Stase Neurofisiologi-EMG

Stase Neurofisiologi-EMG Disorders of Neuromuscular and Muscle

David C.Preston, Barbara E Shapiro ©2013 Elsevier Inc DOI: 10.1016/B978-1-4557-2672-1.00034-9

Baarid Luqman Hamidi Pembimbing : dr. Diah Kurnia Mirawati Sp.S(K) PPDS I ILMU PENYAKIT SARAF FK UNS-RSUD Dr. Moewardi Surakarta 2014

Pembahasan meliputi • 4 penyakit NMJ – Myasthenia gravis – LEMS – Botulism – Congenital myasthenia

• 3 contoh kasus

Karakteristik klinis Evaluasi elektrofisiologi

MYASTHENIA GRAVIS

Karakteristik klinis • Penyakit autoimun  Ig G menyerang NMJ  nicotinic Asetylcholin • 8-15% pasien dgn klinis MG  kasus seronegative  40-50%  antibodi MuSK (+) • Karakteristik :

– kelemahan otot extraocular awalnya sering asimetrik, pupil tidak terpengaruh – Kelemahan otot bulbar kesulitan menelan,mengunyah,berbicara (fluency masih bagus) – Kelemahan otot gerak  proximal dan simetris

• Anti MuSK MG  perempuan, usia muda

– kelemahan oculobulbar berat – Kelemahan leher, bahu dan otot respirasi dgn (-) atau sedikit kelemahan okular

Evaluasi elektrofisiologi 1. Study NCV 1. CMAP normal 2. Jika CMAP rendah/borderline, ulangi simulasi distal stlh 10 detik exercise  menyingkirkan presinaptik NMJ disorder

2. RNS dan exercise testing 1. Slow RNS setidaknya pada 1 proximal dan 1 distal saraf motorik 2. Jika ada decrement >10% ulangi utk memastikan 3. Jika decrement signifikan(-), exercice 1 menit, dan RNS ulang pada 1,2,3,4 4. Jika ada decrement pada tiap test  exercise 10 detik,segera ulangi RNS

3. Needle EMG 1. Lakukan pada otot distal dan proximal 2. Pada pasien yang severe-moderat  polipasic MUAP yang kecil/tidak stabil dan banyak. 3. Harus menyingkirkan gangguan denervasi dan ggx miotonik

4. Single Fiber EMG (SF-EMG) 1. Lakukan Jika semua hasil tes diatas normal 2. Extensor digitorum communis 3. Hasil normal  NMJ disorder ter-ekslusi

RNS pada pasien MG

LAMBERT–EATON MYASTHENIC SYNDROME

Karakteristik klinis • Gangguan yang dimediasi sistem imun  Penurunan ACH dari terminal presinaptik  antibodi IgG paa presinaptik P/Q-type VGCC Karakteristik Klinis : • Pada usia dewasa 70 % laki-laki (>20 th), >40 th laki2 perokok, SCLC  60 % LEMS • Kelemahan dan fatigue pada otot proximal (extremitas bawah), refleks tendon ↓ • Keluhan otonom (mulut kering) • Paresthesia sensorik transient • Biasanya tdp gejala Bulbar(tidak selalu)

Evaluasi elektrofisiologi 1. Study NCV 1. Saraf motorik dan sensorik ( 1 ext atas dan 1 ext bawah) 2. Amplitudo CMAP  rendah/borderline, NCV dan latesi normal

2. RNS dan exercise testing Pada RNS frekuensi tinggi (30-50 Hz) 1. Increment > 40 %, banyak pasien LEMS > 100 % 2. Increment 40%-100  equivocal pada ggx presinaptik 3. Lakukan RNS pada 1 proximal dan 1 distal

Pada slow RNS Decrement dapat terjadi pada LEMS 1. Needle EMG 1. Lakukan pada otot distal dan proximal, pada otot yg lemah 2. Hasil  normal 3. MUAP -> unsteble/kecil, polifasik

2. Single Fiber EMG  tidak 1. Pada LEMS  NMJ disorder 2. Tidak dapat membedakan LEMS dgn ggx NMJ yang lain

BOTULISM

Karakteristik klinis • Exotoxin clostridium botulinum  blok pada pengeluaran ACH presinaps pada sinap somatik dan autonom  bloakde pada NMJ dan parasimpatik • Berhubungan dengan pengolahan makanan yang tidak tepat  exotoxin berkembang (makanan kaleng/ikan) • Berhubungan dengan luka  obat IV • 8 strain botulism  type A,B,E, dan F Karakteristik Klinis : – gejala muncul dalam 2-72 jam post infeksi – Mual,muntah, nyeri perut diikuti pandangan kabur,diplopia,disartria – Kelemahan otot descending progresif flasid, arefleksia quadriparesis, kelemahan otot pernafasan – Oftalmoplegia  50% kasus tdp paralisis pupil – Disfungsi parasimpatik  ileus, hipersalivasi – Berlangsung progresif 1-2 minggu, membaik perlahan dlm bbrp bulan

DD : MG dan GBS

1. Study NCV 1. Saraf motorik dan sensorik ( 1 ext atas dan 1 ext bawah) 2. Amplitudo CMAP  rendah/borderline, NCV dan latensi normal

2. RNS dan exercise testing Pada RNS frekuensi tinggi (30-50 Hz) 1. Increment > 100 % pada kebanyakan pasien botulism 2. Severe botulism  tidak tdp fasilitasi, incrrement (-)

Pada slow RNS  decrement 3. Needle EMG 1. Lakukan pada otot distal dan proximal, pada otot yg lemah 2. Hasil  abnormal 3. 4-5 hari  denervasi (fibrilasi,positif sharp wave) 4. MUAP  unstabil,pendek,kecil dan polifasik 5. Recruitment  normal/awal/munurun

CONGENITAL MYASTHENIC SYNDROMES

Karakteristik klinis • Defek herediter pada transimisi NMJ • Berbeda dgn Neonatal MG  self limited • Terjadi setelah persalinan atau awal kanakkanak  gejala seperti autoimun MG • Dibagi dalam subgrup : – Presinaptik – Sinaptik – Postsinaptik

• Tjd krn : defek pada ACHR subunit, mutasi gen rapsyn,DOK& dan SCN4A

Evaluasi elektrofisiologi Gambaran Heterogen SF-EMG  abnormal Slow RNS  decrement Pasien dgn defeisiensi asetilcholinesterase atau abnormal ion channel post sinaps  single impuls • Karakteristik : memerlukan pemeriksaan morfologi dan analisis elektrofisologi in vitro biopsi otot • • • •

CONTOH KASUS

KASUS 34-1 • Seorang wanita 22 tahun dirujuk untuk fatigue dan kelemahan seluruh tubuh. Dua bulan yang lalu, ia merasakan kelemahan ringan setelah berolahraga di gym. Baru-baru ini, terdapat perubahan suaranya setelah berbicara selama beberapa menit. Selama beberapa hari terakhir, ia mengeluh penglihatan ganda intermiten dan kelopak mata kiri tertutup sendiri saat malam hari. • Pada pemeriksaan, ada ptosis ringan saat upgaze 1 menit. Disamping itu, ada kelemahan otot ekstraokular atau bulbofacial. Suara normal. Massa dan tonus otot normal. Ada kelemahan ringan dari otot proksimal pada keempat ekstremitas, termasuk ekstensor leher. Refleks tendon dalam dan sensasi normal seluruh.

karakteristik

klinis

Elektrofisiologi

MG

LEMS

Botulism

Congenital myasthenia

Onset

√

subakut

subakut

akut

kongenital/prediatrik

Ocular Sx Bulbar Sx Reflexes Autonomic Sx Sensory Sx

√

-

(+) (+) Normal* (-) (-)

(+) / (-) (+) / (-) menurun (+) / (-) (+) / (-)

(+) (+) Normal* (+) (-)

(+) (+) / (-) Normal* (-) (-)

GI sx

-

(-)

(-)

(+)

(-)

CMAP at Rest

Normal

Normal

menurun

menurun

normal

Decrement: 3 Hz

√

(+)

(+)

(+)

(+)*

Increment : 50 Hz

(-)

(+)

(+), kecuali ada blocking parah

(-)

SF-MG

jitter meningkat/ blocking




Repetitiv CMAP

(-)

(-)

(-)

(+)*

(-)

(-)

(+)

(-)

normal/SSP

normal/SSP

normal/SSP

EMG : Fibrilasi/positif wave EMG: MUAP

√

-

normal/ normal/SSP SSP

• Mengapa tidak ada decrement pada N.ulnaris, sedangkan pada N.accesorius ada? pada MG lebih sering menyerang otot proximal • Bagaimana agar terdapat decrement yang lebih besar pada pemeriksaan N.ulnaris? Dgn mengggerakkan abductor digiti minimi, dan memperpanjang exercice diikuti RNS 1,2,3,4 menit

• Apakah NCS dan elektromiografi pada kasus ini konsisten dengan diagnosa LEMS? tidak, pada LEMS akan terdapat increment, buka decrement • Makna dari Unstable Motor Unit Action Potential? unstable MUAP berhubungan dengan ketidak stabilan NMJ, pada gangguan NMJ, MUAP tidak bisa optimal • Apa yang yang terjadi pada decrement ketika angota gerak dingin? pada suhu dingin, decrement tidak muncul. Suhu harus dijaga pada temperatur 32⁰ C

KASUS 34-2 •

Seorang wanita 59 tahun dirujuk dengan riwayat kelemahan selama 8 bulan . gejala Timbul tiba-tiba, dengan perlahan-lahan kelemahan memburuk lebih 2 sampai 3 bulan, diikuti oleh stabilisasi. Dia mengeluh kesulitan naik dan turun tangga dan keluar dari kursi yang rendah. Secara keseluruhan, ia merasa sangat lelah. Tidak ada mati rasa atau kesulitan menelan atau berbicara. Sebelumnya dia telah konsultasi ke dua ahli saraf. Setelah menjalani dua pemeriksaan EMG, didiagnosis penyakit neuron motorik dan Guillain-Barré syndrome. Riwayat merokok (+)

•

Pada pemeriksaan neurologis, status mental dan saraf cranialis yang normal. Pemeriksaan motorik menunjukkan kelemahan moderat pada otot proksimal dari atas dan ekstremitas bawah bilateral dengan massa dan tonus otot normal. Kekuatan distal normal. Tendon refleks yang dalam hypoactive. pemeriksaan sensorik normal. Waddling gait (+). tes koordinasi normal. Tidak ada fatigabilitas patologis yang muncul

karakteristik

klinis

Elektrofisiologi

MG

LEMS

Botulism


Onset

√

subakut

subakut

akut



-

+ -

(+) (+) Normal* (-) (-)

(+) / (-) (+) / (-) menurun (+) / (-) (+) / (-)

(+) (+) Normal* (+) (-)

(+) (+) / (-) Normal* (-) (-)

GI sx

+

(-)

(-)

(+)

(-)

CMAP at Rest

Normal

Normal

menurun

menurun

normal

Decrement: 3 Hz

-

(+)

(+)

(+)

(+)*

Increment : 50 Hz

(-)

(+)


(-)

SF-MG





Repetitiv CMAP

(-)

(-)

(-)

(+)*

(-)

(-)

(+)

(-)

normal/SSP

normal/SSP

normal/SSP


-

-


• Diagnosis klinis yang paling mungkin? – Dengan adanya riwayat merokok  SCLC – Yang paling mungkin adalah LEMS

• Apakah diagnosa motor neuron disease dan GBS tepat? – Tidak tepat – Diagnosa motor neuron disease/GBS mungkin didasarkan pad klinis subakut, ggx motorik, areflexia dan CMAP yang rendah, EMG tidak mendukung ke demyelinating neuropathy, tidak adanya denervasi maupun reineravasi  menyingkirkan motor neuron disease

KASUS 34-3 • Seorang wanita 40 tahun merasakan disfagia dan sakit yang tenggorokan setelah makan malam. Dalam beberapa jam, dengan cepat terdapat diplopia dan dysarthria, diikuti dengan cepat oleh kelemahan bifacial, ptosis, dan gangguan pernapasan. • Pemeriksaan neurologis menunjukkan keterbatasan tatapan horisontal dan upgaze. Respon pupil buruk terhadap cahaya dan akomodasi. Terdapat kelemahan bifacial, ptosis, disartria, dan disfagia, dan kelemahan proksimal lebih besar dari distal otot. Refleks tendon dalam (-).pemeriksaan neurologis lain, termasuk status mental dan sensasi, normal. • Tidak ada riwayat paparan toksin, perjalanan baru-baru ini, gigitan serangga , virus penyakit, ataupun vaksinasi. • Tes Laboratorium menunjukkan kimia darah DBN dan pemeriksaan cairan serebrospinal normal. didiagnosis dengan sindrom Guillain-Barré atipikal. Keadaan memburuk meskipun sudah dua kali menerima plasma exchange.

karakteristik

klinis

Elektrofisiologi

MG

LEMS

Botulism


Onset

akut

subakut

subakut

akut



+ + + -

(+) (+) Normal* (-) (-)

(+) / (-) (+) / (-) menurun (+) / (-) (+) / (-)

(+) (+) Normal* (+) (-)

(+) (+) / (-) Normal* (-) (-)

GI sx

+

(-)

(-)

(+)

(-)

CMAP at Rest

menurun

Normal

menurun

menurun

normal

Decrement: 3 Hz

-

(+)

(+)

(+)

(+)*

Increment : 50 Hz

+

(-)

(+)


(-)

SF-MG





Repetitiv CMAP

(-)

(-)

(-)

(+)*

(-)

(-)

(+)

(-)

normal/SSP

normal/SSP

normal/SSP


+


•

Apakah temuan klinis dan elektrofisiologis konsistent dengan diagnosa MG atau LEMS? tidak, MG  tidak ada autonomic disfunction, tdp decrement LEMS needle EMG pada LEMS normal

•

Diagnosa lain yang mungkin? GBS  NCS study menunjukkan demyelinating,blok konduksi tics paralysis  tidak ada increment sement Poliomyelitis  demam, biasanya paralysis asimetrik porphyria  disertai dengan abdominal pain dan gangguan psikiatri keracunan organophospat  tidak ada miosis dan fasikulasi, incremnt (-)

• •

Kenapa F response tidak ada? F respon tidak didaptkan karn amplitudo CMAP tll rendah Bagaimana hubungan patofisiologi dengan temuan elektrofisiologi pada botulism? Toxin Botulism  mengikat termina saraf kolinergik presinap  menurunkan jumlah ACH pad terimanal saraf motorik maupun autonom exercise testing  meningkatkan pelepasan ACH dan tingginya potensial endplate  increment

TERIMA KASIH

Stase Neurofisiologi-EMG

Recommend Documents