Professionals and Family Conference USA, 18.-21. června 2009, OHIO, Cincinnati
25 let činnosti Sdružení rodin s onemocněním Spinální svalové atrofie /FSMA www.fsma.org/ ve Spojených státech vyústilo v doposud největší a ve svém oboru ojedinělou
výroční Konferenci za účasti předních světově uznávaných odborníků,
lékařů, vědců, fyzioterapeutů, psychoterapeutů a dalších členů multidisciplinárního týmu SMA a celých rodin, kde se toto velmi závažné progresivní a doposud nevyléčitelné onemocnění vyskytuje. / 900 účastníků, z toho 240 specialistů a odborníků/ Spinální svalové atrofie (Spinal Muscular Atrophy – SMA) zahrnují skupinu geneticky podmíněných onemocnění,jejichž podkladem je degenerace motorických buněk předních rohů míšních, případně motorických bulbárních jader. Postižení periferního motorického neuronu se projevuje areflexií, svalovými hypotrofiemi, hypotoniíí, fascikulacemi, fibrilacemi a u chronického postižení i denervačními projevy. Podle věku vzniku, rychlosti progrese, lokalizace maxima postižení a způsobu dědičnosti se rozlišují proximální svalové atrofie a distální spinální atrofie.
Proximální spinální svalové atrofie s maximem postižení kořenového svalstva se podle rychlosti progrese dělí na akutní, přechodnou a chronickou formu. Rozlišujeme 4 typy: •
Typ I – akutní infantilní forma (Werdnigův-Hoffmannův syndrom);
•
Typ II – přechodná pozdně infantilní forma (chronický typ Werdnigovy-Hoffmannovy choroby);
•
Typ III – Juvenilní či časně adultní forma (Kugelbergův-Welanderové
syndrom); •
Typ IV – vlastní adultní forma (Aranův-Duchenneův syndrom).
Distální spinální svalové atrofie tvoří zvláštní skupinu onemocnění s převahou klinického postižení na akrálních svalových skupinách končetin. Mají většinou benigní průběh, nemocné výrazněji nerestringují ani nezkracují jejich věk. Ke klinické manifestaci dochází od raného dětství až po dospělost.
Zástupci Kolpingovy rodiny Smečno,kde již od roku 2007 obdobné sdružení rodin v České republice pracuje v Projektu Podpora rodin s onemocněním SMA, byli do USA pozváni partnerskou organizace a této Konference se zúčastnili. Model konference byl zajímavý především tím, že v průběhu celého programu měli rodiny neformální možnost diskutovat s lékaři a odborníky v oboru SMA. A taktéž odborníci velmi intenzívně vyhledávali rodiny s velkým a upřímným zájmem o denní zkušenost života s tímto závažných nevyléčitelným onemocněním ve snaze co nejlépe porozumět dětským pacientům se SMA. Po příjezdu do hotelového komplexu Hyatt Regenty v Cincinnati, kde konference po dobu 4 dní probíhala, jsme byli mile přivítáni organizačním týmem Family of SMA a při prvním neformálním setkání proběhla již tradiční akce - relay race – štafetový závod zástupců odborné části a samotných dětí na mechanických nebo elektrických vozících. Atmosféra byla velmi příjemná a samotní lékaři a vědci s uznáním dávali najevo, že není vůbec jednoduché se takto pohybovat. Relay race SMA
Program byl velmi bohatý a již další den začínal od ranních hodin po úvodním shrnutí 25leté činnosti FSMA zajímavými workshopy. Pro rodiče s dětmi s různými typy SMA (I-III) byly připraveny bloky sdílení zkušeností se zástupci rodin s možností živé diskuze a aktuálních témat.
Workshopy: Sdílení SMA dle stupně postižení /I-III/ se zástupci rodin Paliativní péče Prarodiče a jejich sdílení s rodinami Dospělí s SMA – životní zkušenosti Proces vyrovnávání s onemocněním Diskuze dětí se SMA – vyrovnávání se s onemocněním Diskuze dětí –
sourozenců
a
blízkých
o
procesu
vyrovnávání se
s onemocněním v rodině Fundraising během finanční krize FSMA
Odborné bloky: Fyzioterapie - průvodce rodičů světem terapie jejich dětí – Karen Patterson, PT, University of Wisconsin Fyzioterapie
Udržujme naše děti v pohybu – Carrie Barlage, MSPT,
fyzioterapeutka Perlman Center a Children ATRI Pediatric Auatic Therapy Fotka… Aqua terapie s mnoha praktickými ukázkami ve videosekvencích nebo v bazénuCarrie Barlage, MSPT, fyzioterapeutka Perlman Center Auatic Therapy
a Children ATRI Pediatric
Život s tracheotomií – přijmout závažné rozhodnutí - Richard Shell, M.D. Nationwide Children´s Hospitál, Columbus Ortopedická péče- John Grayhack, M.D., Children´s Memorial Hospitál, Chicago, Dr. Brian Snyder, M.D., Children´s Hospital, Boston Počítač a handicap – Beth Mc Carty, clinical direktor Aaron W. Perlman Center, Cincinnati Přizpůsobení hraček Nutriční výživa pro pacienty se SMA – Brenda Wong, M.D., Cincinnati Childrenś Hospital Respiratorní péče
- Mary Schroth, M.D., University of Wisconsin School of
Medicine Jóga terapie pro SMA – Anne Buckley-Reen, dětská fyzioterapeutka s 28 letou klinickou praxí Sociálně právní poradenství pro rodiny- Richard Dusterberg, J.D.,Ph.D Zplnomocnění
práv dítěte - Jste prvním a nejlepším zastáncem svého
dítěte.. –
Perry, Přes of Davis Made – Home of standing Dani wheelstand www.standingdani.com
Tato unikátní kompenzační pomůcka je
elektrický stander. Dětí na něm bylo
mnoho a nesčetná pozitiva, která nabízí jsou na místě. Rádi bychom prostřednictvím firmy Ortoservis v ČR domluvili spolupráci, aby i naše děti mohly z podpory veřejného zdravotnictví stander využívat. Např. ve škole,
po dobu výuky, přispívá stander
k prevenci zakřivení páteře a oddaluje tak zdravotní komplikace, které naše děti čekají.
V poslední diskuzi byly předneseny zprávy z nejnovějších výzkumů, především studií CARNI-Val s pozitivními výsledky. Měli jsme možnosti seznámit se s Dr. Kathrin Swoboda – z týmu specialistů z Univerzity Utah School of Medicine. http://medicine.utah.edu/neurology/research/swoboda/
Dále pak probíhala velmi plodná diskuze, která vyústila v souhlas s překlady odborných textů k SMA a dalšími odborníky do českého jazyka, aby naši pacienti a jejich rodiny měli co nejvíce kvalitních informací o nemoci, genetice, terapii SMA. Byla zahájena léčba kmenovými buňkami u SMA I. Typu, zatím však nejsou výsledky.
Dr.Louise Simard (Head of Biochemistry and Medical Genetics, University of Manitoba Canada) . Dr. Simard přislíbila účast na konferenci příští rok na Zdravotně soc. fakultě v Českých Budějovicích http://www.umanitoba.ca/faculties/medicine/units/biochem/faculty/facultylists.html Dr. Mary Schroth, University of Wisconsin School of Medicine and Public Health dala také souhlas s překladem své nové publikace pro FSMA - Respiratorní péče o pacienty se SMA.
http://www.fsma.org/FSMACommunity/MedicalIssues/Respiratory/
Přítomná byla Dr. Brunhilde Wirth z Německa – Kolína nad Rýnem, Institute of Human Genetics at the University Hospital of Cologne která ve svém týmu mezi prvními zkoušela studii Carni - Val a studie dále trvají. Byla mile potěšena slyšet přímo od rodin, že jsou pozitivní výsledky, my sami jsme toho svědky u dcery Anny s SMA II. Valproát a Carnitin bere již 2, 5 roku a její stav je zlepšený. http://www.uk-koeln.de/humangenetik/index_frames.en.html?institut/wir/index.en.html Viz. Zpráva: Němečtí vědci z univerzity v Kolíně nad Rýnem zjistili, že mohou zvýšit produkci plně funkčního proteinu SMN podle genu SMN2 až na čtyřnásobek původních hodnot, když podají pacientům lék valproát používaný už dlouhá desetiletí pro léčbu epilepsie. Po pokusech, které prokázaly tento efekt v laboratorních podmínkách na nervové tkáni z pacientů postižených spinální svalovou atrofií, přistoupil tým
vedený
Brunhildou
Wirthovou
ke
klinickým
zkouškám.
Nejprve byly provedeny testy účinnosti a bezpečnosti. Valproát byl při nich podáván deseti rodičům dětí stižených spinální svalovou atrofií. U všech byla zjištěna zvýšená produkce plně funkčního proteinu SMN podle genu SMN2. Následovaly testy, při nichž dostávalo valproát dvacet pacientů se spinální svalovou atrofií. U sedmi došlo k průkaznému zvýšení koncentrace proteinu SMN2 v krvi. Zatím ale není jasné, zda dochází ke stejnému zvýšení produkce proteinu SMN i v neuronech míchy. Právě to rozhodne o tom, zda valproát dokáže alespoň zpomalit postup spinální svalové atrofie. Velmi pozitivní bylo také naše setkání se zástupci německých organizací SMA – INICIATIVE a SMA –Deutschland se kterými jsme již delší dobu v kontaktu a je možné se účastnit také jejich konferencí a setkání, pořádané každý rok v Německu. http://www.initiative-sma.de/menu/menu.php?archiv=0 http://www.sma-deutschland.de/ Večery patřily celým rodinám a odborníkům k neformálním diskuzím a rozhovorům. Karneval, večerní Banket a tzv. tichá aukce, kde mohli prostřednictvím dárků pro děti přispět na činnost Family of SMA i jednotlivé rodiny byly zpříjemněním celé akce a my jsme velmi obohaceni odjížděli s mnoha kontakty a chutí do další práce zpět do Evropy.
Za tým KR Smečno Projektu Podpora rodin s onemocněním SMA Helena Kočová
