HET ERFELIJK MATERIAAL
Zoals een huis is opgebouwd uit bakstenen, zo is elk lichaam opgebouwd uit cellen. Het lichaam bestaat uit miljoenen cellen. De cellen zijn zo klein dat ze enkel zichtbaar zijn onder de microscoop. Er zijn wel honderden soorten cellen: de ene is rond en dik, de ander is langwerpig en mager. Er bestaan zelfs cellen met haartjes aan de buitenkant. Weet jij welke tekstballon past bij welke cel? Verbind ze maar met elkaar. Wij zijn trilhaarcellen. Met de kleine haartjes op onze zijkant zorgen wij ervoor dat er geen stof in je neus komt.
Hé, wij zijn zacht en hebben bulten aan de buitenkant. Wij houden het vet vast.
Hallo, ik heb een lange staart om zenuwprikkels te kunnen doorgeven.
Ik ben heel smal en lenig. Ik ben een spiercel.
In iedere cel, welke vorm of kleur die ook heeft, zit van binnen een soort pit, die we de “celkern” noemen. Er zijn ook kleine voorwerpen, die we “mitochondriën” noemen. Zij zorgen voor energie. En er zijn allerlei paadjes die dienen voor het transport.
Celkern Mitochondriën
Transportpaadjes
In de celkern zweven er 46 draadjes rond, die we “chromosomen” noemen. Er zijn altijd twee chromosomen die op elkaar lijken, net als een tweeling.
De chromosomen zijn gemaakt van een stof die “DNA” heet. In de celkern neemt het DNA, dus ook de chromosomen, bijna geen plaats in omdat het heel knap in elkaar is gedraaid en opgewonden. Het DNA bestaat uit twee lange strengen die met elkaar verbonden zijn met een soort traptreden. De twee strengen zijn zo rond elkaar gedraaid waardoor het DNA op een wenteltrap gelijkt.
Het DNA bevat de informatie om een levend wezen op te bouwen. Het is een soort receptenboek. Een stukje DNA dat een recept bevat voor een eigenschap van de mens, noemen we een “gen”. Zo staat er bijvoorbeeld op het DNA in een recept geschreven of jouw ogen blauw, grijs, bruin of groen zijn.
DE HERSENEN EN HET ZENUWSTELSEL Binnenin je hoofd liggen je hersenen. Je hersenen zijn heel zacht. Daarom worden ze door het harde omhulsel van je schedel beschermd.
Grote hersenen Kleine hersenen
Hersenstam
De hersenen worden in drie delen verdeeld: de grote hersenen Het lijkt op een kronkelige walnoot, maar dan grijs. De grote hersenen zijn verdeeld in 2 helften : een linker- en een rechterkant. de kleine hersenen Het ligt aan de achterzijde van je hoofd, goed verborgen onder de grote hersenen. de hersenstam De hersenstam gaat over in het bovenste deel van je ruggenmerg. Het ruggenmerg verbindt je hersenen met het netwerk van zenuwen, dat door het hele lichaam loopt.
Je hersenen zijn dus met alle delen van je lichaam verbonden. Zenuwen zijn net telefoondraden voor de boodschappen van en naar je hersenen. Dat heen en weer sturen van boodschappen door de hersenen gebeurt heel snel. In minder dan 1 seconde gaat de boodschap van je grote teen naar je hersenen en terug.
Bijna bij alles wat je doet of zegt, heb je je hersenen nodig. Ze regelen alles. Ze vertellen je ogen dat je jas blauw is, je oren dat het buiten regent en je vingers hoe je een pen moet vast houden. Elk stukje hersenen heeft daarbij zijn eigen taak.
HET HART EN DE BLOEDSOMLOOP We vinden overal in ons lichaam bloedvaten; van je hoofd tot in de puntjes van je tenen. Al die bloedvaten samen worden het “bloedvatenstelsel” genoemd. We kunnen bloedvaten vergelijken met rivieren, kanalen, beken,... waardoor het bloed stroomt. Doordat die rivieren in elk deel van je lichaam stromen, kunnen de voedingsstoffen ook in elk deel van het lichaam geraken om energie te geven. Je bloedvaten zijn niet allemaal even groot en dik. In je buik bijvoorbeeld zitten hele grote bloedvaten (rivieren), in je vingertoppen hele kleintjes (beekjes). Er zijn twee soorten van ‘grote bloedvaten’. 1 2
De bloedvaten die het bloed van je hart naar de andere organen brengen, noemen we “slagaders” (1). Het bloed dat hierdoor loopt heeft een helderrode kleur omdat er veel zuurstof in zit. De bloedvaten die het bloed terug naar je hart brengen, heten “aders” (2). Dit bloed heeft nu een paarsrode kleur omdat de zuurstof is verdwenen. Kan jij de aders van je pols zien? Kleur in de tekening hiernaast, de slagaders (gestippelde lijnen) rood en de aders (volle lijnen) paars.
HET BLOED In je lichaam zit ongeveer 4 liter bloed. De belangrijkste taak van je bloed is het vervoer van voedsel en zuurstof naar alle delen van je lichaam. Het voert ook afvalstoffen weg. Bloed is drie keer zo dik als water. Je bloed bestaat uit verschillende deeltjes:
Rode bloedlichaampjes zij vervoeren zuurstof en krijgen hun rode kleur door het hemoglobine, de bloedkleurstof.
Witte bloedlichaampjes zij zijn een soort soldaten en beschermen je tegen indringers, de ziektekiemen
Bloedplaatjes Zij zorgen voor het korstje
Plasma
op een bloedende wonde.
Meer dan de helft van je
Je kan ze vergelijken
bloed bestaat uit deze gele
met loodgieters die gaten
vloeistof. Hierin zwemmen
repareren om het lekken
de andere stoffen zoals
van bloed te stoppen.
verteerde voedingsstoffen, vitaminen,…
RODE BLOEDCELLEN worden in het beenmerg gemaakt. Het beenmerg is een zachte gelei binnen in je beenderen. Als je jong bent, maken de meeste beenderen rode bloedcellen. Als je volwassen bent, worden ze alleen maar gemaakt in het beenmerg van je schedel, je ruggengraat, je bekken en sommige beenderen van je armen en benen. Als iemand niet genoeg rode bloedcellen heeft, voelt hij zich slap en kan hij gemakkelijk een infectie oplopen.
WiTTE BLoEDCELLEN kunnen we vergelijken met soldaten. In het leger bestaan er verschillende soorten soldaten.
In je lichaam bestaan er ook verschillende soldaten :
T-cel : staat op de uitkijk voor indringers
Macrofaag : groot gulzig bacilvretend wit bloedlichaampje
B-cel : vuurt wapens af, die we de anti-stoffen noemen
HET HaRT Je hart is een speciale spier. Het werkt als een pomp. Iedere keer als je hartspier samentrekt, perst het bloed in de bloedvaten. Je hart is verdeeld in twee helften: een linker- en een rechterkant. Ze zijn van elkaar gescheiden door een wand. Elke kant heeft twee delen: een boezem aan de bovenkant, een kamer aan de onderkant.
Het bloed dat van je longen komt en vol zuurstof zit, stroomt aan de bovenkant van je hart de linkerboezem in. Vandaar gaat het door naar de linkerkamer, die zich samentrekt en het zuurstofrijke bloed naar alle delen van je lichaam pompt. Nadat je bloed je hele lichaam rond geweest is, stroomt het terug naar je hart. Het bloed komt nu in de rechterboezem. Vandaar gaat het naar de rechterkamer die het naar de longen stuurt, waar het verse zuurstof gaat halen. Daarna begint alles van voren af aan.
Leg je oor eens op de borst van mama of papa en luister even... Hoor jij ook boenke – boenke...? Je kan iemands hart horen kloppen. Het geluid wordt gemaakt door kleppen, die binnenin de bloedvaten zitten. Het zijn een soort klapdeuren die maar langs één kant open kunnen. Zij zorgen ervoor dat je bloed niet de verkeerde kant op stroomt. Je hart slaat niet altijd met dezelfde snelheid. Je hartslag zal veranderen als je aan het sporten bent. Hij zal ook veranderen als je je ergens druk in maakt, als je bang bent of als je koorts hebt. Slaat jouw hart ook sneller als je verliefd bent?
DE LONGEN EN HET ADEMHALINGSSTELSEL
Je lichaam stopt nooit met werken. Om alles in je lichaam elke dag goed te laten verlopen, heeft je lichaam niet alleen voedsel nodig, maar ook zuurstof. Zuurstof hoef je niet te kopen want zuurstof zit in de lucht die je inademt. Als je inademt komt er lucht met zuurstof in je longen. Als je uitademt, gaat lucht zonder zuurstof je lichaam weer uit. In je lichaam wordt een afvalgas gemaakt, “koolzuur”. Dit gas zit ook in de lucht die je uitademt.
De lucht die je inademt, komt binnen via je neus of je mond en komt via de luchtpijp tenslotte in je longen terecht. De luchtpijp vertakt zich in allemaal kleinere buisjes. Deze buisjes hebben op het einde blaasjes, die we de longblaasjes noemen. Al deze organen samen noemen we het ademhalingsstelsel.
DE NIEREN EN HET URINESTELSEL
Je hebt twee nieren in je lichaam. Ze liggen aan de achterkant van je lichaam, net beneden je onderste ribben. Ze zien eruit als grote bonen. We kunnen de nieren vergelijken met een waterzuiveringssysteem. De nieren hebben als hoofdtaak het bloed te reinigen. Ze verwijderen afvalstoffen en zout uit je bloed. Dit afval noemen we urine (of pipi). De urine wordt door rioolbuizen, de urineleiders, naar de blaas gebracht. Daar wordt de urine bewaard. Wanneer je blaas vol is, moet je plassen.
DE SPIEREN
Je lichaam bestaat uit een heleboel botten en botjes, het “skelet”. Om al die botjes met elkaar te verbinden en te kunnen bewegen, heb je spieren nodig : skeletspieren.
Spieren zitten bijna overal in je lichaam. Ze maken de beweging van je botten mogelijk. Spieren, ook heel kleine, zitten bijvoorbeeld in je maag- en darmwand. Ook je longen hebben spieren nodig om in en uit te ademen. Jouw hart is ook één grote spier. Je gelooft het of niet, maar elk haartje op je lichaam heeft een heel klein spiertje. Dat merk je als je kippevel krijgt. Het spiertje van elk haartje trekt dan samen.
DE MILT
De milt is een klein orgaan dat goed verstopt zit in het lichaam : de milt ligt boven in de buik, aan de linkerzijde, net achter de maag en onder de ribbenboog.
Net zoals de lever doet, houdt de milt je bloed proper. De milt haalt oude bloedcellen uit je bloed en houdt dus ‘grote schoonmaak’. Als het bloed door de milt stroomt, worden de oude en versleten rode bloedcellen verwijderd. Waardevolle stoffen, zoals ijzer, worden eruit gehaald en gaan terug naar het propere bloed.
De rest van de cellen wordt afgebroken en weggegooid, samen met de cellen die misvormd zijn of niet goed werken. Stoffen die je ziek maken worden hier verwijderd. Het gezuiverde en dus ‘propere’ bloed kan nu verder stromen door het lichaam.
In een gezond lichaam is de milt kleiner dan de grootte van je vuist. Als het lichaam ziek is, begint te milt te zwellen en wordt dus groter. De dokter kan jouw milt dan voelen wanneer hij op jouw buik drukt.
DE LEVER
De lever ligt rechtsboven in de buikholte. De lever is één van de belangrijkste en hardst werkende organen in je lichaam.
Je lever lijkt op een grote chemische fabriek. Een goede werking van je lever is van levensbelang om je lichaam fit en gezond te houden. Elke dag moet jouw lever 500 taken afwerken. TE DOEN : o grote schoonmaak o energie maken o vetten opslaan o vetten afbreken o ...
Hieronder gaan we van dichtbij bekijken hoe al die opdrachten worden uitgevoerd. De opdrachten kunnen worden gesplitst in 3 hoofdgroepen : ZUIVERING Met je eten en drinken komen ook giftige stoffen in je lichaam binnen. Je lever haalt die gifstoffen uit je bloed en maakt ze onschadelijk. Daarna worden ze naar je darmen gebracht, zodat ze uit je lichaam kunnen worden verwijderd. Je kan de lever dus vergelijken met een wasmachine die zuivert. PRODUCTIE Je lever maakt ook galzouten en cholesterol. Galzouten helpen nadien mee om vette stoffen af te breken. Je lichaam gebruikt cholesterol om cellen te maken. Hier kan je de lever vergelijken met een fabriek die galzouten en cholesterol maakt/produceert. OPSLAG Je lever doet ook dienst als opslagplaats voor vetten en vitaminen. Het is ook de plaats waar je lichaam een reservevoorraad suiker (glucose) bewaart. Je spieren zijn altijd aan het werk en ze moeten dus onafgebroken van energie worden voorzien. Je lever zorgt ervoor dat je spieren altijd de juiste hoeveelheid glucose (suiker) krijgt.
Vetten
Vitaminen
Glucose
HET SPIJSVERTERINGSSTELSEL
Wanneer we eten hebben ingeslikt, begint dat aan een lange reis door meer dan 9 meter buizen en kamers in je lichaam. Daar wordt het eten gekneed, gemalen, vermengd met sappen, enz... Heel deze reis noemen we de “spijsvertering”.
Die lange reis van het voedsel door het spijsverteringsstelsel kan 2 dagen duren. Elke buis of kamer waar het voedsel doorreist, heeft zijn eigen taak. Kijk zelf maar eens mee.
In de mond malen je tanden het eten fijn. Achteraan in de mond wordt het vermengd met speeksel, zodat het gemakkelijker kan worden doorgeslikt. Wij hebben zo’n 1,5 liter speeksel per dag.
Daarna gaat het eten naar beneden je slokdarm in. Dit is een lange buis, ongeveer 25 centimeter lang. Bovenaan zit een klepje dat ervoor zorgt dat ons eten niet in onze longen komt. De slokdarm kneedt het eten naar beneden en zorgt ervoor dat het niet terug van de maag
In de maag blijft het eten 2 à 3 uur.
naar boven kan.
De spieren van de maag kneden het eten tot een zachte brij. Dan wordt het vermengd met de verteringssappen van de maag. Die zorgen ervoor dat het voedsel wordt afgebroken in hele kleine deeltjes
Wanneer het genoeg is gekneed en afgebroken, wordt het in kleine porties doorgelaten naar de twaalfvingerige
darm. Hier wordt het
vermengd met sappen uit de
lever en de pancreas. Daardoor wordt het verder afgebroken in hele kleine deeltjes. In de dunne darm die ongeveer 6 meter lang is, worden de bruikbare deeltjes, voedingsstoffen genoemd, opgenomen in het bloed. Zij kruipen door de wand van de dunne darm tot zij in het bloed terecht komen.
In de dikke darm wordt al het vocht uit de darm gehaald. Wat overblijft is afval en wordt via de stoelgang verwijderd. De dikke darm is driemaal zo dik als de dunne darm en is maar 1,5 meter lang.
We hebben nu gezien hoe het spijsverteringsstelsel het voedsel afbreekt tot kleine deeltjes. Deze kruipen door de wand van de dunne darm in de bloedbanen. Die deeltjes, of voedingsstoffen, kunnen we verdelen in een aantal grote groepen : 1 eiwitten (of ‘proteïnen’) 2 koolhydraten (of ‘suikers’) 3 vetten 4 mineralen en vitaminen
1. Eiwitten (proteïnen) Dit zijn de bouwstenen van ons lichaam. Je hebt eigenlijk 2 verschillende groepen eiwitten: • Eiwitten met een speciale taak, zoals andere stoffen in stukjes hakken, stoffen aan mekaar plakken, ons beschermen tegen bacteriën, ervoor zorgen dat we groeien,... Deze eiwitten noemen we ‘enzymen’. Je kan ze vergelijken met werkende mannetjes.
• Eiwitten zonder speciale taak, die enkel dienen als bouwstenen van ons lichaam. Je kan ze vergelijken met de bakstenen van een huis. Zij zijn opgebouwd uit “aminozuren”, zoals een baksteen bestaat uit kleine stukjes steen.
2. koolhydraten Dit zijn eigenlijk brandstoffen voor ons lichaam en dienen dus om energie te geven. Je kan koolhydraten vergelijken met hout. Als je op een vuur geen nieuw hout gooit, zal het uitdoven. Je hebt trage koolhydraten, snelle koolhydraten en heel snelle koolhydraten: • Trage koolhydraten kunnen we vergelijken met boomstammen. Deze zijn sterk en lang waardoor het langer duurt voor ze zijn opgebrand.
• De snelle koolhydraten kan je vergelijken met takken. Zij zullen sneller opbranden.
• De heel snelle koolhydraten kunnen we vergelijken met blaadjes. Zij zijn direct opgebrand en geven eerder een energiestoot.
3. Vetten Je kan vetten vergelijken met vaten olie. We kennen ze onder verschillende vormen (zoals cholesterol, lipiden, vetzuren). Ook deze vetten hebben we nodig voor onze energie. Dit zijn pas energiebronnen : hier kunnen we tweemaal meer energie uithalen als uit koolhydraten.Dat is dus wel slim van ons lichaam om zo’n voorraadje op te stapelen in de vetcellen voor als onze koolhydraten op zijn.
Naast energiebronnen zijn vetten ook heel handig als omheining. Truc : Je moet eens een keertje wat olie in een glas met water doen en zien wat er gebeurt. Vet houdt niet van water en water houdt niet van vet : ze mengen niet met elkaar maar gaan ieder op zich samenhokken. Zo gaan de vetten in ons lichaam ook dicht bij elkaar zitten in laagjes tegen mekaar om maar zo weinig mogelijk met het water in aanraking te komen. Zo vormen ze de muurtjes van onze cellen. Die vetten zijn dus handig om dingen in te verpakken omdat ze lekker samen willen blijven.
4. Mineralen en vitaminen En dan blijven er nog een hoop andere stofjes over die ook erg belangrijk zijn voor ons lichaam om goed te werken. Ze horen bij geen van de vorige drie groepen thuis. Voorbeelden hiervan zijn mineralen, zoals ijzer, dat samen met één van de eiwitten (“hemoglobine” genaamd) het zuurstof in ons lichaam vervoert. Of alle vitaminen, die de eiwitten vaak helpen om hun werk goed te kunnen doen. Hier komen we later nog op terug als we het over gezonde voeding hebben.
Dat was weer een hele hoop uitleg he? Daarom vatten we het nog eens kort samen. Ons eten wordt in ons spijsverteringsstelsel afgebroken tot kleine deeltjes: vetten, koolhydraten en eiwitten, plus nog een groep met mineralen en vitaminen. Van die voedingsstoffen gaat ons lichaam dan weer gebruik maken om zelf dingen te bouwen of om te zetten tot energie om al die dingen te kunnen doen, zoals groeien, of bewegen, nadenken, ...
DE STOFWISSELING
Zoals we reeds zagen in het stukje over de spijsvertering, kruipen de voedingsstoffen door de wand van de dunne darm in het bloed. Aangezien het bloed door het hele lichaam stroomt, kunnen de voedingsstoffen ook in elk deel van het lichaam geraken.
Elk lichaamsdeel (bijvoorbeeld een hand) bestaat uit miljoenen cellen. Kijk zelf ook eens met een vergrootglas op je hand. Dan zie je heel veel huidcellen!
Elke cel kunnen we eigenlijk vergelijken
met een fabriek waarin hard wordt
gewerkt. Daar gebeurt namelijk de
stofwisseling! Al die voedingsstoffen die door het bloed naar de cellen worden gebracht, worden daar nog verder afgebroken en omgevormd tot grondstoffen. Deze worden dan weer gebruikt om nieuwe cellen te maken. Bovendien dienen deze grondstoffen ook om energie te geven. Die hebben we natuurlijk nodig om al die bouw- en afbraakwerken te kunnen uitvoeren!
Hoe doet ons lichaam dat nu allemaal? Daarvoor hebben we enzymen nodig, die eiwitten met een taakje. We kunnen hen vergelijken met de arbeiders in een fabriek. Zij hebben allemaal één speciale taak (bijvoorbeeld : dingen in stukjes hakken, dingen aan elkaar plakken,...) en zijn allemaal nodig. Zo werken honderden enzymen samen om al onze functies in ons lichaam in gang te houden.
Om te kunnen werken hebben deze enzymen natuurlijk energie nodig. Deze krijgen ze door onze suikers en vetten. Die gaan naar een soort van kerncentrales in de cel, waar dan energie wordt gemaakt. Deze kerncentrales zijn de “mitochondriën”, waar we het al even over hebben gehad in het stukje over het erfelijk materiaal.
Natuurlijk komt er bij al die werken heel wat afval vrij, stoffen die we niet meer kunnen gebruiken. In plaats van die weg te gooien, probeert ons lichaam die zoveel mogelijk te recycleren. Onze lever is daar in gespecialiseerd om eruit te halen wat we nog kunnen gebruiken, en weg te doen wat we niet meer kunnen gebruiken. Ingewikkeld he? We zullen proberen het te verduidelijken aan de hand van een grote tekening over wat er in een cel gebeurt. Daarop zie je hoe de enzymen de voedingsstoffen afbreken en opbouwen, hoe ze energie maken, enz...
ZIEk ZIJN
Iedereen is wel eens ziek. Er zijn ziektes die de meeste mensen een keertje krijgen, bijvoorbeeld de griep, een keelontsteking, de pokken, … Deze ziektes gaan over, die duren niet lang. Hoe beter we de ziekte aanpakken, hoe sneller ze overgaat. We kunnen de ziekte aanpakken door medicatie te nemen, te rusten, uit te zieken.
Hoe kan je zien dat iemand ziek is? • dan heb je koorts • dan eet je minder, want dan heb je minder honger • dan ga je niet naar school • dan komt de dokter • dan heb je pijn • dan ben je moe en slaap je veel Er zijn andere ziektes die niet iedereen heeft of krijgt, en die niet overgaan. Deze ziektes heb je heel je leven. Voorbeelden hiervan zijn : astma, suikerziekte, stofwisselingsziekte, epilepsie, allergie, spierziekte, mucovicidose, … Dit noemen we “chronische ziekten”. Deze ziektes zijn niet te genezen, maar door behandeling proberen we de ziekte te controleren en verslechtering tegen te gaan. Het is daarom belangrijk dat dokters ze tijdig ontdekken en dat er zo snel mogelijk met behandeling kan gestart worden.
EEN STOFwISSELINGSZIEkTE
We hebben reeds gezien hoe ons lichaam werkt. Om de stofwisseling goed te laten verlopen, zijn er vele mannetjes (de enzymen) nodig. Wanneer er nu in de fabriek (ons lichaam), één mannetje niet aanwezig is, loopt de stofwisseling fout. Dan spreken we van een “stofwisselingsziekte”. Er zijn heel veel mannetjes aan het werk in de stofwisseling, elk met zijn eigen taak. Het hangt er dus van af welk mannetje ontbreekt of niet goed werkt, om te weten van welke stofwisselingsziekte er sprake is. Er bestaan bijgevolg heel veel verschillende stofwisselingsziektes.
Heb je zelf al een idee van wat een stofwisselingsziekte nu eigenlijk is? Het is best een lang woord en als we goed kijken zien we dat er verschillende woorden in zitten.
1. stof: weefsel, grondstof. 2. wissel of wisseling: verandering 3. ziekte: het ziek zijn, lichamelijk ongesteld, ongezond. We zouden dus kunnen denken dat bij een stofwisselingziekte bepaalde stoffen, grondstoffen (die we innemen via onze voeding) niet zo goed uitgewisseld worden tot, of veranderd en ingebouwd worden in andere stoffen, die ons lichaam verder nodig heeft. We spreken van een ziekte omdat we er zoveel last van hebben dat we er lichamelijke klachten van krijgen en ons niet ze gezond meer voelen. Daarom is er een behandeling nodig. Er zijn verschillende soorten stofwisselingsziektes. Eigenlijk te veel om op te noemen en allemaal met verschrikkelijk moeilijke namen. Gelukkig zijn er zeer gespecialiseerde dokters die daar wel veel vanaf weten. Zij hebben geprobeerd om al die ziektes in drie groepen te verdelen:
1. De stofwisselingsziektes van het vergiftigingstype Als je terugdenkt aan die lange weg van de stofwisseling, weet je misschien nog wel dat ons eten verteerd en afgebroken wordt tot grondstoffen. Die hebben we nodig om zelf dingen te doen, zoals groeien of bewegen of warmte maken. Om al die stoffen in stukjes te hakken tijdens het afbreken of net aan mekaar te plakken tijdens het bouwen hebben we enzymes (eiwitten met een taakje). Soms werken die echter niet zo goed en de stoffen die ze dan proberen te bouwen zijn dan niet helemaal zoals het zou moeten. Het zou dan zijn alsof de planken die we in stukken zagen op de verkeerde maat gezaagd worden. De volgende machine kan er dan misschien niets mee aanvangen, of ze gaan daar de boel blokkeren. Ook in ons lichaam kunnen die verkeerd gevormde stoffen andere processen blokkeren en ons op die manier vergiftigen. Voorbeelden hiervan zijn: Phenylketonurie (PKU), homocystinurie, 3-methylcrotonylglycinurie, ornitinecarbamyltransferasedeficiëntie (OCTD), galactosemie
2. Stofwisselingsziektes die problemen geven in je energiehuishouding Bij deze ziektes loopt er iets mis met de aanvoer van onze brandstoffen, de suikers en vetten. Het kan zijn dat we die lange ketens van suikers niet in stukjes kunnen hakken en dan kunnen we die niet verbranden. Een hele boom zou ook niet in onze open haard passen. Hetzelfde kan met de vetten gebeuren, die moeten ook eerst voorbereid worden voor we ze kunnen verbranden. We kunnen in onze auto ook geen ruwe olie gieten, dat wordt in een fabriek eerst tot benzine omgezet. En als ons lichaam dan die energie nodig heeft, maar niet krijgt, dan werkt het niet goed. Een auto rijdt ook niet zonder benzine. En soms wil onze lever, waar al die suiker opgeslagen is, die voorraden niet loslaten wanneer het nodig is. Onze lever blijft dan maar opslaan en opslaan en wordt als maar groter. Daarom voelt de dokter ook aan je buik om te zien of die lever groter geworden is. Voorbeelden hiervan zijn: glycogenose, vetzuuroxidatiestoornissen, fructosemie, MMA
3. respiratoir keten defect ziektes of mitochondriale ziektes De mitochondriën zijn zo’n beetje de energiefabriekjes in je lichaam. Daar worden al die suikers en vetten verbrand en omgezet in energiepakketjes (ATP) Die ATP’tjes worden dan naar de plekken gestuurd waar ze nodig zijn. Bij deze ziektes is er dus niets mis met de aanvoer van brandstof, maar werkt de oven niet zo goed. Je moet er dus veel meer brandstof in steken om er energie uit te halen. Kinderen met deze ziektes moeten dan ook veel vaker eten omdat een hoop van hun brandstof verloren gaat doordat de oven niet zo goed werkt.
4. stapelingsziektes We hebben gezien dat er in die lange weg van de stofwisseling dingen gemaakt worden die we nodig hebben, maar dat daar ook afvalproducten bij ontstaan. Normaal worden die afgevoerd door ons bloed en komen die in onze stoelgang of urine terecht, of zweten of ademen we die uit, maar bij kinderen met stapelingsziekten kunnen zij die afvalstoffen niet afvoeren en blijven ze in ons lichaam. Een voorbeeld hiervan is de ziekte van Wilson, waardoor er koper in ons lichaam wordt gestapeld.
5. deficiëntieziektes Dit zijn ziektes waardoor er tekorten in bepaalde stoffen ontstaan. Niet doordat we er te weinig van eten, maar omdat onze darm ze niet goed opneemt of omdat ons lichaam andere stoffen niet goed kan afbreken of omzetten tot deze basisstoffen. Voorbeeld hiervan zijn Smith-Lemli-Opitz (cholesteroltekort) of de ziekte van Menke (tekort aan koper).
6. de onbekende stofwisselingsziektes Spijtig genoeg weten we nog niet alles van stofwisselingsziektes. De meeste kennen we nog maar enkele jaren en hele slimme dokters ontdekken er elk jaar nieuwe. En zelfs van diegene die we wel kennen weten we nog niet alles. Soms zien we echter dat sommige kinderen om onbekende redenen ziek worden, of slap zijn, of energietekorten krijgen als ze zich inspannen. Die worden dan helemaal onderzocht en toch vinden we niets. Dan kan het zijn dat je een onbekende of een nieuwe stofwisselingsziekte hebt. Dat is natuurlijk niet zo leuk, want dan weet je ook niet wat je te wachten staat, hoe je er iets aan kunt doen of wat je wel en niet mag eten. De dokters zullen wel hun uiterste best te doen om je te helpen en te zorgen dat je niet te vaak ziek wordt.
slecht / wazig zien
hoofdpijn moeheid
duizelig zijn
bleekheid
humeurwisselingen
zweten
honger
bibberen
MMA of Methyl Malonzuur Acidurie Wat loopt er mis? Bij één van de stappen om bepaalde aminozuren om te bouwen, wordt er een stof, “methylmalonzuur” (MMA) gevormd. Deze MMA moet nog verder afgebroken worden door een enzym naar een andere stof. Dit enzym wordt geholpen door Vitamine B12.
Bij mensen met MMA werkt dit enzym niet goed. Maar als je een tekort aan Vitamine B12 hebt, kan het ook niet goed werken.
Hoe vaak komt het voor en hoe ontdekken ze dat je er last van hebt? Ongeveer 1 op 40.000 kinderen heeft hier last van. Maar sommige kinderen hebben er veel meer problemen door dan anderen. Wel is het zo dat je beide ouders drager zijn van dit foutje in hun genen en dat jij dus twee foutjes hebt. Met één foutje kun je best leven, zonder er last van te hebben. Mensen die maar één foutje hebben, zijn alleen drager van het zieke gen. Ze kunnen het wel doorgeven aan hun eigen kinderen. MMA zit in je bloed, maar kun je ook uitplassen. De diagnose wordt gesteld doordat de dokter dit MMA in je urine en in je bloed laat meten in een laboratorium. Ook wordt er gekeken of je voldoende vitamine B12 hebt.
waar kun je last van krijgen als je mma hebt? Als we er niets aan doen, kun je van MMA problemen krijgen en dan vooral in je hersenen. Je kan er verstandelijk gehandicapt van worden. Je kan de controle over je spieren verliezen, zodat je rare bewegingen gaat maken, zoals heel stijf lopen, bibberen, traag en stil praten, heel traag bewegen. Je nieren kunnen er door vergiftigd worden zodat ze ophouden met werken. Ook kunnen je botten hier erg ziek van worden, zodat ze helemaal niet meer stevig zijn en bij het minste breken. Dat noemen ze dan botontkalking.
wat moet je doen als je dit hebt? Belangrijk is om ervoor te zorgen dat je lichaam niet in energienood komt. Hoe doe je dat dan? Door goed op je gezondheid te letten, op tijd naar de dokter te gaan als je begint ziek te worden, goed te eten, te zorgen dat je gevaccineerd bent tegen kinderziektes, zorgen dat je regelmatig eet en niet alleen dingen met snelle suikers (zoals snoep en frisdrank), enz. Soms moeten kinderen met MMA extra trage suikers bijnemen als nooddrank, zoals Fantomalt of Caloreen. Genoeg drinken is ook erg belangrijk, zodat je zoveel mogelijk van dit MMA kunt uitplassen. Omdat we die energie vooral uit bepaalde aminozuren halen, moeten mensen met MMA speciale dieetvoeding eten waar die aminozuren niet in zitten.
Dan kan ons lichaam ook minder MMA vormen. Ze moeten er ook op letten zo weinig mogelijk voeding met veel eiwitten te eten, want daar zitten natuurlijk die bepaalde aminozuren in. Ze nemen ook Carnitine. Dit is een stof in ons lichaam die het MMA bindt en naar onze nieren vervoert, zodat we MMA uitplassen. Als we ouder worden, is het risico echter kleiner dat we energietekorten krijgen of zware ziektes doormaken. Ook kunnen we dan beter tegen deze ziekte. Tenslotte nemen veel kinderen met MMA extra vitamine B12 in om dat zieke enzym zoveel mogelijk te ondersteunen, zodat het toch een beetje blijft werken.
GLYCOGEEN- STAPELINGSZIEKTEN Wat loopt er mis? Glycogeen is een suikerketen. Eigenlijk zijn het een heleboel suikers die aan mekaar hangen. Dat is erg handig om suiker op te slaan. Dat gebeurt vooral in de lever, daar zorgen we voor een grote voorraad suiker (voor in tijden van nood en vasten). Maar die lange suikerketens kunnen we niet zo gebruiken. Die moeten we eerst terug in stukjes hakken voor we ze kunnen verbranden of voor andere dingen kunnen gebruiken. Daarvoor hebben we enzymen nodig. Bij de glycogeenstapelingsziekten zijn deze enzymen om die suikerketens in stukjes te knippen ziek en werken ze niet goed. We kunnen die suikervoorraden dan niet goed gebruiken en glycogeen gaat zich opstapelen in de verschillende organen, vooral de lever en de spier. We krijgen suikertekort in ons bloed en onze hersenen (hypoglycemie of een “hypo”).
Hoe vaak komt het voor en hoe ontdekken ze dat je er last van hebt? Dit is een hele familie van ziektes. Dat komt omdat er allemaal verschillende enzymes zijn om die ketens in stukjes te knippen. Sommige zitten alleen in spieren, dus als er iets mis mee is, heb je alleen last in je spieren. Anderen zitten overal, weer anderen zitten in je lever. Tot nu toe zijn er 12 verschillende glycogeenstapelingsziektes ontdekt.
Om erachter te komen wat er precies aan de hand is, gaan ze kijken hoe je lichaam met al die verschillende soorten suikers omgaat. Dat meten ze in je bloed en in je urine. Soms kijken ze ook of je lichaam er goed mee om kan als je een tijdje niet eet: heb je dan nog voldoende energie of krijg je een “hypo”? Tenslotte kunnen ze in het zieke orgaan zelf, je lever of je spier, gaan neiz gizaw / thcels nakijken of dat enzym dat die suikerketens in stukjes moet knippen, wel
goed werkt.
dieheom
waar kun je last van krijgen als je een glycogeenstapelingsziekte hebt? Omdat er zoveel verschillende vormen van glycogeenstapelingsziekten zijn, is het een beetje moeilijk te zeggen waar je precies last van hebt. We zetten wel de meest voorkomende problemen op een rijtje. Als je je suikervoorraden niet kunt gebruiken wanneer je ze nodig hebt,
diehkeelb
njiz gileziud krijg je te weinig suiker in je bloed. Dat noemen ze met een geleerd woord
“hypoglycemie” of ook wel eens een “hypo”. Je merkt dan dat het moeilijker wordt om op te letten of je te concentreren, je krijgt een ijl gevoel in je hoofd en als dat te lang duurt kan je zelfs flauw vallen. Je gaat zweten, bibberen, krijgt het tegelijk warm en koud, je wordt bleek en erg moe. Je zou wel in slaap kunnen vallen. Al deze problemen hebben we samen op één kaart gezet, zodat je snel kan kijken wat de signalen voor een hypo zijn. netewz
negnilessiwruemuh
Als al die voorraden glycogeen maar blijven stapelen en opstapelen, dan is het logisch dat het orgaan waarin al die suikerketens zitten, daar last van krijgt: je lever kan erg groot worden en slecht beginnen werken, • je nieren gaan slechter werken, • je spieren worden slap en ziek, • je groeit slecht want je hebt niet voldoende energie, • je hartspier kan last krijgen en dan krijg je hartproblemen. Wat precies de symptomen zijn van jouw type glycogeenstapelingsziekte moet je misschien eens aan je dokter vragen of opzoeken.
wat moet je doen als je dit hebt? Het belangrijkste dat we proberen te bereiken, is dat je geen suikertekorten krijgt, zodat je geen vervelende hypo’s hebt. Dat
12
kan je doen door regelmatig te eten (om de 3 uur) en te zien dat je vooral trage suikers eet, die lang werken.
9
3
Sommige kinderen nemen nog eens extra van deze trage suikers in onder de vorm van hun nooddrank, zoals Fantomalt, Caloreen of Maïzena. Zeker ’s avonds voor het slapen, als je een
6
hele nacht niet kunt eten, is dat erg belangrijk. Soms kan het ook nodig zijn om snelle suikers te vermijden, zoals in snoep of zoet fruit of zelfs in melk, maar niet iedereen hoeft dat te doen.
Als je dan toch zo’n vervelende hypo krijgt, moet je proberen om zo snel mogelijk je suiker in je bloed aan te vullen. Dat doe je eerst door snelle suikers te nemen, zoals een klontje druivensuiker of cola (natuurlijk geen cola light, want daar zit geen suiker in). Maar let er wel op, na een half uurtje of een uur is dat uitgewerkt, dus kun je een volgende hypo krijgen. De meeste mensen lossen dat dan op door een bruine boterham te eten (daar zitten lekker veel trage suikers in waar je uren mee verder kan) of hun nooddrank te drinken.
MITOCHONDRIALE CYTO- PATHIE OF RESPIRATOIR KETEN DEFECT Wat loopt er mis? De mitochondrieën zijn die kerncentrales in onze cellen. Daar worden onze suikers en vetten verbrand om energie voor ons lichaam te leveren. Hier gaat het niet over één enzym, maar over een heel systeem van enzymen. We kunnen die verdelen in vijf grote enzymcomplexen, die als een soort van kettingreactie na elkaar werken : • in complex 1 worden suikers in stukjes gehakt, vervoerd en verbrand door er zuurstof aan toe te voegen • in complex 2 worden vetten in stukjes gehakt, vervoerd en verbrand door er zuurstof aan toe te voegen • in complex 3 en 4 wordt daar elektriciteit van gemaakt • in complex 5 worden daarmee onze batterijen opgeladen. • Deze energiepakketjes worden dan op andere plekken in ons lichaam gebruikt om andere enzymen in gang te zetten.
1 en 2
3 en 4
5
Bij de ziektes in dit systeem kan er ergens in die heel ingewikkelde keten van reacties ergens een foutje zitten. Daarom verschillen deze ziektes soms zo veel van elkaar. De ene heeft er veel last van, de andere helemaal niet. om toch genoeg energiepakketjes te produceren zodat hun lichaam goed blijft werken.
Hoe ontdekken ze dat je er last van hebt? We hebben deze ziektes nog niet zo lang ontdekt, dus weten we nog niet goed hoe vaak ze voorkomen. De ene heeft er al bij z’n geboorte last van. Bij iemand anders ontdekken ze het pas als hij volwassen is. Hoe onderzoeken ze dit nu? Enerzijds kunnen we gaan kijken hoeveel energie je kunt maken als je lange tijd niet hebt gegeten (en je dus een tekort aan suiker kunt krijgen). Dat vergelijken ze dan met hoeveel energie je kunt maken als je wel hebt gegeten en wat er dan allemaal met die suiker gebeurt. Wat ze ook vaak doen, is een stukje huid of spier wegnemen met een hele kleine operatie. Dat wordt dan door een professor in een laboratorium onderzocht, die dan precies uitzoekt in welk deel van die keten dat foutje zit.
Waar kun je last van krijgen als je een Respiratoir Keten Defect hebt? Aangezien dit een ziekte is van onze energiecentrale, zullen we vooral last krijgen in die organen die heel veel energie verbruiken: • Onze spieren kunnen sneller vermoeid zijn of slap. • Onze hersenen kunnen minder goed werken of kortsluitingen maken. Dan kunnen we epilepsie-aanvallen krijgen, waarbij onze spieren heel hard gaan schokken en we flauw vallen. • Ons evenwichtsorgaan werkt minder goed, waardoor we makkelijk duizelig zijn en meer vallen dan andere kinderen. • Sommige mensen krijgen last van hun ogen en gaan minder goed zien. • Anderen krijgen dan weer last van hun hart dat erg onregelmatig klopt en slechter bloed pompt.
• Onze lever en onze nieren kunnen ziek worden en slecht gaan werken. Sommige kinderen groeien slecht, krijgen diarree of braken vaak. En sommige kinderen krijgen er zelfs een soort suikerziekte van, waarbij ze energietekort krijgen en een “hypo” doen. Maar zoals we eerder vertelden, eigenlijk is dit een hele verzameling van verschillende ziektes, waarbij sommige vormen heel ernstig kunnen zijn en je van andere vormen eigenlijk helemaal geen last hebt. Waarschijnlijk lopen er mensen rond met foutjes in hun energiecentrales zonder dat ze dat ooit weten.
wat moet je doen als je dit hebt? Je moet diëten! Niet door echt speciale voeding te nemen of sommige dingen niet te eten. Maar we proberen ervoor te zorgen dat je nooit zonder energieaanvoer valt. Dat doen we door de maaltijden zoveel mogelijk te verdelen over de dag. Want mensen met een Respiratoir Keten Defect kunnen niet zo goed tegen honger lijden. Hun energiecentrale, die dubbel zo hard moet werken als die bij niet-zieke mensen, verbruikt immers veel meer suikers en vetten. En die halen we uit ons eten. Soms moeten ze wel oppassen dat ze niet te veel snelle suikers eten die erg snel opgebrand zijn (soms al na een uurtje). Je zou dan elk uur opnieuw moeten eten.
Daarom zoekt de diëtiste vooral naar voeding die trager verbrandt. Ook moeten veel kinderen van die supertrage suikers bijnemen in een drankje, zoals Fantomalt of Caloreen. Als hun eten dan helemaal verbrand is, hebben ze tenminste nog die trage suikers om hun energiecentrale op gang te houden. Veel kinderen nemen ook extra vitaminen om al die complexen wat te helpen of om schadelijke stoffen die bij een slecht werkende energiecentrale vrijkomen op te vangen, zodat ze je niet verder ziek kunnen maken.
galactosemie
wat loopt er mis? Galactose is een suiker dat vooral in melk voorkomt. Dit suiker moet afgebroken worden om daarna verbrand te kunnen worden. Kinderen die galactosemie hebben, kunnen dit suiker niet of niet goed afbreken. Er zijn twee vormen: • de klassieke galactosemie, waarbij dat enzym helemaal niet werkt, • de Duarte-galactosemie waarbij het enzym nog wel een beetje werkt. Galactose is giftig wanneer het opstapelt. Ons lichaam probeert dat galactose toch kwijt te raken door er galactitol van te maken. Dit stapelt zich dan op in allerlei delen van ons lichaam, vooral onze ogen, zodat we slechter gaan zien.
hoe vaak komt het voor en hoe ontdekken ze dat je er last van hebt? De klassieke galactosemie die dus helemaal geen galactose kunnen verdragen, komt ongeveer bij 1 op 55.000 kinderen voor. In België worden alle pasgeboren baby’s, die leverproblemen hebben of ernstig ziek zijn, hierop nagekeken. Bij hen wordt in het bloed gekeken of dat enzym dat galactose moet omzetten wel goed werkt. Als dat niet zo is, heb je de ziekte.
waar kun je last van krijgen als je galactosemie hebt? Soms merkt men al bij de geboorte dat er iets mis is met de baby, wanneer hij maar blijft afvallen als hij melk krijgt. Na enkele dagen willen ze dan niet meer eten, beginnen te braken of krijgen diarree. Ze krijgen een gele kleur omdat hun lever ziek wordt en deze kan ook erg groot worden. Vroeger gingen deze kindjes zelfs dood omdat hun nieren blokkeerden door al dit giftige suiker. Bij andere kinderen die niet behandeld worden zie je soms later dat ze minder goed kunnen leren en dat ze minder slim zijn. En al dat galactitol in de ogen maakt deze troebel zodat ze op den duur een hele waas voor hun ogen hebben en niets meer zien. Sommige kinderen groeien minder snel en leren wat later praten dan anderen. Anderen krijgen leerproblemen op school. Dit is natuurlijk allemaal als je ziekte niet goed behandeld wordt. Diegene die zo’n enzym hebben dat nog een beetje werkt (de Duarte-vorm) die hebben soms helemaal geen last en het gevaar om ziek te worden verdwijnt helemaal als ze groter worden.
wat moet je doen als je dit hebt? Dieet, dieet en nog eens dieet. Dat is het enige recept voor de behandeling van vele stofwisselingsziektes. Zeker bij de klassieke galactosemie moet geprobeerd worden om alle galactose uit het eten te vermijden. Dat betekent dus: geen melkproducten. Heel vaak krijgen deze kinderen soja-melk of andere producten op basis van soja, zoals pudding en yoghurt. Maar galactose zit ook in sommige soorten fruit en groenten, dus helemaal vermijden is niet mogelijk. Zeker bonen, erwten en linzen zijn hiervoor gekend.
PHENYLKETONURIE of PKU Wat loopt er mis? Phenylketonurie is een stofwisselingsziekte van het vergiftigingstype. Eén van onze aminozuren (je weet nog wel, die bouwstenen van de eiwitten) namelijk “phenylalanine” moet in ons lichaam omgezet worden tot een ander aminozuur, “tyrosine”. Bij mensen met PKU werkt het enzym dat dit moet doen, niet erg goed. Wat gebeurt er dan? Phenylalanine stapelt zich op omdat het niet wordt omgezet. Je vindt dan verhoogde waarden in ons bloed, in onze organen en in al onze cellen. Ons lichaam probeert dan om van dat phenylalanine af te geraken door dit om te zetten naar phenylketonen. Probleempje: deze phenylketonen zijn samen met phenylalanine giftig voor onze hersenen.
Hoe vaak komt het voor en hoe ontdekken ze dat je er last van hebt? Deze ziekte komt bij 1 op 15.000 kinderen voor, wat erg veel is. Daarom wordt bij de geboorte bloed getrokken om te zien hoeveel phenylalanine je hebt. Dit noemen ze ook wel eens de PHE-waarde. Als die boven een bepaalde grens is, dan wil dit zeggen dat je lichaam dit phenylalanine niet goed kan afbreken en dat je dus de ziekte hebt.
waar kun je last van krijgen als je pku hebt? Als de ziekte niet behandeld wordt, krijg je misschien niet meteen, maar op den duur wel last. Zeker de ontwikkeling van je honger kan in de problemen komen: je kan erg druk worden en je hersenen
moeilijk kunnen concentreren. Sommige mensen krijgen epilepsie, waarbij hun hersenen af en toe een kortsluiting doen, ze flauw vallen en heel hard beginnen te schokken. Anderen hebben dan weer last van evenwichtsproblemen, stijve spieren of de bibber. Heel soms kun je ook aan mensen met PKU ruiken dat ze hoge PHE-waarden hebben omdat het zweet dan muf ruikt. bibberen
wat moet je doen als je dit hebt? We hebben nog geen geneesmiddel dat dit enzym weer in gang kan zetten. Wat we vooral proberen te bereiken is dat de PHE-waarde niet oploopt door erg hard op je voedsel te letten. Mensen met PKU krijgen speciaal eten waarin weinig phenylalanine zit. Bovendien wordt hun bloed regelmatig gecontroleerd of ze nog wel een goeie PHE-waarde hebben. Als je heel jong bent, hebben we het liefst dat die zo laag mogelijk is. Als je wat ouder bent, mag je soms eens zondigen met je dieet (uiteraard niet te veel). Dan mag je PHE-waarde wat hoger zijn zonder dat je er meteen last van gaat krijgen. Hoe groter je bent, hoe beter je lichaam ertegen kan. Maar je dieet blijft de enige behandeling bij PKU. Op elke leeftijd moeten we ons erg streng aan een dieet houden, aangevuld met speciale eiwitarme producten omdat daar bijna geen phenylalanine in zit.
VETZUUROXIDATIESTOORNISSEN Wat loopt er mis? We hebben twee belangrijke bronnen van energie in ons lichaam: De vetten en de koolhydraten. Meestal gebruiken we koolhydraten om te verbranden. Als deze echter op raken, dan haalt ons lichaam de vetten uit z’n voorraden en verbrandt deze. Deze verbranding gebeurt in onze energiecentrales, de “mitochondriën”. We hebben twee soorten vetzuren: die met korte ketens en die met lange ketens. De korte keten vetzuren kunnen zo naar binnen in onze mitochondriën. De lange keten vetzuren hebben daar hulp bij nodig. Om daar binnen te raken, passeren ze via de stof “Carnitine”, die als een soort deur werkt. De energie die vrijkomt bij de verbranding, gebruiken we om onze batterijen op te laden. Maar er komen ook afbraakproducten vrij: koolzuurgas (of CO2) dat we uitademen en ketonen (een soort brandstoffen) die in ons lichaam verder verbrand worden.
Bij de vetzuuroxidatiestoornissen kan er dus op verschillende manieren iets mislopen: • Sommige mensen hebben een probleem met Carnitine, waardoor die lange keten vetzuren niet binnen raken en dus niet verbrand kunnen worden. • Anderen hebben dan weer problemen met de verbranding zelf. • Nog anderen kunnen er geen energie van maken. • En tenslotte zijn er mensen die last hebben met het verbranden van die ketonen.
Hoe vaak komt het voor en hoe ontdekken ze dat je er last van hebt? Omdat er zoveel verschillende vormen zijn, is het moeilijk om te zeggen hoe vaak het voorkomt. Sommige vormen zijn heel zeldzaam en daarvan kent men maar enkele mensen op de hele wereld. De meest voorkomende vormen (MCAD) komt bij ongeveer 1 op 10.000 kinderen voor. Om de diagnose te stellen kijken we naar je bloed en je urine, om te zien of er van die ketonen in zitten en of je wel voldoende Carnitine hebt. Soms nemen ze ook een stukje huid weg om te zien of daar al die stappen goed werken.
Waar kun je last van krijgen als je een vetzuuroxidatiestoornis hebt? Aangezien we onze vetvoorraden aanspreken wanneer we onvoldoende energie hebben, heb je hier vooral last van als je te lang niet eet. Je krijgt daardoor te weinig suiker in je bloed. Je lichaam gaat dan vetten verbranden om toch energie te maken. En als dat dan niet goed werkt,… dan zou je wel eens last kunnen krijgen. Wanneer kinderen ziek zijn en ze dus meer energie nodig hebben, kunnen ze er ook wel eens last van hebben.
n
Je kunt dat merken aan dat je te weinig energie hebt en een ‘hypo’ doet. Dit betekent dat er te weinig suiker in je bloed is en je hersenen dus te weinig energie krijgen. Je merkt dan dat hoofdpijn
het moeilijker wordt om op te letten of je te concentreren, je krijgt moeheid
een ijl gevoel in je hoofd en als dat te lang duurt, kan je zelfs flauw vallen. Je gaat zweten, bibberen, krijgt het tegelijk warm en koud, je wordt bleek en erg moe. Je zou wel in slaap kunnen vallen. Je voelt je slap. Soms krijg je hoofdpijn of begin je wazig te zien. Al deze problemen hebben we samen op één kaart gezet, zodat je snel kan kijken wat de signalen voor een hypo zijn. bleekheid
Verder kan je lever ziek worden en kan die de giftige stoffen honger
in je lichaam niet meer afbreken en zuiveren. En onze spieren verbruiken ook veel energie. Die kunnen heel zwak worden, soms gaan ze heel erg pijn doen.
Wat moet je doen als je dit Hebt? Al die dingen hierboven zou je kunnen hebben, als je geen behandeling volgt. zweten
bibberen
De eerste belangrijke stap is om ervoor te zorgen dat je geen periodes hebt dat je te weinig energie hebt. Dit doe je door regelmatig te eten, goed voor jezelf te zorgen dat je niet te vaak ziek wordt. Trage suikers zijn hier een oplossing omdat je dan niet zo snel en plots een energietekort krijgt. Sommige kinderen nemen deze extra in via hun nooddrank, zoals Caloreen of Fantomalt. Maar ook in hun voeding moeten ze hierop letten, door bruin brood of bruine pasta te eten, niet te snoepen of frisdranken te nemen (want dat zijn vooral snelle suikers). Ongekookte maïsbloem werkt het langst en kan er wel 12 uur voor zorgen dat je geen suikertekort in je bloed krijgt.
Sommige kinderen krijgen ook Carnitine bij via hun medicijnen om de vetzuren te helpen naar binnen te raken. Andere kinderen nemen ook van die kortere keten vetzuren in hun medicijnen, omdat die niet via die Carnitine-draaideur moeten passeren en zo in de mitochondriën naar binnen moeten. Die speciale vetten noemen ze wel een MCT-vetten. Elke vorm van de vetzuuroxidatiestoornissen heeft een eigen aanpak of behandeling.
OTCD of Ureum CyclusDefect Wat loopt er mis? Alles in ons lichaam wordt ergens opgebouwd en ergens anders weer afgebroken. Daar draait net de stofwisseling om. Zo ook onze eiwitten. Die worden afgebroken tot aminozuren en deze aminozuren worden nog verder afgebroken. Daarbij komt er ammoniak vrij. Dit is echter giftig voor ons lichaam, dus heeft ons lichaam een systeem gevonden om dit ammoniak onschadelijk te maken. Dit gebeurt in de mitochondriën van onze lever. Daar wordt het giftige ammoniak gebonden aan andere stoffen (zoals Ornithine) en via een kettingreactie omgezet tot “ureum” dat we dan nadien kunnen uitplassen. Hoe vaak komt het voor en hoe ontdekken ze dat je er last van hebt? OTCD (of Ornithine TransCarbamylase Deficiëntie, da’s een hele mond vol, hé) is de meest voorkomende vorm van een probleem in die ureumcyclus. Deze komt voor bij 1 op 14.000 kinderen. Bij jongens is deze ziekte meestal erger dan bij meisjes. Om erachter te komen je hier een probleem mee hebt, wordt de ammoniak in je bloed meten. Je lichaam kan dat dan namelijk niet meer afbreken. Ook de andere aminozuren (de onderdelen van de eiwitten in ons lichaam) verder nagekeken in je bloed en in je urine.
UREUM
Waar kun je last van krijgen als je een ureum CyClus defeCt Hebt? De meeste last krijg je ten gevolge van het opstapelen van al dat ammoniak in je lichaam, dat mensen met OTCD niet meer voldoende kunnen afbreken. Bij pasgeborenen zien we soms al na de tweede dag dat ze hier erg ziek van worden, niet meer willen eten, steeds maar in slaap vallen en moeilijk wakker te houden zijn, ze kunnen epilepsie krijgen (dit zijn een soort van kortsluitingen in onze hersenen, waardoor we heel erg hard gaan schokken met ons hele lichaam). Bij jonge kinderen zien we dat ze slechter groeien, eetproblemen hebben, vaak braken, soms erg moe kunnen worden en in slaap vallen, of epilepsie vertonen. Oudere kinderen en volwassenen kunnen gedragsproblemen krijgen, stemmen horen of dingen zien die er niet zijn, soms weten ze zelfs niet meer waar ze zijn. Al die dingen zijn er natuurlijk alleen maar bij mensen die niet behandeld worden.
Wat moet je doen als je dit hebt? Gelukkig zijn er medicijnen en dieet om je te helpen al die enge dingen te voorkomen. Omdat al dat giftige ammoniak van je afgebroken eiwitten komt, willen we er vooral voor zorgen dat je niet te veel eiwitten hebt én dat ze niet afgebroken worden. Wanneer worden die afgebroken? Als je lichaam uit vetten of uit suikers niet voldoende energie kan halen of wanneer je extra energie nodig hebt, bvb. als je ziek bent, een hele zware inspanning moet doen, een operatie. Je op tijd laten vaccineren, op tijd naar de dokter gaan als je ziek wordt, kan al een hoop problemen voorkomen. Belangrijk is dus dat je regelmatig eet, dat je trage suikers eet zodat je niet te snel zonder energie valt. Maar ook dat je een dieet volgt waar niet te veel eiwitten in zitten. De diëtiste zal je hierbij helpen, maar ook jij zelf moet opletten op wat je eet. Want je hebt natuurlijk wel eiwitten nodig om te groeien, maar niet te veel zodat je er ziek van kunt worden. We kunnen ook proberen de ureumcyclus te helpen door bepaalde stoffen bij te geven in pilletjes. Ook vitamines en Carnitine kunnen ons helpen. Aangezien we ureum kunnen uitplassen, moeten we zien dat we genoeg drinken. Minstens 1 liter water per dag. Zo kan het beetje ammoniak dat we toch kunnen omzetten zeker uit ons lichaam verwijderd worden. Er zijn medicijnen die al dat ammoniak kunnen vastpakken in ons bloed en een beetje zoals de ureumcyclus onschadelijk maken zodat we het gewoon kunnen uitplassen. Ook die kunnen we in pilletjes nemen.
Tenslotte kan het soms nodig zijn om antibiotica te nemen tegen darmbacteriën. Wat hebben die arme beestjes ons misdaan, hoor ik je misschien denken. Wel, sommige van die bacteriën die in onze darmen wonen, maken ook ammoniak. Als er te veel van die bacteriën zijn kan iemand met OTCD daar dus flink last van hebben en is het zinvol om ze af en toe wat af te remmen.
ALGEMEEN
Mijn ziekte is niet te genezen, maar ik kan wel verslechtering voorkomen en proberen de ziekte te controleren. Daarom ben ik ingeschreven in het CEMA. Het CEMA betekent Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen. In het CEMA werken verschillende mensen die mij op verschillende manieren kunnen helpen: • De dokter : hij kijkt regelmatig of er lichamelijk iets veranderd is, of alles nog onder controle is • De diëtistes: zij regelen de voeding, zodat mijn stofwisseling onder controle kan gehouden worden, en mijn toestand niet verslechtert • De psychologen en psychiater : zij ondersteunen mij in wat ik allemaal voel en denk door met mij te babbelen of te spelen • De sociaal verpleegkundige : hij helpt praktisch door contact te nemen met de school of andere instellingen • De verpleegster : zij prikt bloed,… • De secretaresse : doet alle papierwerk,...
Het bezoek aan de dokter Alle kinderen met een stofwisselingsziekte moeten regelmatig op bezoek bij de dokter. Samen met je ouders zie je dan de dokter in de DOKTERSKAMER.
Vraag hem gerust wat hij gaat doen. Het onderzoek zal er waarschijnlijk zo uitzien : Eerst zal de dokter aan jou vragen hoe het met je gaat en of je pijn hebt. Nadien gaat de dokter je even onderzoeken. Hij vraagt dan om je uit te kleden. Je mag je onderbroek aanhouden. De dokter gaat je eerst METEN en WEGEN. Hij schrijft je lengte en je gewicht op in jouw dossier.
De dokter zal naar je hart luisteren met een STETHOSCOOP. Met deze buis kan hij horen of je hart regelmatig slaat.
Hij zal in je mond kijken waarbij hij je tong met een houten SPATEL zachtjes naar beneden drukt. Daardoor kan hij je keel en je amandelen beter zien en voelt hij of die ontstoken zijn.
Daarna zal hij een OTOSCOOP of oorspiegel nemen, een soort zaklantaarn waarmee de dokter in je oor kan kijken.
Misschien onderzoekt hij ook nog bepaalde organen, zoals je maag, je darmen en je nieren. Daarvoor voelt hij aan je buik of klopt hij zachtjes op je rug.
Soms vraagt de dokter een URINESTAAL (je plas). Waarschijnlijk moet je dan naar de WC gaan en je plas opvangen in een potje. Trucje : als je niet kan plassen, draai dan de waterkraan helemaal open en luister héél goed. Of nog beter : doop je hand in een bak met water. Dat helpt meestal!
Vermoedelijk wordt er een buisje bloed afgenomen. Dit gebeurt meestal door de verpleegster. De verpleegster gebruikt hiervoor een spuit en een fijn naaldje. Je voelt hierbij een klein prikje. Er zijn kinderen en volwassenen die bang zijn voor die prik. Het helpt dan om aan iets heel leuks of heel lekkers te denken.
Verbind de juiste naam met een materiaal dat afgebeeld is.
Stethoscoop
Spuit
Baxter
Medicijnen in pilvorm
Reflexhamer
Otoscoop
Bloeddrukmeter
ANDERE ONDERZOEKEN
Om te begrijpen waarom iets pijn doet of om meer over je ziekte te weten te komen, vraagt de dokter jou om speciale onderzoeken te laten uitvoeren. Ken jij reeds één van de volgende onderzoeken?
RONTGENFOTO’S (RX) Met behulp van röntgenstralen (RX) kan men foto’s nemen van de binnenkant van je lichaam. Op zo’n röntgenfoto kan je botten, maar ook organen zoals de longen of het hart onderscheiden. Röntgenstralen kan je vergelijken met zonnestralen, alleen voel je ze niet. Meestal moet je op een tafel gaan liggen, of moet je voor een plaat gaan staan. Dit onderzoek doet geen pijn.
HERSENONDERZOEK (EEG) Bij zo’n onderzoek krijg je een KAP op je hoofd waarin allemaal stekkertjes gestoken zijn : de electroden. De electroden vragen informatie van je hersenen op en geven die informatie door, via een kabel aan een machine. Die tekent dan die informatie op papier. Dit lijkt op een golvende lijn. Bij dit onderzoek voel je geen pijn.
HARTONDERZOEK : EKG Door dit onderzoek weet de dokter of je hart goed werkt. Er worden electroden op je borst, benen en armen aangebracht. Ook nu weer tekent een machine het slaan van je hart in een lijn met veel pieken en golven. Ook dit onderzoek doet geen pijn.
SCAN We hebben twee soorten scanners : de MRI en de CT. Met zo’n scan kan men foto’s maken van je inwendige organen : de hersenen, de lever, de bloedvaten, ... Kan jij er nog enkele bedenken? Dit onderzoek doet helemaal geen pijn. Een verpleegster zal je vragen op een tafel te gaan liggen. Zij schuift dan de tafel in het scanapparaat. Deze lijkt op een tunnel. Bij de MRI hoor je, als je in het apparaat ligt, een hard kloppend geluid.
DE VINGERPRIK Aan de hand van de vingerprik kan men de hoeveelheid suiker in je bloed meten. Er wordt dan een kleine prik in je vinger gegeven. Enkele druppels bloed worden nadien opgevangen op een stripje dat vast zit aan een apparaatje, de glucosemeter.
HET HUIDBIOPT OF SPIERBIOPT Voor sommige stofwisselingsziektes hebben we meer nodig dan bloed of urine om na te kijken wat er aan de hand is. Vaak haalt de dokter dan een klein stukje huid weg uit je oksel, zodat je het littekentje niet te veel ziet. Uiteraard wordt dat stukje huid eerst verdoofd, zodat je er niets van voelt. De foutjes in de energiestofwisselingsziektes moeten we zoeken in die weefsels die het meeste energie gebruiken zoals de hersenen, de nieren of de spieren. Nu kunnen we niet zomaar een stukje nemen uit je hersenen. Stel je voor dat we net dat stukje weghalen waar de les voor je proefwerk van morgen in zit. Dan ben je wel mooi de klos. Daarom nemen we meestal een stukje spier. Dit gaat via een kleine operatie waar je even in slaap wordt gedaan. De chirurg haalt een heel klein stukje spier uit je dij en naait het weer heel mooi dicht. En dan kunnen de mensen in het laboratorium kijken waar jouw foutje juist zit in. Dat duurt soms erg lang (6 maanden tot een héél jaar)
DE LEVERTRANSPLANTATIE Een aantal heel slimme kinderen hebben ons al eens gevraagd: Waarom haal je niet gewoon dat foutje in onze stofwisseling eruit en steek er de juiste enzymen in, zodat we gewoon alles kunnen doen en eten zoals andere kinderen? Om de waarheid te vertellen, zijn ze heel hard op zoek naar manieren om dat te doen, maar je moet weten dat dit foutje in elke cel van je lichaam zit en meer nog, in dat grondplan van je lichaam, het DNA, van waaruit elke nieuwe cel gemaakt wordt. Dus elke nieuwe cel zou toch dat foutje krijgen. We kunnen nog niet met één of andere hele sterke microscoop in die cellen kijken, dat foute stukje DNA eruit halen en dan een juist stuk in de plek steken. Niet alleen zou dat heel veel werk kosten want we hebben miljoenen, neen miljarden, cellen in ons lichaam. Maar zoals we eerder ook al hebben gezegd weten we van een aantal ziektes nog niet precies waar dat foutje in het DNA nu juist zit. Wat er heel soms wel wordt gedaan om kinderen met stofwisselingsziektes te helpen is om een belangrijk orgaan dat erg ziek is te vervangen door één dat wel gezond is. Dit noemen ze een transplantatie. En voor de stofwisselingsziektes is dat vaak de lever, omdat daar heel veel van die processen van de stofwisseling doorgaan. We hebben die niet voor niets een soort van chemische fabriek en opslagruimte genoemd.
Nu klinkt dat simpeler dan het in werkelijkheid is. Je kunt niet zomaar de lever van de ene mens nemen en die er bij iemand anders insteken. In de eerste plaats hebben we maar één lever, dus kunnen we die niet zomaar missen. En nog belangrijker is dat ons afweersysteem die nieuwe lever als een gevaarlijke indringer ziet en hem dan gaat aanvallen. Want ons afweersysteem is echt wel getraind om alles wat niet thuishoort in ons lichaam eruit te werken en maakt geen onderscheid tussen een microbe, een virus of een nieuwe lever. Dan wordt die nieuwe lever ook ziek en hebben we er niets aan.
DE PORT-À-CATH Sommige kinderen moeten heel vaak bloed of water met suiker en mineralen krijgen. Om te voorkomen dat die elke keer geprikt moeten worden, laat men soms tijdens een kleine operatie een soort van kamertje onder je huid inbouwen dat verbonden is met je bloed. Vaak zit dat dan ergens op je borst aan je sleutelbeen. Dan kunnen ze gewoon je medicijnen of de baxters in dat kamertje laten lopen zonder telkens op zoek te moeten naar een ader in je arm om te prikken. Dat bespaart die kinderen een hoop leed. Natuurlijk moet zo’n systeem ook proper gehouden worden, zodat er geen bacteriën in kunnen komen of dat het dichtslibt door gestold bloed. Daarom moeten die kinderen regelmatig naar het ziekenhuis komen om hun port-a-cath te spoelen.
SONDEVOEDING Omdat je aan hele kleine kinderen nog niet goed kunt uitleggen hoe belangrijk het is dat ze hun dieet volgen, willen ze soms hun pap niet opdrinken omdat dit erg vies smaakt of omdat ze verkouden zijn of zich te slap voelen. Dan kan de dokter soms beslissen om via een buisje dat eten in je maag te laten lopen. Er bestaan 2 systemen: 1. Neussonde Via een buisje in je neus dat door je keel en slokdarm naar je maag loopt, laten ze de speciale voeding in je maag lopen. Zo hoef je er niets van te proeven of het zelf niet in te slikken. 2. Buiksonde of PEG-sonde Hier maken ze een gaatje in je buik recht naar je maag, zodat je niet met die vervelende sonde in je neus zit. Uiteraard zit daar een heel veiligheidssysteem op zodat het niet los kan komen en je met een gaatje in je buik rond loopt. Maar het is ook belangrijk dat die buiksonde goed verzorgd wordt. Vergeet echter niet dat je dieet vaak jouw enige medicijn is. Dus hou je eraan, want anders kun je flink ziek worden.
MEDICIJNEN Sommige kinderen met een stofwisselingsziekte nemen medicijnen. Daar zijn verschillende redenen voor. 1. Medicijnen om te genezen Voor enkele ziektes weten we precies welke fout er in dat enzym is in de stofwisselingsziekte en kunnen we zelfs dat enzym namaken. Deze mensen kunnen dan dit nagemaakte stukje van de stofwisseling innemen zodat ze niet meer ziek hoeven te worden. Misschien dat er in de toekomst voor elke stofwisselingsziekte zo’n medicijn komt, maar voorlopig is dit er nog maar voor enkele ziektes. 2. Medicijnen om te beschermen Sommige stofwisselingsziektes zorgen voor problemen in andere delen van je lichaam. Zo kunnen bij sommige kinderen hun hersenen ziek worden en kan je epilepsie of de ‘vallende ziekte’ krijgen. Dan ontstaan er een soort van kortsluitingen in hun hersenen en gaan ze heel hard trillen, waardoor ze zichzelf pijn kunnen doen. Er bestaan medicijnen om zo’n aanvallen te voorkomen. Voorbeelden hiervan zijn Tegretol of Depakine. 3. Medicijnen om de stofwisseling te helpen Heel vaak krijgen kinderen met stofwisselingsziektes bepaalde vitaminen om die enzymen die niet goed werken toch een duwtje in de rug te geven. Meestal werkt dat zieke enzym toch nog een beetje en kan een vitamientje het helpen om toch beter te werken, zodat je minder last hebt van je ziekte. Voorbeelden hiervan zijn Vitamine B, Carnitine.
4. Gewone medicijnen Natuurlijk kunnen kinderen met stofwisselingsziektes net zo goed als ieder ander kind een verkoudheid of buikpijn krijgen. Daarvoor mogen ze de gewone medicijnen van de andere kinderen nemen. Zij hebben soms wel meer last van hun ziekte en moeten dan iets meer in het oog gehouden worden of ze nog wel goed eten en drinken en hun dieet blijven volgen, want dat is hun belangrijkste medicijn.
BIJ DE DIETISTE
Het kan gebeuren dat je door je ziekte op je voeding moet letten. De meeste mensen noemen dit ‘dieet’. Maar wij spreken liever over een ‘aangepaste voeding’. Heel veel kinderen in het CEMA met een stofwisselingsziekte moeten zo’n aangepaste voeding volgen en dat is niet altijd even leuk. Soms smaakt het erg vies, al die speciale koeken en drankjes. Soms wil je ook gewoon kunnen eten wat je vrienden of de andere kinderen in de klas eten. Maar eigenlijk is die aangepaste voeding hun medicijn, dus als ze dat niet streng volgen, kunnen ze heel ziek worden. Een aangepaste voeding volgen hoort dus bij de behandeling van je ziekte. Daarvoor moet je af en toe eens bij de diëtiste komen. Zij maakt dan heel ingewikkelde rekensommen, in overleg met de dokter. Zo berekent zij precies hoeveel jij mag eten, hoe vaak per dag je mag eten, wat je wel en wat je niet mag eten, enz… Allemaal om je te helpen niet ziek te worden. Er zijn verschillende soorten voedingsaanpassingen mogelijk. Het kan dat je op bijvoorbeeld regelmatige tijdstippen moet eten (frequente maaltijden) of dat je bepaalde dingen niet (teveel) mag eten enz....
