Stanislav Rosypal, Jiří Doškař, Roman Pantůček, Jana Kailerová, Jiřina Relichová, Vladislava Růžičková, Jan Šmarda ml., Jan Šmarda a Jiří Štěpán
TERMINOLOGIE MOLEKULÁRNÍ BIOLOGIE ČESKÉ ODBORNÉ TERMÍNY, JEJICH DEFINICE A ANGLICKÉ EKVIVALENTY
PRVNÍ VYDÁNÍ - BRNO 2001
Vydavatel © prof. RNDr. Stanislav Rosypal, DrSc. ISBN 80-902562-3-6 Vodova 80 612 00 Brno
Bližší údaje o autorském kolektivu prof. RNDr. Stanislav Rosypal, DrSc. doc. RNDr. Jiří Doškař, CSc. RNDr. Roman Pantůček, Ph.D. RNDr. Jana Kailerová, CSc. prof. RNDr. Jiřina Relichová, CSc. RNDr. Vladislava Růžičková, CSc. doc. RNDr. Jan Šmarda, CSc. prof. MUDr. Jan Šmarda, DrSc. Mgr. et Mgr. Jiří Štěpán
Autoři jsou zaměstnanci Masarykovy univerzity v Brně. Pracují na Katedře genetiky a molekulární biologie Přírodovědecké fakulty. Prof. MUDr. J. Šmarda, DrSc. pracuje v Biologickém ústavu Lékařské fakulty.
Recenzent prof. MVDr. et RNDr. Petr Hořín, CSc. Veterinární a farmaceutická univerzita v Brně
Jazyková korektura RNDr. Jana Kailerová, CSc. Přírodovědecká fakulta Masarykovy univerzity v Brně
Korektura anglicko-českého slovníku Mgr. Hana Ševečková, M.A. Centrum jazykového vzdělávání Masarykovy univerzity v Brně
Finanční podporu k vydání díla poskytly tyto instituce NADACE ČESKÝ LITERÁRNÍ FOND se sídlem v Praze 2, Pod Nuselskými schody 3 B.M.-COMP., spol. s r.o. Ruzyňská 16, 161 00 Praha 6 Sekce biologie Přírodovědecká fakulta Masarykovy univerzity v Brně, Kotlářská 2, 611 37 Brno
vi
Obsah Předmluva ..........................................................................................................vii Koncepce předložené terminologie.....................................................................ix Poučení pro uživatele "Terminologie molekulární biologie".............................. xi Poznámky k některým termínům ....................................................................... xv České odborné termíny molekulární biologie a jejich definice...................... 1 Anglicko-český slovník odborných termínů molekulární biologie ............ 219 Standardní genetický kód v tabulce ................................................................. 276 Literatura.......................................................................................................... 277
vii
Předmluva Předmětem naší předmluvy není, jak by mohlo z dalších řádků vyplynout, historie počátků české terminologie. Přesto však je nutno některá fakta z této historie uvést. Předně je nutno zdůraznit, že se vyvíjela víceméně spontánně v diskusích v rámci vědeckovýzkumných týmů, na vědeckých seminářích, konferencích a při psaní vysokoškolských učebnic. To zcela přirozeně později též vedlo a vede i v současnosti k užívání ne zcela vhodných termínů, které lze jen stěží odstranit, a v řadě případů by snaha o jejich odstranění byla i marná vzhledem k jejich „zabydlenosti“ v české terminologii. Někteří učitelé na vysokých školách a vědečtí pracovníci v ústavech akademie se proto snažili o vypracování návrhu na racionální terminologii. Jako první vypracovali v tomto smyslu návrh na české genetické názvosloví, jehož součástí bylo i názvosloví molekulárně genetické, což bylo přirozené, jelikož molekulární biologie se především snažila řešit základní problémy genetiky na úrovni molekulární. Autoři tohoto návrhu byli: Ivo Cetl, Jaroslav Drobník, Jan Klein, Margita Kohoutová, Alena Lengerová, Vladimír Matoušek, Jan Nečásek, Marta Vojtíšková, Bohumil Sekla, Rudolf Šiller, Antonín Tejnor a Vladimír Zelený (1968). Tento návrh byl předložen řadě pracovníků k posouzení a stal se podkladem pro konečné zpracování, kterému se věnovala terminologická komise sekce pro obecnou genetiku při Čs. biologické společnosti ve složení I. Cetl, B. Kníže, J. Nečásek a P. Pikálek. Práce byla publikována pod názvem „České genetické názvosloví“ (1971). V roce 1984 na návrh valného shromáždění této sekce byla výborem Sekce pro obecnou genetiku Čs. společnosti biologické při ČSAV zřízena „terminologická komise pro molekulární genetiku“, jejímž úkolem bylo vypracovat návrh na základní českou terminologii molekulární genetiky. Členy komise byli: Stanislav Rosypal (předseda komise, dále abecedně), Blanka Böhmová, Milan Hejtmánek, Oldřich Nečas, Václav Pačes, Petr Pikálek, Jiří Soška, Dušan Šlosar (jazykový poradce), Jan Šmarda, Daniel Vlček, Vladimír Vondrejs a Stanislav Zadražil. Komise uvedeného složení začala pracovat v roce 1985 a výsledky své práce
viii
shrnula v příručce „Základní terminologie molekulární genetiky“ (S. Rosypal a kol., 1990). Obě terminologie měly kladný ohlas v odborné veřejnosti. Poukazujeme však též na významný pozitivní podíl, který mají v rozvoji české terminologie redakce časopisů „Biologické listy“ a „Vesmír.“ Z publikovaných článků v těchto časopisech vyplývá, že obě uvedené redakce věnují terminologii při úpravě rukopisů do tisku značnou péči. V terminologii, kterou předkládáme odborné veřejnosti, navazujeme na „České genetické názvosloví“ (1971) a „Základní terminologii molekulární genetiky“ (S. Rosypal a kol., 1990). Při respektování termínů, v obou terminologiích již navržených, jsme pokračovali v terminologické práci dále s cílem vybrat a definovat nové termíny, které byly publikovány v anglicky psané molekulárně biologické vědecké literatuře (především v mezinárodním měřítku známé učebnice, monografie a terminologické slovníky) v letech 1990 – 2000. Pro českou terminologii, kterou navrhujeme v této knize, jsme zpracovali 3 565 termínů (včetně jejich synonym), z nichž valnou část jsme definovali. V řadě případů se však ukázalo, že je vhodnější termín v několika větách vysvětlit, než jej definovat. To se týká především termínů, kterými jsou pojmenovány metody. Rukopis připravovaný do tisku lektoroval Prof. MVDr. et RNDr. Petr Hořín, CSc. Děkujeme mu za upřesnění některých definic. Děkujeme dále Mgr. Haně Ševečkové, M. A. za pravopisnou revizi anglicko-českého terminologického slovníku. Za cenné odborné rady děkujeme Prof. RNDr. et PharmDr. Janu Kovaříkovi, DrSc. a RNDr. Janě Šmardové, CSc. (Masarykův onkologický ústav, Brno). V Brně dne 29. května 2001.
Stanislav Rosypal za autorský kolektiv
ix
Koncepce předložené terminologie Kritéria výběru termínů. Podle jakých kritérií jsme termíny vybírali? Chtěli jsme, aby to byly základní termíny molekulární biologie, které by především odpovídaly předmětu studia tohoto oboru. Tím je vztah mezi strukturou biomakromolekul včetně jejich interakcí a biologickými funkcemi organizmů. Takto vymezeným předmětem studia zaujímá molekulární biologie postavení mezi chemií a fyzikou na straně jedné a biologií na straně druhé. Operuje proto termíny, které jsou „ryze molekulárně biologické“ (např. genetická informace, transkripce, translace, replikace, kodon, antikodon atd.). Vzhledem k tomu však, že zkoumá vztah mezi strukturou biomakromolekul (včetně jejich interakcí) a jejich biologickou funkcí, musí nutně též používat odborné termíny chemické a termíny biologických věd s molekulární biologií nejúžeji spjatých. Se zřetelem k této skutečnosti jsme do terminologie molekulární biologie zahrnuli též řadu termínů z biochemie, genetiky, biologie buňky, mikrobiologie, virologie a imunologie. Kromě toho realizace projektu lidského genomu orientuje molekulárně biologický výzkum do značné míry směrem k medicíně a zdravotnictví (výzkum molekulárního základu dědičných chorob, molekulární podstata kancerogeneze atd.). Proto jsme zařadili do terminologie též termíny lékařské, které jsou určeny především absolventům přírodovědeckých fakult. Samozřejmě, že nelze též opomenout molekulárně biologický výzkum z oblasti veterinárního lékařství (viz např. priony atd.). Problém definice termínu. Zaměřili jsme se především (s výjimkou již zmíněných chorob) na základní termíny, tj. termíny potřebné ve všech oblastech molekulárně biologického výzkumu. Podobně jako v publikované terminologii (Rosypal a kol., 1990) vycházíme ze zásady, že termín (odborný název) je pojmenování pojmu v systému pojmů vědního oboru, a proto definice termínů jsou současně definicemi pojmů (Poštolková, Roudný a Tejnor, 1983). Z toho důvodu jsme se snažili u většiny termínů vytknout podstatné znaky pojmu označeného příslušným termínem. To se nám však vždy nepodařilo, zejména u dědič-
x
ných chorob a metod. V takových případech jsme proto museli přistoupit k stručnému výkladu pojmu nebo ke krátkému popisu metody. V první části této knihy nazvané „České odborné termíny molekulární biologie a jejich definice“ jsme věnovali pozornost českým termínům a jejich definicím nebo jejich velmi stručnému výkladu. U všech těchto termínů jsou uvedeny jim odpovídající termíny anglické. Mohou být proto užitečnou pomůckou pro překlad z českého textu do anglického. Druhou část knihy tvoří „Anglickočeský slovník odborných termínů molekulární biologie“. V této souvislosti upozorňujeme, že český termín v mnoha případech není doslovným překladem anglického termínu, ale jeho vhodným ekvivalentem. Pojmenování pojmu příslušným termínem může být české nebo počeštěné, případně beze změny přejaté z cizího jazyka (např. chaperon). Při hledání vhodného pojmenování jsme se proto snažili nejdříve najít český výraz. To však nevedlo vždy k úspěchu. V takových případech, kterých však bylo poměrně málo, jsme raději ponechali původní anglický výraz. Např. pojmenování nesmyslných kodonů UAG, UAA a UGA jako „amber“, „ochre“ a „opal“ vyplynulo ze slovní hříčky a bylo by asi naivní je překládat do češtiny. Zde je zcela na místě zachovat původní anglické názvy kodonů. Volba pravopisu cizích slov. S terminologií psanou v současné češtině velmi úzce souvisí otázka, jaký pravopis bychom měli používat při psaní cizích slov. U většiny cizích slov jsou bohemisty doporučeny dvě možnosti, přičemž zvolená možnost musí být dodržena v celém textu, v celé publikaci autora. My jsme zvolili počeštěnou podobu psaní cizích slov, která je ve „Slovníku spisovné češtiny pro školu a veřejnost“ (Filipec, Daneš, Machač, Mejstřík a kol., 1998) a v „Akademickém slovníku cizích slov“ (Petráčková, Kraus a kol.,1998) uváděna jako první. Všechny termíny včetně jejich definic uvádíme v této, tj. počeštěné podobě, kterou považujeme za perspektivní, živou a odpovídající duchu našeho jazyka. Termíny tímto způsobem psané jsou srozumitelné též čtenáři - laikovi a usnadňují komunikaci mezi vědeckými pracovníky a širší veřejností.
xi
Poučení pro uživatele „Terminologie molekulární biologie“ Termíny jsme uspořádali tak, aby jejich abecední seřazení bylo pokud možno přehledné, tj. aby uživatel mohl po nalezení hledaného termínu tento termín srovnat s termíny stejné kategorie. Příklad: uživatel hledá termín „konstitutivní transkripční faktor“. Podle našeho seřazení najde jej dole na str. 54 pod heslem „faktor transkripční konstitutivní“. Kromě definice tohoto termínu může uživatel hned získat širší pohled na termíny kategorie „transkripčních faktorů“ vůbec, neboť jsou zařazeny do stejné skupiny na str. 53 - 61 jako vyhledaný termín. V tomto rozsahu stran uživatel velmi snadno najde např. „obecný transkripční faktor“ a „speciální transkripční faktor“, případně další, s nimiž bude definici „konstitutivního transkripčního faktoru“ srovnávat. Z toho důvodu jsme museli seřadit všechny termíny podle jejich substantiv, která vlastně tvoří základ každého termínu. Kdybychom měli uvedené příklady termínů seřazeny abecedně podle přívlastku, tedy např. „konstitutivní transkripční faktor“, „obecný transkripční faktor“, „speciální transkripční faktor“, byly by tyto tři termíny rozptýleny pod různými písmeny abecedy, ačkoli patří do stejné kategorie. Jsou samozřejmě možné i jiné přístupy k řazení termínů, jejichž výhody a nevýhody zde nebudeme komentovat, neboť to je spíše v kompetenci terminologů. Pro náš účel jsme zvolili přístup, jehož hlavní zásadu jsme vyložili výše a nyní ho ještě blíže na konkrétních příkladech popíšeme: 1. Termíny jsou seřazeny zásadně podle substantiv, tedy i když ve slovní a písemné komunikaci používáme např. „deoxyribonukleová kyselina“, je tento termín zařazen jako „kyselina deoxyribonukleová“. 2. Pokud je substantivum doprovázeno přívlastky, pak jako první přívlastek (shodný nebo neshodný) použijeme ten, který substantivum nejblíže určuje (vymezuje), tj. tvoří s ním nejtěsnější skladebnou dvojici. Takový přívlastek je tedy vždy „těsný“. Tímto přívlastkem se např. „kyselina deoxyribonukleová“
xii
vymezuje proti jiným kyselinám tím, že je deoxyribonukleová (str. 106). Přívlastky následující po těsném přívlastku jsou „volné“, tj. vyjadřují vlastnost, kterou se význam řídícího substantiva jen doplňuje a mohou být vyjádřeny adjektivem, číslovkou nebo skupinou písmen, např. kyselina deoxyribonukleová jednořetězcová (str. 106), která může dále být kružnicová nebo lineární atd. (str. 107). 3. Přívlastky mohou být shodné nebo neshodné. Výše uvedené byly příklady přívlastků shodných s řídícím substantivem. Neshodný přívlastek obsahuje např. termín „formy bází tautomerní“, kde „bází“ je neshodný přívlastek a „tautomerní“ je přívlastek shodný s řídícím substantivem (str. 63), jehož význam doplňuje. 4. České odborné termíny s definicemi jsou uvedeny v první části nazvané „České odborné termíny molekulární biologie a jejich definice“. Za každým odborným termínem (heslem) následuje nutně v kulaté závorce ( ) anglický ekvivalent včetně jeho synonym (pokud je má), dále bez závorky česká synonyma uvedená zkratkou syn. a nakonec zkratka (zkr.) termínu (pokud existuje). Za těmito údaji následuje definice termínu. Příklady: gen strukturní jednoduchý (uninterrupted structural gene, intronless structural gene) syn. gen strukturní bez intronů, gen strukturní nepřerušený introny. Gen, který není složen ze sekvencí, které by měly charakter intronů a exonů. Přepíše se celý do primárního transkriptu, který nepodléhá posttranskripční úpravě sestřihem. kyselina ribonukleová mediátorová (messenger ribonucleic acid, messenger RNA) syn. RNA mediátorová, zkr. mRNA. Ribonukleová kyselina nesoucí přepis genetické informace obsažené ve strukturních genech a sloužící jako matrice pro syntézu polypeptidového řetězce na ribozomu.
5. Bezprostředně za termínem jako heslem může následovat hranatá závorka [ ] obsahující alternativní výraz pro termín uvedený jako heslo. Tento výraz následuje vždy u těch chemických látek, u nichž pravopis jejich názvů doporučený českou chemickou názvoslovnou komisí se liší od pravopisu, který preferujeme v této knize. V hranaté závorce se uvádí termín (nebo jeho slovní část), který preferuje chemická názvoslovná komise. V hranaté závorce však
xiii
ponecháváme u enzymů koncovku „–áza“, což se připouští (viz předmluva k českému překladu Alberts a kol., 1998). Alternativní výraz následuje i u pojmů obsahujících zkratku ve spojení se základním termínem. Příklady: box TATA [TATA-box] (TATA box, Hogness box, Goldberg-Hogness box) syn. box Hognessův, box Goldbergův-Hognessův. Element promotoru vyskytující se v konvenční sekvenci 5' TATAAAA 3' v rozmezí nukleotidů -34 až -26 od startovacího nukleotidu. Váže se na něj prostřednictvím TBP-proteinu bazální transkripční faktor TFIID za tvorby komplexu, který je specificky rozeznáván RNA-polymerázou II. N-(deoxyguanozin-8-yl)-N-acetyl-2-aminofluoren [N-(deoxyguanosin-8-yl)-N-acetyl2-aminofluoren] (N-(deoxyguanosin-8-yl)-N-acetyl-2-aminofluorene). Hlavní produkt reakce N-acetoxy-N-acetyl-2-aminofluorenu (AAAF) s guaninem v konečné fázi metabolické aktivace. guanozin-3',5'-monofosfát cyklický [guanosin-3,5'-monofosfát cyklický] (cyclic guanosine-3',5'-monophosphate) zkr. cGMP. Tvoří se při uvolnění difosfátu z GTP, které je katalyzováno guanylátcyklázou aktivovanou faktorem ANF.
6. Termíny jsou z valné části uváděny v jednotném čísle, a to i v případech, kdy vymezují množinu (soubor) prvků. Podle formulace definice termínu uživatel snadno pozná, zda je definován prvek množiny nebo množina samotná. V případě množiny začíná definice obvykle neurčitým zájmenem „Kterýkoli (myslí se ze souboru)……..“. Příklady: ligáza (ligase). Kterýkoli enzym třídy EC 6 katalyzující spojení (ligaci) energeticky náročných vazeb za současné hydrolýzy energeticky bohatých molekul (např. ATP). intron druhé skupiny (group II intron). Kterýkoli intron, jehož samosestřih se vyznačuje jednak tím, že probíhá bez guanozinu jako kofaktoru a jednak tím, že jeho výsledným produktem jsou spojené (zligované) exony a lasovitá RNA. intron archeální (archaeal intron). Kterýkoli intron vyskytující se v genech přepisovaných do archeální 16S, 23S rRNA a tRNA. Podobá se intronům tRNA, která se tvoří v jádře eukaryí.
Avšak v některých případech tento způsob nevyhovoval, takže jsme pak termín přímo napsali v množném čísle. 7. Zkratky jsou zařazeny přímo do abecedního pořadí hesel. Příklady: A (A) viz 1. adenozin, 2. adenin, 3. alanin. AAAF (AAAF) viz N-acetoxy-N-acetyl-2-aminofluoren. aa~AMP (aa~AMP) viz aminoacyladenylát. AAF (AAF) viz N-2-N-acetyl-2-aminofluoren. aa~tRNA (aa~tRNA) viz kyselina ribonukleová transferová aminoacylová. aa~tRNA-syntetáza (aa~tRNA synthetase) viz aminoacyl~tRNA-syntetáza.
xiv
8. Na první část „České odborné termíny molekulární biologie a jejich definice“ navazuje část druhá nazvaná „Anglicko-český slovník odborných termínů molekulární biologie.“ Tento slovník obsahuje v abecedním pořadí anglické odborné termíny molekulární biologie s jejich českými ekvivalenty. Český ekvivalent se pak vyhledá v první části, kde současně s ním je definován anglický odborný termín. Příklad: V anglicko-českém slovníku jste vyhledali „competent cell buňka kompetentní“. V české části pak na str. 19 najdete: buňka kompetentní (competent cell). Bakteriální buňka nacházející se v takovém fyziologickém stavu, v němž je schopna přijmout DNA v procesu transformace.
xv
Poznámky k některým termínům DNA-řetězec „sense a antisense“ nebo „pozitivní a negativní“. Nedoporučujeme používat termíny „sense“ a „antisense“ už z toho důvodu, že tentýž řetězec se některými autory označuje jako „sense“ a jinými autory jako „antisense“. Proto někteří autoři doporučují vzdát se těchto termínů a nahradit je jinými (Tanaka a Macer, 1994, Kings a Stansfield, 1997). Lewin ve svých dřívějších učebnicích a též v té nejnovější (2000) navrhl termín „kódující a antikódující“ DNA-řetězec. Zde však vzniká nesnáz v tom smyslu, že kódující řetězec není celý kódující, ale obsahuje též geny pro tRNA a rRNA, které vznikají pouze transkripcí a neexistuje pro ně genetický kód, takže jejich matrice nemůže být kódující. Navrhujeme proto převzít termíny z molekulární virologie a označovat DNA-řetězec, který se přepisuje do jakékoli RNA jako negativní a nepřepisovaný jako pozitivní. Mediátorová RNA syntetizovaná na negativním DNA-řetězci je potom pozitivní. Termín „antisense“ se používá též v kombinaci s RNA jako „antisense RNA“, což v češtině je protismyslná RNA. V češtině jej doporučujeme takto používat. Nedoporučujeme však v českém textu a v odborné konverzaci používat anglický termín „antisense RNA“. Familiární nebo familiální. Používáme termín „familiální“, i když se v naší odborné literatuře používá termín „familiární“. Domníváme se však, že tento termín není adekvátní skutečnosti, kterou má vyjádřit, tj. „rodinné dědičné choroby“ (dědičné choroby vyskytující se spíše mezi příbuznými, např. v rodině, než v běžné populaci). Proto v anglické odborné literatuře jsou genetické choroby označovány jako „familial diseases“, např. „familial hypercholesterolemia“. V angličtině se rozlišuje význam slova „familiar“ znamenající „důvěrný, přátelský“ od „familial“ znamenající „rodinný“. Podobně ve francouzštině se rozlišuje „familier“, tj. důvěrný nebo přátelský, od „familial“, tj. rodinný. Stejný význam jako „familiar“ a „familier“ má v češtině výraz „familiární“.
xvi
Gen strukturní jednoduchý a gen strukturní složený. To je návrh na české termíny, které však nelze překládat doslovně do angličtiny jako „simple structural gene“ a „composite structural gene“, ale jen jak je uvedeno v závorce u hesla gen strukturní jednoduchý „uninterrupted structural gene, intronless structural gene“ a gen strukturní složený „interrupted structural gene, mosaic structural gene, split structural gene, structural gene containing introns“ (str. 72). V češtině místo „gen strukturní jednoduchý“ lze použít „gen strukturní bez intronů“ a místo „gen strukturní složený“ je také vhodný termín „gen strukturní s introny“ Genofor. Tento termín se nám původně jevil jako zastaralý. Ukázalo se však, že např. pro definici mitochondriové a chloroplastové DNA je nezbytný. Tuto DNA, jelikož není složkou jádra buňky, nelze považovat za chromozom. Není ani genom, ale toliko složka genomu eukaryální buňky. Označili jsme ji proto termínem mitochondriový a chloroplastový genofor (str. 73). Genom. Zde upozorňujeme na novou definici, která se od starší liší nebo lépe řečeno upřesňuje starší pojetí genomu jako souboru všech genů organizmu. Avšak jelikož i DNA-sekvence, které sice nemají funkci genů (např. mezerníky a různé negenové sekvence) jsou pro přenos genetické informace důležité, definujeme genom tak, jak je uvedeno na str. 73. Důležité je uvědomit si v této definici, že složkou genomu jsou jen ty molekuly DNA nebo RNA, které se vyznačují replikací a dědí se. U prokaryotických a eukaryotických organizmů, a také u DNA-virů, jsou to jen molekuly DNA, u RNA-virů jen molekuly RNA. Kružnicová nebo kruhová DNA, kružnicový nebo kruhový chromozom. DNA nebo chromozom bez volných konců se v genetických mapách vyjadřuje jako kružnice a nikoli jako kruh (plocha vymezená kružnicí). To nás vedlo k používání termínů „kružnicová DNA“ nebo „kružnicový chromozom“. Navíc izolovaná DNA je vlákno nevymezující nějakou stabilní plošnou strukturu.
xvii
Kyselina ribonukleová mediátorová nebo messenger RNA. Rozhodně ne ten poslední výraz, když máme k dispozici vhodné latinské podstatné jméno „mediator“ (prostředník), tedy RNA, která zprostředkovává přenos genetické informace z DNA do ribozomu. Tento zdařilý termín navrhli autoři Návrhu na české genetické názvosloví (1968). Termín informační RNA není vhodný, jelikož nejen mRNA obsahuje informaci o primární struktuře proteinu, ale také DNA. Prokaryota, prokaryotický, eukaryota, eukaryotický, eukarya, eukaryální, bakterie, archea. Tyto termíny použijeme podle toho, zda uvažujeme základní buněčný typ, který může být prokaryotický nebo eukaryotický, nebo zda jde o taxonomickou kategorii. Ve smyslu této kategorie pak musíme rozlišovat bakterie jako doménu evolučně odlišnou od archeí, která jsou evolučně blíže k eukaryím než k bakteriím, ale jejich buňky jsou prokaryotického typu jako buňky bakteriální. Doména eukaryí zahrnuje všechny organizmy eukaryotického typu buněk. Tyto termíny jsme používali v definicích podle toho, zda jsme chtěli zdůraznit v příslušné souvislosti taxonomickou nebo cytologickou stránku organizmů. V souvislosti s těmito termíny upozorňujeme na jejich anglický překlad. Např. „eukaryot“ se překládá jako „eucaryote nebo eukaryote“ a „prokaryot“ jako „procaryote nebo prokaryote“. Obojí pravopis je možný; zde používáme variantu s „c“, tedy „procaryote a eucaryote“. Tato přídavná jména v češtině jsou možná v podobách „prokaryotický, eukaryotický“ nebo „prokaryontní, eukaryontní“. Dáváme přednost podobám s koncovkou „-ický“, jelikož se v těchto podobách snadněji artikulují. V angličtině se používá „procaryotic, eucaryotic“ nebo „prokaryotic, eukaryotic“. Spliceozom nebo komplex sestřihu. Původně jsme navrhovali termín „komplex sestřihu“ (Rosypal a kol., 1990). Vzhledem k širokému používání termínu „spliceosome“ ve všech známých jazycích, uvádíme tento termín
xviii
v počeštěné podobě jako „spliceozom“ a doporučujeme ho používat (s výslovností, jak je napsán), i když tímto termínem v češtině nejsme příliš nadšeni. Subgeny nebo genové segmenty. Oba termíny lze použít. Většinou se používá termín „genový segment“. Dáváme však přednost termínu „subgen“ pro jeho jednoslovnost.
2
České odborné termíny molekulární biologie a jejich definice
A
3
N-ACETYLGLUKÓZAMIN-6-SULFATÁZA
A
A (A) viz 1. adenozin, 2. adenin, 3. alanin. AAAF (AAAF) viz N-acetoxy-N-acetyl-2-aminofluoren. aa~AMP (aa~AMP) viz aminoacyladenylát. AAF (AAF) viz N-2-acetyl-2-aminofluoren. aa~tRNA (aa~tRNA) viz kyselina ribonukleová transferová aminoacylová. aa~tRNA-syntetáza (aa~tRNA synthetase) viz aminoacyl~tRNA-syntetáza. abundance mRNA (mRNA abundance, mRNA representation). Průměrný počet molekul určité specifické mRNA v dané buňce. Abundance se počítá podle vzorce: A = N R f / M, kde N = Avogadrovo číslo, R = obsah mRNA v buňce vyjádřený v gramech, f = podíl specifické mRNA (tj. stanovované) z celkového množství mRNA, M = molekulová hmotnost specifické (tj. stanovované) mRNA. ACATáza (ACATase) viz acyl-KoA:cholesterolacyltransferáza. acetosyringon (acetosyringone) viz 4-acetyl-2,6-dimetoxyfenol. N-acetoxy-N-acetyl-2-aminofluoren (N-acetoxy-N-acetyl-2-aminofluorene) zkr. AAAF. Mutagen a nejzazší kancerogen vznikající metabolickou aktivací N-acetyl-2aminofluorenu. N-2-acetyl-2-aminofluoren (N-2-acetyl-2-aminofluorene) zkr. AAF. Promutagen a prokancerogen ze skupiny aromatických aminů. 4-acetyl-2,6-dimetoxyfenol [4-acetyl-2,6-dimethoxyfenol] (4-acetyl-2,6-dimethoxyphenol, acetosyringone) syn. acetosyringon. Fenolická látka produkovaná poraněnou rostlinou a indukující transkripci genů virulence lokalizovaných na Ti-plazmidu. N-acetylgalaktózamin-4-sulfatáza EC 3.1.6.12 [N-acetylgalaktosamin-4-sulfatáza] (N-acetylgalactosamine 4-sulfatase, galactosamine-4-sulfate sulfatase) syn. galaktózamin-4-sulfátsulfatáza. Enzym, jehož defekt je příčinou mukopolysacharidózy typu VIA a VIB. N-acetylgalaktózamin-6-sulfatáza EC 3.1.6.4 [N-acetylgalaktosamin-6-sulfatáza] (Nacetylgalactosamine 6-sulfatase, galactosamine-6-sulfate sulfatase) syn. galaktózamin-6-sulfátsulfatáza. Enzym, jehož defekt je příčinou mukopolysacharidózy typu IVA. N-acetylglukózamin-6-sulfatáza EC 3.1.6.14 [N-acetylglukosamin-6-sulfatáza] (Nacetylglucosamine 6-sulfatase, glucosamine-6-sulfate sulfatase) syn. glukózamin-6sulfátsulfatáza. Enzym, jehož defekt je příčinou mukopolysacharidózy typu IIID.
ACETYL-KoA:α-GLUKÓZAMIN
4
ADRENALIN
acetyl-KoA:α-glukózamin-N-acetyltransferáza [-glukosamin-] (acetyl-CoA:α-glucosamine N-acetyltransferase). Enzym katalyzující přenos acetylové skupiny na dusík glukózaminu. Jeho genetické poškození vede k chorobě Sanfilippo C (mukopolysacharidóza typu III C). acidóza (acidosis). Porucha acidobazické rovnováhy ve prospěch kyselinotvorných aniontů, tj. jejich zvýšená tvorba či snížené vylučování. ACTH (ACTH) viz hormon adrenokortikotropní. acyl-KoA:cholesterolacyltransferáza EC 2.3.1.26 (acyl-CoA:cholesterol acyltransferase, ACATase) zkr. ACATáza. Intracelulární enzym katalyzující přeměnu cholesterolu na ester cholesterolu. ADA (ADA) viz adenozindeamináza. adaptor oligonukleotidový (oligonucleotide adaptor). Uměle syntetizovaný oligonukleotid (dsDNA) s předem připravenými kohezními konci, které jsou komplementární ke koncům vytvořeným určitou restrikční endonukleázou. Ade (Ade) viz adenin. adenin (adenine) zkr. A, Ade. 6-aminopurin. Purinová báze, která je složkou adenozinu a deoxyadenozinu. adenokarcinom (adenocarcinoma). Zhoubný nádor vznikající ze žlázového epitelu. adenom (adenoma). Nezhoubný nádor vznikající ze žlázového epitelu. Adenoviridae (Adenoviridae, adenoviruses) syn. adenoviry. Čeleď neobalených dsDNAvirů s ikozaedrickou symetrií, jejichž hostitelskými buňkami jsou buňky savců nebo ptáků. adenoviry (adenoviruses) viz Adenoviridae. adenozin [adenosin] (adenosine) zkr. A, Ado. 9-β-D-ribofuranozyladenin. Ribonukleozid, v němž se β-D-ribofuranóza váže N-glykozidovou vazbou 1'-uhlíkem na N9 adeninu. adenozinaminohydroláza (adenosine aminohydrolase) viz adenozindeamináza. adenozindeamináza EC 3.5.4.4 [adenosindeamináza] (adenosine deaminase, adenosine aminohydrolase) syn. adenozinaminohydroláza, zkr. ADA. Enzym katalyzující hydrolýzu (deaminaci) adenozinu na inozin a NH3. adenozin-5'-monofosfát [adenosin-5'-monofosfát] (adenosine 5'-monophosphate) viz kyselina adenylová. adenozin-3',5'-monofosfát cyklický [adenosin-3',5'-monofosfát cyklický] (cyclic adenosine 3',5'-monophosphate) zkr. cAMP. Produkt katalytického účinku adenylátcyklázy na ATP. adenylátcykláza EC 4.6.1.1 (adenylate cyclase). Enzym katalyzující uvolnění difosfátu z ATP za tvorby cyklického adenozin-3',5'-monofosfátu (cAMP). adiuretin (adiuretin) viz vazopresin. A-DNA (A-DNA) viz DNA-konformace A. Ado (Ado) viz adenozin. adrenalin (adrenaline, epinephrine) syn. epinefrin. Hormon ze skupiny hormonů, odvozených z aminokyselin, produkovaný dření nadledvin. Ovlivňuje oběhovou soustavu, zvyšuje krevní tlak a intenzitu metabolizmu.
ADUKT
5
AKTIVÁTOR ENZYMU
adukt (adduct). Produkt adiční reakce, tj. sloučení dvou nebo více látek za vzniku jednoho produktu, v němž se na atomy uhlíku váže více atomů nebo skupin atomů, než jak je tomu ve výchozích látkách (reaktantech). Takové reakce jsou charakteristické snížením počtu vazeb v jedné výchozí látce, např.: H2C=CH2 + Br2 → H2BrC–CBrH2. aflatoxin (aflatoxin). Kterýkoli prokancerogen ze skupiny mykotoxinů produkovaných houbami Aspergillus flavus a Aspergillus parasiticus. AFLP (AFLP) viz polymorfizmus délky amplifikovaných fragmentů. A-forma DNA (A-form of DNA) viz DNA-konformace A. agaróza (agarose). Lineární polysacharid tvořený β-D-galaktopyranózou a 3,6-anhydroβ-L-galaktopyranózou, které jsou spojeny glykozidovými vazbami. Používá se jako nosič při gelové elektroforéze. AIDS (AIDS) viz syndrom získaného selhání imunity. AKAP (AKAP) viz protein A proteinkinázový zakotvující. akrylamid (acrylamide). Triviální název propenamidu, který polymerizuje účinkem UV-světla nebo některých chemikálií za vzniku polyakrylamidu. aktivace (activation). 1. Děj (děje), kterým se atom, molekula nebo nadmolekulární struktura stává chemicky reaktivní nebo reaktivnější. 2. Děj (děje), kterým se nadmolekulární struktura, organela, buňka atd. uvádí do stavu, v němž může uskutečnit své specifické funkce. aktivace aminokyselin (amino acid activation, activation of amino acids). Proces katalyzovaný aminoacyl~tRNA-syntetázami, v jehož prvním stupni se tvoří aminoacyladenylát obsahující aktivovanou aminokyselinu a ve druhém stupni aminoacyl~tRNA. Oba stupně reakce jsou katalyzovány stejnou aminoacyl~tRNA-syntetázou. aktivace B-lymfocytů (B lymphocyte activation). Děje směřující k přechodu B-lymfocytu z G0- do G1-fáze buněčného cyklu, k jeho dělení a diferenciaci na plazmatické buňky produkující protilátky. aktivace faktorů transkripčních (activation of transcription factors). Děj, kterým je transkripční faktor uveden do stavu, v němž se může navázat na promotor nebo zesilovač transkripce a aktivovat expresi příslušných genů. aktivace makrofágů (macrophage activation). Proces navozující fagocytovou aktivitu makrofágů. aktivace metabolická (metabolic activation). Přeměna promutagenu v mutagen nebo prokancerogenu v kancerogen enzymovou činností organizmu. aktivace protoonkogenu inzerční (insertional proto-oncogene activation). Začlenění DNA pomalu transformujících retrovirů do chromozomu hostitelské buňky vedle protoonkogenu, které umožňuje transkripci protoonkogenu z promotoru umístěného v sekvenci LTR proviru. aktivace T-buněk panenských (T naive cell activation). Navození diferenciace panenských T-buněk na výkonné Th- a Tc-lymfocyty buňkami nabízejícími antigen. aktivátor alosterický (allosteric activator). Molekula, která vazbou na alosterické místo enzymu navozuje v jeho molekule alosterický efekt. aktivátor enzymu (enzyme activator). Anorganický kofaktor (ionty kovu) holoenzymu.
AKTIVITA TRANSKRIPČNÍ
6
AMINOACYLADENYLÁT
aktivita transkripční (transcriptional activity). Rychlost syntézy RNA, která je vyjádřena počtem primárních transkriptů vytvořených z příslušné transkripční jednotky za minutu. Ala (Ala) viz alanin. alanin (alanine) zkr. Ala, A. α-aminopropionová kyselina. Standardní aminokyselina s nepolárním zbytkem. aldosteron (aldosterone). Hormon kůry nadledvin ze skupiny glukokortikoidů, podporující výměnu solí a vody v organizmu. alela (allele). Varianta genu lišící se částečně od jiných variant téhož genu v nukleotidové sekvenci. alela dominantní (dominant allele). Alela kódující funkční polypeptidový řetězec nahrazující v chromozomovém páru recesivní alelu kódující nefunkční (neaktivní) polypeptidový řetězec. alela mutantní (mutant allele). Alela vzniklá mutací ze standardní alely. alela recesivní (recessive allele). Alela kódující nefunkční (neaktivní) polypeptidový řetězec (protein). Je-li v chromozomovém páru v kombinaci s jinou recesivní alelou stejného genu, projeví se fenotypicky tato ztráta funkce (aktivity) proteinu ve znaku určeném tímto genem. alela standardní (wild allele). Alela příslušného genu obvykle převládající v přírodní populaci. Je většinou dominantní. alelozym (allelozyme). Dvě nebo více variant enzymu kódovaného stejným genem. alergen (allergen). Antigen indukující hypersenzitivní nebo alergickou reakci organizmu. alkyl-alkan-sulfonát (alkyl-alkane-sulfonate) viz látka alkylační. N-alkyl-N-nitrózamin [N-alkyl-N-nitrosamin] (N-alkyl-N-nitrosamine) viz látka alkylační. alkylsulfát (alkyl sulfate) viz látka alkylační. alolaktóza (allolactose). β-D-galaktopyranozyl-(1-6)-D-glukopyranóza. Izomer laktózy působící jako intracelulární induktor laktózového operonu Escherichia coli. Vzniká za účasti β-D-galaktozidázy ještě před hydrolýzou laktózy na glukózu a galaktózu a je permanentně produkován v malém množství přeměnou laktózy. alozym (allozyme). Varianta enzymu produkovaná příslušnou alelou. ALP (ALP) viz fosfatáza alkalická. Alu-PCR (Alu-PCR) viz reakce polymerázová řetězová sekvencí AluI. α-amanitin (α-amanitin). Cyklický polypeptid izolovaný z houby Amanita phalloides, který inhibuje transkripci katalyzovanou RNA-polymerázami II a III. amin biogenní (biogenic amine). Kterýkoli ze skupiny aminů, zvláště amin s neurologickou aktivitou izolovaný z rostlin nebo živočichů, zahrnutý do procesů signalizace, např. cholin, acetylcholin, adrenalin, serotonin aj. aminoacyladenylát (aminoacyl adenylate) zkr. aa~AMP. Produkt aktivace aminokyselin vzniklý reakcí karboxylové skupiny aminokyseliny a ATP za katalytické účasti aminoacyl~tRNA-syntetázy.
AMINOACYL~tRNA
7
AMYLOID
aminoacyl~tRNA (aminoacyl~tRNA) viz kyselina ribonukleová transferová aminoacylová. aminoacyl~tRNA-syntetáza (aminoacyl~tRNA synthetase, aa~tRNA-synthetase) zkr. aa~tRNA-syntetáza. Kterýkoli enzym ze skupiny enzymů katalyzujících aktivaci aminokyselin. Pro každou standardní aminokyselinu je specifická aminoacyl~tRNAsyntetáza. aminoacyl~tRNA-syntetáza prvotní (primary aminoacyl~tRNA synthetase). Kterákoli hypotetická RNA ze skupiny autoreplikujících se molekul RNA vyznačujících se v říši RNA (v procesu vzniku života) funkcí aminoacyl~tRNA-syntetáz. aminoacyl~tRNA-syntetáza 1. třídy (class I aminoacyl~tRNA synthetase). Kterýkoli enzym ze skupiny aminoacyl~tRNA-syntetáz acylujících tRNA na 2'-uhlíku koncového adenozinu jejího akceptorového ramene. aminoacyl~tRNA-syntetáza 2. třídy (class II aminoacyl~tRNA synthetase). Kterýkoli enzym ze skupiny aminoacyl~tRNA-syntetáz acylujících tRNA na 3'-uhlíku koncového adenozinu jejího akceptorového ramene. aminokyselina (amino acid). Organická kyselina (obvykle se jedná o karboxylovou kyselinu) obsahující jednu nebo více aminoskupin jako substituenty. D-aminokyselina (D-amino acid). D-enantiomer opticky aktivní aminokyseliny. L-aminokyselina (L-amino acid). L-enantiomer opticky aktivní aminokyseliny. aminokyselina chirální (chiral amino acid) viz aminokyselina opticky aktivní. aminokyselina kódovaná (coded amino acid) viz aminokyselina standardní. aminokyselina opticky aktivní (amino acid optically active, chiral amino acid) syn. chirální aminokyselina. Aminokyselina vyskytující se ve dvou enantiomerních izomerech (D- a L-řada). aminokyselina standardní (standard amino acid, coded amino acid) syn. kódovaná aminokyselina. Kterákoli ze skupiny dvaceti α-aminokyselin řady L zařazujících se do polypeptidového řetězce během translace na ribozomech. aminopeptidáza (aminopeptidase). Enzym podtřídy EC 3.4.11 (α-aminoacylpeptidhydroláza) hydrolyzující N-koncový aminokyselinový zbytek z oligopeptidů nebo peptidů. AMP (AMP) viz kyselina adenylová. amplifikace (amplification). Proces, jehož výsledkem je zvýšení počtu kopií molekuly DNA nebo sekvence DNA (plazmidu, části chromozomu, vektoru, DNA fragmentu). amplifikace genová (gene amplification). Zvýšení počtu kopií příslušného genu. amplifikace signálu (signal amplification) syn. zesílení signálu. Intracelulární zesílení původního signálu (extracelulární signál) v rámci signální dráhy zvýšením počtu jeho intracelulárních přenášečů. amylo-1,6-glukozidáza EC 3.2.1.33 [amylo-1,6-glukosidáza] (amylo-1,6-glucosidase). Enzym katalyzující v řetězcích α-D-glukózových zbytků (1,4-vázaných) hydrolýzu 1,6-α-D-glukozidových vazeb v bodech větvení. Defekt v tomto enzymu je základem glykogenózy typu III v játrech, srdci a svalech. amyloid (amyloid). Extracelulárně ukládaný glykoprotein v tkáních člověka. Jeho sekundární struktura je tvořena β-skládanými listy. Je nerozpustný a rezistentní k proteolytickým enzymům. Není však totožný s β-amyloidními peptidy.
AMYLOIDÓZA
8
ANÉMIE HEMOLYTICKÁ
amyloidóza (amyloidosis). Onemocnění charakteristické extracelulárním ukládáním amyloidů v tkáních. amylo-(1,4-1,6)-transglykozyláza [amylo-(1,4-1,6)-transglykosyláza] (amylo-(1,41,6)-transglycosylase). Enzym katalyzující přenos segmentu 1,4-α-glukanového řetězce na první C6-hydroxylovou skupinu stejného řetězce. analog báze (base analogue). Purinová nebo pyrimidinová báze strukturně podobná bázi deoxyribonukleové kyseliny, která proto může tuto bázi při replikaci nahradit a indukovat mutaci typu substituce. analýza heteroduplexní (heteroduplex analysis) viz analýza pohyblivosti heteroduplexů. analýza konformace DNA dvouřetězcové (double strand conformation analysis) zkr. DSCA. Diagnostická metoda, která využívá rozdílných ohybů v dsDNA ovlivňujících elektroforetickou pohyblivost při nedenaturujících elektroforetických podmínkách v polyakrylamidovém gelu a umožňuje tak rozlišit DNA-řetězce s různou sekvencí. analýza konformace jednořetězců zakončených dideoxynukleotidy (dideoxyterminated single-strand conformation polymorphism analysis, dideoxyterminated SSCP, dideoxy-fingerprinting) zkr. ddF, ddF-SSCP. Hybridní diagnostická metoda využívající dva metodické přístupy: Sangerovo sekvencování s jedním dideoxynukleotidtrifosfátem a SSCP. Používá se zejména k detekci mutací u eukaryotických genů. analýza pohyblivosti heteroduplexů (heteroduplex mobility assay, heteroduplex analysis) zkr. HMA. Diagnostická metoda, která využívá rozdílné elektroforetické pohyblivosti heteroduplexů. Používá se k lokalizaci a detekci bodových mutací v eukaryotických a virových genomech. analýza polymorfizmu délky segmentů genomu (genome segment length polymorphism analysis). Typizační metoda, která využívá rozdílné elektroforetické pohyblivosti segmentů nukleových kyselin u virů se segmentovaným genomem. analýza restrikční endonukleázová (restriction endonuclease analysis) zkr. REA. Typizační metoda, která využívá polymorfizmu délky restrikčních fragmentů pro analýzu genomové nebo plazmidové DNA. analýza RNázová protekční (RNase protection analysis). Diagnostická metoda používaná k detekci a lokalizaci bodových mutací v RNA. Používá se RNáza A. analýza shluková (cluster analysis). Proces seskupení dat (sekvencí, fragmentů DNA) do shluků (skupin) na základě jejich podobnosti vyjádřené sekvenční homologií. Používá se při identifikaci organizmů a ve fylogenetických studiích. androgen (androgen). Steroidní pohlavní hormon s maskulinizujícím účinkem. anémie Fanconiho (Fanconi pancytopenia syndrome) syn. syndrom pancytopenie Fanconiho. Projevuje se malým vzrůstem, řadou anomálií skeletu a poruchami z nedostatku všech krevních elementů. Ve druhé dekádě nemoci hrozí leukemie, do 20 let nemocní umírají. Dědičná autozomálně recesivní choroba způsobená defektem v opravách jaderné DNA. Četnost je 1 : 22 000. anémie hemolytická (haemolytic anemia). Choroba vznikající zvýšeným rozpadem krve. Dědičná forma se projevuje nadměrnou ztrátou červených krvinek a je způsobena nejčastěji defektem v glukóza-6-fosfátdehydrogenáze kódované genem na chromozomu X.
ANÉMIE SRPKOVITÁ
9
ANTIGEN HBsAg MALÝ
anémie srpkovitá (sickle-cell anemia). Těžká forma dědičné hemolytické anémie podmíněná recesivní alelou vzniklou mutací v kodonu 6 genu kódujícího β-globinový řetězec umístěného na chromozomu 11. Způsobuje tvorbu abnormálního hemoglobinu („S“) a srpkovitý tvar červených krvinek, jež pak nemohou plnit své normální funkce. aneuploidie (aneuploidy). Stav, při němž počet chromozomů jedince není přesným násobkem typické haploidní sady tohoto druhu, ale některý z chromozomů chybí nebo je navíc. ANF (ANF) viz faktor natriuretický atriální. angelicin (angelicin). Furokumarin způsobující mutace, jejichž základem je tvorba monoaduktů v DNA. angiosarkom (angiosarcoma). Zhoubný nádor vzniklý z endotelu. angiotenzin I (angiotensin I). Polypeptidový hormon vznikající z angiotenzinogenu působením reninu. angiotenzin II (angiotensin II). Polypeptidový hormon způsobující stahování (zúžení) cév, a tím zvýšení krevního tlaku. Vzniká odstraněním dvou aminokyselin z angiotenzinu I katalyzovaným dipeptidylpeptidázou III. angiotenzinogen (angiotensinogen). Protein, který vstupuje do krevního oběhu většinou z jater a působením reninu se přeměňuje na angiotenzin I. angiotenzinogenáza EC 3.4.23.15 (angiotensinogenase, renin) syn. renin. Proteolytický enzym syntetizovaný a vylučovaný do krevního oběhu ledvinami. Štěpí angiotenzinogen na angiotenzin I. Animalia (Animalia, animals) syn. živočichové. Jedna z říší domény (nadříše) Eucarya zahrnující mnohobuněčné vysoce diferencované chemoheterotrofní organizmy, vyznačující se nervovou soustavou, jejichž buňky jsou eukaryotického typu, obsahují mitochondrie a proti okolí jsou ohraničeny většinou jen plazmatickou membránou. ankyrin (ankyrin). Globulární protein cytoskeletu spojující jiné cytoskeletální proteiny s membránovými proteiny. Je pevně vázán k cytoplazmatickému povrchu erytrocytu, k němuž připojuje cytoskeletální protein spektrin, který je hlavní složkou cytoskeletální sítě erytrocytu. anosmie (anosmia). Ztráta čichu. antigen (antigen). Molekula, která reaguje a) s protilátkou (váže se na protilátku), b) s receptorem na T-lymfocytech (váže se na TCR-receptor) a c) s receptorem na Blymfocytech (váže se na BCR-receptor). antigen australský (Australian antigen) viz antigen viru hepatitidy B povrchový. antigen buněčný jaderný proliferační (proliferating cell nuclear antigen, PCNA protein, eucaryotic β clamp) syn. svorka β eukaryotická, PCNA-protein, zkr. PCNA. Podjednotka DNA-polymerázy δ působící jako β-svorka. antigen HBcAg [HBcAg-antigen] (HBcAg antigen) viz antigen viru hepatitidy B dřeňový. antigen HBsAg [HBsAg-antigen] (HBsAg antigen) viz antigen viru hepatitidy B povrchový. antigen HBsAg malý (HBsAg small antigen). Povrchový antigen viru hepatitidy B o relativní molekulové hmotnosti zhruba 24 000.
ANTIGEN HBsAg STŘEDNÍ
10
AP-PCR
antigen HBsAg střední (HBsAg middle antigen). Povrchový antigen viru hepatitidy B o relativní molekulové hmotnosti zhruba 33 000. antigen HBsAg velký (HBsAg large antigen). Povrchový antigen viru hepatitidy B o relativní molekulové hmotnosti zhruba 39 000. antigen neúplný (incomplete antigen, hapten). Antigen vyznačující se schopností reagovat s protilátkou in vitro, nemá však vlastnosti imunogenu. antigen nezávislý na brzlíku (thymus independent antigen, TI-antigen) syn. TI-antigen. Antigen aktivující B-lymfocyty k produkci protilátek bez nutné účasti Th2-lymfocytů. antigen t malý [t-antigen malý] (small t antigen). Raný protein viru SV40 vyznačující se nižší molekulovou hmotností než antigen T velký. antigen T velký [T-antigen velký] (large T antigen). Raný protein viru SV40 vyznačující se vyšší molekulovou hmotností než antigen t malý. antigen TD [TD-antigen] (TD-antigen) viz antigen závislý na brzlíku. antigen TI [TI-antigen] (TI-antigen) viz antigen nezávislý na brzlíku. antigen úplný (complete antigen). Antigen, který má vlastnosti imunogenu. antigen viru hepatitidy B dřeňový (hepatitis B core antigen, HBcAg antigen) syn. antigen HBcAg. Kapsidový protein viru HBV vyznačující se antigenními vlastnostmi. antigen viru hepatitidy B povrchový (hepatitis B surface antigen, HBsAg antigen, Australian antigen) syn. antigen australský, antigen HBsAg. Glykoprotein zanořený do lipoproteinového obalu viru hepatitidy B vyznačující se antigenními vlastnostmi. Jeho tři různé formy rozlišované na malý, velký a střední HBsAg mají stejnou primární strukturu, avšak různou molekulovou hmotnost. antigen závislý na brzlíku (thymus dependent antigen, TD-antigen) syn. TD-antigen. Antigen aktivující B-lymfocyty k produkci protilátek jen za účasti Th2-lymfocytů. antigenom (antigenome). Pozitivní RNA viru (odpovídající délkou genomové RNA), která slouží jako matrice pro replikaci do negativní RNA s funkcí genomu, přičemž pozitivních RNA při této replikaci se též využívá ve funkci mRNA. antikodon (anticodon). Specifický triplet na tRNA, jehož prostřednictvím se tRNA přechodně váže ke komplementárnímu kodonu na mRNA. antimutagen (antimutagen). Látka brzdící účinek mutagenů nebo snižující četnost spontánních mutací. antionkogen (antioncogene) viz gen nádorový supresorový. antiparalelizmus (antiparallelism, antiparallel orientation). Orientace komplementárních polynukleotidových řetězců ve dvouřetězcových molekulách nukleových kyselin, která je charakteristická směrem fosfodiesterových vazeb 3' → 5' na jednom řetězci a 5' → 3' na řetězci druhém. antirepresor (antirepressor). Protein, kterým je inaktivován represor. antiterminace (antitermination). Pokračování transkripce přes terminátory (např. u fága λ). antiterminátor (antiterminator). Protein, který umožňuje antiterminaci. β-AP viz peptid β-amyloidní. AP-PCR (AP-PCR) viz reakce polymerázová řetězová náhodná.
APOENZYM
11
ARCHEA
apoenzym (apoenzyme). Proteinová složka holoenzymu, která zodpovídá za výběr substrátu pro reakci a činí holoenzym ve spojení s kofaktorem aktivním. apolipoprotein (apolipoprotein). Proteinová složka kteréhokoli lipoproteinu, zvláště plazmatického. apolipoprotein A-1 (apolipoprotein A-1). Apolipoprotein, který je hlavní proteinovou složkou v lipoproteinech HDL. apolipoprotein A-2 (apolipoprotein A-2). Apolipoprotein vyskytující se jako homodimer v lipoproteinech HDL. apolipoprotein B-48 (apolipoprotein B-48). Apolipoprotein vyskytující se jen v chylomikronech. apolipoprotein B-100 (apolipoprotein B-100). Je hlavní proteinovou složkou LDLlipoproteinů přenášejících cholesterol, který se dostává do buňky po vazbě apolipoproteinu k LDL-receptoru v povrchu buňky, což má za následek snížení hladiny cholesterolu v krvi. apolipoprotein C-1 (apolipoprotein C-1). Apolipoprotein vyskytující se v chylomikronech, lipoproteinech VLDL a HDL. apolipoprotein C-2 (apolipoprotein C-2). Apolipoprotein vyskytující se v chylomikronech a lipoproteinech VLDL a HDL. apolipoprotein C-3 (apolipoprotein C-3). Apolipoprotein vyskytující se v chylomikronech a lipoproteinech VLDL, IDL a HDL. apolipoprotein D (apolipoprotein D). Apolipoprotein lipoproteinů HDL. apolipoprotein E (apolipoprotein E). Apolipoprotein chylomikronů a lipoproteinů VLDL, IDL a HDL. apoptóza (apoptosis). Nejobecnější forma fyziologické smrti buňky (často označovaná jako programovaná smrt buňky), která je řízena intracelulárně a vyznačuje se kondenzací a následnou fragmentací buněčného jádra, aniž dochází k porušení plazmatické membrány. APP (APP) viz protein amyloidní prekurzorový. aptamer (aptamer). Oligonukleotid amplifikovaný konvenční PCR, který slouží jako cíl a vazebná sekvence pro molekulu proteinu nebo jinou organickou molekulu. ARC (ARC) viz komplex příznaků blízkých AIDS. Arenaviridae (Arenaviridae, arenaviruses) syn. arenaviry. Čeleď obalených živočišných virů s negativní segmentovanou dvojsmyslnou ssRNA, s viriony většinou kulovitého tvaru způsobujícími perzistentní infekce u hlodavců. Jsou přenosné i na člověka. arenaviry (arenaviruses) viz Arenaviridae. Arg (Arg) viz arginin. arginin (arginine) zkr. Arg, R. α-amino-δ-guanidinovalerová kyselina. Standardní aminokyselina se zásaditým zbytkem. Archaea (Archaea, archaea) syn. archea. Taxonomické označení domény (nadříše) organizmů s prokaryotickým typem buněk oddělující se v univerzálním fylogenetickém stromu z linie (větve) směřující k organizmům s eukaryotickým typem buněk. archea (archaea) viz Archaea.
ARYLHYDROXYLÁZY
12
ATP:D-GLUKÓZA-6-FOSFOTRANSFERÁZA
arylhydroxylázy (arylhydrocarbon hydroxylases). Složky cytochromového systému P-450. Mohou metabolizovat benzo[a]pyren a jiné polycyklické aromatické uhlovodíky na fenoly a dihydrodioly až epoxidy, z nichž některé představují nejzazší kancerogeny. asimilace DNA-řetězců (single-strand assimilation, single-strand uptake). Nahrazení jednoho řetězce dvouřetězcové molekuly DNA homologickým řetězcem jiné molekuly v procesu obecné rekombinace. Asn (Asn) viz asparagin. Asp (Asp) viz kyselina asparagová. ASP (ASP) viz polymorfizmus délky amplifikovaných fragmentů. asparagin (asparagine) zkr. Asn, N. β-monoamid kyseliny α-aminojantarové. Standardní aminokyselina s polárním zbytkem. astrocytom (astrocytoma). Nádor z podpůrné nervové tkáně skládající se z astrocytů. Vyskytuje se ve zhoubné a nezhoubné formě. ataxie telangiektázie dědičná (hereditary ataxia telangiectasia). Syndrom vyznačující se poruchami v koordinaci tělesných pohybů, imunodeficiencí a náchylností k neoplázii T-lymfocytů. Molekulárním základem tohoto syndromu může být dědičný defekt v opravách DNA. atenuace (attenuation). Způsob regulace transkripce operonu podmíněný přítomností atenuátoru. atenuátor (attenuator). Regulační oblast ve vedoucí DNA-sekvenci genů bakteriálních buněk, která obsahuje specifický úsek působící jako předčasný terminátor transkripce některých operonů. Přepisuje se do primárního transkriptu, v němž se v závislosti na koncentraci konečného produktu dané biosyntetické dráhy může vytvořit preemptor, protektor nebo terminátorová vlásenka, na níž končí transkripce. aterom (atheroma). Tuková usazenina kašovité konzistence na stěně tepen charakteristická pro aterosklerózu. ateroskleróza (atherosclerosis). Onemocnění tepen (kornatění tepen) vyznačující se tvorbou ateromů a dále usazováním vápníku ve vnitřní vrstvě tepenné stěny. ateroskleróza časná (early atherosclerosis). Ateroskleróza charakteristická úmrtností ve věku 5 - 30 let. Týká se jedinců homozygotních pro dědičně poškozený gen kódující LDL-receptor (výskyt 1: 250 000). ATL (ATL) viz T-buněčná leukemie dospělých. ATP:1-fosfatidyl-1D-myo-inozitol-3-fosfotransferáza [ATP:1-fosfatidyl-1D-myo-inositol-3-fosfotransferáza] (ATP:1-phosphatidyl-1D-myo-inositol-3-phosphotransferase) viz 1-fosfatidylinozitol-3-kináza. ATP:fosforyláza-b-fosfotransferáza (ATP:phosphorylase-b-phosphotransferase) viz fosforylázakináza. ATP:D-glukóza-6-fosfotransferáza EC 2.7.1.2 (ATP:D-glucose-6-phosphotransferase) syn. glukokináza. Enzym katalyzující fosforylaci D-glukózy pomocí ATP na Dglukóza-6-fosfát za uvolnění ADP. Na rozdíl od hexokinázy, která katalyzuje stejnou reakci, je vysoce specifická pro glukózu jako substrát. Vyskytuje se u bezobratlých a u mikroorganizmů.
ATP:D-HEXÓZA-6-FOSFOTRANSFERÁZA
13
AVIDIN
ATP:D-hexóza-6-fosfotransferáza (ATP:D-hexose-6-phosphotransferase) viz hexokináza. autofosforylace (autophosphorylation). Ligandem aktivovaná vzájemná fosforylace obou proteinových složek tvořících dimer tyrozinproteinkinázového receptoru, který je jak nositelem kinázové aktivity, tak i substrátem pro fosforylaci. automutagen (automutagen). Metabolický produkt organizmu působící jako mutagen. autoradiografie (autoradiography). Metoda pro detekci radioaktivně značených molekul spočívající v umístění fotocitlivé emulze nebo filmu na povrchu radioaktivně značeného vzorku. Výsledkem autoradiografie je autoradiogram. autoradiogram (autoradiogram, autoradiograph). Fotografický záznam polohy radioaktivně značených molekul (např. nukleových kyselin nebo proteinů) v řezech tkání, na filtrech nebo na elektroforetických gelech. autozom (autosome). Jakýkoli chromozom s výjimkou pohlavních chromozomů. autozygot (autozygote). Homozygot, jehož párové alely daného genu jsou identické původem, tj. odvozené z téže alely společného předka. auxotrof (auxotroph). Mutanta mikroorganizmu, jejíž růst je podmíněn přídavkem růstového faktoru do minimální půdy neumožňující růst standardního kmene, z něhož byla mutanta odvozena. avidin (avidin). Bázický glykoprotein (Mr = 68 000) z vaječného bílku. Váže se na biotin a na biotinem modifikované nukleotidy. Využívá se k detekci nukleových kyselin obsahujících nukleotidy s navázaným biotinem, které jsou používány jako hybridizační sondy.
BAC
14
BAKTERIOFÁG SP6
B
BAC (BAC) viz chromozom bakteriální umělý. Bacteria (Bacteria) syn. bakterie. Taxonomické označení domény (nadříše) organizmů s prokaryotickým typem buněk tvořící v univerzálním fylogenetickém stromu jednu ze dvou linií odvětvujících se ze společného předka. bakterie (bacteria) viz Bacteria. bakteriofág (bacteriophage) viz virus bakteriální. bakteriofág fd (bacteriophage fd). Vláknitý bakteriální virus z čeledi Inoviridae, jehož hostitelem je Escherichia coli. Jeho genom je tvořen jednořetězcovou kružnicovou molekulou DNA o velikosti 6 407 bp (plus řetězec). Jeho deriváty jsou používány jako klonovací vektory. bakteriofág λ (bacteriophage λ, bacteriophage lambda) syn. bakteriofág lambda. Mírný bakteriální virus čeledi Siphoviridae, jehož viriony obsahující lineární dsDNA (velikost 48,5 kbp) s kohezními konci jsou ikozaedrické symetrie. Jeho hostitelskými buňkami jsou buňky kmene Escherichia coli K12 (λ–). bakteriofág lambda (bacteriophage lambda) viz bakteriofág λ. bakteriofág M13 (bacteriophage M13). Vláknitý bakteriální virus z čeledi Inoviridae, jehož hostitelem je Escherichia coli. Jeho genom je tvořen jednořetězcovou kružnicovou molekulou DNA o velikosti 6 407 bp (plus řetězec). Jeho deriváty jsou používány jako klonovací vektory. bakteriofág mírný (temperate bacteriophage) viz virus bakteriální mírný. bakteriofág MS2 (bacteriophage MS2). +ssRNA-bakteriální virus (typový druh) čeledi Leviviridae, jehož ikozaedrické viriony obsahují lineární pozitivní jednořetězcovou RNA a hostitelskými buňkami jsou buňky Escherichia coli. bakteriofág Mu (bacteriophage Mu). Mírný dsDNA-bakteriální virus čeledi Myoviridae vyznačující se transpozicí. Jeho hostitelem jsou buňky enterobakterií. bakteriofág Qβ (bacteriophage Qβ). Bakteriální virus z čeledi Leviviridae, jehož hostitelem je Escherichia coli. Jeho genom je tvořen lineární jednořetězcovou pozitivní RNA o velikosti 4,2 kb. bakteriofág SP6 (bacteriophage SP6). Bakteriální virus z čeledi Podoviridae, jehož hostitelem je Salmonella typhimurium. Kóduje fágově specifickou DNA-dependentní-RNA-polymerázu vysoce specifickou pro fágové promotory.
BAKTERIOFÁG T4
15
BIOMAKROMOLEKULA INFORMAČNÍ
bakteriofág T4 (bacteriophage T4). Virulentní dsDNA-bakteriální virus ikozaedrické symetrie čeledi Myoviridae, jehož hostitelskými buňkami jsou buňky Escherichia coli. bakteriofág T7 (bacteriophage T7). Virulentní dsDNA-bakteriální virus ikozaedrické symetrie čeledi Podoviridae, jehož hostitelskými buňkami jsou buňky Escherichia coli. Kóduje DNA-dependentní-RNA-polymerázu vysoce specifickou pro fágové promotory. bakteriofág virulentní (virulent bacteriophage) viz virus bakteriální virulentní. banka cDNA (cDNA bank) viz knihovna cDNA. banka genomová (genomic DNA bank) viz knihovna genomová. banka genová (gene bank) viz knihovna genová. báze modifikovaná (modified base). Purinová nebo pyrimidinová báze chemicky posttranskripčně v buňce pozměněná po svém zařazení do polynukleotidového řetězce. báze purinové v kyselinách nukleových (purine nucleic acid bases). Jsou to adenin a guanin. báze pyrimidinové v kyselinách nukleových (pyrimidine nucleic acid bases). Jsou to cytozin, tymin a uracil. báze vedlejší (minor base, odd base). Modifikovaná báze vyskytující se vedle běžných (hlavních) čtyř bází v malých množstvích ve většině RNA a v relativně větším množství v tRNA. BCR (BCR) viz receptor B lymfocytový. B-DNA (B-DNA) viz DNA-konformace B. benzo[a]pyren (benzo[a]pyrene). Polycyklická látka působící jako promutagen a prokancerogen nacházející se v cigaretovém kouři a ve výfukových plynech aut, která se metabolickou aktivací mění na nejzazší kancerogen benzo[a]pyren-7,8-diol-9,10epoxid. benzo[a]pyren-7,8-diol-9,10-epoxid (benzo[a]pyrene-7,8-diol-9,10-epoxide). Nejzazší kancerogenní forma benzo[a]pyrenu, která po nekovalentní interkalaci do DNA se váže na guanin. B-forma DNA (B-form of DNA) viz DNA-konformace B. bílkovina (protein) viz protein. biokatalyzátor (biocatalyst). Katalyzátor urychlující chemické reakce probíhající v živých soustavách. biologie molekulární (molecular biology). Vědní obor zabývající se studiem vztahu struktury a interakcí biomolekul, zvláště biomakromolekul (a z nich především informačních biomakromolekul), k funkcím a vlastnostem živých soustav. Cílem molekulární biologie je vysvětlit funkce a vlastnosti živých soustav strukturou a interakcemi (vzájemnými vztahy) jejich molekul (makromolekul). biomakromolekula (biomacromolecule) syn. makromolekula biologická. Makromolekula biologického původu působící v živých soustavách. biomakromolekula informační (informational biomacromolecule). Biomakromolekula nesoucí genetickou informaci nebo realizující podle této informace svou funkci.
BIOMOLEKULA
16
BOX HOGNESSŮV
biomolekula (biomolecule). Kterákoli molekula, zvláště makromolekula, vytvářená (syntetizovaná) v buňkách organizmů. biopolymer (biopolymer). Polymer, který tvoří látkovou podstatu živých soustav. biopolymer nascentní (nascent biopolymer). Biopolymer ve stavu své syntézy. biotin (biotin). Látka ze skupiny vitaminů, které se používá při neradioaktivním značení DNA. bivalent (bivalent). Pár homologických chromozomů spárovaných v meióze. BL (BL) viz lymfom Burkittův. BLAST (BLAST, basic local alignment search tool). Soubor algoritmů a programů pro srovnávání sekvencí DNA používaný pro vyhledávání sekvencí v databázích a srovnávání v lokálních oblastech DNA. bod buněčného cyklu kontrolní (checkpoint). Hraniční úsek dané fáze buněčného cyklu, ve kterém je tato fáze pozastavena až do doby, v níž se vytvoří vhodné podmínky pro vstup do další fáze. bod uzlový (node) syn. bod větvení. Myslí se kterýkoli bod ve fylogenetickém stromu představující taxonomickou jednotku, z níž se odvětvují dvě nebo více linií potomstva. bod uzlový bifurkační (bifurcating node). Typ uzlového bodu, z něhož se odvětvují dvě linie potomstva. bod uzlový multifurkační (multifurcating node). Typ uzlového bodu, z něhož se odvětvují více než dvě linie potomstva. bod uzlový vnější (external node). Uzlový bod ve fylogenetickém stromu představující žijící taxonomickou jednotku. bod uzlový vnitřní (internal node). Uzlový bod ve fylogenetickém stromu znamenající ancestrální, tj. předků se týkající, taxonomickou jednotku. bod větvení (node) viz bod uzlový. box (box). Obvykle krátká nukleotidová sekvence o stejné funkci vyskytující se v různých obměnách i u druhů fylogeneticky vzdálených na stejném místě v regulační oblasti. BOX (BOX) viz element BOX. box CAAT [CAAT-box] (CAAT box). Element promotoru RNA-polymerázy II vyskytující se v konvenční sekvenci 5' GGCCAATCT 3', na kterou se váže např. transkripční faktor CTF zvyšující sílu promotoru. box G [G-box] (G box). Element promotoru, na který se vážou transkripční faktory vyznačující se sekvenčním motivem pro vazbu na krátkou DNA-sekvenci 5' (G)ACGTG 3'. box GATA [GATA-box] (GATA box). Konvenční sekvence 5' A(T)GATAACG 3' uvnitř regulačních oblastí genů kódujících globin nebo jiných genů vyjadřujících se v erytrocytech. box GC [GC-box] (GC box). Element promotoru RNA-polymerázy II, jehož konvenční sekvence je 5' GGGCGG 3'. box Goldbergův-Hognessův (Goldberg-Hogness box) viz box TATA. box Hognessův (Hogness box) viz box TATA.
BOX PRIBNOWŮV
17
BUŇKA DAUDI
box Pribnowův (Pribnow box). Sekvence 5' TATAAT 3' bakteriálního a archeálního promotoru, kde RNA-polymeráza zahajuje transkripci. box SOS [SOS-box] (SOS box). Operátorová sekvence, na kterou se váže LexA-protein. box TATA [TATA-box] (TATA box, Hogness box, Goldberg-Hogness box) syn. box Hognessův, box Goldbergův-Hognessův. Element promotoru vyskytující se v konvenční sekvenci 5' TATAAAA 3' v rozmezí nukleotidů -34 až -26 od startovacího nukleotidu. Váže se na něj prostřednictvím TBP-proteinu bazální transkripční faktor TFIID za tvorby komplexu, který je specificky rozeznáván RNA-polymerázou II. boxy A, B a C (boxes A, B, and C). Krátké sekvence v genomu bakteriofága λ nutné pro antiterminační účinek. bp (bp) viz pár bází Watsonův-Crickův. bradykinin (bradykinin). Peptidový hormon, který rozšiřuje cévy, a tím vede ke snížení krevního tlaku. 5-brom-4-chlor-3-indolyl-β-D-galaktozid [5-bromo-4-chloro-3-indolyl-β-D-galaktosid] (5-bromo-4-chloro-3-indolyl-β-D-galactopyranoside) zkr. X-gal. Chromogenní substrát, jehož rozkladem β-galaktozidázou vzniká modře zbarvený produkt (5,5'-dibrom-4,4'-dichlor-indigo). 5-bromuracil (5-bromouracil). 5-brom-2,4-dioxopyrimidin. Účinný mutagen působící jako analog tyminu. BSE (BSE) viz encefalopatie bovinní spongiformní. buňka (cell). Nejjednodušší organizmus schopný samostatného života, který a) je vnitřně rozdělen na jádro jako nositele genetické informace a cytoplazmu, v níž se uskutečňují pochody metabolizmu, b) proti okolí je ohraničen plazmatickou membránou a c) vyznačuje se všemi základními životními funkcemi (autoreprodukce, metabolizmus, autoregulace v závislosti na prostředí) s rozvinutým mechanizmem přenosu genetické informace (replikace DNA, transkripce a translace). Těmito vlastnostmi a funkcemi se vyznačuje jak ve formě jednobuněčných organizmů, tak i jako základní skladebná složka organizmů mnohobuněčných. buňka β [β-buňka] (β-cell). Buňka, která vylučuje inzulin a nachází se v Langerhansových ostrůvcích slinivky břišní. buňka 3T3 (3T3 cell). Buňka myší buněčné linie 3T3. buňka B [B-buňka] (B cell) viz lymfocyt B. buňka B paměťová (memory B cell). Dlouhožijící a imunokompetentní B-buňka vzniklá diferenciací zralého B-lymfocytu v rámci primární odpovědi organizmu na imunogen. buňka B panenská (naive B cell). Zralý B-lymfocyt, který se ještě nesetkal s antigenem. buňka BHK-21 (BHK-21 cell). Buňka křeččí buněčné linie BHK-21. buňka C (C cell). Buňka produkující polypeptidový hormon kalcitonin a vyskytující se převážně ve štítné žláze. buňka CHO (CHO cell). Buňka křeččí buněčné linie CHO. buňka DAUDI (DAUDI cell). Buňka lidské buněčné linie DAUDI.
BUŇKA DENDRITOVÁ
18
BUŇKA KMENOVÁ MYELOIDNÍ
buňka dendritová (dendritic cell). Kterákoli buňka větveného tvaru vyznačující se schopností upravovat antigen, syntetizovat molekuly MHC I a MHC II ve vysoké koncentraci a nabízet upravený antigen jak Th-lymfocytům, tak i Tc-lymfocytům, které se ještě nesetkaly s antigenem. Dendritové buňky se dle místa svého výskytu dělí do několika typů. buňka dendritová cirkulující (circulating dendritic cell). Kterákoli dendritová buňka vyskytující se v krvi a v lymfě. buňka dendritová folikulární (follicular dendritic cell). Kterákoli dendritová buňka vyskytující se v germinálních centrech sleziny a lymfatických uzlinách a vyznačující se schopností držet antigen na svém povrchu v celistvém stavu po dlouhou dobu. Syntetizuje povrchovou molekulu CD23, která je ligandem pro CR2, což je složka koreceptoru. buňka dendritová intersticiální (interstitial dendritic cell). Kterákoli dendritová buňka osídlující většinu orgánů (např. srdce, plíce, játra, ledviny, gastrointestinální ústrojí). buňka dendritová proplétající se (interdigitating dendritic cell). Dendritová buňka vyskytující se v lymfatických uzlinách a vyznačující se vysokou produkcí molekul MHC II. buňka donorová (donor cell). Buňka, která poskytuje genom nebo část genomu k přenosu do recipientní buňky, který se uskutečňuje konjugací (u bakterií), transdukcí (u virů) nebo transformací (u bakterií, kvasinek, tkáňových kultur živočišných a rostlinných buněk). buňka eukaryotická (eucaryotic cell). Buňka, jejímž základním znakem je přítomnost eukaryotického jádra odděleného od cytoplazmy jaderným obalem a přítomnost mitochondrií (v živočišných buňkách) nebo mitochondrií a plastidů (v rostlinných buňkách), dále Golgiho systému a endoplazmatického retikula. buňka HeLa [HeLa-buňka] (HeLa cell, Henrietta Lacks cell). Buňka lidské buněčné linie HeLa. buňka HL-60 (HL-60 cell). Buňka lidské buněčné linie HL-60. buňka hostitelská (host cell). Buňka se specifickým receptorem pro příslušný druh viru umožňujícím adsorpci jeho virionu na její povrch, což je základní předpoklad pro uskutečnění infekce, tj. vstup celého virionu nebo jen jeho genomu do buňky. Virový genom se z virionu uvolní a stejně pak jako genom, kterým byla buňka infikována bez kapsidu, se v buňce replikuje nebo se integruje do chromozomu hostitelské buňky. buňka imunokompetentní (immunocompetent cell). Buňka schopná reagovat s imunogenem. buňka kmenová hematopoetická pluripotentní (pluripotent haematopoietic stem cell). Buňka, která je předkem všech krevních buněk a diferencuje se na kmenovou lymfoidní a kmenovou myeloidní buňku. buňka kmenová lymfoidní (lymphoid stem cell). Buňka vznikající diferenciací pluripotentní hematopoetické kmenové buňky a vyskytující se u savců ve fetálních játrech a u dospělých jedinců v kostní dřeni. Neprobíhá v ní přeskupování subgenů, a proto nemůže produkovat protilátky. Avšak v kostní dřeni se z ní diferencují B- a T-lymfocyty. buňka kmenová myeloidní (myeloid stem cell). Buňka vznikající diferenciací pluripotentní hematopoetické kmenové buňky a primárně se vyskytující u savců ve fetálních
BUŇKA KOMPETENTNÍ
19
BUŇKA Th2
játrech a u dospělých jedinců v kostní dřeni, kde se diferencuje na makrofágy, erytrocyty, granulocyty a trombocyty. buňka kompetentní (competent cell). Bakteriální buňka nacházející se v takovém fyziologickém stavu, v němž je schopna přijmout DNA v procesu transformace. buňka L-929 (L-929 cell). Buňka myší buněčné linie L-929. buňka L-1210 (L-1210 cell). Buňka myší buněčné linie L-1210. buňka Langerhansova (Langerhans cell). Dendritová buňka nacházející se v pokožce a v mukózních tkáních. Upravuje a nabízí antigen ve sdružení s molekulami MHC II. Po přijetí a úpravě antigenu migruje do lymfatických uzlin, kde nabízí upravený antigen T-lymfocytům. buňka lyzogenní (lysogenic cell, lysogen) syn. lyzogen. Bakteriální buňka obsahující profága. buňka nabízející antigen (antigen presenting cell). Buňka obsahující ve svém povrchu ve sdružení s MHC-molekulami upravený antigen (peptid antigenu) rozeznávaný T-lymfocyty. buňka P-388D1 (P-388D1 cell). Buňka myší buněčné linie P-388D1. buňka paměťová (memory T cell) syn. buňka T paměťová. Dlouhožijící imunokompetentní buňka neprodukující protilátky. Vzniká diferenciací ze zralého B-lymfocytu nebo T-lymfocytu v reakci na antigen během primární imunitní odpovědi. buňka PC-12 (PC-12 cell). Buňka krysí buněčné linie PC-12. buňka plazmatická (plasma cell). Krátce žijící buňka produkující protilátky, která vznikla diferenciací ze zralého B-lymfocytu nebo T-lymfocytu v reakci na antigen během primární imunitní odpovědi. Neobsahuje ve svém povrchu imunoglobulinové receptory. buňka prokaryotická (procaryotic cell). Buňka, jejíž základním znakem je přítomnost prokaryotického jádra (nukleoidu) v cytoplazmě a nepřítomnost mitochondrií, plastidů, Golgiho systému a endoplazmatického retikula. buňka RAJI (RAJI cell). Buňka lidské buněčné linie RAJI. buňka recipientní (recipient cell). Buňka, která genom nebo jeho část přijímá z buňky donorové. buňka Reedové a Sternberga (Reed-Sternberg cell). Označení pro maligní histiocytickou buňku u Hodgkinovy choroby. buňka RS (RS cell) viz buňka Reedové a Sternberga. buňka T (T cell) viz lymfocyt T. buňka T paměťová (memory T cell) viz buňka paměťová. buňka T panenská (naive T cell). Zralý T-lymfocyt, který se ještě nesetkal s antigenem. buňka Tc (Tc cell) viz lymfocyt T cytotoxický. buňka Th (Th cell) viz lymfocyt T pomocný. buňka Th0 (Th0 cell) viz lymfocyt Th0. buňka Th1 (Th1 cell) viz lymfocyt Th1. buňka Th2 (Th2 cell) viz lymfocyt Th2.
BUŇKA VERO
20
bZIP LEUCINOVÝ
buňka VERO (VERO cell). Buňka opičí buněčné linie VERO. buňka výkonná (effector cell). T-lymfocyt a B-lymfocyt aktivovaný k uskutečňování specifické funkce v imunitní odpovědi. Výkonnými buňkami jsou plazmatické buňky, Th1-, Th2- a Tc-lymfocyty. Bunyaviridae (Bunyaviridae, bunyaviruses) syn. bunyaviry. Čeleď obalených živočišných virů s negativní segmentovanou dvojsmyslnou ssRNA. Hostitelskými buňkami jsou především buňky hlodavců. Jsou přenosné i na člověka. bunyaviry (bunyaviruses) viz Bunyaviridae. bZIP (bZIP) viz motiv bZIPu leucinového. bZIP leucinový (leucine zipper, leucine bZIP) viz motiv bZIPu leucinového.
C
21
CENTROBLAST
C
C (C) viz 1. cytidin, 2. cytozin, 3. cystein. cAMP (cAMP) viz adenozin-3',5'-monofosfát cyklický. CAP (CAP) viz protein katabolický aktivační. CAT (CAT) viz chloramfenikolacetyltransferáza. CBP (CBP) viz protein vázající se na čepičku. CC (CC) viz komplex vstupní. CCC (CCC) viz kružnice kovalentně uzavřená. CD (CD) viz skupina diferenciační. CDK (CDK) viz proteinkináza cyklin-dependentní. cDNA (cDNA) viz kyselina deoxyribonukleová komplementární. cDNA-geny (cDNA genes) viz retrosekvence. CDR (CDR) viz oblast určující komplementaritu. cen (cen) viz centromera. centimorgan (centimorgan) zkr. cM. Jednotka relativní vzdálenosti genů na chromozomu odpovídající 1 % rekombinace mezi geny, pojmenovaná podle amerického genetika T. H. Morgana. centrifugace diferenciální (differential centrifugation). Opakovaná centrifugace, pomocí níž lze z původní směsi při postupném zvyšování otáček získat jednotlivé složky nebo frakce ve formě sedimentu. centrifugace izokinetická (isokinetic centrifugation). Zonální centrifugace, při které lze volbou vhodných podmínek dosáhnout toho, aby rychlost sedimentace částic byla v průběhu centrifugace konstantní. centrifugace izopyknická (isopycnic centrifugation, density gradient centrifugation) syn. centrifugace hustotní, centrifugace do rovnováhy. Metoda zonální centrifugace, při níž se částice rozdělují podle své hustoty. centrifugace zonální (zonal centrifugation). Centrifugace, probíhající v gradientním roztoku, po jejímž ukončení jsou částice soustředěny do oddělených zón (pruhů). centroblast (centroblast). Velká buňka pocházející z lymfoblastu a vyskytující se v germinálních centrech. Vyznačuje se somatickou hypermutací (tj. zvýšenou mutační rychlostí), rychlým dělením a diferenciací na buňky plazmatické a paměťové.
CENTROCYT
22
COT
centrocyt (centrocyte). Kterákoli malá buňka v germinálních centrech pocházející z hypermutovaných centroblastů a vyznačující se schopností syntézy receptorů se zvýšenou aktivitou pro daný antigen. V závislosti na interakci receptoru s antigenem může diferencovat na plazmatickou nebo paměťovou buňku nebo přejít do stavu apoptózy. centromera (centromere) zkr. cen. Oblast na eukaryotickém chromozomu (primární konstrikce) zajišťující během mitózy a meiózy segregaci chromozomů do dceřiných buněk. centrum enzymu aktivní (enzyme active site) viz místo enzymu aktivní. centrum germinální (germinal centre). Místo v lymfatické uzlině a slezině, v němž probíhá aktivace B-lymfocytů, jejich proliferace a diferenciace na plazmatické a paměťové buňky. CEOP (CEOP) viz oftalmoplegie chronická externí. CF (CF) viz fibróza cystická. CFLP (CFLP™) viz polymorfizmus délek fragmentů vytvořených kleavázou. cGMP (cGMP) viz guanozin-3',5'-monofosfát cyklický. cirhóza (cirrhosis). Jaterní onemocnění charakteristické zmnožením vaziva a uzlovitou degenerací jaterní tkáně. cis-chloriddiammin platnatý (cis-diammineplatinum (II) dichloride) syn. cisplatina. Mutagen, který patří do skupiny dvojfunkčních alkylačních látek a navozuje v dsDNA meziřetězcové křížové vazby blokující transkripci a replikaci. cis-konfigurace (cis-configuration). 1. Umístění dvou nebo více různých sekvencí, mutací nebo genů v synténní poloze. 2. Pozice genů dihybrida na homologických chromozomech, kdy dva geny leží na stejném chromozomu. 3. U vazby genů znamená vyjádření, že na stejném chromozomu leží dominantní resp. recesivní alely dotyčných dvou genů. cis-konfigurace páru bází (cis-configuration of base pairs). Postavení komplementárních bází v dvouřetězcové nukleové kyselině umožňující jejich párování Watsonovým-Crickovým způsobem, tj. 6-aminoskupina adeninu se váže s O4 tyminu a 4aminoskupina cytozinu se váže na O6 guaninu. cisplatina (cisplatinum) viz cis-chloriddiammin platnatý. cis-syn (T-T) (cis-syn (T-T)). Tyminový dimer v konformaci cis-syn. CJD (CJD) viz choroba Creutzfeldtova-Jakobova. C-konec polypeptidu (polypeptide C-terminus, polypeptide C-end). Zakončení polypeptidu karboxylovou skupinou. cM (cM) viz centimorgan. cmnm5U (cmnm5U) viz 5-karboxymetylaminometyluridin. CMP (CMP) viz kyselina cytidylová. CMV viz cytomegalovirus. cot <čti cé nula té> (cot). Hodnota vyjadřující za podmínek reasociace DNA součin koncentrace denaturované DNA před reasociací a doby, po kterou reasociace probíhala.
COT½
23
CYTOZIN
cot½ (cot½). Hodnota cot vyjadřující dobu, při které podíl denaturované DNA za reasociačních podmínek klesne na polovinu. CREB (CREB) viz faktor transkripční vázající se na element responzivní pro cAMP. crossing-over (crossing-over). Výměna nukleotidových sekvencí mezi dvěma homologickými molekulami DNA nesesterských chromatid probíhající zlomem a znovuspojením. ctDNA (ctDNA) viz kyselina deoxyribonukleová chloroplastová. CTF (CTF) viz faktor transkripční vázající se na CAAT-box. cukrovka (diabetes mellitus) viz diabetes mellitus. Cyd (Cyd) viz cytidin. cyklin (cyclin). Kterýkoli protein ze skupiny proteinů vytvářejících v eukaryotických buňkách komplexy s CDK-proteinkinázami, ve kterých tyto enzymy aktivují, určují jejich substrátovou specifitu a regulují tak průchod jednotlivými fázemi buněčného cyklu. cyklus buněčný (cell cycle). Regulovaný sled dějů zahrnující období od jednoho buněčného dělení k dalšímu. Toto období zahrnuje čtyři fáze buněčného cyklu: G1, S, G2, M. Cys (Cys) viz cystein. cystein (cysteine) zkr. Cys, C. α-amino-β-tiolpropionová kyselina. Standardní aminokyselina s polárním zbytkem. Cyt (Cyt) viz cytozin. cytidin (cytidine) zkr. C, Cyd. 1-β-D-ribofuranozylcytozin. Ribonukleozid, v němž se βD-ribofuranóza váže N-glykozidovou vazbou 1'-uhlíkem na N1 cytozinu. cytidin-5'-monofosfát (cytidine 5'-monophosphate) viz kyselina cytidylová. cytidindeamináza (cytidine deaminase) viz dCTP-aminohydroláza. cytokin (cytokine). Kterýkoli protein ze skupiny proteinů o nízké molekulové hmotnosti produkovaných eukaryotickými buňkami a ovlivňujících činnost jiných buněk. cytomegalie (cytomegalis). Onemocnění novorozenců způsobené herpetickými cytomegaloviry, jež napadají plíce, játra a ledviny. cytomegalovirus (cytomegalovirus) viz herpes virus lidský 5. cytometrie průtoková (flow cytometry). Metoda kvantifikace buněčných komponent pomocí laseru po jejich obarvení fluorochromy. cytozin [cytosin] (cytosine) zkr. C, Cyt. 2-oxo-4-aminopyrimidin. Pyrimidinová báze, která je složkou cytidinu a deoxycytidinu.
ČAS PULZNÍ
24
ČÁSTICE SRP
Č
čas pulzní (pulse time, switch interval, switch time) syn. interval pulzní. Doba, po kterou je při pulzní gelové elektroforéze elektrické pole aktivní v jednom z používaných směrů. čas reorientační (reorientation time). Doba potřebná k tomu, aby po změně směru elektrického pole při pulzní gelové elektroforéze molekuly DNA změnily svou konformaci a orientaci a mohly se začít v jeho směru pohybovat. část J (J piece) viz polypeptid spojovací. část promotoru RNA-polymerázy I regulační (upstream promoter control element of RNA polymerase I). Část promotoru RNA-polymerázy I, která neobsahuje startovací nukleotid a zvyšuje po vazbě příslušných transkripčních faktorů mnohonásobně účinnost tohoto promotoru. část promotoru RNA-polymerázy I základní (upstream promoter core element of RNA polymerase I). Nezbytná součást promotoru RNA-polymerázy I, na kterou se váže prostřednictvím transkripčního faktoru UBF transkripční faktor SL1. částice Daneova (Dane particle). Infekční forma virionu HBV obsahující genom tohoto viru a vyznačující se antigenem HBcAg a velkým, středním a malým antigenem HBsAg. částice HBV neinfekční kulovitá (non-infectious spherical HBV particle). Neinfekční forma virionu HBV neobsahující genom tohoto viru a vyznačující se malým antigenem HBsAg. částice HBV neinfekční vláknitá (non-infectious filamentous HBV particle). Neinfekční forma virionu HBV neobsahující genom tohoto viru a vyznačující se tvorbou velkého, středního a malého antigenu HBsAg. částice rozpoznávací signální (signal recognition particle) syn. částice SRP, zkr. SRP. Částice tvořená komplexem 7S RNA se šesti proteiny. Rozeznává signální peptid na ribozomu a váže se ke specifickému receptoru (receptor rozeznávající signální částici) v membráně endoplazmatického retikula, který umožňuje průchod nascentního polypeptidového řetězce translokonem. částice snRNP (snRNP particle). Částice sestávající z snRNA a specifického snRNPproteinu. částice SRP (SRP) viz částice rozpoznávací signální.
ČÁSTICE U-snRNP
25
ČTENÍ KÓDU GENETICKÉHO
částice U-snRNP (U-snRNP particle). Komplex sestávající z U-snRNA a specifického snRNP-proteinu, přičemž U-snRNA může být zastoupena kteroukoli z U1 až U7snRNA a snRNP vždy specifickým proteinem. čepička (cap). Struktura, kterou se v rámci posttranskripčních úprav modifikuje 5'-konec hnRNA a z ní odvozená cytoplazmatická mRNA, dále též mRNA eukaryotických virů a často i jejich genomová RNA. Sestává z koncového 7-metylguanozinu vázajícího se přes tři fosfátové skupiny k 5'-konci uvedených RNA. První nukleotid tohoto konce nebo první a druhý může být metylován, případně tento konec není metylován vůbec. četnost alelová (allelic frequency, gene frequency) syn. četnost genová. Relativní zastoupení (procento) alely určitého genu v populaci. četnost genotypová (genotype frequency). Relativní zastoupení (procento) jedinců určitého genotypu v populaci. četnost genová (gene frequency) viz četnost alelová. četnost repetice (repetition frequency). Počet jednotek dané repetice v haploidním genomu. činidlo interkalační (intercalating agent) viz látka interkalační. činidlo kondenzační (condensing agent). Kterákoli látka (molekula) umožňující kondenzaci monomerů do oligomerů případně polymerů, např. aminokyselin do polypeptidu, ribonukleotidů do polyribonukleotidu atd. čipy oligonukleotidové (oligonucleotide chips). Destičky s vysokou hustotou oligonukleotidových sond, které jsou syntetizovány technikou podobnou výrobě křemíkových čipů a jsou používány pro detekci vzorků různých DNA na základě hybridizace. číslo dvoušroubovicové (twisting number) zkr. T. Celkový počet dvoušroubovicových závitů v dvouřetězcové molekule DNA. Rovná se počtu párů bází v dvouřetězcové molekule DNA dělenému počtem párů bází, který připadá na jeden závit. číslo nadšroubovicové (writhing number) zkr. W. Celkový počet nadšroubovicových závitů v nadšroubovici. číslo vinutí celkové (linking number) zkr. L. Součet čísla dvoušroubovicového a čísla nadšroubovicového, tedy: L = T + W, kde L = celkové číslo vinutí, T = dvoušroubovicové číslo, W = nadšroubovicové číslo. čtení bez zastávky (readthrough). Translace pokračující přes terminační kodon vlivem jeho čtení supresorovou tRNA. čtení kódu genetického (reading of the genetic code). Proces, probíhající na ribozomech, který je součástí translace a spočívá v jednosměrném rozeznávání kodonů v mRNA antikodony tRNA.
D
26
dCMP
D
D (D) viz 1. dihydrouridin, 2. kyselina asparagová. dA (dA) viz deoxyadenozin. dAdo (dAdo) viz deoxyadenozin. DAF (DAF) viz reakce polymerázová řetězová náhodná. DAG (DAG) viz diacylglycerol. dAMP (dAMP) viz kyselina deoxyadenylová. databáze DDBJ (DDBJ database, DNA Data Bank of Japan). Databáze schraňující nukleotidové sekvence. Založena v roce 1984. Spravuje ji Národní genetický institut, Mishima, Japonsko. V současné době si jednotlivé databáze (GenBank/EMBL/ DDBJ) předávají získaná data, takže prakticky sdílejí stejná data v jakoukoli dobu. URL: http://www.genome.ad.jp/. databáze EMBL (EMBL database, EMBL Nucleotide Sequence Database). Databáze schraňující nukleotidové sekvence (založena v roce 1980 jako první databanka tohoto typu). Spravuje ji Evropská laboratoř molekulární biologie (EMBL), Heidelberg. V současné době si jednotlivé databáze (GenBank/EMBL/DDBJ) předávají získaná data, takže prakticky sdílejí stejná data v jakoukoli dobu. URL: http://www. ebi.ac.uk/Databases/. databáze GenBank (GenBank database, GenBank DNA Sequence Database). Databáze schraňující nukleotidové sekvence. Založena v roce 1992. Spravuje ji National Center for Biotechnology Information (NCBI). V současné době si jednotlivé databáze (GenBank/EMBL/DDBJ) předávají získaná data, takže prakticky sdílejí stejná data v jakoukoli dobu. URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/. databáze PDB (Protein Data Bank) zkr. PDB. Databáze, v níž je uložena již vyřešená (známá) 3-D struktura biomakromolekul. Je spravována několika instituty pro strukturní bioinformatiku v USA. URL: http://www.rcsb.org/pdb/. databáze SWISS-PROT (SWISS-PROT database, SWISS-PROT Protein Sequence Database). Databáze schraňující aminokyselinové sekvence proteinů. Založena na Univerzitě v Ženevě v roce 1986. Spravuje ji Švýcarský institut pro bioinformatiku (SIB) a Evropský institut pro bioinformatiku (EBI). URL: http://www.ebi.ac.uk/ swissprot/. dC (dC) viz deoxycytidin. dCMP (dCMP) viz kyselina deoxycytidylová.
dCTP-AMINOHYDROLÁZA
27
DELECE
dCTP-aminohydroláza EC 3.5.4.5 (dCTP aminohydrolase, dCTP deaminase) syn. dCTP-deamináza. Enzym katalyzující hydrolýzu aminoskupiny dCTP za tvorby dUTP, čímž dochází k náhradě cytozinu uracilem v DNA. dCTP-deamináza (dCTP deaminase) viz dCTP-aminohydroláza. dCyd (dCyd) viz deoxycytidin. ddF (ddF) viz analýza konformace jednořetězců zakončených dideoxynukleotidy. ddNTP (ddNTP) viz 2',3'-dideoxynukleozidtrifosfát. deaminace cytozinu hydrolytická [-cytosinu -] (hydrolytic deamination of cytosine). Deaminace cytozinu za tvorby uracilu jako konečného produktu. Reakce je katalyzována dCTP-aminohydrolázou. dědičnost holandrická (holandric inheritance, Y-linked inheritance) syn. dědičnost přímá. Dědičnost genů lokalizovaných na nehomologickém úseku chromozomu Y, u savců se dědí pouze po samčí linii. dědičnost křížem (crisscross pattern of inheritance). Dědičnost typická pro geny úplně vázané na pohlaví, tj. lokalizované na nehomologickém úseku chromozomu X. Projevuje se při křížení homozygotně recesivních žen s muži nesoucími dominantní alelu, kdy se u synů projeví znak matky a u dcer znak otce. dědičnost přímá (Y-linked inheritance) viz dědičnost holandrická. dědičnost vázaná na pohlaví (sex-linked inheritance). Dědičnost genů lokalizovaných na nehomologickém úseku chromozomu X. Poznámka: uvedenou definicí se rozumí dědičnost úplně vázaná na pohlaví. dědivost (heritability) syn. heritabilita. Podíl dědičné složky variance kvantitativních znaků z celkové variance fenotypové. Fenotypová variance je výsledkem spolupůsobení genetických a negenetických faktorů. defekt β-glukuronidázy (lehká forma) (β-glucuronidase deficiency (light form)) viz mukopolysacharidóza typ VII B. defekt β-glukuronidázy (těžká forma) (β-glucuronidase deficiency (heavy form)) viz mukopolysacharidóza typ VII A. deficience ADA [ADA-deficience] (ADA deficiency) viz deficience adenozindeaminázy. deficience adenozindeaminázy [deficience adenosindeaminázy] (adenosine deaminase deficiency, ADA deficiency) syn. ADA-deficience. Monogenně podmíněná choroba člověka, jejímž základem je poškození genu kódujícího adenozindeaminázu. Důsledkem tohoto poškození je tvorba defektních T-lymfocytů. deficience steroidsulfatázy (steroid sulfatase deficiency). X-chromozomová recesivní porucha metabolizmu, jejímž genetickým základem je mutace genu pro steroidsulfatázu a v jejím důsledku poškození tohoto enzymu projevující se hepatosplenomegalií, ichtyózou a zpomalením ontogenetického vývoje. defunkcionalizace genů duplikovaných (defunctionalisation of duplicated genes). Inaktivace duplikovaného genu mutací (mutacemi) během evoluce vedoucí k tvorbě pseudogenu. degenerace kódu genetického (degeneracy of the genetic code). Kódování jednotlivých aminokyselin několika různými kodony. delece (deletion). Ztráta jednoho nebo více nukleotidů z nukleotidové sekvence.
DÉLKA REPETICE
28
DEOXYRIBONUKLEOTIDYLTRANSFERÁZA
délka repetice (repeat length). Délka jednotky repetice vyjádřená počtem nukleotidů, které ji tvoří. délka větve (branch length). Délka větve fylogenetického stromu vyjádřená počtem mutací, které v ní během evoluce proběhly. denaturace biomakromolekuly informační (denaturation of informational macromolecule). Vnějším vlivem vyvolaná úplná nebo částečná ztráta původní konformace biomakromolekuly, aniž se přitom změní její primární struktura. denaturace DNA (DNA denaturation). Denaturace charakteristická přechodem dvoušroubovicové DNA ve volné polynukleotidové řetězce spočívající v uvolnění vodíkových vazeb mezi komplementárními bázemi. denaturace DNA teplotní (thermal denaturation of DNA, melting of DNA) syn. tání DNA. Denaturace DNA vyvolaná zvýšením teploty. Denaturační účinek teploty je závislý na obsahu párů tvořených guaninem a cytozinem. denaturace proteinu (protein denaturation). Ztráta sekundární a terciární struktury nebo změna v těchto strukturách molekuly proteinu, aniž se mění jeho primární struktura. Dochází však ke ztrátě nebo změně jeho původní biologické funkce. deoxyadenozin [deoxyadenosin] (deoxyadenosine) zkr. dA, dAdo. 9-(2'-deoxy-β-Dribofuranozyl)adenin. Deoxyribonukleozid, v němž se 2'-deoxy-β-D-ribofuranóza váže N-glykozidovou vazbou 1'-uhlíkem na N9 adeninu. 2'-deoxyadenozin-5'-monofosfát [2'-deoxyadenosin-5'-monofosfát] (2'-deoxyadenosine 5'-monophosphate) viz kyselina deoxyadenylová. deoxycytidin (deoxycytidine) zkr. dC, dCyd. 1-(2'-deoxy-β-D-ribofuranozyl)cytozin. Deoxyribonukleozid, v němž se 2'-deoxy-β-D-ribofuranóza váže N-glykozidovou vazbou 1'-uhlíkem na N1 cytozinu. 2'-deoxycytidin-5'-monofosfát (2'-deoxycitidine 5'-monophosphate) viz kyselina deoxycytidylová. deoxyguanozin [deoxyguanosin] (deoxyguanosine) zkr. dG, dGuo. 9-(2'-deoxy-β-Dribofuranozyl)guanin. Deoxyribonukleozid, v němž se 2'-deoxy-β-D-ribofuranóza váže N-glykozidovou vazbou 1'-uhlíkem na N9 guaninu. 2'-deoxyguanozin-5'-monofosfát [2'-deoxyguanosin-5'-monofosfát] (2'-deoxyguanosine 5'-monophosphate) viz kyselina deoxyguanylová. N-(deoxyguanozin-8-yl)-N-acetyl-2-aminofluoren [N-(deoxyguanosin-8-yl)-N-acetyl2-aminofluoren] (N-(deoxyguanosin-8-yl)-N-acetyl-2-aminofluorene). Hlavní produkt reakce N-acetoxy-N-acetyl-2-aminofluorenu (AAAF) s guaninem v konečné fázi metabolické aktivace. deoxypyrimidinfotolyáza (deoxypyrimidine-photolyase) viz DNA-fotolyáza. deoxyribonukleáza I EC 3.1.21.1 (deoxyribonuclease I, DNase I, DNAase I) syn. DNáza I. Endoenzym štěpící DNA na 5'-fosfodinukleotid a 5'-fosfooligonukleotid jako konečné produkty. deoxyribonukleotid (deoxyribonucleotide). Nukleotid obsahující jako monosacharidovou složku 2'-deoxy-β-D-deoxyribózu. deoxyribonukleotidyltransferáza terminální EC 2.7.7.31 (terminal deoxyribonucleotidyl transferase, DNA-nucleotidylexotransferase) syn. DNA-nukleotidylexotransferáza. Enzym katalyzující nezávisle na matrici připojování deoxyribonukleozidfosfátů ke koncové skupině 3'-OH DNA-fragmentu.
DEOXYRIBONUKLEOZID
29
DIABETES MELLITUS
deoxyribonukleozid [deoxyribonukleosid] (deoxyribonucleoside). Nukleozid, jehož cukernou složkou je 2'-deoxy-β-D-ribóza. deoxyribóza (deoxyribose) viz 2'-deoxy-β-D-ribóza. 2'-deoxy-β-D-ribóza (2'-deoxy-β-D-ribose). 2'-deoxy-β-D-ribofuranóza. Složka deoxyribonukleozidu. deoxytymidin [deoxythymidin] (deoxythymidine) zkr. dT, dThd. 1-(2'-deoxy-β-D-ribofuranozyl)tymin. Deoxyribonukleozid, v němž se 2'-deoxy-β-D-ribofuranóza váže N-glykozidovou vazbou 1'-uhlíkem na N1 tyminu. 2'-deoxytymidin-5'-monofosfát [2'-deoxythymidin-5'-monofosfát] (2'-deoxythymidine 5'-monophosphate) viz kyselina deoxytymidylová. deoxyuridin (deoxyuridine) zkr. dU. 1-(2'-deoxy-β-D-ribofuranozyl)uracil, tj. deoxyribonukleozid, v němž se 2'-deoxy-β-D-ribofuranóza váže N-glykozidovou vazbou 1'-uhlíkem na N1 uracilu. deprese inbrední (inbreeding depression). Snížení celkové zdatnosti organizmu v důsledku příbuzenského křížení. depurinace (depurination). Porušení glykozidové vazby mezi purinovou bází a cukrem, zatímco fosfoglycidová páteř zůstává zachována. Probíhá při vysokých teplotách a nebo za přítomnosti silných kyselin. Za fyziologických podmínek se uskutečňuje s nízkou pravděpodobností. depyrimidinace (depyrimidination). Porušení glykozidové vazby mezi pyrimidinovou bází a cukrem, zatímco fosfoglycidová páteř zůstává zachována. Probíhá při vysokých teplotách a za přítomnosti silných kyselin. Za fyziologických podmínek se uskutečňuje s nízkou pravděpodobností. dereprese (derepression). Zvýšená transkripce genů vyvolaná inaktivací represoru. dermatolýza (dermatolysis). Porušení soudržnosti kožních vrstev a hypertrofie kůže a podkožní tkáně. determinanta antigenní (antigenic determinant, epitope) syn. epitop. Nejjednodušší forma nebo nejmenší část antigenu schopná reakce s protilátkou nebo s receptorem T-lymfocytu. dG (dG) viz deoxyguanozin. DGGE (DGGE) viz elektroforéza gelová denaturační gradientová. dGMP (dGMP) viz kyselina deoxyguanylová. dGuo (dGuo) viz deoxyguanozin. DHU (DHU) viz dihydrouridin. diabetes fosfátový dědičný (hereditary phosphate diabetes, hypophosphatemic rickets, hypophosphatemic rachitis, rickets resistant to vitamin D, rachitis resistant to vitamin D) syn. rachitida hypofosfátemická, rachitida na vitamin D rezistentní, křivice hypofosfátemická, křivice na vitamin D rezistentní. Forma rachitidy, při které fyziologické dávky vitaminu D nemají účinek a hladina vápníku v krvi je nízká (hypokalcemie). Příčinou rachitických změn kostry je narušení renální zpětné resorpce fosfátů vedoucí ke konstantní hypofosfatémii (nižší obsah fosfátů v krvi). diabetes mellitus (diabetes mellitus) syn. cukrovka. Chronické onemocnění charakteristické nedostatečným využíváním glukózy v organizmu.
DIABETES MELLITUS MLADISTVÝCH
30
DIHYDROURIDIN
diabetes mellitus mladistvých (maturity onset diabetes of the young) zkr. MODY. Cukrovka jedinců mladších 25 let způsobená poškozením genu kódujícího glukokinázu, což se projevuje inhibicí transportu glukózy přes plazmatickou membránu. diabetes mellitus na inzulinu nezávislý (non-insulin dependent diabetes mellitus, diabetes mellitus type II) syn. diabetes mellitus typ II, zkr. NIDDM. Cukrovka způsobená poškozením receptoru pro inzulin, což má za následek, že buňky jsou k inzulinu necitlivé. diabetes mellitus na inzulinu závislý (insulin dependent diabetes mellitus, diabetes mellitus type I) syn. diabetes mellitus typ I, zkr. IDDM. Cukrovka způsobená absolutním nedostatkem inzulinu vlivem imunologického poškození β-buněk Langerhansových ostrůvků. diabetes mellitus typ I (diabetes mellitus type I) viz diabetes mellitus na inzulinu závislý. diabetes mellitus typ II (diabetes mellitus type II) viz diabetes mellitus na inzulinu nezávislý. diacylglycerol (diacylglycerol) zkr. DAG. (1,2- nebo 1,3-) diester glycerolu a dvou karboxylových kyselin, které mohou být stejné nebo různé. Vzniká štěpením fosfatidylinozitol-4,5-bisfosfátu působením fosfolipázy C(β) nebo C(γ) a aktivuje proteinkinázu C. diadukt k DNA (diadduct to DNA). Adukt připojený křížovou vazbou k oběma komplementárním řetězcům DNA. dialkylnitrózamin [dialkylnitrosamin] (dialkylnitrosamine). Alkylační látka vyznačující se mutagenním účinkem. 4,6-diamino-5-formamidopyrimidin (4,6-diamino-5-formamidopyrimidine). Produkt reakce hydroxylového radikálu s adeninem projevující se poškozením DNA. 2,6-diamino-4-hydroxy-5-formamidopyrimidin (2,6-diamino-4-hydroxy-5-formamidopyrimidine). Produkt reakce hydroxylového radikálu s guaninem projevující se poškozením DNA. diatéza hemoragická (haemorrhagic diathesis). Náchylnost k hemoragii. Jeden ze symptomů četných chorob, mimo jiné glykogenózy typu I. 2',3'-dideoxynukleozidtrifosfát [2',3'-dideoxynukleosidtrifosfát] (2',3'-dideoxynucleoside-triphosphate) zkr. ddNTP. Analog deoxyribonukleozidtrifosfátu. Při inkorporaci do prodlužujícího se řetězce působí místo deoxyribonukleozidtrifosfátu jako koncový inhibitor syntézy DNA při enzymovém sekvencování DNA (Sangerovo sekvencování). DIG (DIG) viz digoxigenin. digoxigenin (digoxigenin) zkr. DIG. Steroidní hapten používaný ke značení DNA. dihybrid (dihybrid). Jedinec heterozygotní ve dvou alelových párech. 4,5-dihydrotestosteron (4,5-dihydrotestosterone, 5-α-dihydrotestosterone) syn. 5-α-dihydrotestosteron. Steroidní hormon zprostředkující funkční činnost testosteronu vazbou na androgenový receptor. 5-α-dihydrotestosteron (5-α-dihydrotestosterone) viz 4,5-dihydrotestosteron. dihydrouridin (dihydrouridine) zkr. D, DHU. 1-(β-D-ribofuranozyl)-5,6-dihydrouracil. Vedlejší ribonukleozid, v němž se β-D-ribofuranóza váže N-glykozidovou vazbou
DIMER TYMINOVÝ
31
DNA-GYRÁZA
1'-uhlíkem na N1 5,6-dihydrouracilu. Vzniká enzymovou modifikací již vytvořeného nukleotidu. Vyskytuje se v D-rameni tRNA. dimer tyminový [dimer thyminový] (thymine dimer). Dvě sousední molekuly tyminu kovalentně spojené v DNA-řetězci do cyklobutanového kruhu vlivem ozáření DNA UV světlem. dimetylnitrózamin [dimethylnitrosamin] (dimethylnitrosamine). Promutagen a prokancerogen, z něhož se metabolickou aktivací uvolňuje reaktivní kation CH3+ představující nejzazší kancerogen alkylující DNA. dipeptidylpeptidáza III EC 3.4.14.4 (dipeptidyl-peptidase III). Enzym katalyzující uvolnění N-terminálního dipeptidu z tetrapeptidů nebo delších peptidů; takto inaktivuje např. angiotenzin II. diploid (diploid). Organizmus obsahující dvě sady chromozomů. disjunkce (disjunction). Rozdělování chromozomů v anafázi mitotického nebo meiotického dělení. DNA (DNA) viz kyselina deoxyribonukleová. DNA cizorodá (foreign DNA) viz kyselina deoxyribonukleová cizorodá. DNA čtyřřetězcová (four-stranded DNA) viz kyselina deoxyribonukleová čtyřřetězcová. DNA-deoxyribofosfodiesteráza (DNA deoxyribophosphodiesterase, dRpase) syn. dRpáza. Exonukleáza bakterií katalyzující v rámci bázové excizní opravy vyštěpení 2'-deoxyribóza-5-fosfátového zbytku z 5'-konce jednořetězcového zlomu v DNA obsahující místa AP. DNA-dependentní RNA-polymeráza EC 2.7.7.6 (DNA-dependent RNA polymerase) viz RNA-polymeráza. DNA-dependentní RNA-polymeráza EC 2.7.7.- (DNA-dependent RNA polymerase) viz DNA-primáza. DNA-dvoušroubovice (DNA double helix). Sekundární struktura DNA charakteristická dvěma komplementárními antiparalelními polydeoxyribonukleotidovými řetězci spojenými navzájem vodíkovými vazbami. Oba řetězce se otáčejí kolem společné osy. DNA-dvoušroubovice levotočivá (left-handed double helix). Vinutí dvoušroubovice vyhovující pravidlu levé ruky, tj. umístíme-li palec levé ruky ve směru osy dvoušroubovice, ukazují ostatní prsty směr jejího stoupání. DNA-dvoušroubovice pravotočivá (right-handed double helix). Vinutí dvoušroubovice vyhovující pravidlu pravé ruky, tj. umístíme-li palec pravé ruky ve směru osy dvoušroubovice, ukazují ostatní prsty směr jejího stoupání. DNA-fotolyáza EC 4.1.99.3 (DNA photolyase, deoxypyrimidine-photolyase) syn. deoxypyrimidinfotolyáza. Enzym, který po aktivaci světlem o vlnové délce 340 - 400 nm štěpí v DNA tyminové dimery, tj. cyklobutadipyrimidin, na dva pyrimidinové zbytky, čímž opravuje DNA poškozenou UV-světlem. DNA-glykozyláza [DNA-glykosyláza] (DNA glycosylase). Kterýkoli enzym ze skupiny enzymů, které v rámci excizní opravy katalyzují hydrolýzu N-glykozidových vazeb spojujících chemicky pozměněné báze nebo nevhodné báze s páteří DNA za vzniku apurinového nebo apyrimidinového místa a volných bází. DNA-gyráza (DNA gyrase) viz DNA-topoizomeráza II.
DNA-HELIKÁZA
32
DNA-LIGÁZA T4
DNA-helikáza (DNA helicase). Kterýkoli enzym ze skupiny enzymů, které při replikaci dsDNA nebo její opravě katalyzují za účasti ATP odvíjení komplementárních polynukleotidových řetězců. DNA hemimetylovaná [DNA hemimethylovaná] (hemimethylated DNA). Molekula DNA, ve které jen jeden řetězec je metylován. DNA hybridní (hybrid DNA). dsDNA vzniklá spojením částečně nebo úplně komplementárních DNA-řetězců pocházejících z různých molekul dsDNA. DNA chloroplastová (chloroplast DNA) viz kyselina deoxyribonukleová chloroplastová. DNA chromozomová (chromosomal DNA) viz kyselina deoxyribonukleová jaderná. DNA jaderná (nuclear DNA) viz kyselina deoxyribonukleová jaderná. DNA klonovaná (cloned DNA) viz kyselina deoxyribonukleová klonovaná. DNA komplementární (complementary DNA) viz kyselina deoxyribonukleová komplementární. DNA-konformace A (A-DNA conformation, A-form of DNA) syn. A-forma DNA, zkr. A-DNA. Konformace, kterou zaujímá dsDNA při relativní vlhkosti kolem 75 %. Je pravotočivá, krátká a široká, s velmi úzkým a hlubokým větším žlábkem a velmi širokým a mělkým menším žlábkem, s osou dvoušroubovice procházející větším žlábkem, s 11 páry bází na jeden závit. Co se týče konformace deoxyribózy a nukleozidů, je C3'-endo a anti. DNA-konformace B (B-DNA conformation, B-form of DNA) syn. B-forma DNA, zkr. B-DNA. Konformace, kterou zaujímá dsDNA při relativní vlhkosti 95 %. Je pravotočivá, dlouhá a tenká, s širokým a hlubokým větším žlábkem a úzkým a hlubokým menším žlábkem, s osou dvoušroubovice procházející přes páry bází, s 10,5 páry bází na jeden závit. Konformace deoxyribózy a nukleozidů je C2'-endo a anti. DNA-konformace Z (Z-DNA conformation, Z-form of DNA) syn. Z-forma DNA, zkr. Z-DNA. Konformace, kterou nabývá dsDNA v úsecích, v nichž se pravidelně střídají páry C (anti) a G (syn), což má za následek klikatost a levotočivost páteře DNA. Dochází k tomu v roztocích o vysoké koncentraci NaCl. Osa dvoušroubovice prochází v této konformaci menším žlábkem, větší žlábek je zploštělý a menší je velmi úzký a hluboký, počet párů bází na jeden závit je 12. Konformace deoxyribózy a nukleozidů je C2'-endo u dC a C3'-endo u dG, anti u C a syn u G. DNA-kvadruplex (DNA quadruplex) viz kyselina deoxyribonukleová čtyřřetězcová. DNA-ligáza (DNA ligase, polydeoxyribonucleotide synthetase) syn. polydeoxyribonukleotidsyntetáza. Kterýkoli enzym ze skupiny enzymů, které katalyzují ligaci polynukleotidů, tj. vytvoření fosfodiesterové vazby mezi 5'-koncem a 3'-koncem polynukleotidových řetězců nebo jejich fragmentů. DNA-ligáza (ATP) EC 6.5.1.1 (DNA ligase (ATP), T4 DNA ligase, T4 ligase) syn. DNA-ligáza T4, T4-DNA-ligáza, T4 ligáza. Enzym katalyzující ligaci podle rovnice: ATP + dNMPn + dNMPm = AMP + PP + dNMPn + m. DNA-ligáza (NAD+) EC 6.5.1.2 (DNA ligase (NAD+)). Enzym katalyzující ligaci podle rovnice: NAD+ + dNMPn + dNMPm = AMP + nikotinamidmononukleotid + dNMPn +m. DNA-ligáza T4 (T4 DNA ligase) viz DNA-ligáza (ATP).
DNA-METYLÁZA
33
DNA-POLYMERÁZA δ
DNA-metyláza [DNA-methyláza] (DNA methylase). Enzym, který katalyzuje metylaci DNA. DNA-metyláza rozeznává jen hemimetylovanou DNA. DNA-metyltransferáza adenin-specifická EC 2.1.1.72 [DNA-methyltransferáza adenin-specifická] (site-specific (adenine-specific) DNA-methyltransferase, Dam methylase) syn. Dam-metyláza. Místně specifická DNA-metyláza, která metyluje adenin v DNA-sekvenci 5' GATC 3'. DNA-metyltransferáza cytozin-specifická EC 2.1.1.73 [DNA-methyltransferáza cytosin-specifická] (site-specific (cytosine-specific) DNA-methyltransferase). Místně specifická DNA-metyláza, která metyluje C5 cytozinu v DNA-sekvenci 5' CCC AGG 3' nebo v sekvenci 5' CCCTGG 3'. DNA mitochondriová (mitochondrial DNA) viz kyselina deoxyribonukleová mitochondriová. DNA-nukleotidylexotransferáza (DNA-nucleotidylexotransferase) viz deoxyribonukleotidyltransferáza terminální. DNA ohnutá (bent DNA, curved DNA) viz kyselina deoxyribonukleová ohnutá. DNA-polymeráza EC 2.7.7.7 (DNA polymerase, DNA-directed DNA polymerase, DNA-directed nucleotidyltransferase, DNA-dependent DNA polymerase) syn. DNApolymeráza DNA-řízená, nukleotidyltransferáza DNA řízená, DNA-polymeráza DNA-dependentní. Společný název pro enzymy, které katalyzují syntézu DNA z deoxyribonukleozidtrifosfátů za přítomnosti DNA- nebo RNA-primeru a na základě strukturní podobnosti se klasifikují do tří rodin: rodina A, rodina B a rodina C. DNA-polymeráza I (DNA polymerase I, Kornberg enzyme) syn. enzym Kornbergův. DNA-polymeráza bakterií, která kromě polymerázové aktivity se vyznačuje aktivitou 5'- a 3'-exonukleázy. 5'-exonukleázovou aktivitou se odbourávají RNA-primery z Okazakiho fragmentů a RNA-primer z vedoucího řetězce. 3'-exonukleázová aktivita se uplatňuje při korektuře chybného párování polydeoxyribonukleotidové části Okazakiho fragmentů. Patří do rodiny A. DNA-polymeráza II (DNA polymerase II). DNA-polymeráza bakterií, jejíž funkce není přesně známa. Patří do rodiny B. DNA-polymeráza III (DNA polymerase III). DNA-polymeráza bakterií katalyzující v rámci replikace bakteriální DNA od 3'-konce RNA-primeru syntézu vedoucího řetězce a Okazakiho fragmentů a vyznačující se též aktivitou 5'- a 3'-exonukleázy, která se uplatňuje při korektuře chybného párování. Úplná molekula této polymerázy je oligomerní protein sestávající z několika různých monomerů lišících se v primární struktuře. Patří do rodiny C. DNA-polymeráza α (DNA polymerase α). DNA-polymeráza eukaryí, která v komplexu s DNA-primázou katalyzuje syntézu Okazakiho fragmentů při replikaci nDNA, nevyznačuje se 3' → 5' exonukleázovou aktivitou. Patří do rodiny B. DNA-polymeráza β (DNA polymerase β). DNA-polymeráza eukaryí uplatňující se při syntéze krátkých řetězců při reparaci DNA. Patří do rodiny B. DNA-polymeráza γ (DNA polymerase γ). DNA-polymeráza, která katalyzuje syntézu mitochondriové DNA. Patří do rodiny A. DNA-polymeráza δ (DNA polymerase δ). DNA-polymeráza eukaryí, která katalyzuje syntézu vedoucího řetězce a dokončuje syntézu opožďujícího se řetězce. Vyznačuje se 5' → 3' polymerázovou a 3' → 5' exonukleázovou aktivitou. Patří do rodiny B (viz DNA-polymeráza).
DNA-POLYMERÁZA DNA-DEPENDENTNÍ
34
DNA-ŘETĚZEC ANTIKÓDUJÍCÍ
DNA-polymeráza DNA-dependentní (DNA-dependent DNA polymerase) viz DNApolymeráza. DNA-polymeráza DNA-řízená (DNA-directed DNA polymerase) viz DNA-polymeráza. DNA-polymeráza RNA-dependentní (RNA-dependent DNA polymerase) viz transkriptáza zpětná. DNA-polymeráza RNA-řízená (RNA-directed DNA polymerase) viz transkriptáza zpětná. DNA-polymeráza T4 (T4 DNA polymerase). DNA-polymeráza bakteriofága T4 s podobnými vlastnostmi jako DNA-polymeráza I, od které se liší 200× vyšší 3'-exonukleázovou aktivitou umožňující efektivní značení fragmentů DNA jako hybridizačních sond. DNA-polymeráza Taq (Taq polymerase). Termostabilní DNA-polymeráza izolovaná z termofilní bakterie Thermus aquaticus, která odolává teplotám, při nichž DNA denaturuje. Patří do rodiny A. DNA-polymeráza Tma (Tma polymerase). Termostabilní DNA-polymeráza izolovaná z termofilní bakterie Thermotoga maritima, která odolává teplotám, při nichž DNA denaturuje. DNA-polymeráza Tth (Tth polymerase). Termostabilní DNA-polymeráza izolovaná z termofilní bakterie Thermus thermophilus, která odolává teplotám, při nichž DNA denaturuje. DNA polymorfní náhodně amplifikovaná (randomly amplified polymorphic DNA) viz reakce polymerázová řetězová náhodná. DNA-primáza EC 2.7.7.- (DNA primase, DNA-directed RNA polymerase, DNA-dependent RNA polymerase, DNA-directed RNA nukleotidyltransferase) syn. DNA-řízená RNA-polymeráza, DNA-dependentní RNA-polymeráza, DNA-řízená RNAnukleotidyltransferáza. Enzym, který při replikaci dsDNA katalyzuje ve spojení s primozomem na matricovém DNA-řetězci syntézu RNA-primeru. DNA-primer (DNA primer). Oligodeoxyribonukleotid, od jehož 3'-konce začíná na matricovém DNA-řetězci syntéza komplementárního DNA-řetězce. DNA provirová (proviral DNA) viz provirus. DNA rekombinantní (recombinant DNA) viz kyselina deoxyribonukleová rekombinantní. DNA relaxovaná (relaxed DNA). DNA nevyznačující se nadšroubovicovým vinutím. Její celkové číslo vinutí se rovná číslu dvoušroubovicovému. DNA-řetězce antiparalelní (antiparallel DNA strands). Spárované DNA-řetězce lišící se navzájem směrem fosfodiesterové vazby. DNA-řetězce komplementární (complementary DNA strands). DNA-řetězce, které jsou ve vztahu vyhovujícímu Watsonovu-Crickovu pravidlu o párování bází. DNA-řetězce paralelní (parallel DNA strands). Homologické DNA-řetězce, které se spárovaly obráceným Watsonovým-Crickovým způsobem a vyznačují se stejným směrem fosfodiesterové vazby. DNA-řetězec (DNA strand) viz polydeoxyribonukleotid. DNA-řetězec antikódující (anticoding DNA-strand) viz DNA-řetězec negativní.
DNA-ŘETĚZEC KÓDUJÍCÍ
35
DNA-TOPOIZOMERÁZA II
DNA-řetězec kódující (coding DNA strand) viz DNA-řetězec pozitivní. DNA-řetězec negativní (minus DNA strand, anticoding DNA strand, noncoding DNA strand, antisense DNA strand) syn. DNA-řetězec antikódující, DNA-řetězec nekódující. DNA-řetězec dvouřetězcové DNA, který většinou celý slouží při transkripci jako matrice (templát) a) pro syntézu mRNA, pre-tRNA a pre-rRNA v bakteriálních a archeálních buňkách; b) pro syntézu hnRNA (pre-mRNA), pre-tRNA, pre-rRNA, 5S rRNA a malých RNA v eukaryálních buňkách. DNA-řetězec nekódující (noncoding DNA strand) viz DNA-řetězec negativní. DNA-řetězec opožďující se (lagging DNA strand). Řetězec syntetizovaný diskontinuálně přes Okazakiho fragmenty. DNA-řetězec pozitivní (plus DNA strand, coding DNA strand, sense DNA strand) syn. DNA-řetězec kódující. DNA-řetězec dvouřetězcové DNA, který má stejnou sekvenci nukleotidů jako mRNA syntetizovaná na negativním řetězci a většinou se nepřepisuje. Poznámka: Někdy však dochází k tomu, že některý jeho úsek se přepisuje a působí tedy jako negativní. V takovém případě pak, až na malé výjimky, se jemu protilehlý úsek v dsDNA nepřepisuje. DNA-řetězec vedoucí (leading DNA strand). DNA-řetězec, který se syntetizuje na matricovém DNA-řetězci kontinuálně ve směru 5' → 3'. Orientace jeho fosfodiesterových vazeb vzhledem k jeho matricovému řetězci 3' → 5' je 5' → 3'. DNA-řízená RNA-nukleotidyltransferáza EC 2.7.7.6 (DNA-directed RNA nucleotidyltransferase) viz RNA-polymeráza. DNA-řízená RNA-nukleotidyltransferáza EC 2.7.7.- (DNA-directed RNA nukleotidyltransferase) viz DNA-primáza. DNA-řízená RNA polymeráza EC 2.7.7.6 (DNA-directed RNA polymerase) viz RNApolymeráza. DNA-řízená RNA polymeráza EC 2.7.7.- (DNA-directed RNA polymerase) viz DNAprimáza. DNA-sekvence (DNA sequence). Úsek polydeoxyribonukleotidového řetězce vyznačující se určitým pořadím deoxyribonukleotidů. DNA-sekvence jedinečná (unique DNA sequence). Sekvence, která se v haploidním genomu příslušného druhu organizmu a v genomu virů vyskytuje pouze jedenkrát. DNA-technologie čipová (DNA chip technology). Nová technologie pro paralelní analýzu až několika tisíců segmentů DNA, např. pro detekci mutací v genomové DNA nebo expresi vzorků mRNA. DNA-topoizomeráza (DNA topoisomerase). Kterýkoli enzym ze skupiny enzymů, které katalyzují změny v celkovém čísle vinutí dsDNA způsobené přechodem dsDNA z relaxovaného stavu do nadšroubovice a naopak. DNA-topoizomeráza I EC 5.99.1.2 (DNA topoisomerase I). Katalyzuje v dsDNA nezávisle na ATP tvorbu zlomu v jednom řetězci, přemístění neporušeného řetězce přes tento zlom a následně ligaci přerušeného řetězce. DNA-topoizomeráza II EC 5.99.1.3 (DNA topoisomerase II). Katalyzuje v dsDNA v závislosti na ATP tvorbu zlomu v obou řetězcích, provlečení dvouřetězcového úseku stejné molekuly DNA nebo jiné přes tento zlom a následně ligaci přerušených řetězců.
DNA-TRANSKRIPT
36
DOMÉNA POU
DNA-transkript (DNA transcript). Zpětnou transkripcí vzniklá DNA-sekvence in vivo, která je komplementární matricové RNA-sekvenci. DNA-triplex (DNA triplex) viz kyselina deoxyribonukleová třířetězcová. DNA-triplex intermolekulární (intermolecular DNA triplex) viz kyselina deoxyribonukleová třířetězcová intermolekulární. DNA-triplex intramolekulární (intramolecular DNA triplex) viz kyselina deoxyribonukleová třířetězcová intramolekulární. DNA-trojšroubovice (triple helical DNA) viz kyselina deoxyribonukleová třířetězcová. DNA-trojšroubovice intermolekulární (intermolecular DNA triplex) viz kyselina deoxyribonukleová třířetězcová intermolekulární. DNA-trojšroubovice intramolekulární (intramolecular DNA triplex) viz kyselina deoxyribonukleová třířetězcová intramolekulární. DNA-virus (DNA virus) viz virus s DNA. DNáza I (DNase I) viz deoxyribonukleáza I. dogma molekulární biologie ústřední (central dogma of molecular biology). Postulát, na kterém je založena základní koncepce molekulární biologie, tj. že přenos genetické informace je možný z nukleové kyseliny do nukleové kyseliny nebo z nukleové kyseliny do proteinu, ale její přenos z proteinu do proteinu nebo z proteinu do nukleové kyseliny možný není. doména (domain). 1. Oblast biomakromolekuly vymezená strukturálně nebo funkčně nebo strukturálně a funkčně. 2. V biosféře znamená skupinu organizmů, která je výsledkem evoluce probíhající po jedné ze tří základních evolučních linií vyjádřených univerzálním fylogenetickým stromem. doména aktivační (activation domain). Místo aktivace transkripčního faktoru. Co do složení jsou tři typy těchto domén, a to domény bohaté prolinem, bohaté glutaminem a domény kyselé (tvořené kyselými zbytky aminokyselin). doména CH [CH-doména] (CH domain). Kterákoli strukturálně a funkčně vymezená doména konstantní oblasti těžkých řetězců imunoglobulinu. V řetězcích α, γ a δ jsou tři domény označované podle typu řetězce (např. Cδ1, Cδ2 a Cδ3) a v konstantní oblasti těžkých řetězců μ a ε čtyři, které se taktéž označují podle typu řetězce (např. Cμ1, Cμ2, Cμ3 a Cμ4). doména CL [CL-doména] (CL domain). Doména zahrnující celou konstantní oblast lehkého imunoglobulinového řetězce. Podle typu řetězce se označuje jako Cκ nebo Cλ. doména chromatinová (chromatin domain, chromatin loop). Kterákoli ze smyček 30 nm-chromatinového vlákna působící jako replikon a místo transkripce. doména imunoglobulinová (immunoglobulin domain). Místní smyčka imunoglobulinu poskládaná do β-listů a stabilizovaná disulfidovou vazbou spojující proximální a distální část smyčky. Každá smyčka představuje jednu doménu a každá je kódována jedním exonem imunoglobulinového genu, viz hesla „doména CH, doména CL, doména VH, doména VL“. doména POU (POU domain). Konzervativní doména proteinu obsahující 150 aminokyselinových zbytků, z nichž 20 tvoří doménu homeoboxu a zbývající větší počet aminokyselinových zbytků specifikuje doménu POU. Název je podle tří proteinů PitOct-Unc, tj. proteinu Pit-1 regulujícího expresi některých genů hypofýzy, proteinu
DOMÉNA PROTEINU
37
DOMÉNA VL
Oct-1 nebo Oct-2 vázajícího se na oktamerovou sekvenci v promotoru a proteinu Unc-6 vyskytujícího se v některých neuronech nematod. doména proteinu (protein domain). Úsek proteinu, který je charakteristický určitou primární, sekundární a terciární strukturou určující v rámci proteinu specifickou funkci tohoto úseku. Vzájemné působení domén v proteinové molekule je základem její biologické funkce. doména receptoru pro dimerizaci (receptor dimerization domain). Doména intracelulárního receptoru steroidních hormonů podmiňující jeho dimerizaci s homologickým receptorem. Důsledkem této dimerizace je aktivace receptoru. doména receptoru RTK cytoplazmatická (cytoplasmic RTK receptor domain) viz doména receptoru RTK intracelulární. doména receptoru RTK extracelulární (extracellular RTK receptor domain). Doména tyrozinproteinkinázového receptoru, na kterou se váže růstový faktor, např. EGF, PDGF, CSF-1 aj. doména receptoru RTK intracelulární (intracellular RTK receptor domain) syn. doména receptoru RTK cytoplazmatická. Doména tyrozinproteinkinázového receptoru vyznačující se tyrozinproteinkinázovou aktivitou. doména receptoru RTK transmembránová (transmembrane RTK receptor domain). Doména tyrozinproteinkinázového receptoru procházející plazmatickou membránou. doména SH1 [SH1-doména] (SH1 domain). Katalytická doména nereceptorových a receptorových tyrozinproteinkináz obsahující v aktivním stavu fosforylovaný tyrozin. doména SH2 [SH2-doména] (SH2 domain, Src2 homology domain, Src2 homology region) syn. oblast homologie Src2. Doména nereceptorových proteinkináz, která se v receptorových kinázách nevyskytuje. Je vazebným místem pro specifické aminokyselinové sekvence obsahující fosforylovaný tyrozin. doména SH3 [SH3-doména] (SH3 domain, Src3 homology domain, Src3 homology region) syn. oblast homologie Src3. Doména Src-kinázy, kterou se tato kináza může vázat k jinému proteinu a nevyskytuje se v receptorových kinázách. doména SH4 [SH4-doména] (SH4 domain, Src4 homology domain, Src4 homology region) syn. oblast homologie Src4. Konvenční sekvence na aminokyselinovém konci u nereceptorové Src-kinázy, kterou se tato kináza váže na myristoylovou (tetradekanovou) kyselinu v membráně buňky. doména taxonomická (taxonomic domain). Hierarchicky nejvyšší taxon odpovídající nadříši zahrnující organizmy, které jsou výsledkem evoluce probíhající po jedné ze tří evolučních linií (větví) vyjádřených univerzálním fylogenetickým stromem. doména vazebná pro DNA (DNA binding domain). Doména, kterou se protein váže k DNA. doména vazebná pro hormon steroidní (steroid hormone binding domain). Doména intracelulárního receptoru, na kterou se váže ligand (hormon). doména VH [VH-doména] (VH domain). Doména zahrnující celou variabilní oblast těžkého řetězce. Podle typu řetězce se označuje jako Vδ , Vμ , Vγ , Vε a Vα. doména VL [VL-doména] (VL domain). Doména zahrnující celou variabilní oblast lehkého řetězce. Podle typu řetězce se označuje jako Vκ nebo Vλ.
DOMINANCE
38
dUTP-NUKLEOTIDOHYDROLÁZA
dominance (dominance). Vztah mezi alelami téhož genu spočívající v tom, že dominantní alela se fenotypově projevuje i v heterozygotním stavu, na rozdíl od alely recesivní. dominance chybějící (no dominance). Vztah alel téhož genu, při němž je fenotypový projev hybrida průměrem fenotypového projevu rodičů. dominance neúplná (incomplete dominance, partial dominance). Vztah alel jednoho genu, při němž je fenotypový projev hybrida intermediární (mezi fenotypovým projevem dominantního homozygota a recesivního homozygota), avšak blíže jednomu nebo druhému rodičovskému fenotypu. DOP-PCR (DOP-PCR) viz reakce polymerázová řetězová s degenerovanými oligonukleotidovými primery. doručení signálu (signal delivery) syn. odevzdání signálu. Zakončení dané dráhy přenosu signálu na cílový protein, jehož konformační změna vyvolaná přijetím signálu se promítá do odpovědi buňky. dráha signální (signal pathway, signal transduction, intracellular signalling, signalling) syn. signalizace intracelulární. Signalizace uskutečňující se řadou spřažených a po sobě jdoucích biochemických pochodů zahájených signální molekulou a končících předáním signálu na cílovou molekulu. dRpáza (dRpase) viz DNA-deoxyribofosfodiesteráza. DSCA (DSCA) viz analýza konformace DNA dvouřetězcové. dsDNA (dsDNA) viz kyselina deoxyribonukleová dvouřetězcová. dsDNA-virus (dsDNA virus) viz virus s DNA dvouřetězcovou. dsRNA (dsRNA) viz kyselina ribonukleová dvouřetězcová. dsRNA-virus (dsRNA virus) viz virus s RNA dvouřetězcovou. dT (dT) viz deoxytymidin. dThd (dThd) viz deoxytymidin. dTMP (dTMP) viz kyselina deoxytymidylová. dU (dU) viz deoxyuridin. DUE (DUE) viz element pro odvíjení DNA. dUMP (dUMP) viz kyselina deoxyuridylová. duplikace (duplication). Zdvojení části chromozomu nebo pouze několika párů bází vznikající nepravidelným crossing-overem zároveň s delecí. duplikace genová (gene duplication). Zdvojování genu. Kopie genů vzniklé duplikací prodělávají mutace, které unikají přírodnímu výběru a mohou proto vést k novému genu. Je to jeden z účinných mechanizmů evoluce. dusičnany (nitrates). Promutageny a prokancerogeny, jejichž metabolickou aktivací se tvoří reaktivní kation CH3+ představující nejzazší kancerogen alkylující DNA. dUTPáza (dUTPase) viz dUTP-nukleotidohydroláza. dUTP-nukleotidohydroláza EC 3.6.1.23 (dUTP nucleotidohydrolase, dUTPase) syn. dUTPáza. Eukaryální enzym katalyzující hydrolýzu dUTP na dUMP a difosfát, čímž zabraňuje inkorporaci uracilu do DNA během její replikace.
DYSGENEZE HYBRIDNÍ
39
DYSTROFIN
dysgeneze hybridní (hybrid dysgenesis). Syndrom defektů u Drosophila melanogaster zahrnujících mutace, chromozomové aberace a sterilitu jako výsledek aktivity transpozonu po křížení určitých linií. dysgerminom (dysgerminoma). Zhoubný nádor vaječníku vycházející z oocytů. dystrofie myotonická (myotonic dystrophy). Choroba s autozomálně dominantní dědičností. Projevuje se narušením tonusu a atrofickou změnou muskulatury. Je narušena funkce některé proteinkinázy kódované genem DM. dystrofie svalová Duchennova (Duchenne muscular dystrophy). Monogenně podmíněná choroba s X-chromozomovou recesivní dědičností vyznačující se progresivním ochabováním svalů. Základem je geneticky pozměněný protein (dystrofin), který je kódován genem DYS, jedním z nejdelších známých genů (2 300 kb). dystrofin (dystrophin). Protein, který se vyskytuje v membráně svalových buněk, kde přichází do kontaktu s proteiny kontraktilního aparátu a vytváří komplex s proteiny vázanými na membránu. Předpokládá se, že také zodpovídá za stabilitu buněčné membrány při svalové kontrakci.
E
40
ELEKTROFORÉZA GELOVÁ
E
E (E) viz kyselina glutamová. EC (EC). Zkratka od „Enzyme Commission“ používaná před číselným označením enzymu, viz klasifikace enzymů. editace RNA (RNA editing). Posttranskripční úprava primárního transkriptu (hnRNA) kryptogenu, jejímž výsledkem je mRNA, která v důsledku této posttranskripční úpravy neodpovídá svou primární strukturou informaci zapsané v kryptogenu. editace RNA deleční (deletional RNA editing). Způsob editace RNA spočívající v deleci nukleotidů v primárním transkriptu kryptogenu. editace RNA inzerční (insertional RNA editing). Způsob editace RNA spočívající v inzerci nukleotidů v primárním transkriptu kryptogenu. editace RNA substituční (substitutional RNA editing). Způsob editace RNA spočívající v záměně nukleotidů (obvykle purinového za purinový nebo pyrimidinového za pyrimidinový) v primárním transkriptu kryptogenu. EF (EF) viz faktor elongační. efekt alosterický (allosteric effect). Reverzibilní změna v konformaci proteinu, což znamená, že po uvolnění efektoru nabývá protein své původní konformace. Touto konformační změnou se mění interakce proteinu s jinou molekulou. efekt hyperchromní (hyperchromic effect). Zvýšení absorbance ultrafialového světla, k němuž dochází během denaturace DNA v roztoku. efektor alosterický (allosteric effector). Malá molekula, která svou vazbou na alosterické místo proteinové molekuly vede k alosterickému efektu. efektor alosterický negativní (negative allosteric effector). Efektor zabraňující vazbou na regulační protein (represor) jeho vazbě s regulační oblastí (operátor). efektor alosterický pozitivní (positive allosteric effector). Efektor (cAMP) umožňující vazbou na regulační protein (CAP) jeho vazbu s regulační oblastí (operátor). EGF (EGF) viz faktor růstový epidermální. E-kadherin (E cadherin) viz kadherin E. ekzém herpetický (eczema herpeticum). Těžká generalizovaná infekce způsobená virem HHV-1 vyznačující se tvorbou puchýřků, mokváním a tvorbou strupů na kůži a vysokou horečkou. elektroforéza gelová (gel electrophoresis) zkr. GE. Metoda separace elektricky nabitých molekul v elektrickém poli v gelovém nosiči, využívající rozdílů v náboji, tvaru
ELEKTROFORÉZA GELOVÁ AGARÓZOVÁ
41
ELEMENT Inr
a velikosti molekul. Gelový nosič je tvořen většinou agarózou nebo polyakrylamidem. elektroforéza gelová agarózová (agarose gel electrophoresis). Elektroforetická metoda pro separaci makromolekul různé velikosti nebo konformace v gelovém nosiči tvořeným agarózou. elektroforéza gelová denaturační gradientová (denaturating gradient gel electrophoresis) zkr. DGGE. Elektroforetická metoda založená na rozdílné elektroforetické pohyblivosti nativních a částečně denaturovaných molekul DNA, které se vzájemně liší bodovými mutacemi. Provádí se v polyakrylamidovém gelu s denaturačním gradientem zajištěným postupně vzrůstající koncentrací formamidu nebo močoviny. Využívá se jako diagnostická metoda pro detekci mutací v DNA. elektroforéza gelová inverzní (field inversion gel electrophoresis) zkr. FIGE. Elektroforetická metoda, při níž se střídavě mění směr jednotného elektrického pole o 180°. Umožňuje separaci molekul DNA o velikostech 15 až několika set kb. elektroforéza gelová polyakrylamidová (polyacrylamide gel electrophoresis) zkr. PAGE. Elektroforetická metoda pro separaci makromolekul (zejména nukleových kyselin a proteinů) podle jejich velikosti a struktury v gelovém nosiči tvořeným polyakrylamidem. elektroforéza gelová pulzní (pulsed-field gel electrophoresis) zkr. PFGE. Elektroforetická technika určená k separaci molekul DNA o velikostech větších než 50 kb, při níž dochází ke střídání směru elektrického pole. elektroforéza gelová v teplotním gradientu (temperature gradient gel electrophoresis) zkr. TGGE. Elektroforetická metoda založená na rozdílné elektroforetické pohyblivosti nativních a částečně denaturovaných molekul DNA, které se vzájemně liší bodovými mutacemi. Provádí se v polyakrylamidovém gelu s denaturačním gradientem zajištěným postupně vzrůstající teplotou. Využívá se jako diagnostická metoda pro detekci mutací v DNA, analýzu změn v primární struktuře DNA nebo RNA, nebo pro stanovení interakcí mezi proteiny a nukleovými kyselinami. elektroporace (electroporation). Jeden ze způsobů přenosu makromolekul (např. DNA) do hostitelských buněk. Buňky v roztoku obsahujícím makromolekuly se vystaví krátkému elektrickému impulzu o vysokém napětí, kterým se v buněčné stěně vytvoří póry, jimiž makromolekuly vstupují do buněk. Tato metoda se využívá k přenosu rekombinantních molekul DNA do buněk bakterií i eukaryí. element BOX [BOX-element] (BOX element) zkr. BOX. 154 bp dlouhá repetice vyskytující se až v 25 kopiích v bakteriálních genomech. Využívá se při interrepetitivní PCR. element copia [copia element] (copia element). Retrotranspozon Drosophila melanogaster aktivující k expresi některé geny tím, že se vloží do jejich regulačních oblastí. element CRE [CRE-element] (CRE element) viz element responzivní pro cAMP. element DUE [DUE-element] (DUE element) viz element pro odvíjení DNA. element GRE [GRE-element] (GRE element) viz element responzivní glukokortikoidní. element HRE [HRE-element] (HRE element) viz element responzivní hormononový. element Inr [Inr-element] (Inr element). Sekvence pyrimidinových bází obsahující startovací nukleotid A, která následuje za TATA-boxem. U provozních genů se tato sekvence vyskytuje bez TATA-boxu a je na ní zahajována transkripce.
ELEMENT IS
42
ELEMENT RESPONZIVNÍ PRO cAMP
element IS [IS-element] (IS element, insertion sequence) syn. sekvence inzerční, zkr. IS. Kterýkoli ze skupiny bakteriálních transpozonů o délce několika stovek až tisíců bp obsahujících jen geny pro svou vlastní transpozici, což je obvykle gen kódující transponázu (gen tnp). element McClintockové (controlling element, control element). Kterýkoli z transpozonů rostlinného druhu Zea mays způsobující transpozicí mutace v genech aleuronu, endospermu a perikarpu kukuřičné obilky. element McClintockové autonomní (autonomous McClintock element). Element McClintockové vyznačující se schopností vlastní transpozice. element McClintockové neautonomní (non-autonomous McClintock element). Element McClintockové schopný transpozice jen v závislosti na autonomním elementu. element ORE (ORE element) viz element počátku replikace rozpoznávací. element P (P element). Transpozon způsobující dysgenezi hybridů u Drosophila melanogaster. element počátku replikace rozpoznávací (origin recognition element) syn. element ORE, zkr. ORE. Funkční složka počátku replikace jaderné DNA Saccharomyces cerevisiae, na kterou se vážou proteiny potřebné k iniciaci replikace. element pro odvíjení DNA (DNA unwinding element, DNA unwinding sequence) syn. sekvence pro odvíjení DNA, DUE-element, zkr. DUE. Funkční složka počátku replikace jaderné DNA Saccharomyces cerevisiae, na kterou se váže DNA-helikáza. element promotoru protisměrný (upstream promoter element). Kterákoli z krátkých sekvencí promotoru RNA-polymerázy II umístěných vzhledem k startovacímu nukleotidu proti směru transkripce. Na tyto sekvence se vážou transkripční faktory, jejichž interakcí je řízena transkripce přilehlého strukturního genu. element RE (RE element) viz element responzivní. element REP [REP-element] (REP element). 33 až 40 bp dlouhá obrácená repetice vyskytující se v 500 až 1000 kopiích v bakteriálních genomech. Využívá se při interrepetitivní PCR. element responzivní (response element, RE element) syn. element RE, zkr. RE. Krátká DNA-sekvence (6 - 20 nukleotidů) promotorů a zesilovačů transkripce rozeznávaná většinou specifickými transkripčními faktory indukovatelnými v diferencujících se buňkách. element responzivní glukokortikoidní (glucocorticoid response element, GRE element) syn. GRE-element, zkr. GRE. Součást zesilovače transkripce, na kterou se váže pomocí dvou aminokyselinových zbytků prvního prstu receptor aktivovaný hormonem (glukokortikoid). element responzivní hormonový (hormone response element, HRE element) syn. HREelement, zkr. HRE. Nachází se v promotoru nebo zesilovači transkripce. Váže se k němu dimer intracelulárního receptoru pro steroidní hormon. Dimer aktivovaný proteinkinázou indukuje pak transkripci přilehlých genů. element responzivní pro cAMP (cyclic AMP response element, CRE element) syn. element CRE. Promotorový element o sekvenci 5' GTGACGT(A/G)(A/G) 3' vyskytující se u mnoha virů a eukaryálních buněk. Transkripce genů regulovaných tímto elementem se zapíná vazbou transkripčního faktoru CREB nebo příbuzných transkripčních faktorů.
ELEMENT RESPONZIVNÍ PRO SÉRUM
43
ENDONUKLEÁZA
element responzivní pro sérum (serum response element, SRE element) syn. element SRE. Responzivní element promotorů mnoha genů, jejichž transkripce je řízena transkripčním faktorem SREB. Jeho konvenční sekvence je 5' CCATATTAGG 3'. element SRE [SRE-element] viz element responzivní pro sérum. element Tn [Tn-element] (element Tn). Kterýkoli bakteriální transpozon, který mimo geny pro svou vlastní transpozici obsahuje ještě další strukturní geny projevující se ve fenotypu bakteriální buňky. element Tn složený [Tn-element složený] (composite element Tn). Tn-element, jehož konce jsou tvořeny IS-elementy. element Ty [Ty-element] (element Ty). Retrotranspozon kvasinky Saccharomyces cerevisiae měnící expresi strukturních genů v případě, že jeho cílovými místy jsou sekvence v regulačních oblastech těchto genů. elementy aux 1 a aux 2 pomocné (auxiliary elements aux 1 and aux 2). Elementy, na něž se v rámci iniciace replikace DNA kvasinek vážou transkripční faktory. elongace DNA-řetězce (elongation of DNA chain). Postupné připojování deoxyribonukleozid-5'-monofosfátů k 3'-konci nascentního DNA-řetězce při jeho polymerizaci na řetězci matricovém. elongace RNA-řetězce (elongation of RNA chain). Postupné připojování ribonukleozid-5'-monofosfátů k 3'-konci RNA-řetězce při jeho polymerizaci na matricovém řetězci. elongace řetězce polypeptidového (elongation of polypeptide chain). Prodlužování polypeptidového řetězce polykondenzací aminokyselin na ribozomu podle informace v mRNA. enantiomery (enantiomers). Dvojice molekul, které jsou ve vztahu předmětu a jeho zrcadlového obrazu. Ve většině vlastností se neliší. Rozdílné je toliko jejich chování k rovině polarizovaného světla; jeden antipod stáčí rovinu polarizovaného světla doleva a druhý o tenýž úhel doprava. encefalomyopatie mitochondriová (mitochondrial encephalopathy). Porucha psychiky způsobená poškozením mozkové tkáně spojená s postupným úbytkem a ochabováním svalstva. Genetickým základem této choroby jsou bodové mutace nebo delece v mtDNA, které se po matce přenášejí na potomstvo. encefalopatie spongiformní bovinní (bovine spongiform encephalopathy) zkr. BSE. Spongiformní encefalopatie skotu. Nemoc skotu vyznačující se změněným chováním, potácivou chůzí, z čehož vznikl mediální název choroby v tisku jako "nemoc šílených krav". Mozek postižených zvířat vykazuje rozsáhlou spongiformní degeneraci. encefalopatie spongiformní přenosná (transmisible spongiform encephalopathy) zkr. TSE. Spongiformní encefalopatie způsobená priony. endocytóza (endocytosis). Proces, kterým jsou proteiny buňkou osvojovány (internalizovány) a do buňky dopravovány prostřednictvím vezikul. endonukleáza (endonuclease). Kterýkoli z podtříd enzymů EC 3.1.21-31 katalyzujících hydrolýzu fosfodiesterových vazeb uvnitř polynukleotidového řetězce za vzniku oligonukleotidů.
ENDONUKLEÁZA AP
44
ENZYM REPRIMOVATELNÝ
endonukleáza AP [AP-endonukleáza] (AP endonuclease). Kterýkoli ze skupiny enzymů, které způsobují v dsDNA zlomy hydrolýzou fosfodiesterové vazby v AP-místech vzniklých účinkem DNA-glykozylázy. endonukleáza restrikční (restriction endonuclease, restriction enzyme, restrictase) syn. restriktáza, enzym restrikční, zkr. RE. Sekvenčně specifická endonukleáza, která štěpí dsDNA ve specifických sekvencích vytvářením dvouřetězcových zlomů. Restrikční endonukleázy s různou sekvenční specifitou se vyskytují u mnoha bakteriálních druhů. endonukleáza restrikční vzácně štěpící (rare cutting restriction endonuclease). Restrikční endonukleáza, která rozpoznává a štěpí sekvence, které se v genomové DNA vyskytují v nízké frekvenci a vytváří tak dlouhé restrikční fragmenty (např. restrikční endonukleáza NotI, jejíž restrikční místo je 5' GC↓GGCCGC 3'). endonukleáza sestřihu archeální (archaeal splicing endonuclease). Homodimer z podjednotek o molekulové hmotnosti 37 000. Jedna podjednotka homodimeru archeální endonukleázy štěpí 5'-místo sestřihu, druhá 3'-místo. endopeptidáza (endopeptidase, endoproteinase) syn. endoproteináza. Kterýkoli enzym podtřídy EC 3.4 (peptidhydrolázy) hydrolyzující peptidové vazby v oligopeptidech nebo polypeptidech, tj. enzymy pod-podtříd EC 3.4.21 - 3.4.99. endoproteináza (endoproteinase) viz endopeptidáza. endozom (endosome). Nelyzozomální buněčný váček (vezikula) odvozený z plazmatické membrány, v němž dochází např. k disociaci komplexu receptor - ligand a k oddělení ligandu od jeho receptorových proteinů vázaných na membránu. enzym (enzyme). Kterýkoli protein v živé soustavě působící jako biokatalyzátor, tj. urychluje chemickou reakci v živé soustavě a určuje její směr a specifičnost. enzym alosterický (allosteric enzyme). Enzym, který má jednak aktivní místo, na které se váže substrát a jednak alosterické místo, ke kterému se váže alosterický efektor. enzym E1 ubikvitin aktivující (E1 ubiquitin activating enzyme). Produkt genu UBET nacházejícího se na lidském chromozomu X. Aktivuje ubikvitin vazbou na ubikvitin po jeho adenylaci v závislosti na ATP. enzym indukovatelný (inducible enzyme). Enzym, jehož syntéza je vyvolána induktorem. enzym interleukin 1β přeměňující EC 3.4.22.36 (interleukin 1β converting enzyme, interleukin 1β convertase, interleukin 1β protease, ICE protease, ICE protein) syn. interleukin 1β-konvertáza, interleukin 1β-proteáza, proteáza ICE, protein ICE, zkr. ICE. Enzym proteolyticky štěpící prekurzor interleukinu 1β na biologicky aktivní interleukin 1β. enzym konstitutivní (constitutive enzyme). Enzym, jehož syntéza nezávisí na přítomnosti induktoru a tvoří se v buňce při konstatnní rychlosti v konstantním množství. enzym Kornbergův (Kornberg enzyme) viz DNA-polymeráza I. enzym O6-MGT I (O6-MGT I enzyme) viz O6-metylguanin-DNA-metyltransferáza. enzym RecBCD (RecBCD enzyme) syn. RecBCD-enzym. Enzym vyznačující se helikázovou a ssDNA- a dsDNA-exonukleázovou aktivitou. Štěpí u Escherichia coli DNA-řetězec v sousedství sekvence 5' GCTGGTGG 3'. enzym reprimovatelný (repressible enzyme). Enzym, jehož syntéza může být potlačena korepresorem.
ENZYM RESTRIKČNÍ
45
EUKARYA
enzym restrikční (restriction enzyme) viz endonukleáza restrikční. ependymom (ependymoma). Nádor vycházející z výstelky některé mozkové komory nebo míšního kanálu. Vyskytuje se s vysokou pravděpodobností u neurofibromatózy typu I. epidermodysplasia verruciformis (epidermodysplasia verruciformis). Tvorba mnohočetných bradavic benigního charakteru na kůži způsobená papilomavirem. epidermodysplasia verruciformis maligna (epidermodysplasia verruciformis maligna). Vzácně se vyskytující onemocnění kůže způsobené papilomaviry. Vyznačuje se tvorbou četných bradavic po celém těle, které jsou často maligní. epinefrin (epinephrine) viz adrenalin. epitop (epitope) viz determinanta antigenní. epizom (episome). Replikon, který se vyskytuje buď jako autonomně se replikující jednotka v cytoplazmě, nebo je začleněn do chromozomu a replikuje se spolu s ním. epoxid (epoxide). Sloučenina (cyklický éter) obsahující tříčlenný kruh s kyslíkem vázaným kovalentně na dva sousední uhlíkové atomy. Příkladem je benzo[a]pyren-7,8diol-9,10-oxid jako jeden z produktů metabolické aktivace benzo[a]pyrenu působící jako nejzazší kancerogen. ER drsné (rough ER) viz retikulum endoplazmatické drsné. ER hladké (smooth ER) viz retikulum endoplazmatické hladké. ERIC (ERIC) viz repetice intergenová enterobakteriální konvenční. ERK (ERK) viz proteinkinázy extracelulárním signálem regulované. erythema infectiosum (erythema infectiosum) viz nemoc pátá. erytropoetin (erythropoietin). Tkáňový hormon vznikající působením specifických aminopeptidáz v játrech a ledvinách. Stimuluje v kostní dřeni diferenciaci kmenové buňky na erytrocyty. EST (EST) viz místo s adresou expresní. estradiol (estradiol). Nejúčinnější forma estrogenu. estrogen (estrogen). Kterýkoli steroidní hormon ovlivňující vývoj Müllerových vývodů během diferenciace pohlaví, růst a vývoj samičích pohlavních orgánů a sekundárních pohlavních znaků. Tvoří se ve vaječníku a v placentě. etidiumbromid [ethidiumbromid] (ethidium bromide). Fenantridinové barvivo, které se vmezeřuje (interkaluje) mezi sousední páry bází v DNA a vytváří s ní komplex, který po osvětlení UV světlem fluoreskuje. Eucarya (Eucarya) syn. eukarya. Taxonomické označení domény (nadříše) zahrnující všechny organizmy s eukaryotickým typem buněk a tvořící v univerzálním fylogenetickém stromu jednu ze dvou linií odvětvujících se z univerzálního předka. eugenika (eugenics). Směr genetiky usilující o zlepšení genového fondu populací člověka aplikací genetických principů, především selekce. euchromatin (euchromatin). Chromatin, který je v interfázi dekondenzován a jeho část nejvíce dekondenzovaná (10 %) je transkripčně aktivní, zatímco zbývající část, která je méně dekondenzovaná, je transkripčně inaktivní. eukarya (eucarya) viz Eucarya.
EUKARYOT
46
EXONUKLEÁZA III
eukaryot (eucaryote, eukaryote). Jednobuněčný nebo mnohobuněčný organizmus, jehož typ buněk je eukaryotický (viz „buňka prokaryotická“ a „buňka eukaryotická“). euploidie (euploidy). Stav, při němž je diploidní počet chromozomů zvýšen o jednu nebo více chromozomových sad. evoluce biologická (biological evolution). Evoluce organizmů a jejich virů. evoluce chemická (chemical evolution). Předbiologická syntéza organických látek včetně chemických procesů vedoucích ke vzniku prvních (hypotetických) živých soustav (progenotů). evoluce molekulární (molecular evolution). Molekulární úroveň evoluce živých soustav zahrnující molekulární fylogenii ve spojitosti s evolucí informačních biomakromolekul. exanthema subitum (exanthema subitum). Onemocnění způsobené virem HHV-6 u dětí. Vyznačuje se teplotou a vyrážkou. excize (excision). Vyštěpení určité kratší nukleotidové sekvence z nukleotidové sekvence delší. excizionáza (excisionase, Xis protein) syn. Xis-protein. Enzym katalyzující excizi profága λ z chromozomové DNA hostitelské buňky. exkluze alelická (allelic exclusion). Skutečnost, že v B-lymfocytu se během jeho diferenciace vyjádří syntézou imunoglobulinového řetězce jen jedna alela pro těžký řetězec a jedna alela pro řetězec lehký, zatímco jiné párové alely jsou z exprese vyloučeny. exkluze izotypická (isotypic exclusion). Skutečnost, že v B-lymfocytu se syntéza řetězců typu κ a λ vzájemně vylučuje, tj. tvoří se v něm jen jeden typ lehkého řetězce, tj. buď κ, nebo λ. exon (exon). DNA-sekvence složeného genu, jejíž přepis se při posttranskripční úpravě sestřihem z primárního transkriptu nevyštěpuje a zůstává proto ve výsledné mRNA, rRNA nebo tRNA zachován. exon kombinační (combinational exon). Potenciální exon vyštěpující se při sestřihu primárního transkriptu složeného genu ve všech možných kombinacích. Je-li n počet potenciálních exonů v určitém genu, z nichž každý může být začleněn do mRNA v libovolné kombinaci s jiným nebo s jinými, pak existuje možnost tvorby 2n mRNA z hnRNA tohoto genu. exon konstitutivní (constitutive exon). DNA sekvence složeného strukturního genu působící při všech posttranskripčních úpravách alternativním sestřihem jako exon. exon potenciální (potential exon). DNA-sekvence složeného strukturního genu působící při některých posttranskripčních úpravách alternativním sestřihem jako exon, v jiných jako intron. exonukleáza EC 3.1.11-16 (exonuclease). Kterýkoli enzym ze skupiny enzymů katalyzujících hydrolýzu fosfodiesterové vazby na koncích polynukleotidových řetězců za uvolnění mononukleotidů. exonukleáza III EC 3.1.11.2 (exonuclease III) zkr. exo III. Enzym používaný při analýze a úpravách nukleových kyselin. Působí ve směru 3' → 5' a na dvouřetězcové DNA odstraňuje z jejího 3'-konce jedno vlákno. Působí pouze na DNA, jejíž konce mají přesahující 5'-konec nebo jsou zarovnány. DNA-řetězce s přesahujícím 3'-koncem nejsou štěpeny. Lze ji využít k vytváření jednosměrných delecí.
EXONUKLEÁZA Bal 31
47
EXPRESE NADMĚRNÁ
exonukleáza Bal 31 (Bal 31 exonuclease, nuclease Bal 31) syn. nukleáza Bal 31. Enzym izolovaný z Brevibacterium albidum, používaný při analýze a úpravách nukleových kyselin. Štěpí lineární dvouřetězcovou DNA z obou konců za vzniku zkrácených fragmentů DNA se zarovnanými konci. Používá se k přípravě obousměrných delecí. exonukleáza MF1 (MF1 exonuclease). Má stejnou funkci jako RNáza H, katalyzuje odstranění primerů exonukleolytickým štěpením z jejich 5'-konců. exony spojené (joint exons). Spojení dvou exonů ligací za vyloučení intronu mezi nimi transesterifikačními reakcemi během sestřihu i samosestřihu. expanze klonální (clonal expansion). Fáze postupného mutacemi navozeného zvyšování rychlosti dělení klonu nádorových buněk umožňující jejich šíření a převládání nad okolními buňkami. expanze trinukleotidová (trinucleotide repeat expansion) viz expanze tripletová. expanze tripletová (triplet repeat expansion, trinucleotide repeat expansion) syn. expanze trinukleotidová. Prodloužení tripletové repetice uvnitř strukturního genu nebo v jeho sousedství. Nadměrná expanze tripletů vede k vážným dědičným chorobám. expozice na povrchu bakteriofága (phage display). Metoda expresivního klonování, při níž je cizorodý gen naklonován do fágového vektoru. Vytvořený cizorodý protein (ve formě fúzního polypeptidu s jedním z fágových kapsidových proteinů) se stává součástí fágového kapsidu a může být na povrchu fága detekován (např. imunologicky). exprese genová pozdní (late gene expression). Fáze genové exprese viru, kterým byla hostitelská buňka infikována, vyznačující se především aktivitou strukturních genů kódujících kapsidové proteiny. exprese genová raná (early gene expression). Fáze genové exprese viru, kterým byla hostitelská buňka infikována, vyznačující se především aktivitou strukturních genů kódujících regulační proteiny a enzymy pro transkripci a translaci. exprese genová raná dřívější (immediate early gene expression). Fáze exprese virových genů, k níž dochází bezprostředně po infekci hostitelské buňky virem. Její hranice jsou často vymezeny pragmaticky. exprese genová raná pozdější (delayed early gene expression). Fáze exprese virových genů, k níž dochází ke konci rané genové exprese viru. Její hranice jsou často vymezeny pragmaticky. exprese genu (gene expression). Vyjádření genetické informace genu v primární struktuře a funkci polypeptidu (u strukturního genu), v primární struktuře a funkci RNA neurčené k translaci (u genu pro RNA) nebo vyjádření genetické informace ve schopnosti interagovat s určitými proteiny (u regulační oblasti). exprese genů fáze pozdní (late gene expression) viz exprese genová pozdní. exprese genů fáze rané (early gene expression) viz exprese genová raná. exprese genů fáze rané brzké (immediate early gene expression) viz exprese genová raná dřívější. exprese genů fáze rané pozdější (delayed early gene expression) viz exprese genová raná pozdější. exprese nadměrná (overexpression). Exprese genu přesahující úroveň dosažitelnou za přirozených podmínek.
EXTEIN
48
EXTRAKT SBALOVACÍ
extein (extein). Úsek prekurzorového proteinu určený ke spojení během proteinového sestřihu s jiným úsekem téhož prekurzorového proteinu. extrakt obalovací (packaging extract) viz extrakt sbalovací extrakt sbalovací (packaging extract) syn. extrakt obalovací. Extrakt připravený z lyzogenních bakteriálních buněk obsahující kapsidové proteiny potřebné k procesu sbalování virionů in vitro.
F
49
FAKTOR ELONGAČNÍ BAKTERIÁLNÍ
F
F (F) viz 1. fenylalanin, 2. koeficient křížení příbuzenského. FAD (FAD) viz choroba Alzheimerova familiální. fág (phage) viz virus bakteriální. fág mírný (temperate phage) viz virus bakteriální mírný. fág virulentní (virulent phage) viz virus bakteriální virulentní. fagocytóza (phagocytosis). Schopnost pohlcovat a destruovat částice jako jsou bakterie a viry. fágomid (phagemid). Hybridní vektor obsahující plazmidový počátek replikace a počátek replikace fága M13 (nebo fága fd), který umožňuje získávat rekombinantní DNA v jednořetězcové formě. σ-faktor [sigma-faktor] (σ-factor, sigma factor). Podjednotka bakteriální RNA-polymerázy podmiňující specifickou vazbu tohoto enzymu k sekvenci kolem nukleotidu –35 promotoru. σ-faktor alternativní [sigma-faktor alternativní] (alternative σ-factor, alternative sigma factor). Kterýkoli ze sigma-faktorů bakteriální RNA-polymerázy, které se vážou na sekvence lišící se od konvenční sekvence boxů kolem nukleotidu –35 a –10. Jsou to faktory sigma-32, sigma-28 a sigma-54. faktor C replikační (replication factor C, eucaryotic γ-complex, RFC protein) syn. komplex γ eukaryální, RFC-protein, zkr. RFC. Eukaryální protein působící jako bakteriální γ-komplex. Je pravděpodobně podjednotkou DNA-polymerázy δ. faktor EGF [EGF-faktor] (EGF factor) viz faktor růstový epidermální. faktor elongační (elongation factor) zkr. EF. Kterýkoli ze skupiny rozpustných proteinů řídících elongační fázi translace. faktor elongační archeální (archaeal elongation factor). Kterýkoli ze skupiny elongačních faktorů působících v archeální buňce. faktor elongační archeální EF-1α (elongation factor EF-1α). Archeální elongační faktor podobný eukaryálnímu a zodpovídající za umístění aa~tRNA do místa A ribozomu. faktor elongační archeální EF-2 (elongation factor EF-2). Archeální elongační faktor podobný eukaryálnímu a zodpovídající za translokaci ribozomu. faktor elongační bakteriální (bacterial elongation factor). Kterýkoli ze skupiny elongačních faktorů působících v bakteriální buňce.
FAKTOR ELONGAČNÍ BAKTERIÁLNÍ EF-G
50
FAKTOR INICIAČNÍ BAKTERIÁLNÍ IF3
faktor elongační bakteriální EF-G (elongation factor EF-G). Elongační faktor řídící translokaci ribozomu v bakteriální buňce. faktor elongační bakteriální EF-T (elongation factor EF-T). Společný název pro elongační faktory působící v bakteriální buňce jako EF-Tu nebo EF-Ts. faktor elongační bakteriální EF-Ts (elongation factor EF-Ts). Elongační faktor EF-T katalyzující v komplexu EF-Tu.GDP výměnu GDP za GTP. faktor elongační bakteriální EF-Tu (elongation factor EF-Tu). Elongační faktor EF-T, který ve své aktivní formě EF-Tu.GTP řídí v bakteriální buňce přenos aa~tRNA na ribozom a ve formě EF-Tu.GDP je pro tento proces inaktivní. faktor elongační bakteriální SELB (SELB elongation factor). Specifický elongační faktor přenášející selenocysteyl~tRNASeC do ribozomu. faktor elongační eukaryální (eucaryal elongation factor). Kterýkoli ze skupiny elongačních faktorů působících v eukaryálni buňce. faktor elongační eukaryální EF1 (eucaryal elongation factor EF1). Společný název pro elongační faktory působící v eukaryální buňce jako EF-1α a EF-1βγ. faktor elongační eukaryální EF-1α (eucaryal elongation factor EF-1α). Odpovídá funkčně bakteriánímu elongačnímu faktoru EF-Tu. faktor elongační eukaryální EF-1βγ (eucaryal elongation factor EF-1βγ). Odpovídá funkčně bakteriálnímu elongačnímu faktoru EF-Ts. faktor elongační eukaryální EF2 (eucaryal elongation factor EF2). Odpovídá funkčně bakteriálnímu elongačnímu faktoru EF-G. faktor GEF [GEF-faktor] (GEF factor) viz protein SOS. faktor hepatocytů růstový (hepatocyte growth factor) zkr. HGF. Růstový faktor regulující dělení jaterních buněk (hepatocytů), epiteliálních buněk, keratinocytů, melanocytů aj. faktor inhibice migrace makrofágový (macrophage migration inhibition factor, MIF factor) syn. MIF-faktor, zkr. MIF. Chemokin zastavující migraci makrofágů v místech infekce. faktor iniciační (initiation factor) zkr. IF. Kterýkoli ze skupiny proteinů řídících iniciační fázi translace. faktor iniciační archeální (archaeal initiation factor). Kterýkoli z iniciačních faktorů řídících iniciační fázi translace v buňkách archeí. faktor iniciační bakteriální (bacterial initiation factor). Kterýkoli z iniciačních faktorů řídících iniciační fázi translace v bakteriálních buňkách. faktor iniciační bakteriální IF1 (initiation factor IF1). Faktor iniciační fáze translace, který v bakteriálních buňkách zvyšuje afinitu ribozomové podjednotky 30S k iniciačním faktorům a stabilizuje přediniciační komplex. faktor iniciační bakteriální IF2 (initiation factor IF2). Faktor iniciační fáze translace, který se v bakteriálních buňkách specificky váže na fMet~tRNAifMet a vytváří s ní binární translační komplex fMet~tRNAifMet. IF2. faktor iniciační bakteriální IF3 (initiation factor IF3). Faktor iniciační fáze translace, který se v bakteriálních buňkách váže na ribozomovou podjednotku 30S a vytváří s ní komplex 30S.IF3. Tím inhibuje její proces opětného spojení s podjednotkou 50S.
FAKTOR INICIAČNÍ EUKARYÁLNÍ
51
FAKTOR RŮSTOVÝ EPIDERMÁLNÍ
faktor iniciační eukaryální (eucaryal initiation factor). Kterýkoli z iniciačních faktorů řídících iniciační fázi translace v buňkách eukaryí. faktor koagulační VIII (clotting factor VIII). Protein kódovaný genem F VIII lidského chromozomu X, jehož mutační poškození vede k hemofilii A. faktor koagulační IX (clotting factor IX). Protein kódovaný genem F IX lidského chromozomu X, jehož mutační poškození vede k hemofilii B. faktor makrofágů chemokinový (macrophage chemokine factor, MCF factor) syn. MCF-faktor, zkr. MCF. Chemokin stimulující migraci makrofágů do míst infekce. faktor MCF [MCF-faktor] (MCF factor) viz faktor makrofágů chemokinový. faktor MIF [MIF-faktor] (MIF factor) viz faktor inhibice migrace makrofágový. faktor nádorový nekrotický (tumour necrosis factor). Kterýkoli z cytokinů produkovaných monocyty, makrofágy nebo T-lymfocyty vyznačující se protinádorovým účinkem, ale také aktivující signální dráhy, proteinkinázy a transkripční faktory. faktor nádorový nekrotický α (tumour necrosis factor α, TNFα factor) syn. faktor TNF-α, zkr. TNF-α. Cytokin produkovaný makrofágy, monocyty, endoteliálními buňkami, aktivovanými lymfocyty a buňkami hladkých svalů. Vedle protinádorových účinků se vyznačuje širokým spektrem dalších účinků (např. aktivací transkripčních faktorů, receptorů aj.). faktor nádorový nekrotický β (tumour necrosis factor β, TNFβ factor, TNFβ lymphotoxin) syn. faktor TNF-β, lymfotoxin TNF-β, zkr. TNF-β. Cytokin produkovaný T-lymfocyty vyznačující se silným cytotoxickým účinkem na nádorové buňky, ale i dalšími účinky. Je příbuzný s nádorovým nekrotickým faktorem α, s nímž je spřažen i účinkem. faktor nádorový nekrotický γ (tumour necrosis factor γ, TNF γ factor) syn. faktor TNFγ, zkr. TNF-γ. Cytokin s podobným účinkem jako TNF-α. Vyznačuje se přímou inhibicí nádorových buněk. faktor natriuretický atriální (atrial natriuretic factor) zkr. ANF. Ligand (peptid), jehož vazba na receptor tvořený guanylátcyklázou vázanou na plazmatickou membránu vede k její fosforylaci a aktivaci za uvolnění cGMP, který přes PKG aktivuje vylučování Na+ a vody z ledvin a dilataci tepen. faktor OBF [OBF-faktor] (OBF factor) viz faktor vázající se na ORE. faktor pomocný U2AF (U2 auxiliary factor, U2AF). Protein umožňující rozeznání 5'místa sestřihu v savčích buňkách tím, že zprostředkuje vazbu U2-snRNA k pyrimidinovému úseku u 5'-místa sestřihu. faktor RF [RF-faktor] (RF factor) viz faktor terminační. faktor ró [ró-faktor] (rho-factor, transcriptional termination factor) syn. faktor terminační transkripční. Protein, který na terminátorech na něm závislých katalyzuje v bakteriálních buňkách uvolnění dokončeného RNA-řetězce z matricového (negativního) DNA-řetězce a zakončuje tak transkripci příslušné transkripční jednotky. faktor růstový (growth factor). Cytokin stimulující eukaryální buňky k dělení, případně aktivující je k diferenciaci. faktor růstový EGF (EGF growth factor) viz faktor růstový epidermální. faktor růstový epidermální (epidermal growth factor, EGF factor, EGF growth factor) syn. faktor EGF, faktor růstový EGF, zkr. EGF. Růstový faktor (molekula polypep-
FAKTOR RŮSTOVÝ GM-CSF
52
FAKTOR TNF-β
tidu) stimulující dělení epidermálních a epiteliálních buněk a řady dalších savčích buněk v tkáňových kulturách. faktor růstový GM-CSF (GM-CSF growth factor) viz faktor růstový stimulující kolonie granulocytů a makrofágů. faktor růstový IGF1 (growth factor IGF 1) viz faktor růstový 1 inzulinu podobný. faktor růstový IGF2 (growth factor IGF 2) viz faktor růstový 2 inzulinu podobný. faktor růstový 1 inzulinu podobný (insulin like growth factor 1, growth factor IGF1) syn. faktor růstový IGF1, zkr. IGF1. Růstový faktor sestávající z polypeptidu o 70 aminokyselinách, ze 40 % homologický s inzulinem a stimulující proliferaci většiny buněk. Hlavním jeho zdrojem jsou jaterní buňky. faktor růstový 2 inzulinu podobný (insulin like growth factor 2, growth factor IGF2) syn. faktor růstový IGF2, zkr. IGF2. Růstový faktor sestávající z polypeptidu o 67 aminokyselinách, ze 40 % homologický s inzulinem a stimulující proliferaci většiny buněk. Hlavním jeho zdrojem jsou jaterní buňky. faktor růstový PDGF (PDGF factor) viz faktor růstový pocházející z trombocytů. faktor růstový pocházející z trombocytů (platelet derived growth factor, PDGF factor) syn. faktor růstový PDGF, zkr. PDGF. Růstový faktor složený v lidských buňkách ze dvou disulfidovou vazbou spojených neidentických polypeptidových řetězců A a B. Je účinným mitogenem, který je produkován trombocyty při poranění, kdy stimuluje endoteliální a epiteliální buňky k dělení kolem poraněných míst. Je produkován také endoteliálními buňkami, fibroblasty, monocyty, makrofágy, buňkami hladkých svalů a neurony. faktor růstový stimulující kolonie granulocytů a makrofágů (granulocyte and macrophage colony stimulating factor, GM-CSF growth factor) syn. faktor růstový GMCSF. Růstový faktor (glykoprotein), který stimuluje kolonie granulocytů, monocytů a makrofágů, řídí v kostní dřeni jejich dělení a diferenciaci. faktor sestřihu (splicing factor). Kterákoli částice U-snRNP a kterýkoli protein PRP podílející se na řízení a katalýze sestřihu hnRNA. faktor TDF [TDF-faktor] (TDF factor) viz faktor určující testes. faktor terminační (translational termination factor, release factor, RF factor) syn. faktor uvolňovací, RF-faktor. Kterýkoli z proteinů řídících na terminačních kodonech zakončení syntézy polypeptidového řetězce. faktor terminační bakteriální RF1 (termination factor RF1). Bakteriální translační terminační faktor rozeznávající kodony UAA a UAG. faktor terminační bakteriální RF2 (termination factor RF2). Bakteriální translační terminační faktor rozeznávající kodony UAA a UGA. faktor terminační bakteriální RF3 (termination factor RF3). Bakteriální translační terminační faktor stimulující účinek faktorů RF1 a RF2. faktor terminační eukaryální eRF (termination factor eRF). Terminační faktor eukaryálních buněk rozpoznávající terminační kodon a stimulující uvolnění tRNA a polypeptidu z ribozomu. faktor terminační transkripční (transcriptional termination factor) viz faktor Ró. faktor TNF-α (TNFα factor) viz faktor nádorový nekrotický α. faktor TNF-β (TNFβ factor) viz faktor nádorový nekrotický β.
FAKTOR TNF-γ
53
FAKTOR TRANSKRIPČNÍ CREM
faktor TNF-γ (TNFγ factor) viz faktor nádorový nekrotický γ. faktor transkripční (transcription factor). Kterýkoli protein eukaryální buňky, který po specifické vazbě na protisměrný element promotoru příslušné transkripční jednotky nebo na zesilovač transkripce navozuje a reguluje její transkripci. faktor transkripční ACE2 (transcription factor ACE2). Patří do skupiny metabolických regulátorů hub. Vyznačuje se motivem Cys2His2-zinkového prstu. faktor transkripční ADR1 (transcription factor ADR1). Patří do skupiny metabolických regulátorů hub. Vyznačuje se motivem Cys2His2-zinkového prstu. faktor transkripční AP-4 (transcription factor AP-4). Patří do skupiny obecně se v buňkách vyskytujících transkripčních faktorů vyznačujících se zásaditými vazebnými doménami pro DNA, motivem helix-smyčka-helix nebo motivem leucinového zipu. faktor transkripční archeální (archaeal transcription factor). Kterýkoli z transkripčních faktorů, které se vyskytují v archeálních buňkách a jsou homologické s transkripčními faktory působícími v eukaryálních buňkách. Jsou to faktory TBP a TFIIB, které jsou homologické s eukaryálními bazálními transkripčními faktory stejného označení a řídí v archeálních buňkách bazální transkripci. faktor transkripční ATF-1 (transcription factor ATF-1). Patří do skupiny transkripčních faktorů CREB, tj. transkripčních faktorů vázajících se na responzivní element pro cAMP a vyznačujících se zásaditými vazebnými doménami pro DNA a motivem leucinového zipu. faktor transkripční bazální (basal transcription factor). Kterýkoli transkripční faktor podílející se na řízení a navozování bazální transkripce v eukaryálních buňkách. faktor transkripční BBF-2 (transcription factor BBF-2). Patří do skupiny transkripčních faktorů CREB, tj. transkripčních faktorů vázajících se na responzivní element pro cAMP a vyznačujících se zásaditými vazebnými doménami pro DNA a motivem leucinového zipu. faktor transkripční CeMyoD (transcription factor CeMyoD). Patří do skupiny myogenních transkripčních faktorů vyznačujících se zásaditými vazebnými doménami pro DNA a motivem helix-smyčka-helix. faktor transkripční CF1 (transcription factor CF1). Patří do skupiny transkripčních faktorů působících jako receptory hormonů štítné žlázy a vyznačujících se motivem Cys4-zinkového prstu. faktor transkripční CPRF-2 (‘V’) (transcription factor CPRF-2 (‘V’)). Patří do skupiny transkripčních faktorů vázajících se na G-box rostlin a vyznačujících se zásaditými vazebnými doménami pro DNA a motivem leucinového zipu. faktor transkripční CreA (transcription factor CreA). Patří do skupiny metabolických regulátorů hub vyznačujících se motivem Cys2His2-zinkového prstu. faktor transkripční CREB (transcription factor CREB) viz faktor transkripční vázající se na responzivní element pro cAMP. faktor transkripční CREM (transcription factor CREM). Patří do skupiny transkripčních faktorů CREB, tj. transkripčních faktorů vázajících se na responzivní element pro cAMP a vyznačujících se zásaditými vazebnými doménami pro DNA a motivem leucinového zipu.
FAKTOR TRANSKRIPČNÍ CTF
54
FAKTOR TRANSKRIPČNÍ KONSTITUTIVNÍ
faktor transkripční CTF (transcription factor CTF) viz faktor transkripční vázající se na CAAT-box. faktor transkripční dCREB2 (transcription factor dCREB2). Patří do skupiny transkripčních faktorů CREB, tj. transkripčních faktorů vázajících se na responzivní element pro cAMP a vyznačujících se zásaditými vazebnými doménami pro DNA a motivem leucinového zipu. faktor transkripční E2-2 (transcription factor E2-2). Patří do skupiny obecně se v eukaryálních buňkách vyskytujících transkripčních faktorů vyznačujících se zásaditými vazebnými doménami pro DNA a motivem helix-smyčka-helix. faktor transkripční E2A (transcription factor E2A). Patří do skupiny obecně se v buňkách vyskytujících transkripčních faktorů vyznačujících se zásaditými vazebnými doménami pro DNA a motivem helix-smyčka-helix. faktor transkripční EcR (transcription factor EcR). Patří do skupiny transkripčních faktorů působících jako receptory hormonů štítné žlázy a vyznačujících se motivem Cys4-zinkového prstu. faktor transkripční Esc1 (transcription factor Esc1). Patří do skupiny myogenních transkripčních faktorů vyznačujících se zásaditými vazebnými doménami pro DNA a motivem helix-smyčka-helix. faktor transkripční Ets (transcription factor Ets). Transkripční faktor kódovaný protoonkogenem c-ets a regulující iniciaci transkripce z buněčných a virových promotorů a zesilovačů transkripce. Slouží jako cílový protein mitogenních signálů. Blíže viz faktory transkripční Ets. faktor transkripční HAC1 (transcription factor HAC1). Patří do skupiny transkripčních faktorů CREB, tj. transkripčních faktorů vázajících se na responzivní element pro cAMP a vyznačujících se zásaditými vazebnými doménami pro DNA a motivem leucinového zipu. faktor transkripční HEB/SCBP (transcription factor HEB/SCBP). Patří do skupiny obecně se v buňkách vyskytujících transkripčních faktorů vyznačujících se zásaditými vazebnými doménami pro DNA a motivem helix-smyčka-helix. faktor transkripční jako receptor androgenu (transcription factor as androgen receptor). Patří do skupiny transkripčních faktorů působících jako receptory steroidních hormonů a vyznačujících se motivem Cys4-zinkového prstu. faktor transkripční jako receptor estrogenu (transcription factor as estrogen receptor). Patří do skupiny transkripčních faktorů působících jako receptory steroidních hormonů a vyznačujících se motivem Cys4-zinkového prstu. faktor transkripční jako receptor progesteronu (transcription factor as progesterone receptor). Patří do skupiny transkripčních faktorů působících jako receptory steroidních hormonů a vyznačujících se motivem Cys4-zinkového prstu. faktor transkripční jako receptor vitaminu D (transcription factor as vitamin D receptor, transcription factor VDR) syn. faktor transkripční VDR. Označuje se jako transkripční faktor VDR. Patří do skupiny transkripčních faktorů působících jako receptory hormonů štítné žlázy a vyznačujících se motivem Cys4-zinkového prstu. faktor transkripční konstitutivní (constitutive transcription factor). Kterýkoli transkripční faktor určující konstitutivní transkripci.
FAKTOR TRANSKRIPČNÍ m3
55
FAKTOR TRANSKRIPČNÍ Pcr1
faktor transkripční m3 (transcription factor m3). Patří do skupiny obecně se v buňkách vyskytujících transkripčních faktorů vyznačujících se zásaditými vazebnými doménami pro DNA a motivem helix-smyčka-helix. faktor transkripční MIG1 (transcription factor MIG1). Patří do skupiny metabolických regulátorů hub. Vyznačuje se motivem Cys2His2-zinkového prstu. faktor transkripční MRF4 (transcription factor MRF4). Patří do skupiny myogenních transkripčních faktorů vyznačujících se zásaditými vazebnými doménami pro DNA a motivem helix-smyčka-helix. faktor transkripční MSN2 (transcription factor MSN2). Patří do skupiny metabolických regulátorů hub vyznačujících se motivem Cys2His2-zinkového prstu. faktor transkripční MSN4 (transcription factor MSN4). Patří do skupiny metabolických regulátorů hub vyznačujících se motivem Cys2His2-zinkového prstu. faktor transkripční Myf-5 (transcription factor Myf-5). Patří do skupiny myogenních transkripčních faktorů vyznačujících se zásaditými vazebnými doménami pro DNA a motivem helix-smyčka-helix. faktor transkripční MyoD (transcription factor MyoD). Transkripční faktor kosterního svalu. Patří do skupiny myogenních transkripčních faktorů vyznačujících se zásaditými vazebnými doménami pro DNA a motivem helix-smyčka-helix. faktor transkripční Myogenin (Myogenin transcription factor). Patří do skupiny myogenních transkripčních faktorů vyznačujících se zásaditými vazebnými doménami pro DNA a motivem helix-smyčka-helix. faktor transkripční Nau (transcription factor Nau). Patří do skupiny myogenních transkripčních faktorů vyznačujících se zásaditými vazebnými doménami pro DNA a motivem helix-smyčka-helix. faktor transkripční NF-AT (transcription factor NF-AT). Společné označení pro transkripční jaderné faktory NF-ATc, NF-ATp, NF-ATs a NF-ATc3 (viz příslušná hesla). faktor transkripční NF-κB (transcription factor NF-κB). Transkripční faktor zapínající v B-lymfocytech transkripci genů kódujících imunoglobulinové řetězce κ. Aktivuje však transkripci i v jiných buňkách. Řadí se k transkripčním faktorům Rel/ankyrin . faktor transkripční NGFI-B (transcription factor NGFI-B). Patří do skupiny transkripčních faktorů působících jako receptory hormonů štítné žlázy a vyznačujících se motivem Cys4-zinkového prstu. faktor transkripční obecný (general transcription factor). Kterýkoli z transkripčních faktorů aktivující transkripci ve všech nebo většině eukaryálních buněk. faktor transkripční OCT-1 (transcription factor OCT-1) viz faktor transkripční 1 vázající se na oktamer. faktor transkripční OCT-2 (transcription factor OCT-2) viz faktor transkripční 2 vázající se na oktamer. faktor transkripční p53 (transcription factor p53) viz protein p53. faktor transkripční Pcr1 (transcription factor Pcr1). Patří do skupiny transkripčních faktorů CREB, tj. transkripčních faktorů vázajících se na responzivní element pro cAMP a vyznačujících se zásaditými vazebnými doménami pro DNA a motivem leucinového zipu.
FAKTOR TRANSKRIPČNÍ SELEKTIVNÍ
56
FAKTOR TRANSKRIPČNÍ 1 VÁZAJÍCÍ SE NA
faktor transkripční selektivní (selectivity transcription factor, SL1 transcription factor) syn. faktor transkripční SL1, zkr. SL1. Komplex proteinů, z nichž jeden je TBP a ostatní jsou TAF-faktory (TAF1, TAF110 a TAF63), které nejsou příbuzné s TAFfaktory komplexu TFIID a jsou rozeznávány RNA-polymerázou I. faktor transkripční SKO1 (transcription factor SKO1). Patří do skupiny transkripčních faktorů CREB, tj. transkripčních faktorů vázajících se na responzivní element pro cAMP a vyznačujících se zásaditými vazebnými doménami pro DNA a motivem leucinového zipu. faktor transkripční SL1 (transcription factor SL1) viz faktor transkripční selektivní. faktor transkripční Sp1 (transcription factor Sp1). Považuje se za konstitutivní obecně se vyskytující transkripční faktor vázající se na protisměrný element promotoru označovaný jako GC-box, což má za následek zvýšení síly promotoru. Vyznačuje se motivem Cys2His2-zinkového prstu. faktor transkripční Sp3 (transcription factor Sp3). Obecně se vyskytující transkripční faktor. Vyznačuje se motivem Cys2His2-zinkového prstu. faktor transkripční Sp4 (transcription factor Sp4). Obecně se vyskytující transkripční faktor. Vyznačuje se motivem Cys2His2-zinkového prstu. faktor transkripční speciální (special transcription factor). Kterýkoli z transkripčních faktorů eukaryálních buněk aktivující transkripci v buňkách určitých tkání a v určité době. Zvyšuje účinnost transkripce nad bazální hladinu u těch genů, které svou expresí specifikují daný buněčný typ pro produkci určitých proteinů. faktor transkripční SREB (transcription factor SREB) viz protein vázající se na sérum responzivní element. faktor transkripční SUM-1 (transcription factor SUM-1). Patří do skupiny myogenních transkripčních faktorů vyznačujících se zásaditými vazebnými doménami pro DNA a motivem helix-smyčka-helix. faktor transkripční TFIID (transcription factor TFIID). Bazální transkripční faktor tvořený komplexem TAF-faktorů s proteinem TBP, jehož prostřednictvím se váže k TATA-boxu. faktor transkripční TFIIH (transcription factor TFIIH). Bazální transkripční faktor vyznačující se helikázovou a proteinkinázovou aktivitou. Těmito aktivitami umožňuje přechod uzavřeného iniciačního eukaryálního transkripčního komplexu v komplex otevřený. faktor transkripční TFIIIA (transcription factor TFIIIA). Obecně se vyskytující transkripční faktor, který aktivuje promotor genu přepisovaného do 5S rRNA. Vyznačuje se motivem Cys2His2-zinkového prstu. faktor transkripční UBF (UBF transcription factor) viz faktor transkripční vázající se proti směru transkripce. faktor transkripční vázající se na CAAT-box (CAAT-box-binding transcription factor, CTF transcription factor) syn. faktor transkripční CTF, zkr. CTF. Transkripční faktor vázající se na protisměrný promotorový element CAAT označovaný též jako CAAT-box. faktor transkripční 1 vázající se na oktamer (octamer binding transcription factor 1, OCT-1 transcription factor) syn. faktor transkripční OCT-1, zkr. OCT-1. Transkripční faktor vázající se ve všech buněčných typech na protisměrný promotorový element
FAKTOR TRANSKRIPČNÍ 2 VÁZAJÍCÍ SE
57
FAKTORY TRANSKRIPČNÍ DRTF
sestávající z osmi nukleotidů o sekvenci 5' ATGCAAAT 3'. Patří do skupiny II faktorů transkripčních s doménou POU. faktor transkripční 2 vázající se na oktamer (octamer binding transcription factor 2, OCT-2 transcription factor) syn. faktor transkripční OCT-2, zkr. OCT-2. Transkripční faktor vázající se jen v B-lymfocytech na protisměrný promotorový element sestávající z osmi nukleotidů o sekvenci 5' ATGCAAAT 3'. Patří do skupiny II faktorů transkripčních s doménou POU. faktor transkripční vázající se na responzivní element pro cAMP (cyclic AMP response element binding protein, CREB transcription factor) syn. faktor transkripční CREB, zkr. CREB. Transkripční faktor vázající se na responzivní element CRE promotoru genu c-fos. Patří do skupiny transkripčních faktorů CREB, tj. transkripčních faktorů vázajících se na responzivní element pro cAMP. Vyznačuje se zásaditými doménami a motivem leucinového zipu. faktor transkripční vázající se proti směru transkripce (upstream binding transcription factor, UBF transcription factor) syn. faktor transkripční UBF, zkr. UBF. Kterýkoli transkripční faktor vázající se na protisměrný element promotoru. faktor transkripční VDR (transcription factor VDR) viz faktor transkripční jako receptor vitaminu D. faktor transkripční YY1 (transcription factor YY1). Obecně se vyskytující transkripční faktor vyznačující se motivem Cys2His2-zinkového prstu. faktor určující testes (testes determining factor, TDF factor) syn. TDF-faktor, zkr. TDF. Faktor pravděpodobně identický s transkripčním faktorem kódovaným genem SRY. faktor uvolňovací (release factor) viz faktor terminační. faktor vázající se na ORE (ORE binding factor, OBF factor) syn. OBF-faktor, zkr. OBF. Protein rozpoznávající v rámci iniciační fáze replikace u kvasinek počátek replikace. faktor vyměňující guaninový nukleotid (guanine nucleotide exchange factor) viz protein SOS. faktory transkripční AbdB (transcription factors AbdB). Transkripční faktory označované jako Abd-B, Ceh-11, HOXA9, HOXB9, HOXC9, HOXD9, HOXA10, HOXC10, HOXD10, HOXA11, HOXC11, HOXD11, HOXC12, HOXD12, HOXA13, HOXC13, HOXD13. Patří do skupiny transkripčních faktorů s motivem homeodomény. faktory transkripční ankyrin (transcription factors ankyrin). Transkripční faktory s oblastí homologickou s ankyrinem označované jako IκBα, IκBβ, IκBγ, IκBR, Bcl3. Patří do skupiny proteinů chromozomového skeletu vázajících se k menšímu žlábku DNA. faktory transkripční CRE-BP/ATF (transcription factors CRE-BP/ATF). Transkripční faktory označované jako CREB-2, ATF-3, CRE-BP.CRE-BPa, ATF-a.yATF. Patří do skupiny transkripčních faktorů působících jako složky transkripčního faktoru AP1. Vyznačují se zásaditými vazebnými doménami a motivem leucinového zipu. faktory transkripční DRTF (transcription factors DRTF). Transkripční faktory označované jako DRTF1/DP-1, DP-2, dDP. Patří do skupiny transkripčních faktorů řídících buněčný cyklus. Vyznačují se zásaditými vazebnými doménami a motivem helix-smyčka-helix nebo motivem leucinového zipu.
FAKTORY TRANSKRIPČNÍ E2F
58
FAKTORY TRANSKRIPČNÍ JAKO RECEPTORY
faktory transkripční E2F (transcription factors E2F). Transkripční faktory označované jako E2F-1, E2F-2, E2F-3, E2F-4, E2F-5, d E2F. Patří do skupiny transkripčních faktorů řídících buněčný cyklus. Vyznačují se zásaditými vazebnými doménami a motivem helix-smyčka-helix nebo motivem leucinového zipu. faktory transkripční EmBP-1 (‘E’) (transcription factors EmBP-1 (‘E’)). Transkripční faktory označované jako HBP-1a(1), EmBP-1a, EmBP-1b, GBF1, GBF2, GBF3, CPRF-1, TAF-1. Patří do skupiny transkripčních faktorů vázajících se na G-box rostlin. Vyznačují se zásaditými vazebnými doménami a motivem leucinového zipu (bZIP). faktory transkripční Ets (transcription factors Ets). Transkripční faktory označované jako c-Ets-1, Ets-2, v-Ets, PEA3, Elk-1, SAP-1, SAP-2, Erg-1, Fli-1, PU.1, Spi-B, E4TF1-60/GABP-α, Elf-1, Tel, E74, E74A, E74B, yan, Pnt, P1, P2, Elg, D-Ets-3, D-Ets-4, D-Ets-6, N-Ets-3, ER71, ER81. Vyznačují se motivem helix-otáčka-helix a jsou charakteristické skupinami tryptofanu v molekule. faktory transkripční Fos (transcription factors Fos). Transkripční faktory označované jako v-Fos, c-Fos, FosB, Fra-1, Fra-2, dFRA, LRF-1. Patří do skupiny transkripčních faktorů působících jako složky transkripčního faktoru AP-1. Vyznačují se zásaditými vazebnými doménami a motivem leucinového zipu. faktory transkripční FTZ-F1 (transcription factors FTZ-F1). Transkripční faktory označované jako SF-1, FTZ-F1. Patří do skupiny transkripčních faktorů působících jako receptory hormonů štítné žlázy. Vyznačují se motivem Cys4-zinkového prstu. faktory transkripční GATA (transcription factors GATA). Transkripční faktory označované jako GATA-1, GATA-2, GATA-3, GATA-4. Patří do skupiny transkripčních faktorů GATA obratlovců. Vážou se na konvenční sekvenci 5' (A/T)GATA(A/G) 3' v regulační oblasti a vyznačují se zásaditými vazebnými doménami a motivem Cys4-zinkových prstů. faktory transkripční HBP-1a (‘Q’) (transcription factors HBP-1a (‘Q’)). Transkripční faktory označované jako HBP-1a, HBP-1a (c14), GBF9, GBF1 (A.t., G.m.), GBF4, GBF12, CPRF-3. Patří do skupiny transkripčních faktorů vázajících se na G-box rostlin. Vyznačují se zásaditými vazebnými doménami a motivem leucinového zipu. faktory transkripční HNF-4 (transcription factors HNF-4). Transkripční faktory označované jako HNF-4α, HNF-4β, HNF-4γ. Patří do skupiny transkripčních faktorů působících jako receptory hormonů štítné žlázy. Vyznačují se motivem Cys4zinkového prstu. faktory transkripční hub podobné AP-1 (transcription factors fungal AP-1 like). Transkripční faktory označované jako GCN4, CPC1, yAP-1, yAP-2, Papl+. Patří do skupiny transkripčních faktorů vyskytujících se v houbách a podobných AP-1. Vyznačují se zásaditými vazebnými doménami a motivem leucinového zipu. faktory transkripční jako receptory kortikoidů (transcription factors as corticoid receptors). Transkripční faktory označované jako GR, MR. Patří do skupiny transkripčních faktorů působících jako receptory steroidních hormonů. Vyznačují se motivem Cys4-zinkového prstu. faktory transkripční jako receptory kyseliny retinové (transcription factors as retinoic acid receptors). Transkripční faktory označované jako RARα, RARβ, RARγ, RARδ. Patří do skupiny transkripčních faktorů působících jako receptory hormonů štítné žlázy. Vyznačují se motivem Cys4-zinkového prstu.
FAKTORY TRANSKRIPČNÍ JAKO RECEPTORY
59
FAKTORY TRANSKRIPČNÍ NF-E2
faktory transkripční jako receptory retinoidu X (transcription factors as retinoid X receptors). Transkripční faktory označované jako RXRα, RXRβ, RXRγ, USP. Patří do skupiny transkripčních faktorů působících jako receptory hormonů štítné žlázy. Vyznačují se motivem Cys4-zinkového prstu. faktory transkripční jako receptory tyroidního hormonu (transcription factors as thyroid hormone receptors). Transkripční faktory označované jako T3Rα, T3Rβ 851, 840, 852, 853, Rev-ErbAα. Patří do skupiny transkripčních faktorů působících jako receptory hormonů štítné žlázy. Vyznačují se motivem Cys4-zinkového prstu. faktory transkripční jako regulátory metabolizmu hub (transcription factors as fungal metabolic regulators). Transkripční faktory označované jako AREA/NIT-2, GLN3, UGA 43, NTL 1. Patří do skupiny GATA faktorů. Vyznačují se motivem Cys4-zinkových prstů. faktory transkripční Jun (transcription factors Jun). Transkripční faktory označované jako XBP-1, v-Jun, c-Jun, JunB, JunD, dJRA. Patří do skupiny transkripčních faktorů působících jako složky transkripčního faktoru AP-1. Vyznačují se zásaditými vazebnými doménami a motivem leucinového zipu. faktory transkripční Mad/Max (transcription factors Mad/Max). Transkripční faktory označované jako Max, Mad1, Mxi1, Mad3, Mad4. Patří do skupiny transkripčních faktorů řídících buněčný cyklus. Vyznačují se zásaditými vazebnými doménami, motivem helix-smyčka-helix nebo motivem leucinového zipu. faktory transkripční Maf (transcription factors Maf). Transkripční faktory označované jako v-Maf, c-Maf, MafB, MafK, MafF, MafG, NRL. Patří do skupiny transkripčních faktorů působících jako složky transkripčního faktoru AP-1. Vyznačují se zásaditými vazebnými doménami a motivem leucinového zipu. faktory transkripční Myb (transcription factors Myb). Transkripční faktory označované jako c-Myb, A-Myb, B-Myb, v-Myb, GL1, MybSt1, P, C1, MYB.Ph2, MYB.Ph3, ATMYB1, ATMYB2. Patří do skupiny Myb. Vyznačují se motivem helix-otáčka-helix a jsou charakteristické skupinami tryptofanu v molekule. faktory transkripční Myc (transcription factors Myc). Transkripční faktory označované jako c-Myc, N-Myc, L-Myc, L-Myc2(X), B-Myc, v-Myc. Patří do skupiny transkripčních faktorů řídících buněčný cyklus. Vyznačují se zásaditými vazebnými doménami a motivem helix-smyčka-helix nebo motivem leucinového zipu. faktory transkripční NF-Atc (transcription factors NF-Atc). Obsahují oblast homologickou s onkoproteinem kódovaným onkogenem v-rel. Patří do skupiny proteinů chromozomového skeletu vázajících se k menšímu žlábku DNA. faktory transkripční NF-Atc3 (transcription factors NF-Atc3). Obsahují oblast homologickou s onkoproteinem kódovaným onkogenem v-rel. Patří do skupiny proteinů chromozomového skeletu vázajících se k menšímu žlábku DNA. faktory transkripční NF-Atp (transcription factors NF-Atp). Obsahují oblast homologickou s onkoproteinem kódovaným onkogenem v-rel. Patří do skupiny proteinů chromozomového skeletu vázajících se k menšímu žlábku DNA. faktory transkripční NF-Atx (transcription factors NF-Atx). Obsahují oblast homologickou s onkoproteinem kódovaným onkogenem v-rel. Patří do skupiny proteinů chromozomového skeletu vázajících se k menšímu žlábku DNA. faktory transkripční NF-E2 (transcription factors NF-E2). Transkripční faktory označované jako NF-E2 p45, Nrf1, Nrf2, ECH, Cnc. Patří do skupiny transkripčních fak-
FAKTORY TRANSKRIPČNÍ PODOBNÉ Myb
60
FAKTORY TRANSKRIPČNÍ TFE3
torů působících jako složky transkripčního faktoru AP-1. Vyznačují se zásaditými vazebnými doménami a motivem leucinového zipu. faktory transkripční podobné Myb-faktorům (Myb-like transcription factors). Transkripční faktory označované jako BAS1, REB1, FlbD, Adf-1, RAP1. Patří do skupiny Myb. Vyznačují se motivem helix-otáčka-helix a jsou charakteristické skupinami tryptofanu v molekule. faktory transkripční PPAR (transcription factors PPAR). Transkripční faktory označované jako PPARα, PPARβ, PPARγ. Patří do skupiny transkripčních faktorů působících jako receptory hormonů štítné žlázy. Vyznačují se motivem Cys4-zinkového prstu. faktory transkripční Rel/ankyrin (transcription factors Rel/ankyrin). Transkripční faktory označované jako NF-κB1, NF-κB2, RelA, RelB, c-Rel, v-Rel a obsahující homologickou oblast s ankyrinem a s onkoproteinem kódovaným onkogenem v-rel. Patří do skupiny proteinů chromozomového skeletu vázajících se k menšímu žlábku DNA. faktory transkripční ROR (transcription factors ROR). Transkripční faktory označované jako HR3, RORα/RZRα, RZRβ, RORγ. Patří do skupiny transkripčních faktorů působících jako receptory hormonů štítné žlázy. Vyznačují se motivem Cys4-zinkového prstu. faktory transkripční s doménou POU skupiny I (POU domain transcription factors of group 1). Patří sem jen transkripční faktor Pit-1 (viz doména POU). faktory transkripční s doménou POU skupiny II (POU domain transcription factors of group 2). Transkripční faktory označované jako Oct-1, Oct-2, Oct-3, Oct-7, Oct11, dOct-2, PDM-1, PDM-2, Nrl-16. faktory transkripční s doménou POU skupiny III (POU domain transcription factors of group 3) Transkripční faktory označované jako POU-M1, N-Oct-3, Oct-6, Brn-4, Cf1a, Brn-1, Nrl-19, Nrl-20, XLPOU-1/Nrl-22. faktory transkripční s doménou POU skupiny IV (POU domain transcription factors of group 4) Transkripční faktory označované jako Brn-3a, Brn-3b, Brn-3c, I-POU, Unc-86. faktory transkripční s doménou POU skupiny V (POU domain transcription factors of group 5). Transkripční faktory označované jako Oct-3/4, Oct-3C, pou2, Oct-25, Oct-60, Oct-91. faktory transkripční SREBP (transcription factors SREBP). Transkripční faktory označované jako SREBP-1, SREBP-2. Patří do skupiny obecně se v buňkách vyskytujících transkripčních faktorů vyznačujících se zásaditými doménami a motivem helix-smyčka-helix nebo motivem leucinového zipu. faktory transkripční STAT (transcription factors STAT) viz přenášeče signálu a aktivátory transkripce. faktory transkripční T11/COUP (transcription factors T11/COUP). Transkripční faktory označované jako T1x, TR2, TR4, COUP-TFI, ARP-1/COUP-TFII. Patří do skupiny transkripčních faktorů působících jako receptory hormonů štítné žlázy. Vyznačují se motivem Cys4-zinkového prstu. faktory transkripční TFE3 (transcription factors TFE3). Transkripční faktory označované jako TFE3, TFEB, TFEC, Mi. Patří do skupiny obecně se v buňkách vyskytují-
FAKTORY TRANSKRIPČNÍ TGA1a
61
FÁZE S BUNĚČNÉHO CYKLU
cích transkripčních faktorů vyznačujících se zásaditými vazebnými doménami, motivem helix-smyčka-helix nebo motivem leucinového zipu. faktory transkripční TGA1a (‘L/M’) (transcription factors TGA1a (‘L/M’)). Transkripční faktory označované jako TGA1a, HBP-1b, HBP-1b(c1). Patří do skupiny transkripčních faktorů vázajících se na G-box rostlin. Vyznačují se zásaditými vazebnými doménami a motivem leucinového zipu. faktory transkripční TGA1b (‘R’) (transcription factors TGA1b (‘R’)). Transkripční faktory označované jako TGA1b, O2. Patří do skupiny transkripčních faktorů vázajících se na G-box rostlin. Vyznačují se zásaditými vazebnými doménami a motivem leucinového zipu. faktory transkripční USF (transcription factors USF). Transkripční faktory označované jako SpF1, USF, USF2. Patří do skupiny obecně se v buňkách vyskytujících transkripčních faktorů vyznačujících se zásaditými vazebnými doménami, motivem helix-smyčka-helix nebo motivem leucinového zipu. FAPC (FAPC) viz polypóza tlustého střeva adenomatózní familiální. FASTA (FASTA). Algoritmus a program pro srovnávání sekvencí DNA nebo proteinů používaný též pro vyhledávání sekvencí v databázích. fáze AIDS (AIDS phase) viz fáze symptomatická viru HIV. fáze G0 buněčného cyklu [G0-fáze buněčného cyklu] (G0 phase of the cell cycle). Fáze buněčného cyklu eukaryální buňky zahrnující období, kdy buňka za určitých podmínek vystoupila z G1 fáze buněčného cyklu a přestala se dělit. Toto období trvá tak dlouho, dokud buňka není stimulována k návratu do G1 fáze. fáze G1 buněčného cyklu [G1-fáze buněčného cyklu] (G1 phase of the cell cycle, gap 1 phase, interphase) syn. interfáze. Fáze buněčného cyklu eukaryální buňky zahrnující období mezi zakončením mitózy a začátkem replikace jaderné DNA. fáze G2 buněčného cyklu [G2-fáze buněčného cyklu] (G2 phase of the cell cycle). Fáze buněčného cyklu eukaryální buňky zahrnující období mezi zakončením replikace jaderné DNA a začátkem mitózy. fáze infekční pozdní viru HIV (late infectious phase of HIV). Fáze charakteristická tvorbou molekul mRNA překládané do polyproteinu gag a gag/pol a do proteinů Env, Vif, Vpu a Vpr. fáze infekční raná viru HIV (early infectious phase of HIV). Fáze charakteristická tvorbou molekul mRNA překládané do proteinů Tat, Rev a Nef. fáze latentní (perzistentní) asymptomatická viru HIV (latent asymptomatic phase of HIV, latent persistent phase of HIV). Následuje po primární infekci virem HIV. V této fázi se hostitel viru HIV nevyznačuje zjevnými příznaky onemocnění AIDS. Je však vzhledem k viru HIV séropozitivní a je nosičem viru HIV. fáze lymfadenopatická viru HIV (persistent generalized lymphadenopathy) zkr. LAS. Navazuje na asymptomatickou fázi. Vyznačuje se zvětšením alespoň dvou periferních lymfatických uzlin, které může trvat až tři měsíce. fáze M buněčného cyklu [M-fáze buněčného cyklu] (M phase). Fáze buněčného cyklu eukaryální buňky, v níž začíná, probíhá i končí mitotické dělení buňky. fáze S buněčného cyklu [S-fáze buněčného cyklu] (S phase). Fáze buněčného cyklu eukaryální buňky zahrnující období, během kterého se uskutečňuje replikace jaderné DNA eukaryální buňky.
FÁZE SYMPTOMATICKÁ VIRU HIV
62
FIGE
fáze symptomatická viru HIV (symptomatic phase of HIV, symptomatic period of HIV, AIDS phase) syn. fáze AIDS. Vyznačuje se úplným propuknutím AIDS. Dochází k rychlému poklesu Th-lymfocytů, Tc-lymfocytů s protivirovou aktivitou a tím i ke silnému snížení imunity. V krvi dochází navíc k prudkému vzestupu počtu virionů HIV. Silně se rozvíjí oportunní infekce. fáze ve vývoji nádoru latentní (latent phase in tumour development). Časové období mezi aplikací kancerogenního podnětu (stimulu) a vytvořením klinicky rozpoznatelného nádoru. fazmid (phasmid). Hybridní vektor složený ze sekvencí fágomidu a bakteriofága λ, který při klonování DNA spojuje výhody obou typů vektorů (např. získávání rekombinantní DNA v jednořetězcové formě). feminizace testikulární (testicular feminization). Základem tohoto syndromu je mutace v genu kódujícím receptor pro androgen, což způsobuje, že cílová tkáň je na testosteron necitlivá. Pacienti (46, XY) se ve fenotypu a psychosexuálním projevu chovají jako ženy. Jsou však sterilní a nemají menstruaci. fenotyp (phenotype). Soubor znaků a vlastností, kterými se v daném prostředí projevuje genotyp organizmu. fenotyp mutantní (mutant phenotype). Projev mutantní alely ve fenotypu. fenotyp standardní (wild phenotype). Projev standardní alely ve fenotypu. fenylalanin (phenylalanine) zkr. Phe, F. α-amino-β-fenylpropionová kyselina. Standardní aminokyselina s nepolárním zbytkem. fenylalaninhydroxyláza (phenylalanine hydroxylase) viz fenylalanin-4-monooxygenáza. fenylalanin-4-monooxygenáza EC 1.14.16.1 (phenylalanine 4-monooxygenase). Tvoří se jen v játrech a katalyzuje normálně reakci mezi fenylalaninem a tetrahydrobiopterinem za tvorby tyrozinu a dihydrobiopterinu. fenylketonurie (phenylketonuria). Autozomálně recesivně dědičná porucha metabolizmu podmíněná mutací v genu na chromozomu 12, způsobující poškození enzymu fenylalaninhydroxylázy. Důsledkem je hromadění fenylalaninu, které vede k poškození nervového systému. feochromocytom (phaeochromocytoma). Nádor dřeně nadledvin, který produkuje velká množství katecholaminů (adrenalinu nebo noradrenalinu). fibrilarin (fibrillarin). Protein obsažený v jadérkové částici U3-snoRNP. fibrily amyloidní (amyloid fibrils). Vláknité proteinové molekuly různého původu vyznačující se β-strukturou, které jsou relativně nerozpustné a rezistentní k proteolytickým enzymům. fibrom (fibroma). Nezhoubný nádor vznikající z vazivových buněk. fibrosarkom (fibrosarcoma). Zhoubný nádor vznikající z vazivových buněk. fibróza cystická dědičná (hereditary cystic fibrosis, mucoviscidosis) syn. mukoviscidóza, zkr. CF. Onemocnění především hlenotvorných žláz s autozomálně recesivní dědičností, jejímž základem je porucha genu umístěného v chromozomu 7 a exprimovaného především v epiteliálních buňkách. Zodpovědný gen CF neplní funkci při transmembránovém přenosu chloridových iontů. FIGE (FIGE) viz elektroforéza gelová inverzní.
FILOVIRIDAE
63
FOSFATIDYLINOZITOL
Filoviridae (Filoviridae, filoviruses). syn. filoviry. Čeleď obalených živočišných virů vláknitého tvaru s negativní jednořetězcovou RNA. Některé z nich např. virus Ebola způsobují u lidí smrtelnou hemoragickou horečku. filoviry (filoviruses) viz Filoviridae. fingrprint (fingerprint) viz otisk nukleové kyseliny. fingrprintink (fingerprinting) viz otiskování nukleové kyseliny. fingrprintink pomocí oligonukleotidů rezistentních k RNáze T1 (oligonucleotide fingerprinting analysis). Typizační metoda, která využívá štěpení hybridů značené genomové ssRNA s oligonukleotidy pomocí RNázy T1 s následnou dvourozměrnou separací v polyakrylamidovém gelu a autoradiografií. FISH (FISH) viz hybridizace in situ fluorescenční. fMet~tRNAifMet (fMet~tRNAifMet) viz formylmetionyl~tRNAifMet. FMTC (FMTC) viz karcinom štítné žlázy medulární familiální. fond genový (gene pool). Soubor genetické informace všech reprodukujících se členů populace pohlavně se množících jedinců. formy bází tautomerní (tautomeric forms of bases) syn. tautomerie bází. Báze vytvářející nestabilní páry, tj. cytozin (iminoforma) s adeninem (aminoforma), adenin (iminoforma) s cytozinem (aminoforma), guanin (enolforma) s tyminem (ketoforma) a tymin (enolforma) s guaninem (ketoforma). N-formylmetionin [N-formylmethionin] (N-formylmethionine). Aminokyselina odvozená z metioninu formylací jeho aminoskupiny, která se v bakteriálních buňkách zařazuje jako první do polypeptidového řetězce při jeho syntéze na ribozomu 70S. N-formyl-L-metioninamidohydroláza EC 3.5.1.31 [N-formyl-L-methioninamidohydroláza] (N-formyl-L-methionine amidohydrolase, formylmethionine deformylase) syn. formylmetionindeformyláza. Bakteriální enzym katalyzující odstranění formylové skupiny z N-terminálního N-formylmetioninu polypeptidových řetězců v průběhu translace. formylmetionindeformyláza (formylmethionine deformylase) viz N-formyl-L-metioninamidohydroláza. formylmetionyl~tRNAifMet [formylmethionyl~tRNAifMet] (formylmethionyl~tRNAifMet) fMet zkr. fMet~tRNA i . Vzniká formylací methionyl~RNAifMet na formylmetiofMet neboli fMet~tRNA ifMet. nyl~tRNA i N-formyltransferáza (N-formyltransferase) viz metionyl~tRNA-formyltransferáza. fosfatáza alkalická EC 3.1.3.1 (alkaline phosphatase) zkr. ALP. Enzym, který odstraňuje fosfátové skupiny z 5'-konců DNA, RNA a oligonukleotidů. Toho se využívá při koncovém značení molekul a také pro zvýšení četnosti vzniku rekombinantních molekul při začleňování cizorodé DNA do vektoru. fosfatidylinozitol [fosfatidylinositol] (phosphatidylinositol, 1-(3-sn-phosphatidyl)-1Dmyo-inositol) syn. 1-(3-sn-fosfatidyl)-1D-myo-inozitol zkr. PI, PtdIns. Glycerolfosfolipid, jehož postupnou přeměnou katalyzovanou 1-fosfatidylinozitol-3-kinázou se tvoří fosfatidylinozitol-4,5-bisfosfát štěpený fosfolipázou C(γ) nebo C(β) na fosfatidylinozitol-1,4,5-trisfosfát a diacylglycerol.
1-FOSFATIDYLINOZITOL-4,5-BISFOSFÁT
64
FOSFOPROTEINFOSFATÁZA
1-fosfatidylinozitol-4,5-bisfosfátfosfodiesteráza [1-fosfatidylinositol-4,5-bisfosfátfosfodiesteráza] (1-phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate phosphodiesterase) viz fosfolipáza C. fosfatidylinozitol-3-fosfatáza EC 3.1.3.64 [fosfatidylinositol-3-fosfatáza] (phosphatidylinositol-3-phosphatase). Enzym katalyzující za uvolnění fosfátu hydrolýzu 3-fosfátu a) z fosfatidylinozitol-3-fosfátu za vzniku fosfatidylinozitolfosfátu; b) z fosfatidylinozitol-3,4-bisfosfátu za vzniku fosfatidylinozitol-4-fosfátu; c) z fosfatidylinozitol-3,4,5-trisfosfátu za vzniku fosfatidylinozitol-4,5-bisfosfátu. 1-fosfatidylinozitol-3-kináza EC 2.7.1.137 [1-fosfatidylinositol-3-kináza] (1-phosphatidylinositol-3-kinase, ATP:1-phosphatidyl-1D-myo-inositol-3-phosphotransferase) syn. ATP:1-fosfatidyl-1D-myo-inozitol-3-fosfotransferáza, zkr. PI(3)K. Enzym katalyzující prostřednictvím ATP za uvolnění ADP fosforylaci a) fosfatidylinozitolu na fosfatidylinozitol-3-fosfát, b) fosfatidylinozitol-4-fosfátu na fosfatidylinozitol-3,4bisfosfát, c) fosfatidylinozitol-4,5-bisfosfátu na fosfatidylinozitol-3,4,5-trisfosfát. fosfodiesteráza cAMP EC 3.1.4.17 (cyclic AMP phosphodiesterase). Enzym, který katalyzuje hydrolýzu cyklického nukleozid-3',5'-monofosfátu (cAMP) na nukleozid5'-monofosfát. fosfodiesteráza cGMP EC 3.1.4.17 (cyclic GMP phosphodiesterase). Enzym, který katalyzuje hydrolýzu cyklického nukleozid-3',5'-monofosfátu (cGMP) na nukleozid5'-monofosfát. fosfofruktokináza (phosphofructokinase). Mutační poškození tohoto enzymu je příčinou glykogenózy typu VII. Vyskytuje se jako a) fosfofruktokináza I EC 2.7.1.11, což je enzym katalyzující fosforylaci D-fruktóza-6-fosfátu na D-fruktóza-1,6-bisfosfát, přičemž jako donory fosfátových skupin slouží ATP, CTP, ITP nebo UTP; b) fosfofruktokináza EC 2.7.1.105, která katalyzuje fosforylaci D-fruktóza-6-fosfátu na D-fruktóza-2,6-bisfosfát za využívání ATP jako donoru fosfátové skupiny. fosfolipáza C EC 3.1.4.11 (phospholipase C, 1-phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate phosphodiesterase) syn. 1-fosfatidylinozitol-4,5-bisfosfátfosfodiesteráza, zkr. PLC. Enzym katalyzující hydrolýzu fosfatidylinozitol-4,5-bisfosfátu na inozitol-1,4,5-trisfosfát a diacylglycerol. fosfolipáza C(β) (phospholipase C(β)) zkr. PLC (β). Izoforma fosfolipázy C, která je aktivována receptory spřaženými s Gq-proteiny. fosfolipáza C(γ) (phospholipase C(γ)) zkr. PLC (γ). Izoforma fosfolipázy C, která je aktivována přes svou SH2-doménu fosforylovanou receptorovou tyrozinproteinkinázou. fosfolipáza D EC 3.1.4.4 (phospholipase D) zkr. PLD. Enzym štěpící vazbu mezi atomem fosforu glycerofosfolipidu a kyslíkovým atomem dusíkaté báze. fosfolipid (phospholipid). Kterýkoli lipid obsahující zbytek kyseliny trihydrogenfosforečné jako monoester nebo diester. fosfoprotein (phosphoprotein). Protein, v němž byl fosforylován jeden nebo více zbytků aminokyselin. fosfoproteinfosfatáza EC 3.1.3.16 (phosphoprotein phosphatase, phosphoprotein phosphohydrolase) syn. fosfoproteinfosfohydroláza. Kterýkoli enzym, který katalyzuje odstranění fosfátové skupiny (defosforylace) hydrolýzou z fosforylovaného proteinu.
FOSFOPROTEINFOSFOHYDROLÁZA
65
FRAXA
fosfoproteinfosfohydroláza (phosphoprotein phosphohydrolase) viz fosfoproteinfosfatáza. fosforylace proteinkinázami katalyzovaná (phosphorylation catalyzed by proteinkinases). Připojení fosfátové skupiny k hydroxylové skupině serinu, tyrozinu nebo treoninu v proteinu za tvorby fosforečného esteru. fosforyláza EC 2.4.1.1 (phosphorylase). Enzym katalyzující fosforolytické odstranění neredukujícího terminálního glukózového zbytku z glukanu podle rovnice: Glcα1−(4Glcα1−)n 4Glc + fosfát = Glcα1 − (4Glcα1−)n−1−4Glc + Glcα1− fosfát. Jako glykogenfosforyláza existuje ve dvou formách: fosforyláza a (fosforylovaná forma), která je aktivnější než fosforyláza b (defosforylovaná forma). fosforylázakináza EC 2.7.1.38 (phosphorylase kinase, ATP:phosphorylase-b-phosphotransferase) syn. ATP:fosforyláza-b-fosfotransferáza. Enzym katalyzující konverzi fosforylázy b na fosforylázu a. Její aktivita je regulována Ca2+/kalmodulinem v závislosti na cAMP-dependentní proteinkináze a její mutační poškození způsobuje glykogenózu typu VIII. fotoreaktivace (photoreactivation). Monomerizace tyminových dimerů vzniklých ozářením dsDNA UV-světlem, která je katalyzována DNA-fotolyázou aktivovanou světlem o vlnové délce 340-400 nm. fotoreaktivace nepřímá (indirect photoreactivation). Monomerizace tyminových dimerů vzniklých ozářením dsDNA UV-světlem, která probíhá bez účasti DNA-fotolyázy a spočívá v inaktivaci molekul tRNA světlem o vlnové délce přibližně 334 nm, které v nich vyvolává tvorbu křížových vazeb. To vede k dočasnému zastavení růstu a dělení buněk, což pak umožňuje excizní opravu, ještě než se začne DNA replikovat. fotoreverze přímá (direct photoreversal). Monomerizace tyminových dimerů vzniklých v dsDNA jejím ozářením UV-svělem o vlnové délce 280 nm. Je aktivována bez účasti DNA-fotolyázy světlem o vlnové délce přibližně 235 nm. fotoreverze sensitizovaná (sensitized photoreversal). Na DNA-fotolyáze nezávislý způsob monomerizace tyminových dimerů, který se uskutečňuje přenosem elektronů z excitovaného indolového kruhu tryptofanu na dimer, který se pak monomerizuje. fragment chromozomu acentrický (acentric fragment of chromosome). Samostatná část chromozomu bez centromery. fragment Klenowův (Klenow fragment, Klenow enzyme, Klenow polymerase). Část bakteriální DNA-polymerázy I, která má 5' → 3' polymerázovou funkci a 3' → 5' exonukleázovou, ale nemá 5' → 3' exonukleázovou funkci. fragment L [L-fragment] (L fragment) viz klon spojovací. fragment Okazakiho (Okazaki fragment). Krátký polydeoxyribonukleotid syntetizovaný na matricovém řetězci ve směru 5' → 3' od 3'-konce RNA-primeru při semidiskontinuální replikaci dsDNA. fragment restrikční (restriction fragment). Produkt o definované délce vznikající štěpením DNA restrikční endonukleázou. fragmentin (fragmentin, granzym) syn. granzym. Cytotoxin vyznačující se enzymovou aktivitou, kterou v cílových buňkách Tc-lymfocytů navozuje apoptózu. FRAXA (FRAXA) viz syndrom fragilního X.
FUNGI
66
FYLOGENIE MOLEKULÁRNÍ
Fungi (Fungi) syn. houby. Říše domény Eucarya zahrnující jednobuněčné a mnohobuněčné chemoheterotrofní organizmy, které mimo řady specifických morfologických znaků se vyznačují tím, že jejich buňky mají buněčnou stěnu z chitinu a obsahují mitochondrie a nikoli chloroplasty. futprint (footprint) viz otisk proteinu. futprintink (footprinting) viz otiskování proteinu. fúze centrická (centric fusion) viz fúze Robertsonovská. fúze Robertsonovská (Robertsonian fusion, centric fusion) syn. fúze centrická. Zlom na velmi krátkých ramenech akrocentrických chromozomů následovaný fúzí dlouhých částí za vzniku jednoho chromozomu. fylogenie molekulární (molecular phylogeny). Fylogenetická příbuznost živých soustav vyjádřená evoluční příbuzností informačních biomakromolekul.
G
67
GEMINIVIRY
G
G (G) viz 1. guanozin, 2. guanin, 3. glycin. G418 (G418) viz geneticin. G4-DNA (G4-DNA) viz kyselina deoxyribonukleová čtyřřetězcová. galaktózamin-4-sulfátsulfatáza [galaktosamin-4-sulfátsulfatáza] (galactosamine-4sulfate sulfatase) viz N-acetylgalaktózamin-4-sulfatáza. galaktózamin-6-sulfátsulfatáza [galaktosamin-6-sulfátsulfatáza] (galactosamine-6sulfate sulfatase) viz N-acetylgalaktózamin-6-sulfatáza. β-galaktozidacetyltransferáza EC 2.3.1.18 [β-galaktosidacetyltransferáza] (β-galactoside acetyltransferase, galactoside O-acetyltransferase) syn. galaktozid-O-acetyltransferáza. Indukovatelný enzym lac-operonu katalyzující acetylaci β-D-galaktozidu koenzymem acetyl-KoA na 6-acetyl-β-D-galaktozid. galaktozid-O-acetyltransferáza [galaktosid-O-acetyltransferáza] (galactoside O-acetyltransferase) viz β-galaktozidacetyltransferáza. β-galaktozidáza EC 3.2.1.23 [β-galaktosidáza] (β-galactosidase, β-D-galactoside galactohydrolase) syn. β-D-galaktozidgalaktohydroláza. Indukovatelný enzym lac-operonu uvolňující hydrolýzou koncovou β-D-galaktózu z β-galaktozidů. β-D-galaktozidgalaktohydroláza [β-D-galaktosidgalaktohydroláza] (β-D-galactoside galactohydrolase) viz β-galaktozidáza. β-galaktozidpermeáza [β-galaktosidpermeáza] (β-galactoside permease). Indukovatelný enzym lac-operonu usnadňující příjem β-galaktozidů bakteriální buňkou. gameta (gamete). Haploidní pohlavní buňka. ganglioneurom (ganglioneuroma, paraganglioma) syn. paragangliom. Nádor z nervové uzliny vyskytující se u mnohočetné endokrinní neoplazie MEN 2B. GAP (GAP) viz protein GTPázu aktivující. gastroenteritida (gastroenteritis). Akutní zánět žaludku a tenkého střeva způsobený infekcí nebo dietní chybou. GE (GE) viz elektroforéza gelová. GEF (GEF) viz protein SOS. Geminiviridae (Geminiviridae, geminiviruses) syn. geminiviry. Čeleď neobalených virů s ikozaedrickou symetrií a s kružnicovým ssDNA genomem vyskytujících se v rostlinných buňkách. geminiviry (geminiviruses) viz Geminiviridae.
GEN
68
GEN FMR1
gen (gene). Informační a funkční genetická jednotka obsahující genetickou informaci o primární struktuře buď funkční molekuly translačního produktu (proteinu), nebo funkční molekuly produktů transkripce (tRNA, rRNA, snRNA) nepodléhajících translaci. gen AGT [AGT-gen] (AGT gene). Gen člověka kódující angiotenzinogen. Je lokalizován v 1q42-43. Jeho poškození je asi jedna z příčin dědičné hypertenze. gen APC (APC gene) viz gen nádorový supresorový adenomatózní polyposis coli. gen APP [APP-gen] (APP gene). Gen člověka lokalizovaný v 21q21 a kódující amyloidní prekurzorový protein. Jeho mutační poškození projevující se abnormální proteolýzou amyloidního prekurzorového proteinu je pravděpodobně příčinou familiální Alzheimerovy choroby. gen bax [bax-gen] (bax gene). Gen z rodiny apoptotických genů kódující ionizujícím zářením indukovatelný Bax-protein, který urychluje realizaci apoptózy. gen bcl-2 [bcl-2-gen] (bcl-2 gene). Gen kódující protein, který zvyšuje pravděpodobnost přežití ozářených (ionizující záření) buněk. Působí tedy antiapoptoticky. gen BRCA1 (BRCA1 gene) viz gen nádorový supresorový BRCA1. gen BRCA2 (BRCA2 gene) viz gen nádorový supresorový BRCA2. gen CAT [CAT-gen] (CAT gene). Gen kódující chloramfenikol-O-acetyltransferázu v bakteriálních buňkách. gen CDK4 [CDK4-gen] (CDK4 gene). Gen člověka lokalizovaný v oblasti 12q13 a kódující proteinkinázu závislou na cyklinu. Jeho poškození vede k familiální formě dědičného melanomu 2. gen CDKN2A [CDKN2A-gen] (CDKN2A gene). Gen člověka lokalizovaný v oblasti chromozomu 9p21 a kódující protein p16, který je příbuzný s proteinem p21. Jeho poškození vede k familiální formě dědičného melanomu 1. gen CFTR [CFTR-gen] (CFTR gene). Gen člověka lokalizovaný v 7q31, jehož poškození vede k cystické fibróze, která se přenáší v rámci familiální dědičnosti. gen cro (cro gene). Gen bakteriofága λ kódující protein Cro. gen DCC (DCC gene) viz gen nádorový supresorový DCC. gen DCP1 [DCP1-gen] (DCP1 gene). Gen člověka lokalizovaný v 17q23 a kódující dipeptidylpeptidázu III, která katalyzuje tvorbu angiotenzinu II. Proto poškození tohoto genu může vést k dědičné hypertenzi. gen DM [DM-gen] (DM gene). Gen člověka lokalizovaný v 19q13.3 a kódující proteinkinázu. Jeho dědičné poškození je příčinou myotonické dystrofie. gen DYS [DYS-gen] (DYS gene). Gen člověka lokalizovaný v Xp21 a kódující membránový protein (dystrofin) svalových buněk, jehož poškození je základem Duchennovy svalové dystrofie. gen FIX [FIX-gen] (FIX gene). Gen člověka lokalizovaný v chromozomu X a kódující koagulační faktor IX, jehož poškození je příčinou hemofilie B. gen FMR1 [FMR1-gen] (FMR1 gene). Gen člověka lokalizovaný v chromozomu X q27.3 a kódující FMR1-protein. Poškození tohoto genu vyplývající z tripletové expanze je základem recesivně děděného syndromu fragilního X (Martinův-Bellův syndrom).
GEN FVIII
69
GEN KÓDUJÍCÍ PROINZULIN
gen FVIII [FVIII-gen] (FVIII gene). Gen člověka lokalizovaný v chromozomu X a kódující koagulační faktor VIII, jehož poškození je příčinou hemofilie A. gen G6PD [G6PD-gen] (G6PD gene). Gen člověka lokalizovaný v chromozomu X a kódující glukóza-6-fosfátdehydrogenázu. Defekt v tomto genu se projevuje jako hemolytická anémie. gen HGPRT [HGPRT-gen] (HGPRT gene). Gen člověka lokalizovaný v chromozomu X a kódující hypoxantinguaninfosforibozyltransferázu. Jeho poškození vede k Leschovu-Nyhanovu syndromu. gen homeotický (homeotic gene). Gen obsahující homeobox, jehož sekvence je dlouhá 180 bp a vyskytuje se u mnoha živočichů, u nichž se exprimuje především v raných fázích embryonálního vývoje. gen IDS [IDS-gen] (IDS gene). Gen člověka lokalizovaný v chromozomu X kódující idunorát-2-sulfatázu. Jeho poškození vede k Hunterově chorobě A a B. gen int (gene int). Gen bakteriofága λ kódující integrázu, tj. enzym řídící integraci genomu tohoto fága do chromozomu hostitelské buňky. gen IT15 (IT15 gene). Gen člověka umístěný v 4p16.3, jehož tripletová expanze je základem Huntingtonovy choroby neboli Huntingtonovy chorey. gen jaderný (nuclear gene). Kterýkoli gen lokalizovaný v jaderné (chromozomové) DNA. gen KAL-X [KAL-X-gen] (KAL-X gene). Gen lokalizovaný v chromozomu Xp22.3, jehož poškození je základem Kallmanova syndromu vázaného na chromozom X. gen kódující apolipoprotein B-100 (gene coding for apolipoprotein B-100). Gen lokalizovaný do chromozomové oblasti 2p23, jehož mutace může být pravděpodobně jednou z příčin dědičné hypercholesterolemie, jelikož mutačně změněný apolipoprotein jako složka LDL-proteinu se nemůže vázat k LDL-receptoru (vazba na LDLreceptor je nezbytnou podmínkou pro transport cholesterolu prostřednictvím LDLlipoproteinů do buňky). Mutace se týká kodonu 3500 a projevuje se v apolipoproteinu B-100 záměnou argininu za glutamin. gen kódující imunoglobulinový řetězec (gene coding for immunoglobulin chain). Gen, který se dědí ve formě subgenů (genových segmentů), z nichž se sestavuje v procesu jejich přeskupování, které probíhá v kostní dřeni během vývoje B- a T-lymfocytů z lymfoidní kmenové buňky (viz subgen). gen kódující imunoglobulinový řetězec lehký (gene coding for light immunoglobulin chain). Gen, jehož sestavu lze schematicky vyjádřit jako L–VJ–CL, kde L je subgen s významem exonu kódujícího signální peptid imunoglobulinu, VJ je spojení dvou subgenů s významem exonu kódujícího variabilní oblast imunoglobulinu a CL je subgen s významem exonu kódujícího konstantní oblast lehkého řetězce, pomlčky jsou introny. gen kódující imunoglobulinový řetězec těžký (gene coding for heavy immunoglobulin chain). Gen, jehož sestavu lze schematicky vyjádřit jako L–VDJ–CH, kde L je subgen s významem exonu kódujícího signální peptid imunoglobulinu, VDJ je spojení tří subgenů s významem exonu kódujícího variabilní oblast imunoglobulinu a CH je subgen s významem exonu kódujícího konstantní oblast těžkého řetězce, pomlčky jsou introny. gen kódující proinzulin (gene coding for proinsulin, proinsulin gene). Gen člověka lokalizovaný v 11p15.5 a exprimující se výlučně v β-buňkách.
GEN KÓDUJÍCÍ RECEPTOR INZULINU
70
GEN NÁDOROVÝ SUPRESOROVÝ BRCA2
gen kódující receptor inzulinu (gene coding for insulin receptor). Gen člověka o 22 exonech, jehož mutace jsou základním faktorem dědičnosti NIDDM (diabetes mellitus typu II neboli na inzulinu nezávislý diabetes). gen lacZ (lacZ gene). Gen kódující v bakteriálních buňkách (Escherichia coli) β-galaktozidázu EC 3.2.1.23. gen LDL [LDL-gen] (LDL gene). Gen člověka kódující LDL-receptor, jehož mutace je možná jednou z příčin familiální hypercholesterolemie. gen Mc1 [Mc1-gen] (Mc1 gene). Gen kódující ATPázu, jejíž poškození je základem Menkesova syndromu. gen NF1 [NF1-gen] (NF1 gene). Gen lokalizovaný v 17q11.2 a kódující aktivátor GTPázy příbuzný s GAP-proteinem. Jeho poškození vede k neurofibromatóze typu I (NF1). Působí též jako nádorový supresorový gen, neboť po ztrátě heterozygotnosti se projevuje tvorbou neurofibromu (nezhoubný nádor vyrůstající z nervového obalu). gen NF2 [NF2-gen] (NF2 gene). Gen lokalizováný do oblasti 22q11-13. Jeho poškození vede k neurofibromatóze typu II (NF2). Působí též jako nádorový supresorový gen, neboť po ztrátě heterozygotnosti se projevuje tvorbou meningiomu (pomalu rostoucí nezhoubný nádor vyrůstající z obalů mozku a míchy) a schwannomu (nezhoubný nádor pocházející ze Schwannových buněk). gen MIC2 [MIC2-gen] (MIC2 gene). Gen lokalizovaný na chromozomu X. Jeho mutační poškození je základem deficience steroidsulfatázy. gen mimojaderný (extranuclear gene). Gen nacházející se na mitochondriální, chloroplastové nebo plazmidové DNA v cytoplazmě. gen MLH1 [MLH1-gen] (MLH1 gene). Gen lokalizovaný v 3p21. Jeho mutace vede k dědičnému kolorektálnímu nepolypóznímu nádoru typu 2. gen MSH2 [MSH2-gen] (MSH2 gene). Gen lokalizovaný v 2p16. Jeho mutace vede k dědičnému kolorektálnímu nepolypóznímu nádoru typu 1. gen nádorový supresorový (tumour-suppressor gene, antioncogene) syn. antionkogen. Standardní alela tohoto genu kóduje protein, který se vyznačuje negativní regulací dělení somatických buněk a omezuje rychlost dělení těchto buněk podle potřeby až do stavu blížícímu se G0. V heterozygotním stavu má standardní alela nádorového supresorového genu dominantní účinek na fenotyp, což se projeví inhibicí dělení buňky. Teprve ztrátou heterozygotnosti, což se děje mutací standardní alely, se zruší její účinek na dělení buňky a buňka se pak dělí neomezeně (viz ztráta heterozygotnosti). gen nádorový supresorový adenomatózní polyposis coli (tumour-suppressor gene of adenomatous polyposis coli, APC gene) syn. gen APC. Gen na dlouhém rameni chromozomu 5 (5q21-5q22), jehož mutace, která se dědí a druhá (somatická) mutace, kterou se inaktivuje standardní alela tohoto genu, je základem familiální adenomatózní polyposis coli (FAPC). gen nádorový supresorový BRCA1 (tumour-suppressor gene BRCA1) syn. gen BRCA1. Nádorový supresorový gen v lokusu 17q21, jehož zděděná inaktivní alela vede po ztrátě heterozygotnosti v buňkách prsu a vaječníku k nádoru. gen nádorový supresorový BRCA2 (tumour-suppressor gene BRCA2) syn. gen BRCA2. Nádorový supresorový gen v lokusu 13q12-13, jehož zděděná inaktivní alela vede po ztrátě heterozygotnosti v buňkách prsu k nádoru.
GEN NÁDOROVÝ SUPRESOROVÝ DCC
71
GEN SRY
gen nádorový supresorový DCC (tumour-suppressor gene DCC, gene deleted in colorectal carcinoma) syn. gen v kolorektálním nádoru deletovaný, gen DCC. Nádorový supresorový gen lokalizovaný v 18q21.1. Jeho poškození je po ztrátě heterozygotnosti jedním z faktorů způsobujících familiální adenomatózní polyposis coli. gen nádorový supresorový TP53 (TP53 gene). Gen lokalizovaný v 17p1 a kódující jaderný protein p53, který se aktivuje ionizujícím zářením a stimuluje transkripci genu kódujícího protein p21 zastavující G1-fázi buněčného cyklu. Inaktivace p53 vede k zastavení transkripce genu kódujícího protein p21, a tím i k stimulaci buněčného cyklu. gen nádorový supresorový WT1 (WT1 gene) syn. WT1-gen. Nádorový supresorový gen lokalizovaný v 11p13, kódující protein WT1. Jeho poškození mutací vede v potomstvu po ztrátě heterozygotnosti k Wilmsovu nádoru. gen OCRL1 [OCRL1-gen] (OCRL1 gene). Gen lokalizovaný v Xq25-q26 a kódující inozitolpolyfosfát-5-fosfatázu. Jeho poškození vede k Lowovu syndromu. gen OCT [OCT-gen] (OCT gene). Gen v chromozomu X kódující ornitinkarbamoyltransferázu. Jeho poškození je základem kongenitální hyperamonemie. gen PHKA [PHKA-gen] (PHKA gene). Gen v chromozomu X kódující fosforylázu bfosfotransferázu. Jeho poškození je základem glykogenózy typu VIII. gen PKD1 [PKD1-gen] (PKD1 gene). Gen lokalizovaný v 16p13. Jeho poškození vede k polycystické chorobě ledvin. gen PMS1 [PMS1-gen] (PMS1 gene). Gen lokalizovaný v 2q31. Jeho mutace vede k dědičnému kolorektálnímu nepolypóznímu nádoru typu 3. gen PMS2 [PMS2-gen] (PMS2 gene). Gen lokalizovaný v 7p22. Jeho mutace vede k dědičnému kolorektálnímu nepolypóznímu nádoru typu 4. gen POLA [POLA-gen] (POLA gene). Gen lokalizovaný v chromozomu X a kódující DNA-polymerázu α. gen polymorfní (polymorphic gene). Gen, který má v populaci více běžně se vyskytujících alel, tj. s četností větší než 5 %, respektive 1 %. gen Prnp [Prnp-gen] (Prnp gene). Gen kódující prionový protein PrPC. gen provozní (house keeping gene). Kterýkoli gen vyjadřovaný ve všech buňkách eukaryí, jelikož je potřebný pro udržování jejich základních funkcí. gen přepisovaný do funkční RNA (gene transcribed into functional RNA). Úsek DNA-řetězce přepisovaný do primární struktury jedné molekuly tRNA nebo rRNA, případně dalších druhů RNA, které nejsou určeny k translaci. gen REN1 [REN1-gen] (REN1 gene). Gen umístěný v 1q32 a kódující renin. Jeho mutační poškození může být jednou z příčin dědičné hypertenze. gen reportérový (reporter gene) viz gen zpravodaj. gen RPS4X [RPS4X-gen] (RPS4X gene). Gen v chromozomu X kódující ribozomový protein S4. Nepřítomnost jedné párové alely X u žen je pravděpodobně příčinou Turnerova syndromu. gen SOS [SOS-gen] (SOS gene). Kterýkoli gen Escherichia coli, na jehož operátorové sekvence se váže Lex A-protein působící jako represor tohoto genu. gen SRY [SRY-gen] (SRY gene, sex-determining region Y). Gen na chromozomu Y, jehož proteinový produkt indukuje vývoj nediferencovaných gonád na testes.
GEN STRUKTURNÍ
72
GEN xis
gen strukturní (structural gene). Gen kódující primární strukturu polypeptidu (proteinu) jako translačního produktu. gen strukturní bez intronů (intronless structural gene) viz gen strukturní jednoduchý. gen strukturní jednoduchý (uninterrupted structural gene, intronless structural gene) syn. gen strukturní bez intronů, gen strukturní nepřerušený introny. Gen, který není složen ze sekvencí, které by měly charakter intronů a exonů. Přepíše se celý do primárního transkriptu, který nepodléhá posttranskripční úpravě sestřihem. gen strukturní nepřerušený introny (uninterrupted structural gene) viz gen strukturní jednoduchý. gen strukturní přerušený introny (split structural gene) viz gen strukturní složený. gen strukturní s introny (structural gene containing introns) viz gen strukturní složený. gen strukturní složený (interrupted structural gene, mosaic structural gene, split structural gene, structural gene containing introns) syn. gen strukturní s introny, gen strukturní přerušený introny. Gen složený z exonů a intronů a přepisovaný do primárního transkriptu, který podléhá posttranskripční úpravě sestřihem. gen STS [STS-gen] (STS gene). Gen v chromozomu X kódující steroidsulfatázu. Jeho poškození vyvolává deficienci steroidsulfatázy, což vede k ichtyóze. gen TIMP [TIMP-gen] (TIMP gene). Gen v chromozomu X kódující inhibitor metaloproteinázy 1. gen tnp [tnp-gen] (tnp gene). Gen kódující transponázu. gen třídy I (class I gene). Gen, který je přepisován RNA-polymerázou I. gen třídy II (class II gene). Gen, který je přepisován RNA-polymerázou II. gen třídy III (class III gene). Gen, který je přepisován RNA-polymerázou III. gen TSC2 [TSC2-gen] (TSC2 gene). Gen lokalizovaný v 16p13. Jeho poškození vede k tuberózní skleróze. gen UBET [UBET-gen] (UBET gene). Gen v chromozomu X kódující enzym E1, který aktivuje ubikvitin. gen upravený (processed gene) viz retrogen. gen UvrA [UvrA-gen] (UvrA gene). Gen SOS kódující v bakteriální buňce UvrA-protein tvořící komplex s UvrB proteinem. gen UvrB [UvrB-gen] (UvrB gene). Gen SOS kódující v bakteriální buňce UvrB-protein. gen UvrC [UvrC-gen] (UvrC gene). Gen SOS kódující v bakteriální buňce UvrC-protein. gen UvrD [UvrD-gen] (UvrD gene). Gen SOS kódující v bakteriální buňce UvrD-protein. gen v kolorektálním nádoru deletovaný (gene deleted in colorectal carcinoma) viz gen nádorový supresorový DCC. gen virulence (virulence gene). Kterýkoli gen na Ti-plazmidu kódující protein rozeznávající signální molekuly poraněných rostlin, endonukleázu štěpící hraniční sekvence T-DNA a protein uplatňující se při přenosu T-DNA do rostlinné buňky. gen WT1 (WT1 gene) viz gen nádorový supresorový WT1. gen xis (gene xis). Gen kódující u bakteriofága λ excizionázu katalyzující excizi profága λ z hostitelské buňky.
GEN ZPRAVODAJ
73
GENOTYP
gen zpravodaj (reporter gene) syn. gen reportérový. Strukturní gen, který kóduje snadno identifikovatelný produkt (např. β-galaktozidázu, chloramfenikolacetyltransferázu, luciferázu aj). Je začleňován bez vlastního promotoru do vektorů proti směru transkripce těsně za klonovací místo, do něhož se pak klonují regulační oblasti jiných genů (např. tkáňově specifické promotory nebo zesilovače transkripce), jejichž exprese se má stanovit. Po přenosu rekombinantních vektorů do hostitelských buněk je exprese klonovaného strukturního genu ukazatelem funkčnosti regulační oblasti za studovaných podmínek. generace F1 [F1-generace] (F1 generation). První filiální generace; potomstvo z křížení rodičů. generace F2 [F2-generace] (F2 generation). Druhá filiální generace; potomstvo z křížení nebo samooplození jedinců F1 generace. geneticin (geneticin) syn. G418. Antibiotikum toxické pro bakterie, kvasinky a savčí buňky. Gen pro rezistenci ke geneticinu se používá jako selekční marker v klonovacích vektorech. genetika molekulární (molecular genetics). Vědní oblast molekulární biologie, která se zabývá funkcí informačních biomakromolekul (nukleových kyselin a proteinů) při přenosu genetické informace. genofor (genophore). Struktura (DNA nebo RNA) nesoucí geny a vyznačující se schopností replikace. genofor chloroplastový (chloroplast genophore). Replikon tvořený dsDNA a nacházející se jen v chloroplastech, kde je na něm lokalizována část genů genomu rostlinné buňky. genofor mitochondriový (mitochondrial genophore). Replikon tvořený dsDNA a nacházející se jen v mitochondriích, kde je na něm lokalizována část genů genomu rostlinné nebo živočišné buňky. genofor virový (viral genophore, viral genome) syn. genom virový. Uvnitř virionu se nacházející replikon tvořený DNA (u DNA-virů) nebo RNA (u RNA-virů), na němž jsou umístěny všechny geny viru, které v souhrnu představují jeho genom, avšak neobsahuje geny pro rRNA a tRNA. genofory homologické (homologous genophores). Genofory se stejnými vazbovými skupinami. genofory nehomologické (nonhomologous genophores). Genofory neshodující se ve vazbových skupinách. genom (genome). Všechny molekuly DNA nebo RNA (jen u RNA-virů) živé soustavy, které se vyznačují replikací a dědí se na potomstvo. genom segmentovaný (segmented genome). Virový genofor rozdělený na segmenty. genom virový (viral genome) viz genofor virový. genom viru HIV (genome of HIV). Genom tvořený dvěma identickými nekovalentně vázanými molekulami jednořetězcové pozitivní RNA. genomika (genomics). Vědní oblast molekulární biologie zabývající se molekulární organizací a strukturou genomu. genotyp (genotype). Genetická konstituce organizmu reprezentovaná souborem alel specificky uspořádaných v jeho genomu.
GENY PŘEKRÝVAJÍCÍ SE
74
GLUTATIONTRANSFERÁZA
geny překrývající se (overlapping genes). Strukturní geny v daném úseku chromozomové DNA, jejichž počátek nebo konec je lokalizován do jiných strukturních genů téže DNA. gestagen (gestagen). Označení pro steroidní hormon, jehož funkcí je zejména příprava samičích pohlavních orgánů k těhotensví (inhibuje ovulaci a znemožňuje další oplodnění). Gln (Gln) viz glutamin. Glu (Glu) viz kyselina glutamová. glukagon (glucagon). Polypeptidový hormon vytvářený A-buňkami (α-buňkami) Langerhansových ostrůvků pankreatu vyznačující se hyperglykemickým účinkem. Je antagonistou inzulinu. glukocerebrozidáza [glukocerebrosidáza] (glucocerebrosidase) viz glukozylceramidáza. glukokináza (glucokinase) viz ATP:D-glukóza-6-fosfotransferáza. glukokortikoid (glucocorticoid). Kterýkoli z hormonů regulujících zejména intermediární metabolizmus glycidů. Nejvýznamnější z nich je kortizol a mineralokortikoidy (např. aldosteron, který podporuje výměnu solí a vody v organizmu). glukóza-6-fosfatáza EC 3.1.3.9 (glucose-6-phosphatase). Enzym katalyzující hydrolýzu D-glukóza-6-fosfátu na D-glukózu a H3PO4. Jeho defekt je příčinou glykogenózy typu I. glukóza-6-fosfátdehydrogenáza EC 1.1.1.49 (glucose-6-phosphate dehydrogenase). Enzym katalyzující přeměnu D-glukóza-6-fosfátu a NADP+ na D-glukono-1,5-lakton-6-fosfát a NADPH. Jeho defekt je příčinou hemolytické anemie. glukózamin-6-sulfátsulfatáza [glukosamin-6-sulfátsulfatáza] (glucosamine-6-sulfate sulfatase) viz N-acetylglukózamin-6-sulfatáza. 1,4-1,6-α-glukozidáza EC 3.2.1.20 [1,4-1,6-α-glukosidáza] (1,4-1,6-α-glucosidase). Enzym katalyzující hydrolýzu maltózy a terminálních 1,4-α-D-glukozidových vazeb oligosacharidů za uvolnění α-D-glukózy. 1,4-α-glukozidáza lyzozomální [1,4-α-glukosidáza lyzozomální] (lysosomal 1,4-αglucosidase). Enzym, jehož defekt ve svalech, játrech a ledvinách je základem glykogenózy typu II. glukozylceramidáza EC 3.2.1.45 [glukosylceramidáza] (glucosylceramidase, glucocerebrosidase) syn. glukocerebrozidáza. Enzym katalyzující hydrolýzu D-glukozyl-Nacylsfingozinu na D-glukózu a N-acylsfingozin. Deficience v tomto enzymu je příčinou Gaucherovy choroby. β-glukuronidáza EC 3.2.1.31 (β-glucuronidase). Enzym katalyzující hydrolýzu β-Dglukuronozidu na D-glukuronát a odpovídající hydroxysloučeninu, např. alkohol, fenol nebo sacharid. Defekt v tomto enzymu je základem mukopolysacharidózy typu VII A a typu VII B. glutamin (glutamine) zkr. Gln, Q. γ-monoamid kyseliny α-aminoglutarové. Standardní aminokyselina s polárním zbytkem. glutationtransferáza EC 2.5.1.18 [glutathiontransferáza] (glutathione transferase, glutathione S-transferase) syn. glutation-S-transferáza. Enzym katalyzující např. tvorbu konjugátu aflatoxinu s glutationem.
GLUTATION-S-TRANSFERÁZA
75
GLYKOGENÓZA TYP VIII
glutation-S-transferáza [glutathion-S-transferáza] (glutathione S-transferase) viz glutationtransferáza. Gly (Gly) viz glycin. glycin (glycine) zkr. Gly, G. α-aminooctová kyselina. Standardní aminokyselina s nepolárním zbytkem. glykan (glycan) viz polysacharid. glykemie (glycaemia). Procentuální množství (hladina) glukózy v krvi. glykogenóza (glycogenosis). Dědičná choroba metabolizmu glykogenu, při které se v játrech, svalech a srdci nebo v jiných orgánech nadměrně hromadí normální nebo abnormální glykogen. Dělí se do několika typů. glykogenóza typ I (glycogenosis type I). Glykogenóza charakteristická hepatomegalií, hypoglykemií, hemoragickou diatézou, acidózou a malým vzrůstem. V játrech je zvýšen obsah normálního glykogenu. Dědičnost je autozomálně recesivní. Jejím molekulárním základem je mutační poškození glukóza-6-fosfatázy v játrech a ledvinách. glykogenóza typ II (glycogenosis type II). Gykogenóza vyznačující se svalovou hypotonií, makroglosií a kardiomegalií. Dědičnost je autozomálně recesivní. Jejím molekulárním základem je mutační poškození lyzozomální 1,4-α-glukozidázy ve svalech, játrech a ledvinách. Prakticky ve všech tkáních je zvýšen obsah normálního glykogenu. glykogenóza typ III (glycogenosis type III). Glykogenóza vyznačující se hepatomegalií, svalovou hypotonií, křečemi. Dědičnost je autozomálně recesivní. Jejím molekulárním základem je mutační poškození amylo-1,6-glukozidázy v játrech, srdci a svalech. Zvýšené množství abnormálního glykogenu je ve svalech, játrech a erytrocytech. glykogenóza typ IV (glycogenosis type IV). Glykogenóza vyznačující se hepatomegalií, svalovou hypotonií, cirhózou atd. Dědičnost je autozomálně recesivní. Jejím molekulárním základem je mutační poškození amylo-1,4 →1,6 transglykozylázy v játrech. Glykogen je charakteristický nezvykle dlouhým větvením. glykogenóza typ V (glycogenosis type V). Glykogenóza vyznačující se svalovou hypertonií, slabostí a bolestmi při tělesné činnosti. Dědičnost je autozomálně recesivní. Jejím molekulárním základem je mutační poškození glykogenfosforylázy ve svalech. glykogenóza typ VI (glycogenosis type VI). Glykogenóza vyznačující se mírným zvětšením jater, ketoacidózou, hypoglykemií aj. Dědičnost je autozomálně recesivní. Jejím molekulárním základem je mutační poškození glykogenfosforylázy v játrech a svalech. Zvýšené množství glykogenu je v játrech. glykogenóza typ VII (glycogenosis type VII). Glykogenóza charakteristická hypotonií, rychlou únavou, svalovými křečemi, zkrácenou dobou života erytrocytů aj. Dědičnost je autozomálně recesivní. Jejím molekulárním základem je mutační poškození fosfofruktokinázy ve svalech. Ve svalech je zvýšené množství glykogenu. glykogenóza typ VIII (glycogenosis type VIII). Glykogenóza vyznačující se zejména hepatomegalií, hypoglykemií, zpomalením růstu a jinými příznaky. Dědičnost je Xchromozomová, recesivní. Jejím molekulárním základem je mutační poškození fosforyláza-b fosfotransferázy (fosforylázakinázy) kódované genem PHKA (chromozom X). V játrech je zvýšený obsah glykogenu.
GLYKOPROTEIN
76
GYRÁZA
glykoprotein (glycoprotein). Kterýkoli protein kovalentně spojený O-glykozidovou nebo N-glykozidovou vazbou s molekulou sacharidu. glykoprotein VSG (VSG-glycoprotein). Variabilní povrchový glykoprotein trypanozom. glykozylace proteinu [glykosylace proteinu] (protein glycosylation). Připojení oligosacharidu nebo heteropolysacharidu k aminové skupině asparaginu nebo k hydroxylové skupině serinu nebo treoninu v proteinu. GMP (GMP) viz kyselina guanylová. gonozom (gonosome, sex chromosome) syn. chromozom pohlavní. Pohlavní chromozom. Některý z pohlavních chromozomů (heterochromozomů), chromozom X nebo Y. gradient hustotní (density gradient). Koncentrační a tím i hustotní spád roztoku (CsCl, sacharózy, D2O aj.) používaný při zonální centrifugaci. granulocyt (granulocyte). Leukocyt obsahující cytoplazmatické neutrofilní, eozinofilní nebo bazofilní granuly. granzym (granzym) viz fragmentin. GRB2 (GRB2) viz protein vázaný na receptor růstového faktoru. GRE (GRE) viz element responzivní glukokortikoidní. gRNA (gRNA) viz kyselina ribonukleová řídící. GSSS (GSSS) viz syndrom Gerstmannův-Sträusslerův-Scheinkerův. Gua (Gua) viz guanin. guanin (guanine) zkr. G, Gua. 2-amino-6-oxopurin. Purinová báze, která je složkou guanozinu a deoxyguanozinu. guanozin [guanosin] (guanosine) zkr. G, Guo. 9-β-D-ribofuranozylguanin. Ribonukleozid, v němž se β-D-ribofuranóza váže N-glykozidovou vazbou 1'-uhlíkem na N9 guaninu. guanozin-5'-monofosfát [guanosin-5'-monofosfát] (guanosine 5'-monophosphate) viz kyselina guanylová. guanozin-3',5'-monofosfát cyklický [guanosin-5'-monofosfát cyklický] (cyclic guanosine-3',5'-monophosphate) zkr. cGMP. Tvoří se při uvolnění difosfátu z GTP, které je katalyzováno guanylátcyklázou aktivovanou faktorem ANF. guanylátcykláza EC 4.6.1.2 (guanylate cyclase). Enzym katalyzující uvolnění bisfosfátu z GTP za tvorby cyklického guanozin-3',5'-monofosfátu (cGMP). guanylátcykláza na plazmatickou membránu vázaná (membrane-bound guanylate cyclase). Guanylátcykláza působící jako receptor, jehož ligandem jsou peptidové hormony, např. atriální natriuretický faktor (zkr. ANF). guanylátcykláza rozpustná (soluble guanylate cyclase). Heterodimer α- a β-řetězců. Je aktivována vazbou NO na hem, který tvoří její prostetickou skupinu. Guo (Guo) viz guanozin. gynekomastie (gynaecomastia, gynaecomasty, gynaecomazia). Zvětšení prsních žláz u mužů. Vyskytuje se mimo jiné u Klinefelterova syndromu. gyráza (gyrase) viz DNA-topoizomeráza II.
H
77
HEPATOMEGALIE
H
H (H) viz histidin. HA (HA) viz hemaglutinin. hapten (hapten) viz antigen neúplný. HCC (HCC) viz karcinom hepatocelulární. α-helix (α-helix) viz α-šroubovice. helix-otáčka-helix (helix-turn-helix) viz motiv helix-otáčka-helix. helix rozpoznávací (recognition helix). Helix v motivu helix-otáčka-helix, kterým se HTH váže na své cílové sekvence v DNA. helix-smyčka-helix (helix-loop-helix) viz motiv helix-smyčka-helix. helix svinutý (coiled coil). Dva helixy leucinového zipu ovíjející se navzájem. hemaglutinin (haemaglutinin) zkr. HA. Hlavní povrchový antigen viru chřipky A a B indukující v infikovaném organizmu tvorbu specifických protilátek. hemangiom (haemangioma). Nezhoubný nádor vzniklý ze tkání krevních cév. hemizygot (hemizygote). U určitého jedince stav genu, který má pouze jednu kopii, například geny úplně vázané na pohlaví u heterogametního pohlaví. hemofilie A (haemophilia A). X-chromozomová recesivně dědičná choroba vyznačující se neztišitelným krvácením, i z nepatrné rány, způsobeným nedostatkem aktivního koagulačního faktoru VIII kódovaného genem FVIII. hemofilie B (haemophilia B). X-chromozomová recesivně dědičná choroba vyznačující se neztišitelným krvácením, i z nepatrné rány, způsobeným nedostatkem aktivního koagulačního faktoru IX kódovaného genem FIX. hemoragie (haemorrhagy). Výstup krve z cév. Hepadnaviridae (Hepadnaviridae, hepadnaviruses) syn. hepadnaviry. Čeleď obalených dsDNA virů se zpětnou transkriptázou, jejichž negativní DNA-řetězec se replikuje v živočišných buňkách způsobem zpětné transkripce. hepadnaviry (hepadnaviruses) viz Hepadnaviridae. hepatitida B (hepatitis B). Zánět jater vyvolaný virem hepatitidy B (HBV). Tento virus patří k hepadnavirům, množí se především v jaterních buňkách a přenáší se krví. hepatom maligní (malignant hepatoma) viz karcinom hepatocelulární. hepatomegalie (hepatomegaly). Chorobné zvětšení jater.
HEPATOSPLENOMEGALIE
78
HEXOKINÁZA
hepatosplenomegalie (hepatosplenomegaly). Chorobné zvětšení jater a sleziny. heritabilita (heritability) viz dědivost. herpes virus lidský 1 (human herpesvirus 1, virus herpes simplex 1) syn. virus herpes simplex 1. Herpesvirus způsobující recidivující onemocnění nazývané opar prostý, nejčastěji opar rtu, eczema herpeticum aj. herpes virus lidský 2 (human herpesvirus 2, virus herpes simplex 2) syn. virus herpes simplex 2. Herpesvirus způsobující opar zevních pohlavních orgánů. herpes virus lidský 3 (human herpesvirus 3, varicella zoster virus) syn. virus varicella zoster. Herpesvirus způsobující plané neštovice a po období latence pásový opar. herpes virus lidský 4 (human herpesvirus 4) syn. virus Epsteina a Barrové, EBV-virus. Herpesvirus způsobující infekční mononukleózu. herpes virus lidský 5 (human herpesvirus 5) syn. cytomegalovirus, zkr. CMV. Herpesvirus způsobující cytomegalii u novorozenců, komplikace u pacientů po transplantaci a nemocných AIDS. herpes virus lidský 6 (human herpesvirus 6). Herpesvirus způsobující onemocnění exanthema subitum (šestá nemoc). herpes virus lidský 7 (human herpesvirus 7). Herpesvirus způsobující exantémové onemocnění Pityariasis rosea. herpes virus lidský 8 (human herpesvirus 8). Herpesvirus, který je pravděpodobně původcem Kaposiho sarkomu. Herpesviridae (Herpesviridae, herpesviruses) syn. herpesviry. Živočišné obalené viry s dvouřetězcovou DNA. Jejich replikace probíhá výlučně v jádře hostitelské buňky. herpesviry (herpesviruses) viz Herpesviridae. heteroalely (heteroalleles). Alely, které se navzájem liší jedním nebo více nukleotidy v různých místech genu. heteroduplex (heteroduplex). Hybridní molekula DNA vyznačující se neúplnou komplementaritou. heterochromatin (heterochromatin). Chromatin, který je v interfázi a v době dělení jádra kondenzovaný. heterochromatin fakultativní (facultative heterochromatin). Chromatin, který přechází v závislosti na ontogenetickém vývoji organizmu do euchromatinového stavu a naopak. heterochromatin konstitutivní (constitutive heterochromatin). Chromatin nacházející se trvale v heterochromatinovém stavu po celý buněčný cyklus ve všech buňkách a vývojových stadiích organizmu. Vyskytuje se obecně v centromerách a telomerách chromozomů. heterochromozomy (heterochromosomes). Nehomologický pár pohlavních chromozomů. heteropolymer (heteropolymer, copolymer) syn. kopolymer. Polymer složený z různých monomerů. heterozygot (heterozygote). Jedinec, který v příslušném genu nese různé alely. hexokináza EC 2.7.1.1 (hexokinase, ATP:D-hexose-6-phosphotransferase) syn. ATP: D-hexóza-6-fosfotransferáza. Enzym katalyzující fosforylaci hexózy pomocí ATP za
HEXON
79
HOMEOBOX
tvorby D-hexóza-6-fosfátu a ADP. Vzhledem k substrátu je poměrně nespecifická a fosforyluje glukózu, fruktózu a manózu. Vyskytuje se v játrech savců. hexon (hexon). Kapsomera složená ze šesti podjednotek. HGF (HGF) viz faktor hepatocytů růstový. HHV-1 (HHV-1) viz herpes virus lidský 1. HHV-2 (HHV-2) viz herpes virus lidský 2. HHV-3 (HHV-3) viz herpes virus lidský 3. HHV-4 (HHV-4) viz herpes virus lidský 4. HHV-5 (HHV-5) viz herpes virus lidský 5. HHV-6 (HHV-6) viz herpes virus lidský 6. HHV-7 (HHV-7) viz herpes virus lidský 7. HHV-8 (HHV-8) viz herpes virus lidský 8. His (His) viz histidin. histamin (histamine). Hormon ze skupiny biogenních aminů, který se vyskytuje v mnoha tkáních, v kůži, plících a střevech. Způsobuje kontrakci hladkých svalů, rozšíření cév, zvyšuje permeabilitu kapilár a působí jako mediátor v alergických stavech organizmu. histidin (histidine) zkr. His, H. α-amino-β-(4-imidazolyl) propionová kyselina. Standardní aminokyselina se zásaditým zbytkem. histiocyt (histiocyte). Dlouhožijící makrofág vyskytující se uvnitř tkání. histony (histones). Zásadité proteiny o vysokém obsahu argininu a lyzinu představující podstatnou složku chromatinu v jádře všech eukaryotických buněk. HLA (HLA) viz komplex HLA. HLH (HLH) viz motiv helix-smyčka-helix. HMA (HMA) viz analýza pohyblivosti heteroduplexů. HMC (HMC) viz 5-hydroxymetylcytozin. HMG-KoA-reduktáza (HMG-CoA-reductase) viz 3-hydroxymetylglutaryl-KoA-reduktáza. HNPCC (HNPCC) viz nádor kolorektální nepolypózní dědičný. hnRNA (heterogenous nuclear ribonucleic acid) viz kyselina ribonukleová jaderná heterogenní. hodiny molekulární (molecular clock). Rychlost, při které se hromadí mutace v daném genu během jeho evoluce. Určená rychlost je pak přibližným odhadem rychlosti evoluce genu. hodnota adaptivní (adaptive value). Relativní měřítko zdatnosti určitého genotypu v určitém prostředí vztažené k referenčnímu genotypu v populaci. holoenzym (holoenzyme). Komplex apoenzymu a koenzymu. homeobox (homeobox). Konzervativní DNA-sekvence, která je dlouhá asi 180 bp a vyskytuje se v homeotických genech drozofily a též obratlovců, u nichž se exprimuje do proteinu s motivem homeodomény, a to především v raných fázích embryonálního vývoje.
HOMEODOMÉNA
80
HORMON STIMULUJÍCÍ
homeodoména (homeodomain) viz motiv homeodomény. homoalely (homoalleles). Alely, které se navzájem liší jedním nebo více nukleotidy ve stejném místě genu. homoduplex (homoduplex). Hybridní molekula DNA, jejíž řetězce se vyznačují úplnou komplementaritou. homologie DNA [DNA-homologie] (DNA homology) viz homologie sekvenční. homologie sekvenční (sequence homology, DNA homology) syn. homologie DNA. Stupeň (míra) shody v nukleotidových sekvencích srovnávaných molekul DNA. Nukleotidové sekvence jsou úplně homologické tehdy, jestliže jsou stejné, v opačném případě jsou v různé míře nehomologické. homopolymer (homopolymer). Polymer složený ze stejných monomerů. homozygot (homozygote). Jedinec, který v příslušných genech nese stejné alely. hormon (hormone). Specializovanými buňkami vylučovaná extracelulární signální molekula přijímaná jinými buňkami, v nichž přes aktivaci specifického receptoru, na který se hormon váže jako ligand, signalizuje změny v jejich metabolizmu nebo chování. hormon adrenokortikotropní (adrenocorticotropic hormone) zkr. ACTH. Polypeptidový hormon produkovaný buňkami předního laloku hypofýzy a stimulující nadledviny k produkci glukokortikoidů. hormon folikulostimulační (follicle-stimulating hormone). Polypeptidový hormon produkovaný adenohypofýzou, který u samců podmiňuje růst varlat a dozrávání spermií, u samic dozrávání Graafových folikulů. hormon luteinizační (luteinizing hormone, interstitial cell-stimulating hormone) syn. hormon stimulující intersticiální buňky. Polypeptidový hormon vylučovaný adenohypofýzou a stimulující sekreci testosteronu u samců a estrogenu a progesteronu u samic. hormon luteotropní (luteotropic hormone, prolactin) syn. prolaktin. Polypeptidový hormon vylučovaný adenohypofýzou, jehož hlavním účinkem je stimulace laktace po porodu. hormon odvozený od aminokyselin (hormone derived from amino acids). Kterýkoli ze skupiny hormonů, jejichž společným znakem je rozpustnost ve vodě a jejich schopnost procházet plazmatickou membránou. hormon polypeptidový (polypeptide hormone). Kterýkoli ze skupiny hormonů typu peptidů nebo polypeptidů rozpustných ve vodě, většinou se rychle uvolňujících a rozkládajících v krvi a tkáních. hormon somatotropní (somatotropic hormone). Polypeptidový hormon vylučovaný adenohypofýzou. Ovlivňuje intermediární metabolizmus, stimuluje proteosyntézu, lipolýzu, snižuje ukládání tuků a reguluje růst organizmu. hormon steroidní (steroid hormone). Kterýkoli hormon ze skupiny strukturálně příbuzných hormonů odvozených od cyklopentanoperhydrofenantrenu, v jehož polohách 10 a 13 bývá metylová skupina a v poloze 17 až desetiuhlíkatý zbytek nebo charakteristická skupina obsahující kyslík. hormon stimulující intersticiální buňky (interstitial cell-stimulating hormone) viz hormon luteinizační.
HORMON TYREOTROPNÍ
81
HYBRIDOM
hormon tyreotropní [hormon thyreotropní] (thyrotropic hormone). Polypeptidový hormon adenohypofýzy podporující činnost štítné žlázy (příjem jodidu) a zvyšující uvolňování tyroxinu. houby (fungi) viz Fungi. HRE (HRE) viz element responzivní hormonový. HSP (HSP) viz protein indukovatelný teplem. HTH (HTH) viz motiv helix-otáčka-helix. HTLV-1 (HTLV-1) viz virus HTLV-1. HTLV-2 (HTLV-2) viz virus HTLV-2. hustota vznášivá (buoyant density). Hustota částice (molekuly nebo biopolymeru) stanovená ultracentrifugací v hustotním gradientu. hybrid RNA-DNA (RNA-DNA hybrid). Dvoušroubovice sestávající z DNA- a RNAřetězce, která vzniká in vivo přechodně při transkripci. Lze tak označit též hybrid RNA-řetězce s DNA-řetězcem vytvořený in vitro. hybridizace in situ (hybridization in situ). Technika hybridizace umožňující vizualizaci a lokalizaci specifických sekvencí nukleových kyselin v cytologických preparátech chromozomů, jader, buněk nebo řezů tkání. hybridizace in situ fluorescenční (fluorescent in situ hybridization) zkr. FISH. Hybridizace in situ využívající hybridizační sondy značené fluorochromem (přímá detekce) nebo sondy vázající fluorochrom (nepřímá detekce). Vizualizace navázané sondy se provádí prostřednictvím fluorescenčního mikroskopu. hybridizace kolonií (colony hybridization, colony blotting). Hybridizační technika používaná k detekci specifických sekvencí v bakteriální DNA přenesené na hybridizační membránu z bakteriálních kolonií vyrostlých na živném mediu. hybridizace molekul nukleových kyselin (hybridization of DNA molecules). Proces spojování částečně nebo úplně komplementárních DNA-řetězců nukleových kyselin různého původu nebo podobné spojení DNA-řetězce s RNA-řetězcem za vzniku hybridních dvouřetězcových molekul (viz termíny hybrid RNA-DNA a molekula DNA hybridní). hybridizace plak (plaque hybridization, plaque blotting). Hybridizační technika používaná k detekci specifických sekvencí ve fágové DNA přenesené na hybridizační membránu z plak bakteriofágů vyrostlých na živném mediu. hybridizace selektivní restrikčních fragmentů (selective hybridization of restriction fragments) zkr. SRFH. Typizační nebo diagnostické metody využívající Southernův přenos pro detekci a lokalizaci vybraných sekvencí v DNA (podle typu sondy se rozlišuje např. IS-SRFH, M13-SRFH, MPTR-SRFH, BOX-SRFH, rDNA-SRFH nebo genově specifická SRFH). hybridizace tečková (dot hybridization, dot blot). Hybridizační technika používaná k detekci specifických sekvencí vzorků nukleových kyselin přenesených na hybridizační membránu ve formě roztoku. hybridizace teplotní (annealing, DNA annealing). Hybridizace molekul DNA in vitro provedená teplotní renaturací. hybridom (hybridoma). Buněčná linie odvozená z buněčného hybrida vzniklého fúzí buněk, z nichž jedna je nádorová, např. fúzí T-lymfocytů s buňkami myelomu.
HYDROGENSIŘIČITAN
82
HYPERTENZE ARTERIÁLNÍ
hydrogensiřičitan (hydrogen sulfite). Mutagen způsobující deaminaci cytozinu na uracil, který se pak páruje s adeninem, takže uskutečňuje substituci GC ↔ AT. hydroláza (hydrolase). Kterýkoli enzym třídy EC 3 katalyzující hydrolýzu vazeb, které vznikly kondenzací. hydroxylace posttranslační (post-translational hydroxylation). Jedna z posttranslačních modifikací aminokyselin spočívající v hydroxylaci prolinu na 3-hydroxyprolin a 4hydroxyprolin a lyzinu na 5-hydroxylyzin. hydroxylamin (hydroxylamine). Mutagen reagující s adeninem, cytozinem a uracilem, v nichž nahrazuje aminoskupinu hydroxyaminoskupinou -NHOH. Většinou reaguje in vivo s cytozinem, takže uskutečňuje substituci párů bází GC → AT a v menší míře AT → GC. Je účinnější na ssDNA než na dsDNA. 5-hydroxylyzin [5-hydroxylysin] (5-hydroxylysine). Lyzin modifikovaný v proteinu posttranslační hydroxylací. 5-hydroxymetylcytozin [5-hydroxymethylcytosin] (5-hydroxymethylcytosine) zkr. HMC. Modifikovaná báze zařazující se jako součást cytidinu do DNA bakteriofága T4 při jeho replikaci v hostitelské buňce. 3-hydroxymetylglutaryl-KoA-reduktáza EC 1.1.1.34 [3-hydroxymethylglutarylKoA-reduktáza] (3-hydroxymethylglutaryl-CoA-reductase, HMG-CoA-reductase) syn. HMG-KoA-reduktáza. Enzym katalyzující reakci mezi 3-hydroxy-3-metylglutaryl-KoA a dvěma molekulami NADPH za tvorby mevalonátu, KoA a dvou molekul NADP+. Působí při syntéze cholesterolu a jiných sterolů. 3-hydroxyprolin (3-hydroxyproline). Prolin modifikovaný v proteinu posttranslační hydroxylací. 4-hydroxyprolin (4-hydroxyproline). Prolin modifikovaný v proteinu posttranslační hydroxylací. Hyp (Hyp) viz hypoxantin. hyperamonemie kongenitální (congenital hyperammonemy). X-chromozomová recesivně děděná choroba - porucha metabolizmu, jejímž základem je poškození produkce ornitinkarbamoyltransferázy. Projevuje se zvracením, zmateností, letargií (chorobná spavost, otupělost, lhostejnost). Jedinci postižení touto chorobou umírají již v novorozeneckém věku. hypercholesterolemie familiální (familial hypercholesterolemia). Autozomálně dominantní dědičná choroba, jejíž příčinou může být: 1. Mutačně změněný buněčný LDL-receptor, který v důsledku mutace nemůže rozeznat apolipoprotein B-100, který je složkou LDL-lipoproteinu vázajícího cholesterol, nebo 2. Apolipoprotein B100, který mutací ztratil schopnost navázat se na LDL-receptor buňky. hyperkinéza (hyperkinesia, hyperkinesis). Chorobně zvýšená mimovolní pohyblivost. hypermutace somatická (somatic hypermutation). Mutace s vysokou četností, kterou prodělávají rychle se dělící centroblasty v germinálních centrech. Tyto mutace se projevují vysokou citlivostí k antigenu patogena, vůči němuž organizmus zahájil imunitní odpověď. hyperplazie (hyperplasia). Nadměrný vývin tkáně nebo orgánu zvětšením počtu buněk. hypertenze arteriální (arterial hypertension). Onemocnění charakteristické zvýšeným tepenným tlakem ve velkém krevním oběhu.
HYPERTENZE DĚDIČNÁ
83
HYPOXANTINFOSFORIBOZYLTRANSFERÁZA
hypertenze dědičná (hereditary hypertension, familial hypertension) syn. hypertenze familiální. Nelze zatím definovat, ale předpokládá se, že mutační poškození genů AGT kódujícího angiotenzinogen, REN1 kódujícího renin nebo DCP1 kódujícího dipeptidylpeptidázu III jsou pravděpodobně příčinami dědičné hypertenze. hypertenze familiální (familial hypertension) viz hypertenze dědičná. hypertonie (hypertonia). Zvýšený tlak, zvýšené napětí. hyphidróza (hyphidrosis). Genetická porucha tvorby potních žláz podmíněná recesivní alelou genu vázaného na pohlaví. hypofosfatemie (hypophosphatemia). Nižší obsah fosfátu v krevním séru. hypoglykemie (hypoglycaemia). Snížení hladiny cukru v krvi. hypogonadizmus (hypogonadism). Porucha, útlum funkce pohlavních žláz (vaječníků nebo varlat), mající za následek nedostatečnou tvorbu pohlavních hormonů a neplodnost. hypospadie (hypospadia). Vyústění močové trubice na spodní straně penisu. hypotonie (hypotonia). Snížený tlak, snížené napětí. hypoxantin [hypoxanthin] (hypoxanthine) zkr. Hyp. 6-oxopurin. Vedlejší purinová báze, která je složkou inozinu. hypoxantinfosforibozyltransferáza EC 2.4.2.8 [hypoxanthinfosforibosyltransferáza] (hypoxanthine phosphoribosyltransferase). Enzym katalyzující reakci mezi 5-fosfoα-D-ribóza-1-bisfosfátem a buď hypoxantinem, nebo guaninem za tvorby IMP nebo GMP a uvolnění difosfátu. Poškození jeho genu vede k Leschovu-Nyhanovu syndromu.
CHAPERON
84
CHOROBA CREUTZFELDTOVA-JAKOBOVA
CH
chaperon <čti šapron> (chaperone). Protein, kterým je v buňce doprovázeno a korigováno sestavování polypeptidových řetězců jako monomerů do oligomerů a nadmolekulárních struktur, aniž se tento protein stává složkou výsledné struktury. chaperonin (chaperonin). Kterýkoli chaperon ze skupiny chaperonů zúčastňujících se sbalování různých proteinů a vyskytujících se v bakteriích, mitochondriích a chloroplastech. charon (charon) syn. vektor charon. Vektor odvozený z bakteriofága λ. chemokin (chemokine). Kterýkoli cytokin stimulující chemotaxi leukocytů. chemomutagen (chemical mutagen). Chemická látka vyvolávající mutace. chiazma (chiasma). Cytologicky pozorované překřížení nesesterských chromatid v oblasti crossing-overu v průběhu první meiotické profáze. Chi-struktura (Chi structure) viz spoj Hollidayův. chloramfenikolacetyltransferáza EC 2.3.1.28 (chloramphenicol O-acetyltransferase). zkr. CAT. Bakteriální enzym nevyskytující se u eukaryálních buněk a katalyzující reakci mezi acetyl-KoA a chloramfenikolem za tvorby KoA a chloramfenikol 3-acetátu. Gen kódující CAT se využívá jako gen zpravodaj. chloroplast (chloroplast). Plastid obsahující chlorofyl a vyskytující se v rostlinných buňkách. cholesterol (cholesterol). Sterol obratlovců a prekurzor pro syntézu žlučových kyselin a steroidních hormonů vyskytující se jako složka plazmatických lipoproteinů. chondrom (chondroma). Nezhoubný nádor vznikající v tkáni chrupavky. chondrosarkom (chondrosarcoma). Zhoubný nádor vznikající v tkáni chrupavky. chorea Huntingtonova (Huntington’s chorea) viz choroba Huntingtonova. choroba Alzheimerova (Alzheimer’s disease). Degenerativní proces mozkové tkáně vedoucí k progresivnímu mentálnímu úpadku, jehož molekulárním základem je nadměrná tvorba β-amyloidních peptidů vznikajících abnormální proteolýzou amyloidního prekurzorového transmembránového proteinu (zkr. APP). choroba Creutzfeldtova-Jakobova (Creutzfeldt-Jakob disease) zkr. CJD. Spongiformní encefalopatie člověka způsobená prionem PrPsc. Je charakteristická postupující demencí spojenou s poruchami pohybové činnosti a funkcí mozkové kůry. Většina pacientů umírá během několika měsíců od propuknutí choroby. Věkový průměr one-
CHOROBA GAUCHEROVA
85
CHROMATIN INTERFÁZNÍ
mocnění je 65 let. Existuje též dědičná (familiální) CJD, jejímž základem je mutačně změněný prionový protein chovající se v buňce stejně jako prion získaný infekcí. choroba Gaucherova (Gaucher’s disease). Dědičná lidská choroba monogenně podmíněná. Vzniká poškozením genu kódujícího glukoceramidázu umístěném v chromozomu 1, což se projevuje hromaděním glukocerebrozidu v některých orgánech (např. slezina). choroba Hodgkinova (Hodgkin’s disease). Maligní onemocnění lymfatické uzliny, odkud se šíří do sleziny, jater a kostní dřeně. Vyznačuje se posléze nadměrným nárůstem neoplastických histiocytů, což je pravděpodobně příčinou oslabení až ztráty imunity. Smrt nastává vlivem neschopnosti organizmu reagovat na infekci. choroba Hunterova A (Hunter disease A) viz mukopolysacharidóza typ II A. choroba Hunterova B (Hunter disease B) viz mukopolysacharidóza typ II B. choroba Huntingtonova (Huntington’s disease, Huntington’s chorea) syn. Huntingtonova chorea. Postupně probíhající onemocnění mozku objevující se ve středním věku, které v časovém rozmezí 5 až 10 let vede k úplné ztrátě motorické kontroly a intelektuálních schopností. Osobnost se rozpadá, kognitivní schopnost klesá, pohyby jsou nekontrolovatelné (jeden z tanců sv. Víta, chorea). Vyznačuje se autozomálně dominantní dědičností s pozdní expresí (po 40. roce věku), jejímž molekulárním základem je tripletová expanze v 4p16.3. choroba ledvin polycystická (polycystic kidney disease). Choroba projevující se až v dospělosti početnými ledvinovými cystami, která vede k nedostatečnosti ledvin ve středních letech života a je často spojena s těžkou hypertenzí. Vyznačuje se autozomálně dominantní dědičností, jejímž molekulárním základem je poškození genu PKD1. choroba Maroteauxova-Lamyho A (Maroteaux-Lamy disease A) viz mukopolysacharidóza typ VI A. choroba Morquio A (Morquio disease A) viz mukopolysacharidóza typ IV A. choroba Morquio B (Morquio disease B) viz mukopolysacharidóza typ IV B. choroba non-Hodgkinova (non-Hodgkin’s disease) viz lymfom. choroba Pfaundlerova-Hurlerova (Pfaundler-Hurler disease) viz mukopolysacharidóza typ I-H. choroba Sanfilippo A (Sanfilippo disease A) viz mukopolysacharidóza typ III A. choroba Sanfilippo B (Sanfilippo disease B) viz mukopolysacharidóza typ III B. choroba Sanfilippo C (Sanfilippo disease C) viz mukopolysacharidóza typ III C. choroba Sanfilippo D (Sanfilippo disease D) viz mukopolysacharidóza typ III D. choroba Schleiova (Schleie disease) viz mukopolysacharidóza typ I-S. chromatida (chromatid). Podélná podjednotka chromozomu, která vznikla jeho replikací. Chromatidy vzniklé replikací jednoho chromozomu jsou spojeny centromerou a nazývají se sesterské. Chromatidy dvou různých homologických chromozomů jsou navzájem nesesterské. chromatin (chromatin). Barvitelná hmota interfázního jádra eukaryotické buňky složená z dsDNA, histonů a proteinů nehistonové povahy. chromatin interfázní (interphasic chromatin) viz chromatin v interfázi.
CHROMATIN V INTERFÁZI
86
CHROMOZOM SUBMETACENTRICKÝ
chromatin v interfázi (interphasic chromatin) syn. chromatin interfázní. Chromatin v době, kdy se buňka nedělí. Chromista (Chromista). Říše domény Eucarya zahrnující jednobuněčné vláknité organizmy, volně žijící bičíkovce, zoidy (tj. zoospory a bičíkaté gamety), jejichž výživa může být fotoautotrofní, chemoheterotrofní nebo mixotrofní. Obsahují mitochondrie a chloroplasty, nebo jen mitochondrie. chromomera (chromomere). Ztluštělá část na chromozomu způsobená větší spiralizací vlákna DNA. Chromomery jsou na chromozomu uspořádány lineárně a jsou pro každý chromozom charakteristické. chromozom (chromosome). Genofor tvořený molekulou dsDNA představující jádro buňky u prokaryot nebo genofor tvořený molekulou dsDNA, která je složkou chromatinové struktury tvořící jádro buňky u eukaryot. chromozom akrocentrický (acrocentric chromosome). Chromozom, jehož centromera je umístěna blízko jeho konce a rozděluje tak chromozom na krátké rameno (p) a dlouhé rameno (q). chromozom bakteriální umělý (bacterial artificial chromosome) zkr. BAC. Plazmidový vektor odvozený z plazmidu F vyznačující se velkou klonovací kapacitou. chromozom dicentrický (dicentric chromosome). Chromozom obsahující dvě centromery. chromozom eukaryotický (eucaryotic chromosome). Struktura, jejíž genofor je tvořen lineární dvouřetězcovou DNA, která je v komplexu s chromatinem. chromozom kružnicový (circular chromosome). Nepřetržitý, souvislý chromozom, tj. chromozom bez volných konců znázorňovaný ideálně (v genetických mapách) jako kružnice, avšak nikoliv jako kruh. Poznámka: termín „kruhový“ vznikl pravděpodobně překladem anglického termínu "circle" znamenajícího kruh i kružnice. chromozom kvasinkový umělý (yeast artificial chromosome) syn. plazmid pYAC, zkr. YAC. Hybridní kyvadlový vektor složený ze sekvencí kvasinkového chromozomu a plazmidů, určený ke klonování dlouhých úseků DNA (o velikosti stovek kb) v kvasinkových buňkách. Vektor se replikuje v buňkách Escherichia coli a v kvasinkách. chromozom metacentrický (metacentric chromosome). Chromozom, který je rozdělen centromerou na dvě ramena přibližně stejné délky. chromozom mitotický (mitotic chromosome). Chromozom v mitotické fázi buněčného cyklu eukaryotické buňky. chromozom Philadelphia (Philadelphia chromosome). Abnormalita vyznačující se translokací části chromozomu 22 do chromozomu 9. Vyskytuje se při chronické myeloidní leukemii. chromozom pohlavní (sex chromosome) viz gonozom. chromozom polytenní (polytene chromosome). Obří chromozom vzniklý endoreduplikací chromozomového vlákna. Obsahuje velké množství paralelně uspořádaných identických chromatid. Vyskytuje se ve slinných žlázách některých Dipter. chromozom prokaryotický (procaryotic chromosome). Chromozom bakterií a archeí tvořený většinou kružnicovou molekulou dsDNA, na níž jsou umístěny všechny pro život prokaryotické buňky nepostradatelné geny. chromozom submetacentrický (submetacentric chromosome). Označení chromozomu, který je centromerou rozdělen na krátké a dlouhé rameno.
CHROMOZOM TELOCENTRICKÝ
87
CHYLOMIKRONY
chromozom telocentrický (telocentric chromosome). Chromozom s centromerou umístěnou na konci chromozomu. chromozom X [X-chromozom] (X chromosome). Pohlavní chromozom, který u homogametního pohlaví je přítomen v páru a u heterogametního je přítomen spolu s chromozomem Y. chromozom Y [Y-chromozom] (Y chromosome). Nepárový pohlavní chromozom vyskytující se u heterogametního pohlaví spolu s chromozomem X. chřipka asijská (Asian influenza). Pandemická chřipka způsobená virem s antigeny H2N2, kterým byl v roce 1957 nahrazen virus španělské chřipky H1N1. Cirkuloval v populaci do roku 1968. chřipka Hong Kong (Hong Kong influenza). Pandemická chřipka způsobená v roce 1968 virem Hong Kong s antigeny H3N2. chřipka ruská (Russian influenza). Epidemická chřipka způsobená virem H1N1 v roce 1977. Postihla hlavně mladší ročníky, které neměly imunologickou zkušenost s virem H1N1 z konce jeho éry 1918-1957. chřipka španělská (Spanish influenza). Pandemie chřipky, kterou vyvolal virus s antigeny H1N1 v roce 1918/1919. chylomikrony (chylomicrons). Lipoproteiny o nejnižší hustotě.
I
88
Ile
I
I (I) viz 1. inozin, 2. izoleucin. i6A (i6A) viz N6-izopentenyladenozin. ICE (ICE) viz enzym interleukin 1β přeměňující. IDDM (IDDM) viz diabetes mellitus na inzulinu závislý. idiogram (idiogram). Druhově specifický diagram chromozomové sady s charakteristickými morfologickými vlastnostmi jako je umístění centromery, sekundární konstrikce apod. Chromozomy se obvykle řadí a číslují v pořadí od nejdelšího chromozomu k nejkratšímu. iduronát-2-sulfatáza EC 3.1.6.13 (iduronate-2-sulfatase). Enzym katalyzující hydrolýzu 2-sulfátových skupin L-iduronát-2-sulfátových jednotek dermatansulfátu, heparansulfátu a heparinu. Její defekt je základem dědičné choroby Hunterovy A a B (mukopolysacharidóza typu IIA a IIB). L-iduronidáza EC 3.2.1.76 (L-iduronidase). Enzym, jehož defekt je základem Pfaundlerovy-Hurlerovy choroby (mukopolysacharidóza typ I H) a Schleiovy choroby (mukopolysacharidóza typu IS). IF (IF) viz faktor iniciační. IFN (IFN) viz interferon. IFNα (IFNα) viz interferon α. IFNβ (IFNβ) viz interferon β. IFNγ (IFNγ) viz interferon γ. Ig (Ig) viz imunoglobulin. IGF1 (IGF1) viz faktor růstový 1 inzulinu podobný. IGF2 (IGF2) viz faktor růstový 2 inzulinu podobný. ichtyóza (ichthyosis). Porucha rohovatění kůže, šupinatost kůže projevující se nadměrným odlupováním pokožky v šupinách i značně velkých. Různé formy kongenitální ichtyózy mohou být podmíněny autozomálně dominantně či recesivně nebo geny na chromozomu X. ikozaedr (icosahedron). Pravidelný dvacetistěn - jeden z tvarů nukleokapsidu virionu. IL (IL) viz interleukin. Ile (Ile) viz izoleucin.
IMUNITA ADAPTIVNÍ
89
INFEKCE AKUTNÍ VIROVÁ
imunita adaptivní (adaptive immunity, acquired immunity, specific immunity) syn. imunita specifická, imunita získaná. Imunita, která vzniká v organizmu jako důsledek působení cizorodé látky (antigenu). imunita buněčná (cell mediated immunity). Imunita zprostředkovaná T-lymfocyty. imunita humorální (humoral immunity). Imunita zprostředkovaná specifickými protilátkami produkovanými B-lymfocyty do tělních tekutin (lymfa, krev). imunita specifická (specific immunity) viz imunita adaptivní. imunita vrozená (innate immunity). Imunita, která je nezávislá na imunogenu a organizmus se jí vyznačuje ještě před vystavením antigenu. Zahrnuje fyziologické mechanizmy obrany vůči infekci, především však je zprostředkována fagocytovou činností makrofágů. imunita získaná (acquired immunity) viz imunita adaptivní. imunogen (immunogen). Molekula indukující (vyvolávající) humorální a (nebo) buněčnou imunitní odpověď. imunoglobulin (immunoglobulin) zkr. Ig. Glykoprotein složený ze dvou těžkých (H) a dvou lehkých (L) polypeptidových řetězců vyznačující se schopností reagovat s antigenem. imunoglobulin IgA (immunoglobulin IgA) viz třída imunoglobulinová IgA. imunoglobulin IgD (immunoglobulin IgD) viz třída imunoglobulinová IgD. imunoglobulin IgE (immunoglobulin IgE) viz třída imunoglobulinová IgE. imunoglobulin IgG (immunoglobulin IgG) viz třída imunoglobulinová IgG. imunoglobulin IgM (immunoglobulin IgM) viz třída imunoglobulinová IgM. imunoglobulin povrchový (surface immunoglobulin, transmembrane immunoglobulin) syn. imunoglobulin transmembránový. Imunoglobulin lokalizovaný v membráně Blymfocytu, kde působí jako receptor pro antigen. imunoglobulin secernovaný (secreted immunoglobulin) viz imunoglobulin vylučovaný. imunoglobulin transmembránový (transmembrane immunoglobulin) viz imunoglobulin povrchový. imunoglobulin vylučovaný (secreted immunoglobulin) syn. imunoglobulin secernovaný. Imunoglobulin produkovaný plazmatickou buňkou. imunokompetence (immunocompetence). Schopnost zralého B-lymfocytu rozeznat antigen a zprostředkovat imunitní odpověď. inbridink (inbreeding) viz křížení příbuzenské. indukce enzymová (enzyme induction). Biosyntéza enzymů nebo obecně proteinů vyvolaná induktorem. induktor (inducer). Specifický substrát (látka, molekula), který vyvolává biosyntézu příslušného indukovatelného proteinu (enzymu). V bakteriální a archeální buňce působí v tomto smyslu jako negativní alosterický efektor a pozitivní regulátor. infekce abortivní virová (abortive viral infection). Neproduktivní infekce hostitelské buňky virem, při níž dochází k syntéze složek kapsidu viru, aniž se tvoří viriony. infekce akutní virová (acute viral infection). Infekce vyznačující se krátkým průběhem charakteristickým intenzivní replikací viru a tvorbou virionů vedoucí k úplnému rozpadu nebo lyzi infikovaných buněk.
INFEKCE LATENTNÍ VIROVÁ
90
INKOMPATIBILITA PLAZMIDŮ
infekce latentní virová (latent viral infection). Infekce virem, při které virus po infekci není detekovatelný, dokud infikovaná buňka není aktivována. Základem této infekce bývá často integrace virového genomu ve formě proviru do chromozomu hostitelské buňky, který se po aktivaci z chromozomu uvolní a exprimuje do tvorby nových virionů. infekce lytická virová (lytic viral infection). Infekce, při níž se buňka pod vlivem reprodukce a syntézy nových virionů částečně nebo úplně rozpadne nebo se rozpustí či zlyzuje. infekce oportunní (opportunistic infection). Infekce mikroorganizmem, který se za stavu oslabení organizmu hostitele jeví jako patogenní, ačkoli za normálního stavu imunity infikovaného organizmu by byl považován za nepatogenní. infekce perzistentní virová (persistent viral infection). Infekce, při které se dosahuje určité rovnováhy mezi virem a hostitelem. Vyznačuje se však neustálou přítomností viru v infikovaných buňkách, takže virus je vždy nebo alespoň občas detekovatelný. infekce primární virem HIV (primary infection by HIV). Infekce probíhající často inaparentně a vyznačující se poklesem Th-lymfocytů. Protilátky proti viru HIV se v této fázi netvoří. infekce produktivní virová (productive viral infection). Infekce, při které hostitelská buňka zcela podlehla realizaci programu kódovaného virovým genomem a přeorganizovala svůj program na produkci virionů. infekce systémová (systemic infection). Infekce postihující více orgánů mnohobuněčného organizmu. Influenzavirus A (influenzavirus A) viz virus chřipky A. Influenzavirus B (influenzavirus B) viz virus chřipky B. Influenzavirus C (influenzavirus C) viz virus chřipky C. informace genetická (genetic information). Informace primárně obsažená v nukleotidové sekvenci. inhibitor CDK [CDK-inhibitor] (CDK inhibitor) viz inhibitor proteinkinázy cyklin dependentní. inhibitor proteinkinázy cyklin dependentní (cyclin dependent proteinkinase inhibitor, CDK inhibitor) syn. CDK-inhibitor. Protein inhibující vazbou na cyklin dependentní proteinkinázu její aktivitu. iniciace kancerogeneze (initiation of carcinogenesis). Fáze ve vývoji nádoru vyznačující se ireverzibilní změnou genomu buňky vyvolanou kancerogenem a neprojevující se ještě v jejím fenotypu. iniciace replikace (initiation of replication). Pochody, kterými je v počátku replikace zahájena replikace replikonu. iniciace transkripce (initiation of transcription). Sled dějů zahrnující navázání RNApolymerázy na promotor a zahájení syntézy RNA-řetězce na DNA-řetězci sloužícím jako matrice pro tuto syntézu. iniciace translace (initiation of translation). Sled dějů, jejichž výsledkem je iniciační translační komplex. inkompatibilita plazmidů (incompatibility of plasmids). Neschopnost dvou nebo více plazmidů setrvávat a replikovat se v téže hostitelské buňce.
Ino
91
INTERLEUKIN
Ino (Ino) viz inozin. inozin [inosin] (inosine) zkr. I, Ino. 9-β-D-ribofuranozylhypoxantin. Ribonukleozid, v němž se β-D-ribofuranóza váže N-glykozidovou vazbou 1'-uhlíkem na N9 hypoxantinu. Nachází se v antikodonech. inozitol-1,4,5-trisfosfát [inositol-1,4,5-trisfosfát] (inositol-1,4,5-trisphosphate) zkr. Ins(1,4,5)P3. Jeden z produktů hydrolýzy fosfatidylinozitol-4,5-bisfosfátu katalyzované fosfolipázou C(β) nebo C(γ), který působí v savčí buňce jako druhý posel aktivující Ca2+ -iontové kanály endoplazmatického retikula. inozitolpolyfosfát-5-fosfatáza [inositolpolyfosfát-5-fosfatáza] (inositol polyphosphate5-phosphatase). Produkt genu OCRL1, jehož poškození je základem Lowova syndromu. Ins(1,4,5)P3 (Ins(1,4,5)P3) viz inozitol-1,4,5-trisfosfát. integrace (integration). Začlenění virového genomu nebo epizomového plazmidu do chromozomu hostitelské buňky. integráza (integrase). Enzym katalyzující integraci DNA bakteriofága λ do chromozomu hostitelské buňky. Stejnou enzymovou funkci má protein p38 viru HIV. intein (intein). Úsek peptidu, který se během proteinového sestřihu vyštěpí z proteinového prekurzoru. interakce hydrofobní (hydrophobic interactions). Vazebné vztahy mezi hydrofobními skupinami molekul. interakce nekovalentní (noncovalent interactions). Interakce mezi atomy a molekulami nezahrnující tvorbu kovalentních vazeb. interfáze (interphase) viz fáze G1 buněčného cyklu. interference (interference). Jev, kdy jeden crossing-over ovlivňuje vznik dalšího crossing-overu v jeho blízkosti na chromozomu. interferon (interferon) zkr. IFN. 1. Cytokin syntetizovaný savčí buňkou pod vlivem induktoru (virus, bakterie, bakteriální toxiny aj.) z vnějšku a inhibující replikaci viru v této buňce. 2. Cytokin produkovaný Th1-lymfocytem po jeho aktivaci makrofágem nabízejícím antigen a působící jako silný aktivátor tohoto makrofága k fagocytóze. interferon α (α interferon) zkr. IFNα. Interferon, jehož syntéza je indukována virovou infekcí v různých typech buněk, v nichž navozuje rezistenci buňky na replikaci viru tím, že v nich inhibuje syntézu virových proteinů. Produkují jej zejména leukocyty. interferon β (β interferon) zkr. IFNβ. Interferon s podobnou aktivitou jako INFα. Produkují jej zejména fibroblasty. interferon γ (γ interferon) zkr. IFNγ. Interferon produkovaný Th1-lymfocytem po jeho aktivaci makrofágem jako buňkou nabízející antigen. Produkovaným interferonem se aktivuje makrofág k zvýšené fagocytóze. interkalace (intercalation). Schopnost cizorodé molekuly vmezeřit se v dsDNA mezi dva sousední nukleotidy. interleukin (interleukin) zkr. IL. Kterýkoli z cytokinů (produkovaných lymfocyty, monocyty a jinými buňkami), vyznačujících se stimulací růstu B-lymfocytů, T-lymfocytů, monocytů a hematopoetických kmenových buněk a působící v leukocytech jako signální molekula.
INTERLEUKIN 1β- KONVERTÁZA
92
IZOENZYMY
interleukin 1β-konvertáza (interleukin 1β convertase) viz enzym interleukin 1β přeměňující. interleukin 1β-proteáza (interleukin 1β protease) viz enzym interleukin 1β přeměňující. intersex (intersex). U gonochoristů jedinec s neúplně vyvinutými pohlavními orgány obou pohlaví. interval pulzní (switch interval) viz čas pulzní. intron (intron). DNA-sekvence složeného genu, jejíž přepis se při posttranskripční úpravě sestřihem z primárního transkriptu vyštěpuje a nepřechází tedy do výsledné mRNA. intron archeální (archaeal intron). Kterýkoli intron vyskytující se v genech přepisovaných do archeální 16S, 23S rRNA a tRNA. Podobá se intronům tRNA, která se tvoří v jádře eukaryí. intron druhé skupiny (group II intron). Kterýkoli intron, jehož samosestřih se vyznačuje jednak tím, že probíhá bez guanozinu jako kofaktoru a jednak tím, že jeho výsledným produktem jsou spojené (zligované) exony a lasovitá RNA. intron L-19 IVS (L-19 IVS intron). Produkt vzniklý čtyřmi transesterifikacemi intronu první skupiny. Je proti výchozímu intronu o 19 nukleotidů kratší a vyznačuje se katalytickou aktivitou ribozymu. intron první skupiny (group I intron). Kterýkoli intron, jehož samosestřih se vyznačuje tím, že probíhá jen za přítomnosti guanozinu jako kofaktoru, který je primárním donorem OH-skupiny při transesterifikační reakci. Jeho produkty jsou spojené (zligované) exony a intronová RNA, jejíž koncový guanozin (na 3'-konci) se váže nekovalentně k vazebnému místu pro guanozin. inverze (inversion). Intrachromozomová přestavba, při níž dochází k převrácení části sekvence chromozomu o 180°. inzerce (insertion). Vložení jednoho nebo více nukleotidů do nukleotidové sekvence. inzert (insert). Nukleotidová sekvence vložená do jiné nukleotidové sekvence. inzulin (insulin). Polypeptidový hormon produkovaný β-buňkami Langerhansových ostrůvků pankreatu a regulující v organizmu tvorbu glykogenu, oxidaci glukózy ve tkáních a přeměnu glukózy na karboxylové kyseliny. inženýrství genové (genetic engineering). Vytváření rekombinantních molekul DNA představujících pozměněné nebo nové geny a nebo nové kombinace genů a jejich zavádění do genomu organizmů s cílem pozměnit jejich vlastnosti. Vytváření hybridních buněčných linií metodou buněčných fúzí. inženýrství proteinové (protein engineering). Vytváření proteinů s novými vlastnostmi pomocí metod genového inženýrství (s využitím technologie rekombinantní DNA). IPTG (IPTG) viz izopropyl-β-D-tiogalaktozid. IRS-1 (IRS-1) viz substrát 1 receptoru inzulinového. ITAM (ITAM) viz motiv imunoreceptoru tyrozinový aktivační. ITR (ITR) viz repetice obrácená koncová. izoenzymy (isoenzymes, isozymes). Kterákoli varianta téhož enzymu katalyzující stejnou reakci, ale lišící se vlivem rozdílnosti v primární struktuře od jiných variant tohoto enzymu místem svého výskytu v organizmu, v elektroforetické pohyblivosti nebo v biochemických vlastnostech.
IZOFORMA PROTEINU
93
IZOTYP
izoforma proteinu (protein isoform). Kterákoli varianta téhož proteinu vyznačující se stejnou funkcí, ale lišící se od jiných variant tohoto proteinu více nebo méně v primární struktuře. izochromozom (isochromosome). Chromozom složený ze dvou identických ramen spojených centromerou. Vzniká při mitotickém nebo meiotickém dělení, kdy se centromera rozdělí příčně místo podélně. izoleucin (isoleucine) zkr. Ile, I. α-amino-β-metylvalerová kyselina. Standardní aminokyselina s nepolárním zbytkem. izomer DNA topologický (topological isomer of DNA). Kterákoli molekula DNA, která se od jiné DNA stejné primární struktury liší celkovým číslem vinutí. izomeráza (isomerase). Kterýkoli enzym třídy EC 5 katalyzující uvnitř téže molekuly přesuny atomů a jejich skupin, tedy vzájemné přeměny izomerů. 6 N -izopentenyladenozin [N6-isopentenyladenosin] (N6-isopentenyladenosine) zkr. i6A. Nukleozid vyskytující se v primární struktuře tRNA.Vzniká posttranskripční enzymovou modifikací adenozinu zařazeného do tRNA. izopropyl-β-D-tiogalaktozid [isopropyl-β-D-thiogalaktosid] (isopropyl β-D-thiogalactoside) zkr. IPTG. Látka používaná k indukci β-galaktozidázy kódované geny laktózového operonu Escherichia coli. izoschizomer (isoschizomer). Jedna ze dvou nebo více restrikčních endonukleáz pocházejících z různých organizmů, které rozpoznávají a štěpí stejnou sekvenci na DNA, přičemž štěpení může probíhat ve stejném místě nebo v různých místech této sekvence. izotyp (isotype) viz třída imunoglobulinová.
JÁDRO DNA-POLYMERÁZY III
94
JEDNOTKA SVEDBERGOVA
J
jádro DNA-polymerázy III katalytické (catalytic core of DNA polymerase III). Komplex DNA-polymerázy III sestavený z monomerů θ, ε a α a vyznačující se slabou polymerizační aktivitou. jádro eukaryotické (nucleus). Buněčné jádro tvořené chromatinem, které je od cytoplazmy odděleno jadernou membránou a dělí se mitoticky. Tvoří ho chromatin kondenzující se v mitotické fázi dělení buňky do mikroskopicky viditelných chromozomů, z nichž každý obsahuje jeden genofor ve formě lineární molekuly dsDNA. jádro nukleozomu (nucleosome core). Chromatinová částice sestávající z histonového oktameru a úseku DNA o délce 146 ± 1 bp, který tvoří 1,75 otáčky kolem histonového oktameru. Není přítomný histon H1. jádro prokaryotické (nucleoid) syn. nukleoid. Buněčné jádro, které není proti cytoplazmě ohraničeno membránou a nedělí se mitoticky. Tvoří ho v komplexu s HLPproteiny a některými nehistonovými proteiny jeden genofor - molekula dsDNA (většinou kružnicová) - představující prokaryotický (bakteriální a archeální) chromozom. jedinec XX s fenotypem mužským (XX male) syn. XX - muž. Jedinec, u něhož byla přenesena SRY-oblast crossing-overem z Y-chromozomu na X-chromozom. Tato porucha vede ke sterilitě. jedinec XY s fenotypem ženským (XY female) syn. XY - žena. Jedinec, u něhož v důsledku crossing-overu nebo mutace chybí SRY-oblast. Tato porucha vede ke sterilitě. jednotka HTH [HTH-jednotka] (HTH-unit). Sekvence, ve které první helix je složen ze sedmi aminokyselin, druhý z devíti a β-otáčka mezi nimi ze čtyř. Bývá v komplexu s dalšími helixy téže proteinové molekuly, avšak ve vztahu k DNA má rozpoznávací funkci. jednotka Morganova (Morgan unit) zkr. M. Jednotka udávající procento rekombinace mezi geny (viz centimorgan). jednotka repetice (repeating unit). Délka opakované DNA-sekvence v repetici vyjádřená počtem nukleotidů nebo jejich párů. jednotka Svedbergova (Svedberg unit, Svedberg constant) zkr. S. Jednotka rychlosti sedimentace používaná k vyjádření hodnot sedimentačních koeficientů pro většinu informačních makromolekul a molekulárních komplexů. Vyjadřuje se v sekundách: 1S (Svedberg) = 10-13 sekundy.
JEDNOTKA TAXONOMICKÁ OPERAČNÍ
95
J-FRAGMENT
jednotka taxonomická operační (operational taxonomic unit) zkr. OTU. Kterýkoli aktuálně studovaný vnější uzlový bod s významem taxonomické jednotky. jednotka transkripční (transcription unit). DNA-sekvence vymezená startovacím nukleotidem a posledním přepisovaným nukleotidem. jednotka transkripční eukaryotická (eucaryotic transcription unit). DNA-sekvence vymezená startovacím nukleotidem a polyadenylačním signálem signalizujícím zakončení transkripce primárního transkriptu u jeho 3'-konce. Je řízena promotorem, případně ještě zesilovačem transkripce. jednotka transkripční neoperonová (nonoperon transcription unit). Transkripční prokaryotická jednotka řízená promotorem. jednotka transkripční operonová (operon transcription unit, operon) syn. operon. Transkripční prokaryotická jednotka řízená promotorem a operátorem. jednotka transkripční pozdní (late transcription unit). Transkripční jednotka přepisovaná z virového genomu později po infekci hostitelské buňky virem. jednotka transkripční prokaryotická (procaryotic transcription unit). DNA-sekvence vymezená startovacím nukleotidem a posledním přepisovaným nukleotidem v terminátoru. jednotka transkripční promotorem RNA-polymerázy I řízená (transcription unit directed by RNA polymerase I promoter). Eukaryotická transkripční jednotka přepisovaná RNA-polymerázou I do pre-rRNA. jednotka transkripční promotorem RNA-polymerázy II řízená (transcription unit directed by RNA polymerase II promoter). Eukaryotická transkripční jednotka přepisovaná RNA-polymerázou II do hnRNA (pre-mRNA) a některých snRNA. jednotka transkripční promotorem RNA-polymerázy III řízená (transcription unit directed by RNA polymerase III promoter). Eukaryotická transkripční jednotka přepisovaná RNA-polymerázou III do pre-rRNA, 5S rRNA a některých snRNA. jednotka transkripční raná (early transcription unit). Transkripční jednotka přepisovaná z virového genomu brzy po infekci hostitelské buňky virem. jednotky transkripční překrývající se (overlapping transcription units, complex transcription unit). Transkripční jednotky, jejichž začátek nebo konec je lokalizován do jiné transkripční jednotky. J-fragment (J fragment) viz klon přeskakovací.
K
96
KARBODIIMID
K
K (K) viz lyzin. kadherin E (E cadherin) syn. E-kadherin. Membránový protein epiteliálních buněk zodpovídající za jejich adhezi v závislosti na iontech Ca2+. kachektin (cachectin) viz faktor nádorový nekrotický α. kalcitonin (calcitonine). Polypeptidový hormon regulující hladiny vápníku a fosfátu v krvi. kalcitriol (calcitriol). Fyziologicky aktivní forma vitaminu D3 zodpovídající za transport iontů Ca2+ ze střev do krve a mineralizaci kostí. kalmodulin (calmodulin). Protein vázající 4 ionty Ca2+ a aktivující různé eukaryální enzymy zahrnující adenylátcyklázu mozku, kinázu lehkých řetězců myozinu, Ca2+/kalmodulin-dependentní proteinkinázu II aj. kalpain EC 3.4.22.17 (calpain). Proteináza aktivovaná ionty Ca2+ a štěpící především vazby Tyr-/-Xaa, Met-/-Xaa nebo Arg-/-Xaa, kde Xaa znamená nespecifikovanou aminokyselinu. kancerogen (carcinogen) syn. karcinogen. Fyzikální nebo chemický faktor indukující kancerogenezi. kancerogen nejbližší (proximate carcinogen). Produkt metabolické aktivace, jehož přeměnou v konečné fázi vzniká látka reagující s chromozomovou DNA buňky a může mít proto kancerogenní účinek. kancerogen nejzazší (ultimate carcinogen). Výsledná látka metabolické aktivace, která přímo působí na DNA a vyznačuje se kancerogenním účinkem. kancerogeneze (carcinogenesis). Souhrn pochodů vedoucích v příslušné tkáni ke vzniku zhoubného nádoru. kapacita klonovací (cloning capacity). Maximální délka fragmentu DNA (inzertu), který se ještě může začlenit do vektoru a stabilně se v něm udržovat. kapsid (capsid). Souvislá proteinová vrstva kolem genomu virionu. kapsomera (capsomer, capsomere). Morfologická podjednotka kapsidu. karbodiimid (carbodiimide). Jakákoli sloučenina o struktuře R—N=C=N—R používaná jako kondenzační činidlo umožňující průběh kondenzačních reakcí za mírných podmínek a vysokého výtěžku, zvláště kondenzaci aminokyselin do peptidů.
5-KARBOXYMETOXYURIDIN
97
kbp
5-karboxymetoxyuridin [5-karboxymethoxyuridin] (5-carboxymethoxyuridine) zkr. xo5U. Derivát 5-hydroxyuridinu vyznačující se v bakteriálních buňkách na 5'-konci antikodonu kolísavým párováním vzhledem k U, A a G. 5-karboxymetylaminometyluridin [5-karboxymethylaminomethyluridin] (5-carboxymethylaminomethyluridine) zkr. cmnm5U. Ribonukleozid vyznačující se na 5'-konci antikodonu kolísavým párováním vzhledem k A a G v mitochondriích, bakteriích a v cytoplazmě eukaryálních buněk. karcinogen (carcinogen) viz kancerogen. karcinom (carcinoma). Zhoubný nádor vzniklý z epiteliálních buněk. karcinom hepatocelulární (hepatocellular carcinoma, malignant hepatoma) syn. hepatom maligní, zkr. HCC. Zhoubný jaterní nádor často sdružený s cirhózou. karcinom hrdla děložního (cervical carcinoma). Zhoubný nádor děložního hrdla. karcinom medulární (medullary carcinoma). Nádor štítné žlázy z tzv. parafolikulárních buněk produkujících kalcitonin. karcinom nazofaryngální (nasopharyngeal carcinoma) zkr. NPC. Zhoubný epitelový nádor nosohltanu. karcinom štítné žlázy medulární familiální (familial medullary thyroid carcinoma) zkr. FMTC. Dědičný zhoubný nádor štítné žlázy způsobený expresí onkogenu RET. kardiomegalie (cardiomegaly). Hypertrofie srdce. kardiomyopatie (cardiomyopathy). Choroba vyznačující se poškozením srdečního svalu, poruchami srdečního rytmu, srdeční slabostí aj. Může být způsobena řadou vnějších vlivů nebo i bodovými mutacemi nebo delecemi v mtDNA. karyogram (karyogram). Podle mezinárodní klasifikace sestavený obraz jaderných chromozomů člověka. karyotyp (karyotype). Soubor chromozomů buňky, jedince nebo druhu. kaskáda proteinkináz MAP (MAP kinase cascade). Signální dráha, která začíná proteinkinázou Raf (MAPKKK) fosforylovanou proteinem Ras a přes fosforylaci MAPKK a MAPK končí aktivací transkripčních faktorů, např. Elk. katalyzátor (catalyst). Molekula zvyšující rychlost chemické reakce, aniž se při tom sama změní. katecholamin (catecholamine). Biogenní amin obsahující katechol (tj. 3,4-dihydroxyfenyl). Patří sem adrenalin (epinefrin), noradrenalin (norepinefrin) a dopamin. katenace (catenating, catenation). Pochod katalyzovaný topoizomerázou I, při kterém vzniká katenan. katenan (catenane, catenated circle). Struktura vzniklá vzájemným provlečením dvou nebo více dvouřetězcových kružnicových molekul DNA katalyzovaným topoizomerázou II. kaulimoviry (caulimoviruses). dsDNA-rostlinné viry se zpětnou transkriptázou. kazeta (cassette). DNA-sekvence, kterou může být cíleně nahrazena podobná nebo jiná sekvence, např. při mutagenezi in vitro. kb (kb) viz kilobáze. kbp (kbp) viz kilobáze.
KERATOKONJUNKTIVITIDA
98
KLONOVÁNÍ EXPRESIVNÍ
keratokonjunktivitida (keratoconjunctivitis). Zánět rohovky a spojivek, jehož příčiny jsou různé. Může být způsoben také adenoviry nebo herpesviry (HHV-1, HHV-2). ketoacidóza (ketoacidosis). Tvorba ketolátek v játrech, zvláště kyseliny acetooctové a β-hydroxymáselné, způsobená nedostatkem inzulinu. kilobáze (kilobase, kilobase pair) zkr. kb, kbp. Jednotka udávající délku polynukleotidového řetězce v počtech bází. 1 kb = 1000 bází nebo v párech bází 1 kbp = 1 000 párů bází (bp). kinetika reasociace (reassociation kinetics). Rychlost reasociace komplementárních fragmentů DNA-řetězců. Měří se za účelem stanovení hodnot cot. kinin (kinin). Polypeptidový tkáňový hormon ze skupiny hormonů (kininy) roztahujících cévy (vazodilatační účinek). klasifikace enzymů (enzyme classification). Systematické seřazení enzymů komisí Enzyme Commission, podle kterého je enzym označen čísly oddělenými tečkami. První číslo znamená označení příslušné hlavní skupiny enzymů. Těchto skupin je šest, tj. EC 1 (oxidoreduktázy), EC 2 (transferázy), EC 3 (hydrolázy), EC 4 (lyázy), EC 5 (izomerázy) a EC 6 (ligázy). Druhé číslo označuje podtřídu, třetí pod-podtřídu a čtvrté je pořadové číslo pro příslušný enzym. Do roku 1992 bylo takto klasifikováno 3196 enzymů. klastogen (clastogene). Mutagen indukující chromozomové aberace. kleaváza I (Cleavase® I). Specifická termostabilní endonukleáza upravená pomocí genového inženýrství, jejíž cílové místo se nachází vždy u paty vytvořené vlásenky v molekule ssDNA. klon (clone). Soubor identických buněk (organizmů) odvozených ze společného předka mitózou u eukaryot a prostým dělením u prokaryot. klon DNA [DNA-klon] (DNA clone, molecular clone) syn. klon molekulární. 1. Segment DNA vložený do klonovacího vektoru (plazmidu nebo fágového genomu), v němž se replikuje v součinnosti s vektorem do mnoha identických kopií. 2. Segment DNA pomnožený polymerázovou řetězovou reakcí. klon molekulární (molecular clone) viz klon DNA. klon přeskakující (jumping clone) viz klon spojených sekvencí. klon spojených sekvencí (junction clone, J fragment, jumping clone) syn. klon přeskakující, J-fragment. Klon DNA používaný při metodě přeskakování po chromozomu. Inzert klonu tvoří dvě klonované vzájemně spojené sekvence genomové DNA, které jsou v původním genomu vzdáleny 100 a více kb. klon spojovací (linking clone, L fragment) syn. L-fragment. Klon DNA, jehož inzert tvoří klonovaná sekvence genomové DNA obsahující cílové místo pro vzácně štěpící restrikční endonukleázu. klonování (cloning). Proces tvorby klonů. klonování DNA (DNA cloning, gene cloning, molecular cloning) syn. klonování genů, klonování molekulární. Vytváření klonů DNA. 1. Vložení segmentu DNA do klonovacího vektoru za vzniku rekombinantní molekuly DNA a její následné pomnožení v hostitelském organizmu. 2. Pomnožování specifického segmentu DNA polymerázovou řetězovou reakcí. klonování expresivní (expression cloning). Klonování cizorodé DNA v expresivním vektoru, který obsahuje regulační sekvence zajišťující expresi cizorodé DNA.
KLONOVÁNÍ FUNKČNÍ
99
KNOKAUT
klonování funkční (functional cloning). Klonovací postup, při němž se gen vyhledá na základě znalosti funkce jeho produktu. Z části aminokyselinové sekvence proteinového produktu hledaného genu je navržen oligonukleotid, který se použije jako hybridizační sonda k vyhledání odpovídajícího genu v genové knihovně. klonování genů (gene cloning) viz klonování DNA. klonování molekulární (molecular cloning) viz klonování DNA. klonování poziční (positional cloning). Postup pro identifikaci genu s neznámou funkcí odpovědného za dědičnou chorobu. Fenotyp choroby je korelován s chromozomovým místem, DNA z tohoto místa se naklonuje a srovná s DNA pocházející z normálních jedinců. Stanoví se sekvence genu a z ní odvodí struktura a funkce proteinu (např. při cystické fibróze). kmeny bakterií Su– (bacterial strains Su–) viz kmeny bakterií supresor negativní. kmeny bakterií Su+ (bacterial strains Su+) viz kmeny bakterií supresor pozitivní. kmeny bakterií supresor negativní (suppressor negative bacterial strains, suppressornegative strains, bacterial strains Su–) syn. kmeny supresornegativní, kmeny bakterií Su–. Kmeny bakterií neobsahující supresor. kmeny bakterií supresor pozitivní (suppressor positive bacterial strains, suppressorpositive strains, bacterial strains Su+) syn. kmeny supresorpozitivní, kmeny bakterií Su+. Kmeny bakterií obsahující supresor. kmeny supresornegativní (suppressornegative strains) viz kmeny bakterií supresor negativní. kmeny supresorpozitivní (suppressorpositive strains) viz kmeny bakterií supresor pozitivní. knihovna cDNA (cDNA library, cDNA bank) syn. banka cDNA. Soubor klonů, do nichž jsou naklonovány molekuly cDNA připravené zpětnou transkripcí mRNA izolované z buněk organizmu. knihovna genomová (genomic library, genomic DNA bank, genomic DNA library) syn. banka genomová. Soubor klonovaných fragmentů připravených štěpením genomové DNA, které dohromady reprezentují celý genom daného organizmu. knihovna genová (gene library, gene bank) syn. banka genová. Soubor náhodně klonovaných fragmentů genomové DNA příslušného organizmu. knihovna genová expresivní (expression gene library, expressional gene library, expressional gene bank, expression library). Knihovna cDNA vytvořená expresivními vektory, pomocí nichž lze klonované sekvence vyjádřit (exprimovat) do proteinů. knihovna klonů spojených sekvencí (chromosome jumping library, jumping library). Knihovna obsahující klony spojených sekvencí. knihovna spojujících klonů (chromosome linking clone library, linking library). Knihovna obsahující velký počet spojujících klonů, v nichž klonované fragmenty DNA nesou restrikční místa pro vzácně štěpící enzymy z různých míst genomu určitého organizmu. knokaut (knockout). Termín vyjadřující v molekulární biologii vznik mutantního organizmu, v němž byl úplně odstraněn (deletován) nebo inzercí inaktivován příslušný gen, takže pak funkce tohoto genu v organizmu chybí.
KÓD GENETICKÝ
100
KOENZYM
kód genetický (genetic code). Systém pravidel, podle kterých jednotlivé kodony určují na ribozómu zařazení standardních aminokyselin do polypeptidu. Standardní genetický kód je uveden na str. 276. kód tripletový genetický (triplet code) syn. kód třípísmenový. Genetický kód založený na skutečnosti, že každá aminokyselina je kódována trojicí nukleotidů v nukleové kyselině neboli tripletem. kód třípísmenový (triplet code) viz kód tripletový genetický. kodominance (codominance). Vztah dvou alel téhož genu, při němž se obě plně projeví ve fenotypu. kodon (codon). Základní jednotka genetického kódu, tj. pořadí tří nukleotidů kódující v polypeptidu určitou standardní aminokyselinu nebo signalizující začátek, případně konec jeho syntézy na ribozomu. kodon amber (amber codon). Nesmyslný kodon UAG. kodon iniciační (initiation codon). Kodon AUG, který je bifunkční, jelikož může kódovat aminokyselinu metionin nebo signalizovat začátek syntézy polypeptidového řetězce na ribozomu, tedy působit jako kodon iniciační. kodon nesmyslný (nonsense codon). Kodon nekódující žádnou aminokyselinu. kodon ochre (ochre codon). Nesmyslný kodon UAA. kodon opal (opal codon). Kodon UGA, který je bifunkční, jelikož může vystupovat jako nesmyslný kodon, nebo určovat zařazení selenocysteinu do polypeptidu. kodon s pozměněným smyslem (missense codon). Kodon změněný mutací tak, že kóduje jinou aminokyselinu než tu, kterou kódoval původně. kodon terminanční (termination codon, stop codon). Nesmyslný kodon signalizující zakončení syntézy polypeptidu na ribozomu. kodon univerzální (universal codon). Kodon mající ve všech živých soustavách stejný smysl. kodony synonymní (synonymous codons). Odlišné kodony stejného smyslu. kódování genetické (genetic coding). Určování primární struktury polypeptidu nukleotidovou sekvencí podle pravidel genetického kódu, které se uskutečňuje translací. koeficient křížení příbuzenského (inbreeding coefficient) syn. koeficient inbridinku, zkr. F. Pravděpodobnost, že alely určitého genu jedince jsou identické původem, tj. že pocházejí od společného předka rodičů tohoto jedince; také relativní redukce heterozygotnosti v populaci ve srovnání s populací s náhodným oplozením. koeficient sedimentační (sedimentation coefficient). Veličina s charakterizující rychlost pohybu částice při (ultra)centrifugaci. s = v/ω 2r, kde v je rychlost sedimentace částice, ω je úhlová rychlost v rad . s-1, a r je vzdálenost částice od osy otáčení. Sedimentační koeficienty makromolekul a buněčných struktur se udávají ve Svedbergových jednotkách. koeficient sedimentační standardní (standard sedimentation coefficient). Veličina, která charakterizuje rychlost sedimentace částic o koncentraci blízké nule ve vodě při 20 °C. koenzym (coenzyme). Organický kofaktor holoenzymu slabě vázaný na apoenzym a snadno od něho oddělitelný.
KOFAKTOR
101
KOMPLEX PŘÍZNAKŮ BLÍZKÝCH AIDS
kofaktor (cofactor). Neproteinová složka (o nízké molekulové hmotnosti) holoenzymu nutná pro jeho aktivitu. kointegrát (cointegrate). Meziprodukt při intermolekulární transpozici (mezi plazmidem a chromozomem) vzniklý fúzí donorového a recipientního replikonu. kolísavost párování bází (wobble base-pairing) viz párování bází kolísavé. kóma diabetické (diabetic coma). Hluboké bezvědomí s vymizením volní činnosti jakéhokoli druhu vyvolané nedostatkem inzulinu či jeho receptoru. komplementace (complementation). Vznik standardního fenotypu organizmu v hybridní kombinaci dvou různých mutací. komplex A sestřihu [A-komplex sestřihu] (A complex). Komplex sestřihu složený z hnRNA, U1-snRNP a U2-snRNP. komplex B1 (B1 complex) viz spliceozom B1. komplex B2 (B2 complex) viz spliceozom B2. komplex C1 (C1 complex) viz spliceozom C1. komplex C2 (C2 complex) viz spliceozom C2. komplex CC (CC complex) viz komplex vstupní. komplex γ [γ-komplex] (γ-complex). Komplex proteinů γ, δ, δ', χ a ψ (vázající se u bakterií na podjednotky τ DNA-polymerázy III), jehož funkce při replikaci dsDNA spočívá v tom, že nakládá molekuly β-svorky na RNA-primery a umožňuje tak syntézu Okazakiho fragmentů katalyzovanou DNA-polymerázou III u bakterií a DNApolymerázou α a δ u eukaryí. komplex γ eukaryální (eucaryal γ complex) viz faktor C replikační. komplex H-2 (H2-complex). Sestava genů hlavního histokompatibilitního komplexu kódujících molekuly MHC I a MHC II u myší. komplex histokompatibilitní hlavní (major histocompatibility complex, MHC complex) syn. komplex MHC, zkr. MHC. Sestava genů (např. komplex H-2 nebo HLA) kódujících molekuly (proteiny) buněčného povrchu, které jsou potřebné a) pro buňky (B-lymfocyty, infikované buňky, makrofágy), které nabízejí upravený antigen ve sdružení s MHC-proteiny Th- a Tc-lymfocytům, b) k rychlému odvržení tkáňového štěpu; tj. tkáňový štěp je příjemcem odvržen, jestliže nenese stejné histokompatibilitní antigeny jako příjemce. komplex HLA (HLA complex, human leucocyte-associated antigen) zkr. HLA. Sestava genů hlavního histokompatibilitního komplexu kódujících molekuly třídy I a třídy II u člověka. komplex hnRNP (hnRNP complex). Komplex hnRNA s proteiny a částicemi snRNP vznikající během transkripce v buněčném jádře eukaryální buňky. komplex MHC (MHC complex) viz komplex histokompatibilitní hlavní. komplex pol α/primáza (pol α/primase complex). Komplex eukaryální primázy s DNA-polymerázou α katalyzující syntézu RNA-primerů pro tvorbu Okazakiho fragmentů a vyznačující se tedy funkcí primozomu. komplex příznaků blízkých AIDS (AIDS related complex) zkr. ARC. Fáze v průběhu patogeneze viru HIV následující po lymfadenopatické fázi. Vyznačuje se symptomy naznačujícími nástup AIDS (horečka, ztráta na váze, příležitostná oportunní infekce), přítomností protilátek proti viru HIV a značným úbytkem Th-lymfocytů.
KOMPLEX REKOMBINÁZOVÝ
102
KOMPLEX TRANSLAČNÍ TERNÁRNÍ
komplex rekombinázový (recombinase complex). Komplex proteinů, který před zahájením procesu přeskupování subgenů rozeznává signální rekombinační sekvence ohraničující V-, J- a D-subgeny. komplex TCR.CD3 (TCR.CD3 complex). Komplex TCR s proteiny CD3, CD45 a signálními molekulami ζ. Složkami tohoto komplexu se zesiluje signál z aktivovaného TCR-receptoru. komplex transkripční binární bakteriální otevřený (bacterial binary open transcription complex). Transkripční komplex vzniklý z bakteriálního uzavřeného binárního komplexu, v němž již je dsDNA v místě transkripce rozvinuta. komplex transkripční binární bakteriální uzavřený (bacterial binary closed transcription complex). Transkripční komplex složený z RNA-polymerázy a promotorové oblasti dsDNA, jejíž řetězce v místě transkripce ještě nejsou rozvinuty. komplex transkripční iniciační eukaryální otevřený (eucaryal open initiation transcription complex). Transkripční komplex vzniklý z uzavřeného (inaktivního) iniciačního komplexu vlivem helikázové a proteinkinázové aktivity TFIIH, který je v místě transkripce charakteristický rozvinutou dsDNA a aktivovanou RNA-polymerázou II. komplex transkripční iniciační eukaryální uzavřený (eucaryal closed initiation transcription complex). Transkripčně inaktivní komplex dsDNA (ještě v místě transkripce nerozvinuté) s přediniciačním komplexem, na který se navázala RNA-polymeráza II a transkripční faktory TFIIF, TFIIE, H a J. komplex transkripční přediniciační eukaryální (eucaryal preinitiation transcription complex). Komplex TFIID s TFIIA, v němž TFIID je vázán na Hognessův box. komplex transkripční ternární bakteriální otevřený (bacterial open ternary transcription complex). Z binárního otevřeného transkripčního komplexu vzniklý komplex charakteristický počátečním fragmentem RNA složeným ze dvou ribonukleotidů. komplex translační binární bakteriální (bacterial binary translational complex). Komplex tvořený fMet~tRNAifMet.IF2. komplex translační eukaryální 43S (43S eucaryal translational complex). Ribozomová podjednotka 40S v komplexu s eIF-3 a eIF-1A. komplex translační iniciační bakteriální (bacterial initiation translational complex). Komplex ribozomu 70S s mRNA, v němž je fMet~RNAifMet umístěna v peptidylovém místě. komplex translační iniciační eukaryální (eucaryal initiation translational complex). Komplex ribozomu 80S, na kterém je Met~tRNAiMet umístěna v peptidylovém místě a vázána na kodon AUG mediátorové mRNA. komplex translační přediniciační bakteriální (bacterial preinitiation translational complex). Komplex tvořený 30S.mRNA.fMet~RNAifMet.IF3.IF2.IF1.GTP. komplex translační přediniciační eukaryální (eucaryal preinitiation translational complex). Komplex ribozomové podjednotky 40S s faktory eIF-4A, eIFA-4B, eIF4F, v němž je Met~tRNAiMet přesně položena na peptidylové místo proti kodonu AUG a je s ním spojena prostřednictvím svého antikodonu. komplex translační ternární bakteriální (bacterial ternary translational complex). Komplex tvořený fMet~tRNAifMet.IF2.GTP.
KOMPLEX TRANSLAČNÍ TERNÁRNÍ
103
KONFORMACE DEOXYRIBÓZY C3'-ENDO
komplex translační ternární eukaryální (eucaryal ternary translational complex). Komplex Met~tRNAiMet s GTP. eIF-2. komplex vstupní (commitment complex, CC complex) syn. komplex CC, zkr. CC. Produkt interakce U1-snRNP s hnRNA, podmíněný párováním U1-snRNA se sekvencí u 5'-konce sestřihu. komplexita sekvenční (sequence complexity). Počet nukleotidů v nejdelší sestavitelné sekvenci, ve které se neopakují kratší sekvence. 3'-konec (3' end, 3' carbon atom end, 3' terminus). Hydroxylová skupina 3'-OH na C3' koncového nukleotidu polynukleotidového řetězce. 5'-konec (5' end, 5' carbon atom end, 5' terminus). Fosfátová skupina 5'-P na C5' koncového nukleotidu polynukleotidového řetězce. konec 3' přesažený (3' recessed terminus, 3' recessed end). Vyjádření skutečnosti, že např. DNA-řetězec 5'-koncem přesahuje 3'-konec komplementárního DNA-řetězce. konec 5' přesažený (5' recessed terminus, 5' recessed end). Vyjádření skutečnosti, že např. DNA-řetězec 3'-koncem přesahuje 5'-konec komplementárního DNA-řetězce. konec telomerický (telomeric end, telomeric sequence) syn. sekvence telomerická. Tandemová repetice vyskytující se na 3'-koncích chromozomové jaderné dsDNA eukaryí. Netvoří se replikací, ale je syntetizována enzymem telomerázou. konec vyčnívající (protruding end, protruding terminus, overhang). 3'- nebo 5'-konec (tedy jen jeden z obou) dvouřetězcové molekuly DNA, který je o jeden nebo více nukleotidů delší než druhý. konce kódující (coding ends). Konce chromozomové DNA v B-lymfocytech vzniklé štěpením, kterými jsou spojeny V- a J-subgeny kódující lehké řetězce a podobně konce spojující V-D- a D-J-subgeny kódující řetězce těžké. konce kohezní (cohesive ends, sticky ends). Přečnívající konce, které jsou navzájem komplementární a mohou se tedy párovat. konce přečnívající (overhanging ends). Konce dvouřetězcové molekuly DNA, v níž 3'konec jednoho řetězce a 5'-konec řetězce druhého jsou o více nukleotidů delší než protější konec, takže z dsDNA oba vyčnívají. konce signální (signal ends). Konce signálních sekvencí spojujících subgeny, které nevcházejí do výsledného přeskupení. konce zarovnané (blunt ends, flush ends, butt ends, non-cohesive ends) syn. konce tupé. Konce obou řetězců molekuly dsDNA vzniklé přerušením protilehlých internukleotidových (fosfodiesterových) vazeb. kondylom (condyloma). Kožní výrůstek podobný bradavici, který může přejít ve zhoubný nádor. konformace (conformation). Prostorové uspořádání biomakromolekuly do struktury, která je za daných podmínek pro ni energeticky nejpříznivější. konformace deoxyribózy C2'-endo (nucleoside C2'-endo conformation). Konformace deoxyribózy v DNA, ve které C2' vybočuje z roviny O, C1', C4' 2-deoxy-β-D-ribofuranózového kruhu a zaujímá polohu na téže straně roviny jako je atom C5' a N. konformace deoxyribózy C3'-endo (nucleoside C3'-endo conformation). Konformace deoxyribózy v DNA, ve které C3' vybočuje z roviny O, C1', C4' 2-deoxy-β-D-ribofuranózového kruhu a zaujímá polohu na téže straně roviny jako je atom C5' a N.
KONFORMACE NUKLEOZIDU anti
104
KORTIZOL
konformace nukleozidu anti (nucleoside anti conformation) viz konformace nukleozidu antiklinální. konformace nukleozidu antiklinální (anticlinal nucleoside conformation, nucleoside anti conformation, anti conformation in nucleoside) syn. konformace nukleozidu anti. Konformace nukleozidu v DNA vyznačující se tím, že C2 a N3 pyrimidinu nebo N1, C2 a C6 purinu leží mimo ribofuranózový kruh. konformace nukleozidu syn (nucleoside syn conformation) viz konformace nukleozidu synklinální. konformace nukleozidu synklinální (synclinal nucleoside conformation, nucleoside syn conformation, syn conformation in nucleoside) syn. konformace nukleozidu syn. Konformace nukleozidu v DNA vyznačující se tím, že C2 a N3 pyrimidinu nebo N1, C2 a C6 purinu leží nad ribofuranózovým kruhem. konjugace (conjugation). Přenos genomu nebo jeho části z bakteriální buňky donorové do recipientní uskutečňující se spojením těchto buněk. konkatemer (concatemer). Lineárně uspořádané a navzájem kovalentně spojené kopie téhož genoforu. konstrikce primární (primary constriction). Zúžení na chromozomu v místě centromery. konstrikce sekundární (secondary constriction). Zúžení chromozomu v místech připojení satelitu. kontig (contig, overlap, overlapping clone). Souvislá sekvence určité oblasti genomové DNA představovaná souborem klonů DNA obsahujících vzájemně se překrývající úseky této oblasti. kopolymer (copolymer) viz heteropolymer. koreceptor B-lymfocytový (B lymphocyte co-receptor, B cell co-receptor). Komplex tří proteinů (C-19-, CR-2- a TAPA1-proteinu) zesilující aktivační děje (signální dráhy) vzbuzené BCR-receptorem aktivovaným vazbou antigenu. koreceptor CD4 (CD4 co-receptor). Protein v povrchu Th-lymfocytů označovaný jako CD4, který se při spojení Th-lymfocytu s buňkou nabízející antigen váže k MHC IImolekule sdružené v této buňce s peptidem (antigen upravený do peptidu). Tím zesiluje interakce Th-lymfocytů s buňkou nabízející antigen a působí při přenosu signálu během aktivace Th-lymfocytu. koreceptor CD8 (CD8 co-receptor). Protein v povrchu Tc-lymfocytů označovaný jako CD8, který se při spojení Tc-lymfocytu s buňkou nabízející antigen váže k MHC Imolekule sdružené v této buňce s peptidem (antigen upravený do peptidu). Tím interakce Tc-lymfocytů s buňkou nabízející antigen zesiluje a působí při přenosu signálu během aktivace Th-lymfocytu. korektura (proofreading). Enzymové odstraňování chybně zařazených nukleotidů při replikaci. korepresor (corepressor). Metabolit dané dráhy, který působí v bakteriální buňce jako pozitivní alosterický efektor v tom smyslu, že jeho spojení s represorem způsobuje přechod represoru do konformace, v níž se represor může vázat na operátor. Tím ale zastavuje tvorbu enzymů metabolické dráhy a působí pak jako negativní regulátor. kortizol (cortisol). Glukokortikoidový hormon kůry nadledvin stimulující glukogenezi.
KOŘEN
105
KYSELINA DEOXYCYTIDYLOVÁ
kořen, R (root, R). Základní uzlový bod ve fylogenetickém stromu s kořenem, od něhož vychází cesta k dalším uzlům. kosmid (cosmid, cosmid cloning vector). Vektor odvozený z plazmidu, do něhož byla naklonována místa cos z bakteriofága λ. kotva (anchor). Oblast na mRNA, se kterou se páruje gRNA. kružnice kovalentně uzavřená (covalently closed circle) zkr. CCC. Dvouřetězcová DNA, která nemá volné konce ani zlom (tj. přerušení fosfodiesterové vazby) v řetězcích a může se vyskytovat v nadšroubovicové nebo relaxované formě. kružnice otáčivá (rolling circle). Model vyjadřující způsob replikace malých kružnicových molekul, podle kterého replikační vidlice opakovaně postupuje po kružnicové matrici. kružnice otevřená (open circle) zkr. OC. Relaxovaná dvoušroubovicová kružnicová DNA se zlomem alespoň v jednom řetězci. kryptogen (cryptogene). Strukturní gen, který obsahuje genetickou informaci podléhající editaci. křivice hypofosfátemická (hypophosphatemic rickets) viz diabetes fosfátový. křivice na vitamin D rezistentní (rickets resistant to vitamin D) viz diabetes fosfátový. křížení analytické zpětné (analytical backcross). Křížení hybrida s recesivním homozygotem (rodičem), kterým se fenotypově zviditelní typy a podíl gamet, jež tvoří daný hybrid. křížení příbuzenské (inbreeding) syn. inbridink. Křížení blízce příbuzných jedinců, kteří mají společného předka. KSS (KSS) viz syndrom Kearnsův-Sayrův. kuru (kuru). Přenosná spongiformní encefalopatie lidí způsobená prionem, charakteristická tvorbou amyloidních plak v mozku, postupným ochrnutím končetin, nekoordinovaností pohybů, paralýzou a posléze smrtí. Vyskytovala se u domorodců v Nové Guineji. kveozin [kveosin] (queuosine) zkr. Q. 7-((1S,2R,3S)-dihydroxy-4-cyklopenten-3-yl) aminometyl-7-deazaguanozin. Chemicky modifikovaná báze zjištěná na 5'-konci antikodonu v tRNA některých organizmů. kyselina adenylová (adenylic acid, adenosine 5'-monophosphate) zkr. 5'-AMP, AMP, pA. Adenozin-5'-monofosfát. Ribonukleotid složený z adenozinu fosforylovaného na 5'-uhlíku β-D-ribofuranózy. kyselina asparagová (aspartic acid) zkr. Asp, D. α-aminojantarová kyselina. Standardní aminokyselina s kyselým zbytkem. kyselina cytidylová (cytidylic acid, cytidine 5'-monophosphate) zkr. 5'-CMP, CMP, pC. Cytidin-5'-monofosfát. Ribonukleotid složený z cytidinu fosforylovaného na 5'-uhlíku β-D-ribofuranózy. kyselina deoxyadenylová (deoxyadenylic acid, 2'-deoxyadenosine 5'-monophosphate) zkr. 5'-dAMP, dAMP, pdA. 2'-deoxyadenozin-5'-monofosfát. Deoxyribonukleotid složený z deoxyadenozinu fosforylovaného na 5'-uhlíku 2'-deoxy-β-D-ribofuranózy. kyselina deoxycytidylová (deoxycytidylic acid, 2'-deoxycitidine 5'-monophosphate) zkr. 5'-dCMP, dCMP, pdC. 2'-deoxycytidin-5'-monofosfát. Deoxyribonukleotid složený z deoxycytidinu fosforylovaného na 5'-uhlíku 2'-deoxy-β-D-ribofuranózy.
KYSELINA DEOXYGUANYLOVÁ
106
K. DEOXYRIBONUKLEOVÁ JEDNOŘETĚZCOVÁ
kyselina deoxyguanylová (deoxyguanylic acid, 2'-deoxyguanosine 5'-monophosphate) zkr. 5'-dGMP, dGMP, pdG. 2'-deoxyguanozin-5'-monofosfát. Deoxyribonukleotid složený z deoxyguanozinu fosforylovaného na 5'-uhlíku 2'-deoxy-β-D-ribofuranózy. kyselina deoxyribonukleová (deoxyribonucleic acid) zkr. DNA. Nukleová kyselina sestávající z jednoho nebo ze dvou až čtyř vzájemně spárovaných polydeoxyribonukleotidových řetězců. kyselina deoxyribonukleová cizorodá (foreign deoxyribonucleic acid). Jakýkoli segment deoxyribonukleové kyseliny vložený kovalentně ligací do klonovacího vektoru. kyselina deoxyribonukleová čtyřřetězcová (four-stranded deoxyribonucleic acid, DNA quadruplex, four-stranded DNA, G4-DNA) syn. DNA čtyřřetězcová, DNAkvadruplex, G4-DNA. Deoxyribonukleová kyselina vznikající párováním bází mezi čtyřmi polydeoxyribonukleotidovými řetězci. kyselina deoxyribonukleová dvouřetězcová (double-stranded deoxyribonucleic acid, double-stranded DNA, duplex DNA) zkr. dsDNA. Deoxyribonukleová kyselina vzniklá párováním bází mezi dvěma polydeoxyribonukleotidovými řetězci. kyselina deoxyribonukleová dvouřetězcová kružnicová (circular double-stranded deoxyribonucleic acid). Spojitá dvouřetězcová deoxyribonukleová kyselina bez volných 5'- a 3'-konců (schematicky, především v genetických mapách, znázorňovaná jako kružnice). kyselina deoxyribonukleová dvouřetězcová lineární (linear double-stranded deoxyribonucleic acid). Dvouřetězcová deoxyribonukleová kyselina vyznačující se volným 5'- a 3'-koncem v každém řetězci (schematicky, především v genetických mapách, znázorňovaná jako úsečka). kyselina deoxyribonukleová dvouřetězcová s antiparalelními řetězci (antiparallel double-stranded deoxyribonucleic acid). Dvouřetězcová deoxyribonukleová kyselina vyznačující se v obou spárovaných řetězcích vzájemně opačnou orientací fosfodiesterových vazeb. kyselina deoxyribonukleová dvouřetězcová s paralelními řetězci (parallel doublestranded deoxyribonucleic acid). Dvouřetězcová deoxyribonukleová kyselina vyznačující se v obou spárovaných řetězcích stejnou orientací fosfodiesterových vazeb. kyselina deoxyribonukleová chloroplastová (chloroplast deoxyribonucleic acid, chloroplast DNA, ctDNA) syn. DNA chloroplastová, ctDNA. Kružnicová deoxyribonukleová kyselina nacházející se ve funkci genoforu v chloroplastech (schematicky, především v genetických mapách, znázorňovaná jako kružnice). kyselina deoxyribonukleová chromozomová (chromosomal deoxyribonucleic acid) viz kyselina deoxyribonukleová jaderná. kyselina deoxyribonukleová jaderná (nuclear deoxyribonucleic acid, chromosomal DNA, nuclear DNA) syn. DNA chromozomová, DNA jaderná, zkr. nDNA. 1. Lineární dvouřetězcová deoxyribonukleová kyselina nacházející se ve funkci genoforu v jádře eukaryotické buňky jako součást každého chromozomu. 2. Kružnicová nebo lineární dvouřetězcová deoxyribonukleová kyselina představující chromozom a jádro bakteriální a archeální buňky. kyselina deoxyribonukleová jednořetězcová (single-stranded deoxyribonucleic acid) zkr. ssDNA. Lineární nebo kružnicová jednořetězcová deoxyribonukleová kyselina.
K. DEOXYRIBONUKLEOVÁ JEDNOŘETĚZCOVÁ
107
KYSELINA DEOXYTYMIDYLOVÁ
kyselina deoxyribonukleová jednořetězcová kružnicová (circular single-stranded deoxyribonucleic acid). Spojitá jednořetězcová deoxyribonukleová kyselina bez volných konců (schematicky, především v genetických mapách, znázorňovaná jako kružnice). kyselina deoxyribonukleová jednořetězcová lineární (linear single-stranded deoxyribonucleic acid). Jednořetězcová deoxyribonukleová kyselina s volnými 5'- a 3'-konci (schematicky, především v genetických mapách, znázorňovaná jako úsečka). kyselina deoxyribonukleová klonovaná (cloned deoxyribonucleic acid, cloned DNA, passenger DNA, passenger) syn. DNA klonovaná. Cizorodá deoxyribonukleová kyselina vložená do klonovacího vektoru za účelem klonování. kyselina deoxyribonukleová komplementární (complementary deoxyribonucleic acid, complementary DNA) syn. DNA komplementární, zkr. cDNA. Deoxyribonukleová kyselina vzniklá zpětnou transkripcí RNA. kyselina deoxyribonukleová mitochondriová (mitochondrial deoxyribonucleic acid, mitochondrial DNA) syn. DNA mitochondriová, zkr. mtDNA. Většinou kružnicová deoxyribonukleová kyselina nacházející se ve funkci genoforu v mitochondriích (schematicky, především v genetických mapách, znázorňovaná jako kružnice). kyselina deoxyribonukleová ohnutá (bent deoxyribonucleic acid, curved deoxyribonucleic acid, bent DNA, curved DNA) syn. DNA ohnutá. Označení pro část dvouřetězcové DNA, v níž došlo na určitých místech buď k ohybu vlivem specifických proteinů na ni navázaných, nebo vlivem jí vlastní schopnosti k ohýbání na souvislých úsecích sestavených z bloků dT - dA. kyselina deoxyribonukleová rekombinantní (recombinant deoxyribonucleic acid, recombinant DNA) syn. DNA rekombinantní. Deoxyribonukleová kyselina vzniklá spojením molekul DNA různého původu nebo jejich fragmentů in vitro (např. spojením cizorodé DNA s klonovacím vektorem). kyselina deoxyribonukleová třířetězcová (three-stranded deoxyribonucleic acid, three-stranded DNA, DNA triplex, triple helical DNA) syn. DNA-trojšroubovice, DNA-triplex. Deoxyribonukleová kyselina vzniklá Hoogsteenovým párováním bází mezi třemi lineárními polydeoxyribonukleotidovými řetězci nebo mezi úseky, které se mohou navzájem párovat podle Hoogsteena v rámci stejného polydeoxyribonukleotidového řetězce. kyselina deoxyribonukleová třířetězcová intermolekulární (intermolecular threestranded deoxyribonucleic acid, intermolecular DNA triplex) syn. DNA-triplex intermolekulární, DNA-trojšroubovice intermolekulární. Třířetězcová deoxyribonukleová kyselina vytvořená ze tří lineárních polydeoxyribonukleotidových řetězců. kyselina deoxyribonukleová třířetězcová intramolekulární (intramolecular threestranded deoxyribonucleic acid, intramolecular DNA triplex) syn. DNA-triplex intramolekulární, DNA-trojšroubovice intramolekulární. Třířetězcová deoxyribonukleová kyselina vytvořená Hoogsteenovým párováním v rámci stejného polydeoxyribonukleotidového řetězce. kyselina deoxyribonukleová virová (viral deoxyribonucleic acid). Deoxyribonukleová kyselina tvořící genom (genofor) viru. kyselina deoxytymidylová [kyselina deoxythymidylová] (deoxythymidylic acid, 2'deoxythymidine 5'-monophosphate) zkr. 5'-dTMP, dTMP, pdT. 2'-deoxytymidin-5'monofosfát. Deoxyribonukleotid složený z deoxytymidinu fosforylovaného na 5'uhlíku 2'-deoxy-β-D-ribofuranózy.
KYSELINA DEOXYURIDYLOVÁ
108
K. RIBONUKLEOVÁ JEDNOŘETĚZCOVÁ
kyselina deoxyuridylová (deoxyuridylic acid, 2'-deoxyuridine 5'-monophosphate) zkr. dUMP, pdU. 2'-deoxyuridin-5'-monofosfát. Deoxyribonukleotid složený z deoxyuridinu fosforylovaného na 5'-uhlíku 2'-deoxy-β-D-ribofuranózy. kyselina dusitá (nitrous acid). Chemomutagen způsobující deaminaci cytozinu na uracil, adeninu na hypoxantin a guaninu na xantin a vyvolávající takto substituci párů AT → GC. kyselina glutamová (glutamic acid) zkr. Glu, E. α-aminoglutarová kyselina. Standardní aminokyselina s kyselým zbytkem. kyselina guanylová (guanylic acid, guanosine 5'-monophosphate) zkr. 5'-GMP, GMP, pG. Guanozin-5'-monofosfát. Ribonukleotid složený z guanozinu fosforylovaného na 5'-uhlíku β-D-ribofuranózy. kyselina nukleová (nucleic acid) zkr. NA. Biomakromolekula tvořená polynukleotidovými řetězci. kyselina retinová (retinoic acid). Hormon, který se tvoří z retinalu enzymovou oxidací v ledvinách. Působí jako regulátor diferenciace během embryogeneze. kyselina ribonukleová (ribonucleic acid) zkr. RNA. Nukleová kyselina sestávající z jednoho nebo dvou polyribonukleotidových řetězců. kyselina ribonukleová dvouřetězcová (double-stranded ribonucleic acid) zkr. dsRNA. Nukleová kyselina sestávající ze dvou komplementárních antiparalelních polyribonukleotidových řetězců. kyselina ribonukleová dvouřetězcová lineární (double-stranded linear ribonucleic acid). Nukleová kyselina sestávající ze dvou komplementárních antiparalelních polyribonukleotidových řetězců s volnými konci. kyselina ribonukleová editovaná (edited ribonucleic acid, edited RNA) syn. RNA editovaná. Produkt editace RNA. kyselina ribonukleová funkční (functional ribonucleic acid). Kterákoli nepřekládaná RNA působící jako tRNA, rRNA, snRNA, scRNA nebo snoRNA. kyselina ribonukleová genomová (genomic ribonucleic acid). Ribonukleová kyselina tvořící genofor, tedy i genom RNA-viru. kyselina ribonukleová heterogenní jaderná (heterogeneous nuclear ribonucleic acid, heterogeneous nuclear RNA) syn. RNA heterogenní jaderná, zkr. hnRNA. Prekurzorová mRNA (pre-mRNA), která vzniká v jádře jako primární transkript transkripcí transkripčních jednotek obsahujících strukturní geny. kyselina ribonukleová intronexonová lasovitá (intronexon lariat ribonucleic acid, intronexon lariat RNA) syn. RNA intronexonová lasovitá. Ribonukleová kyselina tvořící se při první transesterifikaci v rámci sestřihu. Sestává z přepisu intronu uzavírajícího se kovalentně ve tvaru smyčky prostřednictvím 2',5'-fosfodiesterové vazby obvykle s intronovým nukleotidem A a od tohoto nukleotidu (místo větvení) je tvořena lineárním řetězcem obsahujícím přepis části intronu a přepis celého transesterifikací ještě neuvolněného exonu. kyselina ribonukleová intronová lasovitá (intron lariat ribonucleic acid, intron lariat RNA) syn. RNA intronová lasovitá. Ribonukleová kyselina tvořící se při druhé transesterifikaci a obsahující již jen přepis intronu. kyselina ribonukleová jednořetězcová (single-stranded ribonucleic acid) zkr. ssRNA. Nukleová kyselina sestávající z jednoho polyribonukleotidového řetězce.
K. RIBONUKLEOVÁ JEDNOŘETĚZCOVÁ
109
KYSELINA RIBONUKLEOVÁ NEGATIVNÍ
kyselina ribonukleová jednořetězcová kružnicová (circular single-stranded ribonucleic acid). Spojitá jednořetězcová molekula ribonukleové kyseliny bez volných konců (schematicky znázorňovaná jako kružnice). kyselina ribonukleová jednořetězcová lineární (linear ribonucleic acid). Jednořetězcová molekula ribonukleové kyseliny s volnými 5'- a 3'-konci (schematicky znázorňovaná jako úsečka). kyselina ribonukleová jednořetězcová negativní (single stranded minus ribonucleic acid, single stranded negative ribonucleic acid, minus RNA, negative RNA) zkr. –ssRNA, –RNA. Ribonukleová kyselina, která vzniká a) transkripcí pozitivní virové RNA, b) případně transkripcí pozitivního DNA-řetězce jako tzv. protismyslná RNA, c) jako meziprodukt replikace pozitivní genomové RNA viru, d) replikací antigenomu. kyselina ribonukleová jednořetězcová pozitivní (single stranded plus ribonucleic acid, single stranded positive ribonucleic acid, plus RNA, positive RNA) zkr. +ssRNA, +RNA. Ribonukleová kyselina, která vzniká a) transkripcí negativního DNA-řetězce dvouřetězcové DNA, b) transkripcí negativní jednořetězcové genomové RNA viru a působí pak v hostitelské buňce jako mRNA viru, c) jako meziprodukt replikace antigenomu. kyselina ribonukleová malá (small ribonucleic acid, small RNA) syn. RNA malá. Nízkomolekulární stabilní druh RNA o délce 80 až 300 nukleotidů. kyselina ribonukleová malá cytoplazmatická (small cytoplasmic ribonucleic acid, small cytoplasmic RNA) syn. RNA malá cytoplazmatická, zkr. scRNA. Malá RNA vyskytující se v cytoplazmě eukaryální buňky. kyselina ribonukleová malá jadérková (small nucleolar ribonucleic acid, small nucleolar RNA) syn. RNA malá jadérková, zkr. snoRNA. Malá RNA vyskytující se v jadérku eukaryální buňky. kyselina ribonukleová malá jaderná (small nuclear ribonucleic acid, small nuclear RNA) syn. RNA malá jaderná, zkr. snRNA. Malá RNA vyskytující se v jádře eukaryální buňky. kyselina ribonukleová mediátorová (messenger ribonucleic acid, messenger RNA) syn. RNA mediátorová, zkr. mRNA. Ribonukleová kyselina nesoucí přepis genetické informace obsažené ve strukturních genech a sloužící jako matrice pro syntézu polypeptidového řetězce na ribozomu. kyselina ribonukleová mediátorová prekurzorová (precursor messenger ribonucleic acid) zkr. pre-mRNA. Jakýkoli primární transkript obsahující přepisy strukturních genů, který je posttranskripčně upravován do mRNA. kyselina ribonukleová mediátorová viru HIV nesestřižená (unspliced mRNA of HIV). Nesestřižený primární transkript proviru HIV. kyselina ribonukleová negativní (minus ribonucleic acid, negative ribonucleic acid, minus RNA, negative RNA) viz kyselina ribonukleová jednořetězcová negativní. kyselina ribonukleová negativní dvojího smyslu (negative and ambisense ribonucleic acid) viz kyselina ribonukleová negativní dvojsmyslná. kyselina ribonukleová negativní dvojsmyslná (negative and ambisense ribonucleic acid, ambisense –RNA) syn. –RNA dvojího smyslu, –RNA dvojsmyslná. Genomová negativní RNA arenavirů a bunyavirů, která obsahuje genetickou informaci překládanou ze dvou z ní odvozených molekul mRNA navzájem opačného smyslu, tj.
K. RIBONUKLEOVÁ NEGATIVNÍ GENOMOVÁ
110
KYSELINA RIBONUKLEOVÁ TRANSFEROVÁ
z pozitivní a negativní mRNA. Pozitivní mRNA vzniká přímou transkripcí negativní genomové RNA, zatímco negativní mRNA se vytvoří transkripcí antigenomu vzniklého replikací genomové negativní RNA. kyselina ribonukleová negativní genomová (negative genomic ribonucleic acid, negative genomic RNA, (–) sense genomic RNA) syn. RNA negativní genomová, –RNA genomová. Ribonukleová kyselina tvořící genom –RNA virů, která se přepisuje do RNA s funkcí mRNA a replikuje do RNA s funkcí antigenomu. Obě RNA mají vzhledem k negativní genomové RNA opačnou orientaci fosfodiesterových vazeb, tj. jsou pozitivní. kyselina ribonukleová pozitivní (plus ribonucleic acid, positive ribonucleic acid, plus RNA, positive RNA) viz kyselina ribonukleová jednořetězcová pozitivní. kyselina ribonukleová pozitivní genomová (genomic positive ribonucleic acid, positive genomic RNA, (+) sense genomic RNA) syn. RNA pozitivní genomová, +RNA genomová. Ribonukleová kyselina tvořící genom +RNA-virů, která má jednak přímo funkci mRNA a jednak se přes negativní RNA replikuje do pozitivní s funkcí genomu, přičemž molekul pozitivní RNA vzniklých touto replikací se též využívá ve funkci mRNA. Negativní RNA má vzhledem k pozitivní genomové RNA opačnou orientaci fosfodiesterových vazeb. kyselina ribonukleová protismyslná (antisense ribonucleic acid). Ribonukleová kyselina, která je komplementární k určité mRNA, na niž se váže a blokuje tak její funkci. kyselina ribonukleová prvotní (primary ribonucleic acid). Hypotetická RNA předcházející v procesu vznikání života na Zemi současným ribonukleovým kyselinám. kyselina ribonukleová předgenomová (praegenomic ribonucleic acid). Vzniká v hostitelské buňce jako primární nesestřižený pozitivní RNA-transkript negativního DNA-řetězce genomu viru HBV a slouží jako matrice pro zpětnou transkripci do DNA vcházející jako genom do sestavy virionu HBV. Část molekul primárního transkriptu slouží k translaci do virových proteinů a zpětné transkriptázy. kyselina ribonukleová ribozomová (ribosomal ribonucleic acid) zkr. rRNA. Ribonukleová kyselina jako složka ribozomů. kyselina ribonukleová ribozomová prekurzorová (precursor ribosomal ribonucleic acid, pre-ribosomal RNA) zkr. pre-rRNA. Primární transkript genů pro rRNA, který se posttranskripčně upravuje na různé funkční typy ribozomové ribonukleové kyseliny (rRNA) v bakteriích, archeích i eukaryálních buňkách. kyselina ribonukleová řídící (guide ribonucleic acid, guide RNA) syn. RNA řídící, zkr. gRNA. Molekula RNA (dlouhá 50 až 80 nukleotidů) řídící proces editace RNA. kyselina ribonukleová subgenomová (subgenomic ribonucleic acid). Mediátorová RNA některých RNA-virů vzniklá transkripcí jen části jejich zreplikovaného genomu. Tato část je kratší než replika genomu a překládá se do kapsidových proteinů. kyselina ribonukleová transferová (transfer ribonucleic acid) zkr. tRNA. Ribonukleová kyselina, která vznikla posttranskripční úpravou prekurzorové tRNA a vyznačuje se funkcí přenosu určité standardní aminokyseliny do ribozomu. Označuje se podle přenášené aminokyseliny její zkratkou v exponentu. Např. tRNALeu je transferová ribonukleová kyselina přenášející leucin. kyselina ribonukleová transferová aminoacylová (aminoacyl transfer ribonucleic acid, aminoacyl~tRNA) syn. aminoacyl~tRNA zkr. aa~tRNA. Transferová RNA, na
K. RIBONUKLEOVÁ TRANSFEROVÁ INICIAČNÍ
111
KYSELINA TYMIDYLOVÁ
jejíž 3'-OH nebo 2'-OH koncový adenozin se estericky váže standardní aminokyselina ve formě svého aminoacylu. kyselina ribonukleová transferová iniciační (initiator transfer ribonucleic acid, initiator tRNA) syn. tRNA iniciační. Transferová ribonukleová kyselina tRNAifMet přenášející v rámci iniciace translace jako první aminokyselinu formylmetionin v bakteriálních buňkách a transferová ribonukleová kyselina tRNAiMet přenášející jako první aminokyselinu metionin v buňkách eukaryí. Obě aminokyseliny se vážou svým antikodonem k iniciačnímu kodonu na mRNA a zařazují se přímo do peptidylového místa. kyselina ribonukleová transferová peptidylová (peptidyl transfer ribonucleic acid, peptidyl~tRNA) syn. peptidyl~tRNA, peptidylová tRNA. Transferová ribonukleová kyselina, k jejímuž 3'-konci nebo 2'-konci je estericky vázán nascentní polypeptidový řetězec. kyselina ribonukleová transferová prekurzorová (precursor transfer ribonucleic acid) zkr. pre-tRNA. Primární transkript genů pro tRNA, který se posttranskripčně upravuje na funkční typy transferové ribonukleové kyseliny v bakteriích, archeích i eukaryálních buňkách. kyselina ribonukleová transferová prvotní (primary transfer ribonucleic acid). Hypotetická autoreplikující se molekula RNA s funkcí tRNA, jejíž existence se předpokládá v procesu vzniku života na Zemi. kyselina ribonukleová transferová supresorová (suppressor transfer ribonucleic acid). Transferová RNA vzniklá transkripcí supresoru nesmyslného kodonu. kyselina ribonukleová větvená (branched ribonucleic acid, branched RNA) syn. RNA větvená. Kyselina ribonukleová vytvářející se v procesu bimolekulárního sestřihu místo lasovité RNA jako důsledek toho, že exony a introny nejsou na stejné molekule sestřihované RNA. kyselina ribonukleová viru chřipky A antigenomová (influenzavirus A antigenomic ribonucleic acid, influenzavirus A antigenomic RNA) syn. RNA viru chřipky A antigenomová. Pozitivní RNA vzniklá replikací negativní genomové RNA, jejímž základním znakem je úprava 5'-konce dinukleotidem pppApG působícím při replikaci jako primer. Nemá polyadenylovaný 3'-konec a slouží jako matrice pro syntézu negativní genomové RNA. kyselina ribonukleová viru chřipky A genomová (genomic ribonucleic acid of influenzavirus A, genomic RNA of influenzavirus A) syn. RNA viru chřipky A genomová. Negativní genomová ribonukleová kyselina, kterou se přenáší genetická informace viru do jeho potomstva. Replikuje se, ale nepřepisuje a nepřekládá. kyselina ribonukleová viru chřipky A mediátorová (messenger ribonucleic acid of influenzavirus A, mRNA of influenzavirus A) syn. mRNA viru chřipky A. Pozitivní ribonukleová kyselina, která vzniká první nebo druhou transkripcí virového genomu, působí jako mRNA a nereplikuje se. kyselina ribonukleová viru HIV genomová (genomic ribonucleic acid of HIV virus, genomic RNA of HIV virus) syn. RNA viru HIV genomová. Kyselina ribonukleová vzniklá transkripcí proviru HIV katalyzovanou RNA-polymerázou II hostitelské buňky; tvoří +ssRNA genom viru HIV. kyselina tymidylová [kyselina thymidylová] (thymidylic acid, thymidine 5'-monophosphate, ribothymidine 5'-monophosphate) zkr. 5'-TMP, TMP, pT. Tymidin-5'-mono-
KYSELINA URIDIN-5-OXYOCTOVÁ
112
K. RIBONUKLEOVÉ TRANSFEROVÉ PŘÍBUZNÉ
fosfát. Ribonukleotid složený z tymidinu fosforylovaného na 5'-uhlíku β-D-ribofuranózy. kyselina uridin-5-oxyoctová (uridine-5-oxyacetic acid). Ribonukleozid vyznačující se kolísavým párováním vzhledem k U, A a G v bakteriích. kyselina uridylová (uridylic acid, uridine 5'-monophosphate) zkr. 5'-UMP, UMP, pU. Uridin-5'-monofosfát. Ribonukleotid složený z uridinu fosforylovaného na 5'-uhlíku β-D-ribofuranózy. kyseliny ribonukleové transferové izoakceptorové (isoacceptor transfer ribonucleic acids, isoacceptor tRNA) syn. tRNA izoakceptorová. Molekulární druhy tRNA přenášející stejnou aminokyselinu, ale lišící se navzájem antikodony. kyseliny ribonukleové transferové příbuzné (cognate transfer ribonucleic acids, cognate tRNAs) syn. tRNA příbuzné. Molekulární druhy tRNA rozeznávané stejnou aminoacyl~tRNA-syntetázou.
L
113
LEUKEMIE MYELOIDNÍ
L
L (L) viz 1. leucin, 2. lyzidin, 3. číslo vinutí celkové. L-19 IVS (L-19 IVS). Vyštěpený intron první skupiny jako produkt čtvrté transesterifikace, který je proti výchozímu intronu o 19 nukleotidů kratší. Používá se ho jako ribozymu v intermolekulárních reakcích. L-aminokyselina (L-amino acid). Standardní aminokyselina řady L. LAR (LAR) viz reakce ligázová řetězová. LAS (LAS) viz fáze lymfadenopatická viru HIV. látka alkylační (alkylating agent). Chemomutagen způsobující mutace alkylací DNA. Je elektrofilní a vyznačující se tedy afinitou k nukleofilním centrům (místům) v DNA. Z těchto center nejreaktivnější na alkylační látky jsou v adeninu N1, N3, N6, N7; v guaninu N1, N2, N3, N7, O6; v cytozinu N3, N4, O2; v tyminu N3, O2, O4. látka alkylační dvojfunkční (bifunctional alkylating agent). Alkylační látka obsahující dvě reaktivní skupiny a reagující proto se dvěma nukleofilními centry v DNA. látka alkylační jednofunkční (monofunctional alkylating agent). Alkylační látka obsahující jednu reaktivní skupinu a reagující proto s jedním nukleofilním centrem v DNA. látka interkalační (intercalating compound, intercalating agent). Látka se schopností vmezeřit se v dsDNA mezi dva sousední nukleotidy. LCR (LCR) viz reakce ligázová řetězová. leiomyom (leiomyoma). Nezhoubný nádor vznikající ve tkáni hladkého svalu. leiomyosarkom (leiomyosarcoma). Zhoubný nádor vznikající ve tkáni hladkého svalu. Leu (Leu) viz leucin. leucin (leucine) zkr. Leu, L. α-amino-γ-metylvalerová kyselina. Standardní aminokyselina s nepolárním zbytkem. leukemie (leukaemia). Zhoubné krevní onemocnění, při němž dochází v kostní dřeni k bujení a hromadění nezralých a nefunkčních leukocytů, které jsou vyplavovány do krve a mohou se hromadit i v některých jiných orgánech. leukemie lymfocytární (lymphocytic leukaemia). Leukemie postihující zrání lymfocytů. leukemie myeloidní (myeloid leukaemia). Leukemie postihující zrání granulocytů (monocytů).
LEUKOCYT
114
LIPOPROTEIN O PROSTŘEDNÍ HUSTOTĚ
leukocyt (leucocyte). Společný název pro krevní buňky neobsahující hemoglobin, což jsou především granulocyty, lymfocyty a monocyty. LHON (LHON) viz neuropatie Leberova oční dědičná. ligand (ve smyslu fyziologickém) (ligand). Signální molekula vázající se na receptor. ligáza (ligase). Kterýkoli enzym třídy EC 6 katalyzující spojení (ligaci) energeticky náročných vazeb za současné hydrolýzy energeticky bohatých molekul (např. ATP). LINE (LINE) viz repetice rozptýlená dlouhá. linie buněčná (cell line). Stabilní buněčná kultura, která při dostatku živin, prostoru a za vhodné teploty neomezeně roste. linie buněčná krysí PC-12 (rat cell line PC-12). Linie nervových buněk připravená z krysího adrenálního feocytochromu, která může být indukována k tvorbě neuritů. linie buněčná křeččí BHK-21 (hamster cell line BHK-21). Subklon rodičovské linie fibroblastů připravené z ledvin pěti jednodenních křečků syrských. linie buněčná křeččí CHO (hamster cell line CHO). Linie epiteliálních buněk připravená z vaječníků dospělého čínského křečka. linie buněčná lidská DAUDI (human cell line DAUDI). Linie lymfoidních buněk připravená z Burkittova lymfomu 16-letého chlapce. linie buněčná lidská HeLa (human cell line HeLa). Linie epiteliálních buněk připravená z karcinomu děložního čípku 31-leté ženy. linie buněčná lidská HL-60 (human cell line HL-60). Linie myeloidních buněk připravená z periferní krve 35-leté ženy s akutní myeloidní leukemií. linie buněčná lidská RAJI (human cell line RAJI). Linie lymfoidních buněk připravená z Burkittova lymfomu 12-letého chlapce. linie buněčná myší 3T3 (mouse cell line 3T3). Linie fibroblastů připravená z celých embryí myší Swiss. Vyznačuje se výraznou kontaktní inhibicí. linie buněčná myší L-929 (mouse cell line L-929). Linie fibroblastů připravená ze zdravé podkožní adipózní tkáně (konektivní tkáň) myši. linie buněčná myší L-1210 (mouse cell line L-1210). Linie lymfoidních buněk připravená z buněk lymfocytické leukemie (ascitická tekutina) myši kmene DBA působením metylcholantrenu. linie buněčná myší P-388D1 (mouse cell line P-388D1). Linie monocytů/makrofágů připravená z ascitické tkáně myši DBA/2 s lymfoidní leukemií. linie buněčná opičí VERO (monkey cell line VERO). Linie fibroblastů připravená z ledvin zdravé dospělé africké opice (Cercopithecus aethiops) vyznačující se náchylností k virovým infekcím. lipom (lipoma). Nezhoubný nádor vznikající v tukové tkáni. lipoprotein o nízké hustotě (low density lipoprotein, LDL lipoprotein) syn. LDL-lipoprotein. Kterýkoli lipoprotein člověka o hustotě 1,019 - 1,063 (g.cm-3) a průměru 18 - 28 nm. lipoprotein o prostřední hustotě (intermediate density lipoprotein, IDL lipoprotein) -3 syn. IDL-lipoprotein. Kterýkoli lipoprotein člověka o hustotě 1,006 - 1,019 (g.cm ) a průměru 25 - 50 nm.
LIPOPROTEIN O VELMI NÍZKÉ HUSTOTĚ
115
LYMFOCYT B ZRALÝ
lipoprotein o velmi nízké hustotě (very low density lipoprotein, VLDL lipoprotein) -3 syn. VLDL-lipoprotein. Kterýkoli lipoprotein člověka o hustotě 0.95 - 1,006 (g.cm ) a průměru 30 - 80 nm. lipoprotein o vysoké hustotě (high density lipoprotein, HDL lipoprotein) syn. HDLlipoprotein. Kterýkoli lipoprotein člověka o hustotě 1,063 - 1,21 (g.cm-3) a průměru 5 - 15 nm. lipoproteiny HDL [HDL-lipoprotein] (HDL lipoproteins) viz lipoprotein o vysoké hustotě. lipoproteiny IDL [IDL-lipoprotein] (IDL lipoproteins) viz lipoprotein o prostřední hustotě. lipoproteiny LDL [LDL-lipoprotein] (LDL lipoproteins) viz lipoprotein o nízké hustotě. lipoproteiny VLDL [VLDL-lipoprotein] (VLDL lipoproteins) viz lipoprotein o velmi nízké hustotě. liposarkom (liposarcoma). Zhoubný nádor vznikající v tukové tkáni. lipotropin (lipotropin). Polypeptidový hormon adenohypofýzy, který je prekurzorem řady nižších peptidů, zejména endorfinů. β-list skládaný (β-pleated sheet) viz β-struktura. LOH (LOH) viz ztráta heterozygotnosti. lokus chromozomový (chromosomal locus). Místo na chromozomu, kde je umístěn gen. LTR (LTR) viz repetice koncová dlouhá. luciferáza EC 1.13.12.7 (luciferase). Enzym ze skupiny monooxygenáz, který katalyzuje oxidativní dekarboxylaci luciferinu na oxyluciferin za přítomnosti ATP, při níž dochází k emisi fotonů (bioluminiscenci). Genu kódujícího luciferázu se používá jako genu zpravodaje. luciferin (luciferin). Kterákoli ze sloučenin, často strukturně nepříbuzných, používaných jako substrát pro luciferázu. lyáza (lyase). Kterýkoli enzym třídy EC 4 katalyzující nehydrolytické štěpení nebo vznik vazeb: C—C, C—O, C—N, C—S, P—O. lymfoblast (lymphoblast). B-lymfocyt v S-fázi buněčného cyklu a ve fázi jeho diferenciace následující bezprostředně po jeho aktivaci antigenem. lymfocyt (lymphocyte). Jednojaderný leukocyt zprostředkující humorální nebo buněčnou imunitu. lymfocyt B [B-lymfocyt] (lymphocyte B, B cell) syn. buňka B. Lymfocyt tvořící se v dospělém organizmu savců v kostní dřeni a v játrech jejich fétu. Má ve svém povrchu molekulu imunoglobulinu, která působí jako receptor pro antigen a po interakci s antigenem v sekundárních lymfoidních orgánech se diferencuje na plazmatickou a paměťovou buňku. lymfocyt B nezralý (immature B lymphocyte). B-lymfocyt s receptorem IgM, v němž jsou přeskupeny subgeny VDJ pro těžké řetězce a subgeny VJ pro lehké řetězce. lymfocyt B zralý (mature B lymphocyte). B-lymfocyt s receptory IgM a IgD pro stejný antigen. Po styku s antigenem se diferencuje na plazmatickou a paměťovou buňku.
LYMFOCYT CD4
116
LYMFOCYT Th1
lymfocyt CD4 [CD4-lymfocyt] (CD4 lymphocyte) viz lymfocyt T pomocný. lymfocyt CD8 [CD8-lymfocyt] (CD8 lymphocyte) viz lymfocyt T cytotoxický. lymfocyt preB malý (small preB lymphocyte). Produkt diferenciace preB-lymfocytu vyznačující se cytoplazmatickým řetězcem μ, ukončeným přeskupováním subgenů pro těžké řetězce a počínajícím přeskupováním subgenů pro řetězce lehké. lymfocyt preB velký (large preB lymphocyte). Produkt diferenciace pozdního proBlymfocytu vyznačující se preB-receptorem a ukončeným přeskupováním subgenů VDJ pro těžké řetězce při ještě neprobíhajícím přeskupováním řetězců lehkých. lymfocyt preT [preT-lymfocyt] (preT lymphocyte). Lymfocyt vznikající diferenciací proT-lymfocytu v kostní dřeni. lymfocyt proB pozdní (late proB lymphocyte). Produkt diferenciace raného proB-lymfocytu, v němž pokračuje přeskupování subgenů V-DJ pro těžké řetězce a neprobíhá ještě přeskupování řetězců lehkých. lymfocyt proB progenitorový (progenitor B lymfocyte, early proB lymphocyte) syn. lymfocyt proB raný. Produkt diferenciace lymfoidní kmenové buňky, u něhož začíná přeskupování subgenů, a to D-J pro těžké řetězce a přeskupování subgenů lehkých řetězců ještě neprobíhá. lymfocyt proB raný (early proB lymfocyte) viz lymfocyte B progenitorový. lymfocyt proT [proT-lymfocyt] (proT lymphocyte) viz lymfocyt T progenitorový. lymfocyt T [T-lymfocyt] (T lymphocyte, T cell) syn. buňka T. Společné označení pro Th- a Tc-lymfocyty jako konečné produkty diferenciace tymocytů v brzlíku. lymfocyt T cytotoxický (cytotoxic T lymphocyte, Tc lymphocyte, Tc cell, CD8 lymphocyte) syn. Tc-lymfocyt, CD8-lymfocyt, buňka Tc. Tc-lymfocyt vyznačující se TCR-receptorem a CD8-koreceptorem. lymfocyt T pomocný (helper T lymphocyte, Th lymphocyte, Th cell, CD4 lymphocyte) syn. Th-lymfocyt, buňka Th, CD4-lymfocyt. T-lymfocyt vyznačující se TCR-receptorem a CD4-koreceptorem. Diferencuje se na výkonné lymfocyty Th-1 a Th-2 lišící se spektrem produkovaných cytokinů. lymfocyt T progenitorový (progenitor T lymphocyte, proT lymphocyte) syn. lymfocyt proT. Lymfocyt vznikající v kostní dřeni jako první produkt diferenciace lymfoidní kmenové buňky. lymfocyt Tc [Tc-lymfocyt] (Tc lymphocyte) viz lymfocyt T cytotoxický. lymfocyt Tc výkonný (effector Tc lymphocyte). Tc-lymfocyt, který interakcí TCRreceptoru s antigenem (sdruženým s molekulou MHC I) nabízeným buňkou infikovanou virem se aktivuje k usmrcení těchto buněk pravděpodobně tím, že v nich indukuje apoptózu. lymfocyt Th [Th-lymfocyt] (Th lymphocyte) viz lymfocyt T pomocný. lymfocyt Th výkonný (effector Th lymphocyte). Th-lymfocyt uskutečňující svou specifickou funkci v imunitním systému jako Th1- a Th2-lymfocyt. lymfocyt Th0 [Th0-lymfocyt] (Th0 lymphocyte, Th0 cell) syn. buňka Th0. Pravděpodobně společný předek Th1- a Th2-lymfocytů vyznačující se produkcí IL-2, IL-4 a IFN-γ. lymfocyt Th1 [Th1-lymfocyt] (Th1 lymphocyte, Th1 cell) syn. buňka Th1. Výkonný Thlymfocyt produkující IL-3, IL-2, IFN-γ, TNF-β a aktivující makrofágy.
LYMFOCYT Th2
117
LYZOGENIZACE
lymfocyt Th2 [Th2-lymfocyt] (Th2 lymphocyte, Th2 cell) syn. buňka Th2. Výkonný Thlymfocyt produkující IL-3, IL-4, IL-5, IL-6, IL-10, GM-CSF a aktivující B-lymfocyty. lymfom Burkittův (Burkitt’s lymphoma) zkr. BL. Maligní lymfom způsobený virem Epsteina-Barrové (HHV-4). Zhoubný nádor lymfoblastů postihující hlavně děti tropické Afriky. lymfom maligní (malignant lymphoma). Zpravidla zhoubný nádor vznikající v lymfatické tkáni. lymfotoxin TNF-β (TNFβ lymphotoxin) viz. faktor nádorový nekrotický β. lyonizace (lyonisation). Inaktivace jednoho z chromozomů X u homogametního pohlaví. Je náhodné, zda inaktivní chromozom pochází od matky či od otce. Lys (Lys) viz lyzin. lyzidin [lysidin] (lysidine) zkr. L. 2-(N''-lyzyl)-2-deoxycytidin. lyzin [lysin] (lysine) zkr. Lys, K. α,ε-diaminokapronová kyselina. Standardní aminokyselina se zásaditým zbytkem. lyzogen (lysogen) viz buňka lyzogenní. lyzogenie (lysogeny). Stav bakteriální buňky charakteristický přítomností profága v jejím chromozomu. lyzogenizace (lysogenization). Souhrn pochodů rozvíjejících se po infekci bakteriálních buněk mírným fágem a směřujících k jejich přeměně na buňky lyzogenní.
M
118
MAPK
M
M (M) viz 1. metionin, 2. jednotka Morganova. m1G (m1G) viz 1-metylguanozin. m7G (m7G) viz 7-metylguanozin. MAAP (MAAP) viz reakce polymerázová řetězová náhodná. makrocefalie viz makrokefalie. makrofág (macrophage). Velký leukocyt, odvozený z monocytu, vyznačující se poměrně dlouhým životem a fagocytózou. Nabízí proteiny bakterií a virů ve sdružení s MHC II-molekulami Th1-lymfocytům. makroglosie (macroglossia). Chorobně zvětšený jazyk, mimo jiné jeden ze symptomů glykogenózy typu II. makrokefalie (macrocephaly, macrocephalia) syn. makrocefalie. Nadměrně velká hlava. makromolekula (macromolecule). Molekula o vysoké hmotnosti, kterou se v živých soustavách vyznačují zejména proteiny, nukleové kyseliny a polysacharidy. makromolekula biologická (biomacromolecule) viz biomakromolekula. MAP (MAP) viz proteinkinázy mitogenem aktivované. mapa cytogenetická (cytogenetic map) viz mapa chromozomová. mapa DNA fyzikální (physical map). Schematické znázornění polohy genů nebo sekvencí na chromozomu ve fyzikálních jednotkách (viz mapa restrikční). mapa genová (gene map). Schematické znázornění umístění mutací v genu na základě rekombinační analýzy. Jejich relativní vzdálenost odpovídá četnosti rekombinace mezi nimi. mapa chromozomová (chromosome map) syn. mapa cytogenetická. Mapa chromozomu s umístěním genů. mapa kontigová (contig map). Klony uspořádané do jednotlivých kontigů. mapa makrorestrikční (macrorestriction map). Restrikční mapa sestrojená pomocí vzácně štěpících restrikčních endonukleáz. mapa restrikční (restriction map). Schematické znázornění poloh restrikčních míst na molekule DNA. Vzdálenosti mezi jednotlivými restrikčními místy se udávají v počtech nukleotidů nebo nuleotidových párů. MAPK (MAPK) viz proteinkináza MAPK.
MAPKK
119
METOXYAMIN
MAPKK (MAPKK) viz proteinkináza MAPKK. MAPKKK (MAPKKK) viz proteinkináza MAPKKK. mapování kontigové (contig mapping). Postupné seřazování klonů, které vede k sestavení kontigové mapy. mapování rekombinační (recombination mapping). Stanovení pořadí a vzdáleností genů na chromozomu na základě četnosti rekombinace mezi nimi. mapování restrikční (restriction mapping). Postup, podle kterého probíhá sestavování restrikční mapy. MAR (MAR) viz oblast připojení ke skeletu. marker genetický (genetic marker). Gen nebo úsek na chromozomu, jehož umístění na chromozomu je známé a používá se jako orientační bod v mapování nových mutací. Gen použitý jako marker se výrazně projevuje ve fenotypu. matrice (matrix, template) syn. templát. Makromolekula, podle které se komplementárně syntetizují jiné makromolekuly. maturáza (maturase). Enzym katalyzující a řídící sestřih primárního transkriptu překrývajících se genů kódujících v mitochondriích Saccharomyces cerevisiae apocytochrom b a maturázu. Řízení celého procesu sestřihu se uskutečňuje postupným vyštěpováním intronů a spojováním exonů překrývajících se genů pro maturázu, čímž se zruší čtecí rámec pro předchozí maturázu a vytvoří čtecí rámec pro další maturázu, která vyštěpením dalšího intronu zruší svůj čtecí rámec a umožní další atp. MCF (MCF) viz faktor makrofágů chemokinový. mcm5U (mcm5U) viz 5-metoxykarbonylmetyluridin. meióza (meiosis). Redukční dělení buňky, kterým vznikají pohlavní buňky (gamety) s haploidním počtem chromozomů. melanom dědičný 1 (hereditary melanoma 1). Velmi maligní, nejčastěji kožní nádor z pigmentových epiteliálních buněk (melanocytů), jehož základem je poškození genu CDKN2A kódujícího protein p16. Dědičnost je autozomální. melanom dědičný 2 (hereditary melanoma 2). Velmi maligní, nejčastěji kožní nádor z pigmentových epiteliálních buněk (melanocytů), jehož základem je poškození genu CDK4 kódujícího proteinkinázu závislou na cyklinu. Dědičnost je autozomální. meningiom (meningioma). Nezhoubný nádor odvozený z výstelky arachnoidey. Met (Met) viz metionin. metastaze (metastasis). Schopnost nádoru přejít do jiné tkáně, infiltrovat se do ní a proliferovat v ní za tvorby nového nádoru. metionin [methionin] (methionine) zkr. Met, M. α-amino-γ-metylmerkaptomáselná kyselina. Standardní aminokyselina s nepolárním zbytkem. metionyl~tRNA-formyltransferáza EC 2.1.2.9 [methionyl~tRNA-formyltransferáza] (methionyl~tRNA formyltransferase, N-formyltransferase) syn. N-formyltransferáza. Enzym katalyzující formylaci metioninu na tRNAifMet. metoxyamin [methoxyamin] (methoxyamine). Chemomutagen reagující s cytozinem a adeninem za náhrady vodíku metoxyaminoskupinou, což způsobuje substituce párů bází především ve směru GC → AT.
5-METOXYKARBONYLMETYLURIDIN
120
MEZERNÍK DVOUZÁVITOVÝ
5-metoxykarbonylmetyluridin [5-methoxycarbonylmethyluridin] (5-methoxycarbonylmethyluridin) zkr. mcm5U. Ribonukleozid antikodonu vyznačující se kolísavým párováním vzhledem k A a G kodonu v mitochondriích, bakteriích a eukaryích. 5-metoxyuridin [5-methoxyuridin] (5-methoxyuridin) zkr. xo5U. Ribonukleozid antikodonu vyznačující se kolísavým párováním vzhledem k U, A a G kodonu v bakteriích. N-metyl-N'-nitro-N-nitrózoguanidin [N-methyl-N'-nitro-N-nitrosoguanidin] (N-methyl-N'-nitro-N-nitrosoguanidine). Promutagen a prokancerogen, jehož reakce se zbytkem cysteinu v glutationu vede k tvorbě produktu, kterým je metylována DNA. N-metyl-N-nitrózomočovina [N-methyl-N-nitrosomočovina] (N-methyl-N-nitrosourea). Promutagen a prokancerogen, z něhož se metabolickou aktivací uvolňuje CH3+, který představuje nejzazší mutagen alkylující DNA. 5-metyl-2-tiouridin [5-methyl-2-thiouridin] (5-methyl-2-thiouridine) zkr. xm5S2U. Ribonukleozid antikodonu vyznačující se kolísavým párováním vzhledem k A a G kodonu v bakteriích a eukaryích. metylace DNA (DNA methylation). Proces, kterým dochází k připojení metylových skupin k některým nukleotidům genomové DNA: u živočichů metylace C5 cytozinu v sekvenci C-p-G a u rostlin v sekvenci C-p-N-p-G vede k zastavení nebo k zeslabení transkripce genů, kterých se metylace týká. U bakterií metylace cytozinu a N5 adeninu ovlivňuje působení restrikčně modifikačních systémů, jelikož restrikční enzymy většinou nemohou štěpit metylované sekvence. metyláza [methyláza] (methylase) viz metyltransferáza. metyláza Dam [Dam-metyláza, Dam-methyláza] (Dam methylase) viz DNA-metyltransferáza adenin-specifická. 6 O -metylguanin-DNA-metyltransferáza [O6-methylguanin-DNA-methyltransferáza] (O6-methylguanine DNA-methyltransferase, O6-MGT I enzyme, Ada protein) syn. Ada-protein, enzym O6-MGT I, zkr. O6-MGT I. Metyltransferáza katalyzující úplnou opravu chybných párů bází dsDNA obsahujících metylovaný O6-guanin, O4-tymin nebo metylfosfotriester tím, že z nich přenáší metylové skupiny na zbytek cysteinu vlastního proteinu. 1-metylguanozin [1-methylguanosin] (1-methylguanosine) zkr. m1G. Jeden z nukleozidů s vedlejší bází, který je součástí primární struktury tRNA. Vzniká enzymovou posttranskripční modifikací již vytvořeného nukleotidu. 7-metylguanozin [7-methylguanosin] (7-methylguanosine). zkr. m7G. Modifikovaný nukleozid tvořící čepičku na 5'-konci eukaryotické mRNA. metyltransferáza [methyltransferáza] (methyltransferase, methylase) syn. metyláza. Kterýkoli enzym skupiny EC 2.1.1 katalyzující přenos metylové skupiny. mezera (gap). Trhlina o rozsahu jednoho nebo více nukleotidů uvnitř jednoho polynukleotidového řetězce dvoušroubovicové DNA. mezerník (spacer, intergenic sequence). Nukleotidová sekvence, kterou jsou odděleny dvě jiné sekvence s určitým významem (funkcí). mezerník dvouzávitový (two-turn spacer, two-turn signal sequence) syn. sekvence dvouzávitová signální. Mezerník o délce 23 bp zahrnující na koncích V-subgenů a Jsubgenů dva závity chromozomové DNA mezi sekvencí o délce 7 nukleotidů neboli
MEZERNÍK JEDNOZÁVITOVÝ
121
MÍSTO cos
heptameru 5' CACACTG 3' a sekvencí o délce 9 nukleotidů neboli nonameru 5' ACAAAAACC 3'. mezerník jednozávitový (one-turn spacer, one-turn signal sequence) syn. sekvence jednozávitová signální. Mezerník o délce 12 bp zahrnující na koncích V-subgenů a J-subgenů jeden závit chromozomové DNA mezi sekvencí o délce 7 nukleotidů neboli heptameru 5' CACAGTG 3' a sekvencí o délce 9 nukleotidů neboli nonameru 5' GGTTTTTGT 3'. mezerník nepřepisovaný (nontranscribed spacer). Mezerník mezi transkripčními jednotkami tandemové genové repetice, který nepodléhá transkripci. mezerník přepisovaný (transcribed spacer). Mezerník uvnitř transkripční jednotky mezi geny pro rRNA, jehož transkripty se v rámci posttranskripčních úprav odstraňují za tvorby funkčních molekul rRNA z pre-rRNA. 6 O -MGT I (O6-MGT I) viz O6-metylguanin-DNA-metyltransferáza. MHC (MHC) viz komplex histokompatibilitní hlavní. MIF (MIF) viz faktor inhibice migrace makrofágový. mikrocefalie viz mikrokefalie. mikrokefalie (microcephalia, microcephaly). Nápadně malá hlava. mikrosatelit (microsatellite). Tandemová repetice o délce 2 až 6 bp s četností maximálně 60. mineralokortikoid (mineralocorticoid). Kterýkoli hormon kůry nadledvin ze skupiny glukokortikoidů podporující výměnu solí a vody v organizmu. minigen (minigene). Uměle připravená rekombinantní DNA, v níž je příslušná kódující sekvence genu spojena s regulačními oblastmi vektoru, které umožňují expresi této kódující sekvence. minisatelit (minisatellite). Tandemová repetice, jejíž jednotka má délku 9 až 24 bp a četnost 60 na chromozomu. místo A ribozomu [A-místo ribozomu] (A site) viz místo aminoacylové. místo alosterické (allosteric site). Místo v molekule proteinu, na které se váže alosterický efektor. místo aminoacylové (aminoacyl site, A site) syn. A-místo ribozomu. Místo na ribozomu, k němuž se připojuje aminoacyl~tRNA. místo AP [AP-místo] (AP site) viz 1. místo apurinové, 2. místo apyrimidinové. místo apurinové (apurinic site, AP site) syn. AP-místo. Místo na páteři DNA zbavené purinové báze. místo apyrimidynové (apyrimidinic site, AP site) syn. AP-místo. Místo na páteři DNA zbavené pyrimidinové báze. místo att (att site) viz místo připojovací. místo cílové (target site). Místo, k němuž je směrován účinek nějakého procesu v buňce. místo cílové pro transpozon (target site for transposon) viz místo recipientní pro transpozon. místo cos (cos site). Místo představující spoj mezi 5'- a 3'-konci lineární dsDNA bakteriofága λ v jeho kružnicové dsDNA.
MÍSTO DONOROVÉ PRO TRANSPOZON
122
MÍSTO ROZPOZNÁVACÍ
místo donorové pro transpozon (donor site for transposon). Místo na DNA obsazené transpozonem před jeho transpozicí. místo E [E-místo] (E site) viz místo výstupní. místo editační (editing site). Oblast na RNA určená pro její editaci. místo enzymu aktivní (enzyme active site) syn. centrum enzymu aktivní. Místo na molekule enzymu sestávající ze dvou funkčních oblastí, tj. jedné, kterou je rozeznáván a vázán substrát a druhé, kterou je katalyzována chemická přeměna substrátu. místo fragilní (fragile site) syn. místo křehké. Kterékoli místo v metafázickém chromozomu s málo kondenzovaným chromatinem, v němž dochází snadno ke zlomům během jeho laboratorní přípravy. místo horké (hotspot). Nukleotid (nukleotidový pár) nebo nukleotidová sekvence vyznačující se vysokou frekvencí mutace nebo rekombinace. místo hypersenzitivní (hypersensitive site). Místo na nukleozomovém řetězci nepokryté nukleozomy a vyznačující se značnou citlivostí k DNáze I. místo hypersenzitivní indukovatelné (inducible hypersensitive site). Hypersenzitivní místo odkrývající se těsně před nebo těsně po aktivaci genu. místo hypersenzitivní konstitutivní (constitutive hypersensitive site). Hypersenzitivní místo trvale nepokryté nukleozomy. místo klonovací (cloning site, insertion site). Jedinečné restrikční místo ve vektoru, do něhož se vkládá cizorodá DNA. místo klonovací mnohočetné (multiple cloning site, polylinker) syn. spojovník mnohočetný. Krátká sekvence DNA ve vektoru obsahující větší počet restrikčních míst, do nichž se vkládá cizorodá DNA. místo křehké (fragile site) viz místo fragilní. místo matricové připojovací (matrix attachment site) viz oblast připojení ke skeletu. místo P [P-místo] (P site) viz místo peptidylové. místo PB [PB-místo] (PB site) viz sekvence PB. místo peptidylové (peptidyl site, P site) syn. P-místo. Oblast na ribozomu, k níž se váže peptidyl~tRNA. místo peptidyltransferázové (peptidyl transferase site). Místo na ribozomu vyznačující se katalytickou aktivitou peptidyltransferázy. místo připojovací (attachment site, att site) syn. místo att. Místo na genomu bakteriofága λ a jemu homologické místo na chromozomu hostitelské buňky. Interakcí těchto míst uskutečňovanou jednoduchým crossing-overem se genom fága λ integruje do připojovacího místa hostitelské buňky za katalytického účinku fágové integrázy. místo recipientní pro transpozon (recipient site for transposon, target site for transposon) syn. místo cílové pro transpozon. Místo na DNA, do něhož se vložil transpozon nebo jeho kopie. místo restrikční (restriction site). Sekvence na DNA, v níž probíhá štěpení restrikční endonukleázou. místo rozpoznávací (recognition site, recognition sequence, address site, binding site, cognate site). Specifické místo na informační biomakromolekule, na které se může
MÍSTO ROZPOZNÁVACÍ PRO GUANOZIN
123
MOLEKULA DNA HYBRIDNÍ
vázat obvykle nekovalentními interakcemi jen určitá molekula (makromolekula nebo malá molekula). místo rozpoznávací pro guanozin (guanosine recognition site) viz místo vazebné pro guanozin. místo s adresou expresní (expressed sequence tag) syn. sekvence s expresní adresou, zkr. EST. Krátká jedinečná sekvence DNA náhodně vybraná z knihovny klonů cDNA a použitá pro identifikaci genu exprimovaného v určité tkáni. místo s adresou sekvenční (sequence tagged site) zkr. STS. Krátká jedinečná sekvence v genomové DNA využívaná jako DNA marker při mapování a sekvencování genomů. místo sestřihu 3' (3'-splice site). Spojení mezi 3'-koncem intronu v hnRNA a 5'-koncem exonu. místo sestřihu 5' (5'-splice site). Spojení v hnRNA mezi 3'-koncem exonu a 5'-koncem intronu. místo ter [ter-místo] (ter site) viz terminátor replikace. místo vazebné pro guanozin (guanosine-binding site) syn. místo rozpoznávací pro guanozin. Místo v intronu první skupiny, které váže guanozin působící jako kofaktor při sestřihu intronu. místo větvení (branch site). Místo v intronu tvořené nukleotidem A poskytujícím při sestřihu skupinu 2'-OH pro 2',5'-fosfodiesterovou vazbu za vzniku lasovité RNA a spojených exonů. místo výstupní (exit site, E site) syn. E-místo. Místo na ribozomu, do něhož při translaci přechází deacylovaná tRNA a vytěsňuje z něho předchozí deacylovanou tRNA. mitogen (mitogen). Růstový faktor stimulující buňku k dělení. mitochondrie (mitochondrion). Organela eukaryotické buňky obsahující většinou genofor ve formě kružnicové dsDNA, dále ribozomy strukturálně podobné bakteriálním a vyznačující se translací, která je podobná translaci bakteriální. mitóza (mitosis). Dělení somatických buněk v rámci buněčného cyklu, kdy z mateřské buňky vznikají dvě buňky geneticky zcela shodné s buňkou mateřskou. MMC (MMC) viz myopatie a kardiomyopatie dědičná maternální. model Markovův (Markov model). Statistický model pro hledání motivů v sekvencích, v němž pravděpodobnost každého písmene závisí na předcházejících písmenech. model rekombinace Hollidayův (Holliday model of recombination). Model, který zatím nejlépe vystihuje proces obecné rekombinace. Je založen na předpokladu, že crossing-over vede k heteroduplexu, jehož DNA-řetězce mohou být rekombinantní. MODY (MODY) viz diabetes mellitus mladistvých. molekula adaptorová (adaptor molecule, Shc molecule) syn. Shc-molekula. Protein vyznačující se SH2-doménou, kterou se může vázat na fosforylovaný tyrozin RTKreceptoru a případně současně prostřednictvím SH3 domény k jinému proteinu. molekula DNA cílová (target DNA molecule) viz molekula DNA recipientní. molekula DNA hybridní (hybride DNA molecule). Molekula dsDNA (dvoušroubovice) sestávající z DNA-řetězců různého původu, jejíž řetězce mohou být zcela nebo jen částečně komplementární.
MOLEKULA DNA RECIPIENTNÍ
124
MOLEKULA SIGNÁLNÍ
molekula DNA recipientní (recipient DNA molecule, target molecule) syn. molekula DNA cílová. Molekula DNA, do které byl vložen z donorové molekuly transpozon nebo jeho kopie. molekula histokompatibilitního komplexu hlavního (molecule of major histocompatibility complex, MHC molecule, MHC protein, protein of major histocompatibility complex) syn. MHC-molekula, protein komplexu histokompatibilitního hlavního, MHC-protein. Kterýkoli povrchový protein buňky kódovaný geny hlavního histokompatibilitního komplexu a klasifikovaný do první (I.) nebo druhé (II.) třídy. molekula MHC [MHC-molekula] (MHC molecule) viz molekula histokompatibilitního komplexu hlavního. molekula MHC I (class I MHC molecule) viz molekula MHC třídy první. molekula MHC II (class II MHC molecule) viz molekula MHC třídy druhé. molekula MHC třídy druhé [MHC-molekula třídy druhé] (class II MHC molecule, class II MHC protein) syn. molekula MHC II, protein MHC II, MHC-protein třídy druhé. MHC-proteinová molekula sdružující se s kterýmkoli peptidovým fragmentem pocházejícím např. z bakteriálních proteinů odbouraných makrofágem nebo z virového proteinu, který byl jako antigen zachycen receptorem B-lymfocytu. Peptidový fragment v B-lymfocytu je pak ve sdružení s MHC-molekulou dopraven do povrchu B-lymfocytu, kde je nabízen jako antigen Th2-lymfocytům, zatímco peptidový fragment sdružený s molekulou MHC v makrofágu je podobným způsobem nabízen jako antigen Th1-lymfocytům. Molekula MHC nabízející Th2-lymfocytům peptid (antigen) takto generovaný v B-lymfocytech a molekula MHC nabízející Th1lymfocytům peptid generovaný v makrofágách se označuje jako MHC-molekula druhé třídy. molekula MHC třídy první [MHC-molekula třídy první] (class I MHC molecule, class I MHC protein) syn. molekula MHC I, protein MHC I, MHC-protein třídy první. MHC-proteinová molekula sdružující se s kterýmkoli peptidovým fragmentem pocházejícím např. z virových proteinů odbouraných v buňce tímto virem infikované. Peptidový fragment je pak ve sdružení s MHC-molekulou dopraven do povrchu infikované buňky, kde je nabízen jako antigen Tc-lymfocytům. Molekula MHC nabízející Tc-lymfocytům peptid (antigen) takto generovaný v infikovaných buňkách se označuje jako MHC-molekula první třídy. molekula mRNA pozdní (late mRNA molecule, late mRNA) syn. mRNA pozdní, zkr. mRNA γ. Virová molekula mRNA vzniklá transkripcí genu (genů) pozdní exprese. molekula mRNA raná (early mRNA molecule, early mRNA) syn. mRNA raná, zkr. mRNA α. Virová molekula mRNA vzniklá transkripcí genu (genů) rané exprese. molekula mRNA raná dřívější (immediate early mRNA molecule, immediate early mRNA) syn. mRNA raná dřívější. Virová molekula mRNA vzniklá transkripcí genu (genů) dřívější rané exprese. molekula mRNA raná pozdější (delayded early mRNA molecule, delayded early mRNA) syn. mRNA raná pozdější, zkr. mRNA β. Virová molekula mRNA vzniklá transkripcí genu (genů) pozdější rané exprese. molekula Shc [Shc-molekula] (Shc molecule) viz molekula adaptorová. molekula signální (signalling molecule). Malá molekula nebo makromolekula ve funkci signálu.
MOLEKULA SIGNÁLNÍ EXTRACELULÁRNÍ
125
MOTIV IMUNORECEPTORU TYROZINOVÝ
molekula signální extracelulární (extracellular signalling molecule). Signální molekula, jejíž zdroj (původ) se nachází vně buňky působící ve funkci jejího příjemce (cílová buňka). molekula signální intracelulární (intracellular signalling molecule). Signální molekula, jejíž zdroj je uvnitř buňky. monoadukt k DNA (monoadduct to DNA). Adukt k jednomu řetězci DNA. monocyt (monocyte). Jednojaderná fagocytující buňka cirkulující v krvi, která později migruje do tkání a diferencuje se na makrofága. monohybrid (monohybrid). Jedinec s různými alelami určitého genu, například Aa. monomer (monomer). Základní stavební jednotka polymeru. mononukleóza infekční (infectious mononucleosis). Onemocnění způsobené herpesvirem HHV-4 (virem Epsteina-Barrové), méně často cytomegalovirem. Příznaky jsou podobné těžší angině. monozomie (monosomy). Stav, kdy v diploidní sestavě chromozomů chybí jeden člen jednoho chromozomového páru. montmorilonit (montmorillonite). Kondenzační činidlo (druh jílu) umožňující průběh kondenzačních reakcí za mírných podmínek a vysokého výtěžku, zvláště kondenzaci aminokyselin do peptidů. motiv (motif). Komplex znaků primární a sekundární struktury, případně i vyšších struktur proteinů, kterými se vyznačuje určitý úsek proteinů a je charakteristický pro více proteinů. motiv bZIPu leucinového (leucine b zipper motif) syn. bZIP leucinový, zkr. bZIP. Oblast proteinu umožňující hydrofobní interakce mezi protilehlými úseky po sobě jdoucích leucinových zbytků ve dvou paralelních α-helikálních polypeptidových řetězcích. Tyto interakce způsobí, že se oba řetězce navzájem ovinou za tvorby svinutého helixu. Též konce těchto polypeptidových řetězců jsou α-helikální, zásadité a vážou se zásaditými zbytky k DNA. Tímto motivem je charakteristická určitá skupina nebo skupiny transkripčních faktorů vázajících se k elementům promotoru nebo k zesilovačům transkripce. motiv helix-otáčka-helix (helix-turn-helix motif) zkr. HTH. Motiv proteinu vyznačující se dvěma α-helixy oddělenými krátkou β-otáčkou. Tímto motivem je charakteristická určitá skupina nebo skupiny transkripčních faktorů vázajících se k elementům promotoru nebo k zesilovačům transkripce. motiv helix-smyčka-helix (helix-loop-helix motif) zkr. HLH. Motiv proteinu vyznačující se dvěma α-helixy oddělenými smyčkou, jejíž sekvence aminokyselin je jiná než v β-otáčce motivu helix-otáčka-helix. Tímto motivem je charakteristická určitá skupina nebo skupiny transkripčních faktorů vázajících se k elementům promotoru nebo k zesilovačům transkripce. motiv homeodomény (homeodomain motif). Motiv proteinu vyznačující se třemi αhelixy, z nichž dva jsou charakteru helix-otáčka-helix. Je charakteristický pro proteiny, které jsou kódovány homeotickými geny. Tímto motivem je charakteristická určitá skupina nebo skupiny transkripčních faktorů vázajících se k elementům promotoru nebo k zesilovačům transkripce. motiv imunoreceptoru tyrozinový aktivační (immunoreceptor tyrosine-based activation motif) zkr. ITAM. Sekvence 18 aminokyselinových zbytků obsahujících tyrozin
MOTIV PRSTŮ ZINKOVÝCH
126
MUKOPOLYSACHARIDÓZA TYP III A
v cytoplazmatickém konci heterodimeru Igα/Igβ sdružující se s tyrozinproteinkinázou rodiny Src-proteinkináz. motiv prstů zinkových (zinc finger motif). Motiv proteinu sestávajícího přibližně z třiceti aminokyselinových zbytků, složený do tvaru smyčky (označované jako prst) a držený v tomto tvaru iontem zinku, na který se vážou 2 zbytky cysteinu a 2 zbytky histidinu, tj. Cys2His2, nebo jen 4 zbytky cysteinu, tj. Cys4. Tímto motivem je charakteristická určitá skupina nebo skupiny transkripčních faktorů vázajících se k elementům promotoru nebo k zesilovačům transkripce. motiv vázající se na DNA (DNA-binding motif). Motiv, kterým je charakteristická skupina proteinů vázajících se na příslušnou regulační oblast DNA. mRNA (mRNA) viz kyselina ribonukleová mediátorová. mRNA pozdní (late mRNA) viz molekula mRNA pozdní. mRNA předgenomová (praegenomic mRNA) viz kyselina ribonukleová předgenomová. mRNA raná (early mRNA) viz molekula mRNA raná. mRNA raná dřívější (immediate early mRNA) viz molekula mRNA raná dřívější. mRNA raná pozdější (delayed early mRNA) viz molekula mRNA raná pozdější. mRNA subgenomová (subgenomic mRNA) viz kyselina ribonukleová subgenomová. mtDNA (mtDNA) viz kyselina deoxyribonukleová mitochondriová. mukopolysacharidóza (mucopolysaccharidosis). Dědičná choroba, jejímž patofyziologickým základem je hromadění mukopolysacharidů, které je způsobeno různými defekty v lyzozomových enzymech. Dělí se do několika typů. mukopolysacharidóza typ I H (mucopolysaccharidosis type I H, Pfaundler-Hurler disease I-H) syn. choroba Pfaundlerova-Hurlerova. Mukopolysacharidóza vyznačující se těžkou dysmorfií, duševní retardací a malým vzrůstem. Smrt před 10. až 12. rokem. Jejím základem je defekt v enzymu L-iduronidáza. Dědičnost je autozomálně recesivní. mukopolysacharidóza typ I S (mucopolysaccharidosis type I-S, Schleie disease I S) syn. choroba Schleiova. Mukopolysacharidóza vyznačující se hrubými rysy obličeje, normální inteligencí a psychomotorickým vývojem. Nástup příznaků až ve školním věku. Jejím základem je defekt v enzymu L-iduronidáza. Dědičnost je autozomálně recesivní. mukopolysacharidóza typ II A (mucopolysaccharidosis type II A, Hunter disease A) syn. choroba Hunterova A. Mukopolysacharidóza vyznačující se stejnými, pouze méně vyjádřenými příznaky jako mukopolysacharidóza typu II B. Postihuje jen chlapce. Smrt asi do 14 let. Jejím základem je defekt v enzymu iduronát-2-sulfatáza. Dědičnost je X-chromozomová recesivní. mukopolysacharidóza typ II B (mucopolysaccharidosis type II B, Hunter disease B) syn. choroba Hunterova B. Mukopolysacharidóza vyznačující se lehkou dysmorfií, těžkou nedoslýchavostí, dobrou inteligencí. Přežívání až do dospělého věku. Jejím základem je defekt v enzymu iduronát-2-sulfatáza kódovaném genem IDS. Dědičnost je X-chromozomová recesivní. Postiženi bývají muži. mukopolysacharidóza typ III A (mucopolysaccharidosis type III A, Sanfilippo disease A) syn. choroba Sanfilippo A. Mukopolysacharidóza vyznačující se lehkou dysmorfií, narušeným chováním, progredující demencí až k idiocii. Smrt do věku 20 let. Dědičnost je autozomálně recesivní.
MUKOPOLYSACHARIDÓZA TYP III B
127
MUTACE BEZE SMYSLU
mukopolysacharidóza typ III B (mucopolysaccharidosis type III B, Sanfilippo disease B) syn. choroba Sanfilippo B. Mukopolysacharidóza vyznačující se příznaky shodnými s mukopolysacharidózou typu III A. Dědičnost je autozomálně recesivní. mukopolysacharidóza typ III C (mucopolysaccharidosis type III C, Sanfilippo disease C) syn. choroba Sanfilippo C. Mukopolysacharidóza vyznačující se příznaky shodnými s mukopolysacharidózou typu III A. Jejím základem je defekt v enzymu acetyl-KoA:α-glukózamin-N-acetyltransferáza. Dědičnost je autozomálně recesivní. mukopolysacharidóza typ III D (mucopolysaccharidosis type III D, Sanfilippo disease D) syn. choroba Sanfilippo D. Mukopolysacharidóza vyznačující se příznaky shodnými s mukopolysacharidózou typu III A. Jejím základem je defekt v enzymu Nacetylglukózamin-6-sulfátsulfatáza. Dědičnost je autozomálně recesivní. mukopolysacharidóza typ IV A (mucopolysaccharidosis type IV A, Morquio disease A) syn. choroba Morquio A. Mukopolysacharidóza vyznačující se výraznými kostními změnami, především na obratlech. Jejím základem je defekt v enzymu N-acetylgalaktózamin-6-sulfatáza. Dědičnost je autozomálně recesivní. mukopolysacharidóza typ IV B (mucopolysaccharidosis type IV B, Morquio disease B) syn. choroba Morquio B. Mukopolysacharidóza, která je lehčí formou mukopolysacharidózy typu IV A. Dědičnost je autozomálně recesivní. mukopolysacharidóza typ VI A (mucopolysaccharidosis type VI A, Maroteaux-Lamy disease A) syn. choroba Maroteauxova-Lamyho A. Mukopolysacharidóza vyznačující se příznaky shodnými s mukopolysacharidózou typu I. Normální duševní vývoj, dobrá inteligence. Jejím základem je defekt v enzymu N-acetylgalaktózamin-4sulfatáza. Dědičnost je autozomálně recesivní. mukopolysacharidóza typ VI B (mucopolysaccharidosis type VI B, Maroteaux-Lamy disease B) syn. choroba Maroteauxova-Lamyho B. Mukopolysacharidóza, která je lehčí formou mukopolysacharidózy typu VI A. Jejím základem je defekt v enzymu N-acetylgalaktózamin-4-sulfatáza. Dědičnost je autozomálně recesivní. mukopolysacharidóza typ VII A (mucopolysaccharidosis type VII A, β-glucuronidase deficiency (heavy form)) syn. defekt β-glukuronidázy (těžká forma). Mukopolysacharidóza vyznačující se lehkou dysmorfií, malým vzrůstem, duševní retardací. Jejím základem je defekt v enzymu β-glukuronidáza. Dědičnost je autozomálně recesivní. mukopolysacharidóza typ VII B (mucopolysaccharidosis type VII B, β-glucuronidase deficiency (light form)) syn. defekt β-glukuronidázy (lehká forma). Mukopolysacharidóza vyznačující se lehkou dysmorfií, normálním růstem a normálním duševním vývojem. Jejím základem je defekt v enzymu β-glukuronidáza. Dědičnost je autozomálně recesivní. mukoviscidóza (mucoviscidosis) viz fibróza cystická. mutabilita (mutability). Schopnost genu mutovat. mutace (mutation). Dědičná změna genotypu, jejíž molekulární podstatou je nukleotidová substituce, delece, inzerce nebo inverze. mutace amber (amber mutation). Touto mutací vzniká amber-kodon 5' UAG 3', který je citlivý k amber-supresorům i ochre-supresorům. Může být tedy potlačován ochre- i amber-supresory. mutace beze smyslu (nonsense mutation) viz mutace nesmyslná.
MUTACE BODOVÁ
128
MUTAGEN
mutace bodová (site mutation, point mutation). Mutace spočívající v substituci jednoho nukleotidu (u jednořetězcové nukleové kyseliny) nebo jednoho nukleotidového páru (u dvouřetězcové nukleové kyselin). mutace dominantně negativní (dominant negative mutation). Mutace, která v heterozygotu dominantně ovlivňuje fenotyp prostřednictvím defektního proteinu brzdícího funkci proteinu kódovaného standardní alelou. mutace dopředu (forward mutation). Mutace, kterou se standardní alela mění v mutantní. mutace indukovaná (induced mutation). Mutace vyvolaná mutagenem. mutace letální (lethal mutation). Mutace projevující se u haploidů smrtí organizmu. U diploidů dominantně letální mutace vede ke smrti organizmu vždy, zatímco recesivně letální mutace podmiňuje smrt pouze v homozygotním stavu. mutace měnící smysl kodonu (missense mutation). Substituce měnící kodon pro určitou aminokyselinu v kodon pro jinou aminokyselinu. mutace nesmyslná (nonsense mutation) syn. mutace beze smyslu. Substituce měnící kodon pro určitou aminokyselinu v kodon nesmyslný. mutace ochre (ochre mutation). Mutace, kterou vzniká ochre-kodon 5' UAA 3', který je citlivý k ochre-supresorům a je tedy potlačován pouze supresory ochre. mutace posunová (frameshift mutation). Mutace způsobená delecemi nebo inzercemi, které nejsou násobkem tří nukleotidů a proto mění čtecí rámec. mutace se stejným smyslem (samesense mutation). Synonymní mutace probíhající v kodonových rodinách substitucí na 3´-konci kodonu. mutace spontánní (spontaneous mutation). Mutace vznikající bez pozorovatelného vlivu mutagenu, tedy pravděpodobně samovolně. mutace supresorová (suppressor mutation). Mutace vedoucí ke vzniku supresoru. mutace supresorová intergenová (intergenic suppressor mutation). Supresorová mutace vzniklá v jiném genu než mutace supresorsenzitivní. mutace supresorová intragenová (intragenic suppressor mutation). Supresorová mutace vzniklá v témže genu jako mutace supresorsenzitivní. mutace supresorsenzitivní (suppressorsensitive mutation). Podmíněně letální mutace, jejíž fenotypový projev může být potlačen supresorem. mutace synonymní (synonymous mutation). Mutace spočívající v synonymní substituci. mutace škodlivá (deleterious mutation). Mutace, kterou se inaktivuje funkce genového produktu, případně se zastavuje nebo snižuje jeho syntéza. mutace tichá (silent mutation). Mutace spočívající ve změně kodonu, která se neprojevuje ve funkci polypeptidového řetězce. mutace zesilující promotor (up promoter mutation). Mutace vedoucí ke vzniku silného promotoru. mutace zpětná (back mutation). Mutace, kterou se výsledek mutace dopředu vrací do původního stavu. mutagen (mutagen). Fyzikální faktor nebo chemická látka vyvolávající mutaci.
MUTAGENEZE in vitro
129
MYŠ KNOKAUTOVANÁ
mutageneze in vitro (in vitro mutagenesis). Postupy, jimiž se mění primární struktura izolovaných molekul DNA. mutageneze in vitro náhodná (random in vitro mutagenesis). Postupy, při nichž se na náhodném místě izolované molekuly DNA mění její primární struktura. mutageneze inzerční (insertional mutagenesis). Mutace uskutečňované inzercí DNA do sekvence genu. mutageneze kazetová (cassette mutagenesis). Technika mutageneze in vitro, při níž jsou v genu zaměňovány jeho úseky uměle syntetizovanou nukleotidovou sekvencí. mutageneze místně cílená (site directed mutagenesis). Technika mutageneze in vitro, při níž se do izolované molekuly DNA vnáší mutace do přesně určeného místa. mutageneze řízená oligonukleotidem (oligonucleotide-directed mutagenesis, oligomismatch mutagenesis). Technika mutageneze in vitro, při níž se do izolované molekuly DNA vnáší do přesně určeného místa mutace pomocí mutagenního oligonukleotidu. mutagenizace (mutagenization). Vystavení živé soustavy účinku mutagenu. mutant (mutant) syn. mutanta. Organizmus nesoucí mutantní alelu, která se projevuje v jeho fenotypu. mutanta (mutant) viz mutant. muž XX (XX male) viz jedinec XX s fenotypem mužským. myelom (myeloma). Mnohočetný zhoubný nádor vyrostlý z klonu plazmatických buněk zaplavujících kostní dřeň a produkujících nadměrné množství imunoglobulinu. mykofágy (mycophages). Viry hub. myoklonie (myoclonia). Krátké a rychlé záškuby svalů. myopatie (myopathy). Onemocnění projevující se ochabováním a postupnou atrofií svalstva. Vzniká z různých příčin. myopatie a kardiomyopatie dědičná maternální (maternally inherited myopathy and cardiomyopathy) zkr. MMC. Mitochondriální choroba charakteristická ochabováním svalstva a trvalým poškozením srdečního svalu. Dědí se po matce. myristylace (myristoylation). Zavedení jedné nebo více myristylových skupin do organické sloučeniny. Myristylace proteinu se vztahuje na kovalentní připojení myristylové skupiny přes amidovou vazbu k N-terminálnímu glycinu nascentního polypeptidového řetězce. myš knokautovaná (knockout mouse). Transgenní myš, u níž byl proveden knokaut určitého genu.
N
130
NADŠROUBOVICE LEVOTOČIVÁ
N
N (N) viz asparagin. NA (NA) viz 1. neuraminidáza, 2. kyselina nukleová. nádor (tumour) syn. tumor, neoplazma, novotvar. Patologický útvar vytvořený v tkáni mnohobuněčného organizmu, jejíž růst se vymkl kontrole. Dělení buněk v něm není omezováno žádným regulačním mechanizmem. nádor benigní (benign tumour) viz nádor nezhoubný. nádor kolorektální nepolypózní dědičný (hereditary non polyposis colorectal cancer) zkr. HNPCC. Kolorektální nádor způsobený mutacemi genů, které nejsou nádorové supresorové. Podle genu, v němž proběhla mutace, se rozlišují tyto typy dědičného nepolypózního kolorektálního nádoru: typ 1 vznikající mutacemi v genu MSH2 lokalizovaném v 2p16, typ 2 vznikající mutacemi v genu MLH1 lokalizovaném v 3p21, typ 3 vznikající mutacemi v genu PMS1 lokalizovaném v 2q31a typ 4 vznikající mutacemi v genu PMS2 lokalizovaném v 7p22. nádor krčkový (tumour crown-gall). Nádor mezi kořenem a stonkem indukovaný Tiplazmidem Agrobacterium tumefaciens integrací T-DNA do genomu dvouděložných rostlin. nádor maligní (malignant tumour) viz nádor zhoubný. nádor nezhoubný (benign tumour) syn. nádor benigní. Nádor, který nevykazuje charakteristiky zhoubného růstu. nádor prsu a vaječníku zhoubný dědičný (familial breast and ovarian carcinomas, familial breast and ovarian cancer). Zhoubný nádor, k němuž je žena geneticky predisponována alelou BRCA1 nebo BRCA2 nádorového supresorového genu. nádor Wilmsův (Wilms tumour) viz nefroblastom. nádor zhoubný (malignant tumour) syn. nádor maligní. Nádor, který je ve většině případů metastazující nebo se vyznačuje metastatickým potenciálem. V ojedinělých případech nevykazuje vzdálené metastáze, je však histopatologicky rovněž pro organizmus nádorem zhoubným. nadšroubovice (supercoil, superhelix) syn. superhelix. Terciární struktura dvoušroubovicové DNA vyznačující se nadšroubovicovým vinutím. nadšroubovice kladná (positive supercoil, positive superhelix). Nadšroubovice vyznačující se kladným nadšroubovicovým vinutím. nadšroubovice levotočivá (left-handed supercoil, left-handed superhelix). Nadšroubovice vyznačující se levotočivým nadšroubovicovým vinutím.
NADŠROUBOVICE PRAVOTOČIVÁ
131
N-KONEC POLYPEPTIDU
nadšroubovice pravotočivá (right-handed supercoil, right-handed superhelix). Nadšroubovice vyznačující se pravotočivým nadšroubovicovým vinutím. nadšroubovice záporná (negative supercoil, negative superhelix). Nadšroubovice vyznačující se záporným nadšroubovicovým vinutím. nDNA (nDNA) viz kyselina deoxyribonukleová jaderná. nefroblastom (nephroblastoma, Wilms tumour) syn. nádor Wilmsův. Zhoubný nádor vzniklý ve tkáni ledviny vyskytující se nejčastěji u dětí. nefropatie (nephropathy). Nezánětlivé onemocnění ledvin. nemoc pátá (fifth disease, erythema infectiosum) syn. erythema infectiosum. Pátá nemoc v přijatém pořadí infekcí projevujících se splývavou vyrážkou. Postihuje hlavně děti. Je způsobena parvovirem B19. neoplazie endokrinní mnohočetná MEN 2A (multiple endocrine neoplasia MEN 2A) zkr. MEN 2A. Onemocnění způsobené dědičným onkogenem RET, které je charakteristické medulárním karcinomem štítné žlázy, hyperplazií C buněk a paratyreoidey, feochromocytomem a nepřítomností ganglioneuromu. neoplazie endokrinní mnohočetná MEN 2B (multiple endocrine neoplasia MEN 2B) zkr. MEN 2B. Onemocnění způsobené dědičným onkogenem RET. Liší se od MEN 2A nepřítomností hyperplazie paratyreoidey a přítomností ganglioneuromu. neoplazma (neoplasm) viz nádor. neštovice plané (varicella) syn. varicella. Onemocnění způsobené herpesvirem HHV-3. Přenáší se přímým stykem a projevuje se chřipkovými příznaky a typickou vyrážkou (malé skvrnky na kůži měnící se v praskající a zasychající puchýřky). neuraminidáza (neuraminidase) zkr. NA. viz sialidáza. neuroblastom (neuroblastoma). Zhoubný nádor vznikající ve tkáni sympatických ganglií. neurofibromatóza typ I (neurofibromatosis type I) zkr. NF1. Jedna z nejčastějších autozomálně dominantních chorob charakteristická tvorbou kožních a podkožních fibromů (nezhoubné nádory vazivové tkáně) rozptýlených po celém těle. Zvláštním znakem jsou kožní skvrny barvy bílé kávy (café au lait). Je způsobena mutací v genu na chromozomu 17. neurofibromatóza typ II (neurofibromatosis type II) zkr. NF2. Choroba týchž příznaků jako neurofibromatóza typu I, ale omezená na oblast akustických nervů. Vyznačuje se autozomálně dominantní dědičností genu na chromozomu 22. neuropatie Leberova oční dědičná (Leber’s hereditary optic neuropathy) zkr. LHON. Bilaterální slepota začínající u mladistvých. Jejím základem jsou bodové mutace nebo delece v mtDNA. Dědí se maternálně. neurotransmiter (neurotransmitter). Extracelulární signální molekula uvolňovaná z presynaptických zakončení jako odpověď na depolarizaci akčním potenciálem. NF1 (NF1) viz neurofibromatóza typ I. NF2 (NF2) viz neurofibromatóza typ II. NIDDM (NIDDM) viz diabetes mellitus na inzulinu nezávislý. N-konec polypeptidu (polypeptide N-terminus). Zakončení polypeptidového řetězce NH2-skupinou aminokyselinového zbytku.
NONDISJUNKCE
132
NUKLEOTIDYLTRANSFERÁZA DNA ŘÍZENÁ
nondisjunkce (nondisjunction). Chybná distribuce homologických chromozomů v meiotickém dělení. Může se vyskytovat i při mitotickém dělení. nopalin (nopaline). N-(1-karboxy-4-guanidinobutyl)glutamová kyselina patřící do skupiny opinů. noradrenalin (noradrenaline, norepinephrine) syn. norepinefrin. Katecholamin produkovaný dření nadledvin. Přenáší vzruch v mozku a působí jako neurotransmiter v sympatickém nervovém systému. norepinefrin (norepinephrine) viz noradrenalin. nositel viru HIV asymptomatický (asymptomatic carrier of HIV virus). Séropozitivní hostitel viru HIV nevyznačující se ještě žádnými zjevnými klinickými příznaky onemocnění AIDS. novotvar (neoplasm) viz nádor. NP (NP) viz nukleoprotein. NPC (NPC) viz karcinom nazofaryngální. nukleáza (nuclease). Kterýkoli enzym EC 3.1 katalyzující hydrolýzu fosfodiesterové vazby v polynukleotidových řetězcích. nukleáza Bal 31 (nuclease Bal 31) viz exonukleáza Bal 31. nukleáza Mung-bean EC 3.1.30.1 (Mung-bean nuclease). Nukleáza z klíčků Phaseolus aureus katalyzující degradaci molekul ssDNA nebo RNA na deoxyribonukleozidnebo ribonukleozid-5'-monofosfáty. Používá se k odstranění jednořetězcových přesahů fragmentů DNA tvořených restrikčními endonukleázami, k odstraňování jednořetězcových oblastí v hybridních molekulách DNA a k mapování transkriptů. nukleáza S1 EC 3.1.30.1 (S1 nuclease). Endonukleáza specifická pro jednořetězcovou DNA. Původní zdroj Aspergillus oryzae. nukleoid (nucleoid) viz jádro prokaryotické. nukleokapsid (nucleocapsid). Nukleová kyselina jako genofor (genom) viru obalená kapsidem. nukleoprotein (nucleoprotein) zkr. NP. Kterýkoli komplex sestávající z nukleové kyseliny (nukleových kyselin) a proteinu (proteinů). nukleotid (nucleotide). Ester nukleozidu s kyselinou fosforečnou. nukleotid N (N nucleotide). Nukleotid zařazený do kódujícího spoje nukleotidyltransferázou v procesu přeskupování subgenů. nukleotid P (P nucleotide, palindromic nucleotide) syn. nukleotid palindromatický. Nukleotid, kterým se tvoří palindromatická oblast v kódujícím spoji v procesu přeskupování subgenů. nukleotid palindromatický (palindromic nucleotide) viz nukleotid P. nukleotid startovací (starting nucleotide). Nukleotid v DNA-sekvenci, od kterého začíná přepisování transkripční jednotky; označuje se jako +1. nukleotid vedlejší (minor nucleotide). Posttranskripčně modifikovaný nukleotid vyskytující se vedle běžných čtyř nukleotidů v malém množství ve většině nukleových kyselin a v relativně větším množství v tRNA. nukleotidyltransferáza DNA řízená (DNA-directed nucleotidyltransferase) viz DNApolymeráza.
NUKLEOZID
133
NULIZOMIE
nukleozid [nukleosid] (nucleoside). N-glykozid, jehož cukernou složku tvoří β-D-ribofuranóza nebo 2'-deoxy-β-D-ribofuranóza, na kterou se N-glykozidovou vazbou váže purinová nebo pyrimidinová báze. nukleozid-3',5'-monofosfát cyklický [nukleosid-3',5'-monofosfát cyklický] (cyclic nucleoside-3',5'-monophosphate). Jeden z produktů katalytického účinku adenylátcyklázy na ATP. nukleozom (nucleosome). Základní částice chromatinu sestávající z jádra nukleozomu, histonu H1 a úseku chromozomové DNA o délce 200 bp tvořícího kolem histonového oktameru dva závity (otáčky). nukleozom archeální (archaeal nucleosome). Nukleozom podobný strukturálně eukaryálnímu; na rozdíl od něho je však tvořen homodimery a heterodimery histonů, jejichž vzájemný poměr se v závislosti na růstu mění. nulizomie (nullisomy). Stav, kdy v diploidní sestavě chromozomů chybí některý chromozomový pár.
OBAL VIROVÝ
134
OBLAST URČUJÍCÍ KOMPLEMENTARITU
O
obal virový (viral envelope). Vnější lipoproteinová vrstva virionů některých druhů virů, která se tvoří během procesu uvolňování virionu z buňky. OBF (OBF) viz faktor vázající se na ORE. oblast C [C-oblast] (C region) viz oblast konstantní. oblast CDR [CDR-oblast] (CDR region) viz oblast určující komplementaritu. oblast homologie Src2 (Src2 homology domain, Src2 homology region) viz doména SH2. oblast homologie Src3 (Src3 homology domain, Src3 homology region) viz doména SH3. oblast homologie Src4 (Src3 homology domain, Src4 homology region) viz doména SH4. oblast konstantní (constant region, C region) syn. C-oblast. Úsek vyznačující se relativně neměnnou sekvencí aminokyselin u všech imunoglobulinů příslušného typu těžkého nebo lehkého řetězce. oblast pantová (hinge region). Flexibilní část konstantní oblasti těžkého imunoglobulinového řetězce spojující jeho domény CH1 a CH2. oblast PAR [PAR-oblast] (PAR region) viz oblast pseudoautozomální. oblast připojení ke skeletu (scaffold attachement region, matrix attachement site) syn. místo matricové připojovací, zkr. SAR, MAR. Kterákoli oblast eukaryotické DNA, kterou se tato DNA spojuje s chromozomovým skeletem. oblast pseudoautozomální (pseudoautosomal region, PAR region) syn. PAR-oblast, zkr. PAR. Euchromatinová homologická oblast (oblast I) na chromozomech X a Y, která nese párové geny. V meióze se tyto části chromozomu párují a mezi geny probíhá rekombinace jako na autozomech. oblast regulační (regulatory region, regulatory sequence). Gen rozeznávaný specifickým proteinem signalizujícím zahájení nebo zastavení určitého molekulárního děje, např. replikace, transkripce, translace aj. oblast RNA dvoušroubovicová (double helix RNA region). Dvoušroubovicový úsek jednořetězcové molekuly RNA vznikající většinou Watsonovým-Crickovým párováním bází. oblast určující komplementaritu (complementarity determining region, CDR region) syn. CDR-oblast, zkr. CDR. Část variabilní oblasti imunoglobulinu, zahrnující všech-
OBLAST V
135
OKTOPIN
ny tři hypervariabilní úseky, která ve svém celku je komplementární k epitopu, k němuž se váže a určuje tak specifitu imunoglobulinu k určitému antigenu. oblast V [V-oblast] (V region) viz oblast variabilní. oblast variabilní (variable region, V region) syn. V-oblast. Úsek, kterým se imunoglobuliny příslušného typu těžkého nebo lehkého řetězce navzájem v primární struktuře liší. oblast Y určující pohlaví (sex-determining region Y) viz gen SRY. OC (OC) viz kružnice otevřená. OCT-1 (OCT-1) viz faktor transkripční 1 vázající se na oktamer. OCT-2 (OCT-2) viz faktor transkripční 2 vázající se na oktamer. odevzdání signálu (signal delivery) viz doručení signálu. odpověď adaptivní na alkylační poškození (adaptive response to alkylation damage). Oprava alkylací poškozené DNA indukovaná alkylačními látkami. odpověď imunitní (immune response). Humorální a buněčná odpověď organizmu na antigen. odpověď imunitní buněčná (cell mediated immune response). Část imunitní odpovědi, která je zprostředkována T-lymfocyty a makrofágy. odpověď imunitní humorální (humoral immune response). Ta část imunitní odpovědi, která je zprostředkována protilátkami produkovanými B-lymfocyty. odpověď imunitní primární (primary immune response). Odpověď organizmu na jeho první setkání s příslušným antigenem. Je charakteristická: a) přeměnou zralých Blymfocytů na paměťové a výkonné B-buňky označované jako buňky plazmatické, b) přeměnou T-lymfocytů na paměťové T-buňky a výkonné T-buňky označované jako Th-l, Th2- a Tc-lymfocyty. odpověď imunitní sekundární (secondary immune response). Odpověď organizmu na jeho druhé setkání se stejným antigenem, kterému byl vystaven při primární odpovědi, od které se však liší tím, že na antigen reagují už jen paměťové buňky, a to vysokou produkcí protilátek. odpověď SOS (SOS response). Koordinovaná syntéza enzymů v bakteriálních a archeálních buňkách a činnost odpovídajících opravných mechanizmů indukovaná poškozením DNA buňky. odpověď striktní (stringent response). Odpověď bakteriální buňky na nedostatek živin v prostředí, které způsobilo zastavení translace. Např. syntéza rRNA nebo tRNA se vypne za nedostatku aminokyselin v prostředí, ve kterém se bakterie množí, zatímco syntéza mRNA probíhá dále alespoň částečně. oftalmoplegie (ophthalmoplegia). Ochrnutí očních svalů. oftalmoplegie chronická externí (chronic external ophthalmoplegia) zkr. CEOP. Paralýza vnějších očních svalů, jejímž základem jsou bodové mutace nebo delece v mtDNA. oktamer histonový (histone octamer, histone core). Sestava 8 histonových molekul H2A, H2B, H3 a H4 vytvářejících heterodimery (H2A, H2B)2 a (H3, H4)2. oktopin (octopine). N-(1-karboxy-4-guanidinobutyl)-L-alanin nebo N2-(L-1-karboxyetyl)-L-arginin patřící do skupiny opinů.
OLIGOGEN
136
ONKOGEN v-erbA
oligogen (oligogene, major gene). Gen silného účinku na fenotyp. oligomer (oligomer). Obvykle protein složený z více nekovalentně spojených identických protomerů (podjednotek) reprezentovaných jedním polypeptidovým řetězcem nebo dvěma identickými. oligonukleotid (oligonucleotide). Polymer složený maximálně z 20 nukleotidů spojených fosfodiesterovými vazbami. oligonukleotid degenerovaný (degenerate oligonucleotide). Kterýkoli oligonukleotid ze sady syntetických oligonukleotidů, jejichž sekvence odpovídá různým permutacím kodonů pro danou sekvenci aminokyselin. oligonukleotid mutagenní (mutagenic oligonucleotide). Krátký synteticky připravený oligonukleotid, jehož sekvence je komplementární k sekvenci určené k mutagenezi s výjimkou jednoho nebo více nukleotidů ve střední části sekvence. oligonukleotid protismyslný (antisense oligonucleotide). Uměle připravený oligonukleotid, který je komplementární k určitému úseku mRNA, a proto se k němu váže a blokuje tak translaci této mRNA. oligonukleotid TFO [TFO-oligonukleotid] (TFO oligonucleotide) viz oligonukleotid tvořící triplex. oligonukleotid tvořící triplex (triplex forming oligonucleotide, TFO oligonucleotide) syn. TFO-oligonukleotid. Oligonukleotid tvořící triplex s cílovou sekvencí na dvoušroubovicové DNA. oligopeptid (oligopeptide). Peptid obsahující maximálně 20 aminokyselinových zbytků. omezení funkční (functional constraint, selective constraint). Stupeň intolerance v daném místě DNA k nukleotidové substituci. Čím silnější je na informační biomakromolekule funkční omezení, tím pomalejší je rychlost evoluce genu, kterého se to týká. omezení selektivní (selective constraint, functional constraint) viz omezení funkční. onkogen (oncogene). Mutantní varianta protoonkogenu vyvolávající neoplastickou transformaci buňky. onkogen ras (ras oncogene). Onkogen vzniklý mutací protoonkogenu c-ras. onkogen RET (RET oncogene). Onkogen vzniklý mutací protoonkogenu RET lokalizovaného v 10q11 a kódujícího receptor s tyrozinproteinkinázovou aktivitou. Vyskytuje se v buňkách štítné žlázy a je základem familiálního medulárního karcinomu štítné žlázy a mnohočetné endokrinní neoplazie. onkogen v-abl (v-abl oncogene). Retrovirový onkogen kódující onkoprotein P90P160gag-abl s tyrozinproteinkinázovou aktivitou. Onkoprotein je umístěn v plazmatické membráně. U myší vyvolává leukemii PreB-lymfocytů. Přenáší jej Abelsonův virus leukemie myší (Ab-MuLV). onkogen v-crk (v-crk oncogene). Retrovirový onkogen kódující onkoprotein P47gag-crk s aktivitou fosfolipázy C. Onkoprotein je umístěn v cytoplazmě. U kuřat vyvolává sarkom. Přenáší jej virus CT10 ptačího sarkomu (CT10-ASV). onkogen v-erbA (v-erbA oncogene). Retrovirový onkogen kódující onkoprotein P75gag-erbA s aktivitou receptoru hormonu štítné žlázy. Onkoprotein je umístěn v cytoplazmě. Vyskytuje se u kuřat. Nádorové onemocnění nezjištěno. Přenáší jej virus ptačí erytroblastózy (AEV-ES4).
ONKOGEN v-erbB
137
ONKOGEN v-rel
onkogen v-erbB (v-erbB oncogene). Retrovirový onkogen kódující onkoprotein gp65erbB s aktivitou receptoru EGF. Onkoprotein je umístěn v plazmatické membráně. U kuřat vyvolává erytroblastózu a sarkom. Přenáší jej virus ptačí erytroblastózy (AEV-ES4). onkogen v-fos (v-fos oncogene). Retrovirový onkogen kódující onkoprotein pp55fos s aktivitou tvorby komplexu s proteinem Jun v AP-1. Onkoprotein je umístěn v jádře. U myší vyvolává osteosarkom. Přenáší jej FBJ-virus osteosarkomu myší (FBJMSV). onkogen v-fps (v-fps oncogene). Retrovirový onkogen kódující onkoprotein P130gag-fps s tyrozinproteinkinázovou aktivitou. Onkoprotein je umístěn v plazmatické membráně. U kuřat vyvolává sarkom. Přenáší jej Fujinamiho virus ptačího sarkomu (FuSV-ASV). onkogen v-Ha-ras (v-Ha-ras oncogene). Retrovirový onkogen kódující onkoprotein pp21ras s aktivitou GTPázy vázající GTP. Onkoprotein je umístěn v plazmatické membráně. U krys vyvolává sarkom a erytroleukemii. Přenáší jej Harveyův virus sarkomu myší (HaMSV). onkogen v-jun (v-jun oncogene). Retrovirový onkogen kódující onkoprotein P65gag-jun s aktivitou transkripčního faktoru. Onkoprotein je umístěn v jádře. U kuřat vyvolává sarkom. Přenáší jej virus ptačího sarkomu (S17-ASV). onkogen v-Ki-ras (v-Ki-ras oncogene). Retrovirový onkogen kódující onkoprotein pp21ras s aktivitou GTPázy vázající GTP. Onkoprotein je umístěn v plazmatické membráně. U krys vyvolává sarkom a erytroleukemii. Přenáší jej Kirstenův virus sarkomu myší (KiMSV). onkogen v-kit (v-kit oncogene). Retrovirový onkogen kódující onkoprotein P80gag-kit s tyrozinproteinkinázovou aktivitou. Onkoprotein je umístěn v plazmatické membráně. U koček vyvolává sarkom. Přenáší jej virus kočičího sarkomu (HZ4-FeSV). onkogen v-mos (v-mos oncogene). Retrovirový onkogen kódující onkoprotein P37env-mos s aktivitou serinproteinkinázy a tyrozinproteinkinázy. Onkoprotein je umístěn v cytoplazmě. U myší vyvolává sarkom. Přenáší jej Moloneyův virus myšího sarkomu (MoMSV). onkogen v-myb (v-myb oncogene). Retrovirový onkogen kódující onkoprotein P45myb s aktivitou transkripčního faktoru. Onkoprotein je umístěn v jádře. U kuřat vyvolává myeloidní leukemii. Přenáší jej virus ptačí myeloblastózy (AMV-BA1/A). onkogen v-myc (v-myc oncogene). Retrovirový onkogen kódující onkoprotein P110gag-myc s aktivitou vazby na DNA. Onkoprotein je umístěn v cytoplazmě. U kuřat vyvolává sarkom a myeloidní leukemii. Přenáší jej virus ptačí myelocytomatózy (MCV-29). onkogen v-raf (v-raf oncogene). Retrovirový onkogen kódující onkoprotein P75gag-raf s aktivitou serintreoninproteinkinázy. Onkoprotein je umístěn v cytoplazmě. U myší vyvolává sarkom. Přenáší jej virus 3611 sarkomu myší (MSV3611). onkogen v-rel (v-rel oncogene). Retrovirový onkogen kódující onkoprotein P64rel s aktivitou tvorby transkripčního faktoru v komplexu s NF-κB. Onkoprotein je umístěn v jádře. U krocanů vyvolává retikuloendoteliózu. Přenáší jej virus ptačí retikuloendoteliózy (ARV).
ONKOGEN v-sis
138
OPRAVA MUTACE CÍLENÁ
onkogen v-sis (v-sis oncogene). Retrovirový onkogen kódující onkoprotein P28env-sis s aktivitou PDGF. Onkoprotein je vylučován buňkou nesoucí v-onc. U opic vyvolává sarkom. Přenáší jej virus opičího sarkomu (SSV). onkogen v-src (v-src oncogene). Retrovirový onkogen kódující onkoprotein pp60src s tyrozinproteinkinázovou aktivitou. Onkoprotein je umístěn v plazmatické membráně. U kuřat vyvolává sarkom. Přenáší jej virus Rousova sarkomu (RSV). onkogen v-yes (v-yes oncogene). Retrovirový onkogen kódující onkoprotein P90gag-yes s tyrozinproteinkinázovou aktivitou. Onkoprotein je umístěn v plazmatické membráně. U kuřat vyvolává sarkom. Přenáší jej virus Y73 ptačího sarkomu (Y73-ASV). onkoprotein (oncoprotein). Protein kódovaný onkogenem. operátor (operator). Regulační oblast na DNA bakterií a archeí, na kterou se specificky váže protein označovaný jako represor. V důsledku vazby represoru na operátor se zastaví transkripce operonu. operon (operon) viz jednotka transkripční operonová. opin (opine). Derivát zásaditých aminokyselin, především argininu a lyzinu, syntetizovaný v rostlinných nádorech indukovaných Ti-plazmidem bakteriálního druhu Agrobacterium tumefaciens. oplození asortativní (assortative mating). Pohlavní rozmnožování, při němž není párování samců a samic náhodné. oprava DNA (DNA repair). Enzymové odstranění chyb v DNA, které vznikly během replikace, rekombinace nebo působením vnějších vlivů. oprava excizní (excision repair, excision of DNA damage). Vyštěpení poškozeného místa v DNA uskutečňující se bázovou excizní opravou, nukleotidovou excizní opravou nebo opravou chybného párování. oprava excizní bázová (base excision repair). Excizní oprava spočívající ve vyštěpení chybné báze DNA-glykozylázou za vzniku AP-místa, které je odstraněno AP-endonukleázou a DNA-deoxyribofosfodiesterázou a vzniklá mezera je podle matricového řetězce zaplněna opravnou syntézou. oprava excizní nukleotidová (nucleotide excision repair). Excizní oprava spočívající v procesu, kterým se UV-světlem poškozené báze ve formě pyrimidinových dimerů a jiných fotoproduktů enzymaticky vyštěpují z DNA jako součást nukleotidů a vzniklá mezera se zaplní opravnou syntézou. oprava chybného párování (mispair repair, repair of mispairing). Excizní oprava uskutečňovaná DNA-polymerázou III, která rozezná chybný pár, odstraní z něj svou 3'-5'-exonukleázovou funkcí nesprávný nukleotid a nahradí jej správným. oprava chybného páru řízená metylací (methyl-directed mismatch repair). Oprava spočívající v odlišení DNA-řetězce, v němž se nachází nesprávně zařazený nukleotid, od DNA-řetězce matricového. Rozlišení se děje metylací adeninu v sekvenci CTAG matricového řetězce. Oprava se uskutečňuje vyštěpením nesprávně zařazeného nukleotidu a jeho náhradou nukleotidem správným. oprava mezer v dceřiném řetězci (daughter-strand gap repair). Tolerantnní oprava mezer v dceřiném DNA-řetězci vznikajících v důsledku původního poškození v jejich matricovém DNA-řetězci. oprava mutace cílená (targeted gene mutation correction). Oprava poškozeného genu homologickou rekombinací.
OPRAVA TOLERANTNÍ
139
OSY DVOUŠROUBOVICE LOKÁLNÍ
oprava tolerantní (tolerance of DNA damage). Oprava spočívající v obnově funkce DNA, aniž by z ní bylo odstraněno původní poškození. Při této opravě se poškození v matrici, způsobené zlomy a rekombinací, obchází replikací. oprava úplná (reversal of DNA damage). Oprava poškozené DNA na její původní stav. ORE (origin recognition element) viz element počátku replikace rozpoznávací. ORF (ORF) viz rámec čtecí otevřený. orfon (orphon). Kopie některého z tandemově opakovaných genů, která se vyskytuje ojediněle mezi jinými geny haploidního genomu. organizmus transgenní (transgenic organism). Organizmus, jehož genom byl geneticky modifikován cizorodou DNA. orgány lymfoidní primární (primary lymphoid organs). U savců je to kostní dřeň a brzlík. V kostní dřeni se z lymfoidní kmenové buňky tvoří B-lymfocyty a T-lymfocyty. Dozrávají zde však jen B-lymfocyty, kdežto T-lymfocyty dozrávají v brzlíku. orgány lymfoidní sekundární (secondary lymphoid organs). Jsou to lymfatické uzliny, slezina a Peyerovy plaky. V sekundárních lymfoidních tkáních reagují lymfocyty s antigeny, kterými jsou aktivovány k diferenciaci na výkonné buňky (např. B-lymfocyty na plazmatické a paměťové buňky). ori (ori) viz počátek replikace. orizom (orisome). Soubor proteinů zúčastňujících se v místě ori iniciace replikace. ornitinkarbamoyltransferáza EC 2.1.3.3 [ornithinkarbamoyltransferáza] (ornithine carbamoyltransferase). Enzym kódovaný genem OCT a katalyzující reakci karbamoylfosfátu a L-ornitinu za tvorby L-citrulinu a kyseliny trihydrogenfosforečné. Defekt v tomto enzymu je příčinou dědičné kongenitální hyperanemonie. Orthomyxoviridae (Orthomyxoviridae, orthomyxoviruses) syn. ortomyxoviry. Čeleď obalených virů s negativní segmentovanou ssRNA a viriony kulovitého tvaru, jejichž hostitelskými buňkami jsou buňky obratlovců včetně člověka. ortomyxoviry (orthomyxoviruses) viz Orthomyxoviridae. osa dvoušroubovice globální (global helix axis). Osa procházející celou molekulou dvoušroubovicové DNA. osteom (osteoma). Nezhoubný nádor kostí. osteomyelitida (osteomyelitis). Zánětlivé onemocnění kostní dřeně způsobené nejčastěji bakteriemi druhu Staphylococcus aureus. osteosarkom (osteosarcoma). Zhoubný nádor kostí. osy dvoušroubovice lokální (local helix axis). Osy vztahující se ke dvojici sousedících párů bází v dvoušroubovici DNA. Jsou to: osa x: osa směřující od menšího žlábku k většímu tak, že prochází středem párů bází v rovině vodíkových vazeb; osa y: osa probíhající od páteře 5' – 3' k páteři 3' – 5'; je kolmá k ose x, s níž tvoří rovinu, ve které se daný pár nachází a prochází C6 pyrimidinu a C8 purinu; osa z: osa kolmá k rovině x – y, kterou protíná v průsečíku obou os; její směr je určen směrem páteře 5' – 3'. Takto definovaný směr os je kladný, záporný směr je definován opačně.
β-OTÁČKA
140
OXYTOCIN
β-otáčka (β-turn). Úsek, v němž polypeptidový řetězec vytvoří pevnou smyčku vlivem vodíkové vazby, která se podél něho vytvoří mezi CO-skupinou jedné peptidové vazby a NH-skupinou následující po ní jako třetí. otisk nukleové kyseliny (fingerprint, banding profile, DNA banding pattern, DNA profile, genetic profile) syn. fingrprint, profil pruhů nukleové kyseliny. Profil genomu konkrétního organizmu zobrazený např. spektrem restrikčních fragmentů nebo restrikčních fragmentů hybridizujících ke specifické sondě nebo produktů PCR. otisk proteinu (footprint) syn. futprint. Elektroforetogram fragmentů DNA se specificky navázaným proteinem, které nebyly štěpeny nukleázou. otiskování nukleové kyseliny (fingerprinting, DNA profiling, genetic profiling) syn. fingrprintink. Technika, pomocí níž lze zobrazit profil DNA konkrétního organizmu. otiskování proteinu (footprinting) syn. futprintink. Technika pro identifikaci míst na DNA, k nimž se vážou proteiny. Úseky DNA s navázaným proteinem jsou necitlivé k působení nukleáz a lze je identifikovat např. elektroforézou štěpené DNA. OTU (OTU) viz jednotka taxonomická operační. oxidoreduktáza (oxidoreductase). Kterýkoli enzym třídy EC 1 katalyzující oxidačně redukční reakce. 8-oxodeoxyguanozin [8-oxodeoxyguanosin] (8-oxodeoxyguanosine) zkr. 8-oxodG. Produkt vznikající spontánně v rostlinných a živočišných buňkách, který je příčinou poškození DNA tím, že během replikace se proti němu může zařadit nukleotid s cytozinem nebo přednostně s adeninem. Je proto základem spontánní mutace probíhající záměnou páru GC na AT. 8-oxodG (8-oxodG) viz 8-oxodeoxyguanozin. oxytocin (oxytocin). Polypeptidový hormon tvořený v hypotalamu a vylučovaný do krve v zadním laloku hypofýzy. Stahuje dělohu při porodu a ovlivňuje vylučování mléka při kojení.
P
141
PARATHORMON
P
P (P) viz prolin. p53 (p53) viz protein p53. pA (pA) viz kyselina adenylová. PAGE (PAGE) viz elektroforéza gelová polyakrylamidová. palindrom (palindrome). 1. Dvě přilehlé navzájem komplementární sekvence na stejném řetězci dsDNA, 2. Navzájem komplementární sekvence na stejném řetězci dsDNA oddělené krátkou přilehlou nekomplementární sekvencí. panmixie (panmixis). Náhodné oplození. Papillomavirus (Papillomavirus) viz papilomaviry. papilom (papilloma). Nezhoubný nádor sliznic v některých orgánech. papilom laryngální (laryngeal papilloma). Nezhoubný papilom hrtanu (většinou u dětí) způsobený papilomaviry. papilomaviry (papillomaviruses). Druhy rodu Papillomavirus. Způsobují tvorbu papilomů. Papovaviridae (Papovaviridae, papovaviruses) syn. papovaviry. Živočišné viry s kružnicovou dvouřetězcovou DNA. papovaviry (papovaviruses) viz Papovaviridae. PAR (PAR) viz oblast pseudoautozomální. pár bází Watsonův-Crickův (Watson-Crick base pair) zkr. bp. Ve dvouřetězcových nukleových kyselinách adenin spojený dvěma vodíkovými vazbami s tyminem (nebo uracilem) nebo guanin spojený třemi vodíkovými vazbami s cytozinem. paragangliom (paraganglioma) viz ganglioneurom. parakodon (paracodon). Označení pro sekvenci nukleotidů akceptorového ramene tRNA rozeznávanou sekvencí aminokyselin aminoacyl~tRNA-syntetázy pro tuto tRNA. Vztah mezi oběma sekvencemi je však zatím hypotetický. Paramyxoviridae (Paramyxoviridae, paramyxoviruses) syn. paramyxoviry. Živočišné viry s negativní nesegmentovanou RNA způsobující u lidí akutní respirační onemocnění (virus zarděnek, příušnic a respirační syncyciální virus). paramyxoviry (paramyxoviruses) viz Paramyxoviridae. parathormon (parathormone). Polypeptidový hormon produkovaný přištítnými tělísky zvyšující obsah vápníku v krvi a účastnící se jeho regulace v těle.
PÁROVÁNÍ BÁZÍ
142
PÁROVÁNÍ BÁZÍ KOLÍSAVÉ OBRÁCENÉ
párování bází (base pairing). Spojení dvou bází vodíkovými vazbami mezi dvěma deoxyribonukleotidy, dvěma ribonukleotidy nebo jedním deoxyribonukleotidem a jedním ribonukleotidem. párování bází homologické (homologous base pairing). Párování bází mezi dvěma navzájem homologickými paralelními DNA-řetězci v triplexu, který se přechodně vytvoří během obecné rekombinace bakterií a je typu G*GC, C*CG, A*AT a T*TA, kde * znamená párování bází mezi dvěma homologickými řetězci. Homologickým párováním je též obrácené Hoogsteenovo párování TA*A. párování bází Hoogsteenovo (Hoogsteen base-pairing). Párování a) adeninu se dvěma molekulami tyminu, b) guaninu se dvěma molekulami cytozinu, tedy: TA*T a CG*C, kde hvězdička znamená Hoogsteenovo párování a bez hvězdičky znamená párování Watsonovo-Crickovo. párování bází Hoogsteenovo obrácené (reverse Hoogsteen base-pairing). Párování a) adeninu s adeninem a tyminem, b) guaninu s guaninem a cytozinem, tedy TA*A a CG*G, kde hvězdička znamená Hoogsteenovo párování a bez hvězdičky znamená párování Watsonovo-Crickovo. párování bází chybné (mismatch base pairing). Zařazení nekomplementárního nukleotidu do dceřiného DNA-řetězce při replikaci DNA. párování bází kolísavé (wobble base-pairing). Je to párování, které probíhá na ribozomu mezi 5'-koncem antikodonu tRNA a 3'-koncem kodonu mRNA a je určeno těmito pravidly: 1. U na 5'-konci antikodonu se může v mitochondriích, mykoplazmatech a chloroplastech párovat s U, C, A nebo G na 3'-konci kodonu kodonových rodin. 2. G na 5'-konci antikodonu se může u všech organizmů párovat s U nebo C na 3'-konci dvoukodonových sad. 3. G na 5'-konci antikodonu se může v bakteriích párovat s U nebo C na 3'-konci kodonových rodin. 4. A na 5'-konci antikodonu se může párovat v mykoplazmatech a mitochondriích s U, C, (A) nebo G na 3'-konci kodonů 5' ACU 3' (Thr) a 5' CGN 3' (Arg). 5. C na 5'-konci antikodonu se u všech organizmů páruje s G na 3'-konci kodonu. 6. Hyp na 5'-konci antikodonu se může v bakteriích párovat s U, C nebo A na 3'-konci kodonu 5' CGN 3' (Arg). 7. Hyp na 5'-konci antikodonu se může párovat v eukaryích s U, C nebo A na 3'-konci kodonů kodonových rodin kromě kodonů 5' GGN 3' (Gly). 8. xo5U na 5'-konci antikodonu se může párovat v bakteriích s U, A nebo G na 3'-konci kodonů kodonových rodin 5' UCN 3' (Ser), (Val), (Thr), (Ala). 9. cmnm5U a mcm5U na 5'-konci antikodonu se mohou párovat v mitochondriích, bakteriích a eukaryích s A nebo G na 3'-koncích kodonů dvoukodonových sad. 10. xm5S2U na 5'-konci antikodonu se může párovat v bakteriích a eukaryích s A nebo G na 3'-konci kodonů dvoukodonových sad. 11. Q na 5'-konci antikodonu se může párovat v bakteriích a eukaryích s U nebo C na 3'-konci kodonu dvoukodonových sad. 12. L na 5'-konci antikodonu se může v bakteriích a rostlinných mitochondriích párovat s A na 3'-konci kodonu Ile (AUA). párování bází kolísavé obrácené (reverse wobble base-pairing). Párování adeninu s cytozinem a guaninu s uracilem v sekundárních strukturách RNA.
PÁROVÁNÍ BÁZÍ WATSONOVO-CRICKOVO
143
PCR-RFLP
párování bází Watsonovo-Crickovo (Watson-Crick base-pairing). Párování bází spočívající jednak v tom, že prostřednictvím vodíkových vazeb se v cis-konfiguraci adenin (v aminoformě) páruje s tyminem (v ketoformě) a guanin (v ketoformě) s cytozinem (v aminoformě) a jednak v tom, že při interakcích RNA s DNA se adenin (v aminoformě) páruje s uracilem, jestliže uracil je v ketoformě. Mezi adeninem a tyminem (uracilem) se tvoří dvě vodíkové vazby a mezi guaninem a cytozinem tři. párování bází Watsonovo-Crickovo obrácené (reverse Watson-Crick base-pairing, trans-Watson-Crick base-pairing). Párování bází v konfiguraci trans umožňující tvorbu párů CC, GG, AA, TT a v sekundárních strukturách RNA tvorbu páru GC dvěma vodíkovými vazbami. párování kodon-antikodon (codon-anticodon base-pairing). Párování probíhající mezi bázemi kodonů mRNA a antikodonů tRNA, které se uskutečňuje WatsonovýmCrickovým způsobem a podle pravidel kolísavého párování bází. Parvoviridae (Parvoviridae, parvoviruses) syn. parvoviry. Živočišné viry s jednořetězcovou DNA. parvovirus B19 (parvovirus B19). Druh rodu Parvovirus způsobující u člověka tzv. pátou nemoc. parvoviry (parvoviruses) viz Parvoviridae. páry bází chybné (mismatch base pairs). Nestabilní (přechodné) páry bází v dsDNA odchylující se od Watsonových-Crickových párů. Vznikají vlivem mutací navozujících změny v jejich tautomerních stavech, depurinací, depyrimidinací, deaminací cytozinu, adeninu nebo guaninu, inkorporací uracilu do DNA nebo vlivem mutací navozujících kolísavost v párování bází na úrovni DNA. páteř polymeru (polymer backbone). Lineární sled kovalentně spojených molekul v polymeru, k němuž jsou kovalentně připojeny postranní skupiny nebo řetězce. páteř polynukleotidu (polynucleotide backbone). Páteř polymeru tvořená zbytky pentózy (ribózy nebo deoxyribózy) spojenými fosfodiesterovými vazbami. Z páteře bočně vystupují báze vázající se prostřednictvím atomů N1 (u pyrimidinových bází) a N9 (u purinových bází) na C1' pentózy. páteř polypeptidu (polypeptide backbone). Páteř polymeru tvořená peptidovými vazbami mezi α-uhlíky, na něž se vážou zbytky jednotlivých aminokyselin. pC (pC) viz kyselina cytidylová. PCNA (PCNA) viz antigen buněčný jaderný proliferační. PCR (PCR) viz reakce polymerázová řetězová. PCR asymetrická (asymetric PCR) viz reakce polymerázová řetězová asymetrická. PCR in situ (in situ-PCR) viz reakce polymerázová řetězová in situ. PCR interrepetitivní (interrepeat-PCR) viz reakce polymerázová řetězová interrepetitivní. PCR inverzní (inversion PCR) viz reakce polymerázová řetězová obrácená. PCR odstupňovaná (nested-PCR) viz reakce polymerázová řetězová odstupňovaná. PCR-RFLP (PCR-RFLP). Diagnostická a typizační metoda využívající kombinaci metod polymerázové řetězové reakce a analýzy polymorfizmu délek restrikčních fragmentů amplifikovaného úseku DNA.
PCR-RIBOTYPIZACE
144
PIKORNAVIRY
PCR-ribotypizace (PCR ribotyping, rRNA-spacer length polymorphism). Typizační metoda vhodná pro charakterizaci genomu většiny bakterií založená na amplifikaci intergenových přepisovaných mezerníků mezi geny pro 16S rRNA a 23S rRNA pomocí PCR. pdA (pdA) viz kyselina deoxyadenylová. PDB (PDB) viz databáze PDB. pdC (pdC) viz kyselina deoxycytidylová. pdG (pdG) viz kyselina deoxyguanylová. PDGF (PDGF) viz faktor růstový pocházející z trombocytů. PDIáza (PDIase) viz proteindisulfidizomeráza. pdT (pdT) viz kyselina deoxytymidylová. pdU (pdU) viz kyselina deoxyuridylová. penton (penton). Kapsomera složená z pěti podjednotek. peptid (peptide). Krátký polypeptidový řetězec nebo jeho fragment obsahující minimálně dva aminokyselinové zbytky. peptid β-amyloidní (β-amyloid peptide) zkr. β-AP. Glykoprotein vznikající posttranslačním štěpením amyloidního prekurzorového proteinu. Zvyšuje pravděpodobně aktivitu extracelulárních proteáz, což v konečném důsledku vede k poškození membrán neuronů a též k jejich degeneraci. peptid signální (signal peptide). Sekvence 15 až 25 aminokyselin v eukaryálních buňkách, kterou se preprotein váže během své syntézy na ribozomu k signální rozpoznávací částici označované zkratkou SRP. peptidáza signální EC 3.4.99.36 (signal peptidase, signalase) syn. signaláza. Specifická endoproteáza eukaryálních buněk, která při translaci odštěpuje signální peptid. peptidyl~tRNA (peptidyl~tRNA) viz kyselina ribonukleová transferová peptidylová. peptidyltransferáza EC 2.3.2.12 (peptidyltransferase). Ribozomový enzym katalyzující tvorbu peptidové vazby v elongačním stupni: peptidyl~tRNA1 + aminoacyl~tRNA2 → tRNA1 + peptidyl-aminoacyl~tRNA2. perforin (perforin). Cytotoxin produkovaný Tc-lymfocyty při jejich kontaktu s cílovými buňkami (tj. buňkami infikovanými např. viry), v jejichž membráně za přítomnosti Ca2+-iontů polymerizuje za tvorby pórů a vyznačuje se lytickým účinkem na tyto buňky. PFGE (PFGE) viz elektroforéza gelová pulzní. pG (pG) viz kyselina guanylová. Phe (Phe) viz fenalalanin. PI (PI) viz fosfatidylinozitol. PI(3)K (PI(3)K) viz 1-fosfatidylinozitol-3-kináza. Picornaviridae (Picornaviridae, picornaviruses) syn. pikornaviry. Čeleď živočišných virů s pozitivní ssRNA (např. virus poliomyelitidy, hepatitidy A, virus rinitidy, slintavky a kulhavky). pikornaviry (picornaviruses) viz Picornaviridae.
PILUS
145
PLAZMIDY INKOMPATIBILNÍ
pilus (pilus). Vláknitá struktura donorové bakteriální buňky, pomocí níž se tato buňka při konjugaci spojuje s buňkou recipientní. PKA (PAK) viz proteinkináza cAMP-dependentní. PKC (PKC) viz proteinkináza C. PKG (PKG) viz proteinkináza cGMP-dependentní. Plantae (Plantae, plants) syn. rostliny. Jedna z říší domény (nadříše) Eucarya zahrnující mnohobuněčné fotoautotrofní organizmy vyznačující se fotosyntézou oxigenního typu. Jejich buňky obsahují chloroplasty a vyznačují se buněčnou stěnou složenou z celulózy. plastid (plastid). Organela rostlinné buňky membránou oddělená od ostatního prostoru buňky a obsahující alespoň jednu molekulu kružnicové dsDNA, RNA a ribozomy. plazmid (plasmid). Malý mimochromozomový (mimojaderný) cytoplazmatický replikon tvořený většinou kružnicovou a nebo lineární dsDNA, na němž jsou lokalizovány geny, které může buňka postrádat. Většinou se vyskytuje v bakteriálních buňkách. plazmid epizomový (episomal plasmid). Plazmid přecházející reverzibilně ze stavu autonomního do stavu integrovaného. plazmid F [F-plazmid] (F plasmid). Konjugativní plazmid, který navozuje konjugaci u Escherichia coli K12. plazmid konjugativní (conjugative plasmid). Plazmid vyznačující se u bakterií schopností vlastního přenosu z donorové buňky do recipientní konjugací. plazmid nekonjugativní (nonconjugative plasmid). Plazmid, který nemá schopnost vlastního přenosu z donorové buňky do recipientní. plazmid pYAC (pYAC plasmid) viz chromozom kvasinkový umělý. plazmid R [R-plazmid] (R plasmid). Plazmid nesoucí geny, které se ve fenotypu jeho hostitelské bakteriální buňky projevují rezistencí k jednomu nebo více antibiotikům. plazmid rekombinantní (recombinant plasmid). Plazmid použitý jako vektor, do něhož byla vložena cizorodá DNA. plazmid Ri [Ri-plazmid] (Ri plasmid). Plazmid bakterie druhu Agrobacterium rhizogenes, který indukuje tzv. vlasatost kořenů integrací T-DNA do genomu dvouděložných rostlin. plazmid Ti [Ti-plazmid] (Ti plasmid). Plazmid bakterie druhu Agrobacterium tumefaciens a Agrobacterium rhizogenes, který indukuje tzv. krčkový nádor (mezi kořenem a stonkem) integrací T-DNA do genomu dvouděložných rostlin. plazmid Ti nopalinového typu (nopaline Ti plasmid). Plazmid, na němž jsou lokalizovány geny pro syntézu nopalinů. plazmid Ti oktopinového typu (octopine Ti plasmid). Plazmid, na němž jsou lokalizovány geny pro syntézu oktopinů. plazmid v replikaci omezený (stringent plasmid). Plazmid s počtem replik v bakteriální buňce, který je omezen dobou replikace chromozomu. plazmidy inkompatibilní (incompatible plasmids). Plazmidy neschopné současně setrvávat v téže buňce a dědit se do jejího potomstva.
PLAZMIDY KOMPATIBILNÍ
146
POLYDEOXYRIBONUKLEOTID
plazmidy kompatibilní (compatible plasmids). Plazmidy schopné současně setrvávat v téže buňce a dědit se do jejího potomstva. PLC (PLC) viz fosfolipáza C. PLC (β) (PLC (β)) viz fosfolipáza C(β). PLC (γ) (PLC (γ)) viz fosfolipáza C(γ). PLD (PLD) viz fosfolipáza D. plyn hořčičný (mustard gas) viz yperit dusíkatý. PNK T4 (PNK T4) viz polynukleotidkináza T4. počátek replikace (replication origin, ori) syn. ori. Regulační oblast, na které začíná replikace replikonu. podmínky málo přísné (low stringency). Podmínky při provádění hybridizace nukleových kyselin, které umožňují vytvoření duplexů z DNA-řetězců, jejichž sekvence jsou jen částečně komplementární. podmínky nepovolné (nonpermissive conditions). Podmínky, za kterých podmíněně letální mutant nemůže přežít. podmínky povolné (permissive conditions). Podmínky, za kterých podmíněně letální mutant může přežít a vyjádřit standardní fenotyp. pohlaví heterogametní (heterogametic sex). Pohlaví produkující dva typy gamet. U člověka pohlaví mužské se spermiemi s chromozomem X nebo s chromozomem Y. pohlaví homogametní (homogametic sex). Pohlaví produkující jeden typ gamet. U člověka pohlaví ženské s vajíčky jediného typu s chromozomem X. pohyblivost elektroforetická (electrophoretic mobility). Rychlost pohybu biomakromolekul při elektroforetické separaci. poloha asynténní (asyntenyc position). Umístění uvažovaných dvou nebo více sekvencí, genů nebo mutací na různých molekulách ve dvojici homologických molekul DNA (DNA dvou homologických chromozomů). poloha synténní (syntenyc position). Umístění uvažovaných dvou nebo více sekvencí, genů nebo mutací na téže molekule ve dvojici homologických molekul DNA (DNA dvou homologických chromozomů). poly(A)-konec (poly(A) tail). Segment sestávající asi z 50 - 200 zbytků kyseliny adenylové na 3'-konci hnRNA. poly(A)-polymeráza (poly(A) polymerase) viz polynukleotidadenyltransferáza. polyadenylace (polyadenylation, 3' end hnRNA processing) syn. úprava 3'-konce hnRNA. Posttranskripční úprava hnRNA spočívající v postupném napojování kolem 200 zbytků kys. adenylové na 3'-konec hnRNA, které je katalyzováno bez matrice poly(A)-polymerázou. polyakrylamid (polyacrylamide). Polymer akrylamidu používaný jako nosič při gelové elektroforéze. polydeoxyribonukleotid (polydeoxyribonucleotide, DNA strand, DNA chain, polydeoxyribonucleotide chain) syn. DNA-řetězec, řetězec polydeoxyribonukleotidový. Polynukleotid, jehož monomery jsou deoxyribonukleotidy spojené do lineární sekvence fosfodiesterovými vazbami tak, že fosfát vázaný na 5'-uhlík deoxyribózy jed-
POLYDEOXYRIBONUKLEOTIDSYNTETÁZA
147
POLYPEPTID SPOJOVACÍ
noho nukleotidu je estericky spojen s 3'-uhlíkem deoxyribózy dalšího deoxyribonukleotidu. polydeoxyribonukleotidsyntetáza (polydeoxyribonucleotide synthetase) viz DNA-ligáza. polydipsie (polydipsia). Patologicky nadměrná žíznivost. polygen (polygene, minor gene). Gen slabého účinku na fenotyp. Určuje znaky kvantitativní povahy. polymer (polymer). Makromolekula složená z mnoha kovalentně spojených monomerů. polymorfizmus délky amplifikovaných fragmentů (amplified fragment length polymorfism) zkr. AFLP, ASP. 1. Typizační metoda, která využívá selektivní amplifikaci souboru fragmentů DNA vytvářeného štěpením restrikčními endonukleázami. 2. Rozdíly v délce amplifikačních produktů vznikajících při aplikaci některých variant PCR (např. AP-PCR, Rep-PCR). polymorfizmus délky fragmentů vytvořených kleavázou (cleavase fragment length polymorphism) zkr. CFLP™. Diagnostická metoda, která využívá enzymu kleavázy k detekci a lokalizaci polymorfizmů v ssDNA. polymorfizmus délky jednoduché repetitivní sekvence (simple sequence length polymorphism) zkr. SSLP. Rozdíly v délce fragmentů genomové DNA podmíněné přítomností tandemové repetice o délce 1 až 10 bp (např. mikrosatelity). V důsledku mutací nebo rekombinace se počet těchto repeticí může zvýšit nebo snížit. SSLP se používá k odlišení blízce příbuzných jedinců a k detekci vztahů mezi nimi v genetice populací. polymorfizmus délky restrikčních fragmentů (restriction fragment length polymorphism) zkr. RFLP. Rozdíly v počtu a velikosti restrikčních fragmentů vytvářených štěpením genomových DNA dvou a více jedinců téhož druhu určitou restrikční endonukleázou. polymorfizmus jednořetězců konformační (single-strand conformation polymorphism) zkr. SSCP. Diagnostická metoda, která využívá tvorby rozdílné sekvenčně specifické intramolekulární struktury ssDNA nebo ssRNA ovlivňující rychlost separace při nedenaturujících elektroforetických podmínkách. polynukleotid (polynucleotide, polynucleotide chain) syn. řetězec polynukleotidový. Polymer, jehož monomery jsou mononukleotidy spojené navzájem fosfodiesterovými vazbami. polynukleotidadenyltransferáza EC 2.7.7.19 (polynucleotide adenyltransferase, poly(A) polymerase) syn. poly(A)-polymeráza. Enzym katalyzující polyadenylaci 3'-konce hnRNA po jejím štěpení endonukleázou za polyadenylačním signálem. polynukleotidkináza T4 (T4 polynucleotide kinase) zkr. PNK T4. Enzym podtřídy EC 2.7, který katalyzuje přenos terminální fosfátové skupiny z ATP na 5'-OH skupinu DNA nebo RNA. Může katalyzovat výměnu fosfátových skupin na 5'-konci. Původním zdrojem enzymu jsou buňky Escherichia coli infikované bakteriofágem T4. polyp adenomatózní (adenomatous polyp). Prekurzor kolorektálního nádoru. polypeptid (polypeptide chain) syn. řetězec polypeptidový. Polymer, jehož monomery jsou aminokyseliny spojené navzájem peptidovými vazbami. polypeptid spojovací (joining polypeptide, J piece, J chain) syn. část J, řetězec J. Polypeptidový řetězec o jedné doméně spojující dva těžké řetězce u třídy IgA a IgM.
POLYPLOIDIE
148
POSUN (Dx) PŘÍČNÝ
polyploidie (polyploidy). Stav, kdy buňka, tkáň nebo jedinec obsahuje více než dvě úplné sady chromozomů. polypóza tlustého střeva adenomatózní familiální (familial adenomatous polyposis coli) zkr. FAPC. Dědičné onemocnění s hromadným výskytem polypů v tlustém střevě, jehož základem jsou mutace v genech APC (5q21-5q22), DCC (18q21.1) a ztráta heterozygotnosti v genu kódujícm protein p53. Je často velkým rizikem pro vznik kolorektálního karcinomu. polyprotein (polyprotein). Translační produkt štěpený posttranslačně proteinázami na funkční proteiny a peptidy. polyribonukleotid (polyribonucleotide, RNA strand, polyribonucleotide chain) syn. RNA-řetězec, řetězec polyribonukleotidový. Polynukleotid, jehož monomery jsou ribonukleotidy spojené do lineární sekvence fosfodiesterovými vazbami tak, že fosfát vázaný na 5'-uhlík ribózy jednoho nukleotidu je estericky spojen s 3'-uhlíkem ribózy dalšího ribonukleotidu. polyribozom (polyribosome, polysome). Několik ribozomů spojených jednou molekulou mRNA. polysacharid (polysaccharide, glycan) syn. glykan. Polymer, jehož monomery jsou monosacharidy spojené do lineární nebo rozvětvené sekvence glykozidovou vazbou poloacetálového hydroxylu jednoho monosacharidu s alkoholickým hydroxylem dalšího. polyurie (polyuria). Chorobně nadměrné vylučování moči. poměr Hardyho-Weinbergův (Hardy-Weinberg ratio). Poměr genotypů v populaci, který je určován alelovými četnostmi a náhodným oplozením členů populace. populace panmiktická (panmictic population). Populace jedinců rozmnožujících se náhodným oplozením. posel signálu druhý (second signal messenger) viz přenášeč signálu druhý. posel signálu první (first signal messenger) viz přenášeč signálu první. posun antigenní (antigenic drift). Postupné hromadění drobných mutací (obvykle charakteru nukleotidových substitucí) ve virovém genomu, které vedou jen k nepatrně pozměněným antigenním vlastnostem viru, takže jsou imunitním systémem hostitele jen slabě rozpoznávány. posun genetický náhodný (random genetic drift). Náhodná změna četností alel podmíněná především malou početností populace. posun (dx) horizontální (displacement (dx)). Posun roviny daného páru bází v dvoušroubovici DNA podél osy x o vzdálenost dx směrem k menšímu nebo většímu žlábku. posun (dy) horizontální (displacement (dy)). Posun roviny příslušného páru bází v dvoušroubovici DNA o vzdálenost dy podél osy y směrem k jedné nebo druhé páteři dvoušroubovice. posun (Dy) podélný (slide (Dy)). Vzájemný posun rovin dvou sousedních párů bází v dvoušroubovici DNA o vzdálenost Dy podél osy y směrem ke žlábkům. posun (Dx) příčný (shift (Dx)). Vzájemný posun rovin dvou sousedních párů bází v dvoušroubovici DNA o vzdálenost Dx ve směru osy x.
POSUN (Dz) SVISLÝ
149
PREEMPTOR
posun (Dz) svislý (rise (Dz)). Vzájemný posun rovin dvou sousedních párů bází v dvoušroubovici DNA nad nebo pod rovinu párování ve směru osy z, přičemž roviny párů bází jsou paralelní. posun spoje Hollidayova (branch migration). Postupné posunování překřížených DNAřetězců při rekombinaci. posun spoje Hollidayova zpětný (reversed Holliday joint migration). Rušení Hollidayova spoje přesunem překřížených řetězců do původní pozice. posun zlomu jednořetězcového (nick translation). Proces postupného napojování nukleotidů na 3'-konec, který v DNA ohraničuje jednořetězcový zlom z jedné strany, a proces odbourávání nukleotidů z 5'-konce, který tento zlom ohraničuje ze strany druhé, takže se zlom posouvá ve směru napojování nukleotidů. Celý tento proces je katalyzován DNA-polymerázou I a využívá se ho jako metody přípravy značených hybridizačních sond. poškození DNA oxidativní (oxidative DNA damage). Poškození DNA hydroxylovým radikálem, který vzniká v buňkách z H2O2 (jako vedlejšího produktu) reakcemi dýchacího řetězce. Poxviridae (Poxviridae) syn. poxviry, neštovičné viry. Čeleď živočišných virů s dvouřetězcovou DNA, jejichž replikace a exprese je značně nezávislá na molekulárních mechanizmech hostitelské buňky. poxviry (poxviruses) viz Poxviridae. p-rameno (p arm) viz rameno p. pravidla párování bází kolísavého (wobble base-pairing rules) viz párování bází kolísavé. pravidlo 12/23 (12/23 rule). Základní pravidlo přeskupování imunoglobulinových subgenů, podle kterého signální sekvence s jednozávitovým mezerníkem se může spojit toliko se sekvencemi s dvouzávitovým mezerníkem. Tím se zajistí, že toliko VLsubgen se spojí pouze s JL-subgenem a nikoli jiným VL-subgenem. Podobně VH-, DH- a JH-subgeny se spojují v pořadí V-D-J a stejné subgeny se navzájem nespárují. pravidlo GU-AG (GU/AG rule). Pravidlo zdůrazňující skutečnost, že 5'-konec přepisu intronu v hnRNA tvoří dinukleotid GU a 3'-konec dinukleotid AG. pravidlo Chargaffovo (Chargaff’s rule). Podle tohoto pravidla se stechiometrické množství adeninu v dvouřetězcové molekule DNA rovná stechiometrickému množství tyminu, stechiometrické množství guaninu se rovná stechiometrickému množství cytozinu a poměr purinů a pyrimidinů se rovná 1. Poměr A+T ku G+C však není stejný pro všechny dsDNA a je charakteristickým znakem dsDNA izolovaných z různých druhů organizmů. pravidlo párování bází Watsonovo-Crickovo (Watson-Crick base-pairing rule). Podle tohoto pravidla se v dsDNA prostřednictvím vodíkových vazeb adenin (v aminoformě) páruje s tyminem (v ketoformě) a guanin (v ketoformě) s cytozinem (v aminoformě). Kromě toho při interakcích RNA s DNA se adenin (v aminoformě) páruje s uracilem (v ketoformě). pRb (pRb) viz protein retinoblastomový. preemptor (preemptor). Vlásenka, která se vytváří za nedostatku konečného produktu dané biosyntetické dráhy a inhibuje v primárním transkriptu atenuátoru tvorbu terminátorové vlásenky.
PRE-mRNA
150
PRODUKT GENOVÝ
pre-mRNA (pre-mRNA) viz kyselina ribonukleová mediátorová prekurzorová. preprotein (preprotein). Protein se sekvencí u N-konce tvořenou signálním peptidem. pre-rRNA (pre-rRNA) viz kyselina ribonukleová ribozomová prekurzorová. pre-tRNA (pre-tRNA) viz kyselina ribonukleová transferová prekurzorová. primer (primer). Krátký oligonukleotid (RNA nebo DNA) poskytující 3'-konec pro zahájení syntézy polynukleotidového řetězce na řetězci matricovém. primer M13 sekvencovací (M13 sequencing primer). Oligonukleotid používaný jako primer pro sekvencování inzertů klonovaných ve vektorech odvozených z fága M13 nebo obsahujících jeho sekvence nebo pro přípravu hybridizačních sond odvozených z těchto inzertů. primer sekvencovací univerzální (universal primer, universal sequencing primer). Oligonukleotid vázající se na sekvenci vektoru poblíž klonovacího místa a umožňující tak sekvencování libovolného inzertu klonovaného do tohoto vektoru enzymovou metodou sekvencování. primery vnitřní (nested primers). Dvojice PCR primerů používaná k amplifikaci vnitřní sekvence delšího primárního amplifikačního produktu PCR. primozom (primosome). Komplex primázy s helikázou DnaB schopný případně ještě v kooperaci s dalšími proteiny katalyzovat syntézu RNA-primeru na DNA-řetězci, který slouží jako matricový pro syntézu opožďujícího se řetězce. princip nezávislé kombinace (The Law of Independent Assortment). Jeden ze dvou Mendelových principů: alely různých genů se při vzniku gamet kombinují nezávisle. princip segregace (The Law of Segregation). Jeden ze dvou Mendelových principů: při meiotickém dělení se párové alely rozcházejí do gamet. prion (prion). Infekční protein o konformaci označované jako PrPSC, jehož analogem je normální protein neuronu o konformaci označované jako PrPC. Po infekci hostitelské buňky proteinem PrPSC nabývá protein PrPC kontaktem s PrPSC konformace stejné jako infekční protein, tj. PrPSC, která se v infikované buňce šíří a poškozuje ji. Pro (Pro) viz prolin. proces posttranslační (post-translational process). Proces zahrnující chemické úpravy polypeptidových řetězců ještě během jejich syntézy na ribozomu nebo až po jejím skončení. procesivita polymerázy (polymerase processivity). Síla takového spojení polymerázy s matricovým řetězcem, které umožňuje opakovaně (až do uvolnění polymerázy z matrice) uskutečňovat polymerizační reakci katalyzovanou polymerázou. Čím je toto spojení silnější, tím vyšší je procesivita polymerázy neboli tím více monomerů je na matricovém řetězci polymerizováno. prodlužování primeru (primer extension, random-primed DNA labelling, labelling by primer extension) syn. značení prodlužováním primeru, značení pomocí náhodných oligonukleotidů. Metoda značení sond spočívající v tom, že výchozí molekula DNA se denaturuje a k DNA-řetězcům se přidají synteticky připravené hexanukleotidy, jejichž sekvence je náhodná, a od nichž pak za účasti DNA-polymerázy a značených nukleotidů probíhá syntéza značených řetězců DNA. produkt genový (gene product). Translační produkt nebo RNA, která není určena k translaci.
PRODUKT TC (6-4)
151
PROMOTOR NULOVÝ
produkt TC (6-4) (TC (6-4) product). Dimer tyminu a cytozinu vzniklý kovalentní vazbou mezi C6 tyminu a C4 sousedního cytozinu vlivem UV záření na DNA. produkt translační (translation product). Molekula polypeptidu vytvořená na ribozomu translací mRNA-sekvence vymezené iniciačním a terminačním kodonem. profág (prophage). Provirus ve formě genomové DNA bakteriálního viru. profil genetický (genetic profile) viz otisk nukleové kyseliny. profil pruhů nukleové kyseliny (banding profile, DNA banding pattern) viz otisk nukleové kyseliny. progenot (progenot). Hypotetická jednoduchá živá soustava, která předcházela univerzálnímu předku a vyznačovala se rychlými evolučními změnami v replikaci DNA, transkripci a translaci. progesteron (progesterone). Ženský stereoidní hormon, který se tvoří ve žlutém tělísku a placentě. Podílí se na přípravě a udržení těhotenství. procházení chromozomem (chromosome walking, overlap hybridization). Metoda pro vyhledávání klonů v genomové knihovně, jejichž inzerty se překrývají a navzájem na sebe navazují. Používá se k vyhledání genů nebo sekvencí s dosud neznámou funkcí. procházení primerem (primer walking, primer directed sequencing, primer directed walking). Metoda, při níž se sekvence již charakterizovaných úseků genomu používá k přípravě primerů pro sekvencování sousedních oblastí. proinzulin (proinsulin). Protein kódovaný výlučně β-buňkami Langerhansových ostrůvků slinivky břišní, z něhož se posttranslačně vyštěpuje přibližně střední část a zbývající řetězce se sulfidovými vazbami spojí do molekuly produktu vyznačujícího se aktivitou inzulinu. projekt genomu (genome project). Koordinovaný program mapování a sekvencování genomové DNA příslušného organizmu. prokancerogen (precarcinogen). Chemická látka, která se stává kancerogenní vlivem metabolické aktivace. prokaryot (procaryote, prokaryote). Organizmus, který se vyznačuje prokaryotickým typem buněk (viz „buňka prokaryotická“ a „buňka eukaryotická“). prolaktin (prolactin) viz hormon luteotropní. prolin (proline) zkr. Pro, P. Pyrolidin-2-karboxylová kyselina. Standardní aminokyselina s nepolárním zbytkem. promotor (promoter). Regulační oblast, na kterou se váže RNA-polymeráza a jiné proteiny podmiňující zahájení transkripce transkripční jednotky sdružené s touto regulační oblastí. promotor bakteriální silný (strong bacterial promoter). Promotor vyznačující se vysokou četností iniciace (zahájení) transkripce s ním sdružené transkripční jednotky. promotor bakteriální slabý (weak bacterial promoter). Promotor vyznačující se nízkou četností iniciace (zahájení) transkripce s ním sdružené transkripční jednotky. promotor MLP [MLP-promotor] (MLP promoter) viz promotor pozdní hlavní. promotor nulový (null promoter). Eukaryální promotor bez TATA-boxu a bez Inr-elementu.
PROMOTOR POZDNÍ HLAVNÍ
152
PROTEÁZA ICE
promotor pozdní hlavní (major late promoter, MLP promoter) syn. MLP-promotor. Promotor adenovirů řídící pozdní transkripční jednotku přepisovanou do jedné molekuly primárního transkriptu, který se alternativně sestřihuje do molekul mRNA překládaných do kapsidových proteinů. promotor RNA-polymerázy I (RNA polymerase I promoter). Eukaryální promotor, na který se specificky váže RNA-polymeráza I a je na něm aktivována k transkripci. promotor RNA-polymerázy II (RNA polymerase II promoter). Eukaryální promotor, na který se specificky váže RNA-polymeráza II a je na něm aktivována k transkripci. promotor RNA-polymerázy III (RNA polymerase III promoter). Eukaryální promotor, na který se specificky váže RNA-polymeráza III a je na něm aktivována k transkripci. promotor RNA-polymerázy III třídy I (RNA polymerase III class I promoter) viz promotor RNA-polymerázy III typu I. promotor RNA-polymerázy III třídy II (RNA polymerase III class II promoter) viz promotor RNA-polymerázy III typu II. promotor RNA-polymerázy III třídy III (RNA polymerase III class III promoter) viz promotor RNA-polymerázy III typu III. promotor RNA-polymerázy III typu I (RNA polymerase III type I promoter, RNA polymerase III class I promoter, 5S rRNA promoter) syn. promotor RNA-polymerázy III třídy I, promotor 5S rRNA. Eukaryální promotor transkripční jednotky pro 5S rRNA. promotor RNA-polymerázy III typu II (RNA polymerase III type II promoter, RNA polymerase III class II promoter, tRNA/7SL promoter) syn. promotor RNA-polymerázy III třídy II, promotor tRNA/7SL. Eukaryální promotor transkripční jednotky pro tRNA a 7SL-snRNA. promotor RNA-polymerázy III typu III (RNA polymerase III type III promoter, RNA polymerase III class III promoter, U6/7SK promoter) syn. promotor RNA-polymerázy III třídy III, promotor U6/7SK. Eukaryální promotor transkripční jednotky pro U6- a 7SK-snRNA. promotor 5S rRNA (5S rRNA promoter) viz promotor RNA-polymerázy III typu I. promotor tRNA/7SL (tRNA/7SL promoter) viz promotor RNA-polymerázy III typu II. promotor U6/7SK (U6/7SK promoter) viz promotor RNA-polymerázy III typu III. promutagen (promutagen). Chemická látka, která se stává mutagenem teprve vlivem metabolické aktivace probíhající v organizmu. pronáza (pronase). Směs několika serinových a kyselých proteináz izolovaných ze Streptomyces griseus, která se používá k degradaci proteinů při izolaci RNA nebo DNA. prostaglandin (prostaglandin). Hormon odvozený z nenasycených mastných kyselin. Vzniká v mnoha orgánech těla a vyznačuje se místním účinkem (prostata, cévy, ledviny, mozek aj.). prostředí předbiologické (prebiological environment, prebiotic environment). Prostředí, ve kterém již probíhala syntéza prvotních ribonukleových kyselin. proteáza (protease) viz proteináza. proteáza ICE [ICE-proteáza] (ICE protease) viz enzym interleukin 1β přeměňující.
PROTEAZOM
153
PROTEIN CD28
proteazom (proteasome). Intracelulární komplex proteinů, v němž se odbourávají nedokončené proteinové struktury, špatně sbalené a nadbytečné proteiny. protein (protein) syn. bílkovina. Biopolymer tvořený jedním nebo více polypeptidovými řetězci. protein λ5 [λ5-protein] (λ5 protein). Součást náhražkového lehkého imunoglobulinového řetězce. protein A proteinkinázový zakotvující (A-kinase anchor protein, AKAP protein) syn. AKAP-protein, zkr. AKAP. Protein, který zakotvuje proteinkinázu A do cytoskeletu nebo do proteinů sdružených s nějakou organelou a směruje signál přenášený cAMP ke specifickým intracelulárním efektorům. protein Ada [Ada-protein] (Ada protein) viz O6-metylguanin-DNA-metyltransferáza. protein AKAP [AKAP-protein] (AKAP protein) viz protein A proteinkinázový zakotvující. protein amyloidní prekurzorový (amyloid precursor protein) zkr. APP. Transmembránový protein kódovaný genem lokalizovaným v 21q21, k jehož expresi dochází ve všech tkáních, především v mozku. protein APO-1 (APO-1 protein) viz protein Fas. protein B7 [B7-protein] (B7 protein). Protein v povrchu dendritových buněk, makrofágů a B-lymfocytů vyskytující se ve dvou variantách, a to B7-1, jehož ligandem v povrchu Th-lymfocytů je protein CD28, a B7-2, jehož ligandem v povrchu Thlymfocytů je protein CTLA-4. Vazbou B7 na tyto ligandy dochází ke stimulaci aktivity (k jejímu zvýšení, zesílení) Th-lymfocytů. protein Bax [Bax-protein] (Bax protein). Produkt genu bax urychlující realizaci apoptózy. protein C regulační dusíkový [C-protein regulační dusíkový] (nitrogen regulatory protein C, NTRC protein) syn. NTRC-protein. Aktivátor v bakteriálních buňkách, který se váže na zesilovač transkripce genu glnA, což je gen kódující glutaminsyntetázu a stimuluje transkripci tohoto genu, která je katalyzována RNA-polymerázou obsahující faktor sigma-54. protein C19 [C19-protein] (C19 protein). Extracelulární část B-lymfocytového koreceptoru. protein CBP [CBP-protein] (CBP protein) viz 1. protein vázající se na čepičku, 2. protein vázající CREB. protein CD4 [CD4-protein] (CD4 protein). Koreceptor receptoru Th-lymfocytů vázající se na invariantní části molekuly MHCII sdružené s upraveným antigenem v povrchu buňky nabízející antigen. protein CD8 [CD8-protein] (CD8 protein). Koreceptor receptoru Tc-lymfocytů vázající se na invariantní části molekuly MHCI sdružené s upraveným antigenem v povrchu buňky nabízející antigen. protein CD23 [CD23-protein] (CD23 protein). Povrchový protein folikulárních dendritových buněk působící jako ligand proteinu CR2, který je složkou B-lymfocytového koreceptoru. protein CD28 [CD28-protein] (CD28 protein). Ligand (imunoglobulin) pro B7-1, umístěný jako monomer nebo homodimer v membráně panenských CD4-buněk.
PROTEIN CD40
154
PROTEIN FÁZE RANÉ BRZKÉ
protein CD40 [CD40-protein] (CD40 protein). Protein v povrchu B-lymfocytů, makrofágů a dendritových buněk. Po jeho interakci s proteinem CD40L v povrchu Th2lymfocytů syntetizuje B-lymfocyt receptory pro různé cytokiny stimulující dělení Blymfocytů a diferenciaci na plazmatické buňky. protein CD40L [CD40L-protein] (CD40L protein). Ligand v povrchu Th2-lymfocytů vázající se na protein CD40. protein CD45 [CD45-protein] (CD45 protein). Složka komplexu TCR.CD3 vyznačující se cytoplazmatickou doménou, která má při přenosu signálu tyrozinproteinfosfatázovou funkci. protein CD81 [CD81-protein] (CD81 protein) viz protein TAPA-1. protein CD95 [CD95-protein] (CD95 protein) viz protein Fas. protein CR2 [CR2-protein] (CR2 protein). Složka B-lymfocytového koreceptoru vázající se na antigen zachycený BCR-receptorem. protein Cro [Cro-protein] (Cro protein). Protein vázající se na pravý operátor OR bakteriofága λ a blokující tak vstup imunitního represoru do tohoto operátoru. protein CTLA-4 [CTLA 4-protein] (CTLA-4 protein). Ligand (imunoglobulin) pro protein B7-2 umístěný v membráně panenských CD4-buněk. protein CTRF [CTRF-protein] (CTRF protein). Produkt genu cystické fibrózy, jehož delece tří nukleotidů způsobující defekt v tomto proteinu je pak příčinou cystické fibrózy. protein DCC [DCC-protein] (DCC protein). Produkt genu DCC podílející se na přenosu signálu k diferenciaci. Je-li tento produkt defektní vlivem mutačního poškození svého genu, podílí se po ztrátě heterozygotnosti na vývoji familiální adenomatózní polyposis coli. protein dimerní (dimeric protein). Protein složený ze dvou protomerů. protein DnaA [DnaA-protein] (DnaA protein). Protein, který rozeznává v bakteriální dsDNA počátek replikace oriC a převádí jej do otevřené formy. protein DnaB [DnaB-protein] (DnaB protein). Bakteriální helikáza, která se nejdříve umístí do počátku replikace, odkud začne odvíjet ve směru 5' → 3' DNA-řetězec, na kterém probíhá syntéza Okazakiho fragmentů a aktivovat též DNA-primázu ke katalytickému účinku. protein DnaC [DnaC-protein] (DnaC protein). Protein rozeznávající v rámci bakteriální iniciace replikace DnaA-proteiny zprostředkující transport DnaB-proteinu do počátku replikace. protein DnaG [DnaG-protein] (DnaG protein). DNA-primáza působící v bakteriálních buňkách. protein Fas (Fas protein) syn. protein APO-1, protein CD95. Molekula buněčného povrchu, která po aktivaci ligandem nebo protilátkou způsobuje smrt buňky apoptózou. protein fáze pozdní (late protein). Kterýkoli protein viru exprimovaný v hostitelské buňce geny viru v pozdní fázi její infekce. protein fáze rané (early protein). Kterýkoli protein viru exprimovaný v hostitelské buňce geny viru v rané fázi její infekce. protein fáze rané brzké (immediate early protein). Kterýkoli protein viru exprimovaný v hostitelské buňce geny viru v brzké rané fázi její infekce.
PROTEIN FÁZE RANÉ POZDĚJŠÍ
155
PROTEIN HISTONŮM PODOBNÝ
protein fáze rané pozdější (early delayed protein). Kterýkoli protein viru exprimovaný v hostitelské buňce geny viru v pozdější rané fázi její infekce. protein fibrilární (fibrillary protein). Protein, v němž převažují uspořádané segmenty typu α-šroubovice nebo β-skládaného listu. protein FMR1 [FMR1-protein] (FMR1 protein). Protein kódovaný genem FMR1, jehož poškození je základem recesivně děděného syndromu fragilního X (Martinův-Bellův syndrom). protein fúzní (fusion protein). Hybridní produkt vznikající expresí sekvence vytvořené fúzí dvou genů technikami rekombinantní DNA. protein G [G-protein] (G protein, GTP binding protein) syn. protein GTP vázající. Kterýkoli protein aktivovaný vazbou GTP ke stimulaci nebo inhibici proteinu, s nímž je spřažen svým účinkem. protein G inhibiční [G-protein inhibiční] (inhibitory G protein, Gi protein) syn. Gi-protein. G-protein, který ve své aktivní formě inhibuje aktivitu proteinu, s nímž je spřažen svým účinkem. protein G monomerní [G-protein monomerní] (monomeric G protein). G-protein složený z jednoho protomeru. protein G stimulační [G-protein stimulační] (stimulatory G protein, Gs protein) syn. Gs-protein. G-protein, který ve své aktivní formě stimuluje aktivitu proteinu, s nímž je spřažen svým účinkem. protein G trimerní [G-protein trimerní] (trimeric G protein). G-protein složený ze tří protomerů. protein GAP [GAP-protein] (GAP protein) viz protein GTPázu aktivující. protein Gi [Gi-protein] (Gi protein) viz protein G inhibiční. protein globulární (globular protein). Protein, v němž se střídají uspořádané α-šroubovice a segmenty typu β-skládaného listu s ostatními segmenty proteinu tak, že výsledkem je kompaktní klubko kulovitého tvaru. protein GRB2 [GRB2-protein] (GRB2 protein) viz protein vázaný na receptor růstového faktoru. protein Gs [Gs-protein] (Gs protein) viz protein G stimulační. protein GTP vázající (GTP binding protein) viz protein G. protein GTPázu aktivující (GTPase activating protein, GAP protein) syn. GAP-protein, zkr. GAP. Protein, který aktivuje hydrolýzu GTP vázaného na určitých monomerních G-proteinech (např. na p21Ras), čímž tyto proteiny inaktivuje. protein heterodimerní (heterodimeric protein). Protein složený ze dvou neidentických protomerů. protein heterotetramerní (heterotetrameric protein). Protein složený ze čtyř protomerů, z nichž alespoň jeden je s ostatními neidentický. protein heterotrimerní (heterotrimeric protein). Protein složený ze tří protomerů, z nichž alespoň jeden je s ostatními neidentický. protein histonům podobný (histone like protein, HLP protein) syn. HLP-protein. Protein prokaryotického jádra (nukleoidu) podobající se v primární struktuře a molekulové hmotnosti histonu H2A.
PROTEIN HLAVNÍHO HISTOKOMP. KOMPLEXU
156
PROTEIN MHC TŘÍDY DRUHÉ
protein hlavního histokompatibilitního komplexu (protein of major histocompatibility complex) viz molekula hlavního histokompatibilitního komplexu. protein HLP [HLP-protein] (HLP protein) viz protein histonům podobný. protein HMG [HMG-protein] (HMG protein) viz protein skupiny vysoké pohyblivosti. protein hnRNP [hnRNP-protein] (hnRNP protein). Protein, který se specificky váže na hnRNA v rámci její posttranskripční úpravy. protein homeotický (homeotic protein). Protein kódovaný homeotickým genem. protein homodimerní (homodimeric protein). Protein složený ze dvou identických protomerů. protein homotetramerní (homotetrameric protein). Protein složený ze čtyř identických protomerů. protein homotrimerní (homotrimeric protein). Protein složený ze tří identických protomerů. protein HSP [HSP-protein] (HSP protein) viz protein indukovatelný teplem. protein chromozomového skeletu (scaffold protein). Kterýkoli protein v sestavě chromozomového skeletu, zejména protein s funkcí transkripčního faktoru. protein ICE [ICE-protein] (ICE protein) viz enzym interleukin 1β přeměňující. protein indukovatelný teplem (heat-shock protein, HSP protein) syn. HSP-protein, zkr. HSP. Kterýkoli protein ze skupiny (rodiny) proteinů vyskytujících se obecně v bakteriálních a eukaryálních buňkách, jehož syntéza je vyvolána vyšší než normální teplotou nebo i jinými pro buňku stresovými faktory (např. poškozením volnými radikály). protein Kal [Kal-protein] (Kal protein). Adhezní protein potřebný k migraci neuronů odvozených z čichových nervových buněk. Je kódován genem lokalizovaným v Xp22.3. Defekt v tomto proteinu se projevuje jako Kallmanův syndrom. protein katabolický aktivační (catabolite activator protein) zkr. CAP. Pozitivní regulační protein a pozitivní regulátor, který se v komplexu s cAMP váže na promotor a umožňuje za přítomnosti induktoru transkripci operonu. protein LexA [LexA-protein] (LexA protein). Protein působící jako represor v systému SOS-opravy v buňkách Escherichia coli. protein M1 [M1-protein] (M1 protein) viz protein matricový. protein M2 [M2-protein] (M2 protein). Protein zanořený do virového obalu virionu chřipky. protein matricový (matrix protein, M1 protein) syn. M1-protein. Protein vázající se na vnitřní stranu lipoproteinové dvojvrstvy, kterou je obalen nukleokapsid virionu viru chřipky. protein MHC [MHC-protein] (MHC protein) viz molekula hlavního histokompatibilitního komplexu. protein MHC I [MHC I-protein] (MHC I protein) viz molekula MHC třídy první. protein MHC II [MHC II-protein] (MHC II protein) viz molekula MHC třídy druhé. protein MHC třídy druhé [MHC-protein třídy druhé] (class II MHC protein) viz molekula MHC třídy druhé.
PROTEIN MHC TŘÍDY PRVNÍ
157
PROTEIN PrPSC
protein MHC třídy první [MHC-protein třídy první] (class I MHC protein) viz molekula MHC třídy první. protein monomerní (monomeric protein). Protein tvořený jedním polypeptidovým řetězcem. protein mRNP [mRNP-protein] (mRNP protein). Kterýkoli protein tvořící v rámci posttranskripční úpravy v cytoplazmě komplex s mRNA. protein Nef [Nef-protein] (Nef protein). Jeden z regulačních proteinů viru HIV-1. protein nehistonový (nonhistone protein). Kterýkoli nehistonový protein jako součást chromatinu. protein nestavební (non-structural protein). Protein s enzymovou nebo jinou nestrukturní funkcí. protein NTRC [NTRC-protein] (NTRC protein) viz protein C regulační dusíkový. protein NusA [NusA-protein] (protein NusA). Protein bakteriální buňky zakončující transkripci na terminátoru vazbou na ró-faktor, což má za následek odvíjení mRNA vlivem helikázové aktivity ró-faktoru a uvolnění RNA-polymerázy. Jeho interakcí s N-proteinem (antiterminátor) je blokována interakce RNA-polymerázy s ró-faktorem, což vede k antiterminaci. protein oligomerní (oligomeric protein). Protein složený z malého počtu (více než jednoho) nekovalentně spojených protomerů. protein p21 (p21 protein). CDK-inhibitor v savčích buňkách, který se váže na CycD.CDK4/6 a CycE.CDK2. Touto vazbou zabrání nebo zpomalí (inhibuje) vstup do S-fáze buněčného cyklu. protein p53 (protein p53) zkr. p53. Transkripční faktor aktivovaný poškozením dsDNA. V tomto aktivním stavu se podílí na regulaci buněčného cyklu tím, že prostřednictvím p21 brzdí vstup buňky do S-fáze buněčného cyklu. Patří do skupiny proteinů chromozomového skeletu vázajících se k menšímu žlábku DNA. protein PA [PA-protein] (PA protein). Protein kódovaný segmentem 3 negativní genomové RNA viru chřipky, který působí jako složka RNA-dependentní RNA-polymerázy tohoto viru. protein PB1 [PB1-protein] (PB1 protein). Protein kódovaný segmentem 2 negativní genomové RNA viru chřipky, který působí jako složka RNA-dependentní RNA-polymerázy tohoto viru. protein PB2 [PB2-protein] (PB2 protein). Protein kódovaný segmentem 1 negativní genomové RNA viru chřipky, který působí jako složka RNA-dependentní RNA-polymerázy tohoto viru. protein PCNA [PCNA-protein] (PCNA protein) viz antigen buněčný jaderný proliferační. protein PRP [PRP-protein] (PRP protein) viz protein upravující pre-mRNA. protein PrP (PrP protein). Obecné označení pro prionový protein. protein PrPC (PrPC protein). Izoforma prionového proteinu PrP kódovaného genem Prnp. Vyskytuje se v neuronech, gliových buňkách mozku a v leukocytech. protein PrPSC (PrPSC protein). Infekční izoforma prionového proteinu způsobující TSE.
PROTEIN PŘIPOJOVACÍ VIROVÝ
158
PROTEIN RuvB
protein připojovací virový (virion attachment protein, VAP protein) syn. VAP-protein. Povrchový protein viru rozeznávající buněčný receptor a zprostředkující přichycení virionu na povrch hostitelské buňky. protein RAG 1 [RAG 1-protein] (RAG 1 protein). Protein, který ve spojení s proteinem RAG2 tvoří rekombinázový komplex rozeznávající při přeskupování imunoglobulinových subgenů signální sekvence. protein RAG 2 [RAG 2-protein] (RAG 2 protein). Protein, který ve spojení s proteinem RAG1 tvoří rekombinázový komplex rozeznávající při přeskupování subgenů signální sekvence. protein Ras [Ras-protein] (Ras protein). Kterýkoli protein ze skupiny monomerních Gproteinů kódovaných protoonkogenem c-ras a zúčastňujících se regulace růstu a diferenciace eukaryálních buněk. protein Rb [Rb-protein] (protein Rb) viz protein retinoblastomový. protein RecA [RecA-protein] (RecA protein, RecA recombinase) syn. RecA-rekombináza. Enzym katalyzující v bakteriálních buňkách homologické párování mezi rekombinujícími molekulami DNA a výměnu řetězců. protein regulační (regulatory protein). Kterýkoli protein podílející se na regulaci transkripce. protein regulační negativní (negative regulatory protein). Regulační protein (např. represor) bakteriální a archeální buňky, jehož vazba na regulační oblast zabraňuje RNA-polymeráze přepisování transkripční jednotky. protein regulační pozitivní (positive regulatory protein). Regulační protein (např. CAP) bakteriální a archeální buňky, jehož vazba na regulační oblast umožňuje RNA-polymeráze přepisování transkripční jednotky. protein replikační (replication protein). Kterýkoli protein podílející se na řízení replikace. protein retinoblastomový (retinoblastoma protein, Rb protein) syn. Rb-protein, zkr. pRb. Produkt kódovaný nádorovým supresorovým genem RB1 podílející se na regulaci přechodu z G1-fáze do S-fáze u savců. Ve slabě fosforylované formě nebo nefosforylované formě je aktivní, což se projevuje jeho inhibičním účinkem na dělení buněk a replikaci DNA. V silně fosforylované formě je inaktivní a projevuje se pak stimulací buněčného dělení. protein Rev [Rev-protein] (Rev protein). Protein kódovaný provirem HIV zprostředkující export pozdních molekul mRNA do cytoplazmy. Negativně reguluje expresi genů rané fáze exprese proviru HIV. protein RFC [RFC-protein] (RFC protein) viz faktor C replikační. protein Rus [Rus-protein] (Rus protein). Protein rušící u bakterií s RuvC-proteinem Hollidayovu strukturu jejím štěpením za tvorby výsledných produktů rekombinace. protein RuvA [RuvA-protein] (RuvA protein). Protein katalyzující v bakteriálních buňkách v součinnosti s RuvB-proteinem tvorbu Hollidayovy struktury a její roztažení. protein RuvB [RuvB-protein] (RuvB protein). Protein katalyzující v součinnosti s RuvAproteinem v bakteriálních buňkách posun bodu překřížení. Vyznačuje se aktivitou helikázy.
PROTEIN RuvC
159
PROTEIN UvrB
protein RuvC [RuvC-protein] (RuvC protein). Protein rušící v bakteriálních buňkách s Rus-proteinem Hollidayovu strukturu jejím štěpením na výsledné produkty rekombinace u bakterií. protein S4 ribozomový [S4-protein ribozomový] (ribosomal protein S4). Ribozomový protein kódovaný genem RPS4X. Nedostatek tohoto proteinu způsobený nepřítomností jedné párové alely X u žen je asi příčinou Turnerova syndromu. protein skeletu chromozomového (scaffold protein). Kterýkoli nehistonový protein tvořící strukturální složku chromozomového skeletu. protein skupiny vysoké pohyblivosti (high mobility group protein, HMG protein) syn. HMG-protein. Kterýkoli nehistonový protein chromatinu vyznačující se vysokou elektroforetickou pohyblivostí. Je to protein HMG1, HMG2, HMG14 a HMG17. protein snRNP [snRNP-protein] (snRNP protein). Kterýkoli protein tvořící komplex s některou malou jadernou RNA. protein SOS [SOS-protein] (son of sevenless protein, SOS-protein, guanine nucleotide exchange factor, GEF factor) syn. faktor vyměňující guaninový nukleotid, GEF-faktor, zkr. GEF, SOS. Protein stimulující výměnu GDP za GTP v Ras-proteinu, čímž tento protein aktivuje. protein SREB [SREB-protein] (SREB protein) viz protein vázající se na sérum responzivní element. protein SSB [SSB-protein] (SSB protein) viz protein vázající se na jednořetězcovou DNA. protein STAT [STAT-protein] (STAT protein) viz přenášeče signálu a aktivátory transkripce protein stavební (structural protein). Protein ve funkci stavební složky virionu, buněčných struktur a organel. protein TAPA-1 [TAPA-1-protein] (TAPA-1 protein, CD81 protein) syn. CD81-protein. Součást B-lymfocytového koreceptoru. protein Tat [Tat-protein] (Tat protein). Silný transaktivátor stimulující z promotoru LTR až stonásobně transkripci všech genů proviru HIV-1. protein TBP [TBP-protein] (TBP protein) viz protein vázající se na TATA-box. protein tetramerní (tetrameric protein). Protein složený ze čtyř protomerů. protein trimerní (trimeric protein). Protein složený ze tří protomerů. protein Tus [Tus-protein] (Tus protein). Specifický protein syntetizovaný v bakteriálních buňkách, který se váže na jejich terminátor replikace a zakončuje replikaci bakteriálního chromozomu inhibicí DnaB-proteinu. protein upravující pre-mRNA (pre-mRNA processing protein, PRP protein) syn. PRPprotein. Kterýkoli ze skupiny proteinů upravujících pre-mRNA (hnRNA) pro specifický dílčí proces sestřihu a podílející se tak na řízení celkového průběhu sestřihu. protein UvrA [UvrA-protein] (UvrA protein). Protein indukovatelný např. UV-světlem poškozenou DNA. Váže se na DNA ozářenou UV-světlem a tvoří komplex s UvrBproteinem. protein UvrB [UvrB-protein] (UvrB protein). Protein indukovatelný např. UV-světlem poškozenou DNA, který má v rámci SOS-odpovědi v komplexu s UvrA-proteinem helikázovou funkci.
PROTEIN UvrC
160
PROTEIN Xis
protein UvrC [UvrC-protein] (UvrC protein). Protein indukovatelný např. UV-světlem poškozenou DNA a působící v rámci SOS-odpovědi v komplexu s UvrB-proteinem jako endonukleáza. protein UvrD [UvrD-protein] (UvrD protein). Protein indukovatelný např. UV-světlem poškozenou DNA a působící v rámci SOS-odpovědi jako 3'-5'-helikáza. protein VAP [VAP-protein] (VAP protein) viz protein připojovací virový. protein vázající CREB (CREB binding protein, CBP protein) syn. CBP-protein. Protein zprostředkovávající interakce transkripčního faktoru CREB s jinými transkripčními faktory. protein vázající se na čepičku (cap binding protein, CBP protein) syn. CBP-protein, zkr. CBP. Kterýkoli protein ze skupiny proteinů vázajících se na čepičku mRNA v cytoplazmě eukaryální buňky. Jsou to eIF-4 (protein specificky se vázající na čepičku), eIF-4A (protein s helikázovou aktivitou) a eIF-4B (protein stimulující aktivitu eIF4A). Uvedené proteiny chrání též mRNA na 5'-konci před účinkem exonukleáz. protein vázající se na jednořetězcovou DNA (single-stranded DNA-binding protein, SSB protein) syn. SSB-protein. Kterýkoli ze skupiny proteinů, které vazbou na jednořetězcovou DNA nebo na denaturované úseky dvouřetězcové DNA v kooperaci se stejnými proteiny brání tvorbě vodíkových vazeb a tím také vytvoření nebo obnově dvouřetězcového stavu molekuly; kromě toho udržují DNA-řetězec v nataženém stavu. protein vázající se na sérum responzivní element (serum response element binding protein, SREB transcription factor, SREB protein) syn. SREB-protein, faktor transkripční SREB, zkr. SREB. Protein vázající se v závislosti na růstových faktorech obsažených v séru na responzivní element SRE promotorů mnoha genů. protein vázající se na TATA-box (TATA box binding protein, TBP protein) syn. TBPprotein, zkr. TBP. Základní složka transkripčního faktoru TFIID vázající se na TATA-box. protein vázaný na receptor růstového faktoru (growth factor receptor-bound protein, GRB2 protein) syn. GRB2-protein, zkr. GRB2. Protein, který se aktivuje vazbou své SH2-domény na fosforylovaný tyrozin RTK-receptoru aktivovaného růstovým faktorem. Prostřednictvím SH3-domény se váže na SOS-protein neboli GEF-faktor, který se takto aktivuje k výměně GDP v Ras-proteinu za GTP. Tím se Ras-protein aktivuje k zahájení signální dráhy řízené kaskádou MAP-kináz. protein VP1 [VP1-protein] (VP1 protein). Protein kapsidu viru SV40. protein VP2 [VP2-protein] (VP2 protein). Protein kapsidu viru SV40. protein VP3 [VP3-protein] (VP3 protein). Protein kapsidu viru SV40. protein V-preB (V-preB protein). Protein podobný V-sekvenci lehkého imunoglobulinového řetězce. Tvoří s λ5-proteinem náhražkový lehký imunoglobulinový řetězec. protein WT1 [WT1-protein] (WT1 protein). Protein kódovaný nádorovým supresorovým genem WT1. Má motiv 4 zinkových prstů a plní funkci transkripčního faktoru. Vyskytuje se v embryonálních ledvinách, v testes fétu a vaječníku. protein X [X-protein] (X protein). Protein působící jako transaktivátor promotoru viru HBV a hostitelské buňky. protein Xis [Xis-protein] (Xis protein) viz excizionáza.
PROTEINÁZA
161
PROTEINKINÁZA MAPKK
proteináza (proteinase). Kterýkoli enzym katalyzující hydrolýzu jedné nebo více peptidových vazeb v proteinu nebo oligopeptidu. Je však tendence tento termín již nepoužívat a nahrazovat jej termíny jako endopeptidáza, aminopeptidáza a karboxypeptidáza. Přesto se však dosud v širokém měřítku používá. proteináza K EC 3.4.21.64 (proteinase K). Serin-proteináza katalyzující hydrolýzu keratinu a jiných proteinů. Enzym byl izolován z houby Tritirachium album a je používán k degradaci proteinů při izolaci RNA nebo DNA. proteindisulfidizomeráza EC 5.3.4.1 (protein disulfide isomerase, rearrangase, PDIase) syn. PDIáza. Enzym katalyzující tvorbu disulfidové vazby mezi zbytky cysteinu uvnitř stejné molekuly proteinu. Tato vazba má vliv na uspořádání některých proteinů do vyšších struktur. proteinkináza (protein kinase). Kterýkoli enzym ze skupiny enzymů katalyzujících fosforylaci jedné nebo více hydroxylových nebo fenolických skupin v proteinech, přičemž k fosforylaci využívá ATP jako donoru fosfátové skupiny. proteinkináza A (protein kinase A) viz proteinkináza cAMP dependentní. proteinkináza C (protein kinase C) zkr. PKC. Serin/treoninproteinkináza vyskytující se v 11 izoformách. Izoformy C (α), C (β) a C (γ) jsou vázány na plazmatickou membránu a aktivovány v membráně diacylglycerolem. proteinkináza II Ca2+/CAM-dependentní (Ca2+/CAM-dependent protein kinase II) viz proteinkináza II Ca2+/kalmodulin-dependentní. proteinkináza II Ca2+/kalmodulin-dependentní EC 2.7.1.123 (Ca2+/calmodulin-dependent protein kinase II, Ca2+/CAM-dependent protein kinase II) syn. proteinkináza II Ca2+/CAM-dependentní. Serin/treoninproteinkináza, která je aktivována ionty Ca2+ vázanými na kalmodulin. proteinkináza cAMP-dependentní EC 2.7.1.37 (cyclic AMP-dependent protein kinase, protein kinase A) syn. proteinkináza A, zkr. PAK. Serin/treoninproteinkináza, jejíž aktivita je regulována v závislosti na koncentracích cAMP v buňce. proteinkináza CDK (CDK protein kinase) viz proteinkináza cyklin-dependentní. proteinkináza cGMP-dependentní (cyclic GMP-dependent protein kinase) zkr. PKG. Serin/treoninproteinkináza, jejíž aktivita je regulována v závislosti na koncentracích cGMP v buňce. proteinkináza cyklin-dependentní (cyclin-dependent protein kinase, CDK protein kinase) syn. CDK-proteinkináza. Proteinkináza vyznačující se aktivitou jen tehdy, když je navázána na cyklin. proteinkináza ERK-1 (ERK-1 protein kinase). Proteinkináza s funkcí a aktivitou MAPK-proteinkinázy. proteinkináza MAPK [MAPK-proteinkináza] (MAPK kinase, mitogen-activated protein kinase) zkr. MAPK. MAP-proteinkináza fosforylovaná MAPKK-proteinkinázou na zbytcích treoninu a tyrozinu v sekvenci Thr-Glu-Tyr. Po této fosforylaci aktivuje fosforylací cílový transkripční faktor. proteinkináza MAPKK [MAPKK-proteinkináza] (MAPKK kinase, MAP kinase kinase, mitogen-activated protein kinase kinase) syn. proteinkinázakináza MAP, zkr. MAPKK. Proteinkináza fosforylovaná MAPKKK-proteinkinázou na serinu a treoninu, která po této fosforylaci nabývá katalytické aktivity projevující se fosforylací MAPK-proteinkinázy na treoninu a tyrozinu současně, a to v sekvenci Thr-Glu-Tyr.
PROTEINKINÁZA MAPKKK
162
PROTEOM
proteinkináza MAPKKK [MAPKKK-proteinkináza] (MAPKKK kinase, MAP kinase kinase kinase) syn. proteinkinázakinázakináza MAP, zkr. MAPKKK. Proteinkináza, která je aktivována z receptoru přes Ras-protein aktivovaný vazbou na RTK-receptor aktivovaný ligandem (mitogen). proteinkináza MEK [MEK-proteinkináza] (MEK protein kinase). Proteinkináza s funkcí a aktivitou MAPKK-proteinkinázy. proteinkináza nereceptorová (nonreceptor protein kinase). Tyrozinproteinkináza, která není součástí receptorů. proteinkináza Raf [Raf-proteinkináza] (Raf protein kinase). Proteinkináza s funkcí a aktivitou MAPKKK-proteinkinázy. proteinkináza receptorová (receptor protein kinase). Tyrozinproteinkináza, která je součástí receptorů, a tedy vázaná na plazmatickou membránu. proteinkinázakináza MAP viz proteinkináza MAPKK. proteinkinázakinázakináza MAP viz proteinkináza MAPKKK. proteinkinázy extracelulárním signálem regulované (extracellular signal-regulated protein kinases) viz proteinkinázy mitogenem aktivované. proteinkinázy MAP [MAP-proteinkinázy] (MAP kinases) viz proteinkinázy mitogenem aktivované. proteinkinázy mitogenem aktivované (mitogen-activated protein kinases, MAP kinases, extracellular signal-regulated protein kinases, ERK-protein kinases) syn. MAPproteinkinázy, proteinkinázy extracelulárním signálem regulované, ERK-proteinkinázy, zkr. MAP, ERK. Tak se označují ty proteinkinázy podtřídy EC 2.7.1, které jsou aktivovány v rámci signální dráhy zahájené aktivací RTK-receptoru mitogenem jako extracelulárním signálem. Signální dráha probíhá přes čtyři stupně, z nichž každý představuje proteinkinázu fosforylovanou proteinkinázou předchozího stupně. V posledním stupni se aktivuje fosforylací transkripční faktor (viz hesla proteinkináza MAPK, MAPKK, MAPKKK). proteinkinázy rodiny Jak (Janus protein kinases) viz proteinkinázy rodiny Janusovy. proteinkinázy rodiny Janusovy (tyrosine kinases of the Janus family, Janus protein kinases, proteinkinases of the Jak family) syn. proteinkinázy rodiny Jak. Nereceptorové tyrozinproteinkinázy neobsahující ani SH2- ani SH3-doménu. Jsou aktivovány receptory pro interferon. Patří sem Jak1, Jak2 , Jak3, Tyk2. proteinkinázy rodiny Src (tyrosine kinases of the Src family). Tyrozinproteinkinázy obsahující domény SH2, SH3 a kinázovou doménu SH1. Jejich prototypem je tyrozinproteinkináza pp60c-src, která je kódována genem c-src. Patří sem proteinkinázy: Blk, Csk, Fgr, Fyn, Hck, Lck, Lyn, Src, Yes, Yrk. proteinkinázy rodiny Syk (tyrosine kinases of the Syk family). Nejsou myristylovány. Mají dvě SH2-domény. Patří sem proteinkinázy Syk a ZAP-70. proteinoidy (proteinoids). Polymery podobné proteinům mající molekulovou hmotnost 20 000 a obsahující asi 18 aminokyselinových zbytků. protektor (protector). Vlásenka v primárním transkriptu atenuátoru stimulující vytvoření terminátorové vlásenky v primárním transkriptu atenuátoru za podmínek zastavení translace. proteom (proteom). Soubor všech proteinů, jejich interakcí a funkčních vztahů kódovaných genomem buněk a virů.
PROTEOMIKA
163
PRUHOVÁNÍ T
proteomika (proteomics). Vědní oblast molekulární biologie zabývající se studiem a výzkumem proteomu. protilátka (antibody). Glykoprotein (označovaný běžně jako imunoglobulin) produkovaný jako odpověď organizmu na stimulaci imunogenem. Vyznačuje se schopností reagovat in vitro a in vivo specificky a selektivně s antigenními determinanty imunogenu, který vyvolal její produkci. protilátka monoklonální (monoclonal antibody). Soubor molekul protilátek stejného izotypu, specifických pro jeden epitop a vytvořených jediným klonem B lymfocytu. protomer (protomer). Složka (podjednotka) oligomerního proteinu reprezentovaná jedním nebo dvěma identickými (homodimer) polypeptidovými řetězci nebo polypeptidová složka nadmolekulární proteinové struktury (např. virového kapsidu). protoonkogen (cellular oncogene, proto-oncogene). Strukturní gen eukaryotické buňky, který kóduje protein podílející se funkčně na regulaci dělení buněk a jejich diferenciaci. Vzhledem k těmto vlastnostem je potenciálním onkogenem. protoonkoprotein (proto-oncoprotein). Protein kódovaný protoonkogenem. protoribozom (protoribosome). Hypotetický evoluční předchůdce současného ribozomu představující komplex proteinů s RNA, na němž se už asi podle genetického kódu seřazovaly na mRNA molekuly tRNA nesoucí aminoacyly. Předpokládá se, že proteiny protoribozomu měly peptidyltransferázovou aktivitu. Protozoa (Protozoa) syn. prvoci. Říše domény Eucarya zahrnující jednobuněčné organizmy, jejichž výživa může být fotoautotrofní nebo chemoheterotrofní. Obsahují proto mitochondrie a chloroplasty nebo jen mitochondrie. provirus (provirus). Do chromozomu hostitelské buňky začleněná genomová DNA viru nebo DNA viru vzniklá zpětnou transkripcí virové genomové RNA. prst zinkový (zinc finger) viz motiv prstů zinkových. pruhování C [C-pruhování] (C banding). Touto metodou se prokazuje konstitutivní heterochromatin. Nejdříve se chromozomy denaturují v nasyceném roztoku hydroxidu barnatého a pak se barví Giemsovým barvivem. Tím se identifikují C-pruhy. pruhování G [G-pruhování] (G banding). Spočívá v tom, že se chromozomy natráví trypsinem a pak se barví Giemsovým barvivem, které se váže na DNA. Tmavé pruhy se označují jako G-pruhy. Světlé pruhy jsou G-negativní. pruhování chromozomu (chromosome banding). Metody zviditelnění spekter pruhů v jednotlivých chromozomech daného karyotypu. pruhování Q [Q-pruhování] (Q banding). Spočívá v tom, že chromozomy se obarví fluorescenčním barvivem (kvinakrinem), které se přednostně váže na DNA bohatou páry AT. Fluoreskující pruhy v UV-světle se nazývají Q-pruhy a označují stejné chromozomové segmenty jako G-pruhy (ale reverzibilně, opačně). pruhování R [R-pruhování] (R banding). Spočívá v tom, že nejdříve se chromozomy denaturují teplem v roztoku NaCl a pak se barví Giemsovým barvivem. Tepelné denaturaci podléhá DNA bohatá na AT-páry. Vzniklé pruhy se nazývají R-pruhy a jsou identické s Q-pruhy. pruhování T [T-pruhování] (T banding). Touto metodou se identifikuje podskupina Rpruhů, která se specielně soustřeďuje do telomer. Zviditelní se buď působením teploty na chromozomy, dříve než se obarví Giemsovým barvivem, nebo působením kombinace barviva a fluorochromů.
PRVOCI
164
PŘESKUPOVÁNÍ SUBGENŮ NEPRODUKTIVNÍ
prvoci (protozoa) viz Protozoa. předek univerzální (universal ancestor). Hypotetický poslední společný předek všech živých organizmů. přenášeč signálu druhý (second signal transducer, second signal messenger) syn. posel signálu druhý. Malé a přechodné signální molekuly (cAMP, cGMP nebo Ca2+-ionty aj.) uvnitř cílové buňky, které aktivují nebo mění aktivitu dalších složek signální dráhy a zesilují původní signál. přenášeče signálu a aktivátory transkripce (signal transducers and activators of transcription, STAT proteins) syn. STAT-proteiny, zkr. STAT. Transkripční faktory označované jako STAT1, STAT2, STAT3, STAT4, STAT5A, STAT5B, STAT6. Vyznačují se jednou SH-2 doménou, kterou se vážou na fosforylovaný RTK-receptor a po uvolnění z receptoru se přemístí do jádra buňky, kde přímo po dimerizaci aktivují transkripci. přenos DNA (Southern blotting) viz přenos Southernův. přenos na membránu (blotting). Postup, kterým se přenášejí elektroforeticky separované molekuly DNA, RNA nebo proteinů ze separačního gelu na nitrocelulózovou nebo nylonovou mebránu. přenos northernový (northern blotting) syn. přenos RNA. Postup, kterým se přenášejí elektroforeticky separované molekuly RNA z agarózového nebo polyakrylamidového gelu na membránu, na níž se mohou hybridizovat se značenou sondou. přenos proteinů (western blotting) viz přenos westernový. přenos RNA (northern blotting) viz přenos northernový. přenos Southernův (Southern blotting) syn. přenos DNA. Postup, kterým se přenášejí elektroforeticky separované molekuly DNA z agarózového nebo polyakrylamidového gelu na membránu, na níž se mohou hybridizovat se značenou sondou. přenos westernový (western blotting) syn. přenos proteinů. Postup, kterým se přenášejí elektroforeticky separované proteiny na membránu, kde jsou vizualizovány pomocí specifické značené protilátky. přeskakování po chromozomu (chromosome jumping, chromosome hopping). Metoda používaná k analýze a mapování genomových sekvencí DNA, které jsou od sebe vzdáleny více než 100 kb. přeskok druhý (second jump). Spárování PB-míst pozitivního a negativního ss-DNAřetězce při zpětné transkripci retrovirové RNA. přeskok první (first jump). Přesun primeru při zpětné transkripci retrovirové RNA z 5'konce +ssRNA na její 3'-konec tím, že se R-sekvence primeru a 3'-konec +ssRNA komplementárně spárují. přeskupování segmentů genomových (reassortment of genomic segments). Proces výměny genomových segmentů mezi různými kmeny viru chřipky, kterým vznikají kombinace segmentů, které se oproti rodičovským liší.Tento proces je zdrojem vzniku nových kmenů způsobujících epidemie chřipky. přeskupování subgenů neproduktivní (nonproductive subgene rearrangement). Přeskupování subgenů, při kterém dochází k přerušení čtecího rámce v kódujícím spoji, a tím i ke ztrátě aktivity (funkce) imunoglobulinu.
PŘESKUPOVÁNÍ SUBGENŮ PRODUKTIVNÍ
165
PSEUDOUZEL TYPU B
přeskupování subgenů produktivní (productive subgene rearrangement). Přeskupování subgenů, jehož výsledkem je kódující spoj tvořený souvislým čtecím rámcem, takže imunoglobulinový řetězec je zcela funkční (aktivní). přeskupování V(D)JC-genových segmentů (V(D)JC gene segment rearrangement) viz přeskupování V(D)JC-subgenů. přeskupování V(D)JC-subgenů (V(D)JC subgene rearrangement, gene segment rearrangement, V(D)JC recombination) syn. přeskupování V(D)JC-genových segmentů, V(D)JC-rekombinace. Proces, kterým se v B-lymfocytu při jeho diferenciaci z lymfoidní kmenové buňky sestavuje ze subgenů L-, Vκ-, Vλ-, VH-, Jκ-, JH-, D-, Jλ-, Cκ-, Cλ-, a CH-subgenů jeden složený gen kódující lehký imunoglobulinový řetězec typu κ nebo λ a jeden složený gen kódující těžký imunoglobulinový řetězec typu μ, δ, ε, α nebo γ. přesmyk izotypů (class switching) viz přesmyk tříd. přesmyk tříd (class switching) syn. přesmyk izotypů. Přechod imunoglobulinu z jedné třídy do druhé, při diferenciaci jedné linie B-lymfocytů, který je charakteristický postupným vznikem imunoglobulinů, vyznačujících se stejnou variabilní oblastí těžkého a lehkého řetězce a odlišnou konstantní oblastí řetězce těžkého. Probíhá po skončení přeskupování subgenů kódujících těžký řetězec μ imunoglobulinu IgM, a to až po stimulaci antigenem a nikoli během vývoje B-lymfocytu v kostní dřeni. přístup shora dolů (top-down approach, top-down mapping). Postup používaný pro konstrukci fyzikální a genetické mapy genomu, při němž se geny a sekvence lokalizují pomocí hybridizačních sond na neporušených chromozomech nebo dlouhých restrikčních fragmentech separovaných PFGE. přístup zdola nahoru (bottom-up approach, bottom-up mapping). Postup používaný ke konstrukci fyzikální a genetické mapy genomu, při němž se krátké (obvykle klonované) úseky genomové DNA seřazují do spojitých sekvencí (kontigů), představujících nakonec úplnou sekvenci chromozomu. pseudogen (pseudogene). Nepřesná kopie strukturního genu, která vznikla asi nepřesnou duplikací nebo mutací, kterou se původně aktivní gen v genové rodině inaktivoval. pseudogen upravený (processed pseudogene) viz retropseudogen. pseudoreverze (pseudoreversion). Reverze spočívající ve zpětné mutaci, kterou se v mutantní alele kodon změněný původní mutací změní v kodon obnovující funkci polypeptidového řetězce kódovaného touto alelou, přestože má jiný smysl než původní kodon. pseudorotace (pseudorotation). Plynulý přechod pětičlenného ribofuranózového kruhu v řadu konformací. pseudouridin (pseudouridine) zkr. ψ. 5-β-D-ribofuranozyluracil. Vedlejší ribonukleozid, v němž se β-D-ribofuranóza váže N-glykozidovou vazbou 1'-uhlíkem na N5 uracilu. pseudouzel (pseudoknot). Strukturní prvek terciární struktury RNA vznikající Watsonovým-Crickovým způsobem párování bází mezi některým úsekem vnitřní smyčky nebo smyčky ve vlásence a komplementárním jednořetězcovým úsekem, který se nachází mimo smyčku vlásenkovou a vnitřní. pseudouzel typu B (B-type pseudoknot). Pseudouzel odvozený z výdutě. pseudouzel typu H (H-type pseudoknot). Pseudouzel odvozený z vlásenkové smyčky.
PSEUDOUZEL TYPU H
166
Q
pseudouzel typu I (I-type pseudoknot). Pseudouzel odvozený z vnitřní smyčky. psoralen (psoralen). Furokumarin s planární tricyklickou konfigurací vyznačující se interkalací. pT (pT) viz kyselina tymidylová. PtdIns (PtdIns) viz fosfatidylinozitol. pU (pU) viz kyselina uridylová. purin (purine). Heterocyklická sloučenina s kondenzovaným pyrimidinovým a imidazolovým kruhem. pyrimidin (pyrimidine). 1,3-diazin. Šestičlenný heterocyklus se dvěma dusíkovými atomy.
Q
Q (Q) viz 1. glutamin, 2. kveozin.
R
167
RAMENO PSEUDOURIDINOVÉ
R
R (R) viz arginin. rabdoviry (rhabdoviruses) viz Rhabdoviridae. RACE-PCR (RACE-PCR) viz reakce polymerázová řetězová pro rychlou amplifikaci konců cDNA. rachitida hypofosfátemická (hypophosphatemic rachitis) viz diabetes fosfátový. rachitida na vitamin D rezistentní (rachitis resistant to vitamin D) viz diabetes fosfátový. rakovina (cancer). Onemocnění způsobené zhoubným nádorem. rámec čtecí (reading frame). Jedna ze tří možností způsobu čtení tripletů v nukleotidové sekvenci založená na pevně stanoveném počátku tohoto čtení. rámec čtecí neidentifikovaný (unidentified reading frame, unidentified open reading frame) zkr. URF. Otevřený čtecí rámec kódující hypotetický protein, který dosud nebyl identifikován. rámec čtecí otevřený (open reading frame) zkr. ORF. Čtecí rámec vymezený iniciačním a terminačním kodonem tak, že může kódovat souvislý a dostatečně dlouhý polypeptidový řetězec. rámec čtecí uzavřený (closed reading frame). Čtecí rámec přerušovaný terminačními kodony tak, že nemůže kódovat souvislý a dostatečně dlouhý polypeptidový řetězec. rameno akceptorové (acceptor arm). Rameno tvořící 5'-konec a 3'-konec tRNA. 3'-konec sestává ze sekvence: 3' ACC 5', na jejíž 2'-OH nebo 3'-OH skupinu adenozinu se váže aminokyselina. rameno antikodonové (anticodon arm). Rameno tRNA obsahující antikodon. rameno D [D-rameno] (D-arm) viz rameno dihydrouridinové. rameno dihydrouridinové (dihydrouridine arm, DHU-arm, D-arm) syn. DHU-rameno, D-rameno. Rameno v sekundární struktuře tRNA vyznačující se smyčkou a obsahující dihydrouridin. rameno DHU [DHU-rameno] (DHU-arm) viz rameno dihydrouridinové. rameno p chromozomové [p-rameno chromozomové] (p chromosome arm). Krátké rameno chromozomu. rameno pseudouridinové (pseudouridine arm, TψC-arm) syn. TψC-rameno. Rameno v sekundární struktuře tRNA vyznačující se smyčkou a obsahující triplet s pseudouridinem.
RAMENO q CHROMOZOMOVÉ
168
REAKCE POLYMERÁZOVÁ ŘETĚZOVÁ
rameno q chromozomové [q-rameno chromozomové] (q chromosome arm). Dlouhé rameno chromozomu. rameno TψC [TψC-rameno] (TψC-arm) viz rameno pseudouridinové. RAPD (RAPD) viz reakce polymerázová řetězová náhodná. rDNA (rDNA). Části eukaryotické chromozomové DNA, na nichž jsou lokalizovány geny přepisované do rRNA. rDNA-RFLP (rDNA-RFLP) viz ribotypizace. rDNA-SRFH (rDNA-SRFH) viz ribotypizace. RE (RE) viz 1. element responzivní, 2. endonukleáza restrikční. REA (REA) viz analýza restrikční endonukleázová. reakce ligázová řetězová (ligase chain reaction, ligation amplification reaction) zkr. LCR, LAR. Metoda amplifikace DNA in vitro, při níž se DNA-ligáza využívá ke spojení oligonukleotidových primerů k následné amplifikaci cílové DNA. Používá se k vyhledávání genových polymorfizmů (bodových mutací) v genomové DNA. reakce polymerázová řetězová (polymerase chain reaction) zkr. PCR. Metoda pro mnohonásobné zmnožení (amplifikaci) specifického úseku DNA in vitro založená na principu replikace. K opakující se enzymové syntéze komplementárních řetězců vybraných úseků dvouřetězcové DNA dochází po připojení dvou primerů vázajících se na protilehlé řetězce DNA tak, že jejich 3'-OH-konce směřují proti sobě. reakce polymerázová řetězová asymetrická (asymetric polymerase chain reaction, asymetric PCR) syn. PCR asymetrická. PCR prováděná pomocí jednoho primeru (např. při automatickém sekvencování) nebo s dvěma primery, z nichž jeden je použit v nižší koncentraci. reakce polymerázová řetězová in situ (in situ polymerase chain reaction, in situ PCR) syn. PCR in situ. Tato metoda umožňuje amplifikovat specifické sekvence nukleových kyselin přímo v buňkách nebo v cytologických preparátech tkání a chromozomů. reakce polymerázová řetězová interrepetitivní (interrepeat polymerase chain reaction, interrepeat-PCR) syn. PCR interrepetitivní, zkr. Rep-PCR. PCR určená k analýze polymorfizmů v mezerníkových oblastech mezi repeticemi. Typizační metoda, při které se amplifikují sekvence oddělující v genomu různé typy repeticí (např. REP element, ERIC, BOX element, IS elementy). reakce polymerázová řetězová inverzní (inverse polymerase chain reaction) viz reakce polymerázová řetězová obrácená. reakce polymerázová řetězová náhodná (arbitrarily primed polymerase chain reaction, zkr. AP-PCR; randomly amplified polymorphic DNA, zkr. RAPD; DNA-amplified fingerprinting, zkr. DAF; multiple arbitrary amplicon profiling, zkr. MAAP; PCR-mediated genotyping) syn. DNA polymorfní náhodně amplifikovaná, genotypizace zprostředkovaná PCR. Metoda PCR určená k detekci polymorfizmů DNA, při níž je používán jediný krátký oligonukleotidový primer, který se na cílovou DNA váže na náhodných místech. Výsledkem PCR je soubor amplikonů charakteristický pro daný organizmus. reakce polymerázová řetězová obrácená (inverse polymerase chain reaction, inside out polymerase chain reaction) syn. reakce polymerázová řetězová inverzní, zkr.
REAKCE POLYMERÁZOVÁ ŘETĚZOVÁ
169
RecA:ssDNA
IPCR. PCR umožňující amplifikovat úseky DNA o neznámé sekvenci ohraničené na obou stranách DNA se známou sekvencí. reakce polymerázová řetězová odstupňovaná (nested polymerase chain reaction, nested PCR) syn. reakce polymerázová řetězová pomocí vnějších a vnitřních primerů, PCR odstupňovaná. Modifikace PCR využívající dvou sad primerů, jejichž použití umožňuje dosáhnout vyšší specifity amplifikace požadované sekvence. Část primárního produktu PCR získaného pomocí první sady primerů (tzv. vnějších primerů) je amplifikována pomocí druhé sady primerů (tzv. vnitřních primerů), vázajících se na vnitřní úsek primárního produktu. reakce polymerázová řetězová pomocí vnějších a vnitřních primerů (nested PCR) viz reakce polymerázová řetězová odstupňovaná. reakce polymerázová řetězová pro rychlou amplifikaci konců cDNA (rapid amplification of cDNA ends-PCR) zkr. RACE-PCR. Varianta PCR určená k amplifikaci a identifikaci dosud necharakterizovaných 3'- nebo 5'-konců molekul cDNA. reakce polymerázová řetězová s degenerovanými oligonukleotidovými primery (degenerate oligonucleotide primer polymerase chain reaction) zkr. DOP-PCR. Varianta PCR, při níž jsou jako primery použity degenerované oligonukleotidy, které umožňují amplifikovat různé úseky DNA. reakce polymerázová řetězová sekvencí AluI (AluI polymerase chain reaction). Varianta konvenční PCR, která používá primery komplementární k sekvenci AluI pro amplifikaci oblastí ohraničených dvěma sousedními sekvencemi AluI a k detekci sekvenčního polymorfizmu v těchto oblastech. reakce polymerázová řetězová sledovaná v reálném čase (real-time polymerase chain reaction, online polymerase chain reaction). Varianta PCR umožňující přímou kvantifikaci PCR-produktu v reálném čase a) prostřednictvím barviva, které fluoreskuje po vazbě na dsDNA; fluorescenční signál se zvyšuje se vzrůstajícím množstvím PCR-produktu nebo b) prostřednictvím fluorescenčně značených hybridizačních sond, které se komplementárně vážou na vnitřní část amplifikované sekvence; fluorescence vzniká pouze po navázání sond v těsné blízkosti, kdy dochází k přenosu energie mezi fluorofory navázanými na 3'- a 5'-koncích sond. Metoda se používá např. k detekci bodových mutací. reakce polymerázová řetězová zpětná (reverse transcription polymerase chain reaction, reverse transcription PCR) syn. reakce polymerázová řetězová reverzní, PCR zpětná, zkr. RT-PCR. Metoda určená k amplifikaci molekul RNA. RNA se nejdříve přepíše zpětnou transkriptázou do cDNA, která se pak amplifikuje standardním postupem. reakce s DNA adiční (addition reaction with DNA). Kovalentní připojení mutagenu nebo kancerogenu k purinové nebo pyrimidinové bázi DNA-řetězce. reasociace DNA (DNA reassociation). Proces spojování komplementárních polydeoxyribonukleotidových řetězců denaturovaného vzorku DNA, který je navozen pomalou teplotní renaturací. RecA:dsDNA (RecA:dsDNA). Vlákno RecA:ssDNA odvíjející se z 3'-konce zlomu (viz následující heslo) do smyčky proti zlomu vytvořené v homologické dsDNA. RecA:ssDNA (RecA:ssDNA). Nukleoproteinové vlákno vytvářené v molekule dsDNA při rekombinaci a sestávající z molekul RecA-proteinu navázaných v lineárním sledu na 3'-konec ohraničující zlom v jednom řetězci (ssDNA).
RecBCD-ENZYM
170
RECEPTOR S PŘIDRUŽENOU AKTIVITOU
RecBCD-enzym (RecBCD enzyme) viz enzym RecBCD. receptor (receptor). Makromolekula nebo komplex makromolekul, jejímž nebo jejichž prostřednictvím reaguje extracelulární signální molekula s buňkou za otevření signální dráhy směřující k cílovému proteinu. receptor BCR [BCR-receptor] (BCR receptor) viz receptor B-lymfocytový. receptor B-lymfocytový (B lymphocyte receptor, BCR receptor) syn. BCR-receptor, zkr. BCR. Receptor druhé třídy s přidruženou tyrozinproteinkinázovou aktivitou tvořený molekulou imunoglobulinu a dvěma heterodimery Igα/Igβ. Vyznačuje se motivem ITAM. Jeho ligandem je volný antigen. receptor cytokinový (cytokine receptor) viz receptor cytokin vázající. receptor cytokinový třídy druhé (class II cytokine receptor). Kterýkoli receptor s přidruženou tyrozinproteinkinázovou aktivitou, jehož ligandy jsou interferony a interleukin IL-10. receptor cytokinový třídy první (class I cytokine receptor). Kterýkoli receptor s přidruženou tyrozinproteinkinázovou aktivitou, jehož ligandy jsou erytropoetin, růstové faktory GM-CSF a GHF, a dále interleukiny IL-2, IL-3, IL-4, IL-5, IL-6, IL-7. receptor hormonu steroidního (steroid hormone receptor). Kterýkoli z intracelulárních receptorů, jejichž ligandy jsou estrogeny (např. estradiol), gestageny (např. progesteron), glukokortikoidy (např. kortizol), testosteron, ekdyzon a mineralokortikoidy. receptor intracelulární (intracellular receptor). Kterýkoli receptor lokalizovaný do cytoplazmy nebo buněčného jádra, jehož ligandem je extracelulární molekula procházející membránou do buňky. receptor inzulinu (insulin receptor). Tyrozinproteinkinázový receptor, jehož ligandem je inzulin. receptor kyseliny retinové (retinoic acid receptor). Receptor vyskytující se v jádře buňky, kde je vázán na chromatin. receptor LDL [LDL-receptor] (LDL receptor). Membránový receptor, jehož ligandem je apolipoprotein B-100, který je složkou LDL-lipoproteinu vázajícího cholesterol. Je kódován genem LDL, jehož mutační změny znemožňují absorbci cholesterolu a zvyšují tak hladinu cholesterolu v krvi. receptor membránový (membrane receptor). Receptor umístěný v plazmatické membráně, na který se váže signální molekula, která jej aktivuje k vyslání signálu do nitra buňky. receptor preB [preB-receptor] (preB receptor). Komplex náhražkového lehkého řetězce, těžkého řetězce μ a heterodimeru Igα/Igβ zanořený do povrchu velkého preBlymfocytu. Je nezbytnou podmínkou pro vstup do dalšího vývojového stadia B-lymfocytů. receptor preT náhražkový [preT-receptor náhražkový] (surrogate preT receptor, preTCR receptor) syn. receptor preTCR. Receptor syntetizovaný v určitém stadiu vývoje T-lymfocytů, který předchází TCR-receptoru. receptor preTCR (preTCR receptor) viz receptor preT náhražkový. receptor RTK [RTK-receptor] (RTK receptor) viz receptor tyrozinproteinkinázový. receptor s přidruženou tyrozinproteinkinázovou aktivitou (receptor with associated kinase activity). Receptor, který se nevyznačuje vlastní tyrozinproteinkinázovou ak-
RECEPTOR SPŘAŽENÝ S G-PROTEINEM
171
REGULÁTOR POZITIVNÍ
tivitou, ale po vazbě ligandu se dimerizuje a aktivuje nereceptorové tyrozinproteinkinázy vyskytující se normálně v cytoplazmě nebo vázané na membránu. Takto aktivované tyrozinproteinkinázy uskutečňují jednak autofosforylaci a jednak fosforylují receptor. receptor spřažený s G-proteinem (G-protein-coupled receptor). Membránový receptor, který po vazbě ligandu aktivuje G-protein. Aktivovaným G-proteinem je aktivován protein nebo enzym k dalšímu přenosu signálu. receptor TCR [TCR-receptor] (TCR receptor) viz receptor T-lymfocytový. receptor T-lymfocytový (T lymphocyte receptor, TCR receptor) syn. receptor TCR, zkr. TCR. Receptor s přidruženou tyrozinproteinkinázovou aktivitou tvořený komplexem TCR.CD3.CD3, kde CD3 jsou dva heterodimery Igε/Igδ a Igε/Igγ s motivem ITAM. Součástí tohoto receptoru jsou též 2 signální molekuly ζ, které se také uplatňují při přenosu signálu a dále protein CD45 a CD4. Ligandem TCR-receptoru je antigen nabízený B-lymfocytem nebo makrofágem. receptor tyroxinu (thyroxine receptor). Receptor vyskytující se v jádře, kde je vázán na chromatin. receptor tyrozinproteinkinázový (tyrosine protein kinase receptor, RTK receptor) syn. receptor RTK, zkr. RTK. Receptor vyznačující se aktivitou tyrozinproteinkinázy regulovanou ligandem.Tyrozinproteinkinázová aktivita je podmíněna intracelulární částí tohoto receptoru; na jeho extracelulární část se váže ligand. regulace autogenní (autogenous control). Regulace exprese strukturního genu vlastním translačním produktem. regulace dolů (downregulation). Snížení exprese genu vyvolané některým vnějším faktorem (molekulou) nebo faktorem (molekulou) uvnitř buňky. regulace metabolická (metabolic regulation). Koordinovaná činnost mnoha systémů v buňce řídících aktivitu metabolických drah (regulace transkripce, translace, rychlosti enzymových reakcí, zapínání a vypínání signálních drah atd.). regulace nahoru (upregulation). Zvýšení exprese genu vyvolané některým vnějším faktorem (molekulou) nebo faktorem (molekulou) uvnitř buňky. regulace operonu negativní (negative control of operon). Regulace spočívající v tom, že vazbou aktivního represoru na operátor se v bakteriálních a archeálních buňkách transkripce operonu zastaví a jeho uvolněním z operátoru se opět navozuje. regulace operonu pozitivní (positive control of operon). Regulace spočívající v tom, že vazbou katabolického aktivačního proteinu v komplexu s cAMP na promotor se v bakteriálních a archeálních buňkách za přítomnosti induktoru transkripce operonu navozuje a jeho uvolněním z promotoru (za nepřítomnosti cAMP) zastavuje. regulace striktní (stringent control). Mechanizmus regulace počtu plazmidových replik v bakteriální buňce spočívající v striktním omezení replikace plazmidu pouze na jeho jednu replikaci za dobu potřebnou pro replikaci chromozomu. regulátor (regulator). Jakákoli látka podílející se na regulaci molekulárního děje (transkripce, translace aj.). regulátor negativní (negative regulator). Regulátor zastavující transkripci v bakteriální a archeální buňce. regulátor pozitivní (positive regulator). Regulátor navozující transkripci v bakteriální a archeální buňce.
REGULON
172
RENATURACE PROTEINU
regulon (regulon). Soubor společně řízených operonů. rehybridizace (rehybridization). Opakovaná hybridizace vzorků na membráně s dalšími sondami. Membránu tak lze hybridizovat s několika různými sondami a postupně vyhledat další specifické sekvence. rekombinace (recombination). Proces vytváření nové kombinace genů ve vazbové skupině, který je způsoben crossing-overem. rekombinace nelegitimní (illegitimite recombination). Rekombinace mezi dvěma nehomologickými úseky dvou jinak homologických informačních makromolekul, z nichž jedna je delší o nehomologický úsek a druhá o tento úsek kratší. Např. u retrovirů se uskutečňuje tato rekombinace mezi RNA retroviru kratší o gen v-onc a RNA retroviru delší o tento gen a je založena na tom, že zpětná transkriptáza přepíše do DNA-transkriptu všechny geny kratší RNA a přesune se pak na přepis v-onc, který je na delší RNA. DNA-transkript je pak rekombinantní a je výsledkem rekombinace nehomologických úseků. rekombinace obecná (general genetic recombination, homologous recombination). Rekombinace, která je výsledkem crossing-overu probíhajícího mezi kterýmikoli geny nebo sekvencemi alel homologických vazbových skupin. rekombinace obecná intergenová (intergenic general recombination, intergenic homologous recombination). Obecná rekombinace probíhající mezi geny homologických vazbových skupin. rekombinace obecná intragenová (intragenic general recombination, intragenic homologous recombination). Obecná rekombinace probíhající mezi nukleotidovými sekvencemi alel téhož genu. rekombinace specifická (specific recombination). Rekombinace, která je výsledkem crossing-overu uskutečňujícího se mezi homologickými sekvencemi dvou jinak nehomologických vazbových skupin (probíhá jen na určitých místech vazbových skupin). rekombinace V(D)JC [V(D)JC-rekombinace] (V(D)JC recombination) viz přeskupování subgenů. rekombinanta (recombinant). Organizmus, jehož změněný genom je výsledkem rekombinace. rekombináza RecA [RecA-rekombináza] (RecA recombinase) viz protein RecA. relaxace nadšroubovice (superhelix relaxation). Povolení napětí v torzi (povolení pnutí) v nadšroubovicové DNA zrušením nadšroubovicového vinutí. renaturace (renaturation). Návrat biomakromolekuly z denaturovaného stavu do její původní konfigurace. renaturace biomakromolekuly informační (renaturation of informational biomacromolecule). Obnova původní konformace a funkce, jakou měla informační biomakromolekula před denaturací. renaturace DNA (DNA renaturation). Obnovení původní dvoušroubovicové struktury DNA z polydeoxyribonukleotidových řetězců uvolněných z ní denaturací. renaturace DNA teplotní (reannealing). Renaturace teplotně denaturované DNA navozená snížením teploty. renaturace proteinu (protein renaturation). Obnova konformace a funkce proteinu, jakou měl před denaturací.
RENIN
173
REPETICE TANDEMOVÉ
renin (renin) viz angiotenzinogenáza. Reoviridae (Reoviridae) syn. reoviry. Čeleď živočišných virů se segmentovanou dsRNA s viriony ikozaedrické symetrie způsobujících u lidí a zvířat onemocnění respiračního a gastrointestinálního ústrojí. reoviry (reoviruses) viz Reoviridae. repetice (DNA repeat, repetitive DNA sequence, repetitious DNA) syn. sekvence repetitivní. DNA-sekvence v haploidním genomu opakovaná. repetice genová (gene repeat). Gen nebo genová rodina několikanásobně v haploidním genomu opakovaná. repetice genová rozptýlená (dispersed gene repeat). Gen nebo genová rodina opakovaná na různých místech haploidního genomu. repetice genová tandemová (tandem gene repeat). Gen nebo genová rodina opakovaná na témže DNA-řetězci ve stejném směru bezprostředně za sebou. repetice intergenová enterobakteriální konvenční (enterobacterial repetitive intergenic consensus) zkr. ERIC. 124 až 127 bp dlouhá repetice přítomná v 30 až 150 kopiích v bakteriálních genomech. Využívá se při interrepetitivní PCR. repetice invariantní (invariant repeat) viz repetice neměnná. repetice koncová dlouhá (long terminal repeat, LTR sequence) syn. LTR-sekvence, zkr. LTR. Přímá repetice dvouřetězcové sekvence dlouhé několik set párů bází opakující se na obou koncích lineární molekuly dsDNA. repetice neměnná (invariant repeat) syn. repetice invariantní. Stále stejná opakující se sekvence. repetice nepřímá (indirect repeat). DNA-sekvence opakovaná v protisměru. repetice obrácená (inverted repeat). Nukleotidová sekvence opakovaná na stejném DNA-řetězci ve své komplementární podobě a na komplementárním DNA-řetězci v protisměru. repetice obrácená koncová (inverted terminal repeat) zkr. ITR. Krátká obrácená DNAsekvence na jednom konci jednořetězcové DNA, která se v protisměru opakuje na druhém konci téhož řetězce. repetice proměnlivá (variant repeat). Opakované sekvence více nebo méně se navzájem lišící. repetice přímá (direct repeat). DNA-sekvence opakovaná na kterémkoli místě stejného DNA-řetězce ve stejném směru. repetice rozptýlená (interspersed repeat, interspersed sequence). DNA-sekvence opakovaná na různých místech haploidního genomu. repetice rozptýlená dlouhá (long interspersed repeat, long interspersed element, longperiod interspersion) zkr. LINE. Rozptýlená repetice, jejíž jednotka je 5 - 7 kbp. repetice rozptýlená krátká (short interspersed repeat, short interspersed element, shortperiod interspersion) zkr. SINE. Rozptýlená repetice, jejíž jednotka je 0,1 - 0,5 kbp. repetice tandemová (tandem repeat). DNA-sekvence opakující se na obou řetězcích dsDNA mnohonásobně v tandemu, tj. bezprostředně za sebou. repetice tandemové o variabilním počtu (variable number of tandem repeats) zkr. VNTR. Sada krátkých (11 - 60 bp) tandemových repeticí vyskytujících se v různém počtu v lidském genomu a zodpovídajících za sekvenční polymorfizmus DNA.
REPLIKA
174
REPRESE KATABOLICKÁ
replika (replica). Kopie molekuly nukleové kyseliny vzniklá její replikací. replikace (replication). Tvorba replik molekul nukleových kyselin zajišťující přenos genetické informace z DNA do DNA nebo z RNA do RNA. replikace diskontinuální (discontinuous replication) viz syntéza DNA-řetězce diskontinuální. replikace dvousměrná (bidirectional replication). Pohyb replikační vidlice v obou směrech od počátku replikace. replikace jednořetězcové RNA (replication of single stranded RNA) syn. replikace ssRNA. Tvorba replik jednořetězcové RNA pozitivní nebo negativní. Uskutečňuje se u virů, jejichž genom je tvořen pozitivní nebo negativní ssRNA. replikace jednosměrná (unidirectional replication). Pohyb replikační vidlice v jednom směru od počátku replikace. replikace kontinuální (continuous replication) viz syntéza DNA-řetězce kontinuální. replikace sekvence soběstačná (self-sustaining sequence replication) zkr. 3SR, SSSR. Metoda pro amplifikaci DNA založená na transkripci in vitro. Reakce probíhá cyklicky ve dvou krocích zahrnujících syntézu cDNA pomocí zpětné transkriptázy a transkripci nově syntetizované cDNA pomocí SP6- nebo T7-RNA polymerázy. replikace semidiskontinuální (semidiscontinuous replication) viz syntéza DNA-řetězce semidiskontinuální. replikace semikonzervativní (semiconservative replication). Způsob replikace dvouřetězcové molekuly DNA, při kterém se tato molekula rozplétá a oba její řetězce slouží jako matrice pro syntézu komplementárních řetězců, takže v obou výsledných molekulách DNA zůstává zachován jeden řetězec z výchozí molekuly. replikace ssRNA viz replikace jednořetězcové RNA. replikon (replicon). Molekula nukleové kyseliny, obsahující alespoň jeden počátek replikace. Bakteriální chromozomová DNA obsahuje jeden počátek replikace, kdežto např. molekula DNA eukaryálního chromozomu jich obsahuje mnoho. replikon cílový (target replicon) viz replikon recipientní. replikon donorový (donor replicon). Replikon obsahující transpozon před jeho transpozicí do replikonu recipientního. replikon mimochromozomový (extrachromosomal replicon). Replikon existující v buňce mimo chromozomovou (jadernou) DNA. replikon recipientní (recipient replicon, target replicon) syn. replikon cílový. Replikon přijímající transpozon nebo jeho kopii z replikonu donorového. replizom (replisome). Komplex proteinů obsahující DNA-polymerázu a jiné enzymy, který se sestavuje v replikační vidlici a je nutný k replikaci DNA. Rep-PCR (Rep-PCR) viz reakce polymerázová řetězová interrepetitivní. represe enzymová (enzyme repression). Potlačení syntézy jednoho nebo několika enzymů dané metabolické dráhy působením specifického metabolitu (obvykle konečného metabolitu dané dráhy). represe katabolická (catabolite repression). Potlačení syntézy indukovatelných enzymů v bakteriálních a archeálních buňkách katabolity některých substrátů prostřednictvím snížené syntézy cAMP.
REPRESOR
175
RETROSEKVENCE
represor (repressor). Negativní regulační protein kódovaný regulačním genem působící v bakteriálních buňkách jako negativní regulátor, jehož vazbou na operátor se zastaví transkripce operonu. represor imunitní (immunity repressor). Negativní regulační protein a negativní regulátor kódovaný genem c1 bakteriofga λ. Tento protein vazbou na příslušné operátory zastavuje transkripci genomu fága λ, především genu cro a navozuje tak v hostitelské buňce stav lyzogenie. resolváza (resolvase). Enzym katalyzující rozklad kointegrátu. restrikce MHC (MHC restriction). Restrikce hlavního histokompatibilitního komplexu spočívající v tom, že T-lymfocyty rozeznávají antigen až po jeho úpravě do antigenních peptidů buňkou (B-lymfocyt) nabízející antigen. restriktáza (restrictase) viz endonukleáza restrikční. retikulum endoplazmatické (endoplasmic reticulum). Síť vzájemně propojených membránových struktur v cytoplazmě eukaryotických buněk. retikulum endoplazmatické drsné (rough endoplasmic reticulum, rough ER) syn. ER drsné. Endoplazmatické retikulum pokryté ribozomy. retikulum endoplazmatické hladké (smooth endoplasmic reticulum, smooth ER) syn. ER hladké. Endoplazmatické retikulum nepokryté ribozomy. retinoblastom (retinoblastoma). Zhoubný nádor sítnice projevující se u dětí do tří let věku. Jeho nedědičná forma vzniká spontánní mutací nádorového supresorového genu RB1 v buňkách oční sítnice. Základem dědičné formy retinoblastomu je ztráta heterozygotnosti v buňce oční sítnice obsahující zděděnou mutantní alelu genu RB1 nacházejícího se na chromozomu 13. retinopatie (retinopathy). Progredující degenerativní onemocnění sítnice často u diabetiků vedoucí až k těžkému poškození zraku a slepotě. retroelement (retroelement). Transpozon vyznačující se retropozicí. retroelement nevirový (non-viral retroelement) viz retrotranspozon. retroelement virový (viral retroelement). Provirová DNA u retrovirů charakteristická přítomností sekvencí LTR obsahující gen kódující zpětnou transkriptázu a integrázu. Transpozice z donorového místa do místa cílového vyžaduje infekci hostitelské buňky. Virový retroelement je tedy infekční. retrogen (retrogene, processed gene) syn. gen upravený. Funkční retrosekvence produkující protein, který je identický nebo přibližně identický s proteinem genu, z něhož je odvozena. retron (retron). Sekvence postrádající LTR a integrázu, proto neuskutečňuje transpozici. Kóduje však zpětnou transkriptázu. retropozice (retroposition). Transpozice uskutečňující se zpětnou transkripcí tak, že se transpozon přepíše v donorovém místě do RNA, která se zpětnou transkriptázou přepíše do DNA vkládající se do cílového místa. retropozon (retroposon) viz retrotranspozon. retropseudogen (retropseudogene). Retrosekvence, která ztratila svou funkci. retrosekvence (retrosequence, cDNA genes) syn. cDNA-geny. Sekvence vzniklá během evoluce zpětnou transkripcí RNA-transkriptů strukturních genů obsahujících introny. Proti původní sekvenci se liší tím, že neobsahuje introny a má na koncích přímé re-
RETROTRANSPOZON
176
RIBONUKLEÁZA H
petice, které vznikly v důsledku inzerce do cílového místa. Každá retrosekvence má svůj protějšek, tj. gen, z něhož byla odvozena. retrotranspozon (retrotransposon, retroposon, non-viral retroelement) syn. retropozon, retroelement nevirový. Nevirový retroelement charakteristický přítomností LTR, genu kódujícího zpětnou transkriptázu a integrázu. Jeho replikační a integrační mechanizmus se podobá retrovirům. Retroviridae (Retroviridae, retroviruses) syn. retroviry. Čeleď obalených RNA-virů se zpětnou transkriptázou. Viriony jsou kulovitého tvaru a genom tvoří dvě identické kopie molekuly +ss RNA. retroviry (retroviruses) viz Retroviridae. retroviry akutně transformující (acute transforming retroviruses). Viry obsahující onkogen, který přenášejí a s ním se integrují do genomu hostitelské buňky. Velmi rychle indukují u zvířat nádory. retroviry pomalu transformující (slow transforming retroviruses). Viry, které neobsahují onkogen a tudíž ho ani nepřenášejí. Aktivují však k transkripci protoonkogen, vedle kterého (nebo do kterého) se integrovaly. Indukují nádory u zvířat po dlouhém latentním období. reverze (reversion). Úplná nebo částečná změna mutantního fenotypu ve standardní způsobená zpětnou nebo supresorovou mutací. reverze operační (operational reversion). Reverze spočívající ve zpětné mutaci, kterou se v mutantní alele strukturního genu kodon, změněný původní mutací, změní v kodon, který je synonymní s původním kodonem a obnovuje proto funkci polypeptidového řetězce kódovaného touto alelou. reverze pravá (true reversion). Reverze spočívající v úplné obnově mutované nukleotidové sekvence na původní. RFC (RFC) viz faktor C replikační. RFLP (RFLP) viz polymorfizmus délky restrikčních fragmentů. rhabdomyom (rhabdomyoma). Nezhoubný nádor z příčně pruhovaného svalstva. rhabdomyosarkom (rhabdomyosarcoma). Zhoubný nádor z příčně pruhovaného svalstva. Rhabdoviridae (Rhabdoviridae, rhabdoviruses) syn. rabdoviry. Čeleď obalených virů tyčkového tvaru s negativní nesegmentovanou RNA a s širokým okruhem hostitelů (obratlovci, bezobratlí a rostliny). Rhadinovirus (Rhadinovirus). Rod čeledi Herpesviridae, do které patří herpesvirus HHV 8. ribonukleáza (ribonuclease, RNase, RNAase) zkr. RNáza. Kterýkoli enzym třídy EC 3.1 štěpící fosfodiesterové vazby v RNA. ribonukleáza A EC 3.1.27.5 (ribonuclease A, RNase A, RNAase A) zkr. RNáza A. Enzym z hovězího pankreatu, který katalyzuje štěpení fosfodiesterových vazeb mezi pyrimidiny a sousedními nukleotidy v RNA. Používá se k odstranění RNA z roztoků DNA. ribonukleáza H EC 3.1.26.4 (ribonuclease H, RNase H, RNAase H) zkr. RNáza H. Enzym odbourávající RNA-primer exonukleolytickým štěpením z jeho 5'-konců při replikaci DNA v jádře eukaryálních buněk.
RIBONUKLEÁZA T1
177
–RNA GENOMOVÁ
ribonukleáza T1 EC 3.1.27.3 (ribonuclease T1, RNase T1, RNAase T1) zkr. RNáza T1. Enzym z Aspergillus oryzae katalyzující štěpení fosfodiesterových vazeb mezi 3'fosfátovou skupinou guanozinového nukleotidu a 5'-hydroxylovou skupinou sousedních nukleotidů v jednořetězcové RNA. Enzym se používá k sekvenční analýze RNA. ribonukleotid (ribonucleotide). Nukleotid sestávající z ribonukleozidu esterifikovaného kyselinou fosforečnou na 3'-OH nebo 5'-OH β-D-ribofuranózy. ribonukleozid [ribonukleosid] (ribonucleoside). Nukleozid, jehož cukernou složkou je β-D-ribofuranóza. ribotymidin [ribothymidin] (ribothymidine) zkr. T, Thd. 1-β-D-ribofuranozyltymin. Vedlejší ribonukleozid, v němž se β-D-ribofuranóza váže N-glykozidovou vazbou 1'-uhlíkem na N1 tyminu. ribotymidin-5'-monofosfát [ribothymidin-5'-monofosfát] (ribothymidine 5'-monophosphate) viz kyselina tymidylová. ribotypizace (ribotyping) zkr. rDNA-RFLP, rDNA-SRFH. Diagnostická a typizační metoda využívající selektivní hybridizaci restrikčních fragmentů se sondami připravenými z 16S a 23S rRNA. ribóza (ribose) viz β-D-ribóza. β-D-ribóza (β-D-ribose). β-D-ribofuranóza. Složka ribonukleozidu. ribozom (ribosome). Ribonukleoproteinová organela, v níž probíhá translace a syntéza proteinů. ribozom cytoplazmatický eukaryotický (eucaryotic cytoplasmic ribosome). Ribozom se sedimentačním koeficientem přibližně 80S vyskytující se v cytoplazmě eukaryotických buněk. ribozom chloroplastový (ribosome of chloroplast). Ribozom se sedimentačním koeficientem přibližně 70S vyskytující se v chloroplastech. ribozom mitochondriový (mitochondrial ribosome, mitoribosome). Ribozom se sedimentačním koeficientem přibližně 70S vyskytující se v mitochondriích. ribozom prokaryotický (procaryotic ribosome). Ribozom se sedimentačním koeficientem 70S vyskytující se v bakteriálních a archeálních buňkách. ribozym (ribozyme). Molekula RNA vyznačující se katalytickou aktivitou. RM systém (RM system) viz systém restrikčně-modifikační. RNA (RNA) viz kyselina ribonukleová. –RNA (–RNA) viz kyselina ribonukleová jednořetězcová negativní. +RNA (+RNA) viz kyselina ribonukleová jednořetězcová pozitivní. –RNA dvojího smyslu (ambisense –RNA) viz kyselina ribonukleová negativní dvojsmyslná. –RNA dvojsmyslná (ambisense –RNA) viz kyselina ribonukleová negativní dvojsmyslná. RNA editovaná (edited RNA) viz kyselina ribonukleová editovaná. RNA funkční (functional RNA) viz kyselina ribonukleová funkční. –RNA genomová (genomic –RNA) viz kyselina ribonukleová negativní genomová.
+RNA GENOMOVÁ
178
RNA-POLYMERÁZA RNA-DEPENDENTNÍ
+RNA genomová (genomic +RNA) viz kyselina ribonukleová pozitivní genomová. RNA heterogenní jaderná (heterogeneous nuclear RNA) viz kyselina ribonukleová heterogenní jaderná. RNA intronexonová lasovitá (intronexon lariat RNA) viz kyselina ribonukleová intronexonová lasovitá. RNA intronová lasovitá (intron lariat RNA) viz kyselina ribonukleová intronová lasovitá. RNA-ligáza EC 6.5.1.3 (RNA ligase). Enzym katalyzující reakci: ATP + (ribonukleotid)n + (ribonukleotid)m = ADP + bisfosfát + (ribonukleotid)m+n. V buňce v rámci sestřihu hnRNA katalyzuje ligaci sestřižených exonů. RNA malá (small RNA) viz kyselina ribonukleová malá. RNA malá cytoplazmatická (small cytoplasmic RNA) viz kyselina ribonukleová malá cytoplazmatická. RNA malá jadérková (small nucleolar RNA) viz kyselina ribonukleová malá jadérková. RNA malá jaderná (small nuclear RNA) viz kyselina ribonukleová malá jaderná. RNA mediátorová (messenger RNA) viz kyselina ribonukleová mediátorová. RNA negativní genomová (negative genomic RNA) viz kyselina ribonukleová negativní genomová. RNA-nukleotidyltransferáza DNA-řízená (DNA-directed RNA nucleotidyltransferase) viz RNA-polymeráza. RNA-polymeráza EC 2.7.7.6 (RNA polymerase, DNA-directed RNA polymerase, DNA-directed RNA nucleotidyltransferase, DNA-dependent RNA polymerase, transcriptase) syn. DNA-řízená RNA polymeráza, DNA-řízená RNA-nukleotidyltransferáza, DNA-dependentní RNA-polymeráza, transkriptáza, RNA-polymeráza bakteriální. Enzym, který katalyzuje u bakterií transkripci. RNA-polymeráza I (RNA polymerase I). Enzym katalyzující syntézu pre-rRNA v eukaryální buňce. Vyskytuje se jen v jadérku a není citlivý k α-amanitinu. RNA-polymeráza II (RNA polymerase II). Enzym katalyzující syntézu hnRNA a malých rRNA v eukaryální buňce. RNA-polymeráza III (RNA polymerase III). Enzym katalyzující syntézu pre-tRNA, 5S rRNA a malých RNA v eukaryální buňce. RNA-polymeráza bakteriální (bacterial RNA polymerase, DNA-directed RNA polymerase) viz RNA-polymeráza. RNA-polymeráza DNA-dependentní (DNA-dependent RNA polymerase) viz RNApolymeráza. RNA-polymeráza DNA-dependentní eukaryální (eucaryal DNA-dependent RNA polymerase). RNA-polymeráza vyžadující jako matrici DNA-řetězec. RNA-polymeráza DNA-řízená EC 2.7.7.6 (DNA-directed RNA polymerase) viz RNApolymeráza. RNA-polymeráza RNA-dependentní EC 2.7.7.48 (RNA-dependent RNA polymerase, RNA-directed RNA polymerase, RNA replicase) syn. RNA replikáza. RNA-polymeráza katalyzující syntézu RNA, při níž jako matrice slouží RNA-řetězec.
RNA-POLYMERÁZA SP6
179
RODINA B DNA-POLYMERÁZ
RNA-polymeráza SP6 (SP6 RNA polymerase). DNA-řízená RNA-polymeráza izolovaná z bakteriofága SP6 s vysokou specifitou ke svému promotoru. Používá se při transkripci in vitro, při syntéze hybridizačních sond a při RNázové protekční analýze. RNA-polymeráza T7 (T7 RNA polymerase). DNA-řízená RNA-polymeráza izolovaná z bakteriofága T7 s vysokou specifitou ke svému promotoru. Používá se při transkripci in vitro, při syntéze hybridizačních sond a při RNázové protekční analýze. RNA pozitivní genomová (positive genomic RNA) viz kyselina ribonukleová pozitivní genomová. RNA-primer (RNA primer). Oligoribonukleotid, od jehož 3'-konce se na matricovém DNA-řetězci syntetizuje při replikaci krátký polydeoxyribonukleotid za tvorby Okazakiho fragmentu. RNA-replikáza (RNA replicase) viz RNA-polymeráza RNA-dependentní. RNA-řetězec (RNA strand) viz polyribonukleotid. RNA řídící (guide RNA) viz kyselina ribonukleová řídící. RNA-sekvence (RNA sequence). Úsek polyribonukleotidového řetězce vyznačující se určitým pořadím ribonukleotidů. RNA-transkript (RNA transcript). Nukleotidová sekvence komplementární k sekvenci nukleotidů matricového DNA-řetězce, která vznikla transkripcí. RNA větvená (branched RNA) viz kyselina ribonukleová větvená. RNA viru HBV předgenomová (praegenomic RNA of HBV virus) viz kyselina ribonukleová předgenomová. RNA viru HIV genomová (genomic RNA of HIV virus) viz kyselina ribonukleová viru HIV genomová. RNA viru HIV předgenomová (praegenomic RNA of HIV virus) viz kyselina ribonukleová předgenomová. RNA viru chřipky A antigenomová (antigenomic RNA of influenzavirus A) viz kyselina ribonukleová viru chřipky A antigenomová. RNA viru chřipky A genomová (genomic RNA of influenzavirus A) viz kyselina ribonukleová viru chřipky A genomová. RNA viru chřipky A mediátorová (messenger RNA of influenzavirus A) viz kyselina ribonukleová viru chřipky A mediátorová. RNA-virus (RNA virus) viz virus s RNA. RNA-virus se zpětnou transkriptázou (RNA virus with reverse transcriptase) viz virus s RNA a se zpětnou transkriptázou. RNáza A (RNase A) viz ribonukleáza A. RNáza H (RNase H) viz ribonukleáza H. RNáza T1 (RNase T1) viz ribonukleáza T1. rodina A DNA-polymeráz (family of DNA polymerases A). Patří sem bakteriální DNA-polymeráza I a DNA-polymeráza γ mitochondrií kvasinek. rodina B DNA-polymeráz (family of DNA polymerases B). Zahrnuje DNA-polymerázy vyšších eukaryí α, δ, DNA-polymerázy I, II a III kvasinek, bakteriální DNApolymerázu II a archeální DNA-polymerázy.
RODINA C DNA-POLYMERÁZ
180
RYCHLOST SUBSTITUCE NUKLEOTIDOVÉ
rodina C DNA-polymeráz (family of DNA polymerases C). Zahrnuje bakteriální DNA-polymerázu III. rodina genová (gene family). Skupina sekvenčně příbuzných genů, které mají společný evoluční původ a stejnou biologickou funkci. rodina kodonová (codon family). Skupina čtyř synonymních kodonů, které se liší jen nukleotidem ve třetí pozici a kódují stejnou aminokyselinu. rodina sekvenční (sequence family). Vzájemně související sekvence nebo domény, které mají obvykle stejnou nebo podobnou funkci. Nadrodiny zahrnují několik rodin, které jsou evolučně příbuzné a obvykle sdílejí některé společné funkční motivy. Podrodiny jsou skupiny sekvencí v rámci rodiny, které jsou velice blízce příbuzné. Obecně není přijata dohoda o užívání těchto tří termínů. ró-faktor (rho-factor) viz faktor ró. rostliny (plants) viz Plantae. rovnováha Hardyho-Weinbergova (Hardy-Weinberg equilibrium). Stav populací, při němž zůstávají genové a genotypové četnosti z generace na generaci stálé. rozpoznávání (recognition). Proces přísně specifického spojení dvou biomakromolekul nebo biomakromolekuly s malou molekulou, který spočívá v nekovalentních interakcích (především vodíkových vazeb, ale také hydrofobních interakcí) mezi spojujícími se molekulami. roztok gradientní (gradient solution). Roztok, jehož koncentrace od povrchu ke dnu zkumavky narůstá (sacharóza, glycerol, CsCl). Používá se při zonální centrifugaci k separaci částic, které vykazují podobné vlastnosti (např. nukleových kyselin). rRNA (rRNA) viz kyselina ribonukleová ribozomová. RSS (RSS) viz sekvence rekombinační signální. RTK (RTK) viz receptor tyrozinproteinkinázový. RT-PCR (RT-PCR) viz reakce polymerázová řetězová zpětná. rubeosis diabetica (rubeosis diabetica). Červené zbarvení kůže obličeje mladých osob nemocných cukrovkou. rychlost substituce nukleotidové (rate of nucleotide substitution). Počet substitucí připadajících na jedno místo v DNA-sekvenci za rok.
ŘETĚZCE DNA PARALELNÍ
181
ŘETĚZEC μ IMUNOGLOBULINOVÝ TĚŽKÝ
Ř
řetězce DNA paralelní (parallel DNA strands). DNA-řetězce stejné polarity, tj. vyznačující se stejnou orientací fosfodiesterových vazeb. řetězce DNA paranemicky spojené (paranemic joint of DNA strands). Vinutí dvou paralelních DNA-řetězců v opačném směru, takže se neproplétají a mohou být odděleny bez odvíjení. řetězce DNA plektonemicky spojené (plectonemic joint of DNA strands). Vinutí dvou paralelních DNA-řetězců ve stejném směru, takže se proplétají a mohou být proto od sebe odděleny odvíjením. řetězec H (H chain) viz řetězec imunoglobulinový těžký. řetězec imunoglobulinový lehký (immunoglobulin light chain, L chain) syn. řetězec L. Krátký polypeptidový řetězec, který je součástí každé molekuly imunoglobulinu. Obsahuje asi 214 aminokyselinových zbytků. řetězec imunoglobulinový lehký náhražkový (immunoglobulin surrogate light chain). Imunoglobulinový řetězec syntetizovaný v preB-lymfocytech skládající se z proteinu podobného V-sekvenci a nazývaného V-preB-protein a proteinu podobného C-sekvenci a nazývaného λ5-protein. řetězec κ imunoglobulinový lehký (immunoglobulin light chain κ). Lehký řetězec, jehož konstantní oblast je tvořena doménou Cκ. řetězec λ imunoglobulinový lehký (immunoglobulin light chain λ). Lehký řetězec, jehož konstantní oblast je tvořena doménou Cλ. řetězec imunoglobulinový těžký (immunoglobulin heavy chain, H chain) syn. řetězec H. Polypeptidový řetězec (delší než lehký), který je součástí každé molekuly imunoglobulinu. Obsahuje asi 430 aminokyselinových zbytků. řetězec α imunoglobulinový těžký (immunoglobulin heavy chain α). Těžký řetězec, jehož konstantní oblast je tvořena třemi doménami Cα1, Cα2, Cα3. řetězec δ imunoglobulinový těžký (immunoglobulin heavy chain δ). Těžký řetězec, jehož konstantní oblast je tvořena třemi doménami Cδ1, Cδ2, Cδ3. řetězec ε imunoglobulinový těžký (immunoglobulin heavy chain ε). Těžký řetězec, jehož konstantní oblast je tvořena čtyřmi doménami Cε1, Cε2, Cε3, Cε4. řetězec γ imunoglobulinový těžký (immunoglobulin heavy chain γ). Těžký řetězec, jehož konstantní oblast je tvořena třemi doménami Cγ1, Cγ2, Cγ3. řetězec μ imunoglobulinový těžký (immunoglobulin heavy chain μ). Těžký řetězec, jehož konstantní oblast je tvořena čtyřmi doménami Cμ1, Cμ2 , Cμ3, Cμ4.
ŘETĚZEC μ IMUNOGLOBULINOVÝ TĚŽKÝ
182
ŘÍŠE RNP
řetězec μ imunoglobulinový těžký cytoplazmatický (cytoplasmic immunoglobulin heavy chain μ). Kompletní μ řetězec vyskytující se v cytopazmě malých preB-lymfocytů. řetězec J (J chain) viz polypeptid spojovací. řetězec L (L chain) viz řetězec imunoglobulinový lehký. řetězec nukleozomový (nucleosome chain, 10 nm chromatin fiber) syn. vlákno chromatinové 10 nm. Komplex lineární eukaryotické chromozomové dsDNA s histonovými oktamery, kolem kterých se tato DNA otáčí (dva závity na jeden oktamer) od jednoho konce chromozomu ke druhému. Tento komplex se též označuje jako 10 nmchromatinové vlákno, jelikož jeho tloušťka je 10 nm. řetězec polydeoxyribonukleotidový (polydeoxyribonucleotide chain) viz polydeoxyribonukleotid. řetězec polynukleotidový (polynucleotide chain) viz polynukleotid. řetězec polynukleotidový nascentní (nascent polynucleotide chain, nascent polynucleotide strand). Polyribonukleotidový řetězec (RNA- nebo DNA-řetězec) v procesu své syntézy. řetězec polypeptidový (polypeptide chain) viz polypeptid. řetězec polypeptidový nascentní (nascent polypeptide chain). Polypeptidový řetězec v procesu své syntézy. řetězec polyribonukleotidový (polyribonucleotide chain) viz polyribonukleotid. řetězec postranní (side chain, residue R) syn. zbytek R. Část (zbytek) aminokyseliny, která vychází od α-uhlíku páteře polynukleotidu. říše DNA (DNA world). Hypotetická říše charakterizovaná existencí progenotů (prabuněk) vyznačujících se replikací, transkripcí a translací. Jimi začíná biologická evoluce, která je charakteristická vznikáním různých druhů organizmů od jednodušších až po strukturálně i funkčně složitější. říše RNA (RNA world). Hypotetická říše představující stav předbiologického prostředí, kdy v něm asi převládaly koncentrace autoreplikujících se molekul RNA neboli autoreplikujících se ribozymů. V jejím rámci se vytvořil ribonukleový translační systém, ve kterém byla translace řízena autokatalytickou RNA. říše RNP (RNP world). Hypotetická říše ribonukleoproteinových komplexů. Stav předbiotického prostředí, v němž se postupně pod vlivem RNA začaly tvořit peptidy až proteiny, které tvořily komplexy s RNA. Tyto komplexy se vyznačovaly translací umožňující jejich existenci a reprodukci.
S
183
SEGMENT GENOVÝ C
S
S (S) viz 1. serin, 2. jednotka Svedbergova. s4U (s4U) viz 4-tiouridin. sada dvoukodonová (two-codon set). Dva synonymní kodony končící ve třetí pozici jeden na A a druhý na G nebo jeden na U a druhý na C. sada chromozomová (chromosome set). Sada chromozomů reprezentující genom, ve které je z každého chromozomového páru somatické buňky diploidního druhu zastoupen jeden chromozom. samosestavování (self-assembly). Spontánní seskupování proteinových podjednotek (polypeptidových řetězců globulárních nebo fibrilárních) a jejich spojování nekovalentními interakcemi (především vodíkovými vazbami) za vzniku nadmolekulárních proteinových struktur. samosestřih (self-splicing). Autokatalytický proces sestřihu spočívající v transesterifikaci a nevyžadující přítomnost proteinů a enzymů. SAR (SAR) viz oblast připojení ke skeletu. sarkom (sarcoma). Zhoubný nádor vzniklý z podpůrných nebo pojivových (obecně mezenchymových) tkání. sarkom Kaposiho (Kaposi’s sarcoma). Sarkom vzniklý z endotelu a projevující se kožními lézemi ve formě nafialovělých pupínků (papul). V agresivní podobě postupuje zvláště u nemocných AIDS do různých orgánů. Úmrtnost je značná. satelit (satellite). Distální segment chromozomu oddělený od zbytku chromozomu sekundární konstrikcí. sbalování proteinu (folding). Proces, kterým se vytváří sekundární a terciární struktura proteinu. SCE (SCE) viz výměna úseků sesterských chromatid. scrapie (scrapie). Choroba ovcí a koz způsobená priony. Zvířata infikovaná priony se vyznačují postupujícími neurologickými symptomy (abnormální chůze, sešlost, nekoordinovaný pohyb, třes). Inkubační doba je 1 až 5 let. Choroba končí smrtí. scRNA (scRNA) viz kyselina ribonukleová malá cytoplazmatická. SeC (SeC) viz selenocystein. segment genový (gene segment) viz subgen. segment genový C (C gene segment) viz subgen C.
SEGMENT GENOVÝ D
184
SEKVENCE PROTI SMĚRU
segment genový D (D gene segment) viz subgen D. segment genový J (J gene segment) viz subgen J. segment genový L (L gene segment) viz subgen L. segment genový V (V gene segment) viz subgen V. segregace chromozomů (segregation of chromosomes) viz princip segregace. sekvence A/T (A/T sequence). Součást počátku replikace u kvasinek vyznačující se větším počtem párů AT. Je potřebná k odvíjení DNA. sekvence Alu [Alu-sekvence] (Alu sequence). DNA-sekvence citlivá k restrikčním endonukleázám typu II izolovaná z Arthrobacter luteus (odtud zkratka Alu). V lidském genomu se vyznačuje četností repetice 100 000 až 500 000. sekvence aminokyselinová (amino acid sequence). Úsek polypeptidového řetězce vyznačující se určitým pořadím aminokyselin. sekvence dvouzávitová signální (two-turn signal sequence) viz mezerník dvouzávitový. sekvence inzerční (insertion sequence) viz element IS. sekvence jednozávitová signální (one-turn signal sequence) viz mezerník jednozávitový. sekvence koncová (termination sequence, termination site, terminator sequence) syn. sekvence terminátorová. Transkript terminátoru bakterií končící osmi U na 3'-konci. sekvence konvenční (consensus sequence, canonical sequence). DNA-, RNA-sekvence nebo sekvence aminokyselin v proteinech, která se obecně mezi srovnávanými nukleotidovými sekvencemi stejné funkce vyskytuje u různých druhů organizmů nejčastěji. sekvence LTR [LTR-sekvence] (LTR sequence) viz repetice koncová dlouhá. sekvence nukleotidová (nucleotide sequence). Úsek polynukleotidového řetězce, který se vyznačuje určitým pořadím nukleotidů (viz DNA-sekvence a RNA-sekvence). sekvence nukleotidová kódující (nucleotide coding sequence). Nukleotidová sekvence, která obsahuje informaci o primární struktuře proteinu. sekvence nukleotidová komplementární (complementary nucleotide sequence). Nukleotidová sekvence, která je s jinou sekvencí ve vztahu umožňujícím spojit se s ní vodíkovými vazbami Watsonovým-Crickovým způsobem párování bází. sekvence nukleotidová konzervativní (conservative nucleotide sequence). Nukleotidová sekvence, která během evoluce zůstává v podstatě stejná. sekvence PB [PB-sekvence] (primer binding sequence, PB sequence) syn. místo PB. Sekvence 18 nukleotidů v blízkosti 5'-konce retrovirové RNA, na kterou se váže buněčná tRNALys mající funkci primeru při zpětné transkripci do provirového negativního ssDNA-řetězce. sekvence po směru (downstream sequence). Rozumí se sekvence pozitivního DNAřetězce od jeho 5'-konce směrem k jeho 3'-konci. Je to směr souhlasný se směrem transkripce negativního DNA-řetězce do RNA. sekvence pro odvíjení DNA (DNA unwinding sequence) viz element pro odvíjení DNA. sekvence proti směru (upstream sequence). Rozumí se sekvence pozitivního DNAřetězce od jeho 3'-konce směrem k jeho 5'-konci, tedy sekvence čtená proti směru transkripce negativního DNA-řetězce do RNA.
SEKVENCE REKOMBINAČNÍ SIGNÁLNÍ
185
SEKVENCOVÁNÍ DNA VYSOCE VÝKONNÉ
sekvence rekombinační signální (recombination signal sequence) zkr. RSS. Určité sekvence, které představují signály pro přeskupování subgenů. sekvence repetitivní (repetitive DNA sequence) viz repetice. sekvence s expresní adresou viz místo s expresní adresou. sekvence Shineova-Dalgarnova (Shine-Dalgarno sequence). Sekvence přepisující se u bakterií z negativního DNA-řetězce do 5'-konce mRNA jako 5' AGGA 3', kterou se pak mRNA váže k sekvenci 3' UCCU 5', nacházející se na 3'-konci 16S rRNA ribozomové podjednotky 30S, a umožňuje tak v bakteriálních buňkách vazbu mRNA k ribozomu. sekvence signaturní (signatura sequence). Nukleotidová sekvence DNA společná a charakteristická pro organizmy téže taxonomické skupiny. sekvence telomerická (telomeric sequence) viz konec telomerický. sekvence terminátorová (terminator sequence) viz sekvence koncová. sekvence vedoucí (leader sequence, lead sequence). Sekvence od startovacího nukleotidu příslušné transkripční jednotky k prvnímu nukleotidu strukturního genu. Složkou této sekvence je u bakterií Shineova-Dalgarnova sekvence. V eukaryálních buňkách nese tato sekvence informaci o primární struktuře signálního peptidu. sekvence vedoucí třísložková (tripartite leader sequence). Regulační oblast genomu adenovirů, jejímž přepisem do primárního transkriptu transkripční jednotky, řízené hlavním pozdním promotorem, je řízen alternativní sestřih tohoto transkriptu. sekvencování dideoxy-metodou (dideoxy sequencing) viz sekvencování DNA enzymatické. sekvencování DNA (DNA sequencing). Postup, jímž se stanovuje pořadí bází v DNA. sekvencování DNA automatické (automated DNA sequencing). Postup, jímž se stanovuje pořadí bází v DNA pomocí automatického zařízení. sekvencování DNA enzymatické (enzymatic DNA sequencing, Sanger sequencing, dideoxy sequencing, chain terminator sequencing procedure, dideoxy-mediated chain termination technique) syn. sekvencování Sangerovo, sekvencování dideoxymetodou. Postup pro stanovení sekvence bází v DNA. DNA určená k sekvencování je po přidání primeru použita jako matrice pro syntézu komplementárního řetězce DNA-polymerázy. Syntéza komplementárních řetězců je předčasně zakončována začleňováním dideoxyribonukleotidů (terminátorů syntézy) přidaných ve vhodné koncentraci k reakční směsi. Výsledkem reakce je soubor fragmentů DNA, jejichž délka se vzájemně liší o jediný nukleotid. Sekvence DNA je odečtena z elektroforetogramu po elektroforetické separaci fragmentů DNA v polyakrylamidovém gelu. sekvencování DNA chemické (chemical DNA sequencing, Maxam-Gilbert sequencing) syn. sekvencování Maxamovo-Gilbertovo. Postup pro stanovení sekvence bází v DNA. DNA určená k sekvencování je vystavena působení chemických činidel, která nejdříve specificky jednotlivé báze modifikují a následně DNA v místě modifikovaných bází štěpí. Výsledkem reakce je soubor fragmentů DNA, jejichž délka se vzájemně liší o jediný nukleotid. Sekvence DNA je odečtena z elektroforetogramu po elektroforetické separaci fragmentů DNA v polyakrylamidovém gelu. sekvencování DNA vysoce výkonné (high-throughput DNA sequencing). Soubor experimentálních postupů pro získání masivního množství sekvencí genomové DNA nebo cDNA s použitím vysoce automatického sekvencování.
SEKVENCOVÁNÍ MAXAMOVO-GILBERTOVO
186
SESTŘIH INTRONŮ ARCHEÁLNÍCH
sekvencování Maxamovo-Gilbertovo (Maxam Gilbert sequencing) viz sekvencování DNA chemické. sekvencování Sangerovo (Sanger sequencing) viz sekvencování DNA enzymatické. selekce klonální (clonal selection). Je založena na skutečnosti, že v organizmu jsou připraveny klony zralých B-lymfocytů, z nichž každý může vázat svým receptorem zcela určitý specifický antigen. Vazbou antigenu na receptor příslušného B-lymfocytu se zahájí děje, které v konečné fázi vedou k jeho proliferaci a produkci specifické protilátky. selekce přírodní (natural selection) viz výběr přírodní. selenocystein (selenocysteine) zkr. SeC. Analog cysteinu, v němž atom síry je nahrazen selenem. Vzniká tím, že pomocí seryl-tRNA-syntetázy se na tRNASeC přenese serin a pak teprve selenocysteinsyntáza katalyzuje přeměnu seryl~tRNASeC na selenocysteyl~tRNASeC. Za účasti elongačního faktoru SELB je selenocysteyl~tRNASeC přenesena do ribozomu, kde je pak selenocystein rozeznáván na mRNA kodonem UGA. selenocysteinsyntáza EC 2.9.1.1 (selenocysteine synthase). Enzym katalyzující přeměnu seryl~tRNASeC na selenocysteyl~tRNASeC. selenoprotein (selenoprotein). Protein obsahující selenocystein. seminom (seminoma). Zhoubný nádor varlete. Ser (Ser) viz serin. série alelová (allelic serie). Soubor všech alel určitého genu. serin (serine) zkr. Ser, S. α-amino-β-hydroxypropionová kyselina. Standardní aminokyselina s polárním zbytkem. serin/treoninproteinkináza EC 2.7.1.37 [serin/threoninproteinkináza] (serine/threonine protein kinase). Proteinkináza fosforylující v cílových proteinech zbytky serinu nebo treoninu (hydroxyly serylu nebo treonylu). serotonin (serotonin). Tkáňový hormon ze skupiny biogenních aminů vznikající z tryptofanu. Působí jako neurotransmiter v mozku a vyskytuje se v trombocytech a v dalších tkáních. Zastavuje krvácení zúžením cév. seřazení sekvencí (alignment). Vzájemné srovnávání nukleotidové nebo aminokyselinové sekvence za účelem vyhledání oblastí molekul s úplnou nebo částečnou homologií. seřazení sekvencí celkové (global alignment). Srovnání dvou kompletních sekvencí nukleových kyselin nebo proteinů. seřazení sekvencí lokální (local alignment). Srovnání segmentů ze dvou nukleových kyselin nebo proteinů. seřazení sekvencí mnohonásobné (multiple alignment). Srovnání tří a více sekvencí s mezerami vloženými do sekvencí tak, že úseky sekvencí s úplnou nebo částečnou homologií jsou seřazeny ve stejném sloupci. sestřih bimolekulární (trans-splicing). Sestřih, který probíhá na dvou různých molekulách primárního transkriptu, takže mRNA je zde pak výsledkem spojení přepisů exonů, které se nacházejí na dvou různých molekulách primárního transkriptu. sestřih intronů archeálních (splicing of archeal introns). Sestřih probíhající podobně jako sestřih pre-tRNA eukaryot (eukaryí). Spočívá ve štěpení místa sestřihu arche-
SESTŘIH MONOMOLEKULÁRNÍ
187
SIGNALIZACE EXTRACELULÁRNÍ
ální endonukleázou sestřihu za vzniku konců 5'-OH a 2,3-cyklického fosfátu. Vzniklé molekuly tRNA jsou pak upravovány ligázou. sestřih monomolekulární (cis-splicing). Sestřih, který probíhá na stejné molekule primárního transkriptu. sestřih proteinu (splicing of protein). Posttranslační úprava proteinu, při níž se z původního proteinu vyštěpí proteolyticky vnitřní část (intein) a vnější úseky (exteiny) se kovalentně spojí za vzniku nového proteinu. sestřih RNA (RNA splicing, post-transcriptional processing by splicing) syn. úprava sestřihem posttranskripční. Posttranskripční úprava spočívající ve vyštěpení přepisů intronů a spojení přepisů exonů v primárním transkriptu (pre-mRNA, hnRNA, prerRNA, pre-tRNA). sestřih RNA alternativní (alternative RNA splicing). Sestřih, který probíhá na premRNA (hnRNA) vzniklé transkripcí složeného strukturního genu obsahujícího potenciální exony. Jeho výsledkem je více molekul mRNA, které se navzájem liší v primární struktuře. sestřih RNA konstitutivní (constitutive RNA splicing). Sestřih, který probíhá na premRNA (hnRNA) vzniklé transkripcí složeného strukturního genu obsahujícího konstitutivní exony. Jeho výsledkem je jen jedna molekula mRNA vždy o stejné primární struktuře. sialidáza EC 3.2.1.18 (sialidase, neuraminidase) syn. neuraminidáza, zkr. NA. Glykozidáza katalyzující hydrolýzu 2,3-, 2,6- a 2,8-glykozidových vazeb spojujících terminální neredukující N- nebo O-acyloneuraminylované zbytky s galaktózou, s N-acetylhexózaminem, s N- nebo O-acylovanými zbytky v oligosacharidech, glykoproteinech nebo glykolipidech. signál (signal). Fyzikální faktor, kterým se zprostředkuje a předává nějaká zpráva (informace). signál kostimulační (co-stimulatory signal). Signál podporující účinek (přenos) jiného signálu. signál polyadenylační (polyadenylation signal). Sekvence 5' AATAAA 3', které odpovídá na hnRNA sekvence 5' AAUAAA 3' signalizující, že asi 11 až 30 nukleotidů za ní bude hnRNA štěpena specifickou endonukleázou a její 3'-konec bude polyadenylován. signál přesmyku (class switching signal). Regulační oblast u 5'-konce CH-subgenu typu Cμ , Cγ , Cε , Cα (nikoli však Cδ), na kterou se vážou enzymy katalyzující přesmyk tříd. signaláza (signalase) viz peptidáza signální. signalizace biologická (signalling). Předávání (přenos) informace v organizmu prostřednictvím signálu na cílovou molekulu. signalizace extracelulární (extracellular signalling). Přenos signálu z buňky, která je jeho zdrojem, na receptor cílové buňky, která tento signál přijímá. signalizace extracelulární autokrinní (extracellular autocrine signalling). Způsob signalizace, při které stejná buňka je současně zdrojem signálu i jeho příjemcem. signalizace extracelulární endokrinní (extracellular endocrine signalling). Signalizace charakteristická značnou vzdáleností, kterou musí urazit signální molekula (např.
SIGNALIZACE INTRACELULÁRNÍ
188
SMYČKA PSEUDOURIDINOVÁ
hormon) od svého zdroje, tj. buňky (signalizující buňka), která signál vysílá, ke svému receptoru v cílové buňce. signalizace intracelulární (intracellular signalling) viz dráha signální. signalizace spojem dutým (signalling through gap junction). Signalizace přes tubulární strukturu spojující signalizující buňku s buňkou cílovou (přijímací). síla promotoru (promoter strength). Míra afinity DNA-polymerázy k jejímu promotoru. SINE (SINE) viz repetice rozptýlená krátká. síť drah signálních (network of signal pathways). Interakce, vzájemné působení a ovlivňování signálních drah v buňce. skelet chromozomový (chromosome scaffold). Struktura eukaryotického chromozomu složená z nehistonových proteinů vyznačující se tvarem metafázního chromozomu, která se zachová i po rozložení chromozomové DNA nukleázami. Váže se na ni 30-nm chromatinové vlákno. skleróza tuberózní (tuberous sclerosis). Nervová choroba s autozomálně dominantní dědičností, jejímž základem je poškození genu TSC2 a dalších genů na chromozomech 3, 9 a 12 vedoucích k poruše v diferenciaci nervových buněk během raného embryonálního vývoje. Projevem jsou pak časté epileptické záchvaty a postupující pokles inteligence. skóre (score). Funkce používaná v kontextu počítačového vyhledávání genů k posouzení shody s předpokládanými kandidáty genů. skóre seřazení sekvencí (alignment score). Numerická hodnota, která popisuje celkovou kvalitu seřazení sekvencí. Vyšší číslo odpovídá vyšší podobnosti. skupina diferenciační (cluster of differentiation) zkr. CD. Molekuly v povrchu hematopoetických buněk, jejichž epitopy jsou identifikovatelné stejnou monoklonální protilátkou. Molekuly stejné diferenciační skupiny se označují symbolem CD a příslušným číslem. skupina postranní (side group). Skupina atomů nebo molekul připojených kovalentně k páteři polymeru. skupina prostetická (prosthetic group). Kofaktor holoenzymu pevně vázaný na apoenzym. skupina vazbová (linkage group). Soubor genů, které se nacházejí na stejném genoforu (chromozom nebo plazmid). SL1 (SL1) viz faktor transkripční selektivní. smyčka (loop). Nespárovaný úsek na jednom řetězci dvouřetězcové DNA vzniklý tím, že se nespároval s odpovídajícím úsekem na komplementárním řetězci z důvodu, že tento úsek na komplementárním řetězci chybí, nebo je na něm blokován. smyčka D (displacement loop, D loop). Oblast na molekule mtDNA, v níž se s matricovým řetězcem páruje krátký fragment DNA vytěsňující rodičovský řetězec, který je komplementární s matricovým. smyčka DHU [DHU-smyčka] (DHU-loop) viz smyčka dihydrouridinová. smyčka dihydrouridinová (dihydrouridine loop, DHU-loop) syn. DHU-smyčka. Vlásenková smyčka v dihydrouridinovém rameni tRNA. smyčka pseudouridinová (pseudouridine loop, TψC-loop) syn. TψC-smyčka. Vlásenková smyčka v pseudouridinovém rameni tRNA.
SMYČKA TψC
189
SPLICEOZOM C2
smyčka TψC [TψC-smyčka] (TψC-loop) viz smyčka pseudouridinová. smyčka variabilní (variable loop, extra loop). Vlásenková smyčka, podle jejíž délky se molekuly tRNA dělí do dvou tříd: tRNA první třídy, které mají krátkou variabilní smyčku a tRNA druhé třídy, u nichž je tato smyčka dlouhá. smyčka vlásenková čtyřbázová (tetra-loop). Vlásenková smyčka v RNA sestávající ze čtyř komplementárně nespárovaných bází. smyčka vlásenková tříbázová (tri-loop). Vlásenková smyčka v RNA sestávající ze tří komplementárně nespárovaných bází. smyčka vlásenková v RNA (hairpin loop in RNA). Smyčka vznikající v RNA v případě, že v RNA-řetězci jsou minimálně dva vzájemně komplementární úseky, mezi nimiž se nacházi úsek, který nemá komplementární protějšek, takže komplementární úseky se spárují Watsonovým-Crickovým způsobem za vzniku tímto způsobem nespárovaného úseku ve formě smyčky. smyčka vnitřní (internal loop). Vzniká v případech, kdy souvislost dvouřetězcového úseku RNA spárovaného podle Watsona-Cricka je přerušena úsekem, v němž protilehlé báze nejsou komplementární. snoRNA (snoRNA) viz kyselina ribonukleová malá jadérková. snRNA (snRNA) viz kyselina ribonukleová malá jaderná. sonda hybridizační (hybridization probe, probe). Radioaktivně nebo neradioaktivně značená sekvence nukleové kyseliny (DNA nebo RNA) používaná k vyhledání nukleové kyseliny s komplementární sekvencí. sonda chemická (chemical probe). Látka vázající se specificky na určité báze nebo na určité lokální struktury v nukleových kyselinách (např. OsO4, glyoxal, chloracetylaldehyd, dietylpyrokarbonát, hydroxylamin aj.). SOS (SOS) viz protein SOS. specifita relaxovaná (star activity) syn. specifita uvolněná. Schopnost některých restrikčních endonukleáz rozpoznávat a štěpit za neoptimálních reakčních podmínek příbuzné cílové sekvence. specifita uvolněná (star activity) viz specifita relaxovaná. spliceozom (spliceosome). Představuje různé formy organizovaného komplexu proteinů a molekul snRNA řídícího a posléze i katalyzujícího sestřih hnRNA. spliceozom B1 (B1 spliceosome, B1 complex) syn. komplex B1. První forma spliceozomu vytvořená za katalytické účasti proteinu PRP28 spojením U4-U6-U5-snRNP s A-komplexem sestřihu. Je katalyticky inaktivní. spliceozom B2 (B2 spliceosome, B2 complex) syn. komplex B2. Druhá forma spliceozomu vzniklá přeskupením některých složek spliceozomu B1. Tímto přeskupením se uvede 5'- a 3'-místo sestřihu do těsného kontaktu. I tato forma je katalyticky inaktivní. spliceozom C1 (C1 spliceosome, C1 complex) syn. komplex C1. Třetí forma spliceozomu vzniklá za katalytické účasti proteinu PRP2 přeměnou spliceozomu B2. Je katalyticky aktivní a uskutečňuje první transesterifikaci za vzniku lasovité intronexonové RNA. spliceozom C2 (C2 spliceosome, C2 complex) syn. komplex C2. Čtvrtá forma spliceozomu vzniklá strukturální přeměnou C1-spliceozomu. Katalyzuje druhou transesteri-
SPOJ DUTÝ
190
STAV AUTONOMNÍ
fikaci za účasti PRP 16, 17, 18, 22 a 29, jejímž výsledkem jsou spojené exony a lasovitá intronová RNA. spoj dutý (gap junction). Dutá tubulární struktura spojující buňku signalizující s buňkou cílovou. spoj Hollidayův (Holliday joint, Holliday junction, chi structure) syn. chi-struktura. Spojení dvou rekombinujících molekul dsDNA v procesu obecné rekombinace překřížením asimilovaných a homologických DNA-řetězců. spoj kódující (coding joint). Spojení kódujících konců v procesu přeskupování subgenů V(D)J. spoj signální (signal joint). Spojení signálních konců v procesu přeskupování subgenů V(D)J. spojka sekvenčně označená (sequence tagged connector) zkr. STC. Krátká koncová sekvence (dlouhá asi 500 bp) klonovaných fragmentů genomové DNA využívaná pro sestavování spojitých sekvencí při mapování a sekvencování genomů. spojovník (linker). Syntetický oligonukleotid s definovanou sekvencí, obsahující jedno nebo několik cílových míst pro restrikční endonukleázy. spojovník mnohočetný (polylinker) viz místo klonovací mnohočetné. 3SR (3SR) viz replikace sekvence soběstačná. SREB (SREB) viz protein vázající se na sérum responzivní element. SRFH (SRFH) viz hybridizace selektivní restrikčních fragmentů. SRP (SRP) viz částice rozpoznávací signální. SSB-protein (SSB protein) viz protein vázající se na jednořetězcovou DNA. SSCP (SSCP) viz polymorfizmus jednořetězců konformační. ssDNA (ssDNA) viz kyselina deoxyribonukleová jednořetězcová. ssDNA-virus (ssDNA virus) viz virus s DNA jednořetězcovou. SSLP (SSLP) viz polymorfizmus délky jednoduché repetitivní sekvence. ssRNA (ssRNA) viz kyselina ribonukleová jednořetězcová. -ssRNA (-ssRNA) viz kyselina ribonukleová jednořetězcová negativní. +ssRNA (+ssRNA) viz kyselina ribonukleová jednořetězcová pozitivní. -ssRNA-virus (-ssRNA virus) viz virus s RNA jednořetězcovou negativní. +ssRNA-virus (+ssRNA virus) viz virus s RNA jednořetězcovou pozitivní. SSSR (SSSR) viz replikace sekvence soběstačná. standard hmotnostní (molecular weight standard, size standard) syn. standard velikostní. Soubor peptidů, proteinů nebo fragmentů nukleových kyselin se známou, vzájemně odlišnou molekulovou hmotností, používaných ke kalibraci molekulových hmotností proteinů nebo nukleových kyselin při jejich separaci, např. gelovou elektroforézou. standard velikostní (size standard) viz standard hmotnostní. STAT (STAT) viz přenášeče signálu a aktivátory transkripce. stav autonomní (autonomous state). Stav, ve kterém se plazmidová DNA nebo genomová DNA viru volně replikuje v cytoplazmě nebo v jádře buňky.
STAV INTEGROVANÝ
191
STROM FYLOGENETICKÝ NEKALIBROVANÝ
stav integrovaný (integrated state). Stav, ve kterém se plazmidová DNA nebo genomová DNA viru (ve formě proviru) nachází a replikuje jako součást chromozomu hostitelské buňky. stav perzistentní (persistence, persistent state). Rovnováha mezi patogenem a hostitelem (viz infekce perzistentní). STC (STC) viz spojka sekvenčně označená. steroidsulfatáza (steroid sulfatase) viz sterylsufatáza. sterylsulfatáza EC 3.1.6.2 (steryl sulfatase, steroid sulfatase) syn. steroidsulfatáza. Deficience dohoto enzymu je příčinou dědičné hepatosplenomegalie a ichtyózy. stimulace autokrinní (autocrine stimulation). Důsledek autokrinní signalizace spočívající v tom, že růstový faktor uvolněný příslušnou buňkou se váže na receptory této buňky a po této vazbě ji stimuluje k dělení. stimulátor kancerogeneze (stimulator of carcinogenesis). Látka (např. hormon) podporující expanzi klonu pocházejícího z buňky, v jejíž chromozomové DNA kancerogen indukoval změnu, aniž se ještě tato změna mohla projevit fenotypicky jako nádorová. stomatitis aphtosa (stomatitis aphtosa). Aftózní zánět ústní sliznice. Může být vyvolán bakteriemi nebo herpesvirem HHV-1. Vyznačuje se při primární infekci vysokou horečkou, bolestmi a tvorbou puchýřků v ústní dutině. stopka (stem). Vlásenka tvořící strukturní složku RNA pseudouzlu, nebo vlásenka vytvořená spárováním části smyčky pseudouzlu s komplementárním jednořetězcovým úsekem RNA. streptavidin (streptavidin). Extracelulární buněčný protein ze Streptomyces avidinii, který má schopnost vázat se na D-biotin a též na biotinylované nukleotidy. Streptavidin s konjugovanou alkalickou fosfatázou se využívá při neradioaktivní detekci specifických nukleotidových sekvencí pomocí hybridizačních sond, jejichž součástí jsou biotinylované nukleotidy. strom fylogenetický (phylogenetic tree). Graf složený z uzlových bodů a větví. strom fylogenetický bez kořene (unrooted phylogenetic tree). Fylogenetický strom, který nevychází ze společného uzlového bodu. Specifikuje jen příbuzenské vztahy mezi OTU. strom fylogenetický druhový (phylogenetic species tree). Fylogenetický strom představující evoluční linie určité skupiny druhů. strom fylogenetický genový (phylogenetic gene tree). Fylogenetický strom představující evoluční linie vycházející z jednoho genu každého druhu srovnávaných organizmů. strom fylogenetický kalibrovaný (scaled phylogenetic tree). Fylogenetický strom, v němž délka větví je úměrná počtu molekulárních změn, které v nich proběhly. strom fylogenetický kalibrovaný aditivní (additive scaled phylogenetic tree). Kalibrovaný fylogenetický strom, v němž délka větve mezi kterýmikoli dvěma OTU je rovna součtu délek větví, které je spojují. strom fylogenetický nekalibrovaný (unscaled phylogenetic tree). Fylogenetický strom, v němž délka větví není úměrná počtu molekulárních změn. Tyto změny jsou na větvích uvedeny jen čísly vyjadřujícími jejich počet.
STROM FYLOGENETICKÝ S KOŘENEM
192
SUBGEN
strom fylogenetický s kořenem (rooted phylogenetic tree). Fylogenetický strom, který vychází ze společného uzlového bodu, od něhož vychází cesta k dalším uzlovým bodům. strom fylogenetický univerzální (universal phylogenetic tree). Fylogenetický strom zkonstruovaný na základě srovnání sekvencí nukleotidů 16S rRNA u prokaryot a 18S rRNA u eukaryot, kterým je vyjádřena divergence základních evolučních větví (linií) organizmů z univerzálního předka. β-struktura (β-pleated sheet) syn. β-list skládaný. Uspořádání proteinu v jeho sekundární struktuře spočívající v tom, že jednotlivé úseky téhož nataženého polypeptidového řetězce nebo více polypeptidových řetězců jsou položeny vedle sebe a spojeny vodíkovými vazbami mezi CO- a NH-skupinami peptidových vazeb. β-struktura antiparalelní (antiparallel β-sheet). β-struktura, v níž je směr od C-konce k N-konci poskládaných úseků téhož polypeptidového řetězce nebo více polypeptidových řetězců protichůdný. struktura DNA křížová (cruciform DNA structure). Struktura dsDNA vzniklá spárováním obrácených repeticí na obou komplementárních řetězcích její molekuly. struktura DNA primární (DNA primary structure). Pořadí, sled (sekvence) nukleotidů v deoxyribonukleové kyselině. struktura DNA sekundární (DNA secondary structure). Dvou až čtyřřetězcová DNA, jejíž nejčastější podoba in vivo je dvouřetězcová DNA ve tvaru dvoušroubovice. struktura DNA terciární (DNA tertiary structure). DNA ve formě nadšroubovice. struktura nadmolekulární (supramolecular structure). Chemická soustava fungující na vyšší úrovni složitosti než jsou molekuly, z nichž se skládá. Příkladem jsou multienzymové komplexy, mikrotubuly, biologické membrány, ribozomy aj. β-struktura paralelní (parallel β-sheet). β-struktura, v níž je směr od C-konce k Nkonci poskládaných úseků téhož polypeptidového řetězce nebo více polypeptidových řetězců stejný. struktura proteinů kvartérní (protein quarternary structure). Způsob uspořádání jednotlivých polypeptidových řetězců v molekule proteinu. struktura proteinů primární (protein primary structure). Pořadí standardních aminokyselin v polypeptidovém řetězci (proteinu). struktura proteinů sekundární (protein secondary structure). Uspořádání polypeptidového řetězce do α-šroubovice nebo β-struktury. struktura proteinů terciární (protein tertiary structure). Trojrozměrné uspořádání polypeptidového řetězce. struktura RNA primární (RNA primary structure). Pořadí (sekvence) nukleotidů v ribonukleové kyselině. STS (STS) viz místo s adresou sekvenční. subgen (subgene, gene segment) syn. segment genový. Kterýkoli genový segment v somatických a zárodečných buňkách kódující část primární struktury těžkého nebo lehkého imunoglobulinového řetězce, α- nebo β-řetězce TCR-receptoru a podrobující se v B- a T-lymfocytech procesu přeskupování subgenů.
SUBGEN C
193
SUBSTITUCE NUKLEOTIDOVÁ VÍCENÁSOBNÁ
subgen C [C-subgen] (C subgene, C gene segment) syn. segment genový C. Subgen kódující primární strukturu konstantní oblasti příslušného imunoglobulinového řetězce. subgen D [D-subgen] (D subgene, D gene segment) syn. segment genový D. Kterýkoli ze subgenů kódujících zhruba 5 aminokyselin třetího hypervariabilního úseku těžkých řetězců. subgen J [J-subgen] (J subgene, J gene segment) syn. segment genový J. Kterýkoli z J-subgenů kódujících 12 až 21 koncových aminokyselin variabilní oblasti jak u lehkých, tak i těžkých řetězců. Úseky kódované J-subgeny sousedí s konstantní oblastí. subgen L [L-subgen] (L subgene, L gene segment) syn. segment genový L. Subgen kódující signální peptid imunoglobulinového řetězce. Existuje tolik L-subgenů, kolik je V-subgenů. Před každým L-subgenem se nachází promotor. subgen V [V-subgen] (V subgene, V gene segment) syn. segment genový V. Kterýkoli V-subgen lišící se v primární struktuře od ostatních V-subgenů a kódující variabilní oblast (V-doménu) příslušného imunoglobulinového řetězce. substituce nukleotidová (nucleotide substitution). Výměna nukleotidových párů v dvouřetězcových nukleových kyselinách nebo nukleotidů v kyselinách jednořetězcových. substituce nukleotidová jednoduchá (single nucleotide substitution). Výskyt jedné nukleotidové substituce na stejném místě DNA-sekvence. substituce nukleotidová konzervativní (conservative nucleotide substitution). Nukleotidová substituce vedoucí v kódovaném polypeptidovém řetězci k záměnám jedné aminokyseliny za jinou, aniž se změní jeho konformace. substituce nukleotidová nesynonymní (non-synonymous nucleotide substitution, missense nucleotide substitution). Opak synonymní substituce. substituce nukleotidová neutrální (neutral nucleotide substitution). Nukleotidová substituce, při které dochází ke změně smyslu kodonu neprojevující se ve funkci a aktivitě kódovaného polypeptidového řetězce. substituce nukleotidová paralelní (parallel nucleotide substitution). Nezávislý výskyt stejné nukleotidové substituce ve stejném místě DNA-sekvence dvou nebo více linií potomstva. Dochází k ní během evoluce genu od jeho divergence ze společného předka. substituce nukleotidová sbíhavá (convergent nucleotide substitution). Substituce dvou různých nukleotidů stejným nukleotidem ve stejném místě dvou homologických DNA-sekvencí během evoluce genu od jeho divergence ze společného předka. substituce nukleotidová souběžná (coincidental nucleotide substitution). Výskyt dvou nukleotidových substitucí ve stejném místě dvou homologických DNA-sekvencí. Dochází k nim během evoluce genu od jeho divergence ze společného předka. substituce nukleotidová synonymní (synonymous nucleotide substitution). Nukleotidová substituce, při které dochází ke změně kodonu pro určitou aminokyselinu v jiný kodon stejného smyslu. substituce nukleotidová vícenásobná (multiple nucleotide substitution). Postupný výskyt dvou nebo více nukleotidových substitucí ve stejném místě DNA-sekvence. Dochází k nim během evoluce genu od jeho divergence ze společného předka.
SUBSTITUCE NUKLEOTIDOVÁ ZPĚTNÁ
194
SYNDROM GERSTMANNŮV-STRÄUSSLERŮV
substituce nukleotidová zpětná (back nucleotide substitution). Výměna nukleotidu za původní ve stejném místě DNA-sekvence. Dochází k ní během evoluce genu od jeho divergence ze společného předka. substrát (substrate). Látka, která se účinkem enzymů mění. substrát 1 receptoru inzulinového (insulin receptor substrate 1) zkr. IRS-1. Protein fosforylovaný tyrozinproteinkinázou inzulinového receptoru, takže pak může fosfotyrozinovými zbytky reagovat s SH2-doménou GRP2-proteinu. superhelix (superhelix) viz nadšroubovice. supresor (suppressor). Mutantní alela (při intergenové supresorové mutaci) nebo mutací změněný nukleotid (při intragenové supresorové mutaci) potlačující fenotypový projev supresorsenzitivní mutace. supresor amber (amber suppressor). Supresor kodonu typu amber. supresor kodonu s pozměněným smyslem (missense suppressor). Supresor přepisovaný do tRNA s antikodonem párujícím se s kodonem, jehož smysl byl ve strukturním genu změněn supresorsenzitivní mutací. supresor ochre (ochre suppressor). Supresor kodonu typu ochre i amber. supresor opal (opal suppressor). Supresor kodonu typu opal. β-svorka (β clamp, sliding clamp) syn. svorka posuvná. Protein sestavený ze dvou stejných monomerů β, které při katalytickém procesu, uskutečňovaném DNA-polymerázou III, obepínají (svírají) dvouřetězcové úseky tvořené replikující se DNA a RNA-primerem a drží pohromadě syntetizovaný DNA-řetězec s matricovým. svorka β eukaryální (eucaryotic β clamp) viz antigen buněčný jaderný proliferační. svorka posuvná (sliding clamp) viz β-svorka. synapse (synapsis). Párování homologických chromozomů v profázi meiotického dělení. syndrom Bloomův (Bloom’s syndrome). Nádorové onemocnění doprovázené zpožděným růstem a citlivostí ke slunečnímu záření, jehož základem jsou mutace projevující se chybami v mechanizmech zahrnutých do oprav poškozené DNA nebo mutace projevující se přecitlivělostí k faktorům poškozujícím DNA. syndrom Downův (Down’s syndrome). Soubor mentální retardace a dalších somatických poruch způsobený trizomií chromozomu 21. Vzácně může být trizomie podmíněna translokací chromozomu 21. syndrom Edwardsův (Edwards syndrome). Onemocnění způsobené trizomií chromozomu 18 způsobující vážné vývojové defekty většiny orgánů. Postižení umírají brzy po narození. syndrom fragilního X (fragile-X syndrome, Martin-Bell syndrome) syn. syndrom Martinův-Bellův, zkr. FRAXA. Základem tohoto onemocnění je poškození genu FMR1. Vyznačuje se jím asi polovina slabomyslných s X-chromozomovou dědičností. Projevuje se duševní retardací, makrokefalií a hyperkinézou. syndrom Gerstmannův-Sträusslerův-Scheinkerův (Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome) zkr. GSSS. Encefalopatie lidí způsobená priony. Vyznačuje se progresivní ataxií a (nebo) demencí. Začíná obvykle ve věku 40 až 50 let.
SYNDROM KALLMANŮV
195
SYNDROM TURNERŮV
syndrom Kallmanův na X-chromozom vázaný (X-linked Kallman syndrome). Onemocnění s X-chromozomovou recesivní dědičností, jehož základem je poškození genu KAL-X v Xp22.3. Projevuje se anosmií a zmenšením testes. syndrom Kearnsův-Sayrův (Kearns-Sayr syndrome) zkr. KSS. Neuromuskulární choroba, jejímž základem jsou mutace nebo delece v mitochondriové DNA. Je charakteristická poškozením oka, pohybu očního víčka, hluchotou a zpožděnou pubertou. syndrom Klinefelterův (Klinefelter syndrome, XXY syndrome) syn. syndrom XXY. Onemocnění podmíněné trizomií pohlavních chromozomů (47, XXY). Postižení jsou muži. Syndrom je charakteristický některými ženskými rysy u muže, jako je např. gynekomastie; někdy bývá toto onemocnění spojeno s mentální retardací. syndrom Leschův-Nyhanův (Lesch-Nyhan syndrome). Nejčastější lidská X-chromozomová recesivně dědičná porucha v metabolizmu purinu podmíněná recesivní alelou genu HGPRT. Postiženým chybí enzym hypoxantinguaninfosforibozyltransferáza, mají zpožděný vývin včetně mentální retardace, jsou nápadní vykonáváním mimovolních a bezúčelných pohybů (jeden z tanců sv. Víta) a křečemi. Umírají před dosažením pohlavní zralosti. syndrom Li-Fraumeniho (Li-Fraumeni syndrome). Onemocnění, jehož základem je bodová mutace nejčastěji genu TP53. Jedinci s tuto dispozicí umírají velmi brzy na rakovinu, která propukne po ztrátě heterozygotnosti delecí druhé alely genu TP53 a vyznačuje se nádory v různých tkáních. syndrom Lowův (Lowe’s syndrome) syn. syndrom okulocerebrorenální. Choroba s Xchromozomovou recesivní dědičností, jejímž základem je poškození genu OCRL1. Vyznačuje se sřetězením různých poruch (oka, mozku a ledvin), což vede k mentální retardaci, glaukomu a křivici v důsledku nepřijímání vitaminu D. K selhání ledvin dochází ještě před desátým rokem života. syndrom Martinův-Bellův (Martin-Bell syndrome) viz syndrom fragilního X. syndrom Menkesův (Menkes syndrome). Onemocnění s X-chromozomovou recesivní dědičností, jehož základem je poškození genu Mc1 vedoucí k defektu ATPázy. Vyznačuje se psychosomatickou retardací, menším vzrůstem a dermatolýzou. syndrom okulocerebrorenální (oculocerebrorenal syndrome) viz syndrom Lowův. syndrom pancytopenie Fanconiho (Fanconi pancytopenia syndrome) viz anémie Fanconiho. syndrom Patauův (Patau syndrome). Onemocnění podmíněné trizomií chromozomu 13; vážné postižení vývinu různých orgánů vedoucí k úmrtí postižených novorozenců do 6 měsíců. syndrom Praderův-Williho (Prader-Willi syndrome). Velmi vzácná dominantní choroba podmíněná delecí na chromozomu 15, podmiňující hypogonadizmus, obezitu, malou postavu, mentální retardaci aj. Dědí se po otci. Fenotypová exprese je velmi variabilní a souvisí s parentálním vtiskováním; stejná delece zděděná po matce podmiňuje jiný defektní fenotyp. syndrom respirační akutní (acute respiration syndrome). Onemocnění vyvolané adenoviry a vyznačující se horečkou, faryngitidou, kašlem a zánětem mandlí. syndrom Turnerův (Turner syndrome). Základem je poškození genu RPS4X, jehož důsledkem je nedostatek ribozomového proteinu S4 u žen. Onemocnění se vyznačuje omezenou fertilitou, nevyvinutými sekundárními pohlavními znaky, krátkým krkem. Nebývá však postižena inteligence a mentální činnost.
SYNDROM X TROJNÁSOBNÝ
196
SYSTÉM RENIN-ANGIOTENZIN
syndrom X trojnásobný (triple X-syndrome, X trisomy, XXX syndrome, superfemale) syn. trizomie X, syndrom XXX. Základem onemocnění je přítomnost tří X-chromozomů v karyotypu žen. Projevuje se poruchami v řeči, lehkou nešikovností v pohybu a potížemi v přizpůsobivosti. syndrom XXX (XXX syndrome) viz syndrom X trojnásobný. syndrom XXY (XXY syndrome) viz syndrom Klinefelterův. syndrom XYY (XYY syndrome). Základem onemocnění je konstituce XYY u mužů. Projevuje se nadprůměrnou velikostí, zvýšenou agresivitou a neschopností se ovládat. IQ vězňů s tímto syndromem je většinou nižší. U nekriminálních mužů XYY je IQ normální. syndrom získaného selhání imunity (acquired immune deficiency syndrome, acquired immunodeficiency syndrome) zkr. AIDS. Onemocnění způsobené viry HIV-1 a HIV-2, které napadají především Th-lymfocyty. Tím se podstatně sníží imunita postiženého jedince, který je pak náchylný k oportunní infekci. syntéza DNA-řetězce diskontinuální (discontinuous synthesis of DNA strand, discontinuous replication) syn. replikace diskontinuální. Syntéza DNA-řetězce v replikační vidlici podél matricového řetězce prostřednictvím krátkých DNA-fragmentů spojovaných DNA-ligázou do souvislého dceřiného řetězce. Syntéza každého DNA-fragmentu probíhá ve směru 5' → 3'. syntéza DNA-řetězce kontinuální (continuous synthesis of DNA strand, continuous replication) syn. replikace kontinuální. Syntéza DNA-řetězce v replikační vidlici podél matricového řetězce probíhající ve směru 5' → 3' za vytváření souvislého dceřiného řetězce. syntéza DNA-řetězce semidiskontinuální (semidiscontinuous synthesis of DNA, semidiscontinuous replication) syn. replikace semidiskontinuální. Způsob syntézy DNA-řetězců v replikační vidlici spočívající v tom, že jeden DNA-řetězec se syntetizuje kontinuálně a druhý diskontinuálně. syntéza předbiologická (prebiological synthesis, prebiotic synthesis). Syntéza aminokyselin, ribonukleotidů a ribonukleových kyselin probíhající bez účasti enzymů v procesu vznikání života. syntéza ve směru 5' → 3' (5' to 3' synthesis). Syntéza polynukleotidového řetězce z nukleozid-5'-trifosfátů katalyzovaná DNA- nebo RNA-polymerázou na matricovém polynukleotidovém řetězci. Spočívá v tom, že po odštěpení difosfátu z nukleozid-5'-trifosfátu se zbylý nukleozid-5'-monofosfát váže fosfátovou skupinou na C5' k hydroxylové skupině na C3' koncového nukleotidu nascentního polynukleotidového řetězce, který se takto prodlužuje směrem od svého 5'-konce k 3'-konci. systém P-450 cytochromový (cytochrome P-450 system). Systém složený z proteinů, které se vážou na endoplazmatické retikulum a vyznačují se oxygenázovou aktivitou. systém renin-angiotenzin (renin-angiotensin system). Tento systém je klíčový regulátor krevního tlaku. Renin je proteáza syntetizovaná a vylučovaná do krevního oběhu z ledvin. Působí na protein angiotenzinogen, který vstupuje do krevního oběhu většinou z jater a přeměňuje se na angiotenzin I, který se nevyznačuje aktivitou. Druhá proteáza, dipeptidylpeptidáza III, katalyzuje odstranění dvou aminokyselin z angiotenzinu I a přeměňuje jej tak na angiotenzin II způsobující stahování (zúžení) cév a tím zvyšující se krevní tlak.
SYSTÉM RESTRIKČNĚ-MODIFIKAČNÍ
197
α-ŠROUBOVICE
systém restrikčně-modifikační (restriction-modification system, RM system) syn. RM systém. Obranný systém bakteriálních buněk určený především k degradaci fágové, plazmidové nebo chromozomové DNA, které se do bakteriálních buněk přenášejí z vnějšího prostředí. Tvoří jej restrikční endonukleáza a modifikační metyláza se stejnou sekvenční specifitou.
Š
α-šroubovice (α-helix) syn. α-helix. Forma sekundární struktury proteinu tvořeného polypeptidovým řetězcem, stočeným do šroubovicové struktury.
T
198
TEORIE KANCEROGENEZE VÍCEZÁSAHOVÁ
T
T (T) viz 1. tymin, 2. ribotymidin, 3. treonin, 4. číslo dvoušroubovicové. T4 DNA-ligáza (T4 DNA ligase) viz DNA-ligáza T4. Ta (Ta) viz teplota pro připojení primeru. tání DNA (melting of DNA) viz denaturace DNA teplotní. Taq polymeráza viz DNA-polymeráza Taq. TATA-box (TATA box) viz box TATA. tautomerie bází viz formy bází tautomerní. TBP (TBP) viz protein vázající se na TATA-box. T-buněčná leukemie dospělých (adult T-cell leukaemia) zkr. ATL. T-leukemie způsobená virem HTLV-1. TC (6-4)-produkt (TC (6-4)-product). Dimer tyminu a cytozinu vytvořený kovalentní vazbou mezi O6 tyminu a C4 sousedního cytozinu, který vzniká jako produkt účinku UV-záření na DNA. TCR (TCR) viz receptor T-lymfocytový. TDF (TDF) viz faktor určující testes. T-DNA (T DNA). Oblast na Ti- a Ri-plazmidu integrující se do jaderné DNA hostitelské rostlinné buňky. tegument (tegument). Soubor proteinů virionu herpes simplex vyplňující prostor mezi obalem virionu a kapsidem. telomera (telomere). Zakončení eukaryotického chromozomu. telomeráza EC 2.7.7.- (telomerase). Ribonukleoproteinový enzym vyznačující se aktivitou DNA-polymerázy, který při replikaci katalyzuje zakončení syntézy dceřiných DNA-řetězců na 3'-koncích matricových DNA-řetězců eukaryotického chromozomu. Vyznačuje se nejen aktivitou DNA-polymerázy tím, že katalyzuje prodlužování telomerických konců, ale i aktivitou zpětné transkriptázy, neboť prodlužování telomerických konců se děje na matrici, kterou je RNA jako součást enzymu. templát (template) viz matrice. teorie kancerogeneze vícezásahová (multi-hit theory of carcinogenesis, multi-stage theory of carcinogenesis). Teorie zdůrazňující, že každý jednotlivý zhoubný nádor je výsledkem několika po sobě následujících mutací.
TEPLOTA PRO PŘIPOJENÍ PRIMERU
199
TEST ZMĚNY POHYBLIVOSTI V GELU
teplota pro připojení primeru (annealing temperature) zkr. Ta. Teplota používaná pro teplotní hybridizaci molekul primeru a matricové DNA in vitro. Optimální teplota pro připojení primeru při PCR se vypočítá podle vztahu: Ta = 0,3 × TmPrimer + 0,7 × TmProdukt − 25 , Primer kde Tm je hodnota Tm nejméně stabilního páru primer-matrice a TmProdukt je hodnota Tm amplifikačního produktu. teplota tání (melting temperature) zkr. Tm. Teplota, při níž ve standardním roztoku zdenaturuje 50 % dvoušroubovicových molekul DNA. terapie genová (gene therapy). Léčba geneticky podmíněných (dědičných nebo nádorových) chorob cílenou úpravou genetické informace postižených somatických buněk, např. vnesením funkčních (normálních) genů nahrazujících funkci genů změněných mutacemi nebo vnesením konstruktů, které blokují expresi genů zodpovědných za patologické projevy. terminace replikace (termination of replication). Souhrn pochodů zakončujících replikaci příslušného replikonu. terminace transkripce (termination of transcription). Zakončení transkripce transkripční jednotky zahrnující procesy zastavení elongace RNA-řetězce na terminátoru v bakteriálních buňkách nebo v blízkosti polyadenylačního signálu v buňkách eukaryálních a jeho uvolnění z matricového řetězce. terminace translace (termination of translation). Zakončení syntézy polypeptidového řetězce na terminačním kodonu a jeho uvolnění z mRNA a ribozomu jako konečného translačního produktu. terminátor (terminator). Regulační oblast, na níž končí přepisování transkripční jednotky v bakteriálních buňkách. V eukaryálních buňkách transkripce končí asi 20 nukleotidů za polyadenylačním signálem. terminátor na ró-faktoru nezávislý (rho factor-independent terminator). Terminátor, na němž uvolněním mRNA z negativního DNA-řetězce a uvolněním RNA-polymerázy končí v bakteriální buňce transkripce bez účasti ró-faktoru. terminátor na ró-faktoru závislý (rho factor-dependent terminator). Terminátor, na němž končí v bakteriální buňce transkripce jen za přítomnosti ró-faktoru, který jako helikáza odvine mRNA z negativního DNA-řetězce. terminátor replikace (replication terminator, ter site) syn. místo ter. Specifická sekvence, na které končí replikace bakteriálního chromozomu (bakteriální chromozomové DNA). termináza (terminase). Endonukleáza bakteriofága λ štěpící jeho konkatemer (vytvořený v průběhu replikace fágové DNA) na segmenty odpovídající délkou a sestavou genů jeho genoforu (genomu). termocykler (thermocycler). Zařízení pro provádění polymerázové řetězové reakce založené na cyklickém střídání teplot v reakční směsi v přesně definovaných časových intervalech. test Amesův (Ames test). Mikrobiální test k detekci mutagenních a většinou i karcinogenních látek na bakteriích Salmonella typhimurium, spočívající např. ve zjišťování reverze his– na his+ v přítomnosti testované látky. test změny pohyblivosti v gelu (mobility shift DNA-binding assay, gel retardation assay, band shift assay) syn. test zpomalovací. Metoda detekující specifické interakce
TEST ZPOMALOVACÍ
200
TRANSDUKCE RETROVIROVÁ
mezi DNA a proteiny, která je založena na rozdílné pohyblivosti komplexu DNAprotein a volné DNA během nedenaturující gelové elektroforézy. test zpomalovací (gel retardation assay) viz test změny pohyblivosti v gelu. testosteron (testosterone). Steroidní hormon mužských pohlavních žláz stimulující tvorbu spermií a formování sekundárních pohlavních znaků. V době vývoje plodu ovlivňuje tvorbu pohlavních orgánů. tetráda (tetrad). 1. Čtveřice bází vzniklá vzájemným párováním adeninu s tyminem, guaninu s cytozinem nebo čtyř molekul guaninu. 2. Čtyři homologické chromatidy (dvě od každého párového chromozomu) spárované v první meiotické profázi. tetramer (tetramer). Protein složený ze čtyř protomerů (podjednotek). tetraploid (tetraploid). Jedinec nebo buňka obsahující čtyři sady chromozomů. tezaurismóza (thesaurismosis). Porucha látkové přeměny vzniklá nadměrným ukládáním organických látek do některých tkání organizmu, která je způsobena neúplným odbouráváním mukopolysacharidů na základě enzymového defektu. Neúplně odbourané mukopolysacharidy se ukládají zejména do kostí, jater, sleziny, endokardu a lymfatické tkáně a lipidy do mozku. TGGE (TGGE) viz elektroforéza gelová v teplotním gradientu. Thd (Thd) viz ribotymidin. Thr (Thr) viz treonin. Thy (Thy) viz tymin. 4-tiouridin [4-thiouridin] (4-thiouridine) zkr. s4U. 1-β-D-ribofuranozyl-2-oxy-4-tiopyrimidin. Vedlejší ribonukleozid. Tm (Tm) viz teplota tání. TMP (TMP) viz kyselina tymidylová. TNF-α (TNF-α) viz faktor nádorový nekrotický α. TNF-β (TNF-β) viz faktor nádorový nekrotický β. TNF-γ (TNF-γ) viz faktor nádorový nekrotický γ. topoizomeráza (topoisomerase). Enzym, který katalyzuje změny v celkovém čísle vinutí dsDNA. topoizomeráza I EC 5.99.1.2 (topoisomerase I). Enzym, který přemísťuje jeden neporušený řetězec přes zlom protilehlého řetězce v dvoušroubovici. topoizomeráza II EC 5.99.1.3 (topoisomerase II). Enzym, který přemísťuje neporušenou dsDNA přes zlomy obou řetězců protilehlé dvoušroubovice. transaktivátor (transactivator). Protein aktivující transkripci více transkripčních jednotek. transdukce (transduction). Přenos DNA-sekvence prostřednictvím viru z buňky donorové do recipientní. Pomocí bakteriálních virů lze přenést jakýkoli fragment chromozomu z donorové buňky bakteriální do buňky recipientní. Přenesený fragment pak rekombinuje s homologickým úsekem recipientní buňky, integruje se do jejího genomu, což se pak projeví v jejím fenotypu. transdukce retrovirová (retroviral transduction). Přenos genu (obvykle onkogenu) hostitelské buňky prostřednictvím retroviru do jiné hostitelské buňky, v níž se tento
TRANSESTERIFIKACE DRUHÁ
201
TRANS-KONFIGURACE PÁRŮ BÁZÍ
gen jako součást virového genomu integruje do jejího genomu a projeví se v jejím fenotypu. transesterifikace druhá (second transesterification). Výchozím produktem pro tuto transesterifikaci je exon-OH jako donor OH-skupiny a intronexonová RNA. Výsledným produktem je spojený exon (exon–exon) a lasovitá intronová RNA jako nový donor OH-skupiny. transesterifikace první (first transesterification). Výchozím produktem pro tuto transesterifikaci je exon—intron—exon (kde — znamená fosfodiesterovou vazbu a intron je donorem OH-skupiny). Výsledným produktem je exon-OH jako donor OH-skupiny pro druhou transesterifikaci a intronexonová RNA. transesterifikace třetí (third transesterification). Transesterifikace, v níž vyštěpený intron jako produkt druhé transesterifikace je donorem OH-skupiny pro další transesterifikaci. transesterifikace v sestřihu (transesterification in splicing). Přeměna jednoho fosfátového esteru v jiný probíhající přenosem OH-skupiny bez hydrolýzy a za nepřítomnosti ATP nebo GTP. transfekce (transfection). 1. Přenos volné virové nukleové kyseliny do bakteriální buňky nebo sféroplastu, jehož výsledkem je produkce kompletního viru, tj. lytický cyklus bakteriofága. 2. Přenos cizorodé DNA do kultivovaných živočišných nebo lidských buněk, čili přímý přenos genů (např. kalcium-fosfátovou precipitací). transferáza (transferase). Kterýkoli enzym třídy EC 2 katalyzující pomocí koenzymů přenos skupin z jejich donoru na akceptor. transferáza terminální (terminal transferase) viz deoxyribonukleotidyltransferáza terminální. transformace bakteriální (transformation). 1. Přenos DNA izolované z donorové bakteriální buňky do buňky recipientní, s jejímž genotypem tato DNA rekombinuje a projeví se ve fenotypu recipientní buňky. 2. Přenos rekombinantní DNA do buňky recipientní, v jejímž fenotypu se vnesená genetická informace pak projeví. transformace neoplastická (neoplastic transformation). Přeměna buňky somatické v nádorovou. transgen (transgene). Cizorodý gen vnesený do organizmu za účelem jeho genetické modifikace. transgenom (transgenome). Komplexy cizorodé DNA přenesené do recipientních buněk technikou koprecipitace DNA s fosforečnanem vápenatým. transgenoze (transgenosis). Postupy, kterými se do organizmů vnášejí cizorodé geny z nepříbuzných organizmů. transice (transition). Výměna purinového nukleotidu za purinový nebo pyrimidinového za pyrimidinový v nukleotidové sekvenci. trans-konfigurace (trans configuration). 1. Umístění dvou genů, sekvencí nebo mutací v asynténní poloze. 2. Pozice genů dihybrida na homologických chromozomech, v níž dva geny leží na různých chromozomech. 3. U vazby genů znamená vyjádření, že na stejném chromozomu leží různé alely dotyčných dvou genů. trans-konfigurace párů bází (trans configuration of base pairs). Postavení párů bází v dvoušroubovici, které je opačné vzhledem k postavení cis, což umožňuje vytváření párů C-C, G-G, A-A, T-T.
TRANSKRIPCE
202
TRANSKRIPCE ZPĚTNÁ
transkripce (transcription). Přepisování genetické informace z DNA do RNA, při které DNA slouží jako matrice pro syntézu RNA katalyzovanou RNA-polymerázou. transkripce archeální (archaeal transcription). Transkripce probíhající v archeálních buňkách, kde je katalyzována RNA-polymerázou (podobající se v primární struktuře spíše eukaryální RNA-polymeráze než bakteriální) a je řízena též transkripčními faktory navozujícími bazální transkripci. transkripce bakteriální (bacterial transcription). Transkripce probíhající v bakteriálních buňkách, kde je katalyzována enzymem RNA-polymerázou EC 2.7.7.6. transkripce bazální (basal transcription). Iniciační fáze transkripce u eukaryí, jejíž účinnost je určena toliko bazálními transkripčními faktory, které uvádějí RNA-polymerázu na bazální část promotoru a ke startovacímu nukleotidu, čímž umožňují zahájení transkripce. Transkripční aktivita je zde nízká a odpovídá minimálním požadavkům buňky. Zvýší se až za přítomnosti dalších konstitutivních faktorů. transkripce genomu eukaryálního (eucaryal genome transcription). Transkripce probíhající v eukaryálních buňkách, v nichž je katalyzována RNA-polymerázou I, II a III za spolupůsobení transkripčních faktorů. transkripce genomu eukaryálního indukovatelná (inducible transcription of eucaryal genome). Eukaryální transkripce regulovaná indukovatelnými transkripčními faktory, které transkripční aktivitu jednotlivých genů upravují v reakci na vnější prostředí buňky. transkripce genomu eukaryálního konstitutivní (constitutive transcription of eucaryal genome). Eukaryální transkripce probíhající za přítomnosti bazálních a dalších transkripčních faktorů, které jsou konstitutivní a určují u každého genu míru transkripce. transkripce in vitro (in vitro transcription, in vitro RNA synthesis, cell-free transcription). Metoda pro vytváření transkriptů z genů klonovaných v expresivních vektorech v podmínkách in vitro. transkripce primární (primary transcription). Transkripce probíhající u reovirů, jejímž výsledkem je sedm transkriptů opatřených čepičkou. Jako matrice k transkripci se využívá negativní genomový RNA-řetězec. transkripce sekundární (secondary transcription). Transkripce probíhající u reovirů, jejímž výsledkem jsou transkripty nemodifikované na 5'- a 3'-koncích. Uskutečňuje se v prekurzorech virionů. transkripce virová (viral transcription). 1. Transkripce virových transkripčních jednotek katalyzovaná RNA polymerázou hostitelské buňky u těch virů, které ve virionu nemají vlastní transkriptázu. 2. Transkripce transkripčních jednotek katalyzovaná virovou transkriptázou kódovanou virovým genomem a obsaženou ve virionu. transkripce viru chřipky druhá (second transcription of influenzavirus). Transkripce uskutečňující se u viru chřipky a probíhající na segmentech negativní genomové RNA vzniklých její replikací v hostitelské buňce. transkripce viru chřipky první (first transcription of influenzavirus). Transkripce probíhající na segmentech negativní genomové RNA viru chřipky ještě před její replikací v hostitelské buňce. transkripce zpětná (reverse transcription). Přepisování genetické informace z RNA do DNA katalyzované zpětnou transkriptázou. Uskutečňuje se u některých virů (např. u retrovirů, hepadnavirů a kaulimovirů).
TRANSKRIPT
203
TRANSPOZICE KONZERVATIVNÍ
transkript (transcript). Sekvence vzniklá transkripcí. transkript primární (primary transcript). Bezprostřední produkt transkripce. transkriptáza (transcriptase) viz RNA-polymeráza. transkriptáza reverzní (reverse transcriptase) viz transkriptáza zpětná. transkriptáza zpětná EC 2.7.7.49 (reverse transcriptase, RNA-dependent DNA polymerase, RNA-directed DNA polymerase) syn. transkriptáza reverzní, DNA-polymeráza RNA-dependentní, DNA-polymeráza RNA-řízená. DNA-polymeráza katalyzující zpětnou transkripci. transkriptom (transcriptom). Soubor všech molekul RNA vznikajících transkripcí genomu a jejich postranskripčními úpravami. translace (translation). Překládání genetické informace z mRNA do primární struktury proteinu. translace archeální (archaeal translation). Translace probíhající v archeálních buňkách a vyznačující se jak prvky bakteriální translace, tak i prvky translace eukaryální. translace bakteriální (bacterial translation). Translace probíhající v bakteriálních buňkách na ribozomech 70S. translace cytoplazmatická eukaryální (eucaryal cytoplasmic translation). Translace probíhající v cytoplazmě eukaryálních buněk na ribozomech 80S. translace eukaryální (eucaryal translation). Translace uskutečňující se a) u živočichů v cytoplazmě a mitochondriích; b) u rostlin v cytoplazmě, mitochondriích a chloroplastech; c) u prvoků v cytoplazmě a v mitochondriích nebo chloroplastech a d) u hub v cytoplazmě a mitochondriích. translace in vitro (in vitro translation, in vitro protein synthesis, cell-free protein synthesis, cell-free translation). Metoda přípravy translačních produktů z molekul mRNA izolovaných z buněk nebo přepsaných z klonovaných cDNA v bezbuněčných extraktech obsahujících složky nezbytné pro translaci (ribozomy, tRNA, aminokyseliny, translační faktory, GTP). translokace (translocation). Přenos části nebo celého chromozomu na jiný chromozom. translokace ribozomu (ribosome translocation). Posun ribozomu o jeden kodon podél mRNA po každém prodloužení polypeptidového řetězce o jednu aminokyselinu. translokon (translocon). Komplex receptoru rozeznávajícího signální rozpoznávací částici a proteinů sdružujících se specificky s tímto receptorem umožňující průchod nascentního proteinu z ribozomu přes endoplazmatické retikulum. transponáza (transposase). Enzym katalyzující transpozici. transpozice (transposition). Přemístění transpozonu nebo jeho kopie z jednoho místa (donorové místo) do jiného (cílové místo). transpozice intermolekulární (intermolecular transposition). Transpozice probíhající mezi donorovou molekulou DNA a molekulou recipientní. transpozice intramolekulární (intramolecular transposition). Transpozice probíhající mezi donorovým místem transpozonu a cílovým místem na téže molekule DNA (replikonu). transpozice konzervativní (conservative transposition). Transpozice, při níž se transpozon vyčlení z donorového místa a začlení se do místa cílového.
TRANSPOZICE REPLIKATIVNÍ
204
TŘÍDA IMUNOGLOBULINOVÁ
transpozice replikativní (replicative transposition). Transpozice spočívající v tom, že transpozon se v donorovém místě zreplikuje a jeho replika se vloží do cílového místa. transpozon (transposon, mobile element, transposable element). DNA-sekvence schopná transpozice. transpozony bakteriální (bacterial transposons). Transpozony, jejichž transpozice se uskutečňuje v bakteriálních buňkách. transpozony eukaryální (eucaryal transposons). Transpozony, jejichž transpozice se uskutečňuje v eukaryálních buňkách. trans-syn (T-T) (trans-syn (T-T)). Tyminový dimer v konformaci trans a syn. transverze (transversion). Výměna purinového nukleotidu za pyrimidinový nebo pyrimidinového za purinový v nukleotidové sekvenci. treonin [threonin] (threonine) zkr. Thr, T. α-amino-β-hydroxymáselná kyselina. Standardní aminokyselina s polárním zbytkem. triáda (triad). Trojice bází spárovaných tak, že tatáž purinová báze tvoří jednak Hoogsteenův pár s pyrimidinovou bází na jedné straně a Watsonův-Crickův pár s pyrimi* * dinovou bází na straně druhé, tedy TA T, CG C, kde * znamená Hoogsteenův pár. trimer (trimer). Obvykle protein složený ze tří protomerů (podjednotek). triplet (triplet). Trojice nukleotidů v nukleové kyselině. triplex (triplex). Trojřetězcová deoxyribonukleová kyselina. triploid (triploid). Jedinec nebo buňka obsahující tři sady chromozomů. trizomie (trisomy). Stav, kdy jedinec nebo buňka obsahuje jeden chromozom navíc. trizomie 13 (trisomy 13) viz syndrom Patauův. trizomie 18 (trisomy 18) viz syndrom Edwardsův. trizomie 21 (trisomy 21) viz syndrom Downův. trizomie X (X trisomy) viz syndrom X trojnásobný. tRNA (tRNA) viz kyselina ribonukleová transferová. tRNA iniciační (initiator tRNA) viz kyselina ribonukleová transferová iniciační. tRNA izoakceptorová (isoacceptor tRNA) viz kyselina ribonukleová transferová izoakceptorová. tRNA peptidylová (peptidyl tRNA) viz kyselina ribonukleová transferová peptidylová. tRNA příbuzné (cognate tRNAs) viz kyseliny ribonukleové transferové příbuzné. tRNASeC (tRNASeC). Speciální tRNA, kterou se selenocystein přenáší do ribozomu, kde se pak zařazuje do primární struktury proteinu. Má antikodon, jímž přečte kodon UGA. Trp (Trp) viz tryptofan. tryptofan (tryptophan) zkr. Trp, W. α-amino-β-(3-indolyl)propionová kyselina. Standardní aminokyselina s nepolárním zbytkem. třída imunoglobulinová (immunoglobulin class, isotype) syn. izotyp. Imunoglobuliny o stejném typu těžkého řetězce.
TŘÍDA IMUNOGLOBULINOVÁ IgA
205
TYROZINPROTEINKINÁZA RECEPTOROVÁ
třída imunoglobulinová IgA (immunoglobulin class IgA, immunoglobulin IgA) syn. imunoglobulin IgA. Imunoglobuliny obsahující těžké řetězce typu α. třída imunoglobulinová IgD (immunoglobulin class IgD, immunoglobulin IgD) syn. imunoglobulin IgD. Imunoglobuliny obsahující těžké řetězce typu δ. třída imunoglobulinová IgE (immunoglobulin class IgE, immunoglobulin IgE) syn. imunoglobulin IgE. Imunoglobuliny obsahující těžké řetězce typu ε. třída imunoglobulinová IgG (immunoglobulin class IgG, immunoglobulin IgG) syn. imunoglobulin IgG. Imunoglobuliny obsahující těžké řetězce typu γ. třída imunoglobulinová IgM (immunoglobulin class IgM, immunoglobulin IgM) syn. imunoglobulin IgM. Imunoglobuliny obsahující těžké řetězce typu μ. TSE (TSE) viz encefalopatie spongiformní přenosná. tumor (tumour) viz nádor. tymidin [thymidin] (thymidine) viz ribotymidin. tymidin-5'-monofosfát [thymidin-5'-monofosfát] (thymidine 5'-monophosphate) viz kyselina tymidylová. tymin [thymin] (thymine). 2,4-dioxo-5-metylpyrimidin. Pyrimidinová báze, která je složkou ribotymidinu nebo deoxytimidinu. tyminglykol [thyminglykol] (thymine glycol). Tymin změněný vlivem ozáření DNA ionizujícím zářením za přítomnosti kyslíku. tymocyt (thymocyte). Označení T-lymfocytů prodělávajících vývoj v brzlíku. tyroxin [thyroxin] (thyroxine). Hormon odvozený z alaninu, který je produkován štítnou žlázou a reguluje rychlost metabolizmu. tyrozin [tyrosin] (tyrosine) zkr. Tyr, Y. α-amino-β-(p-hydroxyfenyl)propionová kyselina. Standardní aminokyselina s polárním zbytkem. tyrozinproteinkináza EC 2.7.1.112 [tyrosinproteinkináza] (tyrosine protein kinase). Enzym fosforylující v cílových proteinech zbytky tyrozinu (hydroxyl tyrozylu). tyrozinproteinkináza nereceptorová [tyrosinproteinkináza nereceptorová] (nonreceptor tyrosine protein kinase). Kterákoli tyrozinproteinkináza postrádající transmembránovou a extracelulární doménu, ale vyznačující se přítomností kinázové domény, která podmiňuje její katalytickou aktivitu. tyrozinproteinkináza receptorová [tyrosinproteinkináza receptorová] (receptor tyrosine protein kinase). Kterákoli tyrozinproteinkináza, která je součástí receptorů vyznačujících se extracelulární, transmembránovou a kinázovou doménou, která podmiňuje její katalytickou aktivitu.
U
206
ÚPRAVA pre-rRNA POSTTRANSKRIPČNÍ
U
U (U) viz 1. uridin, 2. uracil. UBF (UBF) viz faktor transkripční vázající se proti směru transkripce. ubikvitin (ubiquitin). Malý protein, kterým jsou rozeznávány chybně poskládané proteiny nebo neúplně sestavené nadmolekulární proteinové struktury. úhel zkrutu (angle of propeller twist). Úhel, o který jsou pootočeny báze daného páru v DNA. uhlík α [α-uhlík] (carbon α). Uhlík v molekule aminokyseliny, který se vyznačuje tím, že se na něj váže aminoskupina -NH 2 (u prolinu -NH-), karboxylová skupina -COOH, vodík a zbytek R neboli postranní (boční) řetězec. uhlovodíky polycyklické (polycyclic hydrocarbons). Působí jako promutageny, které se mění v mutageny metabolickou aktivací. UMP (UMP) viz kyselina uridylová. univerzalita kódu genetického (universality of the genetic code). Univerzalitou genetického kódu se rozumí skutečnost, že většina kodonů má u všech živých soustav stejný smysl. úprava čepičkou (capping). Posttranskripční úprava hnRNA spočívající v nahrazení γ-fosfátu na 5'-konci nascentní hnRNA, tedy 5'ppp5'NpNp-RNA, guanozinmonofosfátem Gp z GTP, čímž se vytvoří G5'ppp5'NpNp-RNA, kde Gp je pak metylován, takže výsledná struktura, tzv. čepička, je (metylovány jsou postupně i další N): m7G5'ppp5'NpNp-RNA. Touto úpravou je hnRNA chráněna před účinkem exonukleáz na 5'-konci. úprava 3'-konce hnRNA (3' end hnRNA processing) viz polyadenylace. úprava kotranslační (cotranslational modification, cotranslational processing). Chemická nebo fyzikální úprava polypeptidového řetězce prodlužujícího se na ribozomu, aniž se touto úpravou naruší jeho primární struktura. úprava posttranskripční (post-transcriptional processing). Chemická nebo fyzikální úprava probíhající na primárním RNA-transkriptu. úprava posttranslační (post-translational modification, post-translational processing). Chemická nebo fyzikální modifikace probíhající na polypeptidovém řetězci po skončení jeho syntézy na ribozomu. úprava pre-rRNA posttranskripční (pre-rRNA processing). Úprava probíhající v bakteriálních, archeálních a eukaryálních buňkách. Touto úpravou se pre-rRNA štěpí na funkční rRNA.
ÚPRAVA pre-tRNA POSTTRANSKRIPČNÍ
207
UZEL
úprava pre-tRNA posttranskripční (pre-rRNA processing) Úprava probíhající v bakteriálních, archeálních a eukaryálních buňkách. Touto úpravou se pre-tRNA štěpí na funkční tRNA. Ura (Ura) viz uracil. uracil (uracil) zkr. U, Ura. 2,4-dioxopyrimidin. Tautomerní pyrimidinová báze, která je složkou uridinu. uracil-DNA-glykozyláza [uracil-DNA-glykosyláza] (uracil-DNA-glycosylase). Enzym podtřídy EC 3.2.2 katalyzující v DNA uvolnění uracilu z nesprávně zařazeného dUTP. Urd (Urd) viz uridin. URF (URF) viz rámec čtecí neidentifikovaný. uridin (uridine) zkr. U, Urd. 1-β-D-ribofuranozyluracil. Ribonukleozid, v němž se β-Dribofuranóza váže N-glykozidovou vazbou 1'-uhlíkem na N1 uracilu. uridin-5'-monofosfát (uridine 5'-monophosphate) viz kyselina uridylová. úsek hypervariabilní (hypervariable region). Kterýkoli ze tří vysoce variabilních úseků ve variabilní oblasti imunoglobulinového řetězce, kterými se imunoglobuliny stejného typu v primární struktuře navzájem značně liší. úsek jednokopiový dlouhý (large single copy region, LSC region) syn. úsek LSC. Dlouhá obrácená repetice na chloroplastovém genoforu, v níž jsou umístěny některé geny přepisované do tRNA a rRNA. úsek jednokopiový krátký (small single copy region, SSC region) syn. úsek SSC. Krátká obrácená repetice na chloroplastovém genoforu, v níž jsou umístěny některé geny přepisované do tRNA a rRNA. úsek LSC (LSC region) viz úsek jednokopiový dlouhý. úsek SSC (SSC region) viz úsek jednokopiový krátký. úsek struktury základní (framework region). Čtyři delší úseky FR1, FR2, FR3 a FR4 uvnitř variabilní oblasti těžkého i lehkého imunoglobulinového řetězce, jejichž primární struktura je méně variabilní než úseků hypervariabilních. U-snRNA (U-snRNA). Společný název pro specifické snRNA označované jako U1 až U7-snRNA, U11- a U12-snRNA. Z nich U1 až U7-snRNA se podílejí na řízení sestřihu hnRNA. UV-záření (UV radiation, ultraviolet light, ultraviolet radiation). Fyzikální mutagen vyvolávající v DNA dimerizaci dvou sousedních pyrimidinových molekul nacházejících se na stejném DNA-řetězci. uzel (knot). Struktura, která vznikla v jednořetězcové kružnicové DNA provlečením jejího jednořetězcového neporušeného úseku přes zlom protilehlého úseku.
V
208
VEKTOR KLONOVACÍ FÁGOVÝ
V
V (V) viz valin. Val (Val) viz valin. valin (valine) zkr. Val, V. α-aminoizovalerová kyselina. Standardní aminokyselina s nepolárním zbytkem. varicella (varicella) viz neštovice plané. vazba disulfidová (disulfide bond, disulfide bridge, disulfide link). Vazba mezi dvěma atomy síry jako jeden z faktorů stabilizující sekundární strukturu proteinu. vazba fosfodiesterová (phosphodiester bond). Vazba –P(OH)– mezi atomem kyslíku vázaným na C3' pentózy jednoho nukleozidu a C5' pentózy nukleozidu druhého v polynukleotidovém řetězci. vazba křížová (cross-link). Kovalentní vazba zprostředkovaná molekulou dvojfunkční alkylační látky mezi dvěma nukleofilními centry v molekule dsDNA, tedy: a–x–b, kde a a b jsou dva různé nukleotidy s nukleofilními centry; x je molekula alkylační látky; – je kovalentní vazba. vazba křížová meziřetězcová (interstrand cross-link). Křížová vazba v molekule dsDNA zprostředkovaná molekulou dvojfunkční alkylační látky reagující kovalentně s nukleofilním centrem jednoho DNA-řetězce a nukleofilním centrem DNA-řetězce komplementárního. vazba křížová vnitrořetězcová (intrastrand cross-link). Křížová vazba v molekule dsDNA zprostředkovaná molekulou dvojfunkční alkylační látky reagující kovalentně se dvěma nukleofilními centry jen jednoho DNA-řetězce. vazba peptidová (peptide bond). Vazba mezi α-aminoskupinou jedné aminokyseliny a α-karboxylovou skupinou druhé aminokyseliny v polypeptidu. vazopresin (vasopressin, adiuretin) syn. adiuretin. Polypeptidový hormon neurohypofýzy vyznačující se antidiuretickým a vazopresorickým účinkem (zvyšuje tlak krve). vektor expresivní (expression vector). Klonovací vektor obsahující regulační sekvence umožňující expresi do něj vloženého cizorodého genu (cizorodé DNA). vektor charon viz charon. vektor klonovací (cloning vector, cloning vehicle). Replikon použitý k zavedení cizorodé DNA do buňky. vektor klonovací fágový (phage vector). Klonovací vektor odvozený z bakteriofága (např. fága λ nebo fága M13).
VEKTOR KLONOVACÍ INZERČNÍ
209
VINUTÍ NADŠROUBOVICOVÉ ZÁPORNÉ
vektor klonovací inzerční (insertion cloning vector, insertional vector). Klonovací vektor odvozený z bakteriofága λ charakteristický jedním cílovým místem pro restrikční endonukleázu, do něhož se vkládá cizorodá DNA. vektor klonovací plazmidový (plasmid vector). Klonovací vektor odvozený z bakteriálního nebo kvasinkového plazmidu. vektor klonovací substituční (substitution vector, replacement vector). Klonovací vektor odvozený z bakteriofága λ charakteristický dvěma cílovými místy pro restrikční endonukleázu, která vymezuje segment na tomto vektoru nahraditelný cizorodou DNA. vektor kyvadlový (shuttle vector, bifunctional vector) syn. vektor podvojný. Klonovací (expresivní) vektor, který je schopen se replikovat ve dvou různých hostitelských organizmech (buňkách). vektor podvojný (bifunctional vector) viz vektor kyvadlový. vektor retrovirový (retroviral vector). Klonovací (expresivní) vektor odvozený z genomu retrovirů. vektor řady Bluescript® (Bluescript® vector). Vektor fágomidového typu odvozený ze sekvencí vektoru řady pUC a fága M13. vektor řady EMBL (EMBL vector). Substituční fágový vektor odvozených od bakteriofága λ. vektor řady pBR (pBR vector). Malý mnohokopiový nekonjugativní plazmidový klonovací vektor obsahující geny pro rezistenci k ampicilinu a tetracyklinu s několika jedinečnými klonovacími místy (novější deriváty obsahují mnohočetné klonovací místo). vektor řady pEMBL (pEMBL vector). Plazmidový klonovací vektor odvozený ze sekvencí plazmidových vektorů pUC a fága f 1. Umožňuje připravit rekombinantní DNA v jednořetězcové formě. vektor řady pUC (pUC vector). Plazmidový klonovací vektor nesoucí jako selekční marker gen pro rezistenci k ampicilinu. Mnohočetné klonovací místo umístěné v genu pro β-galaktozidázu umožňuje přímou selekci rekombinantních klonů na plotnách s IPTG a X-gal. větev stromu fylogenetického (branch of phylogenetic tree). Grafické znázornění evolučního vztahu ve fylogenetickém stromu. vidlice replikační (replication fork). Místo v dsDNA, kde dochází k rozestupu komplementárních DNA-řetězců vlivem přerušení vodíkových vazeb mezi nimi tak, že v něm může probíhat replikace. vinutí dvoušroubovicové (twisting). Několikanásobné vzájemné otáčení jednoho DNAřetězce kolem druhého v dvoušroubovicové molekule. vinutí nadšroubovicové (supercoiling, writhing). Vinutí, kterým vzniká z dvoušroubovicové DNA její nadšroubovice. vinutí nadšroubovicové kladné (positive supercoiling). Nadšroubovicové vinutí vztahující se na případ, kdy celkové číslo vinutí (L) je větší než dvoušroubovicové číslo (T), nebo kdy L je větší než L0 (celkové číslo vinutí za daných podmínek úplně relaxované DNA). vinutí nadšroubovicové záporné (negative supercoiling). Nadšroubovicové vinutí vztahující se na případ, kdy celkové číslo vinutí (L) je menší než dvoušroubovicové
VIREMIE
210
VIRUS HERPES SIMPLEX 1
číslo (T), nebo kdy L je menší než L0 (celkové číslo vinutí za daných podmínek úplně relaxované DNA). viremie (viremia). 1. V rámci tzv. primární viremie přítomnost viru v lymfatických uzlinách, kde se množí např. v makrofágách. 2. V rámci tzv. sekundární viremie přítomnost viru v krvi ve formě virionů volných nebo vázaných na buňky. virion (virion). Kompletní nukleoproteinová částice příslušného virového druhu nebo kmene schopná infikovat hostitelskou buňku a v ní se reprodukovat. viroid (viroid). Malá (200 až 400 nukleotidů dlouhá) lineární molekula RNA s vysokým stupněm sekundární struktury bez kapsidu a obalu, schopná replikace toliko v rostlinné buňce, a to za katalytické účasti její RNA-polymerázy II. Viroidy způsobují různé choroby rostlin. virus (virus). Nukleoproteinová částice vyznačující se schopností infikovat hostitelskou buňku a reprodukovat se v této buňce závislosti na translačním systému buňky. virus bakteriální (bacterial virus, bacteriophage, phage) syn. bakteriofág, fág. Kterýkoli bakteriální virus, jehož hostitelskými buňkami jsou buňky bakteriální. virus bakteriální mírný (temperate bacterial virus, temperate bacteriophage, temperate phage) syn. bakteriofág mírný, fág mírný. Virus, jehož genofor (genom) může v bakteriální buňce přejít do stavu profága. virus bakteriální virulentní (virulent bacterial virus, virulent bacteriophage, virulent phage) syn. bakteriofág virulentní, fág virulentní. Bakteriální virus způsobující po infekci bakteriální buňky její lyzi, v žádném případě však lyzogenizaci. virus BCTV [BCTV-virus] (BCTV virus, beet curly top virus). Rostlinný ssDNA-virus z čeledi Geminiviridae způsobující kadeřavost růstového vrcholu řepy (Beta vulgaris). virus bezobratlých (invertebrate virus). Kterýkoli eukaryální virus, jehož hostitelskými buňkami jsou buňky bezobratlých. virus BGMV [BGMV-virus] (BGMV virus, bean golden mosaic virus). Rostlinný ssDNA-virus z čeledi Geminiviridae způsobující žlutou mozaiku bobu (Vicia faba). virus CaMV [CaMV-virus] (CaMV virus, cauliflower mosaic virus). Rostlinný dsDNAvirus se zpětnou transkriptázou, který napadá rostliny čeledi Brassicaceae a způsobuje žilkovou mozaiku květáku. Je to typový druh rodu Caulimovirus. virus CMV viz cytomegalovirus. virus člověka (human virus). Kterýkoli eukaryální virus, jehož hostitelskými buňkami jsou buňky člověka. virus EBV [EBV-virus] (EBV virus) viz herpes virus lidský 4. virus Epsteina a Barrové (Epstein-Barr virus) viz herpes virus lidský 4. virus eukaryální (eucaryal virus). Kterýkoli virus, jehož hostitelskými buňkami jsou eukaryální buňky. virus HBV [HBV-virus] (HBV virus) viz virus hepatitidy B. virus hepatitidy B (HBV virus) syn. HBV-virus. Lidský DNA-virus se zpětnou transkriptázou rodu Orthohepadnavirus čeledi Hepadnaviridae. Způsobuje u člověka hepatitidu B. virus herpes simplex 1 (virus herpes simplex 1) viz herpes virus lidský 1.
VIRUS HERPES SIMPLEX 2
211
VIRUS S DNA A ZPĚTNOU TRANSKRIPTÁZOU
virus herpes simplex 2 (virus herpes simplex 2) viz herpes virus lidský 2. virus HIV (HIV virus) viz virus HIV-1 a HIV-2. virus HIV-1 (HIV-1 virus). Lidský RNA-virus se zpětnou transkriptázou rodu Lentivirus (čeledi Retroviridae) infikující a množící se v T-lymfocytech a způsobující AIDS. virus HIV-2 (HIV-2 virus). Lidský RNA-virus se zpětnou transkriptázou rodu Lentivirus (čeledi Retroviridae) infikující a množící se v T-lymfocytech a způsobující AIDS. Je méně patogenní než virus HIV-1 a jeho genom je jen z 50 % homologický s genomem HIV-1. virus HTLV-1 (HTLV-1 virus, human T-lymphotropic virus type 1, human T cell leukaemia virus type 1) syn. lidský virus T-lymfotropní typu 1. Lidský lymfotropní retrovirus skupiny BLV-HTLV způsobující leukemii dospělých. virus HTLV-2 (HTLV-2 virus, human T-lymphotropic virus type 2, human T cell leukaemia virus type 2) syn. lidský virus T-lymfotropní typu 2. Lidský lymfotropní retrovirus skupiny BLV-HTLV, který je blízce příbuzný s HTLV-1 a způsobuje leukemii většinou u narkomanů. virus chřipky A (influenzavirus A) syn. influenzavirus A, virus influenzy A. Živočišný virus s negativní segmentovanou RNA čeledi Orthomyxoviridae. Je typovým druhem rodu Influenzavirus A. Způsobuje chřipku A u člověka a onemocnění dýchacích cest koní, ptáků a prasat. virus chřipky B (influenzavirus B) syn. influenzavirus B, virus influenzy B. Živočišný virus s negativní segmentovanou RNA čeledi Orthomyxoviridae. Je typovým druhem rodu Influenzavirus B a způsobuje chřipku B vyskytující se jen u člověka. virus chřipky C (influenzavirus C) syn. influenzavirus C, virus influenzy C. Živočišný virus s negativní segmentovanou RNA čeledi Orthomyxoviridae. Je typovým druhem rodu Influenzavirus C a způsobuje chřipku C většinou u dětí. virus influenzy A (influenzavirus A) viz virus chřipky A. virus influenzy B (influenzavirus B) viz virus chřipky B. virus influenzy C (influenzavirus C) viz virus chřipky C. virus JC [JC-virus] (JC virus). Živočišný virus s dvouřetězcovou DNA rodu Polyomavirus čeledi Papovaviridae způsobující větší inaparentní infekce. virus obalený (enveloped virus). Kterýkoli virus, jehož virion sestává z nukleokapsidu obaleného matricovým proteinem a lipoproteinovou vrstvou získanou z plazmatické membrány hostitelské buňky při jeho uvolňování z buňky. virus obratlovců (vertebrate virus). Kterýkoli eukaryální virus, jehož hostitelskými buňkami jsou buňky obratlovců. virus opičí (simian virus) viz virus SV40. virus pomocný (helper virus). Virus umožňující reprodukci jiného viru v hostitelské buňce neschopného se v ní bez tohoto viru reprodukovat. virus rostlinný (plant virus). Kterýkoli eukaryální virus, jehož hostitelskými buňkami jsou rostlinné buňky. virus s DNA (DNA virus) syn. DNA-virus. Virus, jehož genom tvoří DNA. virus s DNA a zpětnou transkriptázou (DNA reverse transcribing virus) syn. DNAvirus se zpětnou transkriptázou. Virus, jehož genomová DNA podléhá transkripci do
VIRUS S DNA DVOUŘETĚZCOVOU
212
VIRUS T-LYMFOTROPNÍ TYPU 2 LIDSKÝ
RNA, která slouží jako matrice pro zpětnou transkripci do DNA opět s funkcí virového genomu. virus s DNA dvouřetězcovou (double-stranded DNA virus, dsDNA virus) syn. dsDNAvirus. Virus, jehož genom tvoří dvouřetězcová DNA. virus s DNA jednořetězcovou (single-stranded DNA virus, ssDNA virus) syn. ssDNAvirus. Virus, jehož genom tvoří jednořetězcová DNA. virus s RNA (RNA virus) syn. RNA-virus. Virus, jehož genom tvoří RNA. virus s RNA a zpětnou transkriptázou (RNA virus with reverse transcriptase) syn. RNA-virus se zpětnou transkriptázou. Virus, jehož genomová RNA podléhá zpětné transkripci do DNA, která se pak integruje do genomu hostitelské buňky a stává se tak provirovou DNA. virus s RNA dvouřetězcovou (double-stranded RNA virus, dsRNA virus) syn. dsRNAvirus. Virus, jehož genom tvoří dvouřetězcová RNA. virus s RNA jednořetězcovou negativní (single-stranded negative RNA virus, (–) sense RNA virus, minus RNA strand virus, negative-strand RNA virus, –ssRNA-virus) syn. –ssRNA-virus. Virus, jehož genom tvoří negativní jednořetězcová RNA. virus s RNA jednořetězcovou negativní nesegmentovanou (nonsegmented singlestranded negative RNA virus, nonsegmented (–) sense ssRNA virus, nonsegmented –ssRNA virus). Virus, jehož genom tvoří negativní jednořetězcová nesegmentovaná RNA. virus s RNA jednořetězcovou negativní segmentovanou (segmented single-stranded negative RNA virus, segmented (–) sense ssRNA virus, segmented –ssRNA virus). Virus, jehož genom tvoří negativní jednořetězcová segmentovaná RNA. virus s RNA jednořetězcovou negativní segmentovanou dvojsmyslnou (segmented negative and ambisense ssRNA virus). Virus, jehož genom tvoří negativní dvojsmyslná segmentovaná genomová RNA, neboli RNA dvojího smyslu. virus s RNA jednořetězcovou pozitivní (single-stranded positive RNA virus, (+) sense RNA virus, plus RNA strand virus, positive-strand RNA virus, +ssRNA virus) syn. +ssRNA-virus. Virus, jehož genom tvoří pozitivní jednořetězcová RNA. virus sarkomu Harveyova myšího (Harwey murine sarcoma virus). RNA-virus se zpětnou transkriptázou. Savčí virus typu C čeledi Retroviridae přenášející onkogen ras u myší. virus sarkomu Kirstenova myšího (Kirsten murine sarcoma virus). RNA-virus se zpětnou transkriptázou. Savčí virus typu C čeledi Retroviridae přenášející onkogen ras u myší. virus SIV [SIV-virus] (SIV virus, simian immunodeficiency virus). Druh viru rodu Lentivirus čeledi Retroviridae způsobující selhání imunity u opičího druhu Macacca mulatta. virus SV40 (SV40 virus, simian virus 40) syn. virus opičí. Živočišný virus s kružnicovou dvouřetězcovou DNA rodu Polyomavirus čeledi Papovaviridae způsobující inaparentní infekce opic rodu Cercopithecus. virus T-lymfotropní typu 1 lidský (human T-lymphotropic virus type 1, human T cell leukaemia virus type 1) viz virus HTLV-1. virus T-lymfotropní typu 2 lidský (human T-lymphotropic virus type 2, human T cell leukaemia virus type 2) viz virus HTLV-2.
VIRUS TMV
213
VZDÁLENOST MAPOVÁ
virus TMV [TMV-virus] (TMV virus, tobacco mosaic virus) syn. virus mozaiky tabáku. Rostlinný virus s jednořetězcovou nesegmentovanou RNA. Je typovým druhem rodu Tobamovirus. Způsobuje mozaiku tabáku (Nicotiana tabacum). virus varicella zoster (varicella zoster virus) viz herpes virus lidský 3. virus živočišný (animal virus). Kterýkoli eukaryální virus, jehož hostitelskými buňkami jsou buňky živočichů. vitamin D (vitamin D). Společný název pro kterýkoli steroid vyznačující se antirachitickou aktivitou kalciolu (tj. vitamin D3, cholekalciferol). vlákno chromatinové 10 nm (10 nm chromatin fiber) viz řetězec nukleozomový. vlákno chromatinové 30 nm (30 nm chromatin fiber). Chromatinové vlákno o tloušťce 30 nm. vlásenka (hairpin structure). Dvoušroubovicová struktura vzniklá Watsonovým-Crickovým párováním komplementárních nukleotidových sekvencí na témže DNA- nebo RNA-řetězci. vlásenka se smyčkou v RNA (hairpin loop in RNA) viz smyčka vlásenková v RNA. VNTR (VNTR) viz tandemové repetice o variabilním počtu. vrstvení bází (base stacking). Uspořádání bází v paralelních rovinách v určitém úhlu k ose dvoušroubovice. vtiskování (imprinting). Různá exprese alely nebo části chromozomu, která závisí na rodičovském původu. výběr přírodní (natural selection) syn. selekce přírodní. Proces, při němž jsou vlivem prostředí některé genotypy v populacích zvýhodněny nebo naopak znevýhodněny tím, že přispívají větším či menším podílem do genového fondu populace než jiné genotypy. výduť (bulge). Tvoří se v případech, kdy je na jedné straně duplexu RNA přebytečné množství nukleotidů, které pak nemají komplementární protějšek. výkrut z roviny (roll). Rozevření sousedních párů bází nad nebo pod jejich rovinou v DNA. výkrut z roviny kladný (positive roll). Rozevření sousedních párů bází směrem k menšímu žlábku. výkrut z roviny záporný (negative roll). Rozevření sousedních párů bází směrem k většímu žlábku. výměna DNA-řetězců (DNA strand exchange). Vzájemné překřížení dvou volných konců zlomených DNA-řetězců v procesu obecné rekombinace a jejich přesun k protějšímu matricovému DNA-řetězci. výměna úseků sesterských chromatid (sister chromatid exchange) zkr. SCE. Výměna úseků sesterských chromatid metafázních chromozomů. vytěsňování řetězce (strand displacement). Způsob replikace dvouřetězcové DNA spočívající v tom, že vlivem syntézy nového řetězce se z matricového řetězce postupně vytěsňuje původní rodičovský řetězec. vzdálenost mapová (map distance). Vzdálenost mezi geny na chromozomu; je určována četností rekombinace mezi nimi.
W
214
X-GAL
W
W (W) viz 1. tryptofan, 2. číslo nadšroubovicové.
X
X (X) viz 1. xantozin, 2. xantin. Xan (Xan) viz xantin. xantin [xanthin] (xanthine) zkr. X, Xan. 2,6-dioxopurin. Tautomerní purinová báze, která je složkou xantozinu. xantozin [xanthosin] (xanthosine) zkr. X, Xao. 9-β-D-ribofuranozylxantin. Vedlejší ribonukleozid, v němž se β-D-ribofuranóza váže N-glykozidovou vazbou 1'-uhlíkem na N9 xantinu. Xao (Xao) viz xantozin. xeroderma pigmentosum (xeroderma pigmentosum). Choroba kůže vyznačující se nadměrnou citlivostí ke slunečnímu záření. Její zhrubnutí vede ke kožním nádorům. Vzniká recesivními mutacemi v genech na různých chromozomech (např. 2, 9, 13 a 19), které se projevují chybami v mechanizmu oprav DNA poškozené UV-zářením. X-gal (X-gal) viz 5-brom-4-chlor-3-indolyl-β-D-galaktozid.
XIST-TRANSKRIPT
215
YPERIT DUSÍKATÝ
XIST-transkript (XIST transcript) viz transkript X specifický inaktivní. Xm5S2U (xm5S2U) viz 5-metyl-2-tiouridin. Xo5U (xo5U) viz 5-metoxyuridin, 5-karboxymetoxyuridin. XX – muž (XX male) viz jedinec XX s fenotypem mužským. XYY-syndrom (XYY syndrome) viz syndrom XYY. XY – žena (XY female) viz jedinec XY s fenotypem ženským.
Y
Y (Y) viz tyrozin. ψ (ψ) viz pseudouridin. YAC (YAC) viz chromozom kvasinkový umělý. yperit dusíkatý (nitrogen mustard, mustard gas) jící meziřetězcové křížové vazby v DNA.
syn.
plyn hořčičný. Mutagen způsobu-
ZÁBRANA STERICKÁ
216
ZLOM DVOUŘETĚZCOVÝ
Z
zábrana sterická (steric hindrance). Zábrana ve volné rotaci atomu nebo atomových skupin v molekule vlivem jejich velikosti nebo prostorového rozmístění. zákon Hardyho-Weinbergův (Hardy-Weinberg law). Zákon, který udává vztah mezi alelovými a genotypovými četnostmi v idealizované panmiktické populaci. záření ionizující (ionizing radiation). Korpuskulární nebo elektromagnetické záření vyvolávající přímo nebo nepřímo ionizaci hmoty, kterou prochází, tj. její úplnou nebo částečnou přeměnu na ionty. zauzlení (knotting). Pochod katalyzovaný topoizomerázou I, kterým vzniká uzel. závit nadšroubovicový (superhelical turn). Jedna otáčka osy dvoušroubovice v prostoru. závit nadšroubovicový kladný (positive superhelical turn). Závit nadšroubovice, který se vytvořil kladným nadšroubovicovým vinutím. závit nadšroubovicový záporný (negative superhelical turn). Závit nadšroubovice, který se vytvořil záporným nadšroubovicovým vinutím. zbytek R (residue R) viz řetězec postranní. Z-DNA (Z-DNA) viz DNA-konformace Z. zesílení signálu (signal amplification) viz amplifikace signálu. zesilovač transkripce (enhancer). Regulační oblasti působící v poloze cis na promotor a zvyšující jeho účinnost. Z-forma DNA (Z-form of DNA) viz DNA-konformace Z. zkrut v rovině (twist). Rotace dvou sousedních párů bází zaujímajících paralelní rovinu kolem lokální osy zkrutu, která probíhá vertikálně přes jejich střed nebo blízko středu. zkrut vrtulový (propeller twist). Úhel, o který jsou báze daného páru dsDNA pootočeny. zlom (break, nick). Přerušení fosfodiesterové vazby mezi dvěma sousedními nukleotidy v DNA-řetězci. zlom a znovuspojení (breakage and reunion). Mechanizmus crossing-overu spočívající v naštěpení dvou paralelních homologických polynukleotidových řetězců a v křížovém spojení fragmentů vzniklých tímto štěpením. zlom dvouřetězcový (double-stranded break). Zlom v obou polynukleotidových řetězcích dvouřetězcové DNA.
ZLOM JEDNOŘETĚZCOVÝ
217
ZYGOTA
zlom jednořetězcový (single-stranded break). Zlom v jednom polynukleotidovém řetězci dvouřetězcové DNA. zlomy dvouřetězcové posunuté (double-stranded staggered cuts). Zlomy vzniklé štěpením obou řetězců dvouřetězcové DNA na různých, ale blízkých místech. zlomy zarovnané (unstaggered cuts, staggered ends). Zlomy vzniklé štěpením obou řetězců dvouřetězcové DNA na protilehlých místech. změna epigenetická (epigenetic change). Změna ovlivňující fenotypovou expresi genů, například metylací DNA. značení koncové (end labelling, tailing). Techniky radioaktivního nebo neradioaktivního značení konců oligonukleotidů pro jejich použití jako hybridizační sondy nebo fragmentů DNA pro jejich restrikční mapování a sekvencování. značení pomocí náhodných oligonukleotidů (random-primed DNA labelling) viz prodlužování primeru. značení posunem zlomu jednořetězcového (labelling by nick translation). Metoda pro přípravu značených hybridizačních sond, při níž se nejdříve dsDNA určená k přípravě sondy podrobí omezenému působení deoxyribonukleázy I, která v ní vytvoří náhodné jednořetězcové zlomy. Ty jsou substrátem pro působení DNA polymerázy I, která svou exonukleázovou aktivitou odstraňuje nukleotidy od místa zlomu ve směru 5' → 3' a současně ve stejném směru připojuje nukleotidy k 3' konci zlomu. Během této reakce jsou do DNA zabudovány značené nukleotidy, přidané do reakční směsi. značení prodlužováním primeru (labelling by primer extension) viz prodlužování primeru. znak prahový (treshold trait). Znak podmíněný více geny malého účinku, který se však fenotypově projevuje pouze ve dvou formách poté, když příslušné alely dosáhly určité prahové sestavy. zrušení chi-struktury (resolution of the Holliday junction) viz zrušení Hollidayova spoje. zrušení spoje Hollidayova (resolution of the Holliday junction) syn. zrušení chi-struktury. Štěpení Hollidayova spoje endonukleázou ve dvou různých rovinách za vzniku molekul vyznačujících se heteroduplexní oblastí, která může být tvořena rekombinantními polynukleotidovými řetězci podle toho, ve kterém místě proběhlo štěpení Hollidayova spoje. ztráta heterozygotnosti (loss of heterozygosity) zkr. LOH. Probíhá v nádorových supresorových genech a spočívá v tom, že somatická buňka, která má heterozygotní pár alel daného nádorového supresorového genu, v němž jedna alela je mutantní a zděděná a druhá je standardní, se neoplasticky netransformuje, dokud neproběhne mutace ve standardní alele, čímž se původní heterozygotnost alel ztrácí. zvrat antigenní (antigenic shift). Náhlá a zásadní změna v antigenních vlastnostech viru, která je výsledkem přeskupení mezi segmentovanými genomy virů stejného druhu lišících se v antigenních vlastnostech. zygota (zygote). Diploidní buňka, která vznikla spojením samčí a samičí gamety a představuje tak výchozí buňku embrya.
ŽIVOČICHOVÉ
218
ŽLÁBEK VĚTŠÍ
Ž
živočichové (animals) viz Animalia. žlábek menší (minor groove). Žlábek v dvoušroubovici DNA tvořený vnitřní stranou páru bází. Zahrnuje O2 pyrimidinovou a N9 purinovou stranu páru bází. žlábek větší (major groove). Zahrnuje O4 pyrimidinovou (nebo aminoskupinu na C4 cytozinu) a O6 purinovou (nebo aminoskupinu na C6 guaninu) stranu páru bází.
219
220
Anglicko-český slovník odborných termínů molekulární biologie
A COMPLEX
A A complex komplex A sestřihu A site místo A ribozomu, místo aminoacylové aa~tRNA synthetase aa~tRNA-syntetáza abortive viral infection infekce abortivní virová ACATase ACATáza, acyl-KoA-cholesterolacyltransferáza acceptor arm rameno akceptorové acentric fragment of chromosome fragment chromozomu acentrický acetosyringone acetosyringon, 4-acetyl2,6-dimetoxyfenol N-acetoxy-N-acetyl-2-aminofluorene Nacetoxy-N-acetyl-2-aminofluoren N-2-acetyl-2-aminofluorene N-2-acetyl-2aminofluoren acetyl-CoA:α-glucosamine N-acetyltransferase acetyl-KoA:α-glukózamin-Nacetyltransferáza 4-acetyl-2,6-dimethoxyphenol 4-acetyl2,6-dimetoxyfenol N-acetylgalactosamine 4-sulfatase N-acetylgalaktózamin-4-sulfatáza N-acetylgalactosamine 6-sulfatase N-acetylgalaktózamin-6-sulfatáza N-acetylglucosamine 6-sulfatase N-acetylglukózamin-6-sulfatáza acidosis acidóza acquired immune deficiency syndrome syndrom získaného selhání imunity acquired immunity imunita získaná acquired immunodeficiency syndrome syndrom získaného selhání imunity acrocentric chromosome chromozom akrocentrický acrylamide akrylamid activation aktivace activation domain doména aktivační activation of amino acids aktivace aminokyselin
221
ADRENOCORTICOTROPIC HORMONE
activation of transcription factors aktivace faktorů transkripčních acute viral infection infekce akutní virová acute respiration syndrome syndrom respirační akutní acute transforming retroviruses retroviry akutně transformující acyl-CoA:cholesterol acyltransferase acyl-KoA:cholesterolacyltransferáza ADA deficiency deficience adenozindeaminázy Ada protein protein Ada adaptive immunity imunita adaptivní adaptive response to alkylation damage odpověď adaptivní na alkylační poškození adaptive value hodnota adaptivní adaptor molecule molekula adaptorová addition reaction with DNA reakce s DNA adiční additive scalled phylogenetic tree strom fylogenetický kalibrovaný aditivní address site místo rozpoznávací adduct adukt adenine adenin adenocarcinoma adenokarcinom adenoma adenom adenomatous polyp polyp adenomatózní adenosine adenozin adenosine aminohydrolase adenozinaminohydroláza adenosine deaminase adenozindeamináza adenosine deaminase deficiency deficience adenozindeaminázy adenosine 5'-monophosphate adenozin5'-monofosfát Adenoviridae Adenoviridae adenoviruses adenoviry adenylate cyclase adenylátcykláza adenylic acid kyselina adenylová adiuretin adiuretin, vazopresin A-DNA conformation DNA-konformace A adrenaline adrenalin adrenocorticotropic hormone hormon adrenokortikotropní
ADULT T-CELL LEUKAEMIA
222
β-AMYLOID PEPTIDE
adult T-cell leukaemia T-buněčná leukemie dospělých aflatoxin aflatoxin A-form of DNA A-forma DNA, DNAkonformace A agarose agaróza agarose gel electrophoresis elektroforéza gelová agarózová AGT gene gen AGT AIDS AIDS, syndrom získaného selhání imunity AIDS phase fáze AIDS, fáze symptomatická viru HIV AIDS related complex komplex příznaků blízkých AIDS AKAP protein protein AKAP A-kinase anchor protein protein A proteinkinázový zakotvující alanine alanin aldosterone aldosteron alignment seřazení sekvencí alignment score skóre seřazení sekvencí alkaline phosphatase fosfatáza alkalická N-alkyl-N-nitrosamine N-alkyl-N-nitrózamin alkyl sulfate alkylsulfát alkyl-alkane-sulfonate alkyl-alkan-sulfonát alkylating agent látka alkylační allele alela (jednotlivé typy viz str. 6) allelic exclusion exkluze alelická allelic frequency četnost alelová allelic series série alelová allelozyme alelozym allergen alergen allolactose alolaktóza allosteric activator aktivátor alosterický allosteric effect efekt alosterický allosteric effector efektor alosterický allosteric enzyme enzym alosterický allosteric site místo alosterické allozyme alozym
alternative RNA splicing sestřih RNA alternativní
alternative σ-factor σ-faktor alternativní
β-amyloid peptide peptid β-amyloidní
Alu sequence sekvence Alu AluI polymerase chain reaction reakce polymerázová řetězová sekvencí AluI Alzheimer’s disease choroba Alzheimerova α-amanitin α-amanitin amber codon kodon amber amber mutation mutace amber amber suppressor supresor amber ambisense –RNA –RNA dvojsmyslná Ames test test Amesův amino acid activation aktivace aminokyselin amino acid aminokyselina D-amino acid D-aminokyselina L-amino acid L-aminokyselina amino acid optically active aminokyselina opticky aktivní amino acid sequence sekvence aminokyselinová aminoacyl adenylate aminoacyladenylát aminoacyl site místo aminoacylové aminoacyl transfer ribonucleic acid kyselina ribonukleová transferová aminoacylová aminoacyl~tRNA aminoacyl~tRNA, kyselina ribonukleová transferová aminoacylová aminoacyl~tRNA synthetase aminoacyl~tRNA-syntetáza aminopeptidase aminopeptidáza amplification amplifikace amplified fragment length polymorfism polymorfizmus délky amplifikovaných fragmentů amylo-1,6-glucosidase amylo-1,6-glukozidáza amylo-(1,4-1,6)-transglycosylase amylo(1,4-1,6)-transglykozyláza amyloid amyloid amyloid fibrils fibrily amyloidní
AMYLOID PRECURSOR PROTEIN
amyloid precursor protein protein amyloidní prekurzorový amyloidosis amyloidóza analytical backcross křížení analytické zpětné androgen androgen anchor kotva aneuploidy aneuploidie angelicin angelicin angiosarcoma angiosarkom angiotensin angiotenzin (jednotlivé typy viz str. 9) angiotensinogen angiotenzinogen angiotensinogenase angiotenzinogenáza angle of propeller twist úhel zkrutu animal virus virus živočišný Animalia Animalia animals živočichové ankyrin ankyrin annealing hybridizace teplotní annealing temperature teplota pro připojení primeru anosmia anosmie anti conformation in nucleoside konformace nukleozidu antiklinální antibody protilátka anticlinal nucleoside conformation konformace nukleozidu antiklinální anticoding DNA strand DNA-řetězec antikódující anticodon antikodon anticodon arm rameno antikodonové antigen antigen antigen presenting cell buňka nabízející antigen antigenic determinant determinanta antigenní antigenic drift posun antigenní antigenic shift zvrat antigenní antigenome antigenom antigenomic RNA of influenzavirus A kyselina ribonukleová viru chřipky A antigenomová antimutagen antimutagen
223
ARCHAEAL SPLICING ENDONUCLEASE
antioncogene antionkogen, gen nádorový supresorový antiparallel DNA strands DNA-řetězce antiparalelní antiparallel double-stranded deoxyribonucleic acid kyselina deoxyribonukleová dvouřetězcová s antiparalelními řetězci antiparallel orientation antiparalelizmus antiparallel β-sheet β-struktura antiparalelní antiparallelism antiparalelizmus antirepressor antirepresor antisense DNA strand DNA-řetězec negativní antisense oligonucleotide oligonukleotid protismyslný antisense ribonucleic acid kyselina ribonukleová protismyslná antitermination antiterminace antiterminator antiterminátor AP endonuclease endonukleáza AP AP site místo AP APC gene gen APC, gen nádorový supresorový adenomatózní polyposis coli APO-1 protein protein APO-1 apoenzyme apoenzym apolipoprotein apolipoprotein (jednotlivé typy viz str. 11) apoptosis apoptóza APP gene gen APP aptamer aptamer apurinic site místo apurinové apyrimidinic site místo apyrimidynové arbitrarily primed PCR reakce polymerázová řetězová náhodná Archaea Archaea archaeal elongation factor faktor elongační archeální archaeal iniciation factor faktor iniciační archeální archaeal intron intron archeální archaeal nucleosome nukleozom archeální archaeal splicing endonuclease endonukleáza sestřihu archeální
ARCHAEAL TRANSCRIPTION
archaeal transcription transkripce archeální archaeal transcription factor faktor transkripční archeální archaeal translation translace archeální Arenaviridae Arenaviridae arenaviruses arenaviry arginine arginin arterial hypertension hypertenze arteriální arylhydrocarbon hydroxylases arylhydroxylázy Asian influenza chřipka asijská asparagine asparagin aspartic acid kyselina asparagová assortative mating oplození asortativní astrocytoma astrocytom asymetric PCR PCR asymetrická, reakce polymerázová řetězová asymetrická asymetric polymerase chain reaction reakce polymerázová řetězová asymetrická asymptomatic carrier of HIV virus nositel viru HIV asymptomatický asyntenyc position poloha asynténní A/T sequence sekvence A/T atheroma aterom atherosclerosis ateroskleróza ATP:D-glucose-6-phosphotransferase ATP:D-glukóza-6-fosfotransferáza ATP:D-hexose-6-phosphotransferase ATP:D-hexóza-6-fosfotransferáza ATP:1-phosphatidyl-1D-myo-inositol-3phosphotransferase ATP:1-fosfatidyl1D-myo-inozitol-3-fosfotransferáza ATP:phosphorylase-b-phosphotransferase ATP:fosforylázab−fosfotransferáza atrial natriuretic factor faktor natriuretický atriální att site místo att, místo připojovací attachment site místo připojovací attenuation atenuace attenuator atenuátor Australian antigen antigen australský autocrine stimulation stimulace autokrinní
224
BACTERIA
autogenous control regulace autogenní automated DNA sequencing sekvencování DNA automatické automutagen automutagen autonomous McClintock element element McClintockové autonomní autonomous state stav autonomní autophosphorylation autofosforylace autoradiogram autoradiogram autoradiograph autoradiogram autoradiography autoradiografie autosome autozom autozygote autozygot auxiliary elements aux 1 and aux 2 elementy aux 1 a aux 2 pomocné auxotroph auxotrof avidin avidin
B B cell buňka B, lymfocyt B B cell co-receptor koreceptor B-lymfocytový B lymphocyte activation aktivace B-lymfocytů B lymphocyte co-receptor koreceptor Blymfocytový B lymphocyte receptor receptor B-lymfocytový B1 complex komplex B1 B1 spliceosome spliceozom B1 B2 complex komplex B2 B2 spliceosome spliceozom B2 B7 protein protein B7 back mutation mutace zpětná back nucleotide substitution substituce nukleotidová zpětná Bacteria Bacteria bacteria bakterie
BACTERIAL ARTIFICIAL CHROMOSOME
bacterial artificial chromosome chromozom bakteriální umělý bacterial binary closed transcription complex komplex transkripční binární bakteriální uzavřený bacterial binary open transcription complex komplex transkripční binární bakteriální otevřený bacterial binary translational complex komplex translační binární bakteriální bacterial elongation factor faktor elongační bakteriální (jednotlivé typy viz str. 49-50) bacterial initiation factor faktor iniciační bakteriální (jednotlivé typy viz str. 50) bacterial initiation translational complex komplex translační iniciační bakteriální bacterial open ternary transcription complex komplex transkripční ternární bakteriální otevřený bacterial preinitiation translational complex komplex translační přediniciační bakteriální bacterial RNA polymerase RNA-polymeráza bakteriální bacterial strains Su– kmeny bakterií Su–, kmeny bakterií supresor negativní bacterial strains Su+ kmeny bakterií Su+, kmeny bakterií supresor pozitivní bacterial ternary translational complex komplex translační ternární bakteriální bacterial transcription transkripce bakteriální bacterial translation translace bakteriální bacterial transposons transpozony bakteriální bacterial virus virus bakteriální bacteriophage bakteriofág, virus bakteriální (jednotlivé typy viz str. 14-15, 210) Bal 31 exonuclease exonukleáza Bal 31 band shift assay test změny pohyblivosti v gelu banding pruhování (jednotlivé typy viz str. 163) banding profile profil pruhů nukleové kyseliny, otisk nukleové kyseliny
225
BLOOM’S SYNDROME
basal transcription factor faktor transkripční bazální basal transcription transkripce bazální base analogue analog báze base excision repair oprava excizní bázová base pairing párování bází base stacking vrstvení bází basic local alignment search tool BLAST bax gene gen bax Bax protein protein Bax bcl-2 gene gen bcl-2 BCR receptor receptor BCR, receptor B lymfocytový BCTV virus virus BCTV B-DNA conformation DNA-konformace B benign tumour nádor benigní, nádor nezhoubný bent deoxyribonucleic acid kyselina deoxyribonukleová ohnutá benzo[a]pyrene benzo[a]pyren benzo[a]pyrene-7,8-diol-9,10-epoxide benzo[a]pyren-7,8-diol-9,10-epoxid B-form of DNA B-forma DNA, DNAkonformace B BGMV virus virus BGMV BHK-21 cell buňka BHK-21 bidirectional replication replikace dvousměrná bifunctional alkylating agent látka alkylační dvojfunkční bifunctional vector vektor podvojný bifurcating node bod uzlový bifurkační binding site místo rozpoznávací biocatalyst biokatalyzátor biogenic amine amin biogenní biological activation aktivace biologická biological evolution evoluce biologická biomacromolecule biomakromolekula, makromolekula biologická biomolecule biomolekula biopolymer biopolymer biotin biotin bivalent bivalent Bloom’s syndrome syndrom Bloomův
BLOTTING
blotting přenos na membránu Bluescript® vector vektor řady Bluescript® blunt ends konce zarovnané bottom-up mapping přístup zdola nahoru bottom-up approach přístup zdola nahoru bovine spongiform encephalopathy encefalopatie spongiformní bovinní box box (jednotlivé typy viz str. 16-17) BOX element element BOX boxes A, B, and C boxy A, B a C bakteriofága λ bp pár bází bradykinin bradykinin branch length délka větve branch migration posun spoje Hollidayova branch of phylogenetic tree větev stromu fylogenetického branch site místo větvení branched ribonucleic acid kyselina ribonukleová větvená branched RNA kyselina ribonukleová větvená BRCA1 gene gen nádorový supresorový BRCA1 BRCA2 gene gen nádorový supresorový BRCA2 break zlom breakage and reunion zlom a znovuspojení 5-bromo-4-chloro-3-indolyl-β-D-galactopyranoside 5-brom-4-chlor-3-indolylβ-D-galaktozid 5-bromouracil 5-bromuracil B-type pseudoknot pseudouzel typu B bulge výduť Bunyaviridae Bunyaviridae bunyaviruses bunyaviry buoyant density hustota vznášivá Burkitt’s lymphoma lymfom Burkittův butt ends konce zarovnané bZIP bZIP
226
CARBON α
C C banding pruhování C C cell buňka C C1 complex komplex C1 C2 complex komplex C2 C gene segment segment genový C, subgen C C19 protein protein C19 C region oblast C, oblast konstantní C1 spliceosome spliceozom C1 C2 spliceosome spliceozom C2 C subgene subgen C CAAT box box CAAT CAAT-box-binding transcription factor faktor transkripční vázající se na CAAT-box Ca2+/CAM-dependent protein kinase II proteinkináza II Ca2+/CAM-dependentní Ca2+/CAM-dependent protein kinase II proteinkináza II Ca2+/kalmodulin-dependentní cachectin kachektin calcitonine kalcitonin calcitriol kalcitriol calmodulin kalmodulin Ca2+/calmodulin-dependent protein kinase II proteinkináza II Ca2+/kalmodulindependentní calpain kalpain CaMV virus virus CaMV cancer rakovina canonical sequence sekvence konvenční cap čepička cap binding protein protein vázající se na čepičku capping úprava čepičkou capsid kapsid capsomer kapsomera capsomere kapsomera carbodiimide karbodiimid carbon α uhlík α
3' CARBON ATOM END
3' carbon atom end 3'-konec 5' carbon atom end 5'-konec 5-carboxymethoxyuridine 5-karboxymetoxyuridin 5-carboxymethylaminomethyluridine 5karboxymetylaminometyluridin carcinogen kancerogen carcinogenesis kancerogeneze carcinoma karcinom cardiomegaly kardiomegalie cardiomyopathy kardiomyopatie cassette kazeta cassette mutagenesis mutageneze kazetová CAT gene gen CAT catabolite activator protein protein katabolický aktivační catabolite repression represe katabolická catalyst katalyzátor catalytic core of DNA polymerase III jádro DNA-polymerázy III katalytické catecholamine katecholamin catenane katenan catenated circle katenan catenating katenace catenation katenace caulimoviruses kaulimoviry CBP protein protein CBP, protein vázající se na čepičku nebo protein vázající CREB CC complex komplex CC, komplex spliceozomu vstupní CD4 co-receptor koreceptor CD4 CD8 co-receptor koreceptor CD8 CD4 lymphocyte lymfocyt CD4, lymfocyt Th CD8 lymphocyte lymfocyt CD8, lymfocyt T cytotoxický CD4 protein protein CD4 CD8 protein protein CD8 CD23 protein protein CD23 CD28 protein protein CD28 CD40 protein protein CD40 CD40L protein protein CD40L CD45 protein protein CD45
227
CHARON
CD81 protein protein CD81, protein TAPA-1 CD95 protein protein CD95 CDK4 gene gen CDK4 CDK inhibitor inhibitor CDK, inhibitor proteinkinázy cyklin dependentní CDK protein kinase proteinkináza CDK, proteinkináza cyklin-dependentní CDKN2A gene gen CDKN2A cDNA bank banka cDNA, knihovna cDNA cDNA genes cDNA-geny, retrosekvence cDNA library knihovna cDNA CDR region oblast CDR, oblast určující komplementaritu cell buňka (jednotlivé typy viz str. 17-20) β-cell buňka β cell cycle cyklus buněčný cell-free protein synthesis translace in vitro cell-free transcription transkripce in vitro cell-free translation translace in vitro cell line linie buněčná (jednotlivé typy viz str. 114) cell mediated immune response odpověď imunitní buněčná cell mediated immunity imunita buněčná cellular oncogene protoonkogen centimorgan centimorgan central dogma of molecular biology dogma molekulární biologie ústřední centric fusion fúze centrická centroblast centroblast centrocyte centrocyt centromere centromera cervical carcinoma karcinom hrdla děložního CFTR gene gen CFTR CH domain doména CH chain terminator sequencing procedure sekvencování DNA enzymatické chaperone chaperon chaperonin chaperonin Chargaff’s rule pravidlo Chargaffovo charon charon
CHECKPOINT
checkpoint bod buněčného cyklu kontrolní chemical DNA sequencing sekvencování DNA chemické chemical evolution evoluce chemická chemical mutagen chemomutagen chemical probe sonda chemická chemokine chemokin Chi structure Chi-struktura chiasma chiazma chiral amino acid aminokyselina chirální, aminokyselina opticky aktivní chloramphenicol O-acetyltransferase chloramfenikolacetyltransferáza chloroplast chloroplast chloroplast deoxyribonucleic acid kyselina deoxyribonukleová chloroplastová chloroplast DNA DNA chloroplastová, kyselina deoxyribonukleová chloroplastová
228
CLASS I GENE
chromosome jumping library knihovna klonů spojených sekvencí chromosome linking clone library knihovna spojujících klonů chromosome map mapa chromozomová chromosome scaffold skelet chromozomový chromosome set sada chromozomová chromosome walking procházení chromozomem chronic external ophthalmoplegia oftalmoplegie chronická externí chylomicrons chylomikrony circular chromosome chromozom kružnicový circular double-stranded deoxyribonucleic acid kyselina deoxyribonukleová dvouřetězcová kružnicová
chromatin loop doména chromatinová
circular single-stranded deoxyribonucleic acid kyselina deoxyribonukleová jednořetězcová kružnicová circular single-stranded ribonucleic acid kyselina ribonukleová jednořetězcová kružnicová circulating dendritic cell buňka dendritová cirkulující cirrhosis cirhóza cis-configuration cis-konfigurace cis-configuration of base pairs cis-konfigurace páru bází cis-diammineplatinum (II) dichloride cischloriddiammin platnatý
Chromista Chromista
cisplatinum cisplatina
chromomere chromomera
cis-splicing sestřih monomolekulární cis-syn (T-T) cis-syn (T-T) CL domain doména CL
chloroplast genophore genofor chloroplastový CHO cell buňka CHO cholesterol cholesterol chondroma chondrom chondrosarcoma chondrosarkom chromatid chromatida chromatin chromatin chromatin domain doména chromatinová chromatin fiber vlákno chromatinové
chromosomal deoxyribonucleic acid kyselina deoxyribonukleová chromozomová chromosomal locus lokus chromozomový chromosome chromozom (jednotlivé typy viz str. 86-87) chromosome banding pruhování chromozomu chromosome hopping přeskakování po chromozomu chromosome jumping přeskakování po chromozomu
β clamp β-svorka class I aminoacyl~tRNA synthetase aminoacyl~tRNA-syntetáza 1. třídy class I cytokine receptor receptor cytokinový třídy první class I MHC molecule molekula MHC třídy první, molekula MHC I class I MHC protein protein MHC třídy první class I gene gen třídy I
CLASS II GENE
class II gene gen třídy II class III gene gen třídy III class II aminoacyl~tRNA synthetase aminoacyl~tRNA-syntetáza 2. třídy class II cytokine receptor receptor cytokinový třídy druhé class II MHC molecule molekula MHC třídy druhé, molekula MHC II class II MHC protein protein MHC třídy druhé class switching přesmyk izotypů, přesmyk tříd class switching signal signál přesmyku clastogene klastogen cleavase® kleaváza cleavase fragment length polymorphism polymorfizmus délky fragmentů vytvořených kleavázou clonal expansion expanze klonální clonal selection selekce klonální clone klon cloned deoxyribonucleic acid kyselina deoxyribonukleová klonovaná cloned DNA DNA klonovaná cloning klonování cloning capacity kapacita klonovací cloning site místo klonovací cloning vector vektor klonovací cloning vehicle vektor klonovací closed reading frame rámec čtecí uzavřený clotting factor faktor koagulační (jednotlivé typy viz str. 51) cluster analysis analýza shluková cluster of differentiation skupina diferenciační coded amino acid aminokyselina kódovaná, aminokyselina standardní coding DNA strand DNA-řetězec kódující coding ends konce kódující coding joint spoj kódující codominance kodominance codon kodon codon-anticodon base-pairing párování kodon-antikodon
229
CONJUGATION
codon family rodina kodonová coenzyme koenzym cofactor kofaktor cognate site místo rozpoznávací cognate transfer ribonucleic acids kyseliny ribonukleové transferové příbuzné cognate tRNAs kyseliny ribonukleové transferové příbuzné cohesive ends konce kohezní coiled coil helix svinutý coincidental nucleotide substitution substituce nukleotidová souběžná cointegrate kointegrát colony blotting hybridizace kolonií colony hybridization hybridizace kolonií combinational exon exon kombinační commitment complex komplex vstupní compatible plasmids plazmidy kompatibilní competent cell buňka kompetentmí complementarity determining region oblast určující komplementaritu complementary deoxyribonucleic acid kyselina deoxyribonukleová komplementární complementary DNA DNA komplementární, kyselina deoxyribonukleová komplementární complementary DNA strands DNA-řetězce komplementární complementary nucleotide sequence sekvence nukleotidová komplementární complementation komplementace complete antigen antigen úplný γ-complex γ-komplex complex transcription unit jednotky transkripční překrývající se composite element Tn element Tn složený concatemer konkatemer condensing agent činidlo kondenzační condyloma kondylom conformation konformace congenital hyperammonemy hyperamonemie kongenitální conjugation konjugace
CONJUGATIVE PLASMID
conjugative plasmid plazmid konjugativní consensus sequence sekvence konvenční conservative nucleotide sequence sekvence nukleotidová konzervativní conservative nucleotide substitution substituce nukleotidová konzervativní conservative transposition transpozice konzervativní constant region oblast konstantní constitutive enzyme enzym konstitutivní constitutive exon exon konstitutivní constitutive heterochromatin heterochromatin konstitutivní constitutive hypersensitive site místo hypersenzitivní konstitutivní constitutive RNA splicing sestřih RNA konstitutivní constitutive transcription factor faktor transkripční konstitutivní constitutive transcription of eucaryal genome transkripce genomu eukaryálního konstitutivní contig kontig contig map mapa kontigová contig mapping mapování kontigové continuous replication replikace kontinuální continuous synthesis of DNA strand syntéza DNA-řetězce kontinuální control element element McClintockové controlling element element McClintockové convergent nucleotide substitution substituce nukleotidová sbíhavá copia element element copia copolymer kopolymer, heteropolymer corepressor korepresor cortisol kortizol cos site místo cos cosmid kosmid cosmid cloning vector kosmid co-stimulatory signal signál kostimulační cotranslational modification úprava kotranslační
230
CYCLIC GUANOSINE-3',5'-MONOPHOSPHATE
cotranslational processing úprava kotranslační covalently closed circle kružnice kovalentně uzavřená CR2 protein protein CR2 CRE element element CRE, element responzivní pro cAMP CREB transcription factor faktor transkripční vázající se na responzivní element pro cAMP Creutzfeldt-Jakob disease choroba Creutzfeldtova-Jakobova crisscross pattern of inheritance dědičnost křížem cro gene gen cro Cro protein protein Cro crossing-over crossing-over cross-link vazba křížová cruciform DNA structure struktura DNA křížová cryptogene kryptogen ctDNA kyselina deoxyribonukleová chloroplastová CTF transcription factor faktor transkripční vázající se na CAAT-box CTLA-4 protein protein CTLA-4 CTRF protein protein CTRF curved deoxyribonucleic acid kyselina deoxyribonukleová ohnutá cyclic adenosine 3',5'-monophosphate adenozin-3',5'-monofosfát cyklický cyclic AMP phosphodiesterase fosfodiesteráza cAMP cyclic AMP response element element responzivní pro cAMP cyclic AMP response element binding protein faktor transkripční vázající se na responzivní element pro cAMP cyclic AMP-dependent protein kinase proteinkináza cAMP-dependentní cyclic GMP phosphodiesterase fosfodiesteráza cGMP cyclic GMP-dependent protein kinase proteinkináza cGMP-dependentní cyclic guanosine-3',5'-monophosphate guanozin-3',5'-monofosfát cyklický
CYCLIC NUCLEOSIDE-3',5'-MONOPHOSPHATE
cyclic nucleoside-3',5'-monophosphate nukleozid -3',5'-monofosfát cyklický cyclin cyklin cyclin dependent proteinkinase inhibitor inhibitor proteinkinázy cyklin dependentní cyclin-dependent protein kinase proteinkináza cyklin-dependentní cysteine cystein cytidine 5'-monophosphate cytidin-5'monofosfát, kyselina cytidylová cytidine cytidin cytidine deaminase cytidindeamináza cytidylic acid kyselina cytidylová cytochrome P-450 system systém P-450 cytochromový cytogenetic map mapa cytogenetická cytokine cytokin cytomegalis cytomegalie cytomegalovirus cytomegalovirus cytoplasmic immunoglobulin heavy chain μ řetězec μ imunoglobulinový těžký cytoplazmatický cytoplasmic RTK receptor domain doména receptoru RTK cytoplazmatická cytosine cytozin cytotoxic T lymphocyte lymfocyt T cytotoxický
D D gene segment segment genový D, subgen D D loop smyčka D D subgene subgen D Dam methylase metyláza Dam, DNAmetyltransferáza adenin-specifická Dane particle částice Daneova D-arm rameno D, rameno dihydrouridinové
231
DEOXYADENYLIC ACID
DAUDI cell buňka DAUDI daughter-strand gap repair oprava mezer v dceřiném řetězci DCC gene gen nádorový supresorový DCC, gen v kolorektálním nádoru deletovaný DCC protein protein DCC DCP1 gene gen DCP1 dCTP aminohydrolase dCTP-aminohydroláza dCTP deaminase dCTP-deamináza, dCTPaminohydroláza DDBJ database databáze DDBJ defunctionalisation of duplicated genes defunkcionalizace genů duplikovaných degeneracy of the genetic code degenerace kódu genetického degenerate oligonucleotide oligonukleotid degenerovaný degenerate oligonucleotide primer polymerase chain reaction reakce polymerázová řetězová s degenerovanými oligonukleotidovými primery delayed early gene expression exprese genová raná pozdější, exprese genů fáze rané pozdější delayed early mRNA mRNA raná pozdější deleterious mutation mutace škodlivá deletion delece deletional RNA editing editace RNA deleční denaturating gradient gel electrophoresis elektroforéza gelová denaturační gradientová denaturation of informational macromolecule denaturace biomakromolekuly informační dendritic cell buňka dendritová density gradient gradient hustotní density gradient centrifugation centrifugace izopyknická deoxyadenosine deoxyadenozin 2'-deoxyadenosine 5'-monophosphate 2'deoxyadenozin-5'-monofosfát deoxyadenylic acid kyselina deoxyadenylová
DEOXYCYTIDINE
deoxycytidine deoxycytidin 2'-deoxycitidine 5'-monophosphate 2'deoxycytidin-5'-monofosfát deoxycytidylic acid kyselina deoxycytidylová deoxyguanosine deoxyguanozin 2'-deoxyguanosine 5'-monophosphate 2'deoxyguanozin-5'-monofosfát N-(deoxyguanosine-8-yl)-N-acetyl-2aminofluorene N-(deoxyguanozin-8yl)-N-acetyl-2-aminofluoren deoxyguanylic acid kyselina deoxyguanylová deoxypyrimidine-photolyase deoxypyrimidinfotolyáza, DNA-fotolyáza deoxyribonuclease I deoxyribonukleáza I deoxyribonucleic acid kyselina deoxyribonukleová (jednotlivé typy viz str. 106107) deoxyribonucleoside deoxyribonukleozid deoxyribonucleotide deoxyribonukleotid deoxyribose deoxyribóza 2'-deoxy-β-D-ribose 2'-deoxy-β-D-ribóza deoxythymidine deoxytymidin 2'-deoxythymidine 5'-monophosphate 2'deoxytymidin-5'-monofosfát deoxythymidylic acid kyselina deoxytymidylová deoxyuridine deoxyuridin 2'-deoxyuridine 5'-monophosphate 2'deoxyuridin-5'-monofosfát deoxyuridylic acid kyselina deoxyuridylová depurination depurinace depyrimidination depyrimidinace derepression dereprese dermatolysis dermatolýza DHU-arm rameno DHU, rameno dihydrouridinové DHU-loop smyčka DHU, smyčka dihydrouridinová diabetes mellitus diabetes mellitus, cukrovka (jednotlivé typy viz str. 29-30) diabetic coma kóma diabetické diacylglycerol diacylglycerol
232
DIRECT PHOTOREVERSAL
diadduct to DNA diadukt k DNA dialkylnitrosamine dialkylnitrózamin 4,6-diamino-5-formamidopyrimidine 4,6diamino-5-formamidopyrimidin 2,6-diamino-4-hydroxy-5-formamidopyrimidine 2,6-diamino-4-hydroxy-5formamidopyrimidin dicentric chromosome chromozom dicentrický dideoxy sequencing sekvencování dideoxy-metodou, sekvencování DNA enzymatické dideoxy-fingerprinting analýza konformace jednořetězců zakončených dideoxynukleotidy dideoxy-mediated chain termination technique sekvencování DNA enzymatické 2',3'-dideoxynucleoside-triphosphate 2',3'-dideoxynukleozidtrifosfát dideoxyterminated single-strand conformation polymorphism analysis analýza konformace jednořetězců zakončených dideoxynukleotidy dideoxyterminated SSCP analýza konformace jednořetězců zakončených dideoxynukleotidy differential centrifugation centrifugace diferenciální digoxigenin digoxigenin dihybrid dihybrid 4,5-dihydrotestosterone 4,5-dihydrotestosteron 5-α-dihydrotestosterone 5-α-dihydrotestosteron dihydrouridine arm rameno dihydrouridinové dihydrouridine dihydrouridin dihydrouridine loop smyčka dihydrouridinová dimeric protein protein dimerní dimethylnitrosamine dimetylnitrózamin dipeptidyl-peptidase III dipeptidylpeptidáza III diploid diploid direct photoreversal fotoreverze přímá
DIRECT REPEAT
direct repeat repetice přímá discontinuous replication replikace diskontinuální discontinuous synthesis of DNA strand syntéza DNA-řetězce diskontinuální disjunction disjunkce dispersed gene repeat repetice genová rozptýlená displacement (dx) posun (dx) horizontální displacement (dy) posun (dy) horizontální displacement loop smyčka D disulfide bond vazba disulfidová disulfide bridge vazba disulfidová disulfide link vazba disulfidová DM gene gen DM DNA DNA, kyselina deoxyribonukleová (jednotlivé typy viz str. 106-107) DNA-amplified fingerprinting DNA polymorfní náhodně amplifikovaná DNA annealing hybridizace teplotní DNA banding pattern profil pruhů nukleové kyseliny, otisk nukleové kyseliny DNA binding domain doména vazebná pro DNA DNA-binding motif motiv vázající se na DNA DNA chain polydeoxyribonukleotid DNA chip technology DNA-technologie čipová DNA clone klon DNA DNA cloning klonování DNA DNA denaturation denaturace DNA DNA deoxyribophosphodiesterase DNAdeoxyribofosfodiesteráza DNA-dependent DNA polymerase DNApolymeráza DNA-dependentní, DNApolymeráza DNA-dependent RNA polymerase DNAdependentní RNA-polymeráza, DNAprimáza, RNA-polymeráza DNA-directed DNA polymerase DNApolymeráza DNA-řízená, DNA-polymeráza DNA-directed nucleotidyltransferase nukleotidyltransferáza DNA řízená, DNA-polymeráza
233
DNA TERTIARY STRUCTURE
DNA-directed RNA nucleotidyltransferase DNA-řízená RNA-nukleotidyltransferáza, DNA-primáza, RNA-polymeráza DNA-directed RNA polymerase DNAřízená RNA polymeráza, DNA-primáza, RNA-polymeráza DNA double helix DNA-dvoušroubovice DNA glycosylase DNA-glykozyláza DNA gyrase DNA-gyráza DNA helicase DNA-helikáza DNA homology homologie DNA DNA ligase DNA-ligáza (jednotlivé typy viz str. 32) DNA methylase DNA-metyláza DNA methylation metylace DNA DNA-nucleotidylexotransferase DNAnukleotidylexotransferáza, deoxyribonukleotidyltransferáza terminální DNA photolyase DNA-fotolyáza DNA polymerase DNA-polymeráza (jednotlivé typy viz str. 33-34) DNA primary structure struktura DNA primární DNA primase DNA-primáza DNA primer DNA-primer DNA profiling fingrprintink, otiskování nukleové kyseliny DNA quadruplex DNA-kvadruplex, kyselina deoxyribonukleová čtyřřetězcová DNA reassociation reasociace DNA DNA renaturation renaturace DNA DNA repair oprava DNA DNA repeat repetice DNA reverse transcribing virus virus s DNA a se zpětnou transkriptázou DNA secondary structure struktura DNA sekundární DNA sequence DNA-sekvence DNA sequencing sekvencování DNA DNA strand DNA-řetězec, polydeoxyribonukleotid (jednotlivé typy viz str. 34-35) DNA strand exchange výměna DNAřetězců DNA tertiary structure struktura DNA terciární
DNA TOPOISOMERASE
DNA topoisomerase DNA-topoizomeráza (jednotlivé typy viz str. 35) DNA transcript DNA-transkript DNA triplex DNA-triplex, kyselina deoxyribonukleová třířetězcová DNA unwinding element element pro odvíjení DNA DNA unwinding sequence sekvence pro odvíjení DNA DNA virus DNA-virus DNA world říše DNA DnaA protein protein DnaA DnaB protein protein DnaB DnaC protein protein DnaC DnaG protein protein DnaG DNase I DNAáza, deoxyribonukleáza domain doména dominance dominance dominant allele alela dominantní dominant negative mutation mutace dominantně negativní donor cell buňka donorová donor replicon replikon donorový donor site for transposon místo donorové pro transpozon dot blot hybridizace tečková dot hybridization hybridizace tečková double helix RNA region oblast RNA dvoušroubovicová double strand conformation analysis analýza konformace DNA dvouřetězcové double-stranded break zlom dvouřetězcový double-stranded deoxyribonucleic acid kyselina deoxyribonukleová dvouřetězcová double-stranded DNA kyselina deoxyribonukleová dvouřetězcová double-stranded DNA virus virus s DNA dvouřetězcovou double-stranded linear ribonucleic acid kyselina ribonukleová dvouřetězcová lineární double-stranded ribonucleic acid kyselina ribonukleová dvouřetězcová
234
EARLY INFECTIOUS PHASE OF HIV
double-stranded RNA virus virus s RNA dvouřetězcovou double-stranded staggered cuts zlomy dvouřetězcové posunuté downregulation regulace dolů Down’s syndrome syndrom Downův downstream sequence sekvence po směru dRpase dRpáza, DNA-deoxyribofosfodiesteráza dsDNA kyselina deoxyribonukleová dvouřetězcová dsRNA kyselina ribonukleová dvouřetězcová Duchenne muscular dystrophy dystrofie svalová Duchennova DUE element element DUE duplex DNA kyselina deoxyribonukleová dvouřetězcová duplication duplikace dUTP nucleotidohydrolase dUTP-nukleotidohydroláza dUTPase dUTPáza, dUTP-nukleotidohydroláza DYS gene gen DYS dysgerminoma dysgerminom dystrophin dystrofin
E E cadherin E-kadherin E site místo E, místo výstupní E1 ubiquitin activating enzyme enzym E1 ubikvitin aktivující early atherosclerosis ateroskleróza časná early delayed protein protein fáze rané pozdější early gene expression exprese genová raná, exprese genů fáze rané early infectious phase of HIV fáze infekční raná viru HIV
EARLY MRNA MOLECULE
early mRNA molecule molekula mRNA raná early mRNA mRNA raná early proB lymphocyte lymfocyt proB raný early protein protein fáze rané early transcription unit jednotka transkripční raná EBV virus virus EBV eczema herpeticum ekzém herpetický edited ribonucleic acid kyselina ribonukleová editovaná edited RNA kyselina ribonukleová editovaná editing site místo editační Edwards syndrome syndrom Edwardsův effector cell buňka výkonná effector Tc lymphocyte lymfocyt Tc výkonný effector Th lymphocyte lymfocyt Th výkonný EGF factor faktor EGF, faktor růstový epidermální EGF growth factor faktor růstový EGF, faktor růstový epidermální electrophoretic mobility pohyblivost elektroforetická electroporation elektroporace element Tn element Tn element Ty element Ty elongation factor faktor elongační (jednotlivé typy viz str. 49-50) elongation of DNA chain elongace DNAřetězce elongation of polypeptide chain elongace řetězce polypeptidového elongation of RNA chain elongace RNAřetězce EMBL Nucleotide Sequence Database databáze EMBL EMBL vector vektor řady EMBL enantiomers enantiomery 3' end 3'-konec 5' end 5'-konec
235
ERYTHEMA INFECTIOSUM
3' end hnRNA processing úprava 3'-konce hnRNA, polyadenylace end labelling značení koncové endocytosis endocytóza endonuclease endonukleáza endopeptidase endopeptidáza endoplasmic reticulum retikulum endoplazmatické endoproteinase endoproteináza, endopeptidáza endosome endozom enhancer zesilovač transkripce enterobacterial repetitive intergenic consensus repetice intergenová enterobakteriální konvenční enveloped virus virus obalený enzymatic DNA sequencing sekvencování DNA enzymatické enzyme enzym enzyme activator aktivátor enzymu enzyme active site místo enzymu aktivní, centrum enzymu aktivní enzyme classification klasifikace enzymů enzyme induction indukce enzymová enzyme repression represe enzymová ependymoma ependymom epidermal growth factor faktor růstový epidermální epidermodysplasia verruciformis epidermodysplasia verruciformis epigenetic change změna epigenetická epinephrine epinefrin, adrenalin episomal plasmid plazmid epizomový episome epizom epitope epitop, determinanta antigenní epoxide epoxid Epstein-Barr virus virus Epsteina a Barrové ERK protein kinases proteinkinázy ERK, proteinkinázy extracelulárním signálem regulované ERK-1 protein kinase proteinkináza ERK-1 erythema infectiosum erythema infectiosum, nemoc pátá
ERYTHROPOIETIN
erythropoietin erytropoetin estradiol estradiol estrogen estrogen ethidium bromide etidiumbromid Eucarya Eucarya eucarya eukarya eucaryal γ complex komplex γ eukaryální, faktor C replikační eucaryal closed initiation transcription complex komplex transkripční iniciační eukaryální uzavřený eucaryal cytoplasmic translation translace cytoplazmatická eukaryální eucaryal DNA-dependent RNA polymerase RNA-polymeráza DNA-dependentní eukaryální eucaryal elongation factor faktor elongační eukaryální (jednotlivé typy viz str. 50) eucaryal genome transcription transkripce genomu eukaryálního eucaryal iniciation factor faktor iniciační eukaryální eucaryal initiation translational complex komplex translační iniciační eukaryální eucaryal open initiation transcription complex komplex transkripční iniciační eukaryální otevřený eucaryal preinitiation transcription complex komplex transkripční přediniciační eukaryální eucaryal preinitiation translational complex komplex translační přediniciační eukaryální eucaryal ternary translational complex komplex translační ternární eukaryální eucaryal translation translace eukaryální 43S eucaryal translational complex komplex translační eukaryální 43S eucaryal transposons transpozony eukaryální eucaryal virus virus eukaryální eucaryote eukaryot eucaryotic cell buňka eukaryotická eucaryotic chromosomal DNA DNA chromozomová eukaryotická
236
EXTRACELLULAR RTK RECEPTOR DOMAIN
eucaryotic chromosome chromozom eukaryotický eucaryotic β clamp svorka β eukaryální, antigen buněčný jaderný proliferační eucaryotic cytoplasmic ribosome ribozom cytoplazmatický eukaryotický eucaryotic transcription unit jednotka transkripční eukaryotická euchromatin euchromatin eugenics eugenika eukaryote eukaryot euploidy euploidie exanthema subitum exanthema subitum excision excize excision of DNA damage oprava excizní excision repair oprava excizní excisionase excizionáza exit site místo výstupní exon exon (jednotlivé typy viz str. 46) exonuclease exonukleáza (jednotlivé typy viz str. 46-47) expressed sequence tag místo s adresou expresní expression cloning klonování expresivní expression gene library knihovna genová expresivní expression library knihovna genová expresivní expression vector vektor expresivní expressional gene bank knihovna genová expresivní expressional gene library knihovna genová expresivní extein extein extension konec přečnívající external node bod uzlový vnější extra loop smyčka variabilní extracellular autocrine signalling signalizace extracelulární autokrinní extracellular endocrine signalling signalizace extracelulární endokrinní extracellular RTK receptor domain doména receptoru RTK extracelulární
EXTRACELLULAR SIGNAL
extracellular signal-regulated protein kinases proteinkinázy extracelulárním signálem regulované extracellular signalling signalizace extracelulární extracellular signalling molecule molekula signální extracelulární extrachromosomal replicon replikon mimochromozomový extranuclear gene gen mimojaderný
237
N-FORMYLTRANSFERASE
fibrillary protein protein fibrilární fibroma fibrom fibrosarcoma fibrosarkom field inversion gel electrophoresis elektroforéza gelová inverzní fifth disease nemoc pátá Filoviridae Filoviridae filoviruses filoviry fingerprint fingrprint, otisk nukleové kyseliny fingerprinting fingrprintink, otiskování nukleové kyseliny first jump přeskok první
F
first transcription of influenzavirus transkripce viru chřipky první first transesterification transesterifikace první FIX gene gen FIX
F1 generation generace F1 F2 generation generace F2 F plasmid plazmid F σ factor σ-faktor facultative heterochromatin heterochromatin fakultativní
flow cytometry cytometrie průtoková fluorescent in situ hybridization hybridizace in situ fluorescenční flush ends konce zarovnané FMR1 gene gen FMR1 FMR1 protein protein FMR1
familial adenomatous polyposis coli polypóza tlustého střeva adenomatózní familiální
folding sbalování proteinu
familial breast and ovarian cancer nádor prsu a vaječníku zhoubný dědičný
follicular dendritic cell buňka dendritová folikulární
familial breast and ovarian carcinomas nádor prsu a vaječníku zhoubný dědičný
footprint otisk proteinu, futprint footprinting futprintink, otiskování proteinu
familial hypercholesterolemia hypercholesterolemie familiální familial hypertension hypertenze familiální familial medullary thyroid carcinoma karcinom štítné žlázy medulární familiální family of DNA polymerases rodina DNApolymeráz (jednotlivé typy viz str. 179180) Fanconi pancytopenia syndrome anémie Fanconiho Fas protein protein Fas fibrillarin fibrilarin
follicle-stimulating hormone hormon folikulostimulační
foreign deoxyribonucleic acid kyselina deoxyribonukleová cizorodá foreign DNA DNA cizorodá N-formyl-L-methionine amidohydrolase N-formyl-L-metioninamidohydroláza N-formylmethionine N-formylmetionin N- formylmethionine deformylase Nformyl-L-metioninamidohydroláza, formylmetionindeformyláza formylmethionyl~tRNAifMet formylmetionyl~tRNAifMet N-formyltransferase N-formyltransferáza, metionyl-tRNA-formyltransferáza
FORWARD MUTATION
forward mutation mutace dopředu four-stranded deoxyribonucleic acid kyselina deoxyribonukleová čtyřřetězcová four-stranded DNA DNA čtyřřetězcová, kyselina deoxyribonukleová čtyřřetězcová fragile site místo křehké, místo fragilní fragile-X syndrome syndrom fragilního X fragmentin fragmentin frameshift mutation mutace posunová framework region úsek struktury základní functional cloning klonování funkční functional constraint omezení funkční, omezení selektivní functional RNA RNA funkční Fungi Fungi fungi houby fusion protein protein fúzní FVIII gene gen FVIII
238
GENE CODING FOR IMMUNOGLOBULIN CHAIN
galactosamine-6-sulfate sulfatase galaktózamin-6-sulfátsulfatáza β-galactosidase β-galaktozidáza β-galactoside acetyltransferase β-galaktozidacetyltransferáza galactoside O-acetyltransferase galaktozid-O-acetyltransferáza, β-galaktozidacetyltransferáza β-D-galactoside galactohydrolase β-Dgalaktozidgalaktohydroláza, β-galaktozidáza β-galactoside permease β-galaktozidpermeáza gamete gameta ganglioneuroma ganglioneurom gap mezera gap junction spoj dutý GAP protein protein GAP, protein GTPázu aktivující gastroenteritis gastroenteritida GATA box box GATA Gaucher’s disease choroba Gaucherova GC box box GC
G G banding pruhování G G box box G G4-DNA kyselina deoxyribonukleová čtyřřetězcová G motif G-motiv G0 phase of the cell cycle fáze G0 buněčného cyklu G1 phase of the cell cycle fáze G1 buněčného cyklu G2 phase of the cell cycle fáze G2 buněčného cyklu G protein protein G G6PD gene gen G6PD galactosamine-4-sulfate sulfatase galaktózamin-4-sulfátsulfatáza
GEF factor faktor GEF, faktor vyměňující guaninový nukleotid gel electrophoresis elektroforéza gelová (jednotlivé typy viz str. 40-41) gel retardation assay test změny pohyblivosti v gelu, test zpomalovací Geminiviridae Geminiviridae geminiviruses geminiviry gene gen (jednotlivé typy viz str. 68-73) gene amplification amplifikace genová gene bank banka genová, knihovna genová gene cloning klonování DNA, klonování genů gene coding for apolipoprotein B-100 gen kódující apolipoprotein B-100 gene coding for heavy immunoglobulin chain gen kódující imunoglobulinový řetězec těžký gene coding for immunoglobulin chain gen kódující imunoglobulinový řetězec
GENE CODING FOR INSULIN RECEPTOR
gene coding for insulin receptor gen kódující receptor inzulinu gene coding for light immunoglobulin chain gen kódující imunoglobulinový řetězec lehký gene coding for proinsulin gen kódující proinzulin gene deleted in colorectal carcinoma gen v kolorektálním nádoru deletovaný gene duplication duplikace genová gene expression exprese genu gene family rodina genová gene frequency četnost genová, četnost alelová gene int gen int gene library knihovna genová gene map mapa genová gene pool fond genový gene product produkt genový gene repeat repetice genová gene segment segment genový, subgen gene segment rearrangement přeskupování V(D)JC-genových segmentů, přeskupování V(D)JC-subgenů gene therapy terapie genová gene transcribed into functional RNA gen přepisovaný do funkční RNA gene xis gen xis GenBank DNA Sequence Database databáze GenBank general genetic recombination rekombinace obecná general transcription factor faktor transkripční obecný genetic code kód genetický genetic coding kódování genetické genetic engineering inženýrství genové genetic information informace genetická genetic marker marker genetický genetic profile profil genetický, otisk nukleová kyseliny genetic profiling fingrprintink, otiskování nukleové kyseliny geneticin geneticin genome genom
239
GLUCOSAMINE-6-SULFATE SULFATASE
genome project projekt genomu genome segment length polymorphism analysis analýza polymorfizmu délky segmentů genomu genomic DNA bank banka genomová, knihovna genomová genomic DNA library knihovna genomová genomic library knihovna genomová genomic negative RNA kyselina ribonukleová pozitivní genomová genomic positive RNA kyselina ribonukleová pozitivní genomová genomic ribonucleic acid kyselina ribonukleová genomová genomic –RNA –RNA genomová genomic +RNA +RNA genomová genomic RNA of HIV virus kyselina ribonukleová viru HIV genomová, RNA viru HIV genomová genomic RNA of influenzavirus A kyselina ribonukleová viru chřipky A genomová, RNA viru chřipky A genomová genomics genomika genophore genofor genotype genotyp genotype frequency četnost genotypová germinal centre centrum germinální Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome syndrom GerstmannůvSträusslerův-Scheinkerův gestagen gestagen Gi protein protein Gi, protein G inhibiční global alignment seřazení sekvencí celkové global helix axis osa dvoušroubovice globální globular protein protein globulární glucagon glukagon glucocerebrosidase glukocerebrozidáza, glukozylceramidáza glucocorticoid glukokortikoid glucocorticoid response element element responzivní glukokortikoidní glucokinase glukokináza glucosamine-6-sulfate sulfatase glukózamin-6-sulfátsulfatáza
GLUCOSE-6-PHOSPHATASE
glucose-6-phosphatase glukóza-6-fosfatáza glucose-6-phosphate dehydrogenase glukóza-6-fosfátdehydrogenáza 1,4-1,6-α-glucosidase 1,4-1,6-α-glukozidáza glucosylceramidase glukozylceramidáza β-glucuronidase β-glukuronidáza β-glucuronidase deficiency (heavy form) defekt β-glukuronidázy (těžká forma), mukopolysacharidóza typ VII A β-glucuronidase deficiency (light form) defekt β-glukuronidázy (lehká forma), mukopolysacharidóza typ VII B glutamic acid kyselina glutamová glutamine glutamin glutathione S-transferase glutation-Stransferáza, glutationtransferáza glutathione transferase glutationtransferáza glycaemia glykemie glycan glykan, polysacharid glycine glycin glycogenosis glykogenóza (jednotlivé typy viz str. 75) glycoprotein glykoprotein GM-CSF growth factor faktor růstový GM-CSF, faktor růstový stimulující kolonie granulocytů a makrofágů Goldberg-Hogness box box GoldbergůvHognessův, box TATA gonosome gonozom G-protein-coupled receptor receptor spřažený s G-proteinem gradient solution roztok gradientní granulocyte granulocyt granulocyte and macrophage colony stimulating factor faktor růstový stimulující kolonie granulocytů a makrofágů granzym granzym, fragmentin GRB2 protein protein GRB2, protein vázaný na receptor růstového faktoru GRE element element GRE, element responzivní glukokortikoidní group I intron intron první skupiny
240
GYRASE
group II intron intron druhé skupiny growth factor faktor růstový growth factor IGF 1 faktor růstový IGF1, faktor růstový 1 inzulinu podobný growth factor IGF 2 faktor růstový IGF2, faktor růstový 2 inzulinu podobný growth factor receptor-bound protein protein vázaný na receptor růstového faktoru Gs protein protein Gs, protein G stimulační GTP binding protein protein GTP vázající, protein G GTPase activating protein protein GTPázu aktivující GU/AG rule pravidlo GU-AG guanine guanin guanine nucleotide exchange factor faktor vyměňující guaninový nukleotid, protein SOS guanosine guanozin guanosine-binding site místo vazebné pro guanozin guanosine 5'-monophosphate guanozin-5'monofosfát guanosine recognition site místo rozpoznávací pro guanozin guanylate cyclase guanylátcykláza guanylic acid kyselina guanylová guide ribonucleic acid kyselina ribonukleová řídící guide RNA RNA řídící, kyselina ribonukleová řídící gynaecomastia gynekomastie gynaecomasty gynekomastie gynaecomazia gynekomastie gyrase gyráza
H CHAIN
H H chain řetězec H, řetězec imunoglobulinový těžký H2-complex komplex H-2 haemaglutinin hemaglutinin haemolytic anemia anémie hemolytická haemophilia hemofilie (jednotlivé typy viz str. 77) haemorrhagic diathesis diatéza hemoragická haemorrhagy hemoragie hairpin loop in RNA smyčka vlásenková v RNA, vlásenka se smyčkou v RNA hairpin structure vlásenka hamster cell line BHK-21 linie buněčná křeččí BHK-21 hamster cell line CHO linie buněčná křeččí CHO hapten hapten Hardy-Weinberg equilibrium rovnováha Hardyho-Weinbergova Hardy-Weinberg law zákon HardyhoWeinbergův Hardy-Weinberg ratio poměr HardyhoWeinbergův Harwey murine sarcoma virus virus sarkomu Harveyova myšího HBcAg antigen antigen HBcAg, antigen viru hepatitidy B dřeňový HBsAg antigen antigen HBsAg, antigen viru hepatitidy B povrchový HBsAg large antigen antigen HBsAg velký HBsAg middle antigen antigen HBsAg střední HBsAg small antigen antigen HBsAg malý HBV virus virus HBV, virus hepatitidy B HDL lipoprotein lipoprotein HDL, lipoprotein o vysoké hustotě heat-shock protein protein indukovatelný teplem HeLa cell buňka HeLa α-helix α-helix, α-šroubovice
241
HETEROCHROMOSOMES
helix-loop-helix helix-smyčka-helix helix-loop-helix motif motiv helix-smyčkahelix helix-turn-helix helix-otáčka-helix helix-turn-helix motif motiv helix-otáčkahelix helper T lymphocyte lymfocyt T pomocný helper virus virus pomocný hemangioma hemangiom hemimethylated DNA DNA hemimetylovaná hemizygote hemizygot Henrietta Lacks cell buňka HeLa Hepadnaviridae Hepadnaviridae hepadnaviruses hepadnaviry hepatitis B hepatitida B hepatitis B core antigen antigen viru hepatitidy B dřeňový hepatitis B surface antigen antigen viru hepatitidy B povrchový hepatocellular carcinoma karcinom hepatocelulární hepatocyte growth factor faktor hepatocytů růstový hepatomegaly hepatomegalie hepatosplenomegaly hepatosplenomegalie hereditary ataxia telangiectasia ataxie telangiektázie dědičná hereditary cystic fibrosis fibróza cystická dědičná hereditary hypertension hypertenze dědičná hereditary melanoma melanom dědičný (jednotlivé typy viz str. 119) hereditary non polyposis colorectal cancer nádor kolorektální nepolypózní dědičný hereditary phosphate diabetes diabetes fosfátový dědičný heritability dědivost, heritabilita Herpesviridae Herpesviridae herpesviruses herpesviry heteroalleles heteroalely heterochromatin heterochromatin heterochromosomes heterochromozomy
HETERODIMERIC PROTEIN
heterodimeric protein protein heterodimerní heteroduplex heteroduplex heteroduplex analysis analýza heteroduplexní heteroduplex mobility assay analýza pohyblivosti heteroduplexů heterogametic sex pohlaví heterogametní heterogeneous nuclear ribonucleic acid kyselina ribonukleová heterogenní jaderná heterogeneous nuclear RNA RNA heterogenní jaderná, kyselina ribonukleová heterogenní jaderná heteropolymer heteropolymer heterotetrameric protein protein heterotetramerní heterotrimeric protein protein heterotrimerní heterozygote heterozygot hexokinase hexokináza hexon hexon HGPRT gene gen HGPRT high density lipoprotein lipoprotein o vysoké hustotě high mobility group protein protein skupiny vysoké pohyblivosti high-throughput DNA sequencing sekvencování DNA vysoce výkonné hinge region oblast pantová histamine histamin histidine histidin histiocyte histiocyt histones histony histone core oktamer histonový histone like protein protein histonům podobný histone octamer oktamer histonový HIV virus virus HIV (jednotlivé typy viz str. 211) HL-60 cell buňka HL-60 HLA complex komplex HLA HLP protein protein HLP, protein histonům podobný
242
HOOGSTEEN BASE-PAIRING
HMG protein protein HMG, protein skupiny vysoké pohyblivosti HMG-CoA-reductase HMG-KoA-reduktáza, 3-hydroxymetylglutaryl-KoA-reduktáza hnRNA kyselina ribonukleová heterogenní jaderná hnRNP complex komplex hnRNP hnRNP protein protein hnRNP Hodgkin’s disease and non-Hodgkin’s disease choroba Hodgkinova a choroba non-Hodgkinova, lymfom Hogness box box Hognessův, box TATA holandric inheritance dědičnost holandrická Holliday joint spoj Hollidayův Holliday junction spoj Hollidayův Holliday model of recombination model rekombinace Hollidayův holoenzyme holoenzym homeobox homeobox homeodomain homeodoména homeodomain motif motiv homeodomény homeotic gene gen homeotický homeotic protein protein homeotický homoalleles homoalely homodimeric protein protein homodimerní homoduplex homoduplex homogametic sex pohlaví homogametní homologous base pairing párování bází homologické homologous genophores genofory homologické homologous recombination rekombinace obecná homopolymer homopolymer homotetrameric protein protein homotetramerní homotrimeric protein protein homotrimerní homozygote homozygot Hong Kong influenza chřipka Hong Kong Hoogsteen base-pairing párování bází Hoogsteenovo
HORMONE
hormone hormon (jednotlivé typy viz str. 80-81) hormone response element element responzivní hormonový host cell buňka hostitelská hotspot místo horké house keeping gene gen provozní HRE element element HRE, element responzivní hormonový HSP protein protein HSP, protein indukovatelný teplem HTH-unit jednotka HTH HTLV virus virus HTLV (jednotlivé typy viz str. 211) H-type pseudoknot pseudouzel typu H human cell line linie buněčná lidská (jednotlivé typy viz str. 114) human herpesvirus herpes virus lidský (jednotlivé typy viz str. 78) human leucocyte-associated antigen komplex HLA human T cell leukaemia virus virus Tlymfotropní lidský, virus HTLV (jednotlivé typy viz str. 211) human T-lymphotropic virus virus Tlymfotropní lidský, virus HTLV (jednotlivé typy viz str. 211) human virus virus člověka humoral immune response odpověď imunitní humorální humoral immunity imunita humorální Hunter disease A choroba Hunterova A, mukopolysacharidóza typ II A Hunter disease B choroba Hunterova B, mukopolysacharidóza typ II B Huntington’s disease choroba Huntingtonova, chorea Huntingtonova Huntington’s chorea choroba Huntingtonova, chorea Huntingtonova hybrid DNA DNA hybridní hybrid dysgenesis dysgeneze hybridní hybride DNA molecule molekula DNA hybridní hybridization in situ hybridizace in situ hybridization of DNA molecules hybridizace molekul nukleových kyselin
243
HYPOXANTHINE
hybridization probe sonda hybridizační hybridoma hybridom hydrogen sulfite hydrogensiřičitan hydrolase hydroláza hydrolytic deamination of cytosine deaminace cytozinu hydrolytická hydrophobic interactions interakce hydrofobní hydroxylamine hydroxylamin 5-hydroxylysine 5-hydroxylyzin 5-hydroxymethylcytosine 5-hydroxymetylcytozin 3-hydroxymethylglutaryl-CoA-reductase 3-hydroxymetylglutaryl-KoA-reduktáza 3-hydroxyproline 3-hydroxyprolin 4-hydroxyproline 4-hydroxyprolin hyperchromic effect efekt hyperchromní hyperkinesia hyperkinéza hyperkinesis hyperkinéza hyperplasia hyperplazie hypersensitive site místo hypersenzitivní hypertonia hypertonie hypervariable region úsek hypervariabilní hyphidrosis hyphidróza hypoglycaemia hypoglykemie hypogonadism hypogonadizmus hypophosphatemia hypofosfatemie hypophosphatemic rachitis rachitida hypofosfátemická, diabetes fosfátový dědičný hypophosphatemic rickets křivice hypofosfátemická, diabetes fosfátový dědičný hypospadia hypospadie hypotonia hypotonie hypoxanthine hypoxantin hypoxanthine phosphoribosyltransferase hypoxantinfosforibozyltransferáza
ICE PROTEASE
I ICE protease proteáza ICE, enzym interleukin 1β přeměňující ICE protein protein ICE, enzym interleukin 1β přeměňující ichthyosis ichtyóza icosahedron ikozaedr idiogram idiogram IDL lipoprotein lipoprotein IDL, lipoprotein o prostřední hustotě IDS gene gen IDS iduronate-2-sulfatase iduronát-2-sulfatáza L-iduronidase L-iduronidáza illegitimite recombination rekombinace nelegitimní immature B lymphocyte lymfocyt B nezralý immediate early gene expression exprese genová raná dřívější, exprese genů fáze rané brzké immediate early mRNA molecule molekula mRNA raná dřívější immediate early mRNA mRNA raná dřívější immediate early protein protein fáze rané brzké immune response odpověď imunitní immunity repressor represor imunitní immunocompetence imunokompetence immunocompetent cell buňka imunokompetentní immunogen imunogen immunoglobulin imunoglobulin (jednotlivé typy viz str. 89) immunoglobulin class třída imunoglobulinová (jednotlivé typy viz str. 204-205) immunoglobulin domain doména imunoglobulinová immunoglobulin heavy chain řetězec imunoglobulinový těžký (jednotlivé typy viz str. 181-182) immunoglobulin light chain řetězec imu-
244
INHIBITORY G PROTEIN
noglobulinový lehký (jednotlivé typy viz str. 181) immunoglobulin surrogate light chain řetězec imunoglobulinový lehký náhražkový immunoreceptor tyrosine-based activation motif motiv imunoreceptoru tyrozinový aktivační imprinting vtiskování in situ-PCR PCR in situ in situ polymerase chain reaction reakce polymerázová řetězová in situ in vitro mutagenesis mutageneze in vitro in vitro protein synthesis translace in vitro in vitro RNA synthesis transkripce in vitro in vitro transcription transkripce in vitro in vitro translation translace in vitro inbreeding křížení příbuzenské, inbridink inbreeding coefficient koeficient křížení příbuzenského inbreeding depression deprese inbrední incompatibility of plasmids inkompatibilita plazmidů incompatible plasmids plazmidy inkompatibilní incomplete antigen antigen neúplný incomplete dominance dominance neúplná indirect photoreactivation fotoreaktivace nepřímá indirect repeat repetice nepřímá induced mutation mutace indukovaná inducer induktor inducible enzyme enzym indukovatelný inducible hypersensitive site místo hypersenzitivní indukovatelné inducible transcription of eucaryal genome transkripce genomu eukaryálního indukovatelná infectious mononucleosis mononukleóza infekční influenzavirus influenzavirus, virus influenzy, virus chřipky (jednotlivé typy viz str. 211) informational biomacromolecule biomakromolekula informační inhibitory G protein protein G inhibiční
INITIATION CODON
initiation codon kodon iniciační initiation factor faktor iniciační (jednotlivé typy viz str. 50-51) initiation of carcinogenesis iniciace kancerogeneze initiation of replication iniciace replikace initiation of transcription iniciace transkripce initiation of translation iniciace translace initiator transfer ribonucleic acid kyselina ribonukleová transferová iniciační initiator tRNA tRNA iniciační, kyselina ribonukleová transferová iniciační innate immunity imunita vrozená inosine inozin inositol polyphosphate-5-phosphatase inozitolpolyfosfát-5-fosfatáza inositol-1,4,5-trisphosphate inozitol-1,4,5trifosfát Inr element element Inr insert inzert insertion inzerce insertion cloning vector vektor klonovací inzerční insertion sequence sekvence inzerční, element IS insertion site místo klonovací insertional mutagenesis mutageneze inzerční insertional proto-oncogene activation aktivace protoonkogenu inzerční insertional RNA editing editace RNA inzerční insertional vector vektor klonovací inzerční inside out PCR reakce polymerázová řetězová obrácená insulin inzulin insulin dependent diabetes mellitus diabetes mellitus na inzulinu závislý insulin like growth factor 1 faktor růstový 1 inzulinu podobný insulin like growth factor 2 faktor růstový 2 inzulinu podobný insulin receptor receptor inzulinu
245
INTERNAL LEADER SEQUENCE
insulin receptor substrate 1 substrát 1 receptoru inzulinového integrase integráza integrated state stav integrovaný integration integrace intein intein intercalating agent činidlo interkalační intercalating compound látka interkalační intercalation interkalace interdigitating dendritic cell buňka dendritová proplétající se interference interference interferon interferon (jednotlivé typy viz str. 91) intergenic general recombination rekombinace obecná intergenová intergenic homologous recombination rekombinace obecná intergenová intergenic sequence mezerník intergenic suppressor mutation mutace supresorová intergenová interleukin interleukin interleukin 1β convertase interleukin 1βkonvertáza, enzym interleukin 1β přeměňující interleukin 1β converting enzyme enzym interleukin 1β přeměňující interleukin 1β protease interleukin 1βproteáza, enzym interleukin 1β přeměňující intermediate density lipoprotein lipoprotein o prostřední hustotě intermolecular DNA triplex DNA-trojšroubovice intermolekulární, DNA-triplex intermolekulární, kyselina deoxyribonukleová třířetězcová intermolekulární intermolecular three-stranded deoxyribonucleic acid kyselina deoxyribonukleová třířetězcová intermolekulární intermolecular transposition transpozice intermolekulární internal guiding sequence sekvence vedoucí vnitřní internal leader sequence sekvence vedoucí vnitřní
INTERNAL LEADING SEQUENCE
internal leading sequence sekvence vedoucí vnitřní internal loop smyčka vnitřní internal node bod uzlový vnitřní interphase interfáze, fáze G1 buněčného cyklu interphasic chromatin chromatin interfázní, chromatin v interfázi interrepeat-PCR PCR interrepetitivní, reakce polymerázová řetězová interrepetitivní interrepeat polymerase chain reaction reakce polymerázová řetězová interrepetitivní interrupted structural gene gen strukturní složený intersex intersex interspersed repeat repetice rozptýlená interspersed sequence repetice rozptýlená interstitial cell-stimulating hormone hormon stimulující intersticiální buňky, hormon luteinizační interstitial dendritic cell buňka dendritová intersticiální interstrand cross-link vazba křížová meziřetězcová intracellular receptor receptor intracelulární intracellular RTK receptor domain doména receptoru RTK intracelulární intracellular signalling signalizace intracelulární, dráha signální intracellular signalling molecule molekula signální intracelulární intragenic general recombination rekombinace obecná intragenová intragenic homologous recombination rekombinace obecná intragenová intragenic suppressor mutation mutace supresorová intragenová intramolecular DNA triplex DNA-triplex intramolekulární, DNA-trojšroubovice intramolekulární, kyselina deoxyribonukleová třířetězcová intramolekulární intramolecular three-stranded deoxyribonucleic acid kyselina deoxyribonukleová třířetězcová intramolekulární
246
ISOPROPYL β-D-THIOGALACTOSIDE
intramolecular transposition transpozice intramolekulární intrastrand cross-link vazba křížová vnitrořetězcová intron intron (jednotlivé typy viz str. 92) intron lariat ribonucleic acid kyselina ribonukleová intronová lasovitá intron lariat RNA RNA intronová lasovitá, kyselina ribonukleová intronová lasovitá intronexon lariat ribonucleic acid kyselina ribonukleová intronexonová lasovitá intronexon lariat RNA RNA intronexonová lasovitá, kyselina ribonukleová intronexonová lasovitá intronless structural gene gen strukturní bez intronů, gen strukturní jednoduchý invariant repeat repetice neměnná inverse polymerase chain reaction reakce polymerázová řetězová obrácená, reakce polymerázová řetězová inverzní inversion inverze invertebrate virus virus bezobratlých inverted repeat repetice obrácená inverted terminal repeat repetice obrácená koncová ionizing radiation záření ionizující IS element element IS isoacceptor transfer ribonucleic acids kyselina ribonukleová transferová izoakceptorová isoacceptor tRNA tRNA izoakceptorová, kyselinya ribonukleová transferová izoakceptorová isochromosome izochromozom isoenzymes izoenzymy isokinetic centrifugation centrifugace izokinetická isoleucine izoleucin isomerase izomeráza N6-isopentenyladenosine N6-izopentenyladenozin isopropyl β-D-thiogalactoside izopropylβ-D-tiogalaktozid
ISOPYCNIC CENTRIFUGATION
isopycnic centrifugation centrifugace izopyknická isoschizomer izoschizomer isotype izotyp, třída imunoglobulinová isotypic exclusion exkluze izotypická isozymes izoenzymy IT15 gene gen IT15 I-type pseudoknot pseudouzel typu I
J J chain řetězec J, polypeptid spojovací J fragment J-fragment, klon spojených sekvencí J gene segment segment genový J, subgen J J piece část J, polypeptid spojovací J subgene subgen J Janus protein kinases proteinkinázy rodiny Janusovy JC virus virus JC joining polypeptide polypeptid spojovací joint exons exony spojené jumping clone klon přeskakující, klon spojených sekvencí jumping library knihovna klonů spojených sekvencí junction clone klon spojených sekvencí
K Kal protein protein Kal KAL-X gene gen KAL-X
247
LABELLING BY NICK TRANSLATION
Kaposi’s sarcoma sarkom Kaposiho karyogram karyogram karyotype karyotyp kb kilobáze Kearns-Sayr syndrome syndrom Kearnsův-Sayrův keratoconjunctivitis keratokonjunktivitida ketoacidosis ketoacidóza kilobase kilobáze kilobase pair kilobáze kinin kinin Kirsten murine sarcoma virus virus sarkomu Kirstenova myšího Klenow enzyme fragment Klenowův Klenow fragment fragment Klenowův Klenow polymerase fragment Klenowův Klinefelter syndrome syndrom Klinefelterův knockout knokaut knockout mouse myš knokautovaná knot uzel knotting zauzlení Kornberg enzyme enzym Kornbergův, DNA-polymeráza I kuru kuru
L L-929 cell buňka L-929 L-1210 cell buňka L-1210 L chain řetězec L, řetězec imunoglobulinový lehký L fragment L-fragment L gene segment segment genový L, subgen L L-19 IVS intron intron L-19 IVS L subgene subgen L labelling by nick translation značení posunem zlomu jednořetězcového
LABELLING BY PRIMER EXTENSION
labelling by primer extension značení prodlužováním primeru lacZ gene gen lacZ lagging DNA strand DNA-řetězec opožďující se Langerhans cell buňka Langerhansova large preB lymphocyte lymfocyt preB velký large single copy region úsek jednokopiový dlouhý large T antigen antigen T velký laryngeal papilloma papilom laryngální late gene expression exprese genová pozdní, exprese genů fáze pozdní late infectious phase of HIV fáze infekční pozdní viru HIV late mRNA mRNA pozdní late mRNA molecule molekula mRNA pozdní late proB lymphocyte lymfocyt proB pozdní late protein protein fáze pozdní late transcription unit jednotka transkripční pozdní latent asymptomatic phase of HIV fáze latentní (perzistentní) asymptomatická viru HIV latent persistent phase of HIV fáze latentní (perzistentní) asymptomatická viru HIV latent phase in tumour development fáze ve vývoji nádoru latentní latent viral infection infekce latentní virová LDL gene gen LDL LDL lipoprotein lipoprotein LDL, lipoprotein o nízké hustotě LDL receptor receptor LDL lead sequence sekvence vedoucí leader sequence sekvence vedoucí leading DNA strand DNA-řetězec vedoucí Leber’s hereditary optic neuropathy neuropatie Leberova oční dědičná left-handed double helix DNA-dvoušroubovice levotočivá
248
LOCAL HELIX AXIS
left-handed supercoil nadšroubovice levotočivá leiomyoma leiomyom leiomyosarcoma leiomyosarkom Lesch-Nyhan syndrome syndrom Leschův-Nyhanův lethal mutation mutace letální leucine leucin leucine b zipper motif motiv bZIPu leucinového leucine bZIP bZIP leucinový leucine zipper bZIP leucinový leucocyte leukocyt leukaemia leukemie LexA protein protein LexA Li-Fraumeni syndrome syndrom LiFraumeniho ligand ligand (ve smyslu fyziologickém) ligase ligáza (jednotlivé typy viz str. 32, 114, 178) ligase chain reaction reakce ligázová řetězová ligation amplification reaction reakce ligázová řetězová linear double-stranded deoxyribonucleic acid kyselina deoxyribonukleová dvouřetězcová lineární linear ribonucleic acid kyselina ribonukleová jednořetězcová lineární linear single-stranded deoxyribonucleic acid kyselina deoxyribonukleová jednořetězcová lineární linkage group skupina vazbová linker spojovník linking clone klon spojovací linking library knihovna spojujících klonů linking number číslo vinutí celkové lipoma lipom lipoprotein lipoprotein (jednotlivé typy viz str. 114-115) liposarcoma liposarkom lipotropin lipotropin local alignment seřazení sekvencí lokální local helix axis osa dvoušroubovice lokální
LONG INTERSPERSED ELEMENT
long interspersed element repetice rozptýlená dlouhá long interspersed repeat repetice rozptýlená dlouhá long-period interspersion repetice rozptýlená dlouhá long terminal repeat repetice koncová dlouhá loop smyčka loss of heterozygosity ztráta heterozygotnosti low density lipoprotein lipoprotein o nízké hustotě low stringency podmínky málo přísné Lowe’s syndrome syndrom Lowův LSC region úsek LSC, úsek jednokopiový dlouhý LTR sequence sekvence LTR, repetice koncová dlouhá luciferase luciferáza luciferin luciferin luteinizing hormone hormon luteinizační luteotropic hormone hormon luteotropní lyase lyáza lymphoblast lymfoblast lymphocyte lymfocyt (jednotlivé typy viz str. 115-117) lymphocytic leukaemia leukemie lymfocytární lymphoid stem cell buňka kmenová lymfoidní lymphoma lymfom lyonisation lyonizace lysidine lyzidin lysine lyzin lysogen buňka lyzogenní, lyzogen lysogenic cell buňka lyzogenní lysogenization lyzogenizace lysogeny lyzogenie lysosomal 1,4-α-glucosidase α-1,4-glukozidáza lyzozomální lytic viral infection infekce lytická virová
249
MARKOV MODEL
M M phase fáze M buněčného cyklu M1 protein protein M1, protein matricový M2 protein protein M2 M13 sequencing primer primer M13 sekvencovací macrocephalia makrokefalie macrocephaly makrokefalie macroglossia makroglosie macromolecule makromolekula macrophage makrofág macrophage activation aktivace makrofágů macrophage chemokine factor faktor makrofágů chemokinový macrophage migration inhibition factor faktor inhibice migrace makrofágový macrorestriction map mapa makrorestrikční major gene oligogen major groove žlábek větší major histocompatibility complex komplex histokompatibilitní hlavní major late promoter promotor pozdní hlavní malignant hepatoma hepatom maligní malignant lymphoma lymfom maligní malignant tumour nádor maligní, nádor zhoubný map distance vzdálenost mapová MAP kinase proteinkináza MAPK MAP kinase cascade kaskáda proteinkináz MAP MAP kinase kinase proteinkináza MAPKK MAP kinase kinase kinase proteinkináza MAPKKK MAP kinases proteinkinázy MAP, proteinkinázy aktivované mitogenem (jednotlivé typy viz str. 161-162) Markov model model Markovův
MAROTEAUX-LAMY DISEASE A
Maroteaux-Lamy disease A choroba Maroteauxova-Lamyho A, mukopolysacharidóza typ VI A Maroteaux-Lamy disease B choroba Maroteauxova-Lamyho B, mukopolysacharidóza typ VI B Martin-Bell syndrome syndrom MartinůvBellův, syndrom fragilního X maternally inherited myopathy and cardiomyopathy myopatie a kardiomyopatie dědičná maternální matrix matrice matrix attachment site MAR matrix protein protein matricový maturase maturáza mature B lymphocyte lymfocyt B zralý maturity onset diabetes of the young diabetes mellitus mladistvých Maxam Gilbert sequencing sekvencování Maxamovo-Gilbertovo, sekvencování DNA chemické Mc1 gene gen Mc1 MCF factor faktor MCF, faktor makrofágů chemokinový medullary carcinoma karcinom medulární meiosis meióza MEK protein kinase proteinkináza MEK melting of DNA tání DNA, denaturace DNA teplotní melting temperature teplota tání membrane-bound guanylate cyclase guanylátcykláza na plazmatickou membránu vázaná membrane receptor receptor membránový memory B cell buňka B paměťová memory T cell buňka T paměťová, buňka paměťová meningioma meningiom Menkes syndrome syndrom Menkesův messenger ribonucleic acid kyselina ribonukleová mediátorová (jednotlivé typy viz str. 109) messenger RNA RNA mediátorová, kyselina ribonukleová mediátorová metabolic activation aktivace metabolická metabolic regulation regulace metabolická
250
MINOR BASE
metacentric chromosome chromozom metacentrický metastasis metastaze methionine metionin methionyl~tRNA formyltransferase metionyl~tRNA-formyltransferáza methoxyamine metoxyamin 5-methoxycarbonylmethyluridin 5-metoxykarbonylmetyluridin 5-methoxyuridin 5-metoxyuridin N-methyl-N'-nitro-N-nitrosoguanidine Nmetyl-N'-nitro-N-nitrózoguanidin methyl-directed mismatch repair oprava chybného páru řízená metylací methylase metyláza, metyltransferáza O6-methylguanine DNA-methyltransferase O6-metylguanin-DNA-metyltransferáza 1-methylguanosine 1-metylguanozin 7-methylguanosine 7-metylguanozin N-methyl-N-nitrosourea N-metyl-N-nitrózomočovina 5-methyl-2-thiouridine 5-metyl-2-tiouridin methyltransferase metyltransferáza MF1 exonuclease exonukleáza MF1 O6-MGT I enzyme enzym O6-MGT I MHC complex komplex MHC, komplex histokompatibilitní hlavní MHC molecule molekula MHC, molekula hlavního histokompatibilitního komplexu (jednotlivé typy viz str. 124) MHC protein protein MHC, molekula hlavního histokompatibilitního komplexu (jednotlivé typy viz str. 124) MHC restriction restrikce MHC MIC2 gene gen MIC2 microcephalia mikrokefalie microcephaly mikrokefalie microsatellite mikrosatelit MIF factor faktor MIF, faktor inhibice migrace makrofágový mineralocorticoid mineralokortikoid minigene minigen minisatellite minisatelit minor base báze vedlejší
MINOR GENE
minor gene polygen minor groove žlábek menší minor nucleotide nukleotid vedlejší minus DNA strand DNA-řetězec negativní minus ribonucleic acid kyselina ribonukleová negativní minus RNA RNA negativní, kyselina ribonukleová negativní minus RNA strand virus virus s RNA jednořetězcovou negativní mismatch base pairing párování bází chybné mismatch base pairs páry bází chybné mispair repair oprava chybného párování missense codon kodon s pozměněným smyslem missense mutation mutace měnící smysl kodonu missense nucleotide substitution substituce nukleotidová nesynonymní missense suppressor supresor kodonu s pozměněným smyslem mitochondrial deoxyribonucleic acid kyselina deoxyribonukleová mitochondriová mitochondrial DNA DNA mitochondriová, kyselina deoxyribonukleová mitochondriová mitochondrial encephalopathy encefalomyopatie mitochondriová mitochondrial genophore genofor mitochondriový mitochondrial ribosome ribozom mitochondriový mitochondrion mitochondrie mitogen mitogen mitogen-activated protein kinases proteinkinázy aktivované mitogenem (jednotlivé typy viz str. 161-162) mitoribosome ribozom mitochondriový mitosis mitóza mitotic chromosome chromozom mitotický MLH1 gene gen MLH1 MLP promoter promotor MLP, promotor pozdní hlavní
251
MOUSE CELL LINE
mobile element transpozon mobility shift DNA-binding assay test změny pohyblivosti v gelu modified base báze modifikovaná molecular biology biologie molekulární molecular clock hodiny molekulární molecular clone klon molekulární, klon DNA molecular cloning klonování molekulární, klonování DNA molecular evolution evoluce molekulární molecular genetics genetika molekulární molecular phylogeny fylogenie molekulární molecular weight standard standard hmotnostní molecule of major histocompatibility complex molekula histokompatibilitního komplexu hlavního monkey cell line VERO linie buněčná opičí VERO monoadduct to DNA monoadukt k DNA monoclonal antibody protilátka monoklonální monocyte monocyt monofunctional alkylating agent látka alkylační jednofunkční monohybrid monohybrid monomer monomer monomeric G protein protein G monomerní monomeric protein protein monomerní monosomy monozomie montmorillonite montmorilonit Morgan unit jednotka Morganova Morquio disease A choroba Morquio A, mukopolysacharidóza typ IV A Morquio disease B choroba Morquio B, mukopolysacharidóza typ IV B mosaic structural gene gen strukturní složený motif motiv mouse cell line linie buněčná myší (jednotlivé typy viz str. 114)
mRNA
mRNA mRNA, kyselina ribonukleová mediátorová (jednotlivé typy viz str. 109) mRNA abundance abundance mRNA mRNA representation abundance mRNA mRNP protein protein mRNP MSH2 gene gen MSH2 mtDNA kyselina deoxyribonukleová mitochondriová
252
NEGATIVE REGULATOR
myeloid stem cell buňka kmenová myeloidní myeloma myelom myoclonia myoklonie Myogenin transcription factor faktor transkripční Myogenin myopathy myopatie myotonic dystrophy dystrofie myotonická myristoylation myristylace
mucopolysaccharidosis mukopolysacharidóza (jednotlivé typy viz str. 126-127) mucoviscidosis mukoviscidóza, fibróza cystická dědičná multifurcating node bod uzlový multifurkační multi-hit theory of carcinogenesis teorie kancerogeneze vícezásahová multiple alignment seřazení sekvencí mnohonásobné multiple arbitrary amplicon profiling reakce polymerázová řetězová náhodná multiple cloning site místo klonovací mnohočetné multiple endocrine neoplasia neoplazie endokrinní mnohočetná multiple nucleotide substitution substituce nukleotidová vícenásobná multi-stage theory of carcinogenesis teorie kancerogeneze vícezásahová Mung-bean nuclease nukleáza Mung-bean mustard gas plyn hořčičný mutability mutabilita mutagen mutagen mutagenic oligonucleotide oligonukleotid mutagenní mutagenization mutagenizace mutant mutanta, mutant mutant allele alela mutantní mutant phenotype fenotyp mutantní mutation mutace (jednotlivé typy viz str. 127-128) Myb-like transcription factors faktory transkripční podobné Myb-faktorům mycophages mykofágy myeloid leukaemia leukemie myeloidní
N N nucleotide nukleotid N naive B cell buňka B panenská naive T cell buňka T panenská nascent biopolymer biopolymer nascentní nascent polynucleotide chain řetězec polynukleotidový nascentní nascent polynucleotide strand řetězec polynukleotidový nascentní nascent polypeptide chain řetězec polypeptidový nascentní nasopharyngeal carcinoma karcinom nazofaryngální natural selection výběr přírodní, selekce přírodní nDNA kyselina deoxyribonukleová jaderná Nef protein protein Nef negative allosteric effector efektor alosterický negativní negative and ambisense ribonucleic acid kyselina ribonukleová negativní dvojsmyslná negative control of operon regulace operonu negativní negative genomic ribonucleic acid kyselina ribonukleová negativní genomová negative genomic RNA RNA negativní genomová negative regulator regulátor negativní
NEGATIVE REGULATORY PROTEIN
negative regulatory protein protein regulační negativní negative ribonucleic acid kyselina ribonukleová negativní negative RNA kyselina ribonukleová negativní negative roll výkrut z roviny záporný negative supercoil nadšroubovice záporná negative supercoiling vinutí nadšroubovicové záporné negative superhelical turn závit nadšroubovicový záporný negative-strand RNA virus virus s RNA jednořetězcovou negativní neoplasm neoplazma, novotvar neoplastic transformation transformace neoplastická nephroblastoma nefroblastom nephropathy nefropatie nested polymerase chain reaction reakce polymerázová řetězová odstupňovaná nested primers primery vnitřní nested PCR PCR odstupňovaná, reakce polymerázová řetězová odstupňovaná network of signal pathways síť drah signálních neuraminidase neuraminidáza, sialidáza neuroblastoma neuroblastom neurofibromatosis neurofibromatóza (jednotlivé typy viz str. 131) neurotransmitter neurotransmiter neutral nucleotide substitution substituce nukleotidová neutrální NF1 gene gen NF1 NF2 gene gen NF2 nick zlom nick translation posun zlomu jednořetězcového nitrates dusičnany nitrogen mustard yperit dusíkatý, plyn hořčičný nitrogen regulatory protein C protein C regulační dusíkový nitrous acid kyselina dusitá no dominance dominance chybějící
253
NONTRANSCRIBED SPACER
node bod větvení, bod uzlový non-autonomous McClintock element element McClintockové neautonomní noncoding DNA strand DNA-řetězec nekódující, DNA-řetězec negativní non-cohesive ends konce zarovnané nonconjugative plasmid plazmid nekonjugativní noncovalent interactions interakce nekovalentní nondisjunction nondisjunkce nonhistone protein protein nehistonový nonhomologous genophores genofory nehomologické non-infectious filamentous HBV particle částice HBV neinfekční vláknitá non-infectious spherical HBV particle částice HBV neinfekční kulovitá non-insulin dependent diabetes mellitus diabetes mellitus na inzulinu nezávislý nonoperon transcription unit jednotka transkripční neoperonová nonpermissive conditions podmínky nepovolné nonproductive subgene rearrangement přeskupování subgenů neproduktivní nonreceptor protein kinase proteinkináza nereceptorová nonreceptor tyrosine protein kinase tyrozinproteinkináza nereceptorová nonsegemented (–) sense ssRNA virus virus s RNA jednořetězcovou negativní nesegmentovanou nonsegemented –ssRNA virus virus s RNA jednořetězcovou negativní nesegmentovanou nonsegmented single-stranded negative RNA virus virus s RNA jednořetězcovou negativní nesegmentovanou nonsense codon kodon nesmyslný nonsense mutation mutace beze smyslu, mutace nesmyslná non-structural protein protein nestavební non-synonymous nucleotide substitution substituce nukleotidová nesynonymní nontranscribed spacer mezerník nepřepisovaný
NON-VIRAL RETROELEMENT
non-viral retroelement retroelement nevirový, retrotranspozon nopaline nopalin nopaline Ti plasmid plazmid Ti nopalinového typu noradrenaline noradrenalin norepinephrine norepinefrin, noradrenalin northern blotting přenos northernový, přenos RNA NTRC protein protein NTRC, protein C regulační dusíkový nuclear deoxyribonucleic acid kyselina deoxyribonukleová jaderná nuclear DNA DNA jaderná, kyselina deoxyribonukleová jaderná nuclear gene gen jaderný nuclease nukleáza (jednotlivé typy viz str. 132) nucleic acid kyselina nukleová (jednotlivé typy viz str. 106-111) nucleocapsid nukleokapsid nucleoid nukleoid, jádro prokaryotické nucleoprotein nukleoprotein nucleoside nukleozid nucleoside anti conformation konformace nukleozidu anti nucleoside anti conformation konformace nukleozidu anti nucleoside C-2'-endo conformation konformace deoxyribózy C2'-endo nucleoside C-3'-endo conformation konformace deoxyribózy C3'-endo nucleoside syn conformation konformace nukleozidu syn nucleosome nukleozom nucleosome chain řetězec nukleozomový nucleosome core jádro nukleozomu nucleotide nukleotid nucleotide coding sequence sekvence nukleotidová kódující nucleotide excision repair oprava excizní nukleotidová nucleotide sequence sekvence nukleotidová nucleotide substitution substituce nukleotidová
254
OLIGONUCLEOTIDE
nucleus jádro eukaryotické null promoter promotor nulový nullisomy nulizomie NusA protein protein NusA
O OBF factor faktor OBF, faktor vázající se na ORE ochre codon kodon ochre ochre mutation mutace ochre ochre suppressor supresor ochre OCRL1 gene gen OCRL1 OCT-1 transcription factor faktor transkripční 1 vázající se na oktamer OCT-2 transcription factor faktor transkripční 2 vázající se na oktamer OCT gene gen OCT octamer binding transcription factor 1 faktor transkripční 1 vázající se na oktamer octamer binding transcription factor 2 faktor transkripční 2 vázající se na oktamer octopine oktopin octopine Ti plasmid plazmid Ti oktopinového typu oculocerebrorenal syndrome syndrom okulocerebrorenální odd base báze vedlejší Okazaki fragment fragment Okazakiho oligogene oligogen oligomer oligomer oligomeric protein protein oligomerní oligo-mismatch mutagenesis mutageneze řízená oligonukleotidem oligonucleotide oligonukleotid
OLIGONUCLEOTIDE ADAPTOR
oligonucleotide adaptor adaptor oligonukleotidový oligonucleotide chips čipy oligonukleotidové oligonucleotide-directed mutagenesis mutageneze řízená oligonukleotidem oligonucleotide fingerprinting analysis fingrprintink pomocí oligonukleotidů rezistentních k RNáze T1 oligopeptide oligopeptid oncogene onkogen (jednotlivé typy viz str. 136-138) oncoprotein onkoprotein one-turn signal sequence sekvence jednozávitová signální, mezerník jednozávitový one-turn spacer mezerník jednozávitový opal codon kodon opal opal suppressor supresor opal open circle kružnice otevřená open reading frame rámec čtecí otevřený operational reversion reverze operační operational taxonomic unit jednotka taxonomická operační operator operátor operon operon, jednotka transkripční operonová prokaryotická operon transcription unit jednotka transkripční operonová ophthalmoplegia oftalmoplegie opine opin opportunistic infection infekce oportunní ore binding factor faktor vázající se na ORE ORE element element ORE ori počátek replikace origin recognition element element počátku replikace rozpoznávací orisome orizom ornithine carbamoyltransferase ornitinkarbamoyltransferáza orphon orfon Orthomyxoviridae Orthomyxoviridae orthomyxoviruses ortomyxoviry osteoma osteom
255
PANMIXIS
osteomyelitis osteomyelitida osteosarcoma osteosarkom overexpression exprese nadměrná overhang konec vyčnívající overhanging ends konce posunuté overlap kontig overlap hybridization procházení chromozomem overlapping clone kontig overlapping genes geny překrývající se overlapping transcription units jednotky transkripční překrývající se oxidative DNA damage poškození DNA oxidativní oxidoreductase oxidoreduktáza 8-oxodeoxyguanosine 8-oxodeoxyguanozin oxytocin oxytocin
P p arm p-rameno P-388D1 cell buňka P-388D1 p chromosome arm rameno p chromozomové P element element P P nucleotide nukleotid P P site místo P, místo peptidylové p21 protein protein p21 p53 protein protein p53 PA protein protein PA packaging extract extrakt sbalovací palindrome palindrom palindromic nucleotide nukleotid palindromatický, nukleotid P panmictic population populace panmiktická panmixis panmixie
PAPILLOMA
papilloma papilom Papillomavirus Papillomavirus papillomaviruses papilomaviry Papovaviridae Papovaviridae papovaviruses papovaviry PAR region oblast PAR, oblast pseudoautozomální paracodon parakodon paraganglioma paragangliom, ganglioneurom parallel DNA strands DNA-řetězce paralelní parallel double-stranded deoxyribonucleic acid kyselina deoxyribonukleová dvouřetězcová s paralelními řetězci parallel nucleotide substitution substituce nukleotidová paralelní parallel β-sheet β-struktura paralelní Paramyxoviridae Paramyxoviridae paramyxoviruses paramyxoviry paranemic joint of DNA strands řetězce DNA paranemicky spojené parathormone parathormon partial dominance dominance neúplná Parvoviridae Parvoviridae parvovirus B19 parvovirus B19 parvoviruses parvoviry passenger kyselina deoxyribonukleová klonovaná passenger DNA kyselina deoxyribonukleová klonovaná Patau syndrome syndrom Patauův PB site místo PB PB1 protein protein PB1 PB2 protein protein PB2 pBR vector vektor řady pBR PC-12 cell buňka PC-12 PCNA protein protein PCNA, antigen buněčný jaderný proliferační PCR PCR, reakce polymerázová řetězová (jednotlivé typy viz str. 168-169) PCR ribotyping PCR-ribotypizace PCR-RFLP PCR-RFLP PDB database databáze PDB
256
PHENYLKETONURIA
PDGF factor faktor růstový PDGF, faktor růstový pocházející z trombocytů PDIase PDIáza, proteindisulfidizomeráza pEMBL vector vektor řady pEMBL penton penton peptide peptid peptide bond vazba peptidová peptidyl site místo peptidylové peptidyl transfer ribonucleic acid kyselina ribonukleová transferová peptidylová peptidyl transferase site místo peptidyltransferázové peptidyl~tRNA peptidyl~tRNA, tRNA peptidylová, kyselina ribonukleová transferová peptidylová peptidyltransferase peptidyltransferáza perforin perforin permissive conditions podmínky povolné persistence stav perzistentní persistent generalized lymphadenopathy fáze lymfadenopatická viru HIV persistent viral infection infekce perzistentní virová persistent state stav perzistentní Pfaundler-Hurler disease I-H mukopolysacharidóza typ I-H, choroba Pfaundlerova-Hurlerova phaeochromocytoma feochromocytom phage fág, bakteriofág, virus bakteriální (jednotlivé typy viz str. 14-15, 210) phage display expozice na povrchu bakteriofága phage vector vektor klonovací fágový phagemid fágomid phagocytosis fagocytóza phasmid fazmid phenotype fenotyp phenylalanine 4-monooxygenase fenylalanin-4-monooxygenáza phenylalanine fenylalanin phenylalanine hydroxylase fenylalaninhydroxyláza phenylketonuria fenylketonurie
PHILADELPHIA CHROMOSOME
Philadelphia chromosome chromozom Philadelphia PHKA gene gen PHKA phosphatidylinositol fosfatidylinozitol 1-phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate phosphodiesterase 1-fosfatidylinozitol4,5-bisfosfátfosfodiesteráza 1-phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate phosphodiesterase fosfolipáza C 1-phosphatidylinositol-3-kinase 1-fosfatidylinozitol-3-kináza phosphatidylinositol-3-phosphatase fosfatidylinozitol-3-fosfatáza phosphodiester bond vazba fosfodiesterová phosphofructokinase fosfofruktokináza phospholipase fosfolipáza (jednotlivé typy viz str. 64) phospholipid fosfolipid phosphoprotein fosfoprotein phosphoprotein phosphatase fosfoproteinfosfatáza phosphoprotein phosphohydrolase fosfoproteinfosfohydroláza phosphorylase fosforyláza phosphorylase kinase fosforylázakináza phosphorylation catalyzed by proteinkinases fosforylace proteinkinázami katalyzovaná photoreactivation fotoreaktivace phylogenetic gene tree strom fylogenetický genový phylogenetic species tree strom fylogenetický druhový phylogenetic tree strom fylogenetický physical map mapa DNA fyzikální Picornaviridae Picornaviridae picornaviruses pikornaviry pilus pilus PKD1 gene gen PKD1 plant virus virus rostlinný Plantae Plantae plants rostliny plaque blotting hybridizace plak plaque hybridization hybridizace plak
257
POLYDEOXYRIBONUCLEOTIDE SYNTHETASE
plasma cell buňka plazmatická plasmid plazmid (jednotlivé typy viz str. 145-146) plasmid vector vektor klonovací plazmidový plastid plastid platelet derived growth factor faktor růstový pocházející z trombocytů β-pleated sheet β-list skládaný, β-struktura plectonemic joint of DNA strands řetězce DNA plektonemicky spojené pluripotent haematopoietic stem cell buňka kmenová hematopoetická pluripotentní plus DNA strand DNA-řetězec pozitivní plus ribonucleic acid kyselina ribonukleová pozitivní plus RNA kyselina ribonukleová pozitivní plus RNA strand virus virus s RNA jednořetězcovou pozitivní PMS1 gene gen PMS1 PMS2 gene gen PMS2 point mutation mutace bodová pol α/primase complex komplex pol α/primáza POLA gene gen POLA poly(A) polymerase poly(A)-polymeráza, polynukleotidadenyltransferáza poly(A) tail poly(A)-konec polyacrylamide polyakrylamid polyacrylamide gel electrophoresis elektroforéza gelová polyakrylamidová polyadenylation polyadenylace polyadenylation signal signál polyadenylační polycyclic hydrocarbons uhlovodíky polycyklické polycystic kidney disease choroba ledvin polycystická polydeoxyribonucleotide polydeoxyribonukleotid polydeoxyribonucleotide chain řetězec polydeoxyribonukleotidový, polydeoxyribonukleotid polydeoxyribonucleotide synthetase polydeoxyribonukleotidsyntetáza, DNA-ligáza
POLYDIPSIA
polydipsia polydipsie polygene polygen polylinker místo klonovací mnohočetné, spojovník mnohočetný polymer polymer polymer backbone páteř polymeru polymerase chain reaction reakce polymerázová řetězová (jednotlivé typy viz str. 168-169) polymerase processivity procesivita polymerázy polymorphic gene gen polymorfní polynucleotide adenyltransferase polynukleotidadenyltransferáza polynucleotide backbone páteř polynukleotidu polynucleotide polynukleotid polynucleotide chain řetězec polynukleotidový, polynukleotid polypeptide polypeptid polypeptide backbone páteř polypeptidu polypeptide C-end C-konec polypeptidu polypeptide C-terminus C-konec polypeptidu polypeptide chain řetězec polypeptidový, polypeptid polypeptide hormone hormon polypeptidový polypeptide N-terminus N-konec polypeptidu polyploidy polyploidie polyprotein polyprotein polyribonucleotide chain řetězec polyribonukleotidový, polyribonukleotid polyribonucleotide polyribonukleotid polyribosome polyribozom polysaccharide polysacharid polysome polyribozom polytene chromosome chromozom polytenní polyuria polyurie positional cloning klonování poziční positive allosteric effector efektor alosterický pozitivní
258
PRAEGENOMIC RIBONUCLEIC ACID
positive control of operon regulace operonu pozitivní positive genomic ribonucleic acid kyselina ribonukleová pozitivní genomová positive genomic RNA RNA pozitivní genomová positive regulator regulátor pozitivní positive regulatory protein protein regulační pozitivní positive ribonucleic acid kyselina ribonukleová pozitivní positive RNA kyselina ribonukleová pozitivní positive roll výkrut z roviny kladný positive supercoil nadšroubovice kladná positive supercoiling vinutí nadšroubovicové kladné positive superhelical turn závit nadšroubovicový kladný positive-strand RNA virus virus s RNA jednořetězcovou pozitivní post-transcriptional processing by splicing sestřih RNA post-transcriptional processing úprava posttranskripční post-translational hydroxylation hydroxylace posttranslační post-translational modification úprava posttranslační post-translational process proces posttranslační post-translational processing úprava posttranslační potential exon exon potenciální POU domain doména POU POU domain transcription factors faktory transkripční s doménou POU (jednotlivé typy viz str. 60) Poxviridae Poxviridae poxviruses poxviry Prader-Willi syndrome syndrom Praderův-Williho praegenomic mRNA mRNA předgenomová praegenomic ribonucleic acid kyselina ribonukleová předgenomová
preB RECEPTOR
preB receptor receptor preB prebiological environment prostředí předbiologické
259
PROINSULIN GENE
primary ribonucleic acid kyselina ribonukleová prvotní primary transcript transkript primární
prebiological synthesis syntéza předbiologická
primary transcription transkripce primární
prebiotic environment prostředí předbiologické
primary transfer ribonucleic acid kyselina ribonukleová transferová prvotní
prebiotic synthesis syntéza předbiologická
primer primer
precarcinogen prokancerogen
primer binding sequence sekvence PB
precursor messenger ribonucleic acid kyselina ribonukleová mediátorová prekurzorová
primer directed sequencing procházení primerem
precursor ribosomal ribonucleic acid kyselina ribonukleová ribozomová prekurzorová precursor transfer ribonucleic acid kyselina ribonukleová transferová prekurzorová
primer directed walking procházení primerem primer extension prodlužování primeru primer walking procházení primerem primosome primozom prion prion
preemptor preemptor
Prnp gene gen Prnp
pre-mRNA kyselina ribonukleová mediátorová prekurzorová
proT lymphocyte lymfocyt proT, lymfocyt T progenitorový
pre-mRNA processing protein protein upravující pre-mRNA
probe sonda hybridizační
preprotein preprotein
procaryotic cell buňka prokaryotická
pre-ribosomal RNA kyselina ribonukleová ribozomová prekurzorová
procaryotic chromosome chromozom prokaryotický
pre-rRNA kyselina ribonukleová ribozomová prekurzorová
procaryotic ribosome ribozom prokaryotický
pre-rRNA processing úprava pre-rRNA posttranskripční
procaryotic transcription unit jednotka transkripční prokaryotická
preT lymphocyte lymfocyt preT
processed gene gen upravený, retrogen
preTCR receptor receptor preTCR, receptor preT náhražkový
processed pseudogene pseudogen upravený
pre-tRNA kyselina ribonukleová transferová prekurzorová
productive viral infection infekce produktivní virová
Pribnow box box Pribnowův
productive subgene rearrangement přeskupování subgenů produktivní
primary aminoacyl~tRNA synthetase aminoacyl~tRNA-syntetáza prvotní primary constriction konstrikce primární
procaryote prokaryot
progenitor B lymfocyte lymfocyt proB progenitorový
primary immune response odpověď imunitní primární
progenitor T lymphocyte lymfocyt T progenitorový
primary infection by HIV infekce primární virem HIV
progesterone progesteron
primary lymphoid organs orgány lymfoidní primární
progenot progenot proinsulin proinzulin proinsulin gene gen kódující proinzulin
PROKARYOTE
prokaryote prokaryot prolactin prolaktin, hormon luteotropní proliferating cell nuclear antigen antigen buněčný jaderný proliferační proline prolin promoter promotor (jednotlivé typy viz str. 151-152) promoter strength síla promotoru promutagen promutagen pronase pronáza proofreading korektura propeller twist zkrut vrtulový prophage profág prostaglandin prostaglandin prosthetic group skupina prostetická protease proteáza proteasome proteazom protector protektor protein protein, bílkovina (jednotlivé typy viz str. 153-160) Protein Data Bank databáze PDB protein denaturation denaturace proteinu protein disulfide isomerase proteindisulfidizomeráza protein domain doména proteinu protein engineering inženýrství proteinové protein glycosylation glykozylace proteinu protein isoform izoforma proteinu protein kinase proteinkináza (jednotlivé typy viz str. 161-162) protein of major histocompatibility complex protein hlavního histokompatibilitního komplexu protein primary structure struktura proteinů primární protein quarternary structure struktura proteinů kvartérní protein renaturation renaturace proteinu protein secondary structure struktura proteinů sekundární protein tertiary structure struktura proteinů terciární proteinase proteináza
260
PYRIMIDINE
proteinase K proteináza K proteinoids proteinoidy proteom proteom proteomics proteomika protomer protomer proto-oncogene protoonkogen proto-oncoprotein protoonkoprotein protoribosome protoribozom Protozoa Protozoa protruding end konec vyčnívající protruding terminus konec vyčnívající proviral DNA DNA provirová provirus provirus proximate carcinogen kancerogen nejbližší PrP protein protein PrP PRP protein protein PRP, protein upravující pre-mRNA PrPC protein protein PrPC PrPSC protein protein PrPSC pseudoautosomal region oblast pseudoautozomální pseudogene pseudogen pseudoknot pseudouzel pseudoreversion pseudoreverze pseudorotation pseudorotace pseudouridine pseudouridin pseudouridine arm rameno pseudouridinové pseudouridine loop smyčka pseudouridinová psoralen psoralen pUC vector vektor řady pUC pulse time čas pulzní pulsed-field gel electrophoresis elektroforéza gelová pulzní purine purin purine nucleic acid bases báze purinové v nukleových kyselinách pYAC plasmid plazmid pYAC pyrimidine nucleic acid bases báze pyrimidinové v nukleových kyselinách pyrimidine pyrimidin
Q BANDING
Q Q banding pruhování Q q chromosome arm rameno q chromozomové queuosine kveozin
R R banding pruhování R R plasmid plazmid R rachitis resistant to vitamin D rachitida na vitamin D rezistentní, diabetes fosfátový dědičný Raf protein kinase proteinkináza Raf RAG 1 protein protein RAG 1 RAG 2 protein protein RAG 2 RAJI cell buňka RAJI random genetic drift posun genetický náhodný random in vitro mutagenesis mutageneze in vitro náhodná random-primed DNA labelling značení pomocí náhodných oligonukleotidů randomly amplified polymorphic DNA DNA polymorfní náhodně amplifikovaná rapid amplification of cDNA ends-PCR reakce polymerázová řetězová pro rychlou amplifikaci konců cDNA rare cutting restriction endonuclease endonukleáza restrikční vzácně štěpící ras oncogenes onkogen ras Ras protein protein Ras rat cell line PC-12 linie buněčná krysí PC12 rate of nucleotide substitution rychlost substituce nukleotidové
261
RECOGNITION SITE
Rb protein protein Rb, protein retinoblastomový rDNA kyselina ribonukleová ribozomová RE element element RE, element responzivní reading frame rámec čtecí (jednotlivé typy viz str. 167) reading of the genetic code čtení kódu genetického readthrough čtení bez zastávky real-time polymerase chain reaction reakce polymerázová řetězová sledovaná v reálném čase reannealing renaturace DNA teplotní rearrangase proteindisulfidizomeráza reassociation kinetics kinetika reasociace reassortment of genomic segments přeskupování segmentů genomových RecA protein protein RecA RecA recombinase rekombináza RecA, protein RecA RecBCD enzyme enzym RecBCD receptor receptor (jednotlivé typy viz str. 170-171) receptor dimerization domain doména receptoru pro dimerizaci receptor protein kinase proteinkináza receptorová receptor tyrosine protein kinase tyrozinproteinkináza receptorová 3'-recessed end konec 3' přesažený 5'-recessed end konec 5' přesažený 3' recessed terminus konec 3' přesažený 5' recessed terminus konec 5' přesažený recessive allele alela recesivní recipient cell buňka recipientní recipient DNA molecule molekula DNA recipientní recipient replicon replikon recipientní recipient site for transposon místo recipientní pro transpozon recognition rozpoznávání recognition helix helix rozpoznávací recognition sequence místo rozpoznávací recognition site místo rozpoznávací
RECOMBINANT
recombinant rekombinanta recombinant deoxyribonucleic acid kyselina deoxyribonukleová rekombinantní recombinant DNA DNA rekombinantní, kyselina deoxyribonukleová rekombinantní recombinant plasmid plazmid rekombinantní recombinase complex komplex rekombinázový recombination rekombinace (jednotlivé typy viz str. 172) recombination mapping mapování rekombinační recombination signal sequence sekvence rekombinační signální Reed-Sternberg cell buňka Reedové a Sternberga regulator regulátor regulatory protein protein regulační regulatory region oblast regulační regulatory sequence oblast regulační regulon regulon rehybridization rehybridizace relaxed DNA DNA relaxovaná release factor faktor uvolňovací, faktor terminační REN1 gene gen REN1 renaturation renaturace renaturation of informational biomacromolecule renaturace biomakromolekuly informační renin renin, angiotenzinogenáza renin-angiotensin system systém reninangiotenzin reorientation time čas reorientační Reoviridae Reoviridae reoviruses reoviry REP element element REP repair of mispairing oprava chybného párování repeat length délka repetice repeating unit jednotka repetice repetition frequency četnost repetice
262
RESTRICTION SITE
repetitious DNA repetice (jednotlivé typy viz str. 173-174) repetitive DNA sequence repetice, sekvence repetitivní (jednotlivé typy viz str. 173-174) replacement vector vektor klonovací subsituční replica replika replication replikace (jednotlivé typy viz str. 174) replication factor C faktor C replikační replication fork vidlice replikační replication origin počátek replikace replication protein protein replikační replication terminator terminátor replikace replicative transposition transpozice replikativní replicon replikon replisome replizom reporter gene gen zpravodaj repressible enzyme enzym reprimovatelný repressor represor residue R zbytek R, řetězec postranní resolution of the Holliday junction zrušení spoje Hollidayova, zrušení chistruktury resolvase resolváza response element element responzivní restrictase restriktáza, endonukleáza restrikční restriction endonuclease endonukleáza restrikční restriction endonuclease analysis analýza restrikční endonukleázová restriction enzyme enzym restrikční, endonukleáza restrikční restriction fragment fragment restrikční restriction fragment length polymorphism polymorfizmus délky restrikčních fragmentů restriction map mapa restrikční restriction mapping mapování restrikční restriction site místo restrikční
RESTRICTION-MODIFICATION SYSTEM
restriction-modification system systém restrikčně-modifikační RET oncogene onkogen RET retinoblastoma retinoblastom retinoblastoma protein protein retinoblastomový retinoic acid kyselina retinová retinoic acid receptor receptor kyseliny retinové retinopathy retinopatie retroelement retroelement retrogene retrogen retron retron retroposition retropozice retroposon retropozon, retrotranspozon retropseudogene retropseudogen retrosequence retrosekvence retrotransposon retrotranspozon retroviral transduction transdukce retrovirová retroviral vector vektor retrovirový Retroviridae Retroviridae retroviruses retroviry Rev protein protein Rev reversal of DNA damage oprava úplná reverse Hoogsteen base-pairing párování bází Hoogsteenovo obrácené reverse transcriptase transkriptáza zpětná, transkriptáza reverzní reverse transcription transkripce zpětná reverse transcription PCR reakce polymerázová řetězová zpětná reverse transcription polymerase chain reaction reakce polymerázová řetězová zpětná reverse Watson-Crick base-pairing párování bází Watsonovo-Crickovo obrácené reverse wobble base-pairing párování bází kolísavé obrácené reversed Holliday joint migration posun spoje Hollidayova zpětný reversion reverze RF factor faktor RF, faktor terminační
263
RM SYSTEM
RFC protein protein RFC, faktor C replikační rhabdomyoma rhabdomyom rhabdomyosarcoma rhabdomyosarkom Rhabdoviridae Rhabdoviridae rhabdoviruses rabdoviry Rhadinovirus Rhadinovirus rho-factor faktor ró rho factor-dependent terminator terminátor na ró-faktoru závislý rho factor-independent terminator terminátor na ró-faktoru nezávislý Ri plasmid plazmid Ri ribonuclease ribonukleáza (jednotlivé typy viz str. 176-177) ribonucleic acid kyselina ribonukleová (jednotlivé typy viz str. 108-111) ribonucleoside ribonukleozid ribonucleotide ribonukleotid ribose ribóza β-D-ribose β-D-ribóza ribosomal protein S4 protein S4 ribozomový ribosomal ribonucleic acid kyselina ribonukleová ribozomová ribosome ribozom ribosome of chloroplast ribozom chloroplastový ribosome translocation translokace ribozomu ribothymidine ribotymidin ribothymidine 5'-monophosphate ribotymidin-5'-monofosfát ribotyping ribotypizace ribozyme ribozym rickets resistant to vitamin D křivice na vitamin D rezistentní, diabetes fosfátový dědičný right-handed double helix DNA-dvoušroubovice pravotočivá right-handed supercoil nadšroubovice pravotočivá rise (Dz) posun (Dz) svislý RM system RM systém, systém restrikčněmodifikační
RNA
RNA RNA, kyselina ribonukleová (jednotlivé typy viz str. 108-111, 177-178) RNA-dependent DNA polymerase DNApolymeráza RNA-dependentní, transkriptáza zpětná RNA-dependent RNA polymerase RNApolymeráza RNA-dependentní RNA-directed DNA polymerase DNApolymeráza RNA-řízená, transkriptáza zpětná RNA-directed RNA polymerase RNApolymeráza RNA-dependentní RNA-DNA hybrid hybrid RNA-DNA RNA editing editace RNA RNA ligase RNA-ligáza RNA polymerase RNA-polymeráza (jednotlivé typy viz str. 178-179) RNA polymerase promoter promotor RNA-polymerázy (jednotlivé typy viz str. 152) RNA primary structure struktura RNA primární RNA primer RNA-primer RNA replicase RNA-replikáza, RNApolymeráza RNA-dependentní RNA sequence RNA-sekvence RNA splicing sestřih RNA RNA strand RNA-řetězec, polyribonukleotid RNA transcript RNA-transkript RNA virus RNA-virus RNA world říše RNA RNAase RNáza, ribonukleáza (jednotlivé typy viz str. 176-177) RNase RNáza, ribonukleáza (jednotlivé typy viz str. 176-177) RNase protection analysis analýza RNázová protekční RNP world říše RNP Robertsonian fusion fúze Robertsonovská roll výkrut z roviny rolling circle kružnice otáčivá root, R kořen, R rooted phylogenetic tree strom fylogenetický s kořenem
264
SCALED PHYLOGENETIC TREE
rough endoplasmic reticulum retikulum endoplazmatické drsné rough ER ER drsné, retikulum endoplazmatické drsné RPS4X gene gen RPS4X rRNA kyselina ribonukleová ribozomová 5S rRNA promoter promotor 5S rRNA, promotor RNA-polymerázy III typu I rRNA-spacer LP PCR-ribotypizace RS cell buňka RS RTK receptor receptor RTK, receptor tyrozinproteinkinázový rubeosis diabetica rubeosis diabetica 12/23 rule pravidlo 12/23 Rus protein protein Rus Russian influenza chřipka ruská RuvA protein protein RuvA RuvB protein protein RuvB RuvC protein protein RuvC
S S phase fáze S buněčného cyklu S1 nuclease nukleáza S1 samesense mutation mutace se stejným smyslem Sanfilippo disease choroba Sanfilippo (jednotlivé typy viz str. 85) Sanger sequencing sekvencování Sangerovo, sekvencování DNA enzymatické sarcoma sarkom satellite satelit scaffold attachement region oblast připojení ke skeletu scaffold protein protein chromozomového skeletu scaled phylogenetic tree strom fylogenetický kalibrovaný
SCHLEIE DISEASE I-S
265
SERINE/THREONINE PROTEIN KINASE
Schleie disease I-S choroba Schleiova, mukopolysacharidóza typ I-S
selective constraint omezení selektivní, omezení funkční
score skóre
selective hybridization of restriction fragments hybridizace selektivní restrikčních fragmentů selectivity transcription factor faktor transkripční selektivní selenocysteine selenocystein selenocysteine synthase selenocysteinsyntáza selenoprotein selenoprotein self-assembly samosestavování self-splicing samosestřih self-sustaining sequence replication replikace sekvence soběstačná semiconservative replication replikace semikonzervativní semidiscontinuous replication replikace semidiskontinuální semidiscontinuous synthesis of DNA syntéza DNA-řetězce semidiskontinuální seminoma seminom sense DNA strand DNA-řetězec pozitivní (–) sense genomic RNA RNA genomová negativní (+) sense genomic RNA RNA genomová pozitivní (–) sense RNA virus virus s RNA jednořetězcovou negativní (+) sense RNA virus virus s RNA jednořetězcovou pozitivní sensitized photoreversal fotoreverze sensitizovaná sequence complexity komplexita sekvenční sequence family rodina sekvenční sequence homology homologie sekvenční sequence tagged connector spojka sekvenčně označená sequence tagged site místo s adresou sekvenční sequencing sekvencování (jednotlivé typy viz str. 185-186) serine serin serine/threonine protein kinase serin/treoninproteinkináza
scrapie scrapie scRNA kyselina ribonukleová malá cytoplazmatická second jump přeskok druhý second signal messenger posel signálu druhý, přenášeč signálu druhý second signal transducer přenášeč signálu druhý second transcription of influenzavirus transkripce viru chřipky druhá second transesterification transesterifikace druhá secondary constriction konstrikce sekundární secondary immune response odpověď imunitní sekundární secondary lymphoid organs orgány lymfoidní sekundární secondary transcription transkripce sekundární secreted immunoglobulin imunoglobulin vylučovaný, imunoglobulin secernovaný sedimentation coefficient koeficient sedimentační segmented genome genom segmentovaný segmented negative and ambisense ssRNA virus virus s RNA jednořetězcovou negativní segmentovanou dvojsmyslnou segmented (-) sense ssRNA virus virus s RNA jednořetězcovou negativní segmentovanou segmented single-stranded negative RNA virus virus s RNA jednořetězcovou negativní segmentovanou segmented -ssRNA virus virus s RNA jednořetězcovou negativní segmentovanou segregation of chromosomes segregace chromozomů SELB elongation factor faktor elongační bakteriální SELB
SEROTONIN
serotonin serotonin serum response element element responzivní pro sérum serum response element binding protein protein vázající se na sérum responzivní element sex chromosome chromozom pohlavní, gonozom sex-determining region Y oblast Y určující pohlaví, gen SRY sex-linked inheritance dědičnost vázaná na pohlaví SH1 domain doména SH1 SH2 domain doména SH2 SH3 domain doména SH3 SH4 domain doména SH4 Shc molecule molekula Shc, molekula adaptorová shift (Dx) posun (Dx) příčný Shine-Dalgarno sequence sekvence Shineova-Dalgarnova short interspersed element repetice rozptýlená krátká short interspersed repeat repetice rozptýlená krátká short-period interspersion repetice rozptýlená krátká shuttle vector vektor kyvadlový sialidase sialidáza sickle-cell anemia anémie srpkovitá side chain řetězec postranní side group skupina postranní sigma-factor σ-faktor signal signál signal amplification amplifikace signálu, zesílení signálu signal delivery doručení signálu, odevzdání signálu signal ends konce signální signal joint spoj signální signal pathway dráha signální signal peptidase peptidáza signální signal peptide peptid signální signal recognition particle částice rozpoznávací signální
266
SINGLE-STRANDED PLUS RIBONUCLEIC ACID
signal transducers and activators of transcription přenášeče signálu a aktivátory transkripce signal transduction dráha signální signalase signaláza, peptidáza signální signalling signalizace biologická signalling molecule molekula signální signalling through gap junction signalizace spojem dutým signatura sequence sekvence signaturní silent mutation mutace tichá simian immunodeficiency virus virus SIV simian virus virus opičí simian virus 40 virus SV40 simple sequence length polymorphism polymorfizmus délky jednoduché repetitivní sekvence single nucleotide substitution substituce nukleotidová jednoduchá single-strand assimilation asimilace DNAřetězců single-strand conformation polymorphism polymorfizmus jednořetězců konformační single-strand uptake asimilace DNAřetězců single-stranded break zlom jednořetězcový single-stranded deoxyribonucleic acid kyselina deoxyribonukleová jednořetězcová single-stranded DNA virus virus s DNA jednořetězcovou single-stranded DNA-binding protein protein vázající se na jednořetězcovou DNA single-stranded minus ribonucleic acid kyselina ribonukleová jednořetězcová negativní single-stranded negative ribonucleic acid kyselina ribonukleová jednořetězcová negativní single-stranded negative RNA virus virus s RNA jednořetězcovou negativní single-stranded plus ribonucleic acid kyselina ribonukleová jednořetězcová pozitivní
SINGLE-STRANDED POSITIVE RIBONUCLEIC A.
single-stranded positive ribonucleic acid kyselina ribonukleová jednořetězcová pozitivní single-stranded positive RNA virus virus s RNA jednořetězcovou pozitivní single-stranded ribonucleic acid kyselina ribonukleová jednořetězcová sister chromatid exchange výměna úseků sesterských chromatid site directed mutagenesis mutageneze místně cílená site mutation mutace bodová site-specific (adenine-specific) DNAmethyltransferase DNA-metyltransferáza adenin-specifická site-specific (cytosine-specific) DNAmethyltransferase DNA-metyltransferáza cytozin-specifická SIV virus virus SIV size standard standard velikostní, standard hmotnostní SL1 transcription factor faktor transkripční selektivní slide (Dy) posun (Dy) podélný sliding clamp svorka posuvná, β-svorka slow transforming retroviruses retroviry pomalu transformující small cytoplasmic ribonucleic acid kyselina ribonukleová malá cytoplazmatická small cytoplasmic RNA RNA malá cytoplazmatická, kyselina ribonukleová malá cytoplazmatická small nuclear ribonucleic acid kyselina ribonukleová malá jaderná small nuclear RNA RNA malá jaderná, kyselina ribonukleová malá jaderná small nucleolar ribonucleic acid kyselina ribonukleová malá jadérková small nucleolar RNA RNA malá jadérková, kyselina ribonukleová malá jadérková small preB lymphocyte lymfocyt preB malý small ribonucleic acid kyselina ribonukleová malá small RNA RNA malá, kyselina ribonukleová malá
267
SPONTANEOUS MUTATION
small single copy region úsek jednokopiový krátký small t antigen antigen t malý smooth endoplasmic reticulum retikulum endoplazmatické hladké smooth ER ER hladké, retikulum endoplazmatické hladké snoRNA kyselina ribonukleová malá jadérková snRNA kyselina ribonukleová malá jaderná snRNP particle částice snRNP snRNP protein protein snRNP soluble guanylate cyclase guanylátcykláza rozpustná somatic hypermutation hypermutace somatická somatotropic hormone hormon somatotropní son of sevenless protein protein SOS SOS box box SOS SOS gene gen SOS SOS response odpověď SOS SOS-protein protein SOS Southern blotting přenos Southernův, přenos DNA SP6 RNA polymerase RNA-polymeráza SP6 spacer mezerník Spanish influenza chřipka španělská special transcription factor faktor transkripční speciální specific immunity imunita specifická, imunita adaptivní specific recombination rekombinace specifická 3'-splice site místo sestřihu 3' 5'-splice site místo sestřihu 5' spliceosome spliceozom splicing sestřih (jednotlivé typy viz str. 186187) splicing factor faktor sestřihu split structural gene gen strukturní složený, gen strukturní přerušený introny spontaneous mutation mutace spontánní
Src2 HOMOLOGY DOMAIN
Src2 homology domain oblast homologie Src2, doména SH2 Src3 homology domain oblast homologie Src3, doména SH3 Src4 homology domain oblast homologie Src4, doména SH4 Src2 homology region oblast homologie Src2, doména SH2 Src3 homology region oblast homologie Src3, doména SH3 Src4 homology region oblast homologie Src4, doména SH4 SRE element element SRE, element responzivní pro sérum SREB protein protein SREB, protein vázající se na sérum responzivní element SREB transcription factor protein vázající se na sérum responzivní element SRP částice SRP SRY gene gen SRY SSB protein protein SSB, protein vázající se na jednořetězcovou DNA SSC region úsek SSC, úsek jednokopiový krátký ssDNA kyselina deoxyribonukleová jednořetězcová ssRNA kyselina ribonukleová jednořetězcová staggered ends zlomy zarovnané standard amino acid aminokyselina standardní standard sedimentation coefficient koeficient sedimentační standardní star activity specifita relaxovaná, specifita uvolněná starting nucleotide nukleotid startovací STAT proteins proteiny STAT, přenášeče signálu a aktivátory transkripce stem stopka steric hindrance zábrana sterická steroid hormone hormon steroidní steroid hormone binding domain doména vazebná pro hormon steroidní steroid hormone receptor receptor hormonu steroidního
268
SUPERHELIX RELAXATION
steroid sulfatase steroidsulfatáza, sterylsufatáza steroid sulfatase deficiency deficience steroidsulfatázy steryl sulfatase sterylsufatáza sticky ends konce kohezní stimulator of carcinogenesis stimulátor kancerogeneze stimulatory G protein protein G stimulační stomatitis aphtosa stomatitis aphtosa stop codon kodon terminanční strand displacement vytěsňování řetězce streptavidin streptavidin stringent control regulace striktní stringent plasmid plazmid v replikaci omezený stringent response odpověď striktní strong bacterial promoter promotor bakteriální silný structural gene gen strukturní structural gene containing introns gen strukturní s introny, gen strukturní složený structural protein protein stavební STS gene gen STS subgene subgen subgenomic mRNA mRNA subgenomová subgenomic ribonucleic acid kyselina ribonukleová subgenomová submetacentric chromosome chromozom submetacentrický substitution vector vektor klonovací subsituční substitutional RNA editing editace RNA substituční substrate substrát supercoil nadšroubovice supercoiling vinutí nadšroubovicové superfemale syndrom X trojnásobný superhelical turn závit nadšroubovicový superhelix nadšroubovice, superhelix superhelix relaxation relaxace nadšroubovice
SUPRAMOLECULAR STRUCTURE
supramolecular structure struktura nadmolekulární suppressor supresor suppressor mutation mutace supresorová suppressor negative bacterial strains kmeny bakterií supresor negativní suppressor positive bacterial strains kmeny bakterií supresor pozitivní suppressor transfer ribonucleic acid kyselina ribonukleová transferová supresorová suppressornegative strains kmeny supresornegativní, kmeny bakterií supresor negativní suppressorpositive strains kmeny supresorpozitivní, kmeny bakterií supresor pozitivní suppressorsensitive mutation mutace supresorsenzitivní surface immunoglobulin imunoglobulin povrchový surrogate preT receptor receptor preT náhražkový SV40 virus virus SV40 Svedberg constant jednotka Svedbergova Svedberg unit jednotka Svedbergova SWISS-PROT Protein Sequence Database databáze SWISS-PROT switch interval čas pulzní switch time čas pulzní symptomatic period of HIV fáze symptomatická viru HIV symptomatic phase of HIV fáze symptomatická viru HIV syn conformation in nucleoside konformace nukleozidu synklinální synapsis synapse synclinal nucleoside conformation konformace nukleozidu synklinální synonymous codons kodony synonymní synonymous mutation mutace synonymní synonymous nucleotide substitution substituce nukleotidová synonymní syntenyc position poloha synténní 5' → 3' synthesis syntéza ve směru 5' → 3' systemic infection infekce systémová
269
TAXONOMIC DOMAIN
T T banding pruhování T 3T3 cell buňka 3T3 T cell buňka T, lymfocyt T T lymphocyte lymfocyt T T lymphocyte receptor receptor T-lymfocytový T naive cell activation aktivace T-buněk panenských T4 DNA ligase DNA-ligáza T4, DNAligáza (ATP) T4 DNA polymerase DNA-polymeráza T4 T4 ligase DNA-ligáza T4, DNA-ligáza (ATP) T4 polynucleotide kinase polynukleotidkináza T4 T7 RNA polymerase RNA-polymeráza T7 tailing značení koncové tandem gene repeat repetice genová tandemová tandem repeat repetice tandemová TAPA-1 protein protein TAPA-1 Taq polymerase DNA-polymeráza Taq target DNA molecule molekula DNA cílová target molecule molekula DNA recipientní target replicon replikon cílový, replikon recipientní target site místo cílové target site for transposon místo cílové pro transpozon, místo recipientní pro transpozon targeted gene mutation correction oprava mutace cílená Tat protein protein Tat TATA box box TATA TATA box binding protein protein vázající se na TATA-box tautomeric forms of bases formy bází tautomerní taxonomic domain doména taxonomická
TBP PROTEIN
270
THREE-STRANDED DEOXYRIBONUCLEIC ACID
TBP protein protein TBP, protein vázající se na TATA-box TC (6-4) product produkt TC (6-4) Tc cell buňka Tc, lymfocyt T cytotoxický Tc lymphocyte lymfocyt Tc, lymfocyt T cytotoxický TCR receptor receptor TCR, receptor Tlymfocytový TCR.CD3 complex komplex TCR.CD3 TD-antigen antigen TD, antigen závislý na brzlíku TDF factor faktor TDF, faktor určující testes tegument tegument telocentric chromosome chromozom telocentrický telomerase telomeráza telomere telomera telomeric end konec telomerický telomeric sequence sekvence telomerická, konec telomerický temperate bacterial virus virus bakteriální mírný temperate bacteriophage bakteriofág mírný, virus bakteriální mírný temperate phage fág mírný, virus bakteriální mírný
termination sequence sekvence koncová
temperature gradient gel electrophoresis elektroforéza gelová v teplotním gradientu template matrice, templát ter site místo ter, terminátor replikace terminal deoxyribonucleotidyl transferase deoxyribonukleotidyltransferáza terminální terminal transferase transferáza terminální terminase termináza termination codon kodon terminanční termination factor faktor terminační (jednotlivé typy viz str. 52) termination of replication terminace replikace termination of transcription terminace transkripce termination of translation terminace translace
Th0 lymphocyte lymfocyt Th0
termination site sekvence koncová terminator terminátor terminator sequence sekvence terminátorová, sekvence koncová 3' terminus 3'-konec 5' terminus 5'-konec testes determining factor faktor určující testes testicular feminization feminizace testikulární testosterone testosteron tetrad tetráda tetra-loop smyčka vlásenková čtyřbázová tetramer tetramer tetrameric protein protein tetramerní tetraploid tetraploid TFO oligonucleotide oligonukleotid TFO, oligonukleotid tvořící triplex Th cell buňka Th, lymfocyt T pomocný Th0 cell buňka Th0, lymfocyt Th0 Th1 cell buňka Th1, lymfocyt Th1 Th2 cell buňka Th2, lymfocyt Th2 Th lymphocyte lymfocyt Th, lymfocyt T pomocný Th1 lymphocyte lymfocyt Th1 Th2 lymphocyte lymfocyt Th2 The DNA Data Bank of Japan databáze DDBJ The Law of Independent Assortment princip nezávislé kombinace The Law of Segregation princip segregace thermal denaturation of DNA denaturace DNA teplotní thermocycler termocykler thesaurismosis tezaurismóza 4-thiouridine 4-tiouridin third transesterification transesterifikace třetí three-stranded deoxyribonucleic acid kyselina deoxyribonukleová třířetězcová
THREE-STRANDED DNA
three-stranded DNA kyselina deoxyribonukleová třířetězcová threonine treonin thymidine tymidin thymidine 5'-monophosphate tymidin -5'monofosfát thymidylic acid kyselina tymidylová thymine tymin thymine dimer dimer tyminový thymine glycol tyminglykol thymocyte tymocyt thymus dependent antigen antigen závislý na brzlíku thymus independent antigen antigen nezávislý na brzlíku thyrotropic hormone hormon tyreotropní thyroxine tyroxin thyroxine receptor receptor tyroxinu TI-antigen antigen TI, antigen nezávislý na brzlíku Ti plasmid plazmid Ti TIMP gene gen TIMP Tma polymerase DNA-polymeráza Tma TMV virus virus TMV TNFα factor faktor TNF-α, faktor nádorový nekrotický α TNFβ factor faktor TNF-β, faktor nádorový nekrotický β TNFγ factor faktor TNF-γ, faktor nádorový nekrotický γ TNFβ lymphotoxin lymfotoxin TNF-β tnp gene gen tnp tolerance of DNA damage oprava tolerantní top-down approach přístup shora dolů top-down mapping přístup shora dolů topoisomerase topoizomeráza (jednotlivé typy viz str. 200) topological isomer of DNA izomer DNA topologický TP53 gene gen nádorový supresorový TP53 trans configuration trans-konfigurace trans configuration of base pairs transkonfigurace párů bází
271
TRANSPOSABLE ELEMENT
transactivator transaktivátor transcribed spacer mezerník přepisovaný transcript transkript transcriptase transkriptáza, RNA-polymeráza transcription transkripce (jednotlivé typy viz str. 202) transcription factor faktor transkripční (jednotlivé typy viz str. 53-61) transcription unit jednotka transkripční (jednotlivé typy viz str. 95) transcriptional activity aktivita transkripční transcriptional termination factor faktor terminační transkripční, faktor Ró transcriptom transkriptom transduction transdukce transesterification in splicing transesterifikace v sestřihu transfection transfekce transfer ribonucleic acid kyselina ribonukleová transferová (jednotlivé typy viz str. 110-111) transferase transferáza transformation transformace bakteriální transgene transgen transgenosis transgenoze transgenic organism organizmus transgenní transgenome transgenom transition transice translation translace translation product produkt translační translational termination factor faktor terminační translocation translokace translocon translokon transmembrane immunoglobulin imunoglobulin transmembránový, imunoglobulin povrchový transmembrane RTK receptor domain doména receptoru RTK transmembránová transmisible spongiform encephalopathy encefalopatie spongiformní přenosná transposable element transpozon
TRANSPOSASE
transposase transponáza transposition transpozice transposon transpozon trans-splicing sestřih bimolekulární trans-syn (T-T) trans-syn (T-T) transversion transverze trans-Watson-Crick base-pairing párování bází Watsonovo-Crickovo obrácené treshold trait znak prahový triad triáda tri-loop smyčka vlásenková tříbázová trimer trimer trimeric G protein protein G trimerní trimeric protein protein trimerní trinucleotide repeat expansion expanze trinukleotidová, expanze tripletová tripartite leader sequence sekvence vedoucí třísložková triple helical DNA kyselina deoxyribonukleová třířetězcová, DNA-trojšroubovice triple X-syndrome syndrom X trojnásobný triplet triplet triplet code kód tripletový genetický, kód třípísmenový triplet repeat expansion expanze tripletová triplex triplex triplex forming oligonucleotide oligonukleotid tvořící triplex triploid triploid trisomy trizomie (jednotlivé typy viz str. 204) tRNA tRNA, kyselina ribonukleová transferová (jednotlivé typy viz str. 110-111) tRNA/7SL promoter promotor tRNA/7SL, promotor RNA-polymerázy III typu II true reversion reverze pravá tryptophan tryptofan TSC2 gene gen TSC2 Tth polymerase DNA-polymeráza Tth tuberous sclerosis skleróza tuberózní tumour tumor, nádor
272
UBF TRANSCRIPTION FACTOR
tumour crown-gall nádor krčkový tumour necrosis factor faktor nádorový nekrotický (jednotlivé typy viz str. 51) tumour-suppressor gene gen nádorový supresorový (jednotlivé typy viz str. 7071) β-turn β-otáčka Turner syndrome syndrom Turnerův Tus protein protein Tus twist zkrut v rovině twisting vinutí dvoušroubovicové twisting number číslo dvoušroubovicové two-codon set sada dvoukodonová two-turn signal sequence mezerník dvouzávitový, sekvence dvouzávitová signální two-turn spacer mezerník dvouzávitový TψC-arm rameno pseudouridinové TψC-loop smyčka pseudouridinová tyrosine tyrozin tyrosine kinases of the Janus family proteinkinázy rodiny Janusovy tyrosine kinases of the Src family proteinkinázy rodiny Src tyrosine kinases of the Syk family proteinkinázy rodiny Syk tyrosine protein kinase tyrozinproteinkináza tyrosine protein kinase receptor receptor tyrozinproteinkinázový
U U2AF auxiliary factor faktor pomocný U2AF UBET gene gen UBET UBF transcription factor faktor transkripční vázající se proti směru transkripce
UBIQUITIN
ubiquitin ubikvitin ultimate carcinogen kancerogen nejzazší ultraviolet radiation UV-záření unidentified open reading frame rámec čtecí otevřený neidentifikovaný unidentified reading frame rámec čtecí neidentifikovaný unidirectional replication replikace jednosměrná uninterrupted structural gene gen strukturní nepřerušený introny, gen strukturní jednoduchý unique DNA sequence DNA-sekvence jedinečná universal ancestor předek univerzální universal codon kodon univerzální universal phylogenetic tree strom fylogenetický univerzální universal primer primer sekvencovací univerzální universal sequencing primer primer sekvencovací univerzální universality of the genetic code univerzalita kódu genetického
273
VAP PROTEIN
upstream sequence sekvence proti směru uracil uracil uracil-DNA-glycosylase uracil-DNAglykozyláza uridine uridin uridine 5'-monophosphate uridin-5'monofosfát uridine-5-oxyacetic acid kyselina uridin-5oxyoctová uridylic acid kyselina uridylová U6/7SK promoter promotor U6/7SK, promotor RNA-polymerázy III typu III U-snRNP particle částice U-snRNP UV radiation UV-záření UvrA gene gen UvrA UvrA protein protein UvrA UvrB gene gen UvrB UvrB protein protein UvrB UvrC gene gen UvrC UvrC protein protein UvrC UvrD gene gen UvrD UvrD protein protein UvrD
unrooted phylogenetic tree strom fylogenetický bez kořene, strom fylogenetický nekalibrovaný unspliced mRNA of HIV kyselina ribonukleová mediátorová viru HIV nesestřižená
V
unscaled phylogenetic tree strom fylogenetický nekalibrovaný unstaggered cuts zlomy zarovnané up promoter mutation mutace zesilující promotor upregulation regulace nahoru upstream binding factor faktor transkripční vázající se proti směru transkripce upstream promoter control element of RNA polymerase I část promotoru RNA-polymerázy I regulační upstream promoter core element of RNA polymerase I část promotoru RNApolymerázy I základní upstream promoter element element promotoru protisměrný
V gene segment segment genový V, subgen V V region oblast V, oblast variabilní V subgene subgen V V(D)JC gene segment rearrangement přeskupování segmentů genových V(D)JC V(D)JC recombination rekombinace V(D)JC, přeskupování V(D)JC-subgenů V(D)JC subgene rearrangement přeskupování V(D)JC-subgenů v-abl oncogene onkogen v-abl valine valin VAP protein protein VAP
VARIABLE LOOP
variable loop smyčka variabilní variable number of tandem repeats repetice tandemové o variabilním počtu variable region oblast variabilní variant repeat repetice proměnlivá varicella varicella, neštovice plané varicella zoster virus virus varicella zoster, herpes virus lidský 3 vasopressin vazopresin v-crk oncogene onkogen v-crk v-erbA oncogene onkogen v-erbA v-erbB oncogene onkogen v-erbB VERO cell buňka VERO vertebrate virus virus obratlovců very low density lipoprotein lipoprotein o velmi nízké hustotě v-fos oncogene onkogen v-fos v-fps oncogene onkogen v-fps v-Ha-ras oncogene onkogen v-Ha-ras viral deoxyribonucleic acid kyselina deoxyribonukleová virová viral envelope obal virový viral genome genom virový, genofor virový viral genophore genofor virový viral retroelement retroelement virový viral transcription transkripce virová viremia viremie virion virion virion attachment protein protein připojovací virový viroid viroid virulence gene gen virulence virulent bacterial virus virus bakteriální virulentní virulent bacteriophage bakteriofág virulentní, virus bakteriální virulentní virulent phage fág virulentní, virus bakteriální virulentní virus virus (jednotlivé typy viz str. 210-213) vitamin D vitamin D v-jun oncogene onkogen v-jun v-Ki-ras oncogene onkogen v-Ki-ras v-kit oncogene onkogen v-kit
274
WRITHING
VL domain doména VL VLDL lipoprotein lipoprotein VLDL, lipoprotein o velmi nízké hustotě v-mos oncogene onkogen v-mos v-myb oncogene onkogen v-myb v-myc oncogene onkogen v-myc VP1 protein protein VP1 VP2 protein protein VP2 VP3 protein protein VP3 V-preB protein protein V-preB v-raf oncogene onkogen v-raf v-rel oncogene onkogen v-rel VSG-glycoprotein glykoprotein VSG v-sis oncogene onkogen v-sis v-src oncogene onkogen v-src v-yes oncogene onkogen v-yes
W Watson-Crick base pair pár bází Watsonův-Crickův Watson-Crick base-pairing párování bází Watsonovo-Crickovo Watson-Crick base-pairing rule pravidlo párování bází Watsonovo-Crickovo weak bacterial promoter promotor bakteriální slabý western blotting přenos westernový, přenos proteinů wild allele alela standardní wild phenotype fenotyp standardní Wilms tumour nádor Wilmsův, nefroblastom wobble base-pairing kolísavost párování bází, párování bází kolísavé wobble base-pairing rules pravidla párování bází kolísavého writhing vinutí nadšroubovicové
WRITHING NUMBER
writhing number číslo nadšroubovicové WT1 gene gen nádorový supresorový WT1 WT1 protein protein WT1
X
275
ZYGOTE
XYY syndrome syndrom XYY
Y Y chromosome chromozom Y
X chromosome chromozom X X-gal X-gal, 5-brom-4-chlor-3-indolyl-βD-galaktozid X-linked Kallman syndrome syndrom Kallmanův na X-chromozom vázaný X protein protein X X trisomy syndrom X trojnásobný, trizomie X xanthine xantin xanthosine xantozin xeroderma pigmentosum xeroderma pigmentosum Xis protein protein Xis, excizionáza XIST transcript XIST-transkript XX male jedinec XX s fenotypem mužským XXX syndrome syndrom X trojnásobný, syndrom XXX XXY syndrome syndrom Klinefelterův, syndrom XXY XY female jedinec XY s fenotypem ženským
Y-linked inheritance dědičnost přímá, dědičnost holandrická yeast artificial chromosome chromozom kvasinkový umělý
Z Z-DNA conformation DNA-konformace Z Z-form of DNA Z-forma DNA, DNAkonformace Z zinc finger motif motiv prstů zinkových zinc finger prst zinkový zonal centrifugation centrifugace zonální zygote zygota
276
Standardní genetický kód
Poznámka: úplná databáze genetických kódů odchylujících se od kódu standardního je dostupná na URL: http://corba.ebi.ac.uk/EMBL/IDL/embl/_geneticcode.html a ftp://ftp.ebi.ac.uk/pub/databases/geneticcode/
277
Literatura použitá pro vypracování a sestavení této terminologie Alberts, B. - Bray, D. - Lewis, J. - Raff, M. - Roberts, K. - Watson, J. D. (1994): Molecular biology of the cell. Garland Publishing, New York. Alberts, B. - Bray, D. - Johnson, A. - Lewis, J. - Raff, M. - Roberts, K. - Walter, P. (2001): Základy buněčné biologie. Český překlad anglického originálu Essential Cell Biology (1998, Garland Publishing), Espero Publishing, Ústí nad Labem. Bednář, M. - Fraňková, V. - Schindler, J. - Souček, A. - Vávra, J. (1996): Lékařská mikrobiologie. Marvil, Praha. Berkow, R. a kol. (1996): Kompendium klinické medicíny. Český překlad anglického originálu The Merck Manual of diagnosis and therapy. Bláha, K. a kol. (1989): Česko-anglický chemický slovník. SNTL, Praha. Brown T. A. (1995): Gene Cloning, an introduction. Třetí vydání, Chapman & Hall, London, Glasgow, Weinheim , New York , Tokyo, Melbourne, Madras. Brown, M. A. - Solomon, E. (1997): Studies on inherited cancers: outcomes and challenges of 25 years. Trends in Genetics, 13: 202 - 206. Buselmaier, W. - Tariverdian, G. (1999): Humangenetik, 2. vydání, Springer-Verlag, Berlin. Calladine, C. R. - Drew, H. R. (1997): Understanding DNA. 2. vydání, Academic Press, San Diego. Camerini-Otero, R. D. - Hsieh, P. (1995): Homologous recombination proteins in prokaryotes and eukaryotes. Annu. Rev. Genet., 29: 509 - 552. Clayton, L. T. (1973): Taber’s cyclopedic medical dictionary. F. A. Davis Company, Philadelphia. Cohn, R. M. - Roth, K. S. (1996): Biochemistry and diseases. Williams and Wilkins, Baltimore. Cox, T. M. - Sinclair, J. (1997): Molecular biology in medicine. Blackwell Science, Malden. Craig, E. A. - Gambill, B. D. - Nelson, R. J. (1993): Heat shock proteins: molecular chaperones of protein biogenesis. Microbiol. Rev., 57: 402 - 414. České genetické názvosloví (1971): Biologické listy, 36: 285 - 304. Daneš, F. (1997): Jazyk vědy. Český jazyk na přelomu tisíciletí, str. 68 - 83, Academia, Praha. Darai, G. - Handermann, M. - Hinz, E. - Sonntag, G. (1997): Lexikon der Infektionskrankheiten des Menschen. Springer-Verlag, Berlin. Dickerson, R. E. a kol. (1989): Definitions and nomenclature of nucleic acid structure parameters. EMBO J., 8: 1 - 4.
278 Ellis, M. J. C. - Sikora, K. (1997): Molecular biology of cancer. Molecular Biology in Medicine, Blackwell Science, str. 149 - 171. Filipec, J. - Daneš, F. - Machač, J. - Mejstřík, V. (1998): Slovník spisovné češtiny pro školu a veřejnost. Academia, Praha. Frank-Kamenetskii, M. D. - Mirkin, S. M. (1995): Triplex DNA structures. Annu. Rev. Biochem., 64: 65 - 95. Franks, L. M. - Teich, N. M. (1997): Introduction to the cellular and molecular biology of cancer. Třetí vydání, Oxford University Press, Oxford. Friedberg, E. C. - Walker, G. C. - Siede. W. (1995): DNA repair and mutagenesis. ASM Press, Washington, D.C. Gelehrter, T. D. - Collins, F. S. - Ginsburg, D. (1998): Principles of medical genetics. Williams and Wilkins, Baltimore. Hancock, J. T. (1997): Cell signalling. Addison Wesley Longman, Edinburgh. Hendrick, J. P. - Hartl, F. U. (1993): Molecular chaperone functions of heat-shock proteins. Annu. Rev. Biochem., 62: 349 - 384. Janeway, A. C., Jr. - Travers, P. - Hunt, S. - Walport, M. (1997): Immunobiology. Třetí vydání, Current Biology, London. Jansa, P. (1997): Repetitorium speciální patologie. Grada Publishing, Avicenum. Joset, F. - Guespin-Michel, J. (1994): Prokaryotic genetics. Genome organization, transfer and plasticity. Blackwell Science, Oxford. Jukes, T. H. (1990): Genetic code 1990. Outlook. Experientia, 46: 1149 - 1157. Kábrt, J. - Kábrt, J., Jr. (1995): Lexicon medicum. Galén. Kahl, G. (1995): Dictionary of gene technology. VCH Verlagsgeselschaft, Weinheim. Kenwrick, S. J. - Cox, T. M. (1997): Monogenic disorders. Molecular Biology in Medicine, Blackwell Science, str. 95 - 128. King, R. C. - Stansfield, W. D. (1997): A dictionary of genetics. 5. vydání, Oxford University Press, New York, Oxford. Kolář, J. (1997): Buněčná proliferace a mechanizmy její regulace. Nakladatelství UK, Praha. Kowalczykowski, S. C. - Eggleston, A. K. (1994): Homologous pairing and DNA strand-exchange proteins. Annu. Rev. Biochem., 63: 991 - 1043. Kuby, J. (1997): Immunology. Třetí vydání, W. H. Freeman and Company, New York. Labrador, M. - Corces, V. G. (1997): Transposable element-host interactions: regulation of insertion and excision. Annu. Rev. Genet., 31: 381 - 404. Lackie, J. M. - Dow, J. A. T. (1999): The dictionary of cell and molecular biology. Academic Press, London.
279 Lambowitz, A. M. - Belfort, M. (1993): Introns as mobile genetic elements. Annu. Rev. Biochem. 62: 587 - 622. Latchman, D. S. (1995): Gene regulation. A eucaryotic perspective. Chapman and Hall, London. Latchman, D. S. (1998): Eukaryotic transcription factors. Třetí vydání, Academic Press, San Diego. Lexikon-Redaktion des Verlages Urban und Schwarzenberg (1997): Lexikon Medizin. Urban und Schwarzenberg, München, Wien, Baltimore. Levy, J. A. (1998): HIV and the pathogenesis of AIDS. Druhé vydání, ASM Press, Washington, D. C. Lewin, B. (1994): Genes V. Oxford University Press, Oxford, New York, Tokyo. Lewin, B. (1997): Genes VI. Oxford University Press, Oxford. Lewin, B. (2000): Genes VII. Oxford University Press, Oxford. Li, W.-H. (1997): Molecular evolution. Sinauer Associates, Sunderland, Massachusetts. Lindahl, T. - West, S. C. (1996): DNA repair and recombination. Chapman and Hall, London. Lodish, H. - Baltimore, D. - Berk, A. - Zipursky, S. L. - Matsudaira, P. - Darnell, J. (1995): Molecular cell biology. Scientific American Books, W. H. Freeman and Company, New York. Lodish, H. - Berk, A. Zipursky, S. L. - Matsudaira, P. - Baltimore, D. - Darnell, J. (2000): Molecular cell biology. Čtvrté vydání, W. H. Freeman and Company, New York. Mahy, B. W. J. (1997): A dictionary of virology. Academic Press, London. Mange, E. J. - Mange, A. P. (1999): Basic human genetics. Druhé vydání, Sinauer Associates, Sunderland, Massachusetts. Mayo, M. A. - Pringle, C. R. (1998): Virus taxonomy - 1997. J. Gen. Virol., 79: 649 657. Michal, R. (1999): Biochemical pathways. Spektrum Akademischer Verlag, Heidelberg. Moore, M. J. - Query, C. C. - Sharp, P. A. (1996): Splicing of precursors to mRNAs by the spliceosome. Ve sborníku The RNA World, Cold Spring Harb. Lab. Press., str. 303 - 357. Murphy, P. D. - Bray, W. (1997): Hereditary cancer. Trends in Genetics, 13: (Poster inside). Murray, R. K.- Granner, D. K. - Mayes, P. A. - Rodwell, V. W. (2000): Harper’s biochemistry. 25. vydání, Appleton and Lange, Stamford, Connecticut. Návrh na české genetické názvosloví (1968): Biologické listy, 33: 239 - 255. Old, R. W. - Primrose, S. B. (1994): Principles of Gene Manipulation. An Introduction to Genetic Engineering. Páté vydání. Blackwell Science.
280 Osawa, S. - Jukes, T. H. - Watanabe, K. - Muto, A. (1992): Recent evidence for evolution of the genetic code. Microbiol. Rev., 56: 229 - 264. Pabo, C. O. - Sauer, R. T. (1992): Transcription factors: Structural families and principles of DNA recognition. Annu. Rev. Biochem., 61: 1053 - 1095. Page, R. D. M. - Holmes, E. C. (1998): Molecular evolution. Blackwell Science, Oxford. Paleček, E. (1991): Local supercoil-stabilized DNA structures. Crit. Rev. Biochem. Mol. Biol., 26: 151 - 226. Paroubková, J. a kol. (1985): Lékařský slovník anglicko-český a česko-anglický. Avicenum, Praha 1985. Passarge, E. (1995): Color atlas of genetics. Thieme Medical Publishers, New York. Petráčková, V. - Kraus, J. a kol. (1995): Akademický slovník cizích slov. I. a II. díl. Academia, Praha. Poštolková, B. - Roudný, M. - Tejnor, A. (1983): O české terminologii. Academia, Praha. Raskó, I. - Downes, C. S. (1995): Genes in medicine (molecular biology and human genetic disorders). Chapman and Hall, London. Rédei, G. P. (1999): Genetics manual. Current theory, concepts, terms. World Scientific, Singapore, New Jersey, London, Hong Kong. Roitt, I. - Brostoff, J. - Male, D. (1998): Immunology. Páté vydání, Mosby International, London. Rosypal, S. a kol. (1990): Základní terminologie molekulární genetiky. Academia, Praha. Sambrook, J. - Fritsch, E. F. - Maniatis, T. (1989): Molecular cloning. Druhé vydání, Cold Spring Harbor Laboratory Press, Cold Spring Harbor, New York. Scott, J. (1997): Polygenic disorders. Molecular Biology in Medicine, Blackwell Science, str. 129 - 148. Schettler, G. - Usadel, K. H. - Deppermann, D. - Friedmann, B. a kol. (1995): Repetitorium praktického lékaře. Český překlad německého originálu z roku 1993 (Georg Thieme Verlag, Stuttgart). Schomburg, D. - Schomburg, I. (2000): Springer Handbook of enzymes. Druhé vydání, Springer-Verlag, Heidelberg. Singleton, P. - Sainsbury, D. (1995): Dictionary of microbiology and molecular biology. John Wiley and Sons, Chichester, New York. Smith, A. D. - Datta, S. P. - Smith, G. H. - Campbell, P. N. - Bentltey, R. - McKenzie, H. A. (1997): Oxford dictionary of biochemistry and molecular biology. Oxford University Press, Oxford, New York, Tokyo.
281 Strachan, T. - Read, A. P. (1999): Human Molecular Genetics. Bios Scientific Publishers, Oxford. Šmarda J., st. (1999): Člověk v proudu dědičnosti. Grada Publishing, Praha. Tanaka, Y. - Macer, D. (1994): Sense, nonsense and antisense. Trends in Genetics, 10: 417. Trends guide to bioinformatics (1998): Glossary. Elsevier Science, Trends Suppl., str. 32 - 33. Trojan, S. a kol. (1996): Lékařská fyziologie. 2. vvydání, Grada Publishing, Praha. Twyman, R. M. (1998): Advanced molecular biology. Bios Scientific Publishers, Oxford. Vaas, R. (1994): Der genetische Code. S. Hirzel-Wissenschaftliche Geselschaft, Stuttgart. Vaneechoutte, M. (1996): DNA fingerprinting techniques for microorganisms. A proposal for classification and nomenclature. Mol. Biotechnol., 6: 115 - 142. Venzel, E. A. - Sen, D. (1993): Parallel and antiparallel G-DNA structures from a complex telomeric sequence. Biochemistry, 32: 6220 - 6228. Voet, D. - Voetová, J. G. (1995): Biochemie. Český překlad anglického originálu Biochemistry (1990, John Wiley and Sons), Victoria Publishing, Praha. Vokurka, M. - Hugo, J. a kol. (1998): Praktický slovník medicíny. MAXDORF, Praha. Weber, H. a kol. (1997): Wöterbuch der Mikrobiologie. Gustav Fischer Velag, Jena. West, S. C. (1994): The processing of recombination intermediates: mechanistic insights from studies of bacterial proteins. Cell, 76: 9 - 15. West, S. C. (1992): Enzymes and molecular mechanisms of genetic recombination. Annu. Rev. Biochem., 61: 603 - 640. Westhoff, P. - Jeske, H. - Jürgens, G. - Kloppstech, K. - Link, G. (1998): Molecular plant development from gene to plant. Oxford University Press, Oxford. Winter, P. C. - Hickey, G. I. - Fletcher, H. L. (1998): Instant notes in genetics. Bios Scientific Publishers, Oxford. Wrba, F. (1997): Suppressorgene und Onkogene (Grundlagen der Tumorgenese). Facultas Universitätsverlag, Wien.
Poznámky
TERMINOLOGIE MOLEKULÁRNÍ BIOLOGIE (České odborné termíny, jejich definice a anglické ekvivalenty) První vydání, 2001 Vydavatel Prof. RNDr. Stanislav Rosypal, DrSc. Vodova 80, 612 00 Brno Tel.: 05/49 24 66 17 e-mail:
[email protected] http://www.sci.muni.cz/~rosypal/ Tisk GRAFEX, Těchov 152, 678 01 Blansko I SBN 8 09 0 2 5 6 2 - 3 - 6
9 788090 256231
Doporučená cena 250 Kč
