Genetikai vizsgálatok

Dátum:

2014.10.08.

Genetikai vizsgálatok

Kiadás: 2.

HUMÁNDIAGNOSZTIKA

BETEGSÉGEKRE HAJLAMOSÍTÓ MUTÁCIÓK KIMUTATÁSA

Változat: 1.

Oldal: 1/11

GENETIKAI HAJLAMOSÍTÓ MUTÁCIÓK ÁTFOGÓ SZŰRÉSE

Kinek javasolt? Bárkinek, aki szeretné megtudni, hogy hordoz-e olyan mutációkat, amelyek különböző betegségek kialakulásához vagy a sejtek kóros burjánzásának következményeként különböző, akár rosszindulatú daganatok kialakulásához vezethetnek.

Miért javasolt? Ismert, hogy a vizsgált gének és mutációik adott rákos elváltozáshoz vezetnek. A mutációk meglétének ismerete lehetővé teszi a megelőzést, tudatos családtervezést, személyre szabott terápia kidolgozását.

Mit vizsgálunk? Azon gének kódoló szakaszait, amelyekről ismert, hogy közvetlen szerepük van az egyes betegségek kialakulásában.

Választható vizsgálatok Laboratóriumunk kínálata jelenleg hét panelből áll (lásd később), köztük az átfogó vizsgálatokat lehetővé tevő panelektől (550 illetve 409 gén vizsgálata) egészen a specializált vizsgálatokig, pl. vastagbél- és tüdőrákra hajlamosító gének szűrése (22 gén vizsgálata).

Megjegyzések 

„átfogó” vizsgálatainkat rutinszerűen perifériás vérből tisztított DNS-en végezzük (vérvétel után a DNS tisztítás része a szolgáltatásnak), vagyis a kínálatunkban lévő hét panel az öröklött mutációk kimutatását teszi lehetővé. Elsősorban azoknak ajánlott, akik arra kíváncsiak van-e öröklött hajlamuk az egyes betegségek kialakulására (csíravonal mutációk detektálása).



lehetőség van patológiai intézetek által küldött szövetmintából is elvégezni a vizsgálatokat, amellyel a kórosan osztódó sejtekben kialakult mutációkat tudjuk azonosítani (szomatikus mutációk detektálása).

további információkért látogasson el honlapunkra (www.seqomics.hu) vagy lépjen velünk kapcsolatba ([email protected])

Dátum:

2014.10.08. HUMÁNDIAGNOSZTIKA


Kiadás: 2.


Változat: 1.

Oldal: 2/11

RÁKOS ELVÁLTOZÁSOKRA HAJLAMOSÍTÓ GÉNEK ÁTFOGÓ SZŰRÉSE (550 GÉN VISZGÁLATA) AAAS

ABCA12

ABCA3

ABCB11

ABCB4

ABCC8

ABCD1

ACAD9

ACADL

ACADM

ACADVL

ACAT1

ACOX1

ACSL4

ADA

ADAMTS13

ADAMTSL2

ADCK3

AFF2

AGL

AGPS

AGTR2

AHI1

AIRE

ALDH3A2

ALDH5A1

ALDH7A1

ALDOB

ALG1

ALG12

ALG2

ALG3

ALG6

ALG8

ALG9

ALMS1

ALPL

ALS2

AMACR

AMT

ANTXR2

AP1S2

AP3B1

APTX

AR

ARHGEF6

ARHGEF9

ARSA

ARSB

ARSE

ARX

ASL

ASPA

ASS1

ATM

ATP6V0A2

ATP7A

ATP7B

ATP8B1

ATR

ATRX

AUH

B4GALT1

BCKDHA

BCKDHB

BCOR

BCS1L

BLM

BRWD3

BTD

BTK

C10orf2

CA2

CASK

CASP10

CBS

CD19

CD247

CD3D

CD3E

CD3G

CD40LG

CDH23

CDKL5

CEP290

CFP

CFTR

CHRNA1

CHRND

CHRNG

CLCN5

CLCN7

CLDN1

CLDN19

CLN3

CLN5

CLN6

CLN8

CLRN1

COG1

COG7

COG8

COL1A1

COL1A2

COL17A1

COL4A3

COL4A4

COL4A5

COL6A1

COL6A2

COL6A3

COL7A1

COQ2

COQ9

COX10

COX15

COX6B1

CPS1

CPT1A

CPT2

CRLF1

CRTAP

CSTB

CTNS

CTSD

CTSK

CUL4B

CYP11A1

CYP11B1

CYP17A1

CYP21A2

CYP27A1

CYP27B1

DBT

DCLRE1C

DCX

DDB2

DDC

DGUOK

DHCR24

DHCR7

DKC1

DLD

DLG3

DLL3

DMD

DMP1

DNAJC19

DNMT3B

DOCK8

DOK7

DOLK

DPAGT1

DPM1

DPYD

DSP

DYNC2H1

EDA

EDN3

EDNRB

EFEMP2

EFNB1

EGR2

EIF2AK3

ENPP1

EPM2A

ERBB3

ERCC2

ERCC3

ERCC4

ERCC5

ERCC6

ERCC8

ESCO2

ETFA

ETFB

ETFDH

ETHE1

EVC

EVC2

F8

F9

FAH

FAM126A

FAM20C

FANCC

FAS

FASLG

FASTKD2

FBLN5

FERMT3

FGA

FGD1

FGD4

FH

FKRP

FKTN

FOLR1

FOXG1

FOXN1

FOXP3

FRAS1

FREM2

FTSJ1

FUCA1

G6PC

G6PC3

G6PD

GAA

GALC

GALK1

GALT

GAMT

GBA

GBE1

GCDH

GCSH

GDAP1

GDI1

GFM1

GJB2

GJC2

GLA

GLB1

GLDC

GLE1

GNPTAB

GNRHR

GPC3

GPR98

GRIK2

GSS

GTF2H5

GUSB

HADH

HADHA

HADHB

HAMP

HAX1

HBA1

HBB

HESX1

HEXA

HEXB

HFE2

HGSNAT

HIBCH

HLCS

HMGCL

HPD

HPRT1

HSD11B2

HSD17B10

HSD17B3

HSD17B4

HSD3B2

HSPG2

HUWE1

ICOS

IDS

IDUA

IFNGR1

IFNGR2

IFT80

IGHMBP2

IKBKAP

IKBKG

IL12B

IL12RB1

IL1RAPL1

IL1RN

IL2RG

INSR

INVS

IQCB1

ITGA6

ITGB4

IVD

JAK3

KCNJ1

KDM5C

L1CAM

LAMA2

LAMA3

LAMB2

LAMB3

LAMC2

LARGE

LBR

LEPRE1

LHCGR

LHX3

LIFR

LIG4

LMNA

LRP2

LRPPRC

LYST

MAN2B1

MBTPS2

MCOLN1

MECP2

MED12

MEFV

MFSD8

MGAT2

MID1

MKS1

MLC1

MMAA

MMAB

MMACHC

MOCS1

MOCS2

MOGS

MPDU1

MPI

MPL

MPV17

MPZ

MRPS16

MRPS22

MTM1

MUT

MVK

MYD88

MYO5A

MYO7A

NAGLU

NAGS

NBN

NDP

NDUFA1

NDUFA7

NDUFAF2

NDUFAF4

NDUFS3

NDUFS4

NDUFS5

NDUFS6

NDUFS7

NDUFS8

NDUFV1

NEB

NEU1

NEUROG3

NHEJ1

NHLRC1

NHS

NLGN4X

NPC1

NPC2

NPHP1

NPHP3

NPHP4

NPHS1

NPHS2

NR5A1

NSD1

NSUN2

NTRK1

NUP62

NXF5

OCRL

OFD1

OPA3

OPHN1

ORAI1

OSTM1

OTC

OXCT1

PAH

PAK3

PANK2

PC

PCCA

PCCB

PCDH19

PDHA1

PDHX

PDP1

PDSS1

PDSS2

PEX1

PEX10

PEX12

PEX13

PEX26

PEX5

PEX7

PKHD1

PKLR

PLA2G6

PLCE1

PLDN

PLEC

PLEKHG5

PLG

PLOD1

PLP1


Dátum:



Kiadás: 2.


Változat: 1.

Oldal: 3/11

PMM2

PMP22

PNPO

POLG

POMGNT1

POMT1

POMT2

POR

POU1F1

PPT1

PQBP1

PRF1

PROP1

PRPS1

PRSS12

PRX

PSAP

PTEN

PTH1R

PYGM

RAB23

RAB27A

RAB39B

RAB3GAP1

RAB3GAP2

RAG1

RAG2

RAPSN

RELN

RFT1

RMRP

RNASEH2A

RNASEH2B

RNASEH2C

RPGRIP1L

RPL10

RPS6KA3

RRM2B

SACS

SAMHD1

SBDS

SC5DL

SCNN1A

SCNN1B

SCNN1G

SCO1

SCO2

SEPN1

SFTPB

SFTPC

SGSH

SH2D1A

SHROOM4

SIL1

SLC12A1

SLC12A6

SLC16A2

SLC17A5

SLC22A5

SLC25A15

SLC25A20

SLC25A22

SLC26A2

SLC35A1

SLC35C1

SLC35D1

SLC37A4

SLC4A11

SLC6A8

SLC9A6

SMN1

SMPD1

SMS

SNAP29

SOX3

SP110

SRD5A2

SRD5A3

ST3GAL3

ST3GAL5

STAR

STAT1

STIM1

STRA6

STX11

STXBP2

SUCLA2

SUCLG1

SUOX

SURF1

SYP

TAT

TAZ

TBCE

TCF4

TCIRG1

TGM1

TH

TIMM8A

TK2

TLR3

TMEM67

TNFRSF11B

TPP1

TRAPPC9

TREX1

TRIM37

TSEN54

TSFM

TSHB

TSPYL1

TTPA

TUBA1A

TUFM

TUSC3

TYK2

TYMP

UBA1

UBE2A

UBE3A

UBR1

UNC13D

UNC93B1

UPF3B

UQCRB

UQCRQ

UROS

USH1C

USH1G

USH2A

VDR

VIPAR

VLDLR

VPS13B

VPS33B

WAS

WNT10A

WNT3

WNT7A

XIAP

XPA

XPC

ZDHHC9

ZEB2

ZIC3

ZMPSTE24

ZNF41

ZNF469

ZNF674

ZNF711

ANKRD11

AP1S2

ARX

AUTIZMUSRA HAJLAMOSÍTÓ GÉNEK SZŰRÉSE (101 GÉN VIZSGÁLATA) ATRX

AUTS2

AVPR1A

BDNF

BRAF

C18orf1

CACNA1C

CASK

CDKL5

CHD7

CHD8

CNTNAP2

CNTNAP5

CREBBP

DHCR7

DLGAP2

DMD

DOCK4

DPP10

DPP6

EHMT1

FGD1

FMR1

FOLR1

FOXG1

FOXP1

FOXP2

GABRB3

GABRG1

GNA14

GRIN2B

GRPR

HOXA1

HPRT1

IMMP2L

KATNAL2

KCTD13

KDM5C

KIRREL3

KLHL3

L1CAM

LAMC3

MBD5

MECP2

MED12

MEF2C

MET

MID1

NEGR1

NHS

NIPBL

NLGN3

NLGN4X

NRXN1

NSD1

NTNG1

OPHN1

PAFAH1B1

PCDH19

PCDH9

PDE10A

PHF6

PIP5K1B

PNKP

PON3

PQBP1

PTCHD1

PTEN

PTPN11

RAB39B

RAI1

RBFOX1

RELN

RPL10

SATB2

SCN1A

SCN2A

SHANK2

SHANK3

SLC6A4

SLC9A6

SLC9A9

SMC1A

SMG6

SNRPN

SOX5

SPAST

ST7

STK3

TCF4

TSC1

TSC2

UBE3A

VPS13B

ZEB2

ZNF507

ZNF804A

ZNHIT6

KARDIOMIOPÁTIÁRA HAJLAMOSÍTÓ GÉNEK SZŰRÉSE (46 GÉN VIZSGÁLATA) ABCC9

ACTC1

ACTN2

ANKRD1

CASQ2

CAV3

CRYAB

CSRP3

CTF1

DES

DSC2

DSG2

DSP

DTNA

EMD

FHL2

GLA

JUP

LAMA4

LAMP2

LDB3

LMNA

MYBPC3

MYH6

MYH7

MYL2

MYL3

MYLK2

MYOZ2

NEXN

PKP2

PLN

PRKAG2

RBM20

RYR2

SGCD

TAZ

TCAP

TMEM43

TNNC1

TNNI3

TNNT2

TPM1

TTN

TTR

VCL


Dátum:



Kiadás: 2.


Változat: 1.

Oldal: 4/11

VELESZÜLETETT BETEGSÉGEKRE HAJLAMOSÍTÓ GÉNEK SZŰRÉSE (325 GÉN VIZSGÁLATA) ABCA4

ABCC9

ABCD1

ACADVL

ACTA2

ACTC1

ACTN2

ADA

AIPL1

AIRE

AKAP9

ALPL

AMT

ANK2

APC

APP

APTX

ARL6

ARSA

ASL

ASPA

ATL1

ATM

ATP2A2

ATP7A

ATP7B

ATXN1

ATXN2

ATXN7

BAG3

BCKDHA

BCKDHB

BEST1

BMPR1A

BTD

BTK

CA4

CACNA1C

CACNB2

CALR3

CAPN3

CASQ2

CAV3

CCDC39

CCDC40

CDH23

CEP290

CERKL

CFTR

CHD7

CHEK2

CHM

CHRNA1

CHRNB1

CHRND

CHRNE

CLCN1

CNGB1

COL11A2

COL1A1

COL1A2

COL2A1

COL3A1

COL4A1

COL4A5

COL5A1

COL5A2

CHAT COL11A 1 COL7A1

COL9A1

CRB1

CRX

CTDP1

CTNS

CYP27A1

DBT

DCX

DES

DHCR7

DKC1

DLD

DMD

DNAH11

DNAH5

DNAH9

DNAI1

DNAI2

DNM2

DOK7

DSC2

DSG2

DSP

DYSF

ELN

EMD

ENG

EXT1

EYA1

EYS

F8

F9

FANCA

FANCC

FANCF

FANCG

FBN1

FBXO7

FGFR1

FGFR3

FMO3

FOXL2

FRG1

FRMD7

FSCN2

FXN

GAA

GALT

GATA4

GBA

GBE1

GCSH

GDF5

GJB2

GJB3

GJB6

GLA

GLDC

GNE

GNPTAB

GPC3

GPD1L

GPR143

GUCY2D

HBA2

HBB

HCN4

HEXA

HFE

HIBCH

HMBS

HR

IDS

IDUA

IKBKAP

IL2RG

IMPDH1

ITGB4

JAG1

JUP

KCNE1

KCNE2

KCNE3

KCNH2

KCNJ2

KCNQ1

KCNQ4

KIAA0196

KLHL7

KRAS

KRT14

KRT5

L1CAM

LAMB3

LAMP2

LDB3

LMNA

LRAT

LRRK2

MC1R

MECP2

MED12

MEN1

MERTK

MFN2

MLH1

MMAA

MMAB

MPZ

MSH2

MTM1

MUT

MYBPC3

MYH11

MYH6

MYH7

MYL2

MAPT MMACH C MYL3

MYLK

MYO7A

MYOZ2

NF1

NF2

NIPBL

NKX2-5

NPC1

NPC2

NR2E3

NRAS

NSD1

OCA2

OCRL

OTC

PABPN1

PAH

PAX3

PAX6

PCDH15

PEX1

PEX10

PEX13

PEX14

PEX19

PAFAH1B1 PEX26

PEX3

PEX5

PINK1

PKD1

PKD2

PKHD1

PKP2

PLEC

PLN

PLOD1

PMM2

PMP22

POLG

PPT1

PRCD

PRKAG2

PROM1

PRPF31

PRPF8

PRPH2

PSEN1

PSEN2

PTCH1

PTPN11

RAF1

RAG1

RAG2

RAI1

RAPSN

RB1

RDH12

RET

RHO

ROR2

RP9

RPE65

RPGR

RPGRIP1

RPL11

RPL35A

RPS10

RPS19

RPS24

RPS26

RPS6KA3

RPS7

RS1

RSPH4A

RSPH9

RYR1

RYR2

SALL4

SCN1B

SGCD

SH3BP2

SIX1

SNTA1

SOD1

SCN3B

SCN4B

SCN5A

SCN9A

SEMA4A

SERPINA1

SERPING1

SIX5

SLC25A13

SLC25A4

SLC26A4

SMAD3

SMAD4

SNCA

SNRNP200

SOS1

SOX9

SPATA7

SPG7

STARD3

TAF1

TAZ

TBX5

TCOF1

TGFBR1

TGFBR2

TMEM43

TNNC1

TNNI3

TNNT1

TNNT2

TNXB

TOPORS

TP53

TPM1

TSC1

TSC2

TTPA

TTR

TULP1

TWIST1

TXNDC3

TYR

USH1C

USH2A

VCL

VHL

WAS

WRN

WT1


Dátum:



Kiadás: 2.


Változat: 1.

Oldal: 5/11

RÁKOS ELVÁLTOZÁSOKRA HAJLAMOSÍTÓ GÉNEK ÁTFOGÓ SZŰRÉSE (409 GÉN VISZGÁLATA) ABL1

ABL2

ACVR2A

ADAMTS20

AFF1

AFF3

AKAP9

AKT1

AKT2

AKT3

ALK

APC

AR

ARID1A

ARID2

ARNT

ASXL1

ATF1

ATM

ATR

ATRX

AURKA

AURKB

AURKC

AXL

BAI3

BAP1

BCL10

BCL11A

BCL11B

BCL2

BCL2L1

BCL2L2

BCL3

BCL6

BCL9

BCR

BIRC2

BIRC3

BIRC5

BLM

BLNK

BMPR1A

BRAF

BRD3

BRIP1

BTK

BUB1B

CARD11

CASC5

CBL

CCND1

CCND2

CCNE1

CD79A

CD79B

CDC73

CDH1

CDH11

CDH2

CDH20

CDH5

CDK12

CDK4

CDK6

CDK8

CDKN2A

CDKN2B

CDKN2C

CEBPA

CHEK1

CHEK2

CIC

CKS1B

CMPK1

COL1A1

CRBN

CREB1

CREBBP

CRKL

CRTC1

CTNNA1

CTNNB1

CYLD

CYP2C19

CYP2D6

CSF1R

CSMD3

DAXX

DCC

DDB2

DDIT3

DDR2

DEK

DICER1

DNMT3A

DPYD

DST

EGFR

EML4

EP300

EP400

EPHA3

EPHA7

EPHB1

EPHB4

EPHB6

ERBB2

ERBB3

ERBB4

ERCC1

ERCC2

ERCC3

ERCC4

ERCC5

ERG

ESR1

ETS1

ETV1

ETV4

EXT1

EXT2

EZH2

FAM123B

FANCA

FANCC

FANCD2

FANCF

FANCG

FAS

FBXW7

FGFR1

FGFR2

FGFR3

FGFR4

FH

FLCN

FLI1

FLT1

FLT3

FLT4

FN1

FOXL2

FOXO1

FOXO3

FOXP1

FOXP4

FZR1

G6PD

GATA1

GATA2

GATA3

GDNF

GNA11

GNAQ

GNAS

GPR124

GRM8

GUCY1A2

HCAR1

HIF1A

HLF

HNF1A

HOOK3

HRAS

HSP90AA1

HSP90AB1

ICK

IDH1

IDH2

IGF1R

IGF2

IGF2R

IKBKB

IKBKE

IKZF1

IL2

IL21R

IL6ST

IL7R

ING4

IRF4

IRS2

ITGA10

ITGA9

ITGB2

ITGB3

JAK1

JAK2

JAK3

JUN

KAT6A

KAT6B

KDM5C

KDM6A

KDR

KEAP1

KIT

KLF6

KRAS

LAMP1

LCK

LIFR

LPHN3

LPP

LRP1B

LTF

LTK

MAF

MAFB

MAGEA1

MAGI1

MALT1

MAML2

MAP2K1

MAP2K2

MAP2K4

MAP3K7

MAPK1

MAPK8

MARK1

MARK4

MBD1

MCL1

MDM2

MDM4

MEN1

MET

MITF

MLH1

MLL

MLL2

MLL3

MLLT10

MMP2

MN1

MPL

MRE11A

MSH2

MSH6

MTOR

MTR

MTRR

MUC1

MUTYH

MYB

MYC

MYCL1

MYCN

MYD88

MYH11

MYH9

NBN

NCOA1

NCOA2

NCOA4

NF1

NF2

NFE2L2

NFKB1

NFKB2

NIN

NKX2-1

NLRP1

NOTCH1

NOTCH2

NOTCH4

NPM1

NRAS

NSD1

NTRK1

NTRK3

NUMA1

NUP214

NUP98

PAK3

PALB2

PARP1

PAX3

PAX5

PAX7

PAX8

PBRM1

PBX1

PDE4DIP

PDGFB

PDGFRA

PDGFRB

PER1

PGAP3

PHOX2B

PIK3C2B

PIK3CA

PIK3CB

PIK3CD

PIK3CG

PIK3R1

PIK3R2

PIM1

PKHD1

PLAG1

PLCG1

PLEKHG5

PML

PMS1

PMS2

POT1

POU5F1

PPARG

PPP2R1A

PRDM1

PRKAR1A

PRKDC

PSIP1

PTCH1

PTEN

PTGS2

PTPN11

PTPRD

PTPRT

RAD50

RAF1

RALGDS

RARA

RB1

RECQL4

REL

RET

RHOH

RNASEL

RNF2

RNF213

ROS1

RPS6KA2

RRM1

RUNX1

RUNX1T1

SAMD9

SBDS

SDHA

SDHB

SDHC

SDHD

SEPT9

SETD2

SF3B1

SGK1

SH2D1A

SMAD2

SMAD4

SMARCA4

SMARCB1

SMO

SMUG1

SOCS1

SOX11

SOX2

SRC

SSX1

STK11

STK36

SUFU

SYK

SYNE1

TAF1

TAF1L

TAL1

TBX22

TCF12

TCF3

TCF7L1

TCF7L2

TCL1A

TET1

TET2

TFE3

TGFBR2

TGM7

THBS1

TIMP3

TLR4

TLX1

TNFAIP3

TNFRSF14

TNK2

TOP1

TP53

TPR

TRIM24

TRIM33

TRIP11

TRRAP

TSC1

TSC2

TSHR

UBR5

UGT1A1

USP9X

VHL

WAS

WHSC1

WRN

WT1

XPA

XPC

XPO1

XRCC2

ZNF384

ZNF521


Dátum:



Kiadás: 2.


Változat: 1.

Oldal: 6/11

RÁKOS ELVÁLTOZÁSOKRA HAJLAMOSÍTÓ GÉNEK SZŰKÍTETT SZŰRÉSE (50 GÉN VIZSGÁLATA) ABL1

AKT1

ALK

APC

ATM

BRAF

CDH1

CDKN2A

CSF1R

CTNNB1

EGFR

ERBB2

ERBB4

EZH2

FBXW7

FGFR1

FGFR2

FGFR3

FLT3

GNA11

GNAS

GNAQ

HNF1A

HRAS

IDH1

IDH2

JAK2

JAK3

KDR

KIT

KRAS

MET

MLH1

MPL

NOTCH1

NPM1

NRAS

PDGFRA

PIK3CA

PTEN

PTPN11

RB1

RET

SMAD4

SMARCB1

SMO

SRC

STK11

TP53

VHL

VASTAGBÉL- ÉS TÜDŐRÁKRA HAJLAMOSÍTÓ GÉNEK SZŰRÉSE (22 GÉN VISZGÁLATA) AKT1

ALK

BRAF

CTNNB1

DRR2

EGFR

ERBB2

ERBB4

FBXW7

FGFR1

FGFR2

FGFR3

KRAS

MAP2K1

MET

NOTCH1

NRAS

PIK3CA

PTEN

SMAD4

STK11

TP53

CISZTÁS FIBRÓZIS KIALAKULÁSÁÉRT FELELŐS CFTR GÉN SZŰRÉSE Kinek javasolt? A cisztás fibrózis (CF) az egyik leggyakoribb anyagcserebetegség; gyakorisága Európában magas, minden 4000 újszülött közül 1 beteg. Elsősorban családalapítás előtt álló pároknak ajánlott. Miért javasolt? A cisztás fibrózis autószomális recesszív öröklődésű betegség. A CF génmutációt csak egyik kromoszómán hordozó szülők nem érintettek és azok az utódok lehetnek betegek, akik mindkét szülőjüktől a hibás gént kapták. Mit vizsgálunk? A teljes CFTR gént szűrjük, amely az egyik legjobban tanulmányozott emberi gén: jelenleg már több mint 500 mutációja ismert. Saját fejlesztésű módszerünkkel a heterozigóta formában előforduló exon vesztést is ki tudjuk mutatni.


Dátum:

2014.05.20.

Kiadás: 1.


Változat: 4.


TROMBÓZISRA HAJLAMOSÍTÓ MUTÁCIÓ KIMUTATÁSA (THROMBOPHILIA )

HUMÁNDIAGNOSZTIKA

MK Oldal: 7/11

KARDIOVASZKULÁRIS BETEGSÉGEKRE HAJLAMOSÍTÓ ALLÉLOK KIMUTATÁSA

Kinek javasolt?

Kinek javasolt?

Azoknak a betegeknek, akiknél trombózis alakult ki 50 éves koruk előtt vagy szokatlan helyen. Azoknak az egészséges személyeknek, akiknek a családjában előfordult trombózis és szeretnék tudni, hogy hordozzák-e a trombózisra hajlamosító mutációkat; különösen a nőknél fontos az öröklött mutációk ismerete.

Annak, akinek magas a vér triglicerid és koleszterin szintje a genetikai háttér tisztázására, az érelmeszesedés kockázatának becslésére és az alkalmazandó gyógyszeres kezelés megválasztására. Miért javasolt?

 A vizsgált mutációkat hordozó nőknél a női hormon tartalmú szerek (orális fogamzásgátló készítmények, hormonpótló szer, emlőrák kezelésére használható szer) szedése kb. ötszörösére növeli a trombózis veszélyét, ezért nem, vagy csak bizonyos körülmények között javasolt ezen gyógyszerek használata.  Terhesség alatt bizonyos mutációkat hordozó személyek esetében trombózist megelőző kezelés szükségességének eldöntésére.  Fokozott trombózisveszéllyel járó esetekben (műtétek, gipszrögzítés stb.) megfelelő megelőző kezelések szükségessége.

 Az eNOS 298DD mutációt hordozó egyéneknél az érelmeszesedés és az ebből következő szívbetegségek kialakulásának esélye négyszer magasabb, az eNOS 298ED vagy EE egyénekénél.  Az ApoE e2 homozigóta személyeknél a korán kialakuló érbetegségek kockázata nagyobb, az ApoE e4 allél hordozóinál pedig az érelmeszesedés kialakulásának az esélye nő meg. A genotípus befolyásolja a sztatin kezelés eredményességét, mert az APOE e2 allél hordozóinál hatékony lipidcsökkentő gyógyszer lehet, míg az APOE e4 alléllal rendelkező személyek nem reagálnak a sztatinra.

Mit vizsgálunk?

Mit vizsgálunk?

Miért javasolt?

Gén

Mutáció

Betegség

Gén

Mutáció

Factor V

Leiden

Koszorúér-betegség

eNOS

E298D

Magas vérkoleszterin szint

APOE

2,3,4 allél

Magas vérkoleszterin szint

APOB

R3500Q

Prothrombin G20210A (factor II) PAI-1

4G/4G

MTHFR

A1298C

MTHFR

C677T

Factor XIII A

V34L


Dátum:


Kiadás: 1.


Változat: 4.


LAKTÓZ INTOLERANCIA

MK Oldal: 8/11

HEMAKROMATÓZIS

Kinek javasolt?

Kinek javasolt?

Annak, akinek a tej- és tejtermék fogyasztását puffadás, hasi fájdalom, hasmenés esetleg hányinger követi.

Klinikai tünetek alapján hemakromatózis gyanús betegeknek és családtagjaiknak.

Miért javasolt? A vizsgálattal eldönthető, hogy szerzett (átmeneti) tejcukor intolerancia vagy örökletes laktóz érzékenység áll-e fenn. Mit vizsgálunk? Gén

Mutáció

LCT

C-13910T

AAT DEFICIENCIA

Miért javasolt? A leggyakoribb autoszomális recesszív öröklődésű betegség, minden 750-edik egyén érintett. A diagnózis megerősítésében és a még tünetmentes személyeknél a genetikai teszt alapján prevenciós terápia kezdeményezésére. Mit vizsgálunk? Gén

Mutáció

HFE

H63D C282Y

GYÓGYSZERES KEZELÉSEKET BEFOLYÁSOLÓ MUTÁCIÓK

Kinek javasolt? Azoknak a betegeknek és családtagjaiknak, akiknél a klinikai tünetek alapján alfa-1antitripszin (AAT) hiány feltételezhető.

Kinek javasolt?

Miért javasolt?

Miért javasolt?

A szérum AAT szint mérésével együtt segít a diagnózis felállításában. A tünetmentes családtagoknál a mutáció megléte miatt megnő a tüdőkárosodás kialakulásának esélye, viszont a megfelelő életmód kiválasztásával ez ellensúlyozható.

Az öröklött genetikai háttér befolyásolja a fenti két gyógyszer hatását és az alkalmazott dózis helyes megválasztását a genotípus ismerete nagyban segíti.

Mit vizsgálunk? Gén

Mutáció

AAT

T9628A G11940A

Annak, akinek kumarin vagy interferon gyógyszeres kezelésre van szüksége.

Mit vizsgálunk? Fenotípus

Gén

Mutáció

Kumarin rezisztencia

VKORC1

C1173T G-1639A

CYP2C9

2*,3*

IL28B

C-3176T

Hepatitis C IF responder hajlam


Dátum:

2014.05.20.

Kiadás: 1.


Változat: 4.


EMLŐ- ÉS PETEFÉSZEK TUMORRA HAJLAMOSÍTÓ MUTÁCIÓK KIMUTATÁSA

HUMÁNDIAGNOSZTIKA

MK Oldal: 9/11

TÜDŐRÁK KIMUTATÁSA

Kinek javasolt?

Kinek javasolt?

Öröklődő mellrák gyanúja alapján annak, akinek a családjában már előfordult mell- vagy petefészekrák; 40 éves kor alatt kialakuló rosszindulatú daganata van. Fontos az érintett családtagok szűrése is.

Öröklődő tüdőrák gyanúja alapján annak, akinek a családjában már előfordult a betegség. Tüdőrák gyanúja miatt vizsgált betegnél a citológiai eredmény kiegészítésére. Miért javasolt?

Miért javasolt?  A vizsgált mutációk a gyógyszeres kezelést befolyásolják.  Tünetmentes családtagoknál a folyamatos ellenőrzés fontossága miatt. Mit vizsgálunk? Gén

Mutáció

BRCA1

185delAG, T300G, 5832insC

BRCA2

6174delT, 9326insA

A teszt a >95%-os érzékenységével segíti az orvost a gyors diagnózis felállításában. Mit vizsgálunk? SHOX2 DNS metilációt fixált BAL (a tüdőtükrözés során légútöblítéssel nyert) mintából.

Amennyiben nem találunk mutációt az 5 leggyakoribb helyen, lehetőség van a teljes kódoló szekvencia meghatározására is.

KORAI VASTAGBÉLRÁK KIMUTATÁSA

PROSZTATARÁK KIMUTATÁSA

Kinek javasolt?

Kinek javasolt?

Akinek a családjában már előfordult vastagbélrák; gyulladásos bélszindrómája van; elmúlt 45 éves és szeretne biztos lenni, hogy nincs kezdődő vastagbél daganata.

Prosztatarák gyanúja miatt vizsgált egyéneknél a prosztata biopszia előtt.

Miért javasolt? A korai stádiumban felfedezett vastagbél rák még ~91%-ban gyógyítható. Mit vizsgálunk? Septin9 DNS metilációt vérplazmából.

Miért javasolt? A teszt alapján >90%-os biztonsággal előre jósolható a biopszia eredménye, így bizonyos esetekben a biopsziás eljárás elkerülhető. Mit vizsgálunk? A PCA3 gén termékének mennyiségét a rektális digitális vizsgálat utáni első vizeletből.


Dátum:

2014.05.20.

Kiadás: 1.


Változat: 4.


HUMÁNDIAGNOSZTIKA

MK Oldal: 10/11

TUMORSZÖVETBEN LÉVŐ MUTÁCIÓK KIMUTATÁSA CÉLZOTT TERÁPIÁS KEZELÉSEKHEZ Kinek javasolt? Rákbetegeknek a célzott terápia megkezdése előtt.  BRAF  KRAS  EGFR

melanomás betegeknek áttétes vastagbélrákos betegnek nem-kissejtes tüdőrákos betegeknek

Miért javasolt? Az adott gének mutációinak ismerete alapvetően meghatározza a célzott terápiás szerek alkalmazhatóságát. Mit vizsgálunk? Gén

Mutáció

BRAF

V600E

EGFR

19 exon deléció L858R G719X L861Q T790M 20 exon inszerció

KRAS

G12X G13X Q61X


Dátum:


Kiadás: 1.


Változat: 4.


SZEPSIS-TESZT A 25 leggyakoribb nosokómiális baktérium és gomba faj kimutatása vérből (előtenyésztés vagy inkubáció NÉLKÜL): Gram (-) • Escherichia coli • Klebsiella (pneumoniae / oxytoca) • Serratia marcescens • Enterobacter (cloacae / aerogenes) • Proteus mirabilis • Pseudomonas aeruginosa • Acinetobacter baumannii • Stenotrophomonas maltophilia Gram (+) • Staphylococcus aureus • CoNS (Coagulase negative Staphylococci) o Staphylococcus epidermidis o Staphylococcus haemolyticus • Streptococcus pneumoniae • Streptococcus spp. o Staphylococcus pyogenes o Staphylococcus agalactiae o Staphylococcus mitis • Enterococcus faecium • Enterococcus faecalis

MK Oldal: 11/11

VÍRUSMEGHATÁROZÁS          

Citomegalovírus (CMV) Varicella zoster vírus (VZV) Herpes simplex vírus (HSV-1 és HSV-2) Epstein-Barr vírus (EBV) Humán papilloma vírus (HPV) BK típusú poliómavírus (BKV) Dengue vírus Influenzavírus A, B (HIN1, H7N9, H3N2) Respiratory syncytial virus (RSV) Humán metapneumovírus (hMPV)

BAKTERIOLÓGIA       

Clostridium difficile Bordetella pertussis Bordetella parapertussis Chlamydia trachomatis Neisseria gonorrhoeae Propionibacterium acnes Staphylococcus aureus (MSSA és MRSA)

Gomba • Candida albicans • Candida tropicalis • Candida parapsilosis • Candida krusei • Candida glabrata • Aspergillus fumigatus


Genetikai vizsgálatok

Recommend Documents