variatie in de geslachtelijke ontwikkeling

Behandelteam voor kinderen en jongeren met een stoornis/variatie in de geslachtelijke ontwikkeling

Radboudumc expertisecentrum voor stoornissen/variaties in de geslachtelijke en geslachtschromosomale ontwikkeling (DSD) DSD, Disorders/Differences in Sex Development,in het kort “DSD” is een overkoepelende naam voor stoornissen/variaties in de geslachtelijke, geslachtschromosomale en gonadale (geslachtsklier) ontwikkeling. Kinderen die worden geboren met een onduidelijk geslacht of een andere vorm van DSD (zoals Turner, Klinefelter of het adrenogenitaal syndroom (AGS)), hebben goede begeleiding nodig door een team van experts. Dit zijn medisch specialisten en klinisch psychologen, allemaal ervaren op het gebied van de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling van kinderen met DSD. In deze folder leest u met wie u allemaal te maken krijgt en wat u van hen mag verwachten.

1

De kinderarts-endocrinoloog is een kinderarts, die zich heeft gespecialiseerd in aandoeningen van de hormonen. Hormonen zijn stofjes die door bepaalde klieren in het lichaam worden gemaakt. Ze worden aan de bloedbaan afgegeven. Daardoor kunnen ze op verschillende plekken in het lichaam invloed hebben. Een voorbeeld is testosteron, het mannelijk hormoon. Het wordt in de testikels (teelballen) gemaakt en komt via het bloed naar verschillende organen in het lichaam, zoals de geslachtsorganen, de spieren en de botten. DSD gaat vaak gepaard met een afwijking van de hormonen. Daarom is het belangrijk om de hormonen goed te meten en om soms ook te behandelen met hormonen. Meestal is de kinderendocrinoloog het eerste aanspreekpunt voor u en uw kind. Kinderendocrinologen Dr. Hedi Claahsen - van der Grinten Dr. Janielle van Alfen - van der Velden Prof. Kees Noordam De kinderuroloog en de kinderchirurg helpen kinderen met een afwijking of ziekte in nieren, blaas en geslachtsdelen. Zij bespreken operaties binnen het team en met u en/of uw kind. Indien nodig voeren zij de operatie uit met een gespecialiseerd chirurgisch team. Kinderurologen Dr. Barbara Kortmann Prof. Wout Feitz Dr. Robert de Gier Kinderchirurg Dr. Ivo de Blaauw De kinder- en jeugdpsycholoog begeleidt ouders en kinderen in bijzondere situaties. Als uw kind een variatie heeft in de geslachtelijke ontwikkeling, kunt u in allerlei fasen in de ontwikkeling van uw kind vragen hebben over de beste begeleiding van uw zoon of dochter. Bijvoorbeeld in de eerste maanden na de geboorte over hoe om te gaan met directe vragen uit uw omgeving. Ook keuzes

2

rond eventuele behandelingen kunnen vragen oproepen. Later kunt u vragen hebben over hoe u uw kind het beste kunt informeren over DSD. In de puberteit kan de psycholoog ondersteuning bieden bij het integreren van DSD in de andere veranderingen waar kinderen en ouders in de puberteit mee te maken krijgen. De kinder- en jeugdpsycholoog heeft veel ervaring met het begeleiden van ouders en kinderen met verschillende vormen van DSD. Zij zal u en uw kind ondersteunen in situaties waarin u onzeker bent of vragen heeft. Zij zal ook de ontwikkeling van uw kind volgen en met u bespreken hoe uw kind het beste begeleid kan worden. Kinder- en jeugdpsychologen Dr. Chris Verhaak, klinisch psycholoog Dr. Nienke Maas, klinisch psycholoog Dr. Anja Vinck, klinisch psycholoog Jet van Kuppenveld, psychologisch medewerker De klinisch geneticus is gespecialiseerd in aangeboren erfelijke afwijkingen. Vaak wordt een stoornis/variatie in de geslachtelijke ontwikkeling veroorzaakt door een genetische afwijking. De klinisch geneticus helpt mee om een goede diagnose te vinden door het erfelijk materiaal in het bloed te onderzoeken. Klinisch genetici Dr. Marlies Kempers Dr. Ilse Feenstra (prenatale diagnostiek) Dr. Sonja Munnik ( prenatale diagnostiek) De verpleegkundige specialist is een verpleegkundige die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor patiënten met een bepaalde aandoening. Zij coördineert opnames, poliklinische afspraken en houdt contact met u en uw kind. Verpleegkundige specialisten Karen Kwak Viviane vd Crommert Jacqueline Knoll

3

De internist-endocrinoloog is een internist die net als de kinderarts-endocrinoloog gespecialiseerd is in aandoeningen van de hormonen. Voor sommige vormen van DSD is levenslange controle van hormonen nodig. In dat geval draagt de kinderarts, als uw kind volwassen wordt, de behandeling over aan de internistendocrinoloog. Internist-endocrinologen Dr. Nike Stikkelbroeck Dr. Henri Timmers Prof. Ad Hermus De gynaecoloog beoordeelt naast de uroloog ook de geslachtelijke ontwikkeling, begeleidt het proces rondom puberteit en hormoonbehandeling en voert gynaecologische behandelingen uit. Ook vragen omtrent vruchtbaarheid bespreekt de gynaecoloog met u. Gynaecologen Dr. Kirsten Kluivers Dr. Ina Beerendonck Dr. Kathrin Fleischer De medisch ethicus: het behandelteam krijgt regelmatig te maken met ethische discussies en beslissingen en wordt hierin ondersteund door een medisch ethicus die de multidisciplinaire besprekingen begeleidt. Medisch ethicus Prof. Evert van Leeuwen De kinderradioloog is getraind in het maken van echografie en andere radiologische onderzoeken. Het behandelteam wil zoveel mogelijk en zo betrouwbaar mogelijke informatie hebben over de ontwikkeling van de uitwendige en inwendige genitalia van uw kind. Hiervoor is betrouwbare diagnostiek noodzakelijk.

4

Kinderradiologen Dr. Karin Kamphuis-van Ulzen Dr. Willemijn Klein Daarnaast zijn nog veel meer mensen achter de schermen in de verschillende laboratoria bezig om de uitslagen zo snel mogelijk klaar te hebben.

5

Radboudumc Nijmegen Expertisecentrum voor stoornissen/variaties in geslachtelijke en geslachtschromosomale ontwikkeling (DSD)

Kinderendocrinologie Hedi Claahsen

Medische psychologie Chris Verhaak

Kinderradiologie Willemijn Klein

Gynaecologie

DSD steering comité

Kinderurologie

Kirsten Kluivers

Barbara Kortmann

Ethiek

Evert van Leeuwen

Verpleegkundige specialist Karen Kwak

Klinisch genetica

Kinderchirurgie

Marlies Kempers

Ivo de Blaauw

Klinische chemie

Endocrinologie

Teun v. Herwaarden

Nike Stikkelbroeck

Het Radboud steering Comité wordt gevormd uit vertegenwoordigers van alle deelnemende specialismen. Het comité vergadert maandelijks en bespreekt vragen omtrent de organisatie en verbetering van de zorg en begeleiding van mensen met DSD.

6

Noteer hier uw vragen

08-2015-7522

Adres Radboudumc Expertisecentrum voor stoornissen/ variaties in de geslachtelijke en geslachtschromosomale ontwikkeling (DSD) Radboudumc Amalia kinderziekenhuis Polikliniek voor Kinderen en Jeugdigen Geert Grooteplein-Zuid 10, route 788 6525 GA Nijmegen Postadres Radboudumc Expertisecentrum voor stoornissen/ variaties in de geslachtelijke en geslachtschromosomale ontwikkeling (DSD) Radboudumc Amalia kinderziekenhuis 788 Polikliniek voor Kinderen en Jeugdigen Postbus 9101 6500 HB Nijmegen Contact (024) 361 44 15 E-mail [email protected]

Radbouduniversitair universitairmedisch medischcentrum centrum Radboud