CEMA-Antwerpen. Diëtisten CEMA Antwerpen 1

CEMA-Antwerpen

Diëtisten CEMA Antwerpen

1

CEMA-Antwerpen

1. INLEIDING ........................................................................................................................................... 3

2. WAT BETEKENEN DE TERMEN ERFELIJKHEID, AUTOSOMAAL, RECESSIEF? ....................... 4

3. VOEDINGSAANPASSINGEN BIJ SI DEFICIËNTIE ........................................................................... 6 3.1 ZUIGELINGENVOEDING ......................................................................................................................... 6 3.2 ZUIGELINGENVOEDING EN INSCHAKELEN VAN GROENTEPAP EN/OF FRUITPAP ....................................... 7 3.2.1. INSCHAKELEN VAN GROENTEPAP ......................................................................................................... 7 3.2.1. INSCHAKELEN VAN FRUITPAP .............................................................................................................. 7 3.3. INSCHAKELEN VAN DIERLIJKE EIWITTEN ............................................................................................. 7 3.4. LIJST TOEGELATEN VOEDINGSMIDDELEN ............................................................................................. 7 BIJLAGE: GROENTENLIJST ................................................................................................................... 10 BIJLAGE: FRUITLIJST ........................................................................................................................... 12


2

CEMA-Antwerpen

1. Inleiding Sucrase-isomaltase deficiëntie is een erfelijk autosomaal recessieve aandoening. De activiteit van sucrase in deze ziekte is duidelijk verminderd en de activiteit van isomaltase kan variëren van normaal tot afwezig. Wanneer de baby borstvoeding of alleen lactosebevattende melk krijgt, zullen er geen symptomen optreden. Deze komen pas tot uiting als men fruit- en/of groentepap aan het voedingspatroon toevoegt. Fruit en groenten bevatten namelijk een bepaalde hoeveelheid sucrose,zetmeel,* Echter wanneer, voor het inschakelen van fruit en groeten, een zetmeelbron of glucosepolymeer aan de flesvoeding moet worden toegevoegd zullen de symptomen eerder op treden. Tijdens de vertering zullen de vrijgekomen sucrose, zetmeel en/of glucosepolymeer door de verminderde activiteit onverteerd naar de dikke darm gaan waar ze door bacteriën worden gefermenteerd. Hierdoor kan de patiënt last krijgen van flatulentie, borreling in de darmen, buikkrampen en diarree. De osmotische diarree is het primair symptoom van SI deficiëntie. De hoeveelheid sucrose, zetmeel en glucosepolymeer die de patiënt kan verdragen is afhankelijk van de tolerantie en zal per patiënt individueel moeten worden aangepast. Om dit te kunnen doen hebben we een uitgebreide voedingsanamnese nodig. Met deze voedingsanamnese gaan we na hoeveel sucrose, zetmeel en eventueel glucosepolymeer er in de huidige voeding aanwezig is. Bij ieder individu zal er een verschil zijn in het nog werkende enzym (enzymactiviteit). We kunnen ons hier de vraag stellen of we Bi-myconase® * moeten geven. Bij sommige patiënten zullen we met een beperking van sucrose kunnen voldoen aan de dieetbehandeling maar bij andere zal dit misschien niet voldoende zijn en moeten we Bi-myconase® bijgeven. Bi-myconase® bevat plantaardige sucrase-isomaltase. Het wordt gemaakt door MPF (Oudejaske, Nederland). De werking zorgt ervoor dat de niet verteerbare koolhydraten bij SI-deficëntie patiënten (zetmeel, dextrines, maltotriose, de disacchariden maltose, isomaltose en sucrose) omgezet worden tot absorbeerbare monosacchariden (glucose en fructose).


3

CEMA-Antwerpen 2. Wat betekenen de termen erfelijkheid, autosomaal, recessief? Erfelijkheid bij mensen begint, wanneer de zaadcel van een man versmelt met de eicel van een vrouw. Uit deze versmolten cellen ontstaan miljarden cellen, die vorm geven aan het lichaam.

Zowel in de zaadcel als in de eicel zit erfelijk materiaal dat bestaat uit chromosomen, genen en DNA. In iedere zaadcel en elke eicel liggen 23 chromosomen. De versmolten cel bevat dus in totaal 46 chromosomen. De meeste chromosomen blijken twee aan twee gelijk te zijn (chromosomenparen). Er zijn 22 gelijke paren en 1 ongelijk paar. De 22 chromosomenparen (genummerd) zijn autosomaal en 1 paar noemt men geslachtschromosomen (niet genummerd maar X of Y).

http://www.erfelijkeziekten.be/genetica.html

In elk paar is 1 chromosoom afkomstig van de man en 1 van de vrouw. Op ieder chromosoom liggen vele honderden genen. Het zijn de genen die in de erfelijkheid de hoofdrol spelen. De genen zijn ook twee aan twee gelijk (genenparen). Beide genen in een genenpaar hebben dezelfde taak, maar ze kunnen van mening verschillen over de manier waarop ze de taak uitoefenen (Wie is de baas?). Het gen dat overheersend is noemt men dominant en het gen dat zwakker is noemt men recessief. Men onderscheidt daarom ook dominante en recessieve erfelijke eigenschappen. Diëtisten CEMA Antwerpen

4

CEMA-Antwerpen SI deficiëntie is autosomaal recessief erfelijk. Bij SI deficiëntie zijn beide genen in een autosomaal genenpaar defect. Dit wil zeggen dat zowel de vader als de moeder een defect gen hebben doorgegeven aan hun kind. Zowel vader als moeder zijn drager van een afwijkend gen. Bij iedere nieuwe bevruchting zal er 25 % kans bestaan dat de baby SI deficiëntie heeft, 50 % kans dat hij/zij drager is van het afwijkend gen (zoals mama en papa) of 25 % kans dat de baby geen SI deficiëntie heeft en ook geen drager is van het afwijkend gen.

Website: Wikipedia

Ter illustratie: Moeder

Vader

Kind

Moeder

zonder SI deficiëntie

Moeder

Kind is drager

Vader

Vader

Kind is drager

Moeder

Vader

Kind met SI deficiëntie

Afwijkend gen Niet afwijkend gen


5

CEMA-Antwerpen

3. Voedingsaanpassingen bij SI deficiëntie 3.1 Zuigelingenvoeding Borstvoeding zal bij een zuigeling geen problemen geven dit omdat er enkel lactose aanwezig is. Maar wanneer uw baby een zuigelingenvoeding krijgt waarin sucrose en/of zetmeel en/of glucosepolymeer aanwezig is, kunnen er wel problemen ontstaan. Zuigelingenvoeding die een patiënt met SI deficiëntie mag krijgen: Basic-ch van Milupa is een zuigelingenvoeding extreem arm aan koolhydraten (0,1g lactose/100 g poeder). De standaardformule: 2 maatjes (7gram poeder) basic-ch + 90 ml mineraalwater geschikt voor zuigelingen = 100 ml voeding. 100 ml bevat 44 kcal, waarvan 18 En% eiwit, 0,09 En% koolhydraten en 84 En% vet. Omdat deze voeding zeer weinig koolhydraten bevat zullen deze moeten aangevuld worden met glucose (Glucopur) en/of fructose (Fructose Module van Nutricia) Neocate van Nutricia is een zuigelingenvoeding vrij van sucrose, zetmeel en glucosepolymeer De standaardformule: 3 maatje Neocate (15g poeder) + 90 ml mineraalwater geschikt voor zuigelingen = 100 ml voeding. 100 ml bevat 71 kcal waarvan 11 En% eiwit, 45 En % koolhydraten en 44 En vetten TERUGBETALING (Aanvraag formulier in bijlage) Basic-ch van Milupa: de indicatie voor terugbetaling: ketogeen dieet (epilepsie, pyruvaatdehydrogenase deficiëntie glucose transporter 1 deficiëntie (GLUT1)) glucose-galactose malabsorptie. Neocate van Nutricia: de indicatie voor terugbetaling: een ernstige aandoening wegens een korte dunne darm een geobjectiveerde enteropathie ten gevolge van allergie een epitheliale dysplasie, darmvlokkenatrofie een koemelkeiwitallergie, na mislukken van een semi-elementaire voeding.


6

CEMA-Antwerpen

3.2 Zuigelingenvoeding en inschakelen van groentepap en/of fruitpap 3.2.1. Inschakelen van groentepap Bij het inschakelen van koolhydraatrijke bronnen zoals aardappelen, rijst, deegwaren,* wordt er zetmeel aan de voeding toegevoegd en groenten bevatten sucrose. Dit geeft bij SI deficiëntie wel een probleem gezien de patiënt een probleem heeft met het afbreken van zetmeel en sucrose omdat het sucrase-isomaltase te kort schiet. Bij ieder individu zal er een verschil zijn in het nog werkende enzym (enzymactiviteit). We kunnen ons hier de vraag stellen of we Bi-myconase® van de firma MPF moeten geven. Bij sommige patiënten zullen we met een beperking van sucrose in de groenten kunnen voldoen aan de dieetbehandeling maar bij andere zal dit misschien niet voldoende zijn en moeten we Bi-myconase® bijgeven. De beperking tot nu tot zal zijn: alle groenten zijn toegelaten die maximum 1% sucrose (1gram sucrose op 100g groenten). De lijst kan u terug vinden in bijlage (

3.2.1. Inschakelen van fruitpap Bij het inschakelen van fruit zullen we sucrose introduceren in het voedingspatroon. En de kinderkoek en granen zonder gluten zullen zetmeel meebrengen. Hierbij kunnen we dezelfde vraag stellen als bij de groentepap. Moeten we Bi-myconase® inschakelen of is het voldoende om de sucrose te beperken tot maximum 1% (1gram sucrose op 100g fruit)

3.3. Inschakelen van dierlijke eiwitten Vlees, gevogelte, wild, vis, eieren, * geven geen probleem zolang het gaat over verse producten.

3.4. Lijst toegelaten voedingsmiddelen


7

CEMA-Antwerpen

Drank Light-frisdrank, thee, koffie, plat- en bruiswater, ongesuikerde fruit- en groentesappen o.b.v. de toegelaten fruit- en groentesoorten (in een verdraagbare hoeveelheid wat individueel verschillend is) Graanproducten Graanproducten: niets van graanproducten is toegelaten zonder Bi-myconase®. De werking van Bi-myconase® zorgt ervoor dat de niet-verteerbare koolhydraten bij SI deficiëntie patiënten (zetmeel, dextrinen, maltotriose, disachariden , maltose, isomaltose en sucrose) omgezet worden tot absorbeerbare monosachariden (glucose en fructrose). 1 dosis = 500 mg Bi-myconase (Artikelnummer: 0673A ). deze hoeveelheid geeft voldoende activiteit voor 1 maaltijd van 2060gram zetmeel, 5-15gram maltose, 30-90gram sucrose. Het poeder mag niet gemixt worden met warme vloeistoffen dit omdat het anders het enzyme inactiveert. Dit enzyme wordt geproduceerd door het bedrijf MPF in Nederland. De kostprijs voor 30gram = 50 Euro (mei 2007). De houdbaarheid van het enzyme is max. 3 jaar daarna verliest het aan kracht en moet een dubbele dosis ingenomen worden.

Groenten U kiest bijvoorkeur alle verse groenten met max. 1% sucrose (zie bijlage Groentenlijst). Indien u groentesoorten combineert met een grote portie aardappelen kan de capaciteit van Bi-myconase® onvoldoende zijn om de koolhydraten van deze maaltijd te verteren.

Fruit U kiest bijvoorkeur alle vruchten met max. 1% sucrose (zie bijlage fruitlijst)

Zuivelproducten Ongesuikerde melk- en melkproducten, ongesuikerde desserten, harde kaas, smeerkaas, ongesuikerde platte kaas, ongesuikerd ijs, room,* en zuivelproducten zonder granen

Vlees, gevogelte, wild, vis, week- en schaaldieren, eieren, en vervangproducten Zuiver vlees, gevogelte, wild, vis, week- en schaaldieren, eieren onbereide vleeswaren en vleesbereidingen zonder toevoeging van zetmeel en suiker

Vetstoffen Alle oliën, frituurvetten en –oliën, , boter, margarines, minarines om te smeren of te bakken zijn toegelaten.

Extra’s Alle producten waarin suiker (sucrose), zetmeel, Zijn niet toegelaten.


8

CEMA-Antwerpen

Bijlagen


9

CEMA-Antwerpen Bijlage: Groentenlijst VOEDINGSMIDDEL

gewicht

Zetmeel g

Toegelaten andijvie, rauw artisjok, rauw asperges, rauw aubergine, rauw bamboescheuten, rauw bloemkool, rauw broccoli,rauw cantharellen, rauw champignons, rauw Chinese kool, rauw courgette groene kool, rauw komkommer, rauw manniok, cassave, rauw oesterzwam, rauw paprika, groen, rauw postelein, rauw prei, rauw raap rabarber rode kool, rauw savooikool, rauw sla, rauw snijbonen, rauw spinazie,rauw taro, rauw tomaat, rauw veldsla venkel, blad, rauw venkel, knol, rauw witlof, rauw witte kool, rauw yam, knol, rauw zuurkool, afgedruipt Beperkt toegelaten pompoen, rauw koolraap, rauw spruiten, rauw Niet toegelaten selder, knol, rauw ui, rauw schorseneren, rauw selder, stengel, rauw wortelen, rauw suikermaïs, rauw pastinaak, rauw topinambour, rauw (aardpeer) rode biet, rauw


100,00 100,00 100,00 100,00 100,00 100,00 100,00 100,00 100,00 100,00 100,00 100,00 100,00 100,00 100,00 100,00 100,00 100,00 100,00 100,00 100,00 100,00 100,00 100,00 100,00 100,00 100,00 100,00 100,00 100,00 100,00 100,00 100,00 100,00

Sucrose g

0,22 0,29

0,13 0,40 0,12 0,69 0,23 0,07 0,03 2,40 0,14 23,00 0,08 0,01

0,03

100,00 100,00 100,00

0,70

100,00 100,00 100,00 100,00 100,00 100,00 100,00 100,00 100,00

0,44

0,49

0,06

12,30 8,99

Vanaf Vanaf Vanaf Vanaf g 4mnd 6 mnd 8-10 mnd 1 jaar

0,15 0,14 0,24 0,20 0,20 0,21 0,49 0,00 0,14 0,04 0,10 1,00 0,06 0,00 0,00 0,15 0,01 0,81 0,54 0,34 0,52 0,72 0,11 0,42 0,20 0,10 0,08 0,18 0,52 0,00 0,45 0,35 0,00 0,14 1,07 1,09 1,13

x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x

1,71 1,91 1,96 2,08 2,08 2,16 2,56 4,00 7,86

10

CEMA-Antwerpen

VOEDINGSMIDDEL

gewicht

Zetmeel g

Bonen en peulvruchten Niet toegelaten linzen, gedroogd Beperkt toegelaten erwtjes rauw witte boon, gedroogd kikkererwt, gedroogd sojaboon,gedroogd

VOEDINGSMIDDEL

100,00 100,00 100,00 100,00 100,00

gewicht


100,00 100,00 100,00 100,00 100,00 100,00 100,00


1,05 11,00

0,62

Zetmeel g

Blikgroenten Toegelaten spinazie, blik champignons, blik tomaat, blik snijbonen, blik asperges, blik Niet toegelaten wortelen, blik erwtjes in blik

Sucrose g

1,15 1,88 2,23 5,67

Sucrose g

0,53

1,65


0,00 0,03 0,04 0,23 0,32

x x x x x

1,17 3,07

11

CEMA-Antwerpen Bijlage: Fruitlijst VOEDINGSMIDDEL Toegelaten aardbei braambes, vers citroen druiven frambozen granaatappel, vers guave, vers kers, zoet kiwi kruisbes limoen papaya rode aalbes sterfruit, vers vijg, vers witte aalbes zwarte aalbes, cassis Niet toegelaten abrikoos ananas appel banaan honingmeloen lithi mandarijn mango mirabel passievrucht peer perzik pompelmoes pruim reine claude sinaasappel watermeloen

gewicht g

Zetmeel g

Sucrose g

100,00 100,00 100,00 100,00 100,00 100,00 100,00 100,00 100,00 100,00 100,00 100,00 100,00 100,00 100,00 100,00 100,00

1,00 0,17 0,41 0,43 0,97 1,00 0,31 0,19 0,21 0,71 0,30 0,00 0,28 0,70 0,00 0,58 0,69

100,00 100,00 100,00 100,00 100,00 100,00 100,00 100,00 100,00 100,00 100,00 100,00 100,00 100,00 100,00 100,00 100,00

5,12 7,83 2,55 10,30 9,50 8,60 7,10 9,00 4,60 3,09 1,81 5,73 2,93 3,38 3,64 3,41 2,35

0,60 2,76

Vanaf 4mnd

Vanaf 6 mnd

Vanaf 8-10 mnd

Vanaf 1 jaar x

x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x

Fruit in blik Toegelaten kers, zoet in blik ( met sap ) pruim in blik ( met sap ) Niet toegelaten abrikoos in blik ( met sap ) ananas in blik ( met sap ) peer in blik ( met sap ) perzik in blik ( met sap )

100,00 100,00

0,50 0,60

x x

100,00 100,00 100,00 100,00

3,40 4,80 2,45 6,83

x x x x

Fruit: gedroogd Niet toegelaten abrikoos, gedroogd appel, gedroogd dadel, gedroogd perzik, gedroogd pruim, gedroogd rozijnen vijg, gedroogd

100,00 100,00 100,00 100,00 100,00 100,00 100,00

28,70 12,30 13,80 34,30 15,80 1,90 5,90

x x x x x x x


2,91

12

CEMA-Antwerpen

Bronvermelding Scriptie 2001-2002: Sucrasisomaltase deficiëntie: eenzeldzame sidaccharide-intolerantie, Wendy De Munter in samenwerking met promoter: J. Goven. website http://www.erfelijkeziekten.be/genetica.html


13

CEMA-Antwerpen. Diëtisten CEMA Antwerpen 1

Recommend Documents