Případ 45
Případ č. 45 Klinická historie a anamnéza NO: 19-letý muž s opakovanými infekty respiračního traktu. Po několik dní vykašlává nazelenalé sputum s příměsí krve. Opakovaně horečky okolo 39oC, udává dušnost schvácenost, pocit tíhy na hrudníku, nechutenství, tmavší moč. Potíže se zhoršují večer. Poslední 3 dny petechie na akrech. RA: Rodiče i jedna sestra jsou zdrávi. OA: Porod normální, hmotnost 3450 g, kříšen, 2 dny v inkubátoru s oxygenoterapií, Apg skóre (Apgarové) 5, 6, 8. Pátý den po porodu operován pro ileus, ikterický nebyl. Ve 14 letech provedena cholecystektomie pro lithiázu, později provedena appendektomie. V 18 letech zjištěny jícnové varixy, které po kontrolním vyšetření již nenalezeny.
Případ č. 45 Výsledky vyšetření Při přijetí: Orientován, bez dušnosti a cyanózy (déle viz scan)
Případ č. 45 Výsledky vyšetření Při přijetí: Laboratorní nálezy: FW 66/83, chloridy nižší – 94 mmol/l (dále viz scan)
Případ č. 45 Výsledky vyšetření Zobrazovací metody: rtg plic – zmnožená plicní kresba
Případ č. 45 Průběh hospitalizace
Případ č. 45 Klinická historie – pokračování Znovu hospitalizován ve věku 21 let s obdobnými potížemi. Mírná dušnost v klidu, vykašlává hojné nazelenalé sputum, 4 dny trvající febrilie, na obou DK bolestivý otok do poloviny lýtek, drobné petechie kolem kotníků, paličkovité prsty HK i DK.
Případ č. 45 Výsledky vyšetření Laboratorní nálezy: Quickův test 42%, 62%, 73%, APTT 32.2 s., 25 s., Fbg 2,44 g/l, trombinový čas + 4,9 s. (dále viz scan)
Případ č. 45 Výsledky vyšetření Zobrazovací metody: rtg plic – oboustranná retikulonodulace s maximem ve středních a dolních polích, kde je až ložiskového charakteru, srdce normálního tvaru. Kožní konzilium: Suspektní poléková reakce charakteru kapilaritidy po Unasynu (doporučen Zyrtec a Hydrocortison).
Případ č. 45 Klinická historie – pokračování Přes intenzivní terapii přetrvávají febrilie do 39oC po dobu 6 dnů, 8. den opět výsev susp. toxoalergické kapilaritidy. V dalším průběhu febrilie i projevy kapilaritidy mizí, experktorace v menší míře přetrvává.
Po měsící opět hospitalizace. Náhlé zhoršení stavu, těžká dušnost, spasticita, během 5 minut upadá do somnolence, je cyanotický, pomočuje se. Zavedena drenáž a trvalé odsávání plicního sekretu pro náhle vzniklý spontánní pneumothorax vpravo. Puls nitkovitý (96/min), TK 90/65. Vpravo na plicích chrůpky, rachůtky, bazálně oslabené, vlevo oslabené dýchání, tachykardie, slabé srdeční ozvy. Na DK opět výsev drobných petechií a slabý otok.
Případ č. 45 Výsledky vyšetření Laboratorní nálezy: FW 121, leukocyty 13, 9, trombin 325, Na 129, stopy bílkovin v moči. Klinická historie – pokračování Po dni hospitalizace se stav prudce zhoršuje, nová ataka dušnosti, bezvědomí, opakovaná resuscitace, pak přeložen na ARO, kde krátce na to zmírá.
Případ č. 45
Diskuze studentů
Případ č. 45 Diagnóza Mukoviscidóza. Potvrzeno potním testem: koncentrace chloridů 75 mmol/l, sodíku 65 mmol/l (norma Cl < 50 mmol/l, Na < 40 mmol/l) Klinická diagnóza k pitvě Cystická fibróza pankreatu, pneumothorax vpravo, jícnové varixy, akutní dechová nedostatečnost
Případ č. 45 Patologicko-anatomická diagnóza
Případ č. 45 Bioptické vyšetření střevní stěny a střevního obsahu
Ve třech řezech stěna střeva s hypersekrečními změnami sliznice. Nález je ve shodě s klinickým suspiciem mukoviscidózy. V cytobloku eosinofilní masy se shluky cylindrických epitelií nebo volných jader se žlučovými barvivy. Nález odpovídá složení mekonia.
Případ č. 45 Shrnutí závažné geneticky podmíněné onemocnění způsobené zvýšenou viskozitou produkovaného hlenu vlivem změněné hladiny Na iontů komplikace jsou způsobené změněnou funkcí orgánů, ve kterých vlivem městnání hlenu nastává cystická přestavba s následnou fibrózou (plíce, střevo, žlučník, pankreas, slinné žlázy plicní fibróza ovlivňuje funkci plicního krevního oběhu, tím činnost srdce a vede k vývoji plicní hypertenze (cyanóza, paličkovité prsty)
zhoršené vyprazdňování bronchiálního hlenu podporuje rozvoj infekce (bronchitidy, pneumonie) zhoršené vyprazdňování hlenu ze zažívací trubice vede k ileu poruchy funkce exokrinního i endokrinního pankreatu, sialolithiáza, cholelithiáza, jaterní fibróza, a podobně
Případ č. 45 Shrnutí Cystická fibróza (CF) neboli mukoviscidóza je smrtelná lidská dědičná nemoc, která postihuje převážně dýchací a trávicí soustavu. Jde o autozomální recesivní vrozené onemocnění způsobené mutací genu produkujícího protein CFTR (anglicky: Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Jedná se o gen uložený na dlouhém raménku 7. chromozómu. Gen kóduje protein, který je klíčový pro chloridový kanál buněčné membrány regulovaný pomocí cAMP (ABC transportér).
Případ č. 45 Léčba a prognóza Léčba se v současnosti soustřeďuje zejména na léčbu dýchacího ústrojí - inhalace, fyzioterapie, antibiotika. Nemocní užívají trávicí enzymy v kapslích, tedy na odstraňování důsledků onemocnění. Jeho příčina je léčitelná, ale zatím nevyléčitelná.
Případ č. 45 Otázky Rozdíly mezi klinickou a patologicko-anatomickou diagnózou Skóre Apgarové Faktory ovlivňující srážlivost Paličkovité prsty Jícnové varixy Pneumothorax
