Wil ik het wel weten?

Wil ik het wel weten?| Vera Hovers en Joyce de Vos-Houben| 3 oktober 2015

Wil ik het wel weten? De consequenties van erfelijkheidsonderzoek Vera Hovers en dr. Joyce de Vos-Houben Genetisch consulenten polikliniek Klinische Genetica - cardiogenetica


Inhoud  Wat is erfelijkheid  Genetisch onderzoek  Mogelijke uitkomsten  Voorspellend DNA-onderzoek  Gevolgen van genetisch onderzoek  Voorbeelden uit de praktijk

2


Hart- en vaatziekten en erfelijkheid Hart- en vaatziekten hebben verschillende oorzaken. Van een aantal ziekten is bekend dat erfelijke aanleg een belangrijke rol speelt. Dit zijn onder andere:  Hartspierziektes  Hartritmestoornissen  Aangeboren hartafwijkingen  Erfelijk hoog cholesterol  Ziekte van Fabry

3


Wat is erfelijkheid? Genen bevatten de informatie voor alle erfelijke eigenschappen. Zo zijn er dus ook genen die de informatie bevatten voor bepaalde eigenschappen van het hart. Een erfelijke hartaandoening ontstaat door een of meerdere verschillende afwijkingen (mutaties) in een of meer genen die een rol spelen in het hart. Een mutatie zorgt ervoor dat het gen niet meer goed werkt, waardoor de hartziekte kan ontstaan. Meestal erf je zo’n mutatie van een van je ouders.

4


Dominante overerving van een hartziekte

5


Genetisch onderzoek, hoe gaat dat?  Gesprek met een klinisch geneticus of genetisch consulent

 Stamboom in kaart brengen. Wie heeft wat op welke leeftijd? (hartproblemen, plotse dood)  Eventueel medische gegevens opvragen

 Mogelijkheden bespreken, voor- en nadelen afwegen  DNA onderzoek verrichten  Uitslag en vervolgmogelijkheden bespreken  Nazorg en familieonderzoek  In geval van mutatie: familiebrief en voorspellend DNAonderzoek voor familieleden mogelijk

6


Erfelijkheidsonderzoek kan leiden tot verschillende uitslagen  Verdacht voor erfelijkheid maar (nog) niet aan te tonen: we kennen nog niet van alle genen de functie, daarom is er ook steeds weer nieuw onderzoek mogelijk op het gebied van erfelijkheid. Ook worden er steeds weer nieuwe technieken ontwikkeld. Wanneer er geen mutatie wordt gevonden, kan erfelijkheid dus NIET uitgesloten worden!  Eén mutatie is verantwoordelijk voor de ziekte.  Meerdere mutaties zijn verantwoordelijk voor de ziekte.  Variants of uncertain clinical significance (VUS) als mogelijke oorzaak van de ziekte  Een combinatie van bovenstaande

7


Voorspellend DNA-onderzoek: wel of niet doen? Laat je voorlichten: Bezoek huisarts om situatie/vraag te bespreken  verwijzing naar Klinische Genetica Informatief gesprek over de diverse mogelijkheden:  Niets doen, afwachten  Cardiologische controles zonder DNA onderzoek  DNA onderzoek: bij goede uitslag afronden

 DNA onderzoek: bij foute uitslag, naar cardioloog

8


Gevolgen van genetisch onderzoek  Medisch  Psychisch  Familierelaties  Juridisch  Verzekeringen

9


Medische gevolgen Leefregels Beperkingen Controles Medicijnen Behandelingen

10


11

Psychische gevolgen  Spanning en angst over toekomst. Wat betekent dit voor mijn relatie, gezin, werk en familie?  Schuldgevoel bij foute uitslag, maar soms ook bij een goede uitslag. Uit een onderzoek kan duidelijk worden dat het ene familielid wel en het andere familielid geen verhoogd risico op de ziekte heeft. Dat kan tot verschillende emoties leiden, zoals angst en schuldgevoel.  Het laten doen van een genetische test, levert vaak ook informatie op over mogelijke ziektes die je familieleden kunnen hebben of krijgen. Sommige familieleden willen deze informatie misschien wel weten, maar anderen mogelijk niet. Het is niet altijd makkelijk om hiermee om te gaan.  Het is niet altijd te voorspellen hoe ernstig de ziekte zal zijn. Hierdoor kun je bezorgd raken of gespannen.  Hulp bij het verwerken van emoties door genetisch consulent, psycholoog of maatschappelijk werkster.


Psychische gevolgen Bij cardiologische familiescreening moet men zich ook bewust zijn van de mogelijke gevolgen Cardiologische screening normaal

Cardiologische screening abnormaal

Positieve consequenties

- opluchting

- geen onzekerheid meer

Negatieve consequenties

- Schuldgevoel ten opzichte van aangedane familieleden

- angst, boosheid etc. - medische kosten - gevolgen nageslacht - gevolgen m.b.t. verzekeringen

- mogelijkheid om in de toekomst ziek te Blijvende onduidelijkheid worden?

- nageslacht blijft ‘at risk’

- wel/geen behandeling? - frequentie van follow-up? - Wat betekenen de resultaten?

12


Gevolgen voor familierelaties Verhoogd risico voor verwanten Hoe informeren? Recht op NIET willen weten Familiebrief Brochures “Wil ik het wel weten?” “Krijg ik dat later ook?”

13


Juridische gevolgen Artsen hebben zwijgplicht, medisch geheim. Zwijgplicht doorbreken bij conflict van plichten. Sinds 2012 richtlijn “informeren van familieleden” Juridische gevolgen op het gebied van erfelijkheid, buiten de klinische genetica Verwantschapsonderzoek Geen erfgenaam Geen alimentatie

14


Verzekeren en erfelijkheid Ziektekostenverzekering De basisverzekering is er voor iedereen Bij aanvullende verzekeringen mag de verzekeraar vragen stellen. Met als mogelijke gevolgen:  De verzekeraar dekt bepaalde risico’s niet.  De voorwaarden zijn standaard, maar hogere premie.  Normale voorwaarden en standaard premie, maar hoger eigen risico.

15


Vragengrens verzekeringen Levensverzekeringen Vanaf € 250.000,Arbeidsongeschiktheidsverzekeringen Eerste jaar: € 36.249,Volgende jaren: € 24.159,-

Veel verschil tussen verzekeraars!

16


Levensverzekering en arbeidsongeschikstheidsverzekering Verzekeraar wil over dezelfde kennis beschikken als de aspirant verzekerde. Medisch advies aan verzekeraar door geneeskundig adviseur.

Patiënt heeft recht op “eerste kennisneming” Patiënt heeft “blokkeringsrecht”

Klachten over verzekeraars bij ombudsman financiële dienstverlening.

17


18

Rechten en plichten Recht verzekeraars vastgelegd in de Wet op de medische keuringen en in het Protocol Verzekeringskeuringen. Dit protocol bevat onder andere een Moratorium Erfelijkheidsonderzoek.

Klachten of verschijnselen van een erfelijke ziekte moeten gemeld worden. Een preventieve operatie bij de aanleg voor een erfelijke ziekte moet gemeld worden. Bovenstaande geldt bij het afsluiten van nieuwe verzekeringen en het aanpassen/oversluiten van lopende verzekeringen


Websites www.mumc.nl www.genetica.mumc.nl www.hartenvaatcentrum.nl www.hartenvaatgroep.nl

www.hartstichting.nl www.erfelijkwatnu.nl www.ikhebdat.nl www.erfelijkheid.nl www.vanatotzekerheid.nl www.erfelijkheid.nl/special-veelgestelde-vragen/verzekeren www.rijksoverheid.nl/onderwerpen/zorgverzekering/vraag-en-antwoord/aanvullendeverzekering-afsluiten.html Stichting Klachten en Geschillen Zorgverzekeringen: www.skgz.nl/

Klachteninstituut Financiële Dienstverlening: www.kifid.nl Folder verzekeren en erfelijkheid: www.erfocentrum.nl/pdf/algemeen/Verzekeren%20en%20erfelijkheid_2015.pdf

19

Wil ik het wel weten?

Recommend Documents