03
M TO ATER P L ID EV AN EL LAT - X IH II S AN MA SB
MP
BIOLOGI
TN
SESI 03 SUBSTANSI GENETIK Komponen terkecil penyusun makhluk hidup disebut sel. Setiap sel eukariotik memiliki nukleus yang mengandung kromosom. Setiap makhluk hidup memiliki jumlah kromosom tertentu. Dalam kromosom ditemukan DNA yang berperan penting dalam menentukan sifat genetik setiap individu. Sifat genetik itu dapat diwariskan kepada generasi berikutnya. Oleh karena setiap individu memiliki DNA yang khas, maka DNA dapat digunakan untuk identifikasi makhluk hidup. A.
Kromosom dan Gen
a.
Kromosom Setiap jenis organisme memiliki jumlah kromosom tertentu. Kromosom terdiri dari kromosom tubuh (autosom) dan kromosom seks (gonosom). Pada sel-sel tubuh (somatis kromosom berpasangan (set/ploidi) kecuali pada organisme tertentu seperti bakteri dan tumbuhan lumut. Kromosom yang sepasang ini disebut dengan istilah kromosom homolog artinya kromosom yang bentuk, komposisi dan ukurannya sama. Sel tubuh bersifat diploid. Pada sel gamet kromosom tidak berpasangan atau bersifat haploid. Sebagai contoh: 1. Manusia yang mempunyai jumlah kromosom sebanyak 46 buah atau 23 pasang; terdiri dari 44 (22 pasang) autosom dan 2 buah gonosom, pada sel kelaminnya terdapat 22 autosom dan 1 gonosom.
1
Jumlah kromosom sel manusia dapat dituliskan, sel somatis pria: 44A + xy sel somatis wanita: 44A + xx b.
Bentuk Kromosom
Setiap kromosom terdiri dari 2 bagian, yaitu: 1. Sentromer (kinetokor) : tidak mengandung kromosom dan gen. 2. Lengan terdiri dari selaput, kandung (matriks), kromonema (benang-benang halus berpilin dalam matriks). Kromonema mengandung manik-manik yang disebut kromomer dan pada kromomer terdapat gen. Berdasarkan letak sentromernya, kromosom dapat dibedakan menjadi: 1.
2. 3. 4.
Metasentrik
: sentromer terletak di tengah, membagi lengan kromosom menjadi dua lengan yang sama panjang. Kromosom ini menyerupai huruf V. Submetasentrik : sentromer membagi lengan kromosom menjadi dua lengan, yang satu agak pendek sehingga kromosom membentuk huruf L. Akrosentrik : letak sentromer di dekat ujung kromosom dan mempunyai 2 lengan, salah satunya pendek (atau J). Telosentrik : letak sentromernya di ujung dan mempunyai satu atau dua lengan yang salah satunya pendek sekali (disebut bentuk batang atau I). Sentromer
Metasentris
Sentromer
Submetasentris
Akrosentis
Telosentris
Gambar 3.1. Gambar tipe kromosom
c.
Gen dan Alela Faktor keturunan atau yang bertanggung jawab terhadap pewarisan sifat adalah gen. Gen terdapat pada kromosom dan kromosom terdapat di dalam inti sel, sehingga disebut unit hereditas. Fungsi gen antara lain membawa informasi genetik, mengatur metabolisme sel, dan menentukan sifat keturunannya. Tempat atau kedudukan gen pada kromosom disebut lokus. Pasangan gen pada individu membentuk genotip.
2
Bila pasangan gen sama disebut homozigot dan jika tidak sama disebut heterozigot. Misalnya gen M = merah dan gen m = putih, maka genotif MM dan mm adalah homozigot, sedangkan Mm adalah heterozigot. Alel
: merupakan gen-gen yang terletak pada lokus yang bersesuaian pada kromosom homolog yang mempunyai tugas berlawanan untuk sifat tertentu. Misalnya H alelnya h.
Alel ganda : merupakan sejumlah alela yang menempati lokus tertentu yang sama pada kromosom atau satu gen yang memiliki alel lebih dari dua. Contohnya sistem golongan darah ABO yang ditentukan oleh alel IA, IB, IO. Gen yang menentukan warna rambut pada kelinci terdiri dari alel W = abu-abu tua/normal, Wk = kelabu/chincila, Wh = himalaya dan w = albino. Urutan kedominanannya W > Wk > Wh > w. d.
Asam nukleat Gen secara kimiawi tersusun atas protein inti atau nukleoprotein. Nukleoprotein dibangun oleh senyawa protein terutama histon/protamin dan asam nukleat. Setiap nukleotida terdiri dari 3 komponen : 1. 2. 3.
Asam fosfat (H3PO4), strukturnya sama pada semua nukleotida. Gula pentosa: ribosa (C5H10O5) dan deoksiribosa (C5H10O4). Basa organik, dibedakan atas: • Purin, berbentuk cincin ganda, terdiri dari Adenin (A) dan Guanin (G). • Pirimidin, berbentuk cincin tunggal, terdiri dari Sitosin (S), Guanin (G) dan Urasil (U). Rangkaian kimia antara deoksiribosa dengan purin dan pirimidin disebut nukleosida (deoksiribonukleosida). Nukleosida tersebut akan berikatan dengan fosfat membentuk nukleotida (deoksiribonukleotida). Gabungan dari nukleotidanukleotida akan membentuk suatu DNA. Jadi, molekul DNA merupakan polimer panjang dari nukleotida yang dinamakan polinukleotida. Fungsi utama nukleotida adalah sebagai komponen ADN dan ARN yang berperan vital pada sintesis protein, hereditas dan membentuk molekul-molekul penting. 1.
Asam Deoksiribosa Nukleat (ADN) atau DNA Penyusun ADN yaitu: 1). 2).
Deoksiribosa, yaitu gugus gula beratom C 5 Gugus fosfat
3
3).
Basa Nitrogen: • Adenin (A) - Timin (T), dihubungkan oleh 2 ikatan hidrogen. • Guanin (G) - Sitosin (S), dihubungkan oleh 3 ikatan hidrogen.
Rantai ganda ADN tersusun atas rantai sense dan anti sense. Menurut Watson dan Crick, DNA digambarkan sebagai tangga tali terpilin disebut “rantai ganda” (double helix), dengan ibu tangga terdiri dari gugus deoksiribosa dan gugus fosfat, sedang anak tangga terdiri atas pasangan basa nitrogen yang dihubungkan oleh ikatan hidrogen. Pasangan tersebut terdiri dari purin dan pirimidin sebagai berikut. P
P D
Guanin
Sitosin
D
D
Adenin
Timin
D
P
P
P
P D
Guanin
Sitosin
D
Gambar 3.2 Rantai Ganda DNA
DNA punya kemampuan untuk menggandakan diri (replikasi) dengan bantuan enzim DNA polimerase. 2.
Asam Ribosa Nukleat (ARN) atau RNA • • • •
rantai tunggal dan pendek gula ribosa gugus fosfat basa nitrogen, sama seperti ADN kecuali pirimidin terdiri dari Sitosin (S) dan Urasil (U).
Macam-macam ARN:
4
1.
ARN duta = messenger RNA (m RNA) ARN duta (disingkat ARN d) dibentuk oleh ADN sense (disebut juga ADN template) di inti sel, kemudian masuk ke ribosom dan bertindak sebagai pola cetakan untuk membentuk polipeptida dengan cara mengatur urutan asam amino yang disusun. Basa nitrogen ARN duta disebut kodon, basa tersebut akan diterjemahkan menjadi asam amino tertentu.
2.
ARN transfer (ARN t) Bertugas menerjemahkan kodon ARN d. Setiap 3 basa nitrogen diikat oleh 1 ARN t, kemudian diterjemahkan menjadi 1 asam amino (sesuai pendapat Neirenberg dan Khorana). ARN t terdiri dari dua bagian yaitu: anti kodon yang berhubungan dengan kodon dan bagian lain yang akan mengikat asam amino.
3.
ARN ribosom (ARNr ) Bertugas menyusun asam amino menjadi polipeptida di ribosom.
Gambar 3.3 ARN t
B. SINTESIS PROTEIN Pertumbuhan berbagai karakter makhluk hidup adalah melalui reaksi kimia yang kompleks yang dilancarkan oleh enzim. Enzim tersusun oleh protein, sehingga sintesis protein sangat menentukan karakter makhluk hidup. Untuk sintesis protein diperlukan: 1. 2. 3. 4.
Tempat ribosom Bahan: asam amino Perencana: ADN Pelaksana: • ketiga macam ARN • enzim ARN polimerase • Sumber energi ATP
Pada prinsipnya proses sintesis protein melalui dua tahap yaitu transkripsi dan translasi. a.
Transkripsi Transkripsi merupakan pembentukan ARN d oleh ADN template atau rantai sense di inti sel. Langkah ini diawali dengan pemisahan rantai sense dengan rantai anti sense oleh enzim ARN polimerase, selanjutnya enzim ini merangkaikan nukleotida RNA.
5
ARN d dibentuk dengan ketentuan: 1. 2.
gula yang dicetak adalah ribosa basa yang dicetak meliputi Adenin, Guanin, Sitosin dan Urasil.
Traskripsi terdiri dari 3 tahapan yaitu inisiasi, elongasi, terminasi.
Gambar 3.4 Pemisahan rantai ganda DNA dan pembentukan RNA duta
b.
Translasi Translasi adalah penerjemahan kode-kode asam amino yang ada di ARN d oleh ARN t dan penyusunan asam amino menjadi polipeptida. Setelah ARN duta keluar inti sel, melalui sitoplasma masuk ke ribosom. Di ribosom ARN d menempel pada ARN ribosom. Translasi dapat dibedakan menjadi 3 langkah: 1. 2. 3.
Inisiasi Elongasi Terminasi
c.
Gambar 3.5 Translasi
Awal dan Akhir Sintesis Protein Urutan basa yang ada pada RNA-duta berfungsi sebagai kode genetik (kodon), akan tetapi urutan basa baru bisa diterjemahkan jika terdapat kodon AUG. Karena itu kodon AUG disebut sebagai kodon permulaan (start kodon). Proses translasi akan berakhir apabila terdapat kodon UAA, UAG dan UGA. Oleh karena itu kodon UAA, UAG dan UGA disebut sebagai kodon terminasi (penghenti/stop kodon).
6
Dengan adanya start kodon dan stop kodon berarti tidak semua basa nitrogen RNA-d berfungsi sebagai kodon. Yang berfungsi sebagai kodon adalah basa N yang berada diantara start kodon dan stop kodon.
Gambar 3.6 Daftar Kodon
Kode genetik atau kodon adalah triplet nukleotida yang menyandikan asam amino.
Keterangan: Phe : Fenilalanin Leu : Leusin Ser : Serin Tyr : Tirosin Cys : Sistein Trp : Triptofan Pro : Prolin His : Histidin Gln : Glutamin Arg : Arginin Ile : Isoleusin
Met Thr Asn Lys Ser Val Ala Asp Glu Gly
: Metionin : Treonin : Asparagin : Lisin : Serin : Valin : Alanin : Asam aspartat : Asam glutamat : Glisin
7
LATIHAN SOAL 1.
Kromosom somatis satu sel manusia adalah .... A. 22 AA/X atau 22 AA/Y B. 22 A/XX atau 22 A/YY C. 22 A/XY atau 23 A/XY D. 44 A/X atau 44 A/Y E. 44 A/XX atau 44 A/XY
Bacalah pernyataan berikut untuk mengerjakan soal nomor 2 dan 3! 1) ditemukan dalam nukleus, mitokondria, sentriol, dan kloroplas. 2) Berupa rantai pendek dan tunggal. 3) Terdapat dalam sitoplasma terutama dalam ribosom dan nukleus. 4) Rantai panjang dan ganda. 5) Kadarnya tidak dipengaruhi sintesis protein. 6) Kadarnya dipengaruhi sintesis protein. 2.
Ciri-ciri DNA terdapat pada nomor .... A. 1, 2 dan 3 B. 1, 2 dan 4 C. 1, 4 dan 5 D. 2, 3 dan 6 E. 3, 5 dan 6
3.
Ciri-ciri RNA terdapat pada nomor .... A. 1, 2 dan 3 B. 1, 2 dan 4 C. 1, 4 dan 5 D. 2, 3 dan 6 E. 3, 5 dan 6
4.
Perhatikan skema rantai polinukleotida di bawah ini! 1
1 2
3
4
D
1
1 2
4
3
D
2
5
6
D
1
8
1
1 1
Berdasarkan gambar nukleotida, komponen penyusun nukleotida nomor 1, 2, dan 4 secara berurutan merupakan .... A. gula, basa, dan fosfat B. fosfat, gula, dan basa C. basa, fosfat, dan gula D. fosfat, basa, dan gula E. gula, fosfat, dan basa
5.
Analisis biokimia terhadap sampel DNA menunjukkan bahwa 30% terdiri dari Guanin. Berapakah persentase basa Timin? A. 5% B. 10% C. 20% D. 40% E. 60%
6.
Secara garis besar langkah pencetakan protein terjadi melalui 2 tahap yaitu .... A. replikasi dan sintesis B. translasi dan replikasi C. transkripsi dan translasi D. sintesis dan replikasi E. sintesis dan translasi
7.
Di bawah ini diberikan tabel daftar kodon dan asam amino yang dibentuk.
Kodon
Asam Amino
SSA
A
USU
B
GGA
C
GGS
D
ASA
E
Jika urutan basa nitrogen anti sensenya adalah: TST SSA ASA GGA GGS, maka susunan polipeptidanya adalah .... A. B - C - D - E - A B. A - E - B - D - C C. B - A - D - E - C D. D - A - B - C - E E. B - E - D - A - C
9
8.
Diketahui daftar kodon sebagai berikut. Kodon
Asam Amino
SAA
glutamin
UUG
leusin
AGA
arginin
GSU
alanin
SSA
prolin
Jika urutan asam amino yang terbentuk adalah glutamin - leusin - arginin - alanin - prolin, maka kodogennya adalah .... A. GTT AAS TST SGA GGT B. GAA TTG AGA GST SSA C. SUU AAS USU SGA GGU D. GAA UUG AGA GSU SSA E. TTS SAA TST AGS TGG
9.
Tahapan sintesis protein: 1. ARNd meninggalkan inti menuju ribosom. 2. ARNt mengangkut asam amino yang dibutuhkan sesuai kode genetik kemudian bergabung dengan ARNd. 3. ARNd dibentuk oleh DNA dalam inti. 4. Asam amino berjejer sesuai dengan urutan kode genetika. 5. Terjadi protein yang dikehendaki. Urutan sintesis protein yang benar adalah .... A. 1, 2, 3, 4, dan 5 B. 1, 3, 4, 1, dan 2 C. 2, 3, 4, 1, dan 5 D. 3, 1, 2, 4, dan 5 E. 2, 3, 4, 5, dan 1
10. Ikatan hidrogen terdapat di antara: (1) Phosfat dengan deoksiribosa (2) Adenin dengan Timin (3) Deoksiribosa dengan basa nitrogen (4) Guanin dengan sitosin
10
