ieuwsbrief januari 2012

Nieuwsbrief januari 2012

Netwerk nieuws • We beginnen 2012 goed met een mooi vol nummer deze keer. Veel informatie naar aanleiding van het zeer geslaagde vcfs minisymposium van 22 november. Bijzonder om onderzoekers, leerkrachten, ouders en jongeren/volwassenen samen te hebben. We willen hier graag een traditie van te maken! Dus noteer de datum 22 november 2012 vast in uw agenda. • Op onze oproep in de augustus nieuwsbrief is goed gereageerd. We hebben versterking gekregen van Emile en Nieke Wervers, de ouders van Valentijn en van Natasja Ramasamy, de moeder van Olivia. Natasja stelt zich hiernaast al even voor met de eerste van haar columns. • Verder zijn we achter de schermen druk met ons uiterlijk bezig. De website wordt in 2012 vernieuwd, we maken een nieuwe vouwfolder vcfs en ook een boekje met informatie voor nieuwe ouders. • De volgende nieuwsbrief komt uit in april 2012. Dan volgt de informatie uit de presentaties over intelligentie en gedrag en over de orthopedie. Dat paste er nu echt niet meer bij. En verder verwelkomen we graag nieuwe copij. Wilt u iets delen… mail ons! • Wilt u voortaan tot de “vroege vogels” horen en de nieuwsbrief in kleur en digitaal ontvangen, mail dan uw naam en e-mail adres naar [email protected] onder vermelding van “VCFS digitaal”.

AGENDA VCFS 2012 21 april 2012 2 juni 2012 7 - 10 juli 2012 22 november 2012

Familiedag vcfs Vcfs-wandeling jongeren en volwassenen International 22q11.2 meeting Minisymposium Onderzoek en Informatie.

Op de website www.vgnetwerken.nl is bij 'Beeld' de film te zien van Henk Haveman met beelden van de bijeenkomst van jongeren en volwassenen van zaterdag 4 juni 2011. Reageren… [email protected]

Redactie De nieuwsbrief VCFS verschijnt drie tot vier keer per jaar. Het netwerk VCFS maakt deel uit van de Vereniging VG netwerken. Lidmaatschap Het lidmaatschap kost € 25 per jaar. Aanmelden kan via de website www.vcfs.nl of www.vgnetwerken.nl. Afmelden bij Mieke van Leeuwen Redactie-adres Mieke van Leeuwen Postbus 1223, 3500 BE Utrecht T 030 2727300 [email protected]

2

Kerngroep VCFS Raul en Zorica Alvares Ben en Petroeskha Bavius Harro van den Berg Wim en Nelleke Boer Nellie Kolkman Natasja Ramasamy Emile en Nieke Wervers Mieke van Leeuwen De kerngroep is bereikbaar via [email protected]

Nieuwsbrief VCFS | januari | 2012

In dit nummer o.a.

Minisymposium

VCFs en het hart

pag. 4/5

pag. 6-9

Fotoboek Jongeren met VCFS

Onderzoek bij ouderen met VCFS

pag. 10/11

pag. 12

Column Natasja

De wereld van vcfs Elf jaar geleden kwam ik voor het eerst in het geboorteland van mijn man. Daar stond ik dan, midden in Mumbai, India. In een stad met net zoveel inwoners als Nederland heeft, maar dan op elkaar geperst op een oppervlakte die ongeveer de provincie Utrecht beslaat. Ik werd omringd door een kakofonie van geuren, kleuren en geluiden, die een totaal nieuwe en onbegrijpelijke wereld voor mij vormden. Een wereld waar ik mij meer toeschouwer voelde dan dat ik er daadwerkelijk deel van uit maakte. Wat een herrie, wat een armoede, wat een ellende… In de maanden die volgden leerde ik langzaam deze nieuwe wereld een beetje te begrijpen. Ik leerde buiten de veilige kaders van mijn eigen gedachten en verwachtingen te kijken en ging India steeds meer waarderen, accepteren en op den duur zelfs liefhebben. Juist de armoede en ellende die daar zo


alomtegenwoordig aanwezig waren, maakten dat mijn ogen ook weer geopend werden voor de rijkdom, schoonheid, liefde en geluk die overal om ons heen aanwezig zijn. Eenmaal terug in Nederland verdwenen deze inzichten langzaam maar zeker weer naar de achtergrond. Zoals helaas zo vaak gebeurd met wijze lessen. Het leven ging verder, we kregen een zoon en alles ging zo zijn gangetje. Zes jaar geleden werd ons gezin uitgebreid met een tweede kind een dochter die we Anna-Olivia (zie voorpagina) genoemd hebben. Het ging niet zo goed met AnnaOlivia en al vrij snel kreeg zij de diagnose vcfs. Een zware periode, met langdurige ziekenhuisopnamen volgde. Opnieuw belandde ik, dit keer samen met mijn man, in een totaal nieuwe en onbegrijpelijke wereld. Een wereld van operaties, complicaties,

onbegrijpelijke aandoeningen en onbekende medische termen. Niet wij, maar artsen en verpleegkundigen hadden de regie in handen. Weer voelde ik me een toeschouwer, die niet anders kon dan de volgende akte in het stuk afwachten. Stapje voor stapje krabbelde Anna-Olivia weer op en gelukkig braken er betere tijden aan. Tijden waarin wij samen met haar de wereld herontdekten. De afgelopen jaren hebben wij weer moeten leren om buiten de vertrouwde kaders te kijken en verwachtingen los te laten. We hebben ons moeten verdiepen in de wereld van zorg, speciaal onderwijs, CIZ-indicaties en weet ik wat meer. Maar wat wij de afgelopen jaren vooral weer hebben mogen ervaren is dat zorgen en verdriet heel goed naast intens geluk kunnen bestaan. Verdriet legt geen grauwe sluier over het leven, maar geeft juist extra glans aan alles dat mooi is en laat je ervaren wat er echt toe doet!

3

Minisymposium 22 november 2011 Een drukke dag ligt in het verschiet. Op tijd vertrokken om toch zo vroeg mogelijk in Utrecht te kunnen zijn. De mist ligt nog als een dikke deken over Noord Nederland. Dit werd wel duidelijk toen ik ’s ochtends nog naar Groningen reed voor een aantal controle afspraken in het UMCG. Bernice heeft naast VCFS namelijk ook last van jeugdreuma. Hiervoor wordt ze frequent gezien door de reumatoloog en de oogarts. Het bloedprikken ondergaat ze gelaten. Beide artsen zijn tevreden en dus breng ik een vrolijke Bernice naar school. Ik haal Bernice haar ambulant begeleidster van het REC op en we reizen samen naar Utrecht.

Het programma hebben we via de mail al een beetje bekeken; we zijn wel nieuwsgierig naar het verloop van deze dag. Een super initiatief. We zijn keurig op tijd in Utrecht en duiken met een kop koffie het kindertheater in. We raken aan de praat met een moeder met een al oudere dochter met VCFS en we wisselen wat ervaringen uit. Dan is het tijd om de ‘collegezaal’ te betreden. Jacob Vorstman opent de bijeenkomst en gaandeweg de dag verder vordert, merk je de betrokkenheid en kunde van deze man. Soepel vertellend over ouders, specialisten en niet te vergeten te VCFS ‘patiënten’. Nelleke Boer, bekend van haar colums over zoon Thomas, opent de dag met een verhaal over gewoon en bijzonder. Ze stipt maar weer eens aan dat het zo belangrijk is om je kind te zien. Echt te zien. Dan komt Jolanda den Hartog over de komende veranderingen in de regelgeving rond onderwijs, zorg en arbeid. Droge stof, maar zeer zinvol om te horen en het geeft zeker stof tot nadenken. Een korte pauze met koffie en thee en Jacob verzoekt ons weer de zaal te betreden. Sasja Duijff mag vertellen over de ontwikkeling in intelligentie en adviezen voor in de klas. We schrikken wel even van haar verhaal over de uitslagen van de diverse onderzoeken (de leerproblemen lijken toe te nemen naarmate het kind ouder wordt), maar het levert wel veel bruikbare informatie op die we kunnen delen met de leerkrachten van onze kinderen. Petra Klaassen (met bollend buikje) neemt de presentatie over en vertelt over karakteristiek gedrag bij 22q11. Veel blikken van herkenning gaan over en weer tussen de ouders, leerkrachten en ambulant begeleiders. Wees vooral alert op overvraging van de kinderen en dan niet alleen voor wat betreft de lesstof. Let hier ook goed op met betrekking tot de sociale aspecten. Corine Mutsaers en Sylvia van Tol zijn bij een aantal gezinnen thuis geweest en hebben de kwaliteit van leven onderzocht zoals kinderen met VCFS die zien en zoals hun brusjes dat zien. Opvallend is dat de VCFS kinderen hun leven een hoger cijfer geven dan hun brusjes. Nicole Spruit geeft een boeiende presentatie over de taal en spraak na plastische chirurgie. Ze is druk bezig met diverse onderzoeken (functie keelspieren, vorm van de schedel) en weet dit goed weer te geven. Hopelijk

4


leidt dit tot goede uitslagen waar we met elkaar veel aan kunnen hebben. Het is vooral boeiend om te zien hoe het gehemelte functioneert. Marije Rozendal zet de begeleiding in de puberteit centraal en het is wel duidelijk dat een kind flink verandert in de pubertijd. Maar, is dit ‘normaal’ pubergedrag of duidt dit op een naderende psychose? Ze besluit met: “bij vragen kan er altijd contact worden opgenomen” Ingrid Canter Cremers presenteert vervolgens haar fotoboek met “beelden van VCFS”. Het was nog spannend of het boek op tijd klaar zou zijn. Ze vertelt in het kort over de tot stand koming van het boekje en overhandigt het 1e exemplaar aan Jacob Vorstman. Dit zag hij duidelijk niet aankomen. Hij was zowaar de draad even kwijt! Tijd voor pauze en soep met broodjes. Dit is prima verzorgd. De ouders, leerkrachten, ambulant begeleiders en specialisten raken met elkaar in gesprek. Het is altijd leuk ervaringen uit te wisselen. Ook fijn om te horen dat een jongen in het reguliere basisonderwijs zich dit schooljaar prima staande weet te houden zonder rugzak. Tja, die bezuinigingen ook. Na de pauze neemt dokter Kruyt de tijd om te vertellen over orthopedie en VCFS. Een goed en duidelijk verhaal over de beperkingen, de problemen en dan in het bijzonder de scoliose. Er zijn veel vragen van de toehoorders. Het is wel duidelijk dat het zeer waardevol zal zijn om kinderorthopedie toe te voegen aan de VCFS polikliniek. Dr. Kruyt maakt middels foto’s duidelijk hoe een scoliose door de huisarts al kan worden opgemerkt. Dan is de beurt aan Thérèse van Amelsfoort om te vertellen over de volwassen leeftijd. Er zijn verschillende onderzoeken gedaan en nog gaande in het AMC. De resultaten worden gepresenteerd. Met dr. Boot gaan we daarna van Wafferhuizen naar Amsterdam om de uitslagen van het dopamine onderzoek te bespreken. En hier geldt heel duidelijk: overal waar “te” voor staat is niet goed. Dus een te veel aan dopamine is niet goed en voor een te kort geldt hetzelfde. Dopamine heeft een relatie met noradrenaline. Dit wordt duidelijk tijdens de presentatie van Derk Verschure over het hart. Wat gebeurt er met het hart tijdens inspanning, stress etc. Welke stoffen worden er aangemaakt met welke gevolgen?

"Blijf je kind zien". Echt zien. Neem de tijd voor elkaar en, buiten dat om, blijf genieten met elkaar.

Tenslotte is het tijd voor de VCFS volwassenen. We kijken naar een film die is gemaakt op de contactdag voor de vcfs volwassenen deze zomer. Hoe weten zij zich staande te houden in de maatschappij. Leuk om te zien. Het programma is maar ietsje uitgelopen en Jacob Vorstman neemt nog even kort de dag met ons door. Al met al kan ik voor mezelf en voor de ambulant begeleidster van Bernice zeggen dat wij dit als zeer zinvol hebben ervaren. Het is prettig om ervaringen uit te wisselen en uitkomsten van de diverse onderzoeken te horen. Het meest waardevolle van deze dag is toch weer de opmerking “blijf je kind zien”. Neem de tijd voor elkaar en buiten dat om blijf genieten met elkaar. Voor mezelf en mijn man kan ik zeggen dat wij het super hebben getroffen met Bernice en ja, ze heeft vcfs. Het leidt tot vele vragen en vele onzekerheden maar laat je niet gek maken door de dingen die eventueel op latere leeftijd kunnen gebeuren. Alles te weten maakt niet gelukkig, het ondermijnt eerder je zelfvertrouwen, het vertrouwen in je kind en daarmee de kwaliteit van leven. Ik hoop dat dit initiatief zeker een vervolg gaat krijgen. Met vriendelijke groet, Janine Torenbosch, moeder van Bernice (9)


5

VCFs en het hart VCFS, of ook wel 22q11 deletie syndroom, is een aandoening waarbij er een stukje genetisch materiaal (DNA) ontbreekt van chromosoom 22. Het is een relatief veel voorkomende erfelijke aandoening: ongeveer 1 op 4000 personen in Nederland wordt hiermee geboren. VCFS kan zich op meerdere manieren uiten, wat het vaak moeilijk maakt VCFS te herkennen. Kenmerken die bij geboorte of gedurende de eerste levensjaren zichtbaar worden, zijn een kenmerkend gezicht, zoals een brede neus, amandelvormige ogen, een afwijking aan het gehemelte of aangeboren hartafwijkingen. Op latere leeftijd kunnen andere kenmerken zich voordoen zoals scoliose (scheefgroei van de rug), moeizame spraak ontwikkeling, leerproblemen en psychiatrische aandoeningen.

Het hart Het hart is een holle spier die samenknijpt waardoor het bloed via een uitgebreid netwerk van bloedvaten naar de verschillende organen, zoals de hersenen, darmen, longen en spieren stroomt (figuur 1). In het bloed zitten voedingstoffen, bouwstoffen en zuurstof die nodig zijn voor een goede functie van deze organen. In rust knijpt het hart 60-80 keer per minuut, dit wordt ook de hartslag genoemd. Er zijn situaties waarbij het lichaam meer zuurstof of voedingstoffen nodig heeft waardoor de hartslag omhoog gaat. Dit gebeurt bij stress, emotie of inspanning. Een goede werking van het hart is van levensbelang.

Figuur 1. Een normaal hart. Links: het samenknijpen van de boezems waardoor het bloed naar de kamers stoomt. Rechts: het samenknijpen van de kamers waardoor het bloed naar de organen gaat. Het zuurstofarme bloed (blauw) komt van de organen en gaat via het hart naar de longen waar het bloed van zuurstof wordt voorzien. Het zuurstofrijke bloed (rood) stroomt van de longen via het hart naar de rest van het lichaam.

Aangeboren hartafwijkingen bij VCFS Bij VCFS komen verschillende aangeboren hartwijkingen voor. Deze kunnen bij de geboorte al worden ontdekt door middel van een zogenoemd echocardiogram waarbij het hart en bloedvaten kunnen worden afgebeeld. Een hartafwijking die veel voorkomt bij VCFS is een verkeerde aanleg van de grote bloedvaten, ook wel tetralogie van Fallot genoemd (figuur 2). Hierbij is een gaatje in de wand tussen de

6


linker en recht kamer en een blijvende verbinding tussen de grote lichaamsslagader (aorta) en de longslagader. Het is van belang dat dit zo snel mogelijk wordt hersteld na de geboorte door middel van een operatie omdat deze afwijking een veel te grote belasting voor het hart is. Er kunnen ook minder ernstige varianten van hartafwijkingen bij VCFS voorkomen zoals alleen een gaatje de linker en recht kamer (figuur 3) of een blijvende verbinding tussen de twee grote slagaders bestaan (figuur 4). Als het om een klein gaatje of verbinding gaat die weinig gevolgen heeft voor de hartfunctie hoeft er niet worden geopereerd.

Figuur 2. Tetralogie van Fallot. 1. Vernauwde longslagader. 2 Verdikte rechter hartspier. 3. Verplaatste grote lichaamsslagader 4. Groot gat tussen linker en rechter kamer

Figuur 3. 1. Gaatje tussen linker en rechter kamer


Figuur 4. 1. Persisterend verbinding tussen de grote lichaamsslager (aorta) en de longslagader.

Nieuwe inzichten over het hart bij VCFS Recent zijn er aanwijzingen gevonden dat bij VCFS los van de aangeboren hartafwijkingen er mogelijk een stoornis in de stof noradrenaline van het hart kan zijn. Noradrenaline is een belangrijke stof voor het hart. Het lijkt op adrenaline wat door het lichaam wordt aangemaakt bij inspanning, stress, angst of pijn. Het zorgt voor een tijdelijk verhoogde hartslag en verhoogde bloeddruk. Een te veel van noradrenaline is echter schadelijk voor het hart; het hart en de bloedvaten moeten ook voldoende ontspannen (Figuur 5). Uit eerder onderzoek bij volwassenen met VCFS in het AMC in Amsterdam is bekend dat bij VCFS een andere stof, dopamine, niet goed kan worden afgebroken. Noradrenaline wordt in het lichaam op dezelfde manier afgebroken als dopamine en een verhoogde hoeveelheid dopamine kan ook leiden tot een verhoogde hoeveelheid noradrenaline. Of noradrenaline onvoldoende kan worden afgebroken bij mensen met VCFS is nog niet onderzocht. Daarom willen wij binnenkort starten met een onderzoek naar noradrenaline in het hart bij volwassenen met VCFS.

Figuur 5. Een overbelast hart

7

Nieuw onderzoek naar het hart bij VCFS Het doel van dit onderzoek is om te onderzoeken of mensen met VCFS meer noradrenaline in het hart hebben dan mensen zonder VCFS. Ook onderzoeken we of het medicijn AMPT de hoeveelheid noradrenaline in het hart kan verlagen. Wanneer kunt u mee doen? - Als u 18 jaar of ouder bent, en; - Als met genetisch onderzoek is aangetoond dat u VCFS heeft. Wanneer kunt u niet meedoen? - Als met een echo van het hart is gebleken dat u een hartafwijking heeft. - Als u een psychiatrische aandoening heeft. - Als u een medicijn (heeft) gebruikt dat invloed kan hebben op noradrenaline. De onderzoeker kan u vertellen om welke medicijnen dit gaat. - Als u zwanger bent. Voor de zekerheid zal bij elke vrouw een zwangerschapstest worden gedaan voor het onderzoek. - Als u overgevoelig bent voor jodium. Hoe wordt het onderzoek uitgevoerd? U komt tweemaal een dag naar het AMC (van 8:00 tot 17:30u). Op beide dagen zal de hoeveelheid noradrenaline in het hart tweemaal worden gemeten met een zogenoemde MIBG scan,

waarbij er foto’s van het hart worden gemaakt. Ook worden er vragenlijsten en bloed afgenomen. Het onderzoek duurt niet de hele dag. Tussendoor is er veel tijd waarin u iets voor uzelf kunt doen. U moet wel op de afdeling blijven. Vergoeding U krijgt een onkostenvergoeding van 50 euro per dag plus een reiskostenvergoeding. Met deelname aan dit onderzoek levert u een belangrijke bijdrage aan de vergroting van de kennis over VCFS. Voor uzelf heeft dit onderzoek geen direct voordeel. Overige informatie Als u nog vragen heeft of geïnteresseerd bent in deelname aan deze studie dan kunt u contact opnemen met: Derk Verschure, arts-onderzoeker, AMC/OLVG Email: [email protected] Telefoon: 020–5665946 (alleen op woensdag) of 06-24631101 Erik Boot, arts voor verstandelijk gehandicapten Email: [email protected] Thérèse van Amelsvoort, psychiater Email: [email protected]

Hartpaspoort basisschool Misschien voel je je onzeker als je kind naar de basisschool gaat. Je moet je kind toevertrouwen aan de zorg van de leerkracht. Weet hij of zij wel hoe hij met jouw kind moet omgaan?

Het is belangrijk om de mogelijkheden van je kind goed door te nemen en vast te leggen. Samen met de leerkracht.

8


Wie kan de leerkracht bellen als er iets gebeurt? Wat kan je kind wel en niet tijdens een schoolreisje, gymnastiek en schoolzwemmen? Welke medicijnen krijgt je kind wanneer? Hartpaspoort basisschool Om het voor jou als ouder en voor de leerkracht van je kind gemakkelijk te maken, heeft de PAH het Hartpaspoort ontwikkeld.

In het Hartpaspoort kun je samen met de leerkracht alle gegevens van je kind vastleggen. Bijvoorbeeld medicijngebruik, allergie-informatie en contactpersonen bij spoed. Maar ook of je kind verlegen is of juist niet. En wat het wel en niet kan tijdens schoolzwemmen of schoolreisje. Zo weet de leerkracht precies wat hij moet doen. Een geruststellend idee. Het Hartpaspoort is verkrijgbaar bij de PAH (Patiëntenvereniging Aangeboren Hartafwijkingen), www.hartpaspoort.nl

Eerste Utrechtse kinderhartdag Het Kinderhartcentrum van het Wilhelmina Kinderziekenhuis in Utrecht organiseert op 23 maart 2012 haar ´Eerste Utrechtse Kinderhartdag´ onder de titel: "Zorg uit het hart".

De doelgroepen, bij welke wij het symposium graag onder de aandacht willen brengen zijn:

Inschrijvingen: Vanaf januari 2012 via de website: www.kinderhartcentrum.nl Het inschrijfgeld is 25 Euro p.p. voor patienten en ouders en 50 Euro p.p. voor professionals/ zorgverleners.

• artsen, verpleegkundigen en anderen die betrokken zijn bij de zorg voor kinderen met een hartafwijking • patienten en hun ouders • beleidsmakers in de zorg.

Meer informatie via: Simona Boessenkool, stafsecretaresse Kinderhartcentrum, telnr. 088-7554703 of e-mail: [email protected]

Het symposium zal plaatsvinden in de Roze Collegezaal van het UMC Utrecht, locatie AZU. Het programma duurt van 09.45 - 16.00 uur


9

F

k e o b o t o

Jongeren met VCFS: Gewoon? Nee, heel bijzonder!

Gewoon? Nee, heel bijzonder! is een fotodocument over jongeren met het VCFS syndroom. Op het eerste gezicht heel gewone mensen, maar niet alles is wat het lijkt. Als gevolg van een defect op chromosoom 22 hebben deze prachtige mensen de nodige, niet direct zichtbare, beperkingen. Gewoon functioneren in deze hectische maatschappij is daardoor best lastig. Desondanks staan ze heel positief in het leven en zijn ze stuk voor stuk heel bijzonder. Tamara

Dat inspireerde mij tot het maken van een fotoboek. Ik wilde graag laten zien hoe gewoon, maar ook hoe bijzonder onze kinderen zijn. Ongeveer twee jaar geleden ben ik begonnen met dit bijzondere project.

10

De eerste foto was van Yara, mijn eigen dochter. Na deze foto volgden al snel foto’s van andere jongeren met VCFS. Allemaal even gewone als bijzondere mensen met ieder hun eigen unieke verhaal. De meeste portretten zijn


indringend en vertellen iets over de kinderen zelf. De een is wat meer in zichzelf gekeerd, de ander meer beschouwend en weer een ander oogt vrolijk en open. De beelden van de jongeren in hun vertrouwde omgeving vertellen iets over ‘zo wil ik het hebben, daar voel ik me prettig’. Ik hoop dat ik door het fotoboek ‘Gewoon? Nee, heel bijzonder!’ een beeld heb kunnen geven van deze bijzondere mensen. Ingrid Canter Cremers

Voor meer informatie kunt u contact opnemen via de mail: [email protected]. Wilt u een exemplaar van dit boek. Maak dan € 14,50 (prijs inclusief verzendkosten) over op giro 5364291 tnv I. Canter Cremers ovv fotoboek en uw naam en adresgegevens.


Achterpagina van het Fotoboek

11

Onderzoek bij ouderen met VCFS Mijn naam is Rens Evers. Ik ben psychiater binnen de Koraalgroep, een organisatie met verschillende instellingen voor mensen met verstandelijke beperkingen. Momenteel doe ik onderzoek naar VCFS in samenwerking met Paul Curfs, Thérèse van Amelsvoort en Erik Boot. Als psychiater binnen de verstandelijk gehandicapten zorg zie ik waarschijnlijk andere patiënten met velocardiofaciaal syndroom dan gemiddeld. Zo zie ik een tweetal problemen die tot nu toe in de literatuur niet beschreven zijn. Enerzijds zien we hier patiënten met VCFS met een ernstige of zelfs zeer ernstige verstandelijke beperking. Dit in tegenstelling tot de literatuur waarin wordt gemeld dat patiënten met VCFS in principe een zwaknormale tot lichte verstandelijke beperking hebben. Anderzijds heb ik een aantal patiënten ontmoet met VCFS die als kind een IQ hadden dat voor VCFS als gemiddeld gezien moet worden. Naarmate deze patiënten ouder werden,

Film

Ontmoeting van jongeren en volwassenen met VCFS

Zie: www.vgnetwerken.nl bij 'Beeld'.

daalde hun IQ dramatisch en zagen we ook hun functioneren op andere gebieden steeds meer tekort schieten. Opgemerkt moet worden dat de patiënten in deze groep een slecht behandelbare psychotische stoornis hadden, die slecht of niet reageerde op medicatie. Deze twee groepen patiënten met VCFS, die tot nu toe in de literatuur onderbelicht zijn gebleven, willen we beter in kaart gaan brengen. Dus mensen die altijd al een relatief lage intelligentie hebben en mensen die in de loop van het leven sterk achteruitgaan in verstandelijke functioneren. COMT-gen We zijn daarbij vooral geïnteresseerd in het COMT gen (verantwoordelijk voor o.a. de afbraak van dopamine) en hoe het dopamine systeem bij deze patiënten functioneert. Omdat deze patiënten doorgaans niet wilsbekwaam zijn, mogen we veel minder onderzoeken dan bij patiënten met VCFS die wel wilsbekwaam zijn. Daarom zullen we in het begin enkel een aantal basismetingen kunnen uitvoeren en die vergelijken met gezonde mensen, met patiënten met VCFS die geen psychiatrische symptomen vertonen en met patiënten met VCFS die psychotisch zijn, maar die niet achteruitgaan. Daarnaast willen we kijken hoe actief het COMT gen is bij deze groep patiënten. Naast het COMT gen willen we kijken of andere genen (die zich bevinden op het stukje chromosoom dat weg is bij VCFS) een rol kunnen spelen in het ontstaan van de waargenomen achteruitgang. Wordt vervolgd.

12


H

r o m u Er zit hele leuke humor in onze kinderen, ook al zijn ze het zich niet bewust. Daar hebben we allemaal wel voorbeelden van, denk ik. Het lijkt ons leuk om deze anekdotes te delen in de nieuwsbrief. Om van wal te steken een paar favorieten die we hoorden van onze zoon Valentijn.

Valentijn wil altijd wel iets kopen. Vandaag geld, gister op! Nu had hij het over sparen en iets verdienen. Emile zei dat Valentijn wel een centje kan verdienen als hij iets heel goeds heeft gedaan - het geld dat hij krijgt kan hij sparen. Zo kun je met je zakgeld dan sparen voor iets groots. Waarop Valentijn zijn zakken uit zijn broek haalt en zegt: "Ik heb helemaal geen zak met geld, helemaal leeg?"

Een tijdje terug kwam Valentijn thuis van school, hij gaat met een busje naar school. Hij dook gelijk de trapkast in druk doende! Mam, waar is papier? Ik zeg, Hoezo heb jij papier nodig? Ik moet papier klaarleggen voor morgen in de bus. Papier in de bus, wat ga je doen dan? Nou de chauffeur zei dat we morgen lekker gaan scheuren! Als we naar school rijden. Heerlijk toch. Het zet je ook wel aan het denken over communicatie en beeldspraak. Horen jullie ook wel eens zulke pareltjes van je kinderen? Deel ze met ons.... mail naar [email protected]

www.hoezoanders.nl

Met plezier uit de pas Met plezier uit de pas bevat spelletjes voor kinderen met een sensorische integratiestoornis – coördinatieproblemen, over- of ondergevoeligheid voor prikkels, extreme bewegelijkheid of passiviteit. Met de juiste spelletjes kunnen zij hun sensorische verwerkingsvaardigheden trainen en versterken én veel plezier beleven. De ruim honderd spelletjes zijn eenvoudig en leerzaam en stimuleren de ontwikkeling van de hersenen en het lichaam. Het boek is te bestellen bij de boekhandel. ISBN-nummer: 9789057122460


13

s a m Tho

Toen Thomas 21 jaar geleden geboren werd, wisten we niet wat ons allemaal te wachten stond. 1 ding was al snel duidelijk. Het gevoel wat ik had tijdens de zwangerschap, zo van: “je bent er altijd”, was helemaal op hem van toepassing. Dat er van alles aan de hand was met hem, was gelijk ook duidelijk. Termen als: Di George syndroom en Tetralogie van Fallot vlogen ons om de oren. Kennis hoe het hart in elkaar zit had ik weer heel snel paraat. Je zit in een achtbaan wat gevoelens betreft, je weet niet wat je allemaal overkomt. Bezorgd waren we, toen hij na een dag zijn eerste hartoperatie onderging. Nog zien we ons staan bij die deur, onze zorgen uitende over de eventuele gevolgen na die slechte start. Die slechte start is niet zonder gevolgen gebleven. Al was toen nog niet duidelijk wat precies de oorzaak was. Het onderzoek naar chromosoom 22 leverde toen nog niets op. Dat kwam pas jaren later. Eerst hoorden we dat er toch een afwijking aan chromosoom 22 gevonden was, later toen hij bijna 8 was, de definitieve diagnose VCFS. Er vielen een heleboel stukjes op zijn plaats. Dat wilde niet zeggen dat we er toen waren. Autisme, verstandelijke beperking en lichamelijk problemen eisten en eisen nog onze aandacht. Steeds is het zoeken wat er aan de hand kan zijn als zijn stemmingswisselingen weer heviger en intenser zijn. Gelukkig kan hij nu steeds beter aangeven als er wat is. Verdriet wat bij ons heel diep van binnen zit om het anders zijn, wij hadden hem graag een ander leven gegund. Zorgen die je altijd om hem hebt. Het gevoel: “je bent er altijd”, is er nog steeds. Maar ook: wat een humor heeft hij. Voor een grapje is hij altijd te porren. 2 weken geleden kwam hij nat thuis omdat hij met een collega, water aan het gooien was geweest. We hebben een plezier om zijn grapjes. Een vrolijke verschijning is hij, heeft met weinig mensen ruzie. Hooguit als hij doorslaat in zijn grapjes kan dat anderen irriteren. In winkels maakt hij een praatje met de mensen en vraagt winkelpersoneel tot hoe lang ze moeten werken. Wat een doorzettingsvermogen heeft hij, om na zware ingrepen weer overeind te krabbelen. Om werk te kiezen wat hij zelf wil: werken bij een voetbalvereniging. Wat is hij blij met zijn elektrische driewiel fiets, deze wil hij. Nee geen gewone fiets meer, want hij is bang om te vallen. Nu kan hij zelf fietsen, naar het dorp voor een boodschap, of naar het logeerhuis met zijn koffer achterop. Thomas heeft ons geleerd dat we anders moeten kijken naar de dingen. Dat we niet te ver vooruit moeten kijken. Hij heeft ons geleerd dat we niet te snel moeten lopen, dat we zijn tempo moeten volgen, ook al vinden wij dat niet altijd leuk. Dat we goed naar hem moeten kijken omdat hij heel veel te vertellen heeft. We moeten soms een speciale bril op zetten om hem te begrijpen. Hij geniet op zijn manier van dingen, en dat is soms anders dan wij, zijn ouders, denken. Met Thomas in ons gezin wilde ik een gewoon gezin zijn. Maar wat is gewoon, wat is bijzonder? We hebben geprobeerd om zoveel mogelijk dingen te doen die we anders ook zouden doen. De ene keer gaat het goed, de andere keer wat minder. Sommige dingen doen we niet meer samen met hem. Dat mag, hij heeft zijn eigen leven en moet ook steeds meer zijn leven gaan leiden. Met VCFS, met zijn beperkingen, maar ook met zijn mogelijkheden. Een ding is zeker: Hij is GEWOON BIJZONDER of… is hij BIJZONDER GEWOON? Nelleke

14


ieuwsbrief januari 2012

Recommend Documents