Nieuwsbrieff Z E L D Z A A M
|
1
Nieuwsbrief
NOVEMBER 2009
ë o Z Z O Ë O P D E S M S FA M I L I E D A G - PA G I N A 1 0
2
|
Nieuwsbrief Z E L D Z A A M
Voorwoord
Leeuwarden, november 2009
BESTE ZELDZAAM LEDEN, De herfst heeft inmiddels haar intrede gedaan, wonderlijke cyclus van nieuw leven en vergankelijkheid. Ik ben zelf altijd erg op de herfst gesteld, prachtige warme herfstkleuren. De vele kleurschakeringen bepalen mij erbij hoe uniek elke boom, elk blaadje is en brengt mij direct op de gedachte dat dit ook zo is met onze Zeldzame kinderen. Allemaal bijzonder en uniek. Er zijn in de afgelopen maanden kinderen geboren waarbij een Zeldzame aandoening is vastgesteld, maar helaas hebben we ook afscheid moeten nemen van Zeldzame kinderen, de ouders en familie van deze kinderen willen we langs deze weg van harte sterkte wensen bij de verwerking van dit verdriet. Dat het lotgenotencontact goed doet hebben we op 10 oktober jongstleden ook weer mogen ervaren tijdens de familiedag in Apeldoorn. De sfeer was open, men zocht elkaar op en deelde ervaringen. Ik heb veel positieve reacties gekregen, natuurlijk zijn er altijd verbeterpunten, daar zullen we een volgende keer waar mogelijk rekening mee houden. Een impressie van deze dag kunt u in deze nieuwsbrief terugvinden. We stelden het zeer op prijs dat Tjitske Kleefstra (klin.geneticus, UMC St Radboud Nijmegen) en Conny van Raavenswaaij (klin.geneticus, UMC Groningen) op de familiedag aanwezig waren en menig ouder te woord hebben willen staan. De informatie over de chromosomenpoli kunt u in deze nieuwsbrief terugvinden. In de kerngroep van Zeldzaam heeft zich een nieuwe wisseling voorgedaan. Alie Hop heeft na vele jaren inzet besloten om zich volledig op haar gezin te gaan richten. Ook langs deze weg nogmaals onze hartelijke dank voor je inzet en we wensen jou en je man heel veel sterkte in de zorg voor jullie dochter Nienke. Pauline Bouman heeft inmiddels haar medewerking aan de kerngroep toegezegd en ook Rick Vledder komt onze gelederen versterken, hartelijk welkom allebei. Ik hoop dat ook deze nieuwsbrief weer in goede smaak valt, feedback, suggesties, ervaringen blijven hartelijk welkom. Hartelijke groet,
Colofon R E DA C T I E
Annemieke Koezema (voorzitter).
KERNGROEP
ISSN-NUMMER
De nieuwsbrief Zeldzaam verschijnt Annemieke Koezema
Marcel Mars
onder verantwoordelijkheid van
[email protected]
[email protected]
Zeldzaam - VG netwerken
Pauline Bouman
Rick Vledder
ONTWERP/DRUKWERK
[email protected]
[email protected]
Wouter van der Zee /
Sandra Johnson
Mieke van Leeuwen
Christiaan Hoogeveen
R E DA C T I E - A D R E S
[email protected]
[email protected]
www.christiaanhoogeveen.nl
Redactie Zeldzaam - VG netwer-
Els Kuiper
ken, Mieke van Leeuwen
[email protected]
Christiaan Hoogeveen
Tel. 030 - 236 37 29 / 06 - 49898331
R E C L A M E -
[email protected] www.zeldzame-syndromen.nl
1388-9001
Foto cover Agnes Kappert
E N
O N T W E R P B U R E A U
Nieuwsbrief Z E L D Z A A M
|
Nieuws & signalementen ERFELIJKHEID W W W. H E B I K DAT. N L Op de website www.ikhebdat.nl staat voor en door kinderen uitgelegd wat erfelijkheid is. Deze website is handig bij het maken van een spreekbeurt of een werkstuk.
Video-interview ‘Als het leven anders is’
P L AT F O R M VG De vereniging VG netwerken is aangesloten bij PlatformVG, onze stem in de richting van de overheid en de landelijke politiek. Op de website www. platformvg.nl staan de laatste berichten. U vindt hier ook een mooie serie portretten van mensen met een beperking. Het eerste portret is van Catootje die u misschien nog kent van de vorige nieuwsbrief.
TETRASOMIE X De dochter van Sietze Ketelaar is 21 jaar. In 2004 is bij haar de diagnose tetra X gesteld. Sietze heeft de Unique informatie vertaald. Deze is te vinden op de website van Unique www.rarechromo.org en we zullen de Nederlandse vertaling ook plaatsen op onze website www.zeldzame-syndromen.nl.
7HWUDVRPLH
;
'H]HEURFKXUHLVRRNLQKHW(QJHOVHQKHW
)UDQVEHVFKLNEDDU
VO LG E N D E
Nieuwsbrief Z E L D Z A A M
De volgende nieuwsbrief zeldzaam willen we maken in februari 2010. We willen dan graag aandacht geven aan het thema sport&hobbies. Heeft u tips, goede ervaringen, een mooie foto: we houden ons van harte aanbevolen. Ook verhalen van kinderen en jongeren zelf zijn heel welkom.
WEBSITE W W W. LO G E R E N M E T Z O R G . N L Logeren is leuk en spannend. Deze site dient als startpunt om te zoeken naar informatie over logeermogelijkheden voor kinderen met een handicap of beperking.
AU T I S M E W W W. B R U S J E S . N L Begrijpelijke informatie over autisme en andere ziektes/ handicaps kunt u vinden op www.brusjes.nl. Deze website is speciaal voor broers en zussen van kinderen die net een beetje anders zijn.
3
4
|
Nieuwsbrief Z E L D Z A A M
2P16.2 DELETIE
Robin Robin is een vrolijk meisje van drie dat houdt van zwemmen. Maar Robin heeft 2p16.2 deletie. Oftewel, ze mist een stukje van de korte arm van chromosoon 2. Daardoor heeft ze een forse ontwikkelingsachterstand. Wereldwijd is nog één ander kind bekend met hetzelfde defect.
Toen onze Robin net geboren was had ik gelijk al het gevoel dat er iets niet goed was. Het duurde echter 4 uur tot de verplegers en artsen in het streekziekenhuis mijn mening deelden. Zij ontdekten dat het zuurstofpeil in het bloed te laag bleef, ook na toedienen van zuurstof. Robin werd doorgestuurd naar het Maxima Medisch Centrum in Veldhoven. Gelukkig werkte daar een kundige cardioloog die direct de juiste diagnose wist te stellen. Robin had een TAPVR.
Haar longader was niet aangesloten op het hartje. 24 uur na haar geboorte werd Robin geopereerd in Nijmegen. Na de operatie was ze te zwak om het op eigen krachten te redden en heeft ze een aantal dagen aan de ECMO (hartlongmachine)gelegen. Robin heeft ruim drie weken op de IC gelegen, geknokt voor haar leven. Gelukkig ging het goed en binnen een maand zaten we heel onwerkelijk weer thuis. Helemaal uitgeput maar wel heel blij dat het allemaal zo met een sisser was afgelopen. De MRI en alle andere onderzoeken gaven aan dat Robin weer helemaal gezond was. GENETISCH ONDERZOEK Na het eerste follow-up onderzoek op het Radboud was de roze wolk weer opgelost. Robin had een ernstige ontwikkelingsachterstand en was hypotoon (lage spierspanning). Het ging niet goed en ze werd doorverwezen naar het revalidatiecentrum in Eindhoven. Onderzoeken volgden. Het kon een spierziekte zijn, een hersenbeschadiging of een genetisch defect. Spierziekte werd gelukkig al snel uitgesloten. Een 1e genetisch onderzoek naar Rett en Angelman leverde niets op. Op de MRI was niet veel te zien. OPTIMAAL ONTWIKKELEN Toen Robin 1,5 was ging ze naar een KDC, eerst kozen we voor een antroposofisch dagcentrum. Sinds augustus gaat ze naar
Nieuwsbrief Z E L D Z A A M
een ander dagcentrum: SWZ (Zonhove) in Son. Ze krijgt daar fysiotherapie, logo, ergo, zwemmen, therapeutisch paardrijden en heel veel vrijheid om zich optimaal te ontwikkelen. Robin kan met haar 3 jaar zelf rechtop (gaan) zitten. Ze spreekt twee woordjes: klaah (klaar/genoeg) en dies (deze/ die). Ze kan sinds kort bilschuiven en begint zich op te trekken. Fysiek gaat ze nu rap vooruit. Ik verwacht dat ze nog wel gaat lopen. Verstandelijk gaat het echter héél traag. Gelukkig lijkt ze nu het woordje nee te snappen. In ieder geval de intonatie. DEFECT Lange tijd namen we aan dat Robin een hersenbeschadiging had overgehouden aan de moeilijke start van haar leventje. Een half jaar geleden kregen we echter een andere diagnose: 2p16.2 deletie. Of in gewone mensentaal: Robin mist een stukje van de korte arm van chromosoom 2. Volgens de kinderarts en klinisch geneticus is dit defect de oorzaak van haar forse ontwikkelingsachterstand.
|
Helaas is er wereldwijd nog maar één ander kind bekend met dit defect bij de artsen. Er is dus nauwelijks ‘vergelijkingsmateriaal’. Wie weet komt dat nog. S TO E I E N Als voornaamste kenmerken bij Robin werden genoemd: relatief kleine schedel, lage haargrenzen, bijzondere haarkleur, wijde afstand tussen beide ogen en de oogplooi aan de binnenkant (pseudo epicantus), een dunne bovenlip en een lange afstand tussen de neus en de bovenlip (philtrum). Robin is drie en heeft een ontwikkelingsleeftijd van ongeveer 10 maanden. Robin is een erg vrolijk en druk kind. Ze is gek op haar broertje Fabian (5) en houdt heel veel van zwemmen en stoeien met papa en mama. Met haar gulle lach en opgeruimd karakter maakt ze iedere dag weer goed. Groetjes, Ciske van der Wal, mama van Robin en Fabian
5
6
|
Nieuwsbrief Z E L D Z A A M
22q13 DELETIE - ZINDELIJKHEID
Larissa
Larissa is tien jaar en ze heeft het 22q13 deletiesyndroom. Ze was nog niet zindelijk. En hoe ouder je dochter wordt, des te lastiger is het verschonen. Zeker als je ergens heen gaat, zoals de dierentuin, een speelparadijs of een restaurant. Larissa gaat met veel plezier naar een ZMLK school. Net voor de zomervakantie vorig jaar hoorde ik iemand vertellen over een zindelijkheidstraining, die bij de dochter van een andere ouder goed had gewerkt. Ik ben meteen gaan informeren en ja hoor, deze moeder was heel positief. Haar dochter is dag en nacht zindelijk voor urine en ontlasting. Ze kon me het telefoonnummer en de website geven www.stapsgewijs.org. Weer thuis heb ik het met mijn man Andre besproken. Het leek ons wel heel fijn als Larissa zindelijk zou kunnen worden. Ook voor haarzelf. Dus ik heb contact gezocht met Dagmar. Het toeval wilde dat ze Larissa nog kende van het dagcentrum
de Zevenster. Dagmar heeft diverse kinderen van de Zevenster in behandeling gehad. En ook met succes. Het is geweldig om allemaal te horen. We hebben dus een afspraak gemaakt met Dagmar. Ze heeft alles uitgelegd, hoe ze te werk gaat enzovoort. In januari 2009 zijn we met de training begonnen. Van te voren kregen we te horen wat we allemaal mee moeten nemen: broeken, onderbroeken, sokken, shirtjes, drinken en de beloning (het meest belangrijke, wat ze natuurlijk erg lekker vindt). Dagmar is twee weken intensief met Larissa bezig geweest. En daarna hebben we telefonisch en per email contact gehouden, en het gaat echt de goeie kant op. Ik heb momenten gehad dat ik dacht “waar zijn we aan begonnen” en “ik stop ermee.” Maar je moet wel even doorzetten toch. De eerste
Stapsgewijs Ik ben Dagmar Sjoerdstra. Ik werk vanuit mijn eigen praktijk StapsgeWijs. Ik geef intensieve zindelijkheidstraining voor kinderen en jongeren met een beperking. Ik doe dit nu 4 jaar.
DE INTENSIEVE ZINDELIJKHEIDSTRAINING De zindelijkheidstraining is voor kinderen en jongeren die overdag niet zindelijk zijn. Ze dragen overdag een luier. De training duurt in totaal 2 weken en de dagen zijn van 9.00 uur tot 15.00 uur. Er worden 5 trainingsdagen achter elkaar gepland. Tijdens de training staat het zindelijk worden van urine voorop. Dit omdat de kinderen en jongeren vaak hun ontlasting wel kunnen op houden. De basisprincipes van de zindelijkheidstraining zijn het belonen van het gewenste gedrag en het negeren van het ongewenste gedrag. Het gewenste gedrag is het plassen/poe-
pen op het toilet. Het ongewenst gedrag is het in hun broek plassen of poepen. Daarnaast kan elk individu daarbij bepaald gedrag hebben wat ongewenst is. De kinderen en jongeren krijgen tijdens de training extra drinken. Op die manier is de kans op een succes groot. De stappen die in de training behaald worden zorgen er voor dat de afstand tussen het toilet en de deelnemer steeds groter wordt. De training wordt verder afgestemd op het individu. Vooraf aan de training wordt een observatie gedaan en wordt gekeken hoeveel ongelukjes iemand heeft, hoe die persoon en de omgeving hierop reageert. Na 2 weken is de jongere beginnend zindelijk. Na deze 2 weken gaan ouders, verzorgers en leerkrachten/groepsleiders hiermee verder aan de slag. Er zal een overdracht gedaan worden zodat iedereen op dezelfde manier verder gaat. Het slagingspercentage is 85%.
Nieuwsbrief Z E L D Z A A M
vakantie van Larissa was ook vreemd voor haar. Ze liep de hele dag thuis zonder luier om. Maar het is weer goed gegaan. Een dag was ze zo moe, toen ging het ook helemaal mis. Ik heb toen een luier omgedaan. Het vraagt best wel veel energie van haar. Maar de volgende dag zijn we weer met frisse moed begonnen, en dat ging heel goed. En nu we ruim een half jaar verder zijn gaat het nog steeds goed. Larissa gaat ongeveer om de 5 kwartier/anderhalf uur naar de wc. Ze gaat het ook steeds meer zelf aangeven dat ze naar de wc moet. Ze wijst dan heel subtiel met haar vinger, of trekt aan onze arm. En sinds kort hebben we weer een mijlpaal bereikt: ze doet nu ook haar ontlasting op de wc.
We zijn echt blij dat we hieraan zijn begonnen. En we merken dat het Larissa ook meer zelfvertrouwen geeft. Els Kuiper
[email protected]
H O E G A AT H E T I N Z I J N W E R K ? Is er belangstelling voor de intensieve zindelijkheidstraining dan kan per telefoon of mail contact worden opgenomen. Het is dan mogelijk om een vrijblijvend kennismakingsgesprek te plannen. Tijdens dit gesprek wordt meer over de training verteld en kunnen ouders informatie geven over hun zoon of dochter. Mocht er dan besloten worden om een training te gaan doen, zoeken we naar een goede periode om met de training te starten. De training kan worden betaald vanuit het PGB (persoonsgeboden budget) . StapsgeWijs Simon van Ooststroomhof 4, 2341 KE Oegstgeest M. 06-52625456
[email protected] www.stapsgewijs.org
Dag mar Sjoe rdstr a
|
7
8
|
Nieuwsbrief Z E L D Z A A M
VERSLAG
SMS familiedag Onder de titel “Ervaringen met de behandeling van kinderen met Smith Magenis syndroom” gaf Wiebe Braam op de familiedag een overzicht van wat we vandaag de dag weten over Smith Magenis syndroom. Een samenvatting daarvan treft u hier.
Ouders zijn ervaringsdeskundigen. Beroepskrachten in de zorg en het onderwijs, zoals artsen, orthopedagogen, logopedisten, leerkrachten en begeleiders weten meestal niet veel over SMS. Ze hebben meestal maar met één kind te maken. En er is vrij weinig toegankelijke informatie te vinden. Het is daarom zaak om praktijk ervaringen te gaan verzamelen.
SMS MUIS Voor het wetenschappelijk onderzoek werkt men speciaal gefokte muizen die een klein stukje van 17p11.2 of het RAI1gen missen. Bij deze muizen heeft men kunnen aantonen dat er veranderingen zijn in de hersenen vergeleken met normale muizen.
WAT W E T E N W E ? • Bij een deel van de kinderen met SMS is een deletie te vinden op een van de twee chromosomen 17: 17p11.2 deletie. Met een gericht DNA onderzoek is soms ook een verandering (mutatie) aantoonbaar in het zogenoemde RAI 1 gen. Dit gen ligt in het gebied van de deletie op 17. De oorzaak lijkt dus de afwezigheid of het niet werken van dit RAI1gen. • De functie van het RAI 1 gen (Retinoic acid-induced 1 gen) is deels bekend. Dit gen is nodig voor de normale ontwikkeling van neuronen (zenuwcellen in de hersenen die betrokken zijn bij de overdracht van prikkels) en het gen speelt een rol in de ‘neuro-behavioral regulation’, met andere woorden in de wisselwerking tussen neuronen en gedrag. Het gemiddelde IQ van kinderen en volwassenen met • SMS ligt tussen 50 en 60, dat wil zeggen dat er sprake is van lichte tot matige verstandelijke beperkingen. Let wel, dit is een gemiddelde; er zijn kinderen die hoger scoren en personen met een lager IQ. De gedragsproblemen hebben in de regel geen verband met het niveau.
1.
2.
Veranderingen in de hippocampus. Dit is een hersengebied dat een rol speelt in het selecteren van belangrijk en onbelangrijke prikkels. En het veroorzaakt een verlaging van stressreacties na herhaaldelijke stressvolle ervaringen. Veranderingen in de kleine hersenen. Dit hersengebied is belangrijk bij de coördinatie van bewegingen, bij balans, bij het inschatten van tijdsduur en bij emotionele prikkelverwerking.
Het muizenonderzoek is spannend. Wat er gevonden is, lijkt aanknopingspunten te bieden. Met name de moeite met inschatten van tijd, de problemen bij de coördinatie en balans en de prikkelverwerking geven veel herkenning. De stap van muizen naar mensen is echter nog wel groot. De hoop is om met verder onderzoek gerichtere aanwijzingen voor behandeling te vinden en wellicht ook gerichte medicatie.
Nieuwsbrief Z E L D Z A A M
|
9
SMS muis
DE KLINISCHE KENMERKEN De uiterlijke kenmerken zijn voor de leek niet opvallend.
Slaapproblemen De slaapproblemen omvatten een doorslaapprobleem, vroeg wakker worden (03:00 – 05:00) en slaperigheid overdag (vooral in de middag). De slaap is vaak tot 2-3 jaar uitstekend!! Dan, zomaar, binnen enkele weken schuift het naar voren. Al zijn er ook kinderen die al veel jonger problemen hebben . Behandelen van slaapproblemen bestaat uit eerst het in kaart brengen van de melatonine spiegels door de dag heen en dan ’s avonds toedienen van melatonine (vaak als verlengd werkend melatonine preparaat) en ’s morgens metoprolol (remt aanmaak melatonine).
Achterblijven spraakontwikkeling Veel kinderen hebben problemen met de motoriek in het mondgebied (slikken, zuigen, mondgevoel) en de expressieve spraak begint vaak laat, vanaf 4 – 6 jaar, terwijl het taalbegrip vrij normaal is. In de behandeling is het belangrijk om zo vroeg mogelijk actief de communicatie te stimuleren. Vanaf jonge leeftijd is intensieve behandeling door een logopedist op zijn plaats. Eerst om de motoriek in het mondgebied te optimaliseren en adviezen te geven over eten / voeding, verder om te werken aan verminderen van overgevoeligheid in het mondgebied en om ouders te ondersteunen bij het gebruik van alternatieven voor spraak.
SMS polikliniek SMS POLIKLINIEK Het doel van de multidisciplinaire polikliniek is om de ‘losse’ bevindingen aan elkaar te verbinden. Eén plek waar ouders enkinderen terecht kunnen, waar de ontwikkeling van kinderen wordt gevolgd en vanwaar uit meer kennis kan worden gedeeld.
Gedragsproblemen De gedragsproblemen zijn het lastigste om mee om te gaan. Deze leggen een zware tol bij het kind en het gezin. Het gedrag kenmerkt zich door aandacht eisen, agressie en driftbuien , ongehoorzaam, geen geduld , hyperactief. Factoren die vaak een rol spelen zijn: te veel prikkels tegelijk ,plotse verandering en onvermogen zich duidelijk te maken. Voor de aanpak van gedragsproblemen kunnen ouders doorgaans niet buiten professionele hulp. Wat werkt weten we nog te weinig. Al leren we hier veel van de CCE ervaringen. Het CCE heeft goede ervaringen met intensieve ondersteuning op school en thuis. Het CCE wil voor dit en komend jaar SMS actief blijven volgen. VO O R A A N M E L D I N G : Smith Magenis Polikliniek;
[email protected], tel. 0318-593562 CCE; www.cce.nl
DOELEN Doelen zijn: ervaring opdoen met effecten van alternatieve communicatie (picto’s, gebaren); begeleiden van ouders in het omgaan met hun kind; adviseren van KDC en school, coordinatie van health watch, volgen van ontwikkeling en gedrag en doen van wetenschappelijk onderzoek .
10
|
Nieuwsbrief Z E L D Z A A M
F OTO V E R S L A G
SMS familiedag - Paardrijden Vorige week zaterdag ontvingen we 20 kinderen met hun ouders, broertjes en zusjes op de manege. Deze kinderen hadden allen het SMS-syndroom. Het Smith Magenis Syndroom is een zeldzame afwijking aan het 17e chromosoom die zowel bij jongens als bij meisjes kan voorkomen. Het is een vrij onbekende aandoening. Op de familiedag van deze SMS-kinderen, waarbij ouders ervaringen uit kunnen wisselen en informatie inwinnen, werd hen de mogelijkheid geboden hun kind met paardrijden kennis te laten maken. Paardrijden kan een zeer positieve invloed op deze kinderen hebben.
Na deze ervaring kunnen de ouders als hun kind belangstelling voor paardrijden heeft, zich een FPG-manege bij hen in de buurt zoeken. Ook in België zijn maneges voor aangepast paardrijden. Zoekt u een manege in Nederland voor aangepast paardrijden kijk dan op: www.verenigingfpg.nl Zoekt u een manege in België voor aangepast paardrijden kijk dan op: www.vlg.be
B ij ou en Jo rd an Floor
Bruno
Nieuwsbrief Z E L D Z A A M
In ‘ t Biobos
Tom Erik
Zoë
Jordan
|
11
12
|
Nieuwsbrief Z E L D Z A A M
Chromosomenpolikliniek De meeste chromosoomafwijkingen zijn zeldzaam. Dat betekent dat er weinig kennis. Ook ervaring is schaars; het komt maar zelden voor dat kinderartsen in hun praktijk meer dan een kind met dezelfde aandoening treffen. Het gevolg is dat dokters ouders na de diagnose weinig informatie kunnen geven over de toekomst.
Alleen wanneer meer kinderen met dezelfde chromosoomafwijking gezien worden, geluisterd wordt naar de ervaringen van hun ouders én wanneer de ontwikkeling van de kinderen in kaart wordt gebracht, komt er meer kennis over de klinische kenmerken, over de ontwikkeling en het toekomstperspectief. Met die informatie zijn toekomstige ouders gerichter voor te lichten. En het is dan ook mogelijk om de lokale behandelaars van het kind te adviseren over preventief onderzoek. Bovendien kun je alleen bij voldoende aantallen kinderen wetenschappelijk onderzoek doen naar de zeldzame aandoeningen. In 1996 is Conny van Ravenswaaij daarom in Nijmegen met de chromosomenpolikliniek gestart. Samen met een kinderarts worden de kinderen elke 2 – 3 jaar terug gezien en gevolgd in hun ontwikkeling. Conny is in het UMC Groningen gaan werken en heeft ook daar een zelfde polikliniek opgezet. Tjitske Kleefstra heeft de poli in Nijmegen voortgezet. Nu in 2009 zijn er in Nijmegen en Groningen samen bijna 400 kinderen bekend. De minst zeldzame aandoeningen zijn: 4p deletie, 5p deletie, invdup (8p), 9p deletie, 11q deletie, idic 15, 18q en 18p deletie. In de afgelopen jaren zijn, samen met anderen, diverse wetenschappelijke artikelen gepubliceerd in internationale tijdschriften.
Het oudere chromosomenonderzoek bestond uit het zoeken naar afwijkingen in de vorm en structuur van de chromosomen door er door een microscoop heel goed naar te kijken. Op die manier is veel te vinden, maar kleinere afwijkingen worden zo niet gezien. Vandaag de dag kan men nog veel gerichter zoeken. De microscoop bestaat nog wel, maar daarnaast zijn er nu chips en computers. Ook heel kleine chromosoomafwijkingen kunnen daarmee worden aangetoont. De samenstelling van het genetisch materiaal is veel nauwkeuriger vast te stellen. En dat maakt ook een betere vergelijking mogelijk.
Nieuwsbrief Z E L D Z A A M
Met de toepassing van verschillende nieuwe technieken zien we: • • • •
Toename in diagnoses; 10% meer chromosoomafwijkingen worden gevonden dan 5 jaar geleden. Toename in wetenschappelijk onderzoek – meer artikelen over heel zeldzame ‘nieuwe’ aandoeningen. Gerichter zoeken – ook internationaal – naar kinderen met vergelijkbare afwijkingen. Toename van kinderen die we volgen via de chromosomenpolikliniek.
In een volgende nieuwsbrief zullen we dieper ingaan op deze nieuwe technieken. Tjitske Kleefstra, coördinator chromosomenpoli UMC Nijmegen. Conny van Ravenswaaij, coördinator chromosomenpoli UMC Groningen.
|
13
14
|
Nieuwsbrief Z E L D Z A A M
F OTO V E R S L A G
Met dank aan Kinderparadijs Malkenschote & Jufrouw Tok in Apeldoorn.
Familiedag Zeldzaam
10-10-2009
Teun en Br am he bb en er zin in .
Annemieke Koezema
Gerrit
Nieuwsbrief Z E L D Z A A M
|
15
Kids en ouders hebben oog voor elkaar.
Nienke
Een filmverslag is binnenkort te vinden op de website www.zeldzame-syndromen.nl
16
|
Nieuwsbrieff Z E L D Z A A M
Danique Danique (idic 15) is 4 jaar en ze gaat motorisch enorm vooruit. Ze loopt! Ook gaat ze steeds meer woordjes imiteren, wat heel mooi is. Het begrip erbij is er nog niet, maar wie weet komt dat nog. We blijven aanbieden, proberen en stimuleren. En dat doen ze ook op het kinderdagcentrum waar ze inmiddels 4 dagen per week naar toe gaat. Over de epilepsie (syndroom van West) is ze in principe heen gegroeid; ze hoeft niet meer voor controle naar de neuroloog en ze is helemaal medicijnvrij. Deze positieve ontwikkelingen hadden we niet verwacht toen ze klein was. Familie Zwaal uit Tholen
[email protected]
Christiaan Hoogeveen R E C L A M E -
E N
O N T W E R P B U R E A U
Meer dan alleen vo rmg e ve n. . . W W W . C H R I S T I A A N H O O G E V E E N . N L
