Nieuwsbrief. 5 e jaargang. nr.3 OKTOBER Flinn

Nieuwsbrief Nieuwsbrief Z e l d Z a a m

5e jaargang

n n Fl i pa g i n a 4

flinn

|

1

n r . 3 | O K T O B ER 2 0 1 3

2

|

Nieuwsbrief Z e l d Z a a m

Inhoud

Ja, het kan! - Een speciaal kind op een gewone opvang Ja, het kan! - Leuke apps voor thuis Column Job Passend onderwijs - Wat betekend dit nieuwe stelsel voor ouders? Passend onderwijs - Ervaringen van ouders met het basisonderwijs Passend onderwijs - Goede ervaringen met de Mytylschool De mantelzorger in beeld Een gehandicapt broertje of zusje, wat betekent dat? Charge en CI op facebook Onderzoek naar de afweer- en bijnierfunctie bij Charge syndroom Actualiteit Signalementen Gabriëlle Bikkeltje Marieke Koen Bijeenkomsten in Noorwegen en Engeland Blog - Een andere route Noah

Nieuwsbrief

Vo l g e n d e

Zeldzaam

De volgende nieuwsbrief Zeldzaam willen we uitbrengen in februari 2014. Graag krijgen we jullie verhalen / ervaringen / tips. Mailen naar: [email protected] en [email protected]

Colofon

r e dac t i e

Wilt u adverteren?

ontwerp / drukwerk

De nieuwsbrief Zeldzaam verschijnt

Door te adverteren steunt u de mogelijkheid

Reclamebureau Christiaan Hoogeveen,

onder verantwoordelijkheid van het

om Nieuwsbrief ZeldZaam uit te brengen.

Meppel, tel. 0522 - 475 581

bestuur van VG netwerken.

Voor meer info:

www.christiaanhoogeveen.nl

[email protected]

reclamebureau christiaanhoogeveen

Redactie Zeldzaam Antine van Goor, [email protected] Mieke van Leeuwen, m.vanleeuwen@vgnetwerken

4 6 7 8 10 12 14 15 16 17 18 20 21 22 24 25 26 27 28

ISSN-nummer 1388-9001


Van het bestuur O n d e rw i js : ko s t b a a r g o e d Onderwijs is een basisvoorwaarde voor iedereen om zich te kunnen ontwikkelen en deel te nemen aan de maatschappij. Deelnemen doet iedereen op zijn eigen manier en daar hoort ook de juiste vorm van onderwijs bij. Voor onze kinderen geldt dat zeker. Zij hebben onderwijs op maat nodig om de kwaliteiten die zij hebben te kunnen ontwikkelen. Wie wordt er nu niet gelukkig van iets doen waar je goed in bent? Daarom is de zoektocht naar de juiste vorm van onderwijs voor onze kinderen zo belangrijk en soms ook zo moeilijk. In deze nieuwsbrief lezen jullie over de ervaringen met de reguliere kinderopvang van Flinn, over de zoektocht naar regulier onderwijs voor Arje en de ervaringen met de mytylschool van Alex. Helaas pakken zich ook donkere wolken boven onderwijsland samen. De bekostiging van het regulier en het speciaal onderwijs staat onder druk. Door de transitie van de zorg voor de Jeugdzorg en de AWBZ naar de gemeenten dreigt er een grijs gebied te ontstaan tussen de zorg via passend onderwijs en de ondersteuning die door de gemeenten gecoördineerd gaat worden. Het garanderen van de juiste zorg voor onze kinderen kan daardoor in het gedrang komen. Om dan toch de juiste hulp, het beste schooltype en de goede begeleiding te vinden is het hebben van een netwerk waarin veel ervaring en expertise te vinden is juist van belang. Daarom ben ik blij met VG netwerken en dan met name de verschillende oudernetwerken daarbinnen. Met de ervaringen binnen de netwerken kunnen wij elkaars hand vasthouden en verder helpen. Wanneer wij als ouders van elkaar kunnen leren kunnen we er samen voor zorgen dat onze kinderen het goede onderwijs krijgen. Zij zijn te kostbaar om niet in te investeren. Ingrid Canter Cremers, Voorzitter VG netwerken.

Agenda 2 november Familiedag Phelan McDermid syndroom 22 november Studiedag VCFS/22q11.2 deletiesyndroom 23 november Ouderdag Smith Magenis syndroom Voor meer details vgnetwerken.nl

www. NL vo o r i e d e r e e n . n l

|

3

4

|


JA! het kan!

Een speciaal kind op een gewone opvang:

het

kan!

“We hebben het enorm getroffen met de kinderopvang,” vertelt” Corinne in ’t Veld. Haar zoon Flinn zat al ruim 2,5 jaar op het regulier kinderdagverblijf toen het syndroom van

Williams bij hem werd geconstateerd. Nu is hij 3 jaar en loopt mee in een voorbereidende groep voor het onderwijs. Corinne vertelt over de weg er naar toe.

Nog voordat Flinn geboren werd, was de kinderopvang al uitgezocht. Dit was een heel bewuste keuze, maar niet per se passend bij het kind. Die zat immers nog in de buik. De visie van de kinderopvang sprak Corinne erg aan. Zo zijn alle ruimten in zachte aardetinten geschilderd en eten ze er alleen biologische producten. Het individuele kind en zijn ontdekkingstocht in het leven staat centraal, er is veel persoonlijke aandacht en voornamelijk speelgoed van hout.

Va n e l k a a r l e r e n Flinn kwam in een verticale groep terecht, met kinderen van 0 t/m 4 jaar. De gedachte daarachter is dat de jongere kinderen van de oudere kinderen kunnen leren en dat de oudere kinderen leren zorgen voor jongere kinderen. Er was één leidster direct helemaal weg van Flinn en Corinne vertelt dat ze hem er - na de gebruikelijke moeilijke momenten in het begin - met een gerust hart achter liet. Na 9 maanden gebroken nachten wilde Corinne op een strenger eet- en slaapritme overgaan, maar dat botste met de op-

vattingen van de leidsters en de leidinggevende op de crèche. Zij wilde dit soort processen ‘organischer’ laten verlopen en zeiden in eerste instantie dat het niet mogelijk was om strikte tijden aan te houden.

M e e r s t ru c t u u r n o d i g Dat was een moeilijk moment, want Flinn had gewoon meer structuur nodig. Thuis werd het nieuwe regime strikt aangehouden, maar het was wel relevant dat de kinderopvang hier ook in meeging aangezien hij hier drie dagen per week verbleef. Na een goed gesprek met de leidinggevende en de leidsters kregen zij meer begrip en stonden zij er voor open om het twee weken te proberen. Na anderhalf jaar ging het veel beter met Flinn. Hij sliep bijna altijd de hele nacht door en at als een bouwvakker. Ook op de opvang ging het beter. Hij huilde minder vaak en had er echt lol in. Als Flinn aankwam op de kinderopvang rende hij direct naar zijn favoriete speelgoed.


|

Corinne in ‘Veld met haar kinderen Flinn, 3 jaar en Berber 1,5 jaar

V r o e g - e n Vo o r s c h o o l s e E d u c at i e Toen Flinn twee jaar was kwam hij op de opvang in aanmerking voor het VVE-traject, dat staat voor Vroeg- en Voorschoolse Educatie. Concreet houdt dit in dat Flinn elke maandagmiddag een half uurtje oefeningen doet met de pedagoog in een aparte ruimte. Onderzoek en bijles Dit najaar gaat Flinn elke dinsdagochtend naar een schoolvoorbereidende groep in het revalidatiecentrum. Daar kijken ze welke schoolse vaardigheden nog ontbreken, spijkeren hem bij en observeren hem. Daarna krijgt hij een ontwikkelingsonderzoek, zodat bekend is welke extra begeleiding

hij straks op een basisschool nodig zal hebben. Vervolgens wordt bekeken of regulier onderwijs haalbaar is of dat speciaal onderwijs toch beter bij hem past. Positieve instelling en een beetje geluk Corinne is erg blij met de opvang maar denkt dat dit kan verschillen per opvang en natuurlijk per leidster. Flinn speelt leuk met en naast andere kindjes en je ziet dat de oudere kinderen inderdaad voor hem zorgen. Als ze hoort ‘kom maar hier zitten Flinn’ of ‘Joepie, daar is Flinn!’ en ze geven hem een knuffel, dan raakt Corinne nog steeds ontroerd.

D i g i ta l e n i e u wsb r i e f ov e r h e t s y n d r o o m va n W i l l i a m s Corinne in ’t Veld is vanuit haar bedrijf De Creatietuin werkzaam als tekstschrijver/communicatieadviseur. Voor het Williams oudernetwerk coördineert Corinne de digitale nieuwsbrief over het syndroom van Williams. Hierin staan artikelen die ouders meer informatie geven over de praktische kant van het leven met een kind met Williams. De nieuwsbrief verschijnt 3 tot 4 keer per jaar. Inschrijven kan via www.williams-syndroom.nl.

5

6

|

Leuke apps voor thuis


JA! het kan!

De kinderkijkbuis

My baby drum

Sound touch

Een verzameling van leuke kinderfilmpjes voor de allerkleinsten, zoals ‘Nijntje’, ‘Teletubbies’, ‘Hoela Hoep’, ‘Musti’ en gouden oude als ‘meneer de Uil’ en ‘vrouwtje theelepel’.

Speel je eigen liedje op het digitale drumstel. Met elke tik krijg je een geluid.

Een leuke app met duidelijk foto’s en geluiden van o.a. dieren en vervoer.

column job

Steve Jobs

c o l u m n J o b va n A n n e m a r i e H av e r k a m p

Job - negen - is door een chromosoomafwijking verstandelijk en lichamelijk gehandicapt. Nee, mijn zoon is niet vernoemd naar de bedenker van de iPad. De tablet bestond nog niet toen de kleine Job ter wereld kwam. Maar als ik ooit een naam op mijn lijf laat tatoeëren is het die van Steve Jobs. Wat hou ik van die man. Vooral dankzij hem had ik een topvakantie. Het geluk begon al in het vliegtuig. Mijn zoon is schattig, maar kan ook een heel vervelend ventje zijn. Met name als hij verplicht moet zitten, zoals in een Boeing die naar Spanje vliegt. Is ook niet fijn met een korset aan, maar liggen gaat nu eenmaal niet als alle stoelen bezet zijn. Steve Jobs bood uitkomst. Hij vond die super toegankelijke iPad uit – een gehandicapt kind kan de was doen – en dankzij dat apparaat wilde Job best een paar uur in een stoel zitten. AngryBirds op het klaptafeltje voor hem en hij gedroeg zich als een engeltje. De vlucht ging naar Barcelona, die prachtige stad aan zee waar ze zulke fijne restaurants hebben. We wilden dus wel eens eten op het strand. Maar wat te doen met Job? Meenemen maar, mét de iPad. Niet alleen Steve Jobs is mijn held, ook degene die de loungetrend bij restaurants heeft geïntroduceerd ben ik dankbaar. We streken neer op zo’n hip terras met aan één kant van de tafel een brede bank. De rolstoel parkeerden we in het zand en Job legden we op die bank, die zelfs breed genoeg was om de iPad erbij te zetten. Dubbel genot, dus. Een koeler met rosé stond op tafel en we zagen met de hele familie (we waren met veel) hoe de zon zich liet zakken in de Middellandse Zee. Job speelde liggend de spelletjes die Steve mogelijk had gemaakt en gaf geen kik. We prezen onszelf met zo’n tevreden kind. Op de hete middagen namen we Job mee naar het strand. Af en toe droegen we hem naar de golven en spartelde hij wat in een zwemband omdat zijn ouders dat zo leuk vonden, maar het liefst lag hij urenlang onder een parasol met het speeltje van Apple. Het braafste jongetje van de Costa Brava. Zo had ik alle tijd om me te vergapen aan de Spaanse tatoeages op de blote lijven en te besluiten dat zo’n plaatje niets voor mij is. Maar als Steve Jobs nog zou hebben geleefd, had ik hem bij thuiskomst een bedankbrief geschreven. Ik had hem uitgelegd hoe veel leuker hij het leven heeft gemaakt van een kind dat niet zo veel kan en hoeveel gemakkelijker het leven van diens ouders. Annemarie Haverkamp Kijk voor meer over Job op www.koekemokke.nl


|

7

8

|


pa ss e n d o n d e rw i js

Passend onderwijs

Wat betekent dit nieuwe stelsel voor ouders? Gaan de ouders tot nu toe zelf op zoek naar een geschikte basisschool vanaf augustus 2014 wordt dit een ander verhaal. Met ingang van het schooljaar 2014 – 2015 wordt het passend onderwijs ingevoerd. De school krijgt ‘zorgplicht’ met als doel zoveel mogelijk leerlingen regulier onderwijs aan te bieden. Door Antine van Goor

Na aanmelding van uw kind heeft de school 6 – 10 weken de tijd om na te gaan of het de benodigde ondersteuning kan aanbieden. Kan de school hier niet aan voldoen dan moet de school een passend onderwijsplek aanbieden op een andere school in het regionale samenwerkingsverband. Bij het aanbieden van een passende onderwijsplek moet de school rekening houden met: • de behoefte van uw kind • uw voorkeuren • de mogelijkheden van de school en de regio Ondersteuningsprofiel In het nieuwe stelsel stelt elke school zijn ondersteuningsprofiel op. In dat profiel staat welke ondersteuning zij aan leerlingen kan aanbieden. Scholen kunnen zich bijvoorbeeld specialiseren en met de scholen uit het regionaal samenwerkingsverband afspreken wie welke kinderen het beste onderwijs kan bieden. Heeft u al kinderen op school klopt u dan vooral aan bij de Mr

van de school. De Mr heeft adviesrecht op het ondersteuningsprofiel van de school. De Mr speelt dan ook een belangrijke rol in het passend onderwijs. Op basis van het profiel wordt bepaald welke expertise de school moet ontwikkelen en wat dat betekent voor de scholing van de leraren.

Ru g z a k j e wo r d t a f g e s c h a f t Was u nu nog bekend met het zogenaamde rugzakje, het leerlinggebonden budget, in de nieuwe situatie gaat het budget naar de samenwerkende scholen in de regio die op hun beurt het geld zo effectief mogelijk moeten inzetten. Dit komt vast te staan in het ondersteuningsplan. In dit plan worden door de schoolbesturen in het samenwerkingsverband afspraken gemaakt om passend onderwijs mogelijk te maken. Hiervoor wordt bij elk samenwerkingsverband een ondersteuningsplanraad opgericht bestaande uit afgevaardigden van leraren en ouders. De ondersteuningsplanraad heeft instemmingsrecht op het ondersteuningsplan.

Vo o r m e e r i n f o r m at i e ov e r pa ss e n d o n d e rw i js : • www.passendonderwijs.nl • Het gratis informatiepunt T 0800 501 voor ouders en Mr leden • De ‘informatiegids passend onderwijs voor ouders’ te downloaden op www.5010.nl • www.onderwijsinspectie.nl/onderwijs (bron website www.passendonderwijs.nl van het ministerie OCW)


•S chakel een onderwijsconsulent in voor advies en ondersteuning bij de keuze van een school. • Meld ongelijke behandeling van uw kind door de handicap of chronische ziekte bij de College voor de Rechten van de Mens. • Komt u er niet uit met de beslissing en advies van de school dan kunt u in het uiterste geval bezwaar maken bij de landelijke geschillencommissie passend onderwijs.

|

9

I n h e t o n d e r s t e u n i n g s p l a n s ta at: • hoe scholen in het samenwerkingsverband het passend onderwijs inrichten; • het geld voor extra ondersteuning besteden; • leerlingen naar het speciaal onderwijs verwijzen; • ouders informeren

10

|



Ervaringen van ouders met het basisonderwijs

Bewuste keuze voor regulier onderwijs “Scholen moeten meer out of the box denken” zegt Maud Wilms in haar zoektocht naar een basisschool voor haar zoon Arje. Hij heeft het William Beuren Syndroom en is in augustus vier geworden. De voorkeur gaat uit naar een reguliere basisschool. Arje imiteert het gedrag van anderen kinderen en de ouders van Arje verwachten dat het gedrag van kinderen op een reguliere school een positieve uitwerking zal hebben op zijn ontwikkeling.

V e e l h u l p va n d e o n d e rw i js c o n s u l e n t Maud vertelt dat zij inmiddels vier scholen heeft bezocht in de buurt. Daarbij heeft zij hulp van een onderwijsconsulent. Maud raadt dit zeker aan, omdat de onderwijsconsulent een onafhankelijk persoon is die de eerste afspraken en gesprekken regelt met de directeur van een school. Zij kent de scholen, is neutraal en er spelen bij haar geen ouderlijke emoties. Het advies was een school buiten de buurt. Maar voor Maud en haar man is dat logistiek niet haalbaar. Voor Maud een goede reden op zoek te gaan naar een school dichtbij huis. Scholen moeten meer out of the b ox d e n k e n Maud vindt het idee van passend onderwijs wel goed, omdat het zal voorkomen dat kinderen thuis zitten. De zorgplicht maakt dat scholen een alternatief moeten aanbieden als zij zelf niet in de extra ondersteuning van het kind kunnen voorzien. Alleen vindt Maud de eenzijdige communicatie nadelig. Zij wil niet haar kind aanmelden op een school om na 6 – 10

weken te horen dat de school het toch niet ziet zitten. Samen nadenken over de zorgvraag De eenzijdige communicatie is nadelig. De voorkeur gaat juist uit naar een open gesprek waarin je samen met de school nadenkt over de zorgvraag. De ouder kan ook heel goed zelf met oplossingen komen. Zoals Maud ook voorstelt bijvoorbeeld bij de gymles waar Arje niet aan mee zou kunnen doen op dat tijdstip een fysiotherapeut te regelen. Maud loopt nu vaak tegen een directeur aan die de boot al snel afhoudt. De scholen stellen zich afwachtend op bij het binnenhalen van een zorgleerling. Ze vinden het moeilijk in te schatten hoeveel tijd ze voor de zorg extra nodig hebben en weten van ten voren niet hoeveel geld (lees: formatie) ze extra ontvangen. Met volle moed gaat Maud verder met haar zoektocht naar een enthousiaste school voor Arje. Volg ook haar ervaringen in haar column op lotje&co.nl

Arje 4 jaar, zoon van Maud Wilms.

Maud Wilms, 30 jaar, getrouwd, woont in Apeldoorn. Ze heeft 2 kinderen: Arje (4 jaar, Williams-Beuren Syndroom) en Loek (bijna 2). Maud is singer/songwriter. Tijdens events, congressen en themadagen schrijft zij het verhaal van de organisatie, een persoon of het bedrijf op in een liedje. Ook geeft ze workshops waarbij ze een team inspireert samen een lied te schrijven. Meer informatie over Maud vind je op www.maudwilms.nl

12

|



De moeder van Alex, Nicole Borkens, is blij met de Mytylschool. Alex heeft het cri du chat syndroom en is 10 jaar. Toen Alex twee maanden oud was, was de diagnose gesteld en al snel duidelijk dat Alex zich anders zou ontwikkelen dan zijn oudere broer en zus. Zo groeide hij op met een goede vergelijking van normaal en speciaal.

Goede ervaringen

met de Mytylschool

Nicole vertelt dat Alex naar hetzelfde kinderdagverblijf van de oudste twee ging. Hoewel het kinderdagverblijf onbekend was met het cri du chat syndroom stonden zij er voor open om het te proberen. Dit bleek goed uit te pakken. Vanaf 2 jaar ging Alex naar de peutergroep van het revalidatiecentrum Rijndam in Rotterdam. Op de peutergroep kreeg Alex ook revalidatie. Het was wel op grote afstand van huis, maar dit werd met het taxivervoer opgelost. Ps y c h o l o g i s c h e t e s t Nicole en haar man hebben vanaf begin niet de verwachting gehad dat Alex naar de school van zijn broer en zus kon. Ook niet met rugzak begeleiding, daarvoor is hij teveel beperkt. Uit de psychologisch test kwam wel uit dat Alex in staat was te leren. Vanuit het revalidatiecentrum werd gewezen op de mytylschool De Brug. De Mytylschool is een speciale school voor meervoudige gehandicapte kinderen. De kinderen leren daar dagelijkse handelingen in een schoolse vorm. De mytylschool is opgedeeld in drie niveaus. Normaal lerend onderwijs voor kinderen met motorische beperkingen. Moeilijk lerend en zeer moeilijk lerende kinderen.

R e va l i dat i e e n o n d e rw i js g a at goed samen Nu is Alex 10 jaar en het gaat erg goed op de mytylschool. Er is veel aandacht voor onderwijs. Alex begint zelfs al enkele woordjes te lezen en heeft veel interesse voor letters. De school werkt nauw samen met het revalidatiecentrum voor de benodigde therapieën. Voor ouders en de kinderen scheelt dat enorm veel tijd en gereis. De school is zeer rolstoeltoegankelijk en op school is altijd een verpleegkundige aanwezig. In de groep zitten circa 7 kinderen met ongeveer hetzelfde ontwikkelingsniveau. De bezuinigingen zijn al voelbaar, want de groep wordt uitgebreid naar 11 leerlingen met dezelfde hoeveelheid begeleiding. E l k k i n d i s m a at w e r k Nicole volgt met veel belangstelling de discussie over passend onderwijs. Zij verwacht dat er teveel vanuit de school wordt gedacht en niet vanuit het kind. En dat is zo jammer, want elk kind is toch maatwerk. En dat de buurtschool niet mogelijk is en dat het een school verder weg wordt, hoe rijmt dit met de bezuinigingen op het taxivervoer?

Gemeente verzorgt verschillende varianten van leerlingenvervoer De gemeente kan uw kind op verschillende manieren laten vervoeren. Uitgangspunt bij het leerlingenvervoer is een vergoeding op basis van openbaar vervoer. Als dit niet leidt tot passend vervoer, kan de gemeente een vergoeding geven voor openbaar vervoer met begeleiding. Als dat ook niet passend is, vergoedt of verzorgt de gemeente het aangepast vervoer.

Leerlingenvervoer aanvragen U vraagt het speciaal vervoer aan via het formulier van uw gemeente. Uw gemeente kan u ook adviseren over de plaatselijke regelgeving. Lees meer over leerlingenvervoer op de website van de Vereniging van Nederlandse Gemeenten

Alex 10 jaar, zoon van Nicole Borkens

Voorzieningen voor het volgen van onderwijs Het UWV in uw regio verstrekt voorzieningen of hulpmiddelen die nodig zijn om onderwijs te kunnen volgen voor u of uw kind met een ziekte of handicap. Op de website www.uwv.nl/particulieren/brochures/WB11000279. aspx kunt u downloaden de brochure ‘Voorzieningen voor het volgen van onderwijs’ . In deze brochure leest u voor welke voorzieningen of vergoedingen u in aanmerking kunt komen en hoe u deze kunt aanvragen.

Brochure passend onderwijs Passend onderwijs

Informatiegids voor ouders

Een uitgave van

het Steunpunt Passend Onderwijs

steunpunt passend onderwijs www.steunpuntpas

sendonderwijs.nl

Bron www.passendonderwijs.nl

14

|


mantelzorg

De mantelzorger

in beeld

Hulp van anderen is altijd meegenomen. Ook kent men het gezegde beter een goeie buur dan een verre vriend. Maar als je het echt nodig hebt, is het niet altijd even makkelijk een stevig netwerk op te bouwen. Voor de oppas, voor vervoer, voor hulp in de zorg of in je huis heb je mantelzorgers nodig. Een groep waar steeds meer een beroep op wordt gedaan. Bent u die mantelzorger die zijn of haar verhaal kwijt wilt of wilt u een mantelzorger in de schijnwerpers zetten, stuur dan uw reacties naar [email protected] voor de volgende nieuwsbrief van Zeldzaam in februari 2014. Door Antine van Goor

Hoe is het om op te groeien in een gezin met een broer of zus met autisme, syndroom van Down, een spierziekte...? B r o e r s - e n z u ss e n b o e k Voor en door brussen met een bijzondere broer of zus van Anjet van Dijken. Verkrijgbaar bij uitgever Lannoo van Campus of te koop in de boekhandel voor 19,99 euro. Ov e r h e t b o e k Onderzoek toont aan dat het uitwisselen van ervaringen al direct een positieve invloed heeft op hoe brussen zich voelen. Daarom is er nu dit boek! Voor het eerst geven 36 brussen (van 6 tot 69 jaar) een uitgebreide kijk in hun leven én gedachten. Handvatten maken dit een zeer herkenbaar en inzichtelijk boek voor alle brussen en hun verwanten, en hulpverleners. Onmisbaar!

L e u k e m a i l e n w i n ac t i e Mail je ervaringen over de mantelzorg en maak kans op het Broers- en zussen boek van Anjet van Dijken. Stuur je verhaal met je naam, adres en telefoonnummer naar [email protected] voor 30 november 2013. Over de winnaars wordt niet gecorrespondeerd. De winnaars krijgen per mail bericht.


|

15

16

|


charge

CHARGE en CI op Danielle Goudswaard-van Der Vegt 13 september 11:35 Stella heeft haar CI gekregen! De audioloog stelde hem in terwijl hij op haar koppie zat en ze een boekje las. Ze werd erg stil en keek niet meer in t boekje maar bladerde wel verder en je zag haar denken: wat is dit nou???? Later toen hij harder werd gezet wilde ze hem NIETmeer op, gooide hem af en gebaarde dat die oude (van de andere oor) wel op mocht hihi grappig daarmee hoorde ze nooit wat dus ze dacht waarschijnlijk als ik er een op moet dat die ene zonder herrie hihi Blijft spannend en rustig opbouwen want ze moet er zeker geen hekel aan gaan krijgen

Een cochleair implantaat kortweg CI - is een elektronisch implantaat dat geluid omzet in elektrische pulsen die de gehoorzenuw in de cochlea (slakkenhuis) direct stimuleren. Met een CI kunnen personen die geen of nog maar een beperkt restgehoor bezitten in beperkte mate (weer) klanken, geluiden en spraak waarnemen (bron: wikipedia)

Nicole van der Zwaag-Koel 11 september 22:57 Kan me geen mooier verjaardagscadeau wensen... Vanmorgen eindelijk het definitieve adviesgesprek gehad met de kno arts van het CI team waarin wij te horen hebben gekregen dat Senn in aanmerking komt voor een CI. Zo fijn om na dik 3 jaar van onderzoeken en 3 afwijzingen verder eindelijk duidelijkheid te hebben en hopende op een horende wereld voor onze kanjer. De kno arts heeft ons alles heel goed en duidelijk uitgelegd wat heel erg fijn was, de operatie staat al voor 22 oktober gepland. Senn blijkt niet een ‘standaard’ CI kandidaat te zijn, zijn slakkenhuis is heel anders aangelegd waardoor de elektroden op een andere manier geplaatst moeten worden. Als blijkt dat ze bij de eerste hoormeting die tijdens de operatie plaats vindt geen reacties meten halen ze de elektroden er weer uit om ze vervolgens opnieuw te plaatsen, hierdoor kan de operatie ook langer gaan duren dan al staat gepland. Na het gesprek konden we direct terecht voor een ct scan om een beter beeld te krijgen van het slakkenhuis en naar de anesthesist om de narcose door te bespreken zodat we hier niet meer apart voor terug hoefden te komen wat super geregeld was en daarna lekker op naar huis. Hopen zo dat er straks een horende wereld open gaat voor onze lieve kanjer...


charge

|

E e n o n d e r z o e k n a a r d e a fw e e r - e n

CHARGE syndroom bijnierfunctie bij

Graag wil ik me kort voorstellen: mijn naam is Monica Wong en ik ben werkzaam als arts-onderzoeker bij de afdeling Genetica in het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG). Samen met Conny van Ravenswaaij (en andere specialisten) heb ik een onderzoek opgezet om de afweer- en bijnierfunctie bij kinderen met CHARGE syndroom in kaart te brengen. Daarnaast coördineer ik de CHARGE polikliniek. Dus ik zal velen van jullie vast een keer ontmoeten in de aankomende tijd!

Wa a r o m d o e n w e d i t o n d e r z o e k ? Wij weten dat CHARGE syndroom overlap heeft met andere syndromen waarbij problemen in de afweer- en bijnierfunctie voorkomen. Bij CHARGE syndroom is nog niet goed onderzocht hoe vaak problemen in de afweer- en bijnierfunctie voorkomen. Ons doel is om dat goed in kaart te brengen zodat wij weten of het zinvol is om standaard bij alle kinderen met CHARGE syndroom de afweer- en bijnierfunctie te onderzoeken. Zo nodig kan dan gerichte behandeling gegeven worden. Vo o r w i e i s h e t o n d e r z o e k ? Kinderen in de leeftijd van 20 maanden tot en met 17 jaar kunnen meedoen aan het onderzoek. Alleen kinderen met een bewezen diagnose CHARGE syndroom (een verandering in het CHD7 gen) kunnen in eerste instantie aan het onderzoek mee doen. Wat d o e n w e t i j d e n s h e t onderzoek? We vragen ouders een vragenlijst in te vullen met vragen over de ziektegeschiedenis van het kind. Daarbij vragen we vooral naar problemen met de afweer. Daarnaast gaan wij de afweer- en bijnierfunctie onderzoeken. Om de bijnierfunctie te onderzoeken wordt één maal een

infuus ingebracht waardoor we een stofje toedienen. Via hetzelfde infuus wordt een paar keer een beetje bloed afgenomen voor het meten van de bijnierfunctie en de afweer. Dit zijn allemaal standaardtesten waarmee we veel ervaring hebben en die ongevaarlijk zijn. Voor dit deel van het onderzoek worden de deelnemers uitgenodigd in het UMC Groningen. Wa n n e e r g a a n w e s ta rt e n m e t h e t onderzoek? Het onderzoeksprotocol is recent goedgekeurd door de medisch ethische commissie. We kunnen dus starten met het onderzoek. Hoe kunt u deel nemen aan het onderzoek? Ouders van kinderen met CHARGE syndroom die bij ons op de polikliniek bekend zijn, zijn al door mij benaderd voor het onderzoek via een brief. Bent u niet bij ons bekend, maar wilt u wel meer informatie? Stuur dan even een mailtje naar mij ([email protected]) of neem telefonisch contact met mij op via telefoonnummer 050-3617229. Ik stuur u dan een informatiebrief toe.

Het CHARGE onderzoek wordt mede mogelijk gemaakt door een bijdrage van:

17

18

|


ac t ua l i t e i t

Actualiteit VG netwerken is voor de collectieve belangenbehartiging aangesloten bij Platform VG. We gaan voortaan in de nieuwsbrief Zeldzaam onder de noemer “actualiteit” aandacht geven aan wat er op het gebied van de politiek gaande is. En natuurlijk ook aan de standpunten die Platform VG namens ons naar buiten brengt. www.platformvg.nl

D e n i e u w e J e u g dw e t

Straks is de gemeente aan zet in de zorg voor de jeugd.

handreiking h e e l g e wo o n e n to c h b i jz o n d e r Aandacht voor kinderen en jongeren met een licht verstandelijke beperking biedt de gemeente kansen bij het vormgeven van het jeugdbeleid. De handreiking is te downloaden op www.voordejeugd.nl

Heel gewoon en toch bijzonder Aandacht voor kinderen en jongeren met een licht in de verstandelijke beperking gemeente.

Heel gewoon en toch bijzonder en Aandacht voor kinderen jongeren met een licht verstandelijke beperking in de gemeente

Op 1 juli 2013 is de nieuwe Jeugdwet naar de Tweede Kamer gestuurd door de staatssecretarissen Fred Teeven (V&J) en Martin van Rijn (VWS). De wet wordt daar na het zomerreces behandeld en gaat dan naar de Eerste Kamer. Neemt de Eerste Kamer de wet aan voor het eind van het jaar, dan is het nieuwe Jeugdstelsel op 1 januari 2015 een feit. De inzet van de nieuwe wet is dat alle kinderen – dus ook kinderen met een beperking – gezond en veilig kunnen opgroeien, hun talenten kunnen ontwikkelen en naar vermogen participeren in de samenleving. Ouders zijn hiervoor eerst verantwoordelijk en de overheid komt in beeld als dit om welke reden dan ook niet vanzelf gaat. Dan moet het jeugdstelsel snel, goed en op maat functioneren om het kind en het gezin te ondersteunen, behandelen, begeleiden en beschermen.

Maatwerk en verbinding Het wetsvoorstel regelt dat gemeenten – vanaf 1 januari 2015 – bestuurlijk en financieel verantwoordelijk zijn voor alle jeugdhulp. Het idee is dat gemeenten beter in staat zijn om maatwerk te leveren en verbinding te leggen met de andere domeinen zoals zorg, onderwijs, werk en inkomen, sport en veiligheid. De gemeente krijgt de regie over het hele jeugdstelsel. En er is straks één wettelijk kader en één integraal financieringssysteem, wat de werking ervan eenvoudiger en doelmatiger zal maken. Ondersteuning, hulp en zorg kunnen door gemeenten laagdrempelig, vroegtijdig en integraal worden aangeboden: ‘één gezin, één plan, één regisseur’.

Wat gaat u hiervan merken? Niet iedere gemeente doet alles. Op veel terreinen moeten gemeenten samenwerken. Daarom is Nederland verdeeld in 41 regio’s door de gemeenten onderling. Voor eind oktober 2013 dient elke regio een ‘regionaal transitiearrangement’ te hebben vastgesteld. En dit dient te zijn afgestemd met de partners in de regio (dus ook met organisaties van mensen met beperkingen). Vanaf 2014 – na de gemeenteraadsverkiezingen – kunnen de gemeenten dan daadwerkelijk beginnen met de inrichting van het nieuwe stelsel en een begin maken met de transformatie. In veel gemeenten zijn of worden pilots gestart om een nieuwe werkwijze te introduceren om integraal – en uitgaand van de eigen kracht van gezinnen en individuen – zo licht mogelijke ondersteuning in de directe omgeving van gezinnen te bieden, zodat burgers volwaardig in de samenleving participeren. Ook wordt in veel gemeenten gewerkt met wijkteams en is er een beweging om sneller meer eerstelijnshulp en ondersteuning van mantelzorg te kunnen bieden. Zie voor meer informatie: www.voordejeugd.nl


|

Juridisch Steunpunt Regelrecht

Algemeen

Juridisch Steunpunt Regelrecht

Mensen met een verstandelijke beperking en hun ouders krijgen te maken met allerlei regels. Regels op alle terreinen van het leven. Dat varieert van wetgeving op het gebied van zorg (zoals zorgverzekeringen, algemene wet bijzondere ziektekosten, persoonsgebonden budget), op het gebied van vervoer (bijvoorbeeld Valys), op het gebied van onderwijs (de ‘rugzak’), arbeid (onder andere de wet werk en inkomen naar arbeidsvermogen), belastingen in relatie tot ziekte en handicap, tot en met curatele en bewindvoering.

Voor advies en informatie over wetten en regelingen kunt u terecht bij het Juridisch Steunpunt Regelrecht van Platform VG en de CG-Raad. De advieslijn is toegankelijk voor leden van organisaties die zijn aangesloten bij de CG-Raad en Platform VG. Informatie en advies zijn gratis,evenals doorverwijzing naar andere organisaties. Voor meer hulp, zoals dossierbestudering en ondersteuning bij bezwaar- of beroepsprocedures, geldt een eigen bijdrage van 100 euro.

De bomen en het bos...

Openingstijden

Niet alleen is er erg veel wetgeving, de regels zijn vaak ook erg ingewikkeld en aan veel verandering onderhevig. Soms ziet u door de bomen het bos niet meer. Of u ziet het wel, maar de betrokken instanties zijn het niet met u eens en er dreigt of is een conflict.

Het Juridisch Steunpunt Regelrecht is telefonisch bereikbaar op maandag, dinsdag, donderdag en vrijdag tussen 10:0012:00 uur op telefoonnummer 030 – 291 66 88. U kunt ook per mail een vraag stellen: [email protected]. En kijk voor meer informatie ook eens op de website van het Juridisch Steunpunt Regelrecht: www.juridischsteunpunt.nl/juridisch-steunpunt/

V e e l g e s t e l d e v r ag e n • Kan ik voor mijn kind een extra uitkering krijgen? • Hoe krijgt mijn zoon de juiste school? • Wie betaalt het vervoer van mijn kind naar school? • Kan ik nog voor een Wajong-uitkering in aanmerking komen? • Wordt de uitkering van mijn dochter terecht gekort? Zie voor meer informatie: www.platformvg.nl

19

20

|


signalementen

Signalementen l e u k e w e bs i t e s www.inmijnvrijetijd.nl

4q duplicaties

U n i q u e v e rta l i n g Er is weer een nieuwe Unique vertaling van VG netwerken namelijk 4q duplicaties. Deze is te vinden op: www.zeldzamechromosomen.nl

rarechromo.org

a dv e rt e r e n i n n i e u wsb r i e f z e l d z a a m Om de kosten te reduceren van de verschijning van Nieuwsbrief ZeldZaam willen we bedrijven of stichtingen de mogelijkheid bieden te adverteren in Nieuwsbrief ZeldZaam. Het bereik van de nieuwsbrief is zeer groot. We hebben een trouwe schare aan abonnees maar de nieuwsbrief ligt ook op vele plekken waar uw doelgroep komt. www.bijzonderebroerofzus.nl

TARIEFKAART 2013-2014 Datum:

Titel:

Ondertitel:

Nieuwsbrief ZeldZaam

Technische gegevens en verspreiding

chromosoomafwijkingen.

Bladspiegel:

Uitgave rond kinderen met zeldzame

Uitgave van:

Verschijningsfrequentie: Verspreiding: Doelgroep:

VG-Netwerken

Zetspiegel:

3 x per jaar

210 x 297 mm 194 x 281 mm

Drukprocedé: vellen offset

Via geregistreerde leden van VG-Netwerken

Papiersoort:

Ouders van kinderen met een handicap als gevolg van

135 grams mc gesatineerd

Advertentiemateriaal:

een chromosoomafwijking.

Oplage:

okt. 2013

Certified

1.200 ex.

PDF

volgens

standaard

‘Certified PDF tijdschriften Nederland’

TARIEFKAART 2013-2014 www.gratisbeloningskaart.nl

Datum:

Advertentieformaten en -prijzen (in euro’s) formaat

breed x hoog

Verschijning 1/1 pagina 210 x 297 mm 1 /2 pagina 185 x 138 mm Editie 1 /4 pagina 95 x 138 mm 03 1/82013 pagina 95 x 67 mm 01 2014

1x

2x

195,-

145,95,maand 100,- van verschijning 75,-

350,125,75,-

300,-

oktober 70,februari

okt. 2013

Aanvullende tarieven 3x

Pagina II omslag +15%

250,-

50,-

Pagina III omslag +10%

Pagina IV omslag +20% maand reserveren en aanleveren materiaal september

Nieuwsbriejanuari f Nieuwsbrief Z E L D Z A A M

02 2014 juni Contractperiode 1 jaar / prijzen exclusief BTW 03 2014 oktober

|

Nieuwsbrief Nieuwsbrief Z e l d Z a a m

1

mei

2e jaargang

JULI 2009

|

Nieuwsbrief Nieuwsbrief Z E L D Z A A M

1

4E JAARGANG

|

Nieuwsbrief Nieuwsbrief Z E L D Z A A M

1

5E JAARGANG

NR.3 | DEC 201 2 – JAN 2013

n r . 3 | n o v. 2 0 10

september

Reserveringstermijn advertenties:

28 dagen voor verschijning

Annuleringstermijn:

Bijou tot 14 dagen voor verschijning, daarna wordt 25% van het advertentietarief Alexiina rekening gebracht en is

Inzendtermijn materiaal:

10 dagen voor verschijning

LEES OVER C AT O O T J E O P PA G I N A 8 E N 9

Catootj e

A lex

adverteerder gehouden tot nakoming van de advertentie-afname. lees over bi j o u o p pa g i na 8 en 9

Voor advertentiereserveringen, ontwerp van uw advertentie en aanleveren materiaal RECLAMEBUREAU CHRISTIAANHOOGEVEEN

telefoon: email:

internetsite:

Brunel 19, 7944 NN Meppel 0522-475581

[email protected] www.christiaanhoogeveen.nl

PA G I N A 4 A L EXIA

|

1

NR.1 | JUNI 201 3

PA G I N A 4

ALEX

Nieuwsbrief Z e l d Z a a m G a b r i e l l e was de openingsfilm van het Festival “Film by the sea” in september in Vlissingen. Deze film laat zien hoe een jonge vrouw met Williams syndroom haar weg vindt in het leven, de liefde en de muziek. Vanaf eind oktober in de bioscoop. Trailer: http://www.cinema.nl/media/10714662/trailer-gabrielle-van-louise-archambault

|

21

22

|


Wo l f - H i r s c h h o r n s y n d r o o m

Bikkeltje.nl

Merle Julie Ponstein 14 juli 2010 – 19 februari 2013 Merle is begin dit jaar - 19 februari 2013 - overleden. Deze blog van de moeder van Merle is van even voor haar verjaardag op 14 juli 2013.

Chocolademousse Drie jaar geleden wisten we nog van niks. Ja, ons kindje zou een kleine schisis hebben en was wat klein. En na de geboorte zou ze extra goed onderzocht worden door een kinderarts. Dat vonden we niet zo erg, na alle doemscenario’s die tijdens de zwangerschap boven ons hoofd hadden gehangen. Ernstige syndromen, geestelijke handicaps en grote lichamelijke problemen; gelukkig wees de vruchtwaterpunctie uit dat alles bij ons meisje normaal was.

typisch gezichtje. Vaak bezocht ik drie dagen per week het kinderziekenhuis alle poliklinieken waar Merle langs moest komen. Soms zaten we dagen en nachten achter elkaar in het ziekenhuis, omdat ze alweer geopereerd moest worden of een zware epilepsieaanval had. Merle was volledig afhankelijk van sondevoeding en wilde niks meer zelf eten. Een paar keer was het echt heel spannend en kroop ze door het oog van de naald, maar ze bleek een bikkeltje.

Twee jaar geleden waren we nog amper bekomen van wat we dat jaar allemaal meegemaakt hadden. Merle bleek wél een chromosoomafwijking te hebben. En naast haar schisis, die erger was dan voorspeld en toch ineens ‘maar’ een bijzaak was, had ze epileptische aanvallen, een hartruisje en een

Een jaar geleden was het groot feest. Eén op de drie kinderen met Wolf Hischhorn haalt zijn of haar tweede verjaardag niet, had ik in een medisch artikel gelezen. Ik kende de droge tekst vol medische termen bijna uit mijn hoofd, inclusief de drie meest voorkomende doodsoorzaken; epilepsie, hartafwijkin-

gen en ademhalingsproblemen. Een jaar geleden waren we zo blij. Twee jaar oud was ze geworden, onze bikkel! Ze straalde van blijdschap in haar lichtblauwe jurkje. Het ging heel goed met haar, de epilepsie was onder controle en twee hartoperaties hadden haar goed gedaan. Hierdoor had ze genoeg energie om te oefenen en dat loonde ... haar ontwikkeling ging met sprongen vooruit. We oefenden met staan en in haar loopkarretje reed ze de hele huiskamer door. Het kwam zelfs zover dat ze ‘s avonds bij het avondeten een paar minihapjes van ons toetje bietste. Yoghurt en vruchtenhapjes vond ze niks. Maar alles met veel calorieën vond ze heerlijk, met chocolademousse als favoriet. Het kon ons niet schelen; ze kreeg die vier hapjes ter grootte van een erwtje!

Zondag is haar verjaardag. Ik mis haar vreselijk. Als ik een liedje op de radio hoor, waar ze om moest lachen. Als ik in de nieuwe Hemafolder bijna al automatisch een nieuwe outfit in maat 80 voor haar uitzoek. Als ik iemand zie lopen met de duowagen die wij ook hadden uitgezocht, en afbesteld. Als ik langs haar slaapkamer loop, die koud en leeg is. Ik mis haar stem, haar lach, haar geur en haar geluidjes. Merle is er niet meer. Het enige wat we nog van haar hebben zijn herinneringen, foto’s en haar spulletjes. Zondag had ze drie jaar moeten worden. Maar Merle blijft voor altijd tweeëneenhalf. Voor ons geen taart en slingers. Geen met zorg uitgezochte cadeautjes en geen blij blond koppie in een mooie verjaardagsjurk. Wij eten zondagavond chocolademousse.

Wil je meer lezen? Kijk op www.bikkeltje.nl

24

|


Wo l f - H i r s c h h o r n s y n d r o o m

Marieke, een

echte levensgenieter

Afgelopen zomer is onze dochter Marieke in de schijnwerper gezet. De vereniging wilde een film van een kind met Wolf-Hirschhorn syndroom (4p-) en wij zijn gevraagd om daar met Marieke aan mee te werken. Ruim 10 jaar geleden, toen we hoorden dat Marieke WHS heeft waren we heel verdrietig. We hadden toen veel steun aan een informatieboekje met foto’s en verhalen over kinderen met WHS. We denken dat filmmateriaal een goede aanvulling kan zijn op de bestaande informatie over dit zeldzame syndroom.

We hebben de filmer Henk Haveman bijna een dag om ons heen gehad. Marieke heeft heel goed door dat ze op de ‘foto’ gaat, zoals ze zelf zegt. Maar Marieke is gewoon zichzelf, met of zonder camera! Wij ouders vonden het spannender; de gewone dingen doen ging ontspannen en leuk, maar we waren wel zenuwachtig bij het interview. We vinden het resultaat heel mooi: hoe onze woorden onder het beeldmateriaal zijn gezet!  In het filmpje doen we alles met zijn drieën, maar vaak gaat papa boodschappen doen met Marieke en doet mama gauw wat huishoudelijke klussen. Bij het paardrijden zijn we wel altijd met z’n allen; genieten van een genietend kind en handig om haar goed het paard op (en af) te tillen (zo’n 28 kilo met schoenen en spalken). De filmdag is omgevlogen en we hadden gelukkig droog weer, want zoals te zien is, is Marieke graag buiten.   Marieke heeft veel van de kenmerken die beschreven zijn bij WHS (sondevoeding, hartprobeem, epilepsie, kleine handen en voeten, kno, heupen, nieren, gezichtsken-

“Marieke” Deze film van Henk Haveman (Zimi Audiovisuele producties) is gemaakt in opdracht van VG netwerken en mede mogelijk gemaakt door Nationale Nederlanden.

merken, ernstige lichamelijke en geestelijke handicap ) maar wat een vrolijkheid en intense blijheid kan zij uitstralen met alledaagse dingen. Alledaagse dingen die echter toch bijzonder zijn, omdat ze een speciale fiets nodig heeft, een rolstoel, een looprek, een statafel, een aangepast bed, een aangepaste douche, een traplift, brede deuren, een rolstoelauto. Een thuisomgeving, een speciale school. Marieke heeft heeft heel veel hulp, stimulans en (individuele) aandacht nodig om toch steeds kleine waardevolle stapjes vooruit te komen.   Een kostbaar bijzonder meisje... dat met iedereen contact maakt op haar manier, genietend van onder de mensen zijn, genietend van dieren, baby’s, het buitenleven, school, vakantie, feest, muziek, met de auto mee enz enz. We hopen dat iedereen positieve informatie en energie kan halen uit onze dochter.    Peter , Antoinette en Marieke Rosendaal


K l e e fs t r a s y n d r o o m

|

25

Koen Dit is Koen van Dijk, geboren op 03-10-1995 Koen is een vrolijk puber van bijna 18 jaar die functioneert op het niveau van 15 maanden.

Koen is geboren met een aangeboren hartafwijking, Tetralogie van Fallot, hiervoor is hij 2 maal geopereerd, kortom Koen heeft als baby erg veel in het ziekenhuis gelegen met hart- en longproblemen. Op 12 jarige leeftijd is Koen gaan lopen waardoor een wereld voor hem open ging. Koen is meestal erg vrolijk of er moet hem lichamelijk iets dwars zitten. Hij kan ontzettend genieten van ritjes met de rolstoelfiets, muziek, paardrijden en wandelen (grotere afstanden zittend in zijn rolstoel). Heel belangrijk voor Koen is een vast dagritme, duidelijkheid en een veilige omgeving die hem geborgenheid biedt.

Koen woont nog steeds gezellig thuis samen met zijn zus Anne van 20 en beide ouders. Door middel van PGB hebben we thuis ondersteuning bij verzorging en begeleiding. Overdag gaat Koen naar dagbesteding bij het Rijtven in Deurne. 1 keer in de 4 weken gaat Koen een weekend naar het logeerhuis. Koen is heel gelukkig en opgewekt en de gelijkenis met Falco uit de video is verbluffend, zoals goed te zien is op deze jeugdfoto van Koen. Met hartelijke groet, Els, Jan, Anne en Koen van Dijk

Communiceren met Koen doen we in de vorm van visualiseren d.m.v. voorwerpen en verwijzers. Koen laat zich goed verzorgen en geniet steeds meer van knuffelmomenten.

“ Fa l c o, e e n j o n g e n u i t D r e n t h e ” Eerdere film van Henk Haveman in de serie die hij maakt voor VG netwerken. Falco heeft Kleefstra syndroom. De film is mede mogelijk gemaakt door de NSGK. www.vgnetwerken.nl

26

|


K l e e fs t r a s y n d r o o m

Bijeenkomsten in

Noorwegen en Engeland In de afgelopen paar jaar is het aantal kinderen en volwassenen bij wie het Kleefstra syndroom is vastgesteld, enorm toegenomen. Vanuit diverse landen komt daarom het verzoek aan Tjitske Kleefstra en collega’s om aanwezig te zijn op ouderbijeenkomsten.

Na een verblijf in Frambu, Noorwegen vorig jaar november met professor Hans van Bokhoven (UMC St Radboud Nijmegen) en Karlijn Vermeulen (Karakter, Nijmegen), gaf Tjitske samen met Karlijn en onderzoeker Marco Benevento (cognitive neuroscience, Nijmegen) in Coventry, Engeland aan een kleine 30 families met het KS een overzicht van de stand van zaken met betrekking tot onderzoek en kennis van dit syndroom. Het waren intensieve en leerzame bijeenkomsten. De ouders zijn dé experts en hun kennis is van groot belang voor het klinisch onderzoek naar deze zeldzame aandoening. Graag willen we inventariseren of er voldoende belangstelling is om in 2014 een volgende ouderdag voor de Nederlandse (en Belgische) families te organiseren. Dus laat het weten of u een dergelijk initiatief op prijs stelt (mail naar m.vanleeuwen@ vgnetwerken.nl).

S t u d i e n a a r g e d r ag b i j K l e e fs t r a syndroom Graag willen we hierbij de aandacht vragen voor de start van een onderzoek naar gedrag bij Kleefstra syndroom waarvoor we onlangs toestemming hebben ontvangen van de medisch ethische commissie. Zie voor verdere informatie de bijbehorende informatiebrief. P r o m ot i e M o n i q u e B a l e m a n s Met trots vermelden we dat Monique Balemans in juni met succes haar proefschrift heeft verdedigd. Zij heeft ruim vier jaar lang, zeer intensief en indrukwekkend, onderzoek gedaan naar een muismodel voor het KS. Er verscheen reeds een verslag van haar studies in een eerdere Nieuwsbrief.

VC F S / 2 2 q 1 1 . 2 d e l e t i e s y n d r o o m


|

27

Een andere route...

Leven met een beperking is niet altijd makkelijk. Vaak gaan dingen net even anders dan bij een ander. Je leert op een andere manier met dingen om te gaan die je tegen komt.

Een belangrijke boodschap Vrijdag 27 september 2013 Gister had ik 1 van de langste dagen uit mijn leven. Ik moest eerst naar mijn werk daar begin ik om 7:00. Na mijn werk ben ik meteen doorgegaan naar Utrecht want ik had afgesproken om te gaan eten met 2 meiden waarmee ik een vergadering had over vcfs. We zijn in totaal met zijn vijfen. We proberen ieder jaar wat neer te zetten op de studiedag op 22 november. Dit is een informatiedag voor ouders en betrokkenen van vcfs. Ik was pas om 22:30 savonds thuis, maar het was de moeite meer dan waard. Het is sowieso altijd fijn om je ervaringen te delen met mensen die het zelfde hebben als jij. Maar om dan ook nog de mogelijkheid te hebben om wat te kunnen betekenen voor de ouders of volgende generatie mensen met vcfs vind ik helemaal bijzonder. Gisteravond schoof Maud bij ons aan. Zij geeft creatieve workshops aan groepen mensen waarin zij muziek verwerkt met de gevoelens en verhalen van de mensen die aanwezig zijn. Ik weet niet of ik het zo goed uitleg, maar zij gaat ons helpen om een boodschap neer te zetten hoe het nou is om vcfs te hebben. Want waar loop je nu eigenlijk tegen aan als je dit hebt? Ik heb er natuurlijk al wel meer over geschreven, maar gisteravond kwam het zo mooi naar voren we konden precies verwoorden hoe het nu is. Het is sowieso altijd lastig om uit te leggen wat vcfs is aan mensen die er niet zelf mee te maken hebben. Wat zeg je wel en wat niet. Hoe noem je eigenlijk de belemmeringen die hierdoor ontstaan? Het is geen handicap, het is eigenlijk geen beperking en het is ook geen ziekte. Wat voor een ander geen moeite kost, kost ons wel (veel) moeite en dat maakt ons leven net even anders dan dat van een ander.

b l o g - va n a n n e h o u t s m a

Als je jong bent en je hebt vcfs dan zie je om je heen dat andere kinderen alles ‘gewoon’ kunnen waar jij veel meer moeite voor moet doen. Uiteindelijk leer je het wel maar het kost veel meer tijd, geduld en begrip ook vanuit je omgeving. Hoe moet je omgeving met zoiets ongrijpbaars als dit syndroom omgaan? Moeten ze je beschermen? of juist meer uitdagen om alles uit je te halen wat er in zit? Wat is de juiste handleiding als je een kind hebt met vcfs. Ieder kind met vcfs is verschillend, iedereen heeft zijn eigen talenten en valkuilen. Ouders en directe omgeving spelen een belangrijke rol bij de ontwikkeling hierin. Aan de ene kant vind ik het fijn dat ik zelf goed mijn grenzen en valkuilen weet aan de andere kant is dit ook confronterend. Want wanneer heb je je daadwerkelijke grens bereikt? Vcfs is een uitdaging voor ieder van ons. Ik denk altijd: je krijgt wat je aan kunt en ik probeer mijn uitdagingen in iets positiefs voor de medemens om te zetten. Dan heb ik dit leven in ieder geval niet voor niks doorstaan! Op 22 november gaan wij iets heel bijzonders neerzetten. We willen dat het alle aanwezigen en de mensen die het hier na gaan zien zoals werkgevers en mensen van het uwv raakt. We willen begrip en duidelijkheid voor de moeilijkheden waar wij tegen aan lopen. Ik kan niet wachten om ermee te beginnen! Anne Houtsma

28

|


Noah In de zwangerschap wisten ze al dat Noah iets had. Hij had namelijk een te dikke nek plooi op de echo. Ik ben erg bang geweest voor alle mogelijke afwijkingen die ze noemden. Maar mijn kindje was 100% welkom en we hebben geen verdere onderzoeken gedaan. Ik wilde geen risico lopen om mijn baby te verliezen. Na de geboorte hebben ze meteen een uitgebreid hartonderzoek gedaan. Alles was gelukkig goed met zijn hartje. Er was alleen een lichte hartruis. In mei 2012 hebben ze bloed geprikt en in augustus 2012 is eruit gekomen dat Noah een zeldzame chromosoomafwijking heeft. Hij mist een stukje van chromosoom 18 (18q34.3) en heeft een stukje te veel van chromosoom 4 (4p11.22). Hij kan nog niet zelfstandig eten en drinken, het lukt hem niet om de fles vast te houden. Noah is helemaal gek op zijn grote broer Joshua en hij houd heel veel van kusjes en knuffels. Daarnaast is hij helemaal gek op tv reclames. Hij lacht vaak en is vrolijk. Hij begint zelf te staan en ik heb nu een babyrollator geleend om hem te helpen bij het leren lopen. Sinds hij 9 weken is heeft hij fysiotherapie en dat is echt super. Het is soms lastig dat er zo weinig bekend is over zijn chromosoomafwijking, maar Noah geeft zo veel liefde. Dat maakt alles goed.

reclamebureau christiaanhoogeveen

meer dan alleen vormgeven...

w w w. c h r i s t i a a n h o o g e v e e n . n l

Saskia beaumont [email protected]

Nieuwsbrief. 5 e jaargang. nr.3 OKTOBER Flinn

Recommend Documents