2000 június 26 Új út kezdete, vagy egy út vége? Human Genome Project, 1990 - 2005 5 évvel a tervezett befezés előtt The race is over, victory for Craig Venter. The genome is mapped* - now what ?
2000 június 26 Új út kezdete, vagy egy út vége? majdnem
2000 június 26 Új út kezdete, vagy egy út vége?
2000 június 26 Új út kezdete, vagy egy út vége? Human Genome Project, 1990 – 2005 „Elolvasni“ a teljes emberi genómot (ujjgyakorlatként több állatit) – ezt még az ötvenes években Sir Frederick Sanger kezdte el Cambridge-ben Többéves munka egy kis RNA (115 betű) elolvasása, második Nobel díj Az elsőt az inzulin aminosav sorrendjének meghatározásáért kapta(51 aminosav)
2000 június 26 Új út kezdete, vagy egy út vége? Human Genome Project, 1990 – 2005 „Elolvasni“ a teljes emberi genómot (ujjgyakorlatként több állatit) – ezt még az ötvenes években Sir Frederick Sanger kezdte el Cambridge-ben Többéves munka egy kis RNA (115 betű) elolvasása, második Nobel díj Az elsőt az inzulin aminosav sorrendjének meghatározásáért kapta(51 aminosav)
2000 június 26 Új út kezdete, vagy egy út vége? Human Genome Project, 1990 – 2005 „Elolvasni“ a teljes emberi genómot 3*109 betű, négybetűs abc – extrém puzzle Honnan származik az ötlet – Department of Energy – a keleteurópai változások? Nem minden genetikus lelkesedett az ötletért Mi kell hozzá? (ami a háborúhoz, de nem csak pénz) Szekvenátorok, sfotware, együttműködés
2000 június 26 Új út kezdete, vagy egy út vége? Human Genome Project, 1990 – 2005 A kezdet lassú volt, de hála a sok pénznek és szakembernek egyre gyorsult 1995 körül kiderült, hogy üzlet is lehet benne! Craig Venter, szörfös, vietnami önkéntes, felcser – a háború után egyetemi tanulmányok Nem szerette a bürokráciát és a főnökeit Saját cége, a Celera, hamarosan lekörözte az „államiakat“ Etikai és szabadalmaztatási problémák
2000 június 26 Új út kezdete, vagy egy út vége? Human Genome Project, 1990 – 2005 A kezdet lassú volt, de hála a sok pénznek és szakembernek egyre gyorsult 1995 körül – üzlet is lehet benne! Craig Venter, szörfös, vietnami önkéntes, felcser – a háború után egyetemi tanulmányok Nem szerette a bürokráciát és a főnökeit Saját cég – Celera, hamarosan lekörözte az „államiakat“ Etikai és szabadalmaztatási problémák
2000 június 26 Új út kezdete, vagy egy út vége? Human Genome Project Nagy csinnadratta, Clintonnal és Tony Blairrel Leközölve a Nature és a Science különszámaiban Nem volt teljesen kész a munka (hézagok, pontosítások 2003-ig) Publikus adatbázis The race is over, victory for Craig Venter. The genome is mapped* - now what ?
A teljes hossznak csak 3 % “gén” néhány % regulátor, intron nagyon sok “szemét” ismétlődő szekvenciák ( pszeudogének (
)
vírus genómok , stb.
Csak 30 000 génünk van... ???
Csak 30 000 génünk van... ??? ebből csinálj több millió immunoglobulínt! A C. elegansnak is van 20 000 (67 %) Macska, kutya, egér – majdnem ugyanaz Csimpánz – 98 % azonosság az emberrel !!! nem beszélve a mitokondriumokról
Organism Homo sapiens Mus musculus D. Melanogaster C. Elegans S. Cerevisiae E. Coli HIV virus A. Thaliana
Genome size 3 000 000 000 2 600 000 000 137 000 000 97 000 000 12 100 000 4 600 000 9 700 100 000 000
Number of genes 30 000 30 000 13 000 19 000 6 000 3 200 9 25 000
230 000 >>> 220 000 Egy extrém bonyolult hálózat Az „OGOD” csak kivételes esetben érvényes „one gene, one disease” – sarlósejtes anémia, cisztás fibrózis, vércsoport, stb.
Ugyanazon a zongorán lehet Lisztet és Brahmsot játszani (
GÉNEK ÉS A KÖRNYEZET
táplálkozás életmód
GÉNEK ÉS A KÖRNYEZET
Hemofília, cisztás fibrózis, familiáris hiperkoleszterolémia – rengeteg ritka betegség
táplálkozás életmód
GÉNEK ÉS A KÖRNYEZET
Trombofília (V. Leiden), hemokromatózis (HH) táplálkozás életmód
GÉNEK ÉS A KÖRNYEZET
táplálkozás életmód
Hipertónia, 2. típusu diabétesz, Alzheimer kór, érelmeszesedés, allergia, depresszió
GÉNEK ÉS A KÖRNYEZET
táplálkozás életmód
A rák a genóm betegsége (onkogének) de a mutációkat külső tényezők okozzák
⇒ ⇓ ⇒ ⇓ ⇓ ⇒
A technológiai megoldások klasszikus módszerek, PCR, mikrocsip (?)
Mit fogunk vizsgálni ? betegségre hajlamosító hibás géneket markereket (SNP)
Mit fogunk megtudni ? Mit tudunk ?
tenni ?
Pontos és konkrét infomáció az öröklött rizikófaktorokról A betegségek patogenézisének jobb megértése Személyre szabott megelőzés Meggyőző érvek a megelőzésben Óvjuk géneinket
