Wisselstof. Ons leven stond in het teken van therapieën met ons kind. Mytylschool:

Wisselstof Jaargang 15 - nr. 3 mei 2009

Mytylschool:

‘Ons leven stond in het teken van therapieën met ons kind’

Magazine van de Vereniging voor Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten (VKS)

VK

Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten

Colofon

Officieel orgaan van de Vereniging voor Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten. 15e Jaargang nr. 3 uitgave mei 2009. Wisselstof verschijnt vijf keer per jaar. Contributie € 30,00 per jaar te voldoen op giro rekeningnr. 5590828. VKS is ingeschreven bij de K.v.K. te Zwolle onder nr. 40062497. ISSN 1568-802X Secretariaat Bloemendalstraat 11, Zwolle, Postbus 664, 8000 AR Zwolle tel: (038) 420 17 64, fax: (038) 420 14 47, e-mail: [email protected]. http://www.stofwisselingsziekten.nl Mo(nu)ment voor een kind Ruud van Leerzem, Kinderdijk 6, 4331 HG Middelburg. (0118) 63 73 66 / 61 74 00, [email protected] www.monumentvooreenkind.nl Redactie Bureau VKS, Postbus 664, 8000 AR Zwolle e-mail: [email protected] De redactie is niet verantwoordelijk voor de inhoud van de advertenties. Advertenties in Wisselstof houden geen aanbeveling van de betreffende artikelen in. Op de binnenkant van de omslag vindt u een opsomming van alle ziekten die onder de leden vertegenwoordigd zijn. Grafisch proces: Drukkerij Upmeyer, Zwolle De kopij voor de volgende 'Wisselstof' vóór 10 augustus opsturen naar het bureau van VKS of naar: [email protected]

Inhoud • Verenigingsnieuws

Van de redactie In Memoriam Geboren Agenda Even voorstellen... Coby Wijnen Stofuitwisseling Familiedag groot succes Mo(nu)ment voor een kind De ziekte-informatie database is uitgebreid! Opvoeden, zeker zieke kinderen is een hele klus Even voorstellen... Petra Bak Meilink Even voorstellen... Ed van den Engel

• Column

Een nieuw project? Verliefd, in de toekomst

• Informatie

Dagje mytylschool met Ralph Registratie metabole ziekten Epilepsie: Oorzaak of gevolg? Patiënt en arts zoeken balans in zorgrelatie Erica Terpstra onthult Metakidsleerstoel Weekend weg Moeder als verpleegkundige Netwerk metabole professionals Kort wetenschapsnieuws Nieuwe test vind meer patiënten

2 2 2 2 2 3 4 5 10 13 15 21 10 16 6 9 11 11 12 12 14 16 19 20

• Ingezonden Ladies ride Klimmen in de laatste strohalm

15 17

• VKS tot uw dienst

22

Advertentie

Verenigingsnieuws

Van de I redactie Zoals u wellicht aan de voorkant van Wisselstof ziet, blijven we bezig om Wisselstof zo aantrekkelijk en duidelijk leesbaar mogelijk te maken. Ook dit nummer staat weer boordevol informatie en interessante artikelen. Ook in andere tijdschriften wordt over stofwisse-

lingsziekten bericht en we hebben twee artikelen overgenomen. Er zijn ook veel berichten vanuit de vereniging, want we hebben de afgelopen tijd niet stil gezeten. Ook geef ik u een kijkje in een dag op een mytylschool in Utrecht. Tot slot blijft uw inbreng be-

langrijk en ik vraag u te reageren op de oproep over indicatiestelling. Ook andere persoonlijke ervaringen zijn welkom. Ondanks dat jullie met veel verschillende ziekten te maken hebben, is er veel (h)erkenning van problemen. Alvast bedankt en veel leesplezier!

In memoriam Chris Colombijn overleden op 23 januari 2009, op de leeftijd van 24 jaar, aan de gevolgen van JNCL Rosalie Pama overleden op 12 april 2009, op de leeftijd van 22 jaar, aan de gevolgen van Batten-Spielmeyer-Vogt Naar deze families gaat ons medeleven en onze condoleances

Geboren...

Agenda

왘 1 april 2009

왘 왘 왘 왘 왘 왘

5 juni 2009 13 juni 2009 13 juni 2009 20 juni 2009 12 september 2009 21 november 2009

Joek

-

Zoon van Henk en Judy Smedeman, broertje van Puck*, Skip en Jits.

Dreamnight at the Zoo, Amersfoort Bijeenkomst diagnosegroep Tyrosinemie, Utrecht Dag voor gezinnen die te maken hebben met Sanfilippo, Ootmarsum Bijeenkomst diagnosegroep Cystinose, Amerongen Ledenuitje, Attractiepark Slagharen MPS informatiedag

Even voorstellen... Ik ben Coby Wijnen, 56 jaar jong en getrouwd met Jan. We hebben twee volwassen kinderen. Toen onze kinderen Coby klachten kregen die ik van mezelf herkende, is mijn neuroloog opnieuw op zoek gegaan naar wat hij vermoedde, maar nog niet had kunnen bevestigen. Het gevolg was

dat ik zes jaar geleden ineens een tweede diagnose kreeg. Ik heb naast een spierziekte, een mitochondriële stofwisselingsziekte door een complex I en III deficiëntie. De neuroloog kon daarna heel gericht onderzoek doen bij onze kinderen. Zij bleken ook allebei de mito te hebben. Sinds een klein jaar wonen we in een Fokuswoning in Uden. Het is voor ons een goede manier om zo zelfstandig mogelijk te kunnen blijven. Ik hou van muziek, lezen, theatervoorstellingen en mijn beroep, diëtiste, is mijn hobby geworden.

Ik houd me bezig met de ontwikkeling van landelijke dieetbehandelingsrichtlijnen. Ook ben ik al vele jaren op allerlei manieren actief in de patiëntenbeweging. Toen ik de vacature in Wisselstof zag, heb ik me aangemeld en op 18 april jl. ben ik tijdens de ALV benoemd als algemeen bestuurslid. Ik wil me naast de algemene bestuurlijke zaken vooral inzetten voor de toenemende doelgroep jongeren en volwassenen binnen VKS. Coby Wijnen

Oproep: Uw ervaring met indicatiestelling (CIZ) Ik wil graag een artikel schrijven over indicatiestelling en met name, zowel positieve als negatieve ervaringen met de aanvraag voor zorg bij het CIZ weergeven. Vooral met als doel mensen in hetzelfde schuitje tips mee te geven voor hun aanvraag of herindicatie. Wilt u anderen hierbij graag helpen, stuur uw verhaal dan in max. 500 woorden naar [email protected]. Heeft u nog vragen hierover of vertelt u uw verhaal liever telefonisch, dan kan dat ook (038 420 1764). Alvast hartelijk dank. Marjolein van der Burgt

2

Verenigingsnieuws Van gemeenten, die WMO verstrekkingen wel binnen de toegestane tijd toewijzen, maar vervolgens geen verantwoordelijkheid nemen voor de daadwerkelijke levering van het hulpmiddel, zodat het zomaar meer dan een jaar duurt, voordat je kan fietsen. Van indicatieorganen, die maar op de regels blijven hameren en niet willen weten hoe de praktijk van de mensen eruit ziet. Van regelgeving, die misschien wel goed bedoeld is, maar in de praktijk onrecht doet aan individuele mensen met een hulpvraag en ook nog eens duurder is, dan nodig zou zijn wanneer ze het zelf mochten regelen. Het kwam allemaal voorbij. De frustratie kwam uit die verhalen duidelijk naar voren. Die is heel herkenbaar. Ik beken hier, dat ik zelf momenten kende waarop ik, met liefde, de ruiten van het CIZ-gebouw had inge-

De klant moet zich aan de I regels houden Op onze familiedag hadden we deze keer drie lezingen over omgaan met instanties, hulp bij het aanvragen van zorg en hulpmiddelen en het opkomen voor de belangen van patiënten. Uit de verhalen en reacties van de aanwezigen, was het al snel duidelijk dat we allemaal heel wat te stellen hebben met instanties. Veel verhalen zijn verteld.

Stofuitwisseling

waarin minutieus alle documenten van het CVZ, die ter vergadering zijn behandeld nog een keer worden geciteerd. De stukken voor de vergadering bevatten complete dossiers van zaken, soms inclusief de briefwisseling met advocatenkantoren en uitspraken van verschillende rechtbanken in soortgelijke gevallen. Eén vergadering kost je een weekend aan voorbereidingstijd, als je alles goed wilt lezen. Ook in de commissie zelf wordt geconstateerd dat de veranderingen in het zorgstelsel ervoor zorgen dat er juist steeds meer regels komen en dus ook steeds meer interpretatieverschillen, in plaats van minder, wat toch de bedoeling was van de wijzigingen in het zorgstelsel. Het idee daarachter was

ons verzekeringsgeld wordt uitgegeven aan massa’s mensen die moeten afvallen, terwijl je als eenling met een zeldzame stofwisselingsziekte bepaalde medicatie en/of hulpmiddelen niet kunt krijgen, omdat er nog geen afdoende wetenschappelijk bewijs is geleverd. Uiteraard pleit ik er niet voor om zomaar alles te vergoeden. Doelmatigheid is het toverwoord tegenwoordig en het CVZ voegt daar nog aan toe dat ook dingen, die minder goed zijn omschreven, maar zeer gebruikelijk zijn, best vergoed en geïndiceerd mogen worden. (zie het rapport “Stand van Wetenschap en praktijk” op de CVZ site). Ik zie het echter als mijn taak in de commissie om er consequent op te wijzen dat mensen die iets zeldzaams

Commissie CVZ constateert dat veranderingen in het zorgstelsel zorgen voor meer regels. gooid. Ik heb toch maar een andere, minder bevredigende, manier gezocht voor het kanaliseren van deze ervaring. Voor VKS maak ik, sinds midden vorig jaar, deel uit van een commissie van CVZ, die zich buigt over verzekeringsen indicatiegeschillen. CVZ staat voor het College voor Zorgverzekeringen, het orgaan wat, in opdracht van de regering, advies uitbrengt over de inhoud van het verzekerde pakket en dit verzekerde pakket vervolgens ook beheerd. Beroepszaken over verstrekkingen uit de AWBZ, komen na de beslissing op bezwaar van het CIZ (Centraal Indicatieorgaan Zorg) ook altijd langs het CVZ, ook al doen die er lang niet altijd wat mee. Geschillen tussen verzekerden en de verzekeraar over medische ingrepen of medicijnen die al dan niet vergoed worden, komen via een iets andere route, uiteindelijk ook bij de commissie terecht. Tot slot worden alle concept-adviezen en standpunten die CVZ voorbereid, voorgelegd. Wat opvalt bij deelname aan deze commissie, is hoe sterk gejuridiseerd het jargon en de behandeling is. Alleen al het verslag van de vorige vergadering, beslaat vaak meer dan 37 bladzijden,

en is dat de “zorgconsument” door marktwerking meer kans heeft om te krijgen wat hij nodig heeft. De markt zegt namelijk dat de klant koning is en dat de vraag van de klant vanzelf een passend aanbod creëert. In plaats daarvan werkt het nu vaak zo dat de klant te horen krijgt dat de regels er niet voor niets zijn. Iedereen moet zich eraan houden. In de praktijk lijkt het erop dat juist de marktpartijen ervoor zorgen dat er aanbod geschapen wordt voor “nietecht zieken”. Zo is het voorstel om begeleid bewegen bij overgewicht voor volwassenen in het basispakket op te nemen. Voor kinderen tot 18 jaar, zat dit al in het basispakket. Overgewicht is een grote risicofactor op allerlei chronische ziekten. Uiteraard is het verband tussen overgewicht en het risico, op bijvoorbeeld diabetes, onomstreden wetenschappelijk bewezen. Dit is dan ook de basis voor het verzekeren van de preventiemaatregel. De vraag is wanneer leefstijl een collectieve verantwoordelijkheid is geworden, terwijl individuele ziekte en ongemak steeds meer een privé-kwestie wordt. Wat is het wrang dat er heel veel van

mankeren een makkelijke prooi zijn voor beoordelaars bij verzekeraars, die tot doel hebben om kosten te besparen en indicatieorganen die zich achter de regels verschuilen. Die verhalen, van u en uw situatie in de praktijk, die moeten worden verteld. Daar moeten we iets mee doen. Als u met zoiets te maken heeft, deel het dan met ons! We kunnen niet beloven dat het individueel iets verandert, maar de verhalen samen kunnen wel het signaal versterken dat statistieken en cijfers nooit individueel ervaren onrecht recht kunnen maken. Hanka Meutgeert

Familiedag: pet gevonden Op de familiedag, 18 april, is een gekleurde pet gevonden van KidZcity. De eigenaar kan zich melden via [email protected] of bellen met het VKS kantoor.

3

Verenigingsnieuws

Familiedag groot succes I Op zaterdag 18 april werd de jaarlijkse familiedag gehouden op het terrein van Abrona in Huis ter Heide (Zeist). Volwassenen konden hun hart ophalen bij de lezingen over effectief omgaan met instanties, indicatiestelling en veranderingen in de AWBZ. De kinderen hebben zich prima vermaakt, o.a. in een koets, op de motor, op het springkussen, in het theater en met schermen. Ook de vele vrijwilligers, waaronder de grootste groep van het bedrijf Genzyme, hebben een mooie dag gehad. VKS bedankt alle vrijwilligers nogmaals voor hun inzet en enthousiasme! Volgend jaar gaan we er weer voor en rekenen we op uw komst!

Een foto impressie

Verenigingsnieuws

Mo(nu)ment voor een kind

I Bericht van de stichting

Boomplantdag 21 maart 2009 Na het symposium van vorig jaar (10-jarig bestaan) ben je geneigd te zeggen dat het dit jaar weer een ‘gewone’ boomplantdag was. Maar dat zou de dag erg tekort doen. ‘Gewone’ boomplantdagen bestaan niet. Ieder jaar is het weer een bijzondere dag. Een dag ook waar steeds meer mensen bij aanwezig zijn. Vooral families, die in voorgaande jaren een boom hebben geplant voor hun kind of kinderen. Tót vrijdagavond 20 maart kwamen de aanmeldingen binnen! Uiteindelijk waren er ruim 125 aanwezigen in de Mariakerk in Nisse. En, zoals gezegd, het was opnieuw een bijzondere dag. Met natuurlijk de vaste onderdelen van het programma. Het aansteken van de grote kaars en het noemen van de inmiddels 116 namen van kinderen waarvoor sinds 1998 bomen geplant zijn. Het aansteken van de kleine kaarsen en het noemen van de namen, waarvoor dit jaar een boom werd geplant. Het gedicht van Joke de Visser “Ik plant voor jou een boom mijn kind!”. Prachtige liederen door vocaal ensemble PAVANE uit Heusden, o.l.v. Bert Nederlof. Het nieuwe lied voor deze boomplantdag: “Parents voice”, gemaakt en begeleid door mijzelf, met mijn zoon Sivan op het keyboard, prachtige zang van Bente Hout en met PAVANE vierstemmig op de achtergrond.

vader van Anouk; Marijke, de moeder van Xander; en Robert, de vader van Megan. Op klarinet en met een klein draaiorgel brachten David Schwarzkopf en zijn broer een prachtig fragment van de Stabat Mater van Pergolesië ten gehore, ter ere van dochter Ronja. Behalve aangrijpend vind ik het ook iedere keer weer ongelooflijk knap en moedig dat ouders dit, door hun tranen heen, doen. Bart, Marijke, Robert en David bedankt voor jullie bijdrage! Een aantal van de parents voices is inmiddels op de website geplaatst (www.monumentvooreenkind.nl). Het planten van de bomen Bij het herdenkingsmonument op de dijk was er eerst een moment stilte, gevolgd door een a capella gezongen lied door PAVANE. Daarna werden er o.l.v. opzichter René Wink (Natuurmonumenten) vijf bomen geplant voor: Gérard van Baars (1969-1971), Anouk Schippers (1989-2008), Ronja Schwarzkopf (1999-2008), Xander Vosselman (2004-2006) en Megan Kloosterman (2006-2008). Er staan nu 121 lindebomen op de Oudekamersedijk in Nisse. CD Een aantal deelnemers heeft me gevraagd of het lied ‘Parents voice’ op CD verkrijgbaar is. Wie de CD wilt ontvangen, onderneemt daartoe de volgende acties: 1. €5,- (meer mag natuurlijk ook!) overmaken op giro 7831353, t.n.v. Stichting MON(NU)MENT VOOR EEN KIND, o.v.v. ‘CD Parents voice’.

2. Stuur een mailtje naar: [email protected] (o.v.v. naam, aantal en adresgegevens). De CD “Ik plant voor jou een boom mijn kind” is op dezelfde wijze te bestellen, maar dan voor €11,32 en o.v.v. de naam van de CD. Tenslotte Van stichting de Schaapskudde, die o.a. de ‘Schaapskooi’ beheert, kreeg ik bericht dat er sinds 16 april een nieuwe wandeltocht voor alle leeftijden in gebruik is genomen onder de naam “Herderspad”. De route komt ook over de herdenkingsdijk en daar wordt door de gids informatie gegeven over het doel van de dijk en over het monument. Voor informatie en/of reserveren: 0113- 655268. Verder danken we iedereen, die er bij was en iedereen die een bijdrage heeft geleverd. Ook dank aan de vrijwilligers van de Mariakerk en de Schaapskooi. En Citybloem uit Middelburg voor de prachtige rozen. Tot zover dit bericht. Namens de stichting MO(NU)MENT VOOR EEN KIND, Ruud van Leerzem. Secretariaat: Kinderdijk 6, 4331 HG Middelburg. Telefoon/fax: 0118-637366 / 617400. E-mailadres: [email protected] Homepage: www.monumentvooreenkind.nl Gironummer: 7831353, t.n.v. Stichting MON(NU)MENT VOOR EEN KIND.

De titel van het lied heeft natuurlijk te maken met de vaste bijdragen van ouders die een boom planten. Ook dit jaar waren er weer ‘parents voices’. Aangrijpende verhalen van Bart, de

5

Informatie

Dagje mytylschool met Ralph Als ik mytylschool Ariane de Ranitz inloop, kom ik in een grote lichte hal, waar een aantal kinderen in hun rolstoel rondcrossen. Even verder in de gang zie ik een heel scala aan gekleurde rolstoelen, loopstoelen, speciale fietsen en andere hulpmiddelen. Er hangt een gemoedelijke, ontspannen sfeer. Ik loop langs de klaslokalen, waar slechts een klein aantal aangepaste tafels staan en kinderen druk in de weer zijn. Ik loop naar het klaslokaal van de zesjarige Ralph en hij komt al nieuwsgierig naar buiten gelopen. Ik zie een vrolijke, blonde kleuter die een beetje zwalkt.

Wat een mytylschool kinderen met een beperking te bieden heeft leven. Motorisch loopt Ralph achter en de spierspanning in zijn hele lijf is verlaagd. Ralph is erg onrustig in zijn bewegingen. Door de lage spierspanning in zijn mond, kwijlt hij veel. Ralph’s tong is moeilijk onder controle te houden, waardoor hij moeite heeft om zich verstaanbaar te maken. Verder is zijn fijne motoriek niet optimaal ontwikkeld. Ralph vindt het bijvoorbeeld moeilijk om een pen vast te houden. Ralph werd gezond geboren, maar al gauw viel bij het consultatiebureau op dat zijn hoofd te snel groeide. Ralph was vaak misselijk, maar huilde weinig. Hij was een rustige baby, die veel sliep. Toen de hoofdomvang van Ralph te snel bleef groeien, werd hij doorgestuurd naar het ziekenhuis. Uit een MRI bleek dat Ralph teveel vochtophoping had in zijn hoofd. De druk in het hoofd van een kind hoort tussen de 0-5 te zijn en bij Ralph lag deze

In de klas Als ik Ralph’s klaslokaal binnenloop, zitten de kinderen bij elkaar aan tafel en eten ze hun laatste hapjes op. De klassenassistent neemt de kinderen mee naar de badkamer en als ze klaar zijn, zet juf Mieke de kinderen aan een tafelwerkje. Ze deelt vrolijke puzzels uit om de cijfers te leren en ze helpt de kinderen op weg. Ralph gaat ijverig aan de slag. Hij zit bij drie

zitten en weer opstaat. Fysiotherapeut Mischa: ‘Ralph maakt veel onwillekeurige bewegingen, waardoor het voor hem lastig is om zijn balans te houden tijdens bewegen en het handhaven van een houding (bijv. stil blijven staan tijdens het tanden poetsen). Ik geef hem tips en laat hem ervaren hoe hij zijn lijf beter onder controle kan houden. Toen Ralph twee jaar geleden hier op school kwam, viel hij vaak. Gelukkig is de valfrequentie de afgelopen jaren afgenomen en valt Ralph nog zelden op school.’ Dat laatste komt ook, doordat de fysiotherapeut, in overleg met de revalidatiearts op school, ervoor gezorgd heeft dat Ralph semi-orthopedische schoenen heeft gekregen. De schoenmaker komt elke week op school, dus de lijntjes zijn kort. De fysiotherapeut werkt vanuit bepaalde doelstellingen en ze oefent

‘Ons leven stond in het teken van therapieën met ons kind’ boven de 40, wat waarschijnlijk erge hoofdpijn moet hebben veroorzaakt. Ralph werd met spoed geopereerd om de druk af te laten nemen. Ondertussen werd gezocht naar de oorzaak en drie weken later kwam de uitslag. Ralph heeft de stofwisselingsziekte Glutaaracidurie type 1. Ralph’s moeder, Jessica: ‘Gelukkig waren we er snel bij bij Ralph. De fontanel sluit pas na het eerste levensjaar en Ralph was pas een paar maanden oud toen hij geopereerd werd. Daardoor heeft de vochtophoping in het eerste half jaar van Ralph’s leven gelukkig niet nog ernstigere consequenties gehad voor het uitvallen van functies.’ Ralph krijgt nu een streng eiwitbeperkt dieet, medicijnen en voedingssupplementen. Beperkingen in het dagelijks leven Toch brengt Ralph’s ziekte wel beperkingen mee in het dagelijks

6

andere kinderen aan tafel. Als zijn overbuurman klaar is, helpt hij Ralph met zijn puzzel en daarna gaat Ralph op de grond spelen met de lego. Ik kijk het lokaal rond en zie kasten met spelletjes en boeken. Op het bord hangen kaartjes met plaatjes, waarop staat wat de kinderen allemaal gaan doen vandaag. Behalve de verschillende afmetingen tafeltjes, lijkt het lokaal op een gewoon kleuterklaslokaal. In Ralph’s klas zitten 11 kinderen. Ik praat even met juf Mieke en ze vertelt dat een paar kinderen, waaronder Ralph, ongeveer gemiddeld scoren qua intelligentie. Een aantal andere kinderen uit de klas lopen wat achter. Balans vinden Dan komt een enthousiaste vrouw Ralph uit de klas halen. Hij krijgt een half uur fysiotherapie. We lopen naar de oefenzaal, waar meerdere therapeuten bezig zijn met kinderen. Ralph mag laten zien hoe hij gaat

op verschillende manieren met Ralph. Om zijn balans te leren vinden, moet Ralph soms een “standbeeld” worden, handje klap doen met Mischa of mag hij boxen met de ‘Wii’. Voor hem is het gewoon spelen. Het half uurtje vliegt voorbij en we lopen terug naar het klaslokaal. Mischa en Ralph

Informatie

Ralph en Joske

Minder kwijlen Ralph gaat zijn brood eten met de andere kinderen en daarna mag hij nog even spelen totdat Joske, de logopedist hem uit de klas ophaalt. De hulpvraag die bij de logopedist ligt, is hoe het kwijlen van Ralph kan verminderen. Ralph zit met Joske in een kamertje en hij luistert naar een cassettebandje. Hij doet een spelletje en iedere keer als het bandje stopt, moet hij even zijn speeksel wegslikken. Joske geeft Ralph gedragstherapie door hem bewust te maken dat hij regelmatig moet slikken. Joske: ‘Doordat Ralph veel onwillekeurige bewegingen heeft in zijn grove motoriek, is het moeilijk voor hem om zijn fijne motoriek, zoals praten en slikken, goed te sturen. Het is het voor Ralph bijvoorbeeld extra moeilijk om te lopen en te praten tegelijk. Daarom is de afspraak dat hij regelmatig bewust moet slikken en dat hij stil moet staan als hij iets wilt zeggen.’ Ook informeert de logopedist de ouders over alternatieve behandelingen die de speekselproductie vermindert, zoals medicatie. Leren omgaan met een computer Tussendoor speelt Ralph nog met de lego in zijn klas en al gauw is het tijd voor ergotherapie. Marlies neemt Ralph mee naar een kamertje met een computer. Marlies: ‘Ik ben bezig met Ralph’s fijne motoriek. Ik zoek uit of Ralph kan leren schrijven, maar ondertussen ben ik bezig om hem te leren omgaan met een computer.’ Ralph gebruikt een joystick als muis en een vergroot toetsenbord. In het half uurtje speelt hij een spelletje en moet hij een lekker soepje koken en de ingrediënten in de soeppan verplaatsen. Vervolgens telt hij het aantal ingrediënten en toetst hij het nummer in. Het gaat

Mytylscholen In Nederland zijn er ruim 40 mytylscholen. Alle mytylscholen vallen onder het zogenaamde Cluster 3 van het speciaal onderwijs. In dit cluster zitten ook de schooltypen ZML (SO en VSO) en LZK. Mytylscholen zijn officieel alleen bedoeld voor kinderen met een lichamelijke beperking. Tyltylscholen waren vroeger bedoeld voor kinderen met ook een verstandelijke beperking. Door allerlei fusies en samenwerkingsverbanden, bestaan er nu veelal bredere scholen voor speciaal onderwijs waar mytyl- en tyltylgroepen naast elkaar bestaan. Als gevolg van de LGF (leerlinggebonden financiering) en het PGB, wordt nu zelfs op sommige scholen onderwijs gegeven aan kinderen met een zeer laag IQ. Op Mytylschool Ariane de Ranitz in Utrecht zitten ongeveer 300 leerlingen, in de leeftijd van 4-20 jaar. Aandoeningen die bij deze leerlingen het meeste voorkomen zijn: kinderen met hersenbeschadiging, open ruggetje en spierziekten. Op deze mytylschool zitten ongeveer 20 leerlingen met een stofwisselingsziekte. Op school werken, naast de leerkrachten en klassenassistenten, twee revalidatieartsen en ongeveer 60 therapeuten en para-medici: ondermeer fysiotherapeuten, ergotherapeuten, logopedisten, muziektherapeuten, kunstzinnige therapeuten en orthopedagogen. Voor meer informatie over deze mytylschool, kijk op de website: http://www.mytylschoolutrecht.nl Voor meer informatie over mytylscholen in het algemeen en adressen van andere mytylscholen zie: http://www.lvc3.nl/page.php?id=63 hem aardig af. Daarnaast komt Marlies tijdens handvaardigheidles in de klas om te ondersteunen. Keuze voor mytylschool Vlak na de ergotherapie is het tijd om naar huis te gaan. Veel kinderen worden met een taxibusje opgehaald, omdat ze niet in de buurt van de school wonen. Ralph wordt vandaag opgehaald door zijn moeder Jessica. Ik vraag haar waarom er voor een mytylschool gekozen is. Jessica: ‘Toen Ralph nog klein was, stond ons leven grotendeels in het teken van naar therapieën gaan met hem. Op een mytylschool krijgt Ralph therapieën onder schooltijd. Alle therapieën zijn er op gericht om Ralph zo zelfstandig mogelijk te laten functioneren in het dagelijks leven. Op school staat een kundig

team klaar en ik heb het gevoel dat ze meekijken en meedenken over de ontwikkeling van mijn kind. Dat vind ik erg prettig. Er wordt gekeken naar de mogelijkheden van Ralph en ze helpen hem bij de belemmeringen. Verder kan Ralph andere kinderen met beperkingen helpen en dat is goed voor zijn zelfvertrouwen. Thuis kan Ralph nu gewoon lekker spelen, net als ieder ander kind en kunnen wij weer ouders zijn in plaats van therapeut. Ralph heeft zijn plek gevonden. Ik geniet volop van Ralph’s blije en opgeruimde karakter en ontzettende doorzettingsvermogen. Hij is zo’n ontzettend lief kind, ik ben supertrots op hem en vind het een voorrecht om voor hem te mogen zorgen.’ Marjolein van der Burgt

Ralph en Marlies

7

Informatie

Registratie metabole ziekten Dr. Gepke Visser is metabool kinderarts in het WKZ in Utrecht. In 2001 kreeg ze geld van Stichting Onderzoek Stofwisselingsziekten (SOS, voorloper van Metakids) om een database op te zetten om daarmee cijfers te kunnen geven over hoeveel patiënten met een stofwisselingsziekte er in Nederland zijn en welke soorten stofwisselingsziekten. Visser: ‘Als je niet weet hoeveel patiënten er zijn en met welke ziekten, dan weet je eigenlijk niet goed waar je mee bezig bent.’ Een gesprek over de ontwikkelingen op het gebied van de registratie van stofwisselingsziekten.

Interview met dr. Gepke Visser Visser: ‘In 2001 zijn we begonnen. Het was een initiatief wat werd ondersteund door alle klinische metabole centra. Maar er was nog helemaal niks. We moesten eerst nadenken hoe we de database wilden opbouwen, welke ziekten we wilden opnemen en welke gegevens per patiënt we allemaal wilden registreren. We willen heel graag een betrouwbare database en geven de voorkeur aan kwaliteit boven kwantiteit.’ In 2001 kon dankzij het geld van SOS een part-time secretaresse worden aangesteld om de nieuwe diagnoses in een op te bouwen excelbestand in te voeren. Ook moest een diagnoselijst worden gemaakt. Metabole kinderartsen moesten een formulier invullen met onder andere

gebreide screening werd ingevoerd, was er nog geen plan hoe de gegevens van die screeningsresultaten moesten worden opgeslagen. Daarom hebben we dat via onze eigen registratie gedaan. Nu wordt in samenwerking met de overheid gewerkt aan een structurele oplossing.’ Database geautomatiseerd Vanaf 2009 wordt de database geautomatiseerd en heet nu officieel Dutch Diagnosis Registration Metabolic Diseases (www.ddrmd.nl). Metabole kinderartsen kunnen straks de nieuwe diagnoses rechtstreeks invoeren in een database op internet. Er is voor 3 jaar geld via een aangepast TI Pharma project (www.tipharma.com).

eerst bij een andere specialist komen en volwassen patiënten nu ook steeds vaker gezien worden door metabole internisten. Inmiddels zitten er gegevens van ongeveer 3000 patiënten met 250 verschillende stofwisselingsziekten in de database. Ook de fout-positieve uitslagen uit de neonatale screening zitten in de database. PKU is de grootste patiëntengroep, gevolgd door de groep mitochondriële ziekten. Registratie bewijst nut Visser: ‘Ik ben heel erg blij dat we dankzij SOS (Metakids) de mogelijkheid hebben gekregen om de DDRMD te starten. De database wordt steeds meer gebruikt. In Amerika zochten

‘Als je niet weet hoeveel patiënten er zijn, dan weet je eigenlijk niet goed waar je mee bezig bent’ gegevens over de geboortedatum, de datum waarop de diagnose gesteld werd, de diagnose, de nationaliteit van het kind en van de ouders. In het begin ging alles nog over de post en werden in het ziekenhuis ook nog kaartenbakjes gebruikt. Later werden de formulieren ook per mail gestuurd en dan verwerkt. Doel van de registratie Visser: ‘Het doel van de database is het mogelijk maken voor metabole (kinder)artsen om betrouwbaar onderzoek te kunnen doen naar het natuurlijk beloop van alle stofwisselingsziekten en de behandeling van stofwisselingsziekten in Nederland. Dat is nodig om daardoor te kunnen komen tot een betere behandeling en kwaliteit van leven op langere termijn van die stofwisselingsziekten.’ Registratie neonatale screening Sinds 2007 is er ook de registratie van de metabole diagnoses vanuit de neonatale screening (hielprik) bijgekomen. ‘Op het moment dat de uit-

Gepke Visser is coördinator en de drijvende kracht achter het project. Per academisch centrum is een metabool kinderarts verantwoordelijk gesteld voor het registreren van de nieuwe diagnoses. De metabool kinderarts gaat ook contact onderhouden met andere specialisten, zoals neurologen, nefrologen, hematologen, reumatologen en de enzymdiagnostiek. Dat is belangrijk, omdat patiënten soms met hun klachten

onderzoekers laatst bijvoorbeeld naar patiënten met een bepaalde ziekte. Via de database konden we hun helpen om de juiste patiënten te vinden en is dankzij die patiënten het gendefect gevonden. De registratie maakt onderzoek doen makkelijker. Onderzoek moet, anders kom je nooit een stap verder op de weg naar een gezonder leven voor iedereen.’ Marjolein van der Burgt

VKS is vanaf het begin betrokken bij het registratieproject van Gepke Visser. Op voorspraak van VKS heeft SOS in eerste instantie geld aan het project gegeven. Ook bij het vervolg van de registratie, via het TI Pharma project, is VKS nauw betrokken. Vanaf het begin was duidelijk dat het ook voor patiënten ontzettend belangrijk is om te weten hoeveel mensen met specifieke stofwisselingsziekten er precies in Nederland zijn. Juist wanneer de ziekten zeldzaam zijn, is het belangrijk om te weten hoe vaak een diagnose in Nederland al is gesteld en waar die patiënten gebleven zijn.

9

Column

De dokter aan het woord

Een nieuw project? Gabor Linthorst is arts, in opleiding tot internist/endocrinoloog, in het AMC. Hij wil zich graag verder specialiseren in stofwisselingsziekten bij volwassenen. Omdat daar geen aparte opleiding voor is, loopt hij mee met de poli voor stofwisselingsziekten in het AMC en besteedt hij zijn vrije tijd aan het onderwerp. In Wisselstof schrijft hij over zijn ervaringen als dokter.

“En dokter, weet u het al?”, vraagt de oudste. De jongste kijkt me ook zo verwachtingsvol aan. De twee, van oorsprong Indonesische broers, beiden rond de 50 jaar, worden om de zoveel tijd in ons ziekenhuis opgenomen. Als ze koorts krijgen, dan krijgen ze een stof in hun bloed die hun nieren kan vergiftigen. Om dat te voorkomen moeten ze worden opgenomen en enkele dagen aan het infuus tot de stof weer laag genoeg is. Allebei zo eens per twee jaar. Dus ze hebben er de afgelopen 20 jaar al aardig wat opnames opzitten. Afgelopen keer trad het zelfs bij allebei tegelijk op en lagen ze samen op een kamer. Een bijzondere stofwisselingsziekte. Althans, dat denken we. Het moge duidelijk zijn: ze moeten een genetische

afwijking hebben, waarom komt het anders voor bij twee broers? Een stoornis in de stofwisseling, die alleen optreedt na koorts. We kennen wel een aantal ziektebeelden die dat doen, maar die zijn de afgelopen jaren uitgesloten, of passen niet bij de symptomen van de broers. Wat hebben ze? Aan de ene kant zijn dit soort dingen het summum voor de onderzoeker in mij: iets onbegrepens, mogelijk iets nieuws. En de oplossing, die wil ik natuurlijk graag op mijn conto. Zo’n streber ben ik wel. Aan de andere kant zou het fijn zijn om eens een oplossing voor ze te hebben. Of, als dat niet kan dan in ieder geval duidelijkheid over wat er nu precies speelt. En snel zal ik de oorzaak en wellicht oplossing niet vinden, want dat is een aantal dokters de afgelopen jaren ook niet gelukt. Ik heb wel meer van dit soort patiënten. Teveel eigenlijk. Allemaal willen ze graag weten wat ze hebben.

En allemaal hebben ze ook echt wat. Mijn probleem bij de broers: ik heb eigenlijk geen idee waar het bij ze misgaat. Dus wat zal ik doen? Zeggen dat ik het ook niet weet en er geen tijd voor heb om het uit te zoeken. Of zeg ik dat ik mijn best zal doen en wordt dit “project nr 21a?”. Met het risico dat ik valse hoop creëer. De kans dat ik het probleem daadwerkelijk oplos, zal klein zijn. Nu zak ik steeds voor de cursus “Nee zeggen voor dokters” en daarom heb ik sinds deze maand project nr 21a op mijn lijstje staan. Ook deze broers hebben recht te weten wat ze hebben, hebben recht op een dokter die zich voor hen inzet. Het is “De Dokter Die Geen Nee Kan Zeggen” geworden. PS. Gelukkig heb ik hulp van twee zeer kundige professoren bij het kraken van raadsel 21a. Dus wie weet? Gabor Linthorst

Verenigingsnieuws

De ziekte-informatie I database is uitgebreid! Een van de doelstellingen van VKS is leesbare informatie over stofwisselingsziekten beschikbaar stellen aan mensen die met stofwisselingsziekten te maken hebben. Om in deze behoefte te voorzien, hebben we een database met 185 stofwisselingsziekten. Er worden steeds nieuwe beschrijvingen en ervaringen van (ouders van) patiënten toegevoegd.

Nieuwe ziektebeschrijvingen • Hallervorden-Spatz (NBIA) • Leukodystrofie / Wittestofziekten

10

• Ziekte van Seitelberger

Oproep: Stofwisselingsziekten in de media Hoort, ziet of leest u iets over stofwisselingsziekten op de radio, televisie of in krant of tijdschriften, laat het ons dan weten! Mail naar: [email protected] of bel met het VKS kantoor. Dan kunnen wij jullie via de website ook op de hoogte stellen. Alvast bedankt.

Informatie

Epilepsie: Oorzaak of gevolg? Op 7 maart werd voor de eerste keer een gezamenlijke bijeenkomst georganiseerd voor ouders en familie van patiënten, die met epilepsie en een stofwisselingsziekte of andere erfelijke aandoening te maken hebben. Maaike Ballieux , landelijk coördinator EVN-plus en Hanka Meutgeert, directeur VKS, gaven de aftrap voor deze boeiende dag, die gehouden werd in het WTC te Arnhem. De belangstelling voor deze dag was boven verwachting groot.

Bijeenkomst EpilesiePlus en VKS ziekte en minder bekende behandeling.

José de Graaf

Vorig jaar werd ik gevraagd om het verhaal van onze dochter Kiki van 8 jaar oud te vertellen op deze dag. Vanaf haar eerste jaar tot een jaar geleden had ze een niet instelbare vorm van epilepsie. Nog maar een jaar geleden is de oorzaak hiervan, de stofwisselingsziekte glut-1 deficiëntie syndroom (glut-1 ds) vastgesteld. Ik hoefde daarom niet lang na te denken een bijdrage te leveren aan deze dag, want na een lange zoektocht, hebben wij juist bij deze twee patiëntenorganisaties veel waardevolle informatie gevonden. Bij EVN-plus konden we terecht voor de behandeling: het ketogeendieet. Bij VKS hebben we de enige ziekte-informatie voor patiënten over glut-1 ds kunnen vinden. Deze, door een arts geaccordeerde patiënteninformatie, heeft een rol gespeeld bij het toekennen van o.a. een PGB en vergoeding van kosten door de zorgverzekeraar. Ook konden we hiermee de andere professionals in de gezondheidszorg en onderwijs informeren over de nog onbekende

Sprekers Eerste spreker was Boudewijn Gunning: epileptoloog Epilepsiecentrum Kempenhaeghe en Interdisciplinair Kinderneurologisch Centrum UMC St. Radboud. Hij belichte aan de hand van voorbeelden uit de praktijk verschillende behandelmethoden m.b.t. epilepsie. Hierop volgend vertelde Wieke Lefferts over haar zoon Wim met het Lennox-Gastaut Syndroom. De historie van de vele zorgen om hun kind maakte indruk op mij. Carolien Boelen, kinderarts metabole ziekten LUMC vertelde hierna specifiek over de stofwisseling en epilepsie, opgevold door Tamara Dibbits. De moeder van een gezin, waarbij meerdere gezinsleden epilepsie hebben. Een aangrijpend verhaal waarbij o.a. het in eerste instantie niet erkennen van gezondheidsproblemen wordt belicht. Pauze Om 13.00u is het tijd voor de lunch waarbij we de benen even kunnen strekken en op zoek gaan naar de andere “glut-1” ouders. Via VKS zijn we d.m.v. e-mail in contact met elkaar gekomen. Maar we weten niet hoe ze eruit zien en vragen daarom bij ieder tafeltje naar hun naam. En, ja hoor na bijna alle tafels langs gegaan te zijn, hebben we ze gevonden en is het “live” contact een feit, wat leuk! Omdat van

deze ziekte maar ongeveer 100 patiënten wereldwijd zijn geregistreerd, is het bijzonder met lotgenoten te spreken en ervaringen uit te wisselen. Vervolg sprekers Na de lunch maken we persoonlijk kennis met de volgende spreker: Michèl Willemsen, kinderneuroloog UMC St. Radboud in Nijmegen. In zijn praatje besteedde hij o.a. aandacht aan de stofwisselingsziekten in de hersenen waarbij hij glut-1 ds als voorbeeld neemt. Samen met zijn Duitse collega Dr. J. Klepper doet hij onderzoek naar glut-1 ds. Mijn verhaal over Kiki sluit hierop naadloos aan. Ik eindig door te vertellen dat we voorlopig goede resultaten zien d.m.v. de behandeling met het Ketogeendieet. De laatste spreekster, Eva Brilstra, Klinisch Geneticus UMC Utrecht, vertelde over de genetische diagnostiek bij moeilijk instelbare epilepsie. Conclusie De afwisseling van sprekers, medische specialisten en ouders, maakte het programma divers en boeiend. De vele foto’s en filmpjes, die hierbij werden gebruikt, maakten er een levendig geheel van. Wij hebben, als ouders van een dochter met een stofwisselingsziekte als oorzaak en epilepsie als gevolg, veel geleerd op deze dag. José de Graaf

Patiënt en arts zoeken balans in zorgrelatie Op 26 maart heeft de Raad voor de Volksgezondheid en Zorg (RVZ) het verslag van de debattenreeks 'Geven en nemen in de spreekkamer', aangeboden aan de KNMG en de NPCF. Een van de uitkomsten is dat artsen, verpleegkundigen en patiënten samen moeten optrekken bij het opstellen en uitvoeren van behandelplannen. De arts blijft een coördinerende rol houden, maar moet de patiënt op weg helpen om zelf regie te voeren over zijn eigen behandeling. De pa-

tiënt moet het gevoel hebben samen met de zorgverlener op te trekken in zijn ziekteproces. Zorgverleners moeten de ruimte houden voor maatwerk in de behandeling, onder andere om therapietrouw te versterken. Het belang van communicatievaardigheden en van zorgplannen moet bij de nascholing van zorgverleners worden benadrukt. Voor de RVZ is dit voorwaarde voor herregistratie. Patiëntenorganisaties kunnen een belangrijke rol spelen in het coachen

en scholen van patiënten. Het is goed om deze activiteiten te ondersteunen. Op deze manier worden patiënten in staat gesteld hun nieuwe verantwoordelijkheden op te pakken. Ten slotte zou de gespecialiseerde verpleegkundige een meer zelfstandige functie moeten krijgen in de behandeling. Het verslag ‘Geven en nemen in de spreekkamer’ is te lezen op www.rvz.net

11

Informatie

Erica Terpstra onthult Metakidsleerstoel Op 20 maart hield Metakids de jaarlijkse gesponsorde Lente lunch om stofwisselingsziekten onder de aandacht te brengen en geld op te halen voor onderzoek. Dankzij giften van donateurs in 2008 kon Metakids diverse onderzoeksaanvragen honoreren en de Metakidsleerstoel instellen. De komende vijf jaar bekleedt prof. dr. Peter Smit, UMC Groningen, de Metakidsleerstoel. Door deze leerstoel kan Metakids de noodzaak van onderzoek en zichtbaarheid van stofwisselingsziekten extra onder de aandacht brengen. Een enthousiaste Erica Terpstra onthulde de Metakidsleerstoel: ‘Als voorzitter van NOC*NSF ontmoet ik vaak mensen met een passie. Metakids heeft die passie en een droom: meer onderzoek en grotere bekendheid voor stofwisselingsziekten. Omdat kansloos niet bestaat. Die droom

gaan we met zijn allen waarmaken.’ Petra en Co de Gooyer (ouders van Linde en Jade): ‘Wij zijn hier vandaag voor alle kinderen met stofwisselingsziekten in de toekomst, want wat wij als ouders meemaken, dat gunnen wij niemand. Daarom zetten wij ons verhaal in voor alle acties van Metakids.’ Angela en Bert Jonkman (ouders van Emma): ‘Er moet geld komen voor onderzoek. De film van Emma laat zien hoe belangrijk dat is. Haar broertje Sam zegt precies waar het om gaat: ‘Ik hoop dat er in de toekomst een medicijn komt. Voor Emma is het denk ik te laat, maar voor andere kinderen misschien niet.’ Maarten Kuurman, ABN AMRO (sponsor): ‘Weer laat een film - net als vorig jaar - de impact van stofwisselingsziekten in een gezin zien. Dat maakte diepe indruk op ons. We willen graag ons deel bijdragen aan een mogelijke oplossing. Volgend jaar zijn we er weer bij, want geld

voor onderzoek blijft hard nodig.’ Dankzij de belangeloze inzet van zowel sponsors als vrijwilligers brachten de aanwezigen bij de lunch €60.000 voor onderzoek op. Metakids werft fondsen voor onderzoek naar stofwisselingsziekten en wil meer zichtbaarheid van stofwisselingsziekten. De stichting is voortgekomen uit VKS. Allebei streven ze naar een wereld zonder stofwisselingsziekten! www.metakids.nl

foto: Bob Bronshoff

Advertentie

Weekend weg Stichting Bio Vakantieoord organiseert op 12-14 juni en op 25-27 september 2009 in Arhnem een BioSchaakWeekend en een BioRuiterWeekend voor kinderen van 6-25 jaar met een verstandelijke en/of lichamelijke beperking. In het BioSchaakWeekend kunnen kinderen leren schaken. In het BioRuiterWeekend krijgen kinderen pony- of paardrijles en leren ze de dieren verzorgen. Ook kan er een huifkartocht gemaakt worden. Het BioSchaakWeekend en een BioRuiterWeekend wordt gelijktijdig georganiseerd. De bedoeling is dat de begeleider van het kind meegaat en de volledige verzorging op zich neemt. Kosten: €175 voor het kind samen met de begeleider. Er wordt overnacht in een volledig aangepaste bungalow. Voor meer informatie, zie www.stichtingbio.nl

12

Verenigingsnieuws

Opvoeden, zeker zieke kinderen, is I een hele klus Op 20 maart hield VKS een themabijeenkomst “Grenzen stellen” in Etten-Leur. Rob Willers is orthopedagoog bij Sensis, een instelling waar een aantal van onze BSV leden woont. Rob Willers vertelde over grenzen stellen bij opvoeden van zowel gezonde als zieke kinderen. ‘Strikt genomen kun je stellen dat elk kind moet worden opgevoed, dat geen enkel kind zichzelf kan opvoeden. Bij opvoeding hoort grenzen stellen. Dat is een gegeven, waar niemand aan ontkomt.

Themabijeenkomst Grenzen stellen Een kind, ook een kind met een beperking, heeft vrijwel altijd de drang tot exploreren/onderzoeken en tot experimenteren en moet, ook om zijn eigen veiligheid, leren wat mag en niet mag. Een kind heeft structurering nodig, omdat het nog geen of alleen maar een beperkt oordeel heeft over de gevolgen van zijn handelen. Grenzen stellen loopt vaak uit op een botsing tussen ouder en kind, waarbij óf de ouder wint (door gezag) of het nee roepende, van boosheid rood aangelopen en stampende kind wint. Maar als grenzen stellen altijd uitloopt op zo’n botsing kan het kind zijn ondernemingslust, z’n geestdrift en zelfbesef verliezen en dat is niet goed. Beperkingen opleggen is nodig Het is belangrijk om de behoefte van het kind te zien en niet alleen vrijheidsbeperking op te leggen. Een redelijk aantal beperkingen is goed voor een kind. Het kind weet waar het aan toe is en doordat je als ouder beperkingen instelt, laat dat ook de autoriteit zien van de ouders

kind onzeker en angstig worden. Een buil of een schram oplopen, hoort bij de ontwikkeling, ook van zieke kinderen. Belangrijk is duidelijkheid en consequentheid bij het bepalen van grenzen en tegelijkertijd een mate van soepelheid en een bereidheid om waar mogelijk het kind de gelegenheid te geven zelf ontdekkingen te doen. Verder moeten we het protest van kinderen begrijpen, ze hoeven het verbod niet leuk te vinden, en wij hoeven ons niet beledigd te voelen. Ander perspectief Willers: ‘Het is mijns inziens veel moeilijker om een goed opvoeder te zijn van kinderen, die een ziekte met zich dragen.’ Kinderen met een stofwisselingsziekte hebben vaak een ander perspectief, een korter leven. Ook speelt mee hoe ziek je kind is, wat de gevolgen zijn van de ziekte, waartoe het nog in staat is en als het kind dan nog iets doet en het zou eigenlijk verboden moeten worden, moet je dat dan wel doen en vooral

mede met het oog op later en je gaat daarbij uit van leervermogen. Als je kind dat binnen de kortste keren weer vergeet en niet meer kan leren, moet je dan wel grenzen stellen? Een oplossing is je kind uit de zone van de verleiding halen en een andere bezigheid suggereren of je kind afleiden. Goed gedrag belonen, is goed voor het zelfvertrouwen van het kind. Dilemma Willers: ‘Het lastigste dilemma in mijn ogen voor jullie als ouders van jullie kinderen is het feit dat je ze in hun korte leven alles wilt geven, alles voor hen wilt doen, alle vrijheid gunt om maar zoveel mogelijk te beleven, geluk, ontspanning en plezier als tegenhanger tegenover dat ellendige noodlot dat jullie heeft getroffen. Het cruciale is echter dat in dat “zoveel mogelijk geven” helaas het geven van beperkingen een -liefst zo beperkt mogelijke- rol moet spelen.’ Tot slot nog een nadenkertje: beheerst de ziekte jou of beheers jij

Grenzen stellen hoort per definitie bij de opvoeding als mensen die te begrijpen en te vertrouwen zijn. Een kind is niet in staat zijn eigen impulsen te beheersen en heeft bescherming nodig. Als je geen beperkingen oplegt, blijft het kind zoeken naar de grens/beperking. Het is wel belangrijk om het begripsniveau van het kind in de gaten te houden. Ook heeft een kind een plaats nodig om stoom af te blazen en waar hij rustig kan spelen. Een kind dat deze dingen mag, zal er gemakkelijk overheen komen dat er ook dingen niet mogen. Gevaar voor overbescherming Vooral bij een ziek kind is er gevaar voor overbescherming. Dan kan het

ook kun je dat dan ook opbrengen? Ben je emotioneel dan in staat die grenzen te stellen? Je wilt je kind in het korte leven dat hij heeft, zoveel mogelijk geven, zoveel mogelijk laten beleven, zoveel mogelijk ruimte en vrijheid laten. Ook speelt mee hoe het is gesteld met het leervermogen van het kind. Grenzen stellen doe je

het leven met de ziekte? Je eigen leven leiden, is nodig om het op te kunnen brengen om voor je kind(eren) te zorgen. Zoals een van de deelnemers zo mooi zei: ‘Een moederhart laat nooit los, handen wel.’ Marjolein van der Burgt, met dank aan Rob Willers

Informatie

Moeder als verpleegkundige Bij Gonny Heerlien thuis is de toekomst van de geneeskunde al begonnen: zij voert zelf medische handelingen uit die tot het domein van de verpleegkundige horen. Ze doet dit met Leny Buitenhuis van Amerpoort, een organisatie die diensten verleent aan mensen met beperkingen.

Zelf dokteren is hier en daar al werkelijkheid

14

Gonny’s zoon Ties is een levendige en sterk uitziende jongen van twaalf jaar. Hij heeft het syndroom van Hunter, een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Deze aandoening is sinds kort, dankzij een nieuwe enzymtherapie, te behandelen. Nederland telt nog geen vijftien patiënten met dit syndroom. Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis in Rotterdam is gespecialiseerd in de behandeling ervan.

voelt zich het prettigst bij een vaste routine en vaste mensen. Je kunt wel hulp krijgen, maar dat zijn vaak wisselende mensen van de thuiszorg. Ik wil graag een vast, ervaren, kundig iemand. Daarnaast vind ik het fijn als het klikt. De hulp is toch wekelijks zes uur in je huis. Dan is het belangrijk als je het samen goed kunt vinden. En daarbij komt: ik ben nogal een controlfreak’, zegt ze lachend.

Mevr. Heerlien heeft in 2007 bij Erasmus MC-Sophia aangekaart of zij de verpleegkundige zorg zelf mocht uitvoeren. Dat bleek mogelijk. Ze werd getraind, haalde een certificaat “Porta-Cath” en ontvangt alle benodigde spullen thuis. Waarom doet ze dit zelf? ‘Omdat dit het beste is voor Ties. Hij

De behandeling Even later moet Ties verzorgd worden. Gonny doet dit behendig, al lijkt er flink wat kracht voor nodig om de verzorging van deze 33 kilo zware jongen voor elkaar te krijgen. Hij is beweeglijk en een infuusslang is er zo uitgetrokken. Ties heeft er een grote

hekel aan als hij in bedwang wordt gehouden (gefixeerd) en nog meer als pleisters van zijn buik worden getrokken. Hij kan dan impulsief z’n armen en benen in de lucht gooien. ‘Ties heeft het niveau van een baby van enkele maanden’, vertelt Gonny, ‘en maakt verschillende soorten geluid, die kunnen duiden op mopperen, lachen, tevredenheid. Het vergt tijd deze ‘taal’ te verstaan.’ Misschien is dit wel het grootste voordeel van de moeder als verpleegkundige: zij kent de patiënt door en door. ‘Mijn achtergrond helpt mee’, merkt ze op. ‘Ik ben medisch secretaresse en heb deels de opleiding voor doktersassistente gevolgd. Alles wat medisch is, heeft mijn interesse.’ In het begin prikte ze vaak mis. ‘Daar werd ik onzeker van. Ik dacht: kan ik

1. Klaarleggen

2. Aanprikken

3. Ties is aangeprikt

4. Infuuszakje en pomp

5. Pleister

6. Spelen

Informatie dit wel? Ik ben toen terug naar het ziekenhuis gegaan om te laten zien hoe ik het deed. Daar kreeg ik nieuwe instructies. Daarna ging het goed. Nee, nu is de verzorging niet meer spannend. Je raakt er ervaren in.’ Foto 1: Klaarleggen Klaarleggen voor het aanprikken. Het aanprikken gebeurt steriel. Steriele werkmaterialen zijn essentieel bij deze vorm van verpleging. Als een spuit of naald niet helemaal schoon is, kan een verontreiniging in de bloedbaan raken. Foto 2: Aanprikken Gonny prikt Ties aan en Leny houdt Ties vast. Gonny en de verpleegkundige Leny hebben allebei een training gevolgd in het omgaan met een Port-a-Cath. Dit is een onder-

huids kastje waarmee het medicijn Elaprase in de bloedbaan word gebracht. Eerst moesten ze de handelingen uitvoeren waar de research verpleegkundigen in het Sophia Kinderziekenhuis bij waren. Daarna nog een keer onder toeziend oog van de behandelende arts dr. Ans van der Ploeg. Toen dat goed ging mocht het thuis gedaan worden. De eerste keer thuis is ook onder begeleiding van de research verpleegkundige van het Sophia Kinderziekenhuis geweest. Foto 4: Infuuszakje en pomp Het infuuszakje met de infuuspomp. Alle benodigde spullen worden via het ziekenhuis geregeld. Op de dag van het aanprikken is er altijd een noodnummer bereikbaar van het Sophia Kinderziekenhuis. Het is een fijn gevoel altijd een goede back-up

te hebben. Foto 5: Pleister Ties vindt een pleister plakken en er weer af halen het ergste. Pijn heeft hij nauwelijks bij het prikken, omdat er van tevoren een verdovende zalf wordt gesmeerd op het aan te prikken punt. Foto 6: Spelen Ties is aangeprikt en kan lekker aan tafel gaan spelen. Het infuuszakje en de infuuspomp hangen in een tasje achter op zijn stoel. De behandeling duurt per keer ongeveer 5 uur. Het is fijn dat Ties dit in zijn eigen omgeving kan doen. Joop van de Leemput (met toestemming overgenomen uit Monitor van het Erasmus MC)

Ingezonden

Team Reinier de Graaf Gasthuis fietst Ladies Ride voor stofwisselingsziekten Zondag 17 mei jl. was het dan eindelijk zo ver: de Leontien Ladies Ride. In totaal ruim 50 teams, met meer dan 4.500 deelnemers aan de start, hebben die dag weer en wind getrotseerd voor het goede doel. Zo ook een grote af-

vaardiging -maar liefst 55 damesvan het Reinier de Graaf Gasthuis uit Delft. Zij fietsten mee voor drie goede doelen onder het motto: "Lief en leed met elkaar delen, voor elkaar met elkaar". De mama van Tijmen Holten, Esther, fietste ook de tocht van 35 km in en om Rotterdam. Even geen zorg, lekker met 54 collega's fietsen en je energie en emotie de vrijheid geven… Eén van die doelen waarvoor het team fietste, is aandacht voor de zeldzame stofwisselingsziekte CDG van Tijmen. De andere twee doelen zijn stichting Hartekind vanwege Noes Janse en de

Mammacare van het Gasthuis. Alle kleine beetjes helpen. Belangrijker is en blijft het meedoen. Zelfs Tijmen is even komen kijken hoe mama al fietsend haar beste beentje voorzette. In alle opzichten, zowel sportief als emotioneel, een geslaagde dag. Bij het ter perse gaan van dit nummer is er al ruim €5500 opgehaald voor de drie doelen. Medio juni wordt de definitieve eindstand bekend. Meer weten en/of zien over deze actie? Zie de website van Tijmen, www.tijmenholten.com Bas en Esther Holten

Verenigingsnieuws

Even voorstellen... Mijn naam is Petra Bak Meilink, ik ben 52 jaar en woon in het mooie Groesbeek. Ik ben de moeder van Aäron. Hij heeft Mitochondriële myopathie ademhalingsketen complex 3. Momenteel verblijft hij in de Winckelsteegh in Nijmegen, daar zit ik als bestuurslid in de cliëntenraad. Ik heb tien jaar een eigen bedrijf gerund, een hondenspeciaalzaak met trimsalon. Vier jaar na de geboorte van Aäron ben ik gescheiden, dat was

even een harde tijd. Maar nu ben ik gelukkig getrouwd met Otto, die een lieve papa voor Aäron is en een zorgzame man voor mij. Daar er thuis wat ruimte in de tijd kwam, dacht ik dit goed in te kunnen vullen om het algemeen bestuur van VKS te versterken. Ik hoop dit ook op een zinvolle manier te kunnen doen. Ik heb er zin in en hoop u als lid zo te leren kennen en te helpen.

I

Petra Bak Meilink

15

Column

Column Inez

Verliefd, in de toekomst Inez is moeder van vijf jongens, waarvan Ruben op 2-jarige leeftijd vrij onverwachts is overleden. Achteraf bleek hij een mitochondriële aandoening te hebben. Ook zoon Max en de tweeling Bas en Bram hebben verschijnselen van mitochondriële ziekten. Alleen de oudste zoon Gerben is gezond. In elke Wisselstof schrijft Inez over haar leven.

‘Mama, Ik ben toch zo verliefd!’ Dromerig kijkt Max om zich heen en hij wrijft over zijn buik. ‘Ik word helemaal duizelig’. Oei, denk ik, wat krijgen we nou? ‘Duizelig van de liefde tussen mij en Henriëtte. En ik voel het in mijn buik.’ Alsof me dat niet genoeg zegt, trekt Max zijn trui omhoog en laat zijn buik, met PEG, aan mij zien. Het is lente! De liefde hangt in de lucht! Gerben van 12 heeft nog geen oog voor de meisjes maar Max heeft zijn toekomstige echtgenote al uitgekozen. Henriëtte gaat het worden en niemand anders. Prima schoondochter, goede familie, mij hoor je niet klagen. Stel nou toch, stel nou toch, stel je nou toch voor… dat er

werkelijk, op tijd, een medicijn komt zodat Max zijn geliefde kan trouwen. Met (nu ik toch aan het fantaseren ben) zijn broertjes Bas en Bram als getuige. Stel nou toch dat de ziekte hen een klein beetje met rust laat en Max in staat is om volwassen te worden. Soms hoor ik de artsen praten over een termijn van 7 tot 10 jaar. Misschien dat er dan wel iets is wat de ziekte kan stoppen. Ik heb volstrekt geen beeld bij 7 tot 10 jaar, maar toch?! De medici zijn hard aan de slag en wij proberen, zoveel we kunnen, de ziekte openbaar te maken. Hoe meer aandacht, hoe meer geld. En toch merk ik wel dat het me moeite kost. Hoe voelt dat: toekomst? Hoe is dat om ervan uit te gaan dat er een tijd is voorbij “volwassen”? Iets in mij houdt het tegen om er dieper over na te denken. Misschien is het zelfbescherming, want de kans is groter dat het “stel nou niet” wordt. Misschien

heb ik het de afgelopen jaren afgeleerd om verder vooruit te kijken als een week (en dat is toch al best lang)? Ik ben een beetje bang voor “hoop”, ik geef het toe. Ik poets de tanden van Max en ineens bedenk ik me dat “toekomst” ook betekent dat ik nog beter zijn tanden moet poetsen. Oei, daar moeten we dan ook wel goed op gaan letten. Max moppert, want hij vindt dat ik veel te lang poets. Moeten we dan ook werkelijk gaan nadenken over een studieverzekering? Als de telefoon nu gaat en iemand aan de andere kant van de lijn vraagt me of ik al wel nagedacht heb over een studieverzekering voor mijn kinderen (want voor je het weet, is het zover, aldus deze kenners), moet ik me altijd erg beheersen. Maar stel nou? Toekomst: dat wat je toe komt? Gelukkig is dat nog heel ver weg. Inez Liebe

Informatie

Netwerk metabole professionals Vorig jaar is er een netwerk opgericht door verpleegkundigen, functieassistenten en doktersassistenten, die betrokken zijn bij de zorg aan patiënten met stofwisselingsziekten. Er bleek onder deze disciplines behoefte te zijn om met elkaar in contact te komen om kennis en ervaring uit te wisselen. Inmiddels heeft het netwerk zich wat verder ontwikkeld. Er is een structuur gevormd, er zijn ervaringen en producten uitgewisseld, doelen gesteld en er zijn zelfs plannen voor een website. Er zijn al drie bijeenkomsten gehouden. Het netwerk heeft nu ongeveer 20 enthousiaste leden uit verschillende UMC’s die

16

gezamenlijk aan een paar ambitieuze doelen willen werken. Het netwerk wil kennis en ervaring bij deze disciplines op het gebied van metabole ziekten uitwisselen en onderhouden. Ook is er de ambitie om een positieve bijdrage te leveren aan de verbetering van de zorgverlening aan kinderen en volwassenen met metabole ziekten. Daarnaast wil men zich bezighouden met deskundigheidsbevordering van deze beroepsgroep en zal er geprobeerd worden de eigen positie binnen met metabole veld te versterken. Het netwerk wil ook contacten met andere disciplines in de gezondheidszorg in gang zetten.

De verpleegkundigen, functie-en doktersassistenten zijn erg enthousiast over het netwerk. Het uitwisselen en discussiëren werkt erg inspirerend, motiverend en prikkelend. Het is natuurlijk het idee dat nieuw opgedane ideeën en kennis in eigen UMC weer toegepast kunnen worden. Ook wil men zorgen dat niet iedereen steeds opnieuw het wiel hoeft uit te vinden, maar dat verder gebouwd kan worden op wat er al aanwezig is aan bijvoorbeeld kennis of producten bij collega’s. Twee keer per jaar wordt er een netwerkbijeenkomst georganiseerd. Voor vragen: [email protected]. Inge ter Horst

Ingezonden

Klimmen in de laatste strohalm Anneke en Wulf van Loenen hebben al eerder over hun zieke dochter Fleur geschreven. Ze willen hun ervaring met een alternatieve behandeling voor Fleur graag met jullie delen.

Wat een alternatieve behandeling voor Fleur betekende Leven en liefde Jij die leeft door hedendaagse techniek en door je overlevingskracht pak je steeds die strohalm met spastisch, schokkend protesteren van je hulpeloze ledematen die niet spelen, lopen en fietsen nee, jij bent liefde omdat jij Fleur bent Inderdaad Fleur, wat heb jij al vaak strohalmen gepakt meid. Door de jaren heen heb je je niet alleen vastgeklampt aan het leven, maar je zelfs ook weer opgetrokken. Dit jaar staan we helemaal verbaasd. Je had zo’n buikpijn meid. “Nee,” zeiden de artsen toen ze je opgenomen hadden, “het zit hoger, het is een slokdarmzweer, die niet uit

Leigh riskant is. Je zou daarna meteen naar de IC moeten en daar maar hopen dat je de ademhaling weer goed zou oppakken. En dat er zich weinig complicaties zouden aandienen. We wisten ook van (lichtere) narcoses in het verleden dat complicaties eerder regel dan uitzondering waren. Wat zou er van je over blijven? En we geloofden nog steeds niet dat jouw pijn en onrust door die slokdarmzweer kwamen, volgens ons was er wat met jouw andere darmen aan de hand. We zeiden: “We gaan ervoor dat we jouw pijn hier thuis weg krijgen en dat de artsen dan niet meer willen opereren.” Alternatieve arts Maanden lang, we hoorden niets meer van het ziekenhuis, zijn we bezig geweest met medicijnen van een alternatief (voedings)arts, die jou al eerder

voeding nu wat rijker kon, begon je te groeien. En de metabole arts had nog wel gezegd dat je, ondanks je twaalf jaar, klein en licht zou blijven. Hij was al blij wanneer de voeding erin bleef en je niet afviel.Toch kwam er afgelopen zomer meer dan 10% van je lichaamsgewicht bij, vooral in de lengte! En wat ook zo fijn is schat, je hebt niet om de haverklap blaas- en longontsteking. Met reguliere plus de alternatieve medicijnen en met de nieuwe sondevoeding heb je weer balans. Die stofwisselingsziekte van jou mag aftakelend zijn, maar wat heb jij een veerkracht. Je hebt in al die jaren wel aan energie ingeboet, maar dat is niet het ergste, daar houden we toch gewoon rekening mee. Dan maar niet naar een medisch kinderdagverblijf of hospice. We laten gewoon de (één op één) zorg bij jou thuis komen. Het allerbelangrijkste is

We hebben jouw sondevoeding radicaal omgegooid zich zelf over gaat” en ze hielden verder op met zoeken. Een operatie was noodzakelijk. Het leek wel of je, in plaats van het kunnen zeggen, door hevig te slaan met je spastische ledematen, duidelijk wilde maken dat de pijn toch ergens anders zat. Je lag daar duidelijk dag en nacht te lijden, je peigerde af en dat was zo erg om aan te zien. Ik wilde je wel helpen, maar ik kon niet, je had er desnoods van mij best mee mogen stoppen in dit leven. Totdat we tegen de artsen zeiden: “Als jullie nu na een week in dit ziekenhuis Fleur niet haar welverdiende stukje comfort kunnen geven, dan nemen we haar mee naar huis, want dan heeft een langer verblijf geen zin.” Eindelijk hadden ze dan een middeltje wat jou kalmeerde. En niet lang daarna mocht je met medicijnen mee naar huis. De operatie waarmee ze de doorgang tussen slokdarm en maag deels wilde afsluiten zou nog op zich laten wachten. Gelukkig hadden we wel die toverdruppels tegen de pijn en onrust mee uit het ziekenhuis, die had je hard nodig. Desondanks was het nog erg zwaar voor je. Operatie riskant Je moeder en ik vonden het niet erg dat de operatie op zich liet wachten. Want de artsen hadden ook niet onder stoelen en banken geschoven dat zo’n operatie bij jou met mitochondriële encefalomyopathie / Syndroom van

geholpen had bij het vormen van meer weerstand. Ook hebben we in overleg met hem jouw sondevoeding radicaal omgegooid. Het moest hiermee allemaal minder gaan gisten in je buik. En wat hebben we veel gehad aan het andere merk sonde die niet verstopte als we jou extra supplementen gaven, die de spijsvertering moesten ondersteunen. En zie, na een aantal experimenten hadden we de darmsonde al minder hard nodig voor je voeding, je accepteerde weer veel meer van de nieuwe voeding in je maag, en je darmen werden minder rumoerig. En toen we eindelijk wat hoorden van het ziekenhuis, was het voor alle zekerheid toch nog voor een extra maag-slokdarmscopie. Na afloop daarvan waren we zo gelukkig, de slokdarmzweer was weg, alles zag er goed uit! Je hoefde niet geopereerd te worden! Maar je moet niet denken dat ze ons feliciteerden, dat hebben we elkaar hier thuis maar gedaan, plus een klein feestje.

dat je niet steeds zo ziek bent en dat nu gelukkig ook die vreselijke krampen weg zijn. Nu is het allemaal weer te doen voor je. Naschrift Het is goed dat al die knappe artsen bezig zijn om medicijnen te ontdekken tegen deze vervelende ziekten. Hier kunnen nieuwe patiëntjes in de toekomst van profiteren. De huidige groep blijft ziek en zal het moeten hebben van veel kennis en behandeling van bijkomende complicaties. We zijn er al langer van overtuigd geraakt dat artsen in complementaire behandelingswijzen een goede aanvulling kunnen zijn.

Anneke en Wulf van Loenen (ouders van Fleur)

Nieuwe balans En toen zowel die complementaire arts als de huisarts zeiden dat, na al die jaren sondevoeding, je vezels in jouw voeding zou moeten hebben, hebben we een andere manier gezocht. We hebben een vezelpreparaat gevonden als supplement voor door de sonde. En kijk, na drie dagen werden die vervelende krampen minder. En ook omdat je

17

Informatie

Kort wetenschapsnieuws De wetenschappelijke ontwikkelingen rondom stofwisselingsziekten gaan erg snel. In deze rubriek houden we u op de hoogte.

Uitgebreide neonatale hielprikscreening op stofwisselingsziekten in Nederland: evaluatie van de eerste twee jaar Op 1 januari 2007 werd op advies van de Gezondheidsraad het neonatale hielprik screeningsprogramma in Nederland uitgebreid van 3 ziekten naar 17 ziekten; 14 hiervan zijn stofwisselingsziekten. In 2007 en 2008 werd bij respectievelijke 469 en 259 pasgeborenen (0,26% vs 0,14% van alle pasgeborenen) een afwijkende uitslag passend bij een stofwisselingsziekte gevonden, bij 75 en 102 (0,04% en 0,05% van alle pasgeborenen) van hen bleek deze uitslag terecht positief. Het aantal gediagnosticeerde patiënten was

zowel in 2007 als 2008 groter dan voorspeld was op grond van gegevens uit andere jaren. Dit werd vooral veroorzaakt door het diagnosticeren van mildere vormen van enzymdeficiënties, waarvan niet altijd zeker is of deze tot klinische verschijnselen zullen leiden. Aanvankelijk was er in 2007 sprake van een onacceptabel aantal fout positieve uitslagen als gevolg van een verkeerd gekozen screeningsmethode voor de opsporing van galactosemie. Daarnaast moest de screening op tyrosinemie type 1 tij-

delijk worden gestaakt toen duidelijk werd dat er een groot risico was op fout negatieve uitslagen. Tot slot bleek het implementatietraject onvoldoende uitgewerkt te zijn, waardoor o.a. een structurele financiering voor registratie en lange termijn follow-up vooralsnog ontbreekt. Desalniettemin heeft uitbreiding van het screeningsprogramma geleid tot aanzienlijke gezondheidswinst door vroegtijdige opsporing. Gepke Visser, et al. Ned. Tijdschr. Geneeskd. 2009 2 mei; 153 (18)

Metabool kinderarts Van Hasselt gepromoveerd Metabool kinderarts Peter van Hasselt promoveerde op 21 april aan de Universiteit Utrecht op het onderzoek ‘Vitamin K prophylaxis revisited: focus on risk factors’ (Vitamine K profylaxe herzien: zicht op de risicofactoren). Van Hasselt onderzocht de effectiviteit van de Nederlandse vitamine K profylaxe. Hij richtte zich daarvoor op de belangrijkste risicofactoren voor het ontwikkelen van een levensbedreigende bloeding door een vitamine K tekort: borstvoeding en een geblokkeerde galweg. Door het risico op een bloeding te onderzoeken bij twee zeldzame aandoeningen, die gepaard gaan met een geblok-

keerde galafvloed (galgangatresie en alfa-1-antitrypsine deficiëntie) werd duidelijk dat borstgevoede zuigelingen met deze ziekten, in tegenstelling tot flesgevoede zuigelingen, door de huidige profylaxe nauwelijks worden beschermd. Een 6x hogere dosering, zoals gebruikt in Denemarken, biedt wel een goede bescherming. De gebrekkige bescherming van de Nederlandse profylaxe werd aanvankelijk verhuld door de gewoonte bij zuigelingen met langer durende geelheid over te stappen of flesvoeding. De Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde werkt aan een nieuwe richtlijn.

Nieuw middel voor PKU patiënten In juni komt een nieuw middel op de markt voor behandeling van een groep PKU patiënten. Het middel sapropterin dihydrochloride (Kuvan) helpt samen met het eiwitbeperkte dieet de bloedwaarden van phenylalanine te verlagen bij patiënten met BH4responsive hyperphenylalaninemie (HPA). Bij PKU patiënten werkt het enzym phenylalanine hydroxylase niet goed, waardoor het aminozuur phe-

nylalanine uit voedsel niet omgezet kan worden. Normaal gesproken helpt BH4 het enzym om phenylalanine om te zetten. Kuvan werkt net als BH4 en kan op die manier de enzymactiviteit stimuleren, waardoor er meer phenylalanine omgezet wordt en de bloedwaarden dus dalen. Langdurig hoge waarden phenylalanine in het bloed belemmert de groei en ontwikkeling van de hersenen en kan

leiden tot zwakzinnigheid. Bij patiënten die op het middel reageren, is een minder strikt dieet mogelijk. Het is nog niet duidelijk wie er op het middel reageren en een proefperiode onder begeleiding van arts en diëtist moet een positieve respons op Kuvan duidelijk maken. Op dit moment is de fabrikant bezig het middel vergoed te krijgen bij zorgverzekeraars.

19

Informatie

Nieuwe test vindt meer patiënten Met een nieuwe test spoorde AMC-promovendus Riekelt Houtkooper een onbekende patiënt met het Barthsyndroom op, een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte. Zijn symptomen wijken af van wat gebruikelijk is. Dat doet vermoeden dat er meer mensen met de aandoening rondlopen zonder juiste diagnose.

Barth-syndroom Ze lagen al een tijdje in de vriezer. Twaalf spiermonsters die collega-onderzoekers uit Nijmegen naar Riekelt Houtkooper hadden gestuurd, zodat hij ze kon analyseren in het kader van zijn onderzoek. Tot er op een dag wat tijd over was en hij de samples aan zijn nieuwe meetmethode kon onderwerpen. Onverwacht stuitte hij op een Barth-patiënt. ‘Dat was heel apart’, zegt de onderzoeker, die meer dan honderd patiënten met een afwijking aan de mitochondriën screende. Daarvan bleek er één het Barth-syndroom te hebben, ook al was hij als zodanig nog nooit herkend. ‘Mijn co-promotor Frederic Vaz heeft toen onmiddellijk contact gezocht met de behandelend arts van de patiënt - een Duitser naar bleek.’

om te voorkomen dat ze plotseling overlijden aan een hartstilstand. Vroeger gingen patiënten vaak tijdens hun kinderjaren dood, nu kunnen ze tot op volwassen leeftijd overleven. De aandoening is zeldzaam: wereldwijd zijn er 105 patiënten officieel geregistreerd, afkomstig uit een beperkt aantal families. Hielprik Houtkooper en zijn collega’s van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten van professor Ronald Wanders, ontdekten de nieuwe patiënt, uit een nieuwe familie, met een gevoelige detectiemethode, die zij zelf ontwikkelden. ‘We gebruikten hiervoor een massaspectrometer, een soort geavanceerde weegschaal die een

enige ziekenhuis ter wereld dat deze nieuwe, snelle en betrouwbare test aanbiedt. Voordeel ervan is dat het materiaal overal kan worden afgenomen en gewoon per post verstuurd kan worden, dus zonder dure koerier. Een hele uitkomst voor landen waar soms uit kostenoverweging wordt afgezien van een onderzoek. ‘De kans bestaat dat er heel wat mensen met Barth-syndroom rondlopen zonder het zelf te weten’,zegt Houtkooper.‘Het grootste deel van de bekende patiënten woont in de Verenigde Staten. In Nederland zijn er tot nu toe ongeveer tien bekend, relatief veel voor een klein land. Andere landen registreerden juist heel erg weinig patiënten, maar we kunnen ons niet voorstellen dat dit klopt.’ Dat Nederland voorop loopt in de diagnose hangt samen met

Dat doet vermoeden dat er meer mensen met de aandoening rondlopen zonder juiste diagnose Patiënten met het Barth-syndroom hebben een mutatie in het gen met de naam tafazzine. Hierdoor verloopt de vorming van het vet cardiolipine gebrekkig. Als gevolg daarvan ontstaan er afwijkingen aan de membraan van de mitochondriën, kleine celonderdeeltjes die essentieel zijn voor de energievoorziening. Het tafazzine-gen ligt op het X-chromosoom, waardoor alleen jongens getroffen worden door de aandoening. De meest opvallende symptomen zijn hartklachten, spierzwakte en een tekort aan witte bloedcellen, waardoor patiënten snel last hebben van infecties. Maar de Duitse patiënt was anders, vertelt Houtkooper: ‘Hij had geen vergroot hart en nauwelijks afwijkingen aan zijn spieren, was niet extra gevoelig voor infecties, maar wel verstandelijk gehandicapt. Vroeger dachten we dat cardiolipine vooral in het hart nodig was. Omdat het hart veel energie nodig heeft, leiden afwijkingen in de energieproductie daar snel tot problemen, was de gedachte. Dat beeld moeten we blijkbaar bijstellen.’ De behandeling van Barth-patiënten bestaat uit medicijnen tegen de hartklachten en middelen om het afweersysteem op te vijzelen. Soms krijgen ze een defibrillator geïmplanteerd,

20

uitgebreid spectrum van fosfolipiden - waartoe ook cardiolipine behoort kan meten. Het gehalte cardiolipine in het bloed van patiënten is verlaagd. Maar daarnaast is het afbraakproduct monolysocardiolipine verhoogd. De verhouding tussen die twee getallen blijkt een veel betrouwbaarder maat te zijn dan enkel de hoeveelheid cardiolipine. Tot nu toe baseerden we ons bij deze methode alleen op dat laatste. Onderzoek naar de genmutatie moest de diagnose dan bevestigen. Nu is gebleken dat we daardoor patiënten missen.’ Met de nieuwe massaspectrometertechniek is het mogelijk om in één dag de uitslag te hebben. Maar in hetzelfde lab, onder supervisie van massaspectrometriespecialist Wim Kulik, is een nóg eenvoudiger methode ontwikkeld: een test met het bloedspotkaartje, het kaartje waarmee ook de hielprik wordt uitgevoerd. Voor die test zijn een paar druppels bloed voldoende. Ook hierbij is de verhouding cardiolipine/monolysocardiolipine het ijkpunt. De onderzoekers probeerden deze diagnostische test uit op bloedspotkaartjes van hielprikken uit het recente verleden en het bleek mogelijk om zo Barth-syndroompatiënten te detecteren. Het AMC is het

de onderzoekslijn die de ontdekker en naamgever van de ziekte, kinderneuroloog Peter Barth, hier opzette. Tot zijn emeritaat in november 2002 werkte hij in het AMC als hoogleraar Erfelijke ziekten van het zenuwstelsel. De stofwisselingsziekte komt zo weinig voor dat ook veel artsen de aandoening niet herkennen. ‘Eigenlijk willen we iedereen screenen die mogelijk het Barth-syndroom heeft. Dus ook diegenen met alléén spierzwakte, of alléén hartspierzwakte of alléén een tekort aan witte bloedcellen. Onderzoek bij dit soort patiënten kan ons op het spoor van mogelijke therapieën zetten.’ Aanwijzingen uit gist

Zelf zette Houtkooper al een klein stapje in die richting door onderzoek te doen bij gistcellen die het tafazzine-gen missen. ‘Een aantal eiwitten bleek extra actief in dergelijke gistcellen’, vertelt de promovendus. ‘Zo

Informatie is het gehalte van flavohemoglobine sterk verhoogd. Dit eiwit herstelt de zuurstofschade in mitochondriën. Mogelijk is die verhoging een reactie op de schade aan het membraan. Ook een eiwit dat zorgt voor het transport van eiwitten over de membraan van de mitochondrieën is met 65 procent verhoogd. Het lijkt er op dat de mitochondriën ter compensatie van het slechte functioneren extra eiwit binnenhalen. Daarnaast zagen we dat de

activiteit van een heatshockeiwit toeneemt in gist met een mutatie in het tafazzine-gen. Dit type eiwit zorgt in geval van stress voor stabiliteit van DNA en van mitochondriën.’ Al deze eiwitten zouden mogelijke aangrijpingspunten kunnen zijn voor een behandeling van Barth-syndroom patiënten, uiteraard mits ze ook bij de mens verhoogd actief zijn. En wellicht moet in de activiteit van dergelijke eiwitten ook de verklaring worden

gezocht voor de afwijkende symptomen bij die ene nieuwe patiënt. Houtkooper: ‘Het is nog speculatie, maar misschien beschikt hij over meer van dergelijke beschermende eiwitten in zijn spieren, waardoor die gevrijwaard blijven van aantasting. In zijn hersencellen heeft hij er wellicht minder, waardoor juist daar de symptomen ontstaan.’ Connie Engelberts (met toestemming overgenomen uit het AMC magazine)

Verenigingsnieuws

Even voorstellen... Mijn naam is Ed van den Engel, ik ben 56 jaar en ik ben getrouwd met Lenie van den Engel-Hoek. We hebben drie eigen kinderen, een dochter van 26 en een dochter en zoon van 22. De dochters zijn geboren met een ureum cyclus stoornis. Hierdoor hebben ze een lichte

verstandelijke handicap. Daarnaast hebben we de zorg voor een ernstig verstandelijk gehandicapte pleegzoon, die 10 jaar bij ons thuis heeft gewoond. Lenie en ik hebben allebei een opleiding in de zorg. Lenie als logopediste en ik als verpleegkundige. We zijn al lang lid van VKS. Nu de zorg voor onze kinderen gedeeltelijk wordt opgevangen door anderen, ontstond wat meer tijd om eens iets minder passief lid te zijn. Door zo-

veel mogelijk bij bijeenkomsten in het land aanwezig te zijn, hoop ik de verbinding te leggen tussen wat de leden beweegt en beleven en het beleid van het bestuur. Daarnaast heeft het zorgproces binnen de universitaire ziekenhuizen mijn bijzondere aandacht. Ik hoop u dan ook te treffen bij een van de bijeenkomsten de komende tijd.

I

Ed van den Engel

Advertentie

21

VKS tot uw dienst

Op het bureau van VKS werken vijf part-time medewerkers die de dagelijkse gang van zaken verzorgen. Bij de namen horen gezichten, zodat u weet met wie u te maken heeft, wanneer u met VKS contact heeft.

Bureau VKS José Lut

Hanka Meutgeert Functie: Directeur

Functie: Coördinator contactpersonen

Verantwoordelijk voor: Contact met het AB en

Verantwoordelijk voor: Werving en

DB, financiële verslaglegging, contacten met pro-

selectie van vrijwilligers,begeleiding en onder-

fessionals, woordvoering belangenbehartiging,

steuning van contactpersonen, organisatie

beantwoording ziekte-inhoudelijke vragen, uit-

van bijeenkomsten voor lotgenoten in

voering bestuursbeleid, eindverantwoording

regio- en diagnosegroepen.

kantoorzaken. Henriëtte Norder

Marjolein van der Burgt

Functie: Bureaumanager

Functie: Wetenschappelijk redacteur /

Verantwoordelijk voor: Bijhouden ledenadmini-

communicatiemedewerker

stratie, organisatie evenementen, organisatie le-

Verantwoordelijk voor: De ziekte-in-

denbijeenkomsten, verzorgen van inkomende en

formatiedatabase, bijhouden van de

uitgaande post, debiteuren-en crediteurenadmi-

website en de redactie van Wisselstof.

nistratie, agendabeheer, coördinatie ”één op één” lotgenotencontact. Inge ter Horst Functie: Medewerker Kwaliteit van zorg Verantwoordelijk voor: Uitvoering van activiteiten rondom kwaliteit van zorg.

De dienstverlening van VKS

Het bestuur van VKS:

Lotgenotencontact

• Regioavonden voor contact met VKS leden bij u in de buurt. U ontvangt hiervoor automatisch een uitnodiging. • Landelijke bijeenkomsten van de diverse diagnosegroepen. Alle leden met een bepaalde diagnose worden automatisch uitgenodigd. • Vindt u geen lotgenoot via een regioof diagnosegroep? Of zijn er geen bijeenkomsten bij u in de buurt? Het bureau kan u meestal één op één met een lotgenoot in contact brengen. Voorlichting

Bij het bureau kunt u terecht voor: • Ziekte-informatie in het Nederlands over veel ziekten; • Algemene informatiefolders over stofwisselingsziekten en erfelijkheid; • Hulp bij het vinden van wetenschappelijke artikelen of informatie over

Bestuur VKS

specifieke aspecten van stofwisselingsziekten; • Het boekje “Karlijn en de kleine energiefabriek”, voor kinderen vanaf groep 8. Belangenbehartiging

VKS zet zich in voor goede zorg aan patiënten met stofwisselingsziekten. (Tijdige) diagnose, adequate follow-up en kwalitatief goede behandeling zijn belangrijk. Ondervindt u problemen of heeft u juist goede ervaringen, laat het ons weten. Wij concentreren ons ook op: • Meer bekendheid bij andere hulpverleners; • Lobby voor speciale maatregelen rondom zeldzame ziekten; • Ethische dilemma’s rond de screening op stofwisselingsziekten; • Vergoeding van (dure) nieuwe behandelmethoden.

Voor behartiging van uw persoonlijke belangen op het gebied van (zorg) verzekeringen, werk en verstrekkingen zoals de WVG, is VKS aangesloten bij het juridisch steunpunt. Hierdoor kunt u, als lid van VKS, gratis advies krijgen.

Dirk Willems Voorzitter

Piet Bolhuis Penningmeester

Vacature Secretaris

Coby Wijnen Alg. bestuurslid

Ed van den Engel Petra Bak Meilink Alg. bestuurslid

Alg. bestuurslid

23

Ziekten die zijn gediagnosticeerd bij VKS families (mei 2009) Naam defect of naam van het deficiënte enzym: 움1-antitrypsine 움-Fucosidose 움-Mannosidose 2-Amino-acidurie / 2-oxoadipine acidurie 2-Keto-adipine-acidurie 3-methylcrotonyl glycinurie 4-H syndroom Adenylosuccinase Adrenogenitaalsyndroom (AGS) Aicardi Goutieres, syndroom van Alexander, ziekte van Alkaptonurie (homogentisaat dioxygenase) Alpers, syndroom van Adrenoleukodystrofie (X-gebonden) Argininosuccinaat lyase Argininosuccinaat synthetase (citrullinemie) Aspartylglucosaminurie Barth Syndroom (3-Methylglutaconacidurie type 2) Bartter, syndroom van Batten-Spielmeyer-Vogt (CLN3) Biotinidase deficiëntie Canavan, ziekte van Carnitine/acylcarnitine translocase deficiëntie Carnitine deficiëntie Carnitine palmitoyl transferase deficiëntie (CPT2) Carnitine transporter deficiëntie Congenitale defecten van de glycosylering (CDG) CDG-1a (syndroom van Jaeken) CDG-1b CDG-1c Cerebrotendineuze xanthomatose Cockayne, syndroom van Conradi Hunermann, syndroom van (chrondrodysplasia punctata, X-dominant) Creatine transporter defect Crigler Najjar, syndroom van Cystinose Cystinurie Cystische Fibrose D-2-Hydroxyglutaar acidurie Defecten in de mitochondriële ademhalingsketen De Vivo syndroom (GLUT-1) Fabry, ziekte van Fructose intolerantie (hereditaire fructose intolerantie) Fructose-1,6-difosfatase G6PD Galactosialidose Gaucher, ziekte van, type 1 en 2 Glutaaracidurie type 1 Glycogeenstapelingsziekte (GSD) GM2 Gangliosidose GSD-1 (GSD-1a en GSD-1b) GSD-3 GSD-5 (Fosforylase-spier) / McArdle GSD-9 Hallervorden-Spatz, ziekte van Haltia-Santavuori (CLN1 / infantiele NCL) Hartnup, ziekte van Homocystinurie Hunter, syndroom van (MPS 2) Hurler, syndroom van (MPS 1-H) Hurler / Scheie, syndroom van (MPS 1-HS) Hyperinsulinisme-Glutamaat dehydrogenase Hyperhomocysteïnemie Hyperhomocysteïnemie bij MTHFR polymorfisme Hyperornithinemie (ornithine aminotransferase) Hyperpipecolinemie Hyperprolinemie type 2 Hypofosfatasemie Hypofosfatemische rachitis (PHEX) Infantiele cystinose Isovaleriaanacidurie Jansky-Bielschowski (CLN2) Kearns-Sayre Syndroom Krabbe, ziekte van Lange keten 웁-ketoacyl coenzym A thiolase

LCHAD deficiëntie Leigh, syndroom van Lesch-Nyhan, syndroom van Leukodystrofie, oorzaak onbekend LPI (lysinurische eiwit intolerantie) MAD deficiëntie (Glutaaracidurie type 2) Maroteaux-Lamy (MPS 6) MCAD deficiëntie Meerdere complexen van de ademhalingsketen MELAS Menkes, ziekte van MERFF Metachromatische leukodystrofie (MLD) Methylmalonacidurie Mevalonaat kinase Mitochondriële ademhalingsketen complex 1 Mitochondriële ademhalingsketen complex 2 Mitochondriële ademhalingsketen complex 3 Mitochondriële ademhalingsketen complex 4 Mitochondriële encefalomyopathie Mitochondriële myopathie Mitochondriële syndromen Molybdeen cofactor deficiëntie Morquio, syndroom van (MPS 4A en MPS 4B) MSUD (‘Maple syrup urine disease’) Mucolipidose 2 (I-cell ziekte) Mucolipidose 3 Mucopolysaccharidoses Neuronale Ceroid Lipofuscinose (CLN / NCL) Niemann-Pick type A en B (sfingomyelinase) Niemann-Pick, ziekte van (type C) Niet geclassificeerd ademhalingsketendefect Non-ketotische hyperglycinemie Organic cation transporter (OCTN2) deficiëntie Ornithine transcarbamoylase (OTC) PCH II (Pontocerebellaire Hypoplasie) Pelizaeus-Merzbacher, ziekte van PKU (Fenylketonurie / Phenylalanine hydroxylase) Pompe, ziekte van (GSD-2) Primaire hyperoxalurie type 1 Proline oxidase deficiëntie (hyperprolinemie type 1) Propionacidurie Purine nucleoside fosforylase Pyruvaat Pyruvaatcarboxylase deficiëntie Pyruvaat dehydrogenase complex (PDHC) deficiëntie Pyruvaat metabolisme defecten Refsum, ziekte van (infantiele vorm) Rhizomele chondrodysplasie punctata Sandhoff, ziekte van Sanfilippo, syndroom van (MPS 3, type A, B, C en D) SCAD deficiëntie SCAD polymorfisme Scheie, syndroom van (MPS 1-S) Schindler, syndroom van Schwachman syndroom Seitelberger Siaalzuurstapelingsziekten: Salla + ISSD Sialidose Smith-Lemli-Opitz syndroom Tay-Sachs, ziekte van Trichothiodystrofie (TTD) Tyrosine hydroxylase Tyrosinemie type 1 (fumarylacetoacetase) Ureumcyclusdefecten Vanishing white matter disease (VWM) Vetzuuroxidatiestoornis VLCAD deficiëntie Witte stof, niet nader gedefinieerd Zellweger syndroom Een aantal gezinnen heeft te maken met een ziekte waarbij het enzymdefect (nog) niet aan te tonen is. Van de ziekten is de meest gebruikte naam gekozen. De namen zijn vertaald in het Nederlands. Met dank aan prof.dr. H.R. Scholte, Erasmus Universiteit Rotterdam.