Voorheen Astma Fonds
PATIËNTEN VERTELLEN HUN VERHAAL
1
Alpha-1 zet het leven van honderden mensen op losse schroeven. Dat is niet te onderschatten. Hendrien Witte, Directeur Longfonds patiëntenvereniging
2
Alpha-1: zeldzaam ernstig Zo vaak kom je iemand met Alpha-1 niet tegen: op 17 miljoen Nederlanders vormen zij een speld in de hooiberg. En hoewel ze veel zorg nodig hebben, zijn ze ook in het ziekenhuis een zeldzaamheid. Alpha-1 zet het leven van honderden mensen op losse schroeven. Dat is niet te onderschatten. De ziekte is ernstig en ingrijpend: ademhalen wordt van een vanzelfsprekendheid een dagelijkse worsteling. Mensen worden ernstig beperkt in hun werk, hun ambities, hun gezin, hun leven. De ziekte is ongeneeslijk: mensen zijn de rest van hun leven afhankelijk van zorg, soms is longtransplantatie een allerlaatste optie. De ziekte is erfelijk, mensen staan voor moeilijke keuzes, zoals het testen in de familie of een kinderwens. De ziekte is onzichtbaar: aan mensen met Alpha-1 zie je niks. Zeldzaam betekent onbekend, mensen zijn voortdurend aan het uitleggen wat hen scheelt. Als er één ding is dat mensen met Alpha-1 delen, dan is het onbegrip. Aan die onzichtbaarheid en onbekendheid willen we iets doen. In dit boekje maakt u kennis met zes mensen met Alpha-1. Dat zijn er al meer dan de meeste van ons ooit ontmoeten. Zij vertellen hun verhaal over het leven met deze ziekte: ze proberen er het beste van de maken, met tegenslag en pijn, soms met optimisme ondanks de grote beperkingen. Soms met frustratie over het uitblijven van behandelingen, die in andere landen al plaatsvinden. Als Longfonds zetten we ons ook in voor onderzoek, betere behandeling, goede voorlichting. Zo komen we op voor het belang van mensen met Alpha-1. Begrip is het begin. Als u mensen tegenkomt met Alpha-1, in werk of privé, helpt het om te beseffen dat tegenover u een zeldzaam mens zit. Met een zeldzame ziekte, die leidt tot veel onbegrip. Met dit boekje willen we graag helpen om die drempel te nemen. Hendrien Witte Directeur Longfonds patiëntenvereniging
3
4
Wat is ALPHA-1? Alpha-1 is een zeldzame, erfelijke ziekte. Alpha-1 veroorzaakt op haar beurt verschillende andere ziektes, waaronder de chronische longziekte COPD.
Alpha-1 is de afkorting van alpha-1 antitrypsine deficiëntie, een ingewikkelde ziektenaam die ook wel eens als AAT of AAD wordt omschreven. Bij alpha-1 is er een tekort aan een bepaald eiwit, dat ons beschermt tegen schadelijke enzymen. Het eiwit heet alpha-1 antitrypsine en wordt bij gezonde mensen aangemaakt in de lever. Bij de ziekte alpha-1 kan de lever dit eiwit niet voldoende produceren. Daardoor is het lichaam niet genoeg beschermd tegen enzymen, die vervolgens weefsels van organen kunnen beschadigen.
ALPHA-1 EN COPD Bij de meeste mensen met alpha-1 zitten die beschadigingen in de longen. Alpha-1 is dan de veroorzaker van COPD. COPD is de verzamelnaam van de chronische longziekten longemfyseem en chronische bronchitis. Mensen met longemfyseem zijn vaak benauwd en hoesten veel. Dat geldt ook voor wie chronische bronchitis heeft.
VERSCHILLENDE ZIEKTEN Alpha-1 kan, naast COPD, verschillende anderen ziekten veroorzaken. Zo hebben sommigen door alpha-1 een leverziekte of een huidziekte. Hoewel alpha-1 een aangeboren ziekte is, kan het zijn dat klachten pas op latere leeftijd ontstaan. Als de diagnose al jong wordt gesteld en klachten nog uitblijven, kan dat leiden tot onzekerheid. Ook bij een eventuele kinderwens.
CIJFERS Alpha-1 is een zeldzame ziekte. Het Leids Universitair Medisch Centrum is het enige expertisecentrum in Nederland voor alpha 1, onder leiding van dr. Jan Stolk. Niet alle mensen met het genetisch profiel van alpha 1 antitrypsine deficiëntie worden ziek. Van de mensen die wel ziek zijn geworden, zijn er inmiddels 700 geregistreerd als alpha-1 patiënt in het expertisecentrum.
BEHANDELING De gevolgen van Alpha-1 worden behandeld met medicijnen. Zo worden longklachten behandeld, om ontsteking tegen te gaan of slijm op te lossen. Ook een gezonde leefstijl helpt om de kwaliteit van leven hoog te houden. Voldoende beweging en niet roken zijn cruciaal. Soms is een longtransplantatie een laatste optie.
5
‘Als ik de deur uit ben geweest, kom ik eerst op adem in de schuur’ Marjan Zuidhoek (45) kan sinds vier jaar niet meer werken en gebruikt dagelijks zuurstof. ‘Dat ik mijn baan moest opgeven, vind ik het moeilijkst. Het geeft me het gevoel dat ik nergens bij hoor. Ik werkte 32 uur per week, eerst jarenlang in een slagerij en toen dat niet meer ging, bij de supermarkt. Nu is elke dag zo’n beetje hetzelfde: ik doe het huishouden, wandel met mijn hondjes en tegen de tijd dat mijn gezin thuiskomt, is mijn energie op. Het is min of meer bij toeval ontdekt dat ik alpha-1 heb. Ik ging naar de huisarts voor mijn zoontje die griep had en het viel mijn arts op dat ik zelf erg hoestte. Toen een antibioticakuur niet hielp, ben ik doorverwezen naar een longarts, waar bleek dat ik de longen had van iemand van zeventig. Dat het zo’n zeldzame ziekte is, maakt het extra lastig. Op een gegeven moment zei de longarts: ‘Ik weet niet meer wat ik met je aan moet.’ Niet fijn om van je arts te horen. Eerlijk gezegd heb ik heel lang aan struisvogelpolitiek gedaan. Ik ging gewoon door tot het echt niet meer ging. En nog steeds praat ik er niet graag over en verberg ik het liever. Als ik de deur uit ben geweest, kom ik eerst op adem in de schuur voor ik naar binnen ga. Mijn man vindt die eigenwijsheid van mij wel eens lastig. Ik heb twee keer ventieltjes in mijn longen laten plaatsen om lucht af te voeren. Eerst in de onderste longkwab en toen dat geen effect had ook in de middelste. In het begin knapte ik daar erg van op, ik kon zelfs met mijn dochter de stad in. Maar sinds afgelopen mei heb ik continu infecties. Daardoor slik ik dagelijks prednison. Ook dat is naar, want ik was net achttien kilo kwijt en nu heb ik weer zo’n plofkop. Ik ben nu nog niet slecht genoeg voor een longtransplantatie, maar in de toekomst is dat een mogelijkheid. Maar dat is een zware weg. Ik weet nog niet of ik die wil bewandelen.’ 6
‘Ik moest mijn baan opgeven; dat geeft me het gevoel dat ik nergens bij hoor’ Marjan, Alpha-1 patiënt
‘Ik moest echt door een rouwproces heen’ Ben Wesseling (49) is alleen drager van alpha-1, maar heeft de ziekte toch gekregen. ‘Het begon met pijn in mijn borst en tussen mijn schouderbladen. De huisarts kon niets vinden, maar ik werd steeds zieker. Op gegeven moment kon ik niet eens meer naar de bakker lopen. Op de longfoto bleken mijn longen vergroot. De longblaasjes waren uitgelubberd, waardoor het bijna niet lukte om voldoende zuurstof op te nemen. Alpha-1 bleek de oorzaak. Dat was een grote schok, het is immers een ziekte die niet overgaat en steeds erger wordt. Ik moest echt door een rouwproces heen. Wat me erg heeft geholpen, is dat ik drie maanden onder behandeling ben geweest in een longrevalidatiecentrum. Daar leerde ik wat niet meer kon, maar vooral ook wat ik nog wél kon. Dat bleek meer te zijn dan ik dacht. Door de benauwdheid was ik steeds minder gaan doen, waardoor mijn conditie verder achteruit holde. Die spiraal is daar doorbroken. Ook ben ik bij een psycholoog geweest die is gespecialiseerd in chronische ziektes. Daar heb ik veel aan gehad. Samen met andere leden van het revalidatiecentrum ben ik in de weekenden gaan wandelen. Dat hebben we zo’n twaalf jaar gedaan. Maar mijn longarts vond dat niet genoeg, dus ben ik gaan fitnessen. Dat ging met vallen en opstaan, want in het begin werd ik steeds ziek als ik had getraind. Dan moest ik eerst weer weken herstellen. Op een gegeven moment ging dat gelukkig over en nu heb ik er veel baat bij. Ook doe ik aan yoga waar ik ademhalings- en ontspanningstechnieken aanleer. En ik heb samen met familie een huis in Zuid-Frankrijk gekocht. De lucht is er schoner, droger en warmer en dat doet me goed. Daar kan ik nog net een heuveltje oplopen, dat lukt me in Nederland niet meer.
‘In het begin werd ik steeds ziek als ik had getraind’ Ben, Alpha-1 patiënt
Omdat ik alleen drager ben van aplha-1 hoor ik volgens de boekjes niet ziek te worden. En toch is dat gebeurd. Daarom is mijn boodschap aan andere families met alpha-1: ook al ben je zelf of zijn je kinderen alleen drager, blijf alert. Ga niet roken, zorg voor genoeg beweging en vraag eerder om antibiotica bij luchtwegontstekingen. Want de gevoeligheid is er wel. Kijk maar naar mij.’ 7
‘Eén afspraak per dag is het maximum’ Toen Marian Koopman (59) bijna dertig jaar geleden hoorde dat ze alpha-1 had, kreeg ze een Engelstalig onderzoekverslag mee en dat was het. Dat moest anders, vond ze.
‘Ik moet altijd zuinig zijn met mijn energie’ Marian, Alpha-1 patiënt
8
‘Aan de ene kant was ik blij dat ik wist wat ik had, aan de andere kant wist ik eigenlijk nog niets. Er was in die tijd zo weinig bekend over alpha-1. Op gegeven moment heb ik de hulplijn van het – toen nog – Astma Fonds gebeld. Eindelijk iemand die begreep waar ik het over had. ‘Kunnen jullie niet meer doen voor alpha-1-patienten?’, vroeg ik. Hier is de werkgroep uit voortgekomen, waarbij ik zelf tien jaar lang bij de hulplijn zat. Ik weet daardoor dat de ziekte heel verschillend kan verlopen, bij de één gaat het snel, bij de ander langzaam. Ik ken mensen die op hun vijftigste al een longtransplantatie moesten ondergaan. Wat dat betreft heb ik ‘geluk’ gehad, hoewel ik naast alpha-1, ook bronchiëctasieën heb. Ik schijn de enige in Nederland te zijn met deze combinatie. Ik moet altijd zuinig zijn met mijn energie. Eén afspraak per dag is het maximum. Inmiddels ben ik daaraan gewend, maar dat heeft lang geduurd. Ik had een goede baan als zorgmanager, maar moest me steeds ziekmelden. Totdat de longarts tegen mij zei: ‘Je moet je lichaam zien als een Fiat 500, maar jij leeft alsof je een Mercedes bent.’ Dat maakte voor mij duidelijk dat ik mijn leven echt anders moest gaan invullen. Dat ik te veel van mezelf eiste, waardoor ik alleen maar zieker werd. Nu geef ik met veel plezier acht uur per week schilderbegeleiding aan dementerende mensen in een verpleeghuis. Mijn broer heeft ook alpha-1 en deed mee aan het onderzoek in Leiden naar het effect van de toediening van Alpha1-antitrypsine. Dat is het eiwit dat bij mensen met alpha-1 niet wordt aangemaakt. Dat leek bij hem te helpen. Het vertraagt de achteruitgang van de longen. Helaas is dit middel nog niet in Nederland beschikbaar. Als het niet meer gaat, rest me nu alleen nog medische zuurstof of een longtransplantatie. Ik hoop dat dat mij bespaard blijft.’
‘Ik moet het puur van mijn spierkracht hebben’ Haar longarts kan bijna niet geloven dat Jeannette Goossens (78) nog zo veel doet.
‘Het middelste gebied van mijn longen is helemaal weg’ Jeannette, Alpha-1 patiënt
Haar geheim: in beweging blijven. ‘Laatst zag ik mijn longen op een CT-scan. ‘Oh dat valt mee, het grootste deel is wit’, zei ik tegen de longarts. Bleek dat wit juist de schade was. Het middelste gebied van mijn longen is helemaal weg, alleen aan de randen zitten nog wat longblaasjes. Specialisten zeggen altijd tegen me dat het niet kan, dat ik nog zo actief ben. En toch is het zo, ik ben altijd bezig. Mijn hele leven schilderde ik huizen, fysiek zwaar werk. Dat heeft me gered, want ik moet het puur van mijn spierkracht hebben. Mijn tien jaar jongere broer had ook alpha-1, hij is vorig jaar overleden. Als directeur van een scholengemeenschap zat hij altijd op een stoel. Hij was een denker, ik ben een doener. Wat ook helpt, is dat ik positief ben ingesteld. Als mensen vragen hoe het gaat, is het antwoord altijd ‘goed’. En dat meen ik ook echt. Buiten de alpha-1 ben ik gezond. Ik heb geen allergieën en ben niet gevoelig voor ontstekingen. Wat dat betreft heb ik geluk gehad. Ik zwem elke week en train twee keer in het revalidatiecentrum. De eerste keer dat ik daar op een loopband liep, riep de medewerker geschrokken: ‘Stop, stop!’ Het zuurstofgehalte in mijn bloed was gezakt naar 73 procent. Ik merkte het niet eens, want ik ben eraan gewend. Het is eigenlijk alsof ik al mijn hele leven in het Himalaya-gebergte woon. ’s Nachts gebruik ik nu 1 liter zuurstof, een wereld van verschil. Daarvoor had ik achttien jaar nauwelijks geslapen omdat ik steeds wakker werd door zuurstofgebrek. Mijn vier kinderen zijn drager, maar worden gelukkig niet ziek. En ook mijn acht kleinkinderen zijn de dans ontsprongen. Als ik denk aan de laatste twaalf jaar van mijn broer waarin hij aan huis was gekluisterd en 24 uur per dag zuurstof kreeg, dan weet ik: dat gaat mij niet gebeuren. Ik ga gewoon door tot ik op een dag neerval.’ 9
‘Mijn strategie is me zo min mogelijk aantrekken van mijn ziekte’ Bram Rodenburg (64) geeft het liefst zo min mogelijk toe aan zijn longklachten en werkt nog altijd fulltime. ‘Samen met mijn fietsclub maakte ik in het weekend tochten van zo’n 80 tot 100 kilometer. Vaak zat ik in de voorhoede. Maar in 2004 kon ik de anderen ineens niet meer bijhouden. Zomaar, van de ene op de andere week. De hartslagmeter op mijn fiets gaf aan dat mijn hartslag veel te hoog was. Ik ging naar de huisarts, maar die kon niets vinden. In diezelfde periode werd mijn zeven jaar jongere broer ineens onwel tijdens een festival. Hij is met de ambulance afgevoerd. Uiteindelijk kwam hij bij dr. Stolk in Leiden terecht. Die vertelde hem: ‘Je hebt alpha-1 en dat is erfelijk, dus je hele familie moet worden getest.’ Op dat moment maakte ik me daar nog niet veel zorgen over. Ik dacht dat het bij mij aan mijn hart lag, dus legde het verband niet. Maar als enige van mijn overige zes broers en zussen bleek ik ook alpha-1 te hebben. Ik ben altijd een fanatiek sporter geweest, vroeger wilde ik zelfs profvoetballer worden. Mijn broer niet, waardoor de ziekte bij hem veel sneller is verlopen. Hij heeft op z’n 54e al een transplantatie aan beide longen ondergaan. Gelukkig gaat het daardoor nu goed met hem. Mijn strategie is me zo min mogelijk aantrekken van mijn ziekte. Ik werk nog volledig als verkeersadviseur voor de gemeente. Ik heb daar heel veel plezier in en zie er nu al tegenop als ik over anderhalf jaar met pensioen moet. Met name trappenlopen gaat eigenlijk niet meer, als het even kan neem ik de lift. Anders sta ik eerst een hele tijd uit te hijgen bij mijn collega’s. En als ik wielrenners zie, doet het me pijn. Mijn zoon en dochter zouden drager kunnen zijn, maar willen zich niet laten testen. Gelukkig zijn ze allebei fanatieke sporters en hebben ze nooit gerookt. Mijn hoop is dat het eiwit antitrypsine snel beschikbaar komt, want mijn longen gaan steeds meer achteruit.’ 10
‘Als ik wielrenners zie doet het me pijn’ Bram, Alpha-1 patiënt
‘Ik zorg dat mijn wereld niet te klein wordt’ Chris Hellendoorn (45) weet sinds acht jaar dat hij alpha-1 heeft. Toch gaat hij nog wel eens over zijn eigen grenzen heen.
‘Mijn broer en zus laten zich niet testen, zij willen het liever niet weten’ Chris, Alpha-1 patiënt
‘Ik heb 27 jaar in de scheepsbouw gewerkt en ineens zat ik thuis. Dat was wennen, zeker ook voor mijn dochters van toen twaalf en dertien. Hadden ze plotseling een vader die zich overal mee bemoeide. Maar nu vinden ze het ook wel handig, kan ik ze mooi af en toe met de auto ophalen of ergens heenbrengen. Ik doe alles in een laag tempo: opstaan, douchen, boodschappen, koken. De wasmachine staat op zolder, dus daar heb ik een bankje naast gezet zodat ik kan bijkomen van de trappen. Maar dan nog doe ik wel eens te veel, al kies ik daar soms bewust voor. Zo ben ik laatst naar een concert geweest. Daar moet ik zeker twee dagen van bijkomen. Toch wil ik dat af en toe kunnen doen. Ik geniet echt van zo’n avond uit. Ik werk een aantal uur per week als vrijwilliger bij het Iconenmuseum. Daar ontmoet ik mensen uit het hele land. Zo zorg ik dat mijn wereld niet te klein wordt. Ook ben ik mantelzorger voor een voormalig hoogleraar met Parkinson. Hij wil graag zijn memoires schrijven, maar dat lukt hem niet meer. Dus vertelt hij mij zijn verhaal en typ ik het in. Of we maken samen een wandeling. Het is echt een wederzijds plezier. Mijn dochters zijn allebei drager van het gen, mijn broer en zus hebben zich niet laten testen. Zij willen het liever niet weten. Ik doe mijn best om zo gezond mogelijk te leven. Ik eet gezond, ga elke week naar de sportschool en train daarnaast onder begeleiding. Ook heb ik een tijd Qi-gong gedaan, een soort yoga met extra aandacht voor de ademhaling. Daar heb ik veel aan gehad, als ik benauwd ben concentreer ik me op mijn buikademhaling. Ik heb op dit moment 33 procent longfunctie, dus met een luchtwegverwijder en een onstekingsremmer gaat het nog. Maar helaas is het een slopende ziekte, dus is mijn toekomst onzeker.’
11
Voorheen Astma Fonds
Volg ons op: @longfonds facebook.com/longfonds youtube.com/longfonds Uitgave Longfonds (voorheen Astma Fonds) 2016 12
longfonds.nl/alpha-1
