Hoe kan wetenschappelijk onderzoek versneld worden met de diagnosethesaurus?
Jan Verschuuren Symposium DHD 24 september 2015
Spierziekten
ALS Polyneuropathie Myasthenia
Myopathie
Spierziekten
ALS Polyneuropathie Myasthenia
Myopathie
perifere zenuwen + spieren
EXTRA CELLULAIR (TRANS) MEMBRAAN
CYTO SKELET
CONTRACTIEL APPARAAT
KERN
CYTOSOL ENZYMEN
From Dalakas et al. N Eng J Med .2000 778
EXTRA CELLULAIR (TRANS) MEMBRAAN
600 SPIERZIEKTEN
CYTO SKELET
CONTRACTIEL APPARAAT
KERN
CYTOSOL ENZYMEN
From Dalakas et al. N Eng J Med .2000 778
CRAMP Complete Registry All Myopathies and Polyneuropathies
Doel Registratie van alle Nederlandse patienten met een spierziekte – Inzicht in de epidemiologie – Faciliteren van onderzoek – Verbeteren van zorg
7
Aims and objectives
Diagnose boom in CRAMP
2006: >10.000 patienten geregistreerd
10.000 patienten geregistreerd
10.000 patienten geregistreerd
Geografische verdeling van geregistreerde Nederlandse patienten met een spierziekte neuromuscular patients / 100.000 inhabitants 150 patients or more
50 - 149 patients 1 - 49 patients no patients
Groningen
Amsterdam Leiden Utrecht Rotterdam Nijmegen
Tilburg
Maastricht
Leeftijdsverdeling van 10.313 Nederlandse patienten met neuromusculair ziekten ( ♦ ) en algemene bevolking ( ). 350000
Bevolkingsopbouw
Number of neuromuscular patients
300 250
300000 250000
200
200000
150
150000
100
100000
CRAMP data ♦
50
50000
0 0
20
40
60 Age in years
80
100
0 120
Dutch population (number of persons)
350
Conclusie • Enthousiaste samenwerking Universitaire Spierziekten centra • Onvolledige registratie • Grote registratie last (“stand-alone” systeem, handmatig, tijdrovend)
19
TREAT-NMD : Registratie van een beperkt aantal items Verplichte data
Aanbevolen data
1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8.
1. Sitting 2. Heart condition 3. Echocardiogram 4. (Non) invasive ventilation 4. Previous muscle biopsy 5. Other registry 6. Family history
Personal data Genetic test results Diagnosis (DMD/BMD) Motor function (walk) Steroids Scoliosis surgery Cardiac medication Current trials
TREAT-NMD : Verschillende bronnen
Controle
Patient selfreport Clinician / geneticist report
National Registry
TREAT-NMD Global Registry
21
TREAT-NMD: Flexibele data entry Research Labs 3% Patienten Organisaties 9%
Anders 4%
Online ingevoerd 23%
Patienten en Familie 34%
Klinisch Genetische units 22%
Op papier ingestuurd en ingevoerd door registratie medewerkers 46%
Clinici 32%
Data verstrekkers
Electronisch ingestuurd en ingevoerd door registratie medewerkers 27%
Data invoer methoden
Patienten met Duchenne spierdystrofie Percentage per land dat deelneemt aan een registratie
Internationale registraties van Duchenne spierdystrofie en neuromusculaire ziekten (Scully, et al. Neurology, 2013) Name
Patients Number
Items
Genetic confirmation required
Data Collection
Remarks
Multiple
No 67-94%
Trained personnnel
Complete data, but restricted region
2002 USA
MD STAR 815 net
2007 USA
Duchenne Connect
1756 (70% USA)
>50 items
No 47%
Patients & Curators
One entry, elaborate central curation
2007
TREATNMD
>10,000
8+6
Yes
National registries
Variable input, depends on local registries
UMDDMD
2898
6 (180 planned)
Yes
Geneticists
Clinical information lacking
2009 Japan
Remudy
583 +105
>17 items
Yes
Patient & Curators
Selection of patients
2013 USA
MDA Newcastle 30 October – 1
17 +55
Yes
Trained professionals
Europe
2008 France
DMD/BMD
11,000
Conclusie • Verzamelen van beperkte dataset resulteert in registratie van een groot aantal patienten (TREAT-NMD, UMD-DMD)
• Data collectie in een kleine regio geeft meer betrouwbare prevalentie (MD STAR net) • Een groot aantal items verzamelen van een grote groep personen is een uitdaging (MDA, Remudy, Duchenne Connect)
Concept voor landelijk dekkende registratie van spierziekten • National project: ‘Register at the source’ •
Single data entry for multiple use
Single data entry
Electronic patient file (EPD)
National collection centre (DHD: Dutch Hospital Data)
Multiple use
26 Concept
Concept voor landelijk dekkende registratie van spierziekten • National project: ‘Register at the source’ •
Single data entry for multiple use
Single data entry
Electronic patient file (EPD)
National collection centre (DHD: Dutch Hospital Data)
Multiple use
ISNO database 27 Concept
