SLINICAL PATHOTOGY AND

Vol

,l3.

No. 2 fi,loret 2007

lssN 0854-4263

INDONESIAN JOURNAL OF

SLINICAL PATHOTOGY AND MEDICAL IABORATORY Mojolqh Polologi Klinik lndonesiq don Loborotorium Medik DAFTAR ISI PENELITIAN

Gambaran Serologis IgM - IgG Cepat dan Hematologi Rutin penderita DBD (Features of IgM - IgG Rapid Serological Test and Routine Hematologv Anatysis of DHF

Patients)

45-48

Gambaran Kadar Kolesterol, Albumin dan sedimen Urin penderita Anak sindroma Nefrotik (Profile of cholesterol and Albumin concentration end Lrrlne sediment Based. on Nephrottc Syndrome Children) Irda Handayani, B. Rusli, Hardjoeno Kadar Ikeatinin dan Bersihan Ikeatinin penderita Leprospirosis (Creatinine and Creatinine Clearance Value of kptospirosis porienrs) Ismawati Amin, B. Rusli, Ilardjoeno................................_.. .............................................

49-.52

53-55

Profil Tes Darah Rutin dan Jumlah Limfosit Total pada penderita HIV/AIDS (Routine Blood Test Projile and Totdl Lryphocyte Count of HN/AIDS patients)

Arnraini Afiah, M. Arif, Hardjoeno.......... Analisis Kadar Albumin Serum dengan Rasio de Ritis pada penderita Hepatitis B (Analysis of Serum Abumin Level with Ratio de Rirrs in Hepatitis B patieni) AT. Lopa, B. Rusli, M. Arif, gardjoeno... ..._................._..........,.

56-59

6M2

TEL{AH PUSTAKA Gejala Rubela Bawaan (Kongenital) Berdasarkan pemerikaan Serologis dan RNA Virus (Congenital RubeLla Syndrome Based on Serologic and RNA Vi.rus fuaminattot )

Xadelg S. Darmadi

63-71

T.APORAN KASUS

Leukemia Limfoblastik Akut pada Dewasa dengan Fenotip Bilineage (Limfoid-B dan T)

(Ad.ult Acute Lwphoblastic Leukemia with Bitineage phenotipic (B Maimun ZA, Budiman..............................

ind Tlymphoid)) 72-?6

MENGENAL PRODUK BARU Nilai Diagnostik IGset Imunokomatografi sebagai Alat penunjang Diagnosis Demam Berdarah Dengue pada Penderita Dewasa (The Diagnostic value of a cassette Immunochromatographic Test as q Diagnostic and in DHF

Adult Patients)

Kusuma Pirdayani, Aryati, y. probohoesodo..........................._._.......

77-At

MANAJEMEN T.ABORATORII]M

Penentuan strategik Prioritas Pelayanan Laboratorium Ioinik Menggunakan Teknik sFAS (Strategic Factors Analysis Summary) Bersarana Acuan SWOT (strategic Prioitization in clinical laboratory servtces using snAs rechni

Matrix)

que by

Mearc of

swor

B. Mulyono....

INFORMASI

t.A,B

4242 ORATORIUM MEDIK TER3ARU...

Dicet k oleh (printed by) Airlangga University Press. ( 3 8/08.0?/A UP-B3 E). Kampus C U nair, J In. Mulyorqjo S urabaya Telp. (031) 592246, 5992247,Tetp.tFa\. (031\ 5992248. E-mait: [email protected]. Kesalahan ponulisan (isi) dilua, tanggungjawab AUp 1

93-96

60

1 1

5, Indonesia.

Vol.

.l3.

No. 2 Moret 2007

lssN 0854-4263

INDONESIAN JOURNAL OF

CLINISAL PATHOIOGYAND

MEDISAI IABORATORY Mojoloh Potologi Klinik Indonesio don Loborotorium tr/edik susuNAN PENGELOII\ MAJAII|H IIyDONESIAN JOT RNAL OF CIJMCAI, PATHOLOGY AND MEDICAL IIIBORATORY pelindung (pstron) Ketua Perhimpunan Dokter Spesialis patologi Klinik Indonesia

Penasehat (Advisor) Prof. Marsetio Donosepoerro, dr., Sp.pK(K) Prof. Siti Budina Kresna, dr., Sp.pK(K) Prof. Dr. Herman Hariman, dr., Sp.pK(K) Dr. R. Darmawan Setijanto, drg., Mkes

Penelaah

AhlVltitra Bestari (Editorial Board)

Prof. Hardjoeno, dr., Sp.pK(K) Prof. Dr. Indro Handojo, dr., Sp.pK(K) Prof. Dr. J B Soeparyatmo, dr., Sp.pK(K) Prof. Riadi Wirawan, dr., Sp.pK(K) Prof. Dr. A A G Sudewa, dr, Sp.pK(K) Prof. Rahayuningsih, dr., Sp.pK(Ie, DSc Prof. Chata4, dr., Sp.pK(K) Prof. Tiki pang, phD Prof. Dr. Krisnowati, drg., Sp.pros

::ffffi;Tff

prihatini,0,,,r,,i&15,::Xf,

:;f,?f-f g:.ffi iprijana,dr,sppK(K),

Budiman, dr', Sp.PK(K), Dr. Kusworini Handono xalim, dr., rvrrcs, pioi. adi Koesoema Aman, dr., sp.pK(K), Dr. Rustadi sosrosumihardjo, dr., DMM, MS., sp.pK(K), yuli Kumalawati, dr., sp.ex1ri, Lia Gardenia Parrakusuma, dr., sp.pK, Dr. Ida parwaii, ar., sp.pK Dr. FM yudayana, ar., sp-ex1r), Yuli soemarsono, dr., sp.pK, Brigitte Rina Aninda sidhana, ai., sp.ex, ljokorde Gde oka, dr., sp.pK, Prof. Dr. I(risnowari, drg., Sp.pros

Asisten Pen5runting (Assistcrnfs to the Editors)

,,,, 0.,.?illilXl?i8:XT

il";,

i? ii,?Tl3; ll'""?9i;il,ii

lXl fl

Endang Retnowati, dr., MS, Sp.pK, Aryati, dr., MS, Sp.pK

;,,0

0*,

Pelaksana Tata Usaha

rab

s i k,

us

li:il :: f#t:il

jJ.;',?,',X;

l:Tiff

:,,SXIf

lt, ii; i?i[,,,,,,

u,,,

Email: pdspatklin sby @terkom.net. (PDSPATKLIN cabang surabaya), Bendahara PDSPATKLIN Pusat, RS PERSAHABATAN, Jakarta Timuq, Tlp. 62-o2i-4}g77o'e, pax. 62-o2t-47869g43 Email : [email protected]

Alamat Redaksi (Ed.itoriolAddress)

Laboratoriurn Patologi Klinik RSU Dr. Soetomo Jl. Prof. Dr. Moestopo 6-8 Surabay aTlp/Fax. (031) 5042113, Bagian Patologi Klinik Fakultas Kedokteran Unai4, Jl. Prof. Dr. Moestopo 47 surabaya,Tlp (031) s020251-3 Fax (03 1) SO2Z47 2, 50421 1 3, Email : pdspatklin_sby @telkom.net.

SAMBUTAI\I DEWAN REDAKSI Yang terhormat para pembaca setia, Alhamdulillah IJCP & ML, Vol. 13, No. 2 Maret 2oo7 telah terbit meskipun terlambat. IJCP & ML tetap diusahakan hadir demi perkembangan Ilmu patologi Klinik. Penyakit infeksi masih merupakan topik ulasan utama dalam majalah ini, selain penyakit leukemia; virus serta membahas masalah manajemen laboratorium. Di samping hal lain yang berhubungan dengan diagnostik laboratorik juga disajikan. Majalah ini tidak terbatas untuk kalangan pembaca spesialis Patologi Klinik saja, tetapi secara umum dapat dimanfaatkan oleh pakar bidang kesehatan lainnya. Kami berterima kasih atas kesetiaan Anda menantikan IJCP & ML terbit. Mohon saran dan kritiknya demi perbaikan isi majalah yang dapat disampaikan melalui e-mail atau per pos. Atas perhatian dan kerja samanya kami ucapkan terima kasih banyak.

Wassalam

Dewan Redaksi IJCP & ML

@:

tar

l

I.APORAN KASUS

LEIIIGMIA LIMFOBIJ\STIK AKUT PADA DEWASA DENGAN FENOTIP BIIJNEAGE (LIMFOID.B DAN T)

qeft

Acute Lymphoblastic Leukemia with Bilineage phenotipic

T-lymphoid)) Mairm

Z

(B

and.

Al, Budiman.

ABSTBACK Itt this repoft $/e detcribe a patient with adult acute lymphobtastic leukemia with bilinea$ pheno!.4,ic. He was founi! to have mossi* riSht Pleural effusion with mediostinal shiJt to the coitra laterol side. There wos also i sma eritlt pleural qftuion. ue had

mul!ry

wi

cervicol lynphadenopathy, tense oscites and bilateral pedal oedema up to the shiw. He oiherwtse c)inically stable. -bilateral blood count on admission showed l[b of 11.4 &/dl, platelets oStg x neTL oni wac of 12.g9 x loe,/L wirh blosB of ,6%. His renal function wo5 normal with a creatinine of 107 mi$omoles/L. Bone manow trephine biopsy showed features consistent with acute UanpffiIast leukemia-Ll . Flow gttrometry of his blood was suggestive of bitineoge ihenopii icute lymphoaust teukaemtd. It showed a singk Ir?ulotion of blosts (about 31o/o) which expressed ca3+, coc:, cozn, as-, coig*, idr+, qtoplosm IgM, cDTga* and Wi are CDlo+, and there wos abenant CDg3+ rreretsion with no e.l.dence of Mpo or CD117 exprasiin.'Cyiog"nui iy ,n" ton" marou trephine biopsy showed numerical and smtcrural abnormalities in nine out of the soenteen c"ib onalysei ihue abnormalities are 43-47,xY add (1)(p34.2), add(2)(pt3), (17)(q1o), +2t tc.pgl. His

fi

cosi,

Key

l,otdt:

oduk ALL, bilineage phenowic

PEIVDAIIIJLIJAN Luasnya penggunaan pemeriksaan sitometrik immtmophenotypinglow pada leulemia menyebabkan

lebih banyak mengungkap kasus tersebut yang didiagnosis berdasarkan morfologi dan sitokimiawi saja. Hal tersebut menjadi tidak sesuai untuk digolongkan myeloid atau lymphoid lineages. Kasus ini disebut sebagai biphenotypic atau m*ed. ltneage leukemios-r

Leukemia yang berfenotip bilineage merupakan leukernia yang terdiri atas sel berkarakteristik mxedlineage markers baik yang berasal dari sel mieloid

maupun limfoid.2 Kejadian (insidens) leukemia bentuk ini berbeda antara satu kepustakaan dengan kepustakaan lainnya, Ada yang menyebutkan 1-2%, ada png 570, bahkan ada telitian yang menyebuttan lebih dari 200/0. Hal ini mungkin karena berbagai sudut pandang teknik pemeriksaan (antigen yang diteliti dan gqting s trategl criteia).3,a Dalam laporan

ini akan dikemukakan suafi.r kasus

leukemia akut yang sangat jarang pada seorang penderita laki-laki dewasa, yaitu ocure lymphoblastic

leukcmia (ALL)-11, bilineage limfoid-B dan t ber&elainan komosom yang tak lazim. Diharapkan

''

Lo,'abtium Paroloti Klinik FK U^ibrow,q.Su Dr SafinAnwat JL

4

sl,qtrap.o No.

2 Maian& ,rnoili naimunToavanoo

com

laporan kasus ini dapat menambah wawasan yang lebih luas mengenai AIL pada orarg dewas4 dan juga imunofenotiping yang bermanfaat dalam menegakkan diagnosis AIL.

I(ASUS Seorang laki-laki 36 tahun, telah didiagnosis ALL oleh seorang hematolog di rumah sakit Singapura, dan telah menjalani kemoterapi induksi. Penderita dirujuk ke Laboratorium Patologi Klinik RSSA/FK Unibraw Malang untuk dilakukan BMP uiang sebagai follow up terapi. Penderita pemah dirawat sebelumnya di suatu rumah sakit dengan efusi pleura, asites, edema kedua kaki, dan limfadenopati multipel. Pada penderita telah dilakukan pleural tap beberapa kali d.an fine needle aspiration (FNA) pada kelenjar limfe leher, tetapi hasil sitologi tidak dapat disimpulkan. Penderita diberi pengobatan anti-tuberkulosis (anti-

TB) selama 2 bulaa tanpa respons yang memuaskan.

Selanjutnya, penderita berobat ke rumah sakit di Singapura. Hasil pemerikaan laboratorisnya sebagai berikut:

Hb 77,4 g/dl, trombosit 59

x

lAe/L, dan lekosit

72,99 x 10ell dengan limfobtas 260/o. pada pemeriksaan aspirasi dan trephine biopsy sumsum tulang hasilnya menunjukkan gambaran yang sesuai dengan simptom ALL-L1. Pada pemeriksaan ftow rytometry darah penderita menqnjukkan leukemia akut bilineoge, yaitu terdapat

limfoblas populasi tunggal yang mengeluarkan (ekpresikan) cCD3+ (96,90/o), CD4', CD8-, CD7+ (99,60/o), CDs-, CD19+ (75,8o/o), CD34+ (98,00/o),

+ (7 7,4o/o), IgM sitoplasmik (97,8o/o), CD79 a+ (62,0/o) dan 30%o adalah CD10+ (63,90lo), serta terdapat keluaran (ekpresi) abberant CD33+ (95,3o/o) tanpa bukti keluaran (ekpresi) MpO atau CDl17. Sitogenetik bone marrow trephine menunjukkan kelainan numerik dan struktur pada 9 dari 17 sel TdT

yang dianalisis, yaint 43-47, xy, add(1)(p34,2), add(2) (p13), i(17) (q10), +27[cp9]. Pemeriksaan CT scan leher, thorax, d.an abdomen menunjukkan limfadenopati di leher, ketiak, mediastlnum, abdomen, dan menyebar di kedua pangkal paha. Tidak terdapat massa di paru tetapi terdapat efusi pleura bilateral. Juga terdapat cairan bebas di dalam abdomen.

Hasil pemeriksaan bakteri tahan asam (BTA) cairan pleura negatif dan kultur TB belum tumbuh. Hasil pemeriksaan BTA sputum juga negatif dan kultur TB sputum belum tumbuh. Hasil pemerikaan pengecatan Gram cairan pleura dan kultur bakteri negatif. Pada pemeriksaan sitologi cairan pleura menunjukkan sel limfoid dalam jumlah sedikit, dan pada pemeriksaan

fow q/tometri

cairan pleural

menunjukkan limfoblas populasi tunggal (kurang lebih 79olo), serupa dengan imunofenotiping darah. Setelah penderita mendapat ker rterapi induki hasil pemeriksaan darah lengkapnya sebagai berikut: Hb 9,7 g/dl, lekosir 3,91 x 10ell (nerrofil 93,3010, tidak ada limfoblas) dan trombosit 51 x 10ell. Tiga minggu setelah mendapat terapi induksi BMP diperiksa di Malang, dengan hasil sebagai berikut: Hb 9,7 g/dl, MCV 81 pm3, MCH 26,6 pg, lekosit 4100,2p1, trombosit 458.000/pl, rerikulosit 8 promil, hitung jenis t/3/-/47/37/72. Sumsum tulaag normoseluler, rasio ME 4: 1, akifitas sistem eritropoietik" granulopoietik, dan trombopoietik baik, limfoblas 110/0, dengan demikian dapat disimpulkan terdapat ALL-LI remisi parsial.

dalam sumsum tulang dan organ yang [ain, sena terkait dengan penurunan produki elemen normal sumsum tulang.s Akibat gejala yang tidak khas pada penderita ini, telah terjadi misdiagnosis lebih dari dua bulan. Dengan pemerikaan klinis yang sekama dan pemerikaan laboratoris yang tepat, hal ini dapat dihindari. Efusi pleura, asites dan pembesaran limfonodi multipel merupakan tanda infiltrasi sel limfoblas di pleura, hepar, dan limfonodi. Gejala klinis ini bisa terjadi pada kelainan arau infeki lain, apalagi pada awalnya hasil sitologi cairan pleural dan FNA kelenjar limfe tidak dapat disimpulkan. Sehingga penderita sempat mendapatkan terapi anti-TB selama 2 bulan walaupun belum terbukti ada rnfeksi Mycobacterium tuberculosis .

Pemeriksaan laboratoris ALL menunjukkan

'berbagai derajat anemia dan trombositopenia. Hitung

lekosit dapat tinggi, normal, atau rendah, tetapi biasanya neutropenia. Pada evaluasi hapusan darah biasanya didapatkan limfoblas walaupun jumlahnya

tidak banyak. Di sebagian besar penderita kadar lactic dehydrogenase (LDH) dan asam urat seringkali meningkat. Pemeriksaan tes fungsi liver dan BUN dan keatinin harus dilakukan sebelum dimulai terapi.6,7

Hasil pemeriksaan laboratoris darah lengkap menunjukkan kadar Hb dalam batas normal, trombositopenia, lekositosis ringan dengan limfoblas 260/0. Saat penderita datang dirawat di RS di

Singapura, kadar Hb masih dalam batas normal, sepertiga kasus ALL dewasa. Semua hasil pemerikaan kimia darah penderita juga masih dalam batas normal. Hasil

ini dapat terjadi pada lebih dari

kultur yang dilakukan tidak ditemukan

adanya

kuman, sedangkan hasil kultur untuk M. tbc sampai saat penderita keluar RS masih belum ada, tetapi pengecatan BTA negatif. Karena tidak ada bukti adanya tuberkulosis, maka pengobatan anti-TB tidak

dilanjutkan.

Pemeriksaan sitologis cairan pleura tidak mendukung adanya keganasan, tetapi pada pemeriksaan immunophenoryptng flow cytometry cairan pleura menunjukkan hasil adanya infiltrasi sel limfoblas yang berfenotip sama dengan limfoblas

yang terdapat

di darah dan sumsum tulang.

Dalam kepustakaan disebutkan bahwa sensitivitas immunophenotyping flow rytometry hampir 99y0.8

PEMBAIIASAAI Penderita pertama kali dirawat di Indonesia dengan keluhan utama panas, batuk dan sesak napas. Di samping itu juga mengeluh perut membesa6 kaki bengkak, nafsu makan dan BB turun. Memperhatikan gejala tersebut dalam kasus, dapat dipastikan bahwa

gejala ini timbul akibat secara langsung maupun tidak langsung akibat infiltrasi sel limfoblas di

Pemerikaan aspirasi dan biopsi sumsum tulang merupakan uji diagnostik muktamad (definitive diagnostic tests) untuk menentukan (konfirmasi) diagnosis leukemia, meskipun imunofenotiping diperlukan untuk membantu penentuan subtipe.6,8 Berdasarkan gambaran morfologi limfoblas, French

- American - British (FAB) membagi penggolongan AIL menjadi tiga jenis: L7 (25-3Oo/o kasus dewasa), L2 (7oo/o kasus), dan L3 (7-2o/o kasus dewasa).6 Hasil pemeriksaan sumsum tulang penderita ini

kukemia Linfoblastik Akut paala Dewosa - Maimun &

Budiman 73

menunjukkan gambaran morfologi ALL-LI sesuai dengan kiteria_ FAB yang biasanya banyak terdapat pada kasus anak.

Analisis sitogenetik ALL pada orang dewasa menunjukkan hampir 15yo penderita mingalami translokasi pada t (22;9) (yaitu, kromosom Philadelphia), tetapi dapat pula berupa kelainan komosom yang lain, seperti t (4;11), i 1Z;e;, aan t (9;la). Mieloperoksidase negatif merupakan hallnark untuk diagnosis sebagian beru. 1*r, i11.o,e Pengecatan mieloperokidase pada penderita ini juga menunjukkan hasil negatif.

Perkembangan imunologi, biologi molekuler, ini dapat meningkatl
_

dan sitogenetik akhir-akhir

I

B, Iimfoid atat bilineage phenoq,?ic pada sebagian besar kasus. Tabel berikut ini adalah subklasifi-kasi

imunologi AIL berdasarkan petanda sel.2 Kurang lebih 8070 AIL berasal dari B-cell lineage (BL). Sedangkan 15-20%o kasus ALL berasal dari T-cell lineage.ro Penderita diklasifikasikan sebagai AIL B-lineage jika 2 30%o sel limfoblas yang terisolasi positif CD19 dan < 30%o positif CD2, CDS, dan CD7. Pendeita diklasifikasikan Flineage (IL) jika > 300/o limfoblas yanS terisolasi positif CD2, CD5, atau CD7 dan < 3070 positif CD19. penderita BL dan TL diklasifikasikan sebagai mieloid positif (My+) jika > 30016 sel limfoblas yang terisolasi positif CD13 atau CD33, atau keduanya.rl Hasil pemeriksaan imunofenotiping penderita menunjukkan populasi tunggal sel limfoid yang mengeluarkan (mengekspresikan) kedua petanda CD limfoid (B dan T). Berdasarkan kiteria yang telah

Tab.l 1.

dikemukakan di atas, subtipe AIL penderita adalah pre-B ALL dan early T-precursor ALL dengan keluaran

(ekspresi) abberant mieloid. ALL dengan gambaran fenotip sepeni ini sangatjarang ditemukan.

Pada keadaan tertentu, sel leukemia dapat mengeluarkan (mengekspresikan) dua atau lebih Itneage yang berbeda-2,10 Berbagai teori telah dikemukakan untuk menjelaskan adanya leukemia hybnd ir;'. Salah satu hipotesis yang dikenal dengan istilah lineage infidelity, menjelaskan bahwa sel leukemia menunjukkan keluaran (ekspresi) gen yang abetant dengan kemampuan transformasi neoplastiknya. Teori yang lain, Itneage promiscuity, mengemukakan bahwa sel yang berdiferensiasi normal dapat mengeluarkan (mengekspresikan) petanda khas lebih dari satu lineoge yang berbeda dan

bahwa sel leukemia hanya mereflekikan sebagian fase tersebut pada suatu perkembangan sel.

Alhimya,

suatu teori yang disebut sebagai lineage switching mengernukakan bahwa pada beberapa kasus, leukemia merupakan keganasan dari pluripotent stem cell yang mampu berdiferensiasi menjadi hyeloid lineage atats lymphoid. Dengan demikian, setiap kasus dapat mengekpresikan satu atarr lebih fenotipe.2

Berdasarkan banyak dan derajad spesifisitas ungkapan (ekspresi) petanda sel T dan sel B atau mieloid yang berbeda yang dikeluarkan (diekspresikan) oleh blas, EGIL (European Group for the Immunological Classification of Leukemtas) membuat sistem skoring untuk leukemia akut ini.3,l0'12 Berdasarkan sistem skoring ini, disebut biphenotypic jlka nilai skor > 2 untt* myeloid lineage dan > 1 untuk lymphotd ltneages.lo,l2 Kasus yang menunjukkan keluaran (ekspresi) bilineage phenotypic lymphoid (B dan T) sangar jarang, demikian juga kasus dengan tr [neaga phenotypic.a,l2

Klasifikasi ALL berdasarkan peranda sel2

ImmuDologis,/Morphologic Classification of All Cell Markers Category

TdT

Ia

CD19 CD1O crg

srg

CD7

CD2

PAB

Morphology

B-Uneage Eady B-Precursor ALL

+

+

Coomon ALL

+

+

+

+

Prc3AlI

+

+

+

+

+

+

B-AII

+

Ll, L2 Ll, +

L2

L1

+

L3

T-Liaeage

Ea

y T'Precursor ALL

T.AII

NL

74

+

+

+

= aotte Lynphoblastic leukemio

Tdf = tenninal

Ag

+

deorynucleotidyl tronsferase

= cltoplosmic imm4roSlobulin

lndonesian Joumal of Clinical Patholo8Jt and Medi.alLaborator!, Vol. 13,

Slg = FAB =

Ll, +

Ll, L2

snrface immunoglobulin French American Bitish Clossification

No.2, Maret 2OO7:22_76

L2

fhbel 2.

Sistem skoring untuk biphenoq?ic ocure leukemiaro

Poi[ts

B-lineage

2

QD79a cyt IgM cyt CD22

1

CD19 CDlO

0.5

llineage

Myeloid

CD3 (cyvm) MpO anti-TCR

cD2

Isokomosom i (17q) merupakan salah satu dari isokromosom yang paling sering pada AIL. klainan ini cenderung terdapat pada leukemia ecrly pre-B dan pre-B-cell, dan berkaitan dengan primary afurutions t-(9t22) dan t (4;11). Isokromosom i (17q) sering diamati pada hyperdiploirl karyotype5.te Kelainan numerik hipodtploidy dan hypritiploidy

cD13

CD5

CD33

cD20

cD8 CDlO

CDw65

TdT

TdT cD7

cD15

CDla

CD64

CD24

(2-6of ), menunjukkan prognosis jelek, sedangkan abn (11q23), del (t2p) atau r (t2;r7) pada B_lineage ALL menunjukkan proSnosis baik (syor.lo

cDt4

yang terjadi pada satu penderita leukemia akut, sepefti pada kasus ini sangat jarang ditemukan. Kelainan struktural komosom pada hampir semua kasus ALL didalam berbagai literatur adalah

cDt77 Berdasarkan sistem skoring dari EGIL, penderita masuk dalam krjteia b ineage phenotypic leukemia

translokasi, tetapi pada penderita ini berupa additron. Itomosom 1 dan 2 juga jarang terlibat pada AIL, keadaan ini menunjukkah bahwa kelairrrn ko-osom

(skor untuk B{ineage 6,5, tlineage 4, dan mieloid

1). Meskipun sel blas penderita mengeluarkan

dan pola mutasi gen pada leukemia berbeda-beda antar berbagai ras di dunia, dan mungkin terkait dengan lingkungan.

(mengekspresikan) salah satu petanda CD mieloid (CD33), tetapi penderita tidak dapat digolongkan (dikategorikan) sebagai trtphenoqpii leukeita kiena skor untuk mieloid bemilai 1 dan keluaran (ekpresi) mieloidnya obbercnr. Istilah obberonr mengacupadi CD yang berkembang tidak lengkap (cacat), sehingga

SIMPI.II.AN DAN SARAN

petanda ini kurang spesifik. Oi samping itu MIO din CD117 pada penderita juga negatif. Keluaran (ekspresi) Ag mieloid (yaitu, CD13, CD33, CD14, dan CD15) terlihat pada S40o/o ALL

Telah dilaporkan kasus seorang penderita dewasa dengan ALL-LI beidasarkan

lakilaki

klasifikasi FAB dengan gambaran bili neage phenotypk

(pre-B dan eorly T:precursor) disertai keluarin (ekpresi) abberant dai, myetoid lineage (CD33+), berdasarkan klasifikasi EGIL. pada penderita i;i pemeriksaan sitogenetik menunjukkan terdapat kelainan kromosom yang tidak lazim dan sangat

pada anak-anak dan dewasa, Iebih tinggi pada dewasa. Pada sebagian besar seri etl, i<-eluaran (ekpresi) Ag mieloid tidak mempunyai efek yang

bermakna pada outcome.s _

-.

Pemeriksaan sitogenetik dianjurkan

(dtekomendasikan) pada kasus AIL. perubahan yang ditemukan pada ALL adalah perubahan numerik dai struktural.lo Kelainan komosom numerik pada ALL dapat berupa low hlryerdiptoidy {47-50), high atau massive hlperdiplotdy (> 5O), hypodiploidy (< 46),

p-seudodtploidy

(umlah kromoso- rro.-it,

t"trii

dengan perubahan struktural yang terkaiil, luja arau loss komosom tunggal sebagai peruUihin -gain kariotipik yang soliter.l3 Translokasi yang melibatkan komosom g (gen c-myc), sepeni r (8;14) (90 o/o kasusl, t 6;ZZ1 llOon kasus), dan t (2;8) (iarang), terauput piaa fbOZo kasus mature B-Ar.L-L3 (BurkittJike) dan clonal surface immunoglobulins. Cytogenetic aberrations Jarang pada ALL TJineage. Aberratjon yang paling sering melibatkan 14q11 breakpoints yaitu t t (I.l;14), t (I;14). Adanya r (8;14) ifb;f+i dengan breakpoins pada q24tqtt (q24iqg2 pada B-A[) p;da T-ALL dikaitkan dengan gambaran lymphomaious

JaranS.

Sampai saat ini klasifikasi leukemia ak ii Daling sering berdasarkan pada sitomorfologi, sitohmiawi, dan imunositokimia pada sel leulemik di darah tepi dan hapusan sumsum tulang. Jika aspirasi sumsum tulang gagal, maka perlu dilakukan biopsi sumsum tulang agar diagnosis definitif dapat ditetal*an. Perkembangan teknik sitogenetik selain untuk

mengetahui kelainan sitogenetik guna memahami

patofisiologi dan prognosis, tetapi juga dapat memberi pemahaman yang lebih baik tentang biologi

molekulemya.

DAFTAR PUSTAI(A Jennings CD and Foon KA. Recent Advances in Flow Cytometry: Applica rion ro the Diagnosis of Hernatologic Malignancy alooi.

1997:90:8.

Devin€ SM and larson RA. Acute lcukemia in Adults: Recent Developmenti in Diagnosis and TteaEnent. 04 Con@r J din. 1994; 44: 326-52. Basso c, Buldini B, de Zen L, Orfao A. Acute Leukemias.

yang agresif. lo

Kelainan kromosom lain yang berkaitan

dengan prognosis. adalah deletions dair losses pada \r9ryosom 5 dan 7 (60/o), trisomi 8, trisomi 21, del (9p) atau t (9p) (5-15%0), del (6q) pada

"AIi

yyrytllogi.a

2OOt

: 86: 675-92. hrlp://wl{w.hacmarotogica.

iL200l_07/0675.hrm (accessed Dec 6, 2OOS).

4

NSuy€n D, Diamond LW Braylan RC. Flow cytomerry in Hematopathology: A visual data approach to data analysis and

interpretation. New Jersey, Humana press, 2003.

kuketuia LimJoblosti* Akut padd

Dewosa

- Malmulr &

BudirEtt

ZS

5. .

6. !

7.

8. 9,

Head DR. Classification and differentiation of acute leukemias. in: Greer Jl Foerster J, Lukens JN, Rodgers GM, Paraskevaz Glader B, ediors. Wintrobe's Clinical Hematology. 116 edition.

I

Phihdelphia, New York, london, Hbngkong, Sydney Tokyo, Lippincoa Williams & Wilkins, 2004. Seiter K Acute Lymphoblastic Leukemia. Emedicine. 2005. http:/Avww.emedicine.com (accessed Nov 20, 2005). Cao TM, Couue SE. Adult Lymphoblastic leukemia. in: Greer Js Foerster d Lukens JN, Rodgers GM, Paraskevaz I Glader B, editors. Wintrobe's Clinical Hematology, lls edition. Philadelphia, New York, london, Hongkong, Sydney Tokyo, Lippincon Williams & Wilkins, 2OO4;2077-92. Bain BJ. Ieukaemia Diagnosis. 2nd edition. london: Blachrell Science. 1996; 37-4A, 44, 53. Rowe JM. Acute leukemias in Aduls. ln: Mazta JJ., editor Manual of clinical hematology. 2trd edition. Boston: Little, Brown, and Company,

f995;25f-8.

10. START Oncology in Europe. Adult acute lymphoblastic leukaemia, Pathology and Biology. 2004. htto:l/www. startoncology.net (accessed Jan 27, 2N6). 11. Uckun FM, Sather HN, Gaynon PS, Anhur DC, Trigg ME, Thbergen DG. Clinical Eatures and Tleaunent Outcome of Children With Myeloid Antigen Fositive Acute Lymphoblastic Leukemia: A Report From the Childrent Cancer Group. Blood.

1997;90(1): 2&35.

12. Matutes E, Morilla &

Farahat N, Carbonell E Swansbury J, Dyer M. Recent Advances in the Cytobiology of Leukemias: Definition of acute biphenotypic leukemia..Elaem otologicqL997 ;

82:6$6. 13. Faderl S, Ihntarjian HM,

Talpaz M, and Estrov Z. Clinical Significance of Cytogenetic Abnormalities in Adult Acute Lymphoblastic lcukemia. Blood. 1998; 91: 399!4019. 14. Wason MS, Carroll ,{.I, Shuster JJ, Steuber CB Borowitz MJ, Behm FG. Trisomy 21 in Childhood Acute Lymphoblastic leukemia: A kdiatric Oncology Group Study (8602). Blood. 1993; 82(10): 309&102.

a

a

76

Inilon({,iur Journol of Clinicnl Patholog and Medical Laboratory,Vol. 13, No. 2, Maret 2 OO7: 72-26