Speciace
Počet druhů eukaryot na Zemi
Odhad počtu eukaryot na Zemi je 8,7 milionu +/- 1,3 milionu Z toho 2,2 milionu mořských druhů Popsáno 1,2 milionu 86% druhů zbývá objevit Mora et al. 2011
Modelové organismy
Drozofily - >1500 druhů rodu Drosophila - Rozšířeny po celém světě - Všechny myslitelné habitaty (poušť, hory, dešťné pralesy, bažiny, …) - Primárně se živí hnijícím ovocem nebo jiným rostlinným materiálem (X některé druhy škůdci, predátoři a paraziti) - Velká diverzita ve vzhledu a chování Databáze o taxonomii a diverzitě drozofil: http://www.taxodros.uzh.ch/
Geny řídící změny v morfologii zobáků Darwinových pěnkav
14 druhů pěnkav na Galapágách - Diverzita hlavně ve tvaru zobáku – adaptace na různou potravu: - Pozemní pěnkavy - hluboký a široký zobák - Kaktusové pěnkavy dlouhý a ostrý zobák (úzký s malou hloubkou) - Pěnicovité pěnkavy - malý ostrý zobák. - I malé změny v některé z dimenzí tvaru zobáku mají velké důsledky pro fitness.
Cichlidy z Velkých afrických jezer - Stovky druhů z jedné linie během 1 milionu let. -Jejich genomy jsou velice podobné x diverzita morfologie a chování na úrovni obratlovčího řádu - Malé rozdíly v genomu X velké rozdíly ve zbarvení samců sexuální selekce
Koljuška tříostná (Gasterosteus aculeatus ) - Původně 40 druhů X ve skutečnosti jen jeden - Mořské i sladkovodní populace - Tělo chráněno „krunýřem“: 3 hřbetní ostny, 2 pánevní ostny a laterální pláty - Mořské populace – ancestrální a uniformní chování a morfologie - Sladkovodní populace - obrovská diverzifikace za krátkou dobu (chování, zbarvení, redukce krunýře, ...) - Stejné znaky vznikaly nezávisle vícekrát - Populace se mohou vzájemně křížit - Oblíbený model etologů, ekologů a evolučních biologů - K dispozici BAC knihovny, EST, transgeneze
Speciace Speciační genetika zkoumá, jakým způsobem se tvoří reprodukční bariéry mezi vznikajícími druhy. Dva hlavní mechanismy: Přírodní výběr = různé přežívání nebo reprodukční úspěch jedinců v populaci lišících se fenotypem Pohlavní výběr = různý úspěch v získávání sexuálních partnerů.
Typy speciací Alopatrie – populace odděleny bariérou Peripatrie - migrace části populace do izolované niky Parapatrie – vznik nového druhu v nice – styk s původní populací v hybridní zóně Sympatrie – vznik nového druhu v kontaktu s původní populací Někdy problém oddělit – vznik nového druhu na nové hostitelské rostlině – sympatrie nebo alopatrie?
Model speciace Mullera a Dobzhanského Evoluce sterility a inviability hybridů je způsobena postupnou akumulací nekompatibilních genetických interakcí mezi druhy. Alopatrické populace – selektované na různé podmínky vznik a fixace různých alel v nových podmínkách divergence potenciální problém při hybridizaci reprodukční izolace
Johnson 2008
Přírodní výběr Dva hlavní scénáře: 1) Adaptace na různé ekologické podmínky divergence Koljušky – v podobných podmínkách opakovaný vznik stejných morf (např. bentická a limnetická forma) - reprodukční izolace mezi různými morfami X slabá mezi stejnými z různých jezer 2) Uniformní přírodní selekce = v různých populacích fixace různých výhodných alel, ale ty nejsou kompatibilní Gen Nucleoporin-96 z D. simulans není kompatibilní s geny na X z Drosophila melanogaster smrt samčího potomstva
D. melanogaster
D. simulans
V obou případech reprodukční izolace není cíl, ale vedlejší produkt.
Reinforcement Znovusetkání alopatrických druhů – několik možností: 1) diverzita není dostatečná splynutí obou populací – nový druh nevzniká 2) diverzita včetně reprodukční izolace je dostatečná žádná hybridizace nový druh 3) diverzita je velká postzygotická reprodukční izolace selekce na vznik prezygotické izolace reinforcement = „posílení“ Příklad: Drosophila pseudoobscura široce rozšířená - u pacifického pobřeží překryv s D. persimilis samice D. pseudoobscura zde více upřednostňují samce vlastního druhu než v jiných částech areálu.
D. pseudoobscura
D. persimilis
Pohlavní výběr - Jedno pohlaví si vybírá sexuální partnery podle nějakého znaku (zbarvení, hlasové projevy, tvary genitálií, chování, …) -Selektovaný znak nemusí mít nic společného s adaptací na prostředí, spíše nositele znevýhodňuje - Mnoho sesterských skupin se liší pohlavně selektovanými znaky pohlavní výběr je důležitý - Př. cichlidy z Velkých afrických jezer - sesterské druhy s podobnými ekologickými nároky se liší zbarvením samců – samice používají k rozpoznání svých samců
Tok genů brání speciaci Příklad: - Pěnkavy s malým zobákem kolonizují ostrov s různě velkými semeny X umí zpracovat jen malá - Prostor pro speciaci X nejspíš k ní nedojde - Velikost zobáku dána geny s aditivním účinkem aabb - Velký zobák by umožnil zpracovat velká semena X mutace Aabb nebo aaBb snižují fitness (the fitness valley problem) - Pokud by se toto podařilo překonat tok genů alely opět promíchá - Potřeba reprodukční bariéry – další gen (P): alela p – preference malých zobáků, P – velké zobáky PPAABB a ppaabb OK X rekombinace rozdělí Vznik sympatrických druhů je vzácný.
Tok genů brání speciaci Řešení – allopatrická/parapatrická speciace Příklad 2: Kolonizace ostrova s velkými semeny pěnkavami s malým zobákem každá mutace zvětšující zobák je přínosem (neexistuje problém fitness valley) Aabb > aabb + není tok genů z jiných populací dost času na diverzifikaci počátek reprodukční bariéry při setkání se oba druhy udrží
Většina druhů patrně při svém vzniku prošla obdobím izolace.
Problémy s rekombinací Různé populace (= vznikající druhy) mají různé geny pro adaptaci na lokální prostředí a reprodukční izolaci. ALE u hybridů rekombinací promíchány Jak udržet pohromadě geny řídící adaptaci a reprodukční izolaci? 1) Lokálně vyřadit rekombinaci (inverze, geny na pohlavních chromosomech) - drozofily - koljušky
Problémy s rekombinací Různé populace (= vznikající druhy) mají různé geny pro adaptaci na lokální prostředí a reprodukční izolaci. ALE u hybridů rekombinací promíchány Jak udržet pohromadě geny řídící adaptaci a reprodukční izolaci? 1) Lokálně vyřadit rekombinaci (inverze, geny na pohlavních chromosomech) 2) Těsná vazba 3) Pleiotropní efekt (stejný gen dělá obojí) – odpadá problém s rekombinací - Darwinovy pěnkavy – tvar zobáku – adaptace i selekční marker - Heliconius cydno a H. pachinus – barva křídel a preference pro ni v jednom lokusu wingless Heliconius cydno
Heliconius pachinus
Rhagoletis pomonella - učebnicový příklad sympatrické speciace vrtule Rhagoletis pomonella, Tephritidae, Diptera -původní hostitelskou rostlinou hloh - před cca 150 lety v Hudson River Valley (New York) vznik rasy, která žere jablka - adaptace na nového hostitele - páření na plodech hostitele předkopulační reprodukční izolace - chromosomální inverze patrně zahrnující geny pro adaptaci na hostitele a diapauzu X patrně je to jinak, preadaptace na jablka vznikla před 1-2 My v Mexiku + mikroalopatrie Feder et al. 2003, 2005
Prezygotická vs. postzygotická izolace Prezygotická izolace
Postzygotická izolace
Nedochází ke vzniku hybridů - druhy izolovány:
Hybridi jsou:
- prostorově - časově - etologicky - mechanicky - nekompatibilitou gamet
- neživotaschopní - sterilní - s nižší fitness.
Postzygotická izolace Vnější (extrinsic) – hybridi nezapadají do nik rodičovských druhů Vnitřní (intrinsic) – nekompatibilita genomů rodičovských druhů vývojové vady, sterilita, … Vnější postzygotická izolace 1) Hybridi nezapadají do rodičovských nik Př. koljušky – bentické/limnetické – méně úspěšní v získávání potravy v nikách rodičovských druhů X v akváriu prospívají OK 2) Hybridi selhávají v získávání sexuálních partnerů Př. Koljušky bentické/limnetické a anadromní/sladkovodní – hybridní samci neúspěšní v získávání samiček – nesprávné dvoření
Postzygotická izolace Vnitřní postzygotická izolace 4 mechanismy: - Úroveň ploidie (významné u rostlin) - Přestavby chromosomů (studováno u drozofil) - Interakce mezi jaderným genomem a endosymbionty (mitochondriální vs. jaderné geny) - Genová inkompatibilita - nejvýznamnější
Vnitřní postzygotická izolace 1) Úroveň ploidie Polyploidizace a schopnost asexuálního množení okamžitě způsobí reprodukční izolaci hybrida a rodičů - Významný způsob speciace u rostlin X u živočichů moc ne. - U obratlovců např. u komplexu partenogenetických ještěrek rodu Aspidoscelis – většinou 3n X občas jsou vajíčka schopná oplození - U hybridogeneze občas inkorporace DNA ze spermie
Partenogenetická Aspidoscelis neomexicana alias lesbická ještěrka vznikla hybridizací samce A. inornata (dole) a samice A. tigris
Vnitřní postzygotická izolace 2) Přestavby chromosomů Výskyt inverzí u sympatrických druhů drozofil vs. absence u alopatrických druhů role v izolaci sympatrických druhů?
Noor et al. 2001
Inverze u drozofil Drosophila pseudoobscura a D. persimilis - odděleny před cca 500 tisíci let - Liší se 4 inverzemi
D. pseudoobscura
D. persimilis
- V přírodě tvoří hybridy X málo (tvorba prezygotické izolace – rozdílná vibrace křídel při námluvách) - Samci v F1 jsou sterilní - Zkoumána genetická podstata inviability/sterility hybridních samců, dysfunkce ve dvoření se samicím, úspěch v páření a samičí preference. - Všechny znaky zamapovány do inverzí na chromosomech X a 2. Noor et al. 2001
Inverze v genomu koljušky - Osekvenovány genomy mořské i sladkovodní populace - Na chromosomech I, XI a XXI inverze - Hranice inverzí obsahují invertované repetice vznik inverze intrachromosomální rekombinací – Inverze jsou místa s největší variabilitou
Vnitřní postzygotická izolace 3) Interakce mezi jaderným genomem a endosymbionty -Studována hlavně na Wolbachii X mitochondrie mohou mít také vliv - Zvýšená mortalita F2 hybridů mezi Nasonia giraulti a N. vitripennis - mitochondrie nese 13 genů – součásti enzymatických komplexů oxidativní fosforylace I, III, IV a V
Nasonia vitripennis
- komplex II – pouze jaderné geny -F2 hybridi mají sníženou produkci ATP a efektivitu komplexů I, III, IV, ale ne II méně energie snížení fitness. - Sterilita F2 je způsobena nekompatibilitou mitochondrií a jádra
Ellison et al. 2008
Vnitřní postzygotická izolace 4) Genová inkompatibilita - nejvýznamnější mechanismus vnitřní postzygotické izolace - mnoho genů malého účinku nebo málo genů velkého účinku? - významná role pohlavních chromosomů
Mnoho genů malého účinku nebo málo genů velkého účinku? - Původní teorie - Změny fenotypů jsou výsledkem akumulace mnoha malých změn X - Postupně data z rostlin a hmyzu – změny fenotypu jsou důsledkem vlivu malého množství genů velkého účinku - U koljušek sledovány především změny na krunýři - Křížení kanadské formy z Paxton lake a formy z japonského Pacifiku - F2 variabilní v počtu a tvaru plátů - Oba znaky řízeny několika geny, jeden gen stojí za většinou variability každého znaku - Podobné výsledky pro další znaky
Geny řídící změny v morfologii zobáků Darwinových pěnkav 14 druhů pěnkav na Galapágách - Pozemní pěnkavy - hluboký a široký zobák - Kaktusové pěnkavy dlouhý a ostrý zobák (úzký s malou hloubkou) - Pěnicovité pěnkavy - malý ostrý zobák.
Geny řídící změny v morfologii zobáků Darwinových pěnkav - Gen pro prekurzor proteinu 4 (Bmp4), řídící morfogenezi kostí, dělá hlubší a širší zobák -Vyšší exprese genu pro Ca2+calmodulindependent protein kinase phosphatase (CaM) prodlužuje zobák. - Geny nebyly lokalizovány, ale u kuřete jsou na autosomech
Změna exprese Bmp4 v kuřeti
Změna morfologie – mutace v kódující nebo regulační sekvenci? Obojí je známo Mutace v kódující sekvenci - nesmí být život ohrožující - Př: melanocortin 1 receptor (Mc1r) - aktivující mutace v kódující oblasti melanismus (u ptáků, jaguára a pytloušů) - exprese jen v pigmentových buňkách Mutace v regulační sekvenci -Pitx1 – morfologie zadních končetin (konzervovaná funkce) -u koljušek bez pánevního aparátu – změna expresního profilu (Pitx1 chybí v této oblasti) Osekvenovaný genom 2 forem koljušky - rozdíly hlavně v regulačních sekvencích
Jones et al. 2012
Pohlavní chromosomy hrají důležitou roli ve speciaci
Vazba izolačních mechanismů na pohlavní chromosomy
Qvarnström a Bailey 2008
Pohlavní chromosomy hrají důležitou roli ve speciaci Dvě příbuzná pravidla o roli pohlavních chromosomů v postreprodukční izolaci: 1) Haldanovo pravidlo 2) Velký efekt chromosomu X (Large X-effect) Haldanovo pravidlo platilo u 95% křížení drozofil, u 100% savců, 97% ptáků a 96% motýlů Velký efekt chromosomu X prokázán u myši, drozofil, ptáků a motýlů. platná pro fylogeneticky vzdálené skupiny i pro XY a ZW systémy
Haldanovo pravidlo „Pokud v F1 generaci vzniklé křížením dvou druhů chybí jedno pohlaví, je vzácné nebo sterilní, je to pohlaví heterogametické.“
Možné příčiny Haldanova pravidla: - Dominační teorie (the dominance theory) - Teorie rychlejšího samce (the faster male theory) - Meiotický drive
John Burdon Sanderson Haldane
Haldanovo pravidlo 1) Dominační teorie = heterogametické pohlaví postihují všechny mutace na X/Z, homogametické jen dominantní - několik studií prokázalo, že recesivní alely způsobující inkompatibilitu jsou akumulovány rychleji než dominantní.
2) Teorie rychlejšího samce – sexuální selekce geny spojené se samčí reprodukcí se mění rychleji mezidruhová nekompatibilita (platné jen u XY, ne u ZW) - genetické studie potvrzují
Haldanovo pravidlo 3) Meiotický drive = Určitá alela (driver) se dostává přednostně do další generace - Může být na libovolném chromosomu (na druhém chromosomu musí být cílový gen) - Pokud je na X likvidace spermií s Y vychýlení poměru pohlaví ve prospěch samic - Často v oblastech bez crossing-overu - Několik možností: a) Extinkce druhu b) Vznik supresoru návrat k normálnímu poměru pohlaví - opakovaný vznik driverů a supresorů divergence populací reprodukční izolace c) Pohlavní výběr markerů spojených s absencí driveru (stopkoočky) akcelerace divergence genů na X
Meiotický drive u drozofil Aby meiotické drivery mohly být příčinou Haldanova pravidla, tak: 1) musí být na X/Z 2) musí k nim existovat supresor 3) driver i supresor musí být v populaci fixované Hybridizace uvolní driver kontroly supresoru
- Drivery původně hledány a nenalezeny u drozofil teorie téměř zavržena (nešťastný výběr druhů) - Přibývá druhů (i drozofil), kde se drivery našly – i vícenásobné (3 u D. simulans) X některé druhy je nemají (D. melanogaster) - Nalezeny převážně na X (výhodná pozice nebo se snáze hledají) – u 12 druhů drozofil na X vs. 1 na autosomu
Meiotický drive a pohlavní výběr u stopkooček Samci mají různé rozpětí očí čím větší, tím lepší (vítězství v soubojích, samicím se to líbí) - Gen pro délku stopek na X Cyrtodiopsis dalmanni
- Délka spermií řízena genem na X (čím delší, tím větší úspěšnost) - U části samců chromosom X s meiotickým driverem - Ve vazbě s genem pro délku oční stopky a délku spermií - Oblast s driverem a oběma geny leží v invertované oblasti ( žádná rekombinace), inverze není u X bez driveru
- Samci bez driveru mají delší spermie a delší oční stopku samice preferují selekce proti driveru
Velký efekt chromosomu X Velký vliv chromosomu X na sterilitu hybridů – X přitahuje geny způsobující sterilitu hybridních samců NEBO je to jen dominanční efekt?
Lze zjistit introgresní analýzou - lokalizují se části genomu způsobující sterilitu - dominance/recesivita nehraje roli 1) Opakované zpětné křížení stále menší část genomu 1. druhu na pozadí genomu 2. druhu 2) Tvorba homozygotů pro vnesený úsek 3) Vyhodnocení sterility/viability
Velký efekt chromosomu X Introgresní studie na Drosophila mauritania a D. sechellia - odděleny před cca 400 tisíci let - 142 introgresních fragmentů
Na X je cca 4x více faktorů způsobujících sterilitu hybridních samců Podobná data i z jiných dvojic druhů drozofil.
Evoluční příčiny velkého efektu X 1) Rychlejší evoluce X - Lokusy na X a na autosomech mají rozdílné efektivní velikosti populací, mutační rychlosti a efektivitu selekce rychlejší evoluce ALE - Analýza genomů pro mutace specifické pro jednotlivé linie – někde nepatrně vyšší substituce na X, jinde žádný rozdíl. - Geny exprimované víc v samci vykazují vyšší adaptivní evoluci, jsouli na X – nestačí na vysvětlení 4x vyššího výskytu faktorů samčí sterility na X
Evoluční příčiny velkého efektu X 2) Regulace X v samčí zárodečné linii a) MSCI – (Meiotic sex chromosome inactivation) = inaktivace X na počátku samčí spermatogeneze - Klíčové pro správný průběh spermatogeneze (pokusy s reciprokými translokacemi u drozofil) – t(X;A) = narušení = sterilita - Při křížení introgrese části X z genomu 1 na X genomu 2 – nerozpoznáno jako X nedojde k inaktivaci narušení spermatogeneze sterilita b) Kompenzace genové dávky – u různých druhů různé mechanismy – společně nekompatibilní (selže rozpoznání/regulace X) - Potenciálně platné i pro Haldanovo pravidlo
3) Meiotický drive
Hybridi mohou být lepší než rodiče Hybridizace může přinést nové vlastnosti/větší variabilitu hybrid má lepší fitness než rodiče (odolnost k parazitům, získávání potravy, kolonizace nových nik) Blatnice Spea bombifrons a S. multiplicata -2 morfy – dravá a všežravá - Oba druhy umí obojí, sympatricky se specializují Spea bombifrons
- Hybridi tvoří řadu přechodných fenotypů, jsou lepší v získávání potravy než pulci rodičovských druhů - fitness snížena nekompatibilitou genomů tvorba reprodukční izolace za posledních 30 let.
Hybridi mohou být lepší než rodiče Skokan zelený (Pelophylax esculentus) - druh vzniklý (a vznikající) hybridizací skokana skřehotavého (P. ridibundus – genom RR) a skokana krátkonohého (P. lessonae, genom LL)
P. ridibundus
P. lessonae
- Populace LR potřebují rodičovské druhy P. esculentus
- Populace složená jen z hybridů (LR, LLR a LRR) si vystačí sama -Dokázáno, že genomy LL a RR v triploidech rekombinují variabilita a obrana proti Mullerově rohatce - Hybridi mají vyšší odolnost proti plicním parazitům (motolice, hlístice), než rodičovské druhy.
Christiansen a Reyer 2009
O čem to bylo - 2 hlavní mechanismy vedoucí k diverzifikaci: přírodní výběr a pohlavní výběr – selektují jiný typ znaků - Vznik nových druhů často iniciován prostorovou bariérou (alopatrie vs. sympatrie) – řada dnes sympatrických druhů prošlo fází alopatrie (+ pozor na mikroalopatrii) - Pro vznik nových druhů je potřeba zabránit toku genů – u nedostatečně oddělených druhů musí dojít k reinforcementu - Při hybridizaci vznikajících druhů pre- a postzygotické izolace (prostorové, časové, etologické, mechanické, gametické + sterilita/inviabilita hybridů)
O čem to bylo - Znaky klíčové pro speciaci často řídí málo genů velkého účinku. - Při speciaci mají významný vliv pohlavní chromosomy (Haldanovo pravidlo – několik vysvětlujících teorií) - Mezidruhoví hybridi většinou nižší fitness, ale existují výjimky (viz drápatky, skokani, blatnice) - Změny spíše v regulaci genů než v kódující sekvenci.
Konec
