Lidé s Marfanovým jsou obvykle vysocí, s dlouhými končetinami a dlouhými tenkými prsty

Marfanův syndrom

Středa, 10 Listopad 2010 19:45

generic soft tab cialis overnight shipping of cialis cheap cialis find buy cialis we generic cheap cialis cialis online a href buy cialis cialis cialis metabolism cialis online no presription over the counter cialis argaiv1165

Marfanův syndrom je genetická porucha pojivové tkáně. Dědí se jako dominantní vlastnost. To je neseno genem nazvaným FBN1, který kóduje protein, nazývaný pojivový fibrillin-1. [1] [2] Lidé mají pár FBN1 genů. Vzhledem k tomu, že je dominantní, lidé, kteří zdědili jednoho zasaženého FBN1 genu, od jednoho rodiče budou mít Marfanův syndrom. Tento syndrom může být od mírný až těžký. Lidé s Marfanovým jsou obvykle vysocí, s dlouhými končetinami a dlouhými tenkými prsty. Nejvážnější komplikace jsou vady srdečních chlopní a aorty. To může také ovlivnit plíce, oči, durální vak kolem míchy, kostru a tvrdé patro.

MKN-10 Q87.4 ICD-9 759,82 OMIM 154700 DiseasesDB 7845 MedlinePlus 000418 Medicine ped/1372 orthoped/414 Spleť D008382

1 / 14

Marfanův syndrom


Marfanův syndrom je genetická porucha pojivové tkáně. Dědí se jako dominantní vlastnost. To je neseno genem nazvaným FBN1, který kóduje protein, nazývaný pojivový fibrillin-1. [1] [2] Lidé mají pár FBN1 genů. Vzhledem k tomu, že je dominantní, lidé, kteří zdědili jednoho zasaženého FBN1 genu, od jednoho rodiče budou mít Marfanův syndrom. Tento syndrom může být od mírný až těžký. Lidé s Marfanovým jsou obvykle vysocí, s dlouhými končetinami a dlouhými tenkými prsty. Nejvážnější komplikace jsou vady srdečních chlopní a aorty. To může také ovlivnit plíce, oči, durální vak kolem míchy, kostru a tvrdé patro. Kromě toho, že bílkoviny, které tvoří pojivové tkáně pro strukturální podpory vně buňky, normální fibrillin-1 protein se váže na jiný protein, transformující růstový faktor beta (TGF-β) [2]. TGF-β má škodlivé účinky na cévní hladký sval rozvoj a integritu extracelulární matrix. Výzkumníci nyní věří, že sekundární mutovaný fibrillin je příliš TGF-β u plic, srdeční chlopně a aorty, a to oslabuje tkáně a způsobuje funkce Marfanovo syndromu [3]. Vzhledem k tomu, blokátory receptorů pro angiotenzin II (ARB), také ke snížení TGF-β, se zkouší sartanem (losartanem, atd.), aby menší počet mladých, co trpí Marfanovým syndromem, byl jejich stav se zlepšen. U některých pacientů, byl růst aorty skutečně snížen [4]. MS je pojmenován po Antoinu Marfanu, [5], francouzského pediatra, který nejprve popisoval podmínku v 1896 poté, co si všiml nápadných rysů v 5-roku-staré dívky. [6] [7] Gen související s nemocí byl nejprve identifikován Francescem Ramirezem v Mount Sinai Medical Center v New Yorku v roce 1991 [8]. Cluby International, sociální organizace vysokých lidí, Marfanův syndrom přijaly jako příjemce. Organizace se staraly o významné získávání finančních prostředků na celém světě k této věci, a sponzoři nechávali provádět mnoho výzkumu této nemoci. Obsah 1 Znamení a symptomy 1,1 Kosterní systém 1,2 oči 1,3 Kardiovaskulární systém 1,4 Plíce 1,5 centrální nervový systém 2 Patogeneze

2 / 14

Marfanův syndrom


3 Diagnóza 3,1 Diferenciální diagnostika 4 Vedení 5 Epidemiologie 6 známí lidé 6,1 Historické postavy 7 Odkazy 8 externích spojení Znaky a symptomy Ačkoli nejsou žádné unikátní příznaky v Marfanovém syndrom, ve spojení dlouhé končetiny, vykloubené čočky, a aortálním kořenu vytvoření dilatace stačí ke stanovení diagnózy s důvěrou. Existuje více než 30 dalších klinických projevů, které jsou různě spojeny se syndromem, nejčastěji zahrnující kostru, pokožku a klouby. K dispozici je velké množství klinických variabilit dokonce i v rámci rodiny, které nesou shodné mutace. Kosterní systém Většina snadno viditelných známek jsou spojené s kosterním systémem. Mnoho jedinců s Marfanovým syndromem rostou výše než do průměrné výšky. Někteří mají dlouhé štíhlé končetiny s dlouhými prsty na rukou a nohou (arachnodactyly). Tato podmínka podélnéhých končetin je známá jako dolichostenomelia. Jednotlivci MS můžou být neúměrně dlouzí, s tenkými, slabými zápěstími. Kromě ovlivňující výšky a proporcí končetin, může Marfanův syndrom vyrobit jiné kostní anomálie. Abnormální zakřivení páteře (skolióza) je typické, jako je abnormální odsazení (hrudník excavatum) nebo výčnělek (hrudník carinatum) hrudní kosti. Ostatní příznaky zahrnují abnormální pohyblivost kloubů, gotické patro, anomálie, ploché nohy, kladívkové prsty, shrbená ramena, nevysvětlitelné strie na kůži. To může také způsobit bolest v kostech, kloubech a svalech u některých pacientů. Někteří lidé mají s Marfanovým syndromem vady řeči v důsledku symptomatického vysokého patra a malé čelisti. Mohou nastan časné osteoartrózy.

Oči

3 / 14

Marfanův syndrom


Objektivní dislokace v MS, čočka byla tvarovaná do tvaru ledviny a byla opřena o ciliární body.MS může také vážně ovlivnit oči a vidění. Krátkozrakost a astigmatismus jsou běžné, ale může také vést k dalekozrakosti. Subluxace (dislokace) na oční čočky v jednom oku, nebo obouch očích (ektopie lentis) (u 80% pacientů) se vyskytuje rovněž, a mohou být detekovány oftalmologa nebo optometristy pomocí štěrbinové lampy-očního mikroskopu. V MS rozmístění je typicky superotemporal že v podobném stavu homocystinurie se jedná o narušení v inferonasal. Někdy se objeví problémy s očima až po oslabení pojivové tkáně způsobené odchlípením sítnice [9]. Brzkým nástupem glaukomu může být další související problém. Kardiovaskulární systém Nejzávažnější příznaky a symptomy spojené s Marfanovým syndromem zahrnuje kardiovaskulární systém. Nadměrná únava, dušnost, bušení srdce, zrychlený srdeční tep, nebo Angina pectoris s bolestí vyzařující do zad, ramene nebo paže. Studené ruce a nohy mohou být také spojeny s Marfanůvým syndromem kvůli nedostatečné cirkulaci. Srdeční šelest, poruchy na EKG, nebo příznaky anginy pectoris může ukázat další šetření. Známky regurgitace z výhřezu mitrální, nebo aortální chlopně (které kontrolují průtok krve přes srdce) vyplývají z cystické mediální degenerace ventilů, které jsou často spojeny s Marfanovým syndromem (viz výhřez mitrální chlopně, aortální regurgitace). Nicméně, hlavním znakem, který by vedl lékaře ke zvážení je základní podmínkou rozšířená aorta, nebo aneuryzma aorty. Někdy nejsou žádné problémy se srdcem, ale jsou patrné až do oslabení pojivové tkáně (cystická mediální degenerace) ve vzestupné aortě způsobí aortální aneuryzma nebo disekce aorty, pak okamžitě odvoz na chirurgickou pohotovost. Disekce aorty je nejčastěji fatální a prezentuje se s bolestí vyzařující po zádech, dává pocit trhání. Protože základní pojivové tkáně jsou porušeny díky MS, jsou zde zvýšené výskyty dehiscence protetických mitrálních chlopní. [10] Je třeba dbát, aby se lékaři spíše pokusili o plastiku poškozených srdečních chlopní spíše než o náhradu. Během těhotenství, a to i v případě neexistence předpojaté kardiovaskulární abnormality, ženy s Marfanovým syndromem jsou významná rizika aortální pitvy, která jsou často fatální, i když se rychle léčily.. Z tohoto důvodu by měly ženy se MS získat důkladné posouzení před početím, a echokardiografie by měla být provedena každých šest-desettýdnů během těhotenství, aby se posoudil aortální kořenový průměr. Pro většinu žen, je vaginální porod možný. [11] Plíce Marfanův syndrom je rizikový faktor pro spontánní pneumotorax. Ve spontánním pneumotoraxu jednostranném, vzduch uniká z plic a pleurál zabírá prostor mezi hrudní stěnou a plícemi. Plíce se stanou částečně stlačené, nebo se zhroutí. To může způsobit bolest, dušnost, cyanózu a pokud není léčena, smrt. Marfanův syndrom je také spojen se spánkovou apnoí a idiopatickou obstrukční plicní nemocí. Centrální nervový systém Další podmínkou snížení kvality života jednotlivce je dural ektazie, oslabení pojivové tkáně

4 / 14

Marfanův syndrom


durálního vaku, blána, která obaluje míchu. Dural ektazie může být přítomen po dlouhou dobu, aniž by nastaly nějaké nápadné příznaky. Příznaky, které mohou nastat. Jsou bolesti spodní části zad, bolest nohou, bolest břicha, jiné neurologické příznaky v dolních končetinách, nebo bolesti hlavy. Tyto příznaky se obvykle sníží, když Marfanyk leží rovně na zádech. Dural ektazie obvykle není vidět na X-ray v raných fázích. Zhoršení příznaků a nedostatek zjištění jakéhokoli jiného důvodu by měla nakonec vést k lékaři, aby se provedlo svislé MRI dolní části páteře. Dural ektaze se objevuje ve vzpřímeném obrazu MRI jako rozšířené váček, který sousedí vedle bederních obratlů. [9]K dalším spinálním problémům spojené s MS patří degenerativní onemocnění disků a páteřních cyst. Marfanův syndrom je také spojován s dysautonomii. (závady či poruchy autonomní nervové soustavy (ANS)) Patogeneze Marfanův syndrom je způsoben mutací v genu na chromozomu FBN1 15, [12], který kóduje glykoprotein nazvaný fibrillin-1, což je součást extracelulárního matrixu. Fibrillin 1 bílkovina je základ pro správnou tvorbu extracelulárního matrixu, včetně biogeneze a údržby elastických vláken. Extracelulární matrix je rozhodující jak pro strukturální integrity pojivové tkáně, ale také slouží jako rezervoár pro růstové faktory [13] elastinová vlákna se nacházejí v celém těle, ale jsou zvláště bohaté na aortě, vazy a ciliární zonules na očích. Proto tyto oblasti jsou jimi nejvíce postiženy. U transgenních myší byla vytvořena jedna kopie mutantního fibrillinu 1, mutace podobná lidskému fibrillinu 1 genu, který je znám, že způsobuje Marfanův syndrom. Tyto myší rekapitulují mnohé z rysů lidské nemoci a slibuje poskytnutí náhledu do patogeneze onemocnění. Snížení úrovně běžné fibrillinu-1 způsobuje MS-příbuzná nemoc u myší [14]. Transformující růstový faktor beta (TGFβ) hraje důležitou roli v MS. Fibrillin-1 nepřímo váže latentní formu TGFβ, která ji udržuje a nemůže vykonávat svou biologickou aktivitu. Nejjednodušší model MS naznačuje, že snížení hladiny fibrillinu1 umožňuje TGFβ být na úrovni a roste kvůli nedostatečnému odlučování. I když to není prokázáno, jak jsou zvýšené hladiny TGFβ odpovědné za konkrétní patologii, jsou viděna s nemocí, zánětlivou reakcí se uvolňují proteázy, pomalu se rozkládají v elastinových vláknech a dalších složek a vyskytují se v extracelulárním matrixu. Význam v TGFβ byl potvrzen s objevem podobného syndromu Loeys-Dietz zahrnující TGFβR2 gen na chromozomu 3, receptorů bílkoviny TGFβ [15]. Marfanův syndrom je často zaměňována s Loeys-Dietz syndromem, protože značné klinické překrývání jsou mezi dvěma syndromy [16]. Diagnóza Diagnostická kritéria MS byly mezinárodně schválené v roce 1996 [17]. Diagnostika MS je založena na rodině v kombinaci velkých a menších ukazatelích poruch, vzácné v obecné populaci, které se vyskytují v jedné osobě. Například: čtyři kosterní znaky s jedním, nebo více znaků v jiném systému těla, jako jsou oční a kardiovaskulární v jedné osobě. Tyto podmínky mohou vyplynout z Marfanova syndromu, ale může se také objevit v lidech bez jakéhokoliv upozornění, známé jako základní onemocnění: Aneuryzma aorty nebo rozšíření

5 / 14

Marfanův syndrom


Arachnodactyly GERD Bicuspid aortální chlopeň Cysty Cystická mediální nekróza Odchýlen septum [18] Dural ektazie Časná katarakta Časné glaukomy [19] Časné osteoartrózy [20] Ektopie lentis Rozedma plic [21] Oční duhovky colobom [22] Ploché nohy Nad-průměrná výška Bušení srdce [23] Kýly Hypermobility kloubů Kyfózy (shrbená záda) Vyzařovací srdeční chlopně Vadný skus Mikrognacií (malá dolní čelist) [22] Výhřez mitrální chlopně Myopie (krátkozrakost v blízkosti) Obstrukční plicní nemoc Osteopenie (nízké hustoty kostí) [24] Hrudník carinatum nebo excavatum Pneumotorax (selhání plic) Odchlípení sítnice Skolióza Spánkové apnoe Strie ne z těhotenství [25] nebo obezita Zuby přeplněné [25] Úzká, hubená tvář [22] Poruchy čelistního kloubu (TMD) [26] Diferenciální diagnostika Následující poruchy mají podobné příznaky a symptomy jako Marfanův syndrom: Vrozené contractural Arachnodactyly (CCA) nebo Beals syndrom Ehlers-Danlos syndrom Homocystinurie Loeys-Dietz syndrom HMOTA fenotyp Shprintzen-Goldberg syndrom [27] Stickler syndrom

6 / 14

Marfanův syndrom


Mnohočetné endokrinní neoplazie typu 2B

Správa Není žádný lék na Marfanův syndrom, ale průměrná délka života se výrazně zvýšila v posledních několika desetiletích a klinické zkoušky probíhají pro slibné nové způsoby léčby. [28] Tento syndrom se léčí, řeší každý problém jak vzniká a zejména vzhledem k prevenci léků a to i pro malé děti zpomalují progresi aortální dilatace. Pravidelné prohlídky u kardiologa jsou třeba ke sledování zdravotního stavu srdeční chlopně a aorty. Cílem léčby je zpomalit progresi aortální dilatace a poškození srdečních chlopní odstraněním arytmií, čímž se minimalizuje srdeční frekvence, krevní tlak minimalizovat. Betablokátory byly zvyklé na kontrolu arytmií a zpomalovat srdeční frekvenci. Jiné léky, mohou být zapotřebí k dalšímu snížení krevního tlaku bez zpomalení srdeční frekvence, jako jsou ACE inhibitory a antagonisté receptoru angiotenzinu II, také známý jako blokátory receptorů angiontensin (ARB). Pokud dilatace aorty postupuje k významnému průměru aneurysma, způsobuje disekce nebo prasknutí, nebo vede k selhání aortální nebo jiných ventilů, pak je na místě operace (případně kompozitní štěp aortální chlopně [CAVG] nebo ventil-šetřící řízení) která se stává nezbytnou. Přestože operace aortální štěpu je vážný zákrok je obecně úspěšný, pokud jsou prováděny na základě volby [29]. Operae akutní disekce aorty, nebo prasknutí aorty je značně problematická. Volba k operaci aortálního kořene je obvykle až u průměru 50 mm (2,0 palce), ale každý případ je třeba především posoudit kvalifikovaným kardiologem. Tyto nové operační techniky jsou stále častější. [30] Jak Marfanovy pacienti žijí déle, jiné cévní operace jsou stále častější, např. operace sestupné aorty, aneurysmata thoractic a výdutí jiných částí těla než aorta. Kosterní a oční projevy MS mohou být také vážné, i když ne život-ohrožující. Tyto příznaky jsou obvykle zpracovány obvyklým způsobem pro vhodné podmínky, například s různými druhy léků proti bolesti nebo napětí svalů. To je také pro obyčejné pacienty, léčení od fyzioterapeuta, pomocí TENS terapie, ultrazvuku a kosterních úprav. To může ovlivnit také výšku, délku ramene, a životnost. Fyzioterapeut může také přispět ke zlepšení funkce a zabránit zranění u jedinců s MS. Postup Nuss je nyní nabízen lidem s Marfanovým syndromem, kteréž to léčení pomůže 'propadlé hrudi', nebo hrudní excavatum [31]. Vzhledem k tomu, MS může způsobit míšní abnormality, které jsou asymptomatické, jakékoliv operace páteře uvažovat nejen s pacientem s MS, ale pouze následovat podrobné zobrazení a pečlivé chirurgické plánování, bez ohledu na indikaci k operaci. Léčba spontánního pneumotoraxu je závislá na objemu vzduchu v pleurální dutině a přirozený vývoj jednotlivce je podmínkou. Malý pneumothorax se může vyřešit bez aktivní léčby do jednoho až dvou týdnů. Opakující se pneumothoraces mohou vyžadovat operaci prsou. Středně velký pneumothoraces by mohl ovlivnit mozkové řízení v hrudníku a pacient by musel pobýt

7 / 14

Marfanův syndrom


několik dní v nemocnici. Velký pneumothoraces by mohl vyžadovat okamžité lékařské ošetření pro dekompresi. Výzkumníci podle laboratorních myší navrhli, že antagonisty receptoru angiotenzinu II losartanu, vypadá, že by se mohola zablokovat činnost TGF-beta a může zpomalit nebo zastavit tvorbu aortální aneurysma v Marfanév syndromu [32]. Rozsáhlé klinické studie, sponzorované Národním institutem zdraví, porovná účinky losartanu a atenololu na aortas na pacientech s Marfanem, které bylo naplánováno v roku 2007, koordinuje Johns Hopkins [33]. Genetické poradenství a specializované kliniky jsou k dispozici na mnoha akademických lékařských center pro postižené osoby a rodinné příslušníky. Epidemiologie Marfanův syndrom postihuje muže a ženy stejně, [34] a mutace nevykazuje žádné etnické či geografické zaujatosti [35]. Odhady ukazují, že přibližně 1 v 3.000 až 5.000 jedinců s MS [35]. Každý z rodičů má 50% riziko přenosu genetické vady na každé dítě kvůli jeho autosomálně dominantní povaze. Většina jedinců s MS má další vliv na členy rodiny - přibližně 15-30% všech případů je způsobena novou genetickou mutací [13]-jako spontánní mutací se vyskytují asi u 1 z 20.000 narozených dětí. Marfanův syndrom je také příklad dominantní negativní mutace a haploinsufficiency [36] [37] To je spojováno s variabilní expresivitou;. Neúplné penetrance nebyly definitivně zdokumentovány. známí lidé Významné osobnosti, u kterých byl diagnostikován Marfanův syndrom patří: Austin Carlile, [38] zpěvák hardcore kapely Of Mice & Men Bradford Cox, [39] frontman kapely Deerhunter a Atlas Sound. Flo Hyman, [40] stříbrný olympijský medailista ve volejbalu žen (1984), zemřel náhle v zápase od disekce aorty. Jonathan Larson, [41] autor a skladatel hitu hudební Nájem, umřel na aortální pitvu den před off-Broadway publikování Nájmu [42]. Vincent Schiavelli [43], herec. Sir John Tavener, [44] současný britského skladatele. Historické postavy Diagnóza MS nebyal k dispozici až do 20. století, ale byla spekulace o tom, zda historické postavy mohly mít MS, založené na malém počtu lékařských záznamů, popisů a obrázkú. Starověká postava Akhenaten, egyptský faraon, jednou věřil, že mělMarfanův syndrom na

8 / 14

Marfanův syndrom


základě jeho obrazu v raném umění Amarna, [45] nicméně, toto bylo vyvráceno forenznímy testy v roce 2010 [46]. Hudebníci a skladatelé Niccolò Paganini, [ 47] Sergeje Rachmaninov, [48] a Robert Johnson [49] se uvažuje, že měli tuto nemoc. R.1962 vznikly teorie, že Abraham Lincoln měl Marfanův syndrom . [50] [51] [52] Podle teorie z roku 2007, to je více pravděpodobné, že měl jinou chorobu - mnohočetné endokrinní neoplazie typu 2B, které způsobily kosterní funkce téměř totožné s Marfanův syndrom [53]. Odkazy 1. Kainulainen K, L Karttunen, Puhakka L, L Sakai, Peltonen L (leden 1994). "Mutace v fibrillin gen zodpovědný za dominantní ektopie lentis a novorozenecký Marfanův syndrom". Nat. Genet. 6 (1): 64-9. doi: 10.1038/ng0194-64. PMID 8136837. 2. Ab Dietz HC, Loeys B, Carta L, Ramirez F (2005). "Nedávný pokrok směrem k molekulární porozumění Marfanova syndromu". Am J Med Genet C Semin Med Genet 139: 4-9. 3 Robbins a Cotran patologické východisko pro nemoc, Kumar et al;. 8. vydání, Saunders Elsevier nakladatelství, 2010 4. Pyeritz RE (červen 2008). "Malé molekuly pro velkou nemoc". N. Engl. J. Med. 358 (26): 2829 do 31. doi: 10.1056/NEJMe0804008. PMID 18579819. 5. (Francouzský) Marfan, Antoine (1896). "Un cas de deformace congénitale des quartre membres, plus prononcée aux končetin, caractérisée par l'allongement des os avec un některých degré d'amincissement [případě vrozené deformace ze čtyř končetin, výraznější v končetinách, která se vyznačuje tím, že prodloužená kost je někdy prořídnutá] ". Bulletiny et de la Société memoires médicale des hôspitaux de Paris 13 (3. série): 220 do 226. 6. Johns Hopkins Komplexní Marfan Center. John Hopkins lékařství. Získaný 6. ledna 2009. 7. Antoine-Jean Bernard jak na Marfanův syndrom a kdo ho jmenoval ? 8. P Brown (27. července 1991). "Marfanův syndrom souvisí s geny". New Scientist. Získaný na 11. srpna, 2008. 9. B "Marfan syndrom". Mayo Clinic. http://www.mayoclinic.com/health/marfan-syndrome/DS00540/DSECTION=2. Citováno 12.1.2007. 10. Braunwald je onemocnění srdce ~ Učebnice kardiovaskulární medicíny, sedmé vydání. Spojené státy: Elseview Saunders. Roku 2005. pp 1894. ISBN 0-7216-0509-5. 11. Chen H (4. června 2007). "Marfan syndrom". eMedicine. http://emedicine.medscape.com/article/946315-print. Získaný 25.června 2007. 12. McKusick V (1991). "Vada - Marfanův syndrom". Příroda 352 (6333): 279 do 81. doi:

9 / 14

Marfanův syndrom


10.1038/352279a0. PMID 1852198. 13 ab Cotran;. Kumar, Collins (1998). Robbins Patologické východisko pro nemoc. Philadelphia: WB Saunders společnosti. ISBN 0-7216-7335-X. 14. Pereira L, Lee SY, Gayraud B, et al. (Březen 1999). "Patogenetické sekvence pro aneuryzma odhalila u myší underexpressing fibrillin-1". Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických 96 (7): 3819 do 23. doi: 10.1073/pnas.96.7.3819. PMID 10097121. 15. Entrez Gene (2007). "TGFBR2 transformující růstový faktor, beta receptoru II" (Entrez gen vstup). NCBI. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=gene&dopt=full_report&list_ui ds=7048. Citováno 11.1.2007. 16 "související poruchy: Loeys-Dietz.". Národní Marfanova nadace. Archivované z původního 25. září 2006. http://web.archive.org/web/20060925143304/http://www.marfan.org/nmf/GetContentRequestHa ndler.do?menu_item_id=84. Citováno 11.1.2007. 17. De Paepe, Devereux RB, Dietz HC, Hennekam RC, Pyeritz RE (duben 1996). "Revidovaná diagnostická kritéria pro Marfanův syndrom". Am. J. Med. Genet. 62 (4): 417 až 26. doi: 10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19960424) 62:4 <417:: AID-AJMG15> 3.0.CO, 2-R. PMID 8723076. 18. Finkbohner ^ R, Johnston D, Crawford ES, Coselli J, Milewicz DM (únor 1995). "Marfanův syndrom. Dlouhodobé přežití a komplikace po aortální operaci". Oběhu 91 (3): 728 do 33. PMID 7828300. http://circ.ahajournals.org/cgi/content/full/91/3/728. 19 "Marfanův syndrom - Znamení a symptomy". www.ucsfhealth.org. http://www.ucsfhealth.org/adult/medical_services/heart_care/marfan/conditions/marfan/signs.ht ml. Citováno 2009-08-28. 20 "Marfanův Trust? - Co je to Marfanový syndrom". www.marfantrust.org. http://www.marfantrust.org/marfan-syndrome.html. Citováno 2009-08-28. [Mrtvé spojení] 21 "Marfanův syndrom: Podobnosti deficit mědi". www.ctds.info. http://www.ctds.info/marfan_syndrome.html. Citováno 2009-08-29. 22 abc "Marfanův syndrom: MedlinePlus lékařská encyklopedie".. www.nlm.nih.gov. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000418.htm. Citováno 2009-08-28. 23 "Marfanův syndrom - Genetika Domů Reference".. ghr.nlm.nih.gov. http://ghr.nlm.nih.gov/condition% 3Dmarfansyndrome. Citováno 2009-08-28. 24. Kohlmeier L, Gasner C, Bachrach LK, Marcus R (říjen 1995). "Kostní minerály u pacientů s Marfanovým syndromem". Časopis kostního a minerálního výzkumu 10 (10): 1550 do 5. doi:

10 / 14

Marfanův syndrom


10.1002/jbmr.5650101017. PMID 8686512. 25 b "O Marfanův syndrom: Vlastnosti".. Národní Marfanova nadace. http://www.marfan.org/marfan/2320/Features # Ostatní. Citováno 2009-08-28. 26 . "Život s Marfaným syndromem: Zubní problémy". Národní Marfanova nadace. http://www.marfan.org/marfan/2711/Dental-Issues # TMJ. Citováno 2009-08-28. 27 . "Shprintzen-Goldberg syndrom - GeneReviews - NCBI Knihovnička". www.ncbi.nlm.nih.gov. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=sgs. Citováno 2009-08-29. 28. Freeman, Elaine (podzim 2007). "Silver Bullet for Blake". Johns Hopkins Magazine. http://www.hopkinsmedicine.org/hmn/F07/feature1.cfm. 29. Doktorova příručka (31. ledna 2008). "Volitelný aortální kořen operace u MS objeveno Bezpečné a trvanlé: Předneseno na STS". Tisková zpráva. http://www.docguide.com/news/content.nsf/news/852571020057CCF6852573E1005A0BDC. Získaný 13.ledna 2009. Viz také: Cameron DE, Vricella LA (2005). "Ventil-šetřící nahrazení aortálního kořene u Marfanova syndromu". Semináře hrudní a kardiovaskulární chirurgie 8: 103 až 11. doi: 10.1053/j.pcsu.2005.03.001. PMID 15818365. Gott VL, Cameron DE, Alejo DE, et al. (Únor 2002). "Aortální kořen výměna u 271 pacientů, Marfanů: 24-letou praxí". hrudní chirurgie 73 (2): 438 do 43. doi: 10.1016/S0003-4975 (01) 03336-7. PMID 11845856. Bethea BT, Fitton TP, Alejo DE, et al. (Září 2004). "Výsledky aortální chlopně-šetřící operace: zkušenosti s remodelačními a reimplantačními postupy u 65 pacientů." hrudní chirurgie 78 (3): 767 do 72; diskuse 767 do 72. doi: 10.1016/j.athoracsur.2004.03.040. PMID 15336989. 30. "Operace srdce pro Marfanův syndrom". Mayo Clinic. Archivované z původního 18. prosince 2006. http://web.archive.org/web/20061218031510/http://www.mayoclinic.org/marfan-syndrome/hearts urgery.html. Citováno 12.1.2007. 31. "Přehled Nuss Postup pro pectus excavatum". Dětská nemocnice královské dcery. http://www.chkd.org/services/nussprocedure/Overview.aspx. Citováno 12.1.2007. 32. Habashi JP, soudce DP, Holm TM, et al. (Duben 2006). "Losartan, AT1 antagonisty, zabraňuje aneuryzma aorty na myším modelu Marfanova syndromu". Věda 312 (5770): 117 do 21. doi: 10.1126/science.1124287. PMID 16601194.

11 / 14

Marfanův syndrom


33. "Atenolol vs losartan u jedinců s Marfanovým syndromem Clinial Trial". Národní Marfanova nadace. http://www.marfan.org/nmf/GetSubContentRequestHandler.do?sub_menu_item_content_id=14 7&menu_item_id=91. Citováno 12.1.2007. [Mrtvé spojení] 34. Fusar-P Poli, Klersy C, F Stramesi, Callegari, Arbustini E, P Politi (2008). "Determinanty kvality života s Marfanovým syndromem". Psychosomatika 49 (3): 243 až 8. doi: 10.1176/appi.psy.49.3.243. PMID 18448780. http://psy.psychiatryonline.org/cgi/content/full/49/3/243. 35. Ab Keane MG, Pyeritz RE (květen 2008). "Lékařské vedení Marfanovým syndromem". Oběhu 117 (21): 2802 do 13. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.107.693523. PMID 18506019. http://circ.ahajournals.org/cgi/content/full/117/21/2802. 36. Soudce DP, Biery NJ, Keene DR, et al. (Červenec 2004). "Důkazy pro kritický příspěvek haploinsufficiency v areálu patogenez Marfanova syndromu". Journal of Clinical Vyšetřování 114 (2): 172 do 81. doi: 10.1172/JCI20641. PMID 15254584. 37. Soudce DP, Dietz HC (prosinec 2005). "Marfanův syndrom". Lancet 366 (9501): 1965-1976. doi: 10.1016/S0140-6736 (05) 67789-6. PMID 16325700. 38. "Austin Carlile". 30.března 2010. http://blanklove.tumblr.com. 39. Schreiber R (11. června 2007). "Pitchfork Charakteristika: Rozhovor: Deerhunter". http://www.pitchforkmedia.com/article/feature/43085-interview-deerhunter. Citováno 06.1.2009. 40. "Flo Hyman". Volejbal - síně slávy. Archivované z původního 30. ledna 2008. http://web.archive.org/web/20080130003123/http://www.volleyhall.org/hyman.html. Citováno 06.1.2009. 41."Marfanův syndrom Společenství Přínosy z Dědictví Jonathana Larsona, PRONÁJEM Dramatik". Národní Marfanova nadace. http://www.marfan.org/nmf/PreviewPressReleaseInfoRequestHandler.do?press_release_id=23. Citováno 06.1.2009. [Mrtvé spojení] 42. Lawrence Van Gelder (1996-12-13). "V předvečer nového života, předčasná smrt". The New York Times. http://query.nytimes.com/gst/fullpage.html?res=9C07E0DC143EF930A25751C1A960958260. Citováno 2008-07-17. 43. "NMF truchlí nad ztrátou svého čestného Co-Chair, Vincent Schiavelli". Národní Marfanova nadace. http://www.marfan.org/nmf/PreviewPressReleaseInfoRequestHandler.do?press_release_id=24. Citováno 06.1.2009. [Mrtvé spojení] 44. Morrison R (listopad 2004). 99 jmen pro Boha: John Tavener se otáčí zády k pravoslaví,

12 / 14

Marfanův syndrom


BBC Music, str. 30 45. "To Akhenaten Trpí Marfanovým syndromem?". Kanadská Marfanova asociace. http://www.marfan.ca/pharaoh.html. Citováno 06.1.2009. [Mrtvé spojení] 46. Http://news.yahoo.com/s/ap/ml_egypt_king_tut 47. Z mýtů a příběhů Paganiniho. AFU a Urban Legends archivu. Získaný 13. ledna 2009, především na základě Schoenfeld MR (leden 1978). "Nicolo Paganini. Hudební mág a Marfanův mutant?". JAMA 239 (1): 40-2. doi: 10.1001/jama.239.1.40. PMID 336919. http://jama.ama-assn.org/cgi/content/abstract/239/1/40. 48. Wolf P (listopad 2001). "Kreativita a chronická onemocnění. Sergej Rachmaninov (1873-1943)". West. J. Med. 175 (5): 354. doi: 10.1136/ewjm.175.5.354. PMID 11694497. 49. Connel D (2. září 2006). "Retrospektiva blues: Robert Johnson-otevřený dopis Eric Clapton". British Medical Journal 333 (7566): 489. doi: 10.1136/bmj.333.7566.489. http://www.bmj.com/cgi/content/full/333/7566/489. 50. Marfanův syndrom. MayoClinic.com. Získaný 6. ledna 2009. 51. Aneurysma a disekce aorty. NIH. Získaný 6. ledna 2009. 52 Swartz, Harold (květen 1972), "Abraham Lincoln a aortální insuficience: nevalného zdraví prezidenta". Kalifornském Medical, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1518411/pdf / califmed00125-0118.pdf, získaný 2010-04-04 53 a poslední - a největší - Lincoln Mystery. Fyzický Lincoln. Získaný 13. ledna 2009, zprávy o Sotos JG (2008). Fyzický Lincoln. Mt. Kniha Vernon systémy. ISBN 9780981819327 Externí odkazy Marfanův syndrom u otevřeného adresářového projektu

27. Molekulární diagnostika Marfanova syndromu E. Průšová1, A. Bóday1, E. Zlámalíková1, P. Riedlová1, H. Kolaříková2, J. Fišer2, H. Janýšková1, M. Radina3 Onkologické centrum J.G. Mendela, Nový Jičín, Laboratoř molekulární biologie, 2Onkologické centrum J.G. Mendela, Nový Jičín, Laboratoř forenzní DNA diagnostiky, 3Onkologické centrum J.G. Mendela, Nový Jičín, Laboratoř biochemie

13 / 14

Marfanův syndrom


[email protected] Marfanův syndrom (MFS) patří do skupiny systémových onemocnění zvaných fibrillinopatie. Jedná se o autozomálně dominantní onemocnění pojivových tkání s incidencí kolem 1/5-10 000. Až 25% případů však může být sporadických. Klinicky se MFS vyznačuje velkou variabilitou. Mezi hlavní příznaky patří poruchy kardiovaskulárního systému, očního a kostního systému. Etiologickou příčinou tohoto onemocnění jsou mutace v genu FBN1, který je lokalizován na chromozomu 15q15-q21.1., dále v genu FBN2 lokalizovaném na chromozomu 5, lokus 5q23-q31 a v genu TGFBR2 lokalizovaném na chromozomu 3, lokus 3p22. V lidském genomu patří FBN1 do skupiny velkých genů - je dlouhý 235 kb, má 65 exonů, které kódují 2871 aminokyselinových zbytků. Produktem je extracelulární protein fibrillin 1, který je součástí elastických i non-elastických mikrofibril pojivových tkání. Odtud pramení postižení více orgánových systémů. V Laboratoři molekulární biologie Onkologického centra J. G. Mendla v Novém Jičíně provádíme molekulárně genetickou diagnostiku genů FBN1 a TGFBR2 z genomické DNA. Analýza je zahájena detekcí velkých delecí či duplikací exonů metodou mlpa, následuje screeningová metoda SSCP/kapilární elektroforéza, záchyty jsou následně sekvenovány. Umožňuje to poměrně rychlou a přesnou analýzu obou genů. Počet mutací způsobujících Marfanův syndrom každým rokem rapidně roste. Značná část námi zachycených změn nukleotidových sekvencí není zatím zahrnuta v seznamu mutací uvedených v internetových databázích. Úspěšnost analýzy ve velké míře ovlivňuje přesně stanovená klinická diagnóza dle přísných „ghentských“ kritérií.

Zde můžete stáhnout pdf soubor s prezentací o pojivových tkáních.

14 / 14

Lidé s Marfanovým jsou obvykle vysocí, s dlouhými končetinami a dlouhými tenkými prsty

Recommend Documents