Jaarplan 2013 MET INBEGRIP VAN DE BEGROTING en goedgekeurd door het agentschap, om gevoegd te worden bij de beheersovereenkomst van 11 april 2012 voor subsidiëring en erkenning van het Provinciaal Centrum voor Metabole Aandoeningen vzw als organisatie met terreinwerking voor het Vlaams bevolkingsonderzoek naar aangeboren aandoeningen bij pasgeborenen via een bloedstaal.
EVA Provinciaal Centrum voor Opsporing van Metabole Aandoeningen, Doornstraat 331, 2610 Antwerpen (PCMA vzw). Het werkingsjaar 2012 was vooral gericht zijn op de verzelfstandiging en daarmee gepaard gaande reorganisatie van het PCMA vzw: • Personeel werd overgenomen (contractuelen) of gedetacheerd (statutairen) van of vanuit het provinviebestuur van Antwerpen; • Een eigen boekhoudkundig systeem werd in gebruik genomen, waarbij bij aankopen en verwerven van diensten de wet op de overheidsopdrachten gerespecteerd blijft; • Aanstelling van een milieu-aanspreekpunt, met nauwe samenwerking met dienst Milieu van het provinciebestuur, en van een preventiemederwerker (toezicht van veiligheid op de werkvloer; jaarlijks medisch onderzoek van personeel coördineren en tussenkomen bij arbeidsongevallen); • Een samenwerkingsovereenkomst werd afgesloten met het provinciebestuur van Antwerpen. Het werkingsjaar 2013 zal in het teken staan van de communicatie tussen het screeningslaboratorium enerzijds en de andere betrokken actoren in het bevolkingsonderzoek van pasgeborenen op aangeboren aandoeningen anderzijds Het laboratorium heeft een BELAC-accreditatie sinds 2003; sinds 2011 is de BELAC accreditatie als klinisch laboratorium verworven (ISO-15189; certificaat 238-M); een verlenging van de accreditatie werd verleend na een toezichtsaudit op 12 oktober 2012. De gestelde kwaliteitsvereisten omvatten naast de analytische processen (gevalideerde procedures; opgeleid personeel; continue opleiding(*)) eveneens de controle op de pre-analytische fase en de rapportering van gevalideerde resultaten. Kwaliteit is klantgericht en de tevredenheid van klanten in de werking staat centraal (klachtenboek, tevredenheidsenquête). (*) zie budget: opleiding personeel. Het PCMA vzw is sinds 2012 opgenomen in de Orphanet database, een joint venture tussen België en Frankrijk. Deze database wordt door de FOD Volksgezondheid en het RIZIV aangenomen als de website van de Zeldzame Ziekten in België (cfr. Nationaal Plan voor Zeldzame Ziekten, mei 2011). Gezien het Provinciaal Centrum voor Opsporing van Metabole Aandoeningen al sinds het opstarten van de neonatale massascreening deel hiervan uitmaakt, worden alle in resultaatgebied 1° opgesomde activiteiten, ingevuld en voortgezet: • •
•
het opvolgen van wetenschappelijke evoluties betreffende aangeboren aandoeningen; het adviseren en actief samenwerken met het Vlaams Agentschap Zorg en Gezondheid en de Vlaamse overheid naar een continue verbetering van de neonatale screening op aangeboren aandoeningen. Deelname aan de Vlaamse Werkgroep Aangeboren Aandoeningen, samen met de hoofdlaborant en kwaliteitsmedewerker van het labo Eddy Philips; het overleggen met andere organisaties en actoren (materniteiten, Kind en Gezin, behandelende artsen, gespecialiseerde centra voor diagnostiek en opvolging, de Werkgroep Aangeboren Aandoeningen binnen het Agentschap en de Werkgroep Bevolkingsonderzoek) betrokken bij dit bevolkingsonderzoek;
1
•
•
het informeren en adviseren van en rapporteren aan de Vlaamse overheid, op vraag van het Vlaams Agentschap Zorg en Gezondheid (Draaiboek; Jaarverslag) of op eigen initiatief (actieve deelname aan de Vlaamse Werkgroep Aangeboren aandoeningen); operationeel registratiesysteem en database (Laboratorium Informatie Systeem of LIMS).
Geplande realisaties in werkingsjaar 2013: Gezien de moeilijke overgangsfase naar verzelfstandiging van het PCMA vzw en problemen bij het realiseren van een nieuw LIMS systeem, zullen een aantal activiteiten van het werkingsjaar 2012 verschoven worden naar 2013.
Resultaatgebied 1°: Het aanbieden van informatie, documentatie en advies. Zie boven. Activiteit 1.1. -evaluatie van het screeningsprogramma in vergelijking met internationale richtlijnen (o.a. in de eerste plaats Nederland) en in samenwerking met de Vlaamse Werkgroep Bevolkingsonderzoek. Aan de hand van een pilootstudie uitgevoerd van 2002-2004 (convenant met de Vlaamse Gemeenschap) werd een screeningsprogramma voorgesteld, dat geïmplementeerd werd in Vlaanderen begin 2007. Het is zinvol om dit screeningsprogramma volledig te evalueren na 5-10 jaar opgedane ervaring. De 11 opgespoorde aangeboren aandoeningen, opgenomen in het huidige programma, zullen kritisch geanalyseerd worden conform de criteria opgenomen in de regelgeving over een bevolkingsonderzoek in de Vlaamse bevolking aan de hand van de eigen informatie, literatuur en internationale gegevens en een eventuele kosten-effectiviteitsanalyse (voor zover beschikbaar en haalbaar). Met dit programma kan vervolgens de basis gelegd worden naar uitbreidingen in de toekomst op basis van wetenschappelijke evoluties en binnen de eigen populatie uitgevoerde pilootstudies; -uitbreiding van de screeningsprogramma met de mitochondriale vetzuuroxidatiestoornissen VLCAD en LCHAD/Trifunctional Protein: • analytisch gezien geen probleem daar deze stofwisselingsziekten in dezelfde run van MS/MS analyse voor acylcarnitines kunnen opgespoord worden; • evaluatie van het opsporen van milde (vgl MCADD) of laattijdig klinisch tot uiting komende varianten (vb rhabdomyolysis bij adolescent); • rekening houden met de slechte prognose bij Trifunctional Protein Deficiëntie: drie op vier pasgeborenen, opgespoord in het Nederlands screeningsprogramma, overleden kort na het bekend zijn van het screeningsresultaat (Frits Wijburg, AMC, persoonlijke communicatie). -evaluatie van de bespreking van de neonatale screening op mucoviscidose en spierziekte type Duchenne, aangevat vanaf 01/10/2012: • Actoren: screeningslaboratoria; Vlaamse Werkgroep Aangeboren Aandoeningen, Agentschap Zorg en Gezondheid, Vlaamse Werkgroep Bevolkingsonderzoek; • Advies: externe experten (Mucoviscidose en Neuromusculaire Referentiecentra; Nederland (mucoviscidose; VLCADD/LCHADD) • Indicator: in 2013 wordt een verslag opgemaakt van de uitgevoerde evaluaties met voorstellen tot eventuele aanpassing(en) van het screeningsprogramma en het Draaiboek Vlaams bevolkingsonderzoek naar aangeboren aandoeningen bij pasgeborenen op een bloedstaal. Activiteit 1.2 (zie eveneens activiteit 2.2.). In het eerste kwartaal 2013 worden vergaderingen en bezoeken aan het labo PCMA vzw gepland voor vroedvrouwen (materniteiten en zelfstandigen binnen de zorgregio) en vertegenwoordigers van Kind en Gezin. Een tevredenheidsenquëte* (opgesteld in Socratos en verstuurd per e-mail) over de samenwerking werd rondgestuurd in november-december 2012, en de resultaten hiervan worden besproken; daarnaast worden de studies van transporttijden van de bloedkaartjes, de kwaliteit van de bloedname en de nieuwe wijze van controle op het afprikken van het bloedkaartje en het beschikbaar zijn van lijsten van de gescreende pasgeborenen per materniteit en eventueel per zelfstandige vroedvrouw uitgelegd en besproken (zie verder onder LIMS en electronische communicatie).
2
*Preliminaire resultaten uit deze enquête bekomen tonen aan dat vooral de zelfstandige vroedvrouwen nood hebben aan informatie en daar ook vragende partij voor zijn. • Actoren: screeningslaboratorium, materniteiten, vroedvrouwen, Kind en Gezin; deze vergaderingen staan ook open voor geïnteresseerde artsen • Indicator: verslag van de evaluatie van de tevredenheidsenquête en antwoorden op Frequently Asked Questions worden gepubliceerd via de website • Zie ook Communicatieplan. Activiteit 1.3: Link tussen de websites van het Vlaams Agentschap Zorg en Gezondheid (Draaiboek; juridische achtergrond) en van het screeningslaboratorium (practische informatie over de screening; rondgangtijden; kwaliteit van het afprikken van het bloedkaartje; transfertijden; …) is noodzakelijk om alle informatie aan te bieden aan de zorgverstrekkers en ouders (breed publiek; eenvoudig en continue toegankelijk) werd gelegd in 2012. In 2013 wordt een gemeenschappelijke website voor het Vlaams Bevolkingsonderzoek van de opsporing van aangeboren aandoeningen bij pasgeborenen op een bloedstaal gerealiseerd. • Actoren: screeningslaboratoria, Agentschap Zorg en Gezondheid, ICT (webbeheerders van beide locaties), webbeheerder van andere Vlaamse bevolkingsonderzoeken (Baarmoederhalsen Borstkanker): • Indicator: website gaat life in 2013 • Zie ook communicatieplan. Activiteit 1.4. In 2012 wordt de dataset besproken die minimaal in een jaarverslag van een screeningslaboratorium dienen opgenomen te worden, waarbij de nadruk dient gelegd te worden op: -bereik van de screening (coverage), de rol van de verschillende actoren in het streven naar een bereik van 99,9% en de knelpunten die worden vastgesteld; -de opgespoorde patiënten (met details over de uitgevoerde diagnostiek); -het aantal recalls en vals-positieven (specificiteit); -het aantal vals-negatieven (sensitiviteit); -het aantal retests voor de verschillende analyses hebben m.i. meer een plaats in de bovenvermelde kwaliteitsvergadering (met afzonderlijk (jaar-)verslag) . • Actoren: screeningslaboratoria; Vlaamse Werkgroep Aangeboren Aandoeningen, Agentschap Zorg en Gezondheid; • Indicator: het jaarverslag van het werkingsjaar 2012, in te dienen voor het einde van het eerste kwartaal 2013.
Resultaatgebied 2°: Het ondersteunen van de implementatie van het bevolkingsonderzoek.. Activiteit 2.1. GEINFORMEERD KIEZEN/ INFORMED DISSENT Explicit parental consent is not necessary for mandated public health newborn screening, if the asssay used meets the following criteria: • Analytically and clinically validated • Clinical utility is documented • Treatment is available to prevent or reduce adverse outcome of condition (ref.: Good Laboratory Practices for Biochemical Genetic Testing and Newborn Screening for Heritable Diseases. CLIAC Meeting February 9-10, 2010,USA; gepubliceerd document door B. Chen, CDC, Atlanta, USA ).
3
1° het ontwikkelen van een ondersteuningsaanbod voor het juist en volledig informeren van de doelgroep over het bevolkingsonderzoek: Informeren gebeurt liefst tijdig (voor de screening) en volledig. De wijze van informeren moet ouders immers in staat te stellen een geïnformeerde keuze te maken over niet deelnemen van hun baby aan het bevolkingsonderzoek. De informatie moet minstens de volgende aspecten omvatten: • welke ziekten worden opgespoord en hoe staalafname gebeurt • voor- en nadelen van de screening • hoe en waarom registratie van gegevens gebeurt • mogelijke consequenties bij afwijkend screeningsresultaat (vb. noodzaak van een tweede test of recall (confirmatie) • de stappen die ondernomen moeten worden na een afwijkend screeningsresultaat en na het stellen van de diagnose • het al dan niet opsporen van dragerschap (bij sommige screeningsonderzoeken) • en, tot slot, de mogelijkheid tot niet deelname en de procedure hiertoe (schriftelijk; ondertekend bij voorkeur door beide ouders). Het PCMA heeft begin jaren negentig een video ontwikkeld, in samenwerking met de Universiteit van Antwerpen over de neonatale screening. De inhoud en vormgeving van deze video zijn volledig achterhaald, doch een soortgelijk initiatief zou een mogelijkheid bieden om een breder publiek te bereiken aan de hand van een DVD of andere drager die op de prenatale afdelingen en in de materniteiten wordt vertoond; en eventueel kosteloos kan gedownload worden van een website. Er zijn reeds contacten gelegd met een extern regisseur om een nieuw informatieve film over de neonatale screening op te nemen in januari-februari 2013 (dit heeft ook zijn weerslag op het Budget 2013). Uitbreiding van het verstrekken van informatie rond de neonatale screening naar de prenatale periode via vroedvrouwen en andere zorgverstrekkers (gynaecologen), eventueel gekoppeld aan de prenatale screening voor Down syndroom d.m.v. de Triple Test, is een interessant gegeven dat verder dient uitgewerkt te worden. Literatuurgegevens: • Hayeems RZ et al. Informing Parents About Expanded Newborn Screening: Influences on Provider Involvement. Pediatrics 2009; 124: 950-958; • Waisbren SE. Expanded Newborn Screening: Information and Resources for the Family Physician. American Family Physician 2008; 77 N°7: 987-994. Masterthesis: Wetenschappelijk onderbouwen van de implementatie van het Geïnformeerd kiezen in het Vlaams bevolkingsonderzoek naar aangeboren aandoeningen (VUB, Brussel): Mevrouw Jessica Van Molle, werkzaam als directiesecretaresse op het Departement Welzijn en Gezondheid van het provinciebestuur van Antwerpen, heeft als onderzoeksonderwerp voor haar master thesis het ontwikkelen van een ondersteuningsaanbod voor het vroegtijdig, juist en volledig informeren van de doelgroep van het bevolkingsonderzoek (aanstaande ouders). Na een literatuurstudie zal de interesse en mogelijkheden (info-avonden; info-film (zie DVD), brochures,…) voor het uitbreiden van de informatieverstrekking in de prenatale periode nagegaan worden. (Vooropgestelde) Planning: • Onderwerp van master thesis ingediend oktober 2012; • Literatuurstudie; • Onderzoek en veldwerk aan de hand van interviews en enquêtes: januari-april 2013; • Indienen van het proefschrift mei 2013; • Verdediging van het proefschrift juni-juli 2013. Stappenplan voor het invoeren van vroege informatieverstrekking in de prenatale periode: Fase 1: Via de materniteiten contacten leggen met de gynaecologen om hen te motiveren om deel te nemen aan de informatieverstrekking. Starten van dit initiatief via het verstrekken van schriftelijke
4
informatie met eventueel verwijzing naar een website. Vervolgens aanvullen met een presentatie tijdens Locale Kwaliteitsvergaderingen (LOK): werkingsjaar: 2013. DVD te maken rond de neonatale screening: werkingsjaar: 2013 (januari-februari). Fase 2: Met instemming van de gynaecologen en de ziekenhuisdirecties een folder over de neonatale screening verspreiden op de prenatale consultaties (werkingsjaar 2013) en vervolgens informatie verstrekken via prenatale informatiesessies (eventueel gekoppeld aan de prenatale sessies georganiseerd door de kinesitherapeuten). • Actoren: screeningslaboratorium, vroedvrouwen, gynaecologen, vertegenwoordigers van Kind en Gezin betrokken bij de prenatale raadpleging, Mevr. Jessica Van Molle, Vrije Universiteit Brussel. Implementatie via de Werkgroep Aangeboren Aandoeningen en Agentschap Zorg en Gezondheid (eventueel in samenwerking met andere actoren binnen de administratie van de Vlaamse overheid). • Indicator: voortgangsverslag over het werkingsjaar 2013. Activiteit 2.2. Organiseren van (regionale) meetings door het screeningslaboratorium voor materniteiten in het eerste kwartaal van het werkingsjaar 2013 om: • Evaluatie en voorstellen tot verbetering van de “vernieuwde” organisatie van de neonatale screening; • Correcte informatie naar de ouders toe : o Het afprikken van het bloedkaartje: veneuze bloedname versus hielprik; o Huidige screeningsprogramma en verloop van de analyses; o Informatie tools: folder, website, individueel contact met screeningslabo; o DVD of andere drager met informatieve film over neonatale screening; o Onderzoek masterthesis Jessica Van Molle • Reeds bestaande initiatieven rond de kwaliteitsbewaking van de pre-analytische fase (kwaliteit van afprikken van het bloedkaartje; transitietijden) in herinnering brengen; • aandringen op een interactieve communicatie tussen het screeningscentrum enerzijds en de materniteiten anderzijds. Andere actoren in de pre-analytische fase (Kind en Gezin, huisartsen) actief laten deelnemen aan deze informatieve meetings; • jaarlijkse enquête promoten: evaluatie van de samenwerking; evaluatie van de werking van het screeningslaboratorium; aandringen op het doorgeven van opmerkingen en voorstellen tot verbetering van het screeningsproces; • gezien een groot aantal sociaal-zwakkere gezinnen poliklinisch bevallen dient overleg gepleegd te worden met de materniteiten om een degelijke opvolging te organiseren, liefst binnen de materniteit, om het bloedkaartje kosteloos binnen de vijf levensdagen af te prikken. Kind en Gezin speelt hierin eveneens een belangrijke rol als vangnet. o Actoren: screeningslaboratorium, materniteiten, Kind en Gezin, Werkgroep Aangeboren Aandoeningen, Agentschap Zorg en Gezondheid; o Indicator: Informatieve vergaderingen vroedvrouwen en andere gezondheidswerkers betrokken in dit preventief onderzoek: eerste kwartaal 2013; • Zie ook activiteit 1.2. en Communicatieplan. Deze activiteit brengt kosten mee en heeft een impact op het Budget (zie onder Kosten voor Studiedagen). Activiteit 2.3. Implementeren van het controlesysteem op het afprikken van het bloedkaartje over alle materniteiten Streven naar een dynamische samenwerking met een tweerichtingsverkeer interactie aan de hand van de kwaliteitsbewaking van de pre-analytische fase: outliners worden individueel gecontacteerd naar de oorzaken en de mogelijke initiatieven tot verbetering. o Actoren: Screeningslaboratorium, materniteiten, zelfstandige vroedvrouwen, Werkgroep Aangeboren Aandoeningen, Agentschap Zorg en Gezondheid;
5
o
Indicator: Deze communicatie wordt opgenomen in het Jaarverslag van het screeningslabo (de anonimiteit van de materniteit of vroedvrouw wordt gerespecteerd). De resultaten van de enquête en eventueel daaraan gekoppelde acties worden eveneens opgenomen in het Jaarverslag.
Resultaatgebied 3°: Het implementeren van het bevolkingsonderzoek, met inbegrip van het uitvoeren van de pre-analytische fase, analytische fase en postanalytische fase van het bevolkingsonderzoek zoals beschreven in het draaiboek. 1°het opzetten en beheren van toegankelijke communicatiekanalen en minstens een meldpunt waar ouders, staalafnemers, Kind&Gezin en andere actoren in het bevolkingsonderzoek terecht kunnen met vragen en klachten: De openingsuren en telefonische bereikbaarheid zijn van maandag tot en met vrijdag, met uitzondering van feestdagen, doorlopend van 8:00 tot 17:00 uur. Het centrum is 24/24 uur bereikbaar via: telefoon-antwoordapparaat 03/740 50 20, fax 03/829 19 92, e-mail:
[email protected] – franç
[email protected] en website: http://www.provant.be en gemeenschappelijke website Neonatale Screening (onder constructie). Activiteit 3.1.: Klachtenbehandeling, staat volledig beschreven in het Kwaliteithandboek onder Hoofdstuk 11 Afwijkingen en Klachten. De klachten (zowel intern als extern van oorsprong) worden geregistreerd en opgevolgd. De nodige acties worden ondernomen om op een eenvoudige of meer ingrijpende manier de klacht te verhelpen; voor deze actie(s) wordt per klacht een verantwoordelijke aangeduid. De klacht wordt afgesloten tijdens de management review (tweemaal per jaar) wanneer de correctieve actie als voldoende remediërend wordt aangenomen. De bereikbaarheid van het labo staat eveneens beschreven onder de voorstelling ervan. Boodschappen ingesproken op het antwoordapparaat en e-mails met vragen en/of klachten worden steeds beantwoord (dit geldt eveneens voor schriftelijke vragen en/of klachten) door de algemeen directeur. Controle op het afprikken van het bloedkaartje door het screeningslabo: Het controlesysteem op het afprikken van het bloedkaartje staat beschreven in het Meerjarenplan. Zie eveneens onder Activiteit 2.3. Activiteit 3.2. Een belangrijke risicogroep om laattijdig geprikt te worden zijn en blijven de poliklinische bevallingen. In het werkingsjaar 2013 worden duidelijke afspraken met de materniteiten gemaakt om de vroegtijdige ontslagen pasgeborenen (voor de bloedname) via beveiligde electronische weg (zie eveneens onder LIMS) door te geven aan het screeningslaboratorium zodat het opvolgen van het binnenkomen van deze bloedkaartjes nauwer kan opgevolgd worden dan aan de hand van de geboortelijsten die wekelijks worden toegestuurd. Gezien deze groep vooral behoren tot de sociaal zwakkeren dient met de verschillende actoren gezocht naar een oplossing om het afprikken van het bloedkaartje te organiseren zonder extra kosten voor de ouders (zie Activiteit 2.2). o o
Actoren: screeningslaboratorium, materniteiten, Kind en Gezin, Werkgroep Aangeboren Aandoeningen, Agentschap Zorg en Gezondheid; Indicator: aanmelden via electronische weg van poliklinische bevallingen implementeren in de kwaliteitsbewaking van de pre-analytische fase. Evaluatie over het werkingsjaar 2013.
2° het bewaren van schriftelijke weigeringen tot deelname aan het bevolkingsonderzoek: Activiteit 3.3. Weigering van de screening. o De schriftelijke weigering van de screening wordt geklasseerd in een klapper per werkingsjaar. De weigering wordt eveneens vermeld op de betreffende geboortelijst achter de naam van de pasgeborene en ingegeven in het LIMS systeem onder ‘NIET
6
ONTVANGEN/WEIGERING’. Weigeringen worden opgenomen in het Jaarverslag en worden mee ingecalculeerd bij het bepalen van het bereik van de screening. Het screeningslaboratorium neemt zelf of in samenwerking met anderen initiatieven naar investigatie en treffen van eventuele maatregelen wanneer er sprake is van clustering van weigeringen. 3° het uitvoeren van de screeningstests bepaald in het draaiboek, en de noodzakelijke gerichte bijkomende analyses om te kunnen komen tot een zo betrouwbaar mogelijk screeningsresultaat, en voorzien in de continuïteit van deze dienstverlening: o De analytische fase, de interne en externe kwaliteitsbewaking, het communiceren van het screeningsresultaat verloopt in het PCMA vzw volledig conform zoals beschreven in het Draaiboek 2010 Vlaams bevolkingsonderzoek naar aangeboren aandoeningen bij pasgeborenen op een bloedstaal, 3. p.23-25. De screening voor TSH en 17-OH-progesterone worden sinds September 2011 uitgevoerd op een nieuw toestel, de Genetic Screening Processor (PerkinElmer, Finland). Activiteit 3.4.. Introductie van nieuwe toestel Genetic Screening Processor (PerkinElmer,Finland) ter vervanging van verouderde apparatuur AutoDelfia, met vervolgens overschakelen op nieuwe screeningskits TSH en 17-OH-Progesterone 2011-2012). De screening van TSH en 17-OHProgesterone wordt constant gemonitord via de interne kwaliteitsbewaking van het screeningslaboratorium: o
Actoren: laboranten en kwaliteitsverantwoordelijk van het screeningslaboratorium;
o
Indicator: De kwaliteit van een screeningstest wordt gemeten aan de hand van een zo laag aantal vals-positieve testresultaten (specificiteit). Specificiteit=correct negatieven/som van correct negatieven en vals positieven Richtwaarde=specificiteit voor 17-OHP gescreend met AutoDelfia apparatuur (99,4%)
Activiteit 3.5. November 2012 wordt een nieuwe screeningskit voor biotinidase met enzymactiviteitsbepaling op het toestel GSP uitgetest. Het verslag van deze pilootstudie zal beschikbaar zijn in de eerste helft van 2013. Indien deze screeningskit in productie wordt genomen, dan zal de screening in het PCMA op twee toestellen worden uitgevoerd, namelijk de GSP en MS/MS met mogelijkheden tot verdere automatisering van de analytische activiteiten. o o
Actoren: kwaliteitsverantwoordelijke en hoofdlaborant van het screeningslaboratorium, de directeur van het PCMA vzw , PerkinElmer; Indicator: Evalutatierapport.
Activiteit 3.6.. De rondgangtijden (gepubliceerd op de website) worden periodiek geëvalueerd aan de hand van steekproeven uitgevoerd door de kwaliteitsverantwoordelijke van het laboratorium. o o
Actoren: kwaliteitsverantwoordelijke van het screeningslaboratorium; Indicator: de periodieke evaluaties van de rondgangstijden komen aan bod op de kwaliteitsvergadering (zie Activiteit 3.7.) en een verslag hierover wordt opgenomen in het Jaarverslag.
Activiteit 3.7. Externe kwaliteitscontroles die per kwartaal besproken worden in het screeningslaboratorium binnen een kwaliteitsvergadering worden jaarlijks gebundeld en besproken waarbij een vergelijking tussen de verschillende deelnemende laboratoria wordt op het programma gezet van een kwaliteitsvergadering met rapportering naar de Werkgroep Aangeboren Aandoeningen,
7
het Agentschap Zorg en Gezondheid en de Vlaams overheid. Corrigerende en/of preventieve maatregelen kunnen hieruit voortvloeien. • Actoren: kwaliteitsverantwoordelijke screeningslaboratorium, Werkgroep Aangeboren Aandoeningen, Agentschap Zorg en Gezondheid;. • Advies: kwaliteitsverantwoordelijken screeningslaboratoria in Nederland en Luxemburg. • Indicator: de voorstelling van de kwaliteitsbewaking in een screeningslaboratorium door E. Philips, kwaliteitsmedewerker PCMA vzw, neemt plaats op 3 december 2012 tijdens de vergadering van de Vlaamse Werkgroep Aangeboren Aandoeningen. 4° het maken van afspraken met de behandelende arts: 5°het bezorgen van de resultaatsmededeling na afwijkend screeningsresultaat: 6° nagaan of er al dan niet opvolging werd ingezet na een afwijkend screeningsresultaat: • Afhankelijk van het resultaat van het screeningsonderzoek worden verschillende acties ondernomen. Deze acties gebeuren op een gelijkaardige wijze bij de organisaties met terreinwerking. De organisatie(s) met terreinwerking moet(en) zich daarbij houden aan de procedure die beschreven is in het draaiboek. • De verantwoordelijke arts (of vervanger in haar/zijn afwezigheid) van het screeningslaboratorium deelt een afwijkend resultaat mee aan de opgegeven arts, aangeduid door de ouders op het moment van staalafname. • De opgegegeven arts contacteert de ouders en moet instaan voor duidelijke en correcte informatie over verder diagnostische oppuntstelling en behandeling. Ondersteuning van deze arts door experten (Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen; kinderendocrinoloog) is in het belang van zowel het kind als de ouders. Op uitdrukkelijke vraag van de opgegeven arts, of indien deze onbekend is (niet vermeld op het bloedkaartje), kan de organisatie met terreinwerking, bij uitzondering, de communicatie met de ouders overnemen of ondersteunen. Kind en Gezin kan ingeschakeld worden bij moeilijk te bereiken ouders (geen telefoon; geen opgegeven arts) door een huisbezoek van een verpleegkundige gecoördineerd door de regionale verantwoordelijke. • Er wordt aan de behandelend arts (of het gespecialiseerd centrum/ de gespecialiseerde arts) gevraagd de bevestiging van de diagnose en de ingestelde behandeling mee te delen aan de organisatie met terreinwerking. Als er na een week de diagnostische bevestiging of ingestelde therapie niet meegedeeld is, neemt de verantwoordelijke arts van het screeningslaboratorium zelf telefonisch contact op met de behandelend arts om de stand van zaken te bevragen. De telefonische contacten worden schriftelijk in een logboek genoteerd. • De organisatie met terreinwerking moet garant staan voor de continuïteit van deze dienstverlening: resultaten worden gecommuniceerde tussen artsen, dat houdt in dat het afwijkend resultaat door het screeningslaboratorium wordt doorgegeven door een bevoegd arts die verbonden is aan het laboratorium (interpreteren van laboratoriumresultaten en nemen van hieraan verbonden maatregelen naar diagnostiek en behandeling is voorbehouden aan artsen). • De vrijheid van keuze van de ouders en/of de behandelende arts voor verdere diagnostiek en behandeling in een gespecialiseerd centrum is volledig gegarandeerd: het PCMA vzw heeft al meer dan tien jaar ervaring op dit vlak. Activiteit 3.8. Verschaffen van toegankelijke informatie over de via screening opgespoorde (stofwisselingsendocriene)ziekten voor behandelende artsen met nadruk op verdere diagnostiek en urgente behandeling Op de website van het screeningslaboratorium dient informatie in tabelvorm per opgespoorde ziekte ontwikkeld te worden: • Urgente behandeling(en); • Verdere diagnostiek; Eventueel uit te breiden naar familie-onderzoek, genetische aspecten,…(in vergelijking met ACMG NBS ACT Sheets, American Society of Human Genetics). o Actoren: screeningslaboratorium, Werkgroep Aangeboren Aandoeningen, Agentschap Zorg en Gezondheid; Werkgroep Bevolkingsonderzoek;
8
o o
Advies: experten stofwisselingsziekten en kinderendocrinologen; Indicator: informatie in tabelvorm over verdere diagnostiek en urgente behandeling(en) is reeds beschikbaar op de website www.provant.be, doch kan uitgebreid worden naar inhoud en opgenomen worden in de gemeenschappelijke website rond het Vlaams bevolkingsonderzoek voor de Opsporing van Aangeboren Aandoeningen (in bijlage).
7°instaan voor een goede en gestructureerde samenwerking met gespecialiseerde diagnose- en behandelingscentra en andere specialisten: Activiteit 3.9. Vooral in de opvolging van congenitale hypothyroidie zijn er hiaten en onvolmaaktheden die internationaal worden gesignaleerd (Pediatrics 2010; 125-Suppl. 2: The increasing incidence of Congenital Hypothyroidism in the United States: current trends and future directions) en waarvan het impact op de uitkomst naar cognitieve ontwikkeling niet erg duidelijk is. Er werd door de European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE) een consensusdocument opgesteld rond de screening voor congenitale hypothyroidie (ESPE meeting 20-23 september 2012, Leipzig, Duitsland). Een publicatie van dit consensusdocument zal gebeuren op de website van ESPE en in het vaktijdschrift van de Society. De Belgische kinderendocrinologen zullen dit document bespreken. Eventueel wordt de screening op TSH, op basis van deze bespreking, en in overleg met de screeningscentra en het Agentschap Zorg en Gezondheid, aangepast. Een protocol dient opgesteld in samenwerking met kinderendocrinologen dat de behandeling en opvolging van hypothyroidie omschrijft op basis van de huidige kennis en dat beschikbaar is via de website. Een patiëntenvereniging Congenitale Hypothyroidie wordt opgericht, binnen BOKS vertegenwoordigd door L. De Baere in de Vlaamse Werkgroep Aangeboren Aandoeningen: ervaringsdeskundigen kunnen hun noden en voorstellen tot verbetering van de diagnostiek, behandeling en opvolging voorstellen. o Actoren: screeningslaboratoria, vertegenwoordigers van kinderendocrinologen, Werkgroep Aangeboren Aandoeningen, Agentschap Zorg en Gezondheid; o Indicator: protocol is opgesteld en beschikbaar via website tegen het einde van 2013.
Resultaatgebied 4°: Het ontwikkelen en toepassen van een operationeel informatiesysteem als vermeld in artikel 32,§1, van het decreet van 21 november 2003. Activiteit 4.1. In het LIMS systeem (Siemens) zijn volgende data beschikbaar (1993-heden): naam, voornaam van pasgeborene en moeder; geboortedatum; materniteit; geboortegewicht; zwangerschapsduur; borstvoeding of kunstvoeding; medicatie; uitgevoerde screeningsanalyses (inclusief recalls) met resultaten. Deze dataset kan op vraag reeds doorgestuurd worden naar een centraal register. Afwijkende resultaten en de hieraan gekoppelde acties (telefoon met behandelende arts) zijn terug te vinden in de Werkboeken” per analyse. De opvolging van afwijkende resultaten naar verdere diagnostiek is in een Excel bestand opgenomen dat beheerd wordt door de hoofdlaborant en de directeur-medicus. o o
Actoren: directie van het screeningslaboratorium; Indicator: In het werkingsjaar 2011-2012 zullen al de afwijkende resultaten, de genomen acties en de resultaten van verdere diagnostiek opgenomen worden in een elektronisch document, dat overgedragen kan worden naar de database van de door screening opgespoorde patiëntjes met een zeldzame ziekte (Nationaal Register Zelzame Ziekten).
Activiteit 4.2. Implementatie van het nieuwe LIMS systeem in de werking van het screeningslaboratorium PCMA. In 2011 werd door het laboratorium PCMA geïnvesteerd in een nieuw register-database specifiek ontwikkelt voor de neonatale massascreening (Perkin Elmer) in associatie met het in gebruik nemen van een nieuw technisch platform voor de analyse op TSH, 17OH-progesterone en biotinidase.
9
Dit systeem wordt geconfigureerd naar de behoeften en werkingswijze van het PCMA vzw, en wordt op een nieuwe server opgeladen. Dit nieuw systeem laat electronische communicatie toe in twee richtingen: • Materniteiten zullen met hun specifieke code kunnen aanloggen om pasgeborenen in te geven, zodat het bloedkaartje kan verwacht worden; daarnaast hebben zij toegang tot alle gescreende neonati binnen hun materniteit. Hierdoor zullen op termijn de geboortelijsten (fax, post) volledig worden vervangen door een electronische aangifte en controle via e-report; • Bij een niet toekomen van een bloedkaartje binnen 7 dagen na geboorte, wordt de naam van de baby gevlagd en kan snel feedback gegeven worden naar de betrokken materniteit; • Dit systeem zou via e-reports ook de opgegeven arts op het bloedkaartje een afwijkend resultaat electronisch kunnen doorsturen, gekoppeld aan een telefonisch contact met de medisch directeur van het screeningslabo en het toesturen van een afgedrukt resultaat per post. De praktische uitvoering van bovenstaande bleek in de eerste maanden van 2012 niet eenvoudig ingevuld te kunnen worden. Na overleg met IT departement van provinciebestuur (DICT) werd het voorstel gedaan om een projectleider hiervoor aan te stellen; deze functie kon niet ingevuld door een medewerker van DICT. Daarom werd uitgekeken naar een extern consulent IT met bijzondere expertise binnen het medisch vakgebied. Met ingang van 4 mei werd een externe consulent IT (ir. Vanessa De Wit, VD iConsult) hiervoor aangenomen met volgende invullen van het takenpakket: • Voorbereidingsfase: 2 maanden (inwerken in de materie: workflow labo en netwerktopologie); • Herwerken van de Software Specification Documents (SSD’s) (SpecimenGate) naar de procedures van het laboratorium (5 juli 2012); Fase 1: • SSD’s review proces door PerkinElmer, met regelmatig overleg en terugkoppeling met Vanessa De Wit: is nog altijd in uivoering gezien de tekortkomingen van het oorspronkelijke softwarepakket; • De SpecimenGate configuratiestart na beiderzijdse goedkeuring van de SSD’s (planning: oktober 2012; geschatte duur 1 maand); • Proefperiode (inclusief training van personeel) en validatie van het systeem: 2 maanden; Fase 2: • Review van SSD Screeningcenter en eReports en vervolgens configuratie • Validatie van het ganse LIMS Het PerkinElmer LIMS systeem zal volledig operationeel zijn tegen 3O juni 2013. Dit nieuwe systeem kan gelinkt worden aan volgende beveiligde electronische communcitatiplatforms: e-Health box, e-Health,e, e-Birth, en de data kunnen op een eenvoudige wijze in een eventuele andere bestandsmap doorgestuurd worden naar een Nationaal Register voor Zeldzame Ziekten en, op termijn, naar het centraal electronisch medisch dossier (ook een normaal screeningsresultaat heeft een plaats in een medisch dossier). o Actoren: screeningslaboratorium, VD iConsult, DICT, firma PerkinElmer; o Indicator: LIMS moet operationeel zijn eind juni 2013.
Resultaatsgebied 5°: Het inhoudelijk of organisatorisch coördineren van aspecten van het bevolkingsonderzoek naar aangeboren aandoeningen bij pasgeborenen via een bloedstaal. Activiteit 5.1. Met twee organisaties met terreinwerking werd een beheersovereenkomst afgesloten voor het Vlaams bevolkingsonderzoek voor de opsporing van aangeboren aandoeningen bij de pasgeborenen op een bloedstaal:
10
Duidelijke afspraken worden tussen de twee organisaties gemaakt rond de werking (de te gebruiken screeningsmethodes (zie onder 5.2.), de terreinafbakening (zorgregio) en de onderlinge samenwerking: • Snel doorsturen van verkeerd verstuurde bloedkaartjes (*); • Communicatie naar de vraag voor opvolging van pasgeborenen die voor de afname van het bloedkaartje naar een andere zorgregio verhuizen (transfer naar Neonatale Intensieve Zorgen) (*); • Gezamenlijke aankoop van bloedkaartjes (*); • Onderling akkoord over de aangepaste folder betreffende het bevolkingsonderzoek; • Samen organiseren van informatiesessies voor andere actoren betrokken in het bevolkingsonderzoek (pre-analytische en post-analytische fase); • Gezamenlijke website creëren; • Gezamenlijk antwoorden formuleren op vragen gesteld rond dit bevolkingsonderzoek en tot een gemeenschappelijke oplossing komen voor de problemen die dit bevolkingsonderzoek belemmeren en bedreigen. • Opmaken van een COMMUNICATIEPLAN naar de betrokken actoren • Evaluatie van het huidige screeningsprogramma, en vervolgens het draaiboek herwerken. (*) geheel of gedeeltelijk ingevuld in 2012. Periodieke evaluatie is noodzakelijk. Deze afspraken naar samenwerking worden geëvalueerd in de vergaderingen van de Werkgroep Aangeboren Aandoeningen binnen het Vlaams Agentschap Welzijn en Gezondheid en vervolgens opgenomen in het Draaiboek.
Planning: verdere afspraken worden gemaakt voor de samenwerking tijdens het werkingsjaar 2013. o o
Actoren: screeningslaboratoria, Werkgroep Aangeboren Aandoeningen, Agentschap Zorg en Gezondheid; Indicator: evaluatie van de samenwerking door de Vlaamse Werkgroep Aangeboren Aandoeningen.
Activiteit 5.2. Uniformiteit in de werking van de twee organisaties met terreinwerking is zeer belangrijk in tijden van “catastrofes” (uitvallen van één van de labo’s) zoals de ervaring leert die werd opgedaan in de zuidelijke staten van de USA; immers, alleen dankzij een uniforme werking kunnen de data probleemloos terug overgenomen worden door het lab dat terug werd opgestart (ref. Enlarging national newborn screening backup capacity by establishing a network of harmonized newborn screening programs. SL Berberich, APHL symposium 2010, Orlando, USA). Op dit ogenblik zijn de analytische methodes van het PCMA dezelfde als deze die gebruikt worden door de screeningslaboratoria in Nederland. In Vlaanderen is er op dit ogenblik zeker geen sprake van uniformiteit:
Methode
PCMA vzw
VCBMA
MSMS
Niet-gederivatiseerd
Gederivatiseerd
RIVM/Tilburg NL Nietgederivatiseerd
11
TSH
Perkin Elmer GSP
Perkin Elmer Auto Delfia
Perkin Elmer GSP
17-OHP
Perkin Elmer GSP
Perkin Elmer Auto Delfia
Perkin Elmer GSP
Biotinidase
Perkin Elmer, in toekomst GSP
?
Perkin Elmer
Een stap naar uniformiteit zou zijn dat het screeningslaboratorium van Brussel ook overstapt op de niet-gederivatiseerde methode voor MSMS analyses. De Neogram kits (PerkinElmer) worden met hetzelfde lotnummer geproduceerd voor een half jaar voor alle screeningscentra van Nederland, Antwerpen en Luxemburg, wat de uniformiteit van het analytische proces bevordert en een vergelijking van de resultaten bevordert. Uitbreiding van het aandeel van Vlaanderen in deze aankoopprocedure zou ook een prijsvoordeel per screeningskit kunnen opleveren. Onafgezien van het verschil in analytische methodes, is er het probleem of de “acute” uitbreiding van werkbelasting wel gedragen kan worden door de screeningslaboratoria. Een scenario en eventuele “oefening” dienen opgesteld en uitgevoerd zodat een degelijk, werkzaam en efficiënt “Plan van Transfer van Bloedkaartjes” wordt opgenomen in het Draaiboek. o o
Actoren: screeningslaboratoria, Werkgroep Aangeboren Aandoeningen, Agentschap Zorg en Gezondheid; Indicator: evaluatie van de samenwerking door de Vlaamse Werkgroep Aangeboren Aandoeningen.
Activiteit 5.3. Komen tot een uniforme screening van pasgeborenen was onmogelijk op basis van het streven naar een consensus tussen de Europese screeningscentra onder de Europese subgroep van het ISNS, doch zal in de toekomst opgelegd worden door de Europese overheidsinstanties. Het Europees initiatief en de participatie hierin van de Vlaamse screeningscentra wordt uitgewerkt door de Vlaams Werkgroep Aangeboren Aandoeningen binnen het Agentschap Zorg en Gezondheid. De discussie kan mee op gang geholpen worden door het Congres dat op 19 november 2012 georganiseerd werd in Brussel door Bio-Ethiek KUL en VU-Amsterdam: “Newborn screening: challenges for Europe”. Evaluatiecriteria en vooropgestelde indicatoren verbonden aan de activiteiten die gepland zijn in het werkingsjaar 2012, met uitbreiding naar het werkingsjaar 2013: Activiteit: Indicator: 1.1. Welk filterpapier voor het bloedkaartje? (prijs/kwaliteit; service) 1.2. + 3.6. Opstarten van een kwaliteitsgroep binnen de werkgroep 1.3. + 3.8 Evaluatie van screeningsprogramma met eventuele aanpassingen 1.4. Informatievergadering met vertegenwoordigers van alle actoren betrokken in het bevolkingsonderzoek 1.5. Link tussen de websites van het Vlaams agentschap en het screeningslabo; creatie van een gezamelijke website 1.6. Jaarverslag van het werkingsjaar 2012 2.1. Uitbreiden van informatieverstrekking over de neonatale screening naar de prenatale periode: fase 1: informatie over screening naar gynaecologen 2.2. Informatievergaderingen voor de materniteiten en Kind en Gezin
12
2.4. 3.1. 3.2. 3.3 3.4. 3.5. 3.9.
3.10. 3.11 4.1. 4.2. 5.1.
5.2.
Controle op het afprikken van het bloedkaartje en communicatie hierover tussen de materniteiten en het screeningslabo (resultaten van een enquête) Klachtenbehandeling Organisatie van de screening voor de poliklinische bevallingen Aantal weigeringen: reden, evolutie Retesten en recalls voor de analyses van TSH en 17-OHP via GSP in vergelijking met AutoDelfia Rondgangstijden: worden deze gehaald? Informatie voor de behandelende arts naar verdere diagnostiek en urgente behandeling van opgespoorde aangeboren afwijkingen aangeboden via de website van het screeningslabo Informatieve vergadering met gespecialiseerde diagnose- en behandelingscentra Protocol voor de opvolging van congenitale hypothyroidie Uitbreiden van geregistreerde data met opvolgingsgegevens van opgespoorde patiëntjes in het LIMS systeem Implementatie van nieuw LIMS systeem met mogelijkheid tot link met e-Health en eBirth Streven naar uniformiteit in de werking van de organisaties met terreinwerking en eventuele back-up laboratoria voor het Vlaams bevolkingsonderzoek naar aangeboren aandoeningen bij pasgeborenen op een bloedkaartje Bevorderen van wetenschappelijke activiteiten rond de opsporing van aangeboren aandoeningen bij pasgeborenen op een bloedkaartje
13
