KIS EMBEREK NAGY BAJAI avagy ostedysplasiak és tá társuló rsuló betegsé betegségek Dr. Almá Almássy Zsuzsanna osztá orvos osztályvezetı lyvezet fıorvos Toxikoló Toxikológia és Anyagcsere Osztá Osztály Heim Pá Pál Gyermekkó Gyermekkórhá rház
A csont fejlıd fejl désének élettana • Mesenchymából chondralis vagy desmalis csontosodással keletkeznek. • Nagyon összetett szövet: – Sejtes elemek – Szervetlen, mineralizált rész – Nem mineralizált matrix
• Modelling-remodelling folyamat egyensúlya – Osteolyzis-szintézis folyamatosan cserélıdik: funkció fenntartása, homeosztázis biztosítása
A csont fejlıd fejl désének élettana • Szabályozás hibája – kóros csontleépülés – osteoporosis – Hiányos osteolysis – osteopetrosis
• Szabályozás – Hormonális: ösztrogének, glukokortikoidokosteoclast funkció szabályozása – Kalcitonin- osteoclast inaktiváció – Kalciotrop hormonok: PTH, calcitriolkalciumforgalom szabályozása
A csontszerkezet zavarainak nemzetkö nemzetközi osztá osztályozá lyozása • Osteochondrodysplasiá Osteochondrodysplasiák
A porc és/vagy csont növekedés és fejlıdésének zavarai I. Csöves csontok
és/vagy a gerinc porcos és csontos részének növekedési zavarai
szü születé letéskor kialakuló kialakuló eltérések ( Achondroplasia, spondyloepyphysealis dysplasia, Cleidocranialis dyspl., Kniest, mesomelic…) késıbb bb kialakuló kialakuló eltérések (hypochondroplasia, metaphysealis dysplasiák, trichorhonophalangealis dyspl. ……
II. A porc és a fibrosus állomány fejlıdési zavarai Enchondromatosis(Ollier), Mc Cune-Albright sy, Neurofibromatosis
Achondroplasia
Achondroplasia
Achondroplasia • • • •
Leggyakoribb nem letális skeletális dysplasia AD öröklésmenet, kb 80% új mutáció Már születéskor látszik, klinikailag rizomélia Nagy fej, arcközép hipoplázia, idınként foramen magnum szőkület • Radiológiailag rizomélia, mesomélia, brachydactilia • Csigolyák közötti rés csökken, fıleg a L szakaszon • Térdeken Chevron deformitás
Kniest spondylo-epiphysealis dysplasia
Kniest dysplasia • Ritka, a spondyloepyphysealis dyspl. Congenitára hasonlít, nem letális • Szájpadhasadék, myopia, • platyspondylia,, késıbb csigolyalemez egyenetlenség, csigolyahasadékok • Súlyzó alakú ephysisisek a femuron
A csontszerkezet zavarainak nemzetkö nemzetközi osztá osztályozá lyozása III. A diaphysis és/v metaphysealis régió corticalis szerkezetének denzitásbeli eltérései Osteognesis imperfecta, imperfecta osteopetrosis, osteopetrosis pycnodysostosis, osteoporosis pseudogliomával, Craniometaphysealis dysplasia
•Dysostosisok Dysostosisok
Bizonyos csontok soliter vagy csoportos malformatioja I.A koponya- és arccsontok dysostosisa Crouzon, Apert, Carpenter sy, Treacher-Collins, Nevoid bazálsejtes cc sy
Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta • Nagy család, I. típusú collagén zavara (17. és 7.kromoszómán) • A II. típus a leggyakoribb intrauterin lethalis forma • Radiológiailag csak az látható, hogy súlyos vagy enyhe az elváltozás
Osteogenesis imperfecta
Osteopetrosis
Osteopetrosis • • • •
Osteoclast funkció zavara- kemény, sőrő csont Ritka, öröklıdı betegség Anaemia, infekciók, törések Extramedullaris haematopoezis miatt hepatosplenomegalia • Látászavar, hallásvesztés, facialis paralízis • Terápia: csvelı transzplantáció
A csontszerkezet zavarainak nemzetkö nemzetközi osztá osztályozá lyozása III. A diaphysis és/v metaphysealis régió corticalis szerkezetének denzitásbeli eltérései Osteognesis imperfecta, osteopetrosis, pycnodysostosis, osteoporosis pseudogliomával, Craniometaphysealis dysplasia
•Dysostosisok Dysostosisok
Bizonyos csontok soliter vagy csoportos malformatioja I.A koponya- és arccsontok dysostosisa Crouzon, Apert, Carpenter sy, TreacherTreacher-Collins, Nevoid bazálsejtes cc sy
TreacherTreacher-Collins sy
Treacher-Collins sy • AD öröklıdés, sok új mutáció • Antimongoloid szemrés, micrognathia, maxilla hypoplasia, hiányzó vagy deformált fül • Halláskárosodás-BAHA mőtét • Légzési nehézség-tracheostomia • Étkezési problémák, szájpadhasadékgastrotubus
Crouzon sy
Crouzon sy • AD öröklıdik, pharyngealis ív fejlıdési rendellenessége: fibroblast GFII receptor mutáció (10. kromoszóma) • Varratok korai záródása-craniosynostosis • Brachycephalia, exophthamos, hypertelorismus, krumpliorr • Maxilla hypoplasia, prognathia • PDA, coarctatio aortae, rövid humerus és femur • Ther: mőtétek
A csontszerkezet zavarainak nemzetkö nemzetközi osztá osztályozá lyozása II. Elsısorban axialis érintettséget okozó dysostosisok Klippel-Feil deformitás a csigolyákon, Sprengel deformitás, oculovertebralis sy
III. Elsısorban a végtagokat érintı dysostosisok Apodia, Ectrodactylia sy, familiaris radioulnaris synostosis, brachydactily, polydactily, RubinsteinRubinstein-Taybi sy, sy Cardiomelic sy,
•Idiopathi Idiopathiá Idiopathiás osteolysisek •Kromosz Kromoszó Kromoszóma elté eltérések
RubinsteinRubinstein-Taybi sy
RubinsteIn-Taybi sy • • • • • • • •
AD öröklıdik Alacsony termet, széles hüvelyk- öregujj Mentális retardáció Szívhibák Vese fejlıdési rendellenesség Szem eltérések, fogzási zavar Obezitás Magasabb malignitási kockázat
A csontszerkezet zavarainak nemzetkö nemzetközi osztá osztályozá lyozása • Primer metabolikus elté eltérések I. Ca és/v P eltérések hypoposphatasia, rachitis, rachitis idiopathiás hypercalciuria, pseudohypoparathyreosis
II. Komplex szénhidrátok Mucopolysaccharidosisok
III. Lipidek - Niemann-Pick betegs., Gaucher betegség IV. Nucleinsavak – Adenosine-deaminase hiány V. Aminosavak- Homocystinuria VI. Fémek – Menkes göndör haj sy
Rachitis
II. Komplex szénhidrátok Mucopolysaccharidosisok
MPS I
Mucopolysaccharidosis II
MPS koponya macrocephalia, dyscephalia J alakú sella vastag boltozati csontok
MPS I. 2,5 év
MPS II. 10,5 é
MPS III. 3é
MPS rövid csövescsontok MPS III. 3 é
MPS II: 8,5 é Megrövidülés metaphysealisan kiszélesedés epiphysealis dysplasia a II. - V. metacarpusok proximalis részének elvékonyodása
MPS mellkas Kiszélesedett, szalagszerő bordák kiszélesedett kulcscsont (proximalis harmad) vaskos scapula MPS I 7 é
MPS II 8,5 é
MPS III 3,5 é
MPS gerinc ovális (bikonvex) csigolyák megrövidült csigolyatestek, gibbus horgas csigolyák ( D-L régió ) MPS II. 8,5 é
ML 8 hó
MPS csípı kicsiny, kiöblösödött csípılapátok, coxa valga femurfej epiphysisének dysplasiája (aszeptikus aszeptikus necrosisra hasonlí hasonlító elté eltérés) MPS III 8é
ML 8 hó
MPS hosszú csövescsontok Hosszrövidülés többszörös, szabálytalan kiszélesedés a diaphysisen corticalis elvékonyodás velıőr tágulata radius ulna irányába görbül: V alak szögletes humerusfej
CT--MR ttü neteii MPS CT ünete MPS IH
macrocrania, vaskos dura, tágabb perivasculris perivasculris terek konká konkáv/horgas DL csigolyá csigolyák, gibbus, scoliosis, scoliosis, hydrocephalus
MPS II MPS III MPS IV MPS VI
vaskos dura, perivascularis terek tá tágulata
MPS VII
dens hypoplasia
corticalis atrophia atlantoaxialis subluxatio, GV sé sérülés vaskos dura, szalagos instabilitá instabilitás, subluxatiok, FÁ FÁ lézió ziók
MPS összefoglalva • MPS IH: összes leírt dysostosis, súlyos formában, súlyos csípıdysplasia, FÁ eltérés • MPS II: I.-hez hasonló, A típusban súlyosabb, B-ben enyhébben látható, intracran. eltérés, multiplex tracheastenosis • MPS III: hosszú és rövid csövescsontok elváltozása enyhébb • MPS IV: lapos csigolyatestek, dens hypoplasia, koponyán enyhe elváltozások, igen kifejezett coxa valga, csípıdysplasia, ulnarisan deviáló csukló, scoliosis, mellkasdeformitás • MPS VI: I. típushoz hasonló • ML: periostealis csontképzés (elsı hat hónap!), I. típushoz hasonló, korán jelentkezı
Mőtét lıtti 3D csípı CT
Összefoglalá sszefoglalás A chondrodysplasiá chondrodysplasiák rendkí rendkívőll heterogé heterogén, sokré sokrétő radioló radiológiai és klinikai elté eltéréseket okozó okozó betegsé betegségek A modern ké képalkotá palkotás elengedhetetlen felté feltétele a pontos diagnó diagnózisnak, a progresszió progresszió megí megítélésének Hatalmas segí segítsé tség az egyre kiterjedtebbé kiterjedtebbé váló rekonstrukció rekonstrukciós mőt m tétekné teknél
Köszönöm a figyelmet
