Pojmy k zapamatování Gen - část molekuly DNA nesoucí genetickou informaci pro syntézu specifického proteinu (strukturní gen) nebo pro syntézu RNA Gen je různě dlouhá sekvence nukleotidů Gen je jednotka funkce Exprese eukaryotních genů - souhrn všech dějů, které se podílejí na průběhu transkripce a translace Genotyp - genetická výbava jedince, soubor všech alel jedince Znak - z genetického hlediska každá definovatelná vlastnost organismu (např. krevní skupina, barva očí, výška, polydaktylie atp.) Fenotyp - soubor všech znaků jedince. V užším smyslu - konkrétní forma znaku. Fenotyp je určován genotypem a může být modifikován vnějším prostředím.
Pojmy k zapamatování Počet chromosomů Somatické buňky diploidní – 2n dvě sady chromosomů – maternální / paternální původ autosomy, heterochromosomy člověk – 46 chromosomů: 46,XX nebo 46,XY Pohlavní buňky (gamety) haploidní – n obsahují jednu sadu chromosomů, náhodná segregace chromosomů (genů) do gamet Lokus - pozice genu na chromosomu
Pojmy k zapamatování Alely - různé formy genu odpovědné za jeho odlišné projevy Více forem genu - mnohotná alelie, polymorfismus (např. krevní systém AB0, transplantačních antigeny) Shodné alely - homozygotní stav; dominantní homozygot (AA), recesivní homozygot (aa) Dvě odlišné alely (Aa) - heterozygotní stav Alely téhož genu mohou mít vůči sobě vztah: a) úplné dominance a recesivity; fenotyp jedince určuje dominantní alela již v jedné dávce. Fenotyp odpovídající recesivní alele - u recesivních homozygotů, u mužů hemizygotní stav (pseudodominance) u genů lokalizovaných na heterochromosomu X b) neúplné dominance - fenotyp heterozygota není shodný s fenotypem homozygotů c) kodominance - genový produkt obou alel se rovnocenně projeví ve fenotypu (např. krevní skupiny AB nebo MN)
Pojmy k zapamatování Monogenní dědičnost - znak je určován jedním párem genů dědičnost odpovídá Mendelovým zákonům vnější prostředí - jen malý nebo žádný vliv na expresi monogenně podmíněných znaků Multifaktoriální dědičnost (polygenní dědičnost) na expresi znaku se podílí jak genetická predisposice, tak faktory vnějšího prostředí dědičnost je kontrolována mnoha geny
Mendelovy zákony
MONOHYBRIDISMUS Dědičnost monogenně podmíněných znaků Parentální generace (P) – čisté linie genotyp AA/aa První filiální generace (F1) - uniformní genotyp Aa Druhá filiální generace (F2) fenotyp 3 : 1 genotyp AA / Aa / aA / aa poměr 1 : 2 : 1
PARENTÁLNÍ GENERACE
A
A
a
a
GENOTYP A
a
GAMETY
A
F1 GENERACE GENOTYP
a
a
A
GAMETY
A
A
A
A
a
A
a
a
a
a
F2 GENERACE GENOTYP 1 : 2 : 1 FENOTYP 3 : 1
Dědičnost krevně-skupinových systémů ABO systém: alely A, B, 0 - mnohotná alelie Alelní vztahy: A k B – kodominance A k 0 a B k 0 - dominance 0 - recesivní Krevní skupiny (fenotyp): A B AB
0
Genotypy:
00
AA, A0; BB, B0; AB;
MN systém Vztah alel M a N – kodominance MM Rh systém Alela D dominantní, d recesivní Krevní skupiny (fenotyp): Genotypy:
M;
NN
Rh+
Rh-
DD, Dd;
dd
N; MN
MN
ABO systém - příklady m a tk a
d ít ě
m o ž n ý o te c
v y lo u č e n ý m u ž
O O O O A A A A B B B B AB AB AB AB
A B O AB A B O AB A B O AB A B O AB
A ,A B B ,A B O ,A ,B
O ,B O ,A AB --
m a t k a v y lo u č e n a
ABO - výsledek m a tk a
d ítě
m o ž n ý o te c
v y lo u č e n ý m u ž
O O O O A A A A B B B B AB AB AB AB
A B O AB A B O AB A B O AB A B O AB
A ,A B B ,A B O ,A ,B
O ,B O ,A AB --A ,O AB O ,A O ,B -AB B ,O ---
m a t k a v y lo u č e n a
A ,B ,A B ,O B ,A B A ,B ,O B ,A B A ,A B A ,B ,A B ,O A ,B ,O A ,A B A ,B ,A B ,O A ,B ,A B ,O m a t k a v y lo u č e n a
A ,B ,A B
O
Příklad: Rh systém Matka má krevní skupinu RH+, otec RHZapište genotypy rodičů! Jakou krevní skupinu může mít jejich dítě? otec Rh-: genotyp dd, matka Rh+: DD nebo Dd
Dítě:
Rh+ (matka DD nebo Dd) Rh- (matka Dd)
Mendelovy zákony náhodná segregace chromosomů do gamet Diploidní buňka (2n)
Haploidní buňky (n)
Dihybridismus - volná kombinovatelnost Parentální generace (genotyp) Gamety
AABB x aabb AB ab
F1 generace (genotyp) Gamety
AaBb AB, Ab, aB, ab
AAbb x aaBB Ab aB
Fenotyp i genotyp uniformní
F2 generace Fenotypový štěpný poměr 9:3:3:1 Zastoupení počtu alel dominantních / recesivních 1:4:6:4:1
gamety
AB
Ab
aB
ab
AB
AABB AABb AaBB AaBb
Ab
AABb AAbb
AaBb
Aabb
aB
AaBB AaBb
aaBB
aaBb
ab
AaBb
aaBb
aabb
Aabb
Pojmy k zapamatování Zpětné křížení - křížení heterozygota s homozygotem Testovací zpětné křížení (backcross – Bc) je křížení heterozygota s recesivním homozygotem.
Křížení Napište očekávané fenotypové a genotypové štěpné poměry - dihybridismu při úplné dominanci Typ křížení AABB x aabb AaBb x AaBb AABB x AaBb aabb x AaBb
Fenotypové Genotypové štěpné poměry štěpné poměry
Křížení - výsledky Očekávané fenotypové a genotypové štěpné poměry - dihybridismu při úplné dominanci Typ křížení AABB x aabb
Fenotypové Genotypové štěpné poměry štěpné poměry uniformní uniformní
AaBb x AaBb
9:3:3:1
AABB x AaBb
uniformní
9 různých genotypů*** 1:1:1:1
aabb x AaBb
1:1:1:1
1:1:1:1
Genotypy F2 generace – křížení AaBb x AaBb gamety
AB
Ab
aB
ab
AB
AABB
AABb
AaBB
AaBb
Ab
AABb
AAbb
AaBb
Aabb
aB
AaBB
AaBb
aaBB
aaBb
ab
AaBb
Aabb
aaBb
aabb
9 variant genotypů: [1:2:2:4]:[1:2]:[1:2]:[1] 4 varianty fenotypů: 9 : 3 : 3 : 1
Odchylky od Mendelových zákonů Mitochondriální dědičnost – matroklinní Vazba genů Genomický imprinting Zárodečný mosaicismus
