Nieuwsbrief 5 E JAARGANG NR.1 JUNI Alex

Nieuwsbrief Nieuwsbrief Z E L D Z A A M

5E JAARGANG

x e l A PA G I N A 4

ALEX

|

1

NR.1 | JUNI 2013

2

|

Nieuwsbrief Z E L D Z A A M


Inhoud Meedoen met een beperking? Ja! Het kan Column Job Amber Sukie over “wonen in een Thomashuis” Bikkeltje.nl Sep hoe waarom wij? Veranderde Paulien Bouman ouders in onderzoek 6q Bruno en Erik Actualiteit Sete kennismaken met Antine Signalementen Sylvain

3-6 7 8-9 12 - 13 14 - 15 16 - 17 18 19 - 21 22 - 23 25 26 - 27 28

Nieuwsbrief

VO L G E N D E

Van het bestuur

ZELDZAAM

De volgende nieuwsbrief Zeldzaam willen we uitbrengen in september 2013. Graag krijgen we jullie verhalen / ervaringen / tips. Mailen naar: [email protected] en [email protected]

De nieuwsbrief Zeldzaam wordt hét verenigingsblad van VG netwerken. Dat betekent dat het blad aandacht gaat besteden aan alle netwerken . Ook gaan we meer aandacht besteden aan gemeenschappelijke thema’s zoals wonen en schoolkeuze en aan actuele politieke ontwikkelingen waar alle ouders van “zeldzaam bijzondere” kinderen mee te maken krijgen. In deze nieuwsbrief daarom ook informatie over het 22q11 deletiesyndroom en vanaf het volgende nummer nemen we informatie over Williams syndroom mee. We verwachten dat Zeldzaam daarmee een aantrekkelijker en professioneler blad zal worden. De oplage gaat omhoog van 500 naar 1000, waardoor we voor adverteerders interessanter kunnen worden. Antine van Goor, die zich voorstelt in deze nieuwsbrief, zal gaan meewerken aan de inhoud en de koers van ons blad. Het besluit om over te gaan tot één nieuwsbrief is genomen op de afgelopen algemene ledenvergadering van 6 maart. Wat niet verdwijnt zijn de digitale nieuwsbrieven Williams en VCFS met de syndroom specifieke onderwerpen. We willen, ondanks de bezuinigingen die ook VG netwerken treffen, een mooi en informatief tijdschrift Zeldzaam maken. Dat geeft onze leden de herkenning die zo nodig is en het geeft de vereniging naar buiten een gezicht. Om dat ook in de toekomst te blijven doen en alle andere activiteiten te blijven organiseren zoals jullie van ons gewend zijn hebben we sponsors of adverteerders nodig. We vragen jullie daarom het volgende: ga eens je eigen netwerk na of er belangstelling is om te adverteren. Heb je suggesties of beter nog, wil je hieraan meewerken, neem dan contact op met Mieke ([email protected]). Ik wens jullie een fijne zomer! Ingrid Canter Cremers, voorzitter VG netwerken.

MEEDOEN MET EEN BEPERKING? JA! HET KAN Platform VG gaat in september 2013 fuseren met de CG-Raad. Daarmee ontstaat één koepel van organisaties van en voor mensen met een beperking met als missie: een goed leven voor mensen met een beperking. Het dagelijks leven is de basis en inspiratiebron. Daarom zoekt Platform VG altijd verbinding met de mensen om wie het gaat: mensen met een beperking, het sociale netwerk, zorgprofessionals en vrijwilligers. Op de website www.jahetkan.org is inspiratie te vinden over hoe “het” kan. Dit is een gezamenlijke website van Platform VG en CG-Raad.

Colofon

R E DAC T I E

KERNGROEP ZELDZAAM

WILT U ADVERTEREN?

De nieuwsbrief Zeldzaam verschijnt

Heleen Hulscher-Visser

Door te adverteren steunt u de mogelijkheid

Reclamebureau Christiaan Hoogeveen,

onder verantwoordelijkheid van het

[email protected]

om Nieuwsbrief ZeldZaam uit te brengen.

Meppel, tel. 0522 - 475 581

bestuur van VG netwerken.

Pauline Bouman

Voor meer info:

www.christiaanhoogeveen.nl

[email protected]

[email protected]

RECLAMEBUREAU CHRISTIAANHOOGEVEEN

Redactie Zeldzaam

Els Kuiper

Antine van Goor,

[email protected]

[email protected]

Rick Vledder

Mieke van Leeuwen,

[email protected]

m.vanleeuwen@vgnetwerken

|

ONTWERP / DRUKWERK

ISSN-NUMMER 1388-9001

3

4

|



JA! HET KAN!

Ja! het kan!

Alex

Meedoen is eigenlijk heel gewoon Erbij horen. Meedoen. Midden in de samenleving staan. Nicole en Frits Jan vinden het belangrijk. Ook voor hun jongste zoon Alex, al gaat dat wat minder vanzelfsprekend. Alex heeft cri du chat, een zeldzaam syndroom, met een verstandelijke beperking tot gevolg. Toegankelijkheid maakt meedoen mogelijk voor Alex en daar geniet hij van.

MEEDOEN ‘Voor Alex willen we net zo goed dat hij kan meedoen met activiteiten en met andere kinderen omgaat’, zegt Nicole. Liefst in de buurt. Dan gaat niet altijd. Zo gaat Alex niet naar de buurtschool, maar naar de mytylschool. Over de samenwerking tussen school en revalidatie is Nicole tevreden: “Er is goede onderlinge afstemming. Alle therapieën zijn onder schooltijd. Dus na school heeft Alex vrije tijd. Opvallend wel dat er voor kinderen met een beperking geen buitenschoolse opvang is. Vreemd: als ouders beiden werken, is er naschoolse opvang voor de kinderen nodig. Waarom zou dat anders zijn voor kinderen met een beperking?” HET SOCIALE NETWERK Extra zorg en ondersteuning regelt het gezin voor Alex nu zelf met het pgb. ‘Het grote voordeel: precies op de tijden dat we het nodig hebben. Maatwerk en flexibiliteit koop je ermee. De mensen die we inschakelen, verzorgen Alex en doen leuke dingen met hem. Professionals als het nodig is, mensen uit ons eigen netwerk (meestal meiden en jongens uit de buurt)

als het kan. Die buurtjongeren spelen met hem of gaan met hem op pad - speeltuin, wandelen, winkelen. Dat is een stuk goedkoper dan het inschakelen van professionele krachten, maar bovendien kent de buurt daardoor Alex. Zo bouwen we aan zijn sociale netwerk.’ ERBIJ HOREN Ook op andere manieren zorgen de ouders dat Alex erbij hoort en meedoet. Alex zit op G-hockey, op de club waar het gezin lid van is. De sport vindt hij leuk. Maar het ‘gebeuren’ er omheen, de derde helft zoals het ook wel wordt genoemd, is misschien nog meer waard. Alex is apetrots op zíjn club. Nicole: En iedereen op de club vindt het inmiddels volstrekt normaal dat mensen met een beperking lid zijn. Mooi, zo hoort het. Geloof me, er kan zoveel meer samen. Da’s niet alleen leuker, maar ook nog eens goedkoper dan aparte voorzieningen. Ook als er een aantal speciale aanpassingen nodig zijn. Zeker als er in de ontwerpfase rekening mee is gehouden, kost het vaak bijna niets extra. Design for all!’

Over het gehandicaptenbeleid van de gemeente Rotterdam is Nicole te spreken. Er zijn steeds meer algemene voorzieningen die ook toegankelijk zijn voor mensen met een beperking. Maar natuurlijk kan het altijd beter. Daar moet de gemeente, wat mij betreft, nog veel meer in investeren. Nicole zit om die reden in het cliëntenpanel. Vooral om de belangen van kinderen met een beperking te behartigen want die groep is relatief klein. Nicole: ‘ Steek zelf ook de handen uit de mouwen als je wilt dat het beter wordt. Het gaat niet vanzelf. Cliëntenpanel, WMO-Raad, gehandicaptenraad of hoe het ook heet - zorg dat ook mensen met een verstandelijke beperking daarin een stem hebben. De gemeenten kennen deze groep nog niet goed, dus breng hun specifieke behoeften onder de aandacht. Als de decentralisaties doorgaan, en daar ben ik van overtuigd, wordt het lokale beleid steeds belangrijker. ’

|

5

|


JA! HET KAN!

Maij

Pardon

Thuis wonen met logeeropvang

Job - negen - is door een chromosoomafwijking verstandelijk en lichamelijk gehandicapt.

Dat het makkelijk is, zul je Lorinda niet horen zeggen. Maar wel veel waard. Lorinda: ‘We houden zielsveel van Maji, we knokken er voor om haar thuis te laten blijven wonen.’ Lorinda is de moeder van Maji, een 13 jarig meisje met een meervoudige beperking.

De ouders willen dat ook hun jongste dochter thuis woont tot ze (qua leeftijd) volwassen is, een jaar of 18. Lorinda: “Maar we weten niet hoe Maji zich gaat ontwikkelen. Misschien komt er een moment waarop het niet langer gaat en Maji toch eerder ergens anders gaat wonen. We zien het wel, te ver vooruit plannen is niet mogelijk. Met de professionele ondersteuning die we voor Maji krijgen, lukt het tot nu toe wel.” C O N S TA N T A A N DAC H T N O D I G Het is vooral het gedrag van Maji dat het moeilijk maakt. Want naast lichamelijke en verstandelijke beperkingen, heeft Maji ook psychische stoornissen. Moeilijk verstaanbaar gedrag, zoals dat heet. En daar is geen woord over gelogen. Buitenstaanders accepteren haar gedrag vaak niet. ‘Hier thuis gaat het wel met Maji’, vertelt Lorinda. ‘ Je kunt haar geen moment alleen laten, maar in haar vertrouwde kan Maji zichzelf een tijd bezighouden. Met de computer of een prentenboekje. Buitenshuis is het veel ingewikkelder. Even een boodschapje doen, klinkt eenvoudig maar is dat samen met Maji niet. Je moet haar constant bij je houden. En Maji alleen thuislaten, dat kan echt niet.’ PROFESSIONELE ZORG Maji verblijft om de week vijf dagen in een logeerhuis. Die week draait Lorinda nachtdiensten. De logeeropvang is een uitkomst. De ouders kunnen zo blijven werken. En het gezin


COLUMN JOB

kan dan ook wat bijtanken; wat tijd voor elkaar en zichzelf nemen en sociale contacten onderhouden. ‘Het logeerhuis is nodig om te kunnen werken en om het te kunnen volhouden, zegt Lorinda. ‘De verzorging en begeleiding van Maji is zeer intensief en vraagt al onze aandacht. Maar onze oudste dochter heeft ook aandacht nodig en dat kan in die week. De logeeropvang voor Maji is dus voor het hele gezin van groot belang. Voorwaarde is wel Maji het er naar haar zin heeft en zich er thuis voelt. En dat is het geval.´ De week dat Lorinda niet werkt, komt Maji door de weeks ‘s middags rond vieren thuis. Twee middagen komt er iemand voor haar. ‘De begeleiding is er om Maji te activeren en om leuke dingen met haar te doen. Thuis en buitenshuis. Voorlezen, spelen, computeren. Als het goed weer is, op de tandem erop uit. Of naar het zwembad. En de begeleidster gaat altijd met Maji naar de dansles speciaal voor mensen met een beperking. Daar geniet ze van, mooi om te zien!’ Lorinda: ’Het is zo belangrijk dat er in de wijk waar je woont voorzieningen zijn waar mensen met een beperking ook gebruik van kunnen maken. Soms zijn wat extra aanpassingen nodig, zoals op de dansschool met z’n aparte lessen voor kinderen zoals Maji. In dat opzicht boffen we met onze gemeente. Maar een zorgboerderij, Maji’s droomwens, is er (nog) niet. Wat zou het heerlijk zijn als zij daar terecht zou kunnen. Het zou haar wereld vergroten. En dat is belangrijk, want ook Maji heeft positieve prikkels nodig om zich te ontwikkelen.’

C O L U M N J O B VA N A N N E M A R I E H AV E R K A M P

6

Job kan heel harde boeren laten. Noem het een talent. En omdat je talent van je kind tot bloei moet laten komen als moeder, heb ik zijn boeren altijd de hemel in geprezen. Daar was ook een praktische reden voor: ‘Job slikt veel lucht mee’, stond al in de dagboeken die de verpleegkundigen op de afdeling neonatologie bijhielden. Baby Job was niet zo goed in het scheiden van lucht en melk, slikte gewoon alles door. Die lucht moest er dan weer uit vanwege een te volle buik. Toen hij nog werd bijgevoed met een sonde, ging dat heel simpel: je zette een plastic spuitje op het einde van de sondeslang en zoog de lucht uit de maag omhoog. Net zolang tot er melk meekwam, dan wist je dat je alle lucht gehad had. Het restje melk spoot je weer terug. Dop op de slang en klaar. Godzijdank was het slangetje in zijn neus maar tijdelijk. Daarna moest Job het zelf doen. Dat ging best aardig. ‘Doe maar een boertje’, was een van mijn mantra’s tijdens de ellenlange drinksessies. Toen Job ging praten, leerden we hem manieren. Al jaren zegt hij ‘pardon, een boertje’ na elke burp. Vind ik afdoende. Maar laatst zat ik op een vol terras met Job. Hij dronk chocomel met om de paar slokken een boer. Niet dat er iemand iets van zei, maar opeens zag ik mezelf zitten tegenover een grote jongen in een rolstoel die ongegeneerd van zich af boerde. Sindsdien zit ik met een dilemma. Vind ik ‘pardon, een boertje’ nog steeds afdoende? ‘Boertje’ is vaak een understatement. Als Job straks zestien is, hoeveel volume hebben die boeren dan? Ik zou niet willen dat cafégasten vijf tafels verderop gaan zitten vanwege zijn gedrag. De ‘andere mensen’ zijn nou juist wat Job leuk vindt aan het terras. Binnensmonds boertjes laten kan ik hem niet leren, want Jobs mond kan niet dicht. Ze waaien er zo uit. Niet boeren is ook geen optie, want die lucht moet uit zijn buik. Misschien moeten we verhuizen naar China, daar is boeren net zo normaal als fietsen - als mijn informatie klopt. Ik zit er maar mooi mee.

Annemarie Haverkamp Kijk voor meer over Job op www.koekemokke.nl

|

7

8

|



CHARGE

|

Amber

Na 5 jaar vond ik het tijd worden om weer eens een stukje over Amber te plaatsen. Ik was op het forum aan het kijken en zag dat het al weer zo lang geleden was dat ik iets heb laten horen haar ontwikkelingen.

Met Amber gaat het goed, ik kan wel zeggen heeeel goed. Ze zit lekker in haar vel, heeft nog wel de nodige controle’s, maar verder niks. Hoe fijn kan dat zijn. Al weet je natuurlijk wel dat dit zomaar anders kan lopen. Maar ben eerlijk, dat kan bij één van onze andere dochters toch ook. Amber is nu 11,5 jaar, ze is 128 cm groot en weegt 27,2 kg. Nou dat is netjes, althans dat gewicht met de lengte. Toen ik 5 jaar geleden schreef, was ze 102 cm lang en 15 kilo. Dat gaat dus mooi in stijgende lijn. We hopen dat ze over 4 jaar 148 cm is en dan nog eventjes doorgroeit. We zijn haar nu al voor aan het bereiden op schoenen met hakken, kun je zo 10 cm groter mee worden! Even een medisch stukje. We hebben net weer de jaarlijkse controle van de cardioloog gehad. Gelukkig zag het er goed uit, en we hoeven pas over een jaar weer bij hem terug te komen. Hij maakt ons er wel van bewust dat de vernauwing die Amber heeft te zijner tijd verholpen moet worden, alleen proberen ze dit wanneer mogelijk tot de puberteit uit te stellen. Amber komt waarschijnlijk niet zelf in de puberteit, dus hiervoor staan we onder controle bij een endrocrinoloog in Nijmegen. Hier moeten we in april 2013 weer heen, om te kijken of we met hormonen gaan beginnen. Dan is ze bijna 12 jaar. We zijn al een keer bij haar geweest ivm Amber haar groeihormoon. Echter Amber heeft voldoende groeihormoon, dus toedienen ervan heeft geen zin, zeggen ze. Wat precies Amber haar lengte gaat worden kan niemand precies zeggen, maar ze schatten zo rond de 150cm. Met het gehoor gaat het goed, met toestellen natuurlijk. Ze heeft steeds minder last van oorontsteking. Ik geef haar

Amber met Papa aan het wielrennen.

wanneer ze maar enigszins begint te snotteren, neusspray. Volgens mij is dit de oplossing, voor Amber althans. Ze vindt dit vies (wie niet) maar beseft wel dat het zin heeft. De ogen van Amber blijven ook stabiel. Ze heeft een sterkere sterkte van haar bril, maar waarschijnlijk heeft ze deze sterkte altijd al gehad, alleen kun je het nu beter meten. De artsen blijven zich wel verbazen wat Amber allemaal kan met haar beperking betreffende de visus. Amber fietst gewoon in het verkeer, en heeft als sport wielrennen. Ik moet toegeven, dat ik dit zelf ook niet de meest geschikte sport vind, maar haar oudere zus doet dit, en zodoende zag Amber het ook wel zitten. Ze heeft zelfs een paar wedstrijden gefietst. Alleen is ze 2 koppen kleiner dan de rest, want deze sport gaat op leeftijd en ze kan niet op tegen de kracht van andere kinderen. Maar wat zijn we trots wanneer ze weer voorbij komt. De hele vereniging die dan ook op zo’n wedstrijd aanwezig is, schreeuwt de longen uit het lijf om haar aan te moedigen. Het enige, wat wij echt merken waar Amber moeite mee heeft is in het donker lopen. Ze ziet dan echt niks zegt ze. Maar ach, dan pakt ze iemands hand vast en het is opgelost. Therapie blijft ook doorgaan, vooral om haar rugspieren te

versterken. Amber heeft de neiging om met haar schouders naar voren te staan, dit komt door de verminderde spierkracht tussen haar schouderbladen. Hier krijgt ze gerichte oefeningen voor, die erg zwaar voor haar zijn. Soms baalt Amber wel van het feit dat ze anders is en dat ze toch meer in het ziekenhuis zit dan haar twee zussen. Maar wij denken dat je met eerlijkheid en duidelijkheid het verst komt en er niet een al te groot drama van moet maken, want zo zien wij het zelf ook niet. En wanneer ik dan met haar naar Maasticht moet of Nijmegen en op de terugweg stop bij de gele M voor een ijsje, is al weer veel goed. Want een beetje extra verwennen mag dan wel. Iets wat ons nu ook bezig houdt is het vervolg onderwijs. Amber gaat nu naar cluster 2 onderwijs, wat volgend schooljaar, het laatste jaar wordt. En wat daarna??? VSO of naar een praktijkschool? Het houdt ons nu bezig, het is toch weer een nieuwe fase in haar leven. Maar we gaan ervan uit, dat dit ook wel goed komt. Groetjes Sandra

9

10

|



CHARGE

CHARGE Liefdevol aandenken aan

Alexia Van Coillie Liefdevol aandenken aan Dochtertje van Peter en Vanessa en zusje van Nicolaï

Alexia Van Coillie

Dochtertje van Peter en Vanessa en zusje van Nicolaï Geboren te Zottegem op 5 mei 2011 Stilletjes in onze armen overleden in het UZ Gent op 6 maart 2013. Geboren te Zottegem op 5 mei 2011 Stilletjes in onze armen overleden in het UZ Gent 6 maart 2013. De familie danktop u voor jullie oprecht medeleven. De familie dankt u voor jullie oprecht medeleven.

|

Nieuw onderzoek DE AFWEER- EN BIJNIERFUNCTIE

BIJ KINDEREN MET CHARGE SYNDROOM Mijn naam is Monica Wong en ik ben sinds kort begonnen als arts-onderzoeker bij de afdeling Genetica in het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG).

Zo'n kwetsbaar meisje en sterk tegelijk we voelden ons met jou zo rijk Maar helaas, je was ziek en je kon het niet meer aan Zo'n kwetsbaar meisje en sterk tegelijk verscheurd door verdriet moesten we je laten gaan we voelden ons met jou zo rijk En al was je maar voor even in ons leven Maar helaas, je was ziek en je kon het niet meer aan je hebt ons heel veel liefde gegeven verscheurd door verdriet moesten we je laten gaan Ondanks al het gemis en de pijn En al was je maar voor even in ons leven zal je altijd bij ons zijn je hebt ons heel veel liefde gegeven Ondanks al het gemis en de pijn Alexia, je was een supergirl! zal je altijd bij ons zijn Alexia, je was een supergirl!

Samen met Conny van Ravenswaaij ga ik een onderzoek opzetten om de afweer- en bijnierfunctie bij kinderen met CHARGE syndroom in kaart te brengen. Daarnaast coördineer ik ook de CHARGE polikliniek. Dus ik zal velen van jullie vast een keer ontmoeten in de aankomende tijd! Graag wil ik alvast kort het onderzoek introduceren. Binnenkort zal ik informatiebrieven rondsturen aan ouders van kinderen met CHARGE syndroom, waarin uitgebreide informatie staat over het onderzoek. AC H T E R G R O N D E N D O E L VA N H E T ONDERZOEK Wij weten dat CHARGE syndroom overlap heeft met andere syndromen waarbij problemen in de afweer- en bijnierfunctie voorkomen. Bij CHARGE syndroom is nog niet goed onderzocht hoe vaak problemen in de afweer- en bijnierfunctie voorkomen. Ons doel is om dat goed in kaart te brengen zodat wij weten of het zinvol is om standaard bij alle kinderen met CHARGE syndroom de afweer- en bijnierfunctie te

onderzoeken. Zo nodig kan dan gerichte behandeling gegeven worden. O P Z E T VA N H E T O N D E R Z O E K Kinderen tussen de leeftijd van 20 maanden tot en met 17 jaar kunnen meedoen aan het onderzoek. Door middel van het invullen van een vragenlijst gaan wij gegevens verzamelen over de ziektegeschiedenis met special aandacht voor problemen met de afweer. Daarnaast gaan wij de afweer- en bijnierfunctie onderzoeken. Hiervoor is één maal een bloedafname nodig en worden de deelnemers uitgenodigd in het UMC Groningen. VO O RT G A N G VA N H E T O N D E R Z O E K Momenteel ben ik druk bezig met het onderzoeksprotocol. Nadat deze is goed gekeurd door de medisch ethische commissie, kan het onderzoek pas starten. Ik zal jullie op de hoogte houden van de voortgang van het onderzoek in de nieuwsbrieven.

11

12

|



Sukie Wonen in een Thomashuis C R I D U C H AT S Y N D R O O M

|

Onze dochter Sukie is 22 jaar en woont sinds februari 2011 in een Thomashuis. Een spannende stap voor haar en voor ons. We zijn er de afgelopen jaren langzaam naar toe gegroeid.

Dat wil zeggen, wij als ouders. Voor Sukie hoefde het allemaal niet zo, uit huis gaan. Wij hadden ons ingesteld op een verdrietig meisje. Maar dat viel erg mee. Ik bleef de eerste nacht bij Sukie slapen. Ze zwaaide me de volgende ochtend soepeltjes uit. Het eeste half jaar zei Sukie, wanneer iemand vroeg hoe ze het in Apeldoorn had, “Anders, maar in Amersfoort is het het fijnste”. Wanneer ze in het Thomashuis was sms’te ze veel naar het thuisfront. Na 2 maanden zagen we een verschuiving. Wanneer ze in Amersfoort was werd er ge-sms’t met Apeldoorn en het aantal sms’jes naar Amersfoort nam af. Tegenwoordig zegt ze als iemand haar vraagt hoe het in het Thomashuis is: “Goed en in Amersfoort is het ook goed”. Zoals Sukie zelf ook schrijft, heeft ze een vol leven in het Thomashuis. Er is aandacht voor wat ze wil en een kleine vaste groep mensen die haar door en door kennen en waarderen. Wij komen graag in het Thomashuis en ook Sukies broers, broertje en zus voelen zich er zeer welkom. Om de week halen we Sukie voor het weekend op. Voor het raam staan Dolf en Jenneke dan te zwaaien. Wij hebben het gevoel een lot uit de loterij te hebben met dit Thomashuis. Hanneke van Nieuwenhuizen.

Hoe het met mij gaat? Hallo het gaat met mij heel goed. Ik leg jullie nu even uit wat een Thomashuis eigenlijk is. Het is een soort van hele grote huis maar dan blijf je daar je hele leven in wonen en je heb je eigen kamer en dingen en je woon ook met andere bewoners er in. Je woon er ongeveer met 8 bewoners in en hun hebben ook een eigen kamer. We hebben een gezamenlijk huiskamer waar iedereen kan drinken en eten en zo. Dolf en Jenneke zijn de begeleiders van het Thomashuis. Ze zijn wel gezellig en ze houden rekening met wat ik allemaal wil. We doen leuke dingen. Wat voor werk doe ik? Ik werk op een kinderboerderij en daar werk ik op dinsdag, vrijdag en soms als ze me hulp nodig hebben. In me vrije tijd kunnen ze me altijd bellen en dan help ik mee met ze. In de ochtend doe ik meestal eerst de konijnen verschonen en

eten, drinken geven en soms verkopen en omwisselen van plek. Daarna gaan we zelf pauze even houden en ik doe ook wel eens de mest opruimen met de kruiwagen en stoffer en blik. Dan ga ik wel eens de stront opruimen. Ja dat moet ook gebeuren worden. En andere mensen helpen en de vogels wat appels geven dan snij ik het in stukken en ik maak ook wel eens een sinaasappeltje voor ze en dan ook aan de cavia’s. En ik geef ook lesjes aan kinderen die geitjes en zo moeten leren hoe ze er mee moeten om gaan. En hoe ze moeten borstelen en dat is best een hele klus hoor. Dat is niet zo gedaan hoor je denk van wel maar nee. En je moet er ook natuurlijk voor zorgen dan de kinderen die klein zijn niet dingen doen die niet moeten. En als ze niet bij hun ouders zijn en ze zijn alleen dan moet je ze in de gaten houden dat ze niks iets uit halen en zo En ik leg mensen ook uit als ze wat willen vragen en zo. Ik werk ook bij Trikado. En wat doe ik in het Thomashuis eigenlijk? Ik doe bijna elke dag wel iets zo als: schoonmaken, studeren, paardrijden, in bad, hond uitlaten, wandelen, soms naar de

stad, koken met Jenneke, vaatwasmachine uit/in, dingen op me laptop zoeken, huiswerk biologie, zwemmen, beneden zitten, bezoek, lezen, muziek, tv kijken, badmintonnen en schrijven. Ik word rustig van Dolf zijn gitaar. Wat is het Thomashuis eigenlijk? Een huis waar mensen met een beperking in zitten. En hun moeten toch ook een keer uit huis. En je moet het eigenlijk zien als een soort logeerhuis zeiden ze tegen mij dan, omdat ik helemaal niet wis wat het eigenlijk was en nu zie ik het als een soort logeerhuis maar dan blijf je daar je hele leven en als ze echt denken het ga heel goed met die gene dan misschien ga die dan wel echt zelf verstandig wonen op kamers. En ik kom ook wel naar me familie toe om de weekend en met feesten en zo En dat is meestal om de 2 weken dan en met vrienden zo.

13

14

|



WO L F - H I R S C H H O R N S Y N D R O O M

Bikkeltje.nl

Klaar

Merle Julie Ponstein 14 juli 2010 – 19 februari 2013 Ze ligt in haar bedje. Het is net alsof ze slaapt, ze heeft een mooie kleine glimlach op haar lippen. Maar haar armen liggen niet boven haar hoofdje, zoals ze altijd deed. En haar borst gaat niet op en neer. Haar wangetjes hebben niet het roze blosje, dat ze altijd had als ze sliep. Het is een rare week. We waren in de modus op-weg-naar-met-z’n-vieren. En nu zijn we weer met z’n tweeën. Eén kindje is bij ons weg. Eén kindje is naar ons op weg. Merle voelde zich al een paar maanden niet lekker. Haar epilepsie speelde op en we overlegden met de neuroloog wat we eraan konden doen. Ze had geen zin meer in de dingen die ze eerder nog wel leuk vond. Het loopkarretje waarmee ze afgelopen zomer nog de hele kamer door croste, stond in een hoekje. Na drie minuten zei ze ´huh´ en dan wilde ze er al weer uit. Ze wilde veel op schoot en dan moesten we kroelen en liedjes zingen. En slapen. Heel veel slapen. Als ik in mijn telefoon kijk naar haar foto´s, zie ik veel kroelen slaapfoto’s. Er zitten bijna geen plaatjes van een spelende en lachende Merle bij. Alleen papa, die kon haar nog onbedaarlijk aan het lachen maken. We hebben altijd gezegd dat Merle zelf mocht aangeven wanneer zij klaar was met haar leven. Dat we dat zouden accepteren. We vonden het oneerlijk om haar bij ons te houden, als zij dat zelf eigenlijk niet meer wilde. Toch denk ik stiekem, dat ze ons een beetje om de tuin heeft geleid. Zodat we niet in de gaten hadden, dat ze haar vertrek aan het voorbereiden was.

Want we zaten zó in de vecht- en zorgmodus, dat we ongemerkt vaak toch nét een stapje extra voor haar deden. Vorige week donderdagavond zaten we met haar op de Spoedeisende hulp van het ziekenhuis. Ze kreeg er aanval na aanval. Het was dus niet gek, dat ze vrijdag en zaterdag de hele dag wilde slapen. Dat deed ze altijd na zo veel aanvallen. Zondag leek ze een beetje verkouden. Ook niks nieuws onder de zon. Ze had het een beetje benauwd, dus gaven we haar wat zuurstof. Hadden we toch in huis en zo deden we dat altijd. Pas zondagnacht was echt te merken dat het minder goed ging. Zelfs met zuurstof, was haar saturatie niet goed. Ik kon die nacht niet slapen, lag te woelen en te malen. Dus op maandagochtend zaten we weer op de Spoedeisende hulp. Er werd een thoraxfoto gemaakt. Haar hele longen zaten vol met slijm. Eerst werd nog overlegd. Welke antibiotica ze moest krijgen en hoe de beademing optimaal kon worden ingesteld. Ze kreeg een eenpersoonskamertje op de kinderafdeling. De kinderarts kwam vertellen dat het slechter ging met Merle. De betere beademing had niet het gewenste effect en Merles bloeduitslagen waren zorgelijk. Een infuus prikken lukte niet meer. Toen Merle moest spugen, haalden we via de sonde haar maagje leeg. Er zaten nog drie onverteerde voedingen in. Eigenlijk moest ze voor betere zorg naar het specialistische kinderziekenhuis. Een beademingstube, een infuus, veel medicatie. Terwijl de artsen telefonisch overlegden of daar

plaats was, ging het nog slechter met Merle. Het kinderziekenhuis wilde haar niet meer opnemen. We konden kiezen; de beademing stoppen of ermee doorgaan. In beide gevallen, zou Merle het niet redden. Dat nooit, had ik tijdens mijn slapeloze nacht van zondag op maandag al bedacht! Ik wilde niet dat Merle haar leven zou beëindigen, zoals ze het had moeten starten. In het ziekenhuis, in een vreemd bed en met allerlei toeters en bellen aan haar kleine lichaampje. ‘We willen haar graag mee naar huis nemen, kan dat?’ vroeg ik. De artsen keken elkaar vragend aan. Ze twijfelden. ‘We weten eerlijk gezegd niet of ze het transport naar huis zou overleven,’ bekende de ene. Ze wilden het voor ons proberen en gingen aan de slag. Merles opa’s en oma’s kwamen in allerijl naar het ziekenhuis om hun kleine meisje nog één keer te zien. Ze mochten haar niet eens meer optillen, Merle moest de weinige energie die ze nog had sparen. Er kwam een ambulance, die ons naar huis zou brengen. Net als altijd, mocht ze bij mij op schoot. We werden ingepakt en ik hield een zuurstofmasker voor haar gezicht. Patrick en de kinderarts uit het ziekenhuis zaten naast ons. Als een plaat die op repeat stond, zong ik haar favoriete kroelliedje. ‘Doedeloe doedeloe deintje, Merle is mama’s kleintje. En is Merle mama’s kleintje niet, dan zingen we van doedeloe deintje niet.’ Het zou mij niet gebeuren dat ze er op de A16 mee op zou houden. Eenmaal thuis gingen we naar boven. Merle mocht bij ons in het grote bed. ‘Het zou wel eens heel snel kunnen gaan,’ waarschuwde de kinderarts. Hij liet morfine en een kalmeringsmiddel bij ons achter, dat we mochten geven als ze oncomfortabel werd. Onze eigen huisarts, kwam nog even langs. En daarna waren we met z’n drieën. Merle ontspande zich. Ondanks dat ze geen zuurstof meer kreeg, werd haar ademhaling kalmer. Ze zat bij mij op schoot en daarna bij Patrick, hij zong nog haar

|

15

vaste slaapliedje. `Ik ga slapen, ik ben moe. Ik ga naar mijn bedje toe. Trusten papa, trusten mama, morgen weer een nieuwe dag.´ We streelden haar haartjes en vertelden haar dat het goed was zo. Dat ze uit ons warme nestje weg mocht vliegen, wanneer zij dat wilde. We legden haar tussen ons in. Uiteindelijk heeft Merle het nog langer volgehouden dan iedereen verwacht had; je bent een bikkel of je bent het niet. Rond 3 uur ging ik even naar beneden om wat te eten en te drinken. Ik liet de deur open en hoorde Merles ademhaling. Ineens voelde ik dat ik naar boven moest gaan. Toen ik weer naast Merle kroop, werd haar ademhaling oppervlakkiger. Binnen een paar minuten stopte ze. Alsof ze had gewacht totdat we weer met z’n drieën waren. Merle was er letterlijk klaar mee. Het lieve vredige glimlachje op haar lippen bleef. Zo heeft ze de rest van de nacht tussen ons in gelegen. Thuis, op het plekje waar ze het liefste was. We kunnen ons geen mooier eind van haar leven voorstellen, dan hoe het gegaan is. We zijn dankbaar en blij dat Merle zelf heeft mogen en kunnen bepalen hoe het ging. Het is goed zo, het is mooi geweest. Nu zitten Patrick en ik samen in de woonkamer. Ik zoek steeds naar de babyfoon op tafel, om te horen hoe het met haar gaat. Maar de babyfoon hoeft niet aan. Haar voedingstijden staan in mijn bioritme gegrift en ik was vanochtend een kwartier voor haar eerste ‘borrel’ wakker. Op het aanrecht en in de vaatwasser staan haar flesjes nog. We hebben de duokinderwagen en Merles grote-zussen-bed afbesteld. Hoeft niet meer. Onze aanvraag voor een traplift was net goedgekeurd. Is niet meer nodig. Na tweeënhalf jaar in de Merle-modus moeten we erg wennen aan het toch onverwacht snel gekomen Merle-loze tijdperk. Dag lieve Merle, we gaan je vreselijk missen.

Wil je meer lezen? Kijk op www.bikkeltje.nl

16

|



VCFS-22Q11 DELETIESYNDROOM

|

Hoe ‘Waarom wij?’ veranderde in ‘Waarom wij niet?’ ”Wat er precies aan de hand is kan ik niet zeggen, maar ik zie zeker een hartafwijking. Maken jullie je vooral niet te druk, ze kunnen tegenwoordig heel veel.”

adresgegevens Vereniging VG netwerk en Postadres Postbus 1223 3500 BE UTRECHT Algemeen telefoonnummer T (030) 27 27 300

www.vgnetwerken.nl

VGne twerken

Netwerk VCFS

www.vcfs.nl

VCFS

Deletie 22q11 syndroom

Het netwerk VCFS bundelt de ervaringen van ouders, van jongeren en volwasse nen met VCFS en van mensen die werken met VCFS. Het netwerk zet zich in voor een grotere bekendheid, een tijdige diagnose, goede informat ie en passende ondersteuning vanaf jonge leeftijd evenals voor versterking van de contacte n tussen ouders, mensen met VCFS, hulpverleners en wetensc happers.

netwerk VCFS

22q11.2 deletiesyndroo

m

Lid worden Het lidmaatschap staat open voor ouders, mensen met VCFS, familieleden en belangst ellenden. Aanmelden kan via www.vcfs.nl of www.vg netwerken.nl Het netwerk VCFS maakt deel uit van de verenigi ng VG netwerken. Het motto: Samen weten

we meer en zijn we sterker!

Vouwfolder met VCFS informatie is gratis te bestellen bij de vereniging. 14 DECEMBER 2011 Met die woorden komt er een einde aan de 20-wekenecho, die voor zoveel andere aanstaande ouders zo feestelijk verloopt. Verbijsterd gaan we naar huis. Hoe is dit mogelijk? De combinatietest was toch goed? Misschien heeft de echoscopist het verkeerd gezien? De volgende dag naar het Erasmus MC voor een uitgebreid echografisch onderzoek. De hartafwijking wordt direct bevestigd. Onze zoon heeft een tetralogie van Fallot en daarmee een verdenking van een chromosoomafwijking. Het daaropvolgende gesprek met de klinisch geneticus stemt ons weinig hoopvol. De meest vreselijke chromosoomafwijkingen, de bijbehorende symptomen en kansberekeningen vliegen over tafel. Er wordt gesproken over eventuele beëindiging van onze zwangerschap. Verdrietig en verslagen stemmen we in met een vruchtwaterpunctie die een paar dagen later zal plaatsvinden. Nu is het wachten op de uitslag... Is er sprake van “alleen maar een hartafwijking”, of worden we geconfronteerd met een chromosoomafwijking met alles wat er dan nog bovenop komt? En zo ja, wat doen we dan?

Wanneer heeft ons kind genoeg kwaliteit van leven? Wat is uberhaupt kwaliteit van leven? Nooit gedacht dat wij voor dit soort vragen zouden komen te staan. Uit het gesprek met de klinisch geneticus komt naar voren dat er het meest wordt gedacht aan een 22q11-deletie, dus gebruiken wij de wachttijd tot de uitslag van de punctie voor het verzamelen van zo veel mogelijk informatie hierover. We zoeken contact met het netwerk VCFS, vragen een gesprek aan met een kindercardioloog over TvF, hebben contact met een kinderarts over VCFS en bekijken tal van websites en youtube-filmpjes van kinderen en volwassenen met VCFS. Na een aantal dagen belt de klinisch geneticus ons om te vertellen dat onze zoon daadwerkelijk een deletie heeft op 22q11. Ons gevoel van verdriet en onmacht na de 20-wekenecho slaat prompt om in strijdlust en positiviteit. Onze zoon is voor ons meer dan welkom, zeker in een zo’n goed voorbereid en gespreid bedje, met alle medische zorg op voorhand paraat. “Waarom wij?” verandert in “Waarom wij niet?”.

21 APRIL 2012 Na een verder probleemloze, gemakkelijke zwangerschap van ruim 38 weken wordt onze prachtige Sep geboren in het Sophia Kinderziekenhuis in Rotterdam. Met 46 cm en 2500 gram is hij klein maar fijn. Sep wordt direct opgenomen op de intensive care, maar is al meteen goed stabiel. Zijn hartje doet het prima en hij drinkt ook heel goed, dus na twee dagen op de IC wordt hij overgeplaatst naar de High Care Neonatologie van het Juliana Kinderziekenhuis in Den Haag. Daar wordt Sep onderzocht op de meest voorkomende symptomen van VCFS. Hij is uitgebreid bekeken, onderzocht, gescand en geprikt, maar op de TvF na, lijkt Sep lichamelijk verder niets te mankeren. Na een aantal dagen mag hij dan ook alweer heerlijk mee naar huis. Op de bijna wekelijkse ziekenhuiscontroles na, merken wij weinig tot niets van Seps VCFS. Hij groeit goed, is nooit ziek, drinkt goed, is vrolijk en ontwikkelt zich volgens het boekje. 1 6 AU G U S T U S 2 0 1 2 Een spannende dag, want Sep wordt geopereerd aan zijn TvF. De dag voor de operatie hebben we een goed gesprek met de

chirurg en hoewel het een moeilijk moment is, geven we Sep vol vertrouwen af in de operatiekamer. Gelukkig verloopt de operatie probleemloos en kunnen we Sep na vier uur wachten weer over z’n bolletje aaien. De spannende eerste uren na de operatie verlopen soepel en na 24 uur ligt Sep alweer op de gewone kinderafdeling zonder slangetjes of toeters en bellen. Precies een week na de operatie is Sep weer thuis. Sep is nu een vrolijk, actief mannetje van zes maanden oud en heeft sinds kort het rollen ontdekt. Hij heeft, op zijn hartafwijking na, tot op heden op geen enkele manier hinder ondervonden van zijn VCFS. Hij gaat twee dagen in de week naar de opvang en draait ook daar gewoon mee in de dagelijkse gang van zaken. Ziek is hij nog nooit geweest. Zelfs niet eens verkouden. We hopen dat dit zo blijft, al weten we heel goed dat het waarschijnlijk is dat er in de toekomst een aantal hobbels te nemen zullen zijn. Maar die toekomst zien we met veel vertrouwen en positiviteit tegemoet. Deze eerste, soepele zes maanden neemt in ieder geval niemand ons en Sep meer af! Zeno, Ilse en Sep

17

18

|


S M I T H M AG E N I S S Y N D R O O M

Bruno Chromosoom 6q veranderingen

Roeland

A A N D E W I E G VA N G R O OT I N T E R N AT I O N A A L O N D E R Z O E K ”

Het doel is een genotype-fenotype kaart te maken van chromosoom 6. Deze informatie kan in de toekomst gebruikt worden voor de voorlichting van patiënten en hun familie. Pauline Bouman – ouder van Roeland met een deletie op 6q – stond aan de wieg van dit onderzoek. Zij is actief lid van de internationale chromosoom-6 Facebook groep. Paulien heeft de leden van deze groep uitgenodigd om mee te doen met

dit onderzoek. Alles gaat digitaal. We hebben een vragenlijst waarop ouders kunnen aangeven welke deletie – duplicatie bij hun kind is vastgesteld en welke kenmerken er zijn.

 Tot ziens, misschien bij Albert Heijn!   Bruno

Tot nu toe hebben zich al meer dan 160 ouders aangemeld, dit is een grote en internationale groep. We zijn nu bezig ingevulde vragenlijsten te verzamelen en gegevens op te vragen bij artsen, zodat we een database kunnen gaan vullen. Binnen korte tijd hebben we op deze manier zeer veel waardevolle informatie kunnen verzamelen. We gaan op basis hiervan beschrijven wat de gevolgen zijn van deleties van verschillende delen van de lange arm van chromosoom 6. Het enige `nadeel` is dat we zoveel informatie hebben weten te verzamelen dat ik dat niet allemaal verwerken kan in de onderzoeksperiode die ik heb. We proberen nu of we voor minstens 2 jaar extra geld kunnen krijgen. Barbara Frentz, mede namens Conny van Ravenswaaij,

Wat is fenotype-genotype onderzoek? Het genotype is de erfelijke (genetische) informatie van een persoon. Het fenotype is het effect dat deze genetische informatie heeft op hoe iemand eruit ziet en wat iemand mankeert.

|

19

Hallo,  Ik ben Bruno, ik ben 16 jaar en sinds vorig jaar werk ik bij de Albert Heijn in Laren. Ik werk elke zaterdagmiddag van 14:00 tot 16:00 uur. Ik vindt het heel erg leuk. Mijn taken zijn: vakken vullen, winkelwagens halen, klanten helpen met hun vragen, dingen pakken van het magazijn, en vooral met mensen kletsen.  Ik ontmoet elke keer mensen die ik ken van Laren, en iedereen vind het heel leuk met me te praten, en ze zeggen ook dat zij trots op mij zijn. Soms ontmoet ik ook bekende Nederlanders in Albert Heijn, vanmiddag bijvoorbeeld heb ik Rik gezien van GTST.  Wat heel bijzonder is dat ik zelf dit werk heb geregeld. Ik wilde al lang in de supermarkt werken maar mijn moeder vond het niet een goed idee. Ik ben toen zelf op een dag naar de Albert Heijn gegaan en heb ik aan de baas, Dennis, gevraagd of ik mocht werken. Toen kreeg ik een afspraak voor een sollicitatiegesprek en moest ik een formulier invullen. Het sollicitatiegesprek ging goed, hij vond me heel enthousiast en toen mocht ik toch voor Albert Heijn werken.   Elk zaterdag doe ik mijn Albert Heijn jasje aan en ga ik met veel plezier naar mijn werk. Ik fiets daar zelf naar toe. Ik heb veel collega’s, en ze zijn heel aardig. Wij kunnen heel goed samenwerken. 

“ PA U L I E N B O U M A N – O U D E R VA N R O E L A N D –

Het onderzoek is een genotype-fenotype (zie kader) onderzoek naar chromosoom 6. Veranderingen in chromosoom 6 zijn zeldzaam en er is nauwelijks systematisch onderzoek gedaan naar de gevolgen. Door de introductie van array-CGH worden meer chromosoom afwijkingen gevonden. Bij sommige veranderingen van chromosoom 6 is duidelijk beschreven welke gevolgen dit heeft voor de groei en ontwikkeling, maar bij andere is er nauwelijks informatie voorhanden. Het vergelijken van elkaar overlappende deleties met de klinische kenmerken van patiënten kan ons een duidelijker beeld geven van waar elk stukje van chromosoom 6 belangrijk voor is.


Groetjes van Bruno

20

|



S M I T H M AG E N I S S Y N D R O O M

Carolina de Kimpe:

‘Leg uit waarom je iets doet’ Carolina de Kimpe is moeder van Erik (20) en Linda (23). Erik heeft het Smith Magenis syndroom (SMs), een chromosoomafwijking, en is verstandelijk beperkt. Vanaf zijn geboorte heeft Carolina al veel met ‘de zorg’ te maken.

Nederland telt tussen de zes- en achthonderd personen met SMs. ‘Kenmerkend daarvoor zijn onvoorspelbaar gedrag en slaapstoornissen’, vertelt Carolina. ‘Erik moet je leren “lezen”. Je moet steeds goed inschatten hoe hij gaat reageren, want hij kan binnen twee seconden heel onzeker/agressief zijn. Je moet hem steeds een stap voor zijn. Inmiddels is Erik heel groot, en kan ik hem fysiek niet de baas. Verder is hij incontinent en moeilijk verstaanbaar. Hij loopt zelfstandig, maar kan bijvoorbeeld alleen op een driewieler of een tandem fietsen.’ LOGEREN Tot zijn achttiende jaar woonde Erik thuis. Veertien jaren ging hij naar een ZMLK-school. Carolina was fulltime thuis. ‘Dat kon ook niet anders; voor Erik zorgen is intensief. Natuurlijk is het een flinke opgave, maar wij boffen met familie en vrienden. Dankzij hen houden wij het vol. Ook hebben we er altijd bewust voor gekozen om Erik twee weekenden per jaar en soms ook een hele week te laten logeren. Vond hij erg leuk, en wij konden even bijtanken. Dat kan ik iedereen aanraden.’ Nu woont Erik op het terrein van een grote zorginstelling in een speciaal huis, samen met nog drie jongens en de begeleiders. Erik krijgt één-op-één begeleiding en werkt vier dagen

in de week op een kinderboerderij, als dagbesteding. De vijfde dag is hij vrij. Aan Eriks huidige woonplek ging een flinke zoektocht en een inspannend proces vooraf, vertelt Carolina. ‘De instelling wilde Erik eerst in een andere woongroep plaatsen, bij oudere, non-verbale cliënten. Maar die maken bijvoorbeeld veel geluid, en dat zou zeker agressie bij Erik oproepen. Dat leek ons geen geschikte omgeving.’ O B J E C T I E F H O U VA S T ‘Toen we even op een dood spoor waren beland rond de plaatsing van Erik, hebben we de hulp van het CCE ingeroepen. Daar hebben we veel aan gehad. Cor Mastwijk, de consulent, maakte videoanalyses van Erik en je zag daarop heel duidelijk hoe je op basis van Eriks gedrag kunt voorspellen hoe hij zal reageren. Cor beschreef vervolgens in zijn rapport welke woonsituatie Erik ideaal gezien nodig heeft. Dat gaf ons objectief houvast richting de instelling. Cor liet zien dat Erik een voorspelbare, prikkelarme omgeving nodig heeft. Daarna hebben de instelling en wij besloten om Erik als uitgangspunt te nemen. Vervolgens hebben ze eigenlijk de andere jongens en de begeleiders bij hem gezocht.’

Erik en zijn zus Linda

B L I J V E N P R AT E N Carolina heeft in de loop der jaren met veel zorgverleners te maken gehad. ‘We zijn altijd heel selectief geweest als het gaat om zorgverleners voor Erik. Essentieel is of zij echt een klik met Erik hebben en zich voor hem willen inzetten. En of er chemie met ons is. In dat opzicht hebben we weinig teleurstellingen gehad, en daar zijn we erg dankbaar voor. Mijn belangrijkste advies is dat je veel met elkaar moet praten. Blijf voortdurend in gesprek en leg uit waarom je iets doet. Dat is de kern van een goede relatie tussen familie en zorgverleners. Wat beter zou kunnen is de medische zorg rond Erik. Je moet in ziekenhuizen steeds weer het verhaal van Erik vertellen en

in het academisch ziekenhuis waar wij komen, zijn de patiënten met het SMs ook nog eens over verschillende artsen verdeeld. Dat zou anders kunnen, gezien het kleine aantal patiënten. Dan is specialisatie extra belangrijk.’ G O E D C O N TAC T In grote lijnen is nu alles rond Erik goed geregeld. ‘Wij zien Erik twee keer per week, en we hebben een keer of vier, vijf per week telefonisch contact met hem. Het contact met de begeleiders is goed. Als er iets is, bellen ze ons snel.’

Bron: CCE Magazine nr 1/2013

|

21

22

|



AC T UA L I T E I T

|

23

Actualiteit VG netwerken is voor de collectieve belangenbehartiging aangesloten bij Platform VG. We gaan voortaan in de nieuwsbrief Zeldzaam onder de noemer “actualiteit” aandacht geven aan wat er op het gebied van de politiek gaande is. En natuurlijk ook aan de standpunten die Platform VG namens ons naar buiten brengt. www.platformvg.nl Voor dit nummer gebruiken we de informatie van Dorien Kloosterman. Dorien is beleidsmedewerker bij Platform VG en vertelde op de familiedag Zeldzaam van 13 april 2013 over alle veranderingen in de langdurige zorg. V E RVO E R In het “lenteakkoord” van het vorige kabinet (voorjaar 2012) was al afgesproken dat de vervoerskosten van en naar dagbesteding met 50 % omlaag moeten. Aanbieders krijgen in 2013 nog maar de helft van de bijdrage voor vervoer die zij in 2012 ontvingen. Dat betekent dat veel aanbieders nadenken hoe zij het vervoer efficiënter kunnen regelen. Soms zal dat betekenen dat mensen naar een andere dagbesteding gaan. Dichterbij het woonhuis. PGB Per 1 jan 2013 zijn er veranderingen in het PGB. Jeugdigen met extramurale indicatie, die ook in 2012 en 2011 een PGB ontvingen, behouden in 2013 hetzelfde PGB. In 2014 ontvangen kinderen met een indicatie voor minder dan 10 uur begeleiding, geen PGB meer Zij kunnen wel een beroep doen op zorg in natura (ZIN). Jeugdigen met naast begeleiding ook een indicatie voor persoonlijke verzorging en/of verpleging, behouden in 2013 en 2014 hun PGB. In 2015 moeten alle jeugdigen met een extramurale indicatie zich melden bij het Wmo-loket van de gemeente, omdat de functies begeleiding en persoonlijke verzorging uit de AWBZ gaan. De tarieven van zgn. verblijfsindicaties (ZZP’s) zijn voor budgethouders die ook in 2012 al een PGB hadden, met 5% verlaagd en zullen de komende jaren verder worden afgebouwd. Nieuwe budgethouders die een verblijfsindicatie hebben, krijgen te maken met een lager PGB-tarief. Meer informatie op www.naar-keuze.nl. V N - V E R D R AG Dat dit kabinet het VN-Verdrag voor de rechten van mensen met een beperking zal ratificeren, is opgenomen in het regeerakkoord van oktober 2012. Platform VG heeft hier lang voor gestreden en is blij met dit voornemen. Zie ook: http://www.nlvooriedereen.nl/

I N T E G R A L E A A N PA K De komende jaren gaat er veel veranderen. Het kabinet gaat hierbij uit van een integrale aanpak: ’Eén gezin, één plan, één regisseur’ is het uitgangspunt bij de decentralisaties in het sociale domein: bij de wet werken naar vermogen (participatiewet), de algemene wet bijzondere ziektekosten (AWBZ), de wet maatschappelijke ondersteuning (WMO) en de jeugdhulpverlening. Dit vergt ook één budget en één verantwoordelijke partij van overheidszijde. Er komt een einde aan de praktijk waarbij vele hulpverleners langs elkaar heen kunnen werken. Er is een nieuwe Wet zorg voor de jeugd in de maak, die gaat regelen dat per 1 januari 2015 alle zorg voor kinderen beneden de 18 jaar (dus met en zonder beperkingen) onder de gemeente gaan vallen.

REGELINGEN De regelingen ‘compensatie eigen risico’, ‘aftrek specifieke zorgkosten’ en de Wtcg (wet tegemoetkoming chronisch zieken en gehandicapten) vervallen. Hiervoor in de plaats komt een nieuwe gemeentelijke inkomensondersteuningsvoorziening. De gemeenten krijgen hiervoor gezamenlijk 750 miljoen euro. Gemeenten mogen zelf invulling geven aan deze regeling. Naar verwachting zullen alleen mensen beneden het sociaal minimum (110% van het wettelijk minimum loon) hier gebruik van kunnen maken.

O N D E R S T E U N I N G , B E G E L E I D I N G E N V E R Z O R G I N G BU I T E N D E I N S T E L L I N G In 2015 wordt de aanspraak voor ondersteuning, begeleiding en verzorging in de AWBZ beperkt tot mensen die in een instelling verblijven. Voor mensen met dagbesteding/begeleiding buiten de instelling (extramuraal) zijn vanaf 2015 de gemeenten via de WMO verantwoordelijk. In 2014 zal de dagbesteding nog wel uit de AWBZ worden betaald (ook voor nieuwe cliënten). Maar vanaf 2015 zijn de gemeenten financieel verantwoordelijk voor de extramurale dagbesteding. C O M P E N S AT I E B E G I N S E L I N D E W M O In de WMO is geen sprake van een verzekerd recht (het is een voorziening). De dienstverlening wordt versoberd en is meer gericht op de mensen die deze het hardste nodig hebben. Het ‘kantelingsprincipe’ wordt gehanteerd: eerst kijken naar wat familie, vrienden, kennissen (mantelzorg) en vrijwilligers kunnen doen, daarna pas professionele hulp inzetten. De voorzieningen krijgt men op basis van de compensatieplicht. Dit betekent dat de gemeente alleen ondersteuning biedt ter compensatie als iemand niet zelfredzaam is en/of moeite heeft met het deelnemen aan de maatschappij. Concreet compenseert de gemeente zodat iemand: • het huishouden kan doen • zich kan verplaatsen in en om de woning • zich lokaal kan verplaatsen met een vervoermiddel • andere mensen kan ontmoeten en sociale contacten kan leggen.

EXTRAMURALE ZORG NAAR DE GEMEENTEN Vanaf 2015 zullen de ZZP 1, 2, en 3 (deels) niet meer onder de AWBZ vallen. Mensen met een dergelijke zorgvraag krijgen dan extramurale zorg via de WMO (gemeenten). De precieze uitwerking van de regeling volgt nog. Deze regeling geldt voor nieuwe cliënten. Nieuwe cliënten met een ZZP VG 1 of 2 krijgen per 2013 al geen verblijfsindicatie meer. De extramurale zorg wordt echter tot 2015 nog wel betaald uit de AWBZ. Mensen die al vóór 2013 een ZZP VG 1 of 2 hadden, behouden vooralsnog hun verblijfsindicatie. Nieuwe cliënten met een ZZP VG 3 vallen vanaf 2015 niet meer onder de AWBZ en zijn vanaf dan voor zorg en ondersteuning aangewezen op de gemeente (WMO). Inmiddels is bekend dat het mensen met een ZZP 4 en hoger gebruik kunnen blijven maken van de kernAWBZ. Voor menen die nu in een ZZP 3 vallen, wordt gekeken of men zonder permanent toezicht zou kunnen. Als dat zo is, moet men een beroep op de WMO doen en anders kan men gebruik maken van de AWBZ. Tijdens de familiedag waren er ook veel vragen over de persoonlijke situatie van de aanwezigen. Dorien heeft geprobeerd de vragen zo goed mogelijk te beantwoorden. Mocht u na het lezen van dit verslag nog vragen hebben, schroom dan niet om contact op te nemen met Dorien Kloosterman, [email protected]

Website

www.platformvg.nl G O E D E S C H O O L C U LT U U R K A N P E S T E N VO O R KO M E N Voor kinderen met een beperking is het cruciaal dat de school verschillen tussen kinderen waardeert in plaats van problematiseert. Dat voorkomt dat kinderen worden gepest. Dit schrijven Platform VG, de CG-Raad en oudervereniging Balans in een brief aan de Tweede Kamer. Pesten hangt vaak samen met de schoolcultuur. Een open en veilige schoolcultuur is daarom van groot belang.

24

|



D E L E T I E 3 P. 2 5 – P 2 6 . 3

Samenwerken met

|

Kennismaking

Unique

Antine van Goor

We werken samen met Unique aan vertalingen van hun prachtige brochures. De nieuwe huisstijl van Unique luidt een nieuwe fase in van dit project. Hier een collage van drie vertaalde brochures in de nieuwe huisstijl – ook op de website van Unique!

3q29 (micro)deleties

rarechromo.org

PhelanMcDermidsyndroom: 22q13 deleties

PhelanMcDermidsyndroom: 22q13 deleties

9p deleties

rarechromo.org

rarechromo.org

Meer informatie is te vinden op de website: www.rarechromo.org

rarechromo.org

Mijn naam is Antine van Goor. Ik ben 37 jaar en getrouwd met Gert. We hebben een dochter Elodie van 7 jaar en een zoon Sete van 3 jaar. Na jaren gewerkt te hebben in de communicatie heb ik veel ervaring met de ontwikkeling van diverse communicatiemiddelen. Als lid van het oudernetwerk Zeldzaam heb ik aangeboden mee te werken aan de nieuwsbrief van Platform VG netwerken. Zo wil ik mijn steentje bijdragen aan een belangrijk medium om ervaringen, kennis en nieuws met elkaar te delen. Wij zijn lid van Zeldzaam geworden door onze zoon. Sete is 3 jaar geleden geboren met een chromosoom deletie 3p.25 – p26.3. Sete loopt niet en rolt overal naar toe. Hij ziet slecht en heeft sinds kort zijn 3e bril. Het eten wordt gepureerd, want kauwen doet hij niet. Ook praten is er niet bij. We herkennen al zijn geluidjes en hij maakt enkele gebaren. Wij willen Sete met veel plezier op laten groeien, door hem zoveel mogelijk te stimuleren en leuke dingen te doen. Drie dagen in de week gaat hij naar een speciaal kinderdagverblijf voor kinderen met een meervoudige handicap. Hij krijgt daar de therapie die nodig is en wordt professioneel begeleid. Eind mei ben ik met Sete gestart op de peuterschool. Elke week loop ik met hem een uurtje mee op de peuterschool. Het

doel is dat hij kennis maakt met leeftijdgenootjes en hun speelgedrag. De eerste keer vond Sete het al leuk. Je zag dat hij plezier had aan de kinderen om zich heen. Leuk is te zien dat de andere kinderen hem direct accepteren. Ze stappen rustig over hem heen of geven een autootje aan. Ik waardeer het hoe de peuterschool hier voor open staat. Het geeft de mogelijkheid om te integreren in de samenleving. Ik ga zelf mee als begeleider, helaas is de pgb voor begeleiding op school afgeschaft. Na een periode wordt het geëvalueerd en besproken of het zin heeft om door te gaan of niet. Voor de volgende nieuwsbrief zou ik graag in contact komen met ouders waarvan hun kind met een beperking ook naar een regulier kinderdagverblijf, peuterspeelplaats of basisschool gaat. Hoe is dit georganiseerd en wat zijn de ervaringen? De reacties kunnen worden gemaild naar [email protected] Hartelijke groeten, Antine van Goor [email protected]

25

26

|



SIGNALEMENTEN

S T E U N P U N T PA S S E N D O N D E RW I J S Het Steunpunt Passend Onderwijs van 5010 geeft informatie over passend onderwijs aan ouders van leerlingen met extra ondersteuningsbehoefte. Het Steunpunt Passend Onderwijs is een samenwerking tussen oudervereniging Balans, CG-Raad en Platform VG en is onderdeel van 5010, informatiepunt voor ouders over onderwijs.

“Gebaren is leuk voor iedereen. Met je handen alle twee, of soms maar met één.” Dat is de tekst van een van de liedjes die je spelenderwijs wegwijs maken in gebaren. Kindergebaren met Lotte en Max www.lottemax.nl

Curaçao

Op 24 april zijn wij naar Curacao afgereisd. Larissa heeft daar dolfijntherapie gevolgd. We hadden eerst een gesprek met de therapeute (Wendy). De stagiare (Lindsey) ging met Larissa een mooie tekening maken. We wilden werken aan de communicatie en aan de houding van Larissa (Larissa kan namelijk heel afwachtend zijn). Ze gingen eerst naar een prikkelarme kamer om daar een opdracht te doen, en Larissa moest alles regelen. Vond ze erg vreemd, maar uiteindelijk ging het heel goed. Na een half uur gingen ze naar het dock. En ging ze zwemmen met Nubia. Ze deden allerlei opdrachten in het water en na ongeveer 20 minuten gingen ze weer op het dock. Om weer een opdracht te doen. En dan weer het water in. Larissa moest zeggen/aanwijzen wat ze gingen doen met Nubia. Ze moest naar Lindsey zwemmen, die liet haar picto’s zien. Larissa haalt de picto op en moest aan Wendy duidelijk maken wat ze gingen doen. Het heeft een paar dagen geduurd, maar uiteindelijk ging het super. Je hoorde Larissa boven alles uit. Lachen, grapjes maken en aanwijzingen geven, ze regelde het helemaal! Voor meer informatie: [email protected]

Familiedag Zeldzaam www.passendonderwijs.nl

“ FA L C O, E E N J O N G E N UIT DRENTHE” is een nieuwe film van Henk Haveman in de serie die hij maakt voor VG netwerken. Falco heeft Kleefstra syndroom. De film is mede mogelijk gemaakt door de NSGK. www.vgnetwerken.nl

De familiedag Zeldzaam was zaterdag 13 april 2013. Met 42 families en evenveel kinderen was het een levendige bijeenkomst met voor elk wat wils. Het springkussen was uiteraard in trek, Carolus maakte veel indruk met de mogelijkheden van de didgeridoo en de sensorische speeltjes van senso-care vonden gretig aftrek. Uit Groningen was een hele delegatie: Conny natuurlijk, Renée Zwanenburg (22q13 onderzoek), Barbara Frens (CHARGE onderzoek) en Monica Wong (chromosoom 6 onderzoek). Hun betrokkenheid is hartverwarmend. Dorien kreeg veel vragen van ouders over de komende veranderingen in de zorg (zie pagina 22-23).

Nederlandse Facebook groep: 22Q13 DELETE NEDERLAND PHELAN MCDERMID

Graag bedanken we de volgende sponsors voor hun bijdrage: de NSGK (Falco), mevrouw Henriette Meijer (Smith Maganis) en Nationale Nederlanden (Wolf-Hirschhorn).

|

27

28

|


Sylvain

Sylvain is twaalf jaar oud. Vanaf zijn geboorte hebben wij het gevoel gehad dat er iets met hem aan de hand is. Dit werd in eerste instantie weggewuifd. Op de leeftijd van twee jaar zijn wij in het UMCG beland (toen nog AZG). Het heeft al met al vijf jaar geduurd, voordat wij in het AMC de diagnose hebben gekregen. Sylvain blijkt het Nicolaides Baraitser Syndroom te hebben. Destijds was hij de achtste op de wereld bij wie dit is gediagnosticeerd. Op dat moment was dit alleen nog vast te stellen op basis van uiterlijke kenmerken. Sinds april 2012 is bekend waar de mutatie voor dit syndroom zit. Het heet SMARCA2 en bevindt zich op gen 9p24.3. Sinds wij de diagnose hebben zijn we in contact gekomen met andere ouders met een kind met dit syndroom. We hebben inmiddels 3x een Meeting bijgewoond in Engeland samen met andere ouders, kinderen en de artsen die het onderzoek leiden. Heel zinvol en ik ben van mening dat het fijn is om in contact te staan met lotgenoten. Vooral omdat er nog zo weinig bekend is over het syndroom, is het fijn om de dingen die je tegenkomt en waar je tegenaan loopt te delen met andere ouders. We hebben een open facebook groep https://www.facebook.com/groups/112351342117049/ waar informatie gedeeld wordt over het syndroom en we hopen op deze manier met steeds meer ouders in contact te komen. Op mijn eigen weblog – angelinewagenaar.wordpress.com – schrijf ik blogs over Sylvain http://angelinewagenaar.wordpress.com/category/nbs-nicolaides-baraitser-syndroom/+/category/kinderen-met-een-beperking/ Daarnaast blog ik voor het kinderpunt –hetkinderpunt.nl – als ervaringsdeskundige over het leven met een kind met een zeldzaam syndroom, autisme en scoliose http://www.hetkinderpunt.nl/?s=angeline+wagenaar. Voor vragen of contact ben ik bereikbaar via [email protected]. Als het goed is moet er in Nederland nog een kindje zijn met dit syndroom.

RECLAMEBUREAU CHRISTIAANHOOGEVEEN

meer dan alleen vormgeven...

W W W. C H R I S T I A A N H O O G E V E E N . N L

< sponsor advertentie >

Nieuwsbrief 5 E JAARGANG NR.1 JUNI Alex

Recommend Documents