanningsproef op een ergometerfiets (standaardprotocol RIZIV)
Werd psychiatrisch advies ingewonnen, met afname van een gestandaardiseerd psychiatrisch interview, waarin as I-stoornissen bevraagd worden?
Werden actieve medische/psychiatrische aandoeningen uitgesloten die de chronische vermoeidheid/pijn zouden kunnen verklaren?
218
1 Hoe kwam dit CDP tot stand ? Dit classificerend diagnostisch protocol werd ontwikkeld in opdracht van het Vlaams Agentschap voor Personen met een Handicap (VAPH). Het is gebaseerd op de actuele wetenschappelijke bevindingen in de recente literatuur, aangevuld met ervaringen uit de praktijk en consensus tussen de deskundigen. Een overlegmoment had plaats in Brugge, ter gelegenheid van een studiedag omtrent CVS, op 16 oktober 2010. Belangrijke bronnen van informatie waren het overzichtsboek ‗Moe of Vermoeid‘, het KCE rapport en de RIZIV-revalidatie-overeenkomst (zie verder voor referentiegegevens). Dr. Jan Stevens (Directeur-arts Medische Cel VAPH) nam en coördinerende rol op zich en zorgde voor de eindredactie.
219
2 Definitie van de stoornis 2.1
Inleiding
Het chronische-vermoeidheidssyndroom (CVS) is een aandoening met één hoofdsymptoom: een extreme uitputting die in de regel minimaal 12 maanden aanwezig is, zonder dat een eventueel onderliggend klassiek ziektebeeld kan worden aangetoond. Uitputting is evenwel een element dat bij allerhande pathologieën naar voren kan komen, en daarom geen duidelijke richting aangeeft voor de diagnose. Als een patiënt alleen moeheid als klacht vermeldt, zal deze in meer dan 70 % van de gevallen binnen zes maanden verdwijnen of significant verbeteren. Op de eerste plaats is er een ‗aanslepende vermoeidheid‘ aanwezig die overgaat in uitputting. Meestal heeft de patiënt moeilijkheden om zijn huidige werk (op werkritme) vol te houden, zodat de meeste patiënten gedeeltelijk of volledig werkloos zijn. Daarnaast komen een aantal uiteenlopende en vaak aspecifieke klachten voor, zoals hoofdpijn, slaapstoornissen, concentratie- en karakterstoornissen, stoornissen in het geheugen voor recente data, subfebrilitas (lichte koorts), gewrichts- en spierpijnen, en een geïrriteerde keel. Er bestaan tal van synoniemen en overlappende syndromen van CVS, onder meer Chronic Fatigue and Immune Deficiency Syndrome, het ME-syndroom (Myalgische Encephalitis), Chronic Epstein-Barr Virus Syndrome, Chronic Mononucleosis, Neuromyastenie, Da Costa Syndroom, Soldier‘s Heart Disease, Fibromyalgie…. Naargelang de geclaimde etiopathogenese, de gevolgde school of background van de auteur(s). De laatste 20 jaar zijn heel wat criteria naar voren geschoven om deze nosologische entiteit (ziekteeenheid) af te bakenen. De groep Holmes van het Center of Disease Control is daarbij zeer belangrijk geweest (3). Naderhand werden deze eerste diagnostische criteria bijgeschaafd. De meest gebruikte criteria naast de klinische criteria van Holmes (1988) zijn de meer fundamentele en strengere criteria van Hiroshi Fukuda (Center of Disease Control 1994) (4) en de meer recente Canadese criteria (5). De Fukuda CDC-criteria zijn meer wetenschappelijk georiënteerde criteria die voor wetenschappelijk studiewerk interessanter blijken, maar omslachtiger zijn bij aanwending en follow-up en geen consultatiediagnose vereisen; daarbij worden ook paraklinische items (zoals inclusie van een DSM-IVneuropsychiatrische evaluatie vereist. De meer recente Canadese criteria beschouwen ook immunologische afwijkingen, zoals een significante activatie van het LMRW-Rnase, als essentieel bij het stellen van de diagnose. In de ICD (International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems, van de Wereldgezondheidsorganisatie) vinden we CVS terug met code F48.0 (neurasthenie/ vermoeidheidssyndroom). Fibromyalgie vinden we onder code M79.0 (reuma, niet gespecificeerd/ fibromyalgie/fibrositis).
2.2
Epidemiologie
2.2.1
Prevalentie
Epidemiologische onderzoeken wijzen op grote verschillen in prevalentie. In een grote Amerikaanse steekproef bij meer dan 28.000 volwassenen (8) leden 422 mensen van de 100.000 aan CVS. Dit komt overeen met 25.320 personen in Vlaanderen. Deze aandoening komt dus vaker voor dan longkanker en AIDS. De aandoening treft alle leeftijdsgroepen, kinderen inbegrepen, alle etnische groeperingen en alle sociaal-economische geledingen van de bevolking. CVS komt vaker voor bij vrouwen. Een lager
220
bloedvolume en lagere bloedcelmassa bij vrouwen kunnen ertoe bijdragen dat het voor hen moeilijker is om te kunnen omgaan met het ontstaan van CVS. 2.2.2
Natuurlijk verloop
CVS kan invaliderend zijn. In een review-onderzoek (9) van de prognose duidden 5 of 6 onderzoeken erop dat 0 % tot 6 % (het zesde onderzoek gaf 12 % aan) van de volwassenen terugkeerde naar hun niveau van functioneren alvorens ze de aandoening kregen. Nog vele jaren na remissie kan zich een terugval voordoen. Progressieve degeneratie van eindorganen, voornamelijk hart- en pancreasfalen, kan resulteren in overlijden en zelfmoord is een risico. De prognose voor kinderen en jongvolwassenen is veel beter. De ernst van de symptomen is de beste indicator van de prognose, maar er kan geen nauwkeurige individuele prognose worden gegeven. Objectieve posturele (houdingsgebonden) afwijkingen van de cardiale output passen bij de ernst van de symptomen en reactieve uitputting. 2.2.3
Ontstaansmechanisme (‗triggers‘)
Vijf invalshoeken kunnen onderscheiden worden: 1. De neuropsychologische invalshoek 2. Voorbestemmende factoren als onderhouden surmenage of overbelastingssyndroom, onvoldoende stresstolerantie 3. De toxische invalshoek: uitlokking door zware metalen, insecticiden, scheikundige stoffen, milieufactoren 4. De virale werkhypothese: CVS begint in meer dan de helft van de gevallen met symptomen die suggestief zijn voor infectie. Minimaal een 15-tal virussen en andere microbiële agentia zijn als mogelijke inleidende factor al beschreven. 5. De hypothese van een overactief immuun- en afweersysteem: het afweersysteem zou via een minder doelmatige strategie van de witte bloedcellen persisterend verschillend reageren. 6. ‗Holistische‘ invalshoek: een samengaan van genetische factoren, een psychisch en fysiek belastende voorgeschiedenis, omgevingsfactoren, infectieuze en toxische triggers induceert uiteindelijk CVS. De aandoening vertoont een complex ziektebeeld waarbij klaarblijkelijk een interactie optreedt tussen psychosociale stressoren en apparente infecties. Lichamelijk heeft de patiënt het meest last van spieren, het immuunstelsel, het bloedstelsel en het centraal zenuwstelsel.. Meer en meer gaat men CVS benaderen vanuit een multidisciplinair teamverband, in een psychoneuro-immunologische context. Sedert enkele jaren werden referentiecentra voor CVS opgericht. Die centra hebben tot doel multidisciplinair de verschillende ziekte-uitlokkende mechanismen te beoordelen, therapeutisch bij te sturen en het dossier medico-administratief te honoreren.
221
2.3
Objectiveerbare en reproduceerbare afwijkingen?
In de meerderheid van de CVS-gevallen ziet men afwijkingen in 4 orgaansystemen: 2.3.1
Spieren
Er is niet echt een verminderde kracht, en ook geen echt energetisch probleem. Als werkhypothese wordt in hoofdzaak een cerebrale discoördinatie naar voren geschoven. CVS-patiënten vertonen een verstoorde herkenning van hun spierkrachtperformantie, hoewel de krachtenoutput onder elektrische stimulatie normaal blijkt te zijn. De maximale inspanningscapaciteit is bij CVS-patiënten verminderd; bij het beëindigen van de inspanning zijn de polsfrequentie en melkzuurspiegel hoger dan verwacht. Om de inspanningscapaciteit te meten bestaat de fietstest (de inspanningsproef), inclusief meting van de zuurstofdrempel en het recuperatievermogen. In de regel is de aldus afgeleide functionele inspanningscapaciteit erg ondermaats (gemiddeld 63 % van de verwachte functionele inspanningscapaciteit). 2.3.2
Centraal zenuwstelsel
CVS-patiënten blijken een selectief deficit te vertonen in de performantie van informatieprocessing, die de globale cognitieve performantie beïnvloedt. Dit deficit is onafhankelijk van depressie of angst. Tevens blijken de patiënten ongebruikelijke moeilijkheden te vertonen bij het oplossen van nieuwe, niet-verbale problemen met correctieve feedback. Men heeft ook vastgesteld dat men bij CVS-patiënten voornamelijk letsels ziet in de frontotemporale kwabben van de witte stof, terwijl dat bij controlepopulaties in de regel niet of veel minder significant het geval is. 2.3.3
Bloed
De vorm van de rode bloedcellen is afwijkend. Zij vertonen een membraandefect: het membraan blijkt ‗stijver‘ dan normaal. Het erythrocytair magnesium is bij de meeste patiënten significant gedaald. 2.3.4
Immuunstelsel
Bij CVS-patiënten is het immuunapparaat hoger geactiveerd, maar de ‗killer-effectiviteit‘ zoals geïmplementeerd bij macrofagen en lymfocyten, is significant verminderd: hoewel men meer kruit verschiet, worden er minder rozen getroffen.
2.4
Fibromyalgie
CVS en fibromyalgie (FM) zijn verwante aandoeningen. Er zijn veel raakpunten en vergelijkbare kenmerken. Bij fibromyalgie staan pijnklachten zeer duidelijk op de voorgrond, meer dan klachten van vermoeidheid. CVS wordt in het algemeen getriggerd door een virale infectie, en er is gewoonlijk een grotere vermoeidheid, inspanningsmalaise, en cognitieve, cardiale en immuundisfunctie dan bij FM. FM is vaak getriggerd door een fysiek trauma. Veel CVS-patiënten voldoen ook aan de FM-criteria.
222
Fibromyalgie kan beschreven worden als poly-enthesopathie, waarbij pijnklachten optreden ter hoogte van de aanhechtingsplaatsen van pezen en spieren (myofasciaal pijnsyndroom). Deze aanhechtingspijnen – enthesopathieën – volgen vaak een vrij klassieke lokalisatie van ‗tender points‘ (pijnlijke aanhechtingsplaatsen). Van deze tender points zijn er 18 duidelijk beschreven, hoewel uitzonderingen kunnen optreden. De pijnklachten kunnen optreden zowel bij rust als bij inspanning. Er zijn geen reumatische factoren aanwezig, noch inflammatoire, noch degeneratieve, die het beeld kunnen verklaren. Men ziet bij fibromyalgie geen duidelijk anatomisch substraat dat de pijnklachten zou kunnen verklaren. Wel ziet men associaties met een aantal neurovegetatieve verschijnselen, zoals spastisch colon, dermografisme, syndroom van Raynaud, slaapstoornissen, depressies.
2.5
(Technische) definitie van CVS en fibromyalgie
Voor CVS is momenteel de beste basis de criteria volgens Fukuda (3) . Deze criteria worden ook gevolgd voor de definiëring van de doelgroep van de CVS-referentiecentra. Klinisch geëvalueerde, onverklaarde, aanhoudende vermoeidheid gedurende minstens 6 maanden: die nieuw is of een duidelijk begin heeft (niet levenslang) die niet het resultaat is van voortdurende inspanning die niet aanzienlijk verbetert door rust die invaliderend is d.w.z. die resulteert in een aanzienlijke vermindering van vroegere niveaus van professionele, schoolse, sociale of persoonlijke activiteiten Minstens 4 van de volgende symptomen, die de vermoeidheid niet voorafgaan, zijn aanwezig: zelfgerapporteerde verzwakking van het kortetermijngeheugen of van de concentratie keelpijn gevoelige hals- of okselklieren spierpijn pijn in meerdere gewrichten zonder begeleidende zwelling of roodheid hoofdpijn van een nieuw type, patroon of ernst niet-verfrissende slaap malaiseklachten na inspanning die langer dan 24 uur duren. Exclusiecriteria: elke actieve medische aandoening of eerder gestelde diagnose van een medische aandoening waarvan de verdwijning niet zonder twijfel werd aangetoond misbruik van alcohol of andere psycho-actieve middelen binnen een periode van 2 jaar ernstige obesitas met een „body mass index‟ (BMI) groter of gelijk aan 45 elk van de volgende in het verleden of heden gestelde diagnosen: depressieve episode met psychotische of melancholische kenmerken bipolaire stemmingsstoornissen
223
elke type van schizofrenie of waanstoornis anorexia nervosa boulimia nervosa Classificatiecriteria voor fibromyalgie (American college of Reumatology, 1990) 1. ten minste 3 maanden gegeneraliseerde pijn, met pijn in de linker- en rechterhemisfeer van het lichaam, boven en onder het middel en axiaal (nek, borst, rug) 2. pijn bij palpatie van 11 of meer van de 18 drukpunten of tender points (de nek voor en achteraan, de schouders achteraan, de borstkas, de ellebogen, de lenden en heupen en de knieën). Tender points komen altijd bilateraal voor.
3 Voor wie is het classificerend diagnostisch protocol bedoeld? 3.1
Wanneer een diagnostisch onderzoek naar deze stoornis uitvoeren?
Moeheid als symptoom moet pas grondig onderzocht worden als de patiënt maandenlang moe blijft en als via een (eventueel herhaald) screeningsonderzoek op bv. eerstelijnsniveau (via de huisarts) geen andere klassieke diagnose aan het licht komt.
4 Samenstelling van het diagnostisch team Het diagnostisch team van een referentiecentrum bestaat minstens een vertegenwoordiger van de volgende disciplines: arts specialist inwendige geneeskunde kinderarts, als de geviseerde patiëntenpopulatie deels of exclusief uit kinderen bestaat arts specialist psychiatrie arts revalidatiegeneeskunde huisarts (als verwijsarts, coach, dossierbeheerder…) klinisch psycholoog kinesitherapeut sociaal assistent
224
5 Hoe diagnostiek naar deze stoornis op een kwaliteitsvolle manier uitvoeren? 5.1
Aanmelding en intake
Verwijzing: Gebeurt voor referentiecentra door de huisarts, die hiervoor een specifiek formulier ter beschikking heeft. Sommige referentiecentra organiseren eerst een infosessie voor alle personen die een standaardverwijsformulier ingevuld en opgestuurd hebben. De infosessie is een educatief moment in grote groep, waarbij de internist informatie verschaft over CVS, de huidige visie op oorzaken, revalideren en herstel. Screening: Omvat bevestiging van het vermoeden van CVS of vaststelling/vermoeden van een andere pathologie. Er gebeurt een evaluatie van het ingevulde standaardformulier door de internist, gevolgd door planning, uitvoering, beoordeling alsook bespreking van de noodzakelijke aanvullende onderzoeken (RX Thorax, echo abdomen, bloedanalyse en urineanalyse). Deze onderzoeken zijn gericht op het uitsluiten van andere ziekten die de vermoeidheid kunnen verklaren. Als een andere internistische medische pathologie ontdekt of vermoed wordt, gebeurt er een doorverwijzing en/of terugverwijzing met behandelingsadvies naar de huisarts. De diagnose van CVS kan niet gesteld worden zonder advies van een psychiater. De psychiater neemt een gestandaardiseerd psychiatrisch interview af, waarin as I – stoornissen bevraagd worden. Deze consultatie heeft als eerste doel psychiatrische problemen die een exclusiecriterium zijn te onderkennen, bv. majeure depressie of eetstoornis. Indien nodig zal hij/zij daarvoor verdere begeleiding opstarten of doorverwijzen. Vaak zijn er echter ook psychische problemen, die geen exclusiecriterium zijn, maar wel voor overbelasting zorgen. In overleg met de patiënt wordt besproken op welke manier die psychische problemen onderhoudend zijn voor de klachten. De psychiater biedt dan eveneens advies, begeleiding of doorverwijzing. Slaap: vragenlijsten Minimaal in referentiecentrum: Epworth Sleepiness Scale (E.S.S.) Pittsburgh Sleep Quality Index (P.S.Q.I.) Sociale anamnese Eerste milieu Leefsituatie: alleenstaand, samenwonend, inwonend bij ouders… Partner en kinderen: relaties, problemen, eigen rol in het gezin… Sociale steun: verkregen en te verwachten sociale steun Zelfverzorging Tweede milieu Huidig werk of opleiding: functie, werkprestatie, werkomstandigheden… Indien geen werk: oorzaak of reden, toekomstverwachting
225
Derde milieu Familierol: band met ouders, broers en/of zusters… Burgerrol: deelname aan maatschappelijke organisaties en verenigingen Sociale rol: contacten met vrienden en (goede) kennissen, evt. contacten met justitie
5.2
Alternatieve hypothesen en comorbiditeit
Bij de differentiële diagnose moet men bedacht zijn op zowel fout-positieve als fout-negatieve uitsluitingsdiagnosen van CVS. Het syndroom begint doorgaans met symptomen die suggestief zijn voor infectie, maar de exacte pathogenese blijft vooralsnog onduidelijk. Enkele voorbeelden van fout-positieve en fout-negatieve uitsluitingsdiagnosen: Kwaadaardigheid Infectie Ontstekingsziekten Endocriene ziekten musculaire aandoeningen Aandoeningen van het centraal zenuwstelsel of psychiatrische ziektebeelden Andere ziektebeelden
Fout-positief Tumor hersenen of ruggemerg Hiv, tbc, syfilis, Fitz-HughCurtissyndroom, borreliose Lupus, sarcoïdose Bijnierinsufficiëntie cardiomyopathie
Fout-negatief endomyocarditis Systemische lupus Cryptotetanie, n.VII-parese, polyneuritis
Multiple sclerose, cerebrale arachnoïdale kyste Longembolie, slaapapnoe
5.3
Diagnostisch onderzoek en onderzoeksmiddelen
5.3.1
zinvol medisch-technisch onderzoek
Noodzakelijk: Klinisch onderzoek Regelmatig bepalen van het lichaamsgewicht en de temperatuur Onderzoek van de functionele capaciteit, minimaal een maximale inspanningsproef op een ergometerfiets met gasanalyse en meting van de hartfrequentie door middel van ECG, met een inspanningsprotocol van 20 + 10 Watt/min. (zie OVK referentiecentrum) Laboratoriumonderzoeken Perifeer bloedbeeld, bezinkingssnelheid, erytrocytendosage, elektrolyten (incl. geïoniseerd calcium en erytrocytair magnesiumgehalte), glucose, calcium, fosfor, C-reactive protein (CRP) creatinekinase, ferritine (alleen bij kinderen en jonge volwassenen); creatinine, ureum, bilirubine, GOT, GPT, alkalische fosfatasen; schildkliertests; ANF, TSH, hiv-serologie Urine: sediment, eiwitten, bloed, glucose Beeldvormingstechnieken: RX thorax F/P, echografie abdomen
226
Kan aanvullend interessant zijn: Specialistische laboratoriumonderzoeken, o.m. lymfocyttyperingsstudie Specialistische beeldvormingstechnieken (vooral interessant om de graad van aantasting van het centraal zenuwstelsel in te schatten SPECT-scan van de hersenen Eventueel NMR-scan van de hersenen Ambulante ergometrie Polysomnografie (slaapencefalografische studie): als er tevens een probleem van slaperigheid is of andere tekens van een primaire slaapstoornis; indicatie door een specialist van de slaap Tests die vermeden moeten worden: Ferritine, als er geen ijzertekort is B12 of foliumzuur, tenzij een macrocytose aangetoond is Tests voor activatie van 2-5A synthetase/ribonuclease latent (RNAse-L) en RNA-regulated protein kinase (PKR) antivirale mechanismes; Immunologische tests, zoals naturalkillerceltests (NK) voor aantal of functie, cytokinetests (bv. Interleukine 1, interleukine 6, of interferon), of celmarkertests (immunofenotypering, zoals aantal CD25 of CD16); Serologische testing, tenzij er duidelijke argumenten zijn wegens antecedenten van een infectie. Zo ja, overweeg tests voor: chronische bacteriële infecties, zoals borreliose (ziekte van Lyme) chronische virale infecties, zoals HIV of hepatitis B of C; acute virale infecties, zoals mononucleose (anti-Epstein-Barr-antilichamen, maar niet in routine aangezien IgG-antilichamen ook bij stress stijgen). Zolang er geen duidelijk wetenschappelijk bewijs is dat CVS-patiënten van gezonde mensen verschillen, mogen volgende tests niet routinematig gedaan worden: head-up tilttest geëvoceerde potentialen (bvb. Auditory brainstem responses) elektrodermale conductiviteitstest (en evenmin cryptotetanietest)
5.3.2
Psychopathologisch onderzoek
Semi-gestructureerd interview door een psychiater (componenten ‗stemmingsstoornissen‘, ‗angststoornissen‘ en ‗somatisatiestoornissen‘ van het Structured Clinical Interview for DSM-IV Axis I Disorders (SCID-I) of de Schedules for Clinical Assessment in Neuropsychiatry (SCAN).
5.3.3
Psychodiagnostisch onderzoek
Minstens volgende testinstrumenten (OVK referentiecentrum) Checklist Individual Strength (CIS)* Multidimensional Pain Inventory (MPI)* MOS 36-item Short Form Health Survey (SF-36)* Symptom Checklist (SCL-90)* Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) Self Efficacy List (SEL)*
227
Causal Attribution List (CAL)* Multidimensional Health Locus of Control Scale (MHLC)* Subschaal neuroticisme van NEO Five Factors Inventory (NEO FFI) = ook geschikt voor outcome-meting
5.4
Multidisciplinair overleg
Gebeurt in principe als de patiënt(en) het volledige diagnostisch proces doorlopen heeft (hebben). Bijsturingen tijdens dat proces zijn ook mogelijk. Hoofdzakelijk wordt overlegd welk revalidatietraject het meeste geschikt lijkt. Zo wordt voor elke patiënt een persoonlijk advies opgesteld.
6 Literatuuroverzicht 1. International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems, World Health Organization, Tenth Revision, 2008 edition (Nederlandse vertaling: CSIZ, Coördinatiepunt Standaardisatie in de Zorgsector, Zeist ) 2. KCE rapport: Stordeur, S., Thiry, N., Eyssen, M.: Chronic Fatigue Syndrome (www.kce.fgov.be KCE reports 2008 88A) 3. Holmes G., Kaplan J., Gantz N., et al.: Chronic fatigue syndrome: a working case definition. Ann. Intern Med 1988; 121: 387-89 4. Fukuda K., Straus SE, Hickie I, Sharpe MC, Dobbins JG, Komaroff A.. The chronic fatigue syndrome: a comprehensive approach to its definition and study. International Chronic Fatigue Study Group. Ann Intern Med 1994; 121: 953-959.) 5. Carruthers BM, Jain AK, De Meirleir KL, Peterson DL, Klimas NG, Lerner AM, Bested AC, FlorHenry P, Joshi P, Powles ACP, Sherkey JA, van de Sande MI: Myalgic Encephalomyelitis / Chronic Fatigue Syndrome: Clinical Working Case Definition, Diagnostic and Treatment Protocols. Journal of Chronic Fatigue Syndrome 11(1):7-116, 2003. Vertaald in het Nederlands in 2005/2006 (Klinische definitie en richtlijnen voor medisch personeel: een overzicht van het Canadese consensus document). 6. Moe of Vermoeid ? CVS gewikt en gewogen. CVS Contactgroep. Uitg. Standaard Uitgeverij, Antwerpen, 2009. In het bijzonder de bijdragen van L. Lambrecht, B. Fischler, Elke Van Hoof 7. Revalidatie-overeenkomst inzake ten laste neming door referentiecentra van patiënten lijdend aan het Chronisch vermoeidheidssyndroom (RIZIV, 2002) (www.riziv.care/nl/revalidatie/convention/) 8. Jason LA, Richman JA, Rademaker AW, et al. A community-based study of Chronic Fatigue Syndrome. Arch Intern med. 159:2129-2137, Oct 1999. 9. Joyce C, Hotopf M, Wessely S. The prognosis of chronic fatigue and chronic fatigue syndromes: a systematic review. QJ Med 90:223-233, 1997.
228
CLASSIFICEREND DIAGNOSTISCH PROTOCOL AUDITIEVE STOORNISSEN
229
VOORBLAD CLASSIFICEREND PROTOCOL
AUDITIEVE STOORNISSEN
Gebeurt de evaluatie en de verdere opvolging multidisciplinair?
Kwamen volgende belangrijke elementen aan bod bij de eerste intake: situeren en verhelderen van de hulpvraag, bevragen van wensen en verwachtingen, analyse van de klacht, in kaart brengen van thuisomgeving en professionele omgeving, exploratie van de communicatieproblemen, redzaamheid
Gebeurde er een specialistisch klinisch NKO-onderzoek, met inbegrip van otoscopie?
Werden er subjectieve audiologische onderzoekstechnieken aangewend, in ieder geval toonaudiometrie, indien er een indicatie is spraakaudiometrie in stilte of in ruis, en supraliminaire tests
Gebeurden de metingen met geijkte instrumenten in een akoestisch geïsoleerde kabine ?
Werd het gehoorverlies geclassificeerd volgens de BIAP-classificatie?
Was er een indicatie voor objectief audiologisch onderzoek (tympanometrie, BERA) en gebeurde dat dan ook?
230
1 Hoe kwam dit CDP tot stand ? Dit classificerend diagnostisch protocol werd ontwikkeld in opdracht van het Vlaams Agentschap voor Personen met een Handicap (VAPH). Het werd uitgewerkt door deskundigen uit het werkveld. Er vonden 3 overlegmomenten tussen de deskundigen plaats. Het CDP is gebaseerd op de actuele wetenschappelijke bevindingen in de recente literatuur, aangevuld met ervaringen uit de praktijk en consensus tussen de deskundigen. Data van de overlegmomenten: 30 november 2009 12 januari 2010 26 januari 2010 21 april 2010 (Gent) 24 september 2010 (Brugge) Samenstelling van de deskundigengroep: Experten: 7 Dr. Stephan Decreton, NKO-arts en revalidatie-arts voor gehoor- en spraakgestoorden, directeur van het centrum voor ambulante revalidatie ‗De Poolster‘ in Sint-Agatha-Berchem. ‗De Poolster‘ is een instelling georganiseerd door de Vlaamse Gemeenschapscommissie. Prof. Dr. Frans Gordts (Vrije Universiteit Brussel), diensthoofd K.N.O., Hoofd- en Halsheelkunde in het Universitair Ziekenhuis Brussel. Het team van het Revalidatiecentrum Sint-Lievenspoort in Gent. Het team van het MPI Spermalie in Brugge (voor het onderwerp complex sensorieel meervoudige beperking en doofblinden). VAPH: Dr. Jan Stevens, directeur-arts, medische cel, afdeling Ondersteuning Doelgroepenbeleid.
231
2 Definitie van de stoornis Gehoorproblemen zijn een van de meest voorkomende stoornissen in Vlaanderen (1) net als in de rest van de wereld (2,3). Bij baby‘s die hun leven startten op een neonatale intensieve afdeling komen gehoorproblemen zelfs 10 tot 15 maal frequenter voor (4). Er valt wel op te merken dat ‗een gehoorprobleem‘ een heel ruim begrip is. Het is de bedoeling om ons in dit protocol te beperken tot die gehoorproblemen die leiden tot een auditieve handicap. Ongunstige toestanden ten gevolge van gehoorstoornissen kunnen gaan van communicatieproblemen (zowel receptief als expressief gesproken taal) tot een volledige auditieve deprivatie waarbij zelfs waarschuwingssignalen niet meer waargenomen worden. Een communicatieprobleem te wijten aan een auditief probleem is ook een rekbaar begrip en kan individueel volledig verschillend worden beleefd. Daarenboven kunnen auditieve problemen in het dagelijks leven bijvoorbeeld in huiselijke kring weinig of geen problemen opleveren maar wel beroepsmatig een groot probleem met zich meebrengen. Een ander belangrijk element is het tijdstip van optreden van de gehoorstoornis. Voor eenzelfde gehoorverlies zijn de consequenties veel ernstiger wanneer dit vroegtijdig (prelinguaal) optreedt (verstoorde spraak-taal verwerving of zelfs uitblijven van de taal-spraakontwikkeling) dan wanneer het gehoorverlies zich op latere leeftijd voordoet. Bijgevolg moet een auditieve stoornis zowel kwantitatief als kwalitatief (individu-afhankelijk) benaderd worden. In dit verband zijn volgende factoren belangrijk: Het type gehoorverlies (geleidings-, neurosensorieel of gemengd gehoorverlies) vroegtijdig ontdekken gehoorverlies (5,6,7) tijdstip aanmeten hoortoestel medewerking ouders/begeleiders eventuele nevenhandicaps (zoals een verstandelijke beperking, autisme, doofblindheid…) sociaal-emotionele ontwikkeling therapeutische interventies Er bestaan verschillende classificaties van gehoorverlies. In het kader van dit protocol wordt geopteerd voor de classificatie volgens de BIAP-aanbeveling R.02/1bis 20(8): Volgende argumenten pleiten voor het gebruik van de BIAP-classificatie: De berekening van het gemiddeld gehoorverlies is gebaseerd op het rekenkundig gemiddelde van het verlies op 4 frequenties (500-1000-2000-4000 Hz). Andere berekeningsmethoden van het gemiddeld verlies zoals de ‗Fletcher Index‘ nemen slechts 3 frequenties (500-1000-2000 Hz) in aanmerking om het gemiddeld gehoorverlies te berekenen. De BIAP-classificatie houdt dus rekening met de frequentie 4000 Hz, welke een zeer belangrijke frequentie is i.f.v. het spraakverstaan. Ook de WHO (World Health Organisation) berekent voor de ‗Grades of hearing impairment‘ het gemiddelde verlies van de frequenties 500,1000,2000 en 4000 Hz. Deze classificatie geeft een zeer verfijnde gradatie weer van de auditieve stoornis in vergelijking met andere classificaties zoals die van de ASHA (American Speech and Language Association). Ook unilaterale verliezen worden in aanmerking genomen. Deze classificatie wordt door vele instanties in Europa als standaard aanvaard. In Vlaanderen wordt deze classificatie in de meeste audiologische centra eveneens als standaard gebruikt. Ook ‗Kind en Gezin‘ gebruikt deze classificatie in de context van het ALGO gehoorscreeningprogramma bij neonati in Vlaanderen. 20
Bron : www.biap.org
232
AUDIOMETRISCHE CLASSIFICATIE VAN GEHOORSTOORNISSEN volgens het Internationaal Bureau voor Audiofonologie Aanbeveling R.02/1 bis 1 mei 1997, Lissabon Gehoorstoornissen zijn meestal gekoppeld aan een verminderde perceptie van geluiden, meer bepaald van spraakklanken. Spraak bestaat uit hoge en lage frequenties waarvan de akoestische energie varieert en bijgevolg niet kan herleid worden tot één gemiddeld akoestisch niveau. Na een klinisch onderzoek wordt een audiometrisch onderzoek uitgevoerd in aanvaardbare akoestische omstandigheden. Dit toont een verlies in decibel ten opzichte van het normaal gehoor (dB HL) volgens de ISO-normen. Het gemiddeld gehoorverlies wordt berekend volgens het verlies in dB HL voor de frequenties 500 Hz, 1000 Hz, 2000 Hz en 4000 Hz. Een niet waargenomen frequentie wordt beschouwd als een verlies van 120 dB. De som wordt gedeeld door 4 en naar boven afgerond. In geval van asymmetrisch verlies wordt het gemiddelde gehoorverlies in dB vermenigvuldigd met 7 voor het beste oor en met 3 voor het slechtste oor. De som wordt gedeeld door 10. I. Normaal of subnormaal gehoor Het gemiddelde tonaal verlies bedraagt niet meer dan 20 dB. Eventueel gaat het om een discreet verlies, echter zonder sociale weerslag. II. Licht gehoorverlies Gemiddeld tonaal verlies tussen 21 en 40 dB. De normale spreekstem wordt waargenomen, de zachte stem of een spreker die zich veraf bevindt wordt moeilijk waargenomen. Het merendeel van de vertrouwde geluiden wordt waargenomen. III. Matig gehoorverlies Eerste graad: gemiddeld tonaal verlies tussen 41 en 55 dB. Tweede graad: gemiddeld tonaal verlies tussen 56 en 70 dB. De spraak wordt waargenomen indien men de stem verheft. Men verstaat beter als men ziet spreken. Enkele vertrouwde geluiden worden nog waargenomen. IV. Ernstig gehoorverlies Eerste graad: gemiddeld tonaal verlies tussen 71 en 80 dB. Tweede graad: gemiddeld tonaal verlies tussen 81 en 90 dB. De spraak met luide stem vlakbij het oor wordt waargenomen. Sterke geluiden worden waargenomen. V. Doofheid Eerste graad: gemiddeld tonaal verlies tussen 91 en 100 dB. Tweede graad: gemiddeld tonaal verlies tussen 101 en 110 dB. Derde graad: gemiddeld tonaal verlies tussen 111 en 119 dB. Geen enkele waarneming van de spraak. Enkel zeer sterke geluiden worden waargenomen. VI. Totaal gehoorverlies – anakoesie Gemiddeld tonaal verlies van 120 dB. Er wordt niets waargenomen. Om te kunnen spreken van een auditieve handicap moet minstens niveau III bereikt zijn. De classificatie is gebaseerd op toonaudiometrie en zegt bijgevolg niets over de kwaliteit van het restgehoor. Hierdoor is een aanvullen met andere testen noodzakelijk. Voor de eigenlijke medisch etiologische diagnostiek (en de daaruit voortvloeiende eventuele evolutie van het gehoorverlies wordt hoofdzakelijk verwezen naar de ICD-10 (Hoofdstuk VIII, ziekten van oor en processus mastoïdeus). Andere medische diagnoses die met gehoorverlies gepaard kunnen gaan vindt men bij congenitale afwijkingen van het spijsverteringsstelsel (Q35 – Q38, o.m. schisis) en congenitale multisysteem-aandoeningen (Q870 – Q878).
233
Opmerking: bij een ANSS (Auditieve Neuropathie Spectrum Stoornis) kan een normaal tonaal audiogram gemeten worden, waardoor volgens de BIAP-normen geen auditieve handicap (< dB verlies) aanwezig is, terwijl de persoon bij subjectieve onderzoeken toch een afwijkend gehoor heeft. Ten gevolge van een neurologische auditieve handicap hebben deze personen ernstige communicatieproblemen. Bij contradictorische resultaten van subjectieve en objectieve tests zou de zwaarte van deze communicatieproblemen bepalend kunnen zijn voor de beoordeling van de beperkingen, eerder dan het gehoorverlies volgens de BIAP-norm.
3 Voor wie is het classificerend diagnostisch protocol bedoeld?
3.1
Wanneer een diagnostisch onderzoek naar deze stoornis uitvoeren? Telkens wanneer er een vermoeden bestaat dat een persoon een handicap vertoont en bijstand nodig heeft, op basis van auditieve stoornissen (personen met totaal gehoorverlies, zwaar gehoorverlies, matig gehoorverlies tweede graad, matig gehoorverlies eerste graad met significante weerslag op het dagelijks functioneren en niet of in onvoldoende mate te verhelpen met gehoorapparatuur). Wanneer er een vermoeden bestaat dat het gehoorverlies een significante invloed heeft op het functioneren van een persoon die reeds een handicap van een andere oorsprong vertoont. Wanneer bestaande diagnostische gegevens onvoldoende recent zijn. (groepen waar vaker controleren zinvol kan zijn: personen met matig gehoorverlies, jonge kinderen met vermoeden van evolutiviteit)
In het algemeen moet aan een auditieve handicap gedacht worden: Als de spraak-taalontwikkeling verstoord is; Bij bepaalde gedragskenmerken zoals zich afzonderen, zwakke sociale vaardigheden, aandacht/concentratieproblemen; Als de orale communicatie verstoord is; Als er welomschreven risicofactoren voor een gehoorverlies bekend zijn (vooral familiale voorgeschiedenis van erfelijke slechthorendheid, in utero infecties, craniofaciale malformaties, geboortegewicht minder dan 1500 g, significante hyperbilirubinemie, toediening ototoxische medicatie, bacteriële meningitis, slechte Apgarscore, neonatale beademing, tekens suggestief voor syndromale slechthorendheid, ongerustheid van de ouders in verband met het gehoor en de spraakontwikkeling, hoofdtrauma met bewustzijnsverlies of schedelbreuk, neurofibromatosis type II en neurodegeneratieve aandoeningen(6,7). Alle vormen van auditieve stoornis komen in aanmerking voor dit protocol: erfelijke of verworven vormen syndromale of geïsoleerde vormen congenitale of later opgetreden vormen evolutieve, degeneratieve, fluctuerende en stabiele vormen. Ook cliënten die adequate hulpmiddelen hebben (cochleair implant, hersenstamimplant of akoestische hoortoestellen) komen in aanmerking voor dit protocol, zelfs al is hun akoestische winst behoorlijk. Hun afhankelijkheid van deze apparatuur maakt dat ze steeds als auditief gehandicapt moeten beschouwd worden.
234
3.2 Wat is de bruikbaarheid van dit CDP bij personen met een meervoudige problematiek? Binnen de groep personen met meervoudige beperking waaronder een auditieve beperking onderscheiden we drie groepen:
3.2.1 Personen met meerdere beperkingen waaronder beperkingen door gehoorverlies EN bij wie het gehoorverlies op zich geëvalueerd kan worden Op te merken valt dat doofheid en slechthorendheid ook voorkomen bij andere stoornissen zoals een verstandelijke handicap of bij pervasieve ontwikkelingsstoornissen (10). Bijgevolg moeten we steeds alert blijven om ook in deze categorieën geen auditief probleem te missen (comorbiditeit). Een belangrijk gegeven is dat de prevalentie van gehoorstoornissen bij verstandelijk gehandicapten hoger is (zowel congenitale als later optredende gehoorproblemen). Zo komen bij het syndroom van Down (een van de meest prevalente chromosomale afwijkingen) vaak gehoorproblemen voor, zowel van het geleidings- als van het neurosensorieel type (11). Hoewel het meestal geleidingsstoornissen betreft zijn er vaak bijkomende practische problemen (onder andere gehoorgangen die te nauw zijn om trommelvliesbuisjes te plaatsen, meer frequente en hardnekkige oorloop zo er toch buisjes aangebracht werden) die een specifieke aanpak vereisen (12). Bij verstandelijk en cognitief gehandicapten worden gehoorproblemen bovendien frequent niet onderkend. Enerzijds kan een gehooronderzoek bij deze patiënten (bijvoorbeeld met niet aangeboren hersenletsels, NAH) ) enkel in gespecialiseerde centra uitgevoerd worden en vaak op een meer invasieve wijze (premedicatie). Anderzijds is het zo dat bij een uitgesproken verstandelijke handicap een gehoorverlies gemaskeerd kan worden door andere disfuncties, of als bijkomstig aanzien wordt (wegens gemaskeerd door andere disfuncties) of als bijkomstig wordt aanzien. We kunnen stellen dat het CDP bruikbaar is voor deze categorie cliënten met een meervoudige beperking voor zover er een aangepaste keuze wordt gemaakt van de verschillende tests (zowel logopedisch als audiologisch ) rekening houdend met de individuele beperkingen van elke cliënt.
3.2.2
Personen met een complex sensorieel meervoudige beperking
Het gaat hier om personen bij wie de beperkingen dermate met elkaar verweven zijn dat men ze nauwelijks op zich kan bekijken. Het versterkend samengaan van verschillende beperkingen en stoornissen maakt dat de interactie van de persoon met de omgeving volledig belemmerd wordt en dat de hechting moeilijk en anders verloopt. Daarom zijn tests en onderzoek, waarbij instructie of medewerking van de persoon nodig is, niet bruikbaar. Een goed onderzoek is nochtans noodzakelijk, want deze personen hebben een zeer bijzondere ondersteuningsbehoefte. De combinatie van stoornissen en beperkingen is dusdanig, dat maatregelen die nodig zijn om één reden, niet kunnen worden toegepast om een andere reden. Bijvoorbeeld: bij autisme kan visualisatie noodzakelijk zijn, maar de visuele beperking maakt dat onmogelijk.
235
De sterk bedreigde ontwikkelingsmogelijkheden kunnen enkel gemaximaliseerd worden met een zeer geïndividualiseerde, gespecialiseerde en doorgaans intensieve benadering op maat. Enkel op deze wijze ontstaat een perspectief op een actieve rol in een communicatieve interactie, waarbij ze, weliswaar op een idiosyncratische wijze d.w.z. met een zeer persoonsgebonden wijze van communiceren, begrijpen en begrepen worden. Dit kan het geval zijn wanneer er: naast een ernstige auditieve beperking sprake is van autisme, een zeer ernstige taalstoornis, psychische problematiek, gedrags- en emotionele stoornis, fysieke beperkingen, gezondheidsproblematiek of verstandelijke beperking. Het in punt 3 en 4 beschreven diagnostisch proces is bij deze personen niet afdoend. Het moet vervangen worden door een proces van (ontwikkelings)assessment waarbij het gedrag van de persoon in interactie met de omgeving door een team van specialisten geobserveerd en geanalyseerd wordt, bij voorkeur op basis van videoanalyse. Op deze manier moet uitgemaakt worden: wat de aard en de ernst is van stoornissen en handicaps, en wat hun onderlinge impact is; in welke opvoedings- en leeromgeving de persoon het beste kan ondersteund worden om optimaal gebruik te kunnen maken van zijn/haar ontwikkelingsmogelijkheden; welke de meest aangewezen begeleidingsstrategieën zijn. Pas aan het eind van een dergelijk proces is een uitspraak mogelijk over ontwikkelings-perspectieven.
3.2.3
Doofblinde personen
Doofblindheid is een specifieke handicap, namelijk een combinatie van visuele en auditieve beperkingen, die tot moeilijkheden leidt op het gebied van toegang tot informatie, communicatie en mobiliteit (Verklaring Europees Parlement 2004). Een aantal doofblinde personen valt eveneens in de categorie complex meervoudige beperking, en is aangewezen op het diagnostisch proces zoals beschreven onder 3.2.2. Dit is vooral het geval bij doofblind geboren personen. Personen met verworven doofblindheid kunnen doorgaans benaderd worden vanuit het CDP visuele beperking èn het CDP auditieve beperking. In dat geval moet doofblindheid beschouwd worden als een verzamelterm voor elke combinatie van ernstige visuele en auditieve beperking. Daarbij kunnen de gehoorsbeperkingen niet gecompenseerd worden door het eventueel resterende gezichtsvermogen en de gezichtsproblemen niet door het beperkte gehoor. De combinatie van beperkingen resulteert in een unieke handicap en leidt tot ernstige problemen op vlak van communicatie, mobiliteit, informatieverwerving en zinvolle dagbesteding. Deze noden vragen om specifieke ondersteuning en begeleiding vanwege de maatschappij, zonder dewelke het onmogelijk is een menswaardig bestaan te leiden en deel te nemen aan het maatschappelijk leven (Anna Timmerman vzw, Belangenvereniging omtrent doofblindheid, 2007). De ondersteuningsbehoefte van doofblinde personen is uniek omdat men hen, zoals bovenstaande beschrijving aangeeft, niet kan begeleiden vanuit een combinatie van inzichten en methodieken die men gebruikt bij dove en bij blinde personen. Immers de compensatiemaatregelen die nodig zijn omwille van de auditieve beperking (met name: visualiseren) lopen vast op de visuele beperking, en
236
de compensatiemaatregelen die nodig zijn omwille van de visuele handicap (verbaliseren en benoemen) lopen vast op de auditieve beperkingen. Het omgaan met doofblindheid vraagt dus tegenstrijdige maatregelen en loopt daardoor op het eerste gezicht vast. Een zeer specifieke tactiele, intensieve en bij uitstek individuele benadering is noodzakelijk.
4 Samenstelling van het diagnostisch team Het onderzoek naar een auditieve stoornis gebeurt door een multidisciplinair team. Het team bestaat uit vertegenwoordigers van minimaal drie disciplines (het kernteam). Elk lid voert daadwerkelijk onderzoek uit en heeft rechtstreeks contact met de cliënt en /of de ouders of diens vertegenwoordiger. Het team kan flexibel uitgebreid worden in functie van de noden. Minimale samenstelling van het kernteam: 1. Neus-Keel-Oor-arts (NKO) 2. audioloog 3. logopedist Facultatief kunnen ook fungeren als teamleden: 1. 2. 3. 4.
master in de psychologie/pedagogische wetenschappen maatschappelijk werker andere paramedische disciplines andere medische disciplines, zoals kinderarts of kinderpsychiater, in geval van comorbide stoornissen
Voor het onderzoeken van gehoorgestoorde baby‟s kan het kernteam ook bestaan uit een NKO-arts, een audioloog en een psycholoog, in functie van de algemene ontwikkeling. Een logopedist zou in dit geval facultatief kunnen zijn. Voor gebarentaalgebruikers is het wenselijk dat een kernteamlid kennis heeft van Vlaamse Gebarentaal zodat het inzicht bekomen in de communicatiewijze rechtstreeks kan gebeuren. Vanuit hun vooropleiding dienen de teamleden over voldoende diagnostische competenties te beschikken. In het geval van complex sensorieel meervoudige beperking en doofblindheid kan het diagnostisch team uitgebreid worden met een oogarts en een coördinerend arts. Bij complex sensorieel meervoudige beperking worden ook begeleiders/behandelaars in het diagnostisch proces betrokken omdat de diagnostiek het resultaat is van een wisselwerking tussen hypothesevorming, onderzoek, observatie, analyse en toetsing.
237
5 Hoe diagnostiek naar deze stoornis op een kwaliteitsvolle manier uitvoeren? 5.1
Aanmelding en intake
Aanmelding Wat? (welke inhoud komt minimaal aan bod) Identificatiegegevens verzamelen Hulpvraag (kort) in kaart brengen Oordelen over de ontvankelijkheid van de hulpvraag. Hoe? (werkwijze) Gesprek met de cliënt en /of diens ouder(s) of vertegenwoordiger , rechtstreeks of telefonisch. Wie? (disciplines) Lid van het multidisciplinair team. Intake Wat? Hulpvraag situeren en verhelderen Wensen en verwachtingen bevragen Klacht analyseren Thuisomgeving en professionele omgeving in kaart brengen Attributies bevragen (= probleemverklaringen van de cliënt zelf en/of diens ouders of vertegenwoordiger) Reeds genomen maatregelen en effecten ervan bevragen Communicatieproblemen exploreren: gesproken taal, geschreven taal, gebarentaal, spraakafzien Redzaamheid nagaan Hoe? (Minimaal) Persoonlijk gesprek met de cliënt en/of diens ouders(s) of vertegenwoordiger. Bestaande informatie (bv. vorige onderzoeken) verzamelen en benutten. Wie? Lid van het kernteam.
5.2
Kritische reflectie
Na de gegevensverzameling bij de aanmelding en de intake volgt een kritische reflectie door de onderzoeker over deze gegevens (Vertommen, Ter Laak en Bijttebier, 2002)(13). De onderzoeker tracht de bekomen informatie te integreren tot één overkoepelend beeld, waarbij hij gewichten geeft aan de verschillende informatiegegevens en contradictorische gegevens inventariseert en tegenover elkaar plaatst. Uit deze reflectiefase dient een diagnostisch scenario voort te komen, waarin de diagnosticus de vragen van aanvrager en cliënt uit de aanmelding ordent samen met de vragen die bij hem uit deze
238
fase zijn opgekomen. Op basis daarvan stelt de diagnosticus een voorlopige theorie op over de cliënt, waarin zowel rekening wordt gehouden met het vermoeden van een bepaalde stoornis als met een uitgebreid nagaan van mogelijke comorbide stoornissen of alternatieve verklaringen van de kernsymptomen. Op basis van het diagnostisch scenario vormt de diagnosticus een aantal hypothesen die in het verdere diagnostisch onderzoek getoetst kunnen worden. Het is belangrijk dat de onderzoeker in de kritische reflectie rekening houdt met een aantal hinderpalen. Zo dient hij zich bewust te zijn van al dan niet vertrouwd te zijn met bepaalde problemen waardoor deze wellicht over- of ondergediagnosticeerd worden, voorkeur voor bepaalde onderzoeksinstrumenten,… Tevens dient de diagnosticus na te gaan of hij voldoende kennis heeft over en ervaring met een bepaalde stoornis (zie ook deel 4, samenstelling van het diagnostisch team) en kan op grond daarvan eventueel doorverwijzen naar een collega. Uiteraard baseert de diagnosticus zich in deze reflectiefase op de huidige literatuur en zijn brede, algemeen wetenschappelijke kennis. Noot: De kritische reflectie kan beïnvloed worden door de routines van een team. Een ervaren team zal voortdurend overleggen en onder elkaar reflecteren. De onderzoekers formuleren alternatieve hypothesen, en kunnen een aantal stappen combineren. 5.2.1 Kritische reflectie, deel 1: materiaal ordenen en voor de hand liggende hypothese(n) formuleren Wat? Communicatie kenmerken clusteren Contextkenmerken clusteren Ernst van de problematiek taxeren Voor de hand liggende hypothese(n) formuleren Diagnostisch traject kiezen Hoe? Multidisciplinaire samenkomst van het kernteam Wie? Kernteamlid(-leden) Facultatieve aanvulling met andere disciplines afhankelijk van de problemen, hypothesen of onderzoeksvragen die zich aandienen. 5.2.2 Kritische reflectie, deel 2: alternatieve hypothesen formuleren en breed kijken in functie van differentiaaldiagnose, comorbiditeit of dubbeldiagnose. Wat? Alternatieve hypothese(n) formuleren in functie van differentiaaldiagnose Bijkomende hypothese(n) formuleren in functie van mogelijke comorbiditeit of dubbeldiagnose. In elk geval komen in aanmerking : Autismespectrumstoornis (ASS) Specifieke ontwikkelingsstoornis (taal-spraakstoornis, motorische stoornis) Ernstige deprivatie of onderstimulatie De keuze van hypothesen motiveren Heldere , meetbare onderzoeksvragen formuleren Aangeven welke informatie ontbreekt en waarom Hoe en wie? Zie kritische reflectie deel 1
239
5.2.3
Kritische reflectie, deel 3: contact cliënt Wat? Stand van zaken meedelen aan cliënt Geplande acties meedelen aan de cliënt Hoe? Persoonlijk gesprek (kan eventueel telefonisch als boodschap in de lijn ligt van verwachtingen intake). Wie? Lid kernteam (bij voorkeur persoon die intake deed).
5.3
Alternatieve hypothesen en comorbiditeit
Enerzijds kunnen een aantal aandoeningen gelijken op een gehoorprobleem of een gehoorprobleem maskeren: dit is bijvoorbeeld het geval bij autismespectrumstoornis (ASS), ernstige taaldeprivatie of – onderstimulering, specifieke ontwikkelingsstoornissen (taal-spraakstoornissen), auditieve neuropathie spectrumstoornissen (ANSS) en centrale verwerkingsstoornissen. Anderzijds bestaan er verschillende aandoeningen die gepaard gaan met gehoorstoornissen. Dit is onder meer het geval bij verstandelijk gehandicapten met bijvoorbeeld het syndroom van Down of andere syndromale aandoeningen. Ook de patiënten met een niet aangeboren hersenletsel (NAH) behoren tot deze groep waarbij steeds aan een mogelijk gehoorprobleem gedacht moet worden. Deze categorie cliënten vraagt bijgevolg een bijzondere aandacht in de context van diagnostiek van auditieve stoornissen gebruik makend van aangepaste diagnostische instrumenten.
5.4
Diagnostisch onderzoek en onderzoeksmiddelen 1. Anamnese Wat? Medische anamnese, dossieranalyse Peilen naar de thuissituatie en de professionele situatie i.v.m. de mogelijkheden en beperkingen in het communicatief functioneren Sociale en gedragsanamnese Schoolcurriculum Welke zijn de reeds geboden ondersteuningen in deze context Administratieve voorgeschiedenis Uitkeringen en toelagen (zoals bv. verhoogde kinderbijslag) Invaliditeitsbepalingen Hoe? Persoonlijk gesprek met cliënt en/of diens ouders of vertegenwoordiger Facultatief (telefonisch) contact met werkgever, begeleider, leerkrachten of andere actoren die in dit verband met de cliënt zijn verbonden. Wie? Kernteamlid
240
Noot: zaken die reeds aan bod kwamen bij de intake kunnen een deel van de anamnese overbodig maken. 2. Specialistisch NKO-onderzoek Wat? Een volledig routine NKO-onderzoek is noodzakelijk met bijzondere aandacht voor de otoscopie. Slechts in uitzonderlijke gevallen zullen bijkomende medische onderzoeken moeten uitgevoerd worden, al dan niet na doorverwijzing, om een duidelijker beeld te krijgen van de stoornis. Hoe? Daadwerkelijk KNO-onderzoek van de cliënt Wie? NKO-arts (kernteamlid) 3. Logopedisch onderzoek Wat? Overzicht van logopedische onderzoeken die kunnen uitgevoerd worden bij personen met een auditieve handicap. N-CDIs: Lijsten voor Communicatieve Ontwikkeling (14) (15) Inge Zink en Maryline Lejaegere Acco Leuven Is een set van vragenlijsten in te vullen door de ouders/verzorgers van het kind. De vragenlijsten zijn eenvoudig en duidelijk samengesteld. De instructies op de lijsten zijn voldoende om de ouder/verzorger de lijsten adequaat te laten invullen. 3 delen: N-CDI 1 ‗woorden en gebaren‘: ontwikkeld voor gebruik bij baby‘s van 8 tot 16 maanden. Woordenschatbegrip en woordenschatproductie worden weergegeven in ruwe score, percentielscore, taalleeftijd. N-CDI 2 ‗woorden en zinnen‘: ontwikkeld om de woordenschatkennis en de morfosyntactische vaardigheden van peuters tussen 16 en 30 maanden te beoordelen. Woordenschatbegrip en woordenschatproductie worden weergegeven in ruwe score, percentielscore, taalleeftijd. N-CDI 3: ontwikkeld voor kleuters van 30 tot 37 maanden. Woordenschatproductie, zinnen, vragen over begrip, weergegeven in ruwe score, percentielscore, taalleeftijd.
semantiek,
syntaxis
worden
Beoordeling: De lijsten zijn een goede aanvulling op taaltests
241
De behaalde scores correleren goed met scores die op taaltests behaald werden. De lijsten peilen naar aspecten die ook in een taaltest beoordeeld worden, maar dan wel op een andere manier. Hier gebeurt een evaluatie door ouders en verzorgers van het kind, niet door een externe onderzoeker. Zo bekomt men een realistisch beeld over de taalontwikkeling van het kind in zijn dagdagelijkse omgeving. NNST: Nederlandstalige Nonspeech Test (16) Inge Zink en Dirk Lembrechts Acco, Leuven De NNST is een gestandaardiseerd middel voor het observeren, scoren en beoordelen van communicatievoorwaarden en van de eerste verbale en non-verbale communicatie. Het is een geschikt diagnostisch instrument voor jonge kinderen (12 tot 21 maanden) en kan daarnaast worden aangewend om personen te beoordelen die wegens een handicap geen of slechts een beperkte gesproken taal kunnen gebruiken . De NNST bestaat uit een receptief en expressief deel. Met de NNST voor receptieve taal komt de onderzoeker meer te weten over het prelinguïstische en linguïstische taalbegrip van een kind, onder andere door het stellen van vragen, het laten identificeren van prenten en het geven van opdrachten. Met de NNST voor expressieve taal krijgt de onderzoeker een beeld van de taalproductie van het kind, onder andere door het observeren van de uitingen van het kind, het laten benoemen van objecten en prenten en door interactie. Na afname van de volledige test heeft de onderzoeker twee soorten informatie: de receptieve en expressieve taalleeftijd een beschrijving van de specifieke receptieve en expressieve communicatievaardigheden. De testafname moet gebeuren door een logopedist. Een set speelgoedmateriaal wordt geadviseerd en moet door de onderzoeker zelf aangeschaft worden. Beoordeling: Deze test geeft een realistisch beeld van de taalmogelijkheden van het zeer jonge kind. Dankzij deze test kan men reeds op zeer jonge leeftijd op relatief gestandaardiseerde manier een taalniveau bepalen. Het is een voordeel dat ouders mogen participeren. Zo verkrijgt men een heel betrouwbaar beeld van de taalmogelijkheden van het kind. Met moet als onderzoeker ervaring hebben met deze test. TvK: Taaltest voor kinderen (17) W.H.J. van Bon De TvK is een gestandaardiseerd instrument dat een beeld geeft van de mondelinge taalvaardigheid van kinderen van 4 jaar tot en met 9 jaar. De testbatterij bestaat uit receptieve tests en productietests. In beide onderdelen zijn opdrachten die de kennis nagaan van fonologie, morfologie, syntaxis, semantiek, auditieve synthese, woordherkenning. De scores worden uitgedrukt in ruwe score, percentiel en leeftijd in maanden. Deze taaltest moet afgenomen worden door een logopedist.
242
Deze test is verouderd maar is door het RIZIV vereist.
RTOS: Reynell Taalontwikkelingsschalen (18) A. Scharlaekens, I. Zink, K. van Ommeslaeghe Harcourt Test Publishers De RTOS vormen een betrouwbaar en valide instrument waarmee het ontwikkelingsniveau van de belangrijkste taalaspecten van het jonge Nederlandstalige kind ingeschat en vergeleken worden kan worden met dat van leeftijdsgenootjes. De RTOS is een taaltest waarmee zowel het taalbegripniveau als het taalproductieniveau van het 2 tot 5 jarige kind kan bepaald worden. De test bestaat uit twee delen: taalbegripschaal taalproductieschaal. Hierin zijn drie onderdelen: woordenschat, taalinhoud, beoordeling van de spontane taal (lexicon, morfologie, syntaxis) De scores worden uitgedrukt in ruwe score, percentiel en taalleeftijd. De afname moet door een logopedist gebeuren , met gestandaardiseerd testmateriaal.
CELF 4 NL: Clinical Evaluation of Language Fundamentals (19) W. Kort, E. Compaan, M. Schittekatte, P. Dekker Pearson De CELF 4 NL is een instrument om taal- en communicatieproblemen bij kinderen en jongeren van 5 tot 18 jaar te diagnosticeren. Het is een flexibel beoordelingsinstrument waarmee een goed beeld kan worden geschetst van de algemene taalvaardigheid van het kind. Door het gebruik van verschillende invalshoeken kan meer gedifferentieerde informatie worden verkregen over de verschillende aspecten van deze taalvaardigheid en over de voorwaarden die nodig zijn om taal goed te kunnen gebruiken. De taaltest moet door gespecialiseerd personeel afgenomen en geïnterpreteerd worden. Er zijn 16 mogelijke subtests. De ruwe scores van elke subtest worden omgezet in normscores en percentielscores. De resultaten worden ook weergegeven in een : kernscore receptieve taalindex expressieve taalindex taalinhoud index taalvormindex werkgeheugenindex Er is ook een omzetting naar een leeftijdsequivalent. Dit wordt de taaltest van de toekomst, maar hij is nog niet door het RIZIV aanvaard. Momenteel moet de normering van deze test nog verfijnd worden.
243
COMMUNICATIEWIJZE Een deskundige met ervaring in gehoorgestoorden heeft via observatie onmiddellijk inzicht in de communicatiewijze van de gehoorgestoorde: oraal-aurale verbale communicatie gebarentaalgebruiker mate van behoefte aan liplezen nood aan een tolk: gebarentolk, stemtolk, schrijftolk ARTICULATIE Basis bij kinderen is het LOGO-art (20) articulatieonderzoek. Met dit onderzoeksmateriaal kan de logopedist op een kwalitatieve manier de articulatie op woordniveau evalueren. Deze gegevens moeten uiteraard aangevuld worden met observatiegegevens die verkregen worden via verschillende opdrachten, op verschillende niveaus (bv: imitatie, woorden, zinnen, lezen, spontane spraak). De logopedist met ervaring in gehoorproblemen heeft, zonder extra onderzoek, een juist beeld over de typische articulatiefouten bij een persoon met een auditieve handicap De hierna vermelde articulatiefouten komen frequent voor bij personen met een gehoorverlies. Uiteraard zijn er individuele verschillen, onder andere afhankelijk van de aard en de graad van het gehoorverlies. omissies van consonanten op geïsoleerd niveau en in consonantverbindingen substitutie van fonemen binnen de groep van consonanten met gelijke auditieve kenmerken: explosieve consonanten of plofklanken: Stemhebbend : [b] [d] Stemloos: [p] [t] [k] fricatieve consonanten of ruisklanken: Stemhebbend: [v] [z] [g] Stemloos: [f] [s] [ch] nasale consonanten of neusklanken: [m] [n] Hierin kaderen de veel voorkomende substituties van stemhebbende consonanten door stemloze consonanten. Substitutie van klinkers en tweeklanken zoals [ie]-[ee], [oe]-[ou], [oe]-[ui], [e]-[i] STEM De logopedist met ervaring in gehoorproblemen heeft , zonder extra onderzoek, een juist beeld over de typische stem van een persoon met een auditieve handicap. Opmerking: deze lijst is niet exhaustief maar is een weergave van de meest gangbare testen voor deze toepassing. Ideale situatie om diagnose te stellen De logopedische testen zijn complementair en bijgevolg zou een ideaal onderzoek zijn dat een cliënt alle afneembare testen zou ondergaan om een optimaal beeld te krijgen.
244
Minimale voorwaarden Als de logopedist geen voldoende informatie heeft over de spraak, taal en communicatieve vaardigheden van de cliënt, rekening houdend met de reeds uitgevoerde onderzoeken, kan één geschikte test worden uitgekozen. Hoe? Logopedisch onderzoek van de cliënt Wie? Kernteamlid (logopedist/audioloog) 4. audiologisch onderzoek Wat? Overzicht van audiologische onderzoekstechnieken die kunnen worden uitgevoerd bij personen met een auditieve handicap (21)(22)(23)(24) A. OBJECTIEVE ONDERZOEKEN Test Doel Impedantiemetrie: Middenoor: meten van de Tympanometrie admittantie van het 226Hz tympano-ossiculair systeem Impedantiemetrie: Middenoor: Tympanometrie beweeglijkheid 1000Hz trommelvlies TEOAE (Transiënt Geëvokeerde Otoakoestische Emissies)
DPOAE (Distortie Product Otoakoestische Emissies)
ABR (Auditory Brainstem Responses)
Ook genaamd BERA (Brainstem Evoked Response Audiometry)
Voordelen
beperkingen
Informatie toestand middenoor
Kan niet gebruikt worden bij neonati (< 7 maanden)
Informatie toestand middenoor bij neonati (<7 maanden)
heel beperkt toepassingsgebied
- Meting t.h.v. de buitenste haarcellen
Snelle screening
- Geen drempelbepaling mogelijk - Niet frequentiespecifiek
- Meting t.h.v. de buitenste haarcellen - Differentiaaldiagnose - Drempelbepaling - Differentiatiediagnostiek voor: -Endocochleair -Retrocochleair -ANSS (Auditieve
Frequentiespecifieke screening
- Geen drempelbepaling mogelijk
- Meting tot op het niveau van de hersenstam - objectieve drempelbepaling
- Sedatie noodzakelijk bij kinderen en moeilijk te testen personen. - Betrouwbaarheid neemt af bij neurologische afwijkingen - Beperkt frequentiegebied (2-4KHz)
- Objectieve drempelbepaling bij verschillende frequenties
- Duur onderzoek - Geen differentiaaldiagnose ANSS - Grote standaarddeviatie bij lichte/matige gehoorverliezen en bij kinderen - sedatie noodzakelijk bij jonge kinderen
Neuropathie Spectrum Stoornis)
SSEP (Steady-state Evoked Potentials)
Ook genaamd ASSR (Auditory Steadystate Responses)
- Frequentiespecifieke drempelbepaling
- Stimulusintensiteit tot 120 dBHL mogelijk
245
B. SUBJECTIEVE ONDERZOEKEN Mogelijke transducers (i.f.v. doel en leeftijd): Beengeleider Insertphones Koptelefoon Vrije veld Test Toonaudiometrie
Methode Reflexaudiometrie
Doel
Voordelen
beperkingen
Observatie van reflexen bij aanbieding van geluid Minimale responsdrempel bepalen op basis van reflexen en observatie
Niet invasief
Subjectieve drempelbepaling 6 – 24 maanden*
Niet Invasieve drempelbepaling bij voorkeur aan te vullen met objectieve testen
Geen drempelbepaling, beperkt toepassingsgebied Doelgerichte observatie waarvoor enige ervaring vereist is, heel beperkt toepassingsgebied beperkt toepassingsgebied
Subjectieve drempelbepaling 2- 4 jaar*
Niet Invasieve, betrouwbare drempelbepaling
beperkt toepassingsgebied
Subjectieve drempelbepaling Vanaf 4 jaar* Subjectieve drempelbepaling bij specifieke doelgroepen (zoals zwaar mentale handicap) Subjectieve drempelbepaling 6 – 24 maanden* bij visusgestoorden
Betrouwbare drempelbepaling
beperkt toepassingsgebied
10 Göttinger 3-4
Passief spraakverstaan bij 3-4 jarigen*
Informatie omtrent spraakverstaan
11 Göttinger 5-6
Passief spraakverstaan bij 5-6 jarigen*
Informatie omtrent spraakverstaan
NVA-lijst voor kinderen
Actieve spraakdiscriminatie a.d.h.v 3-
Informatie omtrent spraakverstaan
BOA (Behavorial Observation Audiometry)
VRA (Visual Reinforcement Audiometry)
Ook genaamd COR (Conditioned Orientation Reflex) CPA (Conditioned Play Audiometry)
Ook genaamd ICR (Instrument Conditioned Reflex) TLA (Tonaal Liminair Audiogram)
Spraakaudiometrie in stilte
8
Touch
9
Air-puff
(Nederlandse
Aanvulling bij objectieve onderzoeken i.f.v. frequentiespecifieke drempelbepaling
Dure installatie voor zeer beperkte doelgroep Geen gestandaardiseerd toestel voor handen, zeer beperkt toepassingsgebied - Passieve lijst met 4 prenten met hoge gokkans - Woordenschat moet gekend zijn - Passieve lijst met 4 prenten met hoge gokkans - Woordenschat moet gekend zijn - Geen normaalcurve voor deze leeftijd
246
Vereniging voor Neurologie)
NVA-lijst Nederlandse Vereniging voor Neurologie)
12 Brugse lijst
BLU-lijst (Brugge, Leuven, Utrecht)
Spraak in ruis
Verschillende spraaklijsten
Supraliminaire testen
A§E (Auditory Speech Sound Evaluation)
Detectie
foneemwoorden 6-10 jaar Actieve spraakdiscriminatie a.d.h.v 3foneemwoorden vanaf 10 jaar Actieve spraakdiscriminatie a.d.h.v 3foneemwoorden vanaf 10 jaar Actief spraakverstaan a.d.h.v spondeeën vanaf 10 jaar Spraakverstaan in achtergrondruis
Detectie van fonemen vanaf 6 maanden*
A§E Discriminatie
Discriminatie van fonemen vanaf 9 maanden*
A§E Identificatie
Identificatie van fonemen vanaf 2,5 jaar*
SSW (Staggered
Centrale verwerking nagaan Centrale verwerking nagaan Centrale verwerking nagaan
Spondiac Word)
Kimura PPT (Pitch Pattern Test)
Informatie omtrent spraakverstaan
- Goed spraak- en taalniveau vereist - Goed spraak- en taalniveau vereist
Informatie omtrent spraakverstaan
- Goed spraak- en taalniveau vereist
Informatie omtrent spraakverstaan
- Goed spraak- en taalniveau vereist
- i.f.v. diagnose AVS en ANSS - belangrijke aanvulling bij lichte gehoorverliezen - evaluatie hoortoestel en CI - Informatie omtrent detectie van spraakklanken - Niet taalgebonden - Informatie omtrent kwaliteit van horen - Geen taalniveau vereist - Informatie omtrent kwaliteit van horen - Geen taalniveau vereist i.f.v. diagnose AVS i.f.v. diagnose AVS i.f.v. diagnose AVS
* ontwikkelingsleeftijd
Opmerking: Deze lijst is niet exhaustief, maar is een weergave van de meest gangbare huidige audiologische testen. Ideale situatie om diagnose te stellen In de audiologie zijn de verschillende testen altijd complementair, bijgevolg is er geen sprake van overtolligheid. Voor de diagnostiek van gehoorproblemen zou men in een ideale situatie telkens verschillende aan de problematiek aangepaste testen en methoden (zowel objectieve als subjectieve) moeten uitvoeren om zo optimaal het gehoor van de cliënt te evalueren.
247
Minimale voorwaarden De gangbare kwantitatieve evaluatie van gehoor gebeurt via toonaudiometrie waar men vervolgens de verliezen classificeert volgens de BIAP-classificatie. Een spraakaudiometrie geeft de kwaliteit van het (rest)gehoor weer. Een tympanometrie geeft de toestand van het middenoor weer en kan op die manier een eventuele geleidingscomponent van het gehoorverlies verklaren. Bij onbetrouwbare resultaten is het noodzakelijk objectieve testen uit te voeren. Het is niet nodig de testen over te doen als men beschikt over recente resultaten van deze onderzoeken. Als de toonaudiometrie (betrouwbaar) bij de BIAP-classificatie de zwaar, diep of totaal aantoont hoeven de overige testen niet meer uitgevoerd te worden. Het is duidelijk dat deze minimale testbatterij niet geschikt is voor: Kinderen: hier moeten alternatieve methoden (cf. supra) afhankelijk van de ontwikkelingsleeftijd afgenomen worden Mentale achterstand: hier kunnen de paedo-audiologische testen aangewend worden i.f.v. het mentaal niveau Ernstige gedragsgestoorden: aanpassing naar de onderzoekstechniek die de nodige aandacht kan behouden Contradictorische testresultaten maken het noodzakelijk om gebruik te maken van objectieve testen (cf. supra). Op deze manier kunnen ook simulatie of psychogene doofheden uitgesloten worden Cochleair Implant-patiënten en personen die een conventioneel hoortoestel dragen moeten getest worden zonder en met het hoorhulpmiddel, in rustige omgeving en ook in ruis. Concreet, rekening houdend met de haalbaarheid van het diagnostisch protocol stellen we voor ons te beperken tot twee complementaire aangepaste testmethoden per cliënt voor deze specifieke categorieën. Minimale kwaliteitscriteria van het gehooronderzoek: De metingen gebeuren met geijkte adequate instrumenten en in een akoestisch geïsoleerde cabine. De onderzoeker moet beschikken over voldoende diagnostische competenties en ervaring om deze meetmethoden te gebruiken. Hoe? Daadwerkelijk audiologisch onderzoek Wie? De audioloog in overleg met de NKO-arts. bepaalde testen moeten soms afgenomen worden onder premedicatie; hiervoor is een doorverwijzing noodzakelijk naar een gespecialiseerde dienst met de nodige medische omkadering bepaalde testen zijn in een klassieke audiologische testbatterij niet voorhanden (bv. paedo-audiometrie), hiervoor is doorverwijzing noodzakelijk naar gespecialiseerde paedo-audiologische centra Bij fluctuerend gehoorverlies moeten de onderzoeken op verschillende tijdstippen afgenomen worden om een globaal beeld van de auditieve handicap te kunnen verkrijgen.
248
BIJ PERSONEN MET EEN COMPLEX SENSORIEEL MEERVOUDIGE BEPERKING OF DOOFBLINDHEID: In deze situatie zijn de meeste genoemde onderzoeksinstrumenten niet bruikbaar en moet er gewerkt worden met een periode van handelingsdiagnostiek vooraleer een uitspraak te kunnen doen. We bevelen dan ook aan bij vermoeden van complex meervoudige beperking of doofblindheid te verwijzen naar gespecialiseerde centra. In de assessmentprocedure is er dan een wisselwerking tussen een team van gespecialiseerde deskundigen en begeleiders/behandelaars. Het is erg belangrijk dat er een coördinator is (arts of master) die alle informatie tot een geheel bundelt om werkhypotheses te formuleren en om uiteindelijk een uitspraak te doen over de aard en de ernst van de beperkingen en over de communicatief/interaktieve en sociaal-emotionele (ontwikkelings)mogelijkheden. Dit kan alleen door experten die vertrouwd zijn met deze groep. Naast het niet-gestandaardiseerd gebruik van sommige van bovenstaande tests en instrumenten als observatie-instrument, kunnen volgende onderzoeksmiddelen nuttig zijn: diverse ontwikkelingsschalen (enkel als observatie-instrument, niet gestandaardiseerd bruikbaar); checklijst sensorisch-i; schaal sociaal emotioneel functioneren Dosen.
5.5
Multidisciplinair overleg
5.5.1
De bouwstenen van het diagnostisch proces De hulpvraag in zijn context De geobjectiveerde problemen De hypothesen = motivering van de keuze De onderzoeksvragen De gebruikte onderzoeksmiddelen (zowel methoden als instrumenten) De onderzoeksdatum of onderzoeksdata De onderzoeksresultaten: zowel cijfermatige als niet-cijfermatige De situering van de cijfermatige resultaten tegenover algemene grenswaarden voor een classificatie Hoe? Multidisciplinair overleg (in fysieke zin) met als resultaat een overzichtelijke neerslag van het proces. Vorm: verbaal verslag of schematische weergave (zie schema als bijlage) Wie? Minstens de drie kernteamleden, zo nodig aangevuld met leden uit de facultatieve discipline(s)
5.5.2
Een overzicht van de resultaten betreffende de verschillende onderzoekselementen Anamnese Mogelijkheden en beperkingen in het huidige communicatieve functioneren met weergave van de comorbiditeit (indien van toepassing) Contextgegevens
249
Medische gegevens Resultaten gehoormeting Hoe? De integratie van De cijfermatige onderzoeksresultaten gesitueerd tegenover de vooropgestelde grenswaarden De niet-cijfermatige onderzoeksresultaten Vorm: verbaal verslag of schematische weergave (zie schema als bijlage) Wie? De kernteamleden, zo nodig aangevuld met leden uit de facultatieve discipline(s)
5.6
Conclusie Wat? Minimaal: De relevante bouwstenen van het diagnostische proces De onderzoekselementen De diagnosestelling De handtekeningen van teamleden De datum van de conclusie Hoe? Geschreven conclusieverslag Wie? Minstens drie kernteamleden, zo nodig aangevuld met facultatieve discipline(s)
6 Mogelijkheden en beperkingen van het protocol De gangbare routine meetmethoden van het gehoor zijn doorgaans de subjectieve tests. Bijgevolg moeten deze met de nodige voorzichtigheid geïnterpreteerd worden. In relatie met het bespreken van het communicatief functioneren van de cliënt geven deze tests doorgaans toch voldoening. In sommige specifieke gevallen (cf. supra) moeten andere tests aangewend worden (objectieve tests). Deze tests hebben het nadeel dat de interpretatie soms moeilijk is en bijgevolg aan objectiviteit inleveren. Een ander nadeel is dat deze tests omslachtiger zijn en in bepaalde gevallen onder premedicatie moeten uitgevoerd worden, hetgeen een medische omkadering vereist. Een specifiek probleem dat voorkomt in de rand van het Brussels Hoofdstedelijk Gewest zijn de anderstalige (hoofdzakelijk Franstalige) cliënten die gehuisvest zijn in Vlaanderen en zich bijgevolg moeten aanmelden bij een Nederlandstalig VAPH-MDT. Vaak kunnen en/of willen zij niet in het Nederlands getest worden. Dit is een zeer belangrijke beperking van dit CDP. De juridische cel van het VAPH bracht in dit verband het volgende advies uit:
250
Taalgebruik in de diensten van de Vlaamse overheid: de algemene regels Met mensen die in het homogeen Nederlandse taalgebied en in Brussel wonen dient het VAPH te communiceren in het Nederlands. Mensen die in de faciliteitengemeenten wonen kunnen vragen om het Frans te gebruiken in hun contacten met het VAPH. Het taalgebruik van een MDT is niet wettelijk geregeld. Het taalgebruik in de diensten van de Vlaamse overheid wel. Omdat het taalgebruik in een MDT niet geregeld is, heeft het MDT de keuze: zij kunnen kiezen welke taal zij gebruiken in hun contacten met hun cliënten. Zij kunnen dus ook niet verplicht worden om mensen in het Frans te testen. Voorbeelden: Wil de cliënt, die in het homogeen Nederlands taalgebied woont, in het Frans onderzocht worden door een MDT, dan kan dit wanneer het MDT hiermee akkoord gaat. Het MDV dat bedoeld is voor het VAPH dient echter wel in het Nederlands worden ingediend. Ofwel heeft het MDT een MDV in het Nederlands opgesteld ofwel heeft de cliënt gezorgd voor een vertaling voor het VAPH. Men mag immers de regelgeving inzake het taalgebruik in bestuurszaken niet omzeilen. Wil het MDT die cliënt niet in het Frans testen (omdat ze bijvoorbeeld geen Franse tests hebben) dan kan de cliënt voorstellen om een tolk aan te stellen. Er is rechtspraak die het aanstellen van een tolk voor een MDV toelaat. Wat met de cliënt die in een faciliteitengemeente woont en die in het Frans getest wil worden? Het MDT mag de cliënt de testen in het Frans laten afleggen, maar ze kunnen ook weigeren. Weigert het MDT dan kan de cliënt zich ook beroepen op een tolk. Maakt het MDT het verslag op in het Frans, dan mag betrokkene, indien hij dit op voorhand vraagt aan het VAPH, het Franstalige MDV opsturen en dit omdat hij in een faciliteitengemeente woont. De diagnostische tests in verband met de etiologie van de gehoorstoornis worden hier niet besproken gezien deze niet peilen naar de graad van de beperking. Na 1 jaar moet dit protocol geëvalueerd worden en zo nodig worden bijgestuurd.
251
7 Literatuuroverzicht 1. Van Kerschaver E, Boudewyns AN, Stappaerts L, Wuyts FL, Van de Heyning PH. Organisation of a universal hearing screening programme in Flanders. B-ENT 2007; 3: 185-90. 2. Kennedy CR. Neonatal screening for hearing impairment. Arch Dis Child 2000; 83: 377-83. 3. Mehra S, Eavy RD, Keamy DG. The epidemiology of hearing impairment in the United States: newborns, children, and adolescents. Otolaryngol Head Neck Surg 2009; 140: 461-72. 4. van Straaten HL, Hille ET, Kok JH, Ververk PH. Dutch NICU Neonatal Hearing Screening Working Group Implementation of a nation-wide automated auditory brainstem response hearing screening programme in neonatal intensive care units. Acta Paediatr 2003; 92: 33238. 5. Year 2007 Position Statement: Principles and Guidelines for Early Hearing Detection and Intervention Programs. Joint Committee on Infant Hearing. Pediatrics 2007; 120: 898-921. (http://www.pediatrics.org/cgi/content/full/120/4/898) 6. Joint Committee on Infant Hearing. Joint Committee on Infant Hearing 1994 Position statement, American Academy of Pediatrics. Pediatrics 1995; 95: 152-56. 7. Grandori F, Lutman ME. European Consensus Statement on Neonatal Hearing Screening Finalised at the European Consensus Development Conference on Neonatal Hearing Screening 15-16 May 1998, Milan. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 1998; 44: 309-10. 8. BIAP-aanbeveling R.02/1bis (www.biap.org) 9. Diseases of the ear and mastoid process (H60-H95), Chapter VIII, pp. 439-450. In: ICD-10. International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems. 10 th Revision. Volume 1, Tabular List, 2008 Edition, World Health Organisation, Geneva 2009. 10. Evenhuis HM (red). Richtlijnen voor diagnostiek en behandeling van slechthorendheid bij verstandelijk gehandicapten. Nederlandse Vereniging voor Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten, Utrecht, februari 1995: 1-21. 11. Shott SR, Joseph A, Heithaus D. Hearing loss in children with Down syndrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2001; 61: 199-05. 12. McDermott AL, Williams J, Kuo MJ, Reid AP, Proops DW. The role of bone anchored hearing aids in children with Down syndrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2008; 72: 751-57. 13. Vertommen H, Ter Laak J, Bijttebier P. Het diagnostisch proces. Diagnostiek-Wijzer, 5, 416, KU Leuven, 2002 14. Zink I, Lejaegere M. N-CDI‘s verkorte vormen. Acco, Leuven, januari 2003, 54 pp 15. Zink I, Lejaegere M.N-CDI 3. Acco, Leuven, november 2007, 40 pp 16. Zink I, Lejaegere M. NNST. Nederlandstalige Nonspeech Test. Acco, Leuven, oktober 2000 17. van Bon W, Hoekstra J. Taaltest voor kinderen. Pearson, Amsterdam, 1982 18. Schaerlaekens A, Zink I. RTOS, Reynell Taalontwikkelingsschalen, Pearson, Amsterdam, 1993 19. Kort W, Schittekatte M, Compaan E. CELF-4-NL. Clinical Evaluation of Language Fundamentals. Pearson, Amsterdam, 4e editie, 2008 20. Baarda D, de Boer-Jongsma N, Haasjes-Jongsma W. LOGO-art. Articulatieonderzoek. Baert, Ternat, 2001 21. Hall J, Mueller G. Audiologists‘ Desk Reference Volume I: Diagnostic Audiology, Principles, Procedures and Protocols, Singular Publishing Group inc., San Diego-London, 1 ed., 1996, 22. Forton G. Praktische audiologie en audiometrie. Garant, Leuven-Apeldoorn, 3e uitgave, 2005 23. Katz J. Handbook of Clinical Audiology. Lippincott Williams & Wilkins, Philadephia, 6 th ed., 2009, 1032 pp 24. Rodenburg M, Hanssens K. Audiometrie. Methoden en klinische toepassingen, Coutinho, Bussum, 4e ed., 1998, 188pp
252
Addendum: Informatie over specifieke audiologische voorwaarden een rol spelen:
doelgroepen,
waarbij
(voorlopig betreft het nog een voorstel) Gebruik van hulpmiddelen en aanpassingen in het kader van IMB (Individuele materiële hulp) reglementering: 1. hulpmiddelen met vervangend karakter: bedoeld voor personen met gemiddeld verlies van 71 dB of meer 2. hulpmiddelen met aanvullend karakter: bedoeld voor personen met gemiddeld verlies van 41 dB of meer, maar minder dan 71 dB Basis voor berekening van het gemiddeld gehoorverlies is de aanbeveling R.02/1bis van de BIAP, dus met inbegrip van het verlies op 4000 Hz.
Recht op tolkuren (BVR 20 juli 1994): 1. ofwel via een tonaal audiometrische test een verlies aantonen van 71 dB of meer voor de zuivere toonstimuli van 500, 1000 , 2000 en 4000 Hz (gemiddelde waarde volgens aanbeveling R.02/1bis van BIAP) 2. ofwel, bij een gemiddeld verlies van 70 dB of minder, via een vocaal audiometrische test minder dan 70% herkende woorden scoren bij optimale versterking (met hoofdtelefoon)
253
