Semmelweis Egyetem Ritka betegeket ellátó központ

Semmelweis Egyetem Ritka betegeket ellátó központ Prof. Dr. Molnár Mária Judit

2013.02.23.

Ritka Betegségek Világnapja, 2013 Vajdahunyadvár

1

• Karok száma: 6

• Oktatók száma: 1,171 fő • Orvosi Kar: – Beteg ellátás: 24 klinikai részleg – 2100 fekvőbeteg ágy – Járóbeteg ellátás: 1,8 millió beteg/év – Fekvőbeteg ellátás: 108.000 beteg/év

• Hallgatók teljes létszáma: cc. 12.000 • PhD hallgatók száma: 406 Ritka Betegségek Világnapja,

2013.02.23.

2013 Vajdahunyadvár

2

Ritka betegség ellátás a Semmelweis Egyetemen

I.- II. Gyermekgyógyászati Klinika Pulmonológiai Klinika Radiológiai és MR Kutató Központ

2013.02.23.

I.- II.- III. Belgyógyászati Klinika

Bőrgyógyászati Klinika

Genomikai Medicina Ritka Betegségek Intézete Szemészeti Klinika

Együttműködő elméleti Intézmények Orvosi Biokémiai Intézet, Genetikai, Sejt-és Immunológiai Intézet Ritka Betegségek Világnapja, 2013 Vajdahunyadvár

I.-II. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika

Fül- Orr- Gégészeti Klinika I- II. Pathológiai Intézet 3

SEMMELWEIS EGYETEM VEZETŐSÉGE 2008.11.27.

• • • • •

Diagnosztika optimalizálása Kezelési stratégia optimalizálása Ellátási rendszer javítása Prevenciós stratégia elindítása Epidemiológiai adatbázis létrehozása

2013.02.23.


Ritka Betegségekben

4

Riltka Betegségek Központja

2013.02.23.


5

Speciális célok • SE ritka neurológiai kórképeket ellátó helyek hálózatba szervezése a hatékonyabb diagnosztika és terápia érdekében • Ismeretek bővítése a ritka betegségekről • Kutatási projektek fókuszálása a ritka neurológiai betegségekre • A biobank aktivitások harmonizálása • A nemzeti és nemzetközi ritka betegségek programjaihoz való csatlakozás 2013.02.23.


6

I. Gyermekgyógyászati Klinika Anyagcsere Szűrő és Gondozási Központ: Vezető: Szőnyi László

• 26 különböző öröklődő anyagcsere betgségek diagnosztikája fél Magyarországon született üjszülöttek esetében a szülést követő 72 órában • A 26 kórkép későbbi életkorban történő diagnosztikájára is van lehetőség 2013.02.23.


7

I. Gyermekgyógyászati Klinika Igazgató: Tulassay Tivadar Gyermekneurológia Farkas Viktor

• Ritka gyermekkori epilepszia • Nem epilepsziás paroxysmalis történések • Központi Idegrendszeri migrációs zavarok • Gyermekkori migrén • Neurocutan betegségek • Neurometabolikus betegségek • Mentális retardációk 2013.02.23. Ritka Betegségek Világnapja, • Rett syndroma 2013 Vajdahunyadvár

8

II. sz. Gyermekgyógyászati Klinika Genetikai Ambulancia Vezető: Fekete György Genetikai Tanácsadás

Citogenetikai Laboratórium 1000/év Dr. Haltrich 2013.02.23.

Irén

Molekuláris Genetikai Laboratórium 300 /év


Dr. Németh Krisztina 9

A II.sz. Gyermekgyógyászati Klinikán gondozott betegségek • Ajak- és szájpad hasadék • Albright syndroma • Biotinidáz hiány • Kromoszóma rendellenességek • Coeliakia • Congenitalis adrenalis hyperplasia • Cystas fibrosis • Fabry betegség • Fragilis X

2013.02.23.

Galaktozémia Legius szindróma Marfan syndroma MPS Neurofibromatosis Veleszületett süketség • Phenylketonuria • Tyrosinaemia • Williams syndroma • • • • • •


10

II. sz. Gyermekgyógyászati Klinika Igazgató: Szabó András Reumatológia Constantin Tamás Immunológiai betegségek átfedésben neurológiai betegségekkel – kollagenosisok (SLE) – vasculitis – Autoinflammációs kórképek – fiatalkori gyulladásos myopathiák (dermatomyositis és polymyositis)

2013.02.23.


11

II. sz. Gyermegyógyászati Klinika

Fabry Koordinációs Centrum

2013.02.23.


12

Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Vezető: Molnár Mária Judit

Molecular Neurology

Molekuláris Ritka Betegségek Járóbeteg és Fekvőbeteg ellátás 1500fő/év

2013.02.23.

Neurobiopsziás Labor

Neurológia

Neurogenetikai Labor


Sejtbiológia Labor 13

Klinikai Aktivitás évi 2000 beteg Lengyel András,

Balicza Péter

• Neurológiai és pszichiátriai viszgálat • Beteg követés • EMG/ENG viszgálatok • izom/ ideg /bőr biopsziák 2013.02.23.


14

Neurológiai Laboratórium

• Örökletes ataxiák • Monogénes stroke szindróma • Mozgásszervi betegségek Huntington kór Örökletes Parkinson kór Dystoniák • Mitochondriális betegségek • Egyéb metabolikus betegségek (MCAD, CPT-II deficiencia) • Neuromuscularis betegségek – Izomdystrophiák – Örökletes neuropathák 2013.02.23.


15

Neurobiopsziás Laboratórium Fénymikroszkóp

Elektronmikroszkóp

- Izom - Ideg - Bőr biopsziák 2013.02.23.


16

Sejtbiológiai Laboratórium Fibroblaszt tenyésztés Biobank Adatbázis, DNS, RNS, szövettárolás

Niemann Pick C filipin festés

2013.02.23.


17

MR Kutatási Központ Vezető: Rudas Gábor 3 Teslás MR Klasszikusl MR MR spektroszkópia Tractographia Funkcionális MR

2013.02.23.


18

Neuropathológiai Laboratóriumok

Dr. Kovács Gábor

• • • • 2013.02.23.

Dr. Kovács Tibor

Prion betegségek Paraneoplaziás antitest vizsgálat Post mortem neuropathológiai vizsgálat Liquor cytológia Ritka Betegségek Világnapja, 2013 Vajdahunyadvár

19

OITI Funkcionális Idegsebészet Vezető: Erőss Lóránd

• Fájdalom szindrómák • Epilepszia sebészet • Neuromoduláció (mozgászavarok)

2013.02.23.


20

Együttműködő Intézmények a Betegellátásban Orvosi Biokémiai Intézet Genetikai, Sejt- és Immunológiai Intézet

Légzési lánc deficienciák mérése Microarray core facility a személyre szabott diagnosztikához és terápiához

2013.02.23.


21

Ritka betegség ellátás a Semmelweis Egyetemen

I.- II. Gyermekgyógyászati Klinika Pulmonológiai Klinika

Bőrgyógyászati Klinika

MR Kutató Központ 2013.02.23.

I.- II.- III. Belgyógyászati Klinika

Genomikai Med. I.-II. Szülészeti Ritka Betegségek és Nőgyógyászati Intézete Klinika

Szemészeti Klinika

Fül- Orr- Gégészeti Klinika

Együttműködő elméleti Intézmények Orvosi Biokémiai Intézet, Genetikai, Sejt-és Immunológiai Ritka Betegségek Világnapja, Intézet 2013 Vajdahunyadvár

22

I. sz. Belgyógyászati Klinika Vezető: Szathmári Miklós

Kapcsolattartók: Demeter Judit és Szalay Ferenc Wilson kór

Familiaris erythrocytosis Hajas sejtes leukaemia Large granularis leukaemia Splenikus marginalis zóna lymphoma 2013.02.23.


23

II.sz. Belgyógyászati Klinika Molekuláris Endokrinológiai munkacsoport Vezető: Rácz Károly

2013.02.23.

Vezető tud. Ph.D. hallgatók: munkatársak: Szappanos Ágnes Tóth Miklós Butz Henrietta Patócs Attila Reismann Péter Igaz Péter Tömböl Zsófia Ritka Betegségek Világnapja, Szûcs Nikolette 2013 Vajdahunyadvár

24

Molekuláris Endokrinológiai Projectek Évente 320 beteg Herediter endokrin tumor syndromák Multiplex Endokrin Neoplasia 1-es típus

Multiplex Endokrin Neoplasia 2-es típus von Hippel-Lindau szindróma Herediter pheochromocytoma/paraganglioma syndroma Kongenitális mellékvese hyperplasia Ca-érzékelő receptor gén mediálta betegségek 2013.02.23.


25

III.sz. Belgyógyászati Klinika Vezető: Karádi István Herediter Angioneurotikus Oedema Központ

Farkas Henriette Mastocytosis Várkonyi Judit 2013.02.23.


26

Bőr, Nemikórtani és Bőronkológiai Klinika Vezető: Kárpáti Sarolta Orvosok: Becker Krisztina, Silló Márta

Genodermatosisok • Epidermolysis bullosa • Ichthyosis • Egyéb genodermatosisok

2013.02.23.


27

Fül-Orr-Gégészeti és Fej-Nyaksebészeti

Klinika Vezető: Tamás László Noszek László • • • • •

Osler- kór Wegener- granulomatosis Mondini- deformitás Usher- szindróma Fabry- kór

• Genetikai eredetű süketségek 2013.02.23.


28

Pulmonológiai Klinika Vezető: Losonczy György Karlóczai Kristóf 90 gondozott beteg

Pulmonalis artériás hypertonia

2013.02.23.


29

Szemészeti Klinika

Vezető: Németh János

Kapcsolattartók: Bausz Mária, Varsányi Balázs • Acanthamoeba (gombás szaruhártya gyull.) • Best szindróma • Coats betegség • Conjunctivitis vernalis/lignosa • Leber örökletes optikus neuropathia • Malignus daganatok • Öröklődő retina betegségek • Retinoblastoma • Phacomatozisok • Rieger szindróma • Stargardt macula dystrophia • Uveitisek/vasculitisek • Veleszületett szem fejlődési 300 eset/év 2013.02.23. Ritka Betegségek Világnapja, rendellenességek 2013 Vajdahunyadvár

30

Szemészeti Klinika Szemészeti manifesztációk: • Von Hippel-Lindau betegség • Non-Hodgkin limfóma • Marfan szindróma • Neurofibromatosis 1 typus • Sarcoidosis • Williams szindróma

2013.02.23.


31

I. sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Genetikai konzultáció és genetikai laboratórium • Genetikai konzultáció– 10.000 /év • Prenatális diagnosztikai vizsgálatok – Amniocentézis: 3000/év – CVS: 150/év • Cytogenetikai és molekuláris genetikai viszgálatok – Karyotipizálás – Kromoszómális abnormalitások szűrése 21, 18, 13, and ivari kromoszómáknál real-time PCR Személyzet: 10 orvos, 1 moleculáris biológus, 2013.02.23. Ritka Betegségek Világnapja, 2 PhD hallgató 2013 Vajdahunyadvár

32

I. sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika I. Koraszülött Intenzív Ellátási Egység • 700 beteg/év • Születési hibák: 80-100/év • Speciális vizsgálat: – Szív fejlődési rendellenességek keresése magzati echocardiográfiával

• Személyzet– 10 orvos 2013.02.23.


33

Genetikai szolgáltatások RB diagnosztikában a SE-en -2011 • • • • •

• • • • •

Endokrinológiai betegségek – 8 gén Genodermatosisok - 21 gén Haematológiai kórképek 3 gén Immunológiai kórképek – 8 gén Neurológiai és metabolikus betegségek – 71 gén – Izombetegségek – Mitochondriális betegségek – Monogénes stroke syndromák – Mozgászavaraok és ataxiák – Neuropathiák – Prion betegségek – 1gén Nephrológiai betegségek – 1 gén Süketség – 1 gén Szemészeti betegségek – 2 gén Ritka tumorok – 2 gén Ritka haematológiai malignomák – 2 gén 2013.02.23.


140 kórkép genetikai azonosítása

34

Oktatás • Graduális képzés: Klinikai Genetikai curriculum új tartalommal való megtöltése 2012

• Postgraduális képzés: Phd Kurzusok tartása • Laikus képzés - Mindentudás Egyeteme 2.0 Génjeinkben az egészség - Molekuláris Medicina Mindenkinek

2013.02.23.


35

RB útvonalak egy Ritka Betegség Szakértői Központban

Körzeti orvos

OEP

OGYI

Területi szakellátás

Dg. labor

Dg. labor

Ellátó hely

Ellátó hely

2013.02.23.

RB Központ Betegirányítás Diagnosztika Regiszter koordináció Biobank koordináció Kutatás koordináció Ritka Betegségekindítás Világnapja, Curriculum 2013 Vajdahunyadvár QC

Ellátó hely Ellátó hely 36

Semmelweis Egyetem tervei • A SE „Ritka Ellátóhelyek” hálózatának fejlesztése • SE beteg regiszterek harmonizálása az adatbázisok folyamatos bővítése • Az SE biobank hálózatban a ritka betegségek biológiai mintáinak megjelentetése • Kutatási projektek támogatása a RB területén • Nemzeti és nemzetközi kapcsolatok fejlesztése • Ritka betegség curriculum indítása • A betegek oktatásának folytatása 2013.02.23.


37

Related Patient Organisations

Kapcsolódó Betegszervezetek

2013.02.23.


38

2013.02.23.


39

Köszönöm a megtisztelő figyelmet!

2013.02.23.


40

Semmelweis Egyetem Ritka betegeket ellátó központ

Recommend Documents