Erfelijk belast Beter op alles voorbereid Kwaliteitswijzer
Er komt veel op je af als je ontdekt dat je (mogelijk) erfelijk belast bent met borsten/of eierstokkanker.
Inhoud Inleiding ......................................................................5 Hoofdstuk 1. Wat is BRCA? ...................................... 7 Borstkanker en het risico hierop ............................... 7 Eierstokkanker en het risico hierop ........................... 7 Mannen ......................................................................7 Erfelijkheid ...................................................................8 Zit het in de familie? ...................................................8 Leefstijl ........................................................................8 Checklist ......................................................................9 Meer informatie ..........................................................9 Hoofdstuk 2. De diagnose ..................................... 11 Herkennen van erfelijke aanleg ............................. 11 Erfelijkheidsonderzoek ............................................ 11 Familiaire borst- of eierstokkanker ..........................11 Screening bij familiaire borstkanker ........................11 Screening op eierstokkanker .................................. 12 Erfelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker? .... 12 Voor- en nadelen DNA onderzoek ......................... 12 DNA onderzoek ........................................................ 12 De kosten .................................................................. 13 De uitslag .................................................................. 13 Geen drager ............................................................. 13 Wel drager ................................................................ 14 Checklist .................................................................... 14 Meer informatie ........................................................ 15 Hoofdstuk 3. De behandeling .............................. 17 Man en BRCA .......................................................... 17 Screening ................................................................. 17 Waar ga je naartoe ................................................. 17 Kinderwens ............................................................. 17 Pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD) ..... 18 Prenatale diagnostiek ............................................. 18 Zwangerschap met donorzaad of donoreicellen .. 18 Preventieve maatregelen voor de borsten ............. 18 Hoe vaak controleren .............................................. 18 MRI ............................................................................ 18 Mammografie .......................................................... 19 Zelfonderzoek .......................................................... 19 Preventieve borstoperatie ....................................... 19 Voorwaarden voor een preventieve borstoperatie............................................................. 19 De operatie ...............................................................20 Borstreconstructie ....................................................20 Reconstructie methodes .......................................... 21
Borstprothese met siliconen implantaten .............. 21 Reconstructie met eigen weefsel ............................ 21 Tepelreconstructie .................................................... 21 Tepelbedding ........................................................... 21 Welk ziekenhuis? ......................................................22 Wachttijden ..............................................................22 Lotgenoten ................................................................22 Checklist preventieve maatregelen voor de borsten ................................................................23 Preventieve maatregelen voor de eierstokken en eileiders ...............................................................23 Kijkoperatie ...............................................................23 Mogelijke gevolgen .................................................24 Hormonen ................................................................24 Checklist preventieve verwijdering van de eierstokken en eileiders ..........................................24 Meer informatie ....................................................... 25 Hoofdstuk 4. Na de behandeling ......................... 27 Relatie ...................................................................... 27 Gezin ........................................................................ 27 Familie ...................................................................... 27 Verzekering ............................................................. 27 Werk ........................................................................ 28 Praat over je gevoelens ......................................... 28 Gevolgen verschillen per fase ................................ 29 De gevolgen als je familiair belast bent ................ 29 Checklist ....................................................................29 De gevolgen als je weet dat je gendrager bent ...................................................... 29 Checklist.................................................................... 30 De gevolgen als je je preventief hebt laten behandelen ............................................................ 30 Verlies ...................................................................... 30 Seksualiteit en overgang ........................................ 30 Uiterlijk ...................................................................... 31 Controle en nazorg .................................................. 31 Last van littekens ...................................................... 31 Fysiotherapie ............................................................ 31 Vocht ......................................................................... 31 Bewegen ...................................................................32 Checklist ....................................................................32 De gevolgen als je je erfelijke of familiaire borst- of eierstokkanker hebt gekregen ................ 32 Meer informatie ....................................................... 32 Hoofdstuk 5. Organisatie van de zorg ............... 35
3
Inleiding Er zijn in Nederland ongeveer tweeduizend families bekend waarbij een mutatie is aangetoond voor een verhoogd risico op erfelijke borst- en eierstokkanker*. Als er aanwijzingen zijn dat borst- en/of eierstokkanker bij jou in de familie voorkomt, ga je een heel spannende tijd tegemoet. De eerste stap is die van DNA onderzoek om uit te zoeken of een familielid of jijzelf inderdaad drager is van een verandering (mutatie) in de genen die de ziekte kunnen overdragen (BRCA1 of BRCA2). Wanneer een mutatie gevonden is, is erfelijkheid bewezen en kunnen familieleden zich laten testen: je weet dan of je wel of geen drager bent en of je wel of geen verhoogd risico hebt. Als er in jouw familie van vaders of moeders kant veel borst- en eierstokkanker voorkomt, maar er geen BRCA mutatie wordt gevonden, kan het zijn dat je de boodschap krijgt dat er sprake is van familiaire borsten eierstokkanker; dat betekent dat het mogelijk erfelijk is, maar dat dit niet met zekerheid kan worden vastgesteld, omdat er geen mutatie is gevonden. Of het nu een vermoeden of een vastgesteld feit is, er komt veel op je af als je ontdekt dat je een verhoogd risico hebt op borst- en eierstokkanker. Het zit er dik in dat je in de periode van onderzoek en behandeling veel vragen hebt. En heb jij ze niet, dan heeft je partner ze wel. Of je kinderen, familie of vrienden. Duidelijke en volledige informatie kan veel zorgen wegnemen. Win daarom zoveel mogelijk informatie in over de mogelijkheden voor extra screening maar ook over preventieve behandelingen die je risico op kanker omlaag kunnen brengen. Deze kwaliteitswijzer helpt je alvast op weg. Ze beschrijft in een notendop waar je mee te maken kunt krijgen. Ook vind je er checklists die goed van pas komen bij je voorbereiding op gesprekken met artsen en andere zorgverleners. Wat je leest in deze kwaliteitswijzer is gebaseerd op de zorgstandaard Mogelijk erfelijke en familiaire borst- en eierstokkanker. Met andere woorden: wat hier wordt beschreven, zo moet de zorg voor jou zijn. Met deze informatie kun je actief aan de slag om voor jezelf de allerbeste zorg te organiseren. Als je goed geïnformeerd bent, kun je makkelijker keuzes maken over je behandeling. Ook kun je beter meedenken met je behandelaars, waardoor je meer grip hebt op je eigen gezondheid. Goede informatie geeft houvast en steun. De steun van Borstkankervereniging Nederland heb je.
Als je drager bent van een BRCA1 of BRCA2 mutatie en borst- of eierstokkankerkanker hebt gekregen, zal niet alle informatie in deze kwaliteitswijzer op jou van toepassing zijn. We adviseren je om ook de kwaliteitswijzer Borstkanker van de Borstkankervereniging Nederland te lezen, zodat je over zoveel mogelijke relevante informatie beschikt. Als je eierstokkanker hebt gekregen kun je kijken op www.brca.nl of informatie inwinnen van de Stichting Olijf voor gynaecologische kanker (www.olijf.nl).
* Eierstokkanker is een kwaadaardige aandoening in het weefsel van de eierstok of eileider. Vrouwen die drager zijn van een mutatie in het BRCA1 of -2 gen, lopen dan ook niet alleen meer risico op eierstokkanker, maar ook op eileiderkanker. Waar in deze kwaliteitswijzer - in verband met de leesbaarheid - borst- en eierstokkanker staat, wordt dan ook borst-, eierstok- en eileiderkanker bedoeld.
5
Vrouwen die drager zijn van een BRCA1 of BRCA2 genmutatie, hebben 60-80% kans om voor hun zeventigste borstkanker te krijgen.
Hoofdstuk 1 Wat is BRCA? BRCA is een afkorting van het Engelse woord BReast CAncer. In 1994 en 1995 zijn twee belangrijke genen ontdekt die met het ontstaan van erfelijke borst- en eierstokkanker te maken hebben. Deze worden BRCA1 en BRCA2 genoemd. Het BRCA1 gen ligt op chromosoom 17 en het BRCA2 gen op chromosoom 13. Door veranderingen in deze genen - ook wel mutaties genoemd - lopen lichaamsprocessen die door deze genen worden aangestuurd niet zoals het hoort. Hierdoor is de kans op bepaalde typen kanker veel groter dan wanneer deze genen niet zijn veranderd.
Borstkanker en het risico hierop Borstkanker ontstaat door een fout in de celdeling, waardoor een gezwel of tumor kan groeien. In een later stadium kunnen tumorcellen zich via de lymfebanen en soms ook bloedvaten verder verspreiden. Ze kunnen zich dan elders in het lichaam nestelen. Daar vormen ze uitzaaiingen, ook wel metastasen genoemd. De overlevingskans is het grootst als borstkanker in een vroeg stadium wordt ontdekt. Borstkanker geeft over het algemeen geen klachten, maar je moet wel letten op een knobbeltje in de borst, afwijkingen aan de huid of tepel, tepelafscheiding, tepeleczeem of een borstzweer. Bij dit soort klachten wordt geadviseerd de huisarts te raadplegen, waarbij je er goed aan doet om te vertellen dat je BRCA drager bent of uit een familie komt waar borstkanker vaker voorkomt. Vrouwen die drager zijn van een BRCA1 of BRCA2 genmutatie, hebben een veel groter risico op borstkanker dan andere vrouwen. Zij hebben 60-80% kans om voor hun zeventigste verjaardag borstkanker te krijgen. Als ze al een keer borstkanker hebben gehad, is er een behoorlijke kans dat het terugkomt: 60%. Ter vergelijking: het risico op borstkanker voor vrouwen zonder erfelijke aanleg is circa 11%. Ongeveer 5-10% van alle gevallen van borstkanker en eierstokkanker wordt veroorzaakt door een erfelijke aanleg.
Eierstokkanker en het risico hierop Eierstokkanker is een kwaadaardige aandoening in het weefsel van de eierstok of eileider. Kankercellen kunnen loslaten en zich door de buikholte. Ook kunnen ze de lymfebanen of bloedvaten ingroeien en zo uitzaaiingen in andere delen van het lichaam veroorzaken. Eierstokkanker is moeilijker zelf te ontdekken dan borstkanker. Het geeft over het algemeen pas in een laat stadium klachten. Een vol, opgeblazen gevoel en/of een dikkere buik kunnen klachten zijn die worden veroorzaakt door een toename van vocht in de buikholte of door een grote zwelling van een eierstok. Alleen als eierstokkanker in een heel vroeg stadium wordt ontdekt, is de levensverwachting relatief goed. Omdat eierstokkanker in een vroeg stadium meestal geen klachten geeft, wordt driekwart van de gevallen van eierstokkanker in een (te) laat stadium ontdekt. De kans om te genezen is dan veel minder gunstig. Vrouwen met een BRCA1 of BRCA2 genmutatie hebben meer kans op eierstokkanker. Voor vrouwen met een mutatie in BRCA1 is dat 30-60%. Vrouwen met een BRCA2 genmutatie hebben 5-20% om eierstokkanker te krijgen. Voor vrouwen zonder erfelijke aanleg is dat 1%. Over het algemeen neemt het risico op eierstokkanker voor vrouwen met een BRCA1 genmutatie toe tussen de 35 en 40 jaar. Voor vrouwen met een BRCA2 mutatie is dat iets later, tussen de 40 en 45.
Mannen Ook mannen kunnen borstkanker krijgen. Zij hebben hier 0,1% kans op. Bij mannen met een mutatie in BRCA1 wordt het geschat op enkele procenten terwijl mannen met een BRCA2 mutatie een nog iets hoger risico op borstkanker hebben, namelijk 7%. Daarnaast hebben vooral mannen met een BRCA2 mutatie een hogere kans dan gemiddeld op andere soorten kanker, zoals prostaatkanker (15%). Mannen met een BRCA mutatie hoeven zich niet regelmatig te laten controleren op symptomen van kanker. Wèl wordt aangeraden om zelf alert te zijn en het borstweefsel maandelijks zelf te onderzoeken. De meest
7
bekende klachten die op borstkanker kunnen wijzen zijn een knobbeltje in de borst, afwijkingen aan de huid of tepel, tepelafscheiding, tepeleczeem of een borstzweer. Bij dit soort klachten wordt geadviseerd de huisarts te raadplegen, waarbij je er goed aan doet om te vertellen dat je BRCA drager bent. Er wordt momenteel wetenschappelijk onderzoek gedaan naar hoe prostaatkanker het beste gescreend kan worden.
Erfelijkheid Bij mannelijke en vrouwelijke dragers zijn de risico’s verschillend, maar één ding hebben zij gemeen: de genmutatie kunnen zij overdragen aan hun kinderen. Elk kind van een vader of moeder die drager is van BRCA1 of BRCA2 mutatie heeft 50% kans om de aanleg voor borst- en eierstokkanker te erven. Factoren als gezondheid of manier van leven spelen bij de overerving geen enkele rol. Wel kan de leefstijl het risico op kanker verder doen toenemen (of afnemen). Als je drager blijkt te zijn, kom je voor grote beslissingen te staan. In gesprekken op een polikliniek voor erfelijkheid of familiaire kanker kun je voorgelicht worden over de mogelijkheden. Zo kun je bijvoorbeeld in aanmerking komen voor intensieve screening op borstkanker. Of voor preventieve operaties om aan de verhoogde risico’s te ontsnappen. Maar wil je dit ook? Het is een emotioneel zwaar proces om dit soort besluiten te nemen.
Zit het in de familie? Op het eerste gezicht is niet aan iemand te zien of hij of zij drager is van een mutatie in BRCA1 of BRCA2. Er is DNA onderzoek voor nodig om het vast te stellen. Er zijn een aantal aanwijzingen voor een erfelijke vorm van borst- en/of eierstokkanker. Zoals borstkanker voor het vijftigste levensjaar bij jezelf of een familielid, eierstokkanker bij jezelf of een familielid (alle vrouwen met deze vorm van kanker komen in aanmerking voor een klinisch genetisch consult), borstkanker in beide borsten, borst- en eierstokkanker tegelijk, in de familie van vaders of moeders kant komt meerdere keren borst- en/of eierstokkanker voor en prostaatkanker onder de leeftijd van zestig jaar. Herken je één of meer van deze aanwijzingen? Maak dan een afspraak met je huisarts, of - als je al onder behandeling bent - met je specialist. Hij/zij kan je doorverwijzen naar het klinisch genetisch spreekuur. De klinisch geneticus of genetisch consulent bepaalt vervolgens of er DNA onderzoek nodig is en bespreekt met jou of je dit wilt laten onderzoeken. Dit is vaak een moeilijke beslissing die veel impact op je leven kan hebben. Neem dus goed de tijd om hierover na te denken.
Leefstijl Bepaalde leefgewoonten hebben invloed op het risico op borstkanker. Jong kinderen krijgen en borstvoeding geven verlagen het risico, terwijl hormoongebruik, roken, alcoholgebruik, overgewicht en gebrek aan lichaamsbeweging het verhogen. Dit geldt voor álle vrouwen, ook die zonder genverandering. Kunnen vrouwen met een mutatie in BRCA1 of BRCA2 hun risico beïnvloeden door lichaamsbeweging en het voorkomen van overgewicht? Het is op dit moment nog onduidelijk of leefstijl ook van invloed is op vrouwen met een verhoogd erfelijk of familiair risico op borstkanker, maar wel onderwerp van onderzoek. Zo onderzoekt de Hebon studie onder meer of er een verband is tussen leefgewoonten en het ontstaan van borst- en eierstokkanker bij mensen met een mutatie in BRCA1 of -2. Op www.hebon.nl vind je er meer informatie over.
8
Checklist Een BRCA mutatie geeft een sterk verhoogd risico op kanker. Heb je één of meerdere scores in de volgende lijst? Neem dan contact op met je huisarts of specialist. Het zou namelijk kunnen dat jij en je familie in aanmerking komen voor DNA onderzoek. Hiermee kun je uitzoeken of er in jouw familie sprake is van erfelijke of familiaire borst- en eierstokkanker. • Borstkanker op jonge leeftijd (voor het veertigste levensjaar) • Eierstokkanker bij jou of in je familie ( alle vrouwen met deze vorm van kanker komen in aanmerking voor een klinisch genetisch consult). • Borstkanker in beide borsten voor het vijftigste levensjaar. • Borst- en eierstokkanker bij dezelfde persoon. • In de familie van vaders of moeders kant komt meerdere keren borst- en/of eierstokkanker voor. • Een vrouwelijk familielid heeft voor haar vijftigste borst- of eierstokkanker gekregen. • In de familie van vaders of moeders kant komt prostaatkanker onder de leeftijd van 60 jaar voor.
Meer informatie www.brca.nl www.kwfkankerbestrijding.nl, de brochure ‘Kanker in de familie, is het erfelijk?’ van KWF Kankerbestrijding kun je downloaden op de website
Vrouwen met een BRCA1 mutatie hebben 30-60% kans op eierstokkanker. Voor vrouwen met een mutatie in het BRCA2 gen is dat 5-20%.
9
Elk kind van een vader of moeder die drager is van BRCA1 of BRCA2 mutatie heeft 50% kans om de aanleg voor borst- en eierstokkanker te erven.
Hoofdstuk 2 De diagnose Als er een BRCA1 of -2 genmutatie in je familie zit, kan de dreiging of je wel of geen drager bent als een donkere wolk boven je hangen. Hoe gaat je leven lopen? Vol zorgen over die grote kans op kanker, of is er bij jou niets aan de hand en heb je hetzelfde risico op borst- en eierstokkanker als ieder ander? De enige manier om daar achter te komen is door naar een polikliniek voor familiaire/erfelijke tumoren te gaan. Hiervoor kun je terecht in sommige algemene ziekenhuizen, maar in elk geval in een universitair medisch centrum.
Herkennen van erfelijke aanleg Als borst- en/of eierstokkanker vaak of al op jonge leeftijd voorkomt in je familie, kunnen jij en eventuele andere familieleden zich aanmelden voor erfelijkheidsonderzoek. Hiervoor is een verwijzing nodig. De eerste stap is dan ook een gesprek met de huisarts, waarin hij/zij een inschatting maakt of je hiervoor in aanmerking komt. Als je al kanker hebt gekregen en onder behandeling bent van een specialist, kan deze je eventueel doorverwijzen. Wacht niet tot de huisarts of specialist erfelijkheid zelf ter sprake brengt. Doe dit zo nodig zelf. Je huisarts of specialist zal dan serieus ingaan op de mogelijkheid van een erfelijke belasting en uitgebreid doorvragen naar hoe vaak en welke soort kanker er voorkomt in je familie.
Erfelijkheidsonderzoek Als de huisarts of specialist vermoedt dat erfelijkheid een rol speelt, zal deze je doorsturen naar een klinisch genetisch spreekuur. De klinisch geneticus of genetisch consulent begint met stamboomonderzoek; het in kaart brengen van de ziektegeschiedenis van je familie (familieanamnese). Hiervoor is informatie nodig over de aanwezigheid van kanker in tenminste twee, maar bij voorkeur in drie generaties. Soms is het nodig om hiervoor medische gegevens van familieleden op te vragen. Als ze nog in leven zijn, moeten de betrokkenen hier toestemming voor geven. Meestal volstaat informatie over welke soort kanker familieleden kregen en op welke leeftijd. Aan de hand van de stamboom maakt de klinisch geneticus of genetisch consulent een inschatting van de kans dat erfelijkheid de oorzaak van de ziekte is. Als de kans groot wordt geacht, kom je in aanmerking voor DNA onderzoek.
Familiaire borst- of eierstokkanker Voordat je DNA onderzoek laat doen, is het belangrijk om te weten dat dit lang niet altijd duidelijkheid geeft. Bij minder dan 10% van de families waarbij DNA onderzoek wordt gedaan, wordt daadwerkelijk een mutatie in de BRCA1 of BRCA2 genen gevonden. Momenteel worden alleen deze twee genen onderzocht. Er zijn meer genen die een verhoogde kans op met name met borstkanker veroorzaken, maar deze kunnen (nog) niet worden onderzocht. Of er kan nog een verandering in het BRCA1 of BRCA2 gen aanwezig zijn die met de huidige technieken nog niet op te sporen is Als er in een familie geen erfelijke aanleg kan worden vastgesteld, wil dit dus niet zeggen dat er geen verhoogd risico is op deze vormen van kanker. De stamboom geeft immers aan dat borst- en eierstokkanker vaak voorkomen. Mogelijk zit er in een dergelijke familie een genmutatie die (nog) niet op te sporen is.
Screening bij familiaire borstkanker Omdat het ‘in de familie zit’ krijgen deze families de boodschap dat er sprake is van familiaire borst- of eierstokkanker, in plaats van erfelijke. Het risico op kanker wordt dan berekend aan de hand van het patroon waarin borst- en eierstokkanker in de familie voorkomen, zoals het aantal familieleden met borstof eierstokkanker, de leeftijd waarop deze vormen van kanker werden ontdekt en of het om eerste-, tweedeof derdegraads familieleden gaat. 11
Bij een matig tot hoog familiair risico op borstkanker, wordt screening buiten het bevolkingsonderzoek om aangeraden. Bevolkingsonderzoek is bestemd voor vrouwen van 50 tot 75 jaar. Bij familiaire borstkanker is extra screening en op jongere leeftijd het advies. Je huisarts of specialist kan je hier meer over vertellen.
Screening op eierstokkanker Wat eierstokkanker betreft, is bij een verhoogd risico op eierstokkanker screening niet zinvol. Dit geldt overigens ook voor vrouwen bij wie wel een BRCA1 of BRCA2 mutatie is vastgesteld. Screening is niet in staat om eierstokkanker in een vroeg stadium op te sporen en wordt daarom ook niet meer aanbevolen.
Erfelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker? Je bent niet verplicht om DNA onderzoek te laten doen. Weeg de voor- en nadelen goed af. Het niet weten betekent dat je de confrontatie met het wel hebben niet hoeft aan te gaan. Daarnaast zorgt het niet weten dat je geen problemen krijgt bij het afsluiten van een hypotheek of levensverzekering; iets waar mutatiedragers soms wel mee te maken krijgen. Vraag jezelf af of je kunt leven met de onzekerheid van het niet weten. Als je geen DNA onderzoek laat doen, betekent dit dat je niet weet of je een verhoogd risico hebt op kanker. Met deze twijfel moet je kunnen leven. De klinisch geneticus of genetisch consulent zal in één of twee gesprekken alle voor- en nadelen met je bespreken. Als je er niet uitkomt, is een gesprek met een maatschappelijk werker of psycholoog raadzaam. Aan alle poliklinieken erfelijke/familiaire tumoren zijn psychologen en maatschappelijk werkers verbonden. Informeer ernaar op de polikliniek.
Voor- en nadelen DNA onderzoek Je bent niet verplicht om je DNA te laten onderzoeken. Voordat je besluit of je wel of geen DNA onderzoek wilt laten doen, kun je de voor- en nadelen tegen elkaar afwegen. Wat weegt voor jou het zwaarst? Wat vind jij belangrijk? Neem de tijd om ook je gevoel te laten spreken. Voordelen: • Betere inschatting en beheersing van het risico op kanker. • Mogelijkheden voor preventieve opties als je drager blijkt te zijn. • Duidelijkheid of je kinderen ook kans hebben om drager te zijn. • Duidelijkheid kun je inzetten bij je toekomst- en gezinsplanning. • Bij een gunstige uitslag zullen je zorgen afnemen en zijn extra controles niet meer nodig. Nadelen (afhankelijk van de uitslag): • Als je gendrager blijkt te zijn, nemen je zorgen toe en komen er weer een heleboel nieuwe vragen op je af. • Alhoewel het risico op kanker groot is, kan men kan nooit met honderd procent zekerheid voorspellen of je de aandoening wel of niet zult krijgen. Dit kan een onzeker gevoel geven. • De uitslag dat je drager bent, geeft onrust in je familie en/of gezin. • Dragers kunnen soms moeilijker een hypotheek, arbeidsongeschiktheids- of levensverzekering afsluiten.
DNA onderzoek DNA onderzoek is de enige manier om er achter te komen of het in jouw familie om een familiaire vorm (geen mutatie aantoonbaar) gaat, of om een erfelijke waarbij een BRCA1 of BRCA2 mutatie wordt gevonden. Als er al een mutatie is gevonden in je familie, is het de enige manier om er voor jezelf achter te komen of je drager bent. 12
Voor het onderzoek zijn over het algemeen twee buisjes bloed nodig. In het laboratorium onderzoekt men de DNA code van de BRCA genen. Bij een nieuwe familie wordt bij voorkeur gestart met DNA onderzoek bij iemand die zelf borst- en/of eierstokkanker heeft gehad. Als er niemand met borst- en/of eierstokkanker meer in leven is, kan er, afhankelijk van de familiegeschiedenis, ook bij gezonde personen DNA onderzoek worden verricht. De klinisch geneticus zal daar een advies over geven.
De kosten De totale kosten voor een erfelijkheidsonderzoek, inclusief DNA onderzoek op BRCA, bedragen tussen de € 2500,- en € 3000,-. Erfelijkheidsonderzoek of klinisch-genetische advisering is opgenomen in het basispakket van alle zorgverzekeraars. De kosten voor het DNA onderzoek worden in eerste instantie gedeclareerd bij de zorgverzekeraar. In het kader van het eigen risico kun je toch met kosten te maken krijgen. Soms kan het volledige eigen risico gevuld worden voor het erfelijkheidsonderzoek.
De uitslag De klinisch geneticus of genetisch consulent spreekt van te voren met je af of de uitslag per brief, telefonisch of tijdens een gesprek wordt gegeven. Als de uitslag per brief of telefonisch komt, volgt daarna meestal nog een persoonlijk gesprek om de betekenis van de uitslag te bespreken. Bij nieuwe families duurt het DNA onderzoek ongeveer twee tot drie maanden. Als er al een mutatie is gevonden in je familie, kan specifieker gezocht worden en duurt elk nieuw DNA onderzoek vier tot zes weken. Hoe lang het ook duurt voordat je de uitslag krijgt, deze periode is hoe dan ook erg spannend. Zorg dat je eventuele gevoelens van angst en onzekerheid uit. Dit zorgt niet alleen dat de druk wat van de ketel gaat, het kan je ook helpen om de uitslag wat steviger tegemoet te treden.
Geen drager Of het nu weken of maanden duurt, de wachttijd is een heel spannende periode. En dan… de uitslag. Als je te horen krijgt dat er geen mutatie is gevonden en je geen verhoogd risico hebt op borst- en/of eierstokkanker, is er aan de ene kant de blijdschap, maar aan de andere kant vaak ook verdriet omdat andere familieleden het minder goed troffen. Of misschien voel je je schuldig tegenover zussen, broers, nichten of neven die wel drager zijn. Je hoeft geen controles meer te ondergaan want je hebt hetzelfde risico als iedere andere vrouw zonder belaste familie (dat wil zeggen circa 11% kans op borstkanker en ruim 1% op eierstokkanker).
De klinisch geneticus of genetisch consulent begint met stamboomonderzoek; het in kaart brengen van de ziektegeschiedenis van je familie.
13
Wel drager Als je het bericht krijgt dat je drager bent van een BRCA1 of BRCA2 mutatie, is dat vaak een flinke klap. Ook al had je er misschien rekening mee gehouden, de bevestiging is een heel ander verhaal. Hoe nu verder? De klinisch geneticus of genetisch consulent bespreekt met je wat precies je risico’s zijn en geeft advies over screening. Ook geeft hij/zij informatie over waar je voor screening en informatie over preventieve ingrepen terecht kunt. Op www.borstkanker.nl vind je de Checklist erfelijke borst- en eierstokkanker die je helpt om met je arts in gesprek te gaan. Of de uitslag nu negatief of positief is, het kan fijn zijn om daar met iemand over te praten. Zeker als je te horen hebt gekregen dat je drager bent, is dit aan te raden. Er komt zoveel op je pad en er moeten zulke ingrijpende beslissingen worden genomen, dat het goed is om je emoties te delen. Dat kan natuurlijk met je partner, vrienden en familie, maar daarnaast is het soms prettig om er met een objectief iemand over van gedachten te wisselen. In het uitslaggesprek kan de klinisch geneticus je vertellen bij wie je hiervoor terecht kunt. In de meeste centra neemt na de uitslag de maatschappelijk werkende van de polikliniek erfelijke tumoren contact met je op. Zij bespreekt onder meer met je of je psychosociale hulp nodig hebt. Informatie hierover kun je ook op de polikliniek erfelijke/familiaire tumoren krijgen. “Toen bekend werd dat mijn nichtje drager is van BRCA 1, wilden mijn zus en ik graag weten waar we aan toe waren. Mijn zus stelde voor dat zij zich een paar weken na mij zou laten testen. Als ik wel drager was en zij niet, zaten we tenminste niet tegelijkertijd met allerlei tegenstrijdige emoties. Ik ben heel blij dat we het zo hebben gedaan. Toen ik als eerste hoorde dat ik drager was, kon zij er voor mij zijn. Vier weken later belde ze met het nieuws dat er bij haar niets gevonden was. Omdat mijn emoties over mijn eigen uitslag inmiddels wat gezakt waren, kon ik blij voor haar zijn. Al was het natuurlijk wel dubbel. Ik gunde haar die goede uitslag, maar had zelf ook zo graag te horen gekregen dat ik het niet had.” Eline, BRCA 1 mutatiedraagster.
Checklist • Maak een afspraak met je huisarts of specialist om te bespreken of je in aanmerking komt voor erfelijkheidsonderzoek. • Heeft je huisarts of specialist uitgebreid doorgevraagd naar het voorkomen van kanker in je familie en de leeftijden waarop het zich openbaarde? Gebruik ter voorbereiding van dit gesprek eventueel de folder ‘In gesprek over mogelijke erfelijkheid bij borstkanker en eierstokkanker’. Je kunt deze folder verkrijgen via deze link. • Maak een afspraak op een klinisch genetisch spreekuur voor een eerste gesprek en neem een vertrouwd persoon mee. Deze kan je steunen, maar ook actief mee luisteren. Twee horen nu eenmaal meer dan één. De informatie die je hier krijgt, kan je helpen bij het nemen van een besluit. Voor een afspraak heb je een verwijsbrief van je huisarts of specialist nodig. • Maak een goede afweging of je DNA onderzoek wilt laten doen. Zet alle voor- en nadelen op een rijtje. Wat heb je nog meer nodig om tot een goed besluit te kunnen komen? • Bedenk of je familieleden wilt informeren dat je erfelijkheidsonderzoek gaat laten doen. Als je bijvoorbeeld (medische) gegevens van hen nodig hebt, is het goed dat ze al op de hoogte zijn. • De klinisch geneticus of genetisch consulent wil graag de ziektegeschiedenis van je familie in kaart brengen. Zet hiervoor thuis vast de informatie over het voorkomen van kanker in tenminste twee, maar bij voorkeur in drie generaties op papier. Alleen de informatie die je zo weet. De klinisch geneticus of genetisch consulent zal vertellen of het nodig is om medische gegevens van familieleden op te vragen. • Informeer bij je zorgverzekeraar hoe hoog je bijdrage uit het eigen risico is. Het bezoek aan het klinisch genetisch spreekuur en de DNA onderzoek zal worden verrekend met dit eigen risico. 14
• Heb je besloten om DNA onderzoek te laten doen? Bespreek dan met de klinisch geneticus of genetisch consulent op welke manier en wanneer je de uitslag krijgt. • Psychische hulp nodig of gewoon eens ergens je angst en zorg willen neerleggen? Informeer op de polikliniek erfelijke/familiaire tumoren bij wie je hiervoor terecht kunt.
Meer informatie www.erfelijkheid.nl, geeft betrouwbare informatie over erfelijkheid, erfelijke aandoeningen en genetisch onderzoek Op internet vind je weblogs van ervaringsdeskundigen. Dit zijn persoonlijke verhalen die een indruk kunnen geven van de ervaringen en belevingen van lotgenoten. De informatie die je hier vindt is niet altijd correct en actueel. www.brca.nl, website van de Programmacommissie Erfelijkheid van de Borstkankervereniging Nederland (BVN). Hier vind je allerlei informatie die van belang kunnen zijn voor mensen met een hoog risico op borst- en eierstokkanker.
DNA onderzoek geeft niet altijd duidelijkheid. Bij minder dan 10% van de onderzochte families wordt een mutatie in de BRCA1 of BRCA2 genen gevonden.
15
Je bent niet verplicht om DNA onderzoek te laten doen. Weeg de voor- en nadelen goed af.
Hoofdstuk 3 De behandeling Draagsters van een mutatie in het BRCA1 of -2 gen komen in aanmerking voor screening of preventieve ingrepen. Wie een eerstegraads familielid heeft met mutatie in BRCA1 of -2 en zelf dus 50% kans heeft op dezelfde genmutatie, komt in aanmerking voor screening, maar niet voor een preventieve behandeling. Dat kan pas als de mutatie is aangetoond door middel van DNA onderzoek. Vrouwen die voor hun veertigste borst- of eierstokkanker hebben gehad en (nog) geen DNA-onderzoek hebben laten doen, krijgen een controleadvies van hun behandelend arts. Vrouwen met eierstokkanker krijgen niet per definitie borstscreening. Dit gebeurt alleen als ze mutatiedraagster zijn van BRCA1 of -2 of als borstkanker veel in de familie voorkomt. Bespreek met je huisarts of specialist of je in aanmerking komt voor screening en preventieve maatregelen, of een combinatie hiervan. Door het weghalen van de eierstokken, halveert namelijk het verhoogde risico op borstkanker. Deze gaat dus naar 30-40% kans op borstkanker. Sommige vrouwen kunnen goed leven met dit risico en kiezen er daarom voor om alleen hun eierstokken te laten weghalen. Zij laten een preventieve borstoperatie achterwege en kiezen voor periodieke screening van de borsten.
Man en BRCA Bij mannen met een BRCA 1 mutatie wordt het risico op borstkanker geschat op enkele procenten. Mannen met een BRCA2 mutatie hebben een iets hoger risico: 7%. Omdat de kans op borstkanker bij mannen met een BRCA mutatie relatief laag is, zijn preventieve behandelingen of screening niet nodig. Wel is het belangrijk dat je alert bent op algemene signalen van borstkanker (zoals een knobbeltje in de borst, afwijkingen aan de huid of tepel, tepelafscheiding, tepeleczeem of een borstzweer) en andere vormen van kanker waarop je mogelijk een verhoogd risico hebt. Zoals prostaat- en alvleesklierkanker.
Screening Vrouwen met een BRCA genmutatie hebben een sterk verhoogd risico op borst- en eierstokkanker. Zij komen in aanmerking voor borstcontroles, net als vrouwen met een eerstegraads verwant die mutatiedrager is, zich nog niet hebben laten testen en dus 50% kans hebben dat ze de mutatie hebben. Jonge vrouwen uit een BRCA familie wachten soms met DNA onderzoek tot ze er klaar voor zijn, of totdat ze een hypotheek hebben afgesloten of een verzekering. Tot die tijd komen ze in aanmerking voor dezelfde zorg als vrouwen die wel een mutatie hebben: er is bij hen immers 50% kans dat ze draagster zijn. Zoals eerder vermeld is screening op eierstokkanker niet effectief, ook niet bij bewezen draagsters van een BRCA1 of -2 mutatie.
Waar ga je naartoe? Als je draagster bent van een mutatie in het BRCA1 of -2 gen of daar 50% kans op hebt, is een polikliniek erfelijke/familiaire tumoren in een Universitair Medisch Centrum de beste plek om je te laten screenen en/ of preventief te laten behandelen. Het voordeel van zo’n polikliniek is dat alle zorgverleners die hier werken zich hebben gespecialiseerd in erfelijke en familiaire borst- en eierstokkanker. Zij zijn op de hoogte van de recente ontwikkelingen op het gebied van screening, preventieve maatregelen en psychosociale begeleiding. Kortom; zij kunnen goed antwoord geven op je vragen en je verder helpen.
Kinderwens Als een vrouw of man BRCA1 of BRCA2 mutatiedrager blijkt te zijn, kan dit invloed hebben op de kinderwens. Zowel de vrouw als de man kan bij elke conceptie de erfelijke aanleg doorgeven met een kans van 50%. Er zijn tegenwoordig verschillende technische mogelijkheden beschikbaar om dit te voorkomen. Deze procedures zijn erg belastend en ingrijpend. Goede informatieverstrekking door verschillende zorgverleners (zoals
17
een klinisch geneticus en gynaecoloog) en een zorgvuldige afweging door de wensouders is daarom van groot belang. De mogelijkheden om het doorgeven van een erfelijke aanleg te voorkomen zijn:
Pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD) Bij pre-implantatie genetische diagnostiek wordt door middel van embryoselectie de geboorte van een kind met een BRCA mutatie voorkomen. Tijdens een IVF behandeling worden alle embryo’s onderzocht op aanwezigheid van de BRCA genmutatie. Alleen de embryo’s die geen drager zijn, worden teruggeplaatst in de baarmoeder. Deze behandeling wordt alleen aangeboden in de academische ziekenhuizen in Groningen, Utrecht en Maastricht, waarbij het DNA onderzoek en de embryoselectie uitsluitend in Maastricht verricht wordt. Prenatale diagnostiek Bij prenatale diagnostiek wordt door middel van een vlokkentest onderzocht of de foetus een BRCA mutatie draagt. Zwangerschap met donorzaad of donoreicellen Afhankelijk van welke ouder drager is van de BRCA genmutatie, kan voor een zwangerschap met donorzaad of donoreicellen gekozen worden. Voor een zwangerschap met donorzaad of donoreicellen zijn mensen aangewezen op de vruchtbaarheidsklinieken van de grotere ziekenhuizen. Er zijn ook stellen die kiezen voor adoptie of afzien van hun kinderwens, hoe moeilijk dat vaak ook is. Praat hier samen goed over, want dit soort beslissingen kunnen grote invloed hebben op je leven.
Preventieve maatregelen voor de borsten Om borstkanker tijdig te ontdekken, wordt aangeraden om de borsten regelmatig te controleren door MRI, mammografie en lichamelijk onderzoek door een specialist. De uitslagen van de controles worden door een gespecialiseerde verpleegkundige met je besproken. Sommige vrouwen kiezen ervoor om hun eierstokken preventief te laten verwijderen, maar hun borsten te houden. Door het weghalen van de eierstokken vermindert de kans op borstkanker namelijk met de helft en gaat naar 30-40%. Het advies is dan wel om de borsten te laten screenen.
Hoe vaak controleren? Met je arts kun je bespreken hoe vaak je een MRI of mammografie zult laten doen. De richtlijnen geven het volgende aan: Vanaf 25 jaar: jaarlijks borstonderzoek door een specialist en jaarlijks een MRI van de borsten. Vanaf 30 jaar: jaarlijks borstonderzoek door een specialist en jaarlijks MRI en mammografie. Vanaf 60 tot 75 jaar: deelname aan bevolkingsonderzoek borstkanker.
MRI
18
MRI is een afkorting van magnetic resonance imaging, ook wel magneetscan genoemd. Bij een MRI-scan ligt iemand in een tunneltje met daaromheen een sterke magnetisch veld. Als je last hebt van claustrofobie, kun je dit van te voren aangeven. Met behulp van de magneet en radiogolven worden afbeeldingen gemaakt van doorsneden van het lichaam; een soort plakjes van het lichaam. Van de magnetische golven merk je niets, maar je hoort wel een stevig bonkend geluid. Bij een MRI van de borsten lig je op de buik. Meestal wordt er een contrastmiddel in een bloedvat in je arm gespoten. Dit middel maakt bepaalde weefsels beter zichtbaar. Het onderzoek duurt ongeveer 45 minuten en vindt bij voorkeur plaats in de tweede week van de menstruatiecyclus.
Mammografie Een mammografie is een onderzoek van de borsten met behulp van röntgenstralen. Hiervoor worden de borsten tussen twee platen gebracht en zo plat mogelijk gedrukt. Dit is nodig om op de foto het borstweefsel goed te kunnen zien. Dit kan vervelend en soms wat pijnlijk zijn, maar duurt gelukkig kort. Het beste moment voor een mammografie is de vierde tot de twaalfde dag na het begin van de menstruatie. De borsten zijn dan minder gespannen en daardoor minder pijnlijk tijdens de mammografie. Bovendien zijn de opnamen dan kwalitatief beter.
Zelfonderzoek Het is niet aangetoond dat het zelf onderzoeken van de borsten de sterfte aan borstkanker vermindert. Toch kan voor vrouwen met een verhoogd risico op borstkanker het zelfonderzoek een aanvulling zijn op de andere screeningsmethoden. Borstkankervereniging Nederland heeft in 2011 de digitale folder ‘Gezonde borsten, maak er werk van’ uitgegeven. Hierin staat stap voor stap uitgelegd hoe je zelf het beste je borsten kunt onderzoeken.
Preventieve borstoperatie Om de kans op borstkanker zeer sterk te verlagen is het mogelijk de borsten preventief te verwijderen. Dit kan een moeilijk besluit zijn met ingrijpende gevolgen. Het is de enige manier om het risico op het krijgen van borstkanker aanzienlijk te verlagen; van 60-80 % kans op het krijgen van borstkanker gaat met deze operatie de kans naar minder dan 2%. Omdat bij een preventieve borstoperatie toch nog een zeer kleine hoeveelheid borstklierweefsel kan achterblijven, wordt het risico niet 0%. Regelmatige borstcontroles zijn na de preventieve borstoperatie niet nodig.
Voorwaarden voor een preventieve borstoperatie:
• Uit DNA onderzoek is gebleken dat je een mutatie in het BRCA1 of BRCA2 gen hebt. • Je bent goed geïnformeerd over alle operatiemogelijkheden. • Je hebt informatie gekregen over de alternatieven voor een operatie (screening). • Je hebt professionele hulp aangeboden gekregen van een maatschappelijk werker of psycholoog bij de emoties die loskomen bij het nemen van de beslissing . • Je hebt een gesprek gehad met een (oncologisch) chirurg die je heeft ingelicht over de operatie en de gevolgen. • Je hebt een gesprek gehad met een plastisch chirurg die je heeft verteld welke verschillende reconstructietechnieken er mogelijk zijn. • Je hebt bedenktijd gehad om alle voor- en nadelen af te wegen en bent dus tot een weloverwogen besluit gekomen. Ook over een eventuele reconstructie tijdens de operatie.
Als je draagster bent van een mutatie in het BRCA1 of -2 gen of daar 50% kans op hebt, is een polikliniek erfelijke/ familiaire tumoren in een Universitair Medisch Centrum de beste plek om je te laten screenen en/of preventief te laten behandelen. 19
De operatie Bij een preventieve operatie wordt het borstklierweefsel door de oncologisch chirurg weggenomen en afhankelijk van het ziekenhuis ook de tepel en tepelhof. Tepelsparende behandelingstechnieken worden verderop besproken onder het kopje ‘Tepelbedding’. De borstspier en lymfeklieren in de oksel blijven gespaard. De plastisch chirurg kan in deze operatie ook meteen een borstreconstructie uitvoeren. Dit heb je vooraf natuurlijk goed besproken. Na het preventief verwijderen van borstklierweefsel met een borstreconstructie is de kans op borstkanker zo laag geworden (circa 2%), dat controle onderzoeken niet meer nodig zijn.
Borstreconstructie Er zijn verschillende mogelijkheden voor borstreconstructies, bijvoorbeeld met een borstimplantaat (prothese) of er wordt gebruik gemaakt van je eigen weefsel, al dan niet in combinatie met een borstimplantaat. In een volgend hoofdstuk lees je hier meer over. De plastisch chirurg zal alle opties met je bespreken. Vraag naar voorbeelden (plaatjes), de voor- en nadelen van de verschillende methodes en de kans op complicaties. Als je kiest voor een preventieve borstoperatie en reconstructie in één operatie, begint de oncologische chirurg met het wegnemen van het borstklierweefsel, waarna de plastisch chirurg nieuwe borsten maakt die zo goed mogelijk op de oude lijken. Voordeel van deze directe borstreconstructie is dat het resultaat over het algemeen mooier is. Dit komt doordat de huid van de borst en de plooi onder de borst gespaard blijven. Daarnaast scheelt het een extra operatie. Voor veel vrouwen is het een zwaarwegend argument dat ze bij het wakker worden uit de narcose niet ‘plat’ zijn. Het is belangrijk om vooraf goed te beseffen dat een borstreconstructie altijd een andere en vaak minder natuurlijke borst geeft. Het is aan jou of je meteen een reconstructie wilt. Als je meer tijd nodig hebt, kan het maanden tot jaren na de preventieve borstoperatie ook nog worden gedaan. Het nadeel hiervan kan onder meer zijn dat je die tijd zonder borsten door het leven gaat en later eventueel nog een keer operatie moet ondergaan. Het ontbreken van een borst is op te lossen met een uitwendige prothese die je in je bh kunt stoppen. Uiteraard kan het ontbreken van de borsten van invloed zijn op je (naakte) lichaamsbeeld. Het accepteren van je ‘nieuwe’ lijf kan tijd kosten en is soms een moeilijk proces, dat als rouw kan voelen. Dit geldt natuurlijk ook voor vrouwen die wel meteen een reconstructie laten doen. Ook zij moeten wennen aan hun veranderde lichaam. Helaas wordt dit proces niet kant en klaar bij de operatie geleverd. Het herstel, het vragen om hulp omdat je een tijdje rust moet houden, het wennen aan je ‘nieuwe’ borsten, het is veel allemaal. Schakel hulp in van een maatschappelijk werker of psycholoog als het je teveel wordt. Of beter: doe dit voordat het zover is en ga tijdig met iemand praten. Via de polikliniek erfelijke/familiaire tumoren kun je een afspraak maken met een maatschappelijk werker of psycholoog.
Als een vrouw of man BRCA1 of BRCA2 mutatiedrager is, kan dit invloed hebben op de kinderwens.
20
Reconstructie methodes De keuze en het succes van een borstreconstructie is afhankelijk van verschillende factoren: je algemene gezondheidstoestand, leeftijd, de omvang van de borsten, lichaamsbouw, levensstijl en kwaliteit van je huid. Een borstreconstructie kan worden uitgevoerd met behulp van lichaamsvreemd of lichaamseigen materiaal, of een combinatie daarvan. In gesprekken vooraf met de plastisch chirurg komen al deze factoren aan bod.
Borstprothese met siliconen implantaten Of er na de borstverwijdering meteen een siliconen prothese kan worden geplaatst, of dat er eerst gekozen wordt voor een zogenaamde tissue expander (een soort lege ballon die later poliklinisch geleidelijk aan wordt gevuld), is afhankelijk van verschillende factoren. Het hangt mede af van de hoeveelheid huid die overblijft na de preventieve borstoperatie en hoe groot je cupmaat is. Ook hangt het af hoe de bloedvoorziening is van de huid. De plastisch chirurg zal met je bespreken wat voor jou het beste is. Als je eerst een tissue expander krijgt, wordt ongeveer twee weken na de operatie begonnen met het vullen hiervan. Meestal kom je één keer in de één á twee weken naar de poli waar met een naaldje door de huid wordt geprikt, precies in de vulnippel van het implantaat. Via de naald kan met een spuitje waterige vloeistof worden ingebracht tot op het punt dat je een wat drukkend gevoel krijgt. Dit hoort geen pijn te doen. Meestal wordt na vier tot acht keer de gewenste cupmaat bereikt. Daarna volgt een rustperiode van drie tot zes maanden. Na die tijd kunnen de tissue expanders tijdens een tweede operatie worden vervangen door de definitieve siliconen implantaten. Houd er rekening mee dat deze de lichaamstemperatuur niet aannemen, waardoor je borsten van de buitenkant kouder aanvoelen dan de rest van je lichaam. Reconstructie met eigen weefsel Bij een reconstructie met eigen weefsel kan gebruik worden gemaakt van huid-, vet- en spierweefsel afkomstig van de buik, rug, billen of binnenzijde van de dijen. De keuze van de locatie is afhankelijk van de hoeveelheid weefsel die nodig is voor de borstreconstructie en van de lichaamsbouw. Eén van de voordelen van deze operatie is dat je borsten van ‘eigen materiaal’ worden gemaakt. Sommige vrouwen hebben dit liever dan een lichaamsvreemd materiaal. In vergelijking met een operatie met een siliconen implantaat zijn deze technieken wat ingewikkelder, duurt de operatie langer en is ook de ziekenhuisopname en de herstelperiode langer. Net als bij de andere operaties, kunnen ook bij deze operaties complicaties optreden. Praat hierover met je plastisch chirurg.
Tepelreconstructie Naast de reconstructie van de borsten is een reconstructie van de tepel en tepelhof mogelijk. Dit kan vanaf ongeveer drie maanden na de borstreconstructie en vindt meestal plaats onder locale verdoving. De tepelhof wordt meestal getatoeëerd. Ook kan een stuk huid uit de lies als huidtransplantaat worden gebruikt. Dit laat een litteken achter in de lies. De tepel kan ook met een tatoeage worden nagebootst. De tepel heeft dan geen reliëf en is niet door kleding heen te zien. Meestal wordt de tepel gereconstrueerd met eigen weefsel uit de borst zelf. Dat laat een litteken achter in het gebied van de tepelhof die veelal getatoeëerd is. Soms wordt voor een stukje van de oorlel gekozen.
Tepelbedding Het is mogelijk om tijdens een preventieve borstoperatie de tepelhof inclusief de tepel van de borst af te nemen en voor enige maanden in de lies te plaatsen (tepelbedding). Na de reconstructie worden de tepels weer op de juist plaats op de borst aangebracht. Uiteraard zal het gevoel van de tepel en tepelhof sterk veranderen. Ook kan de kleur van de tepel en tepelhof anders zijn of soms littekens nalaten als het weefsel niet goed ingroeit. Er zijn onderzoeken die aantonen dat er bij tepelbedding een paar procent risico is op borstkanker in de tepel. Over dit risico kun je met je eigen plastisch chirurg in gesprek gaan. 21
Welk ziekenhuis? De keuze voor een ziekenhuis is heel persoonlijk. Vind je het belangrijk dat er een korte wachttijd voor de operatie is? Wil je graag naar een ziekenhuis dichtbij? De keuze voor een bepaalde operatietechniek kan ook meespelen. Niet alle ziekenhuizen bieden alle operatietechnieken aan. Bij de keuze voor een ziekenhuis kan ook meespelen dat alleen aan de poliklinieken voor erfelijke/familiaire tumoren en afdelingen klinische genetica psychologische begeleiders zijn verbonden die in erfelijkheid zijn gespecialiseerd. Zet voor jezelf op een rij wat je belangrijk vindt, wat je van een arts (team) verwacht en zoek hier vervolgens een ziekenhuis bij. Of zoek contact met lotgenoten en vraag naar hun ervaringen. Als je denkt dat je de arts met de juiste capaciteiten hebt gevonden, kun je een afspraak met hem of haar maken en vragen naar de ervaring die deze arts met het type operatie van jouw keuze heeft, naar eventuele complicaties en om foto’s van geopereerde patiënten. Op de website van de Nederlandse Vereniging voor Plastische Chirurgie, www.nvpc.nl, vind je meer informatie over borstreconstructietechnieken en wachttijden.
Wachttijden Hoe lang je op een operatie moet wachten, verschilt per ziekenhuis. De wachttijd voor een operatie met directe reconstructie is over het algemeen iets langer dan de wachttijd voor een operatie zonder reconstructie. Bij het ziekenhuis van je keuze kun je naar de wachttijden vragen of kijken op de website. Als ze erg lang zijn, kan je zorgverzekeraar soms bemiddelen.
Lotgenoten Bij het maken van keuzes over wel of niet preventief opereren of over borstreconstructie, kan contact met lotgenoten prettig zijn. Zij weten als geen ander hoe iets voelt. Voor lotgenotencontact kun je terecht bij de Programmacommissie Erfelijkheid van de Borstkankervereniging Nederland (BVN). Op www.brca.nl vind je een BRCA platform. Dit platform biedt mogelijkheden om in contact te komen met lotgenoten en BVN-vrijwilligers. Je kunt hier vragen stellen, discussie voeren en op stellingen reageren. Via het contactformulier kun je een verzoek doen om te praten met lotgenoten in een soortgelijke situatie. De BVN legt dit contact voor je. “In het ziekenhuis in mijn woonplaats werden niet alle reconstructietechnieken aangeboden. Omdat ik rustig alle manieren van een borstreconstructie wilde onderzoeken ben ik naar een academisch ziekenhuis gegaan, waar wel alle soorten reconstructietechnieken werden gedaan. Na een uitgebreid gesprek met de plastisch chirurg en het bekijken van foto’s, heb ik voor een huidsparende amputatie met siliconen protheses gekozen. Het gaf mij een goed gevoel om op onderzoek uit te gaan, een gevoel van controle in een periode van grote onzekerheid.” Liesbeth, BRCA1 mutatiedraagster.
Om de kans op borstkanker zeer sterk te verlagen, is het aan te raden om bij je arts te informeren of het beter is om de borsten preventief te verwijderen. 22
Checklist preventieve maatregelen voor de borsten Wanneer je nadenkt over een eventuele preventieve operatie, zijn verschillende afwegingen mogelijk. Verzamel informatie door in gesprek te gaan met je arts en vind het antwoord op de volgende vragen: • Kies je voor screening, screening is combinatie met het preventief verwijderen van de eierstokken waardoor de kans op borstkanker halveert of laat je je borsten preventief opereren? Praat met je arts over alle opties, vraag naar de voor- en nadelen en weeg deze goed tegen elkaar af. • Op welke leeftijd is preventief weghalen van je borsten aan te raden? • Kun je een reconstructie krijgen? Zo ja, wil je dat? • Welke reconstructietechniek is voor jou het meest geschikt? • Is een reconstructie meteen tijdens de operatie mogelijk? Zo ja, wil je dat? • Is het mogelijk om je tepel en tepelhof te behouden? En hoe zit het dan met het restrisico op borstkanker? • Hoeveel operaties zijn er nodig voordat je kunt spreken van een uiteindelijk resultaat? • Wat zijn eventuele complicaties? • Hoe lang duurt het herstel en hoe regel je eventuele hulp thuis? • In welk ziekenhuis laat je je opereren? • Lukt het je om over dit alles zelfstandig een beslissing nemen of heb je beslisondersteuning nodig? • Zoek je lotgenotencontact, of (nog) niet?
Preventieve maatregelen voor de eierstokken en eileiders De afgelopen jaren is gebleken dat jaarlijkse screening op eierstokkanker door middel van gynaecologisch onderzoek, een vaginaal echo-onderzoek en bloedprikken op de tumormarker CA-125, niet leidt tot opsporing van een vroeg stadium van eierstokkanker met betere behandelmogelijkheden. De enige manier om het risico op eierstokkanker te verlagen, is het preventief verwijderen van de (gezonde) eierstokken en eileiders. Het is het beste om dit te doen voordat het risico toeneemt, bij BRCA1 mutatiedraagsters is dat rond de leeftijd van 35-40 jaar, bij BRCA2 mutatiedraagsters rond de leeftijd van 40-45 jaar, tenzij er een kinderwens bestaat. Door het op jonge leeftijd preventief weghalen van de eierstokken en de eileiders daalt het risico op eierstok/eileiderkanker tot bijna nul, maar verdwijnt niet helemaal. Er is nog een heel kleine kans op ‘eierstok’kanker van het buikvlies. Dit is het vlies dat de binnenkant van de buik bekleedt. Meest waarschijnlijk ontstaat buikvlieskanker vanuit cellen die losgelaten hebben van de eileiders. Terwijl tot voor kort dit rest-risico nog op 2-4% werd geschat, weten we nu dat dit risico op ‘eierstok’ kanker van het buikvlies na eierstok/eileiderverwijdering waarschijnlijk veel lager is, < 1% is. Om het rest-risico op kanker zo klein mogelijk te maken, is het belangrijk dat zowel eierstokken als eileiders worden verwijderd. De baarmoeder kan blijven zitten, want er is geen verhoogd risico op baarmoederkanker bij BRCA1 of -2 mutatiedraagsters. Omdat je na deze operatie in de overgang raakt en onvruchtbaar bent, is het belangrijk dat je de operatie pas laat doen als je geen kinderwens (meer) hebt. De gynaecoloog zal vragen naar je kinderwens, je informeren over de operatieprocedure, mogelijke complicaties en de gevolgen op korte en lange termijn met je bespreken.
Kijkoperatie Het weghalen van de eierstokken en eileiders wordt meestal gedaan via een kijkoperatie (laparoscopie), waarbij de gynaecoloog via kleine sneetjes in de buik de eierstokken en eileiders losmaakt en weghaalt. De eierstokken en eileiders worden na verwijdering door een patholoog nagekeken onder de microscoop en na 10-14 dagen krijg je daarover (telefonisch) uitslag. In 1-2% van de gevallen blijkt er een beginnende vorm van eileider- of eierstokkanker aanwezig te zijn. In dat geval volgt een vervolgbehandeling. Bij een kijkoperatie wordt geen grote buikwond gemaakt, waardoor in vergelijking met een ‘gewone’ operatie minder prikkeling van het buikvlies optreedt. Ook gaan de darmen weer sneller werken. Door de kleinere sneetjes is er minder wondpijn, waardoor je meestal dezelfde dag weer naar huis mag. Het herstel
23
thuis duurt één tot twee weken en gaat gepaard met wat buikpijn. Soms wordt een kijkoperatie omgezet in een buikoperatie of is het beter om geen kijkoperatie te doen, bijvoorbeeld als er sprake is van uitgebreide verklevingen in de buik. Bespreek met je gynaecoloog of je in aanmerking komt voor een kijkoperatie en wat je kunt verwachten. Deze operatie wordt in vrijwel alle ziekenhuizen in Nederland uitgevoerd.
Mogelijke gevolgen Als je nog niet in de overgang bent, zul je dat na deze operatie wel zijn. Vaak beginnen na een paar dagen de eerste overgangsklachten. Bij de meeste vrouwen staan opvliegers, stemmingswisselingen, een verminderde zin in vrijen en een drogere vagina op de voorgrond. Ook heb je op de langere termijn meer kans op osteoporose (botontkalking). Je kunt door je leefstijl (voeding die rijk is aan calcium en vitamine D, voldoende beweging en niet roken) een deel van de bijwerkingen voorkomen. Voor de droge vagina kun je bij het vrijen een glijmiddel gebruiken. Je gynaecoloog kan je hier meer over vertellen.
Hormonen Als je nog geen borstkanker hebt gehad en jonger bent dan 45 jaar, wordt over het algemeen geadviseerd om na de eierstokoperatie vervangende hormonen te gaan gebruiken. Het belangrijkste voordeel van een hormoonbehandeling is het uitstellen van de overgangsklachten, waardoor de kwaliteit van leven verbeterd wordt. Het belangrijkste nadeel van hormoonbehandeling is het eventueel verhogen van het risico op borstkanker. Over het algemeen geldt dat de kans op borstkanker gehalveerd wordt als de eierstokken voor de overgang preventief worden weggehaald. Er zijn geen aanwijzingen dat dit gunstige effect teniet wordt gedaan als er kortdurend hormoontabletten worden gebruikt. Iedereen is anders en daarom is het belangrijk dat je de voor- en nadelen van een hormoonbehandeling tegen overgangsklachten na de operatie met je arts bespreekt. In individuele gevallen wordt soms een keuze gemaakt die afwijkt van de algemene richtlijnen. “Na het weghalen van mijn eierstokken, kreeg ik na drie weken de eerste opvliegers. In het begin ging het nog wel, maar na een maand of drie waren het er vijftien per dag. Omdat ik me nog niet aan mijn borsten had laten opereren, wilde ik het eerst zonder hormoonpillen proberen. Ik wilde het risico op borstkanker niet verder verhogen. Een arts homeopathie schreef me een middel voor, waardoor ik minder last had, maar ik bleef onrustig slapen door die ellendige zweetaanvallen. Nadat ik een preventieve borstoperatie had gehad, ben ik toch hormonen gaan slikken. Na drie weken werden de opvliegers minder en nu heb ik bijna nergens meer last van. Ik heb ook weer meer zin in seks. Eigenlijk voel ik me veel meer vrouw.” Ida, BRCA1 mutatiedraagster
Checklist preventieve verwijdering van de eierstokken en eileiders Wanneer je nadenkt over het preventief weghalen van je eierstokken en eileiders, zijn verschillende afwegingen mogelijk. Verzamel informatie, bijvoorbeeld door in gesprek te gaan met je arts, en vind het antwoord op de volgende vragen: • Op welke leeftijd is preventief weghalen van je eierstokken en eileiders aan te raden? • Kom je in aanmerking voor een kijkoperatie? • Wat zijn voor jou de voor- en nadelen van hormoonbehandeling na de operatie? • Als je niet kiest voor hormoonbehandeling, wat kun je dan doen om de korte en lange termijn gevolgen van de (vroegtijdige) overgang te beperken? • In welk ziekenhuis laat je je opereren? • Lukt het je om hierover zelfstandig een beslissing nemen of heb je beslisondersteuning nodig?
24
Meer informatie www.pgdnederland.nl, betrouwbare en recente informatie over pre-implantatie genetische diagnostiek www.nvog.nl, website van de Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie (NVOG). Op deze website vind je onder de rubriek Patiëntenvoorlichting diverse brochures, bijvoorbeeld over Eierstokkanker, Operatie en Overgang. www.olijf.nl, Olijf is een netwerk voor vrouwen met gynaecologische kanker. Hun website biedt veel informatie en advies over het hebben van eierstokkanker. www.nvpc.nl, website van de Nederlandse Vereniging voor Plastische Chirurgie biedt veel informatie over borstreconstructie, een brochure over dit onderwerp informatie over de wachttijden per ziekenhuis. www.borstkanker.nl, website van Borstkankervereniging Nederland (BVN) met onder meer informatie over borstreconstructie en uitwendige protheses die in een beha gedragen kunnen worden. De BVN kan je in contact brengen met een voorlichter die veel weet van uitwendige protheses. Op internet vind je weblogs van ervaringsdeskundigen. Dit zijn persoonlijke verhalen die een indruk kunnen geven van de ervaringen en belevingen van lotgenoten, maar zijn niet altijd correct en actueel. Op de websites van de diverse ziekenhuizen is in veel gevallen ook informatie te vinden over de mogelijkheden voor regelmatige controle in een gespecialiseerde polikliniek, of over een borstoperatie. Veel ziekenhuizen hebben op hun website informatiefolders over een gynaecologische operatie en borstoperatie beschikbaar. Deze geven een indruk van hoe de ingreep in het ziekenhuis kan verlopen. www.kwfkankerbestrijding.nl, de brochure ‘Borstreconstructie’ van KWF Kankerbestrijding kun je bestellen op deze website. www.brca.nl, website van de Programmacommissie Erfelijkheid van de Borstkankervereniging Nederland (BVN). Hier vind je allerlei informatie die van belang kunnen zijn voor mensen met een hoog risico op borst- en eierstokkanker.
Er zijn verschillende mogelijkheden voor borstreconstructie, bijvoorbeeld met borstimplantaten of gebruik van eigen lichaamsmateriaal.
25
Neem de tijd om rustig aan je lichaam te wennen. Het is heel normaal als je je niet meteen prettig voelt in je lichaam of je onaantrekkelijk en minder vrouwelijk voelt.
Hoofdstuk 4 Na de behandeling Wie te maken krijgt met mogelijk erfelijke of familiare borst- en eierstokkanker, weet dat er veel te verwerken valt. Dat geldt voor vrouwen die kanker hebben gekregen of zich preventief hebben laten opereren en ook voor mensen die weten dat ze erfelijk belast zijn, maar verder nog geen stappen hebben ondernomen, of een familiaire verdenking hebben. In welke fase je ook zit, je krijgt met de volgende aspecten te maken:
Relatie Als er vermoedens zijn van familiare borst- en eierstokkanker of als je zeker weet dat je drager bent van een BRCA genmutatie, staat je leven op zijn kop. Dat geldt ook voor je partner. Hij of zij is misschien bang om je te verliezen of vindt het moeilijk om machteloos toe te zien als je pijn hebt na een (preventieve) operatie of verdrietig bent. Zie maar eens de woorden te vinden die jou kunnen helpen. Sommige vrouwen willen een tijdje minder fysiek contact en intimiteit. Heel begrijpelijk, maar voor een partner kan dat als een afwijzing voelen. Tijdens het verwerkingsproces zal de één zich soms sterker voelen dan de ander, of andersom. Zorg er in elk geval voor dat je contact met elkaar houdt en van elkaar weet waar je mee worstelt. Als dit niet meer lukt, kan een relatietherapeut of seksuoloog helpen.
Gezin Als ouder wil je je kind graag behoeden voor nare dingen. En áls die zich voordoen, wil je het graag voor ze oplossen of wegnemen. Aan een genmutatie kun je niets veranderen. De onmacht en onzekerheid of borsten/of eierstokkanker jouw kinderen zal treffen, is moeilijk. Natuurlijk pieker je over wat je kinderen eventueel te wachten staat, maar bedenk ook dat het voor hun 25ste nog niet echt aan de orde is. Meisjes hoeven pas vanaf hun 25ste jaar gecontroleerd te worden. Tot die tijd is DNA onderzoek dan ook niet nodig. Als ze als 25-jarige niet meteen DNA onderzoek willen laten doen, hebben ze recht op screening en begeleiding. Voor mannelijke BRCA dragers is screening niet nodig. Of je nu zoons of dochters hebt, aanbevolen wordt om pas vanaf de volwassen leeftijd DNA onderzoek te laten doen, zodat ze hun puberteit en adolescentie redelijk onbezorgd kunnen doorbrengen. Óf ze DNA onderzoek laten doen, is overigens aan hen. Daar heb je als ouder niets over te zeggen.
Familie Wanneer bij degene die als eerste in de familie wordt getest geen mutatie in BRCA1 of BRCA2 en dus ook geen aantoonbare oorzaak voor het voorkomen van borst- en eierstokkanker wordt gevonden, blijft het risico op het krijgen van kanker voor andere familieleden onduidelijk. De stamboom blijft de enige bron van informatie waarop de kans om zelf ook kanker te krijgen kan worden gebaseerd. Dit kan in een familie voor veel onrust zorgen en is soms lastig om mee om te gaan. Als de mutatie wel is aangetoond, heeft dit binnen een familie ook allerlei consequenties. Als je drager bent, kan jaloezie op degenen die het niet hebben de kop opsteken. Aan de andere kant hebben mensen die de mutatie niet erfden soms last van schuldgevoel.
Verzekering Bij het afsluiten van een levensverzekering, hypotheek of arbeidsongeschiktheid verzekering kan het van belang zijn of iemand BRCA1 of BRCA2 mutatiedrager is. Bij de aanvraag voor een verzekering moet een vragenlijst over je gezondheid worden ingevuld, een zogenaamde gezondheidsverklaring. Hiermee probeert de verzekeraar in te schatten of er een hoger gezondheidsrisico voor jou geldt. Er is een vragengrens vastgesteld die bepalend is voor de vragen die gesteld mogen worden over erfelijke aanleg. Voor levensverzekeringen is dat € 181.198, voor arbeidsongeschiktheidverzekeringen € 36.249 voor het eerste jaar en € 24.159 voor het tweede jaar van arbeidsongeschiktheid. De overheid heeft de vraaggrens voor levens-
27
verzekeringen vastgesteld op € 181.198, maar veel verzekeringen hanteren een grens van € 250.000, € 300.000 of zelfs € 750.000. Informeer hiernaar bij de verzekeraar. De medisch adviseur van de verzekeraar is verplicht de aanvrager in te lichten over het advies aan de verzekeraar. Bij acceptatieproblemen kun je je eventueel terugtrekken uit de procedure, zodat je niet met een afwijzing te maken krijgt die kan hinderen bij het afsluiten van een verzekering.
Werk Werk is veel meer dan een bron van inkomen. Het geeft je het gevoel dat je erbij hoort, dat je er toe doet, dat je wat betekent. Daarnaast zorgt het voor sociale contacten. Soms kun je een tijdje niet werken omdat je het mentaal even niet trekt. En als je bent geopereerd, heb je een periode van herstel nodig. Verzuimen van je werk, is voor veel mensen moeilijk. Misschien heb je wat aan de volgende tips: • Vertel de bedrijfsarts en je werkgever en naaste collega’s wat er met je aan de hand is. Als ze op de hoogte zijn, kunnen ze je steunen en helpen als je weer aan het werk gaat. Bepaal zelf wat je wanneer vertelt en doe dit pas als je er zelf toe in staat bent en je sterk genoeg voelt. • Ben je er een tijdje uit? Laat je collega’s en werkgever zo nu en dan weten hoe het met je gaat. Dit maakt je terugkeer makkelijker, omdat mensen al op de hoogte zijn van je wel en wee en je niet zullen overvallen met vragen. Het helpt jezelf ook dat je al weet wat er speelt op je werk als je weer begint. • De reïntegratie na een periode van ziekte verloopt voor iedereen anders. Bespreek met de arbo- of bedrijfsarts, en eventueel met de personeelsfunctionaris, hoe je het beste weer terug op je werk kunt komen. Bedenk zelf van te voren hoeveel dagen per week je wilt werken en hoeveel uur per dag. Reken er niet op dat je leidinggevende je op tijd naar huis stuurt, dat moet je zelf doen. • Als alle behandelingen achter de rug zijn, heb je tijd nodig om je leven weer in balans te krijgen. Ga dus niet te snel aan het werk. Of werk en neem voldoende rust als je weer thuis bent.
Praat over je gevoelens Het kan opluchten om over je emoties met anderen te praten. Dat kunnen mensen uit je eigen omgeving zijn, maar het is ook mogelijk om contact te zoeken met iemand die in dezelfde situatie zit. Voor contact met lotgenoten kun je terecht bij de Programmacommissie Erfelijkheid van Borstkankervereniging Nederland. Zij hebben hiervoor een BRCA platform op de website www.brca.nl. Dit platform biedt mogelijkheden om in contact te komen met lotgenoten en BVN-vrijwilligers. Je kunt vragen stellen, discussie voeren en op stellingen reageren. Ook kun via het contactformulier lotgenoten de programmacommissie benaderen met een verzoek om contact met iemand in een soortgelijke situatie.
Gelukkig weten de meeste vrouwen met een BRCA genmutatie hun gevoelens goed te verwerken.
28
Professionele begeleiding is natuurlijk ook mogelijk. Hiervoor kun je terecht bij een maatschappelijk werkende of een medisch psycholoog, verbonden aan een klinisch genetisch centrum. Ook op een polikliniek erfelijke/familiaire tumoren wordt aandacht besteed aan de emotionele gevolgen van een genmutatie.
Gevolgen verschillen per fase De aspecten die zojuist zijn beschreven, zijn van toepassing op iedereen die weet of vermoedt dat er sprake is van erfelijke of familiaire belastbaarheid. Er zijn echter ook verschillen; een vrouw die zich preventief heeft laten opereren heeft andere dingen te verwerken dan iemand die recent heeft gehoord dat ze mutatiedraagster is. Daarom is de rest van dit hoofdstuk onderverdeeld in verschillende delen. Kijk zelf wat het meest op jou van toepassing is.
De gevolgen als je familiair belast bent Je weet dat er sprake is van een familiaire belasting van borst- en eierstokkanker, zal je arts met je hebben besproken wat je nodig hebt aan screening. Veel meer is er niet bekend. Zo is niet duidelijk of jij een verhoogd risico loopt. Laat staan dat je weet of het ook je kinderen zal raken. Dit kan een groot gevoel van onzekerheid geven, dat je een plek moet zien te geven. Dit klinkt vrij cliché en makkelijk, maar dat is het zeker niet. Als je ondersteuning nodig hebt bij het verwerken, kun je onder meer terecht in een polikliniek voor erfelijke/familiaire tumoren van een universitair medisch centrum. Hier werken mensen die gespecialiseerd zijn in erfelijkheidsproblematiek. Zij weten wat er bij je leeft en kunnen je helpen.
Checklist De volgende punten helpen je om overzicht te houden en zo nodig actie te ondernemen. • Is je goed duidelijk of je screening nog hebt en zo ja, op welke manier? Zo nee, regel een gesprek met je huisarts of specialist waarin dit helder wordt. • Vertel op je werk wat er bij je speelt. • Heb je een tijdje verzuimd? Maak dan met je werkgever zo nodig een reïntegratieplan. • Als de gevolgen van de familiare verdenking je relatie te veel gaan beïnvloeden, kun je met je partner bespreken of het verstandig is om een relatietherapeut of seksuoloog te raadplegen. • Zorg dat je je gevoelens blijft uiten en zoek hulp als dit niet goed lukt.
De gevolgen als je weet dat je gendrager bent De diagnose van een BRCA genmutatie (in je familie) kan grote emotionele gevolgen hebben. Er was ogenschijnlijk niets aan de hand en opeens is er die dreiging van borst- en eierstokkanker. Je bent gezond, maar je hebt het gevoel dat het elk moment kan omslaan. Veel mensen met een BRCA mutatie geven aan dat ze de eerste maanden na het DNA onderzoek worden opgeslokt door het uitzoeken van hoe ze verder willen. Daarvoor zijn gesprekken met artsen en onderzoeken nodig. Er komt zoveel op je af, dat er weinig gelegenheid is om je angst, pijn en verdriet te verwerken. En áls je het dan toelaat, kan het je overweldigen. Een BRCA mutatie treft niet alleen jezelf, maar ook je partner, je gezin en je familie. Het is groot en veel. Soms komt de rouw van familieleden die overleden aan borst- of eierstokkanker naar boven, terwijl je dacht dat je dat goed verwerkt had. Door wat jou nu overkomt, kan hun overlijden opeens weer heel aanwezig zijn.
29
Checklist De volgende punten helpen je om overzicht te houden en zo nodig actie te ondernemen. • Is je goed duidelijk op welke manier en hoe vaak je gescreend wordt? Zo nee, regel een gesprek met specialist waarin dit helder wordt. • Houd bij het afsluiten van een levensverzekering of hypotheek de vraaggrens in de gaten. Voor levensverzekeringen is dat € 181.198, voor arbeidsongeschiktheidverzekeringen € 36.249 voor het eerste jaar en € 24.159 voor het tweede jaar van arbeidsongeschiktheid. • Vertel op je werk wat er aan de hand is. • Heb je een tijdje verzuimd? Maak dan met je werkgever zo nodig een reïntegratieplan. • Als de gevolgen van je BRCA dragerschap je relatie te veel gaan beïnvloeden, kun je met je partner bespreken of het verstandig is om een relatietherapeut of seksuoloog te raadplegen. • Zorg dat je je gevoelens blijft uiten en zoek hulp als dit niet goed lukt.
De gevolgen als je je preventief hebt laten behandelen Als je een genmutatie hebt en voordat je kanker kreeg een preventieve behandeling hebt ondergaan, is er aan de ene kant de opluchting dat je op tijd was. Je kans op kanker is drastisch omlaag gegaan. Aan de andere kant is er ook het verlies van je lichaam zoals het was. Je moet leren omgaan met je nieuwe lijf, de lichamelijke gevolgen van de operaties en de overgang. Dat acceptatieproces is een behoorlijke klus. Gelukkig weten de meeste vrouwen met een BRCA genmutatie hun gevoelens goed te verwerken.
Verlies De diagnose BRCA1 of BRCA2 mutatiedraagster te zijn, wordt gekenmerkt door verlies. Er is het verlies van je lichamelijke gezondheid. Door de grote kans op kanker en je besluit tot preventief behandelen, was het nodig om in je gezonde lichaam te snijden. Daardoor heb je te maken met verlies van onafhankelijkheid, omdat je een tijdje rust moest houden, niet alles kon en hulp nodig had. Misschien ben je het contact verloren met mensen waarvan je dacht dat ze goede vrienden waren, maar je niet konden geven wat je nodig had. Dan is er nog het verlies van je vertrouwde lichaam, de vanzelfsprekend, onbezorgdheid en je vruchtbaarheid. Kortom, een verlies van een deel van je vertrouwde zelf.
Seksualiteit en overgang Na een preventieve borstoperatie is je lichaam veranderd. Het heeft wat tijd nodig om je weer prettig te voelen in je lichaam. Daardoor heb je misschien tijdelijk wat minder zin in seks. Als je hebt gekozen voor een preventieve eierstokoperatie, kom je in de overgang. Dit heeft naast opvliegers en stemmingswisselingen meestal ook een droge vagina en minder zin in seks tot gevolg. Je huisarts of specialist kan vertellen wat hier tegen te doen is. Het slikken van hormonen bijvoorbeeld. Bespreek met je arts wat de voor- en nadelen van een hormoonbehandeling zijn. “Na mijn eierstokoperatie vreeën mijn man en ik nauwelijks meer. Toen mijn borsten werden weggehaald, lag het een tijdje helemaal stil. Ik had een reconstructie gekregen, maar moest daar zo aan wennen en voelde me zo ongelukkig in mijn lijf, dat ik er niet van kon genieten. Aanraking verdroeg ik ook niet goed, dat vond ik te confronterend. Mijn man bleef zeggen dat hij me mooi vond, dat ik voor hem dezelfde was, maar ik vond het moeilijk te geloven. Omdat ik niet wilde dat het onze relatie in de weg zat, zijn we naar een seksuoloog gegaan. Ik moest wel even over mijn schroom heen, maar het heeft ons veel goeds gebracht. We praten nu veel opener met elkaar, ook over alles wat moeilijk is en niet goed loopt. De seksuoloog heeft ons een glijmiddel voorgeschreven, waardoor vrijen makkelijker gaat. Door alle gesprekken en de intimiteit die terug is, weet ik nu dat ik nog steeds de moeite waard ben.” Mariëlle, BRCA1 mutatiedraagster. 30
Uiterlijk Als een borstoperatie en -reconstructie zonder complicaties verloopt, kan het resultaat mooi worden. Het voordeel van een preventieve operatie is dat je geen nabehandeling nodig hebt, zoals chemo- en radiotherapie. Dit komt je herstel en het uiteindelijke resultaat van de borstreconstructie ten goede. Feit blijft dat je lichaam veranderd is. De borsten die je na een reconstructie hebt gekregen, zijn anders dan de oude. Ze voelen anders, zijn soms wat kouder en harder en zien er anders uit. Waarschijnlijk steviger dan je gewend was. Neem de tijd om rustig aan je lichaam te wennen. Het is heel normaal als je je niet meteen prettig voelt in je lichaam of je onaantrekkelijk en minder vrouwelijk voelt. Als het je veel moeite kost om je veranderde uiterlijk te accepteren, kan een maatschappelijk werker of psycholoog je daarbij helpen. Als je iemand zoekt die verstand heeft van hulp en begeleiding bij een veranderd zelfbeeld na een preventieve operatie, kun je op de polikliniek erfelijke/familiare tumoren vragen bij wie je terecht kunt.
Controle en nazorg Na preventieve operaties zijn controles niet meer nodig. Als je in het verleden borst- of eierstokkanker hebt gehad, kom je wel in aanmerking voor vervolgcontroles. Bespreek je het controleschema met je oncoloog.
Last van littekens Na een preventieve borstoperatie en -reconstructie kun je last hebben van littekenvorming of pijn, soms over de hele huid van de borst(en). Een doof gevoel komt ook voor, net als vochtophoping. Om de genezing van de littekens te bevorderen, kun je littekencrème of -olie gebruiken. Als het goed is, gaat pijn weer over. Als het je functioneren belemmert, kun je aan je (huis)arts vragen wat je hiertegen kunt doen.
Fysiotherapie Als je een borstoperatie achter de rug hebt, kun je onder meer last krijgen van je schouders, nek, borstbeen en spieren in het borstgebied. Misschien kun je je minder goed bewegen of heb je last van krachtverlies in je armen. Om je herstel te bevorderen, kan een fysiotherapeut je oefeningen en adviezen geven. Als je last hebt van littekens, kan hij/zij deze masseren om te voorkomen dat ze stug worden.
Vocht Bij een preventieve borstoperatie worden de lymfeklieren gespaard, maar door de operatie kun je toch tijdelijk last krijgen van een teveel aan vocht in het borstgebied, in of onder je armen. Dit kan een naar en pijnlijk gevoel geven. Een lymfedrainage therapeut kan proberen dit weg te masseren.
Bewegen Ongeveer zes weken na een borstoperatie met een reconstructie mag je weer gaan sporten. Als je geen reconstructie hebt gekregen, mag je na circa drie weken weer aan de slag. Als je eierstokken zijn verwijderd, moet je het ook twee á drie weken rustig aan doen. Vraag aan je chirurg of gynaecoloog wat hij/zij adviseert. Heb je last van pijn tijdens het sporten? Doe het dan wat rustiger aan. Sporten is heel geschikt om je spierkracht en conditie te trainen, die na de operatie waarschijnlijk wat minder zijn geworden. Als je dit doet onder begeleiding van een fysiotherapeut, bij fysiofitness bijvoorbeeld, kan deze je helpen met een opbouwschema en je begeleiden bij het sporten, zodat je het op een verantwoorde manier doet. “Na mijn borstoperatie had ik er in het begin moeite mee om mezelf te zien. Mijn maag draaide zich om als ik die beetje hoge, pijnlijke borsten zag met de rode littekens. Het hielp me ze in te smeren met littekenolie. De aanraking en het voelen maakte me langzaam aan vertrouwd met mijn borsten. Na een maand of drie waren mijn borsten gezakt, waardoor ze er veel natuurlijker uitzagen. Het is nu twee jaar later en als ik in de spiegel kijk, voel ik me trots. Trots op mezelf. Het was soms heel moeilijk, maar ik heb het toch maar mooi gedaan.” Iris, BRCA2 mutatiedraagster. 31
Checklist Als alle behandelingen zijn afgerond, komt er vaak nog steeds veel op je af. De volgende punten helpen je om overzicht te houden en zo nodig actie te ondernemen. • Bespreek met je arts of er na alle behandelingen nog controles nodig zijn. • Heb je nog veel pijnklachten? Vraag aan je arts wat je hier tegen kunt doen. • Spierklachten, last van een bewegingsbeperking, vochtophoping of krachtverlies? Raadpleeg een fysiotherapeut. • Ga zes weken na een borstoperatie en - reconstructie weer sporten. • Houd bij het afsluiten van een levensverzekering of hypotheek de vraaggrens in de gaten. Voor levensverzekeringen is dat € 181.198, voor arbeidsongeschiktheidverzekeringen € 36.249 voor het eerste jaar en € 24.159 voor het tweede jaar van arbeidsongeschiktheid. • Vertel op je werk wat er aan de hand is. • Maak met je werkgever zo nodig een reïntegratieplan. • Als de gevolgen van je BRCA dragerschap je relatie te veel gaan beïnvloeden, kun je met je partner bespreken of het verstandig is om een relatietherapeut of seksuoloog te raadplegen. • Zorg dat je je gevoelens blijft uiten en zoek hulp als dit niet goed lukt.
De gevolgen als je erfelijke of familiaire borst- of eierstokkanker hebt gekregen De behandeling is achter de rug en je leven zal geleidelijk aan weer moeten worden zoals het was voor je ziek werd. In het ziekenhuis hoef je alleen nog te zijn voor regelmatige controles. Na alle ellende die je de voorbije maanden hebt doorgemaakt, is dit een positief moment in je leven. Toch is het heel goed mogelijk dat je na alles wat je hebt meegemaakt de toekomst helemaal niet zo optimistisch en boordevol vertrouwen tegemoet ziet. Om je zo goed mogelijk te helpen, adviseren we je de Kwaliteitswijzer Borstkanker van de Borstkankervereniging Nederland te lezen . Hier vind je de informatie die je nodig hebt om je leven weer op de rails te krijgen. Als je eierstokkanker hebt gekregen, kun je kijken op www.brca.nl of informatie inwinnen bij de Stichting Olijf voor gynaecologische kanker (www.olijf.nl).
Meer informatie www.defysiotherapeut.com, vind een fysiotherapeut in de buurt www.nvfl.nl, website van de Nederlandse Vereniging voor Fysiologie binnen de Lymfologie, hier vind je een oedeemtherapeut in de buurt www.brca.nl, website van de Programmacommissie Erfelijkheid van de Borstkankervereniging Nederland (BVN). Hier vind je allerlei informatie die van belang kunnen zijn voor mensen met een hoog risico op borst- en eierstokkanker, zoals informatie over werk en verzekeringen. www.weldergroep.nl, Welder is een landelijk kenniscentrum dat mensen wegwijs maakt op het terrein van gezondheid, arbeid en participatie.
32
Bij het afsluiten van een levensverzekering, hypotheek of arbeidsongeschiktheid verzekering kan het van belang zijn of iemand BRCA1 of BRCA2 mutatiedrager is. 33
Blijf trouw aan jezelf.
Hoofdstuk 5 Organisatie van de zorg Zorgverleners hebben afspraken gemaakt over de behandeling en begeleiding van mensen met een BRCA genmutatie. Deze afspraken gaan over wie welke zorg geeft en op welke manier. Je kunt met verschillende zorgverleners te maken krijgen. Allemaal zijn ze als schakels van een keten met elkaar verbonden en op elkaar ingespeeld. Dit wordt ketenzorg genoemd. Onderlinge uitwisseling en overdacht van gegevens is daarbij heel belangrijk Als drager van een BRCA mutatie die zich preventief wil laten behandelen, krijg je met een hele serie zorgverleners te maken. Meestal begint het bij je huisarts. Verder heb je contact met een klinisch geneticus of genetisch consulent, een psycholoog of maatschappelijk werkende, radioloog, internist oncoloog, oncologisch chirurg, plastisch chirurg, verpleegkundige specialist (nurse practitioner) en fysiotherapeut. Spreek met je zorgverleners af wie van hen je aanspreekpunt is, aan wie je vragen kunt stellen. Dat is veel handiger dan dat je steeds met je vragen langs allerlei mensen moet voordat je het antwoord hebt gevonden. Zorg ervoor dat je schriftelijke informatie krijgt hoe je je aanspreekpunt bereiken. Deze gegevens zijn minimaal de naam, contactgegevens en bereikbaarheidstijden van deze persoon. De Borstkankervereniging Nederland heeft in september 2012 de zorgstandaard ‘Mogelijke erfelijke en familiaire borst- en eierstokkanker’ uitgebracht. Deze geeft aanbevelingen voor de dagelijkse praktijk van screening, diagnostiek, behandeling en nazorg van mensen met een BRCA1 of BRCA2 mutatie en mensen met een familiaire vorm van borst- en eierstokkanker, gezien vanuit de patiënt die het ondergaat. De zorgstandaard is een leidraad voor de organisatie van zorg voor mensen met mogelijk erfelijke en familiaire borst- en eierstokkanker in álle ziekenhuizen in Nederland. Van ziekenhuizen wordt verwacht dat ze deze volgen. Je kunt de zorgstandaard inzien op De kwaliteitswijzer die je hier nu voor je hebt, beschrijft alle relevante informatie uit de zorgstandaard, aangevuld met praktische informatie en goed leesbaar voor mensen zonder medische achtergrond. Wat je ook besluit - wel of geen DNA onderzoek, wel of niet preventief ingrijpen - je zult hoe dan ook met veel verschillende zorgverleners te maken krijgen. Je gaat een periode vol spanning en onzekerheid tegemoet, waarbij het belangrijk is dat je je in vertrouwde handen voelt. Kies daarom voor een ziekenhuis dat aan jouw wensen voldoet. In een polikliniek voor erfelijke/familiaire tumoren van een universitair medisch centrum werken mensen die gespecialiseerd zijn in erfelijkheidsproblematiek. Zij zijn op de hoogte van actuele ontwikkelingen, weten wat er bij je leeft en kunnen je daarom goed helpen. Heb je de keuze gemaakt die je vertrouwen geeft? Laat dan niet alles over aan de mensen die je behandelen, maar blijf alert. Overweeg elke stap en bepaal zelf het tempo. Je hebt een eigen verantwoordelijkheid bij je behandeling. Denk bijvoorbeeld aan het aanpassen van je leefstijl. Dit komt ten goede aan je herstel als je gekozen hebt voor preventieve operaties. Als jij je actief opstelt, helpt dat bij het beter omgaan met alles wat je tegenkomt. Het geeft een gevoel van controle in een periode van veel onzekerheid.
35
Informatie Borstkankervereniging Nederland Telefoon (030) 291 72 22 (ma t/m vrij 09.00-16.00 uur) Ervaringslijn (030) 291 72 20 (ma-wo-vrij 10.00-13.00 uur)
B-bewust is een initiatief van Borstkankervereniging Nederland
Sta stil bij wat jij belangrijk vindt en praat daarover.
