Klinische lessen
Optimale zorg voor kinderen met het Down-syndroom en voor hun ouders j.p.van wouwe, e.j.siderius, r.borstlap, th.a.nijenhuis en r.a.hirasing Dames en Heren, In 1866 beschreef J.L.H.Down de somatische kenmerken en de mentale retardatie bij het naar hem genoemde syndroom. Lejeune vond in 1959 de oorzaak van het Down-syndroom in de trisomie van chromosoom 21. Trisomie van het distale deel van de lange arm van het chromosoom, minimaal de basenparen 21q22.2 tot 22.3, veroorzaakt alle uiterlijke kenmerken van het Downsyndroom.1 Door het fenotype wordt het Down-syndroom meestal al bij de geboorte vermoed (tabel 1). De betrouwbaarste symptomen zijn: kleine oren, een brede ruimte tussen de eerste en tweede teen, een kleine tepelafstand, een extra huidplooi in de nek en zogenaamde Brushfield-vlekken (verspreide geelwitte vlekken) in de iris.2 Behalve met uiterlijke kenmerken gaat het Down-syndroom gepaard met een in ernst wisselende verstandelijke handicap en een toegenomen kans op snelle veroudering en op dementie. Het Down-syndroom is niet te behandelen, maar bijkomende medische problemen wel, mits ze worden ontdekt (tabel 2).3-6 Vroegtijdige behandeling van deze problemen kan de lichamelijke ontwikkeling, de verstandelijke ontplooiing en het sociaal functioneren gunstig beïnvloeden. Omdat de klinische verschijnselen van de bijkomende medische problemen (met name het verschijnsel ‘ontwikkelingsachterstand’) niet zijn te onderscheiden van kenmerken toegeschreven aan het Downsyndroom zelf, moet men bij patiënten specifieke screening op de kinderleeftijd verrichten om de problemen te ontdekken. Samen met de Stichting Down’s Syndroom hebben ouders en kinderartsen daartoe een aantal multidisciplinaire Down-syndroomteams opgericht. Die optimaliseren de screening, voeren deze uit, adviseren over interventie en coördineren de soms uiteenlopende adviezen. De zo opgedane ervaringen zijn verwerkt in de ‘Leidraad medische begeleiding voor kinderen met
TNO Preventie en Gezondheid, divisie Jeugd, Postbus 2215, 2301 CE Leiden. Dr.J.P.van Wouwe, kinderarts (tevens: Albert Schweitzer Ziekenhuis, Down-syndroomteam Drechtsteden, Sliedrecht) en prof.dr.R.A.Hirasing, kinderarts-jeugdarts (thans: Gemeentelijke Geneeskundige en Gezondheidsdienst, afd. Jeugdgezondheidszorg, Amsterdam, en Vrije Universiteit, afd. Sociale Geneeskunde, Instituut voor Extramuraal Geneeskundig Onderzoek, Amsterdam). Ziekenhuis Velp, Down-syndroomteam, Velp. Mw.E.J.Siderius, kinderarts. Wilhelmina Ziekenhuis, Down-syndroomteam, Assen. R.Borstlap, kinderarts. Diaconessenhuis, Down-syndroomteam, Voorburg. Th.A.Nijenhuis, kinderarts (thans: Medisch Centrum Haaglanden, locatie Antoniushove, afd. Kindergeneeskunde, Leidschendam). Correspondentieadres: dr.J.P.van Wouwe (
[email protected]).
Down-syndroom’, geaccordeerd door de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde.3 De volgende casussen illustreren deze werkwijze. Patiënt A is het 9e kind van zijn ouders. Hij werd thuis geboren na 37 weken zwangerschapsduur. De verloskundige vermoedde het Down-syndroom na de geboorte, en inderdaad bleek het om trisomie 21 te gaan. Als zuigeling vertoonde patiënt een redelijke groei en ontwikkeling. Op de leeftijd van 1 jaar werd met fysiotherapie begonnen in verband met motorische achterstand en hypotonie. Patiënt bezocht op de leeftijd van 4 jaar een Down-syndroomteam. Hoewel hij geen klachten had, bleken de uitslagen van bepalingen van anti-gliadine-IgG en -IgA en anti-endomysium-IgA-antistoffen positief, hetgeen wees op coeliakie. De diagnose werd bevestigd met een dunnedarmbiopt. Ook had patiënt een verlengde bloedingstijd; daarom werd hij vooraf behandeld met vitamine K per os. Met een glutenvrij dieet herstelde de bloedingstijd, trad inhaalgroei op (lengtespurt), verminderde de hypotonie en verbeterden zijn prestaties op de basisschool. Patiënt B, het 3e kind van zijn ouders, werd in het ziekenhuis geboren na 38 weken. Bij de geboorte werd de diagnose ‘Down-syndroom’ gesteld (trisomie 21). Vanwege voedingsproblemen kreeg hij een verblijfssonde; verder werd logopedische en later fysiotherapeutische begeleiding gegeven. Op de peuterleeftijd leed hij aan chronische luchtweginfecties. Na adenotomie bleven reTABEL
1. Neonatale uiterlijke kenmerken van het Down-syn-
droom2 betrouwbaarst en discriminatief kleine oren brede ruimte tussen eerste en tweede teen kleine tepelafstand Brushfield-vlekken in de iris extra huidplooi in de nek betrouwbaar en discriminatief kleine brachycefale schedel hypotonie vlak gelaatsprofiel opwaarts hellende oogspleet korte, brede handen dwarse handplooi (viervingerlijn) leeftijdsafhankelijk epicanthus moeilijk te definiëren of meten lage, vlakke neusbrug kleine mond
Ned Tijdschr Geneeskd 2001 25 augustus;145(34)
1617
cidieven uit. Omdat hij wat betreft het spreken achterbleef, bezocht hij, inmiddels 5 jaar oud, een Down-syndroomteam. Een gehoortest bleek nooit verricht te zijn. Het team vermoedde gehoorverlies, hetgeen vervolgens
TABEL 2. Prevalentie van bijkomende aandoeningen bij het Down-syndroom in een ongescreende populatie ongeacht de leeftijd3-6
orgaan(systeem)
afwijking
prevalentie (in %)
hart
ventrikelseptumdefect mitralisklepprolaps atrioventriculair septumdefect perceptiedoofheid stenose van de gehoorgang geleidingsdoofheid obstructieve slaapapneu relatieve stenose in het subglottische gebied cataract keratoconus nystagmus strabismus refractieafwijkingen oesofagusatresie/-stenose ziekte van Hirschsprung gastro-oesofageale reflux anusatresie duodenumatresie/-stenose coeliakie obstipatie congenitale hypothyreoïdie diabetes mellitus type 1 verworven hypothyreoïdie groeiachterstand heupluxatie atlanto-axiale instabiliteit patella(sub)luxatie scoliose, meestal < 5° platvoet/voet in varusstand agenesie parodontitis ziekte van Alzheimer convulsies/infantiele spasmen autisme/autistiform gedrag macrocytose/leukopenie acute lymfatische leukemie myelodysplastisch syndroom hepatitis-B-dragerschap voorbijgaande megakaryoblastaire leukemie chronische recidiverende infecties overgewicht neonatale aanpassingsproblemen
30 50
kno-regio
visus
maag-darmstelsel
endocrien systeem
bewegingsapparaat
gebit zenuwstelsel
hemato-oncologie
algemeen
50-60 5-20 40 75 50-100 100 3 5-15 20 25 35 0,3-0,5 2 2 1-2,5 2-4 5-15 20 0,5-1,0 1-10 15-25 100 5 15 30-40 50 60-90 * 50-90 2,5 5-10 5-10 * † 3 2-10 10 12 30-35 50
*Prevalentie verhoogd, precieze prevalentie onbekend. †Factor 6-10 hoger dan in de algehele bevolking.
1618
Ned Tijdschr Geneeskd 2001 25 augustus;145(34)
met audiologisch onderzoek werd bevestigd (50% gehoorverlies links). Gerichte logopedische begeleiding leidde tot verbetering van de spraak. Patiënt C, een meisje, werd thuis als eerste kind geboren na 37 weken zwangerschapsduur. Zij groeide zonder problemen op. Tot ruim 1 jaar bleef haar lengte conform het 3e percentiel van de (gewone) groeicurve; haar motorische ontwikkeling was matig. Toen zij ongeveer 2 jaar oud was, bleek zij in haar ontwikkeling achtergebleven te zijn, en de groei (afgemeten aan schedelomtrek en lengte) bleek verder vertraagd. De arts van het consultatiebureau verwees haar met de vraag of zij het Down-syndroom had. De uitslag ‘trisomie 21’ kwam bij de ouders hard aan. Onmiddellijk werd een Down-syndroomteam geconsulteerd. Het meisje had een hartgeruis, zonder dat er cardiale klachten bestonden. Bij echografisch onderzoek door de kindercardioloog bleek dat er een klein ventrikelseptumdefect was met mitralisklepstenose en -prolaps, die operatief gecorrigeerd werden. De ouders lieten hun dochter daarna kinderfysiotherapie en een stimuleringsprogramma van de Sociaalpedagogische Dienst (SPD) volgen. De ontwikkeling van patiëntje ging goed vooruit. Patiënt D, een jongen en het 3e kind van zijn ouders, werd na 38 weken thuis geboren. Zijn moeder herkende bij hem het Down-syndroom. De kinderarts bevestigde dit (trisomie 21). Gedurende ruim 6 maanden gaf de moeder exclusief borstvoeding, met suppletie van vitamine K en later vitamine D. Patiënt werd volgens schema gevaccineerd. Cardiologische controle bracht geen afwijkingen aan het licht. In verband met plagiocefalie en zweten tijdens het drinken werd patiënt op de leeftijd van 6 maanden gezien door een Down-syndroomteam. Dat vond een torticollis naar links bij een kleine ooglidspleet rechts, zonder visusafwijkingen. De schildklierfunctie was normaal. Gecombineerde adviezen van de fysiotherapeut en de logopedist met betrekking tot de houding tijdens het voeden en het slapen verminderden de plagiocefalie. Door gebruik van een zelfontluchtende fles nam het zweten tijdens de voeding af. Nu durven de ouders, samen met de SPD, hun kind te oefenen volgens een stimuleringsprogramma genaamd ‘Kleine stapjes’. Patiënt E is thans volwassen en verblijft vanaf zijn 5e jaar in een instelling voor mensen met een verstandelijke handicap. Cardiologisch onderzoek en controle van de schildklierfuncties hebben geen afwijkingen laten zien. In verband met epilepsie gebruikt hij anticonvulsiva. Daarnaast heeft hij last van ‘automutilerend’ wrijven in en slaan op de ogen. Patiënt leek op de leeftijd van 37 jaar in toenemende mate slechtziend. Bij visusscreening werden rechts staar en myopie en links blindheid ten gevolge van atrophia bulbi vastgesteld. Omdat hij alleen nog op de tast liep, werd besloten tot operatief ingrijpen. Bij preoperatief onderzoek onder narcose werd rechts ook een subtotale ablatio retinae gezien. Onder algehele anesthesie werd een uitgebreidere ingreep verricht, bestaande uit cataractextractie en een trans-pars-pla-
navitrectomie met inbrengen van olie. Automutilatie werd voorkomen door begeleiding overdag en sedatie ’s nachts. Zijn visus verbeterde en thans beweegt hij zich weer vrij in zijn woonomgeving.
mede hoe de ouders ook later nog met hun kind omgaan.11 Men dient het vermoeden in een vroege fase aan beide ouders, in aanwezigheid van de pasgeborene, op waardevrije wijze mee te delen. Bij de diagnose wijst men de ouders zijdelings ook op ondersteuning van de ouderorganisatie (met brochures en lokale steunpunten) en op de SPD. Naast het gegeven dat Down-syndroom als zodanig niet te genezen is, vermeldt men globaal de meerdere mogelijkheden die er zijn om het kind optimale ontwikkelingskansen te bieden. Die mogelijkheden zijn de afgelopen jaren verbeterd, evenals de medische. Deze optimale zorg wordt de ouders in het genuanceerde diagnosegesprek geschetst, waarbij de kinderarts in zeer grote lijnen de diverse medische aandachtspunten, de specifieke (para)medische begeleiding, de stimulering op sociaal-pedagogisch terrein en de aanbevolen screeningen aanstipt (tabel 3). Op de daartoe geschikte leeftijden zal de kinderarts deze punten verduidelijken, waarna ze kunnen worden uitgevoerd. Zo wordt de pasgeborene onderzocht op aangeboren aandoeningen: duodenumatresie, congenitaal cataract, vitium cordis of heupluxatie. Borstvoeding wordt geadviseerd en mag lang gegeven worden, maar men moet vast voedsel – belangrijk voor de stimulering van de mondmotoriek – niet te laat introduceren.12 Omdat kinderen met het Down-syndroom frequent dragers zijn van het hepatitis-B-virus worden zij sinds 1999 daartegen gevaccineerd in de eerste levensmaand.13 Ook als zij geen klachten of symptomen hebben, verricht men bij hen binnen de leeftijd van 3 maanden echocardiografie en een gehoortest. Jaarlijkse kno-controle is nodig; bij onrustig slapen moeten de kinderen ook worden onderzocht op het obstructieve-apneusyndroom. Ook wanneer zich geen symptomen voordoen, wordt de schild-
Het Down-syndroom is een van de meest voorkomende chronische aandoeningen met een verstandelijke handicap. Het ontstaat in 95% van de gevallen door trisomie 21 en in 3-4% door een ongebalanceerde translocatie van een distaal deel van de lange arm van chromosoom 21. In 1-2% van de gevallen is er bij de betrokkene naast de trisomie-21-cellijn een normale cellijn; dan wordt er gesproken van een mozaïek. Voor vrouwen met een verhoogd risico is antenatale diagnostiek geïntroduceerd; wanneer het Down-syndroom bij de vrucht wordt vastgesteld, volgt meestal zwangerschapsonderbreking. Desondanks is het aantal geboorten van kinderen met het Down-syndroom sinds 1982 niet afgenomen. In 1996 werd 149 keer het Down-syndroom gevonden na een vruchtwaterpunctie of vlokkentest, en in hetzelfde jaar werden 127 zwangerschappen afgebroken vanwege dit syndroom.7 Geschat wordt dat in Nederland jaarlijks meer dan 200 kinderen met het Down-syndroom geboren worden.8 De 10-jaarsoverleving is afhankelijk van bijkomende afwijkingen (vooral van het hart) en is thans > 85%.9 Er zijn circa 3000 kinderen van 0-18 jaar met het Down-syndroom in Nederland. Een gestructureerde (para)medische aanpak is noodzakelijk, zowel om de orgaanspecifieke problemen te behandelen als om de specifieke behoeften van het kind vast te stellen die extra begeleiding voor de ouders nodig maken. Het gesprek waarin het vermoeden wordt uitgesproken dat de pasgeborene het Down-syndroom heeft is, hierbij wezenlijk.10 De toon en inhoud bepalen
TABEL 3. Samenvatting van de (para)medische aandachtspunten en controles aanbevolen bij kinderen met het Down-syndroom, uitgesplitst naar leeftijd
kindercardioloog kno-arts gehoor obstructieve-apneusyndroom oogarts en orthoptist, visus obstipatie coeliakie schildklierfunctie heupen en patella atlanto-axiale instabiliteit tandarts logopedie kinderfysiotherapie Sociaal-pedagogische Dienst hepatitis-B-vaccinatie* klinische genetica†
maanden
jaren
0-3
4-12
1
+
+ +
+ + +
+
+
+ +
+ + + + +
+ +
tot volwassen leeftijd 2
3
4
5
6
7
8
9
10 bij 18 jaar herhalen iedere 2 jaar
+ + + + + + + + + + +
+ + + + + + + + + +
+ + + +
+ +
+ + + + + +
+ + + + + + +
+ +
+ +
+ +
+ +
+ + + +
+ + + +
+ + + +
+ + + +
+
+
+
+
iedere 2 jaar
+
+ +
ieder jaar
+ +
+ +
ieder jaar ieder halfjaar
+
*Vaccinatie bij 1, 2 en 7 maanden. †Antenatale screening bij volgende zwangerschap.
Ned Tijdschr Geneeskd 2001 25 augustus;145(34)
1619
klierfunctie (thyreoïdstimulerend hormoon (TSH), vrij T4 en autoantistoffen) jaarlijks bepaald.14 Bij obstipatie kan onderzoek naar de ziekte van Hirschsprung nodig zijn. Vanaf de leeftijd van 2 jaar is serologische screening op coeliakie nodig; het gaat dan om antilichamen tegen endomysium, reticuline en weefseltransglutaminase.15 Oogheelkundige controle vindt tweejaarlijks plaats en tandheelkundige halfjaarlijks. Op de kinderleeftijd is de kans op leukemie en op infecties ten gevolge van immunohematologische afwijkingen (macrocytose en leukopenie) vergroot.4 16 Ook komt diabetes mellitus vaker voor.17 Voor Nederlandse kinderen met het Down-syndroom zijn referentiegroeicurven opgesteld.18 Regelmatig paramedisch onderzoek (logopedie en fysiotherapie) is gewenst vanaf de leeftijd van 3 maanden, naast stimuleringsprogramma’s van de SPD (de reeds genoemde ‘Kleine stapjes’).19 Door de geringe houdingstonus en het zwakke steunweefsel (dunne fasciae en spieren) bieden de gewrichtskapsels minder steun en luxeren patella en heup makkelijk. Atlanto-axiale instabiliteit kan leiden tot torticollis, pijn en afwijkingen die bij neurologisch onderzoek worden vastgesteld. Routinematig röntgenonderzoek heeft geen zin. De suggestie dat voedingssupplementen (zink, selenium, methionine en foliumzuur) de ontwikkeling bevorderen, is niet bewezen en het gebruik van deze middelen kan zelfs schadelijk zijn.20 Tenslotte wordt bij de karyotypering aan de ouders erfelijkheidsvoorlichting gegeven. Hoewel het herhalingsrisico van trisomie 21 < 1% is, is er bij een volgende zwangerschap een indicatie voor antenataal onderzoek. Wanneer er tijdig wordt gescreend op bijkomende aandoeningen is vroege behandeling daarvan mogelijk, met kans op een betere ontwikkeling van de patiënt. Het Down-syndroom is geen reden meer om een op zich noodzakelijke behandeling, zoals het voorschrijven van een bril of het uitvoeren van een operatie, na te laten of uit te stellen. Integendeel, de hoge prevalentie van bijkomende ziekten (zie tabel 2) maakt screening wenselijk. De (para)medische begeleiding, stimulering en screening zijn samengevat in tabel 3. Screening bij patiënt A leidde tot behandeling van een niet vermoede coeliakie, verbetering van de groei en van de algehele conditie en normaliseren van de bloedingstijd. Bij patiënt B stonden de chronische luchtweginfecties centraal. Doordat er niet gescreend was, werd de partiële doofheid laat ontdekt. Patiënt C had geen gezondheidsproblemen; desondanks bleek na echografisch onderzoek een operatieve correctie van een aangeboren hartafwijking noodzakelijk. Bij patiënt D ontwikkelde zich een voorkeurshouding en hij dronk onrustig. Dit werd verholpen door gecombineerde adviezen van logopedist en kinderfysiotherapeut. Bij patiënt E werd totale blindheid voorkomen. Dames en Heren, gestructureerde preventieve aandacht voor een kind met het Down-syndroom is nodig om te voorkomen dat het een extra handicap oploopt. Afwijkingen die op zich goed behandelbaar zijn, kunnen 1620
Ned Tijdschr Geneeskd 2001 25 augustus;145(34)
groeiachterstand en ontwikkelingsstagnatie veroorzaken; het kind kan achterblijven in de spraakontwikkeling, het kan in zichzelf gekeerd zijn of diffuse gedragsproblemen vertonen. De verschijnselen van deze aandoeningen overlappen die van het Down-syndroom zelf. Doordat er een grote variatie bestaat in de ontwikkelingsmogelijkheden van kinderen met het Down-syndroom is het van belang dat men zich in overleg met de ouders door de mogelijkheden van het specifieke kind laat leiden. De mogelijkheden van ouders dragen ook bij tot de ontwikkeling van het kind. Het slecht verwerken van de diagnose ‘Down-syndroom’ kan tot onmacht en stress leiden.21 Daarom is gestructureerde medische aandacht voor ouders en kind nodig. Specialisten binnen Down-syndroomteams hebben naar Amerikaans voorbeeld een medische leidraad met betrekking tot het Down-syndroom opgesteld.3 5 Door hun samenwerking beogen zij de adviezen gestructureerd en voor de ouders begrijpelijk aan te bieden, zodat onder- en overbehandeling voorkomen worden. Ouders verstaan hun kind beter en hebben een reëlere visie op diens mogelijkheden bij adequate begeleiding. Het zal u duidelijk zijn dat kinderen met een chronische aandoening zoals het Down-syndroom extra aandacht verdienen. Wij hebben u het nut van gestructureerde (para)medische begeleiding en ouderparticipatie geïllustreerd. De Stichting Down’s Syndroom verwijst naar het dichtstbijzijnde Down-syndroomteam met de kortste wachttijd (tel. 0522-281337;
[email protected]). abstract Optimal medical care for children with Down’s syndrome and their parents. – Children with Down’s syndrome have an increased risk of congenital anomalies and additional medical problems. These can be treated but are often seen as part of the syndrome and not as the cause of developmental retardation. Based on the current level of knowledge, specific medical tests and evaluations are recommended. The reasons for these guidelines, composed by the Down’s syndrome Work Group of the Paediatric Association of the Netherlands, are illustrated by the case reports of five patients: in a 4-year-old boy, retardation improved after celiac disease had been diagnosed. In a 5-year-old boy, slow speech development was reversed after hearing loss was diagnosed. In a 2-year-old girl, development improved after a mitral valve stenosis had been corrected. In a 6-month-old boy, drinking problems were reversed when torticollis was diagnosed and a self-deflating drinking bottle was introduced. An adult man suffering from epilepsy and from selfmutilative rubbing and hitting of his eyes, regained his sight after cataract, myopia and atrophy bulbi were diagnosed. A wellbalanced disclosure of the diagnosis, repeated medical screening, early motor training and social interventions combined with active parental participation, warrant optimal development. In cooperation with the Down’s syndrome Parent Association, multidisciplinary medical teams have been established to offer and promote this care.
1
literatuur Delabar JM, Theophile D, Rahmani Z, Chettouh Z, Blouin JL, Prieur M, et al. Molecular mapping of twenty-four features of Down syndrome on chromosome 21. Eur J Hum Genet 1993;1:114-24.
2 3
4
5 6
7
8
9
10 11
12
Rex AP, Preus M. A diagnostic index for Down syndrome. J Pediatr 1982;100:903-6. Borstlap R, Nijenhuis ThA, Siderius EJ, Wouwe JP van. Optimale medische begeleiding van kinderen met het syndroom van Down. Tijdschr Kindergeneeskd 2000;68:189-93. Cuadrado E, Barrena MJ. Immune dysfunction in Down’s syndrome: primary immune deficiency or early senescence of the immune system? Clin Immunol Immunopathol 1996;78:209-14. Cohen WI. Health care guidelines for individuals with Down syndrome: 1999 revision. Down Syndrome Quarterly 1999;4:1-16. Sadetzki S, Chetrit A, Akstein E, Luxenburg O, Keinan L, Litvak I, et al. Risk factors for infant mortality in Down’s syndrome: a nationwide study. Paediatr Perinat Epidemiol 1999;13:442-51. Tijmstra Tj, Bosboom GJM, Bouman K. Ervaringen van vrouwen die besloten de zwangerschap uit te dragen na de diagnose ‘Downsyndroom’. Ned Tijdschr Geneeskd 2000;144:2104-7. Samrén EB, Reefhuis J, Walle HEK de, Zandwijken GRL, Koster PA de, Langendoen ESL, et al. Tables 1981-1997. Eurocat registration of congenital anomalies, Northern Netherlands and Southwestern Netherlands. Rotterdam: Municipal Health Services; 1999. Leonard S, Bower C, Petterson B, Leonard H. Survival of infants born with Down’s syndrome: 1980-1996. Paediatr Perinat Epidemiol 2000;14:163-71. Wouwe JP van. Pasgeborenen met Down-syndroom. Tijdschr Verloskd 2000;25:271-5. Carey JC, Tingey C. Counseling the family of a child with Down syndrome. In: Tingey C, editor. Down syndrome, a resource handbook. Boston: College-Hill Press; 1988. p. 50-63. Hopman E, Csizmadia CG, Bastiani WF, Engels QM, Graaf EA de, Cessie S le, et al. Eating habits of young children with Down syndrome in the Netherlands: adequate nutrient intakes but delayed introduction of solid food. J Am Diet Assoc 1998;98:790-4.
13 14
15
16
17
18
19
20
21
Witte-van der Schoot E de. Hepatitis B and mental handicap [proefschrift]. Nijmegen: Katholieke Universiteit Nijmegen; 1999. Noble SE, Leyland K, Findlay CA, Clark CE, Redfern J, Mackenzie JM, et al. School based screening for hypothyroidism in Down’s syndrome by dried blood spot TSH measurement. Arch Dis Child 2000;82:27-31. George EK, Mearin ML, Bouquet J, Blomberg BM von, Stapel SO, Elburg RM van, et al. High frequency of celiac disease in Down syndrome. J Pediatr 1996;128:555-7. Hasle H, Clemmensen IH, Mikkelsen M. Risks of leukaemia and solid tumours in individuals with Down’s syndrome. Lancet 2000; 355:165-9. Goor JC van, Massa GG, Hirasing RA. Increased incidence and prevalence of diabetes mellitus in Down’s syndrome. Arch Dis Child 1997;77:186. Cremers MJ, Tweel I van der, Boersma B, Wit JM, Zonderland M. Growth curves of Dutch children with Down’s syndrome. J Intellect Disabil Res 1996;40:412-20. Lauteslager PEM. Kinderen met het syndroom van Down. Motorische ontwikkeling en behandeling [proefschrift]. Utrecht: Universiteit Utrecht; 2000. Ani C, Grantham-McGregor S, Muller D. Nutritional supplementation in Down syndrome: theoretical considerations and current status. Dev Med Child Neurol 2000;42:207-13. Pelchat D, Ricard N, Bouchard JM, Perreault M, Saucier JF, Berthiaume M, et al. Adaptation of parents in relation to their 6-month-old infant’s type of disability. Child Care Health Dev 1999;25:377-97.
Aanvaard op 16 januari 2001
Commentaren
Moderne intra-uteriene anticonceptie: het betere alternatief j.v.th.h.hamerlynck en m.knuist Wereldwijd is intra-uteriene anticonceptie thans de meest toegepaste vorm van reversibele anticonceptie.1-3 De toepassing ervan neemt met grote sprongen verder toe. In sommige westerse landen wordt de methode door 20-25% van de geslachtsrijpe vrouwen gebruikt, in tegenstelling tot 1-2% in Nederland.4 5 Hier wordt immers door ruim 40% van de vrouwen in de leeftijdsgroep 1549 jaar, en zelfs door 70% in de leeftijdsgroep 20-24 jaar, een oraal anticonceptivum gebruikt.5 Het staat langzamerhand vast dat systemische (orale) anticonceptiva een schadelijke invloed hebben op de bloedstolling.6 7 Alleen al in Nederland worden hierdoor ieder jaar naar schatting verscheidene honderden gezonde pilgebruiksters getroffen door soms levensgevaarlijke trombo-embolische complicaties. Ook kan op epidemiologische gronden aannemelijk gemaakt worAcademisch Medisch Centrum, afd. Verloskunde en Gynaecologie, Postbus 22.700, 1100 DE Amsterdam. Dr.J.V.Th.H.Hamerlynck en mw.dr.M.Knuist, gynaecologen. Correspondentieadres: dr.J.V.Th.H.Hamerlynck (j.v.hamerlynck@amc. uva.nl).
den dat orale anticonceptiva (mede)verantwoordelijk zijn voor verscheidene duizenden extra gevallen van borstkanker bij Nederlandse (voormalige) pilgebruiksters (mw.dr.M.A.Rookus, schriftelijke mededeling, 2000).8 Voorts worden de nevenverschijnselen van het pilgebruik (zoals hardnekkige doorbraakbloedingen, libidostoornissen en een reeks van andere aspecifieke klachten naast de alom heersende ‘pilmoeheid’) niet alleen als hinderlijk ervaren, ze lijken ook de correcte toepassing van de methode te kunnen verstoren.9 10 In tegenstelling tot de orale heeft de intra-uteriene anticonceptie in de afgelopen twee decennia spectaculaire ontwikkelingen doorgemaakt. Het is derhalve de hoogste tijd voor bezinning en herbeoordeling van de voor- en de nadelen van de verschillende vormen van anticonceptie. In het bijzonder is de toets op betrouwbaarheid en veiligheid belangrijk, maar ook het vóórkomen van nevenverschijnselen, de interactie met libido of andere aspecten die verband houden met seksualiteit, de praktische implicaties van toepassing en gebruik, de reversibiliteit van de methode, en niet in het minst ook het kostenaspect. Ook dient men in de algemene beschouwing te betrekken dat lokale medische toepassingen, Ned Tijdschr Geneeskd 2001 25 augustus;145(34)
1621