AFDELINGSCOD E-01-JJMMDD In te vullen door de behandelende afdeling ontvangstdatum

Jaarverslag 2013 van het centrum voor opsporing van aangeboren metabole aandoeningen PCMA. Vlaams Agentschap Zorg en Gezondheid Afdeling Preventie, Eerstelijn en Thuiszorg Team Preventie Koning Albert II-laan 35 bus 33, 1030 BRUSSEL Tel. 02 553 35 09 - Fax 02 553 36 90 http://www.zorg-en-gezondheid.be

AFDELINGSCOD E-01-JJMMDD In te vullen door de behandelende afdeling ontvangstdatum

Waarvoor dient dit formulier? Dit formulier is bedoeld als leidraad voor het jaarverslag, jaarlijks in te dienen door de erkende centra voor opsporing van aangeboren metabole aandoeningen, zoals bepaald in artikel 3 van het ministerieel besluit van 23 maart 1998 tot regeling van de werkings- en erkenningsprocedure betreffende de centra voor de opsporing van aangeboren metabole aandoeningen. Indienen van een jaarverslag is voor de centra voor opsporing van aangeboren metabole aandoeningen een voorwaarde om erkend te kunnen blijven. Waar kunt u terecht voor meer informatie over dit formulier? Als u vragen hebt, kunt u contact opnemen met Karen Colaert: 02/553.35.95 [email protected] Wat is de uiterste indiendatum van dit formulier? De centra voor aangeboren metabole aandoeningen moeten voor 31 maart een jaarverslag bezorgen aan het agentschap dat betrekking heeft op het voorgaande jaar. Hoe moet ik dit formulier indienen? Stuur een ingevulde papieren versie naar het agentschap. Mail ook een ingevulde elektronische versie naar [email protected]. Hoe lang mogen de antwoorden op de vragen zijn? Er staat geen limiet op de lengte van uw antwoord. De antwoordruimte vergroot automatisch als u meer tekst ingeeft. Probeer bondig en volledig te zijn in uw antwoord.

1 Contactgegevens van het centrum voor opsporing van aangeboren metabole aandoeningen Vul de gegevens van uw organisatie in. Geef duidelijk aan indien een rubriek niet van toepassing is naam Extern Verzelfstandigd Agentschap Provinciaal Centrum voor Opsporing van Metabole Aandoeningen; EVA PCMA vzw straat en nummer Doornstraat 331 postnummer en 2610 Wilrijk gemeente telefoonnummer 03/740 50 20 faxnummer 03/829 19 92 e-mailadres [email protected] website www.provant.be http://www.provant.be/welzijn/gezondheid/aangeboren_afwijking/metabol e_aandoeninge/index.jsp rechtspersoon VZW

Titel - pagina 2 van 29

ondernemingsnummer BE0842032947 btw-nummer Idem als ondernemingsnummer titel, voor- en Directeur, François Eyskens achternaam leidinggevende 2 Gegegevens over het beschikbaar personeel in het centrum voor opsporing van aangeboren metabole aandoeningen Vul de gevraagde gegevens in van het beschikbaar personeel in het centrum. Elk centrum moet ten minste beschikken over een arts, bevoegd inzake opsporing van aangeboren metabole aandoeningen, een laborante en een verpleegkundige A1 Zie ook artikel 2 van het ministerieel besluit van 23 maart 1998 tot regeling van de werkings- en erkenningsprocedure betreffende de centra voor de opsporing van aangeboren metabole afwijkingen. Naam

voornaam

functie

VTE

Eyskens

François

Directeur/kinderarts

0,5

Philips

Eddy

hoofdlaborant

1,0

Poels

Ilse

kwaliteitsmanager

0,4

Peeters

Wendy

laborant

1,0

Knaepkens

Els

laborant

0,8

Anthonissen

Loes

laborant

0,5

Terreur

Jos

Administratie

1,0

3 Sensibilisatie en toepassing van het informed dissent bij de opsporing van aangeboren metabole aandoeningen Geef een toelichting over de sensibilisatie, verspreiding van de folders en toepassing van het informed dissent, en duidt eventuele problemen. De materniteiten en zelfstandige vroedvrouwen krijgen de folders toegestuurd samen met de bloedkaartjes die, op vraag, worden opgestuurd. De inhoud van de folder wordt zowel door de vroedvrouw als de ouders als goed , duidelijk en voldoende informatief beoordeeld (tevredenheidsenquête (zie onder 4); doctoraatsthesis J. Van Molle*). J. Van Molle kwam in haar onderzoek eveneens tot het besluit dat de folder volledig voldoet als werkinstrument om tot een geïnformeerde toestemming te bekomen bij de ouders (inhoud; juridisch: Wet op Patiëntenrechten 2002 wordt volledig gerespecteerd). De afgeprikte bloedkaartjes worden per materniteit gecontroleerd door het Centrum a.h.v. de toegestuurde geboortelijsten. Wanneer een bloedkaartje niet afgeprikt is, wordt de ouders een brief vergezeld van de folder en een nieuw bloedkaartje toegestuurd vanuit het Centrum waarin de noodzaak van de screening nogmaals wordt benadrukt. Wanneer na twee weken het bloedkaartje nog niet toekomt in het Centrum, wordt van daaruit een weigeringsbrief aangetekend naar de ouders verstuurd. De teruggestuurde weigeringsbrieven worden bewaard in het Centrum; de weigering zal genoteerd worden in het register van het laboratorium. De website (met link naar de website van het Agentschap) met informatie over de screening met betrekking tot de aandoeningen waarvoor gescreend wordt en de noodzaak van screening naast tevredenheidsenquête resultaten e.a., is “toegankelijk voor alle bezoekers”. Hier duikt een probleem op: de vroedvrouwen, met uitzondering van de hoofdvroedvrouwen, hebben geen toegang tot internet in de materniteiten. Uit de enquête blijkt dat het bestaan van een website slechts bij 50% van de ondervraagden bekend is. De screening voor aangeboren aandoeningen zou moeten


opgenomen worden in het periodiek dienstoverleg zodat (nieuwe) informatie kan doorstromen via de hoofdvroedvrouw. De vroedvrouwen hebben nood aan een bruikbare infofiche waarop de belangrijkste richtlijnen naar de informatieverstrekking (wie, wat, wanneer, hoe), de afname van het bloedkaartje en de in te vullen gegevens vermeld staan (check list!) die een onderdeel kan uitmaken van het zorgpad van het verblijf op de materniteit. De informatie die in de materniteiten gegeven wordt beperkt zich meestal tot het geven van de folder na afname van het bloed: de meeste artsen en vroedvrouwen kennen het screeningsprogramma niet (galactosemie en mucoviscidose worden nog steeds tot het screeningsprogramma gerekend; MSMSen biotinidase screening zijn en blijven grote onbekenden) en geven vaak verkeerde informatie: “….het kan lang duren vooraleer het resultaat bekend is….”, … dit onderzoek is verplicht…". Uit ondervraging van vroedvrouwen is gebleken dat zij geen goede en correcte informatie aan de ouders kunnen verstrekken als gevolg van hun gebrekkige kennis over het onderwerp. Dit heeft tot gevolg dat de informatieverstrekking zeer beperkt tot incorrect (“dit is een verplicht onderzoek”) verloopt. Er is nood aan infodagen (enquête: >50%: vraag naar infodag met rondleiding in het screeningslaboratorium) voor de vroedvrouwen georganiseerd door het screeningslaboratorium: Correcte informatie naar de ouders toe : o Het afprikken van het bloedkaartje: veneuze bloedname versus hielprik; o Huidige screeningsprogramma en verloop van de analyses: o Aantonen van het belang van de preanalytische fase in het ganse screeningsproces: Afprikken van het bloedkaartje (op tijd en goede kwaliteit) in de eerste levensweek is belangrijk: AFWIJKINGEN IN DE PARAMETERS VOOR VETZURENOXIDATIESTOORNISSEN (MCADD) ZIJN HET STERKST AFWIJKEND DE EERSTE LEVENSWEEK NA DE GEBOORTE EN KUNNEN NORMALISEREN IN GOED GEVOEDE TOESTAND, met het gevaar voor vals-negatieven. PKU EN SCHILDKLIERAFWIJKINGEN DIENEN IN BEHANDELING GENOMEN TE WORDEN VOOR HET EINDE VAN DE TWEEDE LEVENSWEEK OM HERSENBESCHADIGING TE VOORKOMEN. PATIENTEN MET CONGENITALE BIJNIERHYPERPLASIE ONTWIKKELEN EEN LEVENSBEDREIGENDE DECOMPENSATIE EN SHOCK IN DE TWEEDE LEVENSWEEK. BIOTINIDASE DEF. KAN EVENEENS HERSENBESCHADIGING GEVEN IN DE EERSTE LEVENSWEKEN.

Deze infodagen werden georganiseerd in de maanden februari (07/02, 15/02, 21/02, 22/02, 28/02) en maart (22/03, 28/03, 29/03) 2013 in het laboratorium PCMA vzw:  89 inschrijvingen  94 aanwezigen, waaronder 2 lesgevers aan de Hogeschool voor Vroedkunde (Karel De Grote Hogeschool, Antwerpen)  Evaluatieformulier: zeer goede beoordeling van inhoud, presentatie(s), bruikbaarheid en efficiëntie (4-5/5)  Belangrijkste response: o Nu verstaan we dat het afprikken en doorsturen van de bloedkaartjes “dringend” is o Eindelijk hebben we idee over de opgespoorde aandoeningen en wat een snel opsporen ervan de natuurlijke evolutie kan beïnvloeden o Vraag naar continue laten doorstromen van informatie  Permanente vorming voor 4 uren werd toegekend door de Federale Raad voor de Vroedvrouwen Daarnaast werden nog twee infodagen op uitnodiging gedaan:  14/10: AZ-Turnhout (vroedvrouwen, kinderverpleegkundigen, kinderartsen)  10/12: Welzijnscampus Genk (Wit-Geel Kruis Limburg) Een goede opleiding (kennis van het screeningsprogramma en van het ganse proces) van de vroedvrouwen is noodzakelijk: goede informatie-overdracht kan alleen maar geschieden als men


zelf over de nodige kennis beschikt. Periodieke feedback is en blijft belangrijk (aantal recalls; kwaliteit van de afgeprikte bloedkaartjes) aantal zieke babies die opgespoord werden). Dit zorgt voor een blijvende motivatie van de vroedvrouwen om zich in te zetten en hun bijdrage te leveren aan een continue verbetering van de prenanalytische fase in het proces). Taalbarriëre: wordt niet als onoverkomelijk beschouwd. Een vertaalde versie van de infofolder in het Arabisch en Turks, beschikbaar via de website, zou volstaan. Eventueel kunnen hieraan vertaalde “sleutelwoorden” toegevoegd die de belangrijkste boodschap van de screening voor Aangeboren Aandoeningen weergeven. Tijdsdruk: wordt als geen breekpunt door de vroedvrouwen aangehaald (wel door de kinderartsen en het ziekenhuismanagement!!). (On-)Ontvankelijkheid van de ouders voor de informatie rond de screening op aangeboren aandoeningen in de periode dadelijk postpartum:  Druk, en emotioneel beladen periode;  Vraag is vooral gericht op “praktische informatie” zodat de boodschap van de screening “verdrongen” wordt;  “HERHALEN” is de boodschap, daar de meeste moeders kampen met concentratie- en geheugenproblemen;  Vroedvrouwen willen vermijden dat zij ongegronde angst zaaien bij de ouders: de boodschap moet klaar en duidelijk zijn en de positieve aspecten van dit preventief onderzoek benadrukken. Op basis van bovenstaande: Uitbreiding van de informatieverstrekking naar de prenatale periode: De vroedvrouwen blijven een centrale rol vervullen in de informatieverstrekking, ook in de prenatale periode. De Kraamvogel geeft inlichtingen over de screening op aangeboren aandoeningen in de prenatale informatiesessies. Hun werkwijze kan als voorbeeld dienen. Dit wordt verder uitgewerkt in 2014 in samenwerking met de Werkgroep Aangeboren Aandoeningen. Er moet meer aandacht besteed worden aan de communicatievaardigheden van de vroedvrouwen: er moet vooral aandacht besteed worden aan het begrip “geïnformeerde toestemming” (o.a. juridische consequenties). In de opleiding van vroedvrouwen is er nood aan een degelijke en up-to-date informatie rond de screening op Aangeboren Aandoeningen. De kinderartsen dienen ook allemaal terug “bijgeschoold” te worden:  Geven meestal geen informatie rond de screening op aangeboren aandoeningen;  De kennis van de meeste kinderartsen is achterhaald en staat niet meer in verhouding tot de huidige werkwijze rond en het ganse proces van de opsporing van aangeboren aandoeningen via een bloedkaartje ( “galactosemie behoort tot het screeningsprogramma” (UZ-Gent); “baby moet bijkomen vooraleer de bloedafname voor screening wordt uitgevoerd” (algemeen; CAVE: vals-negatieve resultaten voor vetzuuroxidatiestoornissen). Er kunnen conflicten ontstaan tussen vroedvrouwen en kinderartsen waarbij deze laatsten hun visie rond de screening opdringen en geen tegenspraak dulden. Uit bovenstaande blijkt dat moderne informatiebronnen, zoals een website, ontoereikend zijn en op dit ogenblik de nodige hulpmiddelen voor een correcte doorstroming van info naar de jonge ouders waarover men beschikt: de folder en mondeling via de vroedvrouw, die goed thuis dient te zijn in de materie.


*Doctoraatsthesis Jessica Van Molle (inclusief stageverslag en interviews van vroedvrouwen en ouders): “Communicatie naar ouders in het kader van het Vlaams bevolkingsonderzoek naar aangeboren aandoeningen”. Management en Beleid in Gezondheidszorg. VU-Brussel: de volledige inhoud wordt ter beschikking gesteld aan de Werkgroep Aangeboren Aandoeningen. 4 Communicatie en samenwerking met betrokken diensten of personen bij de opsporing van aangeboren metabole aandoening Geef aan welke diensten of personen betrokken zijn bij de opsporing (Kind en Gezin, vroedvrouwen, materniteiten, kinderartsen, huisartsen, gynaecologen). Geef ook aan hoe de samenwerking en communicatie met deze diensten of personen gebeurt. Zie ook artikel 5, 4°, van het ministerieel besluit van 6 mei 1997betreffende de centra voor opsporing van aangeboren metabole aandoeningen, en artikel 2, tweede lid, van het ministerieel besluit van 23 maart 1998 tot regeling van de werkings- en erkenningsprocedure betreffende de centra voor de opsporing van aangeboren metabole afwijkingen. Materniteiten; zelfstandige vroedvrouwen, al dan niet georganiseerd in groepspraktijk(en); opgegeven behandelende artsen: kinderartsen, huisartsen, gynaecologen; Kind en Gezin om bij elk eerste bezoek naar het afprikken van het bloedkaartje te informeren en als opvangnet van nietgeprikte pasgeborenen. De communicatie gaat via toegestuurde folders, telefoon, e-mail, briefwisseling en website (zie onder). Vragen worden individueel beantwoord door de directeur of de hoofdlaborant van het Centrum. Nauwe communicatie met de materniteiten en vroedvrouwen over de niet-geprikte pasgeborenen wordt onderhouden door twee administratieve krachten van het Centrum. Gezien een groot aantal sociaal-zwakkere gezinnen poliklinisch bevallen dient overleg gepleegd te worden met de materniteiten om een degelijke opvolging te organiseren, liefst binnen de materniteit, om het bloedkaartje kosteloos binnen de vijf levensdagen af te prikken. Op dit vlak bestaat er, in sommige gevallen, een nauwe samenwerking tussen materniteiten en zelfstandige vroedvrouwen: de gegevens en het bloedkaartje van een baby die vroegtijdig de materniteit verlaat, worden doorgeven aan de zelfstandige vroedvrouw die het bloedkaartje afprikt tijdens de postnatale bezoeken thuis. Deze werkwijze zou kunnen veralgemeend worden. Informatie verstrekking uitbreiden naar de prenatale periode: Fase 1: Via de materniteiten contacten leggen met de gynaecologen om hun te motiveren om deel te nemen aan de informatieverstrekking. Initiatie via het verstrekken van schriftelijke informatie met eventueel verwijzing naar een website. Vervolgens aanvullen met een presentatie tijdens Locale Kwaliteitsvergaderingen (LOK). De vroedvrouwen blijven echter een centrale rol vervullen in de informatieverstrekking, ook in de prenatale periode. De Kraamvogel geeft inlichtingen over de screening op aangeboren aandoeningen in de prenatale informatiesessies. Hun werkwijze kan als voorbeeld dienen. Dit wordt verder uitgewerkt in 2014: Zorgtraject Neonatale Screening Poliklinische Bevallingen. De studie “goed-gevulde bloedkaartjes” die jaarlijks wordt hernomen, geeft aanleiding tot een constante verbetering van de bloednames en is een controlemiddel op de preanalytische fase van de neonatale screening. De studie “transporttijden” toont aan dat de bloedkaartjes, in sommige materniteiten, te lang na afprikken binnen het ziekenhuis blijven, voornamelijk ligt het probleem bij de “binnenpost”. Een “toegankelijk” communicatiekanaal is de website van het screeningsprogramma met link naar de website van het Vlaams Agentschap Zorg en Gezondheid die voor verschillende doeleinden kan gebruikt worden: toegankelijke informatie, documentatie, advies, postbus voor vragen en klachten. Hier duikt een probleem op: de vroedvrouwen, met uitzondering van de hoofdvroedvrouwen, hebben geen toegang tot internet in de materniteiten. De screening voor aangeboren aandoeningen zou moeten opgenomen worden in het periodiek dienstoverleg zodat (nieuwe) informatie kan doorstromen via de hoofdvroedvrouw. De vroedvrouwen hebben nood aan een verkorte versie van het Draaiboek (opgesteld): liefst een bruikbare infofiche waarop de belangrijkste richtlijnen naar de informatieverstrekking, de afname van het bloedkaartje en de in te vullen


gegevens vermeld staan (check list!). De feedback naar de materniteiten over de transporttijden, de kwaliteit van de met bloed gevulde bloedkaartjes, het aantal recalls en het aantal opgespoorde pasgeborenen met een aangeboren aandoening kunnen eveneens op de agenda van een dergelijk dienstoverleg een plaats krijgen.

De prikdatum is gemiddeld de vierde dag (onveranderd ten opzichte van 2012). Buiten de materniteit wordt gemiddeld later geprikt: dit wordt voor een deel veroorzaakt door de poliklinische bevallingen waarbij de bloedname thuis gebeurt, hoofdzakelijk door een zelfstandige vroedvrouw die nauwe contacten heeft met de materniteit. In detail bekeken zijn er echter tal van uitschieters: slechts 22% van de materniteiten hebben een “constante” afprikdatum voor alle pasgeborenen. Een striktere controle op het afprikken van de bloedkaartjes dringt zich op. Bij een geboortegewicht ≤ 2500 g werden 13.4 % van de pasgeboren later geprikt. Deze groep maakt 5.0 % uit van de gehele populatie. Bij een kortere zwangerschapsduur ≤ 36 weken werden 12.4 % van de pasgeboren later geprikt. Deze groep maakt 4.8 % uit van de gehele populatie. Pasgeborenen met een laag geboortegewicht en of een kortere zwangerschapsduur lopen meer dan dubbel zo veel risico om laattijdig te worden geprikt. DE AANGEPASTE PROCEDURE VOOR HET AFPRIKKEN VAN HET BLOEDKAARTJE BIJ PREMATUREN EN ZIEKE NEONATI MOET HIERIN VERBETERING BRENGEN. Onderstaande blokdiagram geeft de gemiddelde transporttijd per regio aan: 4 dagen. Dit kan m.i. veel beter wanneer de bloedkaartjes sneller worden opgestuurd (eveneens rekening houdende met de binnenpost in sommige materniteiten).


Voor de materniteiten halen gemiddeld 92.6 % van de hielprikken in de materniteiten de streefnorm van 11 dagen, dit is hetzelfde als 2012 (92.6%), ( 95.3 % in 2010) (89.1% in 2007). Voor de thuisprikkers (83 %) ligt dit percentage lager en ook lager dan de vorige prestaties (88% in 2012) (91% in 2010) (87% in 2007). Ook regio Aalst scoort minder goed

Controle op de kwaliteit van het gevulde bloedkaartje en feedback naar de vroedvrouwen (via de hoofdvroedvrouw) heeft wel degelijk een invloed op de verbetering van de kwaliteit zoals blijkt uit bovenstaande statistieken. De bloednames buiten de materniteiten worden uitgevoerd door tal van gezondheidswerkers waarbij bij sommigen de expertise ver te zoeken is.


Nochtans is de kwaliteit van het afprikken van het bloedkaartje niet slecht in vergelijking met Nederland (cijfers bekomen via RIVM) waar de bloedname gebeurd door opgeleide verpleegkundigen via de entadministratie: Vergelijking % onbetrouwbaar bloed PCMA Nederland JAAR

Nederland

PCMA

2011

0.40

0.09

2010

0.64

0.10

2009

0.38

0.06

2008

0.30

0.14

Tevredenheidsenquête: -georganiseerd in samenwerking met de communicatiedienst van het provinciebestuur van Antwerpen; -periode: oktober-november 2012; -werkinstrument: webapplicatie Socratos;


-aantal verstuurde enquêtes via e-mail: 460: --response: 108, waarvan 80 volledig ingevuld en bruikbaar voor analyse:  Vooral zelfstandige vroedvrouwen gaven een response (66,3%):  De meeste vroedvrouwen hadden meer dan 5 jaar ervaring met de screening;  Belangrijke informatie die uit deze informatie is gekomen: o Geen informatie over nieuwe werking van de screening in Vlaanderen (40%) en onwetendheid met de betrekking tot de zorgregio waarin men werkt (50%); o Grote tevredenheid over samenwerking met het PCMAvzw; o Infofolder wordt als zeer belangrijke informatiebron bestempeld= belangrijkste ondersteunend materiaal in de informatieverstrekking van de screening naar ouders toe; o Website slechts gekend bij 45% van de ondervraagden;  Welke informatie zoekt men op de website: screeningsprogrammainformatie over de opgespoorde aangeboren aandoeningen (85,7%) o Nood aan infodagen of cursussen met bezoek aan het screeningslaboratorium (50%). Besluit: de zelfstandige vroedvrouwen vormen een belangrijke groep in het proces van de screening en werden tot en met 2012 weinig tot niet betrokken. Dit werd (gedeeltelijk) goedgemaakt tijdens de infodagen waar relatief veel zelfstandige vroedvrouwen vertegenwoordigd waren: 14:96 = 15% (aandeel van buiten de materniteit geprikte bloedkaartjes in 2013 = 1,1%). Afwijkende resultaten worden door de directeur doorgegeven aan de behandelende arts; een tweede telefonisch contact om te informeren of de opvolging opgestart is neemt plaats twee tot drie dagen na het eerste contact. Op de website van het screeningslaboratorium staat informatie in tabelvorm per opgespoorde ziekte:  Urgente behandeling(en);  Verdere diagnostiek Deze informatie wordt bijgevoegd aan het schriftelijk rapport van het afwijkend screeningsresultaat. De vrijheid van keuze van de ouders en/of de behandelende arts voor verdere diagnostiek en behandeling in een gespecialiseerd centrum is volledig gegarandeerd. 5 Toelichting over de gebruikte wetenschappelijke opsporingstechnieken, in eerste analyse en de technieken waarmee de diagnose wordt bevestigd Geef de gevraagde toelichting over de opsporingstechnieken in eerste analyse en over de technieken waarmee de diagnose wordt bevestigd. Zie ook artikel 3, 1°, van het ministerieel besluit van 23 maart 1998 tot regeling van de werkings- en erkenningsprocedure betreffende de centra voor de opsporing van aangeboren metabole afwijkingen. 5. Bepalen van fenylalanine met tandem massaspectrometrie (MS) voor de opsporing van PKU 1 a) Beschrijf de gehanteerde methodiek voor opsporing van PKU door bepaling van fenylalanine met tandem massaspectrometrie (MS). Deze toelichting is alleen nodig indien afwijkend van de methodiek beschreven in het draaiboek 2009 voor opsporen van aangeboren metabole aandoeningen. MSMS Xevo Waters, en Neobase Non-Derivatized MSMS PerkinElmer kits, zie draaiboek


b) Geef aan hoe voor opsporing van PKU door bepaling van fenylalanine met tandem massaspectrometrie (MS) de testresultaten geïnterpreteerd worden en welke actie daaraan wordt gekoppeld. Resultaat (mg/dL)

Interpretatie

Actie

< 2,5

normaal

Geen

2,5 – 6,0

afwijkend

Controle bloedkaartje

6,1 – 8,0

afwijkend

Serum aminozuren en opvolging Conventie Metabole Ziekten (CEMA)

8,1 en hoger

sterk afwijkend

Doorverwijzing Conventie Metabole Ziekten (CEMA) Fiche: verdere diagnostiek en urgente behandeling te vinden op de website www.provant.be

c) Opmerkingen: Elk afwijkend resultaat wordt bevestigd door een retest in drievoud uitgevoerd (dit geldt voor alle analyses). Vanaf een waarde van 6,0 mg/dL wordt de behandelend arts telefonisch van het resultaat op de hoogte gebracht. Fiche: verdere diagnostiek en urgente behandeling te vinden op de website www.provant.be of, in de nabije toekomst, de gemeenschappelijke website

5. Bepalen van Thyroïd Stimulerend Hormoon (TSH) voor de opsporing van congenitale 2 hypothyreoïdie (CHT) a) Beschrijf de gehanteerde methodiek voor opsporen van congenitale hypothyreoïdie (CHT) aan de hand van bepalen van het Thyroïd Stimulerend Hormoon (TSH). Deze toelichting is alleen nodig indien afwijkend van de techniek beschreven in het draaiboek 2009 voor opsporen van aangeboren metabole aandoeningen. AutoDelfia, vervangen door de Genetic Screening Processor en Neonatal hTSH PerkinElmer kits, zie draaiboek b) Geef aan hoe voor opsporen van congenitale hypothyreoïdie (CHT) aan de hand van bepalen van het Thyroïd Stimulerend Hormoon (TSH) de testresultaten geïnterpreteerd worden en welke actie daaraan wordt gekoppeld. Resultaat (mU/L)

Interpretatie

Actie

< 15

normaal

Geen

> 15 – 50 <

afwijkend


> 50 – 100 <

afwijkend

Telefonisch contact, serum schildkliertesten

> 100

sterk afwijkend (>90% zeker CHT)

Doorverwijzing


kinderendocrinologie Dringend starten therapie Fiche: verdere diagnostiek en urgente behandeling te vinden op de website www.provant.be c) Opmerkingen: Vanaf 50 mU/L wordt de behandelend arts telefonisch van het resultaat op de hoogte gebracht. Vanaf het werkingsjaar 2012 wordt de screening voor congenitale hypothyrodie (TSH) en congenitale bijnierhyperplasie (CAH-17 hydroxiprogesterone) uitgevoerd door middel van de Genetic Screening Processor of GSP, PerkinElmer. De overgang is probleemloos verlopen. Zie eveneens onder interne kwaliteitsbewaking. Fiche: verdere diagnostiek en urgente behandeling te vinden op de website www.provant.be of , in de nabije toekomst, de gemeenschappelijke website.

5. Bepalen van 17-hydroxyprogesterone voor de opsporing van congenitale 3 bijnierschorshyperplasie a) Beschrijf de gehanteerde (CAH) methodiek voor opsporen van congenitale bijnierschorshyperplasie (CAH) aan de hand van bepalen van 17-hydroxyprogesterone. Deze toelichting is alleen nodig indien afwijkend van de techniek beschreven in het draaiboek 2009 voor opsporen van aangeboren metabole aandoeningen. AutoDelfia, vervangen door de Genetic Screening Processor en Neonatal 17 alfa-OH-Progesterone PerkinElmer kits, zie draaiboek b) Geef aan hoe voor opsporen van congenitale bijnierschorshyperplasie (CAH) aan de hand van bepalen van 17-hydroxyprogesterone de resultaten geïnterpreteerd worden en welke actie daaraan wordt gekoppeld. Resultaat (nmol/L))

Interpretatie

Actie

< 25

normaal

Geen

> 25 - 100 <

afwijkend*


> 100

sterk afwijkend

Telefonische contact met behandelend arts, kliniek (virilisatie?) dringend bloedgassen en serum electrolyten, doorverwijzing naar kinderendocrinologie Fiche: verdere diagnostiek en urgente behandeling te vinden op de website www.provant.be

c) Opmerkingen: De afkapgrenzen worden aangepast rekening houdend met de zwangerschapsduur en de prikdatum (leeftijd bij bloedname in dagen). Referentie: Europese studie: The ISNS 17OHP Initiative:


Establishing of 17OHP cut-off levels by international collaboration. Blankenstein O, Stopsack M, Fingerhut R, Loeber G, Torresani T; 2009. De Genetic Screening Processor of GSP, PerkinElmer (zie boven). De overgang is probleemloos verlopen. Zie eveneens onder interne kwaliteitsbewaking. Fiche: verdere diagnostiek en urgente behandeling te vinden op de website www.provant.be of, in de nabije toekomst, de gemeenschappelijke website.

5. Tandem massaspectrometrische opsporing van MCAD, MADD, IVA, PA, MMA, MSUD en 4 GA a) Beschrijf de gehanteerde methodiek voor Tandem massaspectrometrische opsporing van MCAD, MADD, IVA, PA, MMA, MSUD en GA. Deze toelichting is alleen nodig indien afwijkend van de techniek beschreven in het draaiboek 2009 voor opsporen van aangeboren metabole aandoeningen. MSMS, NeoBase Non-Derivatized MSMS kits: derivatisatie is niet meer nodig van de stalen met een eenvoudigere en snellere methode waarbij randapparatuur beperkt is tot een stikstofgenerator voor de MSMS apparatuur b) Geef aan hoe voor Tandem massaspectrometrische opsporing van MCAD, MADD, IVA, PA, MMA, MSUD en GA de resultaten geïnterpreteerd worden en welke actie daaraan wordt gekoppeld. Stof Wisselingsziekte

Para meter(s)

Normale waarden in µmol/L*

CDC Cut offs 2009

Literatuurgegevens: 2003 Tandem Mass Spectrometry annual summary report, February 2004 Afkapgrens USA

Afkapgrens BUITEN USA

PKU

Phe

0 – 150

182

139

152

MSUD

Leu-Ileu

0 – 319

313

305

359

Val

0 – 291

325

308

299

MCAD

C6 C8 C10 C10 :1

0 – 0.38 0 – 0.31 0 – 0.40 0 – 0.21

0.59 0.52 0.55

0.41 0.50 0.51

0.40 0.36 0.40

Methyl malon acidemie /PA

C3

0 – 6.00

7.10

7.45

5.67

IVA

C5

0 – 0.50

0.86

0.66

0.62

Glutaar acidurie type I

C5-DC

0 – 0.25

0.35

0.21

0.15

MMAD/ VLCAD

C16 C14:1

0.53 – 7.14 0 – 0.39

8.38

9.63

8.00


Ratio C14:1: C2 C0

<0.016 6.6-70.44

Gewijzigd in 2013. c) Opmerkingen: De afkapgrenzen werden vastgesteld ahv de eigen resultaten en vergeleken en aangepast aan de externe kwaliteitscontroles georganiseerd door CDC; MADD= combinatie afwijkende parameters MCAD + GA1 +VLCAD; C0= vrij carnitine = kwaliteitscontrole per analyse (Referentiewaarden: 6.6-70.44 µmol/L): een aantal deficiënties bij de moeders worden hiermee opgespoord; *Afkapgrenzen werden vastgelegd in het Validatie rapport Ra06 versie 3 van 29/01/2010 en Intern verslag van 12/02/2013. Nieuwe afkapgrenzen werden begin 2013 vastgelegd aan de hand van >50.000 analyses uitgevoerd in het labo PCMA: nieuwe afkapgrens voor C0 en C14:1:C2 ratio (B 32-referentiewaarden 15/10/2013) Fiche: verdere diagnostiek en urgente behandeling te vinden op de website www.provant.be of, in de nabije toekomst, de gemeenschappelijke website.

5.5 Biotinidasedeficiëntie a) Beschrijf de gehanteerde methodiek voor opsporen van biotinidasedeficiëntie. Deze toelichting is alleen nodig indien afwijkend van de techniek beschreven in het draaiboek 2009 voor opsporen van aangeboren metabole aandoeningen. Enzymatisch-colorimetrisch met Neonatal Biotinidase PerkinElmer kit en Victor Perkin Elmer Vanaf 17/04/2014: analyse via GSP (*) b) Geef aan hoe voor opsporen van biotinidasedeficiëntie de resultaten geïnterpreteerd worden en welke actie daaraan wordt gekoppeld. Actie >50 U/dL

Normaal

<50 U/dL

Abnormaal**

c) Opmerkingen: *Validatie van de methode gebeurde in het PCMA vzw in de periode van 08/06/2012-20/12/2012; Evaluation study for the GSP Neonatal Biotinidase kit in samewerking met PerkinElmer en goedgekeurd door het Ethisch Comité van het UZA (Registration number: B300201214531). De afkapgrens is 50 U/dL bloed (equivalent aan <10% enzymatische restactiviteit) , en de overgang is probleemloos verlopen. Zie eveneens onder interne kwaliteitsbewaking. **een serumstaal wordt gevraagd voor kwantitatieve enzymactiviteitsbepaling biotinidase: deficiëntie of heterozygotie of dragerschap wordt onderscheiden; in de bijsluiter van de screeningskit wordt duidelijk aangegeven dat de diagnose van biotinidase dient geconfirmeerd aan de hand van bepaling enzymactiviteit op een serumstaal: alleen via deze analyse kan het onderscheid gemaakt worden


tussen ernstige- , partiële deficiënties en heterozygoten. Fiche: verdere diagnostiek en urgente behandeling te vinden op de website www.provant.be of, in de nabije toekomst, de gemeenschappelijke website. RECALLS

Aantal aangevraagde RECALLS CH 23

L-CARNITINE DEF. 48

VLCAD 49

AGS 100

MSUD 25

PKU 7

BIOT DEF. 46

IVA 99 GA1 18

MCAD MADD 19

MMA / PA 35

Sterke toename van aantal recalls en vals-positieven voor C5 (IVA), in één materniteit (Geel). Intens overleg met kinderartsen verbonden aan deze materniteit. Eén kinderarts heeft op vraag van het PCMA vzw systematisch het gebruik van “nieuwe” medicatie, ontsmettingsmiddelen, verzorgingsproducten, … nagegaan: er werd een nieuwe anti-kloven crème voor de tepels gebruikt die pivalaat bevat (Mustella®), dat interfereert door pivaloylcarnitine met de MS/MS screening van C5 of IVA.. Het stoppen van het gebruik van deze crème gaf een drastische verlaging van de recalls voor C5 op het einde van het werkingsjaar 2013. Deze crème duikt eveneens op in andere materniteiten: Mol, Aalst. Er wordt met de recalls een recente publicatie rond dit probleem (F. Boemer et al. (screeningslabo Luik) Mol Genet Metab 111 (2014): 52-54) meegestuurd en de hoofdverpleegkundigen van de betrokken materniteiten worden telefonisch ingelicht. l6 Verslag van de activiteiten van de centra voor opsporing van aangeboren metabole aandoeningen in 2012: indicatoren m.b.t. de opsporing Geef de gevraagde gegevens Zie artikel 3, 2°, van het ministerieel besluit van 23 maart 1998 tot regeling van de werkings- en erkenningsprocedure betreffende de centra voor de opsporing van aangeboren metabole afwijkingen. 6.1 Aantal gescreende pasgeborenen in 2013; totaal: 38.672 ( 1,1 % buiten materniteit). a) Geef per materniteit, vroedvrouw en huisarts die bediend wordt door het centrum: het geboortecijfer (1e kolom), het aantal doodgeborenen, het aantal levendgeborenen die overleden zijn voor het moment van de opsporing


Naam van de materniteit, de vroedvrouw of de huisarts

Aantal levendgeborenen, overleden voor moment van opsporing

1 1046 2 1899

Jan Palfijn

6

Middelheim

3

3

Kon. Paola KZ

0

4 2846 5 883

St. Augustinus

0

St. Erasmus

2

6 1630 7 801

St. Vincentius

1

Campus St. Jozef Mortsel

0

8 1008 9 946

Monica

2

UZA

16

10 1424 11 632

Imeldaziekenhuis

6

St. Jozef Bornem

4

12 1662 13 722

Klina

3

St. Jozef Malle

0

14

354

St. Maarten Campus Duffel

0

15

843

St. Dympna

0

16

758

St. Elisabeth Herentals

1

17 1008 18 1108

Heilig Hart Lier

2

St. Maarten St. Jozef

6

19

779

Heilig Hart Mol

1

20

377

Heilige Familie Reet

0

21 1546 22 975

St. Jozef Turnhout

1

OLV Aalst

2

23 1082 24 506

ASZ Aalst

2

St Vincentius Deinze

2

25

633

Alma Eeklo

0

26

797

St Elisabeth Zottegem

0

27

594

MC Noord-Oost Limburg

2

28 2073

Oost-Limburg Campus St. Jan

11

29 1200 30 2458

Jan Palfijn Gent

2

St Lucas Gent

14


31 1585

Maria Middelares Gent

2

32 1186 33 488

UZ-Gent

11

Ronse

0

34

311

OLV Geeraardsbergen

1

35

908

St Blasius Dendermonde

0

36

528

Oudenaarde

2

37

768

AZ Lokeren

0

39

423

Zelfstandige Vroedkundigen, e.a.

0

b) Geef per materniteit, vroedvrouw en huisarts die bediend wordt door het centrum het aantal gescreende pasgeborenen, het aantal pasgeborenen dat elders werd gescreend, en het aantal door het centrumverwerkte bloedkaartjes (1e kolom) Naam van de materniteit, de vroedvrouw of de huisarts

Aantal pasgeborene n dat elders werd gescreend

1

1039

Jan palfijn

1

2

1849

Middelheim

2

3

2846

Sint Augustinus

0

4

881

St Erasmus

0

5

1628

St Vincentius

1

6

801

Campus St Jozef

0

7

1006

Monica OLV Middelares

0

8

930

UZA

0

9

1418

Imeldazieken huis

0

10

628

St Jozef Bornem

0

11

1658

KLINA

1

12

722

St Jozef Malle

0

13

354

St Maarten Campus Duffel

0


14

843

St Dymphna

0

15

757

St Elisabeth

0

16

1006

H. Hart Lier

0

17

1102

St Maarten

0

18

778

H Hart Mol

0

19

377

H Familie

0

20

1545

St Jozef Turnhout

0

21

973

OLV Aalst

0

22

1080

ASZ Aalst

0

23

504


0

24

633

Alma Eeklo

0

25

797

St Elisabeth Zottegem

0

26

591

MC NoordOost Limburg

1

27

2060

ZH OostLimburg

2

28

1198

Jan Palfijn Gent

0

29

2444

St Lucas Gent

0

30

1583

Maria Middelares Gent

0

31

1173

UZ Gent

2

32

488

ZH Ronse

0

33

310

OLV Geeraardsb ergen

0

34

908

St Blasius Dendermon de

0

35

526

AZ Oudenaard e

0

36

768

AZ Lokeren

0

37

423

Buiten Materniteit

0

c) Geef toelichting bij a) en b). Hier kunnen problemen, ondervonden bij bijvoorbeeld bloedafname, controle van de geboortelijsten, of


niet correct invullen van de bloedkaartjes, gemeld worden. Het is wenselijk hier ook toelichting te geven in geval dat er meer bloedkaartjes verwerkt werden dan dat er pasgeborenen zijn gescreend, of indien het aantal levend geborenen en het aantal gescreende pasgeborenen in dezelfde materniteit sterk afwijken. Het is eveneens nodig aan te geven uw dienstverlening zich heeft uitgebreid naar andere materniteiten, of dat het aantal materniteiten dat beroep deed op het centrum is afgenomen. Totaal aantal niet-gescreende pasgeborenen in 2013 bedroeg 35 (= 0,0905% ; de coverage van de screening is 99,91%): dit is een prachtig resultaat wat een bewijs leverde dat controle op het afprikken van het bloedkaartje zinvol is:  De zorgregio’s in Oost-Vlaanderen: de materniteiten werden voor januari 2012 nooit gevraagd om geboortelijsten op te sturen naar het screeningslaboratorium. In 2013 zijn er geen problemen meer.  Een minder strikte controle in 2012 op het afprikken van het bloedkaartje voor de materniteiten in Antwerpen liet eveneens merken dat tal van babies niet geprikt werden, en dit ondanks een controlesysteem dat reeds sinds 1988 bestaat. Gelukkig is dit geen veralgemeend gegeven, doch het is onrustwekkend op te merken dat zonder strikte controle 12-17% van de pasgeborenen in sommige materniteiten niet zouden geprikt worden! Dit werd rechtgezet.  Bloedkaartjes worden soms naar het verkeerde screeningslabo gestuurd. Dit komt nu nog maar sporadisch (46 in 2013) voor (meestal zelfstandige vroedvrouwen die tot een andere zorgregio behoren). De afspraak gemaakt tussen de twee screeningslaboratoria om elkaar de resultaten van de screening door te geven wanneer een pasgeborene naar een andere zorgregio is verhuist (o.a. naar een NICU) en het onverwijld doorsturen van “verloren gelopen” bloedkaartjes, wordt nageleefd.  Onder b) vermeld: 10 pasgeborenen werden buiten Vlaanderen gescreend: 8 Nederland, 1 Frankrijk, 1 Rocourt (Luik).  Administratief is de controle op het afprikken een zware belasting voor het labo. Naast het nazicht van de geboortelijsten, de contacten met de materniteiten (telefoon, e-mail) en de contacten met het VCBMA (telefoon, e-mail) is er eveneens een briefwisseling tussen het laboratorium en de ouders van niet geprikte pasgeborenen: 97 brieven werden verstuurd, waarvan 32 aangetekend (25 ouders weigerden hun baby te laten screenen). Het aantal weigeringen door de ouders met bewijs is 25, volledig vergelijkbaar met de vorige jaren.

6.2 Aantal gescreende pasgeborenen met een aangeboren metabole aandoening in 2013 a) Geef, voor de opsporing van fenylketonurie (PKU), de volgende gegevens: - 38.672 Aantal gescreende pasgeborenen - 2

Aantal neonataal opgespoorde gevallen

- 7

Aantal transiënte gevallen  voldragen  te vroeg geboren  dysmatuur  niet vermeld

 7  0   -

Aantal vals-positieven

- Vul, voor de gevallen met een bevestigd afwijkend resultaat, de volgende gegevens in: FE mg/dL


1

2

initialen

VM

ZR

geslacht

jongen

meisje

zwangerschapsdu ur materniteit/ thuisbevalling datum staalname 1e screening waarde 1e screening datum diagnose 1e screening

40 ZW

40 ZW

datum staalname controlescreening waarde controlescreening datum diagnose controlescreening

geboortegewicht

0 0

 0

86- %

Turnhout 31/05/13

26/12/13

12

5,8

02/06/13 7 dagen

28/12/2013

02/06/13

15/01/14

24

6,3

03/06/13

17/01/14 25 dagen

ingestelde therapie

dieet

Opvolgen

follow up

UZA

UZA

Aantal laattijdig opgespoorde gevallen  aantal valsnegatieve gevallen bij neonatale screening  gevallen die geen screening hebben ondergaan en later werden opgespoord Respons op gevraagde controles

- Opmerkingen:

b) Geef, voor de opsporing van congenitale hypothyreoïdie, de volgende gegevens: - 38.672 Aantal gescreende pasgeborenen - 12 (+1*)



- 10  10    - 0

Aantal transiënte gevallen  voldragen  te vroeg geboren  dysmatuur  niet vermeld Aantal vals-positieven

- Vul, voor de gevallen met een bevestigd afwijkend resultaat, de volgende gegevens in: Zie bijgevoegde tabel onder addendum 1

-0 



57- %


- Opmerkingen: -*1 pasgeborene overleden in de eerste levensweek met een verhoogd TSH -ondanks het feit dat bij elk sterk afwijkend TSH screeningsresultaat een opvolgdossier wordt meegestuurd, krijgt het centrum zeer weinig feedback over de verdere diagnostiek; deze moet steeds nagevraagd worden door de arts verbonden aan het screeningslabo.


c) Geef, voor de opsporing van congenitale bijnierhyperplasie, de volgende gegevens: - 38.672 Aantal gescreende pasgeborenen - 1


- 99


  5   -


- Vul, voor de gevallen met een bevestigd afwijkend resultaat, de volgende gegevens in: initialen

VR

geslacht

jongen

geboortegewicht zwangerschapsdu ur materniteit/ thuisbevalling datum staalname 1e screening Salt Loser waarde 1e screening Leeftijd diagnose 1e screening datum staalname controlescreening waarde controlescreening datum diagnose controlescreening ingestelde therapie follow up 

2740 gram 40 UZGent 22/08/13 >220 4 dagen

Cortisol Fludrocortisone UZGent

Aantal laattijdig opgespoorde gevallen  aantal valsnegatieve gevallen bij neonatale screening




 gevallen die geen screening hebben ondergaan en later werden opgespoord

93- %

Respons op gevraagde controles

- Opmerkingen: Het aantal vals-positieven voor deze screening is aanzienlijk teruggelopen door een nieuwe kit met nieuw antilichaam en screening via het GSP toestel, zie eveneens onder Interne Kwaliteitscontrole + het aanpassen van de afkapgrenzen aan de zwangerschapsduur en het tijdstip van afprikken van het bloedkaartje. Reeks 1: recalls 2012; aandeel 17-OHP= 57,4% Reeks 2: recalls 2013: aandeel 17-OHP= 21,6%

Grafiektitel 1200

aantal recalls

1000 800 600 400 200 0

1

2

Reeks2

681

462

Reeks1

391

100

d) Geef, voor de tandem massaspectrometrische opsporing van MCAD, MADD, IVA, PA, MMA, MSUD en GA, de volgende gegevens: - 38.672 Aantal gescreende pasgeborenen - 5: 1 IVA 3 MCADD 1 VLCADD


-


    -



- Vul, voor de gevallen met een bevestigd afwijkend resultaat, de volgende gegevens in: initialen

BA

VU F

BL

YE

geslacht

jongen

Jongen 2e in gezin

jongen

meisje meisje

04/09/13 04/10/13

05/10/13

17/10/ 10/08/13 13

zwangerschapsdu ur materniteit/ thuisbevalling

40

40

40

datum staalname 1e screening

07/09/13 08/10/13

20/10/13

18/02/ 08/06/2012 2012

waarde 1e screening

C8: 1,29 C8: 3,64 C8/C2: 0,18

C8: 15,7

C5 3,29

C14:1: 8,65 C14:1/C2 0,42

5 dagen

15 dagen

68!! dagen

5 dagen

geboortedatum

leeftijd diagnose 1e screening

40

St Jozef St St Elisab UZA Maarten Turnhout Zottegem NICU Mechelen

5 dagen

datum staalname controlescreening





- 80,4% (72-92%)

40 St Maarten Mechelen

26/08 16 dagen

waarde controlescreening datum diagnose

ingestelde therapie follow up

VI

07/01/ 26/08/13 14 CardioOZ Myopathie! dieet


dieet dieet

dieet

dieet

dieet

UZA

UZA


- Opmerkingen:

e) Geef, voor de opsporing van biotinidasedeficiëntie, de volgende gegevens: - 38.672 Aantal gescreende pasgeborenen - 1

Aantal neonataal opgespoorde gevallen (Turks meisje; Genk; <0,8 restenzymactiviteit)

- 15


    15 -


- Vul, voor de gevallen met een bevestigd afwijkend resultaat, de volgende gegevens in: Aantal laattijdig opgespoorde gevallen

-0 



- 46%

 aantal valsnegatieve gevallen bij neonatale screening  gevallen die geen screening hebben ondergaan en later werden opgespoord Respons op gevraagde controles

- Opmerkingen: heterozygoten of dragers opgespoord; afwijkend screeningsresultaat wordt op serum gecontroleerd en een rest-enzymactiviteit wordt gemeten De bijsluiter van de screeningskit vermeld duidelijk dat een afwijkend screeningsresultaat voor biotinidase dient verder nagezien te worden door kwantitatieve enzymactiviteitsbepaling op serum. f) Eventuele opmerkingen i.v.m. de activiteiten van de centra voor opsporing van aangeboren metabole aandoeningen kunnen hieronder worden toegevoegd. het PCMA heeft naast de screening alle analyses voor basisdiagnostiek metabole ziekten in huis, o.a. aminozurennanalysator voor kwantitatieve AZ-analyse en GC-MS voor organische zuren analyse (artikel bijgevoegd).


6.3 Aantal opsporingen vanaf erkenning van het centrum tot en met 2013 a) Geef het aantal gescreende pasgeborenen per opgespoorde aandoening Aantal gescreenden sinds start PKU

1.020.829

TSH

888.005

17-OHP

719.686

MCAD

375.624

MADD

375.624

IVA

375.624

PA

375.624

MMA

375.624

MSUD

375.624

GA1

375.624

Biotinidase deficiëntie

699.613

b) Geef het aantal positief gescreende pasgeborenen per opgespoorde aandoening aandoening

Aantal positieven sinds start

Aantal positieven per 10.000 gescreenden

PKU

62

0,61

TSH

206

2,32

17-OHP

41

0,57

MCAD

25

0,67

MADD

1

0,03

IVA

2

0,05

PA

1

0,03

MMA

3

0,08

MSUD

1

0,03

GA1

1

0,03

Biotindidase deficiëntie

20

0,29

7 Kwaliteitszorg Geef de gevraagde toelichting over de door het centrum toegepaste kwaliteitszorg. Zie artikel 4, 4°, van het ministerieel besluit van 6 mei 1997betreffende de centra voor opsporing van aangeboren metabole aandoeningen.


7.1 Interne kwaliteitstoestsing a) Beschrijf welke methodiek van interne kwaliteitstoetsing wordt toegepast. Deze toelichting is alleen nodig indien afwijkend van de methodiek beschreven in het draaiboek 2009 voor opsporen van aangeboren metabole aandoeningen. Conform draaiboek 2009 b) Beschrijf de resultaten van de interne kwaliteitstoetsing In bijlage: Verslag Interne en Externe Kwaliteitscontroles 2013.

7.2 Enterne kwaliteitstoetsing a) Beschrijf welke methodiek van externe kwaliteitstoetsing die wordt toegepast. Deze toelichting is alleen nodig indien afwijkend van de methodiek beschreven in het draaiboek 2009 voor opsporen van aangeboren metabole aandoeningen. RIVM, Referenzinstitut für Bioanalytik (vroegere Deutsche Gesellschaft), CDC en ERNDIM acylcarnitines b) Beschrijf de resultaten van de externe kwaliteitstoetsing In bijlage: Verslag Interne en Externe Kwaliteitscontroles 2013. De resultaten van de externe kwaliteitscontroles zijn goed en vergelijkbaar met vorige jaren. ECHTER: -de resultaten van 17-OH-progesterone binnen de kwaliteitscontrole van het RIVM liggen systematisch lager ten opzichte van de opgegeven richtwaarde voor de PerkinElmer gebruikers. Dit heeft geen invloed op de interpretatie van de resultaten en de, daaraan gekoppelde, te nemen acties. -dit wordt niet gevonden bij de externe kwaliteitscontroles van het Referenzinstitut en van CDC. De externe kwaliteitsanalyses worden in het labo PCMA besproken binnen een kwaliteitsvergadering (minstens éénmaal per kwartaal) en op de jaarlijkse management review. Eventuele te nemen maatregelen worden vastgelegd in de verslagen van de kwaliteitsvergaderingen en geëvalueerd tijdens de management review. Details zijn beschikbaar (verslagen van de kwaliteitsvergaderingen). Deelname aan externe kwaliteitstoetsing is verplicht voor het bekomen van een accreditatie en de resultaten worden bekeken door het accreditatieteam tijdens de jaarlijkse audit. Het laboratorium PCMA vzw heeft een accreditatie voor het ganse pakket van activiteiten volgens de iso15189 norm opgesteld voor klinische laboratoria (certificaat 238-MED).

8 Opvolging van de positief opgespoorden 8.1 Beschrijf de communicatie en samenwerking met de diensten of de personen die de adequate diagnostiek en behandeling op zich nemen van personen die lijden aan een of andere door het centrum opgespoorde aangeboren metabole aandoening. Zie artikel 5, 3°, van het ministerieel besluit van 6 mei 1997betreffende de centra voor opsporing van aangeboren metabole aandoeningen. Een sterk afwijkend resultaat wordt telefonisch doorgegeven aan de behandelend arts en genoteerd in het logboek van de screeningstest. Ongeveer na 3 dagen wordt de behandelend arts een tweede maal gecontacteerd om te informeren of de opvolging, de diagnostiek en de therapie werd ingesteld.


8.2 Beschrijf, indien van toepassing, hoe de overige opvolging van de positief opgespoorden verloopt en welke eventuele problemen daarbij ondervonden worden. Het kan hier bijvoorbeeld gaan over problemen bij het bewaren van de bloedkaartjes of problemen/suggesties voor de registratie. Een opvolgingsdossier voor congenitale hypothyroidie wordt meegestuurd met het resultaat: in 2010 werd <50%, en nagenoeg geen in 2012, ingevuld teruggestuurd naar het screeningscentrum. Hierbij gaat m.i. belangrijke informatie verloren. De European Society for Pediatric Endocrinology heeft nieuwe richtlijnen opgesteld voor de screening op congenitale hypothyroidie. Ik bracht dit ter sprake tijdens een vergadering van de Werkgroep Aangeboren Aandoeningen en dit ging opgenomen worden door Prof. J. De Schepper. In mijn Jaaractiviteiten 2012 heb ik gevraagd om een vergadering rond de screening en opvolging van congenitale hypothyroidie te beleggen. Ik dring er nogmaals op aan om deze vergadering te organiseren. De kinderartsen verbonden aan de materniteiten in Oost-Vlaanderen hebben de gewoonte om de screeningsresultaten, al dan niet in samenspraak met “experten”, zelf te beoordelen en als gevolg hiervan de afname van recalls te weigeren. Hierover werden verschillende telefoons gepleegd: de interpretatie van screeningsresultaten dient aan de hand van de afkapgrenzen, eventueel aangepast aan de zwangerschapsduur, door het screeningslaboratorium te gebeuren. Op de website van het screeningslaboratorium staat informatie in tabelvorm per opgespoorde ziekte:  Urgente behandeling(en);  Verdere diagnostiek Deze informatie wordt bijgevoegd aan het schriftelijk rapport van het afwijkend screeningsresultaat. De vrijheid van keuze van de ouders en/of de behandelende arts voor verdere diagnostiek en behandeling in een gespecialiseerd centrum is volledig gegarandeerd.

9 Ondertekening Vul de onderstaande verklaring in. In te vullen door de verantwoordelijke van het centrum voor opsporing van aangeboren metabole aandoeningen. Dit jaarverslag is alleen geldig als u ze ondertekend hebt. Ik bevestig dat alle gegevens in dit formulier naar waarheid zijn ingevuld. datum 3 1

Maart 2

0

1 4

handtekening

ADDENDUM 1 TSH init geslacht

G datum

TSH

diagnose

opvolging

1e screening S.M

M

29/01/13

248

dyshormogenesis

Jan Palfijn Merksem

S.J.

J

05/02/13

>295

dyshormogenesis

UZA


7 dagen DP.C.

M

03/05/13

234

Ectopische SK

UZ-Leuven

dyshormogenesis

UZA

Agenesie

Kon Paola KZ

Agenesie

Turnhout

dyshormogenesis

UZA

dyshormogenesis

MISA

Ectopische SK

MISA

dyshormogenesis

Middelares

3dagen G.R.

J

04/06/13

67 4 dagen

V.M.

M

19/06/13

273 4 dagen

P.N.

M

19/06/13

199 4 dagen

P.A.

J

21/06/13

158 4 dagen

VP.C.

M

20/08/13

59 4 dagen

L.L.

M

06/09/13

97 4 dagen

N.M.

M

30/09/13

62 5dagen

S.E.

M

06/12/13

264

Gent Ectopische SK

KLINA

?


4 dagen F.L.

M

16/05/13

234 4 dagen

O.O.

M

06/01/13

112

overleden

1 dag

Opmerking: de jongens nemen in aantal toe met aangeboren schildklierafwijkingen en de diagnose is hier meestal dyshormogenesis (overerfbaar-genetisch defect??).

ADDENDUM 2: in bijlage Interne en Externe Kwaliteitscontrole


AFDELINGSCOD E-01-JJMMDD In te vullen door de behandelende afdeling ontvangstdatum

Recommend Documents