Acne Kifejezett musculáris megjelenés Hirsutismus Mély hang
Pubertás precox = a másodlagos nemi karakterek megjelenése (<8 év lányokban, <9 év fiúkban), centrális (gonadotropin dependens), perifériás (gonadotropin independens) Inkomplett pubertás precox: - Telarche precox = korai emlınövekedés - Pubarche precox = korai fanszırzet növekedés (<8 év lányokban, <9 év fiúkban) - Adrenarche precox = az androgén hormonok korai érése (zona reticuláris korai maturációja) - Premature menarche = izolált vaginális vérzés minden egyéb másodlagos nemi karakter megjelenése nélkül (kizárásos diagnózis)
A CAH a kortizol bioszintézis autosomalis recessive formában öröklıdı betegség csoportja. A kortizol hiány fokozza az ACTH szekrécióját, amely adrenocortical hyperplasia-t eredményez és az intermedier metabolitok felhalmozódását. Az enzim hiány lépcsıjétıl függıen alakulnak ki a tünetek: mineralocorticoid hiány vagy túlsúly; inkomplett virilizáció vagy korai pubertás fiúkban; és virilizáció vagy szexuális infantilizmus az érintett lányokban (PP)
A leggyakoribb 21-Hydroxylase hiányra jellemzı klinikum Aldosterone and Cortisol hiány: progresszív súlycsökkenés, anorexia, hányás, dehydráció, gyengeség, hypotensio, hyponatraemia, hypoglycaemia, hyperkalaemia. Típusosan 21Hydroxylase hiány esetén az elsı két héten belül jelentkezı tünetek. Shock, arrythmia. Prenatal Androgen túlsúly: a szteroid precursorok felhalmozódása miatta 17hydroxyprogesterone az androgen biosynthesis felé irányul. Lányokban: maszkulinizált külsı genitáliák, clitoris hypertrophia, urogenital sinus, belsı genitaliák normálisak. Az agy fejlıdésében az androgen túlsúly sexualis dimorphismsust okozhat. Fiúk normális megjelenésőek. Klinikai tüneteket a mellékvese elégtelenség okozza. (PP) Postnatal Androgen túlsúly: rapid somatikus növekedés, accelerált csont maturáció. Az epiphysis fúgák korai záródása növekedési elmaradást okoz. Penis, prosztata megnagyobbodik, Herék prepubertas méretőek. Lányokban clitoris tovább növekszik, de menstruáció és emlınövekedés nem következik be.
DISORDER
AFFECTED GENE AND CHROMOSOME
SIGNS AND SYMPTOMS
LABORATORY THERAPEUTIC FINDINGS MEASURES
↓ Cortisol, ↑ACTH ↑↑ Baseline and Glucocorticoid Glucocorticoid ACTH-stimulated (hydrocortisone) deficiency 17-hydroxyreplacement progesterone CYP21, CYP 21P 21-Hydroxylase Mineralocorticoid deficiency, classic 6p21.3 (fludrocortisone) A klinikai tünetek Mineralocorticoid Hyponatremia, form (90 %) deficiency (salt- hyperkalemia replacement; a mutáció 1/15,000-20,000 wasting crisis) ↑ Plasma renin sodium chloride megjelenésétıl supplementation 70% of só vesztı függenek. forma Só vesztésben Ambiguous Vaginoplasty and 30 % csak virilizáló mindkét allél genitalia in ↑ Serum androgens clitoral recession forma érintett females Postnatal virilization in Suppression with ↑ Serum androgens males and glucocorticoids females 11β-Hydroxylase CYP11B1 Glucocorticoid ↓ Cortisol, ↑ ACTH (hydrocortisone) deficiency (5%) 8q24.3 (É-Afrikai replacement zsidókban gyakori Glucocorticoid ↑↑ Baseline and 1/15,000-17,000) deficiency ACTH-stimulated 11-deoxycortisol and deoxycorticosterone Ambiguous Vaginoplasty and genitalia in ↑ Serum androgens clitoral recession females Postnatal Suppression with virilization in ↑ Serum androgens glucocorticoids males and females
DISORDER
AFFECTED GENE AND CHROMOSOME
SIGNS AND SYMPTOMS Hypertension (DOC)
Glucocorticoid deficiency
3β-Hydroxysteroid dehydrogenase HSD3B2 1p13.1 deficiency, classical form (2%)
↓ Plasma renin, hypokalemia ↓ Cortisol, ↑ ACTH ↑↑ Baseline and ACTH-stimulated ∆5 steroids (pregnenolone, 17hydroxy pregnenolone, DHEA)
Mineralocorticoid Hyponatremia, deficiency (salt- hyperkalemia wasting crisis) ↑ Plasma renin
Ambiguous genitalia in females and males
↑ DHEA, ↓ androstenedione, testosterone, and estradiol
↑ DHEA, ↓ androstenedione, testosterone, and estradiol ↓ Cortisol, ↑ ACTH Cortisol ↑ DOC, deficiency corticosterone (corticosterone is Low 17αan adequate hydroxylated glucocorticoid) steroids; poor response to ACTH
Precocious adrenarche, disordered puberty 17αHydroxylase/17,20- CYP17 lyase deficiency 10q24.3 (1%)
LABORATORY THERAPEUTIC FINDINGS MEASURES Suppression with glucocorticoids
Glucocorticoid (hydrocortisone) replacement
Mineralocorticoid (fludrocortisone) replacement; sodium chloride supplementation Surgical correction of genitals and sex hormone replacement as necessary, consonant with sex of rearing Suppression with glucocorticoids
Glucocorticoid (hydrocortisone) administration
Orchidopexy or removal of intra↓ Serum androgens; abdominal testes; Ambiguous poor response to sex hormone genitalia in males hCG replacement consonant with sex of rearing Sex hormone ↓ Serum androgens replacement Sexual or estrogens consonant with sex infantilism of rearing
DISORDER
AFFECTED GENE AND CHROMOSOME
SIGNS AND SYMPTOMS Hypertension
LABORATORY THERAPEUTIC FINDINGS MEASURES ↓ Plasma renin; hypokalemia
Suppression with glucocorticoids
