Spina Bifida. - het kind met Spina bifida - Spina bifida team

Spina Bifida - het kind met Spina bifida - Spina bifida team

2

| Inhoud

1 Het kind met spina bifida

9

2 Opname in het ziekenhuis

25

3 Spina bifida team

31

4 Het sluiten van de rug

37

5 Waterhoofd (hydrocefalus)

41

6 Latere problemen

45

7 Revalidatie en fysiotherapie

91

8 Psychosociale gevolgen

107

9 Latexallergie

111

10 Erfelijkheid

115

11 Woordenlijst

119

12 Adressen en telefoonnummers

130

3

4

| Inleiding

Sinds kort is bekend dat uw kind een spina bifida heeft. Deze periode is voor u en uw omgeving niet eenvoudig. Dit Patiënten Informatie Dossier (PID) geeft u informatie over de aandoening die uw kind heeft en licht zaken rondom opname en operaties toe, om tijdens de behandeling en zorg geïnformeerd te blijven. Het PID is een losbladig systeem. U krijgt nieuwe informatie op het moment dat het voor u van belang is: bijvoorbeeld informatie over een operatie die staat te gebeuren. Het dossier is het eigendom van u en uw kind. U kunt hierin zelf aantekeningen maken naar aanleiding van de gesprekken die zijn gevoerd. Om er voor te zorgen dat u zoveel mogelijk profijt heeft van het PID is het belangrijk dat u het bij elk bezoek aan het ziekenhuis meeneemt. De artsen en verpleegkundigen krijgen dan de gelegenheid om het dossier, met uw goedkeuring, in te zien en zo aan te sluiten bij de voorlichting die verstrekt is door andere zorgverleners. Op deze manier kan voorkomen worden dat bepaalde informatie niet of juist dubbel verteld wordt. Tijdens de behandeling krijgt u veel informatie. U krijgt te maken met een team van zorgverleners. Eenieder zal informatie geven over onder meer de aandoening van uw kind, de behandeling van de komende tijd en de mogelijke operaties die volgen. De coördinator van het spina bifida team is zoveel mogelijk aanwezig bij de gesprekken. Als voorbereiding op deze ontmoetingen zijn zogenaamde aandachtspuntenlijsten opgesteld. U kunt ze vinden achter in de betreffende katern op blauw papier. Na afloop van de gesprekken kunt u aan de hand van de aandachtspunten nog eens nagaan of u alle wenselijke informatie hebt gekregen. Belangrijke punten die u wilt onthouden, kunt u hierop noteren. Vindt u het lastig tijdens de bezoeken zelf aantekeningen te maken, vraagt u het dan aan degene die bij u is tijdens het gesprek. De ervaring leert dat veel informatie in een gespannen situatie verloren gaat; als u het opschrijft of laat opschrijven, kunt u het nog eens nalezen. Wanneer u merkt dat bepaalde zaken niet duidelijk zijn of niet voldoende 5

aan de orde zijn geweest, dan kunt u om nadere informatie vragen bij het eerstvolgende gesprek met de betrokken arts of verpleegkundige. Met vragen kunt u ook altijd terecht bij de verpleegkundig specialist, de coördinator van het spina bifida team. Dit Patiënten Informatie Dossier bevat de volgende onderdelen: • een overzicht van algemene informatie en telefoonnummers • korte uitleg over spina bifida en het ontstaan hiervan • informatie over het spina bifida team • informatie over de opnameperiode en de totstandkoming van het behandeladvies • informatie over het sluiten van de rug • informatie over de verzorging thuis • uitgebreide informatie over latere problemen (mits dit op uw kind van toepassing is) • een verklarende woordenlijst • informatie over het handelen in noodsituaties • aandachtspuntenlijsten Leeswijzer In dit Patiënten Informatie Dossier staat veel informatie. Dit is misschien te veel om in één keer te lezen. Het is raadzaam in ieder geval hoofdstuk 2 en 3 te lezen en hoofdstuk 4 en 5 als dit op uw kind van toepassing is. In deze hoofdstuken staat namelijk beschreven wat u in de eerste dagen in het ziekenhuis en van het spina bifida team kunt verwachten. De overige hoofdstukken van het dossier kunt u lezen wanneer de betreffende onderwerpen aan de orde zijn. In hoofdstuk 1 staat beschreven wat spina bifida is en wat de veel voorkomende gevolgen zijn. In hoofdstuk 6 worden deze gevolgen uitgebreider beschreven en wordt ingegaan op de mogelijke behandelingen. Hierdoor wordt een gedeelte van de informatie uit hoofdstuk 1 herhaald. De informatie in hoofdstuk 6 krijgt u als dit op uw kind van toepassing is. 6

In hoofdstuk 11 is een woordenlijst opgenomen, waarin diverse medische termen worden uitgelegd. In de tekst zijn deze cursief gedrukt. Omwille van de leesbaarheid is in de tekst steeds gekozen voor de mannelijke vorm, zowel wanneer het om uw kind als de verschillende zorgverleners gaat. Waar ‘hij’ staat, kan uiteraard ook ‘zij’ worden gelezen. Wij hopen met dit Patiënten Informatie Dossier een bijdrage te leveren aan een zo goed mogelijke voorlichting bij de behandeling van uw kind. De medewerkers van het spina bifida team, VU medisch centrum (VUmc), Amsterdam • kinderneuroloog en hoofdbehandelaar • kinderuroloog • kindernefroloog • kinderneurochirurg • medisch maatschappelijk werker • verpleegkundig specialist coördinator/spina bifida team • kinderorthopedisch chirurg • revalidatie-arts • kindercontinentieverpleegkundige • kinderpsychologe

Het PID is ontwikkeld binnen de afdeling PR en voorlichting, sectie patiëntenvoorlichting van het UMC Utrecht in samenwerking met de verschillende poliklinieken en verpleegafdelingen van het UMC Utrecht. Deze tekst is aangepast aan de situatie in VUmc. De inhoud van hoofdstuk 1 is ontwikkeld door project 2-gesprek. Project 2-gesprek is ontstaan als samenwerkingsverband tussen de Nederlandse Patiënten/Consumenten Federatie en het Academisch Ziekenhuis Utrecht. In dit project is landelijk (voorlichtings)materiaal ontwikkeld, waarin zowel medische kennis van specialisten als ervaringskennis van patiënten (vanuit de patiëntenorganisatie BOSK) is gebundeld. De afspraken die specialisten en patiënten met elkaar hebben gemaakt omtrent de voorlichting zijn terug te vinden in hoofdstuk 1 van dit PID. Deze is ook als aparte voorlichtingsbrochure verschenen (met bijbehorende aandachtspuntenlijsten) met de titel Spina bifida bij kinderen. Deze is verkrijgbaar bij de BOSK.

7

8

| 1 Het kind met spina bifida

1

Medische informatie spina bifida

10

1.1 De aandoening spina bifida

10

1.2 Verschillende vormen van spina bifida

1.2

2

Oorzaken van spina bifida

13

2.1 Diagnose voor de geboorte

13

2.2 Diagnose na de geboorte

13

3

14

Gevolgen van spina bifida

3.1 Spina bifida als een aanlegstoornis van het centraal zenuwstelsel

15

3.2 Problemen blaas- en bekkenbodem

20

3.3 Orthopedische problemen

21

3.4 Andere mogelijke complicaties

22

3.5 Psychosociale aspecten

23

9

Eindelijk... Na negen maanden hoopvolle spanning uitzien naar de dag van de bevalling, wordt uw baby geboren. De geboorte is vaak een feestelijke, maar ook inspannende gebeurtenis. Meestal gaat het goed en kunt u met uw kind op uw buik uitrusten van de bevalling en samen met uw partner van het ouderschap beginnen te genieten. Maar soms hoor je ‘dat het niet goed’ is. Aangeboren afwijkingen zijn soms direct zichtbaar en brengen een grote emotionele shock teweeg. Elk jaar worden in ons land rond de 40 kinderen met spina bifida geboren.

1 Medische informatie spina bifida Bij de normale ontwikkeling van een kind is in derde week na de bevruchting de basis van het centraal zenuwstelsel gelegd. Het centraal zenuwstelsel bestaat uit de grote hersenen, de kleine hersenen, de hersenstam en het ruggenmerg. De ontwikkeling begint met een verdikking aan de rugzijde van het embryo (de vrucht waaruit het kind ontstaat). Dit is de neurale plaat. Het midden van de plaat verzinkt en er ontstaat een gleuf van hoofd naar stuit. In de daaropvolgende dagen buigen de twee zijkanten van deze plaat zover naar elkaar toe dat ze elkaar raken en met elkaar vergroeien. Dit is te vergelijken met het sluiten van een rits. Zo wordt de gleuf een buis; dit wordt de neuraalbuis genoemd (zie figuur 1.1). Een normale ontwikkeling van de neuraalbuis is erg belangrijk voor de ontwikkeling van de omringende structuren. Zo zullen de wervelbogen die gewoonlijk de neuraalbuis (en later het ruggenmerg) omringen, zich aan de achterzijde niet kunnen sluiten. Hierdoor ontstaat een ‘een gespleten ruggengraat’, wat de letterlijke vertaling is van spina bifida.

1.1 De aandoening spina bifida Het centrale probleem van een spina bifida is dat op een bepaalde plaats van het traject schedel naar stuit, de neurale plaat zich niet tot buis vormt. Het is als of een ‘tandje van de rits’ ontbreekt en de randen blijven wijken. Het niet volledig sluiten van de neuraalbuis noemen we 10

een sluitingsdefect. Als de neuraalbuis zich niet goed sluit, zal het zenuwweefsel zich op die plaats ook niet goed ontwikkelen. Als de neuraalbuis ergens open staat, kunnen er ook geen bedekkende weefsels overheen groeien. Spieren komen in het midden van de rug niet bij elkaar en vetweefsel en huid kunnen ontbreken. De wervelbogen, die de buis aan de buitenkant moeten omringen, blijven eveneens open. De ontwikkelingsstoornis die ontstaat doordat een deel van de neuraalbuis niet gesloten is, heet ‘gespleten ruggengraat’ of in het Latijn: spina bifda. Als het bovenste deel van de neuraalbuis niet sluit, dat is bij de hoofd van het embryo, spreekt men van een encefalocèlle. De hersenen ontwikkelen zich op die plaats dan ook afwijkend. Een spina bifida kan zich op elke plaats van de rug voordoen, meestal in het gebied van de lendenwervels. placenta

neuraleplaat

neurale plaat

neurale wallen

neurale groeve

neurale buis

Afbeelding 1.1: De ontwikkeling van de neuraalbuis (dwarsdoorsnede)

11

1.2 Verschillende vormen van spina bifida In geval van spina bifida worden twee vormen onderscheiden: spina bifida occulta en spina bifida aperta. Beide vormen zien er aan de buitenkant verschillend uit. We spreken over spina bifida occulta (een ‘verborgen gespleten rug’), wanneer het neuraalbuisdefect met huid bedekt is. Vaak zijn op de huid boven het defect wel afwijkingen te zien, zoals een wijnvlek of beharing, een bult of juist een ‘putje’. Omdat het defect onder de huid verborgen ligt, kan het voorkomen dat de juiste diagnose pas op latere leeftijd gesteld wordt. Een spina bifida aperta is meteen na de geboorte zichtbaar door een huiddefect. De rug is daadwerkelijk ‘open’ en er zit een soort wond. Het rugdefect wordt in wisselende mate naar buiten gedrukt, waardoor een ronde zwelling ontstaat met in het oppervlak het defect. Een bijzondere situatie bestaat wanneer er sprake is van een meningocèle (mc). Dan bestaat er een uitstulping van ruggenmergvliezen, bedekt met huid of onbedekt, het ruggenmerg zelf is niet afwijkend. Die afwijking behoeft wel een corrigerende operatie, maar geeft geen ontwikkelingsproblemen (figuur 1.2). Gaat een menigocèle gepaard met een afwijkend ruggenmerg, (myelodysplasie) dan spreken we van (mmc). Dan zijn wel neurologische problemen te verwachten. cèle

rugzijde

ruggenmerg

normaal

buikzijde

wervelboog

meningocèle

meningomyelocèle

Afbeelding: (van links naar rechts): normale situatie, meningocèle en meningomyelocèle.

12

Hoe vaak komt het voor? Het voorkomen van spina bifida varieert per land en per bevolkingsgroep. In Nederland worden er jaarlijks ongeveer 40 a 50 kinderen met spina bifida aperta geboren; dat wil zeggen ongeveer 1 op de 1000 levend geboren kinderen. Dit is aanzienlijk lager dan in sommige andere landen (bijvoorbeeld Engeland), maar weer hoger dan bijvoorbeeld in Japan. Gegevens over het vóórkomen van spina bifida occulta zijn niet bekend.

2 Oorzaken van spina bifida Wat precies de oorzaak is van het ontstaan van spina bifida is niet bekend. Er zijn veel factoren die een rol kunnen spelen. Meer informatie hierover kunt u lezen in hoofdstuk 10.

2.1 Diagnose voor de geboorte Wanneer de diagnose voor de bevalling wordt gesteld, wordt u in contact gebracht met de kinderneuroloog. De kinderneuroloog kan u echter niet precies vertellen welke gevolgen de afwijking voor uw kind heeft. Naar aanleiding van de plaats van het defect aan de wervelkolom en het al dan niet bestaan van een waterhoofd (hydrocefalus) kan deze u in grote lijnen wel enige informatie geven over het ontstaan, de diagnose, de waarschijnlijke gevolgen en de verwachtingen. Maar pas na de geboorte kunnen ze u met meer zekerheid over de betekenis van de aandoening van uw kind informeren. Tot de bevalling blijft u verder onder controle van de gynaecoloog. Deze bespreekt met u waar en hoe de bevalling plaatsvindt en op welk tijdstip.

2.2 Diagnose na de geboorte In geval van spina bifida aperta is de aandoening bij het eerste onderzoek door de verloskundige of obstetricus direct duidelijk. In de eerste dagen van de opname kijken en onderzoeken veel verschillende kinder13

specialisten uw kind, zoals de kinderneuroloog, kinderneurochirurg, kinderuroloog/nefroloog en kinderorthopedisch chirurg. De kinderneuroloog stelt zo goed mogelijk vast welke zenuwen afwijkend of helemaal niet functioneren. De kinderneurochirurg onderzoekt het defect van het ruggenmerg, de ernst van een eventuele hydrocefalus en gaat de mogelijkheden van een operatie na. De kinderorthopeed inspecteert de wervelkolom en de standsafwijkingen van de ledematen. De kinderuroloog/nefroloog onderzoekt de functie van de blaas, de urinewegen en de nieren. Om de ernst van de afwijking en de gevolgen voor de toekomst vast te stellen, worden een aantal beeldvormende onderzoeken verricht. De meest belangrijke is een MRIscan (magnetische resonantie-scan) van de hersenen en het ruggenmerg, waarmee de structuur en eventuele aanlegstoornissen van het centrale zenuwstelsel zeer duidelijk in kaart gebracht worden. De nieren en de blaas worden echografisch afgebeeld. Om eventuele gewrichtsafwijkingen vast te stellen worden er vaak röntgenfoto’s gemaakt van de wervelkolom, heupen en voeten. In een paar dagen vinden dus veel onderzoeken plaats. De diagnose spina bifida occulta is moeilijker vast te stellen, omdat deze afwijking meestal niet meteen opgemerkt wordt. Soms bestaan er wel uitwendige aanwijzingen op de rug, zoals sterke beharing, een ‘putje’ boven de bilnaad, een huidverkleuring of een vetophoping en soms zijn er duidelijke lichamelijke klachten die kunnen wijzen op spina bifida. Bij een vermoeden van spina bifida occulta worden in principe dezelfde onderzoeken verricht als bij een spina bifida aperta. Deze onderzoeken hebben echter minder haast, omdat het rugdefect niet kwetsbaar is.

3 Gevolgen van spina bifida De ervaring leert dat elke patiënt met een spina bifida anders is. Zelfs indien de afwijking van het ruggenmerg zich op ongeveer hetzelfde niveau bevindt, kan het met het ene kind beter gaan dan met het andere. De oorzaak van deze verschillen kan in de aard en ernst van de afwijking zelf liggen en of in later optredende complicaties die lang niet altijd te voorzien zijn. Soms zijn de verschillen echter onverklaarbaar en heeft het 14

ene kind simpelweg ‘meer geluk’ dan het ander. Realiseert u zich als u onderstaande tekst leest, dat de gevolgen die in dit hoofdstuk beschreven zijn, niet standaard voor iedereen gelden. Voor de toekomst van uw kind is vooral maatgevend wat de behandelende artsen en andere zorgverleners specifiek over hem of haar vertellen. U krijgt op het moment dat het voor uw kind van toepassing is meer informatie over de betreffende problemen en mogelijke behandelingen. Toch is het begrijpelijk dat u enigszins wilt weten hoe ernstig de afwijking is en welke reële verwachtingen u mag hebben. Als vuistregel geldt dat hoe hoger het defect in de rug zit, des te ernstiger de gevolgen zijn. Daarbij worden defecten boven de tweede lendenwervel over het algemeen als hoog beschouwd (hoog lumbaal). Lage defecten betreffen het gebied van het heiligbeen (sacraal). Spina bifida met een meningomye-locèle is een aandoening van het zenuwstelsel (hersenen en ruggenmerg) op de eerste plaats gaande met verlammingen, gevoelsstoornissen, blaas- en sluitspierstoornis en orthopedische stoornissen. Er komen echter vaak afwijkingen voor van het deel van het zenuwstelsel dat binnen de schedel ligt. Vooral waterhoofd, en zogenaamde chiari-afwijking (pagina 9). Deze problemen worden in de hierop volgende paragrafen beknopt beschreven. Als deze problemen zich bij uw kind voordoen, is er aanvullend schriftelijke informatie beschikbaar over onder meer de behandelingswijzen (hoofdstuk 6.1 t/m 6.6). Deze aanvullende deelhoofdstukken krijgt u van de verpleegkundig specialist/coördinator van het spina bifida team.

3.1 Spina bifida als een aanlegstoornis van het centrale zenuwstelsel Motorische stoornissen Het ruggenmerg bevat een groot aantal zenuwbanen (zie figuur 1.3). Deze zenuwbanen geven prikkels van de hersenen door naar het lichaam en omgekeerd. Dit is te vergelijken met een telefooncentrale. Het ruggenmerg bevat vele banen die in verbinding staan met een 15

bepaald gebied van het lichaam. Bij spina bifida is het ruggenmerg niet goed aangelegd op de plaats waar het sluitingsdefect in de rug zit. Hierdoor zijn de zenuwbanen geheel of gedeeltelijk onderbroken en worden de prikkels niet goed meer doorgegeven. Als het ruggenmerg afwijkend is of helemaal niet functioneert, heeft dit een verlies van functie van het bijbehorende lichaamsdeel tot gevolg. Signalen vanuit de hersenen naar bijvoorbeeld een spier bereiken hun doel niet, en signalen van de huid (pijn) komen niet in de hersenen aan. Door de afwijking in het ruggenmerg bestuurt het zenuwstelsel de spieren verkeerd. Hierdoor komen bij veel kinderen met spina bifida stoornissen in de motoriek voor. Meestal uiten deze stoornissen zich in een vermindering van de spierkracht of een verstoorde besturing van de spieren. Als bepaalde spiergroepen rond een gewricht niet goed met elkaar samenwerken (spierdysbalans), kunnen dwangstanden van de gewrichten (contracturen) ontstaan. Dit uit zich door bijvoorbeeld een gefixeerde buigstand van heupen en knieën, een klompvoet of een s-bocht in de wervelkolom (scoliose).

hersenen ruggenmerg einde ruggenmerg ter hoogte eerste lenwervel zenuwbanen

Afbeelding: Het ruggenmerg en de hersenen

16

Het afwijkend ruggenmergsdeel leidt vaak tot verlammingen in het segment van de bijbehorende spieren, maar ook onder deze misvorming werkt het ruggenmerg afwijkend, omdat de invloed van de hersenen dit deel niet bereikt. Een verstoorde aansturing van de spieren kan zich in dat geval uiten in onwillekeurige, reflexmatige aanspanning van de spieren (spasticiteit), met verlies van doelgerichte functie. De ernst van de motorische stoornissen bij een kind met spina bifida wordt sterk bepaald door het aantal spieren dat bij de aandoening betrokken is. Bij een defect dat laag in de rug zit (ter hoogte van het heiligbeen), is het goed mogelijk dat uw kind helemaal normaal loopt. Ook kan het zijn dat uw kind alleen moeite heeft met het bewaren van het evenwicht. Daardoor kan het soms wat later beginnen met (los)lopen, springen, fietsen en dergelijke. Soms zijn aangepaste schoenen of spalken nodig. Kinderen waar het defect op de hoogte van de vierde of vijfde lendenwervel zit, hebben vaak meer hulpmiddelen nodig om zelfstandig te lopen, zoals bijvoorbeeld spalken, een looprekje of krukken. Bij andere kinderen met een defect boven de derde lendenwervel zijn de motorische stoornissen zo uitgebreid, dat het gebruik van de rolstoel de enige oplossing is om zich zelfstandig te verplaatsen. In het meest ernstige geval, bijvoorbeeld bij een defect ten hoogte van de eerste lendenwervel hebben kinderen zelfs veel moeite met zitten en is het nodig dat de zitpositie in een rolstoel ondersteund wordt. Meer hierover leest u in hoofdstuk 7 ‘Fysiotherapie en revalidatie’. Mentale ontwikkeling Het is gebleken dat al dan niet in samenhang met hydrocefalus, de verstandelijke ontwikkeling van kinderen achter kan blijven. Het begeleiden en stimuleren van een kind met een ontwikkelingsachterstand is erg belangrijk. Net als bij gezonde kinderen is de verstandelijke ontwikkeling van veel factoren afhankelijk. Gevoelsstoornissen Doordat de zenuwbanen in het ruggenmerg niet goed functioneren, kunnen bepaalde gedeelten van het onderlichaam gevoelloos zijn. Op deze plaatsen is sprake van geen of een sterk verminderde 17

pijnbeleving, of het kind voelt geen aanrakingen en temperatuurverschillen. Gevoelsstoornissen kunnen aanleiding zijn voor het optreden van drukplekken in de huid (decubitus). Op een drukplek kan een wond ontstaan die zich ook onder het huidoppervlak uitbreidt. Door de gevoelsstoornis en de slechte doorbloeding van de huid, is deze wond meestal moeilijk te genezen. Het is dus belangrijk om drukplekken zo veel mogelijk te voorkomen. Kijk de huid regelmatig na op rode plekken, controleer de temperatuur van het water voordat u het gebruikt en let erop dat uw kind niet op of tegen een verwarming gaat zitten. Let ook op met het gebruik van kruiken. Hydrocefalus Bij veel kinderen (ongeveer 90%) met spina bifida ontwikkelt zich vrij snel na de geboorte een waterhoofd (hydrocefalus). Vaak is een begin al voor de geboorte aanwezig. Een hydrocefalus ontstaat doordat hersenvocht (liquor) niet goed weg kan stromen uit de hersenkamers. De grote hersenen hebben in hun middelste deel een holte waarin hersenvocht gevormd wordt. Dit vocht loopt via dunne kanaaltjes naar het centrale deel van de hersenen. Van daaruit wordt het afgevoerd naar de ruimte rondom de hersenen en het ruggenmerg. Vanuit deze ruimte wordt het hersenvocht weer opgenomen in het bloed. Normaal gesproken zijn de productie en de afvoer van het hersenvocht met elkaar in evenwicht. Bij mensen met spina bifida is dit evenwicht verstoord, waardoor er te veel vocht in de hersenkamers achterblijft. Hierdoor wordt de druk in de hersenkamers te hoog. Doordat de verschillende schedelbeenderen bij jonge kinderen nog niet gesloten zijn, groeit het hoofd dan te snel. Wanneer een druk verhoging optreedt, is een neurochirurgische ingreep (het plaatsen van een drain) noodzakelijk om de hersendruk te normaliseren. Chiari II malformatie Bijna alle kinderen met een spina bifida aperta hebben een afwijking in de aanleg van de kleine hersenen. Dit wordt een Chiari II malformatie genoemd. Hierbij bevinden zich delen van de kleine hersenen in het achterhoofdsgat en naast het hals-/ruggenmerg (hoofstuk 6.2). Bij een klein aantal kinderen geeft dit klachten in de vorm van slikproblemen en 18

ademhalingsmoeilijkheden. In die gevallen is soms een speciale behandeling nodig. Tethered cord syndroom Bij het tethered cord syndroom is het ruggenmerg vastgegroeid door afwijkend weefsel op de plaats van het rugdefect. Het ruggenmerg kan daardoor niet meer goed schuiven. Dit schuiven is noodzakelijk bij bijvoorbeeld het buigen van de rug. Bij een spina bifida aperta is het ruggenmerg meestal vastgegroeid bij het oude operatielitteken. Bij een spina bifida occulta is zo’n vastzittend ruggenmerg vaak het enige probleem. Er is dan een vergroeiing met vetweefsel of bindweefsel. Omdat het ruggenmerg in de ruggenmergsholte (spinaalkanaal) minder beweeglijk is, kan er trekkracht op komen te staan. Hierdoor vermindert de doorbloeding, waardoor kleine beschadigingen in het ruggenmerg optreden. Deze beschadigingen kunnen leiden tot zogenaamde uitvalsverschijnselen (blaasfunctiestoornis, spierkrachtvermindering en gevoelsstoornissen). Epilepsie Bij kinderen met een spina bifida (aperta) en hydrocefalus bestaat een vergrote kans op het bestaan van aanlegstoornissen van de hersenen die aanleiding kunnen geven tot epilepsie. Hierbij kunnen aanvallen optreden met een verminderd bewustzijn en verkrampingen van de ledematen. Men spreekt dan van epileptische aanvallen. Deze kunnen met een EEG (electro encefalogram) onderzoek worden onderzocht. Vaak is het in geval van epilepsie nodig enige tijd medicijnen te gebruiken. Oogproblemen Dit kan het gevolg zijn van minder goede werking van de oogzenuw of vernauwing van het blikveld. Ook kunnen oogbewegingsafwijkingen voorkomen met scheelzien als gevolg (strabismus).

19

Oorproblemen Gehoorafwijkingen komen bij kinderen met spina bifida niet veel voor. Als uw kind achter blijft in spraaktaalontwikkeling, wordt het gehoor nader onderzocht. Handfunctie Bij kinderen met spina bifida zien we vaker fijnmotorische stoornissen. Vooral wanneer er sprake is van een Chiari II malformatie of een syringomyelie kan de handvaardigheid beperkt zijn. Centrale oorzaken zijn een verminderde gerichtheid en handigheid, maar er kan ook sprake zijn van minder kracht, en minder gevoel voor pijn en temperatuur. Koude voeten Kinderen met spina bifida hebben vaak koude voeten en onderbenen. Dit komt omdat deze kinderen de voeten en benen minder bewegen en de huiddoorbloeding minder goed functioneert. De kinderen klagen er zelf bijna nooit over. Door regelmatig de positie van de benen te veranderen en te beschermen tegen afkoeling kunt u de verschijnselen verminderen.

3.2 Problemen blaas- en bekkenbodem Blaasfunctiestoornissen De meeste kinderen met spina bifida hebben blaasfunctiestoornissen. De blaas heeft normaal gesproken een opslagfunctie en een afvoerfunctie. Urine afkomstig uit de nieren wordt in de blaas bewaard (opslagfunctie). Op het moment dat de blaas vol genoeg is, trekt deze samen en wordt de urine uitgeperst, totdat de blaas volledig leeg is. De opslag- en afvoerfunctie van de blaas wisselen elkaar af en worden gecoördineerd vanuit het ruggenmerg. Een afwijking in het ruggenmerg verstoort deze coördinatie. Daardoor ontstaan er problemen met de opslag en/of afvoer van de urine. Als de urine niet goed opgeslagen kan worden, treedt er onwillekeurig urineverlies (incontinentie) op. Uw kind kan de urine niet ophouden of verliest steeds kleine hoeveelheden. Problemen met de afvoer van urine kunnen leiden tot overvulling van de blaas, tot infecties aan de blaas of zelfs de nieren. Ook kan de druk in de 20

blaas zo hoog oplopen dat de urineleiders en nieren zich verwijden. Op den duur kan dit leiden tot onherstelbare functieverlies van de nieren. Problemen met de ontlasting (defecatiestoornissen) In het onderste gedeelte van het ruggenmerg ligt het centrum waar de functie van de endeldarm inclusief de sluitspier van de anus wordt geregeld. Afwijkingen in dit gedeelte van het ruggenmerg leiden daarom tot verlies van aandranggevoel en problemen met de ontlasting, mede door verlies van perskracht. Bij de meeste kinderen met spina bifida functioneert de sluitspier van de anus afwijkend. De kinderen hebben daardoor geen controle over hun ontlasting. Dat kan leiden tot incontinentie (de ontlasting komt of loopt eruit), obstipatie (verstopping) of beide; als een verstopping lang duurt kan dat namelijk een continu verlies van dunne ontlasting tot gevolg hebben (overloopdiarree). De obstipatieproblemen van kinderen met een spina bifida ontstaan mede doordat de kinderen weinig bewegen en doordat de buikspieren, die moeten helpen om de ontlasting naar buiten te persen, gedeeltelijk verlamd zijn. Ook als uw kind weinig drinkt kan dat de obstipatie nog eens versterken.

3.3 Orthopedische problemen De spieren, botten en gewrichten vormen samen het bewegingsapparaat. Voor goede bewegingsmogelijkheden is het belangrijk dat, naast goede spierkracht, botten en gewrichten zich in een goede stand bevinden. Een kind met spina bifida heeft bijna altijd, in meer of mindere mate, problemen met het bewegingsapparaat. Zoals al eerder beschreven, zijn deze problemen bij een ‘lage spina bifida’ minder ingrijpend dan bij een ‘hoge spina bifida’. Door de afwijking van het ruggenmerg krijgt een aantal spieren geen goede signalen en deze spieren kunnen daardoor ook niet willekeurig functioneren. Hierdoor treden houdingsafwijkingen en verlammingsverschijnselen op. Als de spieren minder goed functioneren zal de vorm van de gewrichten en de botten zich afwijkend ontwikkelen. Bij een kind met spina bifida 21

werken spiergroepen meestal niet goed samen. Hierdoor kunnen dwangstanden (contracturen) over de gewrichten ontstaan. Deze dwangstanden kunnen betrekking hebben op de rug, de heupen, de knieën en de voeten. Combinaties van deze dwangstanden komen veel voor. Gevolgen Als gevolg van problemen met het bewegingsapparaat kunnen de volgende orthopedische problemen ontstaan: • rug: bocht in de wervelkolom (scoliose) • heupen: dwangstanden heupluxaties of abnormale ontwikkeling van de heupen (heupdysplasie) • knieën: buigcontracturen (dwangstanden) waardoor de knieën bijvoorbeeld niet meer gestrekt kunnen worden • voeten: hakvoet, holvoet, spitsvoet, klompvoet

3.4 Andere mogelijke complicaties Hormonale problemen (endocrinologische problemen) Deze problemen treden pas later op. Kinderen met spina bifida worden over het algemeen minder groot dan gewone kinderen. Er zijn meerdere oorzaken van minder ontwikkeling van sommige lichaamsdelen. Sommige kinderen met spina bifida zijn al klein bij de geboorte. Bij anderen zijn het voornamelijk de wervelafwijkingen die leiden tot een verminderde lengtegroei. Ook zijn er kinderen bij wie het lichaam te weinig groeihormoon aanmaakt (groeihormoondeficiëntie). Een ander hormonaal probleem dat zich regelmatig voordoet bij kinderen met spina bifida is een vroegtijdige puberteit. Wij spreken over een vroegtijdige puberteit bij een meisje, wanneer de eerste tekenen van puberteit (borstontwikkeling) optreden vóór de leeftijd van acht jaar. Bij een jongen geldt een vroegtijdige puberteit wanneer zaadbalvergroting voorkomt vóór de leeftijd van negen jaar. Bij deze kinderen komt de met puberteit samengaande groeispurt ook veel vroeger voor. Over het algemeen wordt vroegtijdige puberteit bij spina bifida kinderen vooral bij meisjes gezien. De verschillende puberteitskenmerken volgen elkaar vrij 22

snel op en ten slotte menstrueren de meisjes op een vroegere leeftijd. De oorzaak van deze vroegtijdige puberteit is in het geval van spina kinderen niet goed bekend. Ook hier gaat het weer voornamelijk om kinderen met een hydrocefalus. Het heeft misschien te maken met aanlegstoornissen die de delen in de hersenen die ook bij ‘normale’ kinderen de puberteit opwekken vroegtijdig actief maken. Seksuele functies en vruchtbaarheid Mensen met spina bifida verschillen in hun seksuele behoeftes en gevoelens niet van andere mensen. Dit betekent dat zij net als ieder ander naar een partner of seksuele relatie kunnen verlangen. Het is erg moeilijk om over seksuele mogelijkheden voorspellingen te doen, omdat psychische factoren een grote rol spelen bij de beleving van seksualiteit. De bouw van geslachtsorganen is bij jongens en meisjes met spina bifida normaal, maar de functies, zoals erectie en zaadlozing bij jongens en vochtafscheiding bij meisjes kunnen verstoord zijn. De meeste van deze stoornissen ontstaan omdat het ruggenmerg beschadigd is, waardoor er gevoelsverlies en verlammingen kunnen ontstaan. De vruchtbaarheid van veel mannen met spina bifida is gering. Bij vrouwen is de vruchtbaarheid meestal niet gestoord en een vaginale bevalling is in veel gevallen mogelijk; tijdens een zwangerschap zijn echter wel extra controles noodzakelijk. Latexallergie Kinderen met spina bifida hebben een verhoogde kans op het ontwikkelen van overgevoeligheid voor latex (latexallergie). Door de operaties en andere medische ingrepen komen zij op jonge leeftijd al regelmatig met latex in aanraking. Dit kan de oorzaak zijn van een latexallergie. Meer hierover leest u in hoofdstuk 9.

3.5 Psychosociale aspecten Als ouders van een kind met spina bifida heeft u waarschijnlijk naast veel medische ook veel niet medische vragen. Zowel vlak na de geboorte als later, kunt u de maat- schappelijk werker en/of kinderpsycholoog vragen om advies, steun en begeleiding. Meer hierover leest u in hoofdstuk 8. 23

24

| 2 Opname in het ziekenhuis

1 De dag van opname

26

2 Consulten

27

3 Beeldvormend onderzoek

27

4 Vorming behandeladvies

27

5 Besluitvorming

28

Aandachtspuntenlijst Opname

25

Uw pasgeboren kind met spina bifida wordt opgenomen op de neurologische en neurochirurgische van VU medisch centrum (VUmc). Dit is de neurologische en neurochirurgische afdeling voor kinderen. Het is belangrijk dat u in deze periode uw vragen en twijfels bespreekt. Het verpleegkundig team staat altijd voor u klaar. Met de verschillende leden van het spina bifida team heeft u in deze tijd regelmatig een gesprek. Bij deze gesprekken is één van de verpleegkundigen van het team aanwezig voor verslaglegging van het gesprek.

1 De dag van opname U wilt zelf waarschijnlijk graag veel en dicht bij uw kind zijn. Hiervoor is altijd iets te regelen. Mocht het medisch nodig zijn, dan zal voor de moeder geprobeerd worden een opname op de kraamafdeling van VUmc te realiseren. Is opname medisch niet nodig dan kan een van de ouders in de eerste periode dag en nacht op de kamer van de pasgeborene verblijven (rooming-in). U kunt vrijwel onbeperkt bij uw kind zijn en, als u dat wilt, meehelpen in de verzorging. U krijgt een rondleiding over zorgeenheid. Tijdens het opnamegesprek spreekt de verpleegkundige met u over de wenselijkheid van contact tussen uw kind en u, grootouders, broertjes en zusjes. Daarnaast neemt de verpleegkundige een aantal regels met u door. Verder krijgt u uitleg over waarom uw kind soms wordt aangesloten aan een saturariemeter. Dit is een apparaat dat de zuurstofconcentratie in het bloed meet. Tevens komt aan de orde hoe u mee kunt helpen aan de dagelijkse zorg van uw kind. Wij streven ernaar om het contact tussen u en uw kind zo optimaal mogelijk te laten verlopen. Kort na de opname van uw kind heeft u een gesprek met de kinderneuroloog en de gespecialiseerd verpleegkundige van het spina bifida team. Tijdens dit gesprek vertelt de kinderneuroloog het een en ander over spina bifida in het algemeen. De gespecialiseerd verpleegkundige bereidt u voor op de procedure van de aankomende dagen. De onderzoeken worden met de artsen van het spina bifida team besproken. Er is tijdens dit gesprek natuurlijk ook altijd gelegenheid om 26

vragen te stellen. U kunt zich voorbereiden op dit gesprek met de eerste aandachtspuntenlijst achter in dit hoofdstuk.

2 Consulten In de eerste dagen van de opname kijken er verschillende specialisten naar uw kind zoals: kinderneuroloog, kinderneurochirurg en kindernefroloog. De kinderneuroloog is de hoofdbehandelaar en uw aanspreekpunt. Indien nodig worden er andere disciplines ingeschakeld door de neuroloog.

3 Beeldvormend onderzoek Om de ernst van de afwijking en de gevolgen voor de toekomst vast te stellen, worden een aantal beeldvormende onderzoeken verricht. Met een MRI-scan (magnetische resonantie imagingscan) van de hersenen en het ruggenmerg wordt de structuur en de eventuele aanlegstoornissen van het centrale zenuwstelsel nauwkeurig in kaart gebracht. De nieren en de blaas worden echografisch onderzocht. Om eventuele gewrichtsafwijkingen vast te stellen worden er een aantal röntgenfoto´s gemaakt van de wervelkolom, heupen en voeten. In een paar dagen vinden dus veel onderzoeken plaats.

4 Vorming behandeladvies Na alle consulten en de noodzakelijke onderzoeken wordt op zo kort mogelijke termijn een bijeenkomst met de leden van het spina bifida team gepland. Tijdens deze bijeenkomst worden alle bevindingen besproken en wordt er zo nauwkeurig mogelijk de behandelingsmogelijkheden nagegaan. Hierbij wordt ook gekeken naar het toekomstperspectief van uw kind. Wanneer de aangeboren afwijking en de complicaties ernstig bedreigend zijn voor de mogelijkheden tot ontwikkeling, wordt ook besproken of op grond van deze prognose de behandeling van uw 27

kind op medisch ethische gronden verantwoord wordt geacht. Hierbij wordt vooral de nadruk gelegd op de (on)mogelijkheden voor een ‘menswaardig bestaan’. Indien alle werkgroepleden dezelfde mening hebben, wordt een unaniem behandeladvies geformuleerd. In geval van meningsverschil tussen de werkgroepleden bestaat de mogelijkheid om, na uitvoerig overleg met u, een second opinion aan te vragen bij een ander centrum met veel ervaring met spina bifida patiënten.

5 Besluitvorming Meestal delen de kinderneuroloog of kinderneurochirurg en de coördinator van het team meteen na de teamvergadering het behandeladvies aan u mee. Tijdens dit gesprek schetsen zij onder meer wat de bevindingen zijn van de onderzoeken en wat in grote lijnen de verwachtingen over de motorische en geestelijke ontwikkeling van uw kind zijn. Er wordt gesproken over de te verwachten complicaties, bijvoorbeeld het ontstaan van een hydrocefalus, orthopedische problemen, incontinentie en de operaties en behandelingen die wellicht in de toekomst nodig zijn. Dit gesprek is vooral informatief en soms is het verstandig om het besluit tot medisch behandeling nog enige dagen uit te stellen. Zodat ook de ouders zich een oordeel kunnen vormen over de betekenis van een ernstige afwijking. U kunt zich voorbereiden op een vervolg op dit gesprek met de tweede aandachtspuntenlijst achter in dit hoofdstuk. De artsen bespreken binnen enkele dagen wederom het behandeladvies van de werkgroep met u. Wanneer u instemt met het behandeladvies, bespreken zij de stappen die volgen nader met u. Mocht u van mening verschillen met de artsen van VUmc, dan regelen zij desgewenst een second opinion bij een spina bifida team in een ander ziekenhuis. Het is raadzaam om voldoende tijd te nemen om na te gaan of u kunt instemmen met het behandeladvies. Het is belangrijk om hierover te praten met anderen, bijvoorbeeld met naaste familieleden, vrienden of eventueel een geestelijk adviseur. U kunt ook altijd een beroep doen op de leden van de werkgroep. De maatschappelijk werker van de werkgroep kan u bij moeilijke 28

emotionele vragen, als ook bij praktische zaken goed van dienst zijn. U kunt zich ook richten tot patiëntenvereniging BOSK voor informatie en ondersteuning. Zij hebben een speciale werkgroep die zich richt op de problemen van patiënten met spina bifida en hun ouders. Het adres en telefoonnummer van de patiëntenvereniging vindt u achter in dit PID (hoofdstuk 12).

29

30

| 3 Het spina bifida team

1 Het spina bifida team 2 De behandeling 2.1 Periode voor de operatie

32

2.2 Periode rond de operatie

34

2.3 Periode na de operatie

34

3 Bezoeken aan de polikliniek

34

33 33

31

1 Het spina bifida team Het spina bifida team is een team van specialisten die betrokken zijn bij de behandeling van uw kind. Het behandelplan van uw kind wordt door dit team samengesteld. Daarnaast overleggen de betrokken specialisten met elkaar over de gezondheidstoestand van uw kind en beslissen welke onderzoeken en behandelingen op dat moment nodig zijn. In de eerste levensjaren wordt uw kind regelmatig in het team besproken. Op oudere leeftijd is dit minimaal eenmaal per jaar. Het spina bifida team komt maandelijks bij elkaar. In dit hoofdstuk kunt u lezen welke specialisten betrokken zijn bij het spina bifida team. Verder wordt beschreven wat de verschillende fasen in de behandeling zijn. Wanneer uw kind uit het ziekenhuis ontslagen is, bezoekt het regelmatig de polikliniek. Doel hiervan is controle van de ingang gezette behandeling en het volgen van de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling van uw kind. Bij de beschrijving van de poliklinische bezoeken kunnen wij u alleen een globaal beeld geven van deze bezoeken. Het spina bifida team bestaat uit: • kinderneuroloog en hoofdbehandelaar • kinderuroloog • kindernefroloog • kinderneurochirurg • medisch maatschappelijk werker • verpleegkundig specialist coördinator spina bifida team • kinderorthopedisch chirurg • revalidatiearts • kinderincontinentieverpleegkundige • kinderpsychologe

Coördinator spina bifida team De gespecialiseerd verpleegkundige is tevens coördinator van het spina bifida team. De coördinator van het spina bifida team is zo veel mogelijk bij alle gesprekken met behandelaars aanwezig. Gedurende de hele opname en behandeling begeleidt de gespecialiseerd verpleegkundige u. 32

Zij bereidt u voor op de operatie en de gesprekken met de verschillende behandelaars. Samen met haar bereidt u de thuiskomst van uw kind voor. Ook maakt zij kort na de opname een huisbezoek om te kijken hoe het in de thuissituatie gaat. Tevens evalueert zij samen met u de opname in het ziekenhuis. De coördinator draagt zorg voor het op elkaar afstemmen van de polikliniek bezoeken. Is dit niet het geval, dan kunt u met haar hierover contact opnemen. Twee dagen per week is zij aanwezig in het ziekenhuis. Bij problemen of advies is zij telefonisch of per e-mail te bereiken (zie hoofdstuk 12).

2 De behandeling In de behandeling van uw kind zijn drie fasen te onderscheiden: - de periode voor de operatie (preoperatieve fase) - de periode rond en na de operatie (operatieve-postoperatieve fase) - bezoeken aan de polikliniek (poliklinische fase) Het verloop van iedere behandelfase verschilt van kind tot kind. Dit is afhankelijk van de ernst van de aandoening en bijkomende problematiek. In onderstaande beschrijving van de fasen wordt globaal aangegeven wat in iedere fase mogelijk is.

2.1 Periode voor de operatie De kinderneuroloog heeft uw kind onderzocht en bespreekt met u de lichamelijke situatie van uw kind. Zo bespreekt hij de verwachtingen wat betreft de motoriek, verstandelijke vermogens, conditie en de seksualiteit. In deze periode wordt aanvullend onderzoek verricht naar de hersenen, de wervelkolom, de nieren en eventueel de heupen. Deze onderzoeken worden door verschillende specialisten uitgevoerd. De uitslagen van de onderzoeken bespreekt de kinderneuroloog en de gespecialiseerd verpleegkundige met u. In deze fase kunt u ook kennis maken met de medisch maatschappelijk werker. Indien gewenst kan zij bij u langs zal komen.

33

2.2 Periode rond de operatie De neurochirurg sluit de opening in de rug en behandelt eventueel een zich ontwikkelend hydrocephalus (waterhoofd). Gedurende de operatie kunt u wachten op de kamer van uw kind of naar huis gaan. De verpleegkundige houdt u op de hoogte wanneer de operatie afgelopen is. De neurochirurg bespreekt met u het verloop van de operatie.

2.3 Periode na de operatie Afhankelijk van de ernst van de afwijking gaat uw kind na de operatie naar de intensive care kinderen. Dit bespreekt de neurochirurg met u voor de operatie.

3 Bezoeken aan de polikliniek • Polikliniek kinderneurologie, receptie L De neuroloog richt zich op het verfijnen van de diagnose en prognose. Voor bestaande complicaties wordt een behandeltraject vastgesteld en in gang gezet. Ook wordt bij ieder poliklinisch bezoek de ontwikkeling van uw kind gevolgd. In principe krijgt uw kind de volgende controle-afspraken op de polikliniek kinderneurologie: • in het eerste levensjaar bij drie, zes, negen en twaalf maanden; • na het eerste levensjaar bij anderhalf en twee jaar; • hierna eenmaal per jaar tot aan de volwassen leeftijd. Afhankelijk van de gezondheidssituatie van uw kind kan de frequentie van de bezoeken aan de polikliniek hoger liggen. In de eerste twee levensjaren vindt er een dagopname plaats waarbij een MRI van hersenen en/of ruggenmerg gemaakt wordt.

34

• Polikliniek revalidatie, receptie B Niet alle kinderen hebben orthopedische problemen. Indien er geen afwijkingen zijn aan het bewegingsapparaat onderzoekt de revalidatiearts uw kind ieder half jaar. Wanneer uw kind gaat staan en lopen wordt dit frequenter. Wanneer er gewrichtsproblemen bestaan maakt de revalidatiearts een behandelplan en bespreekt dit met u. De soort problematiek bepaalt de frequentie van het bezoek aan de polikliniek. Wanneer de kinderen naar school gaan, wordt de behandeling vaak overgedragen aan de school. De kinderen met ernstige orthopedische afwijkingen blijven onder controle van VUmc. • Polikliniek kinderorthopedie, receptie G Kinderen met ernstige orthopedische afwijkingen worden behandeld door de kinderorthopedisch chirurg. Samen met de revalidatiearts zijn zij de behandelaars van afwijkingen en functiestoornissen aan het bewegingsapparaat. Gestreefd wordt om afspraken met deze twee specialisten zoveel mogelijk te combineren op een dag. • Polikliniek kinderurologie, receptie L De kinderuroloog is een specialist op het gebied van het functioneren van de blaas en nieren. Veel spina bifida kinderen hebben afwijkingen aan de blaas. • Het eerste levensjaar onderzoekt de kinderuroloog iedere drie maanden uw kind. Regelmatig wordt er een echo-onderzoek gedaan naar het functioneren van de nieren en de blaas. • Op de leeftijd van zes en twaalf maanden vindt een urodynamisch onderzoek plaats. • Na het eerste levensjaar vinden er ongeveer één à twee controles per jaar plaats, indien nodig vaker. Bij ieder polikliniekbezoek wordt de urine onderzocht. De urine wordt afgenomen met een katheter. Daarnaast wordt de lengte, het gewicht en de schedelomtrek gemeten.

35

• Polikliniek kinderneurochirurgie, receptie J Bij de kinderneurochirurg ligt het accent op de nazorg van de rugoperatie en de eventueel geplaatste drain bij een hydrocefalus, de Chiari II problematiek en het tethered cord syndroom. • De eerste twee jaar bezoekt uw kind de kinderneurochirurg een keer per drie maanden. Wanneer deze controles niet meer nodig zijn, houdt de kinderneuroloog deze gebieden onder controle. Bij problemen wordt de kinderneurochirurg wederom ingeschakeld.

36

| 4 Het sluiten van de rug

1 De operatie

38

2 Na de operatie

38

3 Controle

39

37

1 De operatie Het operatief sluiten van de opening (cèle) in de rug gebeurt door een kinderneurochirurg, meestal samen met een plastisch chirurg. De plastisch chirurg is aanwezig om de huid te sluiten en zo de kans op wondsluitingsstoornissen te verkleinen. De operatie duurt ongeveer drie uur. Na de operatie heeft u een gesprek met de neurochirurg. Uw kind gaat na de operatie naar de intensive care en zo gauw de situatie het toelaat naar de zorgeenheid.

2 Na de operatie Na de operatie is wondgenezing belangrijk. Uw kind wordt daarom in buikligging verzorgd tot de wond genezen is. De bewaking van uw kind wordt in de eerste periode ondersteund met monitors. De wond wordt regelmatig gecontroleerd. Verder houden de zorgverleners het algemene welzijn van uw kind goed in de gaten: hoe het drinkt, of er tekenen zijn van pijn of van verhoogde druk in de schedel. Ook worden er echo’s van de schedel gemaakt om de holtes in de hersenen (ventrikels) te controleren. Als er een waterhoofd (hydrocefalus) ontstaat, kan het nodig zijn dat een drain wordt aangebracht. Pas na toestemming van de kinderneurochirurg en de plastisch chirurg, wordt uw kind in zij- of rugligging verpleegd. Ook mag uw kind pas in bad als de chirurg hier toestemming voor heeft gegeven. De verpleegkundige van de zorgeenheid vertelt u hoe u uw kind het beste kunt voeden, verzorgen en dragen. Dit kan moeilijker zijn als uw kind dwangstanden in de gewrichten heeft of een sterke voorkeurshouding. De kinderfysiotherapeut leert u wat u hieraan kunt doen, zoals wisselligging, passief bewegen van de beentjes, dragen en zitten in een rechte, symmetrische houding. Bij ontslag beoordeelt de kinderfysiotherapeut samen met u of er thuis direct kinderfysiotherapie nodig is of dat dit even kan wachten. U kunt dan met elkaar tot rust komen. Als er zich geen complicaties voordoen kan uw kind na ongeveer drie weken naar huis. Als uw kind naar huis mag, zijn er geen beperkingen; uw kind kan in principe alles doen wat 38

gezonde kinderen ook doen. In de eerste levensmaanden ligt uw kind voornamelijk. U kunt in deze fase een gewone kinderwagen, buggy en autostoeltje gebruiken.

3 Controle Ongeveer drie weken na ontslag uit VUmc bezoekt u de polikliniek kinderneurochirurgie. Bij ontslag worden er afspraken gemaakt voor verdere controle bij de kinderneuroloog, de kinderuroloog en de revalidatiearts.

39

40

| 5 Waterhoofd (hydrocefalus)

1 Ontstaan

42

2 Behandeling

42

3 Draindysfunctie

44

4 Verschijnselen van draindysfunctie

44

5 Controle

44

Aandachtspuntenlijst - Plaatsen van drain - Ontslaggesprek - Gesprek met coördinatie van het Spina bifida team - Poliklinische (vervolg)controles

41

1 Ontstaan Bij veel kinderen met spina bifida (ongeveer 90%) ontwikkelt zich op korte of langere termijn een waterhoofd (hydrocefalus). Een hydrocefalus ontstaat doordat zich te veel hersenvocht (liquor) ophoopt in het hoofd. Het hersenvocht vormt zich in de kamers (ventrikels) van de grote hersenen. Van daaruit wordt het afgevoerd naar de ruimten rondom de hersenen en het ruggenmerg. Vanuit deze ruimten wordt het hersenvocht weer opgenomen in het bloed. Normaal gesproken zijn de productie en de afvoer van het hersenvocht met elkaar in evenwicht (zie figuur 5.1). Bij mensen met spina bifida is dit evenwicht verstoord, waardoor er vaak te veel vocht in de hersenkamers blijft. Hierdoor wordt de druk in de hersenkamers vaak te hoog. Doordat verschillende schedelbeenderen bij jonge kinderen nog niet gesloten zijn, groeit het hoofd door de verhoogde druk abnormaal snel. Bij een langdurig verhoogde druk in het hoofd kan hersenbeschadiging optreden.

2 Behandeling Om een hydrocefalus te behandelen plaatst de neurochirurg operatief een drain. Dit is te vergelijken met een soort klepje (drukventiel) dat het teveel aan hersenvocht afvoert naar het hart, de buik of andere lichaamsholte (zie figuur 5.2). Meestal wordt een buikdrain toegepast. Door het aanbrengen van een drain, ontstaat een normale druk in de hersenkamers en lijden de hersenen geen of zo min mogelijk schade. Het aanbrengen van een drain is een redelijk eenvoudige ingreep die ongeveer dertig minuten duurt. Bij hele jonge kinderen raakt de drain helaas wel eens verstopt of kunnen er infecties optreden. Dit geldt met name voor kinderen jonger dan zes maanden, vanwege hun nog geringe weerstand, lichte gewicht en dunne huid. Daarom wordt, zolang het nog verantwoord is, vaak even gewacht met het aanbrengen van een drain.

42

hersenkamers (ventrikels stroomrichting hersenvocht

Figuur 5.1: de productie en afvoer van het hersenvocht zijn met elkaar in evenwicht

hersenkamers

drain

hart

hart

buikholte

buikholte

Figuur 5.2: Links een drain die hersenvocht naar de buikholte afvoert; rechts een drain die het hersenvocht naar het hart afvoert.

43

3 Draindysfunctie Er zijn verschillende soorten buikdrains. De meeste drains bestaan uit een hoofddeel, een reservoir en een buikdeel. Het hoofddeel ligt in de hersenkamer waar het hersenvocht via gaatjes in de drain loopt. Via het buikdeel loopt het hersenvocht in de buikholte en wordt daar in de buikwand opgenomen. Door verschillende oorzaken en op verschillende plaatsen kan een drain minder goed werken. Zo kunnen de gaatjes in het hoofddeel dicht gaan zitten door bloed, weefsel of ontstekingsreacties. Ook zitten de verschillende delen van de drain soms niet goed vast. Het minder goed werken van een drain kan binnen enkele uren ontstaan, maar soms ook geleidelijk in dagen tot weken.

4 Verschijnselen van draindysfunctie Wanneer een drain niet goed werkt, neemt de hoeveelheid hersenvocht toe en op de lange termijn ook de hersenholtes en de grootte van het hoofd. Daarnaast neemt ook de druk van het hersenvocht toe waardoor het kind suf wordt, minder wil eten, spuugt bij het wakker worden en dubbel gaat zien. Soms wordt ook de fontanel boller. De verschijnselen van een draindysfunctie zijn echter zeer verschillend en moeilijk te onderscheiden van andere ziektes. Wanneer u vermoedt dat er sprake is van een draindysfunctie, moet u zich altijd melden bij de eerste hulppost van VUmc, liefst na overleg met de huisarts en de behandelend specialist.

5 Controle Het is belangrijk regelmatig te laten controleren of de drain nog wel werkt. Nieuwe ingrepen zijn nogal eens nodig. De controles zijn in ieder geval noodzakelijk tot en met het achttiende levensjaar, maar vaak ook levenslang. Er zijn geen beperkingen voor kinderen met een drain, zij kunnen in principe alles doen wat gezonde kinderen ook doen.

44

| 6 Latere problemen

Onderstaande deelkateren ontvangt u op het moment dat de informatie op uw kind van toepassing is. Korte informatie hierover vindt u ook in hoofdstuk 1 van dit PID. 1 Urologische problemen

46

2 Chiari II malformatie

60

3 Tethred cord syndroom

61

4 Ontlastingsproblemen

62

45

1 Urologische problemen Blaasfunctiestoornissen Veel patiënten met spina bifida hebben blaasfunctiestoornissen. De blaas heeft normaal gesproken een opslagfunctie en een afvoerfunctie. Urine afkomstig uit de nieren wordt in de blaas bewaard (opslagfunctie). Op het moment dat de blaas vol genoeg is, trekt deze samen en wordt de urine afgevoerd, totdat de blaas volledig leeg is. De opslag- en afvoerfunctie van de blaas wisselen elkaar af en worden gecoördineerd vanuit het ruggenmerg. Een afwijking in het ruggenmerg verstoort deze coördinatie. Daardoor ontstaan er problemen met de opslag of afvoer van de urine. Dit wordt ook wel een neurologisch gestoorde blaas oftewel een neurogene blaas genoemd. Een neurologisch gestoorde blaas komt voor bij alle kinderen met een spina bifida aperta en bij een deel van de kinderen met een spina bifida occulta.

Overzicht van de nieren en urinewegen bij de vrouw

Overzicht van de nieren en urinewegen bij de man

Incontinentie Het meest duidelijke gevolg van blaasfunctiestoornissen is ongewenst urineverlies (incontinentie). Er is sprake van incontinentie wanneer uw kind de urine niet kan ophouden of steeds kleine hoeveelheden urine verliest. Incontinentie voor urine is, als uw kind wat ouder is, vooral een sociaal maatschappelijk probleem wat op den duur psychische problemen kan veroorzaken. De behandeling is erop gericht dit te voorkomen. 46

Kinderen met een neurologisch gestoorde blaas zijn te verdelen in twee groepen, te weten: • kinderen met een overactieve (spastische) sluitspier; • kinderen met een slapverlamde sluitspier. De gevolgen en behandeling zijn voor beide groepen verschillend. Kinderen met een overactieve sluitspier Ongeveer tweederde van de kinderen met een neurologisch gestoorde blaas heeft een overactieve (spastische) sluitspier. Deze kinderen hebben vaak wel een redelijk blaasvolume (er kan voldoende urine in opgeslagen worden), maar de blaasspier is stug (door bindweefsel). Daardoor rekt de blaaswand niet voldoende mee wanneer de blaas voller wordt en ontstaan er vrij hoge drukken. Hierdoor stroomt urine uit de blaas (incontinentie) en terug naar de nieren. Wanneer dit niet goed wordt behandeld, kunnen er uiteindelijk nierproblemen ontstaan. Goede controle van de nieren is dan ook noodzakelijk. De veiligheid voor de nierfunctie bij deze kinderen hangt af van de eigenschappen van de blaas en de sluitspier van de blaas. Behandeling bij een overactieve sluitspier Kinderen met een overactieve sluitspier moeten katheteriseren om de blaas te legen. Om de drukken in de blaas laag te houden, zijn ze daarnaast meestal volledig afhankelijk van chronisch oxybutinine (medicijn) gebruik. Wanneer dit niet voldoende helpt, kan een operatie om de druk in de blaas te verlagen worden overwogen. Door katheterisatie en oxybutininegebruik zijn deze kinderen vaak wel continent voor urine. Kinderen met een slapverlamde sluitspier Eenderde van de kinderen met een neurologisch gestoorde blaas heeft een slapverlamde sluitspier. In dat geval zijn de nieren niet in gevaar, maar is er sprake van een volledige incontinentie voor urine. Bij geringe drukverhogingen in de buik en beweging zal er al urineverlies optreden. Behandeling bij een slapverlamde sluitspier Om de incontinentie te behandelen zijn deze kinderen volledig afhankelijk van een operatie om de uitgangsweerstand van de blaas te vergroten. Dit 47

gaat in het algemeen gepaard met intermitterend katheteriseren (elke paar uur katheteriseren). U krijgt hierover ter zijner tijd meer informatie. Soms blijft de blaas te klein om op latere leeftijd goed bruikbaar te zijn. Met oxybutinine (medicijn) proberen we dit te voorkomen. Kwaliteit van leven De mate waarin uw kind incontinent is voor urine en afhankelijk blijft van luiers is van invloed op de kwaliteit van leven. Wanneer uw kind regelmatig door wisselende verzorgers verschoond of (via de plasbuis) gekatheteriseerd wordt, kan dit zijn gevoel van privacy verstoren. Verder is van invloed of uw kind steeds uit de rolstoel moet (transfers) om naar het toilet te gaan of om te katheteriseren. Uiteindelijk speelt de mate waarin uw kind onafhankelijk is een steeds belangrijker rol op de kwaliteit van leven. Onderzoek Direct na de geboorte kijken de artsen van het spina bifida team bij het lichamelijk onderzoek of de anus openstaat of gesloten is. Bij een wijd open anus is er meestal sprake van een verlamde sluitspier en is er geen direct gevaar voor de nieren. Bij een gesloten anus is de sluitspier van de plasbuis meestal ook gesloten. Er moet dan goed gelet worden op afwijkingen van nieren door eventueel hoge drukken. Dit controleert de arts met een röntgenfoto van de nieren en de blaas (een mictiecystogram). Hierbij wordt de blaas gevuld met contrastmiddel om te zien of er urine terugstroomt naar de nieren. Na een aantal maanden wordt er bij uw kind een blaasfunctieonderzoek gedaan (een urodynamisch onderzoek ook wel UDO genoemd). Bij een urodynamisch onderzoek wordt de blaas gevuld met water en kijkt de arts of er een normaal drukverloop is. Daarnaast kijkt de arts naar eventuele kramperigheid van de blaas en naar de vullingsdruk. Dit is de druk van de blaas wanneer hij gevuld wordt. Een normale blaas kan tot bijna vol gevuld worden met minimale oploop van de druk, bij een neurologisch gestoorde blaas kan er soms al bij een halfvolle blaas een te hoge druk bestaan voor de nieren. Het urodynamisch onderzoek geeft ook duidelijkheid over het al dan niet spastisch of verlamd zijn van de sluitspier van de blaas. Een urodynamisch onderzoek zal zeker nog enige malen herhaald worden in de loop van de 48

tijd. Het eerste onderzoek geeft een indruk van de kwaliteit van de blaas en sluitspieren, maar op grond van zo’n eerste onderzoek kan geen langdurige voorspelling gegeven worden van de kans op continentie bij uw kind. Behandeling Er zijn drie manieren om kinderen met een neurologisch gestoorde blaas te behandelen, namelijk: • katheteriseren • medicijnen • opereren De informatie over katheteriseren en medicijnen is standaard aan dit PID toegevoegd. Informatie over operaties krijgt u op het moment dat het op uw kind van toepassing is. Intermitterend katheteriseren Katheteriseren is urine aftappen met behulp van een slangetje dat via de plasbuis in de blaas gebracht wordt. ‘Intermitterend’ wil zeggen dat het op regelmatige tijdstippen van de dag wordt gedaan. Katheteriseren wordt in de vakliteratuur ‘Clean Intermittent Catheterization’ oftewel ‘CIC’ genoemd. Als de urine is weggelopen wordt de katheter verwijderd en weggegooid. Welke kinderen komen hiervoor in aanmerking? Vrijwel alle kinderen met een neurologisch gestoorde blaas zullen uiteindelijk intermitterende (zelf)katheterisatie nodig hebben. Hetzij om de blaas te legen bij een overactieve sluitspier, hetzij om urineweginfecties als gevolg van achterblijvende urine in de blaas te voorkomen. Daarom starten wij tegenwoordig bij pasgeborenen en zuigelingen al met intermitterende katheterisatie. De kinderuroloog bespreekt dit met u. Het voordeel van jong beginnen met katheteriseren is dat het volledig wordt ingebouwd in de dagelijkse routine van u en uw kind, net zoals tandenpoetsen, en later door uw kind als ‘zijn eigen manier van plassen’ wordt ervaren. Hoe vaak het per dag nodig is om te katheteriseren hangt af van de uitkomsten van het urodynamisch onderzoek. Meestal wordt op 49

de zorgeenheid gestart met twee keer per dag. Heeft uw kind een spastische bekkenbodem, dan wordt dit uitgebreid tot vijf keer per dag. Infecties Een veelgestelde vraag is of katheteriseren infecties veroorzaakt. Vanzelfsprekend gaan er met de katheter enkele bacteriën mee naar binnen. Wanneer de blaas echter goed geleegd wordt, geeft dit zelden infecties. Infecties treden veel vaker op wanneer kinderen voortdurend met een niet goed geleegde blaas rondlopen. Leren katheteriseren U leert uw kind katheteriseren op de zorgeenheid of van de kinderincontinentieverpleegkundige. Zij maakt hiervoor een aparte afspraak met u op de polikliniek. Het katheteriseren leert u volgens een aantal stappen. Deze worden op de volgende pagina in een stappenplan uitgelegd. Deze stappen voert u tijdens de afspraak een aantal keren zelfstandig uit. In het begin is het voor veel ouders onwennig om hun kind te katheteriseren, maar u zult merken dat u er snel handiger in wordt. Voor ondersteuning kunt u altijd een beroep doen op het spina bifida team. Naarmate uw kind ouder wordt, zal hij wellicht graag één of meerdere stappen zelf doen: bijvoorbeeld de spullen klaarleggen of de katheter inbrengen. Bij kinderen met een goede handfunctie lukt het in het algemeen om zich zelf te leren katheteriseren vanaf ongeveer acht jaar. Dit is echter afhankelijk van de mentale en motorische ontwikkeling van het kind. Uit onderzoek is gebleken dat kinderen met een goede handfunctie en een goede mentale ontwikkeling over het algemeen rond de leeftijd van twaalf jaar volledig zelfstandig zorg kunnen dragen voor hun katheterisatie. Tot die leeftijd is toezicht van de verzorgers meestal nodig. Wanneer op jonge leeftijd met katheteriseren wordt begonnen, hebben de kinderen daar meestal geen probleem mee. Bijkomend voordeel is dat kinderen met een neurologisch gestoorde blaas vaak een verminderd gevoel in de schaamstreek hebben waardoor zij het katheteriseren meestal niet als onaangenaam voelen.

50

Stappenplan katheterisatie Stap 1: Voorbereiding • U wast uw handen; hygiëne is zeer belangrijk. • U legt binnen handbereik de katheter klaar, een schone luier, washandje of gaasjes en eventueel een bekertje om daarmee de urine op te vangen. In het ziekenhuis worden steriele handschoenen gebruikt. Stap 2: Reinigen • Bij een meisje spreidt u de schaamlippen en maakt de vagina van voor naar achter schoon met een washandje of gaasje. Eerst de linkerkant, dan de rechterkant en als laatste in het midden. U kunt hiervoor kraanwater gebruiken; laat wel eerst de kraan even doorlopen. • Bij een jongen schuift u de voorhuid weg en maakt de eikel schoon met een washandje of gaasje. Dit is vaak lastig, omdat de hand die de plasser vasthoudt, ook tegelijkertijd de voorhuid moet terugschuiven. De andere hand moet vrij blijven om schoon te maken. Als laatste maakt u de ingang van de plasbuis schoon. Stap 3: Katheteriseren • Bij een meisje spreidt u de schaamlippen opnieuw zodat de ingang van de plasbuis zichtbaar wordt. Het is soms zeer lastig om de ingang te vinden. Samen met de verpleegkundige kunt u daarvoor rustig de tijd nemen. Vervolgens brengt u de katheter in de plasbuis. • Bij jongens trekt u de plasser zoveel mogelijk recht (in een hoek van 90 graden op de buik) zodat de eerste bocht uit de plasbuis is. U brengt daarna de katheter in de plasbuis. Het kan voorkomen dat u een kleine weerstand voelt, dat is de interne sluitspier. Als dat het geval is, trek de katheter dan iets terug en laat deze opnieuw naar binnen glijden tot er urine uitkomt. • U verwijdert de katheter als er geen urine meer komt. • U doet uw kind een schone luier om. • U ruimt de spullen op.

51

Katheteriseren via een stoma Over het algemeen wordt de eerste jaren gekatheteriseerd via de plasbuis. Kinderen die kunnen lopen en een goede handfunctie hebben, kunnen dit levenslang voortzetten. Bij kinderen die rolstoelgebonden zijn, is het vaak een groot voordeel om een zogenaamd katheteriseerbaar stoma op de blaas te maken. Dit geldt met name wanneer zij uit de rolstoel moeten om te katheteriseren. Een katheteriseerbaar stoma op de blaas wil zeggen dat er een kunstmatige verbinding bestaat tussen de blaas en de huid. Een gaatje bij de navel dient dan als uitgang van de blaas. Via dat gaatje kan dan gekatheteriseerd worden. Een goed katheteriseerbaar stoma levert uw kind extra privacy op. Uw kind hoeft niet meer voor iedere katheterisatie zichzelf te ontbloten. Daarnaast is uw kind een stuk onafhankelijker, wanneer het begint met uitgaan. Het katheteriseren gaat aanmerkelijk eenvoudiger wanneer uw kind slechts één knoopje hoeft te openen om te katheteriseren in plaats van zich uit te kleden op een invalidentoilet. Wanneer hier bij uw kind sprake van is, krijgt u hierover meer informatie. Ondersteuning van het spina bifida team De kinderincontinentieverpleegkundige bestelt de materialen voor u en laat deze opsturen naar uw huisadres. Zij regelt ook de machtigingen van de zorgverzekeraar. Heeft u vragen over de verzorging van uw kind naar aanleiding van een operatie, zijn er huidproblemen of moeten anderen (buiten de ouders) bepaalde handelingen leren, dan kan de kinderincontinentverpleegkundige u hierbij helpen. Zij kan als u dat wenst voorlichting en instructie geven op het dagverblijf of op school. Als u bepaalde zorgproblemen heeft, blijft u er dan niet mee rondlopen, maar neem contact op met het spina bifida team of uw huisarts. Zij kunnen dan samen met u bekijken hoe ze u kunnen helpen. Behandeling met medicijnen Antibiotica Bij het achterblijven van urine in de blaas (urineretentie) en bij intermitterende katheterisatie bestaat een hoger risico op urineweginfecties (blaasontstekingen). Om infecties te voorkomen krijgen alle kinderen in het eerste levensjaar standaard een laag gedoseerd antibioticum 52

(onderhoudsdosering). Voor een deel van de kinderen gaat dit later gewoon door. Indien er desondanks toch een infectie ontstaat, schrijft de arts op grond van een urinekweek een antibioticum voor in de normale dosering voor één of twee weken. Oxybutinine Een ander vaak voorgeschreven medicijn bij kinderen met blaasfunctiestoornissen is oxybutinine (Dridase®). Bij kinderen met een overactieve sluitspier legt dit medicijn de blaas als het ware stil en zorgt ervoor dat de blaas zich niet ongecoördineerd en op ongewenste momenten samentrekt (blaaskramperigheid). Bij kinderen met een slapverlamde sluitspier blijft de blaas soms te klein om op latere leeftijd goed bruikbaar te zijn. Met oxybutinine (medicijn) proberen we dit te voorkomen. Het medicijn wordt meestal in siroop of tabletvorm toegediend. • Bij ernstige bijwerkingen zoals bijvoorbeeld een droge mond, kan het ook rechtstreeks in de blaas worden toegepast. U leert dit van de uroloog of kinderincontinentieverpleegkundige. Uw apotheker krijgt een brief waarin staat hoe hij het medicijn aan u moet leveren. • Een andere bijwerking van oxybutinine is dat kinderen minder transpireren. Gebruik het medicijn niet wanneer het buiten 30ºC is of warmer. Overleg hierover met uw arts. Wanneer uw kind hoge koorts heeft, overleg dan met uw arts of uw kind het medicijn kan blijven gebruiken. Operatieve ingrepen Als katheterisatie of medicijnen niet voldoende helpen, kan een operatieve ingreep overwogen worden. De volgende operaties zijn mogelijk: •  Operatie om urinecontinentie te bereiken. Bij kinderen met een slapverlamde sluitspier kan een operatie om urinecontinentie te bereiken worden overwogen. Hierbij wordt de uitgangsweerstand van de blaas en plasbuis verhoogd, zodat uw kind droog is en met katheteriseren de blaas kan legen. 53

•  Operatie om drukken in de blaas te verlagen. Bij kinderen met een overactieve sluitspier kan een operatie worden overwogen waarbij de drukken in de blaas worden verlaagd. Hierbij wordt een gedeelte van de stugge blaasspier verwijderd, waardoor de blaaswand beter meerekt als de blaas voller wordt en de drukken minder snel toenemen. •  Operatie om de blaas te vergroten. Bij kleine kinderen met een te kleine blaas kan een blaasvergrotende operatie worden overwogen, waarbij meestal gebruik wordt gemaakt van een stuk darm. Bij rolstoelgebonden kinderen kan een katheteriseerbaar stoma op de blaas voordeel bieden. Er wordt dan een kunstmatige verbinding gemaakt tussen de blaas en de huid. Via een gaatje bij de navel kan dan gekatheteriseerd worden. Operaties zijn in principe op iedere leeftijd mogelijk, zodat een kind ook eventueel zonder luier naar school kan. Medisch gezien is het meestal niet noodzakelijk om al op jonge leeftijd te opereren. De kinderuroloog overlegt dit met u. Wanneer een van de genoemde operaties op uw kind van toepassing is, krijgt u hierover meer informatie

Operaties om drukken in de blaas te verlagen of om de blaas te vergroten • Operatie om drukken in blaas te verlagen (auto-augmentatie). Kinderen met een neurologisch gestoorde blaas hebben vaak wel een redelijk blaasvolume (er kan voldoende urine in opgeslagen worden), maar de blaasspier is stug (door bindweefsel). Daardoor rekt de blaaswand niet voldoende mee wanneer de blaas voller wordt en ontstaan er vrij hoge drukken. Deze kunnen zelfs gevaarlijk worden voor de nieren. In die gevallen behandelen wij de blaas door operatief de blaasspier over een groot deel van de blaas als het ware weg te schillen (zie figuur auto-augmentatie op de volgende bladzijde). 54

blaas

blaasspier

Afbeelding: auto-augmentatie

De spier van de blaas wordt verwijderd en de ‘binnenbekleding’ blijft bestaan. Hierdoor verlagen de drukken in de blaas. De ingreep levert in het algemeen niet veel volumewinst op. Voor een aantal kinderen die voor een lage blaasdruk afhankelijk zijn van medicijnen (oxybutine) geldt dat ze na de operatie deze medicijnen niet meer hoeven te gebruiken. Voor het kind is het een betrekkelijk kleine operatie. Een ander groot voordeel van deze ingreep is dat, wanneer na enkele maanden blijkt dat de operatie voorspoedig is verlopen, er geen complicaties meer optreden, ook niet na vele jaren. •  Operatie om de blaas te vergroten (blaas-augmentatie) Wanneer een kind een veel te kleine blaas heeft of een blaas die te kramperig is en niet goed reageert op medicijnen wordt meestal gekozen voor een vergroting van de blaas met behulp van een stuk dunne of dikke darm (zie figuur blaas-augentatie). Dit is een behoorlijke ingreep waarmee iemand feitelijk levenslang urologisch patiënt wordt. Een darmblaas kan een optimaal reservoir leveren, maar blijft altijd slijm produceren. Deze blaas heeft een wat verhoogde kans op urineweginfecties en levert als complicatie nogal eens een blaassteen op. Levenslange periodieke controle door een uroloog is dan ook nodig. Ook wanneer een blaasvergroting met behulp van stuk darm wordt gemaakt, kan dit eenvoudig worden gecombineerd met een katheteriseerbaar stoma. In de toekomst, te denken valt aan een periode van vijf tot tien jaar, wordt het waarschijnlijk mogelijk om een blaasvergroting te maken met behulp van gekweekt blaasweefsel van het kind zelf. Een klein deel van 55

de kinderen wordt ondanks deze ingrepen niet droog. Een nieuwe operatie zal dan volgen. Soms heeft een kind ’s nachts nog een luier nodig of gebruikt overdag af en toe nog inleggers. Afbeelding: vergroting blaas met een stuk darm (blaas-augmentatie)

A

blaaswand

gevouwen en gehechte darmkap

B

plasbuis

C nieuwe blaaswand

plasbuis

A. geopende blaas waarop de kap van de darm (bij C) wordt gehecht B. de geopende darm wordt tot een kap gevouwen en gehecht C. blaas met aangehechte darmkap 56

Continent stoma De uroloog heeft met u gesproken over een urinestoma bij uw kind. Een urinestoma is een kunstmatige directe verbinding tussen de blaas en de huid. Er zijn tegenwoordig twee soorten stoma’s. Bij de ene loopt de urine constant af en wordt opgevangen in een zakje dat op de huid geplakt wordt. Bij het andere soort, waar het bij uw kind om gaat, is het stoma droog (continent). Een gaatje in of naast de navel dient dan als uitgang van de blaas. Via dat gaatje kan dan gekatheteriseerd worden. Zo’n continent stoma heet ook wel ‘urinestoma volgens Mitrofanoff’. Behandeling Tijdens de operatie maakt de chirurg een kunstmatige verbinding (buisje) tussen de blaas en de huid (stoma). Hiervoor kan het wormvormig aanhangsel van de darm, de blinde darm (appendix) worden gebruikt of een stukje dunne darm. Ook een urineleider (ureter) die niet meer functioneert kan hiervoor gebruikt worden. Bij kinderen met een hele grote blaas gebruikt de uroloog een stukje van de blaas. Afbeelding: dwarsdoorsnede van katheteriseerbaar stoma in de navel

kunstmatige verbinding (stoma) onderhuids vetweefsel buikspieren schaambeen

plasbuis

blaas

endeldarm

57

Er kunnen nogal wat complicaties optreden bij het aanleggen van een stoma. In ongeveer de helft van de gevallen zijn er de eerste maanden na het aanleggen van een stoma wat problemen met lekkage of met vernauwingen van de aanhechting van het stoma aan de huid. In sommige gevallen leidt dit er uiteindelijk toe dat er opnieuw geopereerd wordt. Opname Uw kind wordt vijf tot zeven dagen opgenomen. Om een katheteriseerbaar kanaaltje te vormen blijft er tot ongeveer drie weken na de operatie een katheter zitten. Na die drie weken volgt een heropname. De katheter wordt dan verwijderd. Uw kind blijft dan meestal één à twee dagen in het ziekenhuis. U leert van de kinderincontinentieverpleegkundige om via het stoma te katheteriseren. Verzorging Huid Het is belangrijk om de huid rondom het stoma goed in te gaten te houden. De huid rondom het stoma kan wat vochtig zijn, omdat het weefsel waarvan de verbinding gemaakt wordt wat vocht afscheidt. In dat geval kan er een gaasje of een speciale stomapleister op het stoma geplakt worden. Indien nodig kunt u de huid verzorgen met een huidbeschermende crème. Uw kind kan gewoon in bad. Katheteriseren Bij het katheteriseren is het belangrijk hygiënisch te werken. Reinig de huid iedere keer voor het katheteriseren door met kraanwater en een tissue of een gaasje ronddraaiende bewegingen rondom het stoma te maken. Was uw handen altijd goed voordat u de katheter vastpakt en inbrengt. Het is aan te raden om een nelaton katheter (dit is een soort mannenkatheter) te gebruiken. Deze heeft een lengte van 40 centimeter en is lang genoeg om een zakje aan te bevestigen om de urine op te vangen of als een verlengslang die naar het toilet geleid kan worden.

58

Problemen Huidirritatie Beschermende pleisters kunnen huidirritatie veroorzaken. Let er ook op dat producten latexvrij zijn. Blaaskrampen Bij blaaskrampen schrijft de arts spasmolytica voor (bijvoorbeeld Dridase®). Vernauwing Wanneer het stoma moeilijk te katheteriseren is, neem dan contact op met de arts. Deze kan dan onder lichte verdoving proberen het stoma op te rekken. Ook is het mogelijk om tijdelijk ‘s nachts een katheter of stopje in het stoma te laten zitten zodat het stoma oprekt. Lekkage Soms treedt in de beginperiode zonder aanwijsbare reden een lekkage op. Dit herstelt vaak uit zichzelf. Bij een urineweginfectie is de blaaswand en ook het stoma geïrriteerd, waardoor een lekkage kan optreden. Laat dit dan altijd even controleren door de arts. Wildvleesgroei Bij groei van wildvlees rondom de stomaopening kan het wildvlees aangestipt worden met zilvernitraat door een arts of verpleegkundige. Irritatie van de blaaswand Irritatie van de blaaswand uit zich vaak door slijmvorming of bloed in de urine. Slijmvorming ontstaat vaak als een stuk darm gebruikt is om de blaas groter te maken. Bij problemen met overmatige irritatie van blaasslijmvlies of infecties kan het stoma gespoeld worden. Ook wanneer door vlokken slijm de katheter verstopt raakt, kan het met spoelen weer doorgankelijk gemaakt worden. Voor vragen kunt u altijd contact opnemen met de kinderincontinentieverpleegkundige van het spina bifida team.

59

2 Chiari II malformatie Symptomen Bijna alle kinderen met een spina bifida aperta hebben een afwijking in de aanleg en ligging van de kleine hersenen. Dit wordt een Chiari II malformatie genoemd. Hierbij zijn delen van de kleine hersenen afgedaald in het achterhoofdsgat en naast het ruggenmerg komen te liggen (zie afbeelding). Bij een klein aantal van de kinderen geeft dit klachten in de vorm van krachtverlies in de armen of benen, hoofdpijn, nekpijn, oogbewegingsstoornissen, slikproblemen en ademhalingsmoeilijkheden. Meestal zijn de klachten van voorbijgaande aard en is chirurgische behandeling niet nodig. Soms bestaan er holtes in het ruggenmerg (syringomyelie). Deze holtes leveren meestal geen klachten op. Onderzoek en behandeling Als behandeling van de Chiari-afwijking nodig is, wordt eerst de drain gecontroleerd. Als deze niet goed werkt, volgt een operatie om de functie van de drain te herstellen. Als de klachten snel verergeren, of niet spontaan verdwijnen, kan een operatie in de nek nodig zijn om ruimte voor de kleine hersenen en het ruggenmerg te maken. Meestal kan worden volstaan door één of meerdere wervelbogen te verwijderen. Het wervelkanaal wordt dan ruimer en de klachten nemen af. De neurochirurg legt u verder uit wat de operatie precies inhoudt.

schedel kleine hersenen nekwervels

Afbeelding: Chiari II malformatie

achterhoofdsgat ruggenmerg

60

3 Tethered cord syndroom Het is van belang om bij kinderen met een spina bifida alert te zijn op vastzittend ruggenmerg (het tethered cord syndroom). Bij regelmatig onderzoek op de polikliniek wordt hierop speciaal gelet. Bij het tethered cord syndroom is het ruggenmerg vast komen te zitten door afwijkend weefsel, dit wordt ook wel ‘verkleving’ genoemd. Het ruggenmerg kan daardoor niet meer goed schuiven, iets wat noodzakelijk is bij bijvoorbeeld het buigen van de rug. Bij een spina bifida aperta is het ruggenmerg meestal vastgegroeid in het oude operatielitteken. Bij een spina bifida occulta kan het ruggenmerg vastzitten in bijvoorbeeld vetweefsel of bindweefsel. Symptomen Omdat het ruggenmerg onder spanning staat, raakt het minder goed doorbloed, waardoor kleine beschadigingen in het ruggenmerg ontstaan. Door deze beschadigingen kunnen uitvalsverschijnselen optreden. Dit kan zich uiten in toenemende loopklachten, krachtverlies, afwijkingen aan de rug en de stand van de voeten, gevoelsstoornissen, huidafwijkingen, incontinentie, pijn en stijfheid in de rug en/of de benen. Behandeling Bij toename van de uitvalsverschijnselen wordt verder onderzoek gedaan. Met een MRI kan het ruggenmerg worden afgebeeld. Eventueel wordt een operatie uitgevoerd om het ruggenmerg weer helemaal los te maken. Daartoe wordt pas besloten als blijkt dat er aantoonbare uitvalsverschijnselen zijn ontstaan van bijvoorbeeld de blaas of benen of als er pijnklachten zijn. Niet opereren zou in dit geval betekenen dat uw kind meer uitvalsverschijnselen of pijnklachten krijgt. De operatie moet de situatie stabiliseren. In sommige gevallen kan het zo zijn dat de situatie na de operatie soms toch nog iets slechter wordt. Door de operatie zet die verslechtering echter niet verder door. Zonder operatie zou dat wel het geval zijn. Na de operatie kunnen opnieuw verklevingen ontstaan, waarvoor soms een nieuwe operatie nodig kan zijn.

61

4 Ontlastingsproblemen Oorzaken In het onderste gedeelte van het ruggenmerg ligt het centrum waar de functie van de endeldarm inclusief de sluitspier van de anus wordt geregeld. Afwijkingen in dit gedeelte van het ruggenmerg leiden daarom tot problemen met de ontlasting (defecatiestoornissen). Bij een groot percentage van de kinderen met spina bifida functioneert de sluitspier van de anus afwijkend. De kinderen hebben daardoor geen controle meer over het ophouden van hun ontlasting of het kwijtraken daarvan. Dat kan leiden tot incontinentie (de ontlasting komt er gewoon uit), obstipatie (verstopping) of beide; als een verstopping lang duurt kan dat namelijk een continu verlies van dunne ontlasting tot gevolg hebben (overloopdiarree). Behandeling van incontinentie Het streven is om kinderen met spina bifida in de schoolgaande leeftijd ‘zindelijk’ te krijgen. Er wordt in principe op de gebruikelijke leeftijd gestart met de ‘gewone’ zindelijkheidstraining. De training is gericht op het ontwikkelen van een regelmatig ontlastingspatroon. Het doel is om de darmen één keer per dag te ontlasten zodat er daarna geen verlies van ontlasting meer is. Maar dit leidt bij de meeste kinderen niet tot volledige continentie. Soms wordt gebruik gemaakt van een soort miniklysma, Microlax. Dit middel wordt in de endeldarm ‘gespoten’. Het prikkelt de darm licht en stimuleert het loslaten van de ontlasting. Dit middel kan zonder schadelijke gevolgen langdurig gebruikt worden. Veel kinderen reageren hier toch onvoldoende op. Vaak wordt dan overgegaan tot het spoelen van de dikke darm.

Behandeling van verstopping Dieetadviezen Een gezonde, gevarieerde voeding die veel ruwe vezels bevat, kan problemen met verstopping voorkomen of verminderen. Vooral bij zuigelingen is het geen eenvoudige opgave om voeding met veel ruwe 62

vezels te gebruiken. Zodra het kan, is het belangrijk om uw kind zo veel mogelijk groente en fruit te geven. Verder is het belangrijk dat uw kind altijd genoeg drinkt. Te weinig vocht versterkt namelijk de verstopping. Laxeermiddel Het kan zijn dat een goed dieet niet voldoende helpt. Uw kind krijgt in dat geval een mild laxeermiddel, bijvoorbeeld macrogol. Dit middel zorgt ervoor dat de ontlasting zacht blijft, het middel wordt niet in het lichaam opgenomen. Het kan langdurig gebruikt worden zonder dat er gewenning optreedt. Zwaardere laxeermiddelen worden hooguit een enkele keer en dan alleen voor een zeer korte periode toegediend. Spoelen van de dikke darm (colonspoelen) Als oraal en of rectaal laxeren en het gebruik van vezelrijke voeding niet tot voldoende resultaat leidt, kan darmspoelen een middel zijn om tot een regelmatig ontlastingspatroon te komen. Door het spoelen is het mogelijk dat kinderen met incontinentie of obstipatie 24 tot 48 uur vrij van ontlasting zijn. Spoelen is een manier om kunstmatig te ontlasten. Laxeren is het opgang brengen van de ontlasting. Bij darmspoelen wordt water ingebracht in het laatste deel van de dikke darm. Dit geeft een gevoel van overvulling en hierdoor ontstaat persdrang. De medisch indicatie voor het spoelen stelt de arts. De verdere begeleiding verzorgt de kinderincontinentieverpleegkundige. Zij leert u hoe u kunt darmspoelen bij uw kind. Dit vindt plaats op de polikliniek. U kunt zelf het moment van de dag bepalen waarop u de darmen spoelt. Belangrijk is dat het spoelen altijd op hetzelfde tijdstip van de dag plaats vindt, maar nooit binnen een uur na de maaltijd. In de beginperiode vindt de behandeling dagelijks plaats. Het spoelen duurt ongeveer 30 tot 60 minuten. Neem de rust en de tijd om de handeling uit te voeren. Het spoelen kan het beste plaats vinden op een toilet. Omdat het spoelen enige tijd in beslag neemt, is het prettig om voor voldoende afleiding te zorgen voor het kind zoals speeltjes, boekjes of muziek. Het speelgoed mag echter het kind ook weer niet te veel afleiden. De hoeveelheid water is afhankelijk van het lichaamsgewicht. De richtlijn is 20 ml per kilogram lichaamsgewicht met een maximum van 1 liter water.

63

Stappenplan darmspoelen Stap 1: Voorbereiding • U wast uw handen • U legt het spoelsysteem met conus, een maatbeker en vaseline binnen handbereik klaar. • U vult het spoelsysteem met afgemeten hoeveelheid kraanwater. Het water is op lichaamstemperatuur. • U ontlucht de slang met water. • U vet het uiteinde van de conus in met vaseline. Stap 2: Zithouding van uw kind • Uw kind zit op het toilet en buigt bij het inbrengen van de conus in de anus iets voorover of gaat zitten op een bil. Het is belangrijk dat uw kind daarna in een goede houding zit met een rechte rug en de knieën in een hoek van 90 graden. U kunt hierbij de voeten van uw kind laten steunen op een voetenbankje of op een stapel blokken. Stap 3: Darmspoelen • Aan de slang zit een regelklem en op de pomp een regelknop om de snelheid van het doorlopen van het water te regelen. U opent de regelklem; het water loopt nu in de darm. Dit duurt ongeveer vijf minuten. De snelheid waarmee het water inloopt kunt u regelen met de regelklem of regelknop, maar ook door de zak hoger (sneller lopen) of lager te hangen (langzamer lopen). De pomp blijft staan op één plek. • Als al het water is ingelopen, verwijdert u de conus. Het water mag er direct uitlopen, eventueel met de eerste ontlasting. • Daarna wacht u op de ontlasting, dit kan ongeveer 30 minuten duren. Na verloop van tijd wordt duidelijk hoe lang uw kind hiervoor nodig heeft. Soms is het nodig om uw kind te herinneren om op de juiste manier te persen. • Na het spoelen maakt u de gebruikte materialen schoon. Wanneer u na verloop van tijd niet meer dagelijks hoeft te spoelen, gaat uw kind op de niet-spoeldagen op het tijdstip van het spoelen naar het toilet om te poepen. Wanneer het spoelen van de darmen nodig blijft, 64

bespreekt de kinderincontinentieverpleegkundige het gebruik van een spoelpomp met u. Bijzonderheden bij het spoelen met verschillende vormen van ontlasting; • Overloopdiarree; u laxeert met een tablet of drankje en spoelt iedere dag. • Dunne ontlasting zonder prop; u laat het water wat langzamer inlopen in twee keer. Elke dag spoelt u en past het gebruik van laxeermiddel aan. • Weinig ontlasting, maar wel stevig; u hangt de waterzak wat hoger of verhoogt de druk van de pomp. U laat de hele hoeveelheid water, zo snel mogelijk, in een keer inlopen. • Diarree bij buikgriep; u spoelt niet. Pas als uw kind 24 uur geen ontlasting heeft gehad, kunt u weer starten met spoelen. Stoma Bij sommige kinderen geeft het colonspoelen ‘technisch’ wat problemen. Ze vinden het vervelend of moeten altijd geholpen worden. In dat geval kan een stoma worden aangelegd om water in de dikke darm te laten lopen. Wanneer een kind een goede blindedarm heeft aan het begin van de dikke darm, kan deze eenvoudig als stoma in de huid worden gezet. Hierbij hoeft de uroloog alleen het puntje van de top van de blindedarm te verwijderen. Het kind kan dan makkelijk een katheter door het stoma in de darm schuiven, waardoor het vullen van de darm met water veel eenvoudiger wordt. Het kind blijft dan op de wc of douchetoiletstoel zitten tot het water er helder uitloopt aan de onderkant. Wanneer uw kind geen goede blindedarm heeft, zijn er diverse alternatieve technieken.

65

Voedingsvezel- en vochtverrijkt dieet In dit deelhoofdstuk volgt een toelichting op het voedingsvezel- en vochtverrijkt dieet dat wordt voorgeschreven bij darmproblemen. Voedingsvezel- en vochtverrijkt dieet Voedingsvezels zijn een onderdeel van de plantencel en komen uitsluitend voor in plantaardige voedingsmiddelen. Voor een goede darmfunctie zijn voedingsvezels noodzakelijk. Voedingsvezels zijn onverteerbaar en nemen in de darm water op. Daarom is veel drinken (water) belangrijk. Bij het starten van dieetadviezen kunnen de darmklachten soms eerst toenemen. Binnen vier tot zes weken verminderen de klachten, indien het dieet consequent wordt gevolgd. De algemene adviezen bij het voedingsvezel- en vochtverrijkt dieet zijn: • Zorg dat uw kind geen maaltijden overslaat, rustig eet en goed kauwt. Vooral een stevig ontbijt is belangrijk om de darmen voldoende in werking te zetten. • Gebruik vezelrijke voedingsmiddelen. • Zorg dat uw kind de voorgeschreven hoeveelheid vocht drinkt. • Zorg dat uw kind dagelijks voldoende lichaamsbeweging krijgt. • Zorg dat uw kind op een vaste tijd en in alle rust naar het toilet gaat en iedere keer als er aandrang is. • Gebruik laxeermiddelen uitsluitend op voorschrift van de arts. Voedingsvezel Voor een goede werking van de darmen is voedingsvezel noodzakelijk. Er bestaan verschillende soorten voedingsvezel, die ieder op hun eigen wijze bijdragen aan een goede stoelgang. Dagelijks gebruik van de verschillende soorten vezelrijke voedingsmiddelen is belangrijk: dus brood en/of granen en groente en/of rauwkost en fruit. Een overzicht van vezelrijke voedingsmiddelen vindt u in tabel 1. Algemeen geldt dat: • grof volkorenbrood effectiever werkt dan de lichtbruine broodsoorten, omdat grove voedingsvezel beter laxeert dan fijn gemalen voedingsvezel; • kleinsnijden en malen van groente en fruit het effect verminderen van 66

de voedingsvezels op de darm. Een appel met schil heeft dus meer effect op de darmen dan een geraspte appel; • rauwkost (eventueel een stuk wortel of komkommer uit de hand) effectiever werkt dan gekookte groenten, omdat verhitten het effect van de voedingsvezels op de darm vermindert; • er naast vezelrijke voedingsmiddelen er geen andere voedingsmiddelen zijn waarvan de laxerende effect is bewezen. Het is bijvoorbeeld nooit bewezen dat stroop en yoghurt laxerend werken. Tabel 1: Vezelrijke voedingsmiddelen Brood Bruinbrood, volkorenbrood, volkoren krenten- of rozijnenbrood, roggebrood, knäckebrood, boerenbruin met sesamzaad, volkoren ontbijtkoek. Groenten Alle soorten zijn aan te bevelen. Neem bij de warme maaltijd altijd een flinke portie (half deel van een bord) groente. Rauwkost Gebruik vaak rauwkost: bij de lunch, tussendoor en bij de warme maaltijd. Bijvoorbeeld sla, tomaat, witlof, andijvie, wortel, paprika, diverse koolsoorten, radijs, komkommer en bietjes. Fruit Gebruik dagelijks minimaal twee stuks fruit. De soorten die met schil of in partjes gegeten kunnen worden, worden ook als zodanig geconsumeerd. Zuidvruchten: abrikozen, krenten, rozijnen, dadels, vijgen. Gedroogde vruchten worden voor consumptie in ruim water geweekt: pruimen, abrikozen, appels en peren. Granen Havermout, Brinta, muesli, boekweitgrutten, zilvervliesrijst, parelgort, volkoren macaroni, volkoren spagetti, zemelen. Versnaperingen Evergreen, Switch, Sanovite, volkoren beschuit, volkoren biscuits, sesamkoekjes, gebak van volkorenmeel.

67

Vocht (drinken) In een voedingsvezelrijk dieet is een ruime hoeveelheid drinkvocht erg belangrijk. Voedingsvezel houdt namelijk vocht vast in de ontlasting. Het is dan ook belangrijk naast de hoeveelheid die uw kind normaal drinkt een bepaalde hoeveelheid extra vocht te geven. De hoeveelheid is afhankelijk van de leeftijd van uw kind. Aanbevolen hoeveelheid extra vocht 0,5 tot 1 jaar 0,5 liter extra vocht 1 tot 4 jaar1 liter extra vocht per 4 tot 7 jaar 1,5 liter extra vocht Ouder dan 7 jaar 1,5 liter extra vocht

per dag dag per dag per dag

3 bekers 7 bekers 8 tot 9 bekers 10 bekers

Een beker bevat ongeveer 150 ml. • Extra vocht kan zijn: water, vruchtensappen, verdunde limonade, verdunde rozenbottelsiroop, mineraalwater zonder prik, groentesappen. • Geef uw kind liever niet te veel chocoladedranken, priklimonade (bijvoorbeeld cola of sinas) en mineraal water met prik, extra thee, extra koffie en extra melk. Gasvorming Sommige voedingsmiddelen vormen meer gas in de darmen dan andere voedingsmiddelen. Dit kan men als onaangenaam ervaren. Indien onderstaande voedingsmiddelen klachten blijven geven, geef ze uw kind dan in kleinere hoeveelheid of vermijd ze tijdelijk. Extra gasvorming kan worden veroorzaakt door: • gekookte en afgekoelde aardappelen (slaatje), onrijpe banaan, meloen, komkommer, koolsoorten (behalve bloemkool en broccoli), paprika, peulvruchten, prei, uien, vruchtensap, producten die veel suiker en sorbitol bevatten, linzen, hele graankorrels, melkproducten. • Het ongemerkt inslikken van lucht. Het is van belang om rustig te eten, zodat er minder kans is op het inslikken van lucht. Ook bij het kauwen van kauwgom wordt vaak ongemerkt lucht ingeslikt.

68

Voedingsmiddelen die uw kind zoveel mogelijk moet vermijden: • Alle soorten chocolade en chocoladedranken. Chocolade bevat theobromide dat een langer verblijf van voedsel in het spijsverteringskanaal tot gevolg heeft. • Dranken met prik, omdat zij te veel gasvorming geven. Voorbeeld dagmenu voedingsvezel- en vochtverrijkt dieet Ontbijt Brood: volkoren-, rogge-, of bruinbrood besmeerd met (dieet) magarine, boter of halvarine. Beleg: kaas, smeerkaas, vleeswaren, smeerworst, ei, pindakaas, fruit, rauwkost of zoet beleg. Drinken: melk, yoghurt, karnemelk, thee of vruchtensap of pap van volkoren bindmiddel zoals havermout, Brinta, Bambix enzovoort. Eén à twee bekers extra vocht (zie pagina 24). In de loop van de ochtend: Thee, water, vruchtensap, groetensap of melk fruit, rauwkost, volkorenbiscuit, volkoren ontbijtkoek. Eén à twee bekers extra vocht. Tweede broodmaaltijd: zie ontbijt. In de loop van de middag: Zie in de loop van de ochtend. Warme maaltijd • vlees, vis, ei, kip, vleesvervanging • jus of saus • groenten en peulvruchten: gebruik zowel groeten en rauwkost • aardappelen • volkoren macaroni of spaghetti • granen zoals zilvervliesrijst, couscous, bulgur, gierst, boekweit • yoghurt, vla, pap, pudding, fruit • één à twee bekers extra vocht In de loop van de avond: : 69

Zie in de loop van de ochtend. Meer informatie Voor meer informatie kunt u terecht bij het Voedingscentrum, Eisenhouwerlaan 108, Postbus 85700, 2508 CK Den Haag, telefoon (070) 3068888, fax (070) 350 4259. U kunt de volgende brochures bestellen: brochurenummer 861 Vezelrijke voeding en brochurenummer 100 Goed van eten en drinken. E-mail: [email protected] www.voedingscentrum.org.

5 Orthopedische problemen In dit deelhoofdstuk vindt u algemene informatie over problemen die op kunnen treden met de spieren, botten en gewrichten (orthopedische problemen). Specifieke informatie over een bepaalde orthopedische aandoening en de behandelmogelijkheden krijgt u van de arts als dit op uw kind van toepassing is.

5.1 Oorzaken en gevolgen De spieren, botten en gewrichten vormen samen het ‘bewegingsapparaat’. Een kind met spina bifida heeft bijna altijd, in meer of mindere mate, problemen met het bewegingsapparaat. Deze problemen zijn bij een ‘lage spina bifida’ minder ingrijpend dan bij een ‘hoge spina bifida’. Door de beschadiging van het ruggenmerg krijgt een aantal spieren geen boodschappen uit de hersenen en kunnen daardoor ook niet functioneren. Het goed functioneren van de spieren is ook belangrijk als ondersteuning voor de botten, en de groei van de botten. Als de spieren minder goed functioneren, kan de vorm van gewrichten en botten zich afwijkend ontwikkelen. Ieder gewricht heeft een buig- en een strekzijde. Doordat de spieren minder goed functioneren, raken ze aan 70

de buig- en de strekzijde rond een gewricht uit evenwicht. Verlies van dit evenwicht heeft op lange termijn belangrijke gevolgen: er ontstaan dwangstanden (contracturen) van gewrichten. Deze dwangstanden kunnen zowel betrekking hebben op de rug, de heupen, de knieën en de voeten. Combinaties van deze dwangstanden komen veel voor. De volgende orthopedische problemen kunnen ontstaan: • rug: scheefgroei van de rug (scoliose), versterkte bolle rug (kyfose) of versterkte holle rug (lordose) • heupen: dwangstanden of abnormale ontwikkeling van de heupen (heupluxaties) • knieën: dwangstanden waardoor de knieën bijvoorbeeld niet meer gestrekt kunnen worden • voeten: afwijkende voetstand (bijvoorbeeld een klompvoet) Onderzoek Tijdens de controles op de polikliniek onderzoeken de orthopedisch chirurg en de revalidatiearts uw kind op zijn houding, op het looppatroon, op de functie van de arm en handen op het bestaan van dwangstanden (contracturen).

5.2 Behandeling Er zijn in principe twee mogelijkheden om orthopedische problemen te behandelen: • conservatieve behandeling (= niet opereren) • operatieve behandeling Conservatieve behandeling De conservatieve behandeling is gericht op het voorkomen van dwangstanden. Dit gebeurt bijvoorbeeld door het oprekken van spieren, het gebruik van spalken en het steunen van verlamde of zwakke voeten door speciale schoenen of beugels. Bij deze behandeling is er sprake van intensieve samenwerking tussen de 71

orthopedisch chirurg, de revalidatiearts en de fysiotherapeut. In de praktijk is het vaak moeilijk om dwangstanden te voorkomen. Doordat de verdeling van de spierkracht rondom botten en gewrichten verstoord is, werken de spieren verkeerd samen. Daarnaast kan bij het ouder worden het gewicht van uw kind een rol spelen. Operatieve behandeling Hieronder staat kort beschreven welke operatieve behandelingen mogelijk zijn. Als uw kind voor een bepaalde operatie in aanmerking komt krijgt u hierover, zowel mondeling als schriftelijk, specifieke informatie. Een operatieve behandeling heeft twee doelen: het herstel van het evenwicht tussen spieren en het enigszins remmen van de achteruitgang. Met een operatie kunnen dwangstanden en afwijkingen worden gecorrigeerd die via de conservatieve behandeling onvoldoende zijn te beïnvloeden. Hierbij zijn diverse manieren van opereren mogelijk. Welke manier voor de situatie van uw kind het meest geschikt is zal de arts met u bespreken. De operatiemogelijkheden zijn onder te verdelen in twee categorieën: A operaties aan spieren, pezen en kapsels van gewrichten B operaties aan botten (benige operaties)

A. Operaties aan spieren, pezen en kapsels van gewrichten Klieven of verlengen van de pees De meest simpele oplossing is het klieven van de pees van de overheersende spier of verlenging van de pees. Een pees is het uiteinde van een spier. Klieven wil zeggen dat de pees gespleten wordt. De gekliefde pees zal zich vervolgens herstellen. Zowel bij het klieven als het verlengen van een pees bestaat het risico dat de pees in een latere fase, als uw kind verder is gegroeid, opnieuw te kort wordt.

72

Verzetten van pezen Het verzetten van pezen (transponeren) wil zeggen dat de chirurg pezen van de strek- naar buigzijde van het gewricht of vice versa verplaatst. Er zijn zowel in de hand als in de voet veel spieren te gebruiken voor deze operaties. Ook bij de knie, heup, elleboog en schouder bevinden zich spieren die voor een dergelijke transpositie geschikt zijn. Bij het verzetten van pezen worden twee vormen onderscheiden: 1 Het volledig omzetten van de pees naar een nieuwe plek. Een gevolg hiervan is dat de spier op zijn oude plek zijn werk niet meer kan doen en de functie op die oude plek dus verloren gaat. Belangrijk is om de spier op de nieuwe plek het nieuwe gebruik aan te leren. Spieren worden aangestuurd door de hersenen. Bij kinderen gaat de ontwikkeling van een nieuwe functie van een spier meestal vanzelf, omdat zij hun motorische vaardigheden nog aan het ontwikkelen zijn. 2 Het half omzetten van de pees, de zogenaamde SPLIT-transpositie. Hierbij wordt de pees in de lengte in twee delen gekliefd, waarna de ene helft wordt verplaatst. Dit heeft als gevolg dat de spier voor een deel zijn oude functie handhaaft. Het belangrijkste voordeel is dat de spier op een andere plek vastgezet kan worden, zonder de oorspronkelijke functie te schaden. Welke vorm van opereren voor uw kind het meest geschikt is, is afhankelijk van de ernst van de aandoening en van de functie (kracht) van de andere spieren rond het gewricht. De arts bespreekt dit met u. Resultaat Bij al deze spier- en peesoperaties geldt dat het resultaat moeilijk voorspelbaar is.

73

B. Operaties aan botten (benige operaties) Benige operaties zijn operaties aan het bot. Deze zijn onder te verdelen in: • stands veranderende operaties Door de scheefgroeiende spierkracht kan het bot scheefgroeien. Om dit te corrigeren wordt het bot operatief ‘rechtgezet’. • verstijving van het betrokken gewricht (arthrodese) Hierbij wordt het gewricht vastgezet om verdere scheefgroei te voorkomen, bijvoorbeeld met een metalen plaat (inwendig implantaat). Bekende voorbeelden van gewrichten, waarbij deze laatste techniek wordt toegepast, zijn de teen- en vingergewrichtjes, het polsgewricht, het voorste- en/of onderste enkelgewricht en de wervelkolom. Voor alle orthopedische implantaten geldt dat deze niet gevoelig zijn voor de veiligheidscontroles op luchthaven en dergelijke. U hoeft dus niet bang te zijn dat het alarm afgaat. Resultaat Het nadeel van een botoperatie is dat de primaire oorzaak van de misvorming niet weggenomen wordt. Als de misvormende kracht groot genoeg is en voldoende lang aanhoudt, keert de misvorming terug. Risico’s en complicaties Bij alle operaties kunnen complicaties optreden, zoals een longontsteking, een urineweginfectie, wondinfectie en allergische reacties op de bloedtransfusies. Deze complicaties zijn vervelend en maken dat de verpleegduur in het ziekenhuis langer wordt. Deze complicaties zijn goed te behandelen en genezen meestal zonder restverschijnselen. Wanneer een operatie specifieke risico’s en complicaties met zich meebrengt, hoort u dit van uw arts. Nacontrole Afspraak voor nacontrole maakt u meestal met de orthopeed of revalidatiearts. Wanneer uw kind gips krijgt, komt uw kind voor nacontrole op de gipskamer van VUmc. 74

Bijlagen Uw arts geeft de bijlagen bij deze deelhoofdstuk die op de situatie van uw kind van toepassing zijn: Bijlage Bijlage Bijlage Bijlage Bijlage

1: 2: 3: 4: 5:

Vervormingen Vervormingen Vervormingen Vervormingen Vervormingen

van van van van van

de rug de heup de knie de voeten het onderbeen

75

Vervormingen van de rug (scoliose, kyfose of lordose) In dit deel kunt u lezen over orthopedische problemen aan de rug, ook wel de wervelkolom genoemd. Er zijn drie soorten problemen aan de rug: scheefgroei van de rug (scoliose), een versterkte bolle rug (kyfose) of een versterkte holle rug (lordose). De behandeling van deze drie rugaandoeningen is hetzelfde. Uw arts geeft aan om welke specifieke rugaandoening het bij uw kind gaat. Vervormingen van de rug De wervelkolom heeft bij de mens een aantal natuurlijke bochten. De borstwervelkolom vertoont een lichte kromming naar achteren, een bolle rug. De lendenwervelkolom laat juist een verkromming naar voren zien, een holle rug. Dit is vanaf de zijkant goed te zien. Van voren of van achteren gezien hoort de rug echter recht te zijn. Bij ongeveer tien procent van de mensen is er een geringe zijdelingse verkromming van de wervelkolom. De wervelkolom is opgebouwd uit zeven nekwervels, twaalf borstwervels, vijf lendenwervels, het heiligbeen en de stuitbeentjes. De nek, borst en lendenwervels zijn onderling verbonden door een tussenwervelschijf aan de buikzijde en wervelgewrichtjes aan de rugzijde. Er is dus beweging mogelijk tussen de wervels onderling. De vele rugspieren, zowel tussen de twee aangrenzende wervels als lange spieren over meerdere wervels, zorgen voor de sturing van de wervelkolom. Ook de borstkas, de ribben en hun tussenliggende spieren en de buikwand zorgen voor vorm van de wervelkolom. Klachten Vervormingen aan de rug komen bij kinderen met spina bifida veel voor afhankelijk van de ernst van de aandoening. Door de vervorming van de wervelkolom en de borstkas is de lengte van de romp kleiner dan normaal. Door de scoliose kunnen op den duur, bij heel ernstige vervormingen inwendige organen in de verdrukking raken en problemen ontstaan met inwendige organen zoals het hart en de longen. Behalve deze ernstige gevolgen ontstaan uiteindelijk ook pijnklachten omdat de ribbenboog op 76

de bekkenkam komt te staan. Vooral in perioden dat een kind snel groeit, kan de vervorming aan de rug ernstige vormen aannemen. Ook na de groei kan een eenmaal ontstane vervorming nog toenemen, zodat uiteindelijk de mogelijkheid tot zitten verloren kan gaan. Behandeling De oorzaak van de scoliose, lordose of kyfose is het onvermogen om de spieren van de romp symmetrisch te besturen. Fysiotherapie, manuele therapie en alle andere vormen van training of rekking van de spieren hebben daardoor meestal te weinig invloed op de verkromming. Tijdelijk kan hierdoor de scoliose meer mobiel worden. Het lijkt alsof de verkromming minder ernstig wordt, maar uiteindelijk neemt de verkromming toch toe. Ook de behandeling met korsetten (brace therapie) geeft een tijdelijke vermindering van de bocht, maar op termijn neemt de scheefgroei toe. Een korset kan er soms wel voor zorgen dat er betere zitbalans is en het zitten daardoor minder vermoeiend is. Een operatieve behandeling is in veel gevallen de enige mogelijkheid de verdere verkromming tegen te gaan. Operatie De operatieve behandeling van vervorming aan de rug bestaat uit het verstijven van de wervelkolom, ook wel een spondylodese genoemd. Door te zorgen dat de wervels aan elkaar vastgroeien ontstaat een benige (dat wil zeggen: uit bot bestaande) pijp die stevig genoeg is om het verdere leven met een min of meer rechte rug door te gaan. Voorbereiding De operatie aan de rug is een relatief grote en langdurige operatie. Hierdoor is het belangrijk dat uw kind in een goede conditie is met name wat betreft de voeding. In de eerste week na de operatie kan uw kind behoorlijk wat gewicht verliezen, zodat reserve belangrijk is. Bij een correctieve operatie aan de wervelkolom is het van belang om eerst na te gaan of het ruggenmerg vrij kan bewegen. Als het ruggenmerg vastgegroeid is (tethered cord) en daardoor onder spanning staat, zal de neurochirurg dit eerst los maken, soms tijdens dezelfde operatie.

77

Operatie: verstijven van de wervelkolom De verstijving komt tot stand door aan de rugzijde en aan de buikzijde van de wervelkolom extra bot toe te voegen. Dit kan bot van de patiënt zelf zijn uit bijvoorbeeld de bekkenkam of donorbot uit de botbank. Bij een bloedtransfusie wordt bloed verkregen via de bloedbank. Om de buikzijde van de wervelkolom te behandelen maakt de orthopedisch chirurg een snede aan de zijkant van de romp. Om er goed bij te kunnen haalt hij een rib weg en worden andere ribben tijdens de operatie uit elkaar gehouden. Hier kan uw kind nog enkele dagen pijn van hebben. De weggenomen rib gebruikt de arts voor het verstijven van de wervelkolom. Net als bij een gebroken been kost het tijd om de verstijving sterk genoeg te laten worden. Bij een beenbreuk duurt dit zo’n zes tot twaalf weken. Bij de wervelkolom ontstaat pas na zes tot twaalf maanden voldoende stevigheid. Voor de tijdelijke verstijving en voor het corrigeren van de verkromming brengt de orthopedisch chirurg inwendig twee metalen staven aan. Deze worden met draden, haakjes of schroeven aan de wervels bevestigd (inwendig implantaat). Het grote voordeel van dit inwendig implantaat is dat geen langdurige uitwendige nabehandeling met bijvoorbeeld een korset nodig is. Tijdens en na de operatie wordt uw kind intensief bewaakt. Dit betekent veel slangen voor het meten van de bloeddruk (arteriële lijn) en de centrale aderlijke bloeddruk (centrale lijn), een slangetje door de neus (maagsonde), een slangetje om urine af te voeren (urinekatheter) en een ‘gewoon’ infuus. Verder heeft uw kind twee of drie wonddrains om een eventuele nabloeding op te vangen. De operatie duurt drie tot zes uur en soms nog langer.

Risico’s en complicaties Dwarslaesie De belangrijkste complicatie van de operatie is de dwarslaesie op een hoger niveau. Een dwarslaesie is een verlamming van de beenspieren en uitval van de blaas en endeldarmfuncties. Dit betekent dat de persoon met een dwarslaesie geholpen moet worden met het legen van de urineblaas door te katheteriseren en met het legen van de endeldarm 78

door de darm te spoelen. Bij kinderen met spina bifida is de blaas- en endeldarmfunctie vaak al gestoord, maar de functiestoornissen kunnen hierdoor veranderen of verergeren. Voor lopende mensen betekent een dwarlaesie het verlies van de loopfunctie; ze worden volledig rolstoelafhankelijk. Ook het gevoel in de benen gaat verloren, zodat er makkelijker wondjes en beenbreuken kunnen optreden. Al met al betekent dit een veel intensievere verzorging van de persoon dan voor de operatie. Daarentegen wordt de verzorging van een persoon met een ernstige vervorming van de rug steeds moeizamer. Op den duur is vaak alleen liggend verzorging mogelijk. Het risico op een dwarslaesie is relatief klein. Vaak is een operatie daarom te verkiezen boven het niet behandelen. De arts zal deze overweging met u bespreken. Nazorg De kinderen verblijven na de operatie meestal één tot drie dagen op de intensive care en gaan daarna naar de gewone zorggeenheid. In die gevallen waar de operatie lang geduurd heeft of uw kind tijdens de operatie te veel is afgekoeld, wordt hij beademd. In dat geval kan uw kind tijdelijk niet spreken. Na de operatie ligt uw kind op de rug in bed. Vaak is dan nog een wonddrain aanwezig. Na de operatie heeft uw kind vaak gezwollen oogleden ten gevolge van het liggen op de buik gedurende de operatie. Na de operatie is uw kind in het algemeen niet lang bedlegerig. De meesten kunnen na drie dagen alweer in de stoel zitten. Dit breidt zich langzaam uit zodat ze in drie tot zes weken de hele dag kunnen zitten. De eerste drie maanden is het belangrijk bij tillen en draaien in bed de romp en de benen gelijktijdig te draaien. Bij grotere kinderen kan gebruik worden gemaakt van de til-lift. Na een jaar is de botmassa zo gegroeid dat het de functie van de staven overneemt en gesproken kan worden van de benige verstijving van de wervelkolom. Als het om wat voor reden dan ook nodig is, kunnen de metalen staven (inwendig implantaat) na een jaar worden verwijderd. Dit gebeurt echter alleen als er sprake is van complicaties van het materiaal of bij infectie. De staven kunnen levenslang blijven zitten. Dit betekent wel dat bij infecties die een verhoogde kans op bloedvergiftiging geven uw kind uit voorzorg (profylactisch) antibiotica moet krijgen; dit geldt bijvoorbeeld ook voor mensen met een hartgebrek en mensen met een kunstgewricht. 79

Vervormingen van de heup Inleiding In dit deel kunt u lezen over orthopedische problemen aan de heup. Er zijn verschillende soorten orthopedische problemen. Uw arts geeft aan om welke specifieke aandoening het bij uw kind gaat. Op deze pagina kunt u lezen over vervormingen aan de heup in het algemeen. Specifieke informatie over de operatie waar het bij uw kind om gaat krijgt u van de arts. Onderzoek Kinderen met spina bifida die een heupafwijking hebben, ondervinden vaak weinig klachten. De orthopedisch chirurg en revalidatiearts constateren vervormingen van de heup meestal door afwijkingen in het looppatroon van het kind. Kinderen met een heupafwijking lopen vaak mank. Door röntgenfoto’s wordt zichtbaar wat de afwijking precies inhoudt. Behandeling Bij heupafwijkingen is een conservatieve behandeling over het algemeen niet zinvol. De indicatie voor operatieve behandeling bij kinderen met spina bifida is sterk afhankelijk van het ambulante nivo. Voor het behandelen van vervormingen van de heup zijn er twee soorten operaties mogelijk: • A. heupkop in kom draaien • B. heupkom passend maken Vaak zijn er meerdere heupoperaties nodig om het gewenste resultaat te bereiken. Meer over operaties leest u in het algemene gedeelte van hoofdstuk 6.5. Daarnaast krijgt u specifieke informatie over de operatie die de orthopedisch chirurg bij uw kind gaat uitvoeren.

80

A. Heupkop in kom draaien (variserende deroterende osteotomie van het bovenbeen of VDO) Een afwijking in het looppatroon kan ontstaan doordat de heupkop niet voldoende in de heupkom past. Het gewricht is dan scheefgegroeid door asymmetrische spierkracht. Hierdoor gaat uw kind steeds manker lopen. Een operatieve ingreep kan ervoor zorgen dat verdere achteruitgang (tijdelijk) verholpen wordt. Meer hierover leest u in hoofdstuk 6.5. De operatie Om deze operatie uit te kunnen voeren, maakt de chirurg een snede aan de zijkant van het been. Uw kind houdt hier een litteken aan over. De orthopedisch chirurg brengt een plaat met schroeven aan in de heup om het gewricht recht te zetten. Verder worden bij deze operatie wonddrains (slangetjes) aangebracht om het wondvocht af te voeren. De operatie duurt ongeveer twee uur. Nazorg Na de operatie is uw kind vaak nog enige tijd slaperig. Dit duurt doorgaans één tot twee uur na de ingreep. In enkele gevallen wordt uw kind voor eventuele bijwerkingen van de anesthesie tijdelijk gecontroleerd met bewakingsapparatuur. Na de operatie blijft uw kind drie tot vijf dagen in het ziekenhuis. De wonddrains blijven één tot drie dagen zitten. Na een week heeft uw kind over het algemeen geen last meer van de wond. De plaat met schroeven blijft minstens zes maanden zitten. Daarna is verwijderen alleen nodig als uw kind er last van krijgt. In principe kan uw kind gewoon bewegen na de operatie. Wel zal weer geoefend moeten worden om met de rechtgezette heup te lopen. B. Heupkom passend maken (heuppandakplastiek) Een afwijking in het looppatroon kan ontstaan doordat het heupgewricht niet voldoende is ontwikkeld. Dit komt omdat de spieren niet goed functioneren. Uw kind gaat hierdoor steeds manker lopen. Een operatieve ingreep kan ervoor zorgen dat verdere achteruitgang (tijdelijk) verholpen wordt. Meer hierover leest u in hoofdstuk 6.5.

81

De operatie Om deze operatie uit te kunnen voeren, maakt de chirurg een snede van het bekken tot aan de lies. Uw kind houdt hier een litteken aan over. Tijdens deze operatie maakt de chirurg als het ware een nieuwe bovenrand van de heupkom door een stuk bot uit het bekken om te klappen. De heupkom (ook wel heuppan genoemd) wordt hierdoor beter passend. Bij deze operatie worden wonddrains (slangetjes) aangebracht om het wondvocht af te voeren. De operatie duurt ongeveer drie uur. Nazorg Na de operatie is uw kind vaak nog enige tijd slaperig. Dit duurt doorgaans één tot twee uur na de ingreep. In enkele gevallen wordt uw kind voor eventuele bijwerkingen van de anesthesie tijdelijk gecontroleerd met bewakingsapparatuur. Na de operatie blijft uw kind drie tot vijf dagen in het ziekenhuis. De wonddrains blijven één tot drie dagen zitten. Na een week heeft uw kind over het algemeen geen last meer van de wond. Tot ongeveer vier weken na de operatie is uw kind meestal rolstoelgebonden, daarna kan hij zich weer bewegen als voorheen.

Vervormingen van de knie Inleiding In dit deel kunt u lezen over orthopedische problemen aan de knie. Vervormingen aan de knie uiten zich meestal door een dwangstand van het kniegewricht. Een operatieve ingreep kan dit probleem verhelpen. Behandeling Om de dwangstand van het kniegewricht te verminderen is een peesverlenging een mogelijkheid. Meer hierover leest u in hoofdstuk 6.5. De operatie De operatie kan in dagbehandeling plaatsvinden. Dat betekent dat uw kind ’s morgens komt en aan het einde van de middag weer naar huis kan. Vaak opereert de chirurg in één operatie aan beide knieën. Om deze operatie uit te kunnen voeren maakt de orthopedisch chirurg één of twee 82

snedes aan de zijkant net boven de knie, aan de binnen- en/of buitenkant. Hier houdt uw kind littekens aan over. De operatie duurt een twee tot één en half uur. Risico’s en complicaties De eerste uren na de operatie kan een tintelend gevoel ontstaan in de voet en kunnen de tenen blauw kleuren. Dit kan ontstaan doordat het gips te strak zit of omdat de zenuw of bloedvaten naar de voet overrekt zijn. De betrokken zorgverleners houden goed in de gaten of dit bij uw kind het geval is. Nazorg Na de operatie krijgt uw kind circulair gips met verband om het bovenbeen. Dit betekent dat er over de lengte een spleet in het gips zit. Dit gips wordt de volgende dag uitgebogen. Dit kunt u in principe zelf doen. De arts doet dit voor en legt het u uit. Na een week komt uw kind terug op de polikliniek voor loopgips. De meeste kinderen kunnen hier op staan, maar lopen is erg moeilijk, zeker als beide knieën geopereerd zijn. Na een week heeft uw kind over het algemeen geen last meer van de wond. In de gipsperiode worden de andere voorzieningen geregeld die uw kind nodig heeft, zoals speciale schoenen.

Vervormingen van de voeten Onderzoek Vervormingen van de voeten uiten zich meestal door problemen met lopen en een afwijkende voetstand bijvoorbeeld kromme voeten waardoor de schoenen niet meer passen. Behandeling Om een afwijkende voetstand te verminderen is een peestranspositie een mogelijke ingreep. Dit gebeurt als conservatieve behandeling onvoldoende blijkt. Meer hierover leest u in hoofdstuk 6.5.

83

De operatie De operatie kan in dagbehandeling plaatsvinden. Dat betekent dat uw kind ’s morgens komt en aan het einde van de middag weer naar huis kan. Vaak opereert de chirurg in één operatie aan beide voeten. Om deze operatie te kunnen uitvoeren, maakt de orthopedisch chirurg meerdere sneden in de voet(en). Hier houdt uw kind littekens aan over. De peestranspositie wordt soms gecombineerd met een botoperatie, namelijk het verlengen of juist inkorten van voetbotten. Soms brengt de orthopedisch chirurg een pen aan door de huid (fixatie). Deze blijft zo’n drie weken zitten. De operatie duurt twee tot twee en half uur. Risico’s en complicaties De eerste uren na de operatie kan een tintelend gevoel ontstaan in de voet en/of kleuren de tenen blauw. Dit kan ontstaan doordat het gips te strak zit of dat de zenuw of bloedvaten naar de voet overrekt zijn. De betrokken zorgverleners houden goed in de gaten of dit bij uw kind het geval is. Nazorg Na de operatie krijgt uw kind circulair gips met verband om de voet. Dit betekent dat er over de lengte een spleet in het gips zit. Dit gips moet de volgende dag uitgebogen worden. Dit kunt u in principe zelf doen. De arts doet dit voor en legt het u uit. Na de operatie kan uw kind óf dezelfde dag naar huis óf het blijft drie tot vijf dagen in het ziekenhuis. U hoort dit van de arts. Na een week komt uw kind terug op de polikliniek voor loopgips. De meeste kinderen kunnen hier op staan, maar lopen is erg moeilijk, zeker als beide voeten geopereerd zijn. Na een week heeft uw kind over het algemeen geen last meer van de wond. Na de operatie draagt uw kind zo’n zes tot twaalf maanden onderbeen voetkokers. Meer hierover leest u in hoofdstuk 7 ‘Revalidatie en fysiotherapie’. Als deze aan uw kind aangepaste voetkokers klaar zijn, kan het gips er af. Dit is vaak na ongeveer acht tot tien weken. Nacontrole Naast een afspraak voor het aanbrengen van loopgips, maakt u afspraken met de orthopedisch schoenmaker voor het op maat maken van de onderbeenvoetkokers. 84

Vervormingen van het onderbeen Onderzoek Vervormingen van het onderbeen uiten zich vaak door een voet die naar binnen of naar buiten is gedraaid. Behandeling Om vervormingen van het onderbeen te verminderen is een botoperatie een mogelijke ingreep. Meer informatie hierover leest u in hoofdstuk 6.5. Meestal opereert de orthopedisch chirurg één been tegelijk. De operatie Om deze operatie te kunnen uitvoeren, maakt de orthopedisch chirurg twee sneden vlak boven de enkel. Uw kind houdt hier littekens aan over. Bij deze operatie brengt de chirurg pennen aan door de huid net boven de enkel waar liggips om heen komt. Nazorg Na de operatie blijft uw kind twee tot drie dagen in het ziekenhuis en krijgt een circulair gips met verband om het onderbeen. Dit betekent dat er over de lengte een spleet in het gips zit. Dit gips moet de volgende dag uitgebogen worden. Dit kunt u in principe zelf doen. De arts doet dit voor en legt dit aan u uit. Dit liggips blijft ongeveer één week zitten, dan wordt gewoon gips aangebracht. Hiermee kan uw kind niet of nauwelijks lopen, omdat de pennen er nog in zitten. Na ongeveer drie weken worden deze pennen verwijderd op de gipskamer. Dat is niet pijnlijk, maar het ziet er wel eng uit. Uw kind krijgt dan loopgips voor de volgende drie weken. Na deze periode kan uw kind dezelfde schoenvoorziening dragen als voorheen.

85

6 Hormonale problemen Bij kinderen met spina bifida doen zich twee hormonale (endocrinologische) problemen voor: • Kinderen met spina bifida worden over het algemeen minder groot dan kinderen zonder spina bifida. Mogelijke oorzaken zijn dat sommige kinderen met spina bifida al klein zijn bij de geboorte. Bij anderen zijn het voornamelijk de wervelafwijkingen die leiden tot een slechte lengtegroei. Ten slotte zijn er kinderen bij wie er groeihormoondeficiëntie bestaat. Deze kinderen maken te weinig groeihormoon aan. Dit wordt beschreven in 6.6.1. • Kinderen met spina bifida kunnen vroegtijdig de puberteit ingaan. Dit kan de eindlengte beïnvloeden en kan emotioneel ook problemen geven. Het is mogelijk deze vroegtijdige puberteit onder controle te brengen. Meer hierover leest u in 6.6.2.

6.1 Te weinig groeihormoon Groeihormoon is een hormoon afkomstig uit de hypofyse en is één van de voornaamste regulerende hormonen voor de groei. Een afwijkende aanmaak van groeihormoon komt vooral voor bij spina bifida patiënten met een hydrocefalus. Dit uit zich vaak in een sterk achterblijvende lengtegroei. Omdat kinderen met spina bifida vaak ook een probleem hebben met de groei van de rug kan in plaats van naar de totale lichaamslengte ook naar de spanwijdte van de armen gekeken worden. Wanneer op basis van een afwijkende spanwijdte een vermoeden bestaat op groeihormoondeficiëntie, wordt er eerst gekeken hoeveel eiwit IGF-l er in het bloed zit. Is het IGF- l afwijkend, dan wordt tijdens een dagbehandeling de aanmaak van groeihormoon verder bepaald met een zogenaamde groeihormoonstimulatietest. Dit gebeurt door de verpleegkundige van de afdeling kinderendocrinologie. Deze test meet de aanmaak van groeihormoon na het geven van bepaalde stimulerende stoffen zoals arginine, clonidine of glucagon. Het aantonen van een groeihormoondeficiëntie heeft namelijk grote gevolgen. Het kan betekenen dat uw kind tot het einde van zijn groei en eventueel nog 86

langer behandeld wordt met groeihormoon. Is groeihormoondeficiëntie aangetoond, dan dient de kinderendocrinoloog, na overleg met u, een aanvraag in voor machtiging voor groeihormoonverstrekking. Deze machtiging wordt afgegeven door de Nederlandse Groeistichting. Deze machtiging is nodig om groeihormoon vergoed te krijgen bij uw ziektekostenverzekering. De verpleegkundige geeft u instructie over de toediening van het groeihormoon. Latere problemen Toediening van groeihormoon gebeurt via dagelijkse injecties met een pensysteem (pen met naald), met spuitjes (spuit met naald) of met een naaldloze vorm (transcutaan: het groeihormoon wordt hierbij onder druk door de huid heen geperst). De kinderendocrinoloog controleert de behandeling van groeihormoon elke drie maanden. Zij gaan dan de reactie op de groeihormoonbehandeling na door de lengte en spanwijdte van uw kind te meten en door het volgen van bepaalde stoffen in het bloed, zoals het al eerder genoemde IGF-I eiwit. Afhankelijk van het resultaat van de groeihormoonbehandeling wordt de hoeveelheid groeihormoon regelmatig bijgesteld. Door het groeihormoon neemt de lengtegroei toe en is er een positieve ontwikkeling op de aanmaak van spierweefsel. De afdeling kinderendocrinologie geeft groeihormoon aan kinderen die om uiteenlopende redenen een groeihormoondeficiëntie hebben. Op het moment wordt de behandeling met groeihormoon ook op volwassen leeftijd voortgezet om de stofwisseling en de spierontwikkeling op peil te houden. De invloed van deze behandeling bij volwassenen met spina bifida is nog weinig bekend.

6.2 Vroegtijdige puberteit Kinderen met spina bifida vertonen vaak een vroegtijdige puberteit. Wij spreken over een echte vroegtijdige puberteit bij een meisje wanneer de eerste tekenen van puberteit (borstontwikkeling) voorkomen vóór de leeftijd van acht jaar en bij een jongen indien testisvergroting voorkomt vóór de leeftijd van negen jaar. Bij deze kinderen komt de met puberteit 87

geassocieerde groeispurt ook veel vroeger voor. In het algemeen wordt vroegtijdige puberteit bij spina bifida kinderen vooral bij meisjes gezien. De verschillende puberteitskenmerken volgen elkaar vrij snel op en ten slotte menstrueren de meisjes ook op een jongere leeftijd. De oorzaak van deze vroegtijdige puberteit is niet goed bekend. Ook hier gaat het weer voornamelijk om kinderen met een hydrocefalus. Dit heeft waarschijnlijk te maken met de verhoogde hersendruk (intracraniële druk) die de centra in de hersenen die ook bij ‘normale’ kinderen de puberteit opwekken vroegtijdig actief maken. De gevolgen van de vroegtijdige puberteit bij deze kinderen zijn groot. Wat betreft de lengte kan dat heel vervelend zijn. Ze maken namelijk op een jongere leeftijd hun groeispurt door en hun groei eindigt dan ook voortijdig. Het resultaat is een beperkte eindlengte. Niet te verwaarlozen zijn de psychologische gevolgen die de lichamelijke veranderingen (borstvorming, beharing, menstruatie) en de gedragsveranderingen teweegbrengen. De psycho-emotionele invloed van de vroegtijdige puberteit is vaak zeer belangrijk bij kinderen met spina bifida, zeker gezien de reeds bestaande problemen. Om al deze redenen wordt vaak, in overleg met de ouders, puberteitsremming voorgesteld. Jammer genoeg kan dit tot op heden alleen plaatsvinden door injecties met puberteitsremmende medicatie (Lucrin® of Decapeptyl®). Deze preparaten bevatten een geneesmiddel dat de hersencentra, verantwoordelijk voor het inzetten van de puberteit, tot rust brengt. De preparaten zorgen voor gereguleerde afgifte van het geneesmiddel gedurende langere tijd. Ondanks de verlengde werking van de beide preparaten is toch één injectie per vier weken noodzakelijk om de puberteit te onderdrukken. Op zichzelf worden deze injecties goed verdragen. Soms kunnen ze wel bijwerkingen hebben, zoals een allergische reactie in het geval van Lucrin, en steriele zweren op de injectieplaats. In de kinderendocrinologie bestaat er met deze preparaten ruimschoots ervaring bij andere kinderen die een vroegtijdige puberteit doormaken om andere redenen. In het algemeen is met deze preparaten de puberteitsontwikkeling vrij goed onder controle te krijgen, maar het is nog maar de vraag of het altijd resulteert in een verbetering van de eindlengte. Hierover zijn de artsen zeer eerlijk tegen u en heel vaak geeft de psycho-emotionele problematiek de doorslag bij het starten van deze behandeling. Om te 88

bepalen hoelang deze behandeling gegeven moet worden, wordt regelmatig de rijpheid van het skelet van uw kind bepaald. Dat gebeurt door de handfoto van uw kind te vergelijken met standaardfoto’s. Bij een skeletfoto ouder dan twaalf jaar is de te verwachten lengtewinst zeer klein. Toch gaan we niet bij alle kinderen met een skeletleeftijd van twaalf jaar de behandeling stoppen. Ook hier beoordelen we elk kind individueel en wegen factoren zoals de psychologische rijpheid heel sterk mee. Deze behandeling kan echter niet eindeloos gegeven worden, omdat het remmen van de puberteit de hormonen laat uitvallen die noodzakelijk zijn voor de vrouwelijke ontwikkeling. Deze hormonen (oestrogenen) spelen ook een rol in het opbouwen van het skelet. Het langdurig onderdrukken van oestrogenen bevordert de kans op botontkalking (osteoporose). Op een gegeven moment moet er gestopt worden met de behandeling.

89

90

| 7 Revalidatie en fysiotherapie

1 Controles

92

2 Behandeling en begeleiding thuis

92

3 Bewegingsvaardigheden

93

4 Arm- en handfunctie

98

5 Persoonlijke verzorging

99

6 Sport

100



103

Bijlage 1 - hulpmiddelen bij het staan en lopen

91



1 Controles

U heeft een intensieve periode meegemaakt in het ziekenhuis. Gelukkig is de gezondheid van uw kind nu stabiel, waardoor de periode van ontslag aangebroken is. Met u zijn wij daar heel blij om. Omdat de ontwikkeling van een kind met spina bifida extra aandacht vraagt, vinden de controles op de polikliniek plaats door de werkgroep Spina Bifida. Motorische stoornissen kunnen echter niet genezen. De behandeling is vooral gericht op het behoud en de juiste toepassing van alle ‘functies’ die bij uw kind wel werken. Bij de controles op de polikliniek beoordeelt de kinderrevalidatiearts samen met de kinderfysiotherapeut de motorische ontwikkeling van uw kind steeds opnieuw. Daarnaast letten zij bij deze controles op de spierspanning en de spierkracht in armen en benen. Ook kijken zij of er sprake is van een voorkeurshouding of dwangstanden in gewrichten. Samen bekijken ze welke behandeling nodig is. In de eerste twee jaar zijn er elke vier maanden controles, daarna een- of tweemaal per jaar.



2 Behandeling en begeleiding thuis

Als fysiotherapie nodig is, gebeurt dit in het eerste anderhalf jaar zoveel mogelijk aan huis. Bij voorkeur komt er een kinderfysiotherapeut die ervaring heeft in het behandelen van kinderen met spina bifida. Dit gebeurt in overleg met de kinderfysiotherapeut van de werkgroep Spina Bifida. Verschillende aspecten van de fysiotherapeutische begeleiding komen later in dit katern uitgebreid aan de orde. U vindt in dit katern een aantal adviezen over hoe u uw kind kunt stimuleren in zijn ontwikkeling. In de volgende paragrafen beschrijven we aan de hand van een aantal vaardigheden de behandeling en de begeleiding van uw kind. Wanneer uw kind een ‘lage’ spina bifida heeft, ter hoogte van het heiligbeen, of een spina bifida occulta, is soms geen of slechts tijdelijk fysiotherapie nodig. Als uw kind een ’hogere’ spina bifida heeft, zijn de problemen met het bewegingsapparaat uitgebreider. In dat geval zijn hulpmiddelen en begeleiding nodig. Meer informatie over de hoogte van de spina bifida van uw kind leest u in bijlage. 92

De spina bifida heeft gevolgen voor uw kind in het dagelijks leven. Het gaat dan om het bewegen, het gebruik van armen en handen, de persoonlijke verzorging, de geestelijke ontwikkeling en de dagbesteding. Dit gebeurt in nauwe samenwerking met de fysiotherapeut en eventuele andere zorgverleners. • De ergotherapeut kan ingeschakeld worden bij vragen rond hulpmiddelen en voorzieningen, zoals de rolstoel en voorzieningen die nodig zijn bij het baden en douchen. Ook bij woningaanpassingen kan de ergotherapeut u adviseren. De ergotherapeut en de fysiotherapeut bekijken de arm-hand functie van uw kind. • De neuropsycholoog kan testen doen om de geestelijke ontwikkeling van uw kind te observeren en daarover adviezen te geven. Ook kunt u bij de psycholoog terecht voor opvoedingsadviezen. • De maatschappelijk werker kan helpen bij vragen over materiële aspecten, zoals vragen over vergoedingen. U kunt ook bij hem of haar terecht om de opvoeding van uw kind te bespreken en de gevolgen van de aandoening van uw kind voor u en uw gezin. • Een orthopedisch schoenmaker kan onderbeenvoetkokers en orthopedische schoenen maken (zie foto’s in bijlage 2). • Een orthopedisch instrumentmaker maakt beugels, een reciproopator of een parapodium (zie foto’s in bijlage 2). • Als er vragen zijn over de spraaktaalontwikkeling is er ook een logopediste ter beschikking die hierover advies kan geven.



3 Bewegingsvaardigheden

In deze paragraaf beschrijven we bewegingsvaardigheden zoals het staan en lopen, en de behandelingen en hulpmiddelen die nodig zijn bij de verschillende hoogtes van spina bifida. Per hoogte van de spina bifida krijgt u hier aanvullende specifieke informatie over (zie bijlage 1). De ervaring leert echter dat elk kind met spina bifida anders is. Zelfs als de afwijking van het ruggenmerg op ongeveer hetzelfde niveau ligt, kan het met het ene kind heel goed gaan en met het andere veel minder. De oorzaak van deze verschillen kan liggen in de aard en de ernst van de afwijking, inde geestelijke ontwikkeling en in eventueel optredende 93

complicaties die lang niet altijd te voorzien zijn. Soms zijn de verschillen echter onverklaarbaar. Gevoelsuitval Het gevoel (sensibiliteit) is vaak in de benen, onder het niveau van de spina bifida, verminderd of afwezig. Het kind voelt dan niet wanneer de benen worden aangeraakt. Het voelt geen pijn of temperatuurverschillen. Dit kan problemen opleveren bij bijvoorbeeld kruipen op de grond. Wanneer het kind dit met blote voeten doet en de huid wordt open geschuurd, dan kruipt het kind door omdat het niet voelt dat er een wondje ontstaat. Er kunnen ook drukplekken ontstaan bij langdurig in één houding zitten. Doordat het kind de temperatuur niet voelt, kunnen er brandwonden ontstaan bij te warm badwater of het gebruik van een kruik. Soms komt het voor dat een kind op de verwarming gaat zitten en niet merkt dat er een brandwond ontstaat. In nieuwe of niet goed passende schoenen ontstaan soms drukplekjes die blaren of wonden worden. Daarom is regelmatige controle van de huid noodzakelijk. Kinderfysiotherapie Voor het aanleren van grove en fijn motorische vaardigheden, zoals staan, lopen, reiken en grijpen, is informatie vanuit de zintuigen belangrijk. Voor kinderen met spina bifida is ‘bewegend ontdekken en tastend ervaren’ niet vanzelfsprekend. Het motorisch leerproces kan sterk vertraagd worden door onder meer het verminderde gevoel en kracht in de benen,door een lage spierspanning in de romp en door problemen met het evenwicht. In de babyperiode richt de kinderfysiotherapie zich vooral op het geven van adviezen over hoe u de ontwikkeling van uw kind spelenderwijs kunt stimuleren. Daarnaast let de fysiotherapeut op verandering in de spierspanning en spierkracht van de armen. Ook let deze op eventuele voorkeurshoudingen of dwangstanden in de gewrichten. Als hier sprake van is, kan het verzorgen soms wat moeilijker zijn. De kinderfysiotherapeut leert u wat u hieraan kunt doen, zoals wisselligging, bewegen van de beentjes en dragen in een rechte en symmetrische houding. Deze adviezen krijgt u meestal al in het ziekenhuis. Wanneer dit niet voldoende is of u voelt zich niet helemaal zeker op dit gebied, kunt u in overleg met de behandelend (huis)arts vragen of er een kinderfysiotherapeut aan huis kan komen om u alsnog 94

instructies te geven. Hoe vaak heeft uw kind fysiotherapie nodig? Over de optimale behandelfrequentie zijn geen algemene uitspraken te doen. De fysiotherapeutische behandeling is erop gericht om u te informeren en te leren hoe u de ontwikkeling van uw kind spelenderwijs kunt stimuleren. In het leerproces bij kinderen met spina bifida is veel herhaling nodig om een vaardigheid aan te leren en vast te houden. Enkele keren per week een half uur fysiotherapie zonder dat u dit verder thuis toepast, is dan ook niet voldoende. Kinderen leren door veelvuldig doen. Dit kan alleen wanneer de te leren vaardigheden een plaats krijgen in het dagelijkse leven van u en uw kind. Fysiotherapie is nodig, zolang u begeleiding behoeft, om de te trainen vaardigheden een plaats te geven binnen uw gezinsleven. Gedurende de ontwikkeling van een kind kan de benodigde behandelfrequentie dus van maand tot maand anders zijn. Hoewel spina bifida een chronische aandoening is, betekent dit niet automatisch dat uw kind een leven lang fysiotherapie nodig heeft. Over het algemeen is intensieve begeleiding nodig als het kind leert staan en lopen, na operaties of in een periode van achteruitgang, bijvoorbeeld tijdens de groei. Controle op verandering in spierfunctie, gewrichtsmobiliteit en motorische vaardigheden blijft daarom gedurende de groei noodzakelijk. Deze controles vinden plaats bij het spina bifida team. Houdings- en bewegingsadviezen Als uw kind een lage spierspanning heeft, zal het wat meer moeite hebben met het ontwikkelen van de hoofdbalans. In rugligging is het voor uw kind moeilijker om het hoofdje van links naar rechts en omgekeerd te draaien en in buikligging is dit soms zelfs onmogelijk. Hierdoor kan het zijn dat uw kind snel overstuur raakt in deze houding, waardoor u uw kind om begrijpelijke redenen weer terugdraait naar zijn voorkeurshouding. Als het ‘oefenen’ van hoofdbalans in liggende positie niet mogelijk is, hoeft u zich daar niet ongerust over te maken. Er blijven voldoende mogelijkheden over om dit in verschillende andere houdingen te doen, bijvoorbeeld wanneer u uw kind op de arm draagt. Als uw kind goed wakker is, verdient het de voorkeur om het hoofdje van uw baby niet volledig te ondersteunen, maar alleen bescherming te geven tegen achterover vallen. Wanneer u uw kind ter hoogte van uw schouders draagt 95

in plaats van ter hoogte van de borst (zie afbeelding 1 en 2), wordt de hoofdbalans goed gestimuleerd. Afbeelding 1 en 2: Draaghoudingen waarin de hoofd- en rompbalans gestimuleerd worden.

Een symmetrische zithouding is eveneens van groot belang

(zie afbeelding 3 en 4). In de eerste maanden kunt u een gewone kinderwagen, buggy of autostoeltje gebruiken. Het is wel belangrijk dat u uw kind regelmatig op schoot neemt, omdat u zittend op schoot spelenderwijs balansreacties kunt stimuleren (zie afbeelding 5 en 6). Deze zijn later weer belangrijk voor het leren omrollen, tijgeren of kruipen. Het steun nemen op de benen kunt u spelenderwijs stimuleren,zoals aangegeven is op afbeelding 7. Het gebruik van loopstoeltjes of zogenaamde ’babybouncers’ ontraden wij, omdat uw kind zich met deze middelen verplaatst zonder gewicht te dragen op de benen. De spieren die goed ontwikkeld moeten zijn om los te kunnen lopen (heupen kniestrekkers), zijn bij het lopen met deze hulpmiddelen niet actief. Ook leert uw kind niet hoe het de balans moet bewaren. Afbeelding 3 en 4: Een goede symmetrische zithouding

96

Afbeelding 5 en 6: Uitlokken van balansreacties

Als uw kindje niet in staat is steun te nemen op de benen, kan dit met behulp van sta- of loophulpmiddelen vanuit het revalidatiecentrum

gestimuleerd worden.

97

Afbeelding 7: Stimuleren van steunname op de benen

4 Arm- en handfunctie In de peuter- en kleuterperiode gaan ook de fijn motorische vaardigheden steeds meer op de voorgrond staan. Als de stabiliteit van de romp verminderd is, zijn de armen en handen langdurig nodig voor het steunen van het lichaam. Hierdoor kan de ontwikkeling van het reiken, grijpen en de fijn motorische vaardigheden (zoals tekenen, schrijven en knippen) wat vertraagd worden. Ook verminderde kracht van de handspieren, het verminderde gevoel of oogfunctiestoornissen zoals scheelzien zijn van invloed. Verder speelt de geestelijke ontwikkeling van uw kind een rol. Uit onderzoek is gebleken dat problemen met de fijne motoriek vooral voorkomen bij kinderen met een waterhoofd (hydrocephalus). Schrijfproblemen uiten zich onder andere in trager en slechter schrijven, zoals een onregelmatige lettergrootte, schommelend regelverloop en te dicht op elkaar geschreven letters. Vooral wanneer kinderen het reguliere basisonderwijs volgen kan extra ondersteuning op dit gebied nodig zijn, bijvoorbeeld in de vorm van ambulante begeleiding. Als de kinderfysiotherapeut overweegt om schrijfproblemen te behandelen, is voorafgaand een neuropsychologisch onderzoek van belang. Het gaat in de meeste gevallen namelijk om meer dan alleen een motorisch probleem. 5 Persoonlijke verzorging Bij het bereiken van de schoolleeftijd richt de aandacht zich op de zogenaamde ‘Activiteiten van het Dagelijkse Leven’ (ADL-activiteiten). 98

Het gaat dan bijvoorbeeld om het verplaatsen van bed naar rolstoel en omgekeerd, het aan- en uitkleden, het wassen, naar het toilet gaan en zelfstandig leren omgaan met de verstrekte hulpmiddelen. Bij deze complexe handelingen spelen zowel de grove en fijne motoriek als de leermogelijkheden van uw kind een rol. Bij kinderen met spina bifida vraagt het aanleren en uitvoeren van deze handelingen dan ook veel tijd. In de ‘ochtend- en avondspits’ van uw gezin ontbreekt deze tijd wellicht, waardoor u uw kind misschien wat sneller zult helpen met bijvoorbeeld het aan- en uitkleden. Maar juist hierdoor hebben zij minder mogelijkheden om deze vaardigheden dagelijks te oefenen, terwijl juist bij hen veel meer herhaling nodig is dan bij leeftijdsgenootjes zonder spina bifida. Bij veel kinderen met spina bifida is er sprake van algehele traagheid, verhoogde afleidbaarheid en concentratiestoornissen. Hierdoor kan het opnemen van nieuwe informatie en het onthouden van reeds gevonden oplossingen moeilijk zijn. Het is belangrijk dat u in de dagelijkse routine probeert tijd vrij te maken die uw kind nodig heeft om de ADL-vaardigheden onder de knie te krijgen. Voor advies betreffende zelfredzaamheidtraining kunt u terecht bij uw revalidatiearts. Afhankelijk van de leeftijd van uw kind en hulpvraag die u of uw kind hebben, kan bepaald worden welke vaardigheid de hoogste prioriteit heeft op de weg naar zelfstandigheid. Uit onderzoek is bekend dat kinderen die ook een verstandelijke handicap hebben, over het algemeen blijvend ADL-afhankelijk zijn. Dit is ook het geval bij een deel van de kinderen met een thoracaal en hoog lumbaal uitvalsniveau (tot en met L2). Kinderen met een midden- of laag lumbaal uitvalsniveau (L3 tot en met L5) bereiken met veel training meestal wel ADL-zelfstandigheid op latere leeftijd in de puberteit. Kinderen met een lage spina bifida (sacraal niveau) bereiken volledige ADL-zelfredzaamheid, soms met enige vertraging. Dit komt voornamelijk door extra hulp die nodig is in verband met incontinentieproblemen, zoals hulp bij katheteriseren of colonspoelen.

99



6 Sport

Om de conditie op peil te houden is het verstandig dat uw kind vanaf jonge leeftijd al doet aan (rolstoel)sport, zoals (rolstoel)hockey, basketbal, zwemmen of andere vormen van sport. Bij problemen in sport- en spelsituaties kunt u natuurlijk advies vragen bij uw kinderfysiotherapeut. Maar ook een sportconsulent verbonden aan een revalidatiecentrum, of een ambulant begeleider verbonden aan een mytylschool, zijn vaak goed op de hoogte van de mogelijkheden in uw regio.

100



7 Bijlage 1 bij hoofdstuk 7 revalidatie en fysiotherapie

Spina bifida boven de tweede lumbale wervel (thoracaal t/m L2) Uw kind zal bij deze hoogte van spina bifida volledig verlamde benen hebben. Soms is er sprake van actieve buiging in de heup. Helaas zal uw kind daardoor rolstoelgebonden blijven. Uw kind zal zich wel zelfstandig over de grond kunnen verplaatsen, door middel van tijgeren. De buik en de benen worden dan grotendeels over de grond meegesleept. Los leren zitten is niet voor alle kinderen mogelijk. Hulpmiddelen bij het staan en lopen Uw kind zal rond de leeftijd van anderhalf jaar graag willen staan en later lopen. Door het belasten en strekken van de benen tijdens het staan, ontstaan er minder snel buigingscontracturen in heupen en knieën. Een parapodium kan aangemeten worden om uw kind met steun rechtop te zetten en te staan (zie foto 1). Uw kind kan dan spelen aan een tafeltje en ongeveer een half uur tot een uur per dag staan. Het kind kan zich hiermee ook leren voortbewegen.

Foto 1: parapodium

101

Bij de reciprocator is het wel nodig dat de heupen en de knieën vrijwel geheel gestrekt kunnen worden zonder buigcontracturen en dat de voeten goed recht belast kunnen worden. Uw kind kan hiermee niet zelf staan, alleen met hulp van een rollator en begeleider. De kniegewrichten worden door een scharnier vastgezet in een rechte stand. Als het kind door zijwaartse verplaatsing het been belast, komt het andere been van de grond en zwaait door de constructie vanzelf naar voren. Zo kan het hiermee enkele pasjes lopen met behulp van een rollator. Dit kan alleen op een gladde onderlaag en veelal met hulp. Daarom kan dit alleen maar in en rond huis, op een mytylschool, peutergroep of tijdens therapie plaatsvinden. Als het kind ouder en zwaarder wordt (vanaf zeven à acht jaar) kost het meer energie om zich op deze wijze voort te bewegen en wordt het gebruik van de reciprocator vaak gestaakt. Soms hebben de kinderen al op jonge leeftijd geen zin meer in dit mechanisch voortbewegen.

Spina bifida ter hoogte van de derde en de vierde lumbale wervel (L3-L4) Uw kind kan over het algemeen de heup goed buigen en het been optillen en er is de mogelijkheid om de knie te strekken. De onderbeen- en voetspieren, de spieren om het been te buigen in de knie en de bilspieren zijn geheel of gedeeltelijk verlamd. De ontwikkeling van het loszitten verloopt over het algemeen vertraagd. De meeste kinderen kunnen wel kruipen, waarbij de buik grotendeels los komt van de grond. Het zal echter niet mogelijk zijn voor uw kind om zelfstandig te gaan staan en lopen zonder hulpmiddelen. Een rolstoel zal daarom nodig zijn. Hulpmiddelen bij het staan Als uw kind ongeveer anderhalf jaar oud is, is het belangrijk dat het met steun gaat staan. Als uw kind in een later stadium zichzelf gaat optrekken aan tafels en stoelen is het belangrijk om goed stevig schoeisel te dragen, waardoor de voeten op een goede manier belast worden.

102

Hulpmiddelen bij het lopen Rond de leeftijd van anderhalf tot drie jaar bekijken we of uw kind eraan toe is om behalve het staan ook een paar passen te lopen met de reciprocator (zie foto 2). Dit zijn beenbeugels die met elkaar verbonden zijn door een stevige band rond de heupen en de lumbale wervelkolom (zie foto 2). Hiervoor is het wel nodig dat de heupen en de knieën vrijwel geheel gestrekt kunnen worden zonder buigcontracturen en dat de voeten goed recht belast kunnen worden. Uw kind kan hiermee niet zelf staan, alleen met hulp van een rollator en begeleider. De kniegewrichten worden Foto 2: Reciprocator (ARGO) door een scharnier vastgezet in een rechte stand. Als het kind door zijwaartse verplaatsing het been belast, komt het andere been van de grond en zwaait door de constructie vanzelf naar voren. Zo kan het hiermee enkele pasjes lopen met behulp van een rollator. Dit kan alleen op een gladde onderlaag en vaak met hulp. Daarom kan dit alleen maar in en rond huis, op een mytylschool, peutergroep of tijdens therapie plaatsvinden. Als uw kind ouder en zwaarder wordt (vanaf zeven à acht jaar) kost het meer energie om zich op deze wijze voort te bewegen en wordt het gebruik van de reciprocator vaak gestaakt. Soms hebben de kinderen al op jonge leeftijd geen zin meer in dit mechanisch voortbewegen. Als de kracht in de bovenbeenspieren voldoende sterk is en er ook voldoende kracht is rond de heupen dan kan er geprobeerd worden de reciprocator te vervangen door twee lange beenbeugels (zie foto 3).



Foto 3: Lange beenbeugel

103

Spina bifida ter hoogte van de vierde en vijfde lumbale wervel (L4-L5) Uw kind heeft een goede functie in de heupbuigers, de kniestrekkers en de voetheffers. Kinderen met deze hoogte van spina bifida hebben meestal minder kracht in de spieren die de heup strekken en naar buiten draaien. De spieren die de knie buigen en naar buiten draaien zijn ook minder sterk. De spieren die de voet naar beneden en naar buiten bewegen zijn vaak volledig verlamd. Lopen met hulpmiddelen Het los zitten en los lopen bereikt uw kind op een later tijdstip dan gezonde kinderen. Tijdens het kruipen is de buik volledig los van de grond. Veel kinderen kruipen en staan met de onderbenen sterk naar binnen gedraaid, doordat de onderbeen- en heupspieren uit balans zijn. Ook zal uw kind enigszins waggelend, met een holle rug en met de benen naar binnen gedraaid lopen. Hiervoor zijn vaak steungevende hulpmiddelen zoals orthopedische schoenen, enkel-voetorthesen, krukken en dergelijke nodig (zie foto 4 en 5). Vaak zijn ook operaties nodig.

Foto 4: Enkel - voetprothesen

104

Foto 5: Orthopedische schoenen

De meeste kinderen kunnen met hulpmiddelen zelfstandig leren lopen, maar hebben een rolstoel nodig voor lange afstanden. Sommige kinderen kunnen alleen binnenshuis zelfstandig lopen. Rond de leeftijd van één tot anderhalf jaar zal uw kind zichzelf op gaan trekken aan tafels en stoelen. In deze periode moeten de voeten goed gesteund worden, zodat ze op een goede manier belast worden. Hiervoor krijgen kinderen meestal enkel-voetorthesen of orthopedische schoenen. Soms is het te overwegen om te starten met lange beenbeugels (zie foto 3). Later kan het gebruik van lange beenbeugels meestal afgebouwd worden naar onderbeenvoetkokers, spalkjes rond de onderbenen of orthopedische schoenen. In het begin zal uw kind misschien een rollator nodig hebben. Later, ongeveer vanaf de leeftijd van vier jaar, kunnen krukken gebruikt worden als uw kind goede arm- en handfunctie heeft.

Spina bifida ter hoogte van het heiligbeen (sacraal) Bij deze hoogte van spina bifida hebben de meeste spieren in de benen een goede tot normale kracht, waardoor meer dan 90% van deze kinderen goede loopmogelijkheden heeft. In voorlichtingsfolders wordt wel gesproken over ’lopen met een schoonheidsfoutje’. Maar wat houdt dit precies in? Wat zal uw kind goed kunnen en waar zijn wat meer problemen te verwachten? 105

Bewegingsvaardigheden Uit onderzoek is gebleken dat kinderen met een lage spina bifida toch moeite kunnen hebben met het bewaren van het evenwicht, waardoor zij over het algemeen later beginnen met gaan zitten, gaan staan en los lopen. De meeste kinderen bereiken het los lopen niet voor de 24 tot 36 maanden. Daarnaast is het zo dat de spieren die de heup strekken, de kuitspieren en de voetspieren meestal minder sterk zijn dan normaal. Hierdoor kan uw kind waggelend, slungelig of een beetje gehurkt gaan lopen. Daarnaast hebben de meeste kinderen met een sacrale spina bifida moeite met op één been staan, hinkelen, springen en rennen in vergelijking met kinderen zonder spina bifida. Ook kunnen zij vaak minder ver en snel lopen. Hierdoor kan het zijn dat uw kind niet goed mee kan komen in sport- en spelsituaties, zoals bijvoorbeeld de gymles of de zwemles. Leren lopen en staan Uw kind leert vaardigheden het beste door spelenderwijs veel zelf te bewegen. Dit is de beste oefening. Voor het lopen kunnen in het begin wat meer hulpmiddelen (een rollator, enkel-voetorthesen of orthopedische schoenen, zie foto 4 en 5) en fysiotherapie nodig zijn. Met de uitwendige steun die de hulpmiddelen geven, voelt uw kind zich zekerder, waardoor het zelf meer zal gaan ondernemen. Als uw kind het gaan staan, lopen en los lopen goed beheerst, kan de uitwendige steun geleidelijk aan wat verminderd worden. De meeste kinderen hebben echter wel blijvend orthopedische schoenen nodig. Als uw kind actief is en de aanwezige mogelijkheden goed gebruikt, kan de fysiotherapie over het algemeen gestopt worden. Het kan nodig zijn om na een periode van verminderde activiteit, bijvoorbeeld na een operatie, opnieuw een tijdje fysiotherapie te geven.

106

| 8 Psychosociale gevolgen

1 Acceptatie handicap

108

2 Opvoeding

108

3 Werk en gezin

109

4 Scholing

109

5 Psychosociale en psychologische hulpverlening

110

6 Patiëntenvereniging

110

107



1 Acceptatie handicap

Voor alle ouders is het een schok wanneer ze horen dat hun kind spina bifida heeft. U kunt dubbele gevoelens ervaren: gevoel van vreugde van het krijgen van een kind enerzijds en het verdriet dat uw kind een ernstige aandoening heeft anderzijds. De verwerking van deze gevoelens kan leiden tot zware momenten voor uzelf, maar ook tot spanningen tussen u en uw partner of familieleden. In deze periode is het belangrijk veel met elkaar en bijvoorbeeld met naaste familieleden te praten. Ieder mens is uniek en iedereen heeft dan ook zijn/haar eigen manier om te gaan met verdriet. De een wil er met iedereen over praten, de ander sluit zich af en weer een ander zoekt afleiding in werk, hobby’s of sport. U kunt gevoelens ervaren van machteloosheid, twijfel, boosheid, schuld, angst en wanhoop. Ouders van kinderen met spina bifida vragen zich vaak af wat ze tijdens de zwangerschap verkeerd hebben gedaan. Er kan echter nooit een duidelijke specifieke oorzaak voor het ontstaan van een dergelijke aandoening aangewezen worden. De leden van het spina bifida team staan klaar om uw vragen te beantwoorden en uw twijfels te bespreken. Na de geboorte zal de verpleegkundig specialist van het spina bifida team de maatschappelijk werker in consult vragen. De kinderpsycholoog van het team wordt zo nodig bij de begeleiding betrokken. De medische informatie die u krijgt is vaak erg ingewikkeld. Het is dan ook belangrijk dat u vragen blijft stellen als u iets niet duidelijk is. Goede communicatie is zowel gedurende de beginperiode als de periode daarna van groot belang.



2 Opvoeding

Bij het opgroeien van een kind met spina bifida speelt onzekerheid telkens weer een grote rol. Artsen kunnen nooit met zekerheid zeggen hoe uw kind zich zal ontwikkelen. Het zal voor veel ouders betekenen dat ze meer bij de dag moeten gaan leven. Door de vele ziekenhuisbezoeken bestaat het gevaar dat uw kind gezien wordt als een medisch-technische puzzel. Maar ook de emotionele en sociale ontwikkeling van uw kind is belangrijk. Vanaf de eerste jaren kunt u uw kind extra stimuleren tot activiteiten en een eigen persoonlijkheid te ontwikkelen. Overbescherming en te veel 108

verwennen maken een kind minder weerbaar en kunnen aanleiding geven tot onplezierig gedrag. Dit kan sociale contacten moeilijk maken en buitenstaanders afstoten. Jonge kinderen beginnen pas langzamerhand te beseffen dat zij anders zijn dan anderen. Als uw kind binnen het gezin een gevoel van basisveiligheid meekrijgt, is hij beter in staat om contact met de omgeving te leggen. Dit contact met de omgeving vergroot het zelfvertrouwen en de vaardigheden van het kind.



3 Werk en gezin

Steeds weer wordt u geconfronteerd met de handicap van uw kind; dit vraagt de nodige energie en het nodige inlevingsvermogen van u. Ook is deze situatie van invloed op de eventuele andere kinderen in uw gezin. Belangrijk is dat u zich niet alleen richt op uw gehandicapte kind. Om werk en de zorg thuis te kunnen combineren, kan overleg over de werktijden met de werkgever zinvol zijn. Ook voor uzelf en eventuele andere kinderen zult u ontplooiingsmogelijkheden moeten behouden. Gezinnen in dezelfde situatie kunnen elkaar hierin veel steun en praktische informatie bieden. De patiëntenvereniging BOSK kan u hierbij van dienst zijn.



4 Scholing

Afhankelijk van de situatie van uw kind kan het de reguliere basisschool doorlopen. Het stelt u als ouders in de gelegenheid om uw kind zo normaal mogelijk op te voeden en het naar een school in de buurt te sturen. Deze kinderen met spina bifida vragen meestal wel speciale aandacht van de leerkrachten. Daarom is er de regeling ‘rugzakje’. Vanuit deze regeling kan ambulante begeleiding ter ondersteuning van de leerkracht, ergonomische aanpassingen, extra zorg en begeleiding voor uw kind in de klas worden aangevraagd. Als desondanks de reguliere school voor uw kind niet de meest geschikte plek is, dan is het aangewezen op speciaal onderwijs. Er zijn speciale scholen voor lichamelijk of meervoudig gehandicapte kinderen (de mytyl-/tyltylschool) en voor kinderen met leer- en opvoedingsmoeilijkheden. Soms kiezen ouders 109

bewust voor het speciaal onderwijs, omdat hun kind daar beter tot zijn recht kan komen. Door de aanwezigheid van andere kinderen met een handicap kan uw kind minder druk ervaren. Een ander voordeel is dat de lessen individuelere zijn en er daardoor meer aandacht voor de specifieke kwaliteiten van uw kind kan zijn. De maatschappelijk werker en kinderpsycholoog kunnen u adviezen geven bij de schoolkeuze.



5 Psychosociale en psychologische hulpverlening

In het spina bifida team is ruime expertise aanwezig op vele gebieden rondom een kind met spina bifida. De leden van het team staan altijd voor u klaar om vragen te beantwoorden en mee te denken. Voor niet-medische vragen en problemen is er een maatschappelijk werker en kinderpsycholoog die u kunt vragen om advies, steun en begeleiding. Dit kan bestaan uit: • Emotionele ondersteuning bij de verwerking en acceptatie van de handicap van uw kind. • Praktische informatie en advies over regelingen en voorzieningen (extra kinderbijslag, persoonsgebonden budget, bijzondere bijstand etcetera). • Advies bij dagopvang en schoolkeuze. • Psychologisch onderzoek gericht op de cognitieve- en/of sociaal emotionele ontwikkeling van uw kind. • Ouderbegeleiding en psychologische begeleiding van het kind bijvoorbeeld gericht op verwerking van de handicap of het versterken van sociale vaardigheden.



6 Patiëntenvereniging

De patiëntenvereniging BOSK heeft een werkgroep die zich speciaal bezig houdt met de problematiek van patiënten met spina bifida en hun ouders/ verzorgers/familieleden. U kunt daar terecht voor informatie, begeleiding en lotgenotencontact. Het adres en telefoonnummer van BOSK vindt u in hoofdstuk 12 ‘Adressen en telefoonnummers’. 110

| 9 Latexallergie

1 Het ontstaan van een latexallergie 2 Hoe ziet een allergische reactie eruit? 3 Latexproducten in het ziekenhuis en thuis 4 Vermoeden van een latexallergie

111

Kinderen met spina bifida hebben een verhoogde kans op het ontwikkelen van overgevoeligheid voor latex (latexallergie). Dit komt doordat zij op jonge leeftijd veelvuldig in aanraking komen met latex zoals bij operaties en andere medische ingrepen.

1 Het ontstaan van een latexallergie Een allergie bestaat niet meteen bij de geboorte, maar ontwikkelt zich gedurende het leven als iemand daar aanleg voor heeft. Een allergische reactie ontstaat pas wanneer iemand in contact is geweest met latex en het lichaam hierop reageert met het maken van antigenen. Dit zijn stoffen die een allergische reactie teweegbrengen. De ernst van een allergische reactie op latex kan variëren en is afhankelijk van een aantal factoren. Deze factoren zijn bijvoorbeeld de aanleg en gevoeligheid van die persoon, de manier waarop iemand in contact komt met latex, de duur van het contact en de hoeveelheid latex. De huid is bijvoorbeeld veel minder gevoelig dan slijmvliezen.

2 Hoe ziet een allergische reactie eruit? Een allergische reactie op latex kunt u herkennen aan de volgende verschijnselen: • huid: roodheid, zwelling, jeuk, branden of prikken van de huid (brandnetelgevoel), huiduitslag zoals bij brandnetels • neus: loopneus • ogen: roodheid, zwelling en jeuk aan de ogen • ademhalen: kortademigheid Kinderen met een latexallergie zijn vaak ook overgevoelig voor bepaalde vruchten, zoals banaan en kastanje en in minder mate voor kiwi en avocado. Na het eten van deze vruchten kan bijvoorbeeld roodheid om de mond, jeuk of misselijkheid ontstaan.

112

3 Latexproducten in het ziekenhuis en thuis Latex is een soort rubber. De stof waarmee de allergie wordt opgewekt (het antigeen) is een eiwitbestanddeel van rubber. Latex wordt gebruikt bij het maken van medische hulpmiddelen zoals handschoenen, katheters, et cetera. Voor een aantal van deze producten bestaat al een alternatief van ander materiaal. Ook in het dagelijks leven worden producten van latex gebruikt, zoals huishoudhandschoenen, condooms, bijtringen, spenen en ballonnen. Na het opblazen van een ballon kan bijvoorbeeld roodheid om de mond en jeuk aan de lippen ontstaan.

4 Vermoeden van een latexallergie Wanneer u denkt dat uw kind allergisch is voor latex, bespreekt u dit met de coördinator van het spina bifida team. Wanneer er inderdaad een latexallergie optreedt, worden er maatregelen genomen om uw kind zo weinig mogelijk met latex in contact te laten komen. Dit is met name belangrijk bij eventuele toekomstige operaties. Tevens brengt u uw huisarts hiervan op de hoogte. Uiteraard geldt dat het behandelend team al zo veel mogelijk werkt zonder latexproducten, maar dit is nog niet in alle situaties mogelijk. Voor meer informatie kunt u contact opnemen met de coördinator van het spina bifida team.

113

114

| 10 Erfelijkheid

1 Oorzaken van spina bifida

116

2 Prenatale diagnostiek

116

3 Uitslag van prenatale diagnostiek

118

115



1 Oorzaken van spina bifida

Wat precies de oorzaak is van het ontstaan van spina bifida, is niet bekend. Er zijn veel factoren die een rol kunnen spelen. Daarom spreken we ook wel van een ‘multifactoriële ontstaanswijze’. Doordat meerdere factoren vroeg in de zwangerschap bepalend zijn voor de afwijking, is het niet mogelijk om één duidelijke reden aan te wijzen. Eén van de factoren die van invloed is, is erfelijkheid. Het risico op het krijgen van een kind met spina bifida in families waarin de aandoening al voorkomt, is groter dan in families waar dat niet zo is. Een individuele bepaling van het erfelijkheidsrisico kan door een klinisch geneticus gegeven worden. Ook foliumzuur speelt een rol bij het sluiten van de neuraalbuis en dus bij het ontstaan van spina bifida. Foliumzuur is één van de vele vitamine B-soorten (het is géén medicijn). Uit een aantal studies blijkt dat het slikken van foliumzuurtabletten de kans op het krijgen van een kind met spina bifida kan verkleinen. Vrouwen slikken in dat geval foliumzuur vanaf het moment dat ze stoppen met anticonceptie, tot minimaal acht weken na de bevruchting (één keer per dag 5 milligram). Soms is er sprake van een verhoogd risico op de geboorte van een kind met spina bifida, bijvoorbeeld als u eerder een kind met spina bifida heeft gekregen of als in uw familie meerdere kinderen met spina bifida voorkomen. Ook als de moeder suikerziekte (diabetes mellitus) heeft of als zij anti-epileptica gebruikt kan er een verhoogd risico zijn. Als u meer wilt weten over een eventueel verhoogd risico, kunt u het beste contact opnemen met uw behandelend arts.



2 Prenatale diagnostiek

Tegenwoordig is het vaak mogelijk om de diagnose spina bifida al vóór de geboorte te stellen. Dit kan met behulp van prenataal onderzoek. Er zijn vier verschillende onderzoeken om een neuraalbuisdefect vast te stellen: A. bloedonderzoek van de moeder B. echoscopisch onderzoek C. vruchtwaterpunctie D. MRI-onderzoek 116

A. Bloedonderzoek van de moeder Het serum AFP onderzoekt de aanwezigheid van de stof alfa-foetoproteïne (AFP) in het bloed van de moeder. Wanneer de waarde van het AFP te hoog is, kan dit op een neuraalbuisdefect wijzen. Het bloedonderzoek wijst alleen uit of er een verhoogde kans bestaat op een kind met spina bifida. Daarbij geeft de test alleen de kans aan op een spina bifida aperta: de vorm van spina bifida waarbij de huid op de rug niet of niet helemaal gesloten is. De aanwezigheid van een spina bifida occulta kan dus hiermee niet aangetoond worden. Voor meer duidelijkheid volgt er een echoscopisch onderzoek. B. Echoscopisch onderzoek Bij een echoscopisch onderzoek worden met behulp van ultra-geluidsgolven de wervelkolom en het hoofd ‘in beeld’ gebracht. Daarbij wordt gekeken naar de aanwezigheid van een vochtblaas (cèle) op de rug en het onderbroken zijn van wervelbogen. Verder worden de vorm en grootte van het hoofd en de hersenholtes onderzocht. Voor een betrouwbaar resultaat is het belangrijk dat de echoscopie door een ervaren echoscopist en op het juiste tijdstip (in de veertiende tot twintigste week) in de zwangerschap uitgevoerd wordt, waarbij er specifiek naar spina bifida wordt gezocht. Als het echoscopisch onderzoek om andere redenen wordt gedaan, bijvoorbeeld om vast te stellen in welk stadium de zwangerschap is, kan het zijn dat een spina bifida over het hoofd wordt gezien. C. Vruchtwaterpunctie Bij een vruchtwaterpunctie wordt de waarde van alfa-foeto-proteïne (AFP) in het vruchtwater van de moeder bepaald. Ook hier geldt dat dit onderzoek alleen bij de ‘echte’ open defecten (spina bifida aperta) afwijkend is. De vruchtwaterpunctie heeft een gering (kleiner dan 1%) risico op een miskraam en wordt daarom alleen in twijfelgevallen gedaan. Wilt u meer informatie over dit onderzoek dan kunt u vragen naar de brochure Onderzoek naar (erfelijke) aandoeningen bij het ongeboren kind. Deze is te verkrijgen bij het patiënteninformatiecentrum in de polikliniek of op de polikliniek verloskunde en gynaecologie.

117

D. MRI-onderzoek Bij verdenking op een aanlegstoornis kan op een veilige manier beeldvorming van het ongeboren kind plaatsvinden door MRI-onderzoek. Dit onderzoek is echter gecompliceerd en wordt alleen bij bepaalde aanwijzingen verricht.

3 Uitslag van de prenatale diagnostiek Indien bij u een prenataal onderzoek is verricht, heeft u over de resultaten hiervan een gesprek met de gynaecoloog. Tijdens dit gesprek vertelt de gynaecoloog u wat deze heeft gezien op de echo en laat u weten wat de resultaten van de eventuele bloedonderzoek en vruchtwaterpunctie zijn.

118

| 11 Woordenlijst

achterhoofdsgat opening in de schedel, waardoor hersenen en ruggenmerg met elkaar in verbinding staan ADL activiteiten van het dagelijkse leven ambulante begeleiding begeleiding van gehandicapten in het regulier onderwijs door leerkrachten uit het speciale onderwijs anencefalie totaal of bijna ontbreken van de (grote) hersenen antibiotica geneesmiddelen die de groei van bacteriën verhinderen of zelfs doden anti-epilepticum

geneesmiddelen tegen epilepsie

areflexie de afwezigheid van normaal aanwezige spierreacties, die onwillekeurig optreden bij het bekloppen met een reflexhamertje arthrodese

verstijving van een gewricht

autonome reflexen

prikkeloverbrenging van zenuwen van het autonome zenuwstelsel

autonomom zenuwstelsel zenuwbanen die, buiten de wil om, verschillende organen doen functioneren bandagist

iemand die heelkundige verbandmiddelen maakt en verkoopt

benige

uit bot bestaand

beugel hulpmiddel bij het belasten van het been en hulpmiddel tegen het kromgroeien bewegingsapparaat

spieren, botten en gewrichten

BOSK Vereniging van Motorisch Gehandicapten en hun ouders

119

bovenste spronggewricht scharniergewricht opgebouwd uit het ondereind van het scheenbeen en het kuitbeen en het sprongbeen. De onderdelen van het scheenbeen en het kuitbeen vormen samen de vork die om de katrol van het sprongbeen (talus) grijpt brace therapie

behandeling met een korset

cèle vochtblaas Chiari II malformatie misvorming van de hersenen, waarbij een deel van de kleine hersenen door het achterhoofdsgat in het wervelkanaal uitpuilt colonspoelen verwijderen van de ontlasting door middel van schoonspoelen van de endeldarm met water congenitaal

aangeboren, bij de geboorte aanwezig

conservatieve behandeling behoudende behandeling, niet-chirurgisch behandeling maar met behulp van geneesmiddelen, oefeningen, enzovoort contracturen

dwangstanden in een gewricht

contra-indicatie aanwijzing, reden of toestand die een bepaalde ingreep of behandeling ongewenst maakt CT-scan computertomografie, een speciale röntgentechniek cyste

holte, meestal gevuld met vloeistof

cystografie röntgenonderzoek van blaas en nieren door middel van contrastvloeistof cystoscoop instrument om in de blaas te kijken cysto-urethrografie onderzoek naar de blaasfunctie door middel van röntgenfoto’s, voor dit onderzoek is het nodig dat door een katheter contraststof in de blaas gebracht wordt

120

decubitus doorliggen; huidwond die ontstaat door langdurige druk op één plek van de huid waardoor de doorbloeding vermindert; decubitus ontstaat eerder wanneer in het betreffende huidgedeelte geen gevoel aanwezig is deformiteit

misvorming

diagnostiek

het vaststellen welke afwijking bestaat

diabetes mellitus

suikerziekte

drain/drainagesysteem

afvoer/afvoersysteem met slangetjes

dwarslaesi beschadiging van het ruggenmerg waardoor de verbinding verbroken is tussen de hersenen en de zenuwvezels die zich onder het niveau van de beschadiging bevinden echografie

onderzoek met behulp van geluidstrillingen

electroden

plakkertjes met snoertjes eraan

embryo

het vruchtje waaruit het kind ontstaat

embryonaal

zie foetaal

endeldarm

laatste gedeelte/uitgang van de darmen

encefalocèle

zie anencefalie

endo

inwendig, binnenin (in samenstellingen)

epilepsie

in de volksmond: vallende ziekte

faeces ontlasting, de verzameling van onverteerbare voedselresten en te verwijderen afvalstoffen foetaal

het nog ongeboren kind (foetus)

fysiotherapie behandelwijze waarbij de patiënt wordt behandeld met onder andere oefeningen, massage en fysische (=natuurkundige) therapie, waarbij gebruik gemaakt kan worden van onder meer warmte, koude, elektriciteit en straling 121

genetic counseling voorlichting over de erfelijkheid van een bepaalde afwijking en begeleiding van de betrokkenen bij de keuze met betrekking tot het nageslacht genetisch met betrekking tot erfelijkheid, erfelijk groeihormoondeficiëntie te weinig aanmaak van groeihormoon in het lichaam heiligbeen

onderste gedeelte van de wervelkolom

herhalingsrisico de grootte van het risico dat een verschijnsel opnieuw optreedt hersenschors de buitenste laag van het hersenweefsel, waarin de zenuwcellen gelegen zijn hersenventrikel

hersenholte / hersenkamer

heupluxatie dwangstanden of abnormale ontwikkeling van de heupen holvoet

voet met een hoog voetgewelf (pes cavus)

hydrocefalus waterhoofd; door onvoldoende afvoer of te grote aanmaak van hersenvloeistof neemt het volume van dit vocht toe, waardoor een te hoge druk ontstaat en hersenholtes en schedel uitzetten hyperreflexie het bestaan van overmatig sterke spierreacties bij onderzoek van de onwillekeurige reacties bijvoorbeeld kloppen met een reflexhamer immobilisatie

de gecorrigeerde stand vasthouden

incontinentie het niet kunnen ophouden van urine en/of ontlasting, waardoor onvrijwillig verlies van urine of ontlasting optreedt infecties

ontstekingen

intermitterend

met onderbrekingen

inversie

naar binnen gedraaide stand van de voeten 122

katheter slappe of stijve buis, gebruikt voor het legen van de blaas katheteriseren

het legen van de blaas met een katheter

klompvoet verkromde stand van de voet door verlamming van sommige spieren kyfose (meestal) achterwaarts gerichte doorbuiging van de wervelkolom (“bochel”) laesie

beschadiging

liquor

hersen- en ruggenmergvocht

lordose te sterke doorbuiging van de wervelkolom in het lendengebied in voorwaartse richting lumbaal

van de lendenen of de lendewervels

luxatie

ontwrichting

meningen vliezen die om hersenen en ruggenmerg gelegen zijn meningitis

hersenvliesontsteking

meningocèle een blaasachtige zwelling die is omgeven door het ruggenmergvlies meningomyelocèle ontwikkelingsstoornis van het ruggenmerg waarbij zowel de ruggenmergvliezen als het ruggenmerg zelf betrokken zijn en gedeeltelijk als een blaas uitpuilen motoriek

de actieve bewegingen

myelum

ruggenmerg

nefroloog arts gespecialiseerd op het gebied van blaas en nieren neurale buis buisvormige structuur in het ontwikkelingsstadium van het centrale zenuwstelsel neurochirurg chirurg die operaties verricht aan het zenuwstelsel 123

neuroloog arts die zich bezig houdt metmde werking van de hersenen, zenuwen en spieren neuro-radiologisch

röntgenonderzoek van het (centrale)

onderzoek

zenuwstelsel

nierdialyse afvoeren van afvalstoffen uit het bloed bij niet-functioneren van de nieren obstipatie verstopping van de darm; bij een gestoorde darmfunctie wordt de ontlasting niet voldoende voortgestuwd; zij wordt hard en kan de darm opvullen en afsluiten obstructie

belemmering

orthese een spalk, beugel of aanpassing in de schoen die gewrichten kan corrigeren of ondersteunen. Het is een verzamelnaam voor lichaamsgebonden voorzieningen die niet vervangend zijn. (Een prothese is een voorziening die wél vervangend is) orthopedagogiek leer van de opvoeding van het lichamelijk en/of geestelijk afwijkend kind orthopedie onderdeel van de geneeskunde dat zich bezighoudt met het voorkomen en herstellen van misvormingen en functiestoornissen door afwijkingen aan het bewegingsapparaat orthopedisch chirurg

chirurg die gespecialiseerd is in operaties aan het bewegingsapparaat en houding

osteotomie

doorsnijden van een bot

paramedisch zijdelings betrokken bij de geneeskunst zoals bijvoorbeeld fysiotherapie paralyse

verlamming

paralytisch

verlamd

parapodium apparaat om het kind in staande houding steun te geven en het staan te oefenen 124

parese vermindering van spierbeheersing, gedeeltelijke verlamming pathologie

ziekteleer, ziektekunde

pathologisch op de ziekteleer betrekking hebbende; ziekelijk, abnormaal peristaltiek

bewegingen van darmen

pes

voet

pes adductus afwijkende stand van de voorvoet (zie voorvoet) pes calcaneus

hakvoet (zie hakvoet)

pes cavus

holvoet (zie holvoet)

pes equinus

spitsvoet, in hoofdzaak bepaald door een te korte achillespees

pes equinus varus

klompvoet; een combinatie van een te korte

onderzoek achillespees, een naar binnen gedraaide stand van de achtervoet en een naar binnen gedraaide stand van de voorvoet pes varus een opgetrokken stand van de binnenzijde van de voet plastisch chirurg chirurg gespecialiseerd op het gebied van reconstructieve, vormende chirurgie posterior

achterste

prenataal

de periode voor de geboorte

preventie

het voorkómen van ongelukken en ziekten

preventief

uit voorzorg

profylactisch voorbehoedende maatregelen nemend tegen ziekte punctie prik met een holle naald om wat vocht of weefsel uit het lichaam op te zuigen

125

rachischisis gespleten rug (rachis: wervelkolom, schisis: splijting) recidief opnieuw optreden van een ogenschijnlijk genezen aandoening reciprocator een korsetbeugelapparaat, waarmee een kind zonder kracht in de benen kan leren lopen. Een reciprocator geeft steun aan de benen, het bekken en de romp. Je kunt er mee alternerend lopen (zoals iedereen loopt) en zitten. De instrumentmaker maakt het korsetbeugelapparaat op maat. Om het evenwicht tijdens het lopen te behouden is ook een loophulpmiddel noodzakelijk (en rollater of elleboogstokken). rectum

endeldarm (zie ‘endeldarm’)

redresseren corrigeren, het weer in goede stand of op de goede plaats brengen reflexbewegingen bewegingen die onafhankelijk van onze wil tot stand komen reflux het terugstromen van vloeistof, bijvoorbeeld urine uit de blaas naar de nieren revalidatie specialisme in de geneeskunde dat zich richt op personen die in hun omgeving gehinderd worden door beperkingen, voornamelijk op basis van motorische stoornissen. In een revalidatiecentrum kunnen revalidatieartsen paramedische therapeuten en/of psychosociale zorgverleners worden ingeschakeld om in multidisciplinair teamverband een optimaal niveau van functioneren na te streven op motorisch en psychosociaal gebied.

126

sacraal ruggenmergsegment ter hoogte van het heiligbeen screening onderzoek van een grote groep mensen, op een betrekkelijk eenvoudige manier, om te bepalen wie een verhoogde kans op een bepaalde afwijking heeft en uitgebreider onderzocht moet worden scoliose verkromming van de wervelkolom in zijdelingse richting secundair

bijkomend, op de tweede plaats

secundaire contractuur bijkomende verkorting van spieren, pezen en/ of gewrichtsbanden sensibiliteit sfincter

gevoeligheid (van de huid) voor prikkels sluitspier

Sichelfuss

sikkelvoet, pes adductus (zie pes adductus)

slappe verlamming verlamming waarbij de spieren slap aanvoelen spasticiteit onwillekeurige bewegingen die kunnen optreden door prikkels van buitenaf in de spieren. De spieren verstijven hierdoor. spastische verlamming verlamming gepaard gaande met verstijvende onwillekeurige bewegingen die niet actief af te remmen zijn sphincter

sluitspier

spieratrofie verlies van spiervolume, dunner worden van de spieren spierdysbalans spiergroepen rond een gewricht die niet goed met elkaar samenwerken spina bifida letterlijk: gespleten ruggengraat doordat één of meer wervelbogen niet gesloten zijn: aperta (manifesta): open: uitwendig zichtbaar occulta: verborgen

127

spitsvoet voet staat met de tenen naar beneden gebogen spondylodese

verstijven van de wervelkolom

strabisme

scheelzien

stressincontinentie het onvermogen urine op te houden bij drukverhoging in de buik, bijvoorbeeld door lachen of hoesten sympatische zenuwstelsel onwillekeurig zenuwstelsel waardoor veel zelfstandige functies in het lichaam geregeld worden (bijv. hartslag, darmbewegingen) syringomyelie holtes in het ruggenmerg tethered cord

vastzittend ruggenmerg

tractie

trekken

trauma letsel, verwonding, beschadiging traumatisch

als gevolg van een trauma

urethra

urinebuis (van blaas naar buiten)

urineretentie

achterblijven van urine in de blaas

urine stoma kunstmatig operatief aangelegde uitmonding van urinewegen naar buiten urodynamisch onderzoek onderzoek naar de functie van de blaas en plasbuis uroloog chirurg, gespecialiseerd op het gebied van blaas en nieren VDO variserende deroterende osteotomie van het bovenbeen ventrikel hersenkamer vesicoureterale reflux het terugstromen van urine vanuit de blaas naar de urineleiders vesicovaginale fistel

abnormale verbinding tussen blaas en schede

128

voetgewelf hol gewelf onder bij de voet, gevormd door voetwortel en middelvoetsbeentjes. Ook arcus pedis genoemd vruchtwaterpunctie prik met holle injectienaald door de buikhuid van de moeder tot in de holte met vruchtwater waarin het ongeboren kind ligt; van dit vruchtwater wordt een kleine hoeveelheid opgezogen (centraal) zenuwstelsel

hersenen, hersenstam en ruggenmerg

129

| 12 Adressen en telefoonnummers

Wat te doen bij probleemsituaties? Overleg altijd eerst met uw eigen huisarts telefoonnummer: Indien uw huisarts u niet kan helpen, bel dan naar de verpleegkundig specialist van het spina bifida team voor verdere aanwijzingen, telefoonnummer (020) 444 2188. Zij is dinsdag en woensdag op bovenstaand nummer bereikbaar. Is de verpleegkundig specialist van het spina bifida team niet bereikbaar, dan kunt u bij onderstaande problemen contact opnemen met onderstaande telefoonnummers. Drainproblemen Contact opnemen met de het centrale telefoonnummer van VUmc (020) 444 4444 en vragen naar dienstdoende neurochirurg. Epilepsie U gaat naar de afdeling spoedeisende hulp van VUmc of een plaatselijk ziekenhuis waar uw kind bekend is. Ademhalings- en slikproblemen U gaat naar de afdeling spoedeisende hulp van VUmc of een plaatselijk ziekenhuis waar uw kind bekend is. Urineweginfecties Tijdens kantooruren kunt u contact opnemen met het telefoonnummer (020) 444 0859 en vragen naar de nefroloog. Buiten kantooruren via het centrale telefoonnummer van VUmc en vragen om de dienstdoende kinderarts.

130

VU medisch centrum Algemeen telefoonnummer (020) 444 4444 Postadres: VU medisch centrum Spina bifida team 1 NBI 121 Postbus 7057 1007 MB Amsterdam Zorgeenheid kindergeneeskunde locatie 9C (020) 444 2190 Verpleegkundig specialist spina bifida/kinderincontinentie (020) 444 2188 Telefonisch bereikbaar op dinsdag en donderdag van 11.00 tot 12.30 uur. E-mail [email protected] Medisch maatschappelijkwerkster secretariaat medisch maatschappelijk werk (020) 444 2505 Polikliniek afspraken Kinderneurologie, receptie L (020) 444 1130 Kindernefrologie, receptie L (020) 444 1130 Kinderorthopedie, receptie G (020) 444 1100 Kinderneurochirurgie, receptie J (020) 444 1160 Kinderrevalidatie, receptie B (020) 444 1180

131

Patiëntenvereniging BOSK Werkgroep spina bifida en hydrocephalus Bezoekadres: Churchillaan 11 (achtste verdieping) 3527 GV Utrecht Postadres: Postbus 3359 3502 GJ Utrecht Telefoon: (030) 245 9090 Website: www.bosk.nl E-mail: [email protected] Chronisch zieken en Gehandicapten Raad Nederland (CG-Raad) Bezoekadres: Churchillaan 11 3527 GV Utrecht Postadres: Postbus 169 3500 AD Utrecht

303042

Telefoon: (030) 291 6600 Website: www.cg-raad.nl E-mail: [email protected]

VU medisch centrum© juni 2013 www.VUmc.nl

132