25 e jaargang nr. 2 April 2007 Inhoud:

Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten

25 jaargang nr. 2

April 2007

e

Inhoud:

Verenigingsadressen, colofon

binnenzijde voorblad

Redactioneel

1

Van de voorzitter

31

Bestuursmededelingen

32

Depressie bij het syndroom van Down Eerste episode na een life-event Myra van Hengstum, arts; Frans Ewals, AVG

33

Help, er komt een hepatitis-B patiënt! 37 Preventieadvies aan instellingen in de gehandicaptenzorg Paula van Leeuwen, coördinator Nationaal Hepatitis Centrum; Roel Borstlap, kinderarts Stichting Down Syndroom

n Redactie TAVG/NVAVG n n JNI / BE - 430 n n Postbus 1738 n n 3000 DR Rotterdam n

Wat prikt de AVG? Beleid rond laboratoriumonderzoek anno 2006 Marion Gruijters, AVG

39

Gerichte aandacht en begeleiding succesvol bij screening voor borstkanker bij instellingsgebonden vrouwen Annet van den Horn, beleidsmedewerker Namens Landelijk Voorlichtersoverleg Borstkanker

41

Hearing Impairment in Adults with an Intellectual Disability: Epidemiology and Rehabilitation. Nederlandse samenvatting van het proefschrift van Anneke Meuwese-Jongejeugd.

43

Oproepen TOP-R Studie: onderzoek naar nieuwe mechanismen van schildklierhormoonresistentie met dramatische gevolgen.

46

Nieuws 48 > Voorjaars ALV: Longaandoeningen bij verstandelijk gehandicapten > Palliatieve zorg voor mensen met een verstandelijke beperking: Hoe pak je het aan? > Vooraankondiging congres Focus op onderzoek Vervolg zie pag. 57

Verenigingsadressen

Colofon Redactie:

mw. G. Nijdam (eindredactie) mw. dr. M.A.M. Tonino W. Braam J. de Geest

Layout:

B. Elffers R.K. Schreuel

Bestuur: Mw. H. Veeren, voorzitter E-mail: [email protected] Tel. 070-3386007 Mw. K.E. van den Brink, secretaris E-mail: [email protected] Tel. 0174-216190 (werk) 070-3642080 (huis) Mw. A. Wagemans, penningmeester E-mail: [email protected] Tel. 043-3568700 Mw. S. Huisman E-mail: [email protected] Tel. 0299-459498 L. Bastiaanse E-mail: [email protected] Tel. 015-3102210 Mw. T. Kranenburg E-mail: [email protected] Tel. 0575-593900 A. Louisse E-mail: [email protected] Tel: 0172-642434 Mw. B. Tinselboer E-mail: [email protected] Tel: 0341-555400 Secretariaat: Mw. S. van Eif Erasmus MC / AE-408 Postbus 2040, 3000 CA Rotterdam Tel: 010-4088383, Fax: 010-4088365 E-mail: [email protected]

Website: http://www.nvavg.nl Inhoud: Vaste rubrieken o.m.: • Literatuur o.a.literatuurlijst opleiding, scripties opvragen • Nascholingsagenda ; Accreditering en Herregistratie • Links: Syndromen, medisch, organisaties • Vacaturebank: gevraagd en aangeboden (gratis plaatsen) • Discussieforum (NVAVG leden) Verder op deze site: • Visiedocument Kwaliteitskader Gehandicaptenzorg (20-03-2007) • Diverse onderwerpen op de nascholingsagenda (2003-2007) etc.

Correspondentieadres: mw. G. Nijdam Bogaartsborg 59 6228 AK Maastricht Tel.: 043-3614372 E-mail:[email protected] [email protected] Het TAVG is het verenigingsblad van de Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijke Gehandicapten (NVAVG). Deze vereniging, opgericht in 1981, stelt zich ten doel: het handhaven, c.q. verbeteren van de kwaliteit van de medische dienstverlening in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap, onder meer door: • het bevorderen van de onderlinge gedachtewisseling en samenwerking van artsen in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap; • het bevorderen van meningsvorming en standpuntbepaling t.a.v. onderwerpen die van belang kunnen zijn voor de organisatie en het functioneren van de medische dienstverlening in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap. De vereniging telt ongeveer 250 leden. Het lidmaatschap staat open voor artsen, werkzaam in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap. Het TAVG verschijnt minimaal viermaal per jaar. De redactie stelt zich ten doel alle artsen, die werkzaam zijn in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap, op de hoogte te stellen van ontwikkelingen binnen dit vakgebied. Daartoe maakt zij gebruik van verslagen van studiedagen, congressen, van oorspronkelijke artikelen, casuïstiek, boekbesprekingen, het aankondigen van nieuwe initiatieven, van ingezonden stukken en voorts van alles wat aan het bereiken van de doelstelling kan bijdragen. ISSN: 1386-3991 Lidmaatschap

€ 170,- per jaar.

Voor niet-leden bestaat de mogelijkheid een abonnement te nemen op het TAVG door € 30,over te maken op postbankrekeningnummer 2183416 t.a.v. de penningmeester van de NVAVG o.v.v. "abonnement TAVG". Kopij in Word-bestand mailen naar [email protected] voor de volgende data: Verschijningsdatum: 1 januari 2007 1 april 2007 1 oktober 2007 1 januari 2008

Aanleverdatum: 1 november 2006 1 februari 2007 1 mei 2007 1 augustus 2007

Redactioneel We hebben een veelzijdig beroep gekozen en als beroepsgroep een heel brede belangstelling. We kunnen kiezen uit veel verschillende soorten literatuur en staan er ook her en der in vermeld. AVG staat zelfs al in Pinkhof. In de Codex Medicus staat ook al een hoofdstuk zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. Nu nog correct in het zakwoordenboek der geneeskunde (Coëlho) waar nu nog ´AVG = arts, veiligheid, gezondheid´ staat! Maar onze veelzijdigheid vertaalt zich niet direct in een groot en veelzijdig aanbod van kopij van onze lezers voor dit tijd-

schrift. De redactie doet veel moeite om onze veelzijdigheid te bewaren. Graag nu nog UW bijdrage en vermelding in het TAVG - het lijkt me heerlijk om uit een groot aanbod te kunnen kiezen.

Truus Nijdam, eindredacteur

Van de voorzitter

Lastige familie Mijn schoonvader heeft zijn enkel gebroken. Een heel nare breuk, met vele losse fragmenten. Hij werd opgenomen in een niet nader te noemen ziekenhuis, na een week geopereerd en toen onverwacht snel na de operatie naar huis ontslagen. Natuurlijk wordt je als lieve schoondochter en enige medicus in de familie, daar intensief bij betrokken. En ik geef het toe: wij zijn een ´lastige familie´. Althans: dat heeft men zeer waarschijnlijk wel van ons gevonden. Wij hadden in onze ogen heel redelijke wensen: we wilden goed geïnformeerd worden, de chirurg eens spreken (- liefst vóór de operatie, iets waar met verbazing op gereageerd werd-) en inderdaad, na de ingreep nog een keer. Wat had de geconsulteerde internist precies gezegd en waarom kreeg schoonpapa al voor de ingreep dagelijks zuurstof? Natuurlijk wilden we ook graag weten wat de verdere prognose was. Nu is mijn schoonvader nog heel erg bij de pinken, maar ook hij kon niet alles wat er tijdens de 'grote visite' rond zijn bed besproken was even duidelijk reproduceren. Dat was dus wel lastig. En omdat we ons weinig gehoord voelden en geen antwoorden kregen op onze vragen in het desbetreffende ziekenhuis, gingen we juist op onze strepen staan. De orthopeed had echt geen tijd: druk, druk, druk met opereren natuurlijk. Maar na lang aandringen liet hij uiteindelijk via de verpleging weten om dan 's avonds om 20.00 uur het gesprek per mobiele telefoon vanuit zijn huis te willen voeren. Waarschijnlijk was hij van mening dat hij deze lastige familie hiermee toch wel zeer ter wille was. Wij vonden dat het absurd was dat hij geen kwartiertje tijd kon of wilde vrijmaken voor een persoonlijk gesprek. Twee verschillende interpretaties van dezelfde gebeurtenis. Het is eigenlijk wel verfrissend om 'de zorg' af en toe eens vanuit het perspectief van de consument te bezien. Ik herinner me mijn eigen geworstel met een ´lastige familie´ toen ik zelf nog maar kort in de zorg werkte. Op een of andere manier kreeg ik het iedere keer aan de stok met de

TAV G 2 5 ; ( 2 ) 2 0 0 7

bejaarde ouders van een diep verstandelijk gehandicapte vrouw van een jaar of 40: Toos. Al deed ik zo mijn best, we leken nooit een gemeenschappelijke visie te hebben. Het werd altijd strijd, of het nu ging om medicatie voor de voetschimmel, de behandeling van eksterogen, of het verzoek van ouders om ander incontinentiemateriaal te gaan gebruiken. Er deugde al weinig op de woning, maar van mij als verse jonge dokter deugde al helemaal niets, zo voelde het. Dat het daadwerkelijk aan een gemeenschappelijke visie ontbrak werd op een zondagavond toevallig duidelijk. Mij werd in de dienst gevraagd te komen kijken bij een cliënte die, (dat had je toen nog) op dezelfde kamer sliep. De ouders van Toos hadden haar net terug gebracht en stopten Toos na een vermoeiende dag zelf in bed. Stelt u voor: Toos: ruim 110 kg zwaar, lichte snor op de bovenlip en altijd wat nors kijkend, voor de gelegenheid gehuld in een uiterst degelijke flanellen pyjama. Maar de ouders stopten haar in bed zoals ik even eerder mijn schattige 1-jarige dochter in haar bedje had gestopt: Vol vertedering, met nog een kusje, nou vooruit, nog eentje dan, de aller-allerlaatste, en nog een liefdevolle aai over het toch al aardig grijs wordende hoofd. Zij zagen in dat logge lijf, dat nu mompelend de lakens over zich heen trok, nog steeds het blonde peutertje dat Toos, getuige een vergeelde foto boven het bed, vroeger geweest moest zijn. Ik zag die vlezige tenen met eksterogen en kalknagels, waarvoor ik geen antimycotica mocht voorschrijven. Twee verschillende interpretaties van dezelfde Toos. Bij het volgende gesprek deed ik erg mijn best om aan Toos te denken als een kleine blonde peuter. Dat was niet gemakkelijk omdat ze er grommend en af en toe luid gillend naast zat. Maar het hielp uiteindelijk wel: we werden het zowaar, zonder al te veel strijd, eens.

Hanneke Veeren, voorzitter NVAVG

31

Bestuursmededelingen Competentieprofiel AVG Recent is dit document ook goedgekeurd door het CHVG. De definitieve tekst van het competentieprofiel is te vinden op de website van de NVAVG.

Federatie van Ouderverenigingen Op 21 februari 2007 is het faillissement van de vereniging Federatie van Ouderverenigingen (FvO) uitgesproken. De NVAVG betreurt dit ten zeerste en verliest hiermee een belangrijke en uiterst deskundige samenwerkingspartner. Dit zal onder meer consequenties hebben voor het continueren van de FvO-NVAVG samenwerkingsprojecten die gericht zijn op emancipatie van en ondersteuning bij het zorgen voor de eigen gezondheid van mensen met een verstandelijke beperking. De NVAVG heeft deze zorgen geuit en haar steun betuigd. Recente berichten waaruit blijkt dat momenteel stappen worden ondernomen om de kerntaken van de FvO te kunnen continueren zijn hoopgevend.

32

AVG in Pinkhof geneeskundig woordenboek Vorig jaar is aan de NVAVG gevraagd om een woordenboekbeschrijving voor de term 'AVG' aan te leveren voor de nieuwe versie van Pinkhof. Inmiddels is de nieuwe versie verschenen en staat de term AVG er als volgt in: “Arts gespecialiseerd in medische zorg voor mensen met een verstandelijke handicap; richt zich op een populatie en houdt zich bezig met gezondheidsproblemen die met een verstandelijke handicap verband houden, dit medische specialisme is in 2000 in Nederland ingevoerd”.

Opvolging HVRC Met het overlijden van Cees van Schie is een vacature ontstaan binnen de HVRC. Als nieuwe kandidaat hebben wij Anneke Schoonbrood voorgedragen. Arjen Louisse blijft plaatsvervangend lid.

planning 2007 20 april Voorjaarsvergadering 21 september Regio-overleg 16 november Najaarsvergadering Kathleen van de Brink Secretaris NVAVG bestuur

CBO-richtlijn De NVAVG heeft de CBO-richtlijn 'behandeling van neuropsychiatrische gevolgen van niet-aangeboren hersenletsel' geautoriseerd. Aan de werkgroep voor deze richtlijn hebben vertegenwoordigers van de NVAVG deelgenomen (Olga Hutten en Koos de Geest). Binnenkort zal de richtlijn ook op de NVAVG/website te vinden zijn.

CHVG = College voor Huisartsgeneeskunde, Verpleeghuisgeneeskunde en medische zorg voor Verstandelijk Gehandicapten. HVRC = Huisarts- en Verpleeghuisarts Registratie Commissie

TAV G 2 5 ; ( 2 ) 2 0 0 7

Artikelen DEPRESSIE BIJ HET SYNDROOM VAN DOWN Eerste episode na een life-event Myra van Hengstum, arts; Frans Ewals, AVG

Inleiding De prevalentie van een depressie is bij het syndroom van Down (DS) beduidend hoger dan bij mensen met een verstandelijke handicap in het algemeen. In een transversale studie van Collacott1 werd bij 11,3 procent van de patiënten met het DS een depressie gediagnosticeerd, tegenover 4,3 procent bij een controle groep met een verstandelijke handicap door een andere oorzaak. Ook Myers en Pueschel2 onderzochten de prevalentie van depressie bij volwassenen met een verstandelijke handicap. Zij constateerden bij het DS een prevalentie van 6,1 procent bij 164 volwassen mensen met het DS. Het is goed mogelijk dat de prevalentie van depressie bij het DS in werkelijkheid hoger ligt dan in bovenstaande studies. Stemmingsstoornissen zijn bij mensen met een verstandelijke handicap lastig te diagnosticeren ten gevolge van de cognitieve en communicatieve beperkingen van deze groep.

event. Dit riep een drietal klinische vragen op waarop we door literatuuronderzoek een antwoord hebben gezocht. Centraal in deze literatuurstudie staat de vraag of er een relatie bestaat tussen het optreden van een life-event en de ontwikkeling van een depressie bij mensen met het DS. De tweede onderzoeksvraag betreft de klinische presentatie van een depressie bij het DS. Gezien de cognitieve en communicatieve beperkingen bij DS, is het aannemelijk dat de klinische symptomen verschillen van die in de algemene populatie en er zodoende mogelijk andere diagnostische criteria vereist zijn. Tenslotte is het uiteraard van belang te weten hoe een depressie bij het DS het beste behandeld kan worden. Dit thema komt terug bij de beantwoording van de derde onderzoeksvraag. Allereerst beschrijven we de vier ziektegeschiedenissen.

Ziektegeschiedenissen De reden voor het feit dat mensen met het syndroom van Down een grotere kans hebben op het ontwikkelen van een depressie is nog niet bekend. In de literatuur2,3,4 wordt de mogelijkheid geopperd dat een vermeende depressie in feite een vroeg stadium van de ziekte van Alzheimer is. Deze ziekte komt significant vaker voor bij mensen met het DS en wordt vaak vooraf gegaan door depressieve symptomen1,4. Collacott 1 merkt echter op dat dit niet de verklaring kan zijn voor de hogere prevalentie, aangezien de gemiddelde leeftijd van het optreden van depressie 29 jaar is, terwijl dit bij dementie gemiddeld 54 jaar is. Andere oorzaken die genoemd worden zijn genetische factoren, somatische oorzaken (zoals schildklierfunctiestoornissen), of stressvolle omgevingsfactoren6,2,7. Deze laatste hebben overigens ook een betekenis voor de prognose: indien de depressie ontstaat na een life-event is de kans kleiner dat er een recidief optreedt8. In een polikliniek voor verstandelijk gehandicapten kregen we recent in korte tijd vier adolescenten met het DS onder behandeling die een depressie ontwikkelden na een lifeSamenvatting Mensen met Down Syndroom (DS) zijn kwetsbaar voor depressies. Vier casus zijn aanleiding voor een literatuuronderzoek met de volgende vragen: wijkt de symptomatologie van depressie bij DS af, wat is de effectiviteit van antidepressiva bij deze groep en - de primaire vraag - is er een relatie met life-events? De symptomatologie blijkt afwijkend en vraagt om een aangepast classificatiesysteem. Antidepressiva lijken even effectief als in de gehele populatie. In de literatuur zijn schaarse aanwijzingen voor een (prognostisch) betekenisvolle relatie tussen life-event en depressie.

TAV G 2 5 ; ( 2 ) 2 0 0 7

Dolf Dolf woont sinds enige jaren weer bij zijn ouders. Hij is de jongste van twee kinderen. Hij heeft het DS, functioneert op matig verstandelijk gehandicapt niveau en is 30 jaar als hij door een collega-AVG verwezen wordt. Zijn klachten bestaan al een groot aantal jaren. Rond zijn 21ste jaar is Dolf begeleid zelfstandig gaan wonen in een door zijn ouders opgezet project. Na enkele jaren is hij weer bij hen teruggekeerd in verband met een ernstige achteruitgang in zijn functioneren. Mogelijk was er ook sprake van seksueel misbruik. Ook bij zijn ouders trok Dolf zich steeds meer in zijn eigen kamer terug, tot hij daar hele dagen verbleef. Van dagbesteding was al langere tijd geen sprake meer. Elders is de diagnose depressie gesteld en een uitgebreid behandelprogramma gestart. Dit bestond uit intensieve, richtinggevende gezinsondersteuning, sensomotore therapie en een antidepressivum (citalopram). Ten tijde van het eerste consult is Dolf actiever, slaapt minder, hij neemt enigszins deel aan het gezinsleven en bezoekt, weliswaar in zeer beperkte mate, het dagactiviteitencentrum. Bij onderzoek blijkt Dolf een vriendelijke, onzekere en stotterende man, die zich kinderlijk-afhankelijk presenteert. Hij moet steeds uitdrukkelijk uitgenodigd worden aan het gesprek deel te nemen. Lichamelijk- en laboratoriumonderzoek laten geen belangrijke afwijkingen zien. Diagnostische formulering: traag herstellend regressiefdepressief beeld bij man met het DS, ontstaan in aansluiting op zelfstandig gaan wonen en mogelijk seksueel misbruik. Het ingestelde beleid is voortgezet, aangevuld met psychoeducatie, ook gericht op het langetermijn perspectief en concrete adviezen rondom nachtrust en activiteiten. Acht maanden later blijkt het weer beter te gaan. Dolf slaapt minder, de psycho-motoriek is actiever en hij gaat meer uren naar het dagactiviteitencentrum. De citalopram is op advies van een alternatief therapeut gestopt, zonder opvallende

33

consequenties. Bijzonder is de gedragsverandering die Dolf laat zien als hij alleen met de onderzoeker in een ruimte is. Van een bleke, bijna ritueel reagerende man verandert hij in een actief, betrokken, zelfstandig persoon. Deze sterke omgevingsgebonden wisselingen in functioneren worden door zijn ouders herkend. Esther Esther is negentien jaar als ze wordt verwezen door de huisarts. Ze heeft het DS en functioneert waarschijnlijk op matig verstandelijk gehandicapt niveau. Het gezin bestaat uit moeder en vier kinderen. Esther is de tweede. Haar vader verliet een maand geleden het huis. Twee maanden voor het eerste consult logeerde Esther tijdens de vakantie van haar ouders elders. Hierna gedroeg ze zich anders: ze was gespannen en prikkelbaar, verdroeg geen lichamelijk contact meer, trok zich meer en meer terug en leek zich minder veilig te voelen. Esther at minder. Het dag- en nachtritme bleef onveranderd. Opvallend is verder dat de tijd stil lijkt te staan op een datum enige tijd geleden. Deze veranderingen zijn zowel thuis als op school aanwezig. Haar moeder beschrijft deze als een versterking van Esthers normale gedrag. Vermeldenswaardig zijn een aantal andere recente discontinuïteiten in haar leven. Ze is naar een nieuwe school gegaan en kreeg te maken met een nieuwe buschauffeur en een nieuwe logeerplek. Esther beleeft nog wel plezier aan haar hobby's buikdansen en zwemmen. Bij onderzoek zien we een vriendelijke, wat vlakke en contactafwerende vrouw. Ze geeft geen hand, maar steekt haar lege mouw toe. Esther spreekt weinig en ondersteunt haar communicatie met gebaren, waarbij ze steeds oogcontact met haar moeder zoekt. Het lichamelijk onderzoek is goed mogelijk en levert geen nieuwe gezichtpunten op. Voorlopige diagnose: Toename van angststoornis in de puberteit bij mogelijk chronisch overvraagde jonge vrouw met het DS in de puberteit, in aansluiting op ernstige gezinsproblemen en andere discontinuïteiten in haar leven. Aangezien er helemaal geen psychodiagnostisch onderzoek beschikbaar blijkt, wordt elders een onderzoek naar cognitieve en sociaal-emotionele mogelijkheden en een communicatieprofiel aangevraagd. . Er treedt ernstige stagnatie op bij het afgeven van een indicatie voor dit onderzoek. Een volgend - telefonisch - consult vindt negen maanden na het eerste plaats. De moeder van Esther vertelt geen nieuwe afspraak te hebben gemaakt in verband met eigen problemen. Met haar dochter gaat het weer goed. Het contact wordt in principe afgesloten. Ingrid Ingrid woont bij haar moeder en haar partner. Haar ouders zijn reeds lang gescheiden. Ingrid heeft met beiden een goed contact. Ze heeft het DS, functioneert op matig verstandelijk gehandicapt niveau. Haar ouders hebben er altijd voor gekozen om haar zo gewoon mogelijk op te voeden. Ze is negentien jaar als ze door haar huisarts verwezen wordt wegens ernstige psychische klachten. Deze begonnen tijdens een gezinsvakantie ruim een jaar geleden. De altijd al enigszins aanwezige dwangmatigheden namen sterk toe, de zelfstandigheid werd minder en Ingrid sloot zich meer en meer af. Tijdens de zomervakantie enkele maanden voor het eerste

34

consult, ontstonden er nieuwe symptomen: psychomotore onrust, vermageren, in zichzelf praten en slecht slapen. Er was nauwelijks contact meer met Ingrid te krijgen. Elders werd voor de nacht pipamperon voorgeschreven. Opvallend is een reeks recente veranderingen in haar leven: - Door middel van een kaakoperatie is de gezichtvorm van Ingrid veranderd, - ze is gesteriliseerd, - haar vriend, een spraakmakende jongeman, eveneens met het DS, maakte de verkering uit, - alle vrijetijdsactiviteiten binnen niet verstandelijk gehandicapten verenigingsverband stoppen definitief, - Ingrid maakte haar school af en ging naar een activiteitencentrum. Bij onderzoek blijkt er sprake van een sterk geremde psychomotoriek en een vlak, maar wel adequaat modulerend affect. Ingrid stelt zich zeer afhankelijk op naar haar moeder. Er lijkt nu geen sprake van psychotische verschijnselen. Aanvullend onderzoek was reeds door de huisarts verricht en liet geen afwijkingen zien. Diagnostische formulering: reactieve depressie en stoornis in de identiteitsontwikkeling als gevolg van een cumulatie van belastende life-events. Gedragswetenschappelijke interventie omvat psycho-educatie en ondersteuning van ouders en Ingrid bij het ontwikkelen van een passende identiteit en levensinvulling. Daarnaast wordt het antidepressivum fluvoxamine (eenmaal daags 150 mg) voorgeschreven. Stoppen van de pipamperon geeft opnieuw verlies van contact met de realiteit, waarna met dit middel opnieuw gestart is. Bij een vervolgconsult een maand later functioneert Ingrid veel beter. Ze is minder in zichzelf gekeerd, opgewekter en komt weer tot activiteiten. De gecombineerde behandeling zal worden voortgezet, ook gezien de grote veranderingen die nog komen gaan.

Unal Het Turks -Nederlandse gezin waar Unal deel van uit maakt, bestaat naast hem uit vader, broer en zus. Zijn moeder is anderhalf jaar geleden plotseling overleden. Unal heeft het DS en functioneert op ernstig verstandelijk gehandicapt niveau. Hij bezoekt al vele jaren met veel plezier het KDV in zijn woonplaats. Unal is zeventien jaar, als zijn huisarts hem verwijst in verband met fysieke klachten en mentale veranderingen. De altijd opgewekte en contactgerichte jongeman is sinds enige maanden initiatiefloos, hij lacht niet meer, trekt zich terug op zijn slaapkamer, slaapt veel en wil niet meer naar het KDC. Daarnaast klaagt hij over buikpijn, misselijkheid, braken en hoofdpijn. Hij is zeven kilo afgevallen. Bij onderzoek zien we een zeer matte jongeman, die nauwelijks oogcontact maakt. Hij spreekt slechts enkele woorden ("niet naar school"), alleen tegen zijn vader. Lichamelijk onderzoek levert geen nieuwe informatie op. Aanvullend onderzoek was reeds verricht door de huisarts. Diagnostische formulering: Depressieve stoornis, waarschijnlijk syndromaal bepaald, waarbij mogelijk het overlijden van moeder een rol speelt. Daarnaast mogelijk ook zure refluxklachten op grond van het klachtenpatroon en de hoge a-priori kans.

TAV G 2 5 ; ( 2 ) 2 0 0 7

Gedragswetenschappelijke interventie bestaat uit ondersteuning bij het graduele herstel van het normale dagprogramma, waarbij het weer gaan bezoeken van het KDC centraal staat. Medicamenteus wordt, naast een proefbehandeling met omeprazol voor de refluxklachten, fluvoxamine 75 mg per dag voorgeschreven. Bij een vervolgconsult twee maanden later is Unal een opgewekte, communicatieve en ontspannen man. Zijn vader vertelt dat hij weer geheel de oude is. Hij bezoekt weer hele dagen het KDC. De omeprazol wordt gestopt en het antidepressivum gecontinueerd, evenals de gerichte gedragswetenschappelijke ondersteuning. Binnenkort gaat het hele gezin voor de eerste keer naar Turkije, op vakantie.

Onderzoeksvragen 1 Zijn er verschillen in de klinische presentatie van een depressie tussen mensen met het DS (de doelpopulatie) en de gehele populatie en zo ja, welke? 2 Wat is er bekend over de effectiviteit van antidepressiva bij een depressie bij mensen met het DS? 3 Is er een relatie tussen het optreden van life-events en de ontwikkeling van depressie bij het DS?

Methode Bovenstaande vragen zijn beantwoord aan de hand van een literatuurstudie. Hiervoor is er gezocht in vier databases: Pubmed, Embase, Cochrane en Psychlit, met de MeSH termen Down syndrome, mental retardation, depression, depressive disorder, etiology en treatment in verschillende combinaties. Dit leverde twaalf bruikbare artikelen op.

Resultaten 1 In de literatuur zijn een aantal case studies gevonden, die inzicht geven in de klinische symptomen bij mensen met het DS. Cooper en Collacott1 hebben van volwassenen met het DS met in totaal 56 depressieve episodes de klinische symptomen geïnventariseerd en getoetst of deze episoden volgens DSM-III criteria geclassificeerd zouden worden als depressie. Zij stelden dat 50 procent van de episodes voldeed aan de DSM-III criteria. Door de gehanteerde wijze van inclusie van episodes is deze uitkomst echter niet valide, omdat bij de inclusie gebruik is gemaakt van de DSM criteria om vast te stellen of het een depressieve episode betrof. Kortom, een partiële cirkelredenering. In een aantal andere studies wordt voor de inclusie van depressieve episodes in plaats van de DSMIII criteria gebruik gemaakt van de ICD-9 criteria1,9. In het onderzoek van Cooper en Collacott10 zijn de meest voorkomende symptomen een somber affect, teruggetrokkenheid, anhedonie, agressiviteit, vermoeidheid, psychomotore vertraging, verminderde eetlust, verminderde zelfzorg, slaapstoornissen, hypochondrie, veel huilen en verminderde spraak. Een aantal van de criteria opgenomen in de DSM-III werd geen enkele keer gezien, te weten schuldgevoelens, een gevoel van waardeloosheid

TAV G 2 5 ; ( 2 ) 2 0 0 7

en terugkerende gedachten aan de dood. Ditzelfde concluderen Myers en Pueschel2 in een case studie onder 22 volwassenen met het DS. Dit kan verklaard worden door het feit dat mensen met een verstandelijke handicap beperkt zijn in het beleven van gedachten en gevoelens en in de expressie ervan. 2 Over de effectiviteit van antidepressiva bij verstandelijk gehandicapten stellen Verhoeven et al11 dat deze vergelijkbaar is met die bij de gehele populatie. Er zijn een aantal case-reports, die de medicamenteuze behandeling van een depressie bij het DS beschrijven. Myers en Pueschel2 geven een overzicht van de behandeling in dertien casereports van volwassenen met het DS, gepubliceerd tussen 1968 en 1995. Bij elf van de dertien mensen wordt een tricyclisch antidepressivum (TCA) gegeven. Dit blijkt bij negen van de elf mensen een effectieve behandeling. Bhaumik et al9 stellen dat selectieve serotonine heropname remmers (SSRI's) bij mensen met een verstandelijke handicap beter verdragen worden dan TCA's en minder bijwerkingen geven. Dit is echter een ongecontroleerde studie. Een aantal onderzoeken zijn gericht op specifieke SSRI's. De effectiviteit van fluoxetide en paroxetine (beide SSRI's) is volgens Bhaumik en Wildgust9 even groot bij verstandelijk gehandicapten. Ook de bijwerkingen waren in dit onderzoek hetzelfde, met als meest gerapporteerde bijwerkingen agitatie en hypomanie. In 2001 is een ongecontroleerd lange termijn onderzoek verricht naar de effecten van citalopram bij verstandelijk gehandicapten11. Het gaat hier dus niet uitsluitend om mensen met DS. Bij twaalf van de twintig patiënten trad een verbetering op. Eén patiënt ontwikkelde convulsies, hetgeen een bekende bijwerking is. Behalve een delier bij een andere patiënt waren er geen evidente bijwerkingen. 3 De door ons gesignaleerde relatie tussen een life-event en de ontwikkeling van een depressie is eerder beschreven6,2,7,12. Hastings et al12 onderzochten bij 1155 verstandelijk gehandicapten wat de bijdrage was van life-events aan de ontwikkeling van psychiatrische problemen. Zij concludeerden dat er een significante, maar relatief kleine bijdrage was. Zij maken in hun studie geen onderscheid tussen DS en andere oorzaken van een verstandelijke handicap. Myers en Pueschel2 merken op dat er in bijna alle negen beschreven casus een depressie door een opvallende verandering werd voorafgegaan, variërend van een vakantie van ouders tot het einde van het laatste schooljaar. Deze ogenschijnlijk vaak kleine gebeurtenissen kunnen van groot belang zijn voor een persoon met een verstandelijke handicap. Volgens Capone7 is dit voornamelijk het geval bij adolescenten. In de adolescentie zijn mensen met het DS zich mogelijk bewuster van het feit dat ze 'anders' zijn, is er vaak een verminderde acceptatie door leeftijdsgenoten of een verlies van persoonlijke relaties. Deze psychosociale stressoren kunnen leiden tot een depressie. Cooper en Collacot10 vinden in hun retrospectieve analyse van 40 depressieve episodes bij mensen met DS enige aanwijzingen voor bijzondere kenmerken van een depressie die optreedt na een life-event. De patiënten zijn jonger, de

35

symptomatologie wijkt af, het beloop is langer en de kans op recidief lijkt kleiner. In de ziektegeschiedenissen die wij beschrijven is steeds sprake van belangrijke lifeevents.

Bespreking en conclusie Uit de literatuur wordt duidelijk dat de prevalentie van depressie onder mensen met het DS beduidend hoger ligt dan bij de groep mensen met een verstandelijke handicap met een andere etiologie. De omvang van het probleem ten opzichte van de gehele populatie blijft echter onbekend, omdat het waarschijnlijk is dat de diagnose vaak gemist wordt. Het is van belang voor hulpverleners en andere betrokkenen om een depressie vroegtijdig te herkennen, opdat er een adequate behandeling gegeven kan worden. Voor het juist en tijdig diagnosticeren van een depressie zijn diagnostische criteria nodig die aangepast zijn aan de klinische presentatie bij mensen met het DS. Zoals hierboven beschreven, verschilt de presentatie op enkele wezenlijke punten met die bij de gehele populatie, waardoor de DSM criteria niet altijd volstaan. Hoewel dit bekend is, wordt in de literatuur toch veelal gebruik gemaakt van deze criteria. Inmiddels is er een classificatiesysteem ontworpen voor mensen met een verstandelijke handicap en een psychiatrische stoornis, de DC-LD13. In ons literatuuronderzoek zijn wij het gebruik hiervan niet tegengekomen. Voor de standaardpopulatie zijn een groot aantal gevalideerde psychometrische instrumenten beschikbaar. Voor de groep mensen met een verstandelijke beperking noemen Kraijer en Plas14 alleen de 'Signaallijst Depressie voor Zwakzinnigen' (SDZ)15 als specifiek instrument. Deze is niet als diagnosticum bedoeld, maar geeft aan wanneer er een indicatie bestaat voor verder onderzoek naar de aanwezigheid van een depressie. Naar de medicamenteuze behandeling van depressie bij het DS zijn geen gecontroleerde studies verricht. In de meeste case studies die voor 1995 zijn gepubliceerd, wordt een TCA gebruikt, terwijl in de meer recentere studies de voorkeur aan een SSRI wordt gegeven. Vooralsnog is er geen onderzoek gepubliceerd dat aanleiding geeft om af te wijken van de richtlijnen voor de behandeling van een depressie zoals deze zijn geformuleerd voor de gehele populatie. Wel moet er meer aandacht worden besteed aan bijwerkingen en interacties. Gesuggereerd wordt dat SSRI's beter verdragen worden door verstandelijk gehandicapten9,11. Dit is tot op heden nog onvoldoende gefundeerd. In onze vier casus ontwikkelen mensen met het DS een depressie na een life-event. Het is opvallend dat de relatie tussen een life-event en het ontstaan van een depressie wel vaker is benoemd in de literatuur, maar onvoldoende is onderzocht. Hastings et al12 stellen dat er wel een significante relatie bestaat tussen life-events en psychiatrische problemen bij verstandelijk gehandicapten, maar geven ook aan dat deze causale relatie verder geëxploreerd moet worden. Het verdient aanbeveling hierbij specifiek te kijken naar mensen met het DS, omdat de prevalentie van depressie in deze groep hoger ligt dan bij andere verstandelijk gehandicapten1 en de reden hiervoor nog niet bekend is. Indien hier meer duidelijkheid over bestaat, kan er wellicht aandacht geschonken worden aan de preventie van een depressie bij

36

het optreden van gebeurtenissen die stress opleveren. Ook voor het starten van de medicamenteuze en niet-medicamenteuze behandeling is het van belang na te gaan of er stressvolle omgevingsfactoren zijn. In al onze casussen speelde de identificatie en bestrijding van stressoren een rol bij de interventie. Bij een eventueel vervolgonderzoek zou mede aandacht besteed moeten worden aan de vraag of de relatie tussen het optreden van life-events en de ontwikkeling van een depressie specifiek voor adolescenten geldt.

Literatuur 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16

Collacott RA, Cooper SA, McGrother. Differential rates of psychiatric disorders in adults with Down 's syndrome compared with other mentally handicapped adults. Br J Psychiatry 1992;161:671-4. Myers BA, Pueschel SM. Psychiatric disorders in persons with Down syndrome. The Journal Of Nervous And Mental Disease 1991;179(10):609-13. Storm W. Differential diagnosis and treatment of depressive features in Down's syndrome: a case illustration. Research in Developmental Disabilities 1990;11:131-7. Warren AC, Holroyd S, Folstein MF. Major depression in Down's syndrome. British Journal of Psychiatry 1989;155:202-5. Bouras N. Psychiatric and behavioural disorders in developmental disabilities and mental retardation. Cambridge: Cambridge University Press,1999. Myers BA, Pueschel SM. Major depression in a small group of adults with Down syndrome. Research in Developmental Disabilities 1995;16(4):285-99. Capone G, Goyal P, Ares W, Lannigan E. Neurobehavioural disorders in children, adolescents, and young adults with Down Syndrome. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 2006;142C:158-72. Cooper SA, Collacott RA. Relapse of depression in people with Down's syndrome. British Journal of Developmental Disabilities 1994;78:32-7. Cooper SA, Collacott RA. Clinical features and diagnostic criteria of depression in Down's syndrome. British Journal of psychiatry 1994;165(3):399-403. Bhaumik S et al. A naturalistic study in the use of antidepressants in adults with learning disabilities and affective disorders. Human Psychofarmacology 1995;10:283-8. Verhoeven WMA et al. Citalopram in mentally retarded patients with depression: a long-term clinical investigation. European Psychiatry 2001;16:104-8. Bhaumik S, Wildgust HJ. Letter to the editor. Human Psychopharmacology 1996;11:337-8. Hastings RP, Hatton C, Taylor JL, Maddison C. Life events and psychiatric symptoms in adults with intellectual disabilities. Journal of Intellectual Disability Research 2004;48(1):42-6. Royal College of psychiatrists . DC-LD. Diagnostic criteria for use with adults with learning disabilities/mental retardation 2001. Kraijer D, Plas J. Handboek Diagnostiek en Verstandelijke Beperking. Swetz & Zeitlinger, 2002. Roeden. Signaallijst Depressie voor Zwakzinnigen. 1995 (uitgegeven als doctoraalscriptie)

Myra van Hengstum, arts Frans Ewals, AVG Prinsenstichting/St.Odion Purmerend (tevens Westfriesgasthuis te Hoorn, Queeste te Alkmaar (FE))

correspondentieadres: Frans Ewals, Jan Boonplein 3-4 1483 BL De Rijp [email protected]

Summary Individuals with Down´s syndrome (DS) are vulnerable to depression. Analysis of four cases led to a literature search, considering the following questions: How is the symptomatology of depression in DS, are antidepressive drugs effective for this group and -the central question is there a relationship between life events and depression in DS? The different symptomatology requires a different classification system. Antidepressive drugs seem as effective as in the general population. In the literature some evidence is found for a (prognostic) meaningful relationship between life-events and depression in DS.

TAV G 2 5 ; ( 2 ) 2 0 0 7

HELP, ER KOMT EEN HEPATITIS B PATIËNT! Preventieadvies aan instellingen in de gehandicaptenzorg Paula van Leeuwen, coördinator Nationaal Hepatitis Centrum; Roel Borstlap, kinderarts Stichting Down Syndroom

Inleiding Hepatitis B, een probleem van de grote instituten? In wat men vroeger de traditionele intramurale instituten voor verstandelijk gehandicapten noemde was en is een vaccinatiebeleid hepatitis B van kracht voor de verstandelijk gehandicapten en/of de medewerkers. Deze vaccinaties worden bekostigd vanuit de vaste AWBZ vergoeding. Reden voor deze vaccinatie was de grote kans op besmetting met het hepatitis B virus. Maar de sector is sterk veranderd, grote instellingen zijn veelal ontmanteld en bewoners, ook diegene met een ernstige of matige handicap, wonen nu in kleinschalige woonvormen. In deze woonvormen verblijven mensen met een indicatie langdurig verblijf, maar ook bewoners met alleen een indicatie ´kort verblijf´ of ´dagbesteding´. Voor die laatste groepen is het aanbieden van vaccinatie tegen hepatitis B geen standaard procedure. De kosten van hun vaccinatie worden ook niet vergoed door de instelling of ziektekostenverzekering. Uitzondering hierop zijn de mensen met Downsyndroom en mensen die het huishouden delen met een bekende hepatitis B-drager. Nieuwe hepatitis B-besmettingen komen weliswaar minder vaak voor dan twintig jaar geleden. Daar heeft beslist de schaalverkleining in positieve zin aan bij gedragen. Niettemin is er nog steeds een verhoogde prevalentie van chronische hepatitis B bij deze bewonersgroep. Belangrijkste reden voor deze hogere besmettingsgraad was en is de combinatie van drie factoren: - Aanleg: mensen met Downsyndroom bijvoorbeeld, zijn gevoeliger voor infecties; lopen dus makkelijker een Hepatitis B infectie op en worden vaker drager van het virus, - gedrag: onhygiënisch gedrag, automutilatie, onveilig vrijen, - omgeving: intensief (lijfelijk) contact met hepatitis B-dragers.

Schrikreactie bij hepatitis B Bij het Nationaal Hepatitis Centrum komen regelmatig signalen binnen dat instellingen, leidinggevenden en medewerkers slecht zijn voorbereid op de komst van een bekende hepatitis B-drager. Ook het algemene ´preventiebesef´ dat veel bewoners nooit getest zijn en dit niet betekent dat zij geen hepatitis B hebben, dringt dan pas door. De onrust is vooral ingegeven door onwetendheid en escaleert in het uiterste geval in werkweigering of uitstel van de plaatsing. Hepatitis B-besmette bewoners krijgen regelmatig onterechte beperkingen opgelegd zoals het niet mogen gebruiken van gemeenschappelijk toilet of doucheruimte of beperkingen in de sociale contacten en aan de eettafel. Het vaccinatiebeleid is de laatste jaren voor medewerkers sterk verbeterd. Het is echter onacceptabel dat in toene-

TAV G 2 5 ; ( 2 ) 2 0 0 7

mende mate alle medewerkers gevaccineerd worden en verstandelijk gehandicapten niet of maar voor een deel. Zij hebben immers een minstens zo grote kans op besmetting door een groepsgenoot die een HBV-drager is. Bovendien zijn zij vaak minder goed in staat tot verantwoord hygiënisch handelen dan de medewerkers.

Hoe wordt het virus (HBV) overgedragen? Om te kunnen oordelen of een cliënt risicogedrag vertoont is het goed om de besmettingsroute en praktische vertaling daarvan nader te definiëren. DNA van het hepatitis B virus kan tegenwoordig met de nieuwste technieken in bijna alle lichaamsvloeistoffen aangetoond worden, maar de realiteit is toch dat het bij hepatitis B gaat om bloed, sperma en andere genitale vloeistoffen en speeksel met bloedbijmenging (tandvleesontsteking, bloedend tandvlees na het tandenpoetsen, dwangmatig op dingen bijten). Bovendien moet het virus bij de volgende "een poort" vinden om het lichaam binnen te komen. Besmetting is mogelijk via: - Beschadigde huid, slijmvliezen, - prikken aan scherpe voorwerpen waar bloeddeeltjes aan zitten, - bijtverwonding, - seksueel contact, - gemeenschappelijk gebruik van scheerattributen, tandenborstels en dergelijke. Besmetting is niet mogelijk via: - Gemeenschappelijk gebruik van het toilet (vieze wc bril), - gemeenschappelijk gebruik van glazen, borden en ander serviesgoed, - normaal sociaal contact zoals handen geven, knuffelen en zoenen, - niezen of (aan)hoesten of braken ( bij braaksel zonder bloedbijmenging), - onhygiënisch gedrag met urine en ontlasting, - (tong)zoenen (behalve net na het tanden poetsen).

Preventieregels voor iedereen gelijk Aangezien u niet weet of iemand een bloedoverdraagbaar virus bij zich draagt gelden voor iedereen dezelfde preventieregels. Dit in tegenstelling tot de zeventiger en tachtigerjaren van de vorige eeuw, waarin aparte verzorgingsregels

37

werden gehanteerd voor hepatitis B-positieve cliënten en al hun materialen (bloedbuisjes, wasgoed) met waarschuwingsstickers werden beplakt. Deze algemeen geldende preventieregels zijn: - Geen gezamenlijk gebruik van tandenborstels, scheerapparaten, nagelschaartjes of vijltjes, - wegwerphandschoenen dragen bij elk contact met bloed, wondvocht of lichaamsvochten die zichtbaar met bloed zijn vermengd ( zoals bij helpen met tandenpoetsen), - wondjes (ook aan eigen handen) altijd afdekken met een waterafstotende pleister of verbandspray, - gemorst bloed verwijderen, eerst schoonmaken met water en zeep, daarna oppervlakken en instrumenten desinfecteren met alcohol 70%, - bij een accident de wond laten bloeden, spoelen en (waar mogelijk) desinfecteren en direct contact opnemen met een arts voor verdere beoordeling, - kleding, beddengoed, handdoeken of washandjes die met bloed of sperma besmeurd zijn reinigen ( > 60 ºC).

Praktijk Om bovenstaande optimaal te kunnen uitvoeren dienen instellingen een adequaat preventiebeleid te ontwikkelen en niet te wachten tot er zich de eerste bekende hepatitis Bdrager aandient. De deconcentratie van woonvoorzieningen en de maatschappelijke integratie van verstandelijk gehandicapten maakt dat er op alle instellingsniveaus beleid ontwikkeld moet worden. Dit houdt concreet in: - De instelling heeft kennis van het risicogedrag ( onderdeel van de RI&E: risico-inventarisatie en evaluatie), - de instelling heeft een (prik)accidentenprotocol, dat bij alle medewerkers bekend is. De instelling heeft ook afspraken gemaakt met in- en externen over afhandeling ( met eigen artsen, Spoed Eisende Hulp (SEH), GGD of Arbo-dienst), - de instelling heeft op basis van risico-inschatting en accidentenervaringen uit het verleden een vaccinatiebeleid voor cliënten en medewerkers, - de instelling geeft voorlichting aan cliënten, familie en personeel. Herhaling van voorlichting is hierbij noodzakelijk (opfrissen kennis, nieuwe ontwikkelingen, nieuwe cliënten en medewerkers). Is een cliënt drager en gaat deze regelmatig naar huis, dan heeft het de voorkeur dat de instelling verifieert of de ouders/ verzorgers de preventieregels kennen en kunnen toepassen.

een extra alert is als er een bekende drager binnenkomt. Plaatsing in een groep van gevaccineerde medecliënten en medewerkers heeft natuurlijk de voorkeur. Denk nuchter na over welke risicogedrag er bij deze cliënt aan de orde is. Extra aandacht voor voorlichting van personeel kan een hoop vooroordelen wegnemen. Soms wordt besloten tot een spoedvaccinatie procedure. Denk dan niet alleen aan de medewerkers, maar ook aan medebewoners. Versnelde vaccinatieschema's hebben maar een beperkte meerwaarde en hebben altijd vier in plaats van drie vaccinaties nodig. Overleg altijd goed nut en noodzaak daarvan met (externe) deskundigen. Paula van Leeuwen, coördinator NHC, e-mail : [email protected] www.hepatitis.nl [email protected] Telefoon: 033-4220988 ( maandag - vrijdag van 9 tot 16.30 uur) Roel Borstlap, kinderarts Stichting Down Syndroom e-mail : [email protected]

Wat kan het NHC voor u betekenen? Het Nationaal Hepatitiscentrum geeft: - Informatie en advies op individueel en organisatieniveau, - informatie over hepatitis, ziektebeloop, diagnostiek en behandeling, - ondersteuning bij beleidsontwikkeling op het gebied van preventie, vaccinatie en accidentenafhandeling, - informatie over de uitvoering van preventiebeleid en over uitvoeringsinstanties.

Uit ervaringen in het werkveld weten we dat dit eigenlijk alleen goed lukt als er een verantwoordelijke is aangesteld voor de actualisatie en uitvoering van bovenstaande punten.

De komst van een HBV drager De boodschap van bovenstaande is natuurlijk: laat u niet verrassen door de komst van een hepatitis B drager en laat u niet verleiden tot een vals gevoel van veiligheid bij andere cliënten. Niettemin is het een menselijke reactie dat ieder-

38

TAV G 2 5 ; ( 2 ) 2 0 0 7

WAT PRIKT DE AVG? BELEID ROND LABORATORIUMONDERZOEK ANNO 2006 Marion Gruijters, AVG

Ter gelegenheid van de NVAVG-studiedag over laboratoriumonderzoek, gehouden in september 2006, is door middel van een enquête gepeild hoe de AVG omgaat met het laboratoriumonderzoek, een belangrijk hulpmiddel om klachten bij onze verstandelijk beperkte patiënten te kunnen objectiveren. Er werden 200 vragenlijsten verzonden, we ontvingen er 54 (27%) retour. Leidraad bij het aanvragen van laboratorium onderzoek is vooral ervaringskennis, evidence en gewoonte. De NHGstandaarden zijn de belangrijkste richtlijn voor de keuze voor laboratoriumonderzoek.

Laboratoriumonderzoek als screening: (dus zonder actuele klacht of voor het onderzoek relevante anamnese) We waren benieuwd of de AVG zijn/haar patiënten extra controleert. Vroeger was het in diverse instellingen gewoonte dat er jaarlijks laboratorium onderzoek plaats vond. Hoe vaak gebeurt dat nu nog steeds? Laboratoriumonderzoek wordt bij meer dan de helft van de respondenten gebruikt als screeningsinstrument; bij opname wordt vaak geprikt op hepatitis B-markers, bloedbeeld, lever-, nier- en schildklierfuncties en glucose. Periodiek screenend laboratorium onderzoek bij alle cliënten is veel minder standaard: er wordt niet jaarlijks gescreend, maar minder vaak. Een derde van de respondenten vraagt dan meestal aan: glucose, TSH en cholesterol. Bert van de Meeberg stelt dat een verstandelijke beperking op zich reden is voor periodieke laboratorium controle en hij vindt bij periodieke laboratoriumcontrole van cliënten zonder klachten bij 34% afwijkingen, vooral in het bloedbeeld1. Screent de AVG de meervoudig complexgehandicapte populatie? Achttien procent controleert periodiek het bloedbeeld, merendeels jaarlijks. Lever- en nierfuncties worden ook nog wel bepaald door vijftien procent. Bij de cliënten met Down syndroom wordt meer gescreend. Bijna 60% van de respondenten screent periodiek het bloedbeeld, TSH wordt jaarlijks of vaker bepaald door 74% van de respondenten, minder vaak door 24%; Coeliakie en glucose worden door respectievelijk 53% en 62% van de respondenten minder dan eens per jaar gecontroleerd. Bij andere syndromen is er slechts door een paar respondenten gemeld dat er laboratoriumonderzoek gebeurt.

TAV G 2 5 ; ( 2 ) 2 0 0 7

Laboratoriumonderzoek op indicatie De AVG is actief in het zoeken naar de etiologie van een verstandelijke beperking. Is die niet bekend dan laat ruim een derde van de respondenten chromosomenonderzoek doen, in het algemeen in overleg met de klinisch geneticus. Ook DNA- en metabool onderzoek wordt door ruim een derde aangevraagd. De verstandelijk gehandicapte populatie kenmerkt zich onder meer door een gebrekkige anamnese. Vage klachten zijn aan de orde van de dag. We waren benieuwd welke objectieve laboratorium parameters hierbij ingezet worden om te komen tot een mogelijke diagnose. Het resultaat: - Geprikt wordt: bloedbeeld (door 72% altijd, 26% soms), BSE (69% altijd, 26% soms), lever-, nier- en schildklierfuncties (61% altijd, 30% soms), CRP 48% soms, 28% altijd), Helicobacter (37% soms). - Bij onverklaarde gedragsproblemen komt het aanvraagprofiel grotendeels overeen met het bovenstaande. - bij automutilatie wordt het laboratorium ook vaak benut: 75% prikt altijd of soms de BSE, 80% het bloedbeeld, CRP, lever-, nier- en schildklierfuncties worden door 46% soms, door 28% steevast bepaald.

Laboratorium onderzoek ter monitoring van bekende aandoeningen - GORZ: 59% laat jaarlijks of vaker bij alle of een deel van deze patiëntengroep het bloedbeeld bepalen, 13% minder frequent. Ferritine wordt meer op indicatie bepaald, door 26% jaarlijks of vaker, door 15% jaarlijks of vaker bij alle GORZ patiënten. Helicobacter wordt op indicatie, niet jaarlijks bepaald door 35% van de respondenten. - Chronische hepatitis B: jaarlijkse controle heeft de overhand, vooral van de leverfuncties (39%). HBAg en de antistoffen wordt door 27% jaarlijks gecheckt, bloedbeeld door 20%. Ongeveer 25% van de respondenten voert geen laboratoriumcontrole uit bij dragers. Leverpunctie wordt zelden gedaan (5%). R. de Man adviseert in elk geval de mensen met actieve virusreplicatie te detecteren om dat behandeling van deze groep zinvol is1. - Epilepsie: voordat gestart wordt met een anti-epilepticum wordt door 70% altijd of soms gekeken naar bloedbeeld, leverfunctie en de concentratie (spiegel) van een al gebruikt middel tegen epilepsie. Bij gebruik van anti-epileptica wordt door een meerderheid van de respondenten bloedbeeld, mineralen, leverfuncties en bloedspiegels gemeten. Het nut hiervan werd op de studiedag in sept. 2006 bestreden door collega Carpay2. - Psychofarmacagebruik: 61% van de respondenten controleert altijd of soms als men een cliënt met een psychofarmacon gaat behandelen de lever-, nierfunctie en

39

bloedbeeld. Eveneens 61 % van de AVG's voert deze controles uit bij cliënten die psychofarmaca gebruiken. Marion Gruijters [email protected]

Literatuur: 1 2

De Man RA. Diagnostiek en behandeling van Hepatitis B-virusinfecties. TAVG 2007;1:6-9. Carpay JA. TAVG 2007;1:6-9.

40

TAV G 2 5 ; ( 2 ) 2 0 0 7

GERICHTE AANDACHT EN BEGELEIDING SUCCESVOL BIJ SCREENING VOOR BORSTKANKER BIJ INSTELLINGSGEBONDEN VROUWEN

Annet van den Horn, beleidsmedewerker, Namens Landelijk Voorlichtersoverleg Borstkanker

Inleiding Vrouwen die in instellingen wonen, nemen veel minder vaak deel aan het bevolkingsonderzoek naar borstkanker dan andere vrouwen. En als ze wél deelnemen, verloopt het onderzoek vaak een stuk moeizamer. Gerichte aandacht en begeleiding voor deze groep vrouwen, zowel vanuit de instellingen als vanuit de organisaties die het bevolkingsonderzoek uitvoeren, kan de kwaliteit van de screening flink verhogen. Dat zijn de belangrijkste conclusies van een onderzoek dat in mei 2006 is uitgevoerd in opdracht van Preventicon, de screeningsorganisatie in de regio Utrecht. In het kader van zijn co-schap Sociale Geneeskunde aan de Universiteit Utrecht deed Jean-Luc Murks uitgebreid literatuuronderzoek naar de specifieke problemen bij het screenen van instellingsgebonden vrouwen en de borstkankerincidentie bij vrouwen met een beperking. Vervolgens toetste hij een deel van zijn bevindingen aan de praktijk bij Preventicon. Hij interviewde daarvoor medewerkers uit de organisatie. Ook maakte hij een analyse van de opkomst- en verwijscijfers van instellingsgebonden cliënten van Preventicon. De schaal van het onderzoek is te klein om er harde wetenschappelijke conclusies aan verbinden. Maar omdat er een brug wordt geslagen tussen internationale literatuur en de dagelijkse praktijk in Nederland, zijn de bevindingen voor de betrokkenen uit het veld de moeite van het vermelden waard. De conclusies en aanbevelingen in het onderzoek sluiten voor een belangrijk deel aan bij de richtlijn die de NVAVG sinds april 2004 hanteert voor het screenen van instellingsgebonden vrouwen (zie rubriek Richtlijnen op www.nvavg.nl).

Het bevolkingsonderzoek borstkanker in het kort In Nederland krijgt ongeveer één op de negen vrouwen borstkanker, waarvan driekwart in de leeftijd van 50 tot en met 75 jaar. Om (beginnende) borstkanker in een zo vroeg mogelijk stadium op te sporen en daarmee de kans op een succesvolle behandeling te vergroten, krijgen alle vrouwen tussen de 50 en 75 jaar, dus ook de vrouwen in instellingen, de mogelijkheid om mee te doen aan een tweejaarlijkse screening. Negen regionale organisaties zijn verantwoordelijk voor het hele traject. Dat begint bij de uitnodiging van alle vrouwen uit de doelgroep en eindigt met een eventuele verwijzing naar het ziekenhuis voor verder onderzoek. De screening zelf wordt gedaan door gespecialiseerde radiodiagnostische laboranten die mammogrammen maken van beide borsten waarna twee gespecialiseerde radiologen onafhankelijk van elkaar de mammogrammen beoordelen. In het onderzochte gebied, het werkgebied van Preventicon, vallen in totaal 180.000 vrouwen in de doelgroep. Daarvan wonen er 2000 in instellingen.

TAV G 2 5 ; ( 2 ) 2 0 0 7

Inventarisatie van problemen bij instellingsgebonden vrouwen Zowel in de literatuur als in de praktijk wordt duidelijk dat het screenen van cliënten met beperkingen veel obstakels kent. Jean-Luc Murks heeft aan de hand van beschikbare (internationale) literatuur een inventarisatie gemaakt van veel voorkomende problemen op dit vlak (zie tabel 1). Deze zijn zowel terug te voeren op de persoonlijke situatie van de vrouw als op gezichtspunten vanuit het medische beroep .

Preventicon De medewerkers van Preventicon die voor het onderzoek zijn geïnterviewd, herkennen veel van de genoemde problemen in hun dagelijkse praktijk. Dat begint al bij de opkomst. In het werkgebied van Preventicon was de opkomst onder instellingsgebonden vrouwen de afgelopen vijf jaar gemiddeld fors lager dan bij de andere vrouwen uit de doelgroep: 44 procent versus 79 procent. De cijfers laten zien dat de opkomst bij instellingsgebonden vrouwen duidelijk afneemt naarmate ze ouder worden. In de leeftijdsgroep 50-55 jaar bedraagt de opkomst nog ongeveer tweederde ten opzichte van de totale doelgroep, in de leeftijdsgroep 70-75 jaar is dat teruggevallen tot de helft. Uit de literatuur blijkt dat de opkomst onder cliënten met een handicap of psychiatrische aandoening veel hoger is als zij vooraf extra uitleg krijgen van een arts en door hem of haar gestimuleerd worden om mee te doen. Om die reden betrekt Preventicon de instellingsartsen bij het screeningstraject. De onderzoeker stelt vast dat dit eigenlijk overal de praktijk zou moeten zijn maar concludeert tegelijkertijd dat op dit moment niet bekend is of alle instellingsartsen goed op de hoogte worden gesteld en in welke mate ze hun invloed aanwenden om het screeningstraject goed te laten verlopen.

Screeningsprocedure Tijdens de screening zelf vormt de beperking van de vrouw meestal het centrale probleem. Een lichamelijke beperking bemoeilijkt bijvoorbeeld de komst naar de screeningsunit of maakt het onmogelijk om een goede houding aan te nemen voor het maken van de mammogrammen. Om die reden verwijzen sommige screeningsorganisaties cliënten in een rolstoel naar een ziekenhuis voor de screening. Bij cliënten met een cognitieve beperking blijkt het soms lastig om duidelijk te maken dat het om een screening gaat en niet om een gerichte verdenking van een ernstige afwijking. Verder bestaat er onder deze groep cliënten veel angst voor de mammograaf en de handelingen die moeten worden verricht om de foto's te maken. Helaas komt het regelmatig voor dat

41

onderzoeken vroegtijdig moeten worden afgebroken omdat een cliënte te gespannen of weigerachtig is. Laboranten van Preventicon geven aan dat de aanwezigheid van een vertrouwde begeleidster vaak een sterk positief effect heeft op de slaagkansen van het onderzoek. Een naast familielid of een verzorgster die de cliënt goed kent, is in staat om de angst weg te nemen en de laborante goed te ondersteunen in de aanpak. Helaas constateren de laborantes ook dat angstige cliënten uit instellingen lang niet altijd op deze manier worden begeleid. De praktijk bij Preventicon laat zien dat ook de opstelling van een röntgenlaborante zelf belangrijk is voor het laten slagen van de screening. Voor het verrichten van het onderzoek bij een vrouw met een beperking is creativiteit, ervaring en geduld nodig. Laborantes die in staat zijn om de cliënte te motiveren of gerust te stellen bereiken meer dan zij die zich niet op hun gemak voelen in de omgang met deze doelgroep.

Borstkankerincidentie Jean-Luc Murks stelt vast dat er over de incidentie van borstkanker bij vrouwen met een beperking weinig goed onderzoek beschikbaar is. Als er al gegevens beschikbaar zijn, dan zijn deze gebaseerd op kleine populaties. Uit sommige onderzoeken komt een verhoogd risico naar voren, uit andere een vergelijkbaar of kleiner risico. Wel is duidelijk dat vrouwen in instellingen vaak met meer risicofactoren te maken hebben die in verband worden gebracht met borstkanker, zoals overgewicht, weinig lichaamsbeweging en kinderloosheid. Door dat gegeven en het feit dat de levensverwachting van vrouwen in instellingen bijna gelijk is aan dat van de algemene bevolking, is screening voor deze groep zeer wenselijk, stelt Jean-Luc Murks. De cijfers van Preventicon in de periode 2000-2005 laten zien dat vrouwen in instellingen na een screening gemiddeld 1,7 keer vaker worden doorverwezen naar het ziekenhuis voor nader onderzoek. Maar vooral de laatste jaren is er een neerwaartse trend te zien en worden de verschillen in verwijsgedrag met Wie kan meedoen aan het bevolkingsonderzoek borstkanker? Het maken van een mammogram luistert nauw. Met de huidige beschikbare apparatuur, lukken de opnamen alleen als een cliënte de spieren niet teveel aanspant. De borstfoto's kunnen niet goed worden beoordeeld als een cliënte zich tijdens de opnamen beweegt of in bedwang moet worden gehouden door begeleiders. Om dergelijke situaties te voorkomen hebben de negen organisaties voor het bevolkingsonderzoek borstkanker in Nederland criteria opgesteld waarmee instellingen kunnen beoordelen welke vrouwen met succes aan het bevolkingsonderzoek kunnen meedoen. Deze criteria zijn: - De cliënte moet stil kunnen zitten of staan, - de cliënte moet rechtop kunnen zitten of staan, - haar hoofd, hals, schouders en ellebogen moeten beweeglijk zijn, - als alleen een zittende houding mogelijk is, dan moet de cliënte haar knieën kunnen buigen omdat ze anders niet dicht genoeg bij het röntgenapparaat kan komen.

42

de gemiddelde doelgroep minder. Verder is gekeken naar hoe vaak er daadwerkelijk sprake bleek te zijn van borstkanker in de groep instellingsgebonden vrouwen in de regio Utrecht. Uit deze gegevens blijkt dat in deze vrouwen ongeveer 1,2 keer vaker borstkanker krijgen dan vrouwen uit de totale doelgroep. In de hogere leeftijdscategorieën komt borstkanker zelfs 3,5 keer meer voor. Maar in absolute zin gaat het om zulke lage aantallen dat er eigenlijk niet goed gerekend kan worden en er dus ook geen wetenschappelijk onderbouwde conclusies uit getrokken kunnen worden.

Conclusie In zijn eindconclusie stelt Jean-Luc Murks vast dat instellingsgebonden vrouwen een hogere kans op borstkanker hebben maar dat het nog maar de vraag is of het bevorderen van de opkomst veel oplevert. De numerieke winst is zeer beperkt terwijl aan de andere kant het screenen voor deze groep vrouwen een enorme opgave blijft. Wel vindt hij het zinvol om meer aandacht te besteden aan een kwalitatief betere aanpak van het onderzoek, zodat dit voor zowel de cliënten als de laboranten prettiger verloopt. Anderzijds is het van belang dat instellingen goed beoordelen of deelname door een vrouw haalbaar is (zie kader). Annet van den Horn Stichting Vroegtijdige Opsporing Borstkanker Piet Heinstraat 49 7511JE Enschede

Het volledige onderzoeksverslag kan opgevraagd worden bij Alijne Verhaar Communicatie medewerker Preventicon, telefoon: (030)23 13 884 e.mail: [email protected]

Stichting Preventicon is verantwoordelijk voor de uitvoering van de bevolkingsonderzoeken borst- en baarmoederhalskanker in Midden Nederland. Het werkgebied omvat de provincie Utrecht en een gedeelte van de Betuwe. Het screenen verloopt een stuk soepeler als de cliënte daarnaast enige druk van de mammograaf op haar borsten en enige aanraking door de laborante kan verdragen. Omdat sommige units een trapje hebben, moet een cliënte in dat geval ook zelfstandig de unit kunnen betreden.

Gedeelde verantwoordelijkheid Het goed screenen van instellingsbewoners is een gedeelde verantwoordelijkheid van de instellingen en de screeningsorganisaties. De instellingen zorgen ervoor dat de bewoonsters worden geselecteerd aan de hand van de genoemde criteria. Ook de begeleiding en de ondersteuning van de bewoonsters hoort hierbij, net als het vooraf invullen van het vragenformulier. De gegevens op dat formulier hebben de radiologen nodig voor een goede beoordeling van de foto's. De screeningsorganisaties zijn, naast het correct uitvoeren van de screeningsoprocedure, op hun beurt verantwoordelijk voor een goede voorlichting aan de instellingen over de mogelijkheden en onmogelijkheden tijdens de screening.

TAV G 2 5 ; ( 2 ) 2 0 0 7

HEARING IMPAIRMENT IN ADULTS WITH AN INTELLECTUAL DISABILITY: EPIDEMIOLOGY AND REHABILITATION. Nederlandse samenvatting van het proefschrift Anneke Meuwese-Jongejeugd, hoofd van de afdeling Vroegtijdige Onderkenning van kinderen met Gehoorstoornissen, bij de Nederlandse Stichting voor het Dove en Slechthorende Kind te Amsterdam. Inleiding Dit proefschrift presenteert de resultaten van een epidemiologische studie betreffende slechthorendheid bij volwassenen met een verstandelijke beperking, evenals de resultaten van een studie waarin de implementatie van een behandelingprogramma in zorginstellingen voor mensen met een verstandelijke beperking werd onderzocht. Het wordt voorafgegaan door een overzicht in hoofdstuk 1 van de reeds gepubliceerde literatuur op het gebied van slechthorendheid bij mensen met een verstandelijke beperking, zowel wat betreft de epidemiologie als de behandeling. Ook worden in dit hoofdstuk de redenen aangegeven waarom de studies werden opgezet. Daarnaast worden de doelstellingen van de studies geformuleerd en definities gegeven voor verstandelijke beperking, slechthorendheid, slechtziendheid, dubbele zintuiglijke beperking, en implementatie. De weinige studies naar prevalentie van slechthorendheid bij volwassenen met een verstandelijke beperking zijn tot nu

TAV G 2 5 ; ( 2 ) 2 0 0 7

toe uitgevoerd in kleine of geselecteerde populaties. Daarnaast werden ook verschillende definities van slechthorendheid gehanteerd. Om de landelijke prevalentie en ernst van slechthorendheid te kunnen bepalen, en risicogroepen te kunnen identificeren, werd in 1998 een grootschalig onderzoek opgezet. Dit onderzoek, dat beschreven staat in hoofdstuk 2 werd uitgevoerd in een steekproef van 1598 volwassenen uit een basispopulatie van 9012 volwassen gebruikers van woonvoorzieningen en dagcentra voor verstandelijke gehandicapten. De basispopulatie vormde een representatieve afspiegeling van de totale populatie van verstandelijk gehandicapten in Nederland. Gebruik werd gemaakt van internationaal erkende diagnostische methoden en criteria. Na een re-weighting procedure vanwege uitval tijdens de studie en een toegepaste stratificatie, werd voor de totale populatie van verstandelijk beperkte zorggebruikers in Nederland een prevalentie van slechthorendheid vastgesteld van 30%. Dit hoge percentage bleek niet alleen te worden veroorzaakt door de vaak voorkomende slechtho-

43

rendheid bij mensen met het syndroom van Down (prevalentie 57%), maar ook door een prevalentie van 24% in de subpopulatie met een verstandelijke beperking door een andere oorzaak, dat nog steeds significant hoger bleek te zijn dan de prevalentie van 16-17% in de algemene populatie. Daarnaast bleek dat de prevalentie versus leeftijdscurve ongeveer 10 jaar opgeschoven is naar een jongere leeftijd. We adviseren dan ook om in de bestaande Nederlandse en internationale richtlijnen voor gehoorscreening bij volwassenen met een verstandelijke beperking als gevolg van een andere oorzaak dan het syndroom van Down, de screening op ouderdoms-slechthorendheid te laten plaatsvinden vanaf de leeftijd van 40 jaar in plaats van vanaf 50 jaar. Zoals te verwachten was, vormde, naast Down syndroom, ook een leeftijd van 50 jaar en ouder een verhoogd risico. In tegenstelling tot de situatie bij slechtziendheid, waar een ernstiger mate van verstandelijke beperking de belangrijkste risicofactor is, bleek dit voor slechthorendheid uitsluitend in de subpopulatie met het syndroom van Down een risicofactor te zijn . Vanwege de zeer hoge prevalentie van slechthorendheid bij volwassenen met het syndroom van Down (ruim 57%), oplopend tot 100% bij 60 plussers, adviseren we een tweede aanpassing in de voornoemde richtlijnen en wel dat elke drie jaar meteen audiometrie wordt verricht door een KNO-arts of audioloog in plaats van dit eerst vooraf te laten gaan door een screeningsronde.

de aanpassing. Tevredenheid met de hoortoestellen bleek samen te hangen met dezelfde aspecten als in de algemene bevolking: opbrengst van de hoortoestellen, cosmetische aspecten en zelfbeeld, kwaliteit van het geluid, comfort en gebruiksgemak, en service van de hoortoestellenleverancier. Opvallend was dat bij sommige deelnemers aan de studie een voorkeur bestond voor zo onzichtbaar mogelijke hoortoestellen, maar bij anderen juist voor helder gekleurde hoorapparatuur. De meeste deelnemers, inclusief enkele mensen met een lichte verstandelijke beperking, bleken gedeeltelijk of geheel afhankelijk te zijn van hun begeleiders in het gebruik en onderhoud van de hoortoestellen. Ondanks het feit dat de begeleiders een training hadden gevolgd om hierin deskundigheid te verkrijgen, inclusief in het signaleren van problemen, bleken bij een aantal cliënten zes maanden na het starten met de hoortoestellen nog steeds klachten te bestaan van ongemak, pijn en geluid. Als gevolg hiervan werden hoortoestellen weer uit het oor gehaald of uitgezet. Onze conclusies zijn dat: 1. informatie meerdere keren gegeven moet worden en dat gecheckt moet worden of het begrepen is, 2. de cliënt gevraagd dient te worden welke specifieke wensen er bestaan ten aanzien van de hoortoestellen, ook ten aanzien van de cosmetische aspecten, en 3. dat een professional (logopedist of audicien) regelmatig bij de cliënten langs dient te gaan om klachten te kunnen signaleren en de hoortoestellen te controleren.

Omdat al eerder de resultaten waren gepresenteerd van een epidemiologisch onderzoek naar slechtziendheid in dezelfde studiepopulatie, konden nu ook de landelijke prevalentie en ernst van een dubbele zintuiglijke beperking worden vastgesteld (hoofdstuk 3). Bij 77 deelnemers aan de studie bleek sprake te zijn van een dubbele zintuiglijke beperking. Na reweighting van de data werd een prevalentie van 5% vastgesteld voor de totale populatie, van 3% voor de leeftijdsgroep jonger dan 50 jaar, en van 11% voor de populatie van 50 jaar en ouder. Deze prevalenties zijn aanzienlijk hoger dan de prevalenties in de algemene populatie. Als risicofactoren konden worden geïdentificeerd: een ernstiger mate van verstandelijke beperking, leeftijd van 50 jaar en ouder en syndroom van Down. In drie gevallen was sprake van de combinatie (zeer) ernstige slechthorendheid/ blindheid. De slechthorendheid en slechtziendheid was in principe behandelbaar of revalideerbaar in de meerderheid van de gevallen.

Uit onze ervaring was bekend dat behandeling met hoortoestellen bij volwassenen met een verstandelijke beperking vaak mislukt. Dit kan te maken hebben met cliënt-gerelateerde factoren zoals onbegrip of angst, maar ook met factoren die te maken hebben met de omgeving (afhankelijkheid van begeleiders, akoestiek). We wilden weten of het mogelijk was om een adequate behandeling te realiseren in zorginstellingen voor mensen met een verstandelijke beperking. In hoofdstuk 5 wordt beschreven welke barrières ontmoet werden tijdens het implementeren van een aangepast behandelingsprotocol voor slechthorendheid in vijf zorginstellingen (centrale locaties en gezinsvervangende tehuizen) . Door een werkgroep was allereerst een behandelingsprotocol ontwikkeld, aangepast aan mensen met een verstandelij-

In hoofdstuk 4 worden de resultaten gepresenteerd van een pilot study waarin verwachtingen van, en tevredenheid met hoortoestellen zijn onderzocht in een groep volwassenen met een verstandelijke beperking. We wilden weten of de resultaten overeenkwamen met resultaten uit vergelijkbare studies in de algemene populatie. Zo niet, dan zou dit consequenties kunnen hebben voor de introductie, maar ook voor de follow-up van de hoortoestellen. Zestien volwassenen met een lichte tot matige verstandelijke beperking werden geïnterviewd vóór het starten met hoortoestellen en een half jaar erna. De verwachtingen bleken in de meeste gevallen te berusten op incomplete of onjuiste informatie. Speciale wensen ten aanzien van de hoortoestellen, bijvoorbeeld ten aanzien van de zichtbaarheid, bleken in enkele gevallen van invloed te zijn op het uiteindelijke succes van

44

ke beperking, bestaande uit vier modules: 1. hoortoestelaanpassing en een gewennings- en hoortraining, 2. beoordeling van de akoestiek in woon- en werkvertrekken, indien nodig gevolgd door het verrichten van aanpassingen, 3. beoordeling van de communicatieve behoeften en vaardigheden, gevolgd door een multidisciplinaire bespreking in de zorginstelling, en 4. training van groepsleiding volgens een train-de-trainers model. Hierna volgde een inventarisatie van problemen die verwacht werden tijdens het implementatieproces, en werden strategieën ontwikkeld om deze problemen te verhelpen. Desondanks lukte het in twee jaar tijd maar bij drie van de 31 geïncludeerde deelnemers om alle voorwaarden voor een optimale start met de hoortoestellen te kunnen realiseren (gewennings- en hoortraining beschikbaar, groepsleiding

TAV G 2 5 ; ( 2 ) 2 0 0 7

getraind, communicatie adviezen besproken, akoestiek verbeterd). We hadden eigenlijk verwacht vooral acceptatieproblemen te ontmoeten op het niveau van de cliënt en begeleiders. In plaats daarvan kwamen we ze al op organisatorisch niveau tegen, voordat daadwerkelijk met de hoortoestellen gestart kon worden. Gaandeweg het implementatieproces werd verder duidelijk, dat het management het (soms) wel mogelijk had gemaakt om tijdens de studie interventies aan te bieden, maar dat geen maatregelen genomen waren om continuïteit na afloop van de studie te garanderen. We concludeerden dat we wel barrières hadden kunnen registreren, maar niet waardoor ze veroorzaakt waren. Om dit te kunnen bestuderen werd een vervolgonderzoek opgezet om het implementatieproces te evalueren. In het tweede deel van het implementatieonderzoek werden kwalitatieve onderzoeksmethodes gebruikt om retrospectief factoren te identificeren die het implementatieproces hadden beïnvloed. Vierentwintig betrokken medewerkers uit de zorginstellingen (management en professionals) en drie audiologen werden geïnterviewd. De resultaten van dit onderzoek staan beschreven in hoofdstuk 6. De audiologische centra hadden te maken met een onverwacht grote aanvoer van nieuwe cliënten. Daarnaast hadden ze vrijwel geen ervaring in het uitvoeren van de diagnostiek op locatie van de zorginstellingen. Dit heeft geleid tot enorme vertragingen. Een ander probleem was, dat het ter plaatse beoordelen van de akoestiek moest gebeuren zonder extra financiële vergoeding, ook vonden niet alle audiologen het hun taak om dit te doen. De activiteiten tussen de zorgorganisaties voor verstandelijk gehandicapten en de audiologische centra waren onvoldoende gecoördineerd, taken en verantwoordelijkheden waren niet duidelijk afgesproken. Voor de zorgorganisaties zelf werden door de geïnterviewden de volgende factoren genoemd, die de implementatie negatief hadden beïnvloed: onvoldoende draagvlak bij de groepsleiding, financiële en organisatorische consequenties van het project onvoldoende in kaart gebracht, lokale procedures onvoldoende in kaart gebracht, competitie met andere lopende projecten, onvoldoende informatieoverdracht, en onvoldoende verankering van het protocol, inbedding in de werkwijzen. De kwaliteit van de informatieoverdracht werd zowel op de centrale locaties als in de kleinschaliger woonvormen slecht genoemd. De lokale projectcoördinatoren, allen professionele medewerkers, waren onvoldoende toegerust, en werden onvoldoende door het management ondersteund, om deze problemen op te lossen. Sommige opmerkingen suggereerden, dat het implementatieproces ook beïnvloed zou kunnen zijn door de organisatiecultuur, zoals die naar voren kwam in het gedrag van zowel medewerkers als het management. Op dit vlak werden voorzichtig de volgende relevante aspecten geïdentificeerd: focus op kwaliteitsverbetering, focus op resultaten, betrokkenheid en verantwoordelijkheid van medewerkers, meer of minder formele relaties tussen de disciplines, en het beleid ten aanzien van normale of juist gespecialiseerde gezondheidszorg voor de cliënten. Het laatste aspect werd ter sprake gebracht in alle vijf zorgorganisaties. De andere aspecten werden minder vaak genoemd, maar zijn al langere tijd bekend uit de literatuur over andere vormen van gezond-

TAV G 2 5 ; ( 2 ) 2 0 0 7

heidszorg, bijvoorbeeld over continue kwaliteitsverbetering in ziekenhuizen. Wij concluderen, dat audiologische revalidatie in deze bevolkingsgroep een complexe interventie is met meerdere innovatieve aspecten. Voor de implementatie is een samenhangend implementatieplan nodig, dat tot stand komt in voortdurend overleg tussen betrokken professionals en het top management. Deskundigheid in verandermanagement is daarbij onontbeerlijk. Wij adviseren dat: 1. Zorginstellingen en audiologische centra op gestructureerde wijze met elkaar samen gaan werken, 2. Hoortoestelgewenning- en hoortraining vanuit het audiologisch centrum aangeboden gaat worden, 3. deskundigheidsbevordering op het gebied van slechthorendheid structureel opgenomen dient te worden in de basisopleidingen van alle professionals die betrokken zijn bij mensen met een verstandelijke beperking en 4. er bindende bouwvoorschriften komen voor akoestische omstandigheden in scholen, instituten, woningen en dagcentra voor mensen met een verstandelijke beperking, zoals al is geadviseerd door het Bouwcollege. Verder adviseren we het management van zorginstellingen om verbeterprojecten op te zetten op het gebied van de bejegening en behandeling van hun slechthorende cliënten. In hoofdstuk 7 worden de belangrijkste bevindingen nog een keer gepresenteerd en becommentarieerd. Verder gaan we in op een aantal problemen die ontmoet werden tijdens de studies. Achtereenvolgens komen aan de orde: de omvang van het gehoorprobleem en van het probleem van de dubbel zintuiglijk beperkten, het screeningsprotocol, het diagnostisch protocol, de afhankelijkheid van begeleiders en de audiologische zorg. Een voorstel wordt gedaan voor een samenwerkingsvorm voor professionals die betrokken zijn bij de opsporing en behandeling van slechthorendheid In dit proefschrift worden enkele studies gepresenteerd met een pionierskarakter. Hiermee is slechts de basis gelegd. In de discussie worden enkele aanbevelingen gedaan voor verder onderzoek. Vervolgens worden de aanbevelingen nog eens samengevat enerzijds voor aanpassingen in bestaande richtlijnen voor vroegtijdige opsporing van slechthorendheid bij mensen met een verstandelijke beperking, en anderzijds voor een structurele aanpak van de diagnostiek en behandeling van slechthorendheid in zorginstellingen voor mensen met een verstandelijke beperking. Wij menen dat hiermee de kwaliteit van de audiologische zorg voor mensen met een verstandelijke beperking zal verbeteren. Anneke Meuwese-Jongejeugd Anneke.meuwese@planetnl

Meuwese-Jongejeugd A. Hearing Impairment in Adults with an Intellectual Disability: Epidemiology and Rehabilitation. Dissertation. Een exemplaar is gratis te bestellen bij [email protected]

45

Oproepen TOP-R STUDIE: ONDERZOEK NAAR NIEUWE MECHANISMEN VAN SCHILDKLIERHORMOONRESISTENTIE MET DRAMATISCHE GEVOLGEN Aan alle Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten in Nederland Geachte collega´s, Graag wil ik uw aandacht vragen voor een nieuw onderzoek dat is gestart vanuit het Erasmus MC te Rotterdam. In de TOP-R (Thyroid hormone Origin of Psychomotor Retardation) studie wordt er onderzoek gedaan naar nieuwe mechanismen van schildklierhormoonresistentie in het ontstaan van psychomotore retardatie. Op de najaarsvergadering van de NVAVG van 17 november 2006 is dit onderzoek reeds gepresenteerd. Hieronder treft u een samenvatting aan van de TOP-R studie.

Achtergrond Schildklierhormoon is van wezenlijk belang voor de normale ontwikkeling van het centrale zenuwstelsel, zoals blijkt uit de ernstige (neurologische) afwijkingen bij onbehandelde foetale en neonatale hypothyreoïdie. Het door de schildklier geproduceerde schildklierhormoon T4 is biologisch inactief en verkrijgt door lokale omzetting in T3 in de perifere weefsels zijn definitieve werking. In figuur 1 is een weergave te zien van de lokale regulatie in de hersenen. In hersenen zijn de neuronen de cellen waar T3 zijn werking primair uitoefent. T3 wordt verkregen in aangrenzende astrocyten door dejodering van T4 door het enzym type2 dejodase(D2). Zoals in alle T3-gevoelige cellen begint de werking van T3 door te binden met de kernreceptoren geassocieerd met T3 respons elementen in het promotorgebied. Dit resulteert in een veranderde transcriptie van genen. Vervolgens wordt T3 in het neuron geïnactiveerd door type3 dejodase (D3). De werking van beide dejodases en T3 is intracellulair.

Recent is duidelijk geworden dat transport van schildklierhormoon door de celmembraan niet plaatsvindt door diffusie, maar door schildklier-hormoontransporters. Hoewel in de laatste jaren meerdere schildklierhormoontransporters zijn ontdekt, is bij de meeste de activiteit en specificiteit voor schildklierhormoon laag.

46

Onlangs is echter in ons laboratorium aangetoond dat de receptor MCT8 een actieve en specifieke schildklierhormoontransporter is. MCT10 vertoont een hoge homologie met MCT8, lijkt snel schildklierhormoontransport te faciliteren en heeft voor T3 zelfs een hogere opname dan MCT8. MCT10 vertoont onder meer een hoge expressie in de placenta. Dit is erg belangrijk wanneer men bedenkt dat de foetus in de eerste helft van de zwangerschap voor schildklierhormoon van de moeder afhankelijk is. Een andere uitzondering is OATP1C1 die vooral T4 transporteert en hoog tot expressie komt in de bloedhersenbarrière. Het belang van MCT8 is in ons laboratorium aangetoond bij een aantal jongetjes met ernstige psychomotore retardatie en verhoogde T3 waarden.1 In alle patiënten zijn er mutaties aangetoond in MCT8. In de MCT8-patiënten zijn TSH en T4 niet of nauwelijks afwijkend, maar is het T3 sterk verhoogd. De hypothese van dit onderzoek is dat andere verstoringen in de lokale bioregulatie van schildklierhormoon in het centrale zenuwstelsel de ontwikkeling negatief kunnen beïnvloeden. Deze verstoringen kunnen het gevolg zijn van verminderde expressie van andere schildklierhormoontransporters (zoals MCT10 en OATP1C1) of de dejodases. Tot nu toe zijn er in deze genen geen mutaties beschreven. De studies met de MCT8-patiënten laten zien dat deze niet worden opgemerkt in de TSH-screening voor congenitale hypothyreoïdie. Doel Ons project focust op de functie van deze transporters en dejodases in patiënten met psychomotore retardatie en afwijkende serum schildklier-hormoonspiegels. De belangrijkste onderwerpen die bestudeerd zullen worden zijn: 1 Het bepalen van de mogelijke rol van schildkliergerelateerde kandidaat genen (in ieder geval de schildklierhormoontransporters MCT8, MCT10 en OATP1C1 en de dejodases D2 en D3) in het ontstaan van psychomotore retardatie. 2 Het bepalen van de functionele gevolgen van de mutaties voor de activiteiten van transporters en/of dejodases, en dus voor de regulatie voor de bioactiviteit van schildklierhormoon. Wanneer meerdere familieleden een combinatie hebben van mentale retardatie en afwijkende schildklierhormoonwaarden, zal getracht worden door middel van linkage analysis met chromosomale markers het gemuteerde gen op te sporen. Uit de literatuur blijkt dat bij ongeveer 50 procent van de mensen met mentale retardatie de oorzaak onbekend is. Deze studie kan een bijdrage leveren aan het ophelderen van de etiologie van psychomotore retardatie. Wanneer er

TAV G 2 5 ; ( 2 ) 2 0 0 7

een mutatie gevonden wordt, kan er familieonderzoek plaatsvinden. In MCT8 patiënten zijn er aanwijzingen dat in andere weefsels dan het centrale zenuwstelsel er sprake is van een hyperthyreoïdie. Dit kan verklaard worden door het aanwezig zijn van andere transporters dan MCT8 in deze weefsels, die wel goed functioneren. In combinatie met het sterk verhoogde (actieve) T3 in deze patiënten leidt dit tot een hyperthyreoïdie in deze weefsels, terwijl er dus een feitelijke hypothyreoïdie is in het neuron. Een systemische hyperthyreoïdie zal de slechte voedingstoestand en lage spiermassa in deze patiënten alleen maar verslechteren. Er wordt momenteel onderzoek gedaan of verlaging van het T3 effectief is.

Studiepopulatie Om in het onderzoek geïncludeerd te worden moet er sprake zijn van mentale retardatie en enige vorm van motorische ontwikkelingsachterstand. Ondanks uitgebreide evaluatie mag er geen etiologische diagnose zijn ('asfyxie' bijvoorbeeld volstaat niet). In eerste instantie wordt de meest ernstig aangedane groep geïncludeerd. Dit houdt in dat het IQ lager dan 40 moet zijn. Wanneer er geen IQ-test is verricht, beoordeelt de AVG of er een overeenkomstig laag ontwikkelingsniveau is. Er wordt naar gestreefd om 1000 mensen te includeren.

werking wil verlenen aan de TOP-R studie, kunt u dit nu al kenbaar maken door contact op te nemen. Het voornemen is om alle instellingen in Nederland te benaderen.

Bekostiging Dit project wordt gefinancierd door een TOP-subsidie van ZonMw.

Vragen of opmerkingen Wanneer u naar aanleiding van bovenstaande informatie vragen of opmerkingen heeft, kunt u altijd contact opnemen. Eveneens kunt u mij benaderen, zoals ik al heb aangegeven, wanneer uw organisatie van plan is deel te nemen aan deze studie. Met vriendelijke groet, Edward Visser e-mail: [email protected] Telefoon : 010-4087209 Mede namens prof. dr. ir. T.J. Visser

Literatuur 1

Friesema EC et al. Association between mutations in a thyroid hormone transporter and severe X-linked psychomotor retardation. Lancet 2004;364:1435-7.

Methoden Voor dit onderzoek zijn twee buisjes bloed nodig: een stolbuis en EDTA-buis. Er wordt in principe aangesloten bij een reeds geplande venapunctie (bijvoorbeeld voor het bepalen van een medicatiespiegel; zie figuur 2). Er hoeft dus niet extra geprikt te worden. Vervolgens worden de schildklierhormoonparameters bepaald. Wanneer deze afwijkend zijn zal het DNA geanalyseerd worden op mutaties in de kandidaat-genen. Indien er een mutatie gevonden wordt zullen de functionele gevolgen bestudeerd worden.

Uitvoering Wanneer de AVG's in de instelling bereid zijn tot participatie wordt er vanuit de Medisch Ethische Toetingscommissie Erasmus MC naar de directie en Raad van Bestuur een brief gestuurd met het verzoek om een advies voor lokale uitvoerbaarheid. Eventuele lokale ethische commisies, cliëntenraad en dergelijke hebben dan de mogelijkheid zich hierover uit te spreken. Wanneer vanuit de instelling wordt ingestemd met het onderzoek, is het verstandig om afspraken te maken om de gang van zaken specifiek op de instelling toe te spitsen (zoals de procedure rond informed consent en de venapunctie). Wanneer u geïnteresseerd bent in dit onderzoek, kunt u dit bespreken binnen uw instelling. Indien uw instelling mede-

TAV G 2 5 ; ( 2 ) 2 0 0 7

47

Nieuws Longaandoeningen bij verstandelijk gehandicapten

14.45 - 15.30

Risicofactoren voor recidiverende luchtweginfecties bij kinderen met ernstige meervoudige beperkingen / discussie Mw. dr. C. Penning, Projectleider onderzoekslijn "Co-morbiditeit bij kinderen met ernstige meervoudige beperkingen", Erasmus MC te Rotterdam

15.30 - 15.45

Theepauze

Middagprogramma: 11.30 - 12.15 Longproblemen bij meervoudig beperkte kinderen Dr. P. Merkus, Kinderlongarts Erasmus MC Sophia Kinderziekenhuis te Rotterdam

15.45 - 16.45

Inhalatiemedicatie bij mensen met een verstandelijke beperking/discussie Mw. D. Konz, AVG bij ASVZ Zuid West te Sliedrecht P. van Bakel, apotheker bij Thorbecke apotheek te Sliedrecht

12.15 - 12.45

In de beperking toont zich de meester. Kinderfysiotherapeutische behandelmogelijkheden bij ernstig meervoudig beperkte kinderen met pulmonale problemen Mw. L.J. van der Giessen, Kinderfysiotherapeut Erasmus MC Sophia kinderziekenhuis te Rotterdam

16.45

Afsluiting

12.45 - 13.00

Discussie

13.00 - 14.00

Lunchpauze

Opgeven via www.nvavg.nl (zie nascholingsagenda) en betalen (giro 2183416 t.n.v. NVAVG te Rotterdam) vòòr 6 april 2007. Bij annulering na 6 april zal helaas het volledige bedrag in rekening worden gebracht.

14.00 - 14.45

Diverse aspecten rond Aspiratiepneumonie / discussie Dr. F. Teding van Berkhout, Longarts UMC Utrecht

Datum: 20 april 2007 Locatie: Beatrixgebouw / Jaarbeurs te Utrecht Dagvoorzitter: Marion Gruijters Accreditatie is aangevraagd Ochtendprogramma: 9.30 - 11.30 Algemene Ledenvergadering

Chronic Disease Management Intellectual Disability Monash University Prato Centre Prato, Italy 21-23 May, 2007

in

People

with

Invitation The Centre for Developmental Disability Health Victoria (CDDHV) in the School of Primary Health Care, Faculty of Medicine, Nursing and Health Sciences at Monash University takes great pleasure in inviting you to attend the International Roundtable of the Physical Health Special Interest Research Group (Health SIRG) of the International Association for the Scientific Study of Intellectual Disability (IASSID). The aim of the conference is to develop a framework for the management of chronic disease in people with intellectual disability. The roundtable will be held at the Monash University Prato Centre in Prato, Italy from the 21st to 23rd May 2007.

48

Kosten voor leden NVAVG: - 'gewoon' lid: € 87,50 - AIOS-AVG en 'donateurs' € 60,Kosten voor niet-leden € 150,-

Informatie bij het NVAVG secretariaat via [email protected] of telefonisch 010 - 408 8383.

We will be considering the following questions in regards to chronic disease management in people with intellectual disability: · What do we know about chronic disease and its management in people with intellectual disability? · What are the essential elements for establishing a framework for the management of chronic disease? · What should our priorities be? · What are the determinants of best practice? · How do we develop and/or promote models of best practice? · How do we engage governments and the public at large?

For further information please download the conference brochure and registration form or contact Mrs Faye Alphonso or A/Professor Robert Davis on +61 3 9564 7511 or 61 3 8575 2210. Email: [email protected] (http://www.cddh.monash.org/upcoming-events.html#2)

TAV G 2 5 ; ( 2 ) 2 0 0 7

Vooraankondiging Geachte mevrouw/meneer, Agora, landelijk ondersteuningspunt palliatieve terminale zorg, en V&VN, afdeling VGZ (voorheen de Werveling) willen het volgende symposium onder uw aandacht brengen:

Opgave: Aanmelden is mogelijk vanaf 5 april 2007. U kunt zich vanaf deze datum online aanmelden via het formulier op de site van Agora, zie: http://www.palliatief.nl/ actueel agenda Symposium palliatieve zorg onder: voor mensen met een verstandelijk beperking. Het aanmeldingsformulier is op te vragen via e-mail [email protected] of telefoonnummer 030-6575898.

Palliatieve zorg voor mensen met een verstandelijke beperking: Hoe pak je het aan? Concept programma: 20 juni van 9.30 - 16.30 uur in Ede Vorig jaar werd het symposium "Palliatieve zorg voor mensen met een verstandelijke beperking, een gezamenlijke uitdaging!" georganiseerd in Utrecht. Uit de reacties bleek veel enthousiasme voor het onderwerp én animo om binnen de eigen instelling met palliatieve zorg aan de slag te gaan. Maar hoe pak je dat aan? Dit symposium wil u handvatten bieden om concreet in uw instelling aan de slag te gaan. Over welke vragen moet er dan nagedacht worden? Wie/welke groep pakt het thema (verder) op? Welke ervaringen en hulpmiddelen zijn al beschikbaar om implementatie van palliatief beleid te vergemakkelijken? Beoogd resultaat Inzicht geven in de stand van zaken m.b.t. palliatieve zorg voor mensen met een verstandelijke beperking; wat is er gaande, waar is onderzoek naar gedaan, welke materialen en hulpmiddelen zijn er, wie is waar mee bezig? Het verkrijgen van ingrediënten voor visieontwikkeling ten aanzien van palliatieve zorg voor mensen met een verstandelijke beperking vanuit ervaring en discussie Ideeën voor het (structureel) aanpakken van praktische knelpunten in de zorgverlening Doelgroep Zorgverleners, leidinggevenden en beleidsmakers in de VGZsector, die achter de opvatting staan dat er gezamenlijk de schouders gezet moet worden onder het realiseren van een goede laatste levensfase voor mensen met een verstandelijke beperking. Informatie: Datum: woensdag 20 juni 2007 van 9.30 tot ca. 16.30 uur Locatie: NIMAC, Ede Doelgroep: zorgverleners, leidinggevenden en beleidsmakers uit de VGZ-sector, max. aantal deelnemers 200 Kosten: € 75,-

TAV G 2 5 ; ( 2 ) 2 0 0 7

Palliatieve zorg voor mensen met een verstandelijke beperking: Hoe pak je het aan? 9.30 - 10.00

Ontvangst

10.00-10.15

Opening door de dagvoorzitter, Joop Vos

10.15-10.35

Palliatieve zorg: gewone zorg of toch net iets anders?

10.35-10.55

Ontwikkelingen in de Palliatieve Zorg voor mensen met een verstandelijke beperking: stand van zaken. Marjan Denkers, voorzitter van V&VN, afd. VGZ en lid landelijke werkgroep 'Palliatieve zorg voor mensen met een verstandelijke beperking'.

10.55-11.15

Ethische aspecten in de VGZ

11.15-11.35

Koffiepauze

11.35-12.35

Workshopronde 1

12.35-13.45

Lunch

13.45-14.10

Intermezzo

14.10-14.40

Overzicht van de beschikbare materialen om Palliatieve Zorg binnen een VGZ-instelling op de kaart te zetten.

14.40 -15.40

Workshopronde 2

15.45 -16.15

Plenaire discussie. Wat is volgens de zaal nodig om de deskundigheid over PZ in de VGZ te vergroten?

16.15-16.30

Afsluiting

49

Workshops 1. Ethische dilemma's in casusvorm 2. Pijn in de laatste fase 3. De ontwikkeling van een visie op palliatieve zorg binnen een instelling (voor intra- en extramurale bewoners). Hoe verhoudt dat zich dat tot het algemene beleid? 4. Implementeren van palliatieve zorg binnen een instelling. Hoe kan de Handreiking PZ in de VGZ, die in ontwikkeling is, hierbij behulpzaam zijn? Input vanuit de praktijk op onderdelen nog mogelijk 5. Hoe kun je het cliëntenperspectief door laten klinken in de PZ? Hoe geef je de cliënt stem? Gedachtewisseling waar-

bij KansPlus, ZorgBelang en Onderling-Sterk betrokken worden 6. De rol van de geestelijk verzorgers t.a.v. palliatieve zorg(beleid).

Vooraankondiging congres Focus op onderzoek

• biedt onderzoekers, professionals uit de praktijk en

Op 27 en 28 september 2007 vindt in De Meervaart te Amsterdam de vierde editie plaats van Focus op Onderzoek. Congres over wetenschappelijk onderzoek ten behoeve van (de zorg aan) mensen met een verstandelijke beperking. Vilans, VGN, ZonMw, LKNG (Landelijk Kennis Netwerk Gehandicaptenzorg) en NGBZ (Vereniging voor deskundigheidsbevordering in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap) organiseren een tweedaags congres getiteld: Focus op Onderzoek, congres over wetenschappelijk onderzoek ten behoeve van (de zorg aan) mensen met een verstandelijke beperking Het congres vindt plaats op 27 en 28 september 2007 in de Meervaart te Amsterdam. Doelen Het congres heeft tot doel een brug te slaan tussen het wetenschappelijk onderzoek op het gebied van zorg- en dienstverlening aan mensen met een verstandelijke beperking in Nederland en de praktijk van de zorg- en dienstverlening. Het congres: • verschaft informatie over het lopend en recent afgesloten onderzoek op belangrijke themagebieden in deze sector;

50

Wij hopen op uw komst! Met vriendelijke groeten, Marjan Denkers, voorzitter V&VN, afd. VGZ Marijke Wulp, beleidsmedewerker Agora

zorggebruikers gelegenheid om te reflecteren op ontwikkelingen in het onderzoek en de rol daarvan bij vernieuwing en ontwikkeling van de praktijk; • biedt een platform waar onderzoekers, professionals en zorggebruikers met elkaar van gedachten kunnen wisselen over de bruikbaarheid en mogelijkheden voor toepassing van de resultaten van vele concrete onderzoeksprojecten in de praktijk van de zorg- en dienstverlening. Tijdens het congres worden de geselecteerde onderzoeken en consortia binnen het ZonMw programma ‘Onderzoek voor mensen met een verstandelijke beperking. Levensloop en levenfasen’ gepresenteerd. Ook wordt aandacht besteed aan Kennisbeleid in de Gehandicaptensector en de bijdrage van het wetenschappelijk onderzoek hieraan. Oproep voor congresbijdragen Een oproep voor bijdragen in de vorm van een presentatie, symposium of een poster is eind februari breed verspreid onder belanghebbenden. Voorstellen voor een bijdrage kunnen uitsluitend digitaal worden ingediend via: www.vilans.nl/focuscongres

Meer informatie Voor meer informatie kan contact worden opgenomen met: Vilans Congressen, 030-7892521, [email protected]

TAV G 2 5 ; ( 2 ) 2 0 0 7

VGN STELT GEHANDICAPTENZORGPRIJS IN De VGN heeft een jaarlijkse Gehandicaptenzorgprijs ingesteld om wetenschappelijk onderzoek in en door gehandicaptenzorginstellingen te stimuleren. Deze prijs is bedoeld voor functionarissen van lidinstellingen, die toegepast onderzoek hebben verricht dat leidt tot verbetering van de professionele zorg en ondersteuning aan mensen met een verstandelijke, lichamelijke, communicatieve en/of zintuiglijke beperking.

Doel en achtergrond van de prijs De Gehandicaptenzorgprijs is ingesteld in het kader van het programma 'kennisbeleid' van de VGN. De prijs is opgedragen aan Ardi Bouter, voormalig lid Raad van Bestuur 's Heeren Loo Zorggroep. De heer Bouter heeft een belangrijke initiërende rol gehad bij de ontwikkeling van het VGNkennisbeleid in de afgelopen jaren. Doel van de prijs is te stimuleren dat in of door gehandicaptenzorginstellingen activiteiten plaatsvinden gericht op kennisontwikkeling, kennisverspreiding en professionalisering van de medewerkers.

Criteria Voor beoordeling komen in aanmerking publicaties en praktijkproducten op het terrein van de zorg en ondersteuning aan mensen met een verstandelijke, lichamelijke, communicatieve en/of zintuiglijke beperking, die een directe relatie hebben met de zorgpraktijk en/of professionalisering. Het gaat daarbij om resultaten van een onderzoek met een toegepast karakter, dat is uitgevoerd binnen een of meerdere instellingen in de Nederlandse gehandicaptenzorg. De uitkomsten van dit onderzoek dienen aantoonbare aanknopingspunten te bevatten voor verbetering van de zorgpraktijk en/of professionalisering binnen de Nederlandse gehandicaptenzorg. De nadere uitwerking van de criteria en het juryreglement zijn te downloaden vanaf het ledennet van de VGN.

BIJZONDER SMAKELIJK: SPECIFIEK VERBETERTRAJECT ETEN EN DRINKEN VOOR DE GEHANDICAPTENZORG Voor iedereen geldt dat maaltijden een belangrijk onderdeel van de dag én van de kwaliteit van leven zijn. Ook voor mensen met een verstandelijke beperking is dat zo. Of zij nu zelfstandig wonen of in een leefgroep, er moet aandacht zijn voor een gezonde maaltijd die de cliënt goed smaakt. Dit is waar het om gaat in dit verbetertraject, dat specifiek voor de

TAV G 2 5 ; ( 2 ) 2 0 0 7

Jury Er is een jury van zes betrokken, onafhankelijke deskundigen geformeerd. Juryvoorzitter is de heer R. van Boxtel, voorzitter Raad van Bestuur van Menzis. De overige juryleden zijn: · prof. dr. I.A. van Berckelaer-Onnes, Hoogleraar Orthopedagogische hulpverlening aan kinderen met ernstige ontwikkelingsstoornissen in het bijzonder autistische kinderen aan de Rijksuniversiteit Leiden; · mevr. K.A. Bron, directeur van de Bosk, de vereniging van motorisch gehandicapten en hun ouders; · mevr. dr. G.H.M.M. ten Horn, zelfstandig medisch sociologe; · mevr. dr. H.M.J. van Schrojenstein Lantman-de Valk, universitair docent bij Capaciteitsgroep huisartsgeneeskunde aan de Universiteit Maastricht en AVG bij Stichting Pepijn en Paulus; · mevr. dr. M.J. Schuurmans, Lector Verpleegkundige en paramedische zorg bij de Hogeschool Utrecht.

Prijs De winnaar ontvangt een geldbedrag van € 10.000 en een beeldje. Verder zal de VGN met de winnaar overleggen op welke wijze extra aandacht kan worden gegeven aan de uitkomsten van het winnende onderzoek. Voor de twee andere genomineerden is er een aanmoedigingsprijs van € 2.500.

Aanmelding Aanmelding gebeurt via een aanmeldingsformulier op het ledennet van de VGN. (Groepen) kandidaten kunnen zelf hun onderzoek aanmelden, maar kunnen ook worden voorgedragen door anderen. De indientermijn voor deze eerste ronde is 1 maart tot en met 31 mei 2007.

Nadere informatie Neem voor meer informatie contact op met de jurysecretaris: Marion Kersten, 030-27 39 717 of [email protected]

gehandicaptenzorg bedoeld is. We voeren dit verbetertraject Eten en Drinken dan ook onder de titel: Bijzonder smakelijk! Lekker en gezond eten voor een bijzondere groep mensen. Ambitie De ambitie van deze vierde trajectgroep van het verbetertraject Eten en Drinken is opgesteld na raadplegen van een groot aantal belanghebbenden en experts. Er zijn gesprekken gevoerd met vertegenwoordigers van cliënten (LFB),

51

ouders (FvO), professionals en vertegenwoordigers van organisaties met belangstelling voor deelname aan dit verbetertraject (o.a. diëtisten, logopedisten, fysiotherapeuten en pedagogen). Het resultaat is een ambitie die voor elke groep binnen de verstandelijk gehandicaptenzorg, kan gelden: Eten en drinken is een essentieel onderdeel van de kwaliteit van leven van mensen in de maatschappij. De zorg om eten en drinken is dan ook integraal onderdeel van de ondersteuning in de gehandicaptenzorg. De behoeften en wensen van de cliënten en hun verwanten staan hierin centraal. Daar waar door hen gewenst en nodig worden zij hierin bijgestaan. Bij vragen die te maken hebben met het eten en drinken bespreken de cliënt en hun verwanten dit met de begeleider en zoeken zij samen naar passende antwoorden. Beoogde resultaten Deelnemers van het verbetertraject werken aan de volgende resultaten. Uiteraard spitsen zij deze doelen toe op de specifieke eigen situatie. 1 Eten en drinken zijn expliciet beschreven in de visie van de organisatie • De organisatie heeft in haar visie opgenomen dát eten en drinken wezenlijk bijdraagt aan de kwaliteit van leven en dat ondersteuning hierbij een integraal onderdeel is van haar betrokkenheid bij haar cliënten. • De organisatie heeft een visie beschreven hóe zij met betrekking tot eten en drinken invulling geeft aan zowel de autonomie van de cliënt en verwanten als de bescherming van de cliënt bij gevaren voor de kwaliteit van leven. 2 Eten en drinken zijn een vast onderdeel in het (leef)plan van de cliënt • Met iedere cliënt wordt regelmatig het eten en drinken besproken, om tegemoet te komen aan wensen en verwachtingen van de cliënt en verwanten. Resultaten en

begeleidingsafspraken staan in het persoonlijk (leef)plan van de cliënt.

3 Vragen en problemen bij eten en drinken worden gesignaleerd, besproken met de cliënten en verwanten en vertaald in een passend antwoord. • Begeleiders van cliënten nemen in hun contacten met de cliënt problemen bij het eten en drinken waar. Het gaat hierbij om het ´niet pluis-gevoel´ en niet zo zeer om een ´diagnose´ te stellen. Het gaat hierbij zowel om: − De kwaliteit van het eten en drinken zelf, − de sfeer rondom de maaltijden afgestemd op de wensen en mogelijkheden van de individuele cliënt, − slik-, kauw- en mondproblemen, − hulpmiddelen die het eten en drinken ondersteunen, zoals aangepaste bekers of bestek, − het te veel, overmatig of eenzijdig eten en drinken en de gevolgen hiervan: ondervoeding of zwaarder worden, − het te veel, overmatig of eenzijdig eten en drinken en de gevolgen hiervan: ondervoeding of zwaarder worden. • Het signaal bespreekt de begeleider met de cliënt en diens vertegenwoordiger en samen spreken zij af hoe hier vervolgens mee om te gaan. Diagnoses en adequate behandeling bij eet- en drinkproblemen liggen in de verantwoordelijkheid van daartoe bevoegde professionals: arts, diëtist, logopedist, ergotherapeut. Ook kan het aan de orde te zijn in gesprek te gaan met de keuken, de leverancier van eten en drinken, maar ook met de begeleiders die helpen bij het koken. Meer informatie Dit verbetertraject start op 11 mei. Voor meer infomatie over dit verbetertraject of het maken van een intakegesprek kunt u contact opnemen met Annemieke Koning, telefoon (030) 789 23 19. www.zorgvoorbeter.nl/verbetertrajecten

Reactie Dieet bij PKU In de rubriek casuïstiek van het derde nummer van het TAVG in 2006 beschrijven Rob van der Spruit en Marijke von der Möhlen-Tonino fraai een interessante casus van een vrouw met PKU, een grillig psychiatrisch beeld en bewustzijnsdalingen. Het is bijzonder verheugend dat het TAVG meer en meer gaat functioneren als een laagdrempelig podium om concrete klinische problemen, uitkristalliserende meningen en dergelijke voor te leggen aan collega´s. Op deze plaats willen we op één aspect reageren, namelijk de vraag naar de effecten van een dieet op latere leeftijd, in het bijzonder op het gedrag. Enkele jaren geleden hebben van Spronsen et al. in dit tijdschrift een overzicht van de literatuur op dit gebied gegeven, inclusief een opzet voor een zorgvuldige proefbehandeling. De Stuurgroep Richtlijnontwikkeling (SRO) van de NVAVG

52

hoopt over enkele maanden een handreiking ´Diëtistische proefbehandeling bij niet onderkende PKU´ te presenteren, die in belangrijke mate op dit artikel gebaseerd is. Frans Ewals, AVG Mede namens Stuurgroep Richtlijnontwikkeling NVAVG Literatuur -

Van der Spruit R, Von der Möhlen-Tonino M. PKU. TAVG 2006;24:20-1. Spronsen FJ van et al. De onbehandelde PKU-patiënt met ernstige mentale retardatie: alsnog behandelen? TAVG 2004;22:8-13.

TAV G 2 5 ; ( 2 ) 2 0 0 7

Elders gepubliceerd Majava M, Hoornaert KP, Bartholdi D, Bouma MC, Bouman K, Carrera M, Devriendt K, Hurst J, Kitsos G, Niedrist D, Petersen MB, Shears D, Stolte-Dijkstra I, Van Hagen JM, AlaKokko L, Männikkö M, Mortier GR. A report on 10 new patients with heterozygous mutations in the COL11A1 gene and a review of genotypephenotype correlations in type XI collagenopathies. Am J Med Genet A. 2007 Jan 18;143A(3):258-264. Abstract: A series of 44 unrelated patients in whom COL2A1 screening demonstrated normal results but whose phenotype was nevertheless highly suggestive of either Stickler syndrome (with ocular involvement) or Marshall syndrome were investigated for mutations in the COL11A1 gene. Heterozygous COL11A1 mutations were found in 10 individuals. A splice site alteration (involving introns 47-55) was present in seven cases, with one in intron 50 (c.3816 + 1G > A) occurring in three patients. Two patients had a different deletion, and a missense mutation (Gly1471Asp) was observed in one case. In 4/10 patients the phenotype was classified as Marshall syndrome because of early-onset severe hearing loss and characteristic facial features. These four patients were all heterozygous for a splice site mutation in intron 50. One of these cases had a type 1 vitreous anomaly despite the presence of a COL11A1 mutation. The remaining 6/10 patients had an overlapping Marshall-Stickler phenotype with less pronounced facial features. None of these had a mutation in the hot spot region of intron 50. © 2007 Wiley-Liss, Inc.

MJAA Straetmans, Schrojenstein Lantman-de Valk, Schellevis G, Dinant G. Health problems of people with intellectual disabilities: the impact for general practice. British Journal of General Practice 2007;57:64-6. Abstract: This study aimed to analyse the health problems and prescriptions of people with intellectual disabilities registered with general practitioners (GP’s). Within the second Dutch national Survey of General practice evidence was gathered on the differences in health problem between people with intellectual disabilities and control persons. In a 1:5 matched sample, people with intellectual disabilities paid 1.7 times more visits to GP’s. They presented a different morbidity pattern, and received 4 times as many repeat prescriptions. People with intellectual disabilities increase a GP’s workload.

Mieke Bouma is Aios AVG, groep 2006, Zozijn.

Wiebe’s Web Wijzer Google is de meest gebruikte zoekmachine op het Web en bijna iedereen maakt er gebruik van. Veel minder bekend is de recent verschenen Google Wetenschap of Scholar Google (http://scholar.google.nl/). Ik vind dit zoekprogramma een echte aanwinst. Google Wetenschap zoekt niet, zoals de 'gewone' Google, ongericht overal op het Internet, maar heel specifiek in wetenschappelijke artikelen, tijdschriften, proefschriften, samenvattingen en artikelen van academische uitgeverijen, professionele organisaties, voorpublicaties, universiteiten en andere wetenschappelijk organisaties. De lijst met zoekresultaten is dus van een veel betere kwaliteit dan wanneer je dezelfde zoektermen via de 'gewone' Google opzoekt. Bij de volgorde van de gevonden zoekresultaten wordt rekening gehouden met de belangrijkheid van de gevonden artikelen, door te kijken naar de auteur, het tijdschrift waarin het artikel staat en het aantal malen dat het artikel is geciteerd. Als de lijst met gevonden artikelen te lang is, kun je deze bekorten door bovenin te klikken op 'recente artikelen'.

TAV G 2 5 ; ( 2 ) 2 0 0 7

Onder elk zoekresultaat staat vermeld hoeveel maal dit artikel is geciteerd. Je kunt erop klikken en dan krijg je de lijst met de artikelen die naar dit artikel refereren. Ook kun je klikken op 'verwante artikelen', waarna je een lijst krijgt met artikelen die erg te maken hebben met het onderwerp van het artikel uit je lijst van zoekresultaten. Uiteraard kun je ook 'geavanceerd zoeken', bijvoorbeeld specifiek naar de artikelen van een bepaalde auteur, of artikelen over een bepaald onderwerp in een specifiek tijdschrift. Je kunt ook aangeven dat alleen gezocht mag worden in artikelen die vanaf bijvoorbeeld 2005 zijn verschenen. W. Braam, AVG correspondentieadres: 's Heeren Loo Midden-Nederland postbus 75 6710 BB EDE telefoon: 0318-593562 email: [email protected]

53

Van de opleiding VEEL VERANDERT BIJ DE AVG-OPLEIDING. Twee februari 2007 is een gedenkwaardige dag. Allereerst voor de tien nieuwe collega´s die hun opleiding tot AVG afrondden. Dat zijn: - Esther Bakker-van Gijssel - Ietske van den Berg-Tack - Dagmar Douma-Kloppenburg - Joris van Erp - Marjan Fischer - Elles Gremmen - Mathilde Mastebroek - Esther de Rooij - Annette van Rooijen - Ingrid van Zoest Allemaal nogmaals van harte gefeliciteerd. De beroepsgroep is weer sterker geworden.

Studiedag Ter gelegenheid van dit afstuderen organiseerde de opleiding een buitengewoon gedenkwaardige studiedag, onder de titel ´De AVG, daar zit muziek in´. De dag bood een dwarsdoorsnede van hoever we met het vak gekomen zijn. De plenaire sessies gaven een indruk wat er gebeurt op de grenzen van de wetenschap en wat daar de komende tijd voor ons van te verwachten valt. In workshops werd gericht gewerkt aan het versterken en verruimen van het vakmanschap van de AVG. En dan werd ook nog in groepjes muziek gemaakt.

Afscheid Tenslotte was het ook de dag dat Marijke Meijer officieel afscheid nam als hoofd van de opleiding. Vanuit onontgonnen land heeft ze in zes jaar een succesvolle opleiding opgebouwd, die ook een belangrijke rol speelde bij de verdere beroepsontwikkeling. Marijke gaat weer meer dokteren. Daarnaast gaat ze zich op andere wijze bezighouden met het geven van onderwijs in de geneeskunde voor verstandelijk gehandicapten. Vanaf eind december trad Beatrijs van de Leede op als waarnemer voor Marijke. Dit deed ze naast haar taken als gedragswetenschapper voor één van de opleidingsgroepen en als onderwijskundige van de opleiding. Hierbij was ze vooral druk bezig met het nieuwe curriculum. Op het moment dat dit TAVG van de pers rolt is Beatrijs met een nieuwe baan begonnen. Ze is door het LUMC als onderwijskundige aangetrokken, om bij te dragen bij de invoering van het nieuwe curriculum gynaecologie en kindergeneeskunde.

54

Een prachtige baan voor Beatrijs. Een aderlating voor de opleiding.

Toekomst Er staat het komende jaar nog veel te gebeuren bij de opleiding. - Binnenkort start de selectieprocedure voor de opleidingsgroep, die start in februari 2008. Hieraan zullen in elk geval twee nieuwe opleidingsinstellingen deelnemen, nl De Plaatse in Eindhoven en Amarant in Tilburg. Beide organisaties hebben het visitatietraject succesvol doorlopen. De AVG-opleiding is heel blij met de nog steeds toenemende interesse van zorgaanbieders, om deel te nemen aan de opleiding. Toename van het aantal AVGio´s en steeds meer mensen die de opleiding in deeltijd volgen, doen een groot beroep op de capaciteit van hoogwaardige opleidingsplaatsen. - Op 14 februari is het Competentieprofiel AVG, dat eerder door de NVAVG was vastgesteld, geaccepteerd door de CHVG. We kunnen er nu officieel mee aan de slag. Het nieuwe curriculum, gebaseerd op dit nieuwe beroepsprofiel, moet van start gaan in februari 2008. Veel voorwerk is al verricht. De eerste concepten voor een opleidingsplan inclusief een toetsplan zijn gereed. Veel beroepsgenoten hebben hieraan een bijdrage geleverd. Actieve deelname vanuit de praktijk is wezenlijk. Onze hartelijke dank hiervoor. Deze ontwikkeling biedt de AVG-opleiding, maar nog meer de beroepsgroep, een unieke mogelijkheid om de ontwikkelingen die het vak de afgelopen jaren heeft doorgemaakt, in samenhang zichtbaar te maken in het nieuwe leerplan en de nieuwe werkwijze die hiervan het gevolg is. In de nieuwe opzet van de opleiding zal het ook beter mogelijk zijn om rekening te houden met meer individuele leertrajecten. Deze zijn het gevolg van reeds eerder verworven kwalificaties en van de wens om in deeltijd de opleiding te volgen. Het idee van homogene groepen die samen in drie jaar AVG worden is door de werkelijkheid achterhaald. Ook de komende tijd zullen we graag een beroep doen op collega´s in den lande om deel te nemen aan al deze ontwikkelingen, door ideeën aan te dragen en door kritisch te reflecteren op wat we hier in Rotterdam verzonnen hebben. Nothing If Not Critical. We zijn er aan toe om de lat weer wat hoger te leggen.

Frans Ewals hoofd AVGopleiding [email protected]

TAV G 2 5 ; ( 2 ) 2 0 0 7

Recensies DVD: MIRTE Uitgegeven door Stichting Down syndroom in samenwerking met Erasmus MC. De redactie heeft de DVD aangeboden gekregen ter beoordeling. Na enige aarzeling mijn reactie.

Beschrijving Op de video is te zien dat onbevangen ouders een dochter krijgen, geboren als prinsesje met mooie amandelvormige oogjes. Na drie weken vroeg de consultatiebureauarts of die scheve ogen in de familie voorkwamen en vervolgens is de mogelijke diagnose Down benoemd. De ouders ervaren "veel akelige gedachtes" en "een dag geleden droeg ik haar nog op handen". Al heel snel komt de overtuiging: hier gaan we voor. Na een week zijn ze al bij de stichting Downsyndroom in aanraking gekomen met vroege interventie. Dus kijken waar een kind in de ontwikkeling zit en kijken hoe ze bij een volgend doel is te krijgen, zorgen dat iets lukt zodat het kind het blijft proberen en nieuwe ontwikkeling door kan maken. Alles moet rustiger, in kleine stapjes en minder afhankelijk van de spontaniteit van kind, maar in wezen niet anders dan bij andere kinderen. De ouders accepteren de handicap, maar Mirte is niet Down, het hoort alleen wel bij haar. Dus volgt een bewuste keuze voor het gewone circuit en niet het speciale. Na benadering van elf scholen vinden ze een reguliere basisschool die bereid is Mirte op te nemen. Van de overheid krijgt de school één uur per dag voor extra begeleiding, maar gelukkig was er een moeder die zich intensief met Mirte heeft bemoeid en de intensieve begeleiding die noodzakelijk is toch kon bieden. Geduld lijkt sleutelwoord. Gelukkig hebben de ouders

gekozen om (naast de gewone wereld) Mirte ook kennis te laten maken andere kinderen met Down syndroom. Toen Mirte negen was en er wat meer rust in de situatie was gekomen, kreeg zij een broertje. Hij is gezond dus was de familie nu ook ´een gewoon gezin´. Mirte gaat naar een VMBO-school waar al een ander kind met Down zit. Het veroveren van een plekje als ´anderszijnde´ is daarmee een stuk makkelijker. Een bijzonder effect in de klas was dat er meer open gesproken werd, gedrag werd benoemd, niet alleen naar Mirte toe maar ook tussen de kinderen onderling. Het grootste probleem is dat Mirte voor alles meer tijd nodig heeft.

Bespreking De vraag is nu wat wij als AVG met deze video kunnen. Het is een verhaal waarin een stevig pleidooi wordt gehouden voor een benadering van veel en consequent trainen, uiteraard met zeer veel geduld. Deze ouders hebben Mirte leren lezen toen ze nog een peuter was. Haar taalbesef is meer gegroeid doordat haar een intensief traject is aangeboden, gericht op communicatie, vooral ook met geschreven taal. Het effect is duidelijk maar betekent dit dat alle Downtjes dit zouden kunnen? Ook met die intensieve begeleidingsmogelijkheden? Is dit een video om aan ouders met een Downtje in de vroeghulp te geven? Ieder kind met Down is anders- is Mirte zo geworden door de intensieve zorg? Met andere woorden in hoeverre kunnen kinderen met Down bereiken wat zij heeft bereikt? Natuurlijk is geduld in de begeleiding essentieel. Overschatting is echter de andere kant van deze medaille. Een probleem dat we als professionals constant voor moeten blijven herkennen. Marijke Tonino

TAV G 2 5 ; ( 2 ) 2 0 0 7

55

A Population-Based Study on Comorbidity in Children with Severe Motor and Intellectual Diasabilities, Focus on Feasibility and Prevalence. Rebekka Veugelers Proefschrift, Erasmus MC

Inleiding Het is geweldig dat een start is gemaakt met primair beschrijvende studies bij een groep kinderen die niet simpel als groep te benaderen is. De doelgroep van het proefschrift, het kind met ernstige motorische en verstandelijke handicap, behoeft goede zorg en die kan beter gegeven worden als de kennis groeit. Dit is een open deur, maar doe het maar eens. Het proefschrift ademt de problemen die hierbij optreden. Behalve praktische problemen om deze kinderen zo te onderzoeken dat het acceptabel is voor kind en omgeving maar tegelijk zodanig dat er concrete studieresultaten uit voortvloeien, zijn er ook ethische en logistieke en culturele hobbels te nemen. Rebekka erkent deze problemen ook en zij heeft met haar persoonlijkheid, rust en geduld ondanks deze hobbels veel bereikt. Haar focus was op twee vormen van comorbiditeit die vaak in deze groep kinderen en jong volwassenen worden gezien: lage luchtwegproblemen en ondervoeding. Bij de laatste

56

wordt obstipatie meegenomen, eigenlijk een vorm van comorbiditeit op zich. Rebekka geeft heel terecht aan dat goed ontworpen studies nodig zijn, maar de zo hoog geprezen dubbel blinde gerandomiseerde studies zijn weggelegd voor interventiestudies, terwijl we in ons vakgebied nog bezig zijn met inventarisatie, observatie en het bepalen van een eventuele gouden standaard. Een goede hulp hierbij zou zijn dat al vanaf de start van het verrichten van onderzoek bemoeienis gevraagd wordt van een goede afdeling statistiek. Dit gaat verder dan epidemiologie en kan vooral bij een diverse patiëntenpopulatie als de verstandelijk gehandicapten en zeker bij de kinderen met ernstige meervoudige handicaps het onderzoek op een hoger plan trekken. De waarde van het onderzoek zal ook winnen aan impact als de periode van observatie en verrichten van metingen langdurig, vele jaren, kan worden voortgezet. Passend in de vier jaar die staat voor het completeren van een proefschrift lukt dat niet. Daarom juich ik voortgang van dit onderzoek toe. Er is nog heel veel werk, immers ieder antwoord op een vraag levert weer nieuwe vragen op. De start is er en dat is mooi.

Marijke Tonino

TAV G 2 5 ; ( 2 ) 2 0 0 7

Vervolg inhoudsopgave Nieuws 51 > VGN stelt Gehandicaptenzorgprijs in > Bijzonder smakelijk: specifiek verbetertraject Eten en Drinken voor de gehandicaptenzorg Reactie Dieet bij PKU

52

Elders gepubliceerd 53 - A report on 10 new patients with heterozygous mutations in the COL11A1 gene and a review of genotype-phenotype correlations in type XI collagenopathies. - Health problems of people with intellectual disabilities: the impact for general practice.

Wiebe’s Web Wijzer

53

Van de opleiding

54

Voor het eerst door F. Ewals

Recensies

55

- DVD: MIRTE, Uitgegeven door Stichting Down syndroom in samenwerking met Erasmus MC

- A Population-Based Study on Comorbidity in Children with Severe Motor and Intellectual Diasabilities, Focus on Feasibility and Prevalence. Rebekka Veugelers, Proefschrift, Erasmus MC Vervolg inhoudsopgave:

TAV G 2 5 ; ( 2 ) 2 0 0 7

57

57

Advertentie Cunera

58

TAV G 2 5 ; ( 2 ) 2 0 0 7