XXVI. Izakovičov memoriál, , Zemplínska Šírava

XXVI. Izakovičov memoriál, 30. 9. – 2. 10. 2015, Zemplínska Šírava 1

http://www.vrozene-vady.cz

1

Výsledky prenatální diagnostiky chromozomových aberací v ČR Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 2,5, Jiří Horáček 2,6

Sanatorium Pronatal, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 2 Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Praha, Katedra lékařské genetiky 3 Ústav obecné biologie a genetiky, 3. lékařská fakulta University Karlovy, Praha 4 Ústav biologie a lékařské genetiky, 1. lékařská fakulta University Karlovy a Všeobecná fakultní nemocnice, Praha 5 Gennet, Praha 6

XXVI. Izakovičov memoriál, 30. 9. – 2. 10. 2015, Zemplínska Šírava


2

Materiál: Data o chromozomových aberacích v České republice v období 1994 – 2014 (21 let).

Data o narozených – zdroj: ÚZIS Data o prenatálně diagnostikovaných případech: SLG Diagnózy: Downův syndrom Edwardsův syndrom Patauův syndrom



3

Podíl jednotlivých metod při prenatální diagnostice v České republice v roce 2014

Ultrazvuk

3% 39%

58% XXVI. Izakovičov memoriál, 1 30. 9. – 2. 10. 2015, Zemplínska Šírava

Cytogenetická vyšetření

Molekulárně genetická vyšetření http://www.vrozene-vady.cz

4

Vývoj invazivní prenatální diagnostiky vrozených vad (absolutní počty) v České republice, 1994 - 2014 25000

počet

20000

15000

10000

5000

0 2014

2013

2012

2011

2010

2009

2008

2007

2006

2005

2004

2003

2002

2001

2000

1999

1998

1997

1996

1995

1994

rok XXVI. Izakovičov memoriál, 30. 9. – 2. 10. 2015, Zemplínska Šírava 1


5

Vývoj invazivní prenatální diagnostiky vrozených vad (relativní počty) v České republice, 1994 - 2014 2000

na 10 000 živě narozených

1800 1600 1400 1200 1000 800 600 400

200 0 2014

2013

2012

2011

2010

2009

2008

2007

2006

2005

2004

2003

2002

2001

2000

1999

1998

1997

1996

1995

1994



6

Vývoj prenatální diagnostiky vrozených vad v České republice, 1998 - 2014 1400

CC

počet

AMC 18099

18655

20000 18284

17499

17954

15989

1200

1056

15554 14673

835

10831 11099 800 10858

872

12799 11866

18000 16000 14000

898

1000

1207

CVS

1140

počet

12000

12526

10000

400

6000

68

90

100

85 20

86

4000 125

165

268 234

212 216 129

62

53

86

200 85

294

250

231

203

250

400

8000

8534 7479

318

400

376

497

600

642

10361

0

2000 0

1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 rok



7

Vrozené chromozomové aberace v České republice v roce 2014: celkem

66

Downův syndrom

265

169

Edwardsův syndrom Patauův syndrom jiné autozomové aberace

31

110


gonozomové aberace


8

Vrozené chromozomové aberace v České republice v roce 2014: ukončené

Downův syndrom

38

Edwardsův syndrom

85 259

30

Patauův syndrom jiné autozomové aberace

108


gonozomové aberace


9

Vrozené chromozomové aberace v České republice v roce 2014: neukončené 1

6 2 28

Downův syndrom Edwardsův syndrom

Patauův syndrom

84

jiné autozomové aberace gonozomové aberace



10

Diagnostika Downova syndromu v České republice v roce 2014

věk UZ screening



11

Indikace k invazivní prenatální diagnostice u plodů s diagnostikovaným DS, ČR 1992 - 2014 90

věk

procento

screening

UZ

jiné

80 70 60

50 40 30 20 10 0 1992

1994

1996

1998

2000

2002


2004

2006

2008

2010

2012

2014 rok


12

Diagnostika Downova syndromu v České republice v roce 2014: screening

I. trimestru II. trimestru integrovaný



13

Procento rodiček nad 35 let věku, ČR 1985 - 2014 procento 25

20

15

10

5

2014

2013

2012

2011

2010

2009

2008

2007

2006

2005

2004

2003

2002

2001

2000

1999

1998

1997

1996

1995

1994

1993

1992

1991

1990

1989

1988

1987

1986

1985

0

rok



14

Diagnostika Downova syndromu v České republice v roce 2014 podle věku těhotné ženy

těhotenství do 35 let těhotenství nad 35 let



15

Počet provedených AMC a CVS pro záchyt 1 DS, ČR 2000 - 2014

160

počet CVS

počet AMC

140 140

131

29

146

145

128

30

123

122

114 120

118

116

125

AMC

89

CVS

18

80

25

102

21 100

35

20

81 73

15

15 60 10 8

40

7

6

10

10 9

7

9

9

10

7 20

5

0

0 2000

2001

2002

2003

2004

2005

2006

2007

2008

2009

2010

2011

2012

2013

2014

rok



16

Downův syndrom v České republice, 1994 - 2014 na 10 000 živě narozených

narození

prenatální diagnostika

25

20

15

10

5

2014

2013

2012

2011

2010

2009

2008

2007

2006

2005

2004

2003

2002

2001

2000

1999

1998

1997

1996

1995

1994

0

rok



17

Edwardsův syndrom v České republice, 1994 - 2014 na 10 000 živě narozených

narození


12 10 8 6 4 2

2014

2013

2012

2011

2010

2009

2008

2007

2006

2005

2004

2003

2002

2001

2000

1999

1998

1997

1996

1995

1994

0

rok



18

Patauův syndrom v České republice, 1994 - 2014 na 10 000 živě narozených

narození


4 3 3 2 2 1 1

2014

2013

2012

2011

2010

2009

2008

2007

2006

2005

2004

2003

2002

2001

2000

1999

1998

1997

1996

1995

1994

0

rok



19

Downův syndrom v České republice, 1994 – 2014, týden těhotenství při diagnóze týden těhotenství 22 21

20,92 19,98 19,60 19,20 19,24 18,97 19,57 19,23 19,17 18,12

20,33

20 19 18

17,44 17,52

17

17,39

16,58 16,56

16

15,78 15,55 15,08

15

14,98 14,55

14

13 2014

2013

2012

2011

2010

2009

2008

2007

2006

2005

2004

2003

2002

2001

2000

1999

1998

1997

1996

1995

1994

12



20

Edwardsův syndrom v České republice, 1994 – 2014 týden těhotenství při diagnóze týden těhotenství

22

21

21,07

20

20,00 19,42 19,19 18,77

19,11

19

18,59

18,58

18

17,72 17,59

17

16,70

16,26

16

16,47

16,02

16,10

15,04

15

15,20

14,62 14,74

14

14,41 13,95

13 2014

2013

2012

2011

2010

2009

2008

2007

2006

2005

2004

2003

2002

2001

2000

1999

1998

1997

1996

1995

1994

12



21

Patauův syndrom v České republice, 1994 – 2014 týden těhotenství při diagnóze týden těhoteství 22 21

21,00 20,33

20

19,91 19,63

19,33 19,50

19

18,50

18,44

18,33

18 17,2617,59

17,14

17

16,67

17,17 15,89

16

15,65 15,67

15

15,38 14,94 13,97

14 13

2014

2013

2012

2011

2010

2009

2008

2007

2006

2005

2004

2003

2002

2001

2000

1999

1998

1997

1996

1995

1994

12

rok



22

Downův syndrom v České republice, 1994 – 2014, procento prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku % 100 90 80 70 60 50 40 30 20

10 2014

2013

2012

2011

2010

2009

2008

2007

2006

2005

2004

2003

2002

2001

2000

1999

1998

1997

1996

1995

1994

0

rok



23

Edwardsův syndrom v České republice, 1994 – 2014, procento prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku % 100 90 80 70 60 50 40 30 20

10 2014

2013

2012

2011

2010

2009

2008

2007

2006

2005

2004

2003

2002

2001

2000

1999

1998

1997

1996

1995

1994

0

rok



24

Patauův syndrom v České republice, 1994 – 2014, procento prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku % 100 90 80 70 60 50 40 30 20

10 2014

2013

2012

2011

2010

2009

2008

2007

2006

2005

2004

2003

2002

2001

2000

1999

1998

1997

1996

1995

1994

0

rok



25

Závěry: Zvyšující se počty chromozomálních aneuploidií – Downův, Edwardsův a Patauův syndrom jsou dány především zvyšujícím se podílem rodících žen nad 35 let věku. Na nárůstu se určitou měrou podílí i přesun řady výkonů prenatální diagnostiky do časnějších fází gravidity. Zvýšení podílu prvotrimestrálního screeningu vede ke zlepšení prenatálního záchytu těchto diagnóz při současném snížení

počtu provedených výkonů invazivní prenatální diagnostiky.



26

Na závěr by autoři rádi poděkovali všem spolupracovníkům, kteří se účastní sběru dat

nezbytných pro celorepublikovou evidenci údajů o vrozených vadách a jejich prenatální diagnostice, bez jejichž trpělivé a spolehlivé práce by nemohlo vzniknout toto zpracování.



27

Děkuji za pozornost



28



29

XXVI. Izakovičov memoriál, , Zemplínska Šírava

Recommend Documents